Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529418G>ACA325565449TYMPc.214+78C>T (n.214+78C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501+75C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.333+74G>A
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n.419G>A
n.501+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529424C>ACA2657568287TYMPc.214+72G>T (n.214+72G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
22g.50529428delCA2657568284TYMPc.214+72del (n.214+72del)
n.353+72del
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n.501+72del
 gnomAD v4
22g.50529425C>ACA640357484TYMPc.214+71G>T (n.214+71G>T)
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n.333+71G>T
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n.339+71G>T
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n.501+71G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529425C=CA2410909713TYMPc.214+71G= (n.214+71G=)
n.353+71G=
c.-1+479G= (n.-1+479G=)
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22g.50529425C>GCA2657568288TYMPc.214+71G>C (n.214+71G>C)
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n.333+71G>C
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n.339+71G>C
n.416G>C
n.501+71G>C
 gnomAD v4
22g.50529427C>ACA2410909715TYMPc.214+69G>T (n.214+69G>T)
n.353+69G>T
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n.339+69G>T
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n.501+69G>T
 dbSNP
22g.50529427C=CA2410909714TYMPc.214+69G= (n.214+69G=)
n.353+69G=
c.-1+477G= (n.-1+477G=)
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n.402G=
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22g.50529428C=CA2410909716TYMPc.214+68G= (n.214+68G=)
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22g.50529428C>TCA754074353TYMPc.214+68G>A (n.214+68G>A)
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c.-1+476G>A (n.-1+476G>A)
n.333+68G>A
n.401G>A
n.339+68G>A
n.413G>A
n.501+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529429A>GCA2657568292TYMPc.214+67T>C (n.214+67T>C)
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 gnomAD v4
22g.50529430G>TCA2819315554TYMPc.214+66C>A (n.214+66C>A)
n.353+66C>A
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n.339+66C>A
n.411C>A
n.501+66C>A
22g.50529432delCA2657568294TYMPc.214+66del (n.214+66del)
n.353+66del
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n.333+66del
n.399del
n.339+66del
n.411del
n.501+66del
 gnomAD v4
22g.50529431G>ACA2577766498TYMPc.214+65C>T (n.214+65C>T)
n.353+65C>T
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n.410C>T
n.501+65C>T
 gnomAD v4
22g.50529431G>CCA640357485TYMPc.214+65C>G (n.214+65C>G)
n.353+65C>G
c.-1+473C>G (n.-1+473C>G)
n.333+65C>G
n.398C>G
n.339+65C>G
n.410C>G
n.501+65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529431G=CA2410909717TYMPc.214+65C= (n.214+65C=)
n.353+65C=
c.-1+473C= (n.-1+473C=)
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22g.50529431G>TCA325565481TYMPc.214+65C>A (n.214+65C>A)
n.353+65C>A
c.-1+473C>A (n.-1+473C>A)
n.333+65C>A
n.398C>A
n.339+65C>A
n.410C>A
n.501+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529432G>ACA2657568296TYMPc.214+64C>T (n.214+64C>T)
n.353+64C>T
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n.333+64C>T
n.397C>T
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n.409C>T
n.501+64C>T
 gnomAD v4
22g.50529432G>TCA2657568297TYMPc.214+64C>A (n.214+64C>A)
n.353+64C>A
c.-1+472C>A (n.-1+472C>A)
n.333+64C>A
n.397C>A
n.339+64C>A
n.409C>A
n.501+64C>A
 gnomAD v4
22g.50529433A=CA2410909718TYMPc.214+63T= (n.214+63T=)
n.353+63T=
c.-1+471T= (n.-1+471T=)
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n.396T=
n.339+63T=
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n.501+63T=
22g.50529433A>GCA640357486TYMPc.214+63T>C (n.214+63T>C)
n.353+63T>C
c.-1+471T>C (n.-1+471T>C)
n.333+63T>C
n.396T>C
n.339+63T>C
n.408T>C
n.501+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529434C>ACA2657568298TYMPc.214+62G>T (n.214+62G>T)
n.353+62G>T
c.-1+470G>T (n.-1+470G>T)
n.333+62G>T
n.395G>T
n.339+62G>T
n.407G>T
n.501+62G>T
 gnomAD v4
22g.50529435C>GCA2657568299TYMPc.214+61G>C (n.214+61G>C)
n.353+61G>C
c.-1+469G>C (n.-1+469G>C)
n.333+61G>C
n.394G>C
n.339+61G>C
n.406G>C
n.501+61G>C
 gnomAD v4
22g.50529436C>GCA2657568301TYMPc.214+60G>C (n.214+60G>C)
n.353+60G>C
c.-1+468G>C (n.-1+468G>C)
n.333+60G>C
n.393G>C
n.339+60G>C
n.405G>C
n.501+60G>C
 gnomAD v4
22g.50529436C>TCA2577766499TYMPc.214+60G>A (n.214+60G>A)
n.353+60G>A
c.-1+468G>A (n.-1+468G>A)
n.333+60G>A
n.393G>A
n.339+60G>A
n.405G>A
n.501+60G>A
 gnomAD v4
22g.50529437A=CA2410909719TYMPc.214+59T= (n.214+59T=)
n.353+59T=
c.-1+467T= (n.-1+467T=)
n.333+59T=
n.392T=
n.339+59T=
n.404T=
n.501+59T=
22g.50529437A>GCA2410909720TYMPc.214+59T>C (n.214+59T>C)
n.353+59T>C
c.-1+467T>C (n.-1+467T>C)
n.333+59T>C
n.392T>C
n.339+59T>C
n.404T>C
n.501+59T>C
 dbSNP
22g.50529438A=CA2410909721TYMPc.214+58T= (n.214+58T=)
n.353+58T=
c.-1+466T= (n.-1+466T=)
n.333+58T=
n.391T=
n.339+58T=
n.403T=
n.501+58T=
22g.50529438A>CCA2657568304TYMPc.214+58T>G (n.214+58T>G)
n.353+58T>G
c.-1+466T>G (n.-1+466T>G)
n.333+58T>G
n.391T>G
n.339+58T>G
n.403T>G
n.501+58T>G
 gnomAD v4
22g.50529438A>GCA2410909722TYMPc.214+58T>C (n.214+58T>C)
n.353+58T>C
c.-1+466T>C (n.-1+466T>C)
n.333+58T>C
n.391T>C
n.339+58T>C
n.403T>C
n.501+58T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529438A>TCA2657568308TYMPc.214+58T>A (n.214+58T>A)
n.353+58T>A
c.-1+466T>A (n.-1+466T>A)
n.333+58T>A
n.391T>A
n.339+58T>A
n.403T>A
n.501+58T>A
 gnomAD v4
22g.50529439A>GCA2577766500TYMPc.214+57T>C (n.214+57T>C)
n.353+57T>C
c.-1+465T>C (n.-1+465T>C)
n.333+57T>C
n.390T>C
n.339+57T>C
n.402T>C
n.501+57T>C
 gnomAD v4
22g.50529440G>ACA2657568310TYMPc.214+56C>T (n.214+56C>T)
n.353+56C>T
c.-1+464C>T (n.-1+464C>T)
n.333+56C>T
n.389C>T
n.339+56C>T
n.401C>T
n.501+56C>T
 gnomAD v4
22g.50529440_50529442delinsGTCCA2410909723TYMPc.214+54_214+56delinsGAC (n.214+54_214+56delinsGAC)
n.353+54_353+56delinsGAC
c.-1+462_-1+464delinsGAC (n.-1+462_-1+464delinsGAC)
n.333+54_333+56delinsGAC
n.387_389delinsGAC
n.339+54_339+56delinsGAC
n.399_401delinsGAC
n.501+54_501+56delinsGAC
22g.50529445_50529446delCA754074357TYMPc.214+54_214+55del (n.214+54_214+55del)
n.353+54_353+55del
c.-1+462_-1+463del (n.-1+462_-1+463del)
n.333+54_333+55del
n.387_388del
n.339+54_339+55del
n.399_400del
n.501+54_501+55del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529441_50529454delinsTCTCTCGGGCTGACCA2410909724TYMPc.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA)
n.353+42_353+55delinsGTCAGCCCGAGAGA
c.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA)
n.333+42_333+55delinsGTCAGCCCGAGAGA
n.375_388delinsGTCAGCCCGAGAGA
n.339+42_339+55delinsGTCAGCCCGAGAGA
n.387_400delinsGTCAGCCCGAGAGA
n.501+42_501+55delinsGTCAGCCCGAGAGA
22g.50529442C>ACA2657568311TYMPc.214+54G>T (n.214+54G>T)
n.353+54G>T
c.-1+462G>T (n.-1+462G>T)
n.333+54G>T
n.387G>T
n.339+54G>T
n.399G>T
n.501+54G>T
 gnomAD v4
22g.50529442C=CA2410909726TYMPc.214+54G= (n.214+54G=)
n.353+54G=
c.-1+462G= (n.-1+462G=)
n.333+54G=
n.387G=
n.339+54G=
n.399G=
n.501+54G=
22g.50529442C>GCA754074363TYMPc.214+54G>C (n.214+54G>C)
n.353+54G>C
c.-1+462G>C (n.-1+462G>C)
n.333+54G>C
n.387G>C
n.339+54G>C
n.399G>C
n.501+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529442C>TCA2410909725TYMPc.214+54G>A (n.214+54G>A)
n.353+54G>A
c.-1+462G>A (n.-1+462G>A)
n.333+54G>A
n.387G>A
n.339+54G>A
n.399G>A
n.501+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529445_50529457delCA640357487TYMPc.214+42_214+54del (n.214+42_214+54del)
n.353+42_353+54del
c.-1+450_-1+462del (n.-1+450_-1+462del)
n.333+42_333+54del
n.375_387del
n.339+42_339+54del
n.387_399del
n.501+42_501+54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529443T>CCA2657568312TYMPc.214+53A>G (n.214+53A>G)
n.353+53A>G
c.-1+461A>G (n.-1+461A>G)
n.333+53A>G
n.386A>G
n.339+53A>G
n.398A>G
n.501+53A>G
 gnomAD v4
22g.50529444C>ACA658192666TYMPc.214+52G>T (n.214+52G>T)
n.353+52G>T
c.-1+460G>T (n.-1+460G>T)
n.333+52G>T
n.385G>T
n.339+52G>T
n.397G>T
n.501+52G>T
 COSMIC
22g.50529444C>GCA2657568313TYMPc.214+52G>C (n.214+52G>C)
n.353+52G>C
c.-1+460G>C (n.-1+460G>C)
n.333+52G>C
n.385G>C
n.339+52G>C
n.397G>C
n.501+52G>C
 gnomAD v4
22g.50529444C>TCA2577766501TYMPc.214+52G>A (n.214+52G>A)
n.353+52G>A
c.-1+460G>A (n.-1+460G>A)
n.333+52G>A
n.385G>A
n.339+52G>A
n.397G>A
n.501+52G>A
 gnomAD v4
22g.50529446C=CA2410909727TYMPc.214+50G= (n.214+50G=)
n.353+50G=
c.-1+458G= (n.-1+458G=)
n.333+50G=
n.383G=
n.339+50G=
n.395G=
n.501+50G=
22g.50529446C>GCA658192667TYMPc.214+50G>C (n.214+50G>C)
n.353+50G>C
c.-1+458G>C (n.-1+458G>C)
n.333+50G>C
n.383G>C
n.339+50G>C
n.395G>C
n.501+50G>C
 COSMIC
22g.50529446C>TCA10321833TYMPc.214+50G>A (n.214+50G>A)
n.353+50G>A
c.-1+458G>A (n.-1+458G>A)
n.333+50G>A
n.383G>A
n.339+50G>A
n.395G>A
n.501+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529447G>ACA10321834TYMPc.214+49C>T (n.214+49C>T)
n.353+49C>T
c.-1+457C>T (n.-1+457C>T)
n.333+49C>T
n.382C>T
n.339+49C>T
n.394C>T
n.501+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529447G>CCA1026671973TYMPc.214+49C>G (n.214+49C>G)
n.353+49C>G
c.-1+457C>G (n.-1+457C>G)
n.333+49C>G
n.382C>G
n.339+49C>G
n.394C>G
n.501+49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529447G=CA2410909728TYMPc.214+49C= (n.214+49C=)
n.353+49C=
c.-1+457C= (n.-1+457C=)
n.333+49C=
n.382C=
n.339+49C=
n.394C=
n.501+49C=
22g.50529447G>TCA2577766502TYMPc.214+49C>A (n.214+49C>A)
n.353+49C>A
c.-1+457C>A (n.-1+457C>A)
n.333+49C>A
n.382C>A
n.339+49C>A
n.394C>A
n.501+49C>A
22g.50529448G>TCA2657568315TYMPc.214+48C>A (n.214+48C>A)
n.353+48C>A
c.-1+456C>A (n.-1+456C>A)
n.333+48C>A
n.381C>A
n.339+48C>A
n.393C>A
n.501+48C>A
 gnomAD v4
22g.50529449G>TCA2657568316TYMPc.214+47C>A (n.214+47C>A)
n.353+47C>A
c.-1+455C>A (n.-1+455C>A)
n.333+47C>A
n.380C>A
n.339+47C>A
n.392C>A
n.501+47C>A
 gnomAD v4
22g.50529450C>ACA10321836TYMPc.214+46G>T (n.214+46G>T)
n.353+46G>T
c.-1+454G>T (n.-1+454G>T)
n.333+46G>T
n.379G>T
n.339+46G>T
n.391G>T
n.501+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529450C=CA2410909729TYMPc.214+46G= (n.214+46G=)
n.353+46G=
c.-1+454G= (n.-1+454G=)
n.333+46G=
n.379G=
n.339+46G=
n.391G=
n.501+46G=
22g.50529450C>GCA10321835TYMPc.214+46G>C (n.214+46G>C)
n.353+46G>C
c.-1+454G>C (n.-1+454G>C)
n.333+46G>C
n.379G>C
n.339+46G>C
n.391G>C
n.501+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529450C>TCA2657568317TYMPc.214+46G>A (n.214+46G>A)
n.353+46G>A
c.-1+454G>A (n.-1+454G>A)
n.333+46G>A
n.379G>A
n.339+46G>A
n.391G>A
n.501+46G>A
 gnomAD v4
22g.50529451T>CCA2657568319TYMPc.214+45A>G (n.214+45A>G)
n.353+45A>G
c.-1+453A>G (n.-1+453A>G)
n.333+45A>G
n.378A>G
n.339+45A>G
n.390A>G
n.501+45A>G
 gnomAD v4
22g.50529452G>ACA10321837TYMPc.214+44C>T (n.214+44C>T)
n.353+44C>T
c.-1+452C>T (n.-1+452C>T)
n.333+44C>T
n.377C>T
n.339+44C>T
n.389C>T
n.501+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529452G=CA2410909730TYMPc.214+44C= (n.214+44C=)
n.353+44C=
c.-1+452C= (n.-1+452C=)
n.333+44C=
n.377C=
n.339+44C=
n.389C=
n.501+44C=
22g.50529452G>TCA2657568320TYMPc.214+44C>A (n.214+44C>A)
n.353+44C>A
c.-1+452C>A (n.-1+452C>A)
n.333+44C>A
n.377C>A
n.339+44C>A
n.389C>A
n.501+44C>A
 gnomAD v4
22g.50529453A>GCA2657568321TYMPc.214+43T>C (n.214+43T>C)
n.353+43T>C
c.-1+451T>C (n.-1+451T>C)
n.333+43T>C
n.376T>C
n.339+43T>C
n.388T>C
n.501+43T>C
 gnomAD v4
22g.50529455C=CA2410909731TYMPc.214+41G= (n.214+41G=)
n.353+41G=
c.-1+449G= (n.-1+449G=)
n.333+41G=
n.374G=
n.339+41G=
n.386G=
n.501+41G=
22g.50529455C>TCA754074372TYMPc.214+41G>A (n.214+41G>A)
n.353+41G>A
c.-1+449G>A (n.-1+449G>A)
n.333+41G>A
n.374G>A
n.339+41G>A
n.386G>A
n.501+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529456T>CCA2657568322TYMPc.214+40A>G (n.214+40A>G)
n.353+40A>G
c.-1+448A>G (n.-1+448A>G)
n.333+40A>G
n.373A>G
n.339+40A>G
n.385A>G
n.501+40A>G
 gnomAD v4
22g.50529457C=CA2410909732TYMPc.214+39G= (n.214+39G=)
n.353+39G=
c.-1+447G= (n.-1+447G=)
n.333+39G=
n.372G=
n.339+39G=
n.384G=
n.501+39G=
22g.50529457C>GCA754074375TYMPc.214+39G>C (n.214+39G>C)
n.353+39G>C
c.-1+447G>C (n.-1+447G>C)
n.333+39G>C
n.372G>C
n.339+39G>C
n.384G>C
n.501+39G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529458C>ACA640357488TYMPc.214+38G>T (n.214+38G>T)
n.353+38G>T
c.-1+446G>T (n.-1+446G>T)
n.333+38G>T
n.371G>T
n.339+38G>T
n.383G>T
n.501+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529458C=CA2410909734TYMPc.214+38G= (n.214+38G=)
n.353+38G=
c.-1+446G= (n.-1+446G=)
n.333+38G=
n.371G=
n.339+38G=
n.383G=
n.501+38G=
22g.50529458C>TCA2410909733TYMPc.214+38G>A (n.214+38G>A)
n.353+38G>A
c.-1+446G>A (n.-1+446G>A)
n.333+38G>A
n.371G>A
n.339+38G>A
n.383G>A
n.501+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529459C>TCA2657568327TYMPc.214+37G>A (n.214+37G>A)
n.353+37G>A
c.-1+445G>A (n.-1+445G>A)
n.333+37G>A
n.370G>A
n.339+37G>A
n.382G>A
n.501+37G>A
 gnomAD v4
22g.50529460A=CA2410909735TYMPc.214+36T= (n.214+36T=)
n.353+36T=
c.-1+444T= (n.-1+444T=)
n.333+36T=
n.369T=
n.339+36T=
n.381T=
n.501+36T=
22g.50529460A>GCA10321838TYMPc.214+36T>C (n.214+36T>C)
n.353+36T>C
c.-1+444T>C (n.-1+444T>C)
n.333+36T>C
n.369T>C
n.339+36T>C
n.381T>C
n.501+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529461G>ACA754074376TYMPc.214+35C>T (n.214+35C>T)
n.353+35C>T
c.-1+443C>T (n.-1+443C>T)
n.333+35C>T
n.368C>T
n.339+35C>T
n.380C>T
n.501+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529461G>CCA10321839TYMPc.214+35C>G (n.214+35C>G)
n.353+35C>G
c.-1+443C>G (n.-1+443C>G)
n.333+35C>G
n.368C>G
n.339+35C>G
n.380C>G
n.501+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529461G=CA2410909736TYMPc.214+35C= (n.214+35C=)
n.353+35C=
c.-1+443C= (n.-1+443C=)
n.333+35C=
n.368C=
n.339+35C=
n.380C=
n.501+35C=
22g.50529463C>ACA2410909738TYMPc.214+33G>T (n.214+33G>T)
n.353+33G>T
c.-1+441G>T (n.-1+441G>T)
n.333+33G>T
n.366G>T
n.339+33G>T
n.378G>T
n.501+33G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529463C=CA2410909737TYMPc.214+33G= (n.214+33G=)
n.353+33G=
c.-1+441G= (n.-1+441G=)
n.333+33G=
n.366G=
n.339+33G=
n.378G=
n.501+33G=
22g.50529463C>TCA10321840TYMPc.214+33G>A (n.214+33G>A)
n.353+33G>A
c.-1+441G>A (n.-1+441G>A)
n.333+33G>A
n.366G>A
n.339+33G>A
n.378G>A
n.501+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529464G>ACA10321841TYMPc.214+32C>T (n.214+32C>T)
n.353+32C>T
c.-1+440C>T (n.-1+440C>T)
n.333+32C>T
n.365C>T
n.339+32C>T
n.377C>T
n.501+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529464G=CA2410909739TYMPc.214+32C= (n.214+32C=)
n.353+32C=
c.-1+440C= (n.-1+440C=)
n.333+32C=
n.365C=
n.339+32C=
n.377C=
n.501+32C=
22g.50529467delCA658192668TYMPc.214+32del (n.214+32del)
n.353+32del
c.-1+440del (n.-1+440del)
n.333+32del
n.365del
n.339+32del
n.377del
n.501+32del
 COSMIC
22g.50529465G>CCA2657568333TYMPc.214+31C>G (n.214+31C>G)
n.353+31C>G
c.-1+439C>G (n.-1+439C>G)
n.333+31C>G
n.364C>G
n.339+31C>G
n.376C>G
n.501+31C>G
 gnomAD v4
22g.50529466G=CA2410909740TYMPc.214+30C= (n.214+30C=)
n.353+30C=
c.-1+438C= (n.-1+438C=)
n.333+30C=
n.363C=
n.339+30C=
n.375C=
n.501+30C=
22g.50529466G>TCA10321842TYMPc.214+30C>A (n.214+30C>A)
n.353+30C>A
c.-1+438C>A (n.-1+438C>A)
n.333+30C>A
n.363C>A
n.339+30C>A
n.375C>A
n.501+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529466_50529470delinsGGTCACA2410909741TYMPc.214+26_214+30delinsTGACC (n.214+26_214+30delinsTGACC)
n.353+26_353+30delinsTGACC
c.-1+434_-1+438delinsTGACC (n.-1+434_-1+438delinsTGACC)
n.333+26_333+30delinsTGACC
n.359_363delinsTGACC
n.339+26_339+30delinsTGACC
n.371_375delinsTGACC
n.501+26_501+30delinsTGACC
22g.50529467G>ACA2657568336TYMPc.214+29C>T (n.214+29C>T)
n.353+29C>T
c.-1+437C>T (n.-1+437C>T)
n.333+29C>T
n.362C>T
n.339+29C>T
n.374C>T
n.501+29C>T
 gnomAD v4
22g.50529467G>CCA2543087450TYMPc.214+29C>G (n.214+29C>G)
n.353+29C>G
c.-1+437C>G (n.-1+437C>G)
n.333+29C>G
n.362C>G
n.339+29C>G
n.374C>G
n.501+29C>G
 gnomAD v4
22g.50529468_50529471delCA640357489TYMPc.214+26_214+29del (n.214+26_214+29del)
n.353+26_353+29del
c.-1+434_-1+437del (n.-1+434_-1+437del)
n.333+26_333+29del
n.359_362del
n.339+26_339+29del
n.371_374del
n.501+26_501+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529468T>CCA2577766503TYMPc.214+28A>G (n.214+28A>G)
n.353+28A>G
c.-1+436A>G (n.-1+436A>G)
n.333+28A>G
n.361A>G
n.339+28A>G
n.373A>G
n.501+28A>G
22g.50529469C>ACA2657568340TYMPc.214+27G>T (n.214+27G>T)
n.353+27G>T
c.-1+435G>T (n.-1+435G>T)
n.333+27G>T
n.360G>T
n.339+27G>T
n.372G>T
n.501+27G>T
 gnomAD v4
22g.50529472G>CCA2410909742TYMPc.214+24C>G (n.214+24C>G)
n.353+24C>G
c.-1+432C>G (n.-1+432C>G)
n.333+24C>G
n.357C>G
n.339+24C>G
n.369C>G
n.501+24C>G
 dbSNP
22g.50529472G=CA2410909743TYMPc.214+24C= (n.214+24C=)
n.353+24C=
c.-1+432C= (n.-1+432C=)
n.333+24C=
n.357C=
n.339+24C=
n.369C=
n.501+24C=
22g.50529474A>GCA2657568342TYMPc.214+22T>C (n.214+22T>C)
n.353+22T>C
c.-1+430T>C (n.-1+430T>C)
n.333+22T>C
n.355T>C
n.339+22T>C
n.367T>C
n.501+22T>C
 gnomAD v4
22g.50529475C>ACA10321843TYMPc.214+21G>T (n.214+21G>T)
n.353+21G>T
c.-1+429G>T (n.-1+429G>T)
n.333+21G>T
n.354G>T
n.339+21G>T
n.366G>T
n.501+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529475C=CA2410909744TYMPc.214+21G= (n.214+21G=)
n.353+21G=
c.-1+429G= (n.-1+429G=)
n.333+21G=
n.354G=
n.339+21G=
n.366G=
n.501+21G=
22g.50529475C>TCA10321844TYMPc.214+21G>A (n.214+21G>A)
n.353+21G>A
c.-1+429G>A (n.-1+429G>A)
n.333+21G>A
n.354G>A
n.339+21G>A
n.366G>A
n.501+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529476G>ACA10321845TYMPc.214+20C>T (n.214+20C>T)
n.353+20C>T
c.-1+428C>T (n.-1+428C>T)
n.333+20C>T
n.353C>T
n.339+20C>T
n.365C>T
n.501+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529476G>CCA2819315573TYMPc.214+20C>G (n.214+20C>G)
n.353+20C>G
c.-1+428C>G (n.-1+428C>G)
n.333+20C>G
n.353C>G
n.339+20C>G
n.365C>G
n.501+20C>G
22g.50529476G=CA2410909745TYMPc.214+20C= (n.214+20C=)
n.353+20C=
c.-1+428C= (n.-1+428C=)
n.333+20C=
n.353C=
n.339+20C=
n.365C=
n.501+20C=
22g.50529476_50529477delinsGCCA2410909746TYMPc.214+19_214+20delinsGC (n.214+19_214+20delinsGC)
n.353+19_353+20delinsGC
c.-1+427_-1+428delinsGC (n.-1+427_-1+428delinsGC)
n.333+19_333+20delinsGC
n.352_353delinsGC
n.339+19_339+20delinsGC
n.364_365delinsGC
n.501+19_501+20delinsGC
22g.50529477C=CA2410909747TYMPc.214+19G= (n.214+19G=)
n.353+19G=
c.-1+427G= (n.-1+427G=)
n.333+19G=
n.352G=
n.339+19G=
n.364G=
n.501+19G=
22g.50529477C>GCA10321846TYMPc.214+19G>C (n.214+19G>C)
n.353+19G>C
c.-1+427G>C (n.-1+427G>C)
n.333+19G>C
n.352G>C
n.339+19G>C
n.364G>C
n.501+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529477C>TCA325565552TYMPc.214+19G>A (n.214+19G>A)
n.353+19G>A
c.-1+427G>A (n.-1+427G>A)
n.333+19G>A
n.352G>A
n.339+19G>A
n.364G>A
n.501+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529479delCA640357490TYMPc.214+19del (n.214+19del)
n.353+19del
c.-1+427del (n.-1+427del)
n.333+19del
n.352del
n.339+19del
n.364del
n.501+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529479C=CA2410909748TYMPc.214+17G= (n.214+17G=)
n.353+17G=
c.-1+425G= (n.-1+425G=)
n.333+17G=
n.350G=
n.339+17G=
n.362G=
n.501+17G=
22g.50529479C>GCA2657568359TYMPc.214+17G>C (n.214+17G>C)
n.353+17G>C
c.-1+425G>C (n.-1+425G>C)
n.333+17G>C
n.350G>C
n.339+17G>C
n.362G>C
n.501+17G>C
 gnomAD v4
22g.50529479C>TCA2410909749TYMPc.214+17G>A (n.214+17G>A)
n.353+17G>A
c.-1+425G>A (n.-1+425G>A)
n.333+17G>A
n.350G>A
n.339+17G>A
n.362G>A
n.501+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529481A=CA2410909750TYMPc.214+15T= (n.214+15T=)
n.353+15T=
c.-1+423T= (n.-1+423T=)
n.333+15T=
n.348T=
n.339+15T=
n.360T=
n.501+15T=
22g.50529481A>CCA2577766504TYMPc.214+15T>G (n.214+15T>G)
n.353+15T>G
c.-1+423T>G (n.-1+423T>G)
n.333+15T>G
n.348T>G
n.339+15T>G
n.360T>G
n.501+15T>G
22g.50529481A>GCA2410909751TYMPc.214+15T>C (n.214+15T>C)
n.353+15T>C
c.-1+423T>C (n.-1+423T>C)
n.333+15T>C
n.348T>C
n.339+15T>C
n.360T>C
n.501+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529481A>TCA2657568361TYMPc.214+15T>A (n.214+15T>A)
n.353+15T>A
c.-1+423T>A (n.-1+423T>A)
n.333+15T>A
n.348T>A
n.339+15T>A
n.360T>A
n.501+15T>A
 gnomAD v4
22g.50529481_50529482delCA2819315583TYMPc.214+14_214+15del (n.214+14_214+15del)
n.353+14_353+15del
c.-1+422_-1+423del (n.-1+422_-1+423del)
n.333+14_333+15del
n.347_348del
n.339+14_339+15del
n.359_360del
n.501+14_501+15del
22g.50529482C=CA2410909752TYMPc.214+14G= (n.214+14G=)
n.353+14G=
c.-1+422G= (n.-1+422G=)
n.333+14G=
n.347G=
n.339+14G=
n.359G=
n.501+14G=
22g.50529482C>GCA10321847TYMPc.214+14G>C (n.214+14G>C)
n.353+14G>C
c.-1+422G>C (n.-1+422G>C)
n.333+14G>C
n.347G>C
n.339+14G>C
n.359G>C
n.501+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529482C>TCA640357491TYMPc.214+14G>A (n.214+14G>A)
n.353+14G>A
c.-1+422G>A (n.-1+422G>A)
n.333+14G>A
n.347G>A
n.339+14G>A
n.359G>A
n.501+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529483_50529484dupCA2577766505TYMPc.214+13_214+14dup (n.214+13_214+14dup)
n.353+13_353+14dup
c.-1+421_-1+422dup (n.-1+421_-1+422dup)
n.333+13_333+14dup
n.346_347dup
n.339+13_339+14dup
n.358_359dup
n.501+13_501+14dup
22g.50529484delCA2697552820TYMPc.214+14del (n.214+14del)
n.353+14del
c.-1+422del (n.-1+422del)
n.333+14del
n.347del
n.339+14del
n.359del
n.501+14del
 ClinVar
22g.50529483C=CA2410909753TYMPc.214+13G= (n.214+13G=)
n.353+13G=
c.-1+421G= (n.-1+421G=)
n.333+13G=
n.346G=
n.339+13G=
n.358G=
n.501+13G=
22g.50529483C>GCA2738134109TYMPc.214+13G>C (n.214+13G>C)
n.353+13G>C
c.-1+421G>C (n.-1+421G>C)
n.333+13G>C
n.346G>C
n.339+13G>C
n.358G>C
n.501+13G>C
 dbSNP
22g.50529483C>TCA291563TYMPc.214+13G>A (n.214+13G>A)
n.353+13G>A
c.-1+421G>A (n.-1+421G>A)
n.333+13G>A
n.346G>A
n.339+13G>A
n.358G>A
n.501+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529484C=CA2410909754TYMPc.214+12G= (n.214+12G=)
n.353+12G=
c.-1+420G= (n.-1+420G=)
n.333+12G=
n.345G=
n.339+12G=
n.357G=
n.501+12G=
22g.50529484C>TCA10321848TYMPc.214+12G>A (n.214+12G>A)
n.353+12G>A
c.-1+420G>A (n.-1+420G>A)
n.333+12G>A
n.345G>A
n.339+12G>A
n.357G>A
n.501+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529485T>CCA2577766506TYMPc.214+11A>G (n.214+11A>G)
n.353+11A>G
c.-1+419A>G (n.-1+419A>G)
n.333+11A>G
n.344A>G
n.339+11A>G
n.356A>G
n.501+11A>G
22g.50529486C>ACA2580100039TYMPc.214+10G>T (n.214+10G>T)
n.353+10G>T
c.-1+418G>T (n.-1+418G>T)
n.333+10G>T
n.343G>T
n.339+10G>T
n.355G>T
n.501+10G>T
 ClinVar
22g.50529486C=CA2410909755TYMPc.214+10G= (n.214+10G=)
n.353+10G=
c.-1+418G= (n.-1+418G=)
n.333+10G=
n.343G=
n.339+10G=
n.355G=
n.501+10G=
22g.50529486C>GCA2499226236TYMPc.214+10G>C (n.214+10G>C)
n.353+10G>C
c.-1+418G>C (n.-1+418G>C)
n.333+10G>C
n.343G>C
n.339+10G>C
n.355G>C
n.501+10G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50529486C>TCA10321849TYMPc.214+10G>A (n.214+10G>A)
n.353+10G>A
c.-1+418G>A (n.-1+418G>A)
n.333+10G>A
n.343G>A
n.339+10G>A
n.355G>A
n.501+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529489dupCA645604660TYMPc.214+10dup (n.214+10dup)
n.353+10dup
c.-1+418dup (n.-1+418dup)
n.333+10dup
n.343dup
n.339+10dup
n.355dup
n.501+10dup
 COSMIC
22g.50529487C>ACA2657568374TYMPc.214+9G>T (n.214+9G>T)
n.353+9G>T
c.-1+417G>T (n.-1+417G>T)
n.333+9G>T
n.342G>T
n.339+9G>T
n.354G>T
n.501+9G>T
 gnomAD v4
22g.50529487C=CA2410909756TYMPc.214+9G= (n.214+9G=)
n.353+9G=
c.-1+417G= (n.-1+417G=)
n.333+9G=
n.342G=
n.339+9G=
n.354G=
n.501+9G=
22g.50529487C>TCA640357492TYMPc.214+9G>A (n.214+9G>A)
n.353+9G>A
c.-1+417G>A (n.-1+417G>A)
n.333+9G>A
n.342G>A
n.339+9G>A
n.354G>A
n.501+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529488C=CA2410909758TYMPc.214+8G= (n.214+8G=)
n.353+8G=
c.-1+416G= (n.-1+416G=)
n.333+8G=
n.341G=
n.339+8G=
n.353G=
n.501+8G=
22g.50529488C>TCA640357493TYMPc.214+8G>A (n.214+8G>A)
n.353+8G>A
c.-1+416G>A (n.-1+416G>A)
n.333+8G>A
n.341G>A
n.339+8G>A
n.353G>A
n.501+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529488_50529490delinsCCACA2410909757TYMPc.214+6_214+8delinsTGG (n.214+6_214+8delinsTGG)
n.353+6_353+8delinsTGG
c.-1+414_-1+416delinsTGG (n.-1+414_-1+416delinsTGG)
n.333+6_333+8delinsTGG
n.339_341delinsTGG
n.339+6_339+8delinsTGG
n.351_353delinsTGG
n.501+6_501+8delinsTGG
22g.50529489C>ACA2657568384TYMPc.214+7G>T (n.214+7G>T)
n.353+7G>T
c.-1+415G>T (n.-1+415G>T)
n.333+7G>T
n.340G>T
n.339+7G>T
n.352G>T
n.501+7G>T
 gnomAD v4
22g.50529489C=CA2410909759TYMPc.214+7G= (n.214+7G=)
n.353+7G=
c.-1+415G= (n.-1+415G=)
n.333+7G=
n.340G=
n.339+7G=
n.352G=
n.501+7G=
22g.50529489C>GCA2738139005TYMPc.214+7G>C (n.214+7G>C)
n.353+7G>C
c.-1+415G>C (n.-1+415G>C)
n.333+7G>C
n.340G>C
n.339+7G>C
n.352G>C
n.501+7G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50529489C>TCA10321851TYMPc.214+7G>A (n.214+7G>A)
n.353+7G>A
c.-1+415G>A (n.-1+415G>A)
n.333+7G>A
n.340G>A
n.339+7G>A
n.352G>A
n.501+7G>A
 dbSNP ExAC
22g.50529490_50529491delCA10321850TYMPc.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del)
n.353+6_353+7del
c.-1+414_-1+415del (n.-1+414_-1+415del)
n.333+6_333+7del
n.339_340del
n.339+6_339+7del
n.351_352del
n.501+6_501+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529490A>CCA2657568389TYMPc.214+6T>G (n.214+6T>G)
n.353+6T>G
c.-1+414T>G (n.-1+414T>G)
n.333+6T>G
n.339T>G
n.339+6T>G
n.351T>G
n.501+6T>G
 gnomAD v4
22g.50529490_50529503delCA2657568387TYMPc.207_214+6del
n.346_353+6del
c.-1+401_-1+414del (n.-1+401_-1+414del)
n.326_333+6del
n.326_339del
n.332_339+6del
n.338_351del
n.494_501+6del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529491C=CA2410909760TYMPc.214+5G= (n.214+5G=)
n.353+5G=
c.-1+413G= (n.-1+413G=)
n.333+5G=
n.338G=
n.339+5G=
n.350G=
n.501+5G=
22g.50529491C>GCA2657568392TYMPc.214+5G>C (n.214+5G>C)
n.353+5G>C
c.-1+413G>C (n.-1+413G>C)
n.333+5G>C
n.338G>C
n.339+5G>C
n.350G>C
n.501+5G>C
 gnomAD v4
22g.50529491C>TCA754074389TYMPc.214+5G>A (n.214+5G>A)
n.353+5G>A
c.-1+413G>A (n.-1+413G>A)
n.333+5G>A
n.338G>A
n.339+5G>A
n.350G>A
n.501+5G>A
 dbSNP
22g.50529492_50529493dupCA2657568390TYMPc.214+4_214+5dup (n.214+4_214+5dup)
n.353+4_353+5dup
c.-1+412_-1+413dup (n.-1+412_-1+413dup)
n.333+4_333+5dup
n.337_338dup
n.339+4_339+5dup
n.349_350dup
n.501+4_501+5dup
 gnomAD v4
22g.50529492G>ACA2657568396TYMPc.214+4C>T (n.214+4C>T)
n.353+4C>T
c.-1+412C>T (n.-1+412C>T)
n.333+4C>T
n.337C>T
n.339+4C>T
n.349C>T
n.501+4C>T
 gnomAD v4
22g.50529492G>CCA754074390TYMPc.214+4C>G (n.214+4C>G)
n.353+4C>G
c.-1+412C>G (n.-1+412C>G)
n.333+4C>G
n.337C>G
n.339+4C>G
n.349C>G
n.501+4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529492G=CA2410909761TYMPc.214+4C= (n.214+4C=)
n.353+4C=
c.-1+412C= (n.-1+412C=)
n.333+4C=
n.337C=
n.339+4C=
n.349C=
n.501+4C=
22g.50529493C=CA2410909762TYMPc.214+3G= (n.214+3G=)
n.353+3G=
c.-1+411G= (n.-1+411G=)
n.333+3G=
n.336G=
n.339+3G=
n.348G=
n.501+3G=
22g.50529493C>GCA2657568401TYMPc.214+3G>C (n.214+3G>C)
n.353+3G>C
c.-1+411G>C (n.-1+411G>C)
n.333+3G>C
n.336G>C
n.339+3G>C
n.348G>C
n.501+3G>C
 gnomAD v4
22g.50529493C>TCA2410909763TYMPc.214+3G>A (n.214+3G>A)
n.353+3G>A
c.-1+411G>A (n.-1+411G>A)
n.333+3G>A
n.336G>A
n.339+3G>A
n.348G>A
n.501+3G>A
 dbSNP
22g.50529494A>CCA412202421TYMPc.214+2T>G (n.214+2T>G)
n.353+2T>G
c.-1+410T>G (n.-1+410T>G)
n.333+2T>G
n.335T>G
n.339+2T>G
n.347T>G
n.501+2T>G
22g.50529494A>GCA412202424TYMPc.214+2T>C (n.214+2T>C)
n.353+2T>C
c.-1+410T>C (n.-1+410T>C)
n.333+2T>C
n.335T>C
n.339+2T>C
n.347T>C
n.501+2T>C
22g.50529494A>TCA412202423TYMPc.214+2T>A (n.214+2T>A)
n.353+2T>A
c.-1+410T>A (n.-1+410T>A)
n.333+2T>A
n.335T>A
n.339+2T>A
n.347T>A
n.501+2T>A
22g.50529495C>ACA412202426TYMPc.214+1G>T (n.214+1G>T)
n.353+1G>T
c.-1+409G>T (n.-1+409G>T)
n.333+1G>T
n.334G>T
n.339+1G>T
n.346G>T
n.501+1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529495C=CA2410909764TYMPc.214+1G= (n.214+1G=)
n.353+1G=
c.-1+409G= (n.-1+409G=)
n.333+1G=
n.334G=
n.339+1G=
n.346G=
n.501+1G=
22g.50529495C>GCA412202427TYMPc.214+1G>C (n.214+1G>C)
n.353+1G>C
c.-1+409G>C (n.-1+409G>C)
n.333+1G>C
n.334G>C
n.339+1G>C
n.346G>C
n.501+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529495C>TCA412202428TYMPc.214+1G>A (n.214+1G>A)
n.353+1G>A
c.-1+409G>A (n.-1+409G>A)
n.333+1G>A
n.334G>A
n.339+1G>A
n.346G>A
n.501+1G>A
22g.50529496C>ACA412202430TYMPc.214G>T (p.Gly72Trp)
n.353G>T
c.-1+408G>T (n.-1+408G>T)
n.333G>T
n.339G>T
n.345G>T
n.501G>T
22g.50529496C>GCA412202432TYMPc.214G>C (p.Gly72Arg)
n.353G>C
c.-1+408G>C (n.-1+408G>C)
n.333G>C
n.339G>C
n.345G>C
n.501G>C
 gnomAD v4
22g.50529496C>TCA412202434TYMPc.214G>A (p.Gly72Arg)
n.353G>A
c.-1+408G>A (n.-1+408G>A)
n.333G>A
n.339G>A
n.345G>A
n.501G>A
22g.50529497G>ACA515387650TYMPc.213C>T (p.Ile71=)
n.352C>T
c.-1+407C>T (n.-1+407C>T)
n.332C>T
n.338C>T
n.344C>T
n.500C>T
 gnomAD v4
22g.50529497G>CCA10321852TYMPc.213C>G (p.Ile71Met)
n.352C>G
c.-1+407C>G (n.-1+407C>G)
n.332C>G
n.338C>G
n.344C>G
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529497G=CA2410909765TYMPc.213C= (p.Ile71=)
n.352C=
c.-1+407C= (n.-1+407C=)
n.332C=
n.338C=
n.344C=
n.500C=
22g.50529497G>TCA515387652TYMPc.213C>A (p.Ile71=)
n.352C>A
c.-1+407C>A (n.-1+407C>A)
n.332C>A
n.338C>A
n.344C>A
n.500C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529498A>CCA412202436TYMPc.212T>G (p.Ile71Ser)
n.351T>G
c.-1+406T>G (n.-1+406T>G)
n.331T>G
n.337T>G
n.343T>G
n.499T>G
22g.50529498A>GCA412202438TYMPc.212T>C (p.Ile71Thr)
n.351T>C
c.-1+406T>C (n.-1+406T>C)
n.331T>C
n.337T>C
n.343T>C
n.499T>C
22g.50529498A>TCA412202440TYMPc.212T>A (p.Ile71Asn)
n.351T>A
c.-1+406T>A (n.-1+406T>A)
n.331T>A
n.337T>A
n.343T>A
n.499T>A
 gnomAD v4
22g.50529498_50529514delCA2657568417TYMPc.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?)
n.335_351del
c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del)
n.315_331del
n.321_337del
n.327_343del
n.483_499del
 gnomAD v4
22g.50529499T>ACA412202443TYMPc.211A>T (p.Ile71Phe)
n.350A>T
c.-1+405A>T (n.-1+405A>T)
n.330A>T
n.336A>T
n.342A>T
n.498A>T
22g.50529499T>CCA412202442TYMPc.211A>G (p.Ile71Val)
n.350A>G
c.-1+405A>G (n.-1+405A>G)
n.330A>G
n.336A>G
n.342A>G
n.498A>G
 gnomAD v4
22g.50529499T>GCA412202441TYMPc.211A>C (p.Ile71Leu)
n.350A>C
c.-1+405A>C (n.-1+405A>C)
n.330A>C
n.336A>C
n.342A>C
n.498A>C
22g.50529500C>ACA10321853TYMPc.210G>T (p.Gln70His)
n.349G>T
c.-1+404G>T (n.-1+404G>T)
n.329G>T
n.335G>T
n.341G>T
n.497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529500C=CA2410909766TYMPc.210G= (p.Gln70=)
n.349G=
c.-1+404G= (n.-1+404G=)
n.329G=
n.335G=
n.341G=
n.497G=
22g.50529500C>GCA325565566TYMPc.210G>C (p.Gln70His)
n.349G>C
c.-1+404G>C (n.-1+404G>C)
n.329G>C
n.335G>C
n.341G>C
n.497G>C
 dbSNP
22g.50529500C>TCA515387662TYMPc.210G>A (p.Gln70=)
n.349G>A
c.-1+404G>A (n.-1+404G>A)
n.329G>A
n.335G>A
n.341G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
22g.50529501T>ACA412202446TYMPc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.348A>T
c.-1+403A>T (n.-1+403A>T)
n.328A>T
n.334A>T
n.340A>T
n.496A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529501T>CCA412202447TYMPc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.348A>G
c.-1+403A>G (n.-1+403A>G)
n.328A>G
n.334A>G
n.340A>G
n.496A>G
22g.50529501T>GCA412202448TYMPc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.348A>C
c.-1+403A>C (n.-1+403A>C)
n.328A>C
n.334A>C
n.340A>C
n.496A>C
22g.50529501T=CA2410909767TYMPc.209A= (p.Gln70=)
n.348A=
c.-1+403A= (n.-1+403A=)
n.328A=
n.334A=
n.340A=
n.496A=
22g.50529503_50529504delCA2580615338TYMPc.208_209del (p.Gln70AspfsTer?)
n.347_348del
c.-1+402_-1+403del (n.-1+402_-1+403del)
n.327_328del
n.333_334del
n.339_340del
n.495_496del
 ClinVar
22g.50529502G>ACA412202450TYMPc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.347C>T
c.-1+402C>T (n.-1+402C>T)
n.327C>T
n.333C>T
n.339C>T
n.495C>T
22g.50529502G>CCA412202452TYMPc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.347C>G
c.-1+402C>G (n.-1+402C>G)
n.327C>G
n.333C>G
n.339C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
22g.50529502G>TCA412202454TYMPc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.347C>A
c.-1+402C>A (n.-1+402C>A)
n.327C>A
n.333C>A
n.339C>A
n.495C>A
22g.50529503T>ACA515387672TYMPc.207A>T (p.Ala69=)
n.346A>T
c.-1+401A>T (n.-1+401A>T)
n.326A>T
n.332A>T
n.338A>T
n.494A>T
22g.50529503T>CCA515387673TYMPc.207A>G (p.Ala69=)
n.346A>G
c.-1+401A>G (n.-1+401A>G)
n.326A>G
n.332A>G
n.338A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529503T>GCA515387675TYMPc.207A>C (p.Ala69=)
n.346A>C
c.-1+401A>C (n.-1+401A>C)
n.326A>C
n.332A>C
n.338A>C
n.494A>C
22g.50529503T=CA2410909768TYMPc.207A= (p.Ala69=)
n.346A=
c.-1+401A= (n.-1+401A=)
n.326A=
n.332A=
n.338A=
n.494A=
22g.50529504G>ACA412202455TYMPc.206C>T (p.Ala69Val)
n.345C>T
c.-1+400C>T (n.-1+400C>T)
n.325C>T
n.331C>T
n.337C>T
n.493C>T
22g.50529504G>CCA412202456TYMPc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.345C>G
c.-1+400C>G (n.-1+400C>G)
n.325C>G
n.331C>G
n.337C>G
n.493C>G
22g.50529504G>TCA412202457TYMPc.206C>A (p.Ala69Glu)
n.345C>A
c.-1+400C>A (n.-1+400C>A)
n.325C>A
n.331C>A
n.337C>A
n.493C>A
22g.50529506_50529507delCA2657568419TYMPc.205_206del (p.Ala69ThrfsTer?)
n.344_345del
c.-1+399_-1+400del (n.-1+399_-1+400del)
n.324_325del
n.330_331del
n.336_337del
n.492_493del
 gnomAD v4
22g.50529505C>ACA412202458TYMPc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.344G>T
c.-1+399G>T (n.-1+399G>T)
n.324G>T
n.330G>T
n.336G>T
n.492G>T
 gnomAD v4
22g.50529505C=CA2410909769TYMPc.205G= (p.Ala69=)
n.344G=
c.-1+399G= (n.-1+399G=)
n.324G=
n.330G=
n.336G=
n.492G=
22g.50529505C>GCA412202460TYMPc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.344G>C
c.-1+399G>C (n.-1+399G>C)
n.324G>C
n.330G>C
n.336G>C
n.492G>C
22g.50529505C>TCA412202461TYMPc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.344G>A
c.-1+399G>A (n.-1+399G>A)
n.324G>A
n.330G>A
n.336G>A
n.492G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529506G>ACA291557TYMPc.204C>T (p.Gly68=)
n.343C>T
c.-1+398C>T (n.-1+398C>T)
n.323C>T
n.329C>T
n.335C>T
n.491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529506G>CCA515387684TYMPc.204C>G (p.Gly68=)
n.343C>G
c.-1+398C>G (n.-1+398C>G)
n.323C>G
n.329C>G
n.335C>G
n.491C>G
22g.50529506G=CA2410909770TYMPc.204C= (p.Gly68=)
n.343C=
c.-1+398C= (n.-1+398C=)
n.323C=
n.329C=
n.335C=
n.491C=
22g.50529506G>TCA515387680TYMPc.204C>A (p.Gly68=)
n.343C>A
c.-1+398C>A (n.-1+398C>A)
n.323C>A
n.329C>A
n.335C>A
n.491C>A
22g.50529507C>ACA412202463TYMPc.203G>T (p.Gly68Val)
n.342G>T
c.-1+397G>T (n.-1+397G>T)
n.322G>T
n.328G>T
n.334G>T
n.490G>T
22g.50529507C=CA2410909771TYMPc.203G= (p.Gly68=)
n.342G=
c.-1+397G= (n.-1+397G=)
n.322G=
n.328G=
n.334G=
n.490G=
22g.50529507C>GCA412202464TYMPc.203G>C (p.Gly68Ala)
n.342G>C
c.-1+397G>C (n.-1+397G>C)
n.322G>C
n.328G>C
n.334G>C
n.490G>C
22g.50529507C>TCA412202466TYMPc.203G>A (p.Gly68Asp)
n.342G>A
c.-1+397G>A (n.-1+397G>A)
n.322G>A
n.328G>A
n.334G>A
n.490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529508C>ACA412202467TYMPc.202G>T (p.Gly68Cys)
n.341G>T
c.-1+396G>T (n.-1+396G>T)
n.321G>T
n.327G>T
n.333G>T
n.489G>T
22g.50529508C=CA2410909772TYMPc.202G= (p.Gly68=)
n.341G=
c.-1+396G= (n.-1+396G=)
n.321G=
n.327G=
n.333G=
n.489G=
22g.50529508C>GCA412202469TYMPc.202G>C (p.Gly68Arg)
n.341G>C
c.-1+396G>C (n.-1+396G>C)
n.321G>C
n.327G>C
n.333G>C
n.489G>C
22g.50529508C>TCA10321854TYMPc.202G>A (p.Gly68Ser)
n.341G>A
c.-1+396G>A (n.-1+396G>A)
n.321G>A
n.327G>A
n.333G>A
n.489G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529509C>ACA412202470TYMPc.201G>T (p.Gln67His)
n.340G>T
c.-1+395G>T (n.-1+395G>T)
n.320G>T
n.326G>T
n.332G>T
n.488G>T
22g.50529509C=CA2410909773TYMPc.201G= (p.Gln67=)
n.340G=
c.-1+395G= (n.-1+395G=)
n.320G=
n.326G=
n.332G=
n.488G=
22g.50529509C>GCA412202471TYMPc.201G>C (p.Gln67His)
n.340G>C
c.-1+395G>C (n.-1+395G>C)
n.320G>C
n.326G>C
n.332G>C
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529509C>TCA10321855TYMPc.201G>A (p.Gln67=)
n.340G>A
c.-1+395G>A (n.-1+395G>A)
n.320G>A
n.326G>A
n.332G>A
n.488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529510T>ACA412202473TYMPc.200A>T (p.Gln67Leu)
n.339A>T
c.-1+394A>T (n.-1+394A>T)
n.319A>T
n.325A>T
n.331A>T
n.487A>T
22g.50529510T>CCA412202475TYMPc.200A>G (p.Gln67Arg)
n.339A>G
c.-1+394A>G (n.-1+394A>G)
n.319A>G
n.325A>G
n.331A>G
n.487A>G
22g.50529510T>GCA412202476TYMPc.200A>C (p.Gln67Pro)
n.339A>C
c.-1+394A>C (n.-1+394A>C)
n.319A>C
n.325A>C
n.331A>C
n.487A>C
22g.50529511G>ACA412202481TYMPc.199C>T (p.Gln67Ter)
n.338C>T
c.-1+393C>T (n.-1+393C>T)
n.318C>T
n.324C>T
n.330C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529511G>CCA412202480TYMPc.199C>G (p.Gln67Glu)
n.338C>G
c.-1+393C>G (n.-1+393C>G)
n.318C>G
n.324C>G
n.330C>G
n.486C>G
22g.50529511G>TCA412202478TYMPc.199C>A (p.Gln67Lys)
n.338C>A
c.-1+393C>A (n.-1+393C>A)
n.318C>A
n.324C>A
n.330C>A
n.486C>A
22g.50529512C>ACA515387702TYMPc.198G>T (p.Ala66=)
n.337G>T
c.-1+392G>T (n.-1+392G>T)
n.317G>T
n.323G>T
n.329G>T
n.485G>T
22g.50529512C=CA2410909774TYMPc.198G= (p.Ala66=)
n.337G=
c.-1+392G= (n.-1+392G=)
n.317G=
n.323G=
n.329G=
n.485G=
22g.50529512C>GCA515387713TYMPc.198G>C (p.Ala66=)
n.337G>C
c.-1+392G>C (n.-1+392G>C)
n.317G>C
n.323G>C
n.329G>C
n.485G>C
22g.50529512C>TCA515387704TYMPc.198G>A (p.Ala66=)
n.337G>A
c.-1+392G>A (n.-1+392G>A)
n.317G>A
n.323G>A
n.329G>A
n.485G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529513delCA2657568443TYMPc.197del (p.Ala66GlyfsTer10)
n.336del
c.-1+391del (n.-1+391del)
n.316del
n.322del
n.328del
n.484del
 gnomAD v4
22g.50529513G>ACA412202482TYMPc.197C>T (p.Ala66Val)
n.336C>T
c.-1+391C>T (n.-1+391C>T)
n.316C>T
n.322C>T
n.328C>T
n.484C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529513G>CCA412202484TYMPc.197C>G (p.Ala66Gly)
n.336C>G
c.-1+391C>G (n.-1+391C>G)
n.316C>G
n.322C>G
n.328C>G
n.484C>G
22g.50529513G=CA2410909775TYMPc.197C= (p.Ala66=)
n.336C=
c.-1+391C= (n.-1+391C=)
n.316C=
n.322C=
n.328C=
n.484C=
22g.50529513G>TCA412202483TYMPc.197C>A (p.Ala66Glu)
n.336C>A
c.-1+391C>A (n.-1+391C>A)
n.316C>A
n.322C>A
n.328C>A
n.484C>A
22g.50529514C>ACA412202485TYMPc.196G>T (p.Ala66Ser)
n.335G>T
c.-1+390G>T (n.-1+390G>T)
n.315G>T
n.321G>T
n.327G>T
n.483G>T
22g.50529514C=CA2410909776TYMPc.196G= (p.Ala66=)
n.335G=
c.-1+390G= (n.-1+390G=)
n.315G=
n.321G=
n.327G=
n.483G=
22g.50529514C>GCA412202486TYMPc.196G>C (p.Ala66Pro)
n.335G>C
c.-1+390G>C (n.-1+390G>C)
n.315G>C
n.321G>C
n.327G>C
n.483G>C
 gnomAD v4
22g.50529514C>TCA10321856TYMPc.196G>A (p.Ala66Thr)
n.335G>A
c.-1+390G>A (n.-1+390G>A)
n.315G>A
n.321G>A
n.327G>A
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529515G>ACA325565606TYMPc.195C>T (p.Ser65=)
n.334C>T
c.-1+389C>T (n.-1+389C>T)
n.314C>T
n.320C>T
n.326C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529515G>CCA10321857TYMPc.195C>G (p.Ser65Arg)
n.334C>G
c.-1+389C>G (n.-1+389C>G)
n.314C>G
n.320C>G
n.326C>G
n.482C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529515G=CA2410909777TYMPc.195C= (p.Ser65=)
n.334C=
c.-1+389C= (n.-1+389C=)
n.314C=
n.320C=
n.326C=
n.482C=
22g.50529515G>TCA10321858TYMPc.195C>A (p.Ser65Arg)
n.334C>A
c.-1+389C>A (n.-1+389C>A)
n.314C>A
n.320C>A
n.326C>A
n.482C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529516C>ACA412202490TYMPc.194G>T (p.Ser65Ile)
n.333G>T
c.-1+388G>T (n.-1+388G>T)
n.313G>T
n.319G>T
n.325G>T
n.481G>T
22g.50529516C=CA2410909778TYMPc.194G= (p.Ser65=)
n.333G=
c.-1+388G= (n.-1+388G=)
n.313G=
n.319G=
n.325G=
n.481G=
22g.50529516C>GCA412202492TYMPc.194G>C (p.Ser65Thr)
n.333G>C
c.-1+388G>C (n.-1+388G>C)
n.313G>C
n.319G>C
n.325G>C
n.481G>C
 gnomAD v4
22g.50529516C>TCA10321859TYMPc.194G>A (p.Ser65Asn)
n.333G>A
c.-1+388G>A (n.-1+388G>A)
n.313G>A
n.319G>A
n.325G>A
n.481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529517T>ACA412202493TYMPc.193A>T (p.Ser65Cys)
n.332A>T
c.-1+387A>T (n.-1+387A>T)
n.312A>T
n.318A>T
n.324A>T
n.480A>T
22g.50529517T>CCA10321860TYMPc.193A>G (p.Ser65Gly)
n.332A>G
c.-1+387A>G (n.-1+387A>G)
n.312A>G
n.318A>G
n.324A>G
n.480A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529517T>GCA412202496TYMPc.193A>C (p.Ser65Arg)
n.332A>C
c.-1+387A>C (n.-1+387A>C)
n.312A>C
n.318A>C
n.324A>C
n.480A>C
22g.50529517T=CA2410909779TYMPc.193A= (p.Ser65=)
n.332A=
c.-1+387A= (n.-1+387A=)
n.312A=
n.318A=
n.324A=
n.480A=
22g.50529518C>ACA515387733TYMPc.192G>T (p.Gly64=)
n.331G>T
c.-1+386G>T (n.-1+386G>T)
n.311G>T
n.317G>T
n.323G>T
n.479G>T
22g.50529518C=CA2410909780TYMPc.192G= (p.Gly64=)
n.331G=
c.-1+386G= (n.-1+386G=)
n.311G=
n.317G=
n.323G=
n.479G=
22g.50529518C>GCA515387735TYMPc.192G>C (p.Gly64=)
n.331G>C
c.-1+386G>C (n.-1+386G>C)
n.311G>C
n.317G>C
n.323G>C
n.479G>C
 gnomAD v4
22g.50529518C>TCA515387736TYMPc.192G>A (p.Gly64=)
n.331G>A
c.-1+386G>A (n.-1+386G>A)
n.311G>A
n.317G>A
n.323G>A
n.479G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched