Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529138_50529340delCA212988TYMPc.216_417+1del
n.355_557del
c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del)
n.335_536+1del
n.492_694del
n.341_542+1del
n.504_706del
n.503_704+1del
22g.50529201_50529286delCA2657567699TYMPc.267_352del (p.Val90ArgfsTer5)
n.406_491del
c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del)
n.386_471del
n.543_628del
c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5)
n.392_477del
n.555_640del
n.554_639del
 gnomAD v4
22g.50529221_50529227delCA2657567739TYMPc.328_334del (p.Gln110LeufsTer?)
n.467_473del
c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del)
n.447_453del
n.604_610del
c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?)
n.453_459del
n.616_622del
n.615_621del
 gnomAD v4
22g.50529220C>ACA412202066TYMPc.333G>T (p.Gln111His)
n.472G>T
c.-1+684G>T (n.-1+684G>T)
n.452G>T
n.609G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
n.458G>T
n.621G>T
n.620G>T
22g.50529220C>GCA412202067TYMPc.333G>C (p.Gln111His)
n.472G>C
c.-1+684G>C (n.-1+684G>C)
n.452G>C
n.609G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
n.458G>C
n.621G>C
n.620G>C
 COSMIC
22g.50529220C>TCA515275681TYMPc.333G>A (p.Gln111=)
n.472G>A
c.-1+684G>A (n.-1+684G>A)
n.452G>A
n.609G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
n.458G>A
n.621G>A
n.620G>A
 ClinVar
22g.50529221T>ACA412202068TYMPc.332A>T (p.Gln111Leu)
n.471A>T
c.-1+683A>T (n.-1+683A>T)
n.451A>T
n.608A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.457A>T
n.620A>T
n.619A>T
22g.50529221T>CCA325565282TYMPc.332A>G (p.Gln111Arg)
n.471A>G
c.-1+683A>G (n.-1+683A>G)
n.451A>G
n.608A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.457A>G
n.620A>G
n.619A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529221T>GCA412202069TYMPc.332A>C (p.Gln111Pro)
n.471A>C
c.-1+683A>C (n.-1+683A>C)
n.451A>C
n.608A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.457A>C
n.620A>C
n.619A>C
22g.50529221T=CA2410909598TYMPc.332A= (p.Gln111=)
n.471A=
c.-1+683A= (n.-1+683A=)
n.451A=
n.608A=
c.80A= (p.Gln27=)
n.457A=
n.620A=
n.619A=
22g.50529222G>ACA412202070TYMPc.331C>T (p.Gln111Ter)
n.470C>T
c.-1+682C>T (n.-1+682C>T)
n.450C>T
n.607C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.456C>T
n.619C>T
n.618C>T
 ClinVar
22g.50529222G>CCA412202071TYMPc.331C>G (p.Gln111Glu)
n.470C>G
c.-1+682C>G (n.-1+682C>G)
n.450C>G
n.607C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.456C>G
n.619C>G
n.618C>G
22g.50529222G>TCA412202072TYMPc.331C>A (p.Gln111Lys)
n.470C>A
c.-1+682C>A (n.-1+682C>A)
n.450C>A
n.607C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.456C>A
n.619C>A
n.618C>A
22g.50529223C>ACA412202073TYMPc.330G>T (p.Gln110His)
n.469G>T
c.-1+681G>T (n.-1+681G>T)
n.449G>T
n.606G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.455G>T
n.618G>T
n.617G>T
22g.50529223C>GCA412202074TYMPc.330G>C (p.Gln110His)
n.469G>C
c.-1+681G>C (n.-1+681G>C)
n.449G>C
n.606G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.455G>C
n.618G>C
n.617G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529223C>TCA515275682TYMPc.330G>A (p.Gln110=)
n.469G>A
c.-1+681G>A (n.-1+681G>A)
n.449G>A
n.606G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.455G>A
n.618G>A
n.617G>A
 ClinVar
22g.50529228_50529241delCA2499226235TYMPc.317_330del (p.Glu106AlafsTer13)
n.456_469del
c.-1+668_-1+681del (n.-1+668_-1+681del)
n.436_449del
n.593_606del
c.65_78del (p.Glu22AlafsTer13)
n.442_455del
n.605_618del
n.604_617del
 ClinVar dbSNP
22g.50529224T>ACA412202075TYMPc.329A>T (p.Gln110Leu)
n.468A>T
c.-1+680A>T (n.-1+680A>T)
n.448A>T
n.605A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.454A>T
n.617A>T
n.616A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50529224T>CCA412202077TYMPc.329A>G (p.Gln110Arg)
n.468A>G
c.-1+680A>G (n.-1+680A>G)
n.448A>G
n.605A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.454A>G
n.617A>G
n.616A>G
22g.50529224T>GCA412202076TYMPc.329A>C (p.Gln110Pro)
n.468A>C
c.-1+680A>C (n.-1+680A>C)
n.448A>C
n.605A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.454A>C
n.617A>C
n.616A>C
22g.50529224T=CA2410909599TYMPc.329A= (p.Gln110=)
n.468A=
c.-1+680A= (n.-1+680A=)
n.448A=
n.605A=
c.77A= (p.Gln26=)
n.454A=
n.617A=
n.616A=
22g.50529225G>ACA16616775TYMPc.328C>T (p.Gln110Ter)
n.467C>T
c.-1+679C>T (n.-1+679C>T)
n.447C>T
n.604C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.453C>T
n.616C>T
n.615C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529225G>CCA412202078TYMPc.328C>G (p.Gln110Glu)
n.467C>G
c.-1+679C>G (n.-1+679C>G)
n.447C>G
n.604C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.453C>G
n.616C>G
n.615C>G
22g.50529225G=CA2410909600TYMPc.328C= (p.Gln110=)
n.467C=
c.-1+679C= (n.-1+679C=)
n.447C=
n.604C=
c.76C= (p.Gln26=)
n.453C=
n.616C=
n.615C=
22g.50529225G>TCA412202079TYMPc.328C>A (p.Gln110Lys)
n.467C>A
c.-1+679C>A (n.-1+679C>A)
n.447C>A
n.604C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.453C>A
n.616C>A
n.615C>A
22g.50529226G>ACA325565283TYMPc.327C>T (p.Arg109=)
n.466C>T
c.-1+678C>T (n.-1+678C>T)
n.446C>T
n.603C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
n.452C>T
n.615C>T
n.614C>T
 dbSNP
22g.50529226G>CCA515275683TYMPc.327C>G (p.Arg109=)
n.466C>G
c.-1+678C>G (n.-1+678C>G)
n.446C>G
n.603C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
n.452C>G
n.615C>G
n.614C>G
 gnomAD v4
22g.50529226G=CA2410909601TYMPc.327C= (p.Arg109=)
n.466C=
c.-1+678C= (n.-1+678C=)
n.446C=
n.603C=
c.75C= (p.Arg25=)
n.452C=
n.615C=
n.614C=
22g.50529226G>TCA515275684TYMPc.327C>A (p.Arg109=)
n.466C>A
c.-1+678C>A (n.-1+678C>A)
n.446C>A
n.603C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
n.452C>A
n.615C>A
n.614C>A
22g.50529227C>ACA412202080TYMPc.326G>T (p.Arg109Leu)
n.465G>T
c.-1+677G>T (n.-1+677G>T)
n.445G>T
n.602G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.451G>T
n.614G>T
n.613G>T
22g.50529227C=CA2410909602TYMPc.326G= (p.Arg109=)
n.465G=
c.-1+677G= (n.-1+677G=)
n.445G=
n.602G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.451G=
n.614G=
n.613G=
22g.50529227C>GCA412202081TYMPc.326G>C (p.Arg109Pro)
n.465G>C
c.-1+677G>C (n.-1+677G>C)
n.445G>C
n.602G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.451G>C
n.614G>C
n.613G>C
 COSMIC
22g.50529227C>TCA10321793TYMPc.326G>A (p.Arg109His)
n.465G>A
c.-1+677G>A (n.-1+677G>A)
n.445G>A
n.602G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
n.451G>A
n.614G>A
n.613G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529228G>ACA325565295TYMPc.325C>T (p.Arg109Cys)
n.464C>T
c.-1+676C>T (n.-1+676C>T)
n.444C>T
n.601C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
n.450C>T
n.613C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529228G>CCA412202082TYMPc.325C>G (p.Arg109Gly)
n.464C>G
c.-1+676C>G (n.-1+676C>G)
n.444C>G
n.601C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.450C>G
n.613C>G
n.612C>G
22g.50529228G=CA2410909603TYMPc.325C= (p.Arg109=)
n.464C=
c.-1+676C= (n.-1+676C=)
n.444C=
n.601C=
c.73C= (p.Arg25=)
n.450C=
n.613C=
n.612C=
22g.50529228G>TCA412202083TYMPc.325C>A (p.Arg109Ser)
n.464C>A
c.-1+676C>A (n.-1+676C>A)
n.444C>A
n.601C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
n.450C>A
n.613C>A
n.612C>A
 gnomAD v4
22g.50529229C>ACA412202086TYMPc.324G>T (p.Trp108Cys)
n.463G>T
c.-1+675G>T (n.-1+675G>T)
n.443G>T
n.600G>T
c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.449G>T
n.612G>T
n.611G>T
22g.50529229C>GCA412202085TYMPc.324G>C (p.Trp108Cys)
n.463G>C
c.-1+675G>C (n.-1+675G>C)
n.443G>C
n.600G>C
c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.449G>C
n.612G>C
n.611G>C
22g.50529229C>TCA412202084TYMPc.324G>A (p.Trp108Ter)
n.463G>A
c.-1+675G>A (n.-1+675G>A)
n.443G>A
n.600G>A
c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.449G>A
n.612G>A
n.611G>A
22g.50529230C>ACA412202087TYMPc.323G>T (p.Trp108Leu)
n.462G>T
c.-1+674G>T (n.-1+674G>T)
n.442G>T
n.599G>T
c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.448G>T
n.611G>T
n.610G>T
22g.50529230C>GCA412202088TYMPc.323G>C (p.Trp108Ser)
n.462G>C
c.-1+674G>C (n.-1+674G>C)
n.442G>C
n.599G>C
c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.448G>C
n.611G>C
n.610G>C
 gnomAD v4
22g.50529230C>TCA412202089TYMPc.323G>A (p.Trp108Ter)
n.462G>A
c.-1+674G>A (n.-1+674G>A)
n.442G>A
n.599G>A
c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.448G>A
n.611G>A
n.610G>A
 ClinVar
22g.50529231A>CCA412202090TYMPc.322T>G (p.Trp108Gly)
n.461T>G
c.-1+673T>G (n.-1+673T>G)
n.441T>G
n.598T>G
c.70T>G (p.Trp24Gly)
n.447T>G
n.610T>G
n.609T>G
22g.50529231A>GCA412202091TYMPc.322T>C (p.Trp108Arg)
n.461T>C
c.-1+673T>C (n.-1+673T>C)
n.441T>C
n.598T>C
c.70T>C (p.Trp24Arg)
n.447T>C
n.610T>C
n.609T>C
22g.50529231A>TCA412202092TYMPc.322T>A (p.Trp108Arg)
n.461T>A
c.-1+673T>A (n.-1+673T>A)
n.441T>A
n.598T>A
c.70T>A (p.Trp24Arg)
n.447T>A
n.610T>A
n.609T>A
22g.50529232G>ACA515275685TYMPc.321C>T (p.Ala107=)
n.460C>T
c.-1+672C>T (n.-1+672C>T)
n.440C>T
n.597C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.446C>T
n.609C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529232G>CCA515275686TYMPc.321C>G (p.Ala107=)
n.460C>G
c.-1+672C>G (n.-1+672C>G)
n.440C>G
n.597C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.446C>G
n.609C>G
n.608C>G
22g.50529232G=CA2410909604TYMPc.321C= (p.Ala107=)
n.460C=
c.-1+672C= (n.-1+672C=)
n.440C=
n.597C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.446C=
n.609C=
n.608C=
22g.50529232G>TCA515275687TYMPc.321C>A (p.Ala107=)
n.460C>A
c.-1+672C>A (n.-1+672C>A)
n.440C>A
n.597C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.446C>A
n.609C>A
n.608C>A
22g.50529233G>ACA412202093TYMPc.320C>T (p.Ala107Val)
n.459C>T
c.-1+671C>T (n.-1+671C>T)
n.439C>T
n.596C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.445C>T
n.608C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
22g.50529233G>CCA412202094TYMPc.320C>G (p.Ala107Gly)
n.459C>G
c.-1+671C>G (n.-1+671C>G)
n.439C>G
n.596C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.445C>G
n.608C>G
n.607C>G
22g.50529233G>TCA412202095TYMPc.320C>A (p.Ala107Asp)
n.459C>A
c.-1+671C>A (n.-1+671C>A)
n.439C>A
n.596C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.445C>A
n.608C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
22g.50529234C>ACA412202096TYMPc.319G>T (p.Ala107Ser)
n.458G>T
c.-1+670G>T (n.-1+670G>T)
n.438G>T
n.595G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.444G>T
n.607G>T
n.606G>T
22g.50529234C=CA2410909605TYMPc.319G= (p.Ala107=)
n.458G=
c.-1+670G= (n.-1+670G=)
n.438G=
n.595G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.444G=
n.607G=
n.606G=
22g.50529234C>GCA325565299TYMPc.319G>C (p.Ala107Pro)
n.458G>C
c.-1+670G>C (n.-1+670G>C)
n.438G>C
n.595G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.444G>C
n.607G>C
n.606G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529234C>TCA412202097TYMPc.319G>A (p.Ala107Thr)
n.458G>A
c.-1+670G>A (n.-1+670G>A)
n.438G>A
n.595G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.444G>A
n.607G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529235C>ACA412202099TYMPc.318G>T (p.Glu106Asp)
n.457G>T
c.-1+669G>T (n.-1+669G>T)
n.437G>T
n.594G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.443G>T
n.606G>T
n.605G>T
22g.50529235C=CA2410909606TYMPc.318G= (p.Glu106=)
n.457G=
c.-1+669G= (n.-1+669G=)
n.437G=
n.594G=
c.66G= (p.Glu22=)
n.443G=
n.606G=
n.605G=
22g.50529235C>GCA412202098TYMPc.318G>C (p.Glu106Asp)
n.457G>C
c.-1+669G>C (n.-1+669G>C)
n.437G>C
n.594G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.443G>C
n.606G>C
n.605G>C
22g.50529235C>TCA515275688TYMPc.318G>A (p.Glu106=)
n.457G>A
c.-1+669G>A (n.-1+669G>A)
n.437G>A
n.594G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.443G>A
n.606G>A
n.605G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529236T>ACA412202100TYMPc.317A>T (p.Glu106Val)
n.456A>T
c.-1+668A>T (n.-1+668A>T)
n.436A>T
n.593A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.442A>T
n.605A>T
n.604A>T
22g.50529236T>CCA412202101TYMPc.317A>G (p.Glu106Gly)
n.456A>G
c.-1+668A>G (n.-1+668A>G)
n.436A>G
n.593A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.442A>G
n.605A>G
n.604A>G
 gnomAD v4
22g.50529236T>GCA412202102TYMPc.317A>C (p.Glu106Ala)
n.456A>C
c.-1+668A>C (n.-1+668A>C)
n.436A>C
n.593A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.442A>C
n.605A>C
n.604A>C
22g.50529237C>ACA412202103TYMPc.316G>T (p.Glu106Ter)
n.455G>T
c.-1+667G>T (n.-1+667G>T)
n.435G>T
n.592G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.441G>T
n.604G>T
n.603G>T
22g.50529237C=CA2410909607TYMPc.316G= (p.Glu106=)
n.455G=
c.-1+667G= (n.-1+667G=)
n.435G=
n.592G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.441G=
n.604G=
n.603G=
22g.50529237C>GCA10321794TYMPc.316G>C (p.Glu106Gln)
n.455G>C
c.-1+667G>C (n.-1+667G>C)
n.435G>C
n.592G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.441G>C
n.604G>C
n.603G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529237C>TCA412202104TYMPc.316G>A (p.Glu106Lys)
n.455G>A
c.-1+667G>A (n.-1+667G>A)
n.435G>A
n.592G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.441G>A
n.604G>A
n.603G>A
22g.50529238T>ACA515275689TYMPc.315A>T (p.Pro105=)
n.454A>T
c.-1+666A>T (n.-1+666A>T)
n.434A>T
n.591A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
n.440A>T
n.603A>T
n.602A>T
22g.50529238T>CCA515275690TYMPc.315A>G (p.Pro105=)
n.454A>G
c.-1+666A>G (n.-1+666A>G)
n.434A>G
n.591A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
n.440A>G
n.603A>G
n.602A>G
22g.50529238T>GCA515275691TYMPc.315A>C (p.Pro105=)
n.454A>C
c.-1+666A>C (n.-1+666A>C)
n.434A>C
n.591A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
n.440A>C
n.603A>C
n.602A>C
22g.50529239G>ACA412202105TYMPc.314C>T (p.Pro105Leu)
n.453C>T
c.-1+665C>T (n.-1+665C>T)
n.433C>T
n.590C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.439C>T
n.602C>T
n.601C>T
 dbSNP
22g.50529239G>CCA412202106TYMPc.314C>G (p.Pro105Arg)
n.453C>G
c.-1+665C>G (n.-1+665C>G)
n.433C>G
n.590C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.439C>G
n.602C>G
n.601C>G
22g.50529239G=CA2410909608TYMPc.314C= (p.Pro105=)
n.453C=
c.-1+665C= (n.-1+665C=)
n.433C=
n.590C=
c.62C= (p.Pro21=)
n.439C=
n.602C=
n.601C=
22g.50529239G>TCA412202107TYMPc.314C>A (p.Pro105Gln)
n.453C>A
c.-1+665C>A (n.-1+665C>A)
n.433C>A
n.590C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.439C>A
n.602C>A
n.601C>A
22g.50529240G>ACA412202108TYMPc.313C>T (p.Pro105Ser)
n.452C>T
c.-1+664C>T (n.-1+664C>T)
n.432C>T
n.589C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.438C>T
n.601C>T
n.600C>T
 gnomAD v4
22g.50529240G>CCA412202109TYMPc.313C>G (p.Pro105Ala)
n.452C>G
c.-1+664C>G (n.-1+664C>G)
n.432C>G
n.589C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.438C>G
n.601C>G
n.600C>G
22g.50529240G>TCA412202110TYMPc.313C>A (p.Pro105Thr)
n.452C>A
c.-1+664C>A (n.-1+664C>A)
n.432C>A
n.589C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.438C>A
n.601C>A
n.600C>A
22g.50529241C>ACA412202113TYMPc.312G>T (p.Trp104Cys)
n.451G>T
c.-1+663G>T (n.-1+663G>T)
n.431G>T
n.588G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.437G>T
n.600G>T
n.599G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529241C=CA2410909609TYMPc.312G= (p.Trp104=)
n.451G=
c.-1+663G= (n.-1+663G=)
n.431G=
n.588G=
c.60G= (p.Trp20=)
n.437G=
n.600G=
n.599G=
22g.50529241C>GCA412202112TYMPc.312G>C (p.Trp104Cys)
n.451G>C
c.-1+663G>C (n.-1+663G>C)
n.431G>C
n.588G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.437G>C
n.600G>C
n.599G>C
22g.50529241C>TCA412202111TYMPc.312G>A (p.Trp104Ter)
n.451G>A
c.-1+663G>A (n.-1+663G>A)
n.431G>A
n.588G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.437G>A
n.600G>A
n.599G>A
22g.50529242C>ACA412202114TYMPc.311G>T (p.Trp104Leu)
n.450G>T
c.-1+662G>T (n.-1+662G>T)
n.430G>T
n.587G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.436G>T
n.599G>T
n.598G>T
22g.50529242C>GCA412202115TYMPc.311G>C (p.Trp104Ser)
n.450G>C
c.-1+662G>C (n.-1+662G>C)
n.430G>C
n.587G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.436G>C
n.599G>C
n.598G>C
22g.50529242C>TCA412202116TYMPc.311G>A (p.Trp104Ter)
n.450G>A
c.-1+662G>A (n.-1+662G>A)
n.430G>A
n.587G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.436G>A
n.599G>A
n.598G>A
22g.50529243A>CCA412202117TYMPc.310T>G (p.Trp104Gly)
n.449T>G
c.-1+661T>G (n.-1+661T>G)
n.429T>G
n.586T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.435T>G
n.598T>G
n.597T>G
22g.50529243A>GCA412202118TYMPc.310T>C (p.Trp104Arg)
n.449T>C
c.-1+661T>C (n.-1+661T>C)
n.429T>C
n.586T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.435T>C
n.598T>C
n.597T>C
22g.50529243A>TCA412202119TYMPc.310T>A (p.Trp104Arg)
n.449T>A
c.-1+661T>A (n.-1+661T>A)
n.429T>A
n.586T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.435T>A
n.598T>A
n.597T>A
22g.50529244C>ACA412202121TYMPc.309G>T (p.Glu103Asp)
n.448G>T
c.-1+660G>T (n.-1+660G>T)
n.428G>T
n.585G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.434G>T
n.597G>T
n.596G>T
22g.50529244C>GCA412202120TYMPc.309G>C (p.Glu103Asp)
n.448G>C
c.-1+660G>C (n.-1+660G>C)
n.428G>C
n.585G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.434G>C
n.597G>C
n.596G>C
22g.50529244C>TCA515275692TYMPc.309G>A (p.Glu103=)
n.448G>A
c.-1+660G>A (n.-1+660G>A)
n.428G>A
n.585G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.434G>A
n.597G>A
n.596G>A
22g.50529245T>ACA412202122TYMPc.308A>T (p.Glu103Val)
n.447A>T
c.-1+659A>T (n.-1+659A>T)
n.427A>T
n.584A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.433A>T
n.596A>T
n.595A>T
22g.50529245T>CCA412202123TYMPc.308A>G (p.Glu103Gly)
n.447A>G
c.-1+659A>G (n.-1+659A>G)
n.427A>G
n.584A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.433A>G
n.596A>G
n.595A>G
22g.50529245T>GCA412202124TYMPc.308A>C (p.Glu103Ala)
n.447A>C
c.-1+659A>C (n.-1+659A>C)
n.427A>C
n.584A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.433A>C
n.596A>C
n.595A>C
22g.50529246C>ACA412202125TYMPc.307G>T (p.Glu103Ter)
n.446G>T
c.-1+658G>T (n.-1+658G>T)
n.426G>T
n.583G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.432G>T
n.595G>T
n.594G>T
22g.50529246C>GCA412202126TYMPc.307G>C (p.Glu103Gln)
n.446G>C
c.-1+658G>C (n.-1+658G>C)
n.426G>C
n.583G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.432G>C
n.595G>C
n.594G>C
22g.50529246C>TCA412202127TYMPc.307G>A (p.Glu103Lys)
n.446G>A
c.-1+658G>A (n.-1+658G>A)
n.426G>A
n.583G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.432G>A
n.595G>A
n.594G>A
22g.50529247C>ACA515275693TYMPc.306G>T (p.Leu102=)
n.445G>T
c.-1+657G>T (n.-1+657G>T)
n.425G>T
n.582G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.431G>T
n.594G>T
n.593G>T
22g.50529247C>GCA515275694TYMPc.306G>C (p.Leu102=)
n.445G>C
c.-1+657G>C (n.-1+657G>C)
n.425G>C
n.582G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.431G>C
n.594G>C
n.593G>C
22g.50529247C>TCA515275695TYMPc.306G>A (p.Leu102=)
n.445G>A
c.-1+657G>A (n.-1+657G>A)
n.425G>A
n.582G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.431G>A
n.594G>A
n.593G>A
22g.50529248A=CA2410909610TYMPc.305T= (p.Leu102=)
n.444T=
c.-1+656T= (n.-1+656T=)
n.424T=
n.581T=
c.53T= (p.Leu18=)
n.430T=
n.593T=
n.592T=
22g.50529248A>CCA412202130TYMPc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.444T>G
c.-1+656T>G (n.-1+656T>G)
n.424T>G
n.581T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.430T>G
n.593T>G
n.592T>G
22g.50529248A>GCA412202128TYMPc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.444T>C
c.-1+656T>C (n.-1+656T>C)
n.424T>C
n.581T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.430T>C
n.593T>C
n.592T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529248A>TCA412202129TYMPc.305T>A (p.Leu102Gln)
n.444T>A
c.-1+656T>A (n.-1+656T>A)
n.424T>A
n.581T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.430T>A
n.593T>A
n.592T>A
22g.50529249G>ACA515275696TYMPc.304C>T (p.Leu102=)
n.443C>T
c.-1+655C>T (n.-1+655C>T)
n.423C>T
n.580C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.429C>T
n.592C>T
n.591C>T
22g.50529249G>CCA412202131TYMPc.304C>G (p.Leu102Val)
n.443C>G
c.-1+655C>G (n.-1+655C>G)
n.423C>G
n.580C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.429C>G
n.592C>G
n.591C>G
22g.50529249G>TCA412202132TYMPc.304C>A (p.Leu102Met)
n.443C>A
c.-1+655C>A (n.-1+655C>A)
n.423C>A
n.580C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.429C>A
n.592C>A
n.591C>A
22g.50529250C>ACA412202133TYMPc.303G>T (p.Gln101His)
n.442G>T
c.-1+654G>T (n.-1+654G>T)
n.422G>T
n.579G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
n.428G>T
n.591G>T
n.590G>T
22g.50529250C>GCA412202134TYMPc.303G>C (p.Gln101His)
n.442G>C
c.-1+654G>C (n.-1+654G>C)
n.422G>C
n.579G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
n.428G>C
n.591G>C
n.590G>C
22g.50529250C>TCA515275697TYMPc.303G>A (p.Gln101=)
n.442G>A
c.-1+654G>A (n.-1+654G>A)
n.422G>A
n.579G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
n.428G>A
n.591G>A
n.590G>A
22g.50529251T>ACA412202135TYMPc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.441A>T
c.-1+653A>T (n.-1+653A>T)
n.421A>T
n.578A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.427A>T
n.590A>T
n.589A>T
22g.50529251T>CCA412202136TYMPc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.441A>G
c.-1+653A>G (n.-1+653A>G)
n.421A>G
n.578A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.427A>G
n.590A>G
n.589A>G
 gnomAD v4
22g.50529251T>GCA412202137TYMPc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.441A>C
c.-1+653A>C (n.-1+653A>C)
n.421A>C
n.578A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.427A>C
n.590A>C
n.589A>C
 gnomAD v4
22g.50529252G>ACA412202138TYMPc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.440C>T
c.-1+652C>T (n.-1+652C>T)
n.420C>T
n.577C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.426C>T
n.589C>T
n.588C>T
22g.50529252G>CCA412202139TYMPc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.440C>G
c.-1+652C>G (n.-1+652C>G)
n.420C>G
n.577C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.426C>G
n.589C>G
n.588C>G
22g.50529252G>TCA412202140TYMPc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.440C>A
c.-1+652C>A (n.-1+652C>A)
n.420C>A
n.577C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.426C>A
n.589C>A
n.588C>A
22g.50529253C>ACA412202141TYMPc.300G>T (p.Gln100His)
n.439G>T
c.-1+651G>T (n.-1+651G>T)
n.419G>T
n.576G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.425G>T
n.588G>T
n.587G>T
22g.50529253C>GCA412202142TYMPc.300G>C (p.Gln100His)
n.439G>C
c.-1+651G>C (n.-1+651G>C)
n.419G>C
n.576G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.425G>C
n.588G>C
n.587G>C
22g.50529253C>TCA515275698TYMPc.300G>A (p.Gln100=)
n.439G>A
c.-1+651G>A (n.-1+651G>A)
n.419G>A
n.576G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.425G>A
n.588G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529254T>ACA412202143TYMPc.299A>T (p.Gln100Leu)
n.438A>T
c.-1+650A>T (n.-1+650A>T)
n.418A>T
n.575A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.424A>T
n.587A>T
n.586A>T
22g.50529254T>CCA412202145TYMPc.299A>G (p.Gln100Arg)
n.438A>G
c.-1+650A>G (n.-1+650A>G)
n.418A>G
n.575A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.424A>G
n.587A>G
n.586A>G
22g.50529254T>GCA412202144TYMPc.299A>C (p.Gln100Pro)
n.438A>C
c.-1+650A>C (n.-1+650A>C)
n.418A>C
n.575A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.424A>C
n.587A>C
n.586A>C
22g.50529255G>ACA412202146TYMPc.298C>T (p.Gln100Ter)
n.437C>T
c.-1+649C>T (n.-1+649C>T)
n.417C>T
n.574C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.423C>T
n.586C>T
n.585C>T
 ClinVar
22g.50529255G>CCA412202147TYMPc.298C>G (p.Gln100Glu)
n.437C>G
c.-1+649C>G (n.-1+649C>G)
n.417C>G
n.574C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.423C>G
n.586C>G
n.585C>G
22g.50529255G>TCA412202148TYMPc.298C>A (p.Gln100Lys)
n.437C>A
c.-1+649C>A (n.-1+649C>A)
n.417C>A
n.574C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.423C>A
n.586C>A
n.585C>A
22g.50529256T>ACA515275699TYMPc.297A>T (p.Gly99=)
n.436A>T
c.-1+648A>T (n.-1+648A>T)
n.416A>T
n.573A>T
c.45A>T (p.Gly15=)
n.422A>T
n.585A>T
n.584A>T
22g.50529256T>CCA515275700TYMPc.297A>G (p.Gly99=)
n.436A>G
c.-1+648A>G (n.-1+648A>G)
n.416A>G
n.573A>G
c.45A>G (p.Gly15=)
n.422A>G
n.585A>G
n.584A>G
 ClinVar
22g.50529256T>GCA515275701TYMPc.297A>C (p.Gly99=)
n.436A>C
c.-1+648A>C (n.-1+648A>C)
n.416A>C
n.573A>C
c.45A>C (p.Gly15=)
n.422A>C
n.585A>C
n.584A>C
22g.50529257C>ACA412202149TYMPc.296G>T (p.Gly99Val)
n.435G>T
c.-1+647G>T (n.-1+647G>T)
n.415G>T
n.572G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.421G>T
n.584G>T
n.583G>T
22g.50529257C>GCA412202150TYMPc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.435G>C
c.-1+647G>C (n.-1+647G>C)
n.415G>C
n.572G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.421G>C
n.584G>C
n.583G>C
22g.50529257C>TCA412202151TYMPc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.435G>A
c.-1+647G>A (n.-1+647G>A)
n.415G>A
n.572G>A
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.421G>A
n.584G>A
n.583G>A
22g.50529258C>ACA412202152TYMPc.295G>T (p.Gly99Ter)
n.434G>T
c.-1+646G>T (n.-1+646G>T)
n.414G>T
n.571G>T
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.420G>T
n.583G>T
n.582G>T
 gnomAD v4
22g.50529258C>GCA412202153TYMPc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.434G>C
c.-1+646G>C (n.-1+646G>C)
n.414G>C
n.571G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.420G>C
n.583G>C
n.582G>C
22g.50529258C>TCA412202154TYMPc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.434G>A
c.-1+646G>A (n.-1+646G>A)
n.414G>A
n.571G>A
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.420G>A
n.583G>A
n.582G>A
22g.50529259C>ACA515275702TYMPc.294G>T (p.Ser98=)
n.433G>T
c.-1+645G>T (n.-1+645G>T)
n.413G>T
n.570G>T
c.42G>T (p.Ser14=)
n.419G>T
n.582G>T
n.581G>T
22g.50529259C=CA2410909611TYMPc.294G= (p.Ser98=)
n.433G=
c.-1+645G= (n.-1+645G=)
n.413G=
n.570G=
c.42G= (p.Ser14=)
n.419G=
n.582G=
n.581G=
22g.50529259C>GCA515275703TYMPc.294G>C (p.Ser98=)
n.433G>C
c.-1+645G>C (n.-1+645G>C)
n.413G>C
n.570G>C
c.42G>C (p.Ser14=)
n.419G>C
n.582G>C
n.581G>C
22g.50529259C>TCA515275704TYMPc.294G>A (p.Ser98=)
n.433G>A
c.-1+645G>A (n.-1+645G>A)
n.413G>A
n.570G>A
c.42G>A (p.Ser14=)
n.419G>A
n.582G>A
n.581G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529260G>ACA10321795TYMPc.293C>T (p.Ser98Leu)
n.432C>T
c.-1+644C>T (n.-1+644C>T)
n.412C>T
n.569C>T
c.41C>T (p.Ser14Leu)
n.418C>T
n.581C>T
n.580C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529260G>CCA412202155TYMPc.293C>G (p.Ser98Trp)
n.432C>G
c.-1+644C>G (n.-1+644C>G)
n.412C>G
n.569C>G
c.41C>G (p.Ser14Trp)
n.418C>G
n.581C>G
n.580C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529260G=CA2410909612TYMPc.293C= (p.Ser98=)
n.432C=
c.-1+644C= (n.-1+644C=)
n.412C=
n.569C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.418C=
n.581C=
n.580C=
22g.50529260G>TCA412202156TYMPc.293C>A (p.Ser98Ter)
n.432C>A
c.-1+644C>A (n.-1+644C>A)
n.412C>A
n.569C>A
c.41C>A (p.Ser14Ter)
n.418C>A
n.581C>A
n.580C>A
 gnomAD v4
22g.50529261A>CCA412202159TYMPc.292T>G (p.Ser98Ala)
n.431T>G
c.-1+643T>G (n.-1+643T>G)
n.411T>G
n.568T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.417T>G
n.580T>G
n.579T>G
22g.50529261A>GCA412202157TYMPc.292T>C (p.Ser98Pro)
n.431T>C
c.-1+643T>C (n.-1+643T>C)
n.411T>C
n.568T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.417T>C
n.580T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
22g.50529261A>TCA412202158TYMPc.292T>A (p.Ser98Thr)
n.431T>A
c.-1+643T>A (n.-1+643T>A)
n.411T>A
n.568T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.417T>A
n.580T>A
n.579T>A
22g.50529262delCA2657567868TYMPc.291del (p.Gln97HisfsTer?)
n.430del
c.-1+642del (n.-1+642del)
n.410del
n.567del
c.39del (p.Gln13HisfsTer?)
n.416del
n.579del
n.578del
 gnomAD v4
22g.50529262C>ACA412202160TYMPc.291G>T (p.Gln97His)
n.430G>T
c.-1+642G>T (n.-1+642G>T)
n.410G>T
n.567G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
n.416G>T
n.579G>T
n.578G>T
22g.50529262C=CA2410909613TYMPc.291G= (p.Gln97=)
n.430G=
c.-1+642G= (n.-1+642G=)
n.410G=
n.567G=
c.39G= (p.Gln13=)
n.416G=
n.579G=
n.578G=
22g.50529262C>GCA10321796TYMPc.291G>C (p.Gln97His)
n.430G>C
c.-1+642G>C (n.-1+642G>C)
n.410G>C
n.567G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
n.416G>C
n.579G>C
n.578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529262C>TCA515275705TYMPc.291G>A (p.Gln97=)
n.430G>A
c.-1+642G>A (n.-1+642G>A)
n.410G>A
n.567G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
n.416G>A
n.579G>A
n.578G>A
22g.50529263T>ACA412202161TYMPc.290A>T (p.Gln97Leu)
n.429A>T
c.-1+641A>T (n.-1+641A>T)
n.409A>T
n.566A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.415A>T
n.578A>T
n.577A>T
22g.50529263T>CCA412202162TYMPc.290A>G (p.Gln97Arg)
n.429A>G
c.-1+641A>G (n.-1+641A>G)
n.409A>G
n.566A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.415A>G
n.578A>G
n.577A>G
 gnomAD v4
22g.50529263T>GCA412202163TYMPc.290A>C (p.Gln97Pro)
n.429A>C
c.-1+641A>C (n.-1+641A>C)
n.409A>C
n.566A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.415A>C
n.578A>C
n.577A>C
22g.50529263T=CA2410909614TYMPc.290A= (p.Gln97=)
n.429A=
c.-1+641A= (n.-1+641A=)
n.409A=
n.566A=
c.38A= (p.Gln13=)
n.415A=
n.578A=
n.577A=
22g.50529263_50529264insCCA640357859TYMPc.289_290insG (p.Gln97ArgfsTer27)
n.428_429insG
c.-1+640_-1+641insG (n.-1+640_-1+641insG)
n.408_409insG
n.565_566insG
c.37_38insG (p.Gln13ArgfsTer27)
n.414_415insG
n.577_578insG
n.576_577insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529264G>ACA325565302TYMPc.289C>T (p.Gln97Ter)
n.428C>T
c.-1+640C>T (n.-1+640C>T)
n.408C>T
n.565C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.414C>T
n.577C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529264G>CCA412202164TYMPc.289C>G (p.Gln97Glu)
n.428C>G
c.-1+640C>G (n.-1+640C>G)
n.408C>G
n.565C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.414C>G
n.577C>G
n.576C>G
22g.50529264G=CA2410909615TYMPc.289C= (p.Gln97=)
n.428C=
c.-1+640C= (n.-1+640C=)
n.408C=
n.565C=
c.37C= (p.Gln13=)
n.414C=
n.577C=
n.576C=
22g.50529264G>TCA412202165TYMPc.289C>A (p.Gln97Lys)
n.428C>A
c.-1+640C>A (n.-1+640C>A)
n.408C>A
n.565C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.414C>A
n.577C>A
n.576C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529265A>CCA515275706TYMPc.288T>G (p.Ala96=)
n.427T>G
c.-1+639T>G (n.-1+639T>G)
n.407T>G
n.564T>G
c.36T>G (p.Ala12=)
n.413T>G
n.576T>G
n.575T>G
22g.50529265A>GCA515275707TYMPc.288T>C (p.Ala96=)
n.427T>C
c.-1+639T>C (n.-1+639T>C)
n.407T>C
n.564T>C
c.36T>C (p.Ala12=)
n.413T>C
n.576T>C
n.575T>C
 dbSNP
22g.50529265A>TCA515275708TYMPc.288T>A (p.Ala96=)
n.427T>A
c.-1+639T>A (n.-1+639T>A)
n.407T>A
n.564T>A
c.36T>A (p.Ala12=)
n.413T>A
n.576T>A
n.575T>A
22g.50529266G>ACA412202166TYMPc.287C>T (p.Ala96Val)
n.426C>T
c.-1+638C>T (n.-1+638C>T)
n.406C>T
n.563C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.412C>T
n.575C>T
n.574C>T
22g.50529266G>CCA412202167TYMPc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.426C>G
c.-1+638C>G (n.-1+638C>G)
n.406C>G
n.563C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.412C>G
n.575C>G
n.574C>G
22g.50529266G>TCA412202168TYMPc.287C>A (p.Ala96Asp)
n.426C>A
c.-1+638C>A (n.-1+638C>A)
n.406C>A
n.563C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.412C>A
n.575C>A
n.574C>A
22g.50529267C>ACA412202171TYMPc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.425G>T
c.-1+637G>T (n.-1+637G>T)
n.405G>T
n.562G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.411G>T
n.574G>T
n.573G>T
22g.50529267C>GCA412202170TYMPc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.425G>C
c.-1+637G>C (n.-1+637G>C)
n.405G>C
n.562G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.411G>C
n.574G>C
n.573G>C
22g.50529267C>TCA412202169TYMPc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.425G>A
c.-1+637G>A (n.-1+637G>A)
n.405G>A
n.562G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.411G>A
n.574G>A
n.573G>A
22g.50529268C>ACA515275709TYMPc.285G>T (p.Leu95=)
n.424G>T
c.-1+636G>T (n.-1+636G>T)
n.404G>T
n.561G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.410G>T
n.573G>T
n.572G>T
22g.50529268C>GCA515275710TYMPc.285G>C (p.Leu95=)
n.424G>C
c.-1+636G>C (n.-1+636G>C)
n.404G>C
n.561G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.410G>C
n.573G>C
n.572G>C
22g.50529268C>TCA515275711TYMPc.285G>A (p.Leu95=)
n.424G>A
c.-1+636G>A (n.-1+636G>A)
n.404G>A
n.561G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.410G>A
n.573G>A
n.572G>A
22g.50529269A>CCA412202172TYMPc.284T>G (p.Leu95Arg)
n.423T>G
c.-1+635T>G (n.-1+635T>G)
n.403T>G
n.560T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.409T>G
n.572T>G
n.571T>G
22g.50529269A>GCA412202173TYMPc.284T>C (p.Leu95Pro)
n.423T>C
c.-1+635T>C (n.-1+635T>C)
n.403T>C
n.560T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.409T>C
n.572T>C
n.571T>C
22g.50529269A>TCA412202175TYMPc.284T>A (p.Leu95Gln)
n.423T>A
c.-1+635T>A (n.-1+635T>A)
n.403T>A
n.560T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.409T>A
n.572T>A
n.571T>A
22g.50529270G>ACA515275712TYMPc.283C>T (p.Leu95=)
n.422C>T
c.-1+634C>T (n.-1+634C>T)
n.402C>T
n.559C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.408C>T
n.571C>T
n.570C>T
22g.50529270G>CCA10321797TYMPc.283C>G (p.Leu95Val)
n.422C>G
c.-1+634C>G (n.-1+634C>G)
n.402C>G
n.559C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.408C>G
n.571C>G
n.570C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529270G=CA2410909616TYMPc.283C= (p.Leu95=)
n.422C=
c.-1+634C= (n.-1+634C=)
n.402C=
n.559C=
c.31C= (p.Leu11=)
n.408C=
n.571C=
n.570C=
22g.50529270G>TCA412202178TYMPc.283C>A (p.Leu95Met)
n.422C>A
c.-1+634C>A (n.-1+634C>A)
n.402C>A
n.559C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.408C>A
n.571C>A
n.570C>A
22g.50529271G>ACA515275715TYMPc.282C>T (p.Ala94=)
n.421C>T
c.-1+633C>T (n.-1+633C>T)
n.401C>T
n.558C>T
c.30C>T (p.Ala10=)
n.407C>T
n.570C>T
n.569C>T
22g.50529271G>CCA515275714TYMPc.282C>G (p.Ala94=)
n.421C>G
c.-1+633C>G (n.-1+633C>G)
n.401C>G
n.558C>G
c.30C>G (p.Ala10=)
n.407C>G
n.570C>G
n.569C>G
22g.50529271G>TCA515275713TYMPc.282C>A (p.Ala94=)
n.421C>A
c.-1+633C>A (n.-1+633C>A)
n.401C>A
n.558C>A
c.30C>A (p.Ala10=)
n.407C>A
n.570C>A
n.569C>A
22g.50529272G>ACA321064TYMPc.281C>T (p.Ala94Val)
n.420C>T
c.-1+632C>T (n.-1+632C>T)
n.400C>T
n.557C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.406C>T
n.569C>T
n.568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529272G>CCA412202179TYMPc.281C>G (p.Ala94Gly)
n.420C>G
c.-1+632C>G (n.-1+632C>G)
n.400C>G
n.557C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.406C>G
n.569C>G
n.568C>G
22g.50529272G=CA2410909617TYMPc.281C= (p.Ala94=)
n.420C=
c.-1+632C= (n.-1+632C=)
n.400C=
n.557C=
c.29C= (p.Ala10=)
n.406C=
n.569C=
n.568C=
22g.50529272G>TCA412202180TYMPc.281C>A (p.Ala94Asp)
n.420C>A
c.-1+632C>A (n.-1+632C>A)
n.400C>A
n.557C>A
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.406C>A
n.569C>A
n.568C>A
22g.50529273C>ACA412202181TYMPc.280G>T (p.Ala94Ser)
n.419G>T
c.-1+631G>T (n.-1+631G>T)
n.399G>T
n.556G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.405G>T
n.568G>T
n.567G>T
22g.50529273C>GCA412202185TYMPc.280G>C (p.Ala94Pro)
n.419G>C
c.-1+631G>C (n.-1+631G>C)
n.399G>C
n.556G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.405G>C
n.568G>C
n.567G>C
22g.50529273C>TCA412202184TYMPc.280G>A (p.Ala94Thr)
n.419G>A
c.-1+631G>A (n.-1+631G>A)
n.399G>A
n.556G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.405G>A
n.568G>A
n.567G>A
22g.50529274C>ACA412202187TYMPc.279G>T (p.Gln93His)
n.418G>T
c.-1+630G>T (n.-1+630G>T)
n.398G>T
n.555G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
n.404G>T
n.567G>T
n.566G>T
22g.50529274C=CA2410909618TYMPc.279G= (p.Gln93=)
n.418G=
c.-1+630G= (n.-1+630G=)
n.398G=
n.555G=
c.27G= (p.Gln9=)
n.404G=
n.567G=
n.566G=
22g.50529274C>GCA10321798TYMPc.279G>C (p.Gln93His)
n.418G>C
c.-1+630G>C (n.-1+630G>C)
n.398G>C
n.555G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
n.404G>C
n.567G>C
n.566G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529274C>TCA515275716TYMPc.279G>A (p.Gln93=)
n.418G>A
c.-1+630G>A (n.-1+630G>A)
n.398G>A
n.555G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
n.404G>A
n.567G>A
n.566G>A
22g.50529275T>ACA412202190TYMPc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.417A>T
c.-1+629A>T (n.-1+629A>T)
n.397A>T
n.554A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.403A>T
n.566A>T
n.565A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529275T>CCA412202191TYMPc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.417A>G
c.-1+629A>G (n.-1+629A>G)
n.397A>G
n.554A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.403A>G
n.566A>G
n.565A>G
22g.50529275T>GCA412202192TYMPc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.417A>C
c.-1+629A>C (n.-1+629A>C)
n.397A>C
n.554A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.403A>C
n.566A>C
n.565A>C
22g.50529275_50529276delinsTGCA2410909619TYMPc.277_278delinsCA (p.Gln93=)
n.416_417delinsCA
c.-1+628_-1+629delinsCA (n.-1+628_-1+629delinsCA)
n.396_397delinsCA
n.553_554delinsCA
c.25_26delinsCA (p.Gln9=)
n.402_403delinsCA
n.565_566delinsCA
n.564_565delinsCA
22g.50529276G>ACA412202195TYMPc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.416C>T
c.-1+628C>T (n.-1+628C>T)
n.396C>T
n.553C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.402C>T
n.565C>T
n.564C>T
 ClinVar
22g.50529276G>CCA412202199TYMPc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.416C>G
c.-1+628C>G (n.-1+628C>G)
n.396C>G
n.553C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.402C>G
n.565C>G
n.564C>G
22g.50529276G>TCA412202198TYMPc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.416C>A
c.-1+628C>A (n.-1+628C>A)
n.396C>A
n.553C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.402C>A
n.565C>A
n.564C>A
22g.50529278delCA640357860TYMPc.277del (p.Gln93ArgfsTer?)
n.416del
c.-1+628del (n.-1+628del)
n.396del
n.553del
c.25del (p.Gln9ArgfsTer?)
n.402del
n.565del
n.564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529277G>ACA515275717TYMPc.276C>T (p.Thr92=)
n.415C>T
c.-1+627C>T (n.-1+627C>T)
n.395C>T
n.552C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
n.401C>T
n.564C>T
n.563C>T
22g.50529277G>CCA515275719TYMPc.276C>G (p.Thr92=)
n.415C>G
c.-1+627C>G (n.-1+627C>G)
n.395C>G
n.552C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
n.401C>G
n.564C>G
n.563C>G
22g.50529277G=CA2410909620TYMPc.276C= (p.Thr92=)
n.415C=
c.-1+627C= (n.-1+627C=)
n.395C=
n.552C=
c.24C= (p.Thr8=)
n.401C=
n.564C=
n.563C=
22g.50529277G>TCA10321799TYMPc.276C>A (p.Thr92=)
n.415C>A
c.-1+627C>A (n.-1+627C>A)
n.395C>A
n.552C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
n.401C>A
n.564C>A
n.563C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529278G>ACA412202200TYMPc.275C>T (p.Thr92Ile)
n.414C>T
c.-1+626C>T (n.-1+626C>T)
n.394C>T
n.551C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.400C>T
n.563C>T
n.562C>T
22g.50529278G>CCA412202203TYMPc.275C>G (p.Thr92Ser)
n.414C>G
c.-1+626C>G (n.-1+626C>G)
n.394C>G
n.551C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.400C>G
n.563C>G
n.562C>G
22g.50529278G=CA2410909622TYMPc.275C= (p.Thr92=)
n.414C=
c.-1+626C= (n.-1+626C=)
n.394C=
n.551C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.400C=
n.563C=
n.562C=
22g.50529278G>TCA16616774TYMPc.275C>A (p.Thr92Asn)
n.414C>A
c.-1+626C>A (n.-1+626C>A)
n.394C>A
n.551C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.400C>A
n.563C>A
n.562C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529278_50529279delinsGTCA2410909621TYMPc.274_275delinsAC (p.Thr92=)
n.413_414delinsAC
c.-1+625_-1+626delinsAC (n.-1+625_-1+626delinsAC)
n.393_394delinsAC
n.550_551delinsAC
c.22_23delinsAC (p.Thr8=)
n.399_400delinsAC
n.562_563delinsAC
n.561_562delinsAC
22g.50529279delCA1139667177TYMPc.274del (p.Thr92ProfsTer?)
n.413del
c.-1+625del (n.-1+625del)
n.393del
n.550del
c.22del (p.Thr8ProfsTer?)
n.399del
n.562del
n.561del
 ClinVar dbSNP
22g.50529279T>ACA412202206TYMPc.274A>T (p.Thr92Ser)
n.413A>T
c.-1+625A>T (n.-1+625A>T)
n.393A>T
n.550A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.399A>T
n.562A>T
n.561A>T
22g.50529279T>CCA412202207TYMPc.274A>G (p.Thr92Ala)
n.413A>G
c.-1+625A>G (n.-1+625A>G)
n.393A>G
n.550A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.399A>G
n.562A>G
n.561A>G
22g.50529279T>GCA412202209TYMPc.274A>C (p.Thr92Pro)
n.413A>C
c.-1+625A>C (n.-1+625A>C)
n.393A>C
n.550A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.399A>C
n.562A>C
n.561A>C
22g.50529280C>ACA515275720TYMPc.273G>T (p.Leu91=)
n.412G>T
c.-1+624G>T (n.-1+624G>T)
n.392G>T
n.549G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.398G>T
n.561G>T
n.560G>T
22g.50529280C>GCA515275721TYMPc.273G>C (p.Leu91=)
n.412G>C
c.-1+624G>C (n.-1+624G>C)
n.392G>C
n.549G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.398G>C
n.561G>C
n.560G>C
22g.50529280C>TCA515275722TYMPc.273G>A (p.Leu91=)
n.412G>A
c.-1+624G>A (n.-1+624G>A)
n.392G>A
n.549G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.398G>A
n.561G>A
n.560G>A
 gnomAD v4
22g.50529281A>CCA412202211TYMPc.272T>G (p.Leu91Arg)
n.411T>G
c.-1+623T>G (n.-1+623T>G)
n.391T>G
n.548T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.397T>G
n.560T>G
n.559T>G
22g.50529281A>GCA412202213TYMPc.272T>C (p.Leu91Pro)
n.411T>C
c.-1+623T>C (n.-1+623T>C)
n.391T>C
n.548T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.397T>C
n.560T>C
n.559T>C
22g.50529281A>TCA412202214TYMPc.272T>A (p.Leu91Gln)
n.411T>A
c.-1+623T>A (n.-1+623T>A)
n.391T>A
n.548T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.397T>A
n.560T>A
n.559T>A
 gnomAD v4
22g.50529282G>ACA515275723TYMPc.271C>T (p.Leu91=)
n.410C>T
c.-1+622C>T (n.-1+622C>T)
n.390C>T
n.547C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.396C>T
n.559C>T
n.558C>T
22g.50529282G>CCA412202216TYMPc.271C>G (p.Leu91Val)
n.410C>G
c.-1+622C>G (n.-1+622C>G)
n.390C>G
n.547C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.396C>G
n.559C>G
n.558C>G
 COSMIC
22g.50529282G>TCA412202218TYMPc.271C>A (p.Leu91Met)
n.410C>A
c.-1+622C>A (n.-1+622C>A)
n.390C>A
n.547C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.396C>A
n.559C>A
n.558C>A
22g.50529283C>ACA515275724TYMPc.270G>T (p.Val90=)
n.409G>T
c.-1+621G>T (n.-1+621G>T)
n.389G>T
n.546G>T
c.18G>T (p.Val6=)
n.395G>T
n.558G>T
n.557G>T
22g.50529283C=CA2410909623TYMPc.270G= (p.Val90=)
n.409G=
c.-1+621G= (n.-1+621G=)
n.389G=
n.546G=
c.18G= (p.Val6=)
n.395G=
n.558G=
n.557G=
22g.50529283C>GCA515275725TYMPc.270G>C (p.Val90=)
n.409G>C
c.-1+621G>C (n.-1+621G>C)
n.389G>C
n.546G>C
c.18G>C (p.Val6=)
n.395G>C
n.558G>C
n.557G>C
22g.50529283C>TCA10321800TYMPc.270G>A (p.Val90=)
n.409G>A
c.-1+621G>A (n.-1+621G>A)
n.389G>A
n.546G>A
c.18G>A (p.Val6=)
n.395G>A
n.558G>A
n.557G>A
 dbSNP ExAC
22g.50529284A>CCA412202221TYMPc.269T>G (p.Val90Gly)
n.408T>G
c.-1+620T>G (n.-1+620T>G)
n.388T>G
n.545T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.394T>G
n.557T>G
n.556T>G
22g.50529284A>GCA412202224TYMPc.269T>C (p.Val90Ala)
n.408T>C
c.-1+620T>C (n.-1+620T>C)
n.388T>C
n.545T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.394T>C
n.557T>C
n.556T>C
22g.50529284A>TCA412202222TYMPc.269T>A (p.Val90Glu)
n.408T>A
c.-1+620T>A (n.-1+620T>A)
n.388T>A
n.545T>A
c.17T>A (p.Val6Glu)
n.394T>A
n.557T>A
n.556T>A
22g.50529285C>ACA412202225TYMPc.268G>T (p.Val90Leu)
n.407G>T
c.-1+619G>T (n.-1+619G>T)
n.387G>T
n.544G>T
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.393G>T
n.556G>T
n.555G>T
22g.50529285C=CA2410909624TYMPc.268G= (p.Val90=)
n.407G=
c.-1+619G= (n.-1+619G=)
n.387G=
n.544G=
c.16G= (p.Val6=)
n.393G=
n.556G=
n.555G=
22g.50529285C>GCA412202226TYMPc.268G>C (p.Val90Leu)
n.407G>C
c.-1+619G>C (n.-1+619G>C)
n.387G>C
n.544G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.393G>C
n.556G>C
n.555G>C
22g.50529285C>TCA412202228TYMPc.268G>A (p.Val90Met)
n.407G>A
c.-1+619G>A (n.-1+619G>A)
n.387G>A
n.544G>A
c.16G>A (p.Val6Met)
n.393G>A
n.556G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529286C>ACA515275727TYMPc.267G>T (p.Ser89=)
n.406G>T
c.-1+618G>T (n.-1+618G>T)
n.386G>T
n.543G>T
c.15G>T (p.Ser5=)
n.392G>T
n.555G>T
n.554G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529286C=CA2410909625TYMPc.267G= (p.Ser89=)
n.406G=
c.-1+618G= (n.-1+618G=)
n.386G=
n.543G=
c.15G= (p.Ser5=)
n.392G=
n.555G=
n.554G=
22g.50529286C>GCA10321802TYMPc.267G>C (p.Ser89=)
n.406G>C
c.-1+618G>C (n.-1+618G>C)
n.386G>C
n.543G>C
c.15G>C (p.Ser5=)
n.392G>C
n.555G>C
n.554G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529286C>TCA10321801TYMPc.267G>A (p.Ser89=)
n.406G>A
c.-1+618G>A (n.-1+618G>A)
n.386G>A
n.543G>A
c.15G>A (p.Ser5=)
n.392G>A
n.555G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529287G>ACA412202234TYMPc.266C>T (p.Ser89Leu)
n.405C>T
c.-1+617C>T (n.-1+617C>T)
n.385C>T
n.542C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.391C>T
n.554C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
22g.50529287G>CCA412202232TYMPc.266C>G (p.Ser89Trp)
n.405C>G
c.-1+617C>G (n.-1+617C>G)
n.385C>G
n.542C>G
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.391C>G
n.554C>G
n.553C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529287G=CA2410909626TYMPc.266C= (p.Ser89=)
n.405C=
c.-1+617C= (n.-1+617C=)
n.385C=
n.542C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.391C=
n.554C=
n.553C=
22g.50529287G>TCA412202230TYMPc.266C>A (p.Ser89Ter)
n.405C>A
c.-1+617C>A (n.-1+617C>A)
n.385C>A
n.542C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.391C>A
n.554C>A
n.553C>A
22g.50529288A>CCA412202235TYMPc.265T>G (p.Ser89Ala)
n.404T>G
c.-1+616T>G (n.-1+616T>G)
n.384T>G
n.541T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.390T>G
n.553T>G
n.552T>G
22g.50529288A>GCA412202236TYMPc.265T>C (p.Ser89Pro)
n.404T>C
c.-1+616T>C (n.-1+616T>C)
n.384T>C
n.541T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.390T>C
n.553T>C
n.552T>C
22g.50529288A>TCA412202237TYMPc.265T>A (p.Ser89Thr)
n.404T>A
c.-1+616T>A (n.-1+616T>A)
n.384T>A
n.541T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.390T>A
n.553T>A
n.552T>A
22g.50529288_50529290delinsAGGCA2410909627TYMPc.263_265delinsCCT (p.Thr88=)
n.402_404delinsCCT
c.-1+614_-1+616delinsCCT (n.-1+614_-1+616delinsCCT)
n.382_384delinsCCT
n.539_541delinsCCT
c.11_13delinsCCT (p.Thr4=)
n.388_390delinsCCT
n.551_553delinsCCT
n.550_552delinsCCT
22g.50529289G>ACA515275733TYMPc.264C>T (p.Thr88=)
n.403C>T
c.-1+615C>T (n.-1+615C>T)
n.383C>T
n.540C>T
c.12C>T (p.Thr4=)
n.389C>T
n.552C>T
n.551C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529289G>CCA515275732TYMPc.264C>G (p.Thr88=)
n.403C>G
c.-1+615C>G (n.-1+615C>G)
n.383C>G
n.540C>G
c.12C>G (p.Thr4=)
n.389C>G
n.552C>G
n.551C>G
22g.50529289G=CA2410909628TYMPc.264C= (p.Thr88=)
n.403C=
c.-1+615C= (n.-1+615C=)
n.383C=
n.540C=
c.12C= (p.Thr4=)
n.389C=
n.552C=
n.551C=
22g.50529289G>TCA515275730TYMPc.264C>A (p.Thr88=)
n.403C>A
c.-1+615C>A (n.-1+615C>A)
n.383C>A
n.540C>A
c.12C>A (p.Thr4=)
n.389C>A
n.552C>A
n.551C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529289_50529290delCA16616813TYMPc.263_264del (p.Thr88IlefsTer?)
n.402_403del
c.-1+614_-1+615del (n.-1+614_-1+615del)
n.382_383del
n.539_540del
c.11_12del (p.Thr4IlefsTer?)
n.388_389del
n.551_552del
n.550_551del
 ClinVar dbSNP
22g.50529290G>ACA412202239TYMPc.263C>T (p.Thr88Ile)
n.402C>T
c.-1+614C>T (n.-1+614C>T)
n.382C>T
n.539C>T
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.388C>T
n.551C>T
n.550C>T
 gnomAD v4
22g.50529290G>CCA412202241TYMPc.263C>G (p.Thr88Ser)
n.402C>G
c.-1+614C>G (n.-1+614C>G)
n.382C>G
n.539C>G
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.388C>G
n.551C>G
n.550C>G
22g.50529290G>TCA412202242TYMPc.263C>A (p.Thr88Asn)
n.402C>A
c.-1+614C>A (n.-1+614C>A)
n.382C>A
n.539C>A
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.388C>A
n.551C>A
n.550C>A
22g.50529293_50529317delCA2819315479TYMPc.239_263del (p.Leu80ProfsTer4)
n.378_402del
c.-1+590_-1+614del (n.-1+590_-1+614del)
n.358_382del
n.515_539del
n.364_388del
n.527_551del
n.526_550del
22g.50529291T>ACA412202243TYMPc.262A>T (p.Thr88Ser)
n.401A>T
c.-1+613A>T (n.-1+613A>T)
n.381A>T
n.538A>T
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.387A>T
n.550A>T
n.549A>T
22g.50529291T>CCA412202245TYMPc.262A>G (p.Thr88Ala)
n.401A>G
c.-1+613A>G (n.-1+613A>G)
n.381A>G
n.538A>G
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.387A>G
n.550A>G
n.549A>G
22g.50529291T>GCA412202244TYMPc.262A>C (p.Thr88Pro)
n.401A>C
c.-1+613A>C (n.-1+613A>C)
n.381A>C
n.538A>C
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.387A>C
n.550A>C
n.549A>C
22g.50529292C>ACA16616773TYMPc.261G>T (p.Glu87Asp)
n.400G>T
c.-1+612G>T (n.-1+612G>T)
n.380G>T
n.537G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.386G>T
n.549G>T
n.548G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529292C=CA2410909629TYMPc.261G= (p.Glu87=)
n.400G=
c.-1+612G= (n.-1+612G=)
n.380G=
n.537G=
c.9G= (p.Glu3=)
n.386G=
n.549G=
n.548G=
22g.50529292C>GCA10321803TYMPc.261G>C (p.Glu87Asp)
n.400G>C
c.-1+612G>C (n.-1+612G>C)
n.380G>C
n.537G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.386G>C
n.549G>C
n.548G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529292C>TCA515275736TYMPc.261G>A (p.Glu87=)
n.400G>A
c.-1+612G>A (n.-1+612G>A)
n.380G>A
n.537G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.386G>A
n.549G>A
n.548G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529296_50529298delCA2577766483TYMPc.259_261del (p.Glu87del)
n.398_400del
c.-1+610_-1+612del (n.-1+610_-1+612del)
n.378_380del
n.535_537del
c.7_9del (p.Glu3del)
n.384_386del
n.547_549del
n.546_548del
22g.50529293T>ACA412202249TYMPc.260A>T (p.Glu87Val)
n.399A>T
c.-1+611A>T (n.-1+611A>T)
n.379A>T
n.536A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.385A>T
n.548A>T
n.547A>T
22g.50529293T>CCA412202250TYMPc.260A>G (p.Glu87Gly)
n.399A>G
c.-1+611A>G (n.-1+611A>G)
n.379A>G
n.536A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.385A>G
n.548A>G
n.547A>G
22g.50529293T>GCA412202251TYMPc.260A>C (p.Glu87Ala)
n.399A>C
c.-1+611A>C (n.-1+611A>C)
n.379A>C
n.536A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.385A>C
n.548A>C
n.547A>C
22g.50529294C>ACA412202253TYMPc.259G>T (p.Glu87Ter)
n.398G>T
c.-1+610G>T (n.-1+610G>T)
n.378G>T
n.535G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.384G>T
n.547G>T
n.546G>T
22g.50529294C=CA2410909630TYMPc.259G= (p.Glu87=)
n.398G=
c.-1+610G= (n.-1+610G=)
n.378G=
n.535G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.384G=
n.547G=
n.546G=
22g.50529294C>GCA412202255TYMPc.259G>C (p.Glu87Gln)
n.398G>C
c.-1+610G>C (n.-1+610G>C)
n.378G>C
n.535G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.384G>C
n.547G>C
n.546G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529294C>TCA412202257TYMPc.259G>A (p.Glu87Lys)
n.398G>A
c.-1+610G>A (n.-1+610G>A)
n.378G>A
n.535G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.384G>A
n.547G>A
n.546G>A
 gnomAD v4
22g.50529295C>ACA412202258TYMPc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.397G>T
c.-1+609G>T (n.-1+609G>T)
n.377G>T
n.534G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.383G>T
n.546G>T
n.545G>T
22g.50529295C=CA2410909631TYMPc.258G= (p.Glu86=)
n.397G=
c.-1+609G= (n.-1+609G=)
n.377G=
n.534G=
c.6G= (p.Glu2=)
n.383G=
n.546G=
n.545G=
22g.50529295C>GCA412202260TYMPc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.397G>C
c.-1+609G>C (n.-1+609G>C)
n.377G>C
n.534G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.383G>C
n.546G>C
n.545G>C
22g.50529295C>TCA10321804TYMPc.258G>A (p.Glu86=)
n.397G>A
c.-1+609G>A (n.-1+609G>A)
n.377G>A
n.534G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
n.383G>A
n.546G>A
n.545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529296T>ACA412202261TYMPc.257A>T (p.Glu86Val)
n.396A>T
c.-1+608A>T (n.-1+608A>T)
n.376A>T
n.533A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.382A>T
n.545A>T
n.544A>T
22g.50529296T>CCA412202265TYMPc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.396A>G
c.-1+608A>G (n.-1+608A>G)
n.376A>G
n.533A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.382A>G
n.545A>G
n.544A>G
 gnomAD v4
22g.50529296T>GCA412202263TYMPc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.396A>C
c.-1+608A>C (n.-1+608A>C)
n.376A>C
n.533A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.382A>C
n.545A>C
n.544A>C
22g.50529297C>ACA412202266TYMPc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.395G>T
c.-1+607G>T (n.-1+607G>T)
n.375G>T
n.532G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.381G>T
n.544G>T
n.543G>T
22g.50529297C=CA2410909632TYMPc.256G= (p.Glu86=)
n.395G=
c.-1+607G= (n.-1+607G=)
n.375G=
n.532G=
c.4G= (p.Glu2=)
n.381G=
n.544G=
n.543G=
22g.50529297C>GCA412202267TYMPc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.395G>C
c.-1+607G>C (n.-1+607G>C)
n.375G>C
n.532G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.381G>C
n.544G>C
n.543G>C
 gnomAD v4
22g.50529297C>TCA10321805TYMPc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.395G>A
c.-1+607G>A (n.-1+607G>A)
n.375G>A
n.532G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.381G>A
n.544G>A
n.543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529298C>ACA515275741TYMPc.255G>T (p.Leu85=)
n.394G>T
c.-1+606G>T (n.-1+606G>T)
n.374G>T
n.531G>T
c.3G>T (p.Leu1=)
n.380G>T
n.543G>T
n.542G>T
22g.50529298C=CA2410909633TYMPc.255G= (p.Leu85=)
n.394G=
c.-1+606G= (n.-1+606G=)
n.374G=
n.531G=
c.3G= (p.Leu1=)
n.380G=
n.543G=
n.542G=
22g.50529298C>GCA515275742TYMPc.255G>C (p.Leu85=)
n.394G>C
c.-1+606G>C (n.-1+606G>C)
n.374G>C
n.531G>C
c.3G>C (p.Leu1=)
n.380G>C
n.543G>C
n.542G>C
22g.50529298C>TCA10321806TYMPc.255G>A (p.Leu85=)
n.394G>A
c.-1+606G>A (n.-1+606G>A)
n.374G>A
n.531G>A
c.3G>A (p.Leu1=)
n.380G>A
n.543G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529299A=CA2410909634TYMPc.254T= (p.Leu85=)
n.393T=
c.-1+605T= (n.-1+605T=)
n.373T=
n.530T=
c.2T= (p.Leu1=)
n.379T=
n.542T=
n.541T=
22g.50529299A>CCA412202270TYMPc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.393T>G
c.-1+605T>G (n.-1+605T>G)
n.373T>G
n.530T>G
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.379T>G
n.542T>G
n.541T>G
22g.50529299A>GCA10321807TYMPc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.393T>C
c.-1+605T>C (n.-1+605T>C)
n.373T>C
n.530T>C
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.379T>C
n.542T>C
n.541T>C
 dbSNP ExAC
22g.50529299A>TCA412202272TYMPc.254T>A (p.Leu85Gln)
n.393T>A
c.-1+605T>A (n.-1+605T>A)
n.373T>A
n.530T>A
c.2T>A (p.Leu1Gln)
n.379T>A
n.542T>A
n.541T>A
22g.50529300G>ACA515275744TYMPc.253C>T (p.Leu85=)
n.392C>T
c.-1+604C>T (n.-1+604C>T)
n.372C>T
n.529C>T
c.1C>T (p.Leu1=)
n.378C>T
n.541C>T
n.540C>T
 gnomAD v4
22g.50529300G>CCA412202274TYMPc.253C>G (p.Leu85Val)
n.392C>G
c.-1+604C>G (n.-1+604C>G)
n.372C>G
n.529C>G
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.378C>G
n.541C>G
n.540C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529300G=CA2410909635TYMPc.253C= (p.Leu85=)
n.392C=
c.-1+604C= (n.-1+604C=)
n.372C=
n.529C=
c.1C= (p.Leu1=)
n.378C=
n.541C=
n.540C=
22g.50529300G>TCA412202275TYMPc.253C>A (p.Leu85Met)
n.392C>A
c.-1+604C>A (n.-1+604C>A)
n.372C>A
n.529C>A
c.1C>A (p.Leu1Met)
n.378C>A
n.541C>A
n.540C>A
22g.50529301A>CCA412202277TYMPc.252T>G (p.Asp84Glu)
n.391T>G
c.-1+603T>G (n.-1+603T>G)
n.371T>G
n.528T>G
n.377T>G
n.540T>G
n.539T>G
22g.50529301A>GCA515275745TYMPc.252T>C (p.Asp84=)
n.391T>C
c.-1+603T>C (n.-1+603T>C)
n.371T>C
n.528T>C
n.377T>C
n.540T>C
n.539T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50529301A>TCA412202278TYMPc.252T>A (p.Asp84Glu)
n.391T>A
c.-1+603T>A (n.-1+603T>A)
n.371T>A
n.528T>A
n.377T>A
n.540T>A
n.539T>A
22g.50529302T>ACA412202280TYMPc.251A>T (p.Asp84Val)
n.390A>T
c.-1+602A>T (n.-1+602A>T)
n.370A>T
n.527A>T
n.376A>T
n.539A>T
n.538A>T
22g.50529302T>CCA412202282TYMPc.251A>G (p.Asp84Gly)
n.390A>G
c.-1+602A>G (n.-1+602A>G)
n.370A>G
n.527A>G
n.376A>G
n.539A>G
n.538A>G
22g.50529302T>GCA412202284TYMPc.251A>C (p.Asp84Ala)
n.390A>C
c.-1+602A>C (n.-1+602A>C)
n.370A>C
n.527A>C
n.376A>C
n.539A>C
n.538A>C
22g.50529303C>ACA412202286TYMPc.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.389G>T
c.-1+601G>T (n.-1+601G>T)
n.369G>T
n.526G>T
n.375G>T
n.538G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
22g.50529303C=CA2410909636TYMPc.250G= (p.Asp84=)
n.389G=
c.-1+601G= (n.-1+601G=)
n.369G=
n.526G=
n.375G=
n.538G=
n.537G=
22g.50529303C>GCA412202285TYMPc.250G>C (p.Asp84His)
n.389G>C
c.-1+601G>C (n.-1+601G>C)
n.369G>C
n.526G>C
n.375G>C
n.538G>C
n.537G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529303C>TCA10321808TYMPc.250G>A (p.Asp84Asn)
n.389G>A
c.-1+601G>A (n.-1+601G>A)
n.369G>A
n.526G>A
n.375G>A
n.538G>A
n.537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529304delCA2657568029TYMPc.250del (p.Asp84IlefsTer8)
n.389del
c.-1+601del (n.-1+601del)
n.369del
n.526del
n.375del
n.538del
n.537del
 gnomAD v4
22g.50529304C>ACA412202287TYMPc.249G>T (p.Met83Ile)
n.388G>T
c.-1+600G>T (n.-1+600G>T)
n.368G>T
n.525G>T
n.374G>T
n.537G>T
n.536G>T
 COSMIC
22g.50529304C>GCA412202288TYMPc.249G>C (p.Met83Ile)
n.388G>C
c.-1+600G>C (n.-1+600G>C)
n.368G>C
n.525G>C
n.374G>C
n.537G>C
n.536G>C
22g.50529304C>TCA412202289TYMPc.249G>A (p.Met83Ile)
n.388G>A
c.-1+600G>A (n.-1+600G>A)
n.368G>A
n.525G>A
n.374G>A
n.537G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
22g.50529305A=CA2410909637TYMPc.248T= (p.Met83=)
n.387T=
c.-1+599T= (n.-1+599T=)
n.367T=
n.524T=
n.373T=
n.536T=
n.535T=
22g.50529305A>CCA412202291TYMPc.248T>G (p.Met83Arg)
n.387T>G
c.-1+599T>G (n.-1+599T>G)
n.367T>G
n.524T>G
n.373T>G
n.536T>G
n.535T>G
22g.50529305A>GCA412202292TYMPc.248T>C (p.Met83Thr)
n.387T>C
c.-1+599T>C (n.-1+599T>C)
n.367T>C
n.524T>C
n.373T>C
n.536T>C
n.535T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529305A>TCA412202293TYMPc.248T>A (p.Met83Lys)
n.387T>A
c.-1+599T>A (n.-1+599T>A)
n.367T>A
n.524T>A
n.373T>A
n.536T>A
n.535T>A
22g.50529306T>ACA412202295TYMPc.247A>T (p.Met83Leu)
n.386A>T
c.-1+598A>T (n.-1+598A>T)
n.366A>T
n.523A>T
n.372A>T
n.535A>T
n.534A>T
22g.50529306T>CCA412202297TYMPc.247A>G (p.Met83Val)
n.386A>G
c.-1+598A>G (n.-1+598A>G)
n.366A>G
n.523A>G
n.372A>G
n.535A>G
n.534A>G
 COSMIC
22g.50529306T>GCA412202298TYMPc.247A>C (p.Met83Leu)
n.386A>C
c.-1+598A>C (n.-1+598A>C)
n.366A>C
n.523A>C
n.372A>C
n.535A>C
n.534A>C
22g.50529307G>ACA10321809TYMPc.246C>T (p.Gly82=)
n.385C>T
c.-1+597C>T (n.-1+597C>T)
n.365C>T
n.522C>T
n.371C>T
n.534C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529307G>CCA515275752TYMPc.246C>G (p.Gly82=)
n.385C>G
c.-1+597C>G (n.-1+597C>G)
n.365C>G
n.522C>G
n.371C>G
n.534C>G
n.533C>G
22g.50529307G=CA2410909638TYMPc.246C= (p.Gly82=)
n.385C=
c.-1+597C= (n.-1+597C=)
n.365C=
n.522C=
n.371C=
n.534C=
n.533C=
22g.50529307G>TCA515275753TYMPc.246C>A (p.Gly82=)
n.385C>A
c.-1+597C>A (n.-1+597C>A)
n.365C>A
n.522C>A
n.371C>A
n.534C>A
n.533C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529308C>ACA412202301TYMPc.245G>T (p.Gly82Val)
n.384G>T
c.-1+596G>T (n.-1+596G>T)
n.364G>T
n.521G>T
n.370G>T
n.533G>T
n.532G>T
22g.50529308C=CA2410909639TYMPc.245G= (p.Gly82=)
n.384G=
c.-1+596G= (n.-1+596G=)
n.364G=
n.521G=
n.370G=
n.533G=
n.532G=
22g.50529308C>GCA412202302TYMPc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.384G>C
c.-1+596G>C (n.-1+596G>C)
n.364G>C
n.521G>C
n.370G>C
n.533G>C
n.532G>C
22g.50529308C>TCA10321810TYMPc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.384G>A
c.-1+596G>A (n.-1+596G>A)
n.364G>A
n.521G>A
n.370G>A
n.533G>A
n.532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529311dupCA2580100034TYMPc.245dup (p.Met83HisfsTer?)
n.384dup
c.-1+596dup (n.-1+596dup)
n.364dup
n.521dup
n.370dup
n.533dup
n.532dup
 ClinVar
22g.50529311delCA2577766484TYMPc.245del (p.Gly82AlafsTer10)
n.384del
c.-1+596del (n.-1+596del)
n.364del
n.521del
n.370del
n.533del
n.532del
22g.50529309C>ACA412202304TYMPc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.383G>T
c.-1+595G>T (n.-1+595G>T)
n.363G>T
n.520G>T
n.369G>T
n.532G>T
n.531G>T
22g.50529309C=CA2410909640TYMPc.244G= (p.Gly82=)
n.383G=
c.-1+595G= (n.-1+595G=)
n.363G=
n.520G=
n.369G=
n.532G=
n.531G=
22g.50529309C>GCA10321811TYMPc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.383G>C
c.-1+595G>C (n.-1+595G>C)
n.363G>C
n.520G>C
n.369G>C
n.532G>C
n.531G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529309C>TCA412202306TYMPc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.383G>A
c.-1+595G>A (n.-1+595G>A)
n.363G>A
n.520G>A
n.369G>A
n.532G>A
n.531G>A
22g.50529310C>ACA515275757TYMPc.243G>T (p.Arg81=)
n.382G>T
c.-1+594G>T (n.-1+594G>T)
n.362G>T
n.519G>T
n.368G>T
n.531G>T
n.530G>T
22g.50529310C>GCA515275758TYMPc.243G>C (p.Arg81=)
n.382G>C
c.-1+594G>C (n.-1+594G>C)
n.362G>C
n.519G>C
n.368G>C
n.531G>C
n.530G>C
22g.50529310C>TCA515275759TYMPc.243G>A (p.Arg81=)
n.382G>A
c.-1+594G>A (n.-1+594G>A)
n.362G>A
n.519G>A
n.368G>A
n.531G>A
n.530G>A
22g.50529311C>ACA412202308TYMPc.242G>T (p.Arg81Leu)
n.381G>T
c.-1+593G>T (n.-1+593G>T)
n.361G>T
n.518G>T
n.367G>T
n.530G>T
n.529G>T
22g.50529311C=CA2410909641TYMPc.242G= (p.Arg81=)
n.381G=
c.-1+593G= (n.-1+593G=)
n.361G=
n.518G=
n.367G=
n.530G=
n.529G=
22g.50529311C>GCA412202309TYMPc.242G>C (p.Arg81Pro)
n.381G>C
c.-1+593G>C (n.-1+593G>C)
n.361G>C
n.518G>C
n.367G>C
n.530G>C
n.529G>C
22g.50529311C>TCA291564TYMPc.242G>A (p.Arg81Gln)
n.381G>A
c.-1+593G>A (n.-1+593G>A)
n.361G>A
n.518G>A
n.367G>A
n.530G>A
n.529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529312G>ACA412202310TYMPc.241C>T (p.Arg81Trp)
n.380C>T
c.-1+592C>T (n.-1+592C>T)
n.360C>T
n.517C>T
n.366C>T
n.529C>T
n.528C>T
 COSMIC
22g.50529312G>CCA412202311TYMPc.241C>G (p.Arg81Gly)
n.380C>G
c.-1+592C>G (n.-1+592C>G)
n.360C>G
n.517C>G
n.366C>G
n.529C>G
n.528C>G
22g.50529312G>TCA515275763TYMPc.241C>A (p.Arg81=)
n.380C>A
c.-1+592C>A (n.-1+592C>A)
n.360C>A
n.517C>A
n.366C>A
n.529C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
22g.50529313A>CCA515275764TYMPc.240T>G (p.Leu80=)
n.379T>G
c.-1+591T>G (n.-1+591T>G)
n.359T>G
n.516T>G
n.365T>G
n.528T>G
n.527T>G
22g.50529313A>GCA515275765TYMPc.240T>C (p.Leu80=)
n.379T>C
c.-1+591T>C (n.-1+591T>C)
n.359T>C
n.516T>C
n.365T>C
n.528T>C
n.527T>C
22g.50529313A>TCA515275766TYMPc.240T>A (p.Leu80=)
n.379T>A
c.-1+591T>A (n.-1+591T>A)
n.359T>A
n.516T>A
n.365T>A
n.528T>A
n.527T>A
22g.50529314A>CCA412202312TYMPc.239T>G (p.Leu80Arg)
n.378T>G
c.-1+590T>G (n.-1+590T>G)
n.358T>G
n.515T>G
n.364T>G
n.527T>G
n.526T>G
22g.50529314A>GCA412202313TYMPc.239T>C (p.Leu80Pro)
n.378T>C
c.-1+590T>C (n.-1+590T>C)
n.358T>C
n.515T>C
n.364T>C
n.527T>C
n.526T>C
22g.50529314A>TCA412202314TYMPc.239T>A (p.Leu80His)
n.378T>A
c.-1+590T>A (n.-1+590T>A)
n.358T>A
n.515T>A
n.364T>A
n.527T>A
n.526T>A
22g.50529315G>ACA10321812TYMPc.238C>T (p.Leu80Phe)
n.377C>T
c.-1+589C>T (n.-1+589C>T)
n.357C>T
n.514C>T
n.363C>T
n.526C>T
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529315G>CCA412202315TYMPc.238C>G (p.Leu80Val)
n.377C>G
c.-1+589C>G (n.-1+589C>G)
n.357C>G
n.514C>G
n.363C>G
n.526C>G
n.525C>G
22g.50529315G=CA2410909642TYMPc.238C= (p.Leu80=)
n.377C=
c.-1+589C= (n.-1+589C=)
n.357C=
n.514C=
n.363C=
n.526C=
n.525C=
22g.50529315G>TCA412202316TYMPc.238C>A (p.Leu80Ile)
n.377C>A
c.-1+589C>A (n.-1+589C>A)
n.357C>A
n.514C>A
n.363C>A
n.526C>A
n.525C>A
22g.50529316T>ACA515275770TYMPc.237A>T (p.Arg79=)
n.376A>T
c.-1+588A>T (n.-1+588A>T)
n.356A>T
n.513A>T
n.362A>T
n.525A>T
n.524A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529316T>CCA515275771TYMPc.237A>G (p.Arg79=)
n.376A>G
c.-1+588A>G (n.-1+588A>G)
n.356A>G
n.513A>G
n.362A>G
n.525A>G
n.524A>G
22g.50529316T>GCA515275772TYMPc.237A>C (p.Arg79=)
n.376A>C
c.-1+588A>C (n.-1+588A>C)
n.356A>C
n.513A>C
n.362A>C
n.525A>C
n.524A>C
 dbSNP
22g.50529316T=CA2410909643TYMPc.237A= (p.Arg79=)
n.376A=
c.-1+588A= (n.-1+588A=)
n.356A=
n.513A=
n.362A=
n.525A=
n.524A=
22g.50529317C>ACA412202318TYMPc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.375G>T
c.-1+587G>T (n.-1+587G>T)
n.355G>T
n.512G>T
n.361G>T
n.524G>T
n.523G>T
 COSMIC
22g.50529317C=CA2410909644TYMPc.236G= (p.Arg79=)
n.375G=
c.-1+587G= (n.-1+587G=)
n.355G=
n.512G=
n.361G=
n.524G=
n.523G=
22g.50529317C>GCA412202319TYMPc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.375G>C
c.-1+587G>C (n.-1+587G>C)
n.355G>C
n.512G>C
n.361G>C
n.524G>C
n.523G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529317C>TCA10321813TYMPc.236G>A (p.Arg79Gln)
n.375G>A
c.-1+587G>A (n.-1+587G>A)
n.355G>A
n.512G>A
n.361G>A
n.524G>A
n.523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529318G>ACA412202321TYMPc.235C>T (p.Arg79Ter)
n.374C>T
c.-1+586C>T (n.-1+586C>T)
n.354C>T
n.511C>T
n.360C>T
n.523C>T
n.522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529318G>CCA412202323TYMPc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.374C>G
c.-1+586C>G (n.-1+586C>G)
n.354C>G
n.511C>G
n.360C>G
n.523C>G
n.522C>G
22g.50529318G=CA2410909645TYMPc.235C= (p.Arg79=)
n.374C=
c.-1+586C= (n.-1+586C=)
n.354C=
n.511C=
n.360C=
n.523C=
n.522C=
22g.50529318G>TCA515275774TYMPc.235C>A (p.Arg79=)
n.374C>A
c.-1+586C>A (n.-1+586C>A)
n.354C>A
n.511C>A
n.360C>A
n.523C>A
n.522C>A
22g.50529319G>ACA515275775TYMPc.234C>T (p.Ile78=)
n.373C>T
c.-1+585C>T (n.-1+585C>T)
n.353C>T
n.510C>T
n.359C>T
n.522C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529319G>CCA412202325TYMPc.234C>G (p.Ile78Met)
n.373C>G
c.-1+585C>G (n.-1+585C>G)
n.353C>G
n.510C>G
n.359C>G
n.522C>G
n.521C>G
 ClinVar
22g.50529319G=CA2410909646TYMPc.234C= (p.Ile78=)
n.373C=
c.-1+585C= (n.-1+585C=)
n.353C=
n.510C=
n.359C=
n.522C=
n.521C=
22g.50529319G>TCA515275777TYMPc.234C>A (p.Ile78=)
n.373C>A
c.-1+585C>A (n.-1+585C>A)
n.353C>A
n.510C>A
n.359C>A
n.522C>A
n.521C>A
22g.50529320A>CCA412202326TYMPc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.372T>G
c.-1+584T>G (n.-1+584T>G)
n.352T>G
n.509T>G
n.358T>G
n.521T>G
n.520T>G
22g.50529320A>GCA412202328TYMPc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.372T>C
c.-1+584T>C (n.-1+584T>C)
n.352T>C
n.509T>C
n.358T>C
n.521T>C
n.520T>C
22g.50529320A>TCA412202329TYMPc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.372T>A
c.-1+584T>A (n.-1+584T>A)
n.352T>A
n.509T>A
n.358T>A
n.521T>A
n.520T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched