Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529118_50529122delCA2657567466TYMPc.417+17_417+21del (n.417+17_417+21del)
n.573_577del
c.-1+785_-1+789del (n.-1+785_-1+789del)
n.536+17_536+21del
n.710_714del
c.165+17_165+21del (n.165+17_165+21del)
n.542+17_542+21del
n.722_726del
n.704+17_704+21del
 gnomAD v4
22g.50529122_50529124delCA2657567475TYMPc.417+15_417+17del (n.417+15_417+17del)
n.571_573del
c.-1+783_-1+785del (n.-1+783_-1+785del)
n.536+15_536+17del
n.708_710del
c.165+15_165+17del (n.165+15_165+17del)
n.542+15_542+17del
n.720_722del
n.704+15_704+17del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529120G>ACA10321778TYMPc.417+16C>T (n.417+16C>T)
n.572C>T
c.-1+784C>T (n.-1+784C>T)
n.536+16C>T
n.709C>T
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
n.542+16C>T
n.721C>T
n.704+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529120G=CA2410909545TYMPc.417+16C= (n.417+16C=)
n.572C=
c.-1+784C= (n.-1+784C=)
n.536+16C=
n.709C=
c.165+16C= (n.165+16C=)
n.542+16C=
n.721C=
n.704+16C=
22g.50529121G>ACA325565153TYMPc.417+15C>T (n.417+15C>T)
n.571C>T
c.-1+783C>T (n.-1+783C>T)
n.536+15C>T
n.708C>T
c.165+15C>T (n.165+15C>T)
n.542+15C>T
n.720C>T
n.704+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529121G=CA2410909546TYMPc.417+15C= (n.417+15C=)
n.571C=
c.-1+783C= (n.-1+783C=)
n.536+15C=
n.708C=
c.165+15C= (n.165+15C=)
n.542+15C=
n.720C=
n.704+15C=
22g.50529121G>TCA2657567482TYMPc.417+15C>A (n.417+15C>A)
n.571C>A
c.-1+783C>A (n.-1+783C>A)
n.536+15C>A
n.708C>A
c.165+15C>A (n.165+15C>A)
n.542+15C>A
n.720C>A
n.704+15C>A
 gnomAD v4
22g.50529122A=CA2410909547TYMPc.417+14T= (n.417+14T=)
n.570T=
c.-1+782T= (n.-1+782T=)
n.536+14T=
n.707T=
c.165+14T= (n.165+14T=)
n.542+14T=
n.719T=
n.704+14T=
22g.50529122A>TCA10321779TYMPc.417+14T>A (n.417+14T>A)
n.570T>A
c.-1+782T>A (n.-1+782T>A)
n.536+14T>A
n.707T>A
c.165+14T>A (n.165+14T>A)
n.542+14T>A
n.719T>A
n.704+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529123G>ACA640357818TYMPc.417+13C>T (n.417+13C>T)
n.569C>T
c.-1+781C>T (n.-1+781C>T)
n.536+13C>T
n.706C>T
c.165+13C>T (n.165+13C>T)
n.542+13C>T
n.718C>T
n.704+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529123G=CA2410909548TYMPc.417+13C= (n.417+13C=)
n.569C=
c.-1+781C= (n.-1+781C=)
n.536+13C=
n.706C=
c.165+13C= (n.165+13C=)
n.542+13C=
n.718C=
n.704+13C=
22g.50529124G>ACA640357820TYMPc.417+12C>T (n.417+12C>T)
n.568C>T
c.-1+780C>T (n.-1+780C>T)
n.536+12C>T
n.705C>T
c.165+12C>T (n.165+12C>T)
n.542+12C>T
n.717C>T
n.704+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529124G=CA2410909549TYMPc.417+12C= (n.417+12C=)
n.568C=
c.-1+780C= (n.-1+780C=)
n.536+12C=
n.705C=
c.165+12C= (n.165+12C=)
n.542+12C=
n.717C=
n.704+12C=
22g.50529124G>TCA2657567495TYMPc.417+12C>A (n.417+12C>A)
n.568C>A
c.-1+780C>A (n.-1+780C>A)
n.536+12C>A
n.705C>A
c.165+12C>A (n.165+12C>A)
n.542+12C>A
n.717C>A
n.704+12C>A
 gnomAD v4
22g.50529125T>GCA325565154TYMPc.417+11A>C (n.417+11A>C)
n.567A>C
c.-1+779A>C (n.-1+779A>C)
n.536+11A>C
n.704A>C
c.165+11A>C (n.165+11A>C)
n.542+11A>C
n.716A>C
n.704+11A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529125T=CA2410909550TYMPc.417+11A= (n.417+11A=)
n.567A=
c.-1+779A= (n.-1+779A=)
n.536+11A=
n.704A=
c.165+11A= (n.165+11A=)
n.542+11A=
n.716A=
n.704+11A=
22g.50529126G>ACA325565155TYMPc.417+10C>T (n.417+10C>T)
n.566C>T
c.-1+778C>T (n.-1+778C>T)
n.536+10C>T
n.703C>T
c.165+10C>T (n.165+10C>T)
n.542+10C>T
n.715C>T
n.704+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529126G=CA2410909551TYMPc.417+10C= (n.417+10C=)
n.566C=
c.-1+778C= (n.-1+778C=)
n.536+10C=
n.703C=
c.165+10C= (n.165+10C=)
n.542+10C=
n.715C=
n.704+10C=
22g.50529131C=CA2410909552TYMPc.417+5G= (n.417+5G=)
n.561G=
c.-1+773G= (n.-1+773G=)
n.536+5G=
n.698G=
c.165+5G= (n.165+5G=)
n.542+5G=
n.710G=
n.704+5G=
22g.50529131C>TCA10321780TYMPc.417+5G>A (n.417+5G>A)
n.561G>A
c.-1+773G>A (n.-1+773G>A)
n.536+5G>A
n.698G>A
c.165+5G>A (n.165+5G>A)
n.542+5G>A
n.710G>A
n.704+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529133A=CA2410909553TYMPc.417+3T= (n.417+3T=)
n.559T=
c.-1+771T= (n.-1+771T=)
n.536+3T=
n.696T=
c.165+3T= (n.165+3T=)
n.542+3T=
n.708T=
n.704+3T=
22g.50529133A>GCA2410909554TYMPc.417+3T>C (n.417+3T>C)
n.559T>C
c.-1+771T>C (n.-1+771T>C)
n.536+3T>C
n.696T>C
c.165+3T>C (n.165+3T>C)
n.542+3T>C
n.708T>C
n.704+3T>C
 dbSNP
22g.50529134A=CA2410909555TYMPc.417+2T= (n.417+2T=)
n.558T=
c.-1+770T= (n.-1+770T=)
n.536+2T=
n.695T=
c.165+2T= (n.165+2T=)
n.542+2T=
n.707T=
n.704+2T=
22g.50529134A>CCA412201898TYMPc.417+2T>G (n.417+2T>G)
n.558T>G
c.-1+770T>G (n.-1+770T>G)
n.536+2T>G
n.695T>G
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.542+2T>G
n.707T>G
n.704+2T>G
 ClinVar dbSNP
22g.50529134A>GCA412201896TYMPc.417+2T>C (n.417+2T>C)
n.558T>C
c.-1+770T>C (n.-1+770T>C)
n.536+2T>C
n.695T>C
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.542+2T>C
n.707T>C
n.704+2T>C
22g.50529134A>TCA412201897TYMPc.417+2T>A (n.417+2T>A)
n.558T>A
c.-1+770T>A (n.-1+770T>A)
n.536+2T>A
n.695T>A
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.542+2T>A
n.707T>A
n.704+2T>A
22g.50529135C>ACA412201899TYMPc.417+1G>T (n.417+1G>T)
n.557G>T
c.-1+769G>T (n.-1+769G>T)
n.536+1G>T
n.694G>T
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.542+1G>T
n.706G>T
n.704+1G>T
22g.50529135C=CA2410909556TYMPc.417+1G= (n.417+1G=)
n.557G=
c.-1+769G= (n.-1+769G=)
n.536+1G=
n.694G=
c.165+1G= (n.165+1G=)
n.542+1G=
n.706G=
n.704+1G=
22g.50529135C>GCA412201900TYMPc.417+1G>C (n.417+1G>C)
n.557G>C
c.-1+769G>C (n.-1+769G>C)
n.536+1G>C
n.694G>C
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.542+1G>C
n.706G>C
n.704+1G>C
22g.50529135C>TCA412201901TYMPc.417+1G>A (n.417+1G>A)
n.557G>A
c.-1+769G>A (n.-1+769G>A)
n.536+1G>A
n.694G>A
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.542+1G>A
n.706G>A
n.704+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529138_50529340delCA212988TYMPc.216_417+1del
n.355_557del
c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del)
n.335_536+1del
n.492_694del
n.341_542+1del
n.504_706del
n.503_704+1del
22g.50529136C>ACA412201902TYMPc.417G>T (p.Lys139Asn)
n.556G>T
c.-1+768G>T (n.-1+768G>T)
n.536G>T
n.693G>T
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.542G>T
n.705G>T
n.704G>T
22g.50529136C=CA2410909557TYMPc.417G= (p.Lys139=)
n.556G=
c.-1+768G= (n.-1+768G=)
n.536G=
n.693G=
c.165G= (p.Lys55=)
n.542G=
n.705G=
n.704G=
22g.50529136C>GCA10321781TYMPc.417G>C (p.Lys139Asn)
n.556G>C
c.-1+768G>C (n.-1+768G>C)
n.536G>C
n.693G>C
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.542G>C
n.705G>C
n.704G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529136C>TCA515275589TYMPc.417G>A (p.Lys139=)
n.556G>A
c.-1+768G>A (n.-1+768G>A)
n.536G>A
n.693G>A
c.165G>A (p.Lys55=)
n.542G>A
n.705G>A
n.704G>A
 gnomAD v4
22g.50529137T>ACA412201903TYMPc.416A>T (p.Lys139Met)
n.555A>T
c.-1+767A>T (n.-1+767A>T)
n.535A>T
n.692A>T
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.541A>T
n.704A>T
n.703A>T
22g.50529137T>CCA325565168TYMPc.416A>G (p.Lys139Arg)
n.555A>G
c.-1+767A>G (n.-1+767A>G)
n.535A>G
n.692A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.541A>G
n.704A>G
n.703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529137T>GCA412201904TYMPc.416A>C (p.Lys139Thr)
n.555A>C
c.-1+767A>C (n.-1+767A>C)
n.535A>C
n.692A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.541A>C
n.704A>C
n.703A>C
22g.50529137T=CA2410909558TYMPc.416A= (p.Lys139=)
n.555A=
c.-1+767A= (n.-1+767A=)
n.535A=
n.692A=
c.164A= (p.Lys55=)
n.541A=
n.704A=
n.703A=
22g.50529138T>ACA412201905TYMPc.415A>T (p.Lys139Ter)
n.554A>T
c.-1+766A>T (n.-1+766A>T)
n.534A>T
n.691A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.540A>T
n.703A>T
n.702A>T
22g.50529138T>CCA412201906TYMPc.415A>G (p.Lys139Glu)
n.554A>G
c.-1+766A>G (n.-1+766A>G)
n.534A>G
n.691A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.540A>G
n.703A>G
n.702A>G
22g.50529138T>GCA412201907TYMPc.415A>C (p.Lys139Gln)
n.554A>C
c.-1+766A>C (n.-1+766A>C)
n.534A>C
n.691A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.540A>C
n.703A>C
n.702A>C
22g.50529139G>ACA515275593TYMPc.414C>T (p.Cys138=)
n.553C>T
c.-1+765C>T (n.-1+765C>T)
n.533C>T
n.690C>T
c.162C>T (p.Cys54=)
n.539C>T
n.702C>T
n.701C>T
22g.50529139G>CCA412201908TYMPc.414C>G (p.Cys138Trp)
n.553C>G
c.-1+765C>G (n.-1+765C>G)
n.533C>G
n.690C>G
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.539C>G
n.702C>G
n.701C>G
22g.50529139G>TCA412201909TYMPc.414C>A (p.Cys138Ter)
n.553C>A
c.-1+765C>A (n.-1+765C>A)
n.533C>A
n.690C>A
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.539C>A
n.702C>A
n.701C>A
 gnomAD v4
22g.50529140C>ACA412201910TYMPc.413G>T (p.Cys138Phe)
n.552G>T
c.-1+764G>T (n.-1+764G>T)
n.532G>T
n.689G>T
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.538G>T
n.701G>T
n.700G>T
 COSMIC
22g.50529140C>GCA412201912TYMPc.413G>C (p.Cys138Ser)
n.552G>C
c.-1+764G>C (n.-1+764G>C)
n.532G>C
n.689G>C
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.538G>C
n.701G>C
n.700G>C
22g.50529140C>TCA412201911TYMPc.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.552G>A
c.-1+764G>A (n.-1+764G>A)
n.532G>A
n.689G>A
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.538G>A
n.701G>A
n.700G>A
 gnomAD v4
22g.50529141A>CCA412201913TYMPc.412T>G (p.Cys138Gly)
n.551T>G
c.412T>G
c.-1+763T>G (n.-1+763T>G)
n.531T>G
n.688T>G
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.537T>G
n.700T>G
n.699T>G
22g.50529141A>GCA412201914TYMPc.412T>C (p.Cys138Arg)
n.551T>C
c.412T>C
c.-1+763T>C (n.-1+763T>C)
n.531T>C
n.688T>C
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.537T>C
n.700T>C
n.699T>C
22g.50529141A>TCA412201915TYMPc.412T>A (p.Cys138Ser)
n.551T>A
c.412T>A
c.-1+763T>A (n.-1+763T>A)
n.531T>A
n.688T>A
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.537T>A
n.700T>A
n.699T>A
 gnomAD v4
22g.50529142G>ACA10321782TYMPc.411C>T (p.Gly137=)
n.550C>T
c.-1+762C>T (n.-1+762C>T)
n.530C>T
n.687C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
n.536C>T
n.699C>T
n.698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529142G>CCA515275595TYMPc.411C>G (p.Gly137=)
n.550C>G
c.-1+762C>G (n.-1+762C>G)
n.530C>G
n.687C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
n.536C>G
n.699C>G
n.698C>G
22g.50529142G=CA2410909559TYMPc.411C= (p.Gly137=)
n.550C=
c.-1+762C= (n.-1+762C=)
n.530C=
n.687C=
c.159C= (p.Gly53=)
n.536C=
n.699C=
n.698C=
22g.50529142G>TCA515275596TYMPc.411C>A (p.Gly137=)
n.550C>A
c.-1+762C>A (n.-1+762C>A)
n.530C>A
n.687C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
n.536C>A
n.699C>A
n.698C>A
22g.50529143C>ACA412201916TYMPc.410G>T (p.Gly137Val)
n.549G>T
c.-1+761G>T (n.-1+761G>T)
n.529G>T
n.686G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.535G>T
n.698G>T
n.697G>T
22g.50529143C=CA2410909560TYMPc.410G= (p.Gly137=)
n.549G=
c.-1+761G= (n.-1+761G=)
n.529G=
n.686G=
c.158G= (p.Gly53=)
n.535G=
n.698G=
n.697G=
22g.50529143C>GCA412201917TYMPc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.549G>C
c.-1+761G>C (n.-1+761G>C)
n.529G>C
n.686G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.535G>C
n.698G>C
n.697G>C
22g.50529143C>TCA10321783TYMPc.410G>A (p.Gly137Asp)
n.549G>A
c.-1+761G>A (n.-1+761G>A)
n.529G>A
n.686G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.535G>A
n.698G>A
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529144C>ACA412201918TYMPc.409G>T (p.Gly137Cys)
n.548G>T
c.-1+760G>T (n.-1+760G>T)
n.528G>T
n.685G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.534G>T
n.697G>T
n.696G>T
22g.50529144C=CA2410909561TYMPc.409G= (p.Gly137=)
n.548G=
c.-1+760G= (n.-1+760G=)
n.528G=
n.685G=
c.157G= (p.Gly53=)
n.534G=
n.697G=
n.696G=
22g.50529144C>GCA412201919TYMPc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.548G>C
c.-1+760G>C (n.-1+760G>C)
n.528G>C
n.685G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.534G>C
n.697G>C
n.696G>C
22g.50529144C>TCA412201920TYMPc.409G>A (p.Gly137Ser)
n.548G>A
c.-1+760G>A (n.-1+760G>A)
n.528G>A
n.685G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.534G>A
n.697G>A
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529145A>CCA412201921TYMPc.408T>G (p.Cys136Trp)
n.547T>G
c.-1+759T>G (n.-1+759T>G)
n.527T>G
n.684T>G
c.156T>G (p.Cys52Trp)
n.533T>G
n.696T>G
n.695T>G
22g.50529145A>GCA515275598TYMPc.408T>C (p.Cys136=)
n.547T>C
c.-1+759T>C (n.-1+759T>C)
n.527T>C
n.684T>C
c.156T>C (p.Cys52=)
n.533T>C
n.696T>C
n.695T>C
 dbSNP
22g.50529145A>TCA412201922TYMPc.408T>A (p.Cys136Ter)
n.547T>A
c.-1+759T>A (n.-1+759T>A)
n.527T>A
n.684T>A
c.156T>A (p.Cys52Ter)
n.533T>A
n.696T>A
n.695T>A
 COSMIC
22g.50529146C>ACA412201925TYMPc.407G>T (p.Cys136Phe)
n.546G>T
c.-1+758G>T (n.-1+758G>T)
n.526G>T
n.683G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
n.532G>T
n.695G>T
n.694G>T
22g.50529146C>GCA412201924TYMPc.407G>C (p.Cys136Ser)
n.546G>C
c.-1+758G>C (n.-1+758G>C)
n.526G>C
n.683G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
n.532G>C
n.695G>C
n.694G>C
22g.50529146C>TCA412201923TYMPc.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.546G>A
c.-1+758G>A (n.-1+758G>A)
n.526G>A
n.683G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
n.532G>A
n.695G>A
n.694G>A
22g.50529147A=CA2410909562TYMPc.406T= (p.Cys136=)
n.545T=
c.-1+757T= (n.-1+757T=)
n.525T=
n.682T=
c.154T= (p.Cys52=)
n.531T=
n.694T=
n.693T=
22g.50529147A>CCA412201926TYMPc.406T>G (p.Cys136Gly)
n.545T>G
c.-1+757T>G (n.-1+757T>G)
n.525T>G
n.682T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
n.531T>G
n.694T>G
n.693T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50529147A>GCA412201927TYMPc.406T>C (p.Cys136Arg)
n.545T>C
c.-1+757T>C (n.-1+757T>C)
n.525T>C
n.682T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
n.531T>C
n.694T>C
n.693T>C
 gnomAD v4
22g.50529147A>TCA412201928TYMPc.406T>A (p.Cys136Ser)
n.545T>A
c.-1+757T>A (n.-1+757T>A)
n.525T>A
n.682T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
n.531T>A
n.694T>A
n.693T>A
22g.50529148T>ACA515275602TYMPc.405A>T (p.Ala135=)
n.544A>T
c.-1+756A>T (n.-1+756A>T)
n.524A>T
n.681A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
n.530A>T
n.693A>T
n.692A>T
22g.50529148T>CCA515275603TYMPc.405A>G (p.Ala135=)
n.544A>G
c.-1+756A>G (n.-1+756A>G)
n.524A>G
n.681A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
n.530A>G
n.693A>G
n.692A>G
22g.50529148T>GCA515275604TYMPc.405A>C (p.Ala135=)
n.544A>C
c.-1+756A>C (n.-1+756A>C)
n.524A>C
n.681A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
n.530A>C
n.693A>C
n.692A>C
 gnomAD v4
22g.50529149G>ACA412201929TYMPc.404C>T (p.Ala135Val)
n.543C>T
c.-1+755C>T (n.-1+755C>T)
n.523C>T
n.680C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.529C>T
n.692C>T
n.691C>T
22g.50529149G>CCA412201930TYMPc.404C>G (p.Ala135Gly)
n.543C>G
c.-1+755C>G (n.-1+755C>G)
n.523C>G
n.680C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.529C>G
n.692C>G
n.691C>G
22g.50529149G>TCA412201931TYMPc.404C>A (p.Ala135Glu)
n.543C>A
c.-1+755C>A (n.-1+755C>A)
n.523C>A
n.680C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
n.529C>A
n.692C>A
n.691C>A
 gnomAD v4
22g.50529149_50529150delinsGCCA2410909563TYMPc.403_404delinsGC (p.Ala135=)
n.542_543delinsGC
c.-1+754_-1+755delinsGC (n.-1+754_-1+755delinsGC)
n.522_523delinsGC
n.679_680delinsGC
c.151_152delinsGC (p.Ala51=)
n.528_529delinsGC
n.691_692delinsGC
n.690_691delinsGC
22g.50529150C>ACA412201932TYMPc.403G>T (p.Ala135Ser)
n.542G>T
c.-1+754G>T (n.-1+754G>T)
n.522G>T
n.679G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.528G>T
n.691G>T
n.690G>T
22g.50529150C=CA2410909564TYMPc.403G= (p.Ala135=)
n.542G=
c.-1+754G= (n.-1+754G=)
n.522G=
n.679G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.528G=
n.691G=
n.690G=
22g.50529150C>GCA412201933TYMPc.403G>C (p.Ala135Pro)
n.542G>C
c.-1+754G>C (n.-1+754G>C)
n.522G>C
n.679G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.528G>C
n.691G>C
n.690G>C
 gnomAD v4
22g.50529150C>TCA412201934TYMPc.403G>A (p.Ala135Thr)
n.542G>A
c.-1+754G>A (n.-1+754G>A)
n.522G>A
n.679G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.528G>A
n.691G>A
n.690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529151delCA640357822TYMPc.403del (p.Ala135HisfsTer8)
n.542del
c.403del (p.Ala135HisfsTer?)
c.-1+754del (n.-1+754del)
n.522del
n.679del
c.151del (p.Ala51HisfsTer10)
n.528del
n.691del
n.690del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529151C>ACA515275608TYMPc.402G>T (p.Ala134=)
n.541G>T
c.-1+753G>T (n.-1+753G>T)
n.521G>T
n.678G>T
c.150G>T (p.Ala50=)
n.527G>T
n.690G>T
n.689G>T
22g.50529151C=CA2410909565TYMPc.402G= (p.Ala134=)
n.541G=
c.-1+753G= (n.-1+753G=)
n.521G=
n.678G=
c.150G= (p.Ala50=)
n.527G=
n.690G=
n.689G=
22g.50529151C>GCA325565183TYMPc.402G>C (p.Ala134=)
n.541G>C
c.-1+753G>C (n.-1+753G>C)
n.521G>C
n.678G>C
c.150G>C (p.Ala50=)
n.527G>C
n.690G>C
n.689G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529151C>TCA10321784TYMPc.402G>A (p.Ala134=)
n.541G>A
c.-1+753G>A (n.-1+753G>A)
n.521G>A
n.678G>A
c.150G>A (p.Ala50=)
n.527G>A
n.690G>A
n.689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529152G>ACA324943TYMPc.401C>T (p.Ala134Val)
n.540C>T
c.-1+752C>T (n.-1+752C>T)
n.520C>T
n.677C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.526C>T
n.689C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529152G>CCA412201935TYMPc.401C>G (p.Ala134Gly)
n.540C>G
c.-1+752C>G (n.-1+752C>G)
n.520C>G
n.677C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.526C>G
n.689C>G
n.688C>G
22g.50529152G=CA2410909566TYMPc.401C= (p.Ala134=)
n.540C=
c.-1+752C= (n.-1+752C=)
n.520C=
n.677C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.526C=
n.689C=
n.688C=
22g.50529152G>TCA16616778TYMPc.401C>A (p.Ala134Glu)
n.540C>A
c.-1+752C>A (n.-1+752C>A)
n.520C>A
n.677C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.526C>A
n.689C>A
n.688C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529153C>ACA412201937TYMPc.400G>T (p.Ala134Ser)
n.539G>T
c.-1+751G>T (n.-1+751G>T)
n.519G>T
n.676G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.525G>T
n.688G>T
n.687G>T
22g.50529153C>GCA412201938TYMPc.400G>C (p.Ala134Pro)
n.539G>C
c.-1+751G>C (n.-1+751G>C)
n.519G>C
n.676G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.525G>C
n.688G>C
n.687G>C
22g.50529153C>TCA412201936TYMPc.400G>A (p.Ala134Thr)
n.539G>A
c.-1+751G>A (n.-1+751G>A)
n.519G>A
n.676G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.525G>A
n.688G>A
n.687G>A
22g.50529154C>ACA515275611TYMPc.399G>T (p.Leu133=)
n.538G>T
c.-1+750G>T (n.-1+750G>T)
n.518G>T
n.675G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
n.524G>T
n.687G>T
n.686G>T
22g.50529154C>GCA515275612TYMPc.399G>C (p.Leu133=)
n.538G>C
c.-1+750G>C (n.-1+750G>C)
n.518G>C
n.675G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
n.524G>C
n.687G>C
n.686G>C
22g.50529154C>TCA515275613TYMPc.399G>A (p.Leu133=)
n.538G>A
c.-1+750G>A (n.-1+750G>A)
n.518G>A
n.675G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.524G>A
n.687G>A
n.686G>A
22g.50529155A=CA2410909567TYMPc.398T= (p.Leu133=)
n.537T=
c.-1+749T= (n.-1+749T=)
n.517T=
n.674T=
c.146T= (p.Leu49=)
n.523T=
n.686T=
n.685T=
22g.50529155A>CCA412201939TYMPc.398T>G (p.Leu133Arg)
n.537T>G
c.-1+749T>G (n.-1+749T>G)
n.517T>G
n.674T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.523T>G
n.686T>G
n.685T>G
22g.50529155A>GCA16616777TYMPc.398T>C (p.Leu133Pro)
n.537T>C
c.-1+749T>C (n.-1+749T>C)
n.517T>C
n.674T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.523T>C
n.686T>C
n.685T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50529155A>TCA412201940TYMPc.398T>A (p.Leu133Gln)
n.537T>A
c.-1+749T>A (n.-1+749T>A)
n.517T>A
n.674T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.523T>A
n.686T>A
n.685T>A
22g.50529155dupCA2657567576TYMPc.398dup (p.Ala134GlyfsTer24)
n.537dup
c.398dup (p.Ala134GlyfsTer?)
c.-1+749dup (n.-1+749dup)
n.517dup
n.674dup
c.146dup (p.Ala50GlyfsTer?)
c.398dup (p.Ala134GlyfsTer23)
n.523dup
n.686dup
n.685dup
 gnomAD v4
22g.50529156G>ACA515275616TYMPc.397C>T (p.Leu133=)
n.536C>T
c.-1+748C>T (n.-1+748C>T)
n.516C>T
n.673C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
n.522C>T
n.685C>T
n.684C>T
22g.50529156G>CCA412201941TYMPc.397C>G (p.Leu133Val)
n.536C>G
c.-1+748C>G (n.-1+748C>G)
n.516C>G
n.673C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.522C>G
n.685C>G
n.684C>G
22g.50529156G>TCA412201942TYMPc.397C>A (p.Leu133Met)
n.536C>A
c.-1+748C>A (n.-1+748C>A)
n.516C>A
n.673C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.522C>A
n.685C>A
n.684C>A
 gnomAD v4
22g.50529157G>ACA515275617TYMPc.396C>T (p.Ala132=)
n.535C>T
c.-1+747C>T (n.-1+747C>T)
n.515C>T
n.672C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.521C>T
n.684C>T
n.683C>T
22g.50529157G>CCA325565211TYMPc.396C>G (p.Ala132=)
n.535C>G
c.-1+747C>G (n.-1+747C>G)
n.515C>G
n.672C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.521C>G
n.684C>G
n.683C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50529157G=CA2410909568TYMPc.396C= (p.Ala132=)
n.535C=
c.-1+747C= (n.-1+747C=)
n.515C=
n.672C=
c.144C= (p.Ala48=)
n.521C=
n.684C=
n.683C=
22g.50529157G>TCA515275618TYMPc.396C>A (p.Ala132=)
n.535C>A
c.-1+747C>A (n.-1+747C>A)
n.515C>A
n.672C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.521C>A
n.684C>A
n.683C>A
22g.50529158G>ACA412201943TYMPc.395C>T (p.Ala132Val)
n.534C>T
c.-1+746C>T (n.-1+746C>T)
n.514C>T
n.671C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.520C>T
n.683C>T
n.682C>T
22g.50529158G>CCA412201945TYMPc.395C>G (p.Ala132Gly)
n.534C>G
c.-1+746C>G (n.-1+746C>G)
n.514C>G
n.671C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.520C>G
n.683C>G
n.682C>G
22g.50529158G>TCA412201944TYMPc.395C>A (p.Ala132Asp)
n.534C>A
c.-1+746C>A (n.-1+746C>A)
n.514C>A
n.671C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.520C>A
n.683C>A
n.682C>A
22g.50529159C>ACA412201946TYMPc.394G>T (p.Ala132Ser)
n.533G>T
c.-1+745G>T (n.-1+745G>T)
n.513G>T
n.670G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.519G>T
n.682G>T
n.681G>T
22g.50529159C=CA2410909569TYMPc.394G= (p.Ala132=)
n.533G=
c.-1+745G= (n.-1+745G=)
n.513G=
n.670G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.519G=
n.682G=
n.681G=
22g.50529159C>GCA325565213TYMPc.394G>C (p.Ala132Pro)
n.533G>C
c.-1+745G>C (n.-1+745G>C)
n.513G>C
n.670G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.519G>C
n.682G>C
n.681G>C
 dbSNP
22g.50529159C>TCA412201947TYMPc.394G>A (p.Ala132Thr)
n.533G>A
c.-1+745G>A (n.-1+745G>A)
n.513G>A
n.670G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.519G>A
n.682G>A
n.681G>A
22g.50529160A>CCA515275624TYMPc.393T>G (p.Pro131=)
n.532T>G
c.-1+744T>G (n.-1+744T>G)
n.512T>G
n.669T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
n.518T>G
n.681T>G
n.680T>G
22g.50529160A>GCA515275621TYMPc.393T>C (p.Pro131=)
n.532T>C
c.-1+744T>C (n.-1+744T>C)
n.512T>C
n.669T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
n.518T>C
n.681T>C
n.680T>C
22g.50529160A>TCA515275620TYMPc.393T>A (p.Pro131=)
n.532T>A
c.-1+744T>A (n.-1+744T>A)
n.512T>A
n.669T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.518T>A
n.681T>A
n.680T>A
 gnomAD v4
22g.50529161G>ACA412201948TYMPc.392C>T (p.Pro131Leu)
n.531C>T
c.-1+743C>T (n.-1+743C>T)
n.511C>T
n.668C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.517C>T
n.680C>T
n.679C>T
 gnomAD v4
22g.50529161G>CCA412201950TYMPc.392C>G (p.Pro131Arg)
n.531C>G
c.-1+743C>G (n.-1+743C>G)
n.511C>G
n.668C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.517C>G
n.680C>G
n.679C>G
22g.50529161G>TCA412201949TYMPc.392C>A (p.Pro131His)
n.531C>A
c.-1+743C>A (n.-1+743C>A)
n.511C>A
n.668C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.517C>A
n.680C>A
n.679C>A
22g.50529162G>ACA412201951TYMPc.391C>T (p.Pro131Ser)
n.530C>T
c.-1+742C>T (n.-1+742C>T)
n.510C>T
n.667C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.516C>T
n.679C>T
n.678C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529162G>CCA412201952TYMPc.391C>G (p.Pro131Ala)
n.530C>G
c.-1+742C>G (n.-1+742C>G)
n.510C>G
n.667C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.516C>G
n.679C>G
n.678C>G
22g.50529162G=CA2410909570TYMPc.391C= (p.Pro131=)
n.530C=
c.-1+742C= (n.-1+742C=)
n.510C=
n.667C=
c.139C= (p.Pro47=)
n.516C=
n.679C=
n.678C=
22g.50529162G>TCA320183TYMPc.391C>A (p.Pro131Thr)
n.530C>A
c.-1+742C>A (n.-1+742C>A)
n.510C>A
n.667C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.516C>A
n.679C>A
n.678C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529163T>ACA515275626TYMPc.390A>T (p.Ala130=)
n.529A>T
c.-1+741A>T (n.-1+741A>T)
n.509A>T
n.666A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
n.515A>T
n.678A>T
n.677A>T
22g.50529163T>CCA515275628TYMPc.390A>G (p.Ala130=)
n.529A>G
c.-1+741A>G (n.-1+741A>G)
n.509A>G
n.666A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
n.515A>G
n.678A>G
n.677A>G
22g.50529163T>GCA515275629TYMPc.390A>C (p.Ala130=)
n.529A>C
c.-1+741A>C (n.-1+741A>C)
n.509A>C
n.666A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
n.515A>C
n.678A>C
n.677A>C
22g.50529163_50529164insACA2577766481TYMPc.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer27)
n.528_529insT
c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer?)
c.-1+740_-1+741insT (n.-1+740_-1+741insT)
n.508_509insT
n.665_666insT
c.137_138insT (p.Pro47ThrfsTer?)
c.389_390insT (p.Pro131ThrfsTer26)
n.514_515insT
n.677_678insT
n.676_677insT
22g.50529164G>ACA412201953TYMPc.389C>T (p.Ala130Val)
n.528C>T
c.-1+740C>T (n.-1+740C>T)
n.508C>T
n.665C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.514C>T
n.677C>T
n.676C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529164G>CCA412201954TYMPc.389C>G (p.Ala130Gly)
n.528C>G
c.-1+740C>G (n.-1+740C>G)
n.508C>G
n.665C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.514C>G
n.677C>G
n.676C>G
22g.50529164G=CA2410909571TYMPc.389C= (p.Ala130=)
n.528C=
c.-1+740C= (n.-1+740C=)
n.508C=
n.665C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.514C=
n.677C=
n.676C=
22g.50529164G>TCA412201955TYMPc.389C>A (p.Ala130Glu)
n.528C>A
c.-1+740C>A (n.-1+740C>A)
n.508C>A
n.665C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.514C>A
n.677C>A
n.676C>A
22g.50529165C>ACA412201956TYMPc.388G>T (p.Ala130Ser)
n.527G>T
c.-1+739G>T (n.-1+739G>T)
n.507G>T
n.664G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.513G>T
n.676G>T
n.675G>T
22g.50529165C=CA2410909572TYMPc.388G= (p.Ala130=)
n.527G=
c.-1+739G= (n.-1+739G=)
n.507G=
n.664G=
c.136G= (p.Ala46=)
n.513G=
n.676G=
n.675G=
22g.50529165C>GCA325565219TYMPc.388G>C (p.Ala130Pro)
n.527G>C
c.-1+739G>C (n.-1+739G>C)
n.507G>C
n.664G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.513G>C
n.676G>C
n.675G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529165C>TCA412201957TYMPc.388G>A (p.Ala130Thr)
n.527G>A
c.-1+739G>A (n.-1+739G>A)
n.507G>A
n.664G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.513G>A
n.676G>A
n.675G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529166G>ACA10321785TYMPc.387C>T (p.Leu129=)
n.526C>T
c.-1+738C>T (n.-1+738C>T)
n.506C>T
n.663C>T
c.135C>T (p.Leu45=)
n.512C>T
n.675C>T
n.674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529166G>CCA515275631TYMPc.387C>G (p.Leu129=)
n.526C>G
c.-1+738C>G (n.-1+738C>G)
n.506C>G
n.663C>G
c.135C>G (p.Leu45=)
n.512C>G
n.675C>G
n.674C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50529166G=CA2410909573TYMPc.387C= (p.Leu129=)
n.526C=
c.-1+738C= (n.-1+738C=)
n.506C=
n.663C=
c.135C= (p.Leu45=)
n.512C=
n.675C=
n.674C=
22g.50529166G>TCA515275632TYMPc.387C>A (p.Leu129=)
n.526C>A
c.-1+738C>A (n.-1+738C>A)
n.506C>A
n.663C>A
c.135C>A (p.Leu45=)
n.512C>A
n.675C>A
n.674C>A
22g.50529167A>CCA412201960TYMPc.386T>G (p.Leu129Arg)
n.525T>G
c.-1+737T>G (n.-1+737T>G)
n.505T>G
n.662T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.511T>G
n.674T>G
n.673T>G
22g.50529167A>GCA412201959TYMPc.386T>C (p.Leu129Pro)
n.525T>C
c.-1+737T>C (n.-1+737T>C)
n.505T>C
n.662T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.511T>C
n.674T>C
n.673T>C
22g.50529167A>TCA412201958TYMPc.386T>A (p.Leu129His)
n.525T>A
c.-1+737T>A (n.-1+737T>A)
n.505T>A
n.662T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.511T>A
n.674T>A
n.673T>A
22g.50529168G>ACA412201961TYMPc.385C>T (p.Leu129Phe)
n.524C>T
c.-1+736C>T (n.-1+736C>T)
n.504C>T
n.661C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.510C>T
n.673C>T
n.672C>T
 gnomAD v4
22g.50529168G>CCA412201962TYMPc.385C>G (p.Leu129Val)
n.524C>G
c.-1+736C>G (n.-1+736C>G)
n.504C>G
n.661C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.510C>G
n.673C>G
n.672C>G
22g.50529168G>TCA412201963TYMPc.385C>A (p.Leu129Ile)
n.524C>A
c.-1+736C>A (n.-1+736C>A)
n.504C>A
n.661C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.510C>A
n.673C>A
n.672C>A
22g.50529169G>ACA515275636TYMPc.384C>T (p.Val128=)
n.523C>T
c.-1+735C>T (n.-1+735C>T)
n.503C>T
n.660C>T
c.132C>T (p.Val44=)
n.509C>T
n.672C>T
n.671C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529169G>CCA515275637TYMPc.384C>G (p.Val128=)
n.523C>G
c.-1+735C>G (n.-1+735C>G)
n.503C>G
n.660C>G
c.132C>G (p.Val44=)
n.509C>G
n.672C>G
n.671C>G
 gnomAD v4
22g.50529169G>TCA515275638TYMPc.384C>A (p.Val128=)
n.523C>A
c.-1+735C>A (n.-1+735C>A)
n.503C>A
n.660C>A
c.132C>A (p.Val44=)
n.509C>A
n.672C>A
n.671C>A
22g.50529170A>CCA412201964TYMPc.383T>G (p.Val128Gly)
n.522T>G
c.-1+734T>G (n.-1+734T>G)
n.502T>G
n.659T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.508T>G
n.671T>G
n.670T>G
22g.50529170A>GCA412201965TYMPc.383T>C (p.Val128Ala)
n.522T>C
c.-1+734T>C (n.-1+734T>C)
n.502T>C
n.659T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.508T>C
n.671T>C
n.670T>C
22g.50529170A>TCA412201966TYMPc.383T>A (p.Val128Asp)
n.522T>A
c.-1+734T>A (n.-1+734T>A)
n.502T>A
n.659T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.508T>A
n.671T>A
n.670T>A
 COSMIC
22g.50529171C>ACA412201967TYMPc.382G>T (p.Val128Phe)
n.521G>T
c.-1+733G>T (n.-1+733G>T)
n.501G>T
n.658G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
n.507G>T
n.670G>T
n.669G>T
22g.50529171C>GCA412201968TYMPc.382G>C (p.Val128Leu)
n.521G>C
c.-1+733G>C (n.-1+733G>C)
n.501G>C
n.658G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.507G>C
n.670G>C
n.669G>C
 gnomAD v4
22g.50529171C>TCA412201969TYMPc.382G>A (p.Val128Ile)
n.521G>A
c.-1+733G>A (n.-1+733G>A)
n.501G>A
n.658G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.507G>A
n.670G>A
n.669G>A
22g.50529172C>ACA515275640TYMPc.381G>T (p.Leu127=)
n.520G>T
c.-1+732G>T (n.-1+732G>T)
n.500G>T
n.657G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.506G>T
n.669G>T
n.668G>T
22g.50529172C=CA2410909574TYMPc.381G= (p.Leu127=)
n.520G=
c.-1+732G= (n.-1+732G=)
n.500G=
n.657G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.506G=
n.669G=
n.668G=
22g.50529172C>GCA515275641TYMPc.381G>C (p.Leu127=)
n.520G>C
c.-1+732G>C (n.-1+732G>C)
n.500G>C
n.657G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.506G>C
n.669G>C
n.668G>C
 gnomAD v4
22g.50529172C>TCA515275642TYMPc.381G>A (p.Leu127=)
n.520G>A
c.-1+732G>A (n.-1+732G>A)
n.500G>A
n.657G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.506G>A
n.669G>A
n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529173A>CCA412201970TYMPc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.519T>G
c.-1+731T>G (n.-1+731T>G)
n.499T>G
n.656T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.505T>G
n.668T>G
n.667T>G
 gnomAD v4
22g.50529173A>GCA412201971TYMPc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.519T>C
c.-1+731T>C (n.-1+731T>C)
n.499T>C
n.656T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.505T>C
n.668T>C
n.667T>C
22g.50529173A>TCA412201972TYMPc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.519T>A
c.-1+731T>A (n.-1+731T>A)
n.499T>A
n.656T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.505T>A
n.668T>A
n.667T>A
22g.50529174G>ACA515275643TYMPc.379C>T (p.Leu127=)
n.518C>T
c.-1+730C>T (n.-1+730C>T)
n.498C>T
n.655C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.504C>T
n.667C>T
n.666C>T
22g.50529174G>CCA412201974TYMPc.379C>G (p.Leu127Val)
n.518C>G
c.-1+730C>G (n.-1+730C>G)
n.498C>G
n.655C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.504C>G
n.667C>G
n.666C>G
22g.50529174G>TCA412201973TYMPc.379C>A (p.Leu127Met)
n.518C>A
c.-1+730C>A (n.-1+730C>A)
n.498C>A
n.655C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.504C>A
n.667C>A
n.666C>A
22g.50529175G>ACA515275644TYMPc.378C>T (p.Ser126=)
n.517C>T
c.-1+729C>T (n.-1+729C>T)
n.497C>T
n.654C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
n.503C>T
n.666C>T
n.665C>T
22g.50529175G>CCA412201975TYMPc.378C>G (p.Ser126Arg)
n.517C>G
c.-1+729C>G (n.-1+729C>G)
n.497C>G
n.654C>G
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.503C>G
n.666C>G
n.665C>G
22g.50529175G=CA2410909575TYMPc.378C= (p.Ser126=)
n.517C=
c.-1+729C= (n.-1+729C=)
n.497C=
n.654C=
c.126C= (p.Ser42=)
n.503C=
n.666C=
n.665C=
22g.50529175G>TCA10321786TYMPc.378C>A (p.Ser126Arg)
n.517C>A
c.-1+729C>A (n.-1+729C>A)
n.497C>A
n.654C>A
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.503C>A
n.666C>A
n.665C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529176C>ACA412201976TYMPc.377G>T (p.Ser126Ile)
n.516G>T
c.-1+728G>T (n.-1+728G>T)
n.496G>T
n.653G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.502G>T
n.665G>T
n.664G>T
22g.50529176C>GCA412201977TYMPc.377G>C (p.Ser126Thr)
n.516G>C
c.-1+728G>C (n.-1+728G>C)
n.496G>C
n.653G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.502G>C
n.665G>C
n.664G>C
22g.50529176C>TCA412201978TYMPc.377G>A (p.Ser126Asn)
n.516G>A
c.-1+728G>A (n.-1+728G>A)
n.496G>A
n.653G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.502G>A
n.665G>A
n.664G>A
22g.50529177T>ACA412201979TYMPc.376A>T (p.Ser126Cys)
n.515A>T
c.-1+727A>T (n.-1+727A>T)
n.495A>T
n.652A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.501A>T
n.664A>T
n.663A>T
22g.50529177T>CCA412201980TYMPc.376A>G (p.Ser126Gly)
n.515A>G
c.-1+727A>G (n.-1+727A>G)
n.495A>G
n.652A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.501A>G
n.664A>G
n.663A>G
22g.50529177T>GCA412201981TYMPc.376A>C (p.Ser126Arg)
n.515A>C
c.-1+727A>C (n.-1+727A>C)
n.495A>C
n.652A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.501A>C
n.664A>C
n.663A>C
22g.50529178G>ACA515275646TYMPc.375C>T (p.Val125=)
n.514C>T
c.-1+726C>T (n.-1+726C>T)
n.494C>T
n.651C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.500C>T
n.663C>T
n.662C>T
 gnomAD v4
22g.50529178G>CCA515275648TYMPc.375C>G (p.Val125=)
n.514C>G
c.-1+726C>G (n.-1+726C>G)
n.494C>G
n.651C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.500C>G
n.663C>G
n.662C>G
22g.50529178G>TCA515275649TYMPc.375C>A (p.Val125=)
n.514C>A
c.-1+726C>A (n.-1+726C>A)
n.494C>A
n.651C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.500C>A
n.663C>A
n.662C>A
22g.50529179A>CCA412201982TYMPc.374T>G (p.Val125Gly)
n.513T>G
c.-1+725T>G (n.-1+725T>G)
n.493T>G
n.650T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.499T>G
n.662T>G
n.661T>G
22g.50529179A>GCA412201983TYMPc.374T>C (p.Val125Ala)
n.513T>C
c.-1+725T>C (n.-1+725T>C)
n.493T>C
n.650T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.499T>C
n.662T>C
n.661T>C
22g.50529179A>TCA412201984TYMPc.374T>A (p.Val125Asp)
n.513T>A
c.-1+725T>A (n.-1+725T>A)
n.493T>A
n.650T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.499T>A
n.662T>A
n.661T>A
22g.50529180C>ACA412201985TYMPc.373G>T (p.Val125Phe)
n.512G>T
c.-1+724G>T (n.-1+724G>T)
n.492G>T
n.649G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.498G>T
n.661G>T
n.660G>T
22g.50529180C=CA2410909576TYMPc.373G= (p.Val125=)
n.512G=
c.-1+724G= (n.-1+724G=)
n.492G=
n.649G=
c.121G= (p.Val41=)
n.498G=
n.661G=
n.660G=
22g.50529180C>GCA412201986TYMPc.373G>C (p.Val125Leu)
n.512G>C
c.-1+724G>C (n.-1+724G>C)
n.492G>C
n.649G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.498G>C
n.661G>C
n.660G>C
22g.50529180C>TCA10321787TYMPc.373G>A (p.Val125Ile)
n.512G>A
c.-1+724G>A (n.-1+724G>A)
n.492G>A
n.649G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.498G>A
n.661G>A
n.660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50529181C>ACA412201987TYMPc.372G>T (p.Lys124Asn)
n.511G>T
c.-1+723G>T (n.-1+723G>T)
n.491G>T
n.648G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.497G>T
n.660G>T
n.659G>T
22g.50529181C=CA2410909577TYMPc.372G= (p.Lys124=)
n.511G=
c.-1+723G= (n.-1+723G=)
n.491G=
n.648G=
c.120G= (p.Lys40=)
n.497G=
n.660G=
n.659G=
22g.50529181C>GCA412201988TYMPc.372G>C (p.Lys124Asn)
n.511G>C
c.-1+723G>C (n.-1+723G>C)
n.491G>C
n.648G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.497G>C
n.660G>C
n.659G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529181C>TCA515275653TYMPc.372G>A (p.Lys124=)
n.511G>A
c.-1+723G>A (n.-1+723G>A)
n.491G>A
n.648G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.497G>A
n.660G>A
n.659G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529182T>ACA412201989TYMPc.371A>T (p.Lys124Met)
n.510A>T
c.-1+722A>T (n.-1+722A>T)
n.490A>T
n.647A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.496A>T
n.659A>T
n.658A>T
22g.50529182T>CCA412201990TYMPc.371A>G (p.Lys124Arg)
n.510A>G
c.-1+722A>G (n.-1+722A>G)
n.490A>G
n.647A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.496A>G
n.659A>G
n.658A>G
22g.50529182T>GCA412201991TYMPc.371A>C (p.Lys124Thr)
n.510A>C
c.-1+722A>C (n.-1+722A>C)
n.490A>C
n.647A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.496A>C
n.659A>C
n.658A>C
22g.50529183T>ACA412201992TYMPc.370A>T (p.Lys124Ter)
n.509A>T
c.-1+721A>T (n.-1+721A>T)
n.489A>T
n.646A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.495A>T
n.658A>T
n.657A>T
22g.50529183T>CCA412201993TYMPc.370A>G (p.Lys124Glu)
n.509A>G
c.-1+721A>G (n.-1+721A>G)
n.489A>G
n.646A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.495A>G
n.658A>G
n.657A>G
22g.50529183T>GCA412201994TYMPc.370A>C (p.Lys124Gln)
n.509A>C
c.-1+721A>C (n.-1+721A>C)
n.489A>C
n.646A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.495A>C
n.658A>C
n.657A>C
22g.50529184G>ACA10321788TYMPc.369C>T (p.Asp123=)
n.508C>T
c.-1+720C>T (n.-1+720C>T)
n.488C>T
n.645C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
n.494C>T
n.657C>T
n.656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529184G>CCA412201995TYMPc.369C>G (p.Asp123Glu)
n.508C>G
c.-1+720C>G (n.-1+720C>G)
n.488C>G
n.645C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.494C>G
n.657C>G
n.656C>G
22g.50529184G=CA2410909578TYMPc.369C= (p.Asp123=)
n.508C=
c.-1+720C= (n.-1+720C=)
n.488C=
n.645C=
c.117C= (p.Asp39=)
n.494C=
n.657C=
n.656C=
22g.50529184G>TCA412201996TYMPc.369C>A (p.Asp123Glu)
n.508C>A
c.-1+720C>A (n.-1+720C>A)
n.488C>A
n.645C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.494C>A
n.657C>A
n.656C>A
22g.50529185T>ACA412201997TYMPc.368A>T (p.Asp123Val)
n.507A>T
c.-1+719A>T (n.-1+719A>T)
n.487A>T
n.644A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.493A>T
n.656A>T
n.655A>T
22g.50529185T>CCA412201998TYMPc.368A>G (p.Asp123Gly)
n.507A>G
c.-1+719A>G (n.-1+719A>G)
n.487A>G
n.644A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.493A>G
n.656A>G
n.655A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529185T>GCA412201999TYMPc.368A>C (p.Asp123Ala)
n.507A>C
c.-1+719A>C (n.-1+719A>C)
n.487A>C
n.644A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.493A>C
n.656A>C
n.655A>C
22g.50529185T=CA2410909579TYMPc.368A= (p.Asp123=)
n.507A=
c.-1+719A= (n.-1+719A=)
n.487A=
n.644A=
c.116A= (p.Asp39=)
n.493A=
n.656A=
n.655A=
22g.50529186C>ACA412202002TYMPc.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.506G>T
c.-1+718G>T (n.-1+718G>T)
n.486G>T
n.643G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.492G>T
n.655G>T
n.654G>T
 gnomAD v4
22g.50529186C>GCA412202001TYMPc.367G>C (p.Asp123His)
n.506G>C
c.-1+718G>C (n.-1+718G>C)
n.486G>C
n.643G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
n.492G>C
n.655G>C
n.654G>C
22g.50529186C>TCA412202000TYMPc.367G>A (p.Asp123Asn)
n.506G>A
c.-1+718G>A (n.-1+718G>A)
n.486G>A
n.643G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.492G>A
n.655G>A
n.654G>A
22g.50529187A>CCA515275656TYMPc.366T>G (p.Gly122=)
n.505T>G
c.-1+717T>G (n.-1+717T>G)
n.485T>G
n.642T>G
c.114T>G (p.Gly38=)
n.491T>G
n.654T>G
n.653T>G
22g.50529187A>GCA515275655TYMPc.366T>C (p.Gly122=)
n.505T>C
c.-1+717T>C (n.-1+717T>C)
n.485T>C
n.642T>C
c.114T>C (p.Gly38=)
n.491T>C
n.654T>C
n.653T>C
22g.50529187A>TCA515275657TYMPc.366T>A (p.Gly122=)
n.505T>A
c.-1+717T>A (n.-1+717T>A)
n.485T>A
n.642T>A
c.114T>A (p.Gly38=)
n.491T>A
n.654T>A
n.653T>A
22g.50529188C>ACA412202005TYMPc.365G>T (p.Gly122Val)
n.504G>T
c.-1+716G>T (n.-1+716G>T)
n.484G>T
n.641G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.490G>T
n.653G>T
n.652G>T
22g.50529188C=CA2410909580TYMPc.365G= (p.Gly122=)
n.504G=
c.-1+716G= (n.-1+716G=)
n.484G=
n.641G=
c.113G= (p.Gly38=)
n.490G=
n.653G=
n.652G=
22g.50529188C>GCA412202003TYMPc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.504G>C
c.-1+716G>C (n.-1+716G>C)
n.484G>C
n.641G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.490G>C
n.653G>C
n.652G>C
22g.50529188C>TCA412202004TYMPc.365G>A (p.Gly122Asp)
n.504G>A
c.-1+716G>A (n.-1+716G>A)
n.484G>A
n.641G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.490G>A
n.653G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529189C>ACA412202006TYMPc.364G>T (p.Gly122Cys)
n.503G>T
c.-1+715G>T (n.-1+715G>T)
n.483G>T
n.640G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.489G>T
n.652G>T
n.651G>T
22g.50529189C=CA2410909581TYMPc.364G= (p.Gly122=)
n.503G=
c.-1+715G= (n.-1+715G=)
n.483G=
n.640G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.489G=
n.652G=
n.651G=
22g.50529189C>GCA412202007TYMPc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.503G>C
c.-1+715G>C (n.-1+715G>C)
n.483G>C
n.640G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.489G>C
n.652G>C
n.651G>C
22g.50529189C>TCA325565234TYMPc.364G>A (p.Gly122Ser)
n.503G>A
c.-1+715G>A (n.-1+715G>A)
n.483G>A
n.640G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.489G>A
n.652G>A
n.651G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529190C>ACA515275658TYMPc.363G>T (p.Val121=)
n.502G>T
c.-1+714G>T (n.-1+714G>T)
n.482G>T
n.639G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.488G>T
n.651G>T
n.650G>T
22g.50529190C=CA2410909582TYMPc.363G= (p.Val121=)
n.502G=
c.-1+714G= (n.-1+714G=)
n.482G=
n.639G=
c.111G= (p.Val37=)
n.488G=
n.651G=
n.650G=
22g.50529190C>GCA515275659TYMPc.363G>C (p.Val121=)
n.502G>C
c.-1+714G>C (n.-1+714G>C)
n.482G>C
n.639G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.488G>C
n.651G>C
n.650G>C
22g.50529190C>TCA515275660TYMPc.363G>A (p.Val121=)
n.502G>A
c.-1+714G>A (n.-1+714G>A)
n.482G>A
n.639G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.488G>A
n.651G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529191A=CA2410909583TYMPc.362T= (p.Val121=)
n.501T=
c.-1+713T= (n.-1+713T=)
n.481T=
n.638T=
c.110T= (p.Val37=)
n.487T=
n.650T=
n.649T=
22g.50529191A>CCA325565238TYMPc.362T>G (p.Val121Gly)
n.501T>G
c.-1+713T>G (n.-1+713T>G)
n.481T>G
n.638T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.487T>G
n.650T>G
n.649T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529191A>GCA412202009TYMPc.362T>C (p.Val121Ala)
n.501T>C
c.-1+713T>C (n.-1+713T>C)
n.481T>C
n.638T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.487T>C
n.650T>C
n.649T>C
22g.50529191A>TCA412202008TYMPc.362T>A (p.Val121Glu)
n.501T>A
c.-1+713T>A (n.-1+713T>A)
n.481T>A
n.638T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.487T>A
n.650T>A
n.649T>A
22g.50529192C>ACA412202010TYMPc.361G>T (p.Val121Leu)
n.500G>T
c.-1+712G>T (n.-1+712G>T)
n.480G>T
n.637G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.486G>T
n.649G>T
n.648G>T
22g.50529192C=CA2410909584TYMPc.361G= (p.Val121=)
n.500G=
c.-1+712G= (n.-1+712G=)
n.480G=
n.637G=
c.109G= (p.Val37=)
n.486G=
n.649G=
n.648G=
22g.50529192C>GCA412202011TYMPc.361G>C (p.Val121Leu)
n.500G>C
c.-1+712G>C (n.-1+712G>C)
n.480G>C
n.637G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.486G>C
n.649G>C
n.648G>C
22g.50529192C>TCA412202012TYMPc.361G>A (p.Val121Met)
n.500G>A
c.-1+712G>A (n.-1+712G>A)
n.480G>A
n.637G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.486G>A
n.649G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529193A=CA2410909585TYMPc.360T= (p.Gly120=)
n.499T=
c.-1+711T= (n.-1+711T=)
n.479T=
n.636T=
c.108T= (p.Gly36=)
n.485T=
n.648T=
n.647T=
22g.50529193A>CCA515275661TYMPc.360T>G (p.Gly120=)
n.499T>G
c.-1+711T>G (n.-1+711T>G)
n.479T>G
n.636T>G
c.108T>G (p.Gly36=)
n.485T>G
n.648T>G
n.647T>G
 dbSNP
22g.50529193A>GCA515275663TYMPc.360T>C (p.Gly120=)
n.499T>C
c.-1+711T>C (n.-1+711T>C)
n.479T>C
n.636T>C
c.108T>C (p.Gly36=)
n.485T>C
n.648T>C
n.647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529193A>TCA515275662TYMPc.360T>A (p.Gly120=)
n.499T>A
c.-1+711T>A (n.-1+711T>A)
n.479T>A
n.636T>A
c.108T>A (p.Gly36=)
n.485T>A
n.648T>A
n.647T>A
 gnomAD v4
22g.50529194C>ACA412202013TYMPc.359G>T (p.Gly120Val)
n.498G>T
c.-1+710G>T (n.-1+710G>T)
n.478G>T
n.635G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.484G>T
n.647G>T
n.646G>T
 gnomAD v4
22g.50529194C=CA2410909586TYMPc.359G= (p.Gly120=)
n.498G=
c.-1+710G= (n.-1+710G=)
n.478G=
n.635G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.484G=
n.647G=
n.646G=
22g.50529194C>GCA412202014TYMPc.359G>C (p.Gly120Ala)
n.498G>C
c.-1+710G>C (n.-1+710G>C)
n.478G>C
n.635G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.484G>C
n.647G>C
n.646G>C
22g.50529194C>TCA412202015TYMPc.359G>A (p.Gly120Asp)
n.498G>A
c.-1+710G>A (n.-1+710G>A)
n.478G>A
n.635G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.484G>A
n.647G>A
n.646G>A
 dbSNP
22g.50529195C>ACA412202017TYMPc.358G>T (p.Gly120Cys)
n.497G>T
c.-1+709G>T (n.-1+709G>T)
n.477G>T
n.634G>T
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.483G>T
n.646G>T
n.645G>T
22g.50529195C=CA2410909587TYMPc.358G= (p.Gly120=)
n.497G=
c.-1+709G= (n.-1+709G=)
n.477G=
n.634G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.483G=
n.646G=
n.645G=
22g.50529195C>GCA412202016TYMPc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.497G>C
c.-1+709G>C (n.-1+709G>C)
n.477G>C
n.634G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.483G>C
n.646G>C
n.645G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529195C>TCA322653TYMPc.358G>A (p.Gly120Ser)
n.497G>A
c.-1+709G>A (n.-1+709G>A)
n.477G>A
n.634G>A
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.483G>A
n.646G>A
n.645G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529196C>ACA515275664TYMPc.357G>T (p.Gly119=)
n.496G>T
c.-1+708G>T (n.-1+708G>T)
n.476G>T
n.633G>T
c.105G>T (p.Gly35=)
n.482G>T
n.645G>T
n.644G>T
22g.50529196C=CA2410909588TYMPc.357G= (p.Gly119=)
n.496G=
c.-1+708G= (n.-1+708G=)
n.476G=
n.633G=
c.105G= (p.Gly35=)
n.482G=
n.645G=
n.644G=
22g.50529196C>GCA10321789TYMPc.357G>C (p.Gly119=)
n.496G>C
c.-1+708G>C (n.-1+708G>C)
n.476G>C
n.633G>C
c.105G>C (p.Gly35=)
n.482G>C
n.645G>C
n.644G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529196C>TCA515275665TYMPc.357G>A (p.Gly119=)
n.496G>A
c.-1+708G>A (n.-1+708G>A)
n.476G>A
n.633G>A
c.105G>A (p.Gly35=)
n.482G>A
n.645G>A
n.644G>A
22g.50529197C>ACA412202018TYMPc.356G>T (p.Gly119Val)
n.495G>T
c.-1+707G>T (n.-1+707G>T)
n.475G>T
n.632G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.481G>T
n.644G>T
n.643G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529197C=CA2410909589TYMPc.356G= (p.Gly119=)
n.495G=
c.-1+707G= (n.-1+707G=)
n.475G=
n.632G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.481G=
n.644G=
n.643G=
22g.50529197C>GCA412202019TYMPc.356G>C (p.Gly119Ala)
n.495G>C
c.-1+707G>C (n.-1+707G>C)
n.475G>C
n.632G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.481G>C
n.644G>C
n.643G>C
22g.50529197C>TCA325565272TYMPc.356G>A (p.Gly119Glu)
n.495G>A
c.-1+707G>A (n.-1+707G>A)
n.475G>A
n.632G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.481G>A
n.644G>A
n.643G>A
 dbSNP
22g.50529198C>ACA412202020TYMPc.355G>T (p.Gly119Trp)
n.494G>T
c.-1+706G>T (n.-1+706G>T)
n.474G>T
n.631G>T
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.480G>T
n.643G>T
n.642G>T
22g.50529198C=CA2410909590TYMPc.355G= (p.Gly119=)
n.494G=
c.-1+706G= (n.-1+706G=)
n.474G=
n.631G=
c.103G= (p.Gly35=)
n.480G=
n.643G=
n.642G=
22g.50529198C>GCA412202021TYMPc.355G>C (p.Gly119Arg)
n.494G>C
c.-1+706G>C (n.-1+706G>C)
n.474G>C
n.631G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.480G>C
n.643G>C
n.642G>C
22g.50529198C>TCA236178TYMPc.355G>A (p.Gly119Arg)
n.494G>A
c.-1+706G>A (n.-1+706G>A)
n.474G>A
n.631G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.480G>A
n.643G>A
n.642G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529199T>ACA515275666TYMPc.354A>T (p.Thr118=)
n.493A>T
c.-1+705A>T (n.-1+705A>T)
n.473A>T
n.630A>T
c.102A>T (p.Thr34=)
n.479A>T
n.642A>T
n.641A>T
 COSMIC
22g.50529199T>CCA515275667TYMPc.354A>G (p.Thr118=)
n.493A>G
c.-1+705A>G (n.-1+705A>G)
n.473A>G
n.630A>G
c.102A>G (p.Thr34=)
n.479A>G
n.642A>G
n.641A>G
 dbSNP
22g.50529199T>GCA515275668TYMPc.354A>C (p.Thr118=)
n.493A>C
c.-1+705A>C (n.-1+705A>C)
n.473A>C
n.630A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
n.479A>C
n.642A>C
n.641A>C
22g.50529199T=CA2410909591TYMPc.354A= (p.Thr118=)
n.493A=
c.-1+705A= (n.-1+705A=)
n.473A=
n.630A=
c.102A= (p.Thr34=)
n.479A=
n.642A=
n.641A=
22g.50529200G>ACA412202022TYMPc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.492C>T
c.-1+704C>T (n.-1+704C>T)
n.472C>T
n.629C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.478C>T
n.641C>T
n.640C>T
 gnomAD v4
22g.50529200G>CCA10321790TYMPc.353C>G (p.Thr118Arg)
n.492C>G
c.-1+704C>G (n.-1+704C>G)
n.472C>G
n.629C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.478C>G
n.641C>G
n.640C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529200G=CA2410909592TYMPc.353C= (p.Thr118=)
n.492C=
c.-1+704C= (n.-1+704C=)
n.472C=
n.629C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.478C=
n.641C=
n.640C=
22g.50529200G>TCA412202023TYMPc.353C>A (p.Thr118Lys)
n.492C>A
c.-1+704C>A (n.-1+704C>A)
n.472C>A
n.629C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.478C>A
n.641C>A
n.640C>A
22g.50529201T>ACA412202024TYMPc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.491A>T
c.-1+703A>T (n.-1+703A>T)
n.471A>T
n.628A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.477A>T
n.640A>T
n.639A>T
22g.50529201T>CCA412202025TYMPc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.491A>G
c.-1+703A>G (n.-1+703A>G)
n.471A>G
n.628A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.477A>G
n.640A>G
n.639A>G
22g.50529201T>GCA412202026TYMPc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.491A>C
c.-1+703A>C (n.-1+703A>C)
n.471A>C
n.628A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.477A>C
n.640A>C
n.639A>C
22g.50529201_50529286delCA2657567699TYMPc.267_352del (p.Val90ArgfsTer5)
n.406_491del
c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del)
n.386_471del
n.543_628del
c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5)
n.392_477del
n.555_640del
n.554_639del
 gnomAD v4
22g.50529202G>ACA515275671TYMPc.351C>T (p.Ser117=)
n.490C>T
c.-1+702C>T (n.-1+702C>T)
n.470C>T
n.627C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.476C>T
n.639C>T
n.638C>T
 ClinVar COSMIC
22g.50529202G>CCA515275669TYMPc.351C>G (p.Ser117=)
n.490C>G
c.-1+702C>G (n.-1+702C>G)
n.470C>G
n.627C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
n.476C>G
n.639C>G
n.638C>G
22g.50529202G>TCA515275670TYMPc.351C>A (p.Ser117=)
n.490C>A
c.-1+702C>A (n.-1+702C>A)
n.470C>A
n.627C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
n.476C>A
n.639C>A
n.638C>A
22g.50529203G>ACA412202027TYMPc.350C>T (p.Ser117Phe)
n.489C>T
c.-1+701C>T (n.-1+701C>T)
n.469C>T
n.626C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.475C>T
n.638C>T
n.637C>T
22g.50529203G>CCA412202029TYMPc.350C>G (p.Ser117Cys)
n.489C>G
c.-1+701C>G (n.-1+701C>G)
n.469C>G
n.626C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.475C>G
n.638C>G
n.637C>G
22g.50529203G>TCA412202028TYMPc.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.489C>A
c.-1+701C>A (n.-1+701C>A)
n.469C>A
n.626C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.475C>A
n.638C>A
n.637C>A
22g.50529204A>CCA412202030TYMPc.349T>G (p.Ser117Ala)
n.488T>G
c.-1+700T>G (n.-1+700T>G)
n.468T>G
n.625T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.474T>G
n.637T>G
n.636T>G
22g.50529204A>GCA412202031TYMPc.349T>C (p.Ser117Pro)
n.488T>C
c.-1+700T>C (n.-1+700T>C)
n.468T>C
n.625T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.474T>C
n.637T>C
n.636T>C
22g.50529204A>TCA412202032TYMPc.349T>A (p.Ser117Thr)
n.488T>A
c.-1+700T>A (n.-1+700T>A)
n.468T>A
n.625T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.474T>A
n.637T>A
n.636T>A
22g.50529205A>CCA412202033TYMPc.348T>G (p.His116Gln)
n.487T>G
c.-1+699T>G (n.-1+699T>G)
n.467T>G
n.624T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.473T>G
n.636T>G
n.635T>G
22g.50529205A>GCA515275672TYMPc.348T>C (p.His116=)
n.487T>C
c.-1+699T>C (n.-1+699T>C)
n.467T>C
n.624T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.473T>C
n.636T>C
n.635T>C
22g.50529205A>TCA412202034TYMPc.348T>A (p.His116Gln)
n.487T>A
c.-1+699T>A (n.-1+699T>A)
n.467T>A
n.624T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.473T>A
n.636T>A
n.635T>A
22g.50529206T>ACA412202035TYMPc.347A>T (p.His116Leu)
n.486A>T
c.-1+698A>T (n.-1+698A>T)
n.466A>T
n.623A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.472A>T
n.635A>T
n.634A>T
 gnomAD v4
22g.50529206T>CCA412202036TYMPc.347A>G (p.His116Arg)
n.486A>G
c.-1+698A>G (n.-1+698A>G)
n.466A>G
n.623A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.472A>G
n.635A>G
n.634A>G
 gnomAD v4
22g.50529206T>GCA412202037TYMPc.347A>C (p.His116Pro)
n.486A>C
c.-1+698A>C (n.-1+698A>C)
n.466A>C
n.623A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.472A>C
n.635A>C
n.634A>C
22g.50529207G>ACA412202038TYMPc.346C>T (p.His116Tyr)
n.485C>T
c.-1+697C>T (n.-1+697C>T)
n.465C>T
n.622C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.471C>T
n.634C>T
n.633C>T
22g.50529207G>CCA412202039TYMPc.346C>G (p.His116Asp)
n.485C>G
c.-1+697C>G (n.-1+697C>G)
n.465C>G
n.622C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.471C>G
n.634C>G
n.633C>G
22g.50529207G>TCA412202040TYMPc.346C>A (p.His116Asn)
n.485C>A
c.-1+697C>A (n.-1+697C>A)
n.465C>A
n.622C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.471C>A
n.634C>A
n.633C>A
 gnomAD v4
22g.50529208C>ACA412202041TYMPc.345G>T (p.Lys115Asn)
n.484G>T
c.-1+696G>T (n.-1+696G>T)
n.464G>T
n.621G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.470G>T
n.633G>T
n.632G>T
22g.50529208C=CA2410909593TYMPc.345G= (p.Lys115=)
n.484G=
c.-1+696G= (n.-1+696G=)
n.464G=
n.621G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.470G=
n.633G=
n.632G=
22g.50529208C>GCA412202042TYMPc.345G>C (p.Lys115Asn)
n.484G>C
c.-1+696G>C (n.-1+696G>C)
n.464G>C
n.621G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.470G>C
n.633G>C
n.632G>C
22g.50529208C>TCA515275673TYMPc.345G>A (p.Lys115=)
n.484G>A
c.-1+696G>A (n.-1+696G>A)
n.464G>A
n.621G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.470G>A
n.633G>A
n.632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529209T>ACA412202043TYMPc.344A>T (p.Lys115Met)
n.483A>T
c.-1+695A>T (n.-1+695A>T)
n.463A>T
n.620A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.469A>T
n.632A>T
n.631A>T
22g.50529209T>CCA10321791TYMPc.344A>G (p.Lys115Arg)
n.483A>G
c.-1+695A>G (n.-1+695A>G)
n.463A>G
n.620A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.469A>G
n.632A>G
n.631A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529209T>GCA412202044TYMPc.344A>C (p.Lys115Thr)
n.483A>C
c.-1+695A>C (n.-1+695A>C)
n.463A>C
n.620A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.469A>C
n.632A>C
n.631A>C
22g.50529209T=CA2410909594TYMPc.344A= (p.Lys115=)
n.483A=
c.-1+695A= (n.-1+695A=)
n.463A=
n.620A=
c.92A= (p.Lys31=)
n.469A=
n.632A=
n.631A=
22g.50529210T>ACA412202045TYMPc.343A>T (p.Lys115Ter)
n.482A>T
c.-1+694A>T (n.-1+694A>T)
n.462A>T
n.619A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.468A>T
n.631A>T
n.630A>T
22g.50529210T>CCA412202046TYMPc.343A>G (p.Lys115Glu)
n.482A>G
c.-1+694A>G (n.-1+694A>G)
n.462A>G
n.619A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.468A>G
n.631A>G
n.630A>G
22g.50529210T>GCA412202047TYMPc.343A>C (p.Lys115Gln)
n.482A>C
c.-1+694A>C (n.-1+694A>C)
n.462A>C
n.619A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.468A>C
n.631A>C
n.630A>C
22g.50529211G>ACA515275674TYMPc.342C>T (p.Asp114=)
n.481C>T
c.-1+693C>T (n.-1+693C>T)
n.461C>T
n.618C>T
c.90C>T (p.Asp30=)
n.467C>T
n.630C>T
n.629C>T
22g.50529211G>CCA412202048TYMPc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.481C>G
c.-1+693C>G (n.-1+693C>G)
n.461C>G
n.618C>G
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.467C>G
n.630C>G
n.629C>G
22g.50529211G>TCA412202049TYMPc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.481C>A
c.-1+693C>A (n.-1+693C>A)
n.461C>A
n.618C>A
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.467C>A
n.630C>A
n.629C>A
22g.50529212T>ACA412202050TYMPc.341A>T (p.Asp114Val)
n.480A>T
c.-1+692A>T (n.-1+692A>T)
n.460A>T
n.617A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.466A>T
n.629A>T
n.628A>T
22g.50529212T>CCA412202051TYMPc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.480A>G
c.-1+692A>G (n.-1+692A>G)
n.460A>G
n.617A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.466A>G
n.629A>G
n.628A>G
22g.50529212T>GCA412202052TYMPc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.480A>C
c.-1+692A>C (n.-1+692A>C)
n.460A>C
n.617A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.466A>C
n.629A>C
n.628A>C
22g.50529213C>ACA412202053TYMPc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.479G>T
c.-1+691G>T (n.-1+691G>T)
n.459G>T
n.616G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.465G>T
n.628G>T
n.627G>T
22g.50529213C=CA2410909595TYMPc.340G= (p.Asp114=)
n.479G=
c.-1+691G= (n.-1+691G=)
n.459G=
n.616G=
c.88G= (p.Asp30=)
n.465G=
n.628G=
n.627G=
22g.50529213C>GCA412202054TYMPc.340G>C (p.Asp114His)
n.479G>C
c.-1+691G>C (n.-1+691G>C)
n.459G>C
n.616G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.465G>C
n.628G>C
n.627G>C
 gnomAD v4
22g.50529213C>TCA16616776TYMPc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.479G>A
c.-1+691G>A (n.-1+691G>A)
n.459G>A
n.616G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.465G>A
n.628G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529214C>ACA515275675TYMPc.339G>T (p.Val113=)
n.478G>T
c.-1+690G>T (n.-1+690G>T)
n.458G>T
n.615G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.464G>T
n.627G>T
n.626G>T
22g.50529214C>GCA515275676TYMPc.339G>C (p.Val113=)
n.478G>C
c.-1+690G>C (n.-1+690G>C)
n.458G>C
n.615G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.464G>C
n.627G>C
n.626G>C
 gnomAD v4
22g.50529214C>TCA515275677TYMPc.339G>A (p.Val113=)
n.478G>A
c.-1+690G>A (n.-1+690G>A)
n.458G>A
n.615G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.464G>A
n.627G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50529215A=CA2410909596TYMPc.338T= (p.Val113=)
n.477T=
c.-1+689T= (n.-1+689T=)
n.457T=
n.614T=
c.86T= (p.Val29=)
n.463T=
n.626T=
n.625T=
22g.50529215A>CCA412202056TYMPc.338T>G (p.Val113Gly)
n.477T>G
c.-1+689T>G (n.-1+689T>G)
n.457T>G
n.614T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.463T>G
n.626T>G
n.625T>G
22g.50529215A>GCA412202057TYMPc.338T>C (p.Val113Ala)
n.477T>C
c.-1+689T>C (n.-1+689T>C)
n.457T>C
n.614T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.463T>C
n.626T>C
n.625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529215A>TCA412202055TYMPc.338T>A (p.Val113Glu)
n.477T>A
c.-1+689T>A (n.-1+689T>A)
n.457T>A
n.614T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.463T>A
n.626T>A
n.625T>A
22g.50529216C>ACA412202058TYMPc.337G>T (p.Val113Leu)
n.476G>T
c.-1+688G>T (n.-1+688G>T)
n.456G>T
n.613G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.462G>T
n.625G>T
n.624G>T
22g.50529216C>GCA412202060TYMPc.337G>C (p.Val113Leu)
n.476G>C
c.-1+688G>C (n.-1+688G>C)
n.456G>C
n.613G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.462G>C
n.625G>C
n.624G>C
 gnomAD v4
22g.50529216C>TCA412202059TYMPc.337G>A (p.Val113Met)
n.476G>A
c.-1+688G>A (n.-1+688G>A)
n.456G>A
n.613G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.462G>A
n.625G>A
n.624G>A
22g.50529217A>CCA515275679TYMPc.336T>G (p.Leu112=)
n.475T>G
c.-1+687T>G (n.-1+687T>G)
n.455T>G
n.612T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
n.461T>G
n.624T>G
n.623T>G
22g.50529217A>GCA515275680TYMPc.336T>C (p.Leu112=)
n.475T>C
c.-1+687T>C (n.-1+687T>C)
n.455T>C
n.612T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
n.461T>C
n.624T>C
n.623T>C
22g.50529217A>TCA515275678TYMPc.336T>A (p.Leu112=)
n.475T>A
c.-1+687T>A (n.-1+687T>A)
n.455T>A
n.612T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
n.461T>A
n.624T>A
n.623T>A
22g.50529218A=CA2410909597TYMPc.335T= (p.Leu112=)
n.474T=
c.-1+686T= (n.-1+686T=)
n.454T=
n.611T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.460T=
n.623T=
n.622T=
22g.50529218A>CCA412202061TYMPc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.474T>G
c.-1+686T>G (n.-1+686T>G)
n.454T>G
n.611T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.460T>G
n.623T>G
n.622T>G
22g.50529218A>GCA10321792TYMPc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.474T>C
c.-1+686T>C (n.-1+686T>C)
n.454T>C
n.611T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.460T>C
n.623T>C
n.622T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529218A>TCA412202062TYMPc.335T>A (p.Leu112His)
n.474T>A
c.-1+686T>A (n.-1+686T>A)
n.454T>A
n.611T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
n.460T>A
n.623T>A
n.622T>A
22g.50529219G>ACA412202063TYMPc.334C>T (p.Leu112Phe)
n.473C>T
c.-1+685C>T (n.-1+685C>T)
n.453C>T
n.610C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.459C>T
n.622C>T
n.621C>T
22g.50529219G>CCA412202064TYMPc.334C>G (p.Leu112Val)
n.473C>G
c.-1+685C>G (n.-1+685C>G)
n.453C>G
n.610C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.459C>G
n.622C>G
n.621C>G
22g.50529219G>TCA412202065TYMPc.334C>A (p.Leu112Ile)
n.473C>A
c.-1+685C>A (n.-1+685C>A)
n.453C>A
n.610C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.459C>A
n.622C>A
n.621C>A
22g.50529221_50529227delCA2657567739TYMPc.328_334del (p.Gln110LeufsTer?)
n.467_473del
c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del)
n.447_453del
n.604_610del
c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?)
n.453_459del
n.616_622del
n.615_621del
 gnomAD v4
22g.50529220C>ACA412202066TYMPc.333G>T (p.Gln111His)
n.472G>T
c.-1+684G>T (n.-1+684G>T)
n.452G>T
n.609G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
n.458G>T
n.621G>T
n.620G>T
22g.50529220C>GCA412202067TYMPc.333G>C (p.Gln111His)
n.472G>C
c.-1+684G>C (n.-1+684G>C)
n.452G>C
n.609G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
n.458G>C
n.621G>C
n.620G>C
 COSMIC
22g.50529220C>TCA515275681TYMPc.333G>A (p.Gln111=)
n.472G>A
c.-1+684G>A (n.-1+684G>A)
n.452G>A
n.609G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
n.458G>A
n.621G>A
n.620G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched