Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50528515_50528613delCA212977TYMPc.420_516+2del
c.1-891_1-793del (n.1-891_1-793del)
n.539_635+2del
c.166-35_227+2del
c.417+528_417+626del (n.417+528_417+626del)
n.545_641+2del
n.1233_1331del
n.707_803+2del
22g.50528572_50528652delCA2657566254TYMPc.418-40_458del
c.1-933_1-853del (n.1-933_1-853del)
n.537-40_577del
c.166-77_169del
c.417+486_417+566del (n.417+486_417+566del)
n.543-40_583del
n.1191_1271del
n.705-40_745del
gnomAD v4
22g.50528591C>ACA412201845TYMPc.437G>T (p.Arg146Leu)
c.1-874G>T (n.1-874G>T)
n.556G>T
c.166-18G>T (n.166-18G>T)
c.417+545G>T (n.417+545G>T)
n.562G>T
n.1250G>T
n.724G>T
22g.50528591C=CA2410909260TYMPc.437G= (p.Arg146=)
c.1-874G= (n.1-874G=)
n.556G=
c.166-18G= (n.166-18G=)
c.417+545G= (n.417+545G=)
n.562G=
n.1250G=
n.724G=
22g.50528591C>GCA412201846TYMPc.437G>C (p.Arg146Pro)
c.1-874G>C (n.1-874G>C)
n.556G>C
c.166-18G>C (n.166-18G>C)
c.417+545G>C (n.417+545G>C)
n.562G>C
n.1250G>C
n.724G>C
22g.50528591C>TCA323181TYMPc.437G>A (p.Arg146His)
c.1-874G>A (n.1-874G>A)
n.556G>A
c.166-18G>A (n.166-18G>A)
c.417+545G>A (n.417+545G>A)
n.562G>A
n.1250G>A
n.724G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528593_50528596dupCA2739268044TYMPc.434_437dup (p.Gly147ThrfsTer12)
c.1-877_1-874dup (n.1-877_1-874dup)
n.553_556dup
c.166-21_166-18dup (n.166-21_166-18dup)
c.417+542_417+545dup (n.417+542_417+545dup)
n.559_562dup
n.1247_1250dup
n.721_724dup
ClinVar
22g.50528592G>ACA412201847TYMPc.436C>T (p.Arg146Cys)
c.1-875C>T (n.1-875C>T)
n.555C>T
c.166-19C>T (n.166-19C>T)
c.417+544C>T (n.417+544C>T)
n.561C>T
n.1249C>T
n.723C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.50528592G>CCA412201848TYMPc.436C>G (p.Arg146Gly)
c.1-875C>G (n.1-875C>G)
n.555C>G
c.166-19C>G (n.166-19C>G)
c.417+544C>G (n.417+544C>G)
n.561C>G
n.1249C>G
n.723C>G
22g.50528592G=CA2410909261TYMPc.436C= (p.Arg146=)
c.1-875C= (n.1-875C=)
n.555C=
c.166-19C= (n.166-19C=)
c.417+544C= (n.417+544C=)
n.561C=
n.1249C=
n.723C=
22g.50528592G>TCA412201849TYMPc.436C>A (p.Arg146Ser)
c.1-875C>A (n.1-875C>A)
n.555C>A
c.166-19C>A (n.166-19C>A)
c.417+544C>A (n.417+544C>A)
n.561C>A
n.1249C>A
n.723C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528593T>ACA515274945TYMPc.435A>T (p.Gly145=)
c.1-876A>T (n.1-876A>T)
n.554A>T
c.166-20A>T (n.166-20A>T)
c.417+543A>T (n.417+543A>T)
n.560A>T
n.1248A>T
n.722A>T
ClinVar
22g.50528593T>CCA515274947TYMPc.435A>G (p.Gly145=)
c.1-876A>G (n.1-876A>G)
n.554A>G
c.166-20A>G (n.166-20A>G)
c.417+543A>G (n.417+543A>G)
n.560A>G
n.1248A>G
n.722A>G
22g.50528593T>GCA515274949TYMPc.435A>C (p.Gly145=)
c.1-876A>C (n.1-876A>C)
n.554A>C
c.166-20A>C (n.166-20A>C)
c.417+543A>C (n.417+543A>C)
n.560A>C
n.1248A>C
n.722A>C
22g.50528594C>ACA412201852TYMPc.434G>T (p.Gly145Val)
c.1-877G>T (n.1-877G>T)
n.553G>T
c.166-21G>T (n.166-21G>T)
c.417+542G>T (n.417+542G>T)
n.559G>T
n.1247G>T
n.721G>T
22g.50528594C>GCA412201851TYMPc.434G>C (p.Gly145Ala)
c.1-877G>C (n.1-877G>C)
n.553G>C
c.166-21G>C (n.166-21G>C)
c.417+542G>C (n.417+542G>C)
n.559G>C
n.1247G>C
n.721G>C
gnomAD v4
22g.50528594C>TCA412201850TYMPc.434G>A (p.Gly145Glu)
c.1-877G>A (n.1-877G>A)
n.553G>A
c.166-21G>A (n.166-21G>A)
c.417+542G>A (n.417+542G>A)
n.559G>A
n.1247G>A
n.721G>A
gnomAD v4
22g.50528595C>ACA412201853TYMPc.433G>T (p.Gly145Ter)
c.1-878G>T (n.1-878G>T)
n.552G>T
c.166-22G>T (n.166-22G>T)
c.417+541G>T (n.417+541G>T)
n.558G>T
n.1246G>T
n.720G>T
gnomAD v4
22g.50528595C=CA2410909262TYMPc.433G= (p.Gly145=)
c.1-878G= (n.1-878G=)
n.552G=
c.166-22G= (n.166-22G=)
c.417+541G= (n.417+541G=)
n.558G=
n.1246G=
n.720G=
22g.50528595C>GCA412201854TYMPc.433G>C (p.Gly145Arg)
c.1-878G>C (n.1-878G>C)
n.552G>C
c.166-22G>C (n.166-22G>C)
c.417+541G>C (n.417+541G>C)
n.558G>C
n.1246G>C
n.720G>C
22g.50528595C>TCA126763TYMPc.433G>A (p.Gly145Arg)
c.1-878G>A (n.1-878G>A)
n.552G>A
c.166-22G>A (n.166-22G>A)
c.417+541G>A (n.417+541G>A)
n.558G>A
n.1246G>A
n.720G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528596G>ACA515274959TYMPc.432C>T (p.Ser144=)
c.1-879C>T (n.1-879C>T)
n.551C>T
c.166-23C>T (n.166-23C>T)
c.417+540C>T (n.417+540C>T)
n.557C>T
n.1245C>T
n.719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528596G>CCA412201855TYMPc.432C>G (p.Ser144Arg)
c.1-879C>G (n.1-879C>G)
n.551C>G
c.166-23C>G (n.166-23C>G)
c.417+540C>G (n.417+540C>G)
n.557C>G
n.1245C>G
n.719C>G
gnomAD v4
22g.50528596G=CA2410909263TYMPc.432C= (p.Ser144=)
c.1-879C= (n.1-879C=)
n.551C=
c.166-23C= (n.166-23C=)
c.417+540C= (n.417+540C=)
n.557C=
n.1245C=
n.719C=
22g.50528596G>TCA10321753TYMPc.432C>A (p.Ser144Arg)
c.1-879C>A (n.1-879C>A)
n.551C>A
c.166-23C>A (n.166-23C>A)
c.417+540C>A (n.417+540C>A)
n.557C>A
n.1245C>A
n.719C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528597C>ACA412201856TYMPc.431G>T (p.Ser144Ile)
c.1-880G>T (n.1-880G>T)
n.550G>T
c.166-24G>T (n.166-24G>T)
c.417+539G>T (n.417+539G>T)
n.556G>T
n.1244G>T
n.718G>T
22g.50528597C>GCA412201857TYMPc.431G>C (p.Ser144Thr)
c.1-880G>C (n.1-880G>C)
n.550G>C
c.166-24G>C (n.166-24G>C)
c.417+539G>C (n.417+539G>C)
n.556G>C
n.1244G>C
n.718G>C
22g.50528597C>TCA412201858TYMPc.431G>A (p.Ser144Asn)
c.1-880G>A (n.1-880G>A)
n.550G>A
c.166-24G>A (n.166-24G>A)
c.417+539G>A (n.417+539G>A)
n.556G>A
n.1244G>A
n.718G>A
22g.50528598T>ACA412201859TYMPc.430A>T (p.Ser144Cys)
c.1-881A>T (n.1-881A>T)
n.549A>T
c.166-25A>T (n.166-25A>T)
c.417+538A>T (n.417+538A>T)
n.555A>T
n.1243A>T
n.717A>T
22g.50528598T>CCA412201860TYMPc.430A>G (p.Ser144Gly)
c.1-881A>G (n.1-881A>G)
n.549A>G
c.166-25A>G (n.166-25A>G)
c.417+538A>G (n.417+538A>G)
n.555A>G
n.1243A>G
n.717A>G
gnomAD v4
22g.50528598T>GCA412201861TYMPc.430A>C (p.Ser144Arg)
c.1-881A>C (n.1-881A>C)
n.549A>C
c.166-25A>C (n.166-25A>C)
c.417+538A>C (n.417+538A>C)
n.555A>C
n.1243A>C
n.717A>C
22g.50528599G>ACA515274971TYMPc.429C>T (p.Ile143=)
c.1-882C>T (n.1-882C>T)
n.548C>T
c.166-26C>T (n.166-26C>T)
c.417+537C>T (n.417+537C>T)
n.554C>T
n.1242C>T
n.716C>T
22g.50528599G>CCA412201862TYMPc.429C>G (p.Ile143Met)
c.1-882C>G (n.1-882C>G)
n.548C>G
c.166-26C>G (n.166-26C>G)
c.417+537C>G (n.417+537C>G)
n.554C>G
n.1242C>G
n.716C>G
dbSNP
22g.50528599G=CA2410909264TYMPc.429C= (p.Ile143=)
c.1-882C= (n.1-882C=)
n.548C=
c.166-26C= (n.166-26C=)
c.417+537C= (n.417+537C=)
n.554C=
n.1242C=
n.716C=
22g.50528599G>TCA515274973TYMPc.429C>A (p.Ile143=)
c.1-882C>A (n.1-882C>A)
n.548C>A
c.166-26C>A (n.166-26C>A)
c.417+537C>A (n.417+537C>A)
n.554C>A
n.1242C>A
n.716C>A
22g.50528600A>CCA412201865TYMPc.428T>G (p.Ile143Ser)
c.1-883T>G (n.1-883T>G)
n.547T>G
c.166-27T>G (n.166-27T>G)
c.417+536T>G (n.417+536T>G)
n.553T>G
n.1241T>G
n.715T>G
22g.50528600A>GCA412201864TYMPc.428T>C (p.Ile143Thr)
c.1-883T>C (n.1-883T>C)
n.547T>C
c.166-27T>C (n.166-27T>C)
c.417+536T>C (n.417+536T>C)
n.553T>C
n.1241T>C
n.715T>C
ClinVar
22g.50528600A>TCA412201863TYMPc.428T>A (p.Ile143Asn)
c.1-883T>A (n.1-883T>A)
n.547T>A
c.166-27T>A (n.166-27T>A)
c.417+536T>A (n.417+536T>A)
n.553T>A
n.1241T>A
n.715T>A
22g.50528601T>ACA412201866TYMPc.427A>T (p.Ile143Phe)
c.1-884A>T (n.1-884A>T)
n.546A>T
c.166-28A>T (n.166-28A>T)
c.417+535A>T (n.417+535A>T)
n.552A>T
n.1240A>T
n.714A>T
22g.50528601T>CCA412201868TYMPc.427A>G (p.Ile143Val)
c.1-884A>G (n.1-884A>G)
n.546A>G
c.166-28A>G (n.166-28A>G)
c.417+535A>G (n.417+535A>G)
n.552A>G
n.1240A>G
n.714A>G
22g.50528601T>GCA412201867TYMPc.427A>C (p.Ile143Leu)
c.1-884A>C (n.1-884A>C)
n.546A>C
c.166-28A>C (n.166-28A>C)
c.417+535A>C (n.417+535A>C)
n.552A>C
n.1240A>C
n.714A>C
22g.50528602C>ACA412201869TYMPc.426G>T (p.Met142Ile)
c.1-885G>T (n.1-885G>T)
n.545G>T
c.166-29G>T (n.166-29G>T)
c.417+534G>T (n.417+534G>T)
n.551G>T
n.1239G>T
n.713G>T
22g.50528602C>GCA412201871TYMPc.426G>C (p.Met142Ile)
c.1-885G>C (n.1-885G>C)
n.545G>C
c.166-29G>C (n.166-29G>C)
c.417+534G>C (n.417+534G>C)
n.551G>C
n.1239G>C
n.713G>C
22g.50528602C>TCA412201870TYMPc.426G>A (p.Met142Ile)
c.1-885G>A (n.1-885G>A)
n.545G>A
c.166-29G>A (n.166-29G>A)
c.417+534G>A (n.417+534G>A)
n.551G>A
n.1239G>A
n.713G>A
COSMIC
22g.50528603A=CA2410909265TYMPc.425T= (p.Met142=)
c.1-886T= (n.1-886T=)
n.544T=
c.166-30T= (n.166-30T=)
c.417+533T= (n.417+533T=)
n.550T=
n.1238T=
n.712T=
22g.50528603A>CCA412201872TYMPc.425T>G (p.Met142Arg)
c.1-886T>G (n.1-886T>G)
n.544T>G
c.166-30T>G (n.166-30T>G)
c.417+533T>G (n.417+533T>G)
n.550T>G
n.1238T>G
n.712T>G
22g.50528603A>GCA10321754TYMPc.425T>C (p.Met142Thr)
c.1-886T>C (n.1-886T>C)
n.544T>C
c.166-30T>C (n.166-30T>C)
c.417+533T>C (n.417+533T>C)
n.550T>C
n.1238T>C
n.712T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528603A>TCA412201873TYMPc.425T>A (p.Met142Lys)
c.1-886T>A (n.1-886T>A)
n.544T>A
c.166-30T>A (n.166-30T>A)
c.417+533T>A (n.417+533T>A)
n.550T>A
n.1238T>A
n.712T>A
dbSNP
22g.50528604T>ACA412201874TYMPc.424A>T (p.Met142Leu)
c.1-887A>T (n.1-887A>T)
n.543A>T
c.166-31A>T (n.166-31A>T)
c.417+532A>T (n.417+532A>T)
n.549A>T
n.1237A>T
n.711A>T
22g.50528604T>CCA412201875TYMPc.424A>G (p.Met142Val)
c.1-887A>G (n.1-887A>G)
n.543A>G
c.166-31A>G (n.166-31A>G)
c.417+532A>G (n.417+532A>G)
n.549A>G
n.1237A>G
n.711A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528604T>GCA412201876TYMPc.424A>C (p.Met142Leu)
c.1-887A>C (n.1-887A>C)
n.543A>C
c.166-31A>C (n.166-31A>C)
c.417+532A>C (n.417+532A>C)
n.549A>C
n.1237A>C
n.711A>C
22g.50528604T=CA2410909266TYMPc.424A= (p.Met142=)
c.1-887A= (n.1-887A=)
n.543A=
c.166-31A= (n.166-31A=)
c.417+532A= (n.417+532A=)
n.549A=
n.1237A=
n.711A=
22g.50528605T>ACA515274995TYMPc.423A>T (p.Pro141=)
c.1-888A>T (n.1-888A>T)
n.542A>T
c.166-32A>T (n.166-32A>T)
c.417+531A>T (n.417+531A>T)
n.548A>T
n.1236A>T
n.710A>T
22g.50528605T>CCA515274996TYMPc.423A>G (p.Pro141=)
c.1-888A>G (n.1-888A>G)
n.542A>G
c.166-32A>G (n.166-32A>G)
c.417+531A>G (n.417+531A>G)
n.548A>G
n.1236A>G
n.710A>G
22g.50528605T>GCA515274998TYMPc.423A>C (p.Pro141=)
c.1-888A>C (n.1-888A>C)
n.542A>C
c.166-32A>C (n.166-32A>C)
c.417+531A>C (n.417+531A>C)
n.548A>C
n.1236A>C
n.710A>C
22g.50528606G>ACA412201877TYMPc.422C>T (p.Pro141Leu)
c.1-889C>T (n.1-889C>T)
n.541C>T
c.166-33C>T (n.166-33C>T)
c.417+530C>T (n.417+530C>T)
n.547C>T
n.1235C>T
n.709C>T
gnomAD v4
22g.50528606G>CCA412201878TYMPc.422C>G (p.Pro141Arg)
c.1-889C>G (n.1-889C>G)
n.541C>G
c.166-33C>G (n.166-33C>G)
c.417+530C>G (n.417+530C>G)
n.547C>G
n.1235C>G
n.709C>G
22g.50528606G>TCA412201879TYMPc.422C>A (p.Pro141Gln)
c.1-889C>A (n.1-889C>A)
n.541C>A
c.166-33C>A (n.166-33C>A)
c.417+530C>A (n.417+530C>A)
n.547C>A
n.1235C>A
n.709C>A
22g.50528607G>ACA412201880TYMPc.421C>T (p.Pro141Ser)
c.1-890C>T (n.1-890C>T)
n.540C>T
c.166-34C>T (n.166-34C>T)
c.417+529C>T (n.417+529C>T)
n.546C>T
n.1234C>T
n.708C>T
22g.50528607G>CCA412201881TYMPc.421C>G (p.Pro141Ala)
c.1-890C>G (n.1-890C>G)
n.540C>G
c.166-34C>G (n.166-34C>G)
c.417+529C>G (n.417+529C>G)
n.546C>G
n.1234C>G
n.708C>G
22g.50528607G>TCA412201882TYMPc.421C>A (p.Pro141Thr)
c.1-890C>A (n.1-890C>A)
n.540C>A
c.166-34C>A (n.166-34C>A)
c.417+529C>A (n.417+529C>A)
n.546C>A
n.1234C>A
n.708C>A
22g.50528608C>ACA515275006TYMPc.420G>T (p.Val140=)
c.1-891G>T (n.1-891G>T)
n.539G>T
c.166-35G>T (n.166-35G>T)
c.417+528G>T (n.417+528G>T)
n.545G>T
n.1233G>T
n.707G>T
22g.50528608C>GCA515275008TYMPc.420G>C (p.Val140=)
c.1-891G>C (n.1-891G>C)
n.539G>C
c.166-35G>C (n.166-35G>C)
c.417+528G>C (n.417+528G>C)
n.545G>C
n.1233G>C
n.707G>C
22g.50528608C>TCA515275010TYMPc.420G>A (p.Val140=)
c.1-891G>A (n.1-891G>A)
n.539G>A
c.166-35G>A (n.166-35G>A)
c.417+528G>A (n.417+528G>A)
n.545G>A
n.1233G>A
n.707G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.50528609A>CCA412201885TYMPc.419T>G (p.Val140Gly)
c.1-892T>G (n.1-892T>G)
n.538T>G
c.166-36T>G (n.166-36T>G)
c.417+527T>G (n.417+527T>G)
n.544T>G
n.1232T>G
n.706T>G
22g.50528609A>GCA412201883TYMPc.419T>C (p.Val140Ala)
c.1-892T>C (n.1-892T>C)
n.538T>C
c.166-36T>C (n.166-36T>C)
c.417+527T>C (n.417+527T>C)
n.544T>C
n.1232T>C
n.706T>C
gnomAD v4
22g.50528609A>TCA412201884TYMPc.419T>A (p.Val140Glu)
c.1-892T>A (n.1-892T>A)
n.538T>A
c.166-36T>A (n.166-36T>A)
c.417+527T>A (n.417+527T>A)
n.544T>A
n.1232T>A
n.706T>A
22g.50528610C>ACA412201886TYMPc.418G>T (p.Val140Leu)
c.1-893G>T (n.1-893G>T)
n.537G>T
c.166-37G>T (n.166-37G>T)
c.417+526G>T (n.417+526G>T)
n.543G>T
n.1231G>T
n.705G>T
22g.50528610C=CA2410909267TYMPc.418G= (p.Val140=)
c.1-893G= (n.1-893G=)
n.537G=
c.166-37G= (n.166-37G=)
c.417+526G= (n.417+526G=)
n.543G=
n.1231G=
n.705G=
22g.50528610C>GCA412201887TYMPc.418G>C (p.Val140Leu)
c.1-893G>C (n.1-893G>C)
n.537G>C
c.166-37G>C (n.166-37G>C)
c.417+526G>C (n.417+526G>C)
n.543G>C
n.1231G>C
n.705G>C
22g.50528610C>TCA412201888TYMPc.418G>A (p.Val140Met)
c.1-893G>A (n.1-893G>A)
n.537G>A
c.166-37G>A (n.166-37G>A)
c.417+526G>A (n.417+526G>A)
n.543G>A
n.1231G>A
n.705G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528611C>ACA412201889TYMPc.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.1-894G>T (n.1-894G>T)
n.537-1G>T
c.166-38G>T (n.166-38G>T)
c.417+525G>T (n.417+525G>T)
n.543-1G>T
n.1230G>T
n.705-1G>T
22g.50528611C>GCA412201890TYMPc.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.1-894G>C (n.1-894G>C)
n.537-1G>C
c.166-38G>C (n.166-38G>C)
c.417+525G>C (n.417+525G>C)
n.543-1G>C
n.1230G>C
n.705-1G>C
22g.50528611C>TCA412201891TYMPc.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.1-894G>A (n.1-894G>A)
n.537-1G>A
c.166-38G>A (n.166-38G>A)
c.417+525G>A (n.417+525G>A)
n.543-1G>A
n.1230G>A
n.705-1G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.50528612T>ACA412201892TYMPc.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.1-895A>T (n.1-895A>T)
n.537-2A>T
c.166-39A>T (n.166-39A>T)
c.417+524A>T (n.417+524A>T)
n.543-2A>T
n.1229A>T
n.705-2A>T
22g.50528612T>CCA412201893TYMPc.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.1-895A>G (n.1-895A>G)
n.537-2A>G
c.166-39A>G (n.166-39A>G)
c.417+524A>G (n.417+524A>G)
n.543-2A>G
n.1229A>G
n.705-2A>G
22g.50528612T>GCA412201894TYMPc.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.1-895A>C (n.1-895A>C)
n.537-2A>C
c.166-39A>C (n.166-39A>C)
c.417+524A>C (n.417+524A>C)
n.543-2A>C
n.1229A>C
n.705-2A>C
22g.50528613G>ACA2577766442TYMPc.418-3C>T (n.418-3C>T)
c.1-896C>T (n.1-896C>T)
n.537-3C>T
c.166-40C>T (n.166-40C>T)
c.417+523C>T (n.417+523C>T)
n.543-3C>T
n.1228C>T
n.705-3C>T
22g.50528613_50528614delCA2738346760TYMPc.418-4_418-3del (n.418-4_418-3del)
c.1-897_1-896del (n.1-897_1-896del)
n.537-4_537-3del
c.166-41_166-40del (n.166-41_166-40del)
c.417+522_417+523del (n.417+522_417+523del)
n.543-4_543-3del
n.1227_1228del
n.705-4_705-3del
dbSNP
22g.50528614delCA2738346762TYMPc.418-3del (n.418-3del)
c.1-896del (n.1-896del)
n.537-3del
c.166-40del (n.166-40del)
c.417+523del (n.417+523del)
n.543-3del
n.1228del
n.705-3del
dbSNP
22g.50528615T>CCA2738346782TYMPc.418-5A>G (n.418-5A>G)
c.1-898A>G (n.1-898A>G)
n.537-5A>G
c.166-42A>G (n.166-42A>G)
c.417+521A>G (n.417+521A>G)
n.543-5A>G
n.1226A>G
n.705-5A>G
dbSNP
22g.50528616G>ACA2499226234TYMPc.418-6C>T (n.418-6C>T)
c.1-899C>T (n.1-899C>T)
n.537-6C>T
c.166-43C>T (n.166-43C>T)
c.417+520C>T (n.417+520C>T)
n.543-6C>T
n.1225C>T
n.705-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528616G>CCA2657566258TYMPc.418-6C>G (n.418-6C>G)
c.1-899C>G (n.1-899C>G)
n.537-6C>G
c.166-43C>G (n.166-43C>G)
c.417+520C>G (n.417+520C>G)
n.543-6C>G
n.1225C>G
n.705-6C>G
gnomAD v4
22g.50528617G>ACA1139667176TYMPc.418-7C>T (n.418-7C>T)
c.1-900C>T (n.1-900C>T)
n.537-7C>T
c.166-44C>T (n.166-44C>T)
c.417+519C>T (n.417+519C>T)
n.543-7C>T
n.1224C>T
n.705-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528617G>CCA2657566260TYMPc.418-7C>G (n.418-7C>G)
c.1-900C>G (n.1-900C>G)
n.537-7C>G
c.166-44C>G (n.166-44C>G)
c.417+519C>G (n.417+519C>G)
n.543-7C>G
n.1224C>G
n.705-7C>G
gnomAD v4
22g.50528617G=CA2410909268TYMPc.418-7C= (n.418-7C=)
c.1-900C= (n.1-900C=)
n.537-7C=
c.166-44C= (n.166-44C=)
c.417+519C= (n.417+519C=)
n.543-7C=
n.1224C=
n.705-7C=
22g.50528617_50528618delCA2738346804TYMPc.418-8_418-7del (n.418-8_418-7del)
c.1-901_1-900del (n.1-901_1-900del)
n.537-8_537-7del
c.166-45_166-44del (n.166-45_166-44del)
c.417+518_417+519del (n.417+518_417+519del)
n.543-8_543-7del
n.1223_1224del
n.705-8_705-7del
dbSNP
22g.50528619C>ACA2657566262TYMPc.418-9G>T (n.418-9G>T)
c.1-902G>T (n.1-902G>T)
n.537-9G>T
c.166-46G>T (n.166-46G>T)
c.417+517G>T (n.417+517G>T)
n.543-9G>T
n.1222G>T
n.705-9G>T
gnomAD v4
22g.50528619C>GCA2573158311TYMPc.418-9G>C (n.418-9G>C)
c.1-902G>C (n.1-902G>C)
n.537-9G>C
c.166-46G>C (n.166-46G>C)
c.417+517G>C (n.417+517G>C)
n.543-9G>C
n.1222G>C
n.705-9G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528620A=CA2410909269TYMPc.418-10T= (n.418-10T=)
c.1-903T= (n.1-903T=)
n.537-10T=
c.166-47T= (n.166-47T=)
c.417+516T= (n.417+516T=)
n.543-10T=
n.1221T=
n.705-10T=
22g.50528620A>GCA754073997TYMPc.418-10T>C (n.418-10T>C)
c.1-903T>C (n.1-903T>C)
n.537-10T>C
c.166-47T>C (n.166-47T>C)
c.417+516T>C (n.417+516T>C)
n.543-10T>C
n.1221T>C
n.705-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528621_50528622insCATCCCTGACCACCACA2657566267TYMPc.418-12_418-11insTGGTGGTCAGGGATG (n.418-12_418-11insTGGTGGTCAGGGATG)
c.1-905_1-904insTGGTGGTCAGGGATG (n.1-905_1-904insTGGTGGTCAGGGATG)
n.537-12_537-11insTGGTGGTCAGGGATG
c.166-49_166-48insTGGTGGTCAGGGATG (n.166-49_166-48insTGGTGGTCAGGGATG)
c.417+514_417+515insTGGTGGTCAGGGATG (n.417+514_417+515insTGGTGGTCAGGGATG)
n.543-12_543-11insTGGTGGTCAGGGATG
n.1219_1220insTGGTGGTCAGGGATG
n.705-12_705-11insTGGTGGTCAGGGATG
gnomAD v4
22g.50528622G>ACA2657566268TYMPc.418-12C>T (n.418-12C>T)
c.1-905C>T (n.1-905C>T)
n.537-12C>T
c.166-49C>T (n.166-49C>T)
c.417+514C>T (n.417+514C>T)
n.543-12C>T
n.1219C>T
n.705-12C>T
gnomAD v4
22g.50528622G=CA2410909270TYMPc.418-12C= (n.418-12C=)
c.1-905C= (n.1-905C=)
n.537-12C=
c.166-49C= (n.166-49C=)
c.417+514C= (n.417+514C=)
n.543-12C=
n.1219C=
n.705-12C=
22g.50528622G>TCA640048368TYMPc.418-12C>A (n.418-12C>A)
c.1-905C>A (n.1-905C>A)
n.537-12C>A
c.166-49C>A (n.166-49C>A)
c.417+514C>A (n.417+514C>A)
n.543-12C>A
n.1219C>A
n.705-12C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528623G>ACA2739268045TYMPc.418-13C>T (n.418-13C>T)
c.1-906C>T (n.1-906C>T)
n.537-13C>T
c.166-50C>T (n.166-50C>T)
c.417+513C>T (n.417+513C>T)
n.543-13C>T
n.1218C>T
n.705-13C>T
ClinVar
22g.50528623G>TCA2657566269TYMPc.418-13C>A (n.418-13C>A)
c.1-906C>A (n.1-906C>A)
n.537-13C>A
c.166-50C>A (n.166-50C>A)
c.417+513C>A (n.417+513C>A)
n.543-13C>A
n.1218C>A
n.705-13C>A
gnomAD v4
22g.50528626G=CA2410909271TYMPc.418-16C= (n.418-16C=)
c.1-909C= (n.1-909C=)
n.537-16C=
c.166-53C= (n.166-53C=)
c.417+510C= (n.417+510C=)
n.543-16C=
n.1215C=
n.705-16C=
22g.50528626G>TCA2410909272TYMPc.418-16C>A (n.418-16C>A)
c.1-909C>A (n.1-909C>A)
n.537-16C>A
c.166-53C>A (n.166-53C>A)
c.417+510C>A (n.417+510C>A)
n.543-16C>A
n.1215C>A
n.705-16C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50528627C=CA2410909273TYMPc.418-17G= (n.418-17G=)
c.1-910G= (n.1-910G=)
n.537-17G=
c.166-54G= (n.166-54G=)
c.417+509G= (n.417+509G=)
n.543-17G=
n.1214G=
n.705-17G=
22g.50528627C>GCA640048369TYMPc.418-17G>C (n.418-17G>C)
c.1-910G>C (n.1-910G>C)
n.537-17G>C
c.166-54G>C (n.166-54G>C)
c.417+509G>C (n.417+509G>C)
n.543-17G>C
n.1214G>C
n.705-17G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528627C>TCA2657566272TYMPc.418-17G>A (n.418-17G>A)
c.1-910G>A (n.1-910G>A)
n.537-17G>A
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
c.417+509G>A (n.417+509G>A)
n.543-17G>A
n.1214G>A
n.705-17G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.50528629G>ACA2739268046TYMPc.418-19C>T (n.418-19C>T)
c.1-912C>T (n.1-912C>T)
n.537-19C>T
c.166-56C>T (n.166-56C>T)
c.417+507C>T (n.417+507C>T)
n.543-19C>T
n.1212C>T
n.705-19C>T
ClinVar
22g.50528629G>TCA2657566273TYMPc.418-19C>A (n.418-19C>A)
c.1-912C>A (n.1-912C>A)
n.537-19C>A
c.166-56C>A (n.166-56C>A)
c.417+507C>A (n.417+507C>A)
n.543-19C>A
n.1212C>A
n.705-19C>A
gnomAD v4
22g.50528637_50528648delCA2657566274TYMPc.418-31_418-20del (n.418-31_418-20del)
c.1-924_1-913del (n.1-924_1-913del)
n.537-31_537-20del
c.166-68_166-57del (n.166-68_166-57del)
c.417+495_417+506del (n.417+495_417+506del)
n.543-31_543-20del
n.1200_1211del
n.705-31_705-20del
gnomAD v4
22g.50528631G>CCA2410909275TYMPc.418-21C>G (n.418-21C>G)
c.1-914C>G (n.1-914C>G)
n.537-21C>G
c.166-58C>G (n.166-58C>G)
c.417+505C>G (n.417+505C>G)
n.543-21C>G
n.1210C>G
n.705-21C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50528631G=CA2410909274TYMPc.418-21C= (n.418-21C=)
c.1-914C= (n.1-914C=)
n.537-21C=
c.166-58C= (n.166-58C=)
c.417+505C= (n.417+505C=)
n.543-21C=
n.1210C=
n.705-21C=
22g.50528631G>TCA2657566275TYMPc.418-21C>A (n.418-21C>A)
c.1-914C>A (n.1-914C>A)
n.537-21C>A
c.166-58C>A (n.166-58C>A)
c.417+505C>A (n.417+505C>A)
n.543-21C>A
n.1210C>A
n.705-21C>A
gnomAD v4
22g.50528633A>GCA2657566276TYMPc.418-23T>C (n.418-23T>C)
c.1-916T>C (n.1-916T>C)
n.537-23T>C
c.166-60T>C (n.166-60T>C)
c.417+503T>C (n.417+503T>C)
n.543-23T>C
n.1208T>C
n.705-23T>C
gnomAD v4
22g.50528634C=CA2410909276TYMPc.418-24G= (n.418-24G=)
c.1-917G= (n.1-917G=)
n.537-24G=
c.166-61G= (n.166-61G=)
c.417+502G= (n.417+502G=)
n.543-24G=
n.1207G=
n.705-24G=
22g.50528634C>GCA10321756TYMPc.418-24G>C (n.418-24G>C)
c.1-917G>C (n.1-917G>C)
n.537-24G>C
c.166-61G>C (n.166-61G>C)
c.417+502G>C (n.417+502G>C)
n.543-24G>C
n.1207G>C
n.705-24G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528634C>TCA10321755TYMPc.418-24G>A (n.418-24G>A)
c.1-917G>A (n.1-917G>A)
n.537-24G>A
c.166-61G>A (n.166-61G>A)
c.417+502G>A (n.417+502G>A)
n.543-24G>A
n.1207G>A
n.705-24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528635C>ACA2504664252TYMPc.418-25G>T (n.418-25G>T)
c.1-918G>T (n.1-918G>T)
n.537-25G>T
c.166-62G>T (n.166-62G>T)
c.417+501G>T (n.417+501G>T)
n.543-25G>T
n.1206G>T
n.705-25G>T
22g.50528635C=CA2410909277TYMPc.418-25G= (n.418-25G=)
c.1-918G= (n.1-918G=)
n.537-25G=
c.166-62G= (n.166-62G=)
c.417+501G= (n.417+501G=)
n.543-25G=
n.1206G=
n.705-25G=
22g.50528635C>GCA10321757TYMPc.418-25G>C (n.418-25G>C)
c.1-918G>C (n.1-918G>C)
n.537-25G>C
c.166-62G>C (n.166-62G>C)
c.417+501G>C (n.417+501G>C)
n.543-25G>C
n.1206G>C
n.705-25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528635C>TCA10321758TYMPc.418-25G>A (n.418-25G>A)
c.1-918G>A (n.1-918G>A)
n.537-25G>A
c.166-62G>A (n.166-62G>A)
c.417+501G>A (n.417+501G>A)
n.543-25G>A
n.1206G>A
n.705-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528636C>ACA2577766443TYMPc.418-26G>T (n.418-26G>T)
c.1-919G>T (n.1-919G>T)
n.537-26G>T
c.166-63G>T (n.166-63G>T)
c.417+500G>T (n.417+500G>T)
n.543-26G>T
n.1205G>T
n.705-26G>T
22g.50528636C=CA2410909278TYMPc.418-26G= (n.418-26G=)
c.1-919G= (n.1-919G=)
n.537-26G=
c.166-63G= (n.166-63G=)
c.417+500G= (n.417+500G=)
n.543-26G=
n.1205G=
n.705-26G=
22g.50528636C>TCA2410909279TYMPc.418-26G>A (n.418-26G>A)
c.1-919G>A (n.1-919G>A)
n.537-26G>A
c.166-63G>A (n.166-63G>A)
c.417+500G>A (n.417+500G>A)
n.543-26G>A
n.1205G>A
n.705-26G>A
dbSNP
22g.50528638G>ACA2577766444TYMPc.418-28C>T (n.418-28C>T)
c.1-921C>T (n.1-921C>T)
n.537-28C>T
c.166-65C>T (n.166-65C>T)
c.417+498C>T (n.417+498C>T)
n.543-28C>T
n.1203C>T
n.705-28C>T
gnomAD v4
22g.50528638G>CCA640048370TYMPc.418-28C>G (n.418-28C>G)
c.1-921C>G (n.1-921C>G)
n.537-28C>G
c.166-65C>G (n.166-65C>G)
c.417+498C>G (n.417+498C>G)
n.543-28C>G
n.1203C>G
n.705-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528638G=CA2410909280TYMPc.418-28C= (n.418-28C=)
c.1-921C= (n.1-921C=)
n.537-28C=
c.166-65C= (n.166-65C=)
c.417+498C= (n.417+498C=)
n.543-28C=
n.1203C=
n.705-28C=
22g.50528638G>TCA2657566278TYMPc.418-28C>A (n.418-28C>A)
c.1-921C>A (n.1-921C>A)
n.537-28C>A
c.166-65C>A (n.166-65C>A)
c.417+498C>A (n.417+498C>A)
n.543-28C>A
n.1203C>A
n.705-28C>A
gnomAD v4
22g.50528639C>ACA2577766445TYMPc.418-29G>T (n.418-29G>T)
c.1-922G>T (n.1-922G>T)
n.537-29G>T
c.166-66G>T (n.166-66G>T)
c.417+497G>T (n.417+497G>T)
n.543-29G>T
n.1202G>T
n.705-29G>T
gnomAD v4
22g.50528639C>TCA2657566280TYMPc.418-29G>A (n.418-29G>A)
c.1-922G>A (n.1-922G>A)
n.537-29G>A
c.166-66G>A (n.166-66G>A)
c.417+497G>A (n.417+497G>A)
n.543-29G>A
n.1202G>A
n.705-29G>A
gnomAD v4
22g.50528640A=CA2410909281TYMPc.418-30T= (n.418-30T=)
c.1-923T= (n.1-923T=)
n.537-30T=
c.166-67T= (n.166-67T=)
c.417+496T= (n.417+496T=)
n.543-30T=
n.1201T=
n.705-30T=
22g.50528640A>CCA640048371TYMPc.418-30T>G (n.418-30T>G)
c.1-923T>G (n.1-923T>G)
n.537-30T>G
c.166-67T>G (n.166-67T>G)
c.417+496T>G (n.417+496T>G)
n.543-30T>G
n.1201T>G
n.705-30T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528641C>ACA2657566282TYMPc.418-31G>T (n.418-31G>T)
c.1-924G>T (n.1-924G>T)
n.537-31G>T
c.166-68G>T (n.166-68G>T)
c.417+495G>T (n.417+495G>T)
n.543-31G>T
n.1200G>T
n.705-31G>T
gnomAD v4
22g.50528641C=CA2410909282TYMPc.418-31G= (n.418-31G=)
c.1-924G= (n.1-924G=)
n.537-31G=
c.166-68G= (n.166-68G=)
c.417+495G= (n.417+495G=)
n.543-31G=
n.1200G=
n.705-31G=
22g.50528641C>TCA2410909283TYMPc.418-31G>A (n.418-31G>A)
c.1-924G>A (n.1-924G>A)
n.537-31G>A
c.166-68G>A (n.166-68G>A)
c.417+495G>A (n.417+495G>A)
n.543-31G>A
n.1200G>A
n.705-31G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50528642A=CA2410909284TYMPc.418-32T= (n.418-32T=)
c.1-925T= (n.1-925T=)
n.537-32T=
c.166-69T= (n.166-69T=)
c.417+494T= (n.417+494T=)
n.543-32T=
n.1199T=
n.705-32T=
22g.50528642A>GCA640048372TYMPc.418-32T>C (n.418-32T>C)
c.1-925T>C (n.1-925T>C)
n.537-32T>C
c.166-69T>C (n.166-69T>C)
c.417+494T>C (n.417+494T>C)
n.543-32T>C
n.1199T>C
n.705-32T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528643G>ACA2657566283TYMPc.418-33C>T (n.418-33C>T)
c.1-926C>T (n.1-926C>T)
n.537-33C>T
c.166-70C>T (n.166-70C>T)
c.417+493C>T (n.417+493C>T)
n.543-33C>T
n.1198C>T
n.705-33C>T
gnomAD v4
22g.50528643G=CA2410909285TYMPc.418-33C= (n.418-33C=)
c.1-926C= (n.1-926C=)
n.537-33C=
c.166-70C= (n.166-70C=)
c.417+493C= (n.417+493C=)
n.543-33C=
n.1198C=
n.705-33C=
22g.50528643G>TCA640048373TYMPc.418-33C>A (n.418-33C>A)
c.1-926C>A (n.1-926C>A)
n.537-33C>A
c.166-70C>A (n.166-70C>A)
c.417+493C>A (n.417+493C>A)
n.543-33C>A
n.1198C>A
n.705-33C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528644T>CCA2410909287TYMPc.418-34A>G (n.418-34A>G)
c.1-927A>G (n.1-927A>G)
n.537-34A>G
c.166-71A>G (n.166-71A>G)
c.417+492A>G (n.417+492A>G)
n.543-34A>G
n.1197A>G
n.705-34A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50528644T=CA2410909286TYMPc.418-34A= (n.418-34A=)
c.1-927A= (n.1-927A=)
n.537-34A=
c.166-71A= (n.166-71A=)
c.417+492A= (n.417+492A=)
n.543-34A=
n.1197A=
n.705-34A=
22g.50528645A>GCA2657566285TYMPc.418-35T>C (n.418-35T>C)
c.1-928T>C (n.1-928T>C)
n.537-35T>C
c.166-72T>C (n.166-72T>C)
c.417+491T>C (n.417+491T>C)
n.543-35T>C
n.1196T>C
n.705-35T>C
gnomAD v4
22g.50528646C>ACA754073998TYMPc.418-36G>T (n.418-36G>T)
c.1-929G>T (n.1-929G>T)
n.537-36G>T
c.166-73G>T (n.166-73G>T)
c.417+490G>T (n.417+490G>T)
n.543-36G>T
n.1195G>T
n.705-36G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528646C=CA2410909288TYMPc.418-36G= (n.418-36G=)
c.1-929G= (n.1-929G=)
n.537-36G=
c.166-73G= (n.166-73G=)
c.417+490G= (n.417+490G=)
n.543-36G=
n.1195G=
n.705-36G=
22g.50528646C>TCA2410909289TYMPc.418-36G>A (n.418-36G>A)
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n.537-36G>A
c.166-73G>A (n.166-73G>A)
c.417+490G>A (n.417+490G>A)
n.543-36G>A
n.1195G>A
n.705-36G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50528649delCA2657566287TYMPc.418-36del (n.418-36del)
c.1-929del (n.1-929del)
n.537-36del
c.166-73del (n.166-73del)
c.417+490del (n.417+490del)
n.543-36del
n.1195del
n.705-36del
gnomAD v4
22g.50528647C=CA2410909290TYMPc.418-37G= (n.418-37G=)
c.1-930G= (n.1-930G=)
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n.543-37G=
n.1194G=
n.705-37G=
22g.50528647C>GCA2577766446TYMPc.418-37G>C (n.418-37G>C)
c.1-930G>C (n.1-930G>C)
n.537-37G>C
c.166-74G>C (n.166-74G>C)
c.417+489G>C (n.417+489G>C)
n.543-37G>C
n.1194G>C
n.705-37G>C
22g.50528647C>TCA325563790TYMPc.418-37G>A (n.418-37G>A)
c.1-930G>A (n.1-930G>A)
n.537-37G>A
c.166-74G>A (n.166-74G>A)
c.417+489G>A (n.417+489G>A)
n.543-37G>A
n.1194G>A
n.705-37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528648C=CA2410909291TYMPc.418-38G= (n.418-38G=)
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n.537-38G=
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n.543-38G=
n.1193G=
n.705-38G=
22g.50528648C>GCA754073999TYMPc.418-38G>C (n.418-38G>C)
c.1-931G>C (n.1-931G>C)
n.537-38G>C
c.166-75G>C (n.166-75G>C)
c.417+488G>C (n.417+488G>C)
n.543-38G>C
n.1193G>C
n.705-38G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528649C>ACA2657566291TYMPc.418-39G>T (n.418-39G>T)
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n.537-39G>T
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n.543-39G>T
n.1192G>T
n.705-39G>T
gnomAD v4
22g.50528649C>TCA2657566292TYMPc.418-39G>A (n.418-39G>A)
c.1-932G>A (n.1-932G>A)
n.537-39G>A
c.166-76G>A (n.166-76G>A)
c.417+487G>A (n.417+487G>A)
n.543-39G>A
n.1192G>A
n.705-39G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50528650delCA2577766447TYMPc.418-40del (n.418-40del)
c.1-933del (n.1-933del)
n.537-40del
c.166-77del (n.166-77del)
c.417+486del (n.417+486del)
n.543-40del
n.1191del
n.705-40del
22g.50528650T>CCA2410909293TYMPc.418-40A>G (n.418-40A>G)
c.1-933A>G (n.1-933A>G)
n.537-40A>G
c.166-77A>G (n.166-77A>G)
c.417+486A>G (n.417+486A>G)
n.543-40A>G
n.1191A>G
n.705-40A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50528650T=CA2410909292TYMPc.418-40A= (n.418-40A=)
c.1-933A= (n.1-933A=)
n.537-40A=
c.166-77A= (n.166-77A=)
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n.543-40A=
n.1191A=
n.705-40A=
22g.50528651C=CA2410909294TYMPc.418-41G= (n.418-41G=)
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n.537-41G=
c.166-78G= (n.166-78G=)
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n.543-41G=
n.1190G=
n.705-41G=
22g.50528651C>TCA2410909295TYMPc.418-41G>A (n.418-41G>A)
c.1-934G>A (n.1-934G>A)
n.537-41G>A
c.166-78G>A (n.166-78G>A)
c.417+485G>A (n.417+485G>A)
n.543-41G>A
n.1190G>A
n.705-41G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50528655delCA2577766448TYMPc.418-41del (n.418-41del)
c.1-934del (n.1-934del)
n.537-41del
c.166-78del (n.166-78del)
c.417+485del (n.417+485del)
n.543-41del
n.1190del
n.705-41del
gnomAD v4
22g.50528652C=CA2410909296TYMPc.418-42G= (n.418-42G=)
c.1-935G= (n.1-935G=)
n.537-42G=
c.166-79G= (n.166-79G=)
c.417+484G= (n.417+484G=)
n.543-42G=
n.1189G=
n.705-42G=
22g.50528652C>GCA2657566296TYMPc.418-42G>C (n.418-42G>C)
c.1-935G>C (n.1-935G>C)
n.537-42G>C
c.166-79G>C (n.166-79G>C)
c.417+484G>C (n.417+484G>C)
n.543-42G>C
n.1189G>C
n.705-42G>C
gnomAD v4
22g.50528652C>TCA325563794TYMPc.418-42G>A (n.418-42G>A)
c.1-935G>A (n.1-935G>A)
n.537-42G>A
c.166-79G>A (n.166-79G>A)
c.417+484G>A (n.417+484G>A)
n.543-42G>A
n.1189G>A
n.705-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528653C>ACA2657566297TYMPc.418-43G>T (n.418-43G>T)
c.1-936G>T (n.1-936G>T)
n.537-43G>T
c.166-80G>T (n.166-80G>T)
c.417+483G>T (n.417+483G>T)
n.543-43G>T
n.1188G>T
n.705-43G>T
gnomAD v4
22g.50528653C=CA2410909297TYMPc.418-43G= (n.418-43G=)
c.1-936G= (n.1-936G=)
n.537-43G=
c.166-80G= (n.166-80G=)
c.417+483G= (n.417+483G=)
n.543-43G=
n.1188G=
n.705-43G=
22g.50528653C>GCA10321759TYMPc.418-43G>C (n.418-43G>C)
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n.537-43G>C
c.166-80G>C (n.166-80G>C)
c.417+483G>C (n.417+483G>C)
n.543-43G>C
n.1188G>C
n.705-43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50528653C>TCA1026671434TYMPc.418-43G>A (n.418-43G>A)
c.1-936G>A (n.1-936G>A)
n.537-43G>A
c.166-80G>A (n.166-80G>A)
c.417+483G>A (n.417+483G>A)
n.543-43G>A
n.1188G>A
n.705-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528654C>ACA2577766449TYMPc.418-44G>T (n.418-44G>T)
c.1-937G>T (n.1-937G>T)
n.537-44G>T
c.166-81G>T (n.166-81G>T)
c.417+482G>T (n.417+482G>T)
n.543-44G>T
n.1187G>T
n.705-44G>T
gnomAD v4
22g.50528654C=CA2410909298TYMPc.418-44G= (n.418-44G=)
c.1-937G= (n.1-937G=)
n.537-44G=
c.166-81G= (n.166-81G=)
c.417+482G= (n.417+482G=)
n.543-44G=
n.1187G=
n.705-44G=
22g.50528654C>TCA640048374TYMPc.418-44G>A (n.418-44G>A)
c.1-937G>A (n.1-937G>A)
n.537-44G>A
c.166-81G>A (n.166-81G>A)
c.417+482G>A (n.417+482G>A)
n.543-44G>A
n.1187G>A
n.705-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528655C>ACA640048375TYMPc.418-45G>T (n.418-45G>T)
c.1-938G>T (n.1-938G>T)
n.537-45G>T
c.166-82G>T (n.166-82G>T)
c.417+481G>T (n.417+481G>T)
n.543-45G>T
n.1186G>T
n.705-45G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528655C=CA2410909299TYMPc.418-45G= (n.418-45G=)
c.1-938G= (n.1-938G=)
n.537-45G=
c.166-82G= (n.166-82G=)
c.417+481G= (n.417+481G=)
n.543-45G=
n.1186G=
n.705-45G=
22g.50528655C>GCA2577766450TYMPc.418-45G>C (n.418-45G>C)
c.1-938G>C (n.1-938G>C)
n.537-45G>C
c.166-82G>C (n.166-82G>C)
c.417+481G>C (n.417+481G>C)
n.543-45G>C
n.1186G>C
n.705-45G>C
22g.50528655C>TCA2657566300TYMPc.418-45G>A (n.418-45G>A)
c.1-938G>A (n.1-938G>A)
n.537-45G>A
c.166-82G>A (n.166-82G>A)
c.417+481G>A (n.417+481G>A)
n.543-45G>A
n.1186G>A
n.705-45G>A
gnomAD v4
22g.50528656A>CCA2657566301TYMPc.418-46T>G (n.418-46T>G)
c.1-939T>G (n.1-939T>G)
n.537-46T>G
c.166-83T>G (n.166-83T>G)
c.417+480T>G (n.417+480T>G)
n.543-46T>G
n.1185T>G
n.705-46T>G
gnomAD v4
22g.50528656A>GCA2657566302TYMPc.418-46T>C (n.418-46T>C)
c.1-939T>C (n.1-939T>C)
n.537-46T>C
c.166-83T>C (n.166-83T>C)
c.417+480T>C (n.417+480T>C)
n.543-46T>C
n.1185T>C
n.705-46T>C
gnomAD v4
22g.50528657C>ACA2410909301TYMPc.418-47G>T (n.418-47G>T)
c.1-940G>T (n.1-940G>T)
n.537-47G>T
c.166-84G>T (n.166-84G>T)
c.417+479G>T (n.417+479G>T)
n.543-47G>T
n.1184G>T
n.705-47G>T
dbSNP
22g.50528657C=CA2410909300TYMPc.418-47G= (n.418-47G=)
c.1-940G= (n.1-940G=)
n.537-47G=
c.166-84G= (n.166-84G=)
c.417+479G= (n.417+479G=)
n.543-47G=
n.1184G=
n.705-47G=
22g.50528657C>TCA10321760TYMPc.418-47G>A (n.418-47G>A)
c.1-940G>A (n.1-940G>A)
n.537-47G>A
c.166-84G>A (n.166-84G>A)
c.417+479G>A (n.417+479G>A)
n.543-47G>A
n.1184G>A
n.705-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528658_50528660delCA2657566303TYMPc.418-49_418-47del (n.418-49_418-47del)
c.1-942_1-940del (n.1-942_1-940del)
n.537-49_537-47del
c.166-86_166-84del (n.166-86_166-84del)
c.417+477_417+479del (n.417+477_417+479del)
n.543-49_543-47del
n.1182_1184del
n.705-49_705-47del
gnomAD v4
22g.50528658C>ACA2657566305TYMPc.418-48G>T (n.418-48G>T)
c.1-941G>T (n.1-941G>T)
n.537-48G>T
c.166-85G>T (n.166-85G>T)
c.417+478G>T (n.417+478G>T)
n.543-48G>T
n.1183G>T
n.705-48G>T
gnomAD v4
22g.50528658C=CA2410909302TYMPc.418-48G= (n.418-48G=)
c.1-941G= (n.1-941G=)
n.537-48G=
c.166-85G= (n.166-85G=)
c.417+478G= (n.417+478G=)
n.543-48G=
n.1183G=
n.705-48G=
22g.50528658C>GCA325563795TYMPc.418-48G>C (n.418-48G>C)
c.1-941G>C (n.1-941G>C)
n.537-48G>C
c.166-85G>C (n.166-85G>C)
c.417+478G>C (n.417+478G>C)
n.543-48G>C
n.1183G>C
n.705-48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528658C>TCA754074000TYMPc.418-48G>A (n.418-48G>A)
c.1-941G>A (n.1-941G>A)
n.537-48G>A
c.166-85G>A (n.166-85G>A)
c.417+478G>A (n.417+478G>A)
n.543-48G>A
n.1183G>A
n.705-48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528659T>ACA2577766451TYMPc.418-49A>T (n.418-49A>T)
c.1-942A>T (n.1-942A>T)
n.537-49A>T
c.166-86A>T (n.166-86A>T)
c.417+477A>T (n.417+477A>T)
n.543-49A>T
n.1182A>T
n.705-49A>T
22g.50528659T>GCA10321761TYMPc.418-49A>C (n.418-49A>C)
c.1-942A>C (n.1-942A>C)
n.537-49A>C
c.166-86A>C (n.166-86A>C)
c.417+477A>C (n.417+477A>C)
n.543-49A>C
n.1182A>C
n.705-49A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528659T=CA2410909303TYMPc.418-49A= (n.418-49A=)
c.1-942A= (n.1-942A=)
n.537-49A=
c.166-86A= (n.166-86A=)
c.417+477A= (n.417+477A=)
n.543-49A=
n.1182A=
n.705-49A=
22g.50528660C=CA2410909304TYMPc.418-50G= (n.418-50G=)
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c.166-87G= (n.166-87G=)
c.417+476G= (n.417+476G=)
n.543-50G=
n.1181G=
n.705-50G=
22g.50528660C>GCA754074001TYMPc.418-50G>C (n.418-50G>C)
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n.537-50G>C
c.166-87G>C (n.166-87G>C)
c.417+476G>C (n.417+476G>C)
n.543-50G>C
n.1181G>C
n.705-50G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528660C>TCA640048376TYMPc.418-50G>A (n.418-50G>A)
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n.537-50G>A
c.166-87G>A (n.166-87G>A)
c.417+476G>A (n.417+476G>A)
n.543-50G>A
n.1181G>A
n.705-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528661T>ACA10321763TYMPc.418-51A>T (n.418-51A>T)
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n.537-51A>T
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n.543-51A>T
n.1180A>T
n.705-51A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528661T>CCA10321762TYMPc.418-51A>G (n.418-51A>G)
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n.543-51A>G
n.1180A>G
n.705-51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528661T=CA2410909305TYMPc.418-51A= (n.418-51A=)
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n.543-52C>G
n.1179C>G
n.705-52C>G
gnomAD v4
22g.50528662G>TCA2577766452TYMPc.418-52C>A (n.418-52C>A)
c.1-945C>A (n.1-945C>A)
n.537-52C>A
c.166-89C>A (n.166-89C>A)
c.417+474C>A (n.417+474C>A)
n.543-52C>A
n.1179C>A
n.705-52C>A
gnomAD v4
22g.50528664G>ACA2410909306TYMPc.418-54C>T (n.418-54C>T)
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n.543-54C>T
n.1177C>T
n.705-54C>T
dbSNP
22g.50528664G=CA2410909307TYMPc.418-54C= (n.418-54C=)
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c.166-91C= (n.166-91C=)
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n.537-54C>A
c.166-91C>A (n.166-91C>A)
c.417+472C>A (n.417+472C>A)
n.543-54C>A
n.1177C>A
n.705-54C>A
gnomAD v4
22g.50528665C>TCA2577766454TYMPc.418-55G>A (n.418-55G>A)
c.1-948G>A (n.1-948G>A)
n.537-55G>A
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n.543-55G>A
n.1176G>A
n.705-55G>A
gnomAD v4
22g.50528668C>ACA2657566311TYMPc.418-58G>T (n.418-58G>T)
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n.537-58G>T
c.166-95G>T (n.166-95G>T)
c.417+468G>T (n.417+468G>T)
n.543-58G>T
n.1173G>T
n.705-58G>T
gnomAD v4
22g.50528668C=CA2410909308TYMPc.418-58G= (n.418-58G=)
c.1-951G= (n.1-951G=)
n.537-58G=
c.166-95G= (n.166-95G=)
c.417+468G= (n.417+468G=)
n.543-58G=
n.1173G=
n.705-58G=
22g.50528668C>TCA2410909309TYMPc.418-58G>A (n.418-58G>A)
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n.537-58G>A
c.166-95G>A (n.166-95G>A)
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n.543-58G>A
n.1173G>A
n.705-58G>A
dbSNP
22g.50528669C>TCA2819315272TYMPc.418-59G>A (n.418-59G>A)
c.1-952G>A (n.1-952G>A)
n.537-59G>A
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c.417+467G>A (n.417+467G>A)
n.543-59G>A
n.1172G>A
n.705-59G>A
22g.50528670C>ACA2657566313TYMPc.418-60G>T (n.418-60G>T)
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n.537-60G>T
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n.543-60G>T
n.1171G>T
n.705-60G>T
gnomAD v4
22g.50528670C=CA2410909310TYMPc.418-60G= (n.418-60G=)
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c.166-97G= (n.166-97G=)
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n.1171G=
n.705-60G=
22g.50528670C>GCA2410909311TYMPc.418-60G>C (n.418-60G>C)
c.1-953G>C (n.1-953G>C)
n.537-60G>C
c.166-97G>C (n.166-97G>C)
c.417+466G>C (n.417+466G>C)
n.543-60G>C
n.1171G>C
n.705-60G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528670C>TCA325563813TYMPc.418-60G>A (n.418-60G>A)
c.1-953G>A (n.1-953G>A)
n.537-60G>A
c.166-97G>A (n.166-97G>A)
c.417+466G>A (n.417+466G>A)
n.543-60G>A
n.1171G>A
n.705-60G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.50528672delCA2657566315TYMPc.418-61del (n.418-61del)
c.1-954del (n.1-954del)
n.537-61del
c.166-98del (n.166-98del)
c.417+465del (n.417+465del)
n.543-61del
n.1170del
n.705-61del
gnomAD v4
22g.50528674A>CCA2657566316TYMPc.418-64T>G (n.418-64T>G)
c.1-957T>G (n.1-957T>G)
n.537-64T>G
c.166-101T>G (n.166-101T>G)
c.417+462T>G (n.417+462T>G)
n.543-64T>G
n.1167T>G
n.705-64T>G
gnomAD v4
22g.50528674A>GCA2577766456TYMPc.418-64T>C (n.418-64T>C)
c.1-957T>C (n.1-957T>C)
n.537-64T>C
c.166-101T>C (n.166-101T>C)
c.417+462T>C (n.417+462T>C)
n.543-64T>C
n.1167T>C
n.705-64T>C
22g.50528674A>TCA2577766455TYMPc.418-64T>A (n.418-64T>A)
c.1-957T>A (n.1-957T>A)
n.537-64T>A
c.166-101T>A (n.166-101T>A)
c.417+462T>A (n.417+462T>A)
n.543-64T>A
n.1167T>A
n.705-64T>A
22g.50528675C>ACA2657566318TYMPc.418-65G>T (n.418-65G>T)
c.1-958G>T (n.1-958G>T)
n.537-65G>T
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c.417+461G>T (n.417+461G>T)
n.543-65G>T
n.1166G>T
n.705-65G>T
gnomAD v4
22g.50528675C=CA2410909312TYMPc.418-65G= (n.418-65G=)
c.1-958G= (n.1-958G=)
n.537-65G=
c.166-102G= (n.166-102G=)
c.417+461G= (n.417+461G=)
n.543-65G=
n.1166G=
n.705-65G=
22g.50528675C>GCA2410909313TYMPc.418-65G>C (n.418-65G>C)
c.1-958G>C (n.1-958G>C)
n.537-65G>C
c.166-102G>C (n.166-102G>C)
c.417+461G>C (n.417+461G>C)
n.543-65G>C
n.1166G>C
n.705-65G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50528675C>TCA2410909314TYMPc.418-65G>A (n.418-65G>A)
c.1-958G>A (n.1-958G>A)
n.537-65G>A
c.166-102G>A (n.166-102G>A)
c.417+461G>A (n.417+461G>A)
n.543-65G>A
n.1166G>A
n.705-65G>A
dbSNP
22g.50528676C>ACA2657566319TYMPc.418-66G>T (n.418-66G>T)
c.1-959G>T (n.1-959G>T)
n.537-66G>T
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c.417+460G>T (n.417+460G>T)
n.543-66G>T
n.1165G>T
n.705-66G>T
gnomAD v4
22g.50528676C>TCA2657566320TYMPc.418-66G>A (n.418-66G>A)
c.1-959G>A (n.1-959G>A)
n.537-66G>A
c.166-103G>A (n.166-103G>A)
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n.543-66G>A
n.1165G>A
n.705-66G>A
gnomAD v4
22g.50528677T>ACA2657566322TYMPc.418-67A>T (n.418-67A>T)
c.1-960A>T (n.1-960A>T)
n.537-67A>T
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n.543-67A>T
n.1164A>T
n.705-67A>T
gnomAD v4
22g.50528677T>CCA2657566323TYMPc.418-67A>G (n.418-67A>G)
c.1-960A>G (n.1-960A>G)
n.537-67A>G
c.166-104A>G (n.166-104A>G)
c.417+459A>G (n.417+459A>G)
n.543-67A>G
n.1164A>G
n.705-67A>G
gnomAD v4
22g.50528677T>GCA2657566321TYMPc.418-67A>C (n.418-67A>C)
c.1-960A>C (n.1-960A>C)
n.537-67A>C
c.166-104A>C (n.166-104A>C)
c.417+459A>C (n.417+459A>C)
n.543-67A>C
n.1164A>C
n.705-67A>C
gnomAD v4
22g.50528678T>ACA2657566324TYMPc.418-68A>T (n.418-68A>T)
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n.537-68A>T
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c.417+458A>T (n.417+458A>T)
n.543-68A>T
n.1163A>T
n.705-68A>T
gnomAD v4
22g.50528678T>CCA2657566325TYMPc.418-68A>G (n.418-68A>G)
c.1-961A>G (n.1-961A>G)
n.537-68A>G
c.166-105A>G (n.166-105A>G)
c.417+458A>G (n.417+458A>G)
n.543-68A>G
n.1163A>G
n.705-68A>G
gnomAD v4
22g.50528679C>TCA2657566326TYMPc.418-69G>A (n.418-69G>A)
c.1-962G>A (n.1-962G>A)
n.537-69G>A
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c.417+457G>A (n.417+457G>A)
n.543-69G>A
n.1162G>A
n.705-69G>A
gnomAD v4
22g.50528680C>ACA2657566327TYMPc.418-70G>T (n.418-70G>T)
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c.417+456G>T (n.417+456G>T)
n.543-70G>T
n.1161G>T
n.705-70G>T
gnomAD v4
22g.50528680C>TCA2657566328TYMPc.418-70G>A (n.418-70G>A)
c.1-963G>A (n.1-963G>A)
n.537-70G>A
c.166-107G>A (n.166-107G>A)
c.417+456G>A (n.417+456G>A)
n.543-70G>A
n.1161G>A
n.705-70G>A
gnomAD v4
22g.50528681C>ACA2657566329TYMPc.418-71G>T (n.418-71G>T)
c.1-964G>T (n.1-964G>T)
n.537-71G>T
c.166-108G>T (n.166-108G>T)
c.417+455G>T (n.417+455G>T)
n.543-71G>T
n.1160G>T
n.705-71G>T
gnomAD v4
22g.50528681C=CA2410909315TYMPc.418-71G= (n.418-71G=)
c.1-964G= (n.1-964G=)
n.537-71G=
c.166-108G= (n.166-108G=)
c.417+455G= (n.417+455G=)
n.543-71G=
n.1160G=
n.705-71G=
22g.50528681C>GCA754074002TYMPc.418-71G>C (n.418-71G>C)
c.1-964G>C (n.1-964G>C)
n.537-71G>C
c.166-108G>C (n.166-108G>C)
c.417+455G>C (n.417+455G>C)
n.543-71G>C
n.1160G>C
n.705-71G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528681C>TCA2657566330TYMPc.418-71G>A (n.418-71G>A)
c.1-964G>A (n.1-964G>A)
n.537-71G>A
c.166-108G>A (n.166-108G>A)
c.417+455G>A (n.417+455G>A)
n.543-71G>A
n.1160G>A
n.705-71G>A
gnomAD v4
22g.50528682T>CCA2657566331TYMPc.418-72A>G (n.418-72A>G)
c.1-965A>G (n.1-965A>G)
n.537-72A>G
c.166-109A>G (n.166-109A>G)
c.417+454A>G (n.417+454A>G)
n.543-72A>G
n.1159A>G
n.705-72A>G
gnomAD v4
22g.50528683G>TCA2657566333TYMPc.418-73C>A (n.418-73C>A)
c.1-966C>A (n.1-966C>A)
n.537-73C>A
c.166-110C>A (n.166-110C>A)
c.417+453C>A (n.417+453C>A)
n.543-73C>A
n.1158C>A
n.705-73C>A
gnomAD v4
22g.50528684G>TCA2657566334TYMPc.418-74C>A (n.418-74C>A)
c.1-967C>A (n.1-967C>A)
n.537-74C>A
c.166-111C>A (n.166-111C>A)
c.417+452C>A (n.417+452C>A)
n.543-74C>A
n.1157C>A
n.705-74C>A
gnomAD v4
22g.50528685C>ACA2410909317TYMPc.418-75G>T (n.418-75G>T)
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n.543-75G>T
n.1156G>T
n.705-75G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1156G=
n.705-75G=
22g.50528686T>CCA2577766457TYMPc.418-76A>G (n.418-76A>G)
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n.1143A>G
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n.543-76A>G
n.1155A>G
n.705-76A>G
gnomAD v4
22g.50528687A=CA2410909318TYMPc.418-77T= (n.418-77T=)
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22g.50528687A>GCA2410909319TYMPc.418-77T>C (n.418-77T>C)
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n.1142T>C
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n.543-77T>C
n.1154T>C
n.705-77T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.50528688G>TCA2577766458TYMPc.418-78C>A (n.418-78C>A)
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n.543-78C>A
n.1153C>A
n.705-78C>A
gnomAD v4
22g.50528689G>ACA2410909321TYMPc.418-79C>T (n.418-79C>T)
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n.543-79C>T
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n.705-79C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.50528689G=CA2410909320TYMPc.418-79C= (n.418-79C=)
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22g.50528689G>TCA2657566337TYMPc.418-79C>A (n.418-79C>A)
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n.537-79C>A
n.1140C>A
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c.417+447C>A (n.417+447C>A)
n.543-79C>A
n.1152C>A
n.705-79C>A
gnomAD v4
22g.50528691G>ACA2410909323TYMPc.418-81C>T (n.418-81C>T)
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n.705-81C>T
dbSNP
22g.50528691G=CA2410909322TYMPc.418-81C= (n.418-81C=)
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22g.50528691G>TCA2657566339TYMPc.418-81C>A (n.418-81C>A)
c.1-974C>A (n.1-974C>A)
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n.1138C>A
c.166-118C>A (n.166-118C>A)
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n.543-81C>A
n.1150C>A
n.705-81C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched