Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529138_50529340delCA212988TYMPc.216_417+1del
n.355_557del
c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del)
n.335_536+1del
n.492_694del
n.341_542+1del
n.504_706del
n.503_704+1del
22g.50529201_50529286delCA2657567699TYMPc.267_352del (p.Val90ArgfsTer5)
n.406_491del
c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del)
n.386_471del
n.543_628del
c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5)
n.392_477del
n.555_640del
n.554_639del
 gnomAD v4
22g.50529278_50529279delinsGTCA2410909621TYMPc.274_275delinsAC (p.Thr92=)
n.413_414delinsAC
c.-1+625_-1+626delinsAC (n.-1+625_-1+626delinsAC)
n.393_394delinsAC
n.550_551delinsAC
c.22_23delinsAC (p.Thr8=)
n.399_400delinsAC
n.562_563delinsAC
n.561_562delinsAC
22g.50529279delCA1139667177TYMPc.274del (p.Thr92ProfsTer?)
n.413del
c.-1+625del (n.-1+625del)
n.393del
n.550del
c.22del (p.Thr8ProfsTer?)
n.399del
n.562del
n.561del
 ClinVar dbSNP
22g.50529279T>ACA412202206TYMPc.274A>T (p.Thr92Ser)
n.413A>T
c.-1+625A>T (n.-1+625A>T)
n.393A>T
n.550A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.399A>T
n.562A>T
n.561A>T
22g.50529279T>CCA412202207TYMPc.274A>G (p.Thr92Ala)
n.413A>G
c.-1+625A>G (n.-1+625A>G)
n.393A>G
n.550A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.399A>G
n.562A>G
n.561A>G
22g.50529279T>GCA412202209TYMPc.274A>C (p.Thr92Pro)
n.413A>C
c.-1+625A>C (n.-1+625A>C)
n.393A>C
n.550A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.399A>C
n.562A>C
n.561A>C
22g.50529280C>ACA515275720TYMPc.273G>T (p.Leu91=)
n.412G>T
c.-1+624G>T (n.-1+624G>T)
n.392G>T
n.549G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.398G>T
n.561G>T
n.560G>T
22g.50529280C>GCA515275721TYMPc.273G>C (p.Leu91=)
n.412G>C
c.-1+624G>C (n.-1+624G>C)
n.392G>C
n.549G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.398G>C
n.561G>C
n.560G>C
22g.50529280C>TCA515275722TYMPc.273G>A (p.Leu91=)
n.412G>A
c.-1+624G>A (n.-1+624G>A)
n.392G>A
n.549G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.398G>A
n.561G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
22g.50529281A>CCA412202211TYMPc.272T>G (p.Leu91Arg)
n.411T>G
c.-1+623T>G (n.-1+623T>G)
n.391T>G
n.548T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.397T>G
n.560T>G
n.559T>G
22g.50529281A>GCA412202213TYMPc.272T>C (p.Leu91Pro)
n.411T>C
c.-1+623T>C (n.-1+623T>C)
n.391T>C
n.548T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.397T>C
n.560T>C
n.559T>C
22g.50529281A>TCA412202214TYMPc.272T>A (p.Leu91Gln)
n.411T>A
c.-1+623T>A (n.-1+623T>A)
n.391T>A
n.548T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.397T>A
n.560T>A
n.559T>A
 gnomAD v4
22g.50529282G>ACA515275723TYMPc.271C>T (p.Leu91=)
n.410C>T
c.-1+622C>T (n.-1+622C>T)
n.390C>T
n.547C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.396C>T
n.559C>T
n.558C>T
22g.50529282G>CCA412202216TYMPc.271C>G (p.Leu91Val)
n.410C>G
c.-1+622C>G (n.-1+622C>G)
n.390C>G
n.547C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.396C>G
n.559C>G
n.558C>G
 COSMIC
22g.50529282G>TCA412202218TYMPc.271C>A (p.Leu91Met)
n.410C>A
c.-1+622C>A (n.-1+622C>A)
n.390C>A
n.547C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.396C>A
n.559C>A
n.558C>A
22g.50529283C>ACA515275724TYMPc.270G>T (p.Val90=)
n.409G>T
c.-1+621G>T (n.-1+621G>T)
n.389G>T
n.546G>T
c.18G>T (p.Val6=)
n.395G>T
n.558G>T
n.557G>T
22g.50529283C=CA2410909623TYMPc.270G= (p.Val90=)
n.409G=
c.-1+621G= (n.-1+621G=)
n.389G=
n.546G=
c.18G= (p.Val6=)
n.395G=
n.558G=
n.557G=
22g.50529283C>GCA515275725TYMPc.270G>C (p.Val90=)
n.409G>C
c.-1+621G>C (n.-1+621G>C)
n.389G>C
n.546G>C
c.18G>C (p.Val6=)
n.395G>C
n.558G>C
n.557G>C
22g.50529283C>TCA10321800TYMPc.270G>A (p.Val90=)
n.409G>A
c.-1+621G>A (n.-1+621G>A)
n.389G>A
n.546G>A
c.18G>A (p.Val6=)
n.395G>A
n.558G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC
22g.50529284A>CCA412202221TYMPc.269T>G (p.Val90Gly)
n.408T>G
c.-1+620T>G (n.-1+620T>G)
n.388T>G
n.545T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.394T>G
n.557T>G
n.556T>G
22g.50529284A>GCA412202224TYMPc.269T>C (p.Val90Ala)
n.408T>C
c.-1+620T>C (n.-1+620T>C)
n.388T>C
n.545T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.394T>C
n.557T>C
n.556T>C
22g.50529284A>TCA412202222TYMPc.269T>A (p.Val90Glu)
n.408T>A
c.-1+620T>A (n.-1+620T>A)
n.388T>A
n.545T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.394T>A
n.557T>A
n.556T>A
22g.50529285C>ACA412202225TYMPc.268G>T (p.Val90Leu)
n.407G>T
c.-1+619G>T (n.-1+619G>T)
n.387G>T
n.544G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.393G>T
n.556G>T
n.555G>T
22g.50529285C=CA2410909624TYMPc.268G= (p.Val90=)
n.407G=
c.-1+619G= (n.-1+619G=)
n.387G=
n.544G=
c.16G= (p.Val6=)
n.393G=
n.556G=
n.555G=
22g.50529285C>GCA412202226TYMPc.268G>C (p.Val90Leu)
n.407G>C
c.-1+619G>C (n.-1+619G>C)
n.387G>C
n.544G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.393G>C
n.556G>C
n.555G>C
22g.50529285C>TCA412202228TYMPc.268G>A (p.Val90Met)
n.407G>A
c.-1+619G>A (n.-1+619G>A)
n.387G>A
n.544G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
n.393G>A
n.556G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529286C>ACA515275727TYMPc.267G>T (p.Ser89=)
n.406G>T
c.-1+618G>T (n.-1+618G>T)
n.386G>T
n.543G>T
c.15G>T (p.Ser5=)
n.392G>T
n.555G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529286C=CA2410909625TYMPc.267G= (p.Ser89=)
n.406G=
c.-1+618G= (n.-1+618G=)
n.386G=
n.543G=
c.15G= (p.Ser5=)
n.392G=
n.555G=
n.554G=
22g.50529286C>GCA10321802TYMPc.267G>C (p.Ser89=)
n.406G>C
c.-1+618G>C (n.-1+618G>C)
n.386G>C
n.543G>C
c.15G>C (p.Ser5=)
n.392G>C
n.555G>C
n.554G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529286C>TCA10321801TYMPc.267G>A (p.Ser89=)
n.406G>A
c.-1+618G>A (n.-1+618G>A)
n.386G>A
n.543G>A
c.15G>A (p.Ser5=)
n.392G>A
n.555G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529287G>ACA412202234TYMPc.266C>T (p.Ser89Leu)
n.405C>T
c.-1+617C>T (n.-1+617C>T)
n.385C>T
n.542C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.391C>T
n.554C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
22g.50529287G>CCA412202232TYMPc.266C>G (p.Ser89Trp)
n.405C>G
c.-1+617C>G (n.-1+617C>G)
n.385C>G
n.542C>G
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.391C>G
n.554C>G
n.553C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529287G=CA2410909626TYMPc.266C= (p.Ser89=)
n.405C=
c.-1+617C= (n.-1+617C=)
n.385C=
n.542C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.391C=
n.554C=
n.553C=
22g.50529287G>TCA412202230TYMPc.266C>A (p.Ser89Ter)
n.405C>A
c.-1+617C>A (n.-1+617C>A)
n.385C>A
n.542C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.391C>A
n.554C>A
n.553C>A
22g.50529288A>CCA412202235TYMPc.265T>G (p.Ser89Ala)
n.404T>G
c.-1+616T>G (n.-1+616T>G)
n.384T>G
n.541T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.390T>G
n.553T>G
n.552T>G
22g.50529288A>GCA412202236TYMPc.265T>C (p.Ser89Pro)
n.404T>C
c.-1+616T>C (n.-1+616T>C)
n.384T>C
n.541T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.390T>C
n.553T>C
n.552T>C
22g.50529288A>TCA412202237TYMPc.265T>A (p.Ser89Thr)
n.404T>A
c.-1+616T>A (n.-1+616T>A)
n.384T>A
n.541T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.390T>A
n.553T>A
n.552T>A
22g.50529288_50529290delinsAGGCA2410909627TYMPc.263_265delinsCCT (p.Thr88=)
n.402_404delinsCCT
c.-1+614_-1+616delinsCCT (n.-1+614_-1+616delinsCCT)
n.382_384delinsCCT
n.539_541delinsCCT
c.11_13delinsCCT (p.Thr4=)
n.388_390delinsCCT
n.551_553delinsCCT
n.550_552delinsCCT
22g.50529289G>ACA515275733TYMPc.264C>T (p.Thr88=)
n.403C>T
c.-1+615C>T (n.-1+615C>T)
n.383C>T
n.540C>T
c.12C>T (p.Thr4=)
n.389C>T
n.552C>T
n.551C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529289G>CCA515275732TYMPc.264C>G (p.Thr88=)
n.403C>G
c.-1+615C>G (n.-1+615C>G)
n.383C>G
n.540C>G
c.12C>G (p.Thr4=)
n.389C>G
n.552C>G
n.551C>G
22g.50529289G=CA2410909628TYMPc.264C= (p.Thr88=)
n.403C=
c.-1+615C= (n.-1+615C=)
n.383C=
n.540C=
c.12C= (p.Thr4=)
n.389C=
n.552C=
n.551C=
22g.50529289G>TCA515275730TYMPc.264C>A (p.Thr88=)
n.403C>A
c.-1+615C>A (n.-1+615C>A)
n.383C>A
n.540C>A
c.12C>A (p.Thr4=)
n.389C>A
n.552C>A
n.551C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529289_50529290delCA16616813TYMPc.263_264del (p.Thr88IlefsTer?)
n.402_403del
c.-1+614_-1+615del (n.-1+614_-1+615del)
n.382_383del
n.539_540del
c.11_12del (p.Thr4IlefsTer?)
n.388_389del
n.551_552del
n.550_551del
 ClinVar dbSNP
22g.50529290G>ACA412202239TYMPc.263C>T (p.Thr88Ile)
n.402C>T
c.-1+614C>T (n.-1+614C>T)
n.382C>T
n.539C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.388C>T
n.551C>T
n.550C>T
 gnomAD v4
22g.50529290G>CCA412202241TYMPc.263C>G (p.Thr88Ser)
n.402C>G
c.-1+614C>G (n.-1+614C>G)
n.382C>G
n.539C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.388C>G
n.551C>G
n.550C>G
22g.50529290G>TCA412202242TYMPc.263C>A (p.Thr88Asn)
n.402C>A
c.-1+614C>A (n.-1+614C>A)
n.382C>A
n.539C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.388C>A
n.551C>A
n.550C>A
22g.50529293_50529317delCA2819315479TYMPc.239_263del (p.Leu80ProfsTer4)
n.378_402del
c.-1+590_-1+614del (n.-1+590_-1+614del)
n.358_382del
n.515_539del
n.364_388del
n.527_551del
n.526_550del
22g.50529291T>ACA412202243TYMPc.262A>T (p.Thr88Ser)
n.401A>T
c.-1+613A>T (n.-1+613A>T)
n.381A>T
n.538A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.387A>T
n.550A>T
n.549A>T
22g.50529291T>CCA412202245TYMPc.262A>G (p.Thr88Ala)
n.401A>G
c.-1+613A>G (n.-1+613A>G)
n.381A>G
n.538A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.387A>G
n.550A>G
n.549A>G
22g.50529291T>GCA412202244TYMPc.262A>C (p.Thr88Pro)
n.401A>C
c.-1+613A>C (n.-1+613A>C)
n.381A>C
n.538A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.387A>C
n.550A>C
n.549A>C
22g.50529292C>ACA16616773TYMPc.261G>T (p.Glu87Asp)
n.400G>T
c.-1+612G>T (n.-1+612G>T)
n.380G>T
n.537G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.386G>T
n.549G>T
n.548G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529292C=CA2410909629TYMPc.261G= (p.Glu87=)
n.400G=
c.-1+612G= (n.-1+612G=)
n.380G=
n.537G=
c.9G= (p.Glu3=)
n.386G=
n.549G=
n.548G=
22g.50529292C>GCA10321803TYMPc.261G>C (p.Glu87Asp)
n.400G>C
c.-1+612G>C (n.-1+612G>C)
n.380G>C
n.537G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.386G>C
n.549G>C
n.548G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529292C>TCA515275736TYMPc.261G>A (p.Glu87=)
n.400G>A
c.-1+612G>A (n.-1+612G>A)
n.380G>A
n.537G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.386G>A
n.549G>A
n.548G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529296_50529298delCA2577766483TYMPc.259_261del (p.Glu87del)
n.398_400del
c.-1+610_-1+612del (n.-1+610_-1+612del)
n.378_380del
n.535_537del
c.7_9del (p.Glu3del)
n.384_386del
n.547_549del
n.546_548del
22g.50529293T>ACA412202249TYMPc.260A>T (p.Glu87Val)
n.399A>T
c.-1+611A>T (n.-1+611A>T)
n.379A>T
n.536A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.385A>T
n.548A>T
n.547A>T
22g.50529293T>CCA412202250TYMPc.260A>G (p.Glu87Gly)
n.399A>G
c.-1+611A>G (n.-1+611A>G)
n.379A>G
n.536A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.385A>G
n.548A>G
n.547A>G
22g.50529293T>GCA412202251TYMPc.260A>C (p.Glu87Ala)
n.399A>C
c.-1+611A>C (n.-1+611A>C)
n.379A>C
n.536A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.385A>C
n.548A>C
n.547A>C
22g.50529294C>ACA412202253TYMPc.259G>T (p.Glu87Ter)
n.398G>T
c.-1+610G>T (n.-1+610G>T)
n.378G>T
n.535G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.384G>T
n.547G>T
n.546G>T
22g.50529294C=CA2410909630TYMPc.259G= (p.Glu87=)
n.398G=
c.-1+610G= (n.-1+610G=)
n.378G=
n.535G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.384G=
n.547G=
n.546G=
22g.50529294C>GCA412202255TYMPc.259G>C (p.Glu87Gln)
n.398G>C
c.-1+610G>C (n.-1+610G>C)
n.378G>C
n.535G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.384G>C
n.547G>C
n.546G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529294C>TCA412202257TYMPc.259G>A (p.Glu87Lys)
n.398G>A
c.-1+610G>A (n.-1+610G>A)
n.378G>A
n.535G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.384G>A
n.547G>A
n.546G>A
 gnomAD v4
22g.50529295C>ACA412202258TYMPc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.397G>T
c.-1+609G>T (n.-1+609G>T)
n.377G>T
n.534G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.383G>T
n.546G>T
n.545G>T
22g.50529295C=CA2410909631TYMPc.258G= (p.Glu86=)
n.397G=
c.-1+609G= (n.-1+609G=)
n.377G=
n.534G=
c.6G= (p.Glu2=)
n.383G=
n.546G=
n.545G=
22g.50529295C>GCA412202260TYMPc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.397G>C
c.-1+609G>C (n.-1+609G>C)
n.377G>C
n.534G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.383G>C
n.546G>C
n.545G>C
22g.50529295C>TCA10321804TYMPc.258G>A (p.Glu86=)
n.397G>A
c.-1+609G>A (n.-1+609G>A)
n.377G>A
n.534G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.383G>A
n.546G>A
n.545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529296T>ACA412202261TYMPc.257A>T (p.Glu86Val)
n.396A>T
c.-1+608A>T (n.-1+608A>T)
n.376A>T
n.533A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.382A>T
n.545A>T
n.544A>T
22g.50529296T>CCA412202265TYMPc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.396A>G
c.-1+608A>G (n.-1+608A>G)
n.376A>G
n.533A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.382A>G
n.545A>G
n.544A>G
 gnomAD v4
22g.50529296T>GCA412202263TYMPc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.396A>C
c.-1+608A>C (n.-1+608A>C)
n.376A>C
n.533A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.382A>C
n.545A>C
n.544A>C
22g.50529297C>ACA412202266TYMPc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.395G>T
c.-1+607G>T (n.-1+607G>T)
n.375G>T
n.532G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.381G>T
n.544G>T
n.543G>T
22g.50529297C=CA2410909632TYMPc.256G= (p.Glu86=)
n.395G=
c.-1+607G= (n.-1+607G=)
n.375G=
n.532G=
c.4G= (p.Glu2=)
n.381G=
n.544G=
n.543G=
22g.50529297C>GCA412202267TYMPc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.395G>C
c.-1+607G>C (n.-1+607G>C)
n.375G>C
n.532G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.381G>C
n.544G>C
n.543G>C
 gnomAD v4
22g.50529297C>TCA10321805TYMPc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.395G>A
c.-1+607G>A (n.-1+607G>A)
n.375G>A
n.532G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.381G>A
n.544G>A
n.543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529298C>ACA515275741TYMPc.255G>T (p.Leu85=)
n.394G>T
c.-1+606G>T (n.-1+606G>T)
n.374G>T
n.531G>T
c.3G>T (p.Leu1=)
n.380G>T
n.543G>T
n.542G>T
22g.50529298C=CA2410909633TYMPc.255G= (p.Leu85=)
n.394G=
c.-1+606G= (n.-1+606G=)
n.374G=
n.531G=
c.3G= (p.Leu1=)
n.380G=
n.543G=
n.542G=
22g.50529298C>GCA515275742TYMPc.255G>C (p.Leu85=)
n.394G>C
c.-1+606G>C (n.-1+606G>C)
n.374G>C
n.531G>C
c.3G>C (p.Leu1=)
n.380G>C
n.543G>C
n.542G>C
22g.50529298C>TCA10321806TYMPc.255G>A (p.Leu85=)
n.394G>A
c.-1+606G>A (n.-1+606G>A)
n.374G>A
n.531G>A
c.3G>A (p.Leu1=)
n.380G>A
n.543G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529299A=CA2410909634TYMPc.254T= (p.Leu85=)
n.393T=
c.-1+605T= (n.-1+605T=)
n.373T=
n.530T=
c.2T= (p.Leu1=)
n.379T=
n.542T=
n.541T=
22g.50529299A>CCA412202270TYMPc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.393T>G
c.-1+605T>G (n.-1+605T>G)
n.373T>G
n.530T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.379T>G
n.542T>G
n.541T>G
22g.50529299A>GCA10321807TYMPc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.393T>C
c.-1+605T>C (n.-1+605T>C)
n.373T>C
n.530T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.379T>C
n.542T>C
n.541T>C
 dbSNP ExAC
22g.50529299A>TCA412202272TYMPc.254T>A (p.Leu85Gln)
n.393T>A
c.-1+605T>A (n.-1+605T>A)
n.373T>A
n.530T>A
c.2T>A (p.Leu1Gln)
n.379T>A
n.542T>A
n.541T>A
22g.50529300G>ACA515275744TYMPc.253C>T (p.Leu85=)
n.392C>T
c.-1+604C>T (n.-1+604C>T)
n.372C>T
n.529C>T
c.1C>T (p.Leu1=)
n.378C>T
n.541C>T
n.540C>T
 gnomAD v4
22g.50529300G>CCA412202274TYMPc.253C>G (p.Leu85Val)
n.392C>G
c.-1+604C>G (n.-1+604C>G)
n.372C>G
n.529C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.378C>G
n.541C>G
n.540C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529300G=CA2410909635TYMPc.253C= (p.Leu85=)
n.392C=
c.-1+604C= (n.-1+604C=)
n.372C=
n.529C=
c.1C= (p.Leu1=)
n.378C=
n.541C=
n.540C=
22g.50529300G>TCA412202275TYMPc.253C>A (p.Leu85Met)
n.392C>A
c.-1+604C>A (n.-1+604C>A)
n.372C>A
n.529C>A
c.1C>A (p.Leu1Met)
n.378C>A
n.541C>A
n.540C>A
22g.50529301A>CCA412202277TYMPc.252T>G (p.Asp84Glu)
n.391T>G
c.-1+603T>G (n.-1+603T>G)
n.371T>G
n.528T>G
n.377T>G
n.540T>G
n.539T>G
22g.50529301A>GCA515275745TYMPc.252T>C (p.Asp84=)
n.391T>C
c.-1+603T>C (n.-1+603T>C)
n.371T>C
n.528T>C
n.377T>C
n.540T>C
n.539T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50529301A>TCA412202278TYMPc.252T>A (p.Asp84Glu)
n.391T>A
c.-1+603T>A (n.-1+603T>A)
n.371T>A
n.528T>A
n.377T>A
n.540T>A
n.539T>A
22g.50529302T>ACA412202280TYMPc.251A>T (p.Asp84Val)
n.390A>T
c.-1+602A>T (n.-1+602A>T)
n.370A>T
n.527A>T
n.376A>T
n.539A>T
n.538A>T
22g.50529302T>CCA412202282TYMPc.251A>G (p.Asp84Gly)
n.390A>G
c.-1+602A>G (n.-1+602A>G)
n.370A>G
n.527A>G
n.376A>G
n.539A>G
n.538A>G
22g.50529302T>GCA412202284TYMPc.251A>C (p.Asp84Ala)
n.390A>C
c.-1+602A>C (n.-1+602A>C)
n.370A>C
n.527A>C
n.376A>C
n.539A>C
n.538A>C
22g.50529303C>ACA412202286TYMPc.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.389G>T
c.-1+601G>T (n.-1+601G>T)
n.369G>T
n.526G>T
n.375G>T
n.538G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
22g.50529303C=CA2410909636TYMPc.250G= (p.Asp84=)
n.389G=
c.-1+601G= (n.-1+601G=)
n.369G=
n.526G=
n.375G=
n.538G=
n.537G=
22g.50529303C>GCA412202285TYMPc.250G>C (p.Asp84His)
n.389G>C
c.-1+601G>C (n.-1+601G>C)
n.369G>C
n.526G>C
n.375G>C
n.538G>C
n.537G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529303C>TCA10321808TYMPc.250G>A (p.Asp84Asn)
n.389G>A
c.-1+601G>A (n.-1+601G>A)
n.369G>A
n.526G>A
n.375G>A
n.538G>A
n.537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529304delCA2657568029TYMPc.250del (p.Asp84IlefsTer8)
n.389del
c.-1+601del (n.-1+601del)
n.369del
n.526del
n.375del
n.538del
n.537del
 gnomAD v4
22g.50529304C>ACA412202287TYMPc.249G>T (p.Met83Ile)
n.388G>T
c.-1+600G>T (n.-1+600G>T)
n.368G>T
n.525G>T
n.374G>T
n.537G>T
n.536G>T
 COSMIC
22g.50529304C>GCA412202288TYMPc.249G>C (p.Met83Ile)
n.388G>C
c.-1+600G>C (n.-1+600G>C)
n.368G>C
n.525G>C
n.374G>C
n.537G>C
n.536G>C
22g.50529304C>TCA412202289TYMPc.249G>A (p.Met83Ile)
n.388G>A
c.-1+600G>A (n.-1+600G>A)
n.368G>A
n.525G>A
n.374G>A
n.537G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
22g.50529305A=CA2410909637TYMPc.248T= (p.Met83=)
n.387T=
c.-1+599T= (n.-1+599T=)
n.367T=
n.524T=
n.373T=
n.536T=
n.535T=
22g.50529305A>CCA412202291TYMPc.248T>G (p.Met83Arg)
n.387T>G
c.-1+599T>G (n.-1+599T>G)
n.367T>G
n.524T>G
n.373T>G
n.536T>G
n.535T>G
22g.50529305A>GCA412202292TYMPc.248T>C (p.Met83Thr)
n.387T>C
c.-1+599T>C (n.-1+599T>C)
n.367T>C
n.524T>C
n.373T>C
n.536T>C
n.535T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529305A>TCA412202293TYMPc.248T>A (p.Met83Lys)
n.387T>A
c.-1+599T>A (n.-1+599T>A)
n.367T>A
n.524T>A
n.373T>A
n.536T>A
n.535T>A
22g.50529306T>ACA412202295TYMPc.247A>T (p.Met83Leu)
n.386A>T
c.-1+598A>T (n.-1+598A>T)
n.366A>T
n.523A>T
n.372A>T
n.535A>T
n.534A>T
22g.50529306T>CCA412202297TYMPc.247A>G (p.Met83Val)
n.386A>G
c.-1+598A>G (n.-1+598A>G)
n.366A>G
n.523A>G
n.372A>G
n.535A>G
n.534A>G
 COSMIC
22g.50529306T>GCA412202298TYMPc.247A>C (p.Met83Leu)
n.386A>C
c.-1+598A>C (n.-1+598A>C)
n.366A>C
n.523A>C
n.372A>C
n.535A>C
n.534A>C
22g.50529307G>ACA10321809TYMPc.246C>T (p.Gly82=)
n.385C>T
c.-1+597C>T (n.-1+597C>T)
n.365C>T
n.522C>T
n.371C>T
n.534C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529307G>CCA515275752TYMPc.246C>G (p.Gly82=)
n.385C>G
c.-1+597C>G (n.-1+597C>G)
n.365C>G
n.522C>G
n.371C>G
n.534C>G
n.533C>G
22g.50529307G=CA2410909638TYMPc.246C= (p.Gly82=)
n.385C=
c.-1+597C= (n.-1+597C=)
n.365C=
n.522C=
n.371C=
n.534C=
n.533C=
22g.50529307G>TCA515275753TYMPc.246C>A (p.Gly82=)
n.385C>A
c.-1+597C>A (n.-1+597C>A)
n.365C>A
n.522C>A
n.371C>A
n.534C>A
n.533C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529308C>ACA412202301TYMPc.245G>T (p.Gly82Val)
n.384G>T
c.-1+596G>T (n.-1+596G>T)
n.364G>T
n.521G>T
n.370G>T
n.533G>T
n.532G>T
22g.50529308C=CA2410909639TYMPc.245G= (p.Gly82=)
n.384G=
c.-1+596G= (n.-1+596G=)
n.364G=
n.521G=
n.370G=
n.533G=
n.532G=
22g.50529308C>GCA412202302TYMPc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.384G>C
c.-1+596G>C (n.-1+596G>C)
n.364G>C
n.521G>C
n.370G>C
n.533G>C
n.532G>C
22g.50529308C>TCA10321810TYMPc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.384G>A
c.-1+596G>A (n.-1+596G>A)
n.364G>A
n.521G>A
n.370G>A
n.533G>A
n.532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529311dupCA2580100034TYMPc.245dup (p.Met83HisfsTer?)
n.384dup
c.-1+596dup (n.-1+596dup)
n.364dup
n.521dup
n.370dup
n.533dup
n.532dup
 ClinVar
22g.50529311delCA2577766484TYMPc.245del (p.Gly82AlafsTer10)
n.384del
c.-1+596del (n.-1+596del)
n.364del
n.521del
n.370del
n.533del
n.532del
22g.50529309C>ACA412202304TYMPc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.383G>T
c.-1+595G>T (n.-1+595G>T)
n.363G>T
n.520G>T
n.369G>T
n.532G>T
n.531G>T
22g.50529309C=CA2410909640TYMPc.244G= (p.Gly82=)
n.383G=
c.-1+595G= (n.-1+595G=)
n.363G=
n.520G=
n.369G=
n.532G=
n.531G=
22g.50529309C>GCA10321811TYMPc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.383G>C
c.-1+595G>C (n.-1+595G>C)
n.363G>C
n.520G>C
n.369G>C
n.532G>C
n.531G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529309C>TCA412202306TYMPc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.383G>A
c.-1+595G>A (n.-1+595G>A)
n.363G>A
n.520G>A
n.369G>A
n.532G>A
n.531G>A
22g.50529310C>ACA515275757TYMPc.243G>T (p.Arg81=)
n.382G>T
c.-1+594G>T (n.-1+594G>T)
n.362G>T
n.519G>T
n.368G>T
n.531G>T
n.530G>T
22g.50529310C>GCA515275758TYMPc.243G>C (p.Arg81=)
n.382G>C
c.-1+594G>C (n.-1+594G>C)
n.362G>C
n.519G>C
n.368G>C
n.531G>C
n.530G>C
22g.50529310C>TCA515275759TYMPc.243G>A (p.Arg81=)
n.382G>A
c.-1+594G>A (n.-1+594G>A)
n.362G>A
n.519G>A
n.368G>A
n.531G>A
n.530G>A
22g.50529311C>ACA412202308TYMPc.242G>T (p.Arg81Leu)
n.381G>T
c.-1+593G>T (n.-1+593G>T)
n.361G>T
n.518G>T
n.367G>T
n.530G>T
n.529G>T
22g.50529311C=CA2410909641TYMPc.242G= (p.Arg81=)
n.381G=
c.-1+593G= (n.-1+593G=)
n.361G=
n.518G=
n.367G=
n.530G=
n.529G=
22g.50529311C>GCA412202309TYMPc.242G>C (p.Arg81Pro)
n.381G>C
c.-1+593G>C (n.-1+593G>C)
n.361G>C
n.518G>C
n.367G>C
n.530G>C
n.529G>C
22g.50529311C>TCA291564TYMPc.242G>A (p.Arg81Gln)
n.381G>A
c.-1+593G>A (n.-1+593G>A)
n.361G>A
n.518G>A
n.367G>A
n.530G>A
n.529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529312G>ACA412202310TYMPc.241C>T (p.Arg81Trp)
n.380C>T
c.-1+592C>T (n.-1+592C>T)
n.360C>T
n.517C>T
n.366C>T
n.529C>T
n.528C>T
 COSMIC
22g.50529312G>CCA412202311TYMPc.241C>G (p.Arg81Gly)
n.380C>G
c.-1+592C>G (n.-1+592C>G)
n.360C>G
n.517C>G
n.366C>G
n.529C>G
n.528C>G
22g.50529312G>TCA515275763TYMPc.241C>A (p.Arg81=)
n.380C>A
c.-1+592C>A (n.-1+592C>A)
n.360C>A
n.517C>A
n.366C>A
n.529C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
22g.50529313A>CCA515275764TYMPc.240T>G (p.Leu80=)
n.379T>G
c.-1+591T>G (n.-1+591T>G)
n.359T>G
n.516T>G
n.365T>G
n.528T>G
n.527T>G
22g.50529313A>GCA515275765TYMPc.240T>C (p.Leu80=)
n.379T>C
c.-1+591T>C (n.-1+591T>C)
n.359T>C
n.516T>C
n.365T>C
n.528T>C
n.527T>C
22g.50529313A>TCA515275766TYMPc.240T>A (p.Leu80=)
n.379T>A
c.-1+591T>A (n.-1+591T>A)
n.359T>A
n.516T>A
n.365T>A
n.528T>A
n.527T>A
22g.50529314A>CCA412202312TYMPc.239T>G (p.Leu80Arg)
n.378T>G
c.-1+590T>G (n.-1+590T>G)
n.358T>G
n.515T>G
n.364T>G
n.527T>G
n.526T>G
22g.50529314A>GCA412202313TYMPc.239T>C (p.Leu80Pro)
n.378T>C
c.-1+590T>C (n.-1+590T>C)
n.358T>C
n.515T>C
n.364T>C
n.527T>C
n.526T>C
22g.50529314A>TCA412202314TYMPc.239T>A (p.Leu80His)
n.378T>A
c.-1+590T>A (n.-1+590T>A)
n.358T>A
n.515T>A
n.364T>A
n.527T>A
n.526T>A
22g.50529315G>ACA10321812TYMPc.238C>T (p.Leu80Phe)
n.377C>T
c.-1+589C>T (n.-1+589C>T)
n.357C>T
n.514C>T
n.363C>T
n.526C>T
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529315G>CCA412202315TYMPc.238C>G (p.Leu80Val)
n.377C>G
c.-1+589C>G (n.-1+589C>G)
n.357C>G
n.514C>G
n.363C>G
n.526C>G
n.525C>G
22g.50529315G=CA2410909642TYMPc.238C= (p.Leu80=)
n.377C=
c.-1+589C= (n.-1+589C=)
n.357C=
n.514C=
n.363C=
n.526C=
n.525C=
22g.50529315G>TCA412202316TYMPc.238C>A (p.Leu80Ile)
n.377C>A
c.-1+589C>A (n.-1+589C>A)
n.357C>A
n.514C>A
n.363C>A
n.526C>A
n.525C>A
22g.50529316T>ACA515275770TYMPc.237A>T (p.Arg79=)
n.376A>T
c.-1+588A>T (n.-1+588A>T)
n.356A>T
n.513A>T
n.362A>T
n.525A>T
n.524A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529316T>CCA515275771TYMPc.237A>G (p.Arg79=)
n.376A>G
c.-1+588A>G (n.-1+588A>G)
n.356A>G
n.513A>G
n.362A>G
n.525A>G
n.524A>G
22g.50529316T>GCA515275772TYMPc.237A>C (p.Arg79=)
n.376A>C
c.-1+588A>C (n.-1+588A>C)
n.356A>C
n.513A>C
n.362A>C
n.525A>C
n.524A>C
 dbSNP
22g.50529316T=CA2410909643TYMPc.237A= (p.Arg79=)
n.376A=
c.-1+588A= (n.-1+588A=)
n.356A=
n.513A=
n.362A=
n.525A=
n.524A=
22g.50529317C>ACA412202318TYMPc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.375G>T
c.-1+587G>T (n.-1+587G>T)
n.355G>T
n.512G>T
n.361G>T
n.524G>T
n.523G>T
 COSMIC
22g.50529317C=CA2410909644TYMPc.236G= (p.Arg79=)
n.375G=
c.-1+587G= (n.-1+587G=)
n.355G=
n.512G=
n.361G=
n.524G=
n.523G=
22g.50529317C>GCA412202319TYMPc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.375G>C
c.-1+587G>C (n.-1+587G>C)
n.355G>C
n.512G>C
n.361G>C
n.524G>C
n.523G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529317C>TCA10321813TYMPc.236G>A (p.Arg79Gln)
n.375G>A
c.-1+587G>A (n.-1+587G>A)
n.355G>A
n.512G>A
n.361G>A
n.524G>A
n.523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529318G>ACA412202321TYMPc.235C>T (p.Arg79Ter)
n.374C>T
c.-1+586C>T (n.-1+586C>T)
n.354C>T
n.511C>T
n.360C>T
n.523C>T
n.522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529318G>CCA412202323TYMPc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.374C>G
c.-1+586C>G (n.-1+586C>G)
n.354C>G
n.511C>G
n.360C>G
n.523C>G
n.522C>G
22g.50529318G=CA2410909645TYMPc.235C= (p.Arg79=)
n.374C=
c.-1+586C= (n.-1+586C=)
n.354C=
n.511C=
n.360C=
n.523C=
n.522C=
22g.50529318G>TCA515275774TYMPc.235C>A (p.Arg79=)
n.374C>A
c.-1+586C>A (n.-1+586C>A)
n.354C>A
n.511C>A
n.360C>A
n.523C>A
n.522C>A
22g.50529319G>ACA515275775TYMPc.234C>T (p.Ile78=)
n.373C>T
c.-1+585C>T (n.-1+585C>T)
n.353C>T
n.510C>T
n.359C>T
n.522C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529319G>CCA412202325TYMPc.234C>G (p.Ile78Met)
n.373C>G
c.-1+585C>G (n.-1+585C>G)
n.353C>G
n.510C>G
n.359C>G
n.522C>G
n.521C>G
 ClinVar
22g.50529319G=CA2410909646TYMPc.234C= (p.Ile78=)
n.373C=
c.-1+585C= (n.-1+585C=)
n.353C=
n.510C=
n.359C=
n.522C=
n.521C=
22g.50529319G>TCA515275777TYMPc.234C>A (p.Ile78=)
n.373C>A
c.-1+585C>A (n.-1+585C>A)
n.353C>A
n.510C>A
n.359C>A
n.522C>A
n.521C>A
22g.50529320A>CCA412202326TYMPc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.372T>G
c.-1+584T>G (n.-1+584T>G)
n.352T>G
n.509T>G
n.358T>G
n.521T>G
n.520T>G
22g.50529320A>GCA412202328TYMPc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.372T>C
c.-1+584T>C (n.-1+584T>C)
n.352T>C
n.509T>C
n.358T>C
n.521T>C
n.520T>C
22g.50529320A>TCA412202329TYMPc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.372T>A
c.-1+584T>A (n.-1+584T>A)
n.352T>A
n.509T>A
n.358T>A
n.521T>A
n.520T>A
 gnomAD v4
22g.50529321T>ACA412202331TYMPc.232A>T (p.Ile78Phe)
n.371A>T
c.-1+583A>T (n.-1+583A>T)
n.351A>T
n.508A>T
n.357A>T
n.520A>T
n.519A>T
 gnomAD v4
22g.50529321T>CCA412202332TYMPc.232A>G (p.Ile78Val)
n.371A>G
c.-1+583A>G (n.-1+583A>G)
n.351A>G
n.508A>G
n.357A>G
n.520A>G
n.519A>G
 gnomAD v4
22g.50529321T>GCA412202333TYMPc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.371A>C
c.-1+583A>C (n.-1+583A>C)
n.351A>C
n.508A>C
n.357A>C
n.520A>C
n.519A>C
22g.50529322G>ACA10321814TYMPc.231C>T (p.Ala77=)
n.370C>T
c.-1+582C>T (n.-1+582C>T)
n.350C>T
n.507C>T
n.356C>T
n.519C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529322G>CCA515275781TYMPc.231C>G (p.Ala77=)
n.370C>G
c.-1+582C>G (n.-1+582C>G)
n.350C>G
n.507C>G
n.356C>G
n.519C>G
n.518C>G
22g.50529322G=CA2410909647TYMPc.231C= (p.Ala77=)
n.370C=
c.-1+582C= (n.-1+582C=)
n.350C=
n.507C=
n.356C=
n.519C=
n.518C=
22g.50529322G>TCA515275783TYMPc.231C>A (p.Ala77=)
n.370C>A
c.-1+582C>A (n.-1+582C>A)
n.350C>A
n.507C>A
n.356C>A
n.519C>A
n.518C>A
22g.50529323delCA2580100036TYMPc.231del (p.Ile78SerfsTer14)
n.370del
c.-1+582del (n.-1+582del)
n.350del
n.507del
n.356del
n.519del
n.518del
 ClinVar
22g.50529323G>ACA412202335TYMPc.230C>T (p.Ala77Val)
n.369C>T
c.-1+581C>T (n.-1+581C>T)
n.349C>T
n.506C>T
n.355C>T
n.518C>T
n.517C>T
 COSMIC
22g.50529323G>CCA412202337TYMPc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.369C>G
c.-1+581C>G (n.-1+581C>G)
n.349C>G
n.506C>G
n.355C>G
n.518C>G
n.517C>G
22g.50529323G>TCA412202339TYMPc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.369C>A
c.-1+581C>A (n.-1+581C>A)
n.349C>A
n.506C>A
n.355C>A
n.518C>A
n.517C>A
22g.50529324C>ACA412202340TYMPc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.368G>T
c.-1+580G>T (n.-1+580G>T)
n.348G>T
n.505G>T
n.354G>T
n.517G>T
n.516G>T
22g.50529324C>GCA412202343TYMPc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.368G>C
c.-1+580G>C (n.-1+580G>C)
n.348G>C
n.505G>C
n.354G>C
n.517G>C
n.516G>C
22g.50529324C>TCA412202341TYMPc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.368G>A
c.-1+580G>A (n.-1+580G>A)
n.348G>A
n.505G>A
n.354G>A
n.517G>A
n.516G>A
22g.50529325C>ACA412202345TYMPc.228G>T (p.Met76Ile)
n.367G>T
c.-1+579G>T (n.-1+579G>T)
n.347G>T
n.504G>T
n.353G>T
n.516G>T
n.515G>T
22g.50529325C=CA2410909648TYMPc.228G= (p.Met76=)
n.367G=
c.-1+579G= (n.-1+579G=)
n.347G=
n.504G=
n.353G=
n.516G=
n.515G=
22g.50529325C>GCA412202346TYMPc.228G>C (p.Met76Ile)
n.367G>C
c.-1+579G>C (n.-1+579G>C)
n.347G>C
n.504G>C
n.353G>C
n.516G>C
n.515G>C
22g.50529325C>TCA16616772TYMPc.228G>A (p.Met76Ile)
n.367G>A
c.-1+579G>A (n.-1+579G>A)
n.347G>A
n.504G>A
n.353G>A
n.516G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529326A>CCA412202348TYMPc.227T>G (p.Met76Arg)
n.366T>G
c.-1+578T>G (n.-1+578T>G)
n.346T>G
n.503T>G
n.352T>G
n.515T>G
n.514T>G
22g.50529326A>GCA412202349TYMPc.227T>C (p.Met76Thr)
n.366T>C
c.-1+578T>C (n.-1+578T>C)
n.346T>C
n.503T>C
n.352T>C
n.515T>C
n.514T>C
22g.50529326A>TCA412202351TYMPc.227T>A (p.Met76Lys)
n.366T>A
c.-1+578T>A (n.-1+578T>A)
n.346T>A
n.503T>A
n.352T>A
n.515T>A
n.514T>A
22g.50529327T>ACA412202353TYMPc.226A>T (p.Met76Leu)
n.365A>T
c.-1+577A>T (n.-1+577A>T)
n.345A>T
n.502A>T
n.351A>T
n.514A>T
n.513A>T
 gnomAD v4
22g.50529327T>CCA412202355TYMPc.226A>G (p.Met76Val)
n.365A>G
c.-1+577A>G (n.-1+577A>G)
n.345A>G
n.502A>G
n.351A>G
n.514A>G
n.513A>G
22g.50529327T>GCA412202356TYMPc.226A>C (p.Met76Leu)
n.365A>C
c.-1+577A>C (n.-1+577A>C)
n.345A>C
n.502A>C
n.351A>C
n.514A>C
n.513A>C
22g.50529328C>ACA515275787TYMPc.225G>T (p.Leu75=)
n.364G>T
c.-1+576G>T (n.-1+576G>T)
n.344G>T
n.501G>T
n.350G>T
n.513G>T
n.512G>T
22g.50529328C=CA2410909649TYMPc.225G= (p.Leu75=)
n.364G=
c.-1+576G= (n.-1+576G=)
n.344G=
n.501G=
n.350G=
n.513G=
n.512G=
22g.50529328C>GCA515275788TYMPc.225G>C (p.Leu75=)
n.364G>C
c.-1+576G>C (n.-1+576G>C)
n.344G>C
n.501G>C
n.350G>C
n.513G>C
n.512G>C
22g.50529328C>TCA515275789TYMPc.225G>A (p.Leu75=)
n.364G>A
c.-1+576G>A (n.-1+576G>A)
n.344G>A
n.501G>A
n.350G>A
n.513G>A
n.512G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50529329A=CA2410909650TYMPc.224T= (p.Leu75=)
n.363T=
c.-1+575T= (n.-1+575T=)
n.343T=
n.500T=
n.349T=
n.512T=
n.511T=
22g.50529329A>CCA412202361TYMPc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.363T>G
c.-1+575T>G (n.-1+575T>G)
n.343T>G
n.500T>G
n.349T>G
n.512T>G
n.511T>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50529329A>GCA412202358TYMPc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.363T>C
c.-1+575T>C (n.-1+575T>C)
n.343T>C
n.500T>C
n.349T>C
n.512T>C
n.511T>C
22g.50529329A>TCA412202360TYMPc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.363T>A
c.-1+575T>A (n.-1+575T>A)
n.343T>A
n.500T>A
n.349T>A
n.512T>A
n.511T>A
22g.50529330G>ACA515275791TYMPc.223C>T (p.Leu75=)
n.362C>T
c.-1+574C>T (n.-1+574C>T)
n.342C>T
n.499C>T
n.348C>T
n.511C>T
n.510C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529330G>CCA412202363TYMPc.223C>G (p.Leu75Val)
n.362C>G
c.-1+574C>G (n.-1+574C>G)
n.342C>G
n.499C>G
n.348C>G
n.511C>G
n.510C>G
 gnomAD v4
22g.50529330G>TCA412202364TYMPc.223C>A (p.Leu75Met)
n.362C>A
c.-1+574C>A (n.-1+574C>A)
n.342C>A
n.499C>A
n.348C>A
n.511C>A
n.510C>A
22g.50529331C>ACA412202366TYMPc.222G>T (p.Met74Ile)
n.361G>T
c.-1+573G>T (n.-1+573G>T)
n.341G>T
n.498G>T
n.347G>T
n.510G>T
n.509G>T
22g.50529331C>GCA412202367TYMPc.222G>C (p.Met74Ile)
n.361G>C
c.-1+573G>C (n.-1+573G>C)
n.341G>C
n.498G>C
n.347G>C
n.510G>C
n.509G>C
22g.50529331C>TCA412202368TYMPc.222G>A (p.Met74Ile)
n.361G>A
c.-1+573G>A (n.-1+573G>A)
n.341G>A
n.498G>A
n.347G>A
n.510G>A
n.509G>A
22g.50529332A=CA2410909651TYMPc.221T= (p.Met74=)
n.360T=
c.-1+572T= (n.-1+572T=)
n.340T=
n.497T=
n.346T=
n.509T=
n.508T=
22g.50529332A>CCA412202371TYMPc.221T>G (p.Met74Arg)
n.360T>G
c.-1+572T>G (n.-1+572T>G)
n.340T>G
n.497T>G
n.346T>G
n.509T>G
n.508T>G
 ClinVar
22g.50529332A>GCA412202369TYMPc.221T>C (p.Met74Thr)
n.360T>C
c.-1+572T>C (n.-1+572T>C)
n.340T>C
n.497T>C
n.346T>C
n.509T>C
n.508T>C
22g.50529332A>TCA412202370TYMPc.221T>A (p.Met74Lys)
n.360T>A
c.-1+572T>A (n.-1+572T>A)
n.340T>A
n.497T>A
n.346T>A
n.509T>A
n.508T>A
 ClinVar dbSNP
22g.50529333T>ACA412202373TYMPc.220A>T (p.Met74Leu)
n.359A>T
c.-1+571A>T (n.-1+571A>T)
n.339A>T
n.496A>T
n.345A>T
n.508A>T
n.507A>T
22g.50529333T>CCA412202375TYMPc.220A>G (p.Met74Val)
n.359A>G
c.-1+571A>G (n.-1+571A>G)
n.339A>G
n.496A>G
n.345A>G
n.508A>G
n.507A>G
22g.50529333T>GCA412202377TYMPc.220A>C (p.Met74Leu)
n.359A>C
c.-1+571A>C (n.-1+571A>C)
n.339A>C
n.496A>C
n.345A>C
n.508A>C
n.507A>C
 ClinVar
22g.50529334G>ACA515275794TYMPc.219C>T (p.Ala73=)
n.358C>T
c.-1+570C>T (n.-1+570C>T)
n.338C>T
n.495C>T
n.344C>T
n.507C>T
n.506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529334G>CCA515275795TYMPc.219C>G (p.Ala73=)
n.358C>G
c.-1+570C>G (n.-1+570C>G)
n.338C>G
n.495C>G
n.344C>G
n.507C>G
n.506C>G
22g.50529334G=CA2410909652TYMPc.219C= (p.Ala73=)
n.358C=
c.-1+570C= (n.-1+570C=)
n.338C=
n.495C=
n.344C=
n.507C=
n.506C=
22g.50529334G>TCA515275796TYMPc.219C>A (p.Ala73=)
n.358C>A
c.-1+570C>A (n.-1+570C>A)
n.338C>A
n.495C>A
n.344C>A
n.507C>A
n.506C>A
22g.50529335G>ACA412202378TYMPc.218C>T (p.Ala73Val)
n.357C>T
c.-1+569C>T (n.-1+569C>T)
n.337C>T
n.494C>T
n.343C>T
n.506C>T
n.505C>T
 gnomAD v4
22g.50529335G>CCA412202379TYMPc.218C>G (p.Ala73Gly)
n.357C>G
c.-1+569C>G (n.-1+569C>G)
n.337C>G
n.494C>G
n.343C>G
n.506C>G
n.505C>G
22g.50529335G>TCA412202380TYMPc.218C>A (p.Ala73Asp)
n.357C>A
c.-1+569C>A (n.-1+569C>A)
n.337C>A
n.494C>A
n.343C>A
n.506C>A
n.505C>A
22g.50529336C>ACA412202382TYMPc.217G>T (p.Ala73Ser)
n.356G>T
c.-1+568G>T (n.-1+568G>T)
n.336G>T
n.493G>T
n.342G>T
n.505G>T
n.504G>T
22g.50529336C>GCA412202384TYMPc.217G>C (p.Ala73Pro)
n.356G>C
c.-1+568G>C (n.-1+568G>C)
n.336G>C
n.493G>C
n.342G>C
n.505G>C
n.504G>C
 gnomAD v4
22g.50529336C>TCA412202385TYMPc.217G>A (p.Ala73Thr)
n.356G>A
c.-1+568G>A (n.-1+568G>A)
n.336G>A
n.493G>A
n.342G>A
n.505G>A
n.504G>A
22g.50529337C>ACA515275800TYMPc.216G>T (p.Gly72=)
n.355G>T
c.-1+567G>T (n.-1+567G>T)
n.335G>T
n.492G>T
n.341G>T
n.504G>T
n.503G>T
22g.50529337C>GCA515275801TYMPc.216G>C (p.Gly72=)
n.355G>C
c.-1+567G>C (n.-1+567G>C)
n.335G>C
n.492G>C
n.341G>C
n.504G>C
n.503G>C
22g.50529337C>TCA515275802TYMPc.216G>A (p.Gly72=)
n.355G>A
c.-1+567G>A (n.-1+567G>A)
n.335G>A
n.492G>A
n.341G>A
n.504G>A
n.503G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529337_50529338insTCACA2819315519TYMPc.215_216insTGA (p.Gly72_Ala73insGlu)
n.354_355insTGA
c.-1+566_-1+567insTGA (n.-1+566_-1+567insTGA)
n.334_335insTGA
n.491_492insTGA
n.340_341insTGA
n.503_504insTGA
n.502_503insTGA
22g.50529338C>ACA412202387TYMPc.215G>T (p.Gly72Val)
n.354G>T
c.-1+566G>T (n.-1+566G>T)
n.334G>T
n.491G>T
n.340G>T
n.503G>T
n.502G>T
22g.50529338C=CA2410909653TYMPc.215G= (p.Gly72=)
n.354G=
c.-1+566G= (n.-1+566G=)
n.334G=
n.491G=
n.340G=
n.503G=
n.502G=
22g.50529338C>GCA412202388TYMPc.215G>C (p.Gly72Ala)
n.354G>C
c.-1+566G>C (n.-1+566G>C)
n.334G>C
n.491G>C
n.340G>C
n.503G>C
n.502G>C
22g.50529338C>TCA412202389TYMPc.215G>A (p.Gly72Glu)
n.354G>A
c.-1+566G>A (n.-1+566G>A)
n.334G>A
n.491G>A
n.340G>A
n.503G>A
n.502G>A
 dbSNP
22g.50529338_50529351delinsTCACGCCA2695231069TYMPc.215-13_215delinsGCGTGA
n.354-13_354delinsGCGTGA
c.-1+553_-1+566delinsGCGTGA (n.-1+553_-1+566delinsGCGTGA)
n.334-13_334delinsGCGTGA
n.478_491delinsGCGTGA
n.340-13_340delinsGCGTGA
n.490_503delinsGCGTGA
n.502-13_502delinsGCGTGA
22g.50529339C>ACA412202391TYMPc.215-1G>T (n.215-1G>T)
n.354-1G>T
c.-1+565G>T (n.-1+565G>T)
n.334-1G>T
n.490G>T
n.340-1G>T
n.502G>T
n.502-1G>T
22g.50529339C=CA2410909654TYMPc.215-1G= (n.215-1G=)
n.354-1G=
c.-1+565G= (n.-1+565G=)
n.334-1G=
n.490G=
n.340-1G=
n.502G=
n.502-1G=
22g.50529339C>GCA212989TYMPc.215-1G>C (n.215-1G>C)
n.354-1G>C
c.-1+565G>C (n.-1+565G>C)
n.334-1G>C
n.490G>C
n.340-1G>C
n.502G>C
n.502-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529339C>TCA412202393TYMPc.215-1G>A (n.215-1G>A)
n.354-1G>A
c.-1+565G>A (n.-1+565G>A)
n.334-1G>A
n.490G>A
n.340-1G>A
n.502G>A
n.502-1G>A
22g.50529339_50529349delCA2819315529TYMPc.215-11_215-1del (n.215-11_215-1del)
n.354-11_354-1del
c.-1+555_-1+565del (n.-1+555_-1+565del)
n.334-11_334-1del
n.480_490del
n.340-11_340-1del
n.492_502del
n.502-11_502-1del
22g.50529340T>ACA412202395TYMPc.215-2A>T (n.215-2A>T)
n.354-2A>T
c.-1+564A>T (n.-1+564A>T)
n.334-2A>T
n.489A>T
n.340-2A>T
n.501A>T
n.502-2A>T
22g.50529340T>CCA412202397TYMPc.215-2A>G (n.215-2A>G)
n.354-2A>G
c.-1+564A>G (n.-1+564A>G)
n.334-2A>G
n.489A>G
n.340-2A>G
n.501A>G
n.502-2A>G
22g.50529340T>GCA412202399TYMPc.215-2A>C (n.215-2A>C)
n.354-2A>C
c.-1+564A>C (n.-1+564A>C)
n.334-2A>C
n.489A>C
n.340-2A>C
n.501A>C
n.502-2A>C
22g.50529340_50529347delCA2577766485TYMPc.215-9_215-2del (n.215-9_215-2del)
n.354-9_354-2del
c.-1+557_-1+564del (n.-1+557_-1+564del)
n.334-9_334-2del
n.482_489del
n.340-9_340-2del
n.494_501del
n.502-9_502-2del
22g.50529341G>ACA10321815TYMPc.215-3C>T (n.215-3C>T)
n.354-3C>T
c.-1+563C>T (n.-1+563C>T)
n.334-3C>T
n.488C>T
n.340-3C>T
n.500C>T
n.502-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529341G=CA2410909655TYMPc.215-3C= (n.215-3C=)
n.354-3C=
c.-1+563C= (n.-1+563C=)
n.334-3C=
n.488C=
n.340-3C=
n.500C=
n.502-3C=
22g.50529342G>ACA754074317TYMPc.215-4C>T (n.215-4C>T)
n.354-4C>T
c.-1+562C>T (n.-1+562C>T)
n.334-4C>T
n.487C>T
n.340-4C>T
n.499C>T
n.502-4C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529342G>CCA2410909657TYMPc.215-4C>G (n.215-4C>G)
n.354-4C>G
c.-1+562C>G (n.-1+562C>G)
n.334-4C>G
n.487C>G
n.340-4C>G
n.499C>G
n.502-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529342G=CA2410909656TYMPc.215-4C= (n.215-4C=)
n.354-4C=
c.-1+562C= (n.-1+562C=)
n.334-4C=
n.487C=
n.340-4C=
n.499C=
n.502-4C=
22g.50529343T>CCA2657568108TYMPc.215-5A>G (n.215-5A>G)
n.354-5A>G
c.-1+561A>G (n.-1+561A>G)
n.334-5A>G
n.486A>G
n.340-5A>G
n.498A>G
n.502-5A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529344A>TCA2580100038TYMPc.215-6T>A (n.215-6T>A)
n.354-6T>A
c.-1+560T>A (n.-1+560T>A)
n.334-6T>A
n.485T>A
n.340-6T>A
n.497T>A
n.502-6T>A
 ClinVar
22g.50529345T>ACA10321816TYMPc.215-7A>T (n.215-7A>T)
n.354-7A>T
c.-1+559A>T (n.-1+559A>T)
n.334-7A>T
n.484A>T
n.340-7A>T
n.496A>T
n.502-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529345T>CCA640357472TYMPc.215-7A>G (n.215-7A>G)
n.354-7A>G
c.-1+559A>G (n.-1+559A>G)
n.334-7A>G
n.484A>G
n.340-7A>G
n.496A>G
n.502-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529345T=CA2410909658TYMPc.215-7A= (n.215-7A=)
n.354-7A=
c.-1+559A= (n.-1+559A=)
n.334-7A=
n.484A=
n.340-7A=
n.496A=
n.502-7A=
22g.50529346G>ACA10321817TYMPc.215-8C>T (n.215-8C>T)
n.354-8C>T
c.-1+558C>T (n.-1+558C>T)
n.334-8C>T
n.483C>T
n.340-8C>T
n.495C>T
n.502-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529346G=CA2410909659TYMPc.215-8C= (n.215-8C=)
n.354-8C=
c.-1+558C= (n.-1+558C=)
n.334-8C=
n.483C=
n.340-8C=
n.495C=
n.502-8C=
22g.50529347dupCA10321818TYMPc.215-9dup (n.215-9dup)
n.354-9dup
c.-1+557dup (n.-1+557dup)
n.334-9dup
n.482dup
n.340-9dup
n.494dup
n.502-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529347_50529348delinsTGCA2410909660TYMPc.215-10_215-9delinsCA (n.215-10_215-9delinsCA)
n.354-10_354-9delinsCA
c.-1+556_-1+557delinsCA (n.-1+556_-1+557delinsCA)
n.334-10_334-9delinsCA
n.481_482delinsCA
n.340-10_340-9delinsCA
n.493_494delinsCA
n.502-10_502-9delinsCA
22g.50529348G>ACA2577766486TYMPc.215-10C>T (n.215-10C>T)
n.354-10C>T
c.-1+556C>T (n.-1+556C>T)
n.334-10C>T
n.481C>T
n.340-10C>T
n.493C>T
n.502-10C>T
22g.50529352dupCA10321819TYMPc.215-10dup (n.215-10dup)
n.354-10dup
c.-1+556dup (n.-1+556dup)
n.334-10dup
n.481dup
n.340-10dup
n.493dup
n.502-10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529352delCA10321820TYMPc.215-10del (n.215-10del)
n.354-10del
c.-1+556del (n.-1+556del)
n.334-10del
n.481del
n.340-10del
n.493del
n.502-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529349G>ACA325565369TYMPc.215-11C>T (n.215-11C>T)
n.354-11C>T
c.-1+555C>T (n.-1+555C>T)
n.334-11C>T
n.480C>T
n.340-11C>T
n.492C>T
n.502-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529349G>CCA2577766487TYMPc.215-11C>G (n.215-11C>G)
n.354-11C>G
c.-1+555C>G (n.-1+555C>G)
n.334-11C>G
n.480C>G
n.340-11C>G
n.492C>G
n.502-11C>G
22g.50529349G=CA2410909661TYMPc.215-11C= (n.215-11C=)
n.354-11C=
c.-1+555C= (n.-1+555C=)
n.334-11C=
n.480C=
n.340-11C=
n.492C=
n.502-11C=
22g.50529350G>ACA2657568123TYMPc.215-12C>T (n.215-12C>T)
n.354-12C>T
c.-1+554C>T (n.-1+554C>T)
n.334-12C>T
n.479C>T
n.340-12C>T
n.491C>T
n.502-12C>T
 gnomAD v4
22g.50529350G>CCA754074323TYMPc.215-12C>G (n.215-12C>G)
n.354-12C>G
c.-1+554C>G (n.-1+554C>G)
n.334-12C>G
n.479C>G
n.340-12C>G
n.491C>G
n.502-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529350G=CA2410909662TYMPc.215-12C= (n.215-12C=)
n.354-12C=
c.-1+554C= (n.-1+554C=)
n.334-12C=
n.479C=
n.340-12C=
n.491C=
n.502-12C=
22g.50529351G>CCA2577766488TYMPc.215-13C>G (n.215-13C>G)
n.354-13C>G
c.-1+553C>G (n.-1+553C>G)
n.334-13C>G
n.478C>G
n.340-13C>G
n.490C>G
n.502-13C>G
22g.50529351G>TCA2657568127TYMPc.215-13C>A (n.215-13C>A)
n.354-13C>A
c.-1+553C>A (n.-1+553C>A)
n.334-13C>A
n.478C>A
n.340-13C>A
n.490C>A
n.502-13C>A
 gnomAD v4
22g.50529352G>ACA2657568129TYMPc.215-14C>T (n.215-14C>T)
n.354-14C>T
c.-1+552C>T (n.-1+552C>T)
n.334-14C>T
n.477C>T
n.340-14C>T
n.489C>T
n.502-14C>T
 gnomAD v4
22g.50529352G=CA2410909663TYMPc.215-14C= (n.215-14C=)
n.354-14C=
c.-1+552C= (n.-1+552C=)
n.334-14C=
n.477C=
n.340-14C=
n.489C=
n.502-14C=
22g.50529352G>TCA754074325TYMPc.215-14C>A (n.215-14C>A)
n.354-14C>A
c.-1+552C>A (n.-1+552C>A)
n.334-14C>A
n.477C>A
n.340-14C>A
n.489C>A
n.502-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529355C>ACA2657568133TYMPc.215-17G>T (n.215-17G>T)
n.354-17G>T
c.-1+549G>T (n.-1+549G>T)
n.334-17G>T
n.474G>T
n.340-17G>T
n.486G>T
n.502-17G>T
 gnomAD v4
22g.50529355C=CA2410909664TYMPc.215-17G= (n.215-17G=)
n.354-17G=
c.-1+549G= (n.-1+549G=)
n.334-17G=
n.474G=
n.340-17G=
n.486G=
n.502-17G=
22g.50529355C>GCA10321822TYMPc.215-17G>C (n.215-17G>C)
n.354-17G>C
c.-1+549G>C (n.-1+549G>C)
n.334-17G>C
n.474G>C
n.340-17G>C
n.486G>C
n.502-17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529355C>TCA10321821TYMPc.215-17G>A (n.215-17G>A)
n.354-17G>A
c.-1+549G>A (n.-1+549G>A)
n.334-17G>A
n.474G>A
n.340-17G>A
n.486G>A
n.502-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529356G>ACA10321823TYMPc.215-18C>T (n.215-18C>T)
n.354-18C>T
c.-1+548C>T (n.-1+548C>T)
n.334-18C>T
n.473C>T
n.340-18C>T
n.485C>T
n.502-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529356G=CA2410909665TYMPc.215-18C= (n.215-18C=)
n.354-18C=
c.-1+548C= (n.-1+548C=)
n.334-18C=
n.473C=
n.340-18C=
n.485C=
n.502-18C=
22g.50529356G>TCA2657568138TYMPc.215-18C>A (n.215-18C>A)
n.354-18C>A
c.-1+548C>A (n.-1+548C>A)
n.334-18C>A
n.473C>A
n.340-18C>A
n.485C>A
n.502-18C>A
 gnomAD v4
22g.50529357C=CA2410909666TYMPc.215-19G= (n.215-19G=)
n.354-19G=
c.-1+547G= (n.-1+547G=)
n.334-19G=
n.472G=
n.340-19G=
n.484G=
n.502-19G=
22g.50529357C>GCA2657568142TYMPc.215-19G>C (n.215-19G>C)
n.354-19G>C
c.-1+547G>C (n.-1+547G>C)
n.334-19G>C
n.472G>C
n.340-19G>C
n.484G>C
n.502-19G>C
 gnomAD v4
22g.50529357C>TCA10321824TYMPc.215-19G>A (n.215-19G>A)
n.354-19G>A
c.-1+547G>A (n.-1+547G>A)
n.334-19G>A
n.472G>A
n.340-19G>A
n.484G>A
n.502-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529358G>ACA10321825TYMPc.215-20C>T (n.215-20C>T)
n.354-20C>T
c.-1+546C>T (n.-1+546C>T)
n.334-20C>T
n.471C>T
n.340-20C>T
n.483C>T
n.502-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529358G=CA2410909667TYMPc.215-20C= (n.215-20C=)
n.354-20C=
c.-1+546C= (n.-1+546C=)
n.334-20C=
n.471C=
n.340-20C=
n.483C=
n.502-20C=
22g.50529360G>ACA2577766489TYMPc.215-22C>T (n.215-22C>T)
n.354-22C>T
c.-1+544C>T (n.-1+544C>T)
n.334-22C>T
n.469C>T
n.340-22C>T
n.481C>T
n.502-22C>T
22g.50529361A>GCA2657568143TYMPc.215-23T>C (n.215-23T>C)
n.354-23T>C
c.-1+543T>C (n.-1+543T>C)
n.334-23T>C
n.468T>C
n.340-23T>C
n.480T>C
n.502-23T>C
 gnomAD v4
22g.50529362G>CCA640357473TYMPc.215-24C>G (n.215-24C>G)
n.354-24C>G
c.-1+542C>G (n.-1+542C>G)
n.334-24C>G
n.467C>G
n.340-24C>G
n.479C>G
n.502-24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529362G=CA2410909668TYMPc.215-24C= (n.215-24C=)
n.354-24C=
c.-1+542C= (n.-1+542C=)
n.334-24C=
n.467C=
n.340-24C=
n.479C=
n.502-24C=
22g.50529363G>ACA1026671890TYMPc.215-25C>T (n.215-25C>T)
n.354-25C>T
c.-1+541C>T (n.-1+541C>T)
n.334-25C>T
n.466C>T
n.340-25C>T
n.478C>T
n.502-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529363G=CA2410909669TYMPc.215-25C= (n.215-25C=)
n.354-25C=
c.-1+541C= (n.-1+541C=)
n.334-25C=
n.466C=
n.340-25C=
n.478C=
n.502-25C=
22g.50529363G>TCA325565405TYMPc.215-25C>A (n.215-25C>A)
n.354-25C>A
c.-1+541C>A (n.-1+541C>A)
n.334-25C>A
n.466C>A
n.340-25C>A
n.478C>A
n.502-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529365T>CCA2738347708TYMPc.215-27A>G (n.215-27A>G)
n.354-27A>G
c.-1+539A>G (n.-1+539A>G)
n.334-27A>G
n.464A>G
n.340-27A>G
n.476A>G
n.502-27A>G
 dbSNP
22g.50529365T=CA2410909670TYMPc.215-27A= (n.215-27A=)
n.354-27A=
c.-1+539A= (n.-1+539A=)
n.334-27A=
n.464A=
n.340-27A=
n.476A=
n.502-27A=
22g.50529367dupCA640357474TYMPc.215-28dup (n.215-28dup)
n.354-28dup
c.-1+538dup (n.-1+538dup)
n.334-28dup
n.463dup
n.340-28dup
n.475dup
n.502-28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529367G>ACA2657568152TYMPc.215-29C>T (n.215-29C>T)
n.354-29C>T
c.-1+537C>T (n.-1+537C>T)
n.334-29C>T
n.462C>T
n.340-29C>T
n.474C>T
n.502-29C>T
 gnomAD v4
22g.50529367G>TCA2657568151TYMPc.215-29C>A (n.215-29C>A)
n.354-29C>A
c.-1+537C>A (n.-1+537C>A)
n.334-29C>A
n.462C>A
n.340-29C>A
n.474C>A
n.502-29C>A
 gnomAD v4
22g.50529368C=CA2410909671TYMPc.215-30G= (n.215-30G=)
n.354-30G=
c.-1+536G= (n.-1+536G=)
n.334-30G=
n.461G=
n.340-30G=
n.473G=
n.502-30G=
22g.50529368C>GCA10321826TYMPc.215-30G>C (n.215-30G>C)
n.354-30G>C
c.-1+536G>C (n.-1+536G>C)
n.334-30G>C
n.461G>C
n.340-30G>C
n.473G>C
n.502-30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529368C>TCA2410909672TYMPc.215-30G>A (n.215-30G>A)
n.354-30G>A
c.-1+536G>A (n.-1+536G>A)
n.334-30G>A
n.461G>A
n.340-30G>A
n.473G>A
n.502-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529370G=CA2410909673TYMPc.215-32C= (n.215-32C=)
n.354-32C=
c.-1+534C= (n.-1+534C=)
n.334-32C=
n.459C=
n.340-32C=
n.471C=
n.502-32C=
22g.50529370G>TCA640357475TYMPc.215-32C>A (n.215-32C>A)
n.354-32C>A
c.-1+534C>A (n.-1+534C>A)
n.334-32C>A
n.459C>A
n.340-32C>A
n.471C>A
n.502-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529371C>ACA2819315536TYMPc.215-33G>T (n.215-33G>T)
n.354-33G>T
c.-1+533G>T (n.-1+533G>T)
n.334-33G>T
n.458G>T
n.340-33G>T
n.470G>T
n.502-33G>T
22g.50529371C>TCA2577766490TYMPc.215-33G>A (n.215-33G>A)
n.354-33G>A
c.-1+533G>A (n.-1+533G>A)
n.334-33G>A
n.458G>A
n.340-33G>A
n.470G>A
n.502-33G>A
22g.50529372C=CA2410909674TYMPc.215-34G= (n.215-34G=)
n.354-34G=
c.-1+532G= (n.-1+532G=)
n.334-34G=
n.457G=
n.340-34G=
n.469G=
n.502-34G=
22g.50529372C>TCA10321827TYMPc.215-34G>A (n.215-34G>A)
n.354-34G>A
c.-1+532G>A (n.-1+532G>A)
n.334-34G>A
n.457G>A
n.340-34G>A
n.469G>A
n.502-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529373C=CA2410909675TYMPc.215-35G= (n.215-35G=)
n.354-35G=
c.-1+531G= (n.-1+531G=)
n.334-35G=
n.456G=
n.340-35G=
n.468G=
n.502-35G=
22g.50529373C>GCA640357476TYMPc.215-35G>C (n.215-35G>C)
n.354-35G>C
c.-1+531G>C (n.-1+531G>C)
n.334-35G>C
n.456G>C
n.340-35G>C
n.468G>C
n.502-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529375C=CA2410909676TYMPc.215-37G= (n.215-37G=)
n.354-37G=
c.-1+529G= (n.-1+529G=)
n.334-37G=
n.454G=
n.340-37G=
n.466G=
n.502-37G=
22g.50529375C>TCA2410909677TYMPc.215-37G>A (n.215-37G>A)
n.354-37G>A
c.-1+529G>A (n.-1+529G>A)
n.334-37G>A
n.454G>A
n.340-37G>A
n.466G>A
n.502-37G>A
 dbSNP
22g.50529376A>CCA2577766492TYMPc.215-38T>G (n.215-38T>G)
n.354-38T>G
c.-1+528T>G (n.-1+528T>G)
n.334-38T>G
n.453T>G
n.340-38T>G
n.465T>G
n.502-38T>G
22g.50529377G>ACA1026671900TYMPc.215-39C>T (n.215-39C>T)
n.354-39C>T
c.-1+527C>T (n.-1+527C>T)
n.334-39C>T
n.452C>T
n.340-39C>T
n.464C>T
n.502-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529377G>CCA10321828TYMPc.215-39C>G (n.215-39C>G)
n.354-39C>G
c.-1+527C>G (n.-1+527C>G)
n.334-39C>G
n.452C>G
n.340-39C>G
n.464C>G
n.502-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529377G=CA2410909678TYMPc.215-39C= (n.215-39C=)
n.354-39C=
c.-1+527C= (n.-1+527C=)
n.334-39C=
n.452C=
n.340-39C=
n.464C=
n.502-39C=
22g.50529377G>TCA754074338TYMPc.215-39C>A (n.215-39C>A)
n.354-39C>A
c.-1+527C>A (n.-1+527C>A)
n.334-39C>A
n.452C>A
n.340-39C>A
n.464C>A
n.502-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529378C>ACA2657568173TYMPc.215-40G>T (n.215-40G>T)
n.354-40G>T
c.-1+526G>T (n.-1+526G>T)
n.334-40G>T
n.451G>T
n.340-40G>T
n.463G>T
n.502-40G>T
 gnomAD v4
22g.50529378C=CA2410909679TYMPc.215-40G= (n.215-40G=)
n.354-40G=
c.-1+526G= (n.-1+526G=)
n.334-40G=
n.451G=
n.340-40G=
n.463G=
n.502-40G=
22g.50529378C>GCA1026671907TYMPc.215-40G>C (n.215-40G>C)
n.354-40G>C
c.-1+526G>C (n.-1+526G>C)
n.334-40G>C
n.451G>C
n.340-40G>C
n.463G>C
n.502-40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529378C>TCA640357477TYMPc.215-40G>A (n.215-40G>A)
n.354-40G>A
c.-1+526G>A (n.-1+526G>A)
n.334-40G>A
n.451G>A
n.340-40G>A
n.463G>A
n.502-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529379G>ACA640357478TYMPc.215-41C>T (n.215-41C>T)
n.354-41C>T
c.-1+525C>T (n.-1+525C>T)
n.334-41C>T
n.450C>T
n.340-41C>T
n.462C>T
n.502-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529379G=CA2410909680TYMPc.215-41C= (n.215-41C=)
n.354-41C=
c.-1+525C= (n.-1+525C=)
n.334-41C=
n.450C=
n.340-41C=
n.462C=
n.502-41C=
22g.50529379G>TCA10321829TYMPc.215-41C>A (n.215-41C>A)
n.354-41C>A
c.-1+525C>A (n.-1+525C>A)
n.334-41C>A
n.450C>A
n.340-41C>A
n.462C>A
n.502-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529379_50529407delinsGGTGGGGCACCCTGGGGCCGGTGCTGGTACA2410909681TYMPc.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC)
n.354-69_354-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC
c.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC)
n.334-69_334-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC
n.422_450delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC
n.340-69_340-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC
n.434_462delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC
n.502-69_502-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC

Number of alleles fetched