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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529490_50529503del | CA2657568387 | TYMP | c.207_214+6del n.346_353+6del c.-1+401_-1+414del (n.-1+401_-1+414del) n.326_333+6del n.326_339del n.332_339+6del n.338_351del n.494_501+6del | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529498_50529514del | CA2657568417 | TYMP | c.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?) n.335_351del c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del) n.315_331del n.321_337del n.327_343del n.483_499del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529503_50529504del | CA2580615338 | TYMP | c.208_209del (p.Gln70AspfsTer?) n.347_348del c.-1+402_-1+403del (n.-1+402_-1+403del) n.327_328del n.333_334del n.339_340del n.495_496del | ClinVar |
| 22 | g.50529502G>A | CA412202450 | TYMP | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.347C>T c.-1+402C>T (n.-1+402C>T) n.327C>T n.333C>T n.339C>T n.495C>T | |
| 22 | g.50529502G>C | CA412202452 | TYMP | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.347C>G c.-1+402C>G (n.-1+402C>G) n.327C>G n.333C>G n.339C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529502G>T | CA412202454 | TYMP | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.347C>A c.-1+402C>A (n.-1+402C>A) n.327C>A n.333C>A n.339C>A n.495C>A | |
| 22 | g.50529503T>A | CA515387672 | TYMP | c.207A>T (p.Ala69=) n.346A>T c.-1+401A>T (n.-1+401A>T) n.326A>T n.332A>T n.338A>T n.494A>T | |
| 22 | g.50529503T>C | CA515387673 | TYMP | c.207A>G (p.Ala69=) n.346A>G c.-1+401A>G (n.-1+401A>G) n.326A>G n.332A>G n.338A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529503T>G | CA515387675 | TYMP | c.207A>C (p.Ala69=) n.346A>C c.-1+401A>C (n.-1+401A>C) n.326A>C n.332A>C n.338A>C n.494A>C | |
| 22 | g.50529503T= | CA2410909768 | TYMP | c.207A= (p.Ala69=) n.346A= c.-1+401A= (n.-1+401A=) n.326A= n.332A= n.338A= n.494A= | |
| 22 | g.50529504G>A | CA412202455 | TYMP | c.206C>T (p.Ala69Val) n.345C>T c.-1+400C>T (n.-1+400C>T) n.325C>T n.331C>T n.337C>T n.493C>T | |
| 22 | g.50529504G>C | CA412202456 | TYMP | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.345C>G c.-1+400C>G (n.-1+400C>G) n.325C>G n.331C>G n.337C>G n.493C>G | |
| 22 | g.50529504G>T | CA412202457 | TYMP | c.206C>A (p.Ala69Glu) n.345C>A c.-1+400C>A (n.-1+400C>A) n.325C>A n.331C>A n.337C>A n.493C>A | |
| 22 | g.50529506_50529507del | CA2657568419 | TYMP | c.205_206del (p.Ala69ThrfsTer?) n.344_345del c.-1+399_-1+400del (n.-1+399_-1+400del) n.324_325del n.330_331del n.336_337del n.492_493del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529505C>A | CA412202458 | TYMP | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.344G>T c.-1+399G>T (n.-1+399G>T) n.324G>T n.330G>T n.336G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529505C= | CA2410909769 | TYMP | c.205G= (p.Ala69=) n.344G= c.-1+399G= (n.-1+399G=) n.324G= n.330G= n.336G= n.492G= | |
| 22 | g.50529505C>G | CA412202460 | TYMP | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.344G>C c.-1+399G>C (n.-1+399G>C) n.324G>C n.330G>C n.336G>C n.492G>C | |
| 22 | g.50529505C>T | CA412202461 | TYMP | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.344G>A c.-1+399G>A (n.-1+399G>A) n.324G>A n.330G>A n.336G>A n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529506G>A | CA291557 | TYMP | c.204C>T (p.Gly68=) n.343C>T c.-1+398C>T (n.-1+398C>T) n.323C>T n.329C>T n.335C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529506G>C | CA515387684 | TYMP | c.204C>G (p.Gly68=) n.343C>G c.-1+398C>G (n.-1+398C>G) n.323C>G n.329C>G n.335C>G n.491C>G | |
| 22 | g.50529506G= | CA2410909770 | TYMP | c.204C= (p.Gly68=) n.343C= c.-1+398C= (n.-1+398C=) n.323C= n.329C= n.335C= n.491C= | |
| 22 | g.50529506G>T | CA515387680 | TYMP | c.204C>A (p.Gly68=) n.343C>A c.-1+398C>A (n.-1+398C>A) n.323C>A n.329C>A n.335C>A n.491C>A | |
| 22 | g.50529507C>A | CA412202463 | TYMP | c.203G>T (p.Gly68Val) n.342G>T c.-1+397G>T (n.-1+397G>T) n.322G>T n.328G>T n.334G>T n.490G>T | |
| 22 | g.50529507C= | CA2410909771 | TYMP | c.203G= (p.Gly68=) n.342G= c.-1+397G= (n.-1+397G=) n.322G= n.328G= n.334G= n.490G= | |
| 22 | g.50529507C>G | CA412202464 | TYMP | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.342G>C c.-1+397G>C (n.-1+397G>C) n.322G>C n.328G>C n.334G>C n.490G>C | |
| 22 | g.50529507C>T | CA412202466 | TYMP | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.342G>A c.-1+397G>A (n.-1+397G>A) n.322G>A n.328G>A n.334G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529508C>A | CA412202467 | TYMP | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.341G>T c.-1+396G>T (n.-1+396G>T) n.321G>T n.327G>T n.333G>T n.489G>T | |
| 22 | g.50529508C= | CA2410909772 | TYMP | c.202G= (p.Gly68=) n.341G= c.-1+396G= (n.-1+396G=) n.321G= n.327G= n.333G= n.489G= | |
| 22 | g.50529508C>G | CA412202469 | TYMP | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.341G>C c.-1+396G>C (n.-1+396G>C) n.321G>C n.327G>C n.333G>C n.489G>C | |
| 22 | g.50529508C>T | CA10321854 | TYMP | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.341G>A c.-1+396G>A (n.-1+396G>A) n.321G>A n.327G>A n.333G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>A | CA412202470 | TYMP | c.201G>T (p.Gln67His) n.340G>T c.-1+395G>T (n.-1+395G>T) n.320G>T n.326G>T n.332G>T n.488G>T | |
| 22 | g.50529509C= | CA2410909773 | TYMP | c.201G= (p.Gln67=) n.340G= c.-1+395G= (n.-1+395G=) n.320G= n.326G= n.332G= n.488G= | |
| 22 | g.50529509C>G | CA412202471 | TYMP | c.201G>C (p.Gln67His) n.340G>C c.-1+395G>C (n.-1+395G>C) n.320G>C n.326G>C n.332G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>T | CA10321855 | TYMP | c.201G>A (p.Gln67=) n.340G>A c.-1+395G>A (n.-1+395G>A) n.320G>A n.326G>A n.332G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529510T>A | CA412202473 | TYMP | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.339A>T c.-1+394A>T (n.-1+394A>T) n.319A>T n.325A>T n.331A>T n.487A>T | |
| 22 | g.50529510T>C | CA412202475 | TYMP | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.339A>G c.-1+394A>G (n.-1+394A>G) n.319A>G n.325A>G n.331A>G n.487A>G | |
| 22 | g.50529510T>G | CA412202476 | TYMP | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.339A>C c.-1+394A>C (n.-1+394A>C) n.319A>C n.325A>C n.331A>C n.487A>C | |
| 22 | g.50529511G>A | CA412202481 | TYMP | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.338C>T c.-1+393C>T (n.-1+393C>T) n.318C>T n.324C>T n.330C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529511G>C | CA412202480 | TYMP | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.338C>G c.-1+393C>G (n.-1+393C>G) n.318C>G n.324C>G n.330C>G n.486C>G | |
| 22 | g.50529511G>T | CA412202478 | TYMP | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.338C>A c.-1+393C>A (n.-1+393C>A) n.318C>A n.324C>A n.330C>A n.486C>A | |
| 22 | g.50529512C>A | CA515387702 | TYMP | c.198G>T (p.Ala66=) n.337G>T c.-1+392G>T (n.-1+392G>T) n.317G>T n.323G>T n.329G>T n.485G>T | |
| 22 | g.50529512C= | CA2410909774 | TYMP | c.198G= (p.Ala66=) n.337G= c.-1+392G= (n.-1+392G=) n.317G= n.323G= n.329G= n.485G= | |
| 22 | g.50529512C>G | CA515387713 | TYMP | c.198G>C (p.Ala66=) n.337G>C c.-1+392G>C (n.-1+392G>C) n.317G>C n.323G>C n.329G>C n.485G>C | |
| 22 | g.50529512C>T | CA515387704 | TYMP | c.198G>A (p.Ala66=) n.337G>A c.-1+392G>A (n.-1+392G>A) n.317G>A n.323G>A n.329G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529513del | CA2657568443 | TYMP | c.197del (p.Ala66GlyfsTer10) n.336del c.-1+391del (n.-1+391del) n.316del n.322del n.328del n.484del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529513G>A | CA412202482 | TYMP | c.197C>T (p.Ala66Val) n.336C>T c.-1+391C>T (n.-1+391C>T) n.316C>T n.322C>T n.328C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529513G>C | CA412202484 | TYMP | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.336C>G c.-1+391C>G (n.-1+391C>G) n.316C>G n.322C>G n.328C>G n.484C>G | |
| 22 | g.50529513G= | CA2410909775 | TYMP | c.197C= (p.Ala66=) n.336C= c.-1+391C= (n.-1+391C=) n.316C= n.322C= n.328C= n.484C= | |
| 22 | g.50529513G>T | CA412202483 | TYMP | c.197C>A (p.Ala66Glu) n.336C>A c.-1+391C>A (n.-1+391C>A) n.316C>A n.322C>A n.328C>A n.484C>A | |
| 22 | g.50529514C>A | CA412202485 | TYMP | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.335G>T c.-1+390G>T (n.-1+390G>T) n.315G>T n.321G>T n.327G>T n.483G>T | |
| 22 | g.50529514C= | CA2410909776 | TYMP | c.196G= (p.Ala66=) n.335G= c.-1+390G= (n.-1+390G=) n.315G= n.321G= n.327G= n.483G= | |
| 22 | g.50529514C>G | CA412202486 | TYMP | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.335G>C c.-1+390G>C (n.-1+390G>C) n.315G>C n.321G>C n.327G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529514C>T | CA10321856 | TYMP | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.335G>A c.-1+390G>A (n.-1+390G>A) n.315G>A n.321G>A n.327G>A n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>A | CA325565606 | TYMP | c.195C>T (p.Ser65=) n.334C>T c.-1+389C>T (n.-1+389C>T) n.314C>T n.320C>T n.326C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>C | CA10321857 | TYMP | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.334C>G c.-1+389C>G (n.-1+389C>G) n.314C>G n.320C>G n.326C>G n.482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G= | CA2410909777 | TYMP | c.195C= (p.Ser65=) n.334C= c.-1+389C= (n.-1+389C=) n.314C= n.320C= n.326C= n.482C= | |
| 22 | g.50529515G>T | CA10321858 | TYMP | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.334C>A c.-1+389C>A (n.-1+389C>A) n.314C>A n.320C>A n.326C>A n.482C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>A | CA412202490 | TYMP | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.333G>T c.-1+388G>T (n.-1+388G>T) n.313G>T n.319G>T n.325G>T n.481G>T | |
| 22 | g.50529516C= | CA2410909778 | TYMP | c.194G= (p.Ser65=) n.333G= c.-1+388G= (n.-1+388G=) n.313G= n.319G= n.325G= n.481G= | |
| 22 | g.50529516C>G | CA412202492 | TYMP | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.333G>C c.-1+388G>C (n.-1+388G>C) n.313G>C n.319G>C n.325G>C n.481G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>T | CA10321859 | TYMP | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.333G>A c.-1+388G>A (n.-1+388G>A) n.313G>A n.319G>A n.325G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>A | CA412202493 | TYMP | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.332A>T c.-1+387A>T (n.-1+387A>T) n.312A>T n.318A>T n.324A>T n.480A>T | |
| 22 | g.50529517T>C | CA10321860 | TYMP | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.332A>G c.-1+387A>G (n.-1+387A>G) n.312A>G n.318A>G n.324A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>G | CA412202496 | TYMP | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.332A>C c.-1+387A>C (n.-1+387A>C) n.312A>C n.318A>C n.324A>C n.480A>C | |
| 22 | g.50529517T= | CA2410909779 | TYMP | c.193A= (p.Ser65=) n.332A= c.-1+387A= (n.-1+387A=) n.312A= n.318A= n.324A= n.480A= | |
| 22 | g.50529518C>A | CA515387733 | TYMP | c.192G>T (p.Gly64=) n.331G>T c.-1+386G>T (n.-1+386G>T) n.311G>T n.317G>T n.323G>T n.479G>T | |
| 22 | g.50529518C= | CA2410909780 | TYMP | c.192G= (p.Gly64=) n.331G= c.-1+386G= (n.-1+386G=) n.311G= n.317G= n.323G= n.479G= | |
| 22 | g.50529518C>G | CA515387735 | TYMP | c.192G>C (p.Gly64=) n.331G>C c.-1+386G>C (n.-1+386G>C) n.311G>C n.317G>C n.323G>C n.479G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529518C>T | CA515387736 | TYMP | c.192G>A (p.Gly64=) n.331G>A c.-1+386G>A (n.-1+386G>A) n.311G>A n.317G>A n.323G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529519C>A | CA412202498 | TYMP | c.191G>T (p.Gly64Val) n.330G>T c.-1+385G>T (n.-1+385G>T) n.310G>T n.316G>T n.322G>T n.478G>T | |
| 22 | g.50529519C>G | CA412202499 | TYMP | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.330G>C c.-1+385G>C (n.-1+385G>C) n.310G>C n.316G>C n.322G>C n.478G>C | |
| 22 | g.50529519C>T | CA412202500 | TYMP | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.330G>A c.-1+385G>A (n.-1+385G>A) n.310G>A n.316G>A n.322G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529520C>A | CA412202504 | TYMP | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.329G>T c.-1+384G>T (n.-1+384G>T) n.309G>T n.315G>T n.321G>T n.477G>T | |
| 22 | g.50529520C= | CA2410909781 | TYMP | c.190G= (p.Gly64=) n.329G= c.-1+384G= (n.-1+384G=) n.309G= n.315G= n.321G= n.477G= | |
| 22 | g.50529520C>G | CA412202503 | TYMP | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.329G>C c.-1+384G>C (n.-1+384G>C) n.309G>C n.315G>C n.321G>C n.477G>C | |
| 22 | g.50529520C>T | CA324437 | TYMP | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.329G>A c.-1+384G>A (n.-1+384G>A) n.309G>A n.315G>A n.321G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529521A>C | CA412202506 | TYMP | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.328T>G c.-1+383T>G (n.-1+383T>G) n.308T>G n.314T>G n.320T>G n.476T>G | |
| 22 | g.50529521A>G | CA515387746 | TYMP | c.189T>C (p.Asn63=) n.328T>C c.-1+383T>C (n.-1+383T>C) n.308T>C n.314T>C n.320T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529521A>T | CA412202507 | TYMP | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.328T>A c.-1+383T>A (n.-1+383T>A) n.308T>A n.314T>A n.320T>A n.476T>A | |
| 22 | g.50529522T>A | CA412202509 | TYMP | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.327A>T c.-1+382A>T (n.-1+382A>T) n.307A>T n.313A>T n.319A>T n.475A>T | |
| 22 | g.50529522T>C | CA412202511 | TYMP | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.327A>G c.-1+382A>G (n.-1+382A>G) n.307A>G n.313A>G n.319A>G n.475A>G | |
| 22 | g.50529522T>G | CA412202512 | TYMP | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.327A>C c.-1+382A>C (n.-1+382A>C) n.307A>C n.313A>C n.319A>C n.475A>C | |
| 22 | g.50529523T>A | CA412202514 | TYMP | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.326A>T c.-1+381A>T (n.-1+381A>T) n.306A>T n.312A>T n.318A>T n.474A>T | |
| 22 | g.50529523T>C | CA412202516 | TYMP | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.326A>G c.-1+381A>G (n.-1+381A>G) n.306A>G n.312A>G n.318A>G n.474A>G | |
| 22 | g.50529523T>G | CA412202518 | TYMP | c.187A>C (p.Asn63His) n.326A>C c.-1+381A>C (n.-1+381A>C) n.306A>C n.312A>C n.318A>C n.474A>C | |
| 22 | g.50529523_50529526delinsTCAC | CA2410909782 | TYMP | c.184_187delinsGTGA (p.Val62=) n.323_326delinsGTGA c.-1+378_-1+381delinsGTGA (n.-1+378_-1+381delinsGTGA) n.303_306delinsGTGA n.309_312delinsGTGA n.315_318delinsGTGA n.471_474delinsGTGA | |
| 22 | g.50529524C>A | CA515387755 | TYMP | c.186G>T (p.Val62=) n.325G>T c.-1+380G>T (n.-1+380G>T) n.305G>T n.311G>T n.317G>T n.473G>T | |
| 22 | g.50529524C>G | CA515387756 | TYMP | c.186G>C (p.Val62=) n.325G>C c.-1+380G>C (n.-1+380G>C) n.305G>C n.311G>C n.317G>C n.473G>C | |
| 22 | g.50529524C>T | CA515387758 | TYMP | c.186G>A (p.Val62=) n.325G>A c.-1+380G>A (n.-1+380G>A) n.305G>A n.311G>A n.317G>A n.473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529527_50529529del | CA2410909783 | TYMP | c.184_186del (p.Val62del) n.323_325del c.-1+378_-1+380del (n.-1+378_-1+380del) n.303_305del n.309_311del n.315_317del n.471_473del | dbSNP |
| 22 | g.50529525A= | CA2410909784 | TYMP | c.185T= (p.Val62=) n.324T= c.-1+379T= (n.-1+379T=) n.304T= n.310T= n.316T= n.472T= | |
| 22 | g.50529525A>C | CA412202519 | TYMP | c.185T>G (p.Val62Gly) n.324T>G c.-1+379T>G (n.-1+379T>G) n.304T>G n.310T>G n.316T>G n.472T>G | dbSNP |
| 22 | g.50529525A>G | CA10321861 | TYMP | c.185T>C (p.Val62Ala) n.324T>C c.-1+379T>C (n.-1+379T>C) n.304T>C n.310T>C n.316T>C n.472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529525A>T | CA412202521 | TYMP | c.185T>A (p.Val62Glu) n.324T>A c.-1+379T>A (n.-1+379T>A) n.304T>A n.310T>A n.316T>A n.472T>A | |
| 22 | g.50529526C>A | CA412202524 | TYMP | c.184G>T (p.Val62Leu) n.323G>T c.-1+378G>T (n.-1+378G>T) n.303G>T n.309G>T n.315G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529526C= | CA2410909785 | TYMP | c.184G= (p.Val62=) n.323G= c.-1+378G= (n.-1+378G=) n.303G= n.309G= n.315G= n.471G= | |
| 22 | g.50529526C>G | CA412202525 | TYMP | c.184G>C (p.Val62Leu) n.323G>C c.-1+378G>C (n.-1+378G>C) n.303G>C n.309G>C n.315G>C n.471G>C | |
| 22 | g.50529526C>T | CA10321862 | TYMP | c.184G>A (p.Val62Met) n.323G>A c.-1+378G>A (n.-1+378G>A) n.303G>A n.309G>A n.315G>A n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529530_50529538del | CA2577766507 | TYMP | c.176_184del (p.Ala59_Val61del) n.315_323del c.-1+370_-1+378del (n.-1+370_-1+378del) n.295_303del n.301_309del n.307_315del n.463_471del | |
| 22 | g.50529527C>A | CA515387766 | TYMP | c.183G>T (p.Val61=) n.322G>T c.-1+377G>T (n.-1+377G>T) n.302G>T n.308G>T n.314G>T n.470G>T | |
| 22 | g.50529527C= | CA2410909786 | TYMP | c.183G= (p.Val61=) n.322G= c.-1+377G= (n.-1+377G=) n.302G= n.308G= n.314G= n.470G= | |
| 22 | g.50529527C>G | CA515387767 | TYMP | c.183G>C (p.Val61=) n.322G>C c.-1+377G>C (n.-1+377G>C) n.302G>C n.308G>C n.314G>C n.470G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529527C>T | CA515387768 | TYMP | c.183G>A (p.Val61=) n.322G>A c.-1+377G>A (n.-1+377G>A) n.302G>A n.308G>A n.314G>A n.470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529528A>C | CA412202526 | TYMP | c.182T>G (p.Val61Gly) n.321T>G c.-1+376T>G (n.-1+376T>G) n.301T>G n.307T>G n.313T>G n.469T>G | |
| 22 | g.50529528A>G | CA412202528 | TYMP | c.182T>C (p.Val61Ala) n.321T>C c.-1+376T>C (n.-1+376T>C) n.301T>C n.307T>C n.313T>C n.469T>C | |
| 22 | g.50529528A>T | CA412202529 | TYMP | c.182T>A (p.Val61Glu) n.321T>A c.-1+376T>A (n.-1+376T>A) n.301T>A n.307T>A n.313T>A n.469T>A | |
| 22 | g.50529529C>A | CA412202531 | TYMP | c.181G>T (p.Val61Leu) n.320G>T c.-1+375G>T (n.-1+375G>T) n.300G>T n.306G>T n.312G>T n.468G>T | |
| 22 | g.50529529C>G | CA412202532 | TYMP | c.181G>C (p.Val61Leu) n.320G>C c.-1+375G>C (n.-1+375G>C) n.300G>C n.306G>C n.312G>C n.468G>C | |
| 22 | g.50529529C>T | CA412202533 | TYMP | c.181G>A (p.Val61Met) n.320G>A c.-1+375G>A (n.-1+375G>A) n.300G>A n.306G>A n.312G>A n.468G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529530A= | CA2410909787 | TYMP | c.180T= (p.Ala60=) n.319T= c.-1+374T= (n.-1+374T=) n.299T= n.305T= n.311T= n.467T= | |
| 22 | g.50529530A>C | CA515387779 | TYMP | c.180T>G (p.Ala60=) n.319T>G c.-1+374T>G (n.-1+374T>G) n.299T>G n.305T>G n.311T>G n.467T>G | |
| 22 | g.50529530A>G | CA515387781 | TYMP | c.180T>C (p.Ala60=) n.319T>C c.-1+374T>C (n.-1+374T>C) n.299T>C n.305T>C n.311T>C n.467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529530A>T | CA515387783 | TYMP | c.180T>A (p.Ala60=) n.319T>A c.-1+374T>A (n.-1+374T>A) n.299T>A n.305T>A n.311T>A n.467T>A | |
| 22 | g.50529531G>A | CA412202535 | TYMP | c.179C>T (p.Ala60Val) n.318C>T c.-1+373C>T (n.-1+373C>T) n.298C>T n.304C>T n.310C>T n.466C>T | |
| 22 | g.50529531G>C | CA412202537 | TYMP | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.318C>G c.-1+373C>G (n.-1+373C>G) n.298C>G n.304C>G n.310C>G n.466C>G | |
| 22 | g.50529531G>T | CA412202536 | TYMP | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.318C>A c.-1+373C>A (n.-1+373C>A) n.298C>A n.304C>A n.310C>A n.466C>A | |
| 22 | g.50529532C>A | CA412202539 | TYMP | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.317G>T c.-1+372G>T (n.-1+372G>T) n.297G>T n.303G>T n.309G>T n.465G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529532C= | CA2410909788 | TYMP | c.178G= (p.Ala60=) n.317G= c.-1+372G= (n.-1+372G=) n.297G= n.303G= n.309G= n.465G= | |
| 22 | g.50529532C>G | CA412202540 | TYMP | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.317G>C c.-1+372G>C (n.-1+372G>C) n.297G>C n.303G>C n.309G>C n.465G>C | |
| 22 | g.50529532C>T | CA412202542 | TYMP | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.317G>A c.-1+372G>A (n.-1+372G>A) n.297G>A n.303G>A n.309G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529533G>A | CA10321863 | TYMP | c.177C>T (p.Ala59=) n.316C>T c.-1+371C>T (n.-1+371C>T) n.296C>T n.302C>T n.308C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529533G>C | CA515387796 | TYMP | c.177C>G (p.Ala59=) n.316C>G c.-1+371C>G (n.-1+371C>G) n.296C>G n.302C>G n.308C>G n.464C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529533G= | CA2410909789 | TYMP | c.177C= (p.Ala59=) n.316C= c.-1+371C= (n.-1+371C=) n.296C= n.302C= n.308C= n.464C= | |
| 22 | g.50529533G>T | CA515387795 | TYMP | c.177C>A (p.Ala59=) n.316C>A c.-1+371C>A (n.-1+371C>A) n.296C>A n.302C>A n.308C>A n.464C>A | |
| 22 | g.50529534del | CA2657568534 | TYMP | c.177del (p.Ala60LeufsTer3) n.316del c.-1+371del (n.-1+371del) n.296del n.302del n.308del n.464del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529534G>A | CA412202544 | TYMP | c.176C>T (p.Ala59Val) n.315C>T c.-1+370C>T (n.-1+370C>T) n.295C>T n.301C>T n.307C>T n.463C>T | |
| 22 | g.50529534G>C | CA412202547 | TYMP | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.315C>G c.-1+370C>G (n.-1+370C>G) n.295C>G n.301C>G n.307C>G n.463C>G | |
| 22 | g.50529534G>T | CA412202546 | TYMP | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.315C>A c.-1+370C>A (n.-1+370C>A) n.295C>A n.301C>A n.307C>A n.463C>A | |
| 22 | g.50529535C>A | CA412202549 | TYMP | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.314G>T c.-1+369G>T (n.-1+369G>T) n.294G>T n.300G>T n.306G>T n.462G>T | |
| 22 | g.50529535C>G | CA412202550 | TYMP | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.314G>C c.-1+369G>C (n.-1+369G>C) n.294G>C n.300G>C n.306G>C n.462G>C | |
| 22 | g.50529535C>T | CA412202552 | TYMP | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.314G>A c.-1+369G>A (n.-1+369G>A) n.294G>A n.300G>A n.306G>A n.462G>A | COSMIC |
| 22 | g.50529536C>A | CA515387805 | TYMP | c.174G>T (p.Val58=) n.313G>T c.-1+368G>T (n.-1+368G>T) n.293G>T n.299G>T n.305G>T n.461G>T | |
| 22 | g.50529536C= | CA2410909790 | TYMP | c.174G= (p.Val58=) n.313G= c.-1+368G= (n.-1+368G=) n.293G= n.299G= n.305G= n.461G= | |
| 22 | g.50529536C>G | CA515387806 | TYMP | c.174G>C (p.Val58=) n.313G>C c.-1+368G>C (n.-1+368G>C) n.293G>C n.299G>C n.305G>C n.461G>C | |
| 22 | g.50529536C>T | CA515387807 | TYMP | c.174G>A (p.Val58=) n.313G>A c.-1+368G>A (n.-1+368G>A) n.293G>A n.299G>A n.305G>A n.461G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529537A= | CA2410909791 | TYMP | c.173T= (p.Val58=) n.312T= c.-1+367T= (n.-1+367T=) n.292T= n.298T= n.304T= n.460T= | |
| 22 | g.50529537A>C | CA412202554 | TYMP | c.173T>G (p.Val58Gly) n.312T>G c.-1+367T>G (n.-1+367T>G) n.292T>G n.298T>G n.304T>G n.460T>G | |
| 22 | g.50529537A>G | CA412202555 | TYMP | c.173T>C (p.Val58Ala) n.312T>C c.-1+367T>C (n.-1+367T>C) n.292T>C n.298T>C n.304T>C n.460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529537A>T | CA412202556 | TYMP | c.173T>A (p.Val58Glu) n.312T>A c.-1+367T>A (n.-1+367T>A) n.292T>A n.298T>A n.304T>A n.460T>A | |
| 22 | g.50529538C>A | CA412202558 | TYMP | c.172G>T (p.Val58Leu) n.311G>T c.-1+366G>T (n.-1+366G>T) n.291G>T n.297G>T n.303G>T n.459G>T | |
| 22 | g.50529538C>G | CA412202560 | TYMP | c.172G>C (p.Val58Leu) n.311G>C c.-1+366G>C (n.-1+366G>C) n.291G>C n.297G>C n.303G>C n.459G>C | |
| 22 | g.50529538C>T | CA412202561 | TYMP | c.172G>A (p.Val58Met) n.311G>A c.-1+366G>A (n.-1+366G>A) n.291G>A n.297G>A n.303G>A n.459G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529539G>A | CA515387815 | TYMP | c.171C>T (p.Phe57=) n.310C>T c.-1+365C>T (n.-1+365C>T) n.290C>T n.296C>T n.302C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529539G>C | CA412202563 | TYMP | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.310C>G c.-1+365C>G (n.-1+365C>G) n.290C>G n.296C>G n.302C>G n.458C>G | |
| 22 | g.50529539G= | CA2410909792 | TYMP | c.171C= (p.Phe57=) n.310C= c.-1+365C= (n.-1+365C=) n.290C= n.296C= n.302C= n.458C= | |
| 22 | g.50529539G>T | CA412202564 | TYMP | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.310C>A c.-1+365C>A (n.-1+365C>A) n.290C>A n.296C>A n.302C>A n.458C>A | |
| 22 | g.50529540A>C | CA412202568 | TYMP | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.309T>G c.-1+364T>G (n.-1+364T>G) n.289T>G n.295T>G n.301T>G n.457T>G | |
| 22 | g.50529540A>G | CA412202570 | TYMP | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.309T>C c.-1+364T>C (n.-1+364T>C) n.289T>C n.295T>C n.301T>C n.457T>C | |
| 22 | g.50529540A>T | CA412202566 | TYMP | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.309T>A c.-1+364T>A (n.-1+364T>A) n.289T>A n.295T>A n.301T>A n.457T>A | |
| 22 | g.50529541A>C | CA412202575 | TYMP | c.169T>G (p.Phe57Val) n.308T>G c.-1+363T>G (n.-1+363T>G) n.288T>G n.294T>G n.300T>G n.456T>G | |
| 22 | g.50529541A>G | CA412202571 | TYMP | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.308T>C c.-1+363T>C (n.-1+363T>C) n.288T>C n.294T>C n.300T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529541A>T | CA412202573 | TYMP | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.308T>A c.-1+363T>A (n.-1+363T>A) n.288T>A n.294T>A n.300T>A n.456T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529542G>A | CA515387824 | TYMP | c.168C>T (p.Gly56=) n.307C>T c.-1+362C>T (n.-1+362C>T) n.287C>T n.293C>T n.299C>T n.455C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529542G>C | CA515387825 | TYMP | c.168C>G (p.Gly56=) n.307C>G c.-1+362C>G (n.-1+362C>G) n.287C>G n.293C>G n.299C>G n.455C>G | |
| 22 | g.50529542G>T | CA515387826 | TYMP | c.168C>A (p.Gly56=) n.307C>A c.-1+362C>A (n.-1+362C>A) n.287C>A n.293C>A n.299C>A n.455C>A | |
| 22 | g.50529543C>A | CA412202576 | TYMP | c.167G>T (p.Gly56Val) n.306G>T c.-1+361G>T (n.-1+361G>T) n.286G>T n.292G>T n.298G>T n.454G>T | |
| 22 | g.50529543C= | CA2410909793 | TYMP | c.167G= (p.Gly56=) n.306G= c.-1+361G= (n.-1+361G=) n.286G= n.292G= n.298G= n.454G= | |
| 22 | g.50529543C>G | CA412202578 | TYMP | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.306G>C c.-1+361G>C (n.-1+361G>C) n.286G>C n.292G>C n.298G>C n.454G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529543C>T | CA412202580 | TYMP | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.306G>A c.-1+361G>A (n.-1+361G>A) n.286G>A n.292G>A n.298G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529544C>A | CA412202582 | TYMP | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.305G>T c.-1+360G>T (n.-1+360G>T) n.285G>T n.291G>T n.297G>T n.453G>T | |
| 22 | g.50529544C= | CA2410909794 | TYMP | c.166G= (p.Gly56=) n.305G= c.-1+360G= (n.-1+360G=) n.285G= n.291G= n.297G= n.453G= | |
| 22 | g.50529544C>G | CA412202583 | TYMP | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.305G>C c.-1+360G>C (n.-1+360G>C) n.285G>C n.291G>C n.297G>C n.453G>C | |
| 22 | g.50529544C>T | CA10321864 | TYMP | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.305G>A c.-1+360G>A (n.-1+360G>A) n.285G>A n.291G>A n.297G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529545C>A | CA412202586 | TYMP | c.165G>T (p.Arg55Ser) n.304G>T c.-1+359G>T (n.-1+359G>T) n.284G>T n.290G>T n.296G>T n.452G>T | |
| 22 | g.50529545C= | CA2410909795 | TYMP | c.165G= (p.Arg55=) n.304G= c.-1+359G= (n.-1+359G=) n.284G= n.290G= n.296G= n.452G= | |
| 22 | g.50529545C>G | CA10321865 | TYMP | c.165G>C (p.Arg55Ser) n.304G>C c.-1+359G>C (n.-1+359G>C) n.284G>C n.290G>C n.296G>C n.452G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529545C>T | CA515387837 | TYMP | c.165G>A (p.Arg55=) n.304G>A c.-1+359G>A (n.-1+359G>A) n.284G>A n.290G>A n.296G>A n.452G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529546C>A | CA412202588 | TYMP | c.164G>T (p.Arg55Met) n.303G>T c.-1+358G>T (n.-1+358G>T) n.283G>T n.289G>T n.295G>T n.451G>T | |
| 22 | g.50529546C= | CA2410909796 | TYMP | c.164G= (p.Arg55=) n.303G= c.-1+358G= (n.-1+358G=) n.283G= n.289G= n.295G= n.451G= | |
| 22 | g.50529546C>G | CA10321867 | TYMP | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.303G>C c.-1+358G>C (n.-1+358G>C) n.283G>C n.289G>C n.295G>C n.451G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529546C>T | CA10321866 | TYMP | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.303G>A c.-1+358G>A (n.-1+358G>A) n.283G>A n.289G>A n.295G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529547T>A | CA412202592 | TYMP | c.163A>T (p.Arg55Trp) n.302A>T c.-1+357A>T (n.-1+357A>T) n.282A>T n.288A>T n.294A>T n.450A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529547T>C | CA412202590 | TYMP | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.302A>G c.-1+357A>G (n.-1+357A>G) n.282A>G n.288A>G n.294A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529547T>G | CA515387843 | TYMP | c.163A>C (p.Arg55=) n.302A>C c.-1+357A>C (n.-1+357A>C) n.282A>C n.288A>C n.294A>C n.450A>C | |
| 22 | g.50529548G>A | CA515387853 | TYMP | c.162C>T (p.Ile54=) n.301C>T c.-1+356C>T (n.-1+356C>T) n.281C>T n.287C>T n.293C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G>C | CA16616771 | TYMP | c.162C>G (p.Ile54Met) n.301C>G c.-1+356C>G (n.-1+356C>G) n.281C>G n.287C>G n.293C>G n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G= | CA2410909797 | TYMP | c.162C= (p.Ile54=) n.301C= c.-1+356C= (n.-1+356C=) n.281C= n.287C= n.293C= n.449C= | |
| 22 | g.50529548G>T | CA515387854 | TYMP | c.162C>A (p.Ile54=) n.301C>A c.-1+356C>A (n.-1+356C>A) n.281C>A n.287C>A n.293C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529549A>C | CA412202593 | TYMP | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.300T>G c.-1+355T>G (n.-1+355T>G) n.280T>G n.286T>G n.292T>G n.448T>G | |
| 22 | g.50529549A>G | CA412202595 | TYMP | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.300T>C c.-1+355T>C (n.-1+355T>C) n.280T>C n.286T>C n.292T>C n.448T>C | |
| 22 | g.50529549A>T | CA412202596 | TYMP | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.300T>A c.-1+355T>A (n.-1+355T>A) n.280T>A n.286T>A n.292T>A n.448T>A | ClinVar |
| 22 | g.50529550T>A | CA412202598 | TYMP | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.299A>T c.-1+354A>T (n.-1+354A>T) n.279A>T n.285A>T n.291A>T n.447A>T | |
| 22 | g.50529550T>C | CA412202600 | TYMP | c.160A>G (p.Ile54Val) n.299A>G c.-1+354A>G (n.-1+354A>G) n.279A>G n.285A>G n.291A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529550T>G | CA412202601 | TYMP | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.299A>C c.-1+354A>C (n.-1+354A>C) n.279A>C n.285A>C n.291A>C n.447A>C | |
| 22 | g.50529550T= | CA2410909798 | TYMP | c.160A= (p.Ile54=) n.299A= c.-1+354A= (n.-1+354A=) n.279A= n.285A= n.291A= n.447A= | |
| 22 | g.50529551G>A | CA515387861 | TYMP | c.159C>T (p.Asp53=) n.298C>T c.-1+353C>T (n.-1+353C>T) n.278C>T n.284C>T n.290C>T n.446C>T | |
| 22 | g.50529551G>C | CA412202602 | TYMP | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.298C>G c.-1+353C>G (n.-1+353C>G) n.278C>G n.284C>G n.290C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529551G= | CA2410909799 | TYMP | c.159C= (p.Asp53=) n.298C= c.-1+353C= (n.-1+353C=) n.278C= n.284C= n.290C= n.446C= | |
| 22 | g.50529551G>T | CA412202603 | TYMP | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.298C>A c.-1+353C>A (n.-1+353C>A) n.278C>A n.284C>A n.290C>A n.446C>A | dbSNP |
| 22 | g.50529552del | CA2738347738 | TYMP | c.158del (p.Asp53AlafsTer10) n.297del c.-1+352del (n.-1+352del) n.277del n.283del n.289del n.445del | dbSNP |
| 22 | g.50529552T>A | CA412202606 | TYMP | c.158A>T (p.Asp53Val) n.297A>T c.-1+352A>T (n.-1+352A>T) n.277A>T n.283A>T n.289A>T n.445A>T | |
| 22 | g.50529552T>C | CA412202607 | TYMP | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.297A>G c.-1+352A>G (n.-1+352A>G) n.277A>G n.283A>G n.289A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529552T>G | CA412202608 | TYMP | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.297A>C c.-1+352A>C (n.-1+352A>C) n.277A>C n.283A>C n.289A>C n.445A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529552T= | CA2410909800 | TYMP | c.158A= (p.Asp53=) n.297A= c.-1+352A= (n.-1+352A=) n.277A= n.283A= n.289A= n.445A= | |
| 22 | g.50529553C>A | CA412202613 | TYMP | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.296G>T c.-1+351G>T (n.-1+351G>T) n.276G>T n.282G>T n.288G>T n.444G>T | |
| 22 | g.50529553C>G | CA412202612 | TYMP | c.157G>C (p.Asp53His) n.296G>C c.-1+351G>C (n.-1+351G>C) n.276G>C n.282G>C n.288G>C n.444G>C | |
| 22 | g.50529553C>T | CA412202610 | TYMP | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.296G>A c.-1+351G>A (n.-1+351G>A) n.276G>A n.282G>A n.288G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529554C>A | CA515387872 | TYMP | c.156G>T (p.Ala52=) n.295G>T c.-1+350G>T (n.-1+350G>T) n.275G>T n.281G>T n.287G>T n.443G>T | |
| 22 | g.50529554C= | CA2410909801 | TYMP | c.156G= (p.Ala52=) n.295G= c.-1+350G= (n.-1+350G=) n.275G= n.281G= n.287G= n.443G= | |
| 22 | g.50529554C>G | CA515387870 | TYMP | c.156G>C (p.Ala52=) n.295G>C c.-1+350G>C (n.-1+350G>C) n.275G>C n.281G>C n.287G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529554C>T | CA515387871 | TYMP | c.156G>A (p.Ala52=) n.295G>A c.-1+350G>A (n.-1+350G>A) n.275G>A n.281G>A n.287G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529555G>A | CA10321869 | TYMP | c.155C>T (p.Ala52Val) n.294C>T c.-1+349C>T (n.-1+349C>T) n.274C>T n.280C>T n.286C>T n.442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529555G>C | CA10321868 | TYMP | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.294C>G c.-1+349C>G (n.-1+349C>G) n.274C>G n.280C>G n.286C>G n.442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529555G= | CA2410909802 | TYMP | c.155C= (p.Ala52=) n.294C= c.-1+349C= (n.-1+349C=) n.274C= n.280C= n.286C= n.442C= | |
| 22 | g.50529555G>T | CA412202616 | TYMP | c.155C>A (p.Ala52Glu) n.294C>A c.-1+349C>A (n.-1+349C>A) n.274C>A n.280C>A n.286C>A n.442C>A | |
| 22 | g.50529556C>A | CA412202618 | TYMP | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.293G>T c.-1+348G>T (n.-1+348G>T) n.273G>T n.279G>T n.285G>T n.441G>T | |
| 22 | g.50529556C>G | CA412202619 | TYMP | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.293G>C c.-1+348G>C (n.-1+348G>C) n.273G>C n.279G>C n.285G>C n.441G>C | |
| 22 | g.50529556C>T | CA412202620 | TYMP | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.293G>A c.-1+348G>A (n.-1+348G>A) n.273G>A n.279G>A n.285G>A n.441G>A | |
| 22 | g.50529557T>A | CA412202622 | TYMP | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.292A>T c.-1+347A>T (n.-1+347A>T) n.272A>T n.278A>T n.284A>T n.440A>T | |
| 22 | g.50529557T>C | CA10321870 | TYMP | c.153A>G (p.Glu51=) n.292A>G c.-1+347A>G (n.-1+347A>G) n.272A>G n.278A>G n.284A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529557T>G | CA412202624 | TYMP | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.292A>C c.-1+347A>C (n.-1+347A>C) n.272A>C n.278A>C n.284A>C n.440A>C | |
| 22 | g.50529557T= | CA2410909803 | TYMP | c.153A= (p.Glu51=) n.292A= c.-1+347A= (n.-1+347A=) n.272A= n.278A= n.284A= n.440A= | |
| 22 | g.50529558T>A | CA412202626 | TYMP | c.152A>T (p.Glu51Val) n.291A>T c.-1+346A>T (n.-1+346A>T) n.271A>T n.277A>T n.283A>T n.439A>T | |
| 22 | g.50529558T>C | CA412202627 | TYMP | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.291A>G c.-1+346A>G (n.-1+346A>G) n.271A>G n.277A>G n.283A>G n.439A>G | |
| 22 | g.50529558T>G | CA412202629 | TYMP | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.291A>C c.-1+346A>C (n.-1+346A>C) n.271A>C n.277A>C n.283A>C n.439A>C | |
| 22 | g.50529563_50529582del | CA2580100041 | TYMP | c.133_152del (p.Asp45SerfsTer?) n.272_291del c.-1+327_-1+346del (n.-1+327_-1+346del) n.252_271del n.258_277del n.264_283del n.420_439del | ClinVar |
| 22 | g.50529559C>A | CA412202632 | TYMP | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.290G>T c.-1+345G>T (n.-1+345G>T) n.270G>T n.276G>T n.282G>T n.438G>T | |
| 22 | g.50529559C= | CA2410909804 | TYMP | c.151G= (p.Glu51=) n.290G= c.-1+345G= (n.-1+345G=) n.270G= n.276G= n.282G= n.438G= | |
| 22 | g.50529559C>G | CA412202633 | TYMP | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.290G>C c.-1+345G>C (n.-1+345G>C) n.270G>C n.276G>C n.282G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529559C>T | CA10321871 | TYMP | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.290G>A c.-1+345G>A (n.-1+345G>A) n.270G>A n.276G>A n.282G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529560del | CA2577766508 | TYMP | c.150del (p.Ser50ArgfsTer13) n.289del c.-1+344del (n.-1+344del) n.269del n.275del n.281del n.437del | |
| 22 | g.50529560G>A | CA515387886 | TYMP | c.150C>T (p.Ser50=) n.289C>T c.-1+344C>T (n.-1+344C>T) n.269C>T n.275C>T n.281C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529560G>C | CA412202635 | TYMP | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.289C>G c.-1+344C>G (n.-1+344C>G) n.269C>G n.275C>G n.281C>G n.437C>G | |
| 22 | g.50529560G= | CA2410909805 | TYMP | c.150C= (p.Ser50=) n.289C= c.-1+344C= (n.-1+344C=) n.269C= n.275C= n.281C= n.437C= | |
| 22 | g.50529560G>T | CA412202638 | TYMP | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.289C>A c.-1+344C>A (n.-1+344C>A) n.269C>A n.275C>A n.281C>A n.437C>A | |
| 22 | g.50529561C>A | CA412202640 | TYMP | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.288G>T c.-1+343G>T (n.-1+343G>T) n.268G>T n.274G>T n.280G>T n.436G>T | |
| 22 | g.50529561C>G | CA412202642 | TYMP | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.288G>C c.-1+343G>C (n.-1+343G>C) n.268G>C n.274G>C n.280G>C n.436G>C | |
| 22 | g.50529561C>T | CA412202645 | TYMP | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.288G>A c.-1+343G>A (n.-1+343G>A) n.268G>A n.274G>A n.280G>A n.436G>A | |
| 22 | g.50529562T>A | CA412202653 | TYMP | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.287A>T c.-1+342A>T (n.-1+342A>T) n.267A>T n.273A>T n.279A>T n.435A>T | |
| 22 | g.50529562T>C | CA412202648 | TYMP | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.287A>G c.-1+342A>G (n.-1+342A>G) n.267A>G n.273A>G n.279A>G n.435A>G | |
| 22 | g.50529562T>G | CA412202650 | TYMP | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.287A>C c.-1+342A>C (n.-1+342A>C) n.267A>C n.273A>C n.279A>C n.435A>C | |
| 22 | g.50529563C>A | CA515387894 | TYMP | c.147G>T (p.Leu49=) n.286G>T c.-1+341G>T (n.-1+341G>T) n.266G>T n.272G>T n.278G>T n.434G>T | |
| 22 | g.50529563C= | CA2410909806 | TYMP | c.147G= (p.Leu49=) n.286G= c.-1+341G= (n.-1+341G=) n.266G= n.272G= n.278G= n.434G= | |
| 22 | g.50529563C>G | CA515387895 | TYMP | c.147G>C (p.Leu49=) n.286G>C c.-1+341G>C (n.-1+341G>C) n.266G>C n.272G>C n.278G>C n.434G>C | |
| 22 | g.50529563C>T | CA10321872 | TYMP | c.147G>A (p.Leu49=) n.286G>A c.-1+341G>A (n.-1+341G>A) n.266G>A n.272G>A n.278G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529564A= | CA2410909807 | TYMP | c.146T= (p.Leu49=) n.285T= c.-1+340T= (n.-1+340T=) n.265T= n.271T= n.277T= n.433T= | |
| 22 | g.50529564A>C | CA16616770 | TYMP | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.285T>G c.-1+340T>G (n.-1+340T>G) n.265T>G n.271T>G n.277T>G n.433T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529564A>G | CA412202654 | TYMP | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.285T>C c.-1+340T>C (n.-1+340T>C) n.265T>C n.271T>C n.277T>C n.433T>C | |
| 22 | g.50529564A>T | CA412202655 | TYMP | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.285T>A c.-1+340T>A (n.-1+340T>A) n.265T>A n.271T>A n.277T>A n.433T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529565G>A | CA515387904 | TYMP | c.145C>T (p.Leu49=) n.284C>T c.-1+339C>T (n.-1+339C>T) n.264C>T n.270C>T n.276C>T n.432C>T | |
| 22 | g.50529565G>C | CA412202657 | TYMP | c.145C>G (p.Leu49Val) n.284C>G c.-1+339C>G (n.-1+339C>G) n.264C>G n.270C>G n.276C>G n.432C>G | |
| 22 | g.50529565G>T | CA412202658 | TYMP | c.145C>A (p.Leu49Met) n.284C>A c.-1+339C>A (n.-1+339C>A) n.264C>A n.270C>A n.276C>A n.432C>A | |
| 22 | g.50529566G>A | CA515387911 | TYMP | c.144C>T (p.Arg48=) n.283C>T c.-1+338C>T (n.-1+338C>T) n.263C>T n.269C>T n.275C>T n.431C>T | |
| 22 | g.50529566G>C | CA515387913 | TYMP | c.144C>G (p.Arg48=) n.283C>G c.-1+338C>G (n.-1+338C>G) n.263C>G n.269C>G n.275C>G n.431C>G | |
| 22 | g.50529566G>T | CA515387915 | TYMP | c.144C>A (p.Arg48=) n.283C>A c.-1+338C>A (n.-1+338C>A) n.263C>A n.269C>A n.275C>A n.431C>A | |
| 22 | g.50529567C>A | CA412202662 | TYMP | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.282G>T c.-1+337G>T (n.-1+337G>T) n.262G>T n.268G>T n.274G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529567C>G | CA412202661 | TYMP | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.282G>C c.-1+337G>C (n.-1+337G>C) n.262G>C n.268G>C n.274G>C n.430G>C | |
| 22 | g.50529567C>T | CA412202660 | TYMP | c.143G>A (p.Arg48His) n.282G>A c.-1+337G>A (n.-1+337G>A) n.262G>A n.268G>A n.274G>A n.430G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529568G>A | CA10321873 | TYMP | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.281C>T c.-1+336C>T (n.-1+336C>T) n.261C>T n.267C>T n.273C>T n.429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529568G>C | CA412202664 | TYMP | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.281C>G c.-1+336C>G (n.-1+336C>G) n.261C>G n.267C>G n.273C>G n.429C>G | |
| 22 | g.50529568G= | CA2410909808 | TYMP | c.142C= (p.Arg48=) n.281C= c.-1+336C= (n.-1+336C=) n.261C= n.267C= n.273C= n.429C= | |
| 22 | g.50529568G>T | CA412202667 | TYMP | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.281C>A c.-1+336C>A (n.-1+336C>A) n.261C>A n.267C>A n.273C>A n.429C>A | |
| 22 | g.50529569G>A | CA515387927 | TYMP | c.141C>T (p.Gly47=) n.280C>T c.-1+335C>T (n.-1+335C>T) n.260C>T n.266C>T n.272C>T n.428C>T | |
| 22 | g.50529569G>C | CA10321874 | TYMP | c.141C>G (p.Gly47=) n.280C>G c.-1+335C>G (n.-1+335C>G) n.260C>G n.266C>G n.272C>G n.428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529569G= | CA2410909809 | TYMP | c.141C= (p.Gly47=) n.280C= c.-1+335C= (n.-1+335C=) n.260C= n.266C= n.272C= n.428C= | |
| 22 | g.50529569G>T | CA515387928 | TYMP | c.141C>A (p.Gly47=) n.280C>A c.-1+335C>A (n.-1+335C>A) n.260C>A n.266C>A n.272C>A n.428C>A | |
| 22 | g.50529571_50529581del | CA2657568677 | TYMP | c.131_141del (p.Arg44ProfsTer?) n.270_280del c.-1+325_-1+335del (n.-1+325_-1+335del) n.250_260del n.256_266del n.262_272del n.418_428del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529570C>A | CA412202676 | TYMP | c.140G>T (p.Gly47Val) n.279G>T c.-1+334G>T (n.-1+334G>T) n.259G>T n.265G>T n.271G>T n.427G>T | |
| 22 | g.50529570C>G | CA412202670 | TYMP | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.279G>C c.-1+334G>C (n.-1+334G>C) n.259G>C n.265G>C n.271G>C n.427G>C | |
| 22 | g.50529570C>T | CA412202673 | TYMP | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.279G>A c.-1+334G>A (n.-1+334G>A) n.259G>A n.265G>A n.271G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529571C>A | CA10321876 | TYMP | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.278G>T c.-1+333G>T (n.-1+333G>T) n.258G>T n.264G>T n.270G>T n.426G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529571C= | CA2410909810 | TYMP | c.139G= (p.Gly47=) n.278G= c.-1+333G= (n.-1+333G=) n.258G= n.264G= n.270G= n.426G= | |
| 22 | g.50529571C>G | CA412202678 | TYMP | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.278G>C c.-1+333G>C (n.-1+333G>C) n.258G>C n.264G>C n.270G>C n.426G>C | |
| 22 | g.50529571C>T | CA10321875 | TYMP | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.278G>A c.-1+333G>A (n.-1+333G>A) n.258G>A n.264G>A n.270G>A n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529572T>A | CA515387933 | TYMP | c.138A>T (p.Gly46=) n.277A>T c.-1+332A>T (n.-1+332A>T) n.257A>T n.263A>T n.269A>T n.425A>T | |
| 22 | g.50529572T>C | CA515387935 | TYMP | c.138A>G (p.Gly46=) n.277A>G c.-1+332A>G (n.-1+332A>G) n.257A>G n.263A>G n.269A>G n.425A>G | |
| 22 | g.50529572T>G | CA515387937 | TYMP | c.138A>C (p.Gly46=) n.277A>C c.-1+332A>C (n.-1+332A>C) n.257A>C n.263A>C n.269A>C n.425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529572T= | CA2410909811 | TYMP | c.138A= (p.Gly46=) n.277A= c.-1+332A= (n.-1+332A=) n.257A= n.263A= n.269A= n.425A= | |
| 22 | g.50529573C>A | CA412202682 | TYMP | c.137G>T (p.Gly46Val) n.276G>T c.-1+331G>T (n.-1+331G>T) n.256G>T n.262G>T n.268G>T n.424G>T | |
| 22 | g.50529573C= | CA2410909812 | TYMP | c.137G= (p.Gly46=) n.276G= c.-1+331G= (n.-1+331G=) n.256G= n.262G= n.268G= n.424G= | |
| 22 | g.50529573C>G | CA412202683 | TYMP | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.276G>C c.-1+331G>C (n.-1+331G>C) n.256G>C n.262G>C n.268G>C n.424G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529573C>T | CA412202685 | TYMP | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.276G>A c.-1+331G>A (n.-1+331G>A) n.256G>A n.262G>A n.268G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529574dup | CA2697552821 | TYMP | c.137dup (p.Gly47ArgfsTer?) n.276dup c.-1+331dup (n.-1+331dup) n.256dup n.262dup n.268dup n.424dup | ClinVar |
| 22 | g.50529574C>A | CA412202688 | TYMP | c.136G>T (p.Gly46Ter) n.275G>T c.-1+330G>T (n.-1+330G>T) n.255G>T n.261G>T n.267G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529574C= | CA2410909813 | TYMP | c.136G= (p.Gly46=) n.275G= c.-1+330G= (n.-1+330G=) n.255G= n.261G= n.267G= n.423G= | |
| 22 | g.50529574C>G | CA412202689 | TYMP | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.275G>C c.-1+330G>C (n.-1+330G>C) n.255G>C n.261G>C n.267G>C n.423G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529574C>T | CA10321877 | TYMP | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.275G>A c.-1+330G>A (n.-1+330G>A) n.255G>A n.261G>A n.267G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529575G>A | CA325565686 | TYMP | c.135C>T (p.Asp45=) n.274C>T c.-1+329C>T (n.-1+329C>T) n.254C>T n.260C>T n.266C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529575G>C | CA412202693 | TYMP | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.274C>G c.-1+329C>G (n.-1+329C>G) n.254C>G n.260C>G n.266C>G n.422C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529575G= | CA2410909814 | TYMP | c.135C= (p.Asp45=) n.274C= c.-1+329C= (n.-1+329C=) n.254C= n.260C= n.266C= n.422C= | |
| 22 | g.50529575G>T | CA412202695 | TYMP | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.274C>A c.-1+329C>A (n.-1+329C>A) n.254C>A n.260C>A n.266C>A n.422C>A | |
| 22 | g.50529576T>A | CA412202698 | TYMP | c.134A>T (p.Asp45Val) n.273A>T c.-1+328A>T (n.-1+328A>T) n.253A>T n.259A>T n.265A>T n.421A>T | |
| 22 | g.50529576T>C | CA412202703 | TYMP | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.273A>G c.-1+328A>G (n.-1+328A>G) n.253A>G n.259A>G n.265A>G n.421A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529576T>G | CA412202700 | TYMP | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.273A>C c.-1+328A>C (n.-1+328A>C) n.253A>C n.259A>C n.265A>C n.421A>C | |
| 22 | g.50529577C>A | CA412202704 | TYMP | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.272G>T c.-1+327G>T (n.-1+327G>T) n.252G>T n.258G>T n.264G>T n.420G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529577C= | CA2410909815 | TYMP | c.133G= (p.Asp45=) n.272G= c.-1+327G= (n.-1+327G=) n.252G= n.258G= n.264G= n.420G= | |
| 22 | g.50529577C>G | CA412202706 | TYMP | c.133G>C (p.Asp45His) n.272G>C c.-1+327G>C (n.-1+327G>C) n.252G>C n.258G>C n.264G>C n.420G>C | |
| 22 | g.50529577C>T | CA412202708 | TYMP | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.272G>A c.-1+327G>A (n.-1+327G>A) n.252G>A n.258G>A n.264G>A n.420G>A | |
| 22 | g.50529578T>A | CA515387944 | TYMP | c.132A>T (p.Arg44=) n.271A>T c.-1+326A>T (n.-1+326A>T) n.251A>T n.257A>T n.263A>T n.419A>T | |
| 22 | g.50529578T>C | CA515387945 | TYMP | c.132A>G (p.Arg44=) n.271A>G c.-1+326A>G (n.-1+326A>G) n.251A>G n.257A>G n.263A>G n.419A>G | |
| 22 | g.50529578T>G | CA515387946 | TYMP | c.132A>C (p.Arg44=) n.271A>C c.-1+326A>C (n.-1+326A>C) n.251A>C n.257A>C n.263A>C n.419A>C | |
| 22 | g.50529579C>A | CA412202709 | TYMP | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.270G>T c.-1+325G>T (n.-1+325G>T) n.250G>T n.256G>T n.262G>T n.418G>T | |
| 22 | g.50529579C= | CA2410909816 | TYMP | c.131G= (p.Arg44=) n.270G= c.-1+325G= (n.-1+325G=) n.250G= n.256G= n.262G= n.418G= | |
| 22 | g.50529579C>G | CA412202712 | TYMP | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.270G>C c.-1+325G>C (n.-1+325G>C) n.250G>C n.256G>C n.262G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529579C>T | CA126779 | TYMP | c.131G>A (p.Arg44Gln) n.270G>A c.-1+325G>A (n.-1+325G>A) n.250G>A n.256G>A n.262G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529580G>A | CA412202716 | TYMP | c.130C>T (p.Arg44Ter) n.269C>T c.-1+324C>T (n.-1+324C>T) n.249C>T n.255C>T n.261C>T n.417C>T | |
| 22 | g.50529580G>C | CA412202717 | TYMP | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.269C>G c.-1+324C>G (n.-1+324C>G) n.249C>G n.255C>G n.261C>G n.417C>G | |
| 22 | g.50529580G= | CA2410909817 | TYMP | c.130C= (p.Arg44=) n.269C= c.-1+324C= (n.-1+324C=) n.249C= n.255C= n.261C= n.417C= | |
| 22 | g.50529580G>T | CA325565692 | TYMP | c.130C>A (p.Arg44=) n.269C>A c.-1+324C>A (n.-1+324C>A) n.249C>A n.255C>A n.261C>A n.417C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529581C>A | CA412202720 | TYMP | c.129G>T (p.Lys43Asn) n.268G>T c.-1+323G>T (n.-1+323G>T) n.248G>T n.254G>T n.260G>T n.416G>T | |
| 22 | g.50529581C= | CA2410909818 | TYMP | c.129G= (p.Lys43=) n.268G= c.-1+323G= (n.-1+323G=) n.248G= n.254G= n.260G= n.416G= | |
| 22 | g.50529581C>G | CA412202722 | TYMP | c.129G>C (p.Lys43Asn) n.268G>C c.-1+323G>C (n.-1+323G>C) n.248G>C n.254G>C n.260G>C n.416G>C | |
| 22 | g.50529581C>T | CA515387955 | TYMP | c.129G>A (p.Lys43=) n.268G>A c.-1+323G>A (n.-1+323G>A) n.248G>A n.254G>A n.260G>A n.416G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529582T>A | CA412202728 | TYMP | c.128A>T (p.Lys43Met) n.267A>T c.-1+322A>T (n.-1+322A>T) n.247A>T n.253A>T n.259A>T n.415A>T | |
| 22 | g.50529582T>C | CA412202726 | TYMP | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.267A>G c.-1+322A>G (n.-1+322A>G) n.247A>G n.253A>G n.259A>G n.415A>G | |
| 22 | g.50529582T>G | CA10321878 | TYMP | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.267A>C c.-1+322A>C (n.-1+322A>C) n.247A>C n.253A>C n.259A>C n.415A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529582T= | CA2410909819 | TYMP | c.128A= (p.Lys43=) n.267A= c.-1+322A= (n.-1+322A=) n.247A= n.253A= n.259A= n.415A= | |
| 22 | g.50529583T>A | CA412202730 | TYMP | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.266A>T c.-1+321A>T (n.-1+321A>T) n.246A>T n.252A>T n.258A>T n.414A>T | |
| 22 | g.50529583T>C | CA412202732 | TYMP | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.266A>G c.-1+321A>G (n.-1+321A>G) n.246A>G n.252A>G n.258A>G n.414A>G | |
| 22 | g.50529583T>G | CA412202734 | TYMP | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.266A>C c.-1+321A>C (n.-1+321A>C) n.246A>C n.252A>C n.258A>C n.414A>C | |
| 22 | g.50529584C>A | CA412202736 | TYMP | c.126G>T (p.Met42Ile) n.265G>T c.-1+320G>T (n.-1+320G>T) n.245G>T n.251G>T n.257G>T n.413G>T | COSMIC |
| 22 | g.50529584C>G | CA412202738 | TYMP | c.126G>C (p.Met42Ile) n.265G>C c.-1+320G>C (n.-1+320G>C) n.245G>C n.251G>C n.257G>C n.413G>C | |
| 22 | g.50529584C>T | CA412202739 | TYMP | c.126G>A (p.Met42Ile) n.265G>A c.-1+320G>A (n.-1+320G>A) n.245G>A n.251G>A n.257G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529585A>C | CA412202742 | TYMP | c.125T>G (p.Met42Arg) n.264T>G c.-1+319T>G (n.-1+319T>G) n.244T>G n.250T>G n.256T>G n.412T>G | |
| 22 | g.50529585A>G | CA412202745 | TYMP | c.125T>C (p.Met42Thr) n.264T>C c.-1+319T>C (n.-1+319T>C) n.244T>C n.250T>C n.256T>C n.412T>C | |
| 22 | g.50529585A>T | CA412202746 | TYMP | c.125T>A (p.Met42Lys) n.264T>A c.-1+319T>A (n.-1+319T>A) n.244T>A n.250T>A n.256T>A n.412T>A | |
| 22 | g.50529586T>A | CA412202750 | TYMP | c.124A>T (p.Met42Leu) n.263A>T c.-1+318A>T (n.-1+318A>T) n.243A>T n.249A>T n.255A>T n.411A>T | |
| 22 | g.50529586T>C | CA412202751 | TYMP | c.124A>G (p.Met42Val) n.263A>G c.-1+318A>G (n.-1+318A>G) n.243A>G n.249A>G n.255A>G n.411A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529586T>G | CA412202753 | TYMP | c.124A>C (p.Met42Leu) n.263A>C c.-1+318A>C (n.-1+318A>C) n.243A>C n.249A>C n.255A>C n.411A>C | |
| 22 | g.50529587G>A | CA515387969 | TYMP | c.123C>T (p.Arg41=) n.262C>T c.-1+317C>T (n.-1+317C>T) n.242C>T n.248C>T n.254C>T n.410C>T | |
| 22 | g.50529587G>C | CA515387966 | TYMP | c.123C>G (p.Arg41=) n.262C>G c.-1+317C>G (n.-1+317C>G) n.242C>G n.248C>G n.254C>G n.410C>G | |
| 22 | g.50529587G= | CA2410909820 | TYMP | c.123C= (p.Arg41=) n.262C= c.-1+317C= (n.-1+317C=) n.242C= n.248C= n.254C= n.410C= | |
| 22 | g.50529587G>T | CA515387967 | TYMP | c.123C>A (p.Arg41=) n.262C>A c.-1+317C>A (n.-1+317C>A) n.242C>A n.248C>A n.254C>A n.410C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529588C>A | CA412202760 | TYMP | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.261G>T c.-1+316G>T (n.-1+316G>T) n.241G>T n.247G>T n.253G>T n.409G>T | |
| 22 | g.50529588C>G | CA412202758 | TYMP | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.261G>C c.-1+316G>C (n.-1+316G>C) n.241G>C n.247G>C n.253G>C n.409G>C | |
| 22 | g.50529588C>T | CA412202756 | TYMP | c.122G>A (p.Arg41His) n.261G>A c.-1+316G>A (n.-1+316G>A) n.241G>A n.247G>A n.253G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529589G>A | CA412202762 | TYMP | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.260C>T c.-1+315C>T (n.-1+315C>T) n.240C>T n.246C>T n.252C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529589G>C | CA412202764 | TYMP | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.260C>G c.-1+315C>G (n.-1+315C>G) n.240C>G n.246C>G n.252C>G n.408C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529589G= | CA2410909821 | TYMP | c.121C= (p.Arg41=) n.260C= c.-1+315C= (n.-1+315C=) n.240C= n.246C= n.252C= n.408C= | |
| 22 | g.50529589G>T | CA412202765 | TYMP | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.260C>A c.-1+315C>A (n.-1+315C>A) n.240C>A n.246C>A n.252C>A n.408C>A | |
| 22 | g.50529590G>A | CA515387971 | TYMP | c.120C>T (p.Ile40=) n.259C>T c.-1+314C>T (n.-1+314C>T) n.239C>T n.245C>T n.251C>T n.407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529590G>C | CA325565704 | TYMP | c.120C>G (p.Ile40Met) n.259C>G c.-1+314C>G (n.-1+314C>G) n.239C>G n.245C>G n.251C>G n.407C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529590G= | CA2410909822 | TYMP | c.120C= (p.Ile40=) n.259C= c.-1+314C= (n.-1+314C=) n.239C= n.245C= n.251C= n.407C= | |
| 22 | g.50529590G>T | CA515387973 | TYMP | c.120C>A (p.Ile40=) n.259C>A c.-1+314C>A (n.-1+314C>A) n.239C>A n.245C>A n.251C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529591A>C | CA412202767 | TYMP | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.258T>G c.-1+313T>G (n.-1+313T>G) n.238T>G n.244T>G n.250T>G n.406T>G | |
| 22 | g.50529591A>G | CA412202768 | TYMP | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.258T>C c.-1+313T>C (n.-1+313T>C) n.238T>C n.244T>C n.250T>C n.406T>C | |
| 22 | g.50529591A>T | CA412202770 | TYMP | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.258T>A c.-1+313T>A (n.-1+313T>A) n.238T>A n.244T>A n.250T>A n.406T>A | |
| 22 | g.50529592T>A | CA412202771 | TYMP | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.257A>T c.-1+312A>T (n.-1+312A>T) n.237A>T n.243A>T n.249A>T n.405A>T | |
| 22 | g.50529592T>C | CA10321879 | TYMP | c.118A>G (p.Ile40Val) n.257A>G c.-1+312A>G (n.-1+312A>G) n.237A>G n.243A>G n.249A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529592T>G | CA412202774 | TYMP | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.257A>C c.-1+312A>C (n.-1+312A>C) n.237A>C n.243A>C n.249A>C n.405A>C | |
| 22 | g.50529592T= | CA2410909823 | TYMP | c.118A= (p.Ile40=) n.257A= c.-1+312A= (n.-1+312A=) n.237A= n.243A= n.249A= n.405A= | |
| 22 | g.50529593C>A | CA515387979 | TYMP | c.117G>T (p.Leu39=) n.256G>T c.-1+311G>T (n.-1+311G>T) n.236G>T n.242G>T n.248G>T n.404G>T | |
| 22 | g.50529593C>G | CA515387976 | TYMP | c.117G>C (p.Leu39=) n.256G>C c.-1+311G>C (n.-1+311G>C) n.236G>C n.242G>C n.248G>C n.404G>C | |
| 22 | g.50529593C>T | CA515387978 | TYMP | c.117G>A (p.Leu39=) n.256G>A c.-1+311G>A (n.-1+311G>A) n.236G>A n.242G>A n.248G>A n.404G>A | |
| 22 | g.50529594A>C | CA412202777 | TYMP | c.116T>G (p.Leu39Arg) n.255T>G c.-1+310T>G (n.-1+310T>G) n.235T>G n.241T>G n.247T>G n.403T>G | |
| 22 | g.50529594A>G | CA412202779 | TYMP | c.116T>C (p.Leu39Pro) n.255T>C c.-1+310T>C (n.-1+310T>C) n.235T>C n.241T>C n.247T>C n.403T>C | |
| 22 | g.50529594A>T | CA412202781 | TYMP | c.116T>A (p.Leu39Gln) n.255T>A c.-1+310T>A (n.-1+310T>A) n.235T>A n.241T>A n.247T>A n.403T>A | |
| 22 | g.50529595G>A | CA515387625 | TYMP | c.115C>T (p.Leu39=) n.254C>T c.-1+309C>T (n.-1+309C>T) n.234C>T n.240C>T n.246C>T n.402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529595G>C | CA412202786 | TYMP | c.115C>G (p.Leu39Val) n.254C>G c.-1+309C>G (n.-1+309C>G) n.234C>G n.240C>G n.246C>G n.402C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529595G= | CA2410909824 | TYMP | c.115C= (p.Leu39=) n.254C= c.-1+309C= (n.-1+309C=) n.234C= n.240C= n.246C= n.402C= | |
| 22 | g.50529595G>T | CA412202783 | TYMP | c.115C>A (p.Leu39Met) n.254C>A c.-1+309C>A (n.-1+309C>A) n.234C>A n.240C>A n.246C>A n.402C>A | |
| 22 | g.50529596C>A | CA412202787 | TYMP | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.253G>T c.-1+308G>T (n.-1+308G>T) n.233G>T n.239G>T n.245G>T n.401G>T | |
| 22 | g.50529596C>G | CA412202788 | TYMP | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.253G>C c.-1+308G>C (n.-1+308G>C) n.233G>C n.239G>C n.245G>C n.401G>C | |
| 22 | g.50529596C>T | CA515387627 | TYMP | c.114G>A (p.Glu38=) n.253G>A c.-1+308G>A (n.-1+308G>A) n.233G>A n.239G>A n.245G>A n.401G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529597T>A | CA412202789 | TYMP | c.113A>T (p.Glu38Val) n.252A>T c.-1+307A>T (n.-1+307A>T) n.232A>T n.238A>T n.244A>T n.400A>T | |
| 22 | g.50529597T>C | CA412202790 | TYMP | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.252A>G c.-1+307A>G (n.-1+307A>G) n.232A>G n.238A>G n.244A>G n.400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529597T>G | CA412202791 | TYMP | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.252A>C c.-1+307A>C (n.-1+307A>C) n.232A>C n.238A>C n.244A>C n.400A>C | |
| 22 | g.50529597T= | CA2410909825 | TYMP | c.113A= (p.Glu38=) n.252A= c.-1+307A= (n.-1+307A=) n.232A= n.238A= n.244A= n.400A= | |
| 22 | g.50529598C>A | CA16616769 | TYMP | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.251G>T c.-1+306G>T (n.-1+306G>T) n.231G>T n.237G>T n.243G>T n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C= | CA2410909826 | TYMP | c.112G= (p.Glu38=) n.251G= c.-1+306G= (n.-1+306G=) n.231G= n.237G= n.243G= n.399G= | |
| 22 | g.50529598C>G | CA412202792 | TYMP | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.251G>C c.-1+306G>C (n.-1+306G>C) n.231G>C n.237G>C n.243G>C n.399G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C>T | CA412202794 | TYMP | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.251G>A c.-1+306G>A (n.-1+306G>A) n.231G>A n.237G>A n.243G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529599C>A | CA515387628 | TYMP | c.111G>T (p.Pro37=) n.250G>T c.-1+305G>T (n.-1+305G>T) n.230G>T n.236G>T n.242G>T n.398G>T | |
| 22 | g.50529599C= | CA2410909827 | TYMP | c.111G= (p.Pro37=) n.250G= c.-1+305G= (n.-1+305G=) n.230G= n.236G= n.242G= n.398G= | |
| 22 | g.50529599C>G | CA515387629 | TYMP | c.111G>C (p.Pro37=) n.250G>C c.-1+305G>C (n.-1+305G>C) n.230G>C n.236G>C n.242G>C n.398G>C | |
| 22 | g.50529599C>T | CA325565715 | TYMP | c.111G>A (p.Pro37=) n.250G>A c.-1+305G>A (n.-1+305G>A) n.230G>A n.236G>A n.242G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G>A | CA412202797 | TYMP | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.249C>T c.-1+304C>T (n.-1+304C>T) n.229C>T n.235C>T n.241C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G>C | CA412202800 | TYMP | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.249C>G c.-1+304C>G (n.-1+304C>G) n.229C>G n.235C>G n.241C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G= | CA2410909828 | TYMP | c.110C= (p.Pro37=) n.249C= c.-1+304C= (n.-1+304C=) n.229C= n.235C= n.241C= n.397C= | |
| 22 | g.50529600G>T | CA412202798 | TYMP | c.110C>A (p.Pro37Gln) n.249C>A c.-1+304C>A (n.-1+304C>A) n.229C>A n.235C>A n.241C>A n.397C>A | |
| 22 | g.50529602del | CA2657568784 | TYMP | c.110del (p.Pro37ArgfsTer3) n.249del c.-1+304del (n.-1+304del) n.229del n.235del n.241del n.397del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529601G>A | CA412202802 | TYMP | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.248C>T c.-1+303C>T (n.-1+303C>T) n.228C>T n.234C>T n.240C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529601G>C | CA412202804 | TYMP | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.248C>G c.-1+303C>G (n.-1+303C>G) n.228C>G n.234C>G n.240C>G n.396C>G | |
| 22 | g.50529601G>T | CA412202805 | TYMP | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.248C>A c.-1+303C>A (n.-1+303C>A) n.228C>A n.234C>A n.240C>A n.396C>A | |
| 22 | g.50529602G>A | CA515387630 | TYMP | c.108C>T (p.Leu36=) n.247C>T c.-1+302C>T (n.-1+302C>T) n.227C>T n.233C>T n.239C>T n.395C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529602G>C | CA515387631 | TYMP | c.108C>G (p.Leu36=) n.247C>G c.-1+302C>G (n.-1+302C>G) n.227C>G n.233C>G n.239C>G n.395C>G | |
| 22 | g.50529602G= | CA2410909829 | TYMP | c.108C= (p.Leu36=) n.247C= c.-1+302C= (n.-1+302C=) n.227C= n.233C= n.239C= n.395C= | |
| 22 | g.50529602G>T | CA10321880 | TYMP | c.108C>A (p.Leu36=) n.247C>A c.-1+302C>A (n.-1+302C>A) n.227C>A n.233C>A n.239C>A n.395C>A | ClinVar dbSNP ExAC |