Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50528475C>ACA2657566148TYMPc.516+37G>T (n.516+37G>T)
c.1-758G>T (n.1-758G>T)
n.635+37G>T
c.227+37G>T (n.227+37G>T)
c.417+661G>T (n.417+661G>T)
n.641+37G>T
n.1366G>T
n.803+37G>T
 gnomAD v4
22g.50528475C>TCA2657566151TYMPc.516+37G>A (n.516+37G>A)
c.1-758G>A (n.1-758G>A)
n.635+37G>A
c.227+37G>A (n.227+37G>A)
c.417+661G>A (n.417+661G>A)
n.641+37G>A
n.1366G>A
n.803+37G>A
 gnomAD v4
22g.50528476A>CCA2657566152TYMPc.516+36T>G (n.516+36T>G)
c.1-759T>G (n.1-759T>G)
n.635+36T>G
c.227+36T>G (n.227+36T>G)
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n.641+36T>G
n.1365T>G
n.803+36T>G
 gnomAD v4
22g.50528476A>GCA2657566153TYMPc.516+36T>C (n.516+36T>C)
c.1-759T>C (n.1-759T>C)
n.635+36T>C
c.227+36T>C (n.227+36T>C)
c.417+660T>C (n.417+660T>C)
n.641+36T>C
n.1365T>C
n.803+36T>C
 gnomAD v4
22g.50528477A=CA2410909198TYMPc.516+35T= (n.516+35T=)
c.1-760T= (n.1-760T=)
n.635+35T=
c.227+35T= (n.227+35T=)
c.417+659T= (n.417+659T=)
n.641+35T=
n.1364T=
n.803+35T=
22g.50528477A>CCA2410909197TYMPc.516+35T>G (n.516+35T>G)
c.1-760T>G (n.1-760T>G)
n.635+35T>G
c.227+35T>G (n.227+35T>G)
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n.641+35T>G
n.1364T>G
n.803+35T>G
 dbSNP
22g.50528477A>GCA2410909196TYMPc.516+35T>C (n.516+35T>C)
c.1-760T>C (n.1-760T>C)
n.635+35T>C
c.227+35T>C (n.227+35T>C)
c.417+659T>C (n.417+659T>C)
n.641+35T>C
n.1364T>C
n.803+35T>C
 dbSNP
22g.50528477A>TCA2577766432TYMPc.516+35T>A (n.516+35T>A)
c.1-760T>A (n.1-760T>A)
n.635+35T>A
c.227+35T>A (n.227+35T>A)
c.417+659T>A (n.417+659T>A)
n.641+35T>A
n.1364T>A
n.803+35T>A
 gnomAD v4
22g.50528478C=CA2410909199TYMPc.516+34G= (n.516+34G=)
c.1-761G= (n.1-761G=)
n.635+34G=
c.227+34G= (n.227+34G=)
c.417+658G= (n.417+658G=)
n.641+34G=
n.1363G=
n.803+34G=
22g.50528478C>GCA2577766433TYMPc.516+34G>C (n.516+34G>C)
c.1-761G>C (n.1-761G>C)
n.635+34G>C
c.227+34G>C (n.227+34G>C)
c.417+658G>C (n.417+658G>C)
n.641+34G>C
n.1363G>C
n.803+34G>C
22g.50528478C>TCA640048360TYMPc.516+34G>A (n.516+34G>A)
c.1-761G>A (n.1-761G>A)
n.635+34G>A
c.227+34G>A (n.227+34G>A)
c.417+658G>A (n.417+658G>A)
n.641+34G>A
n.1363G>A
n.803+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528479C>ACA2657566157TYMPc.516+33G>T (n.516+33G>T)
c.1-762G>T (n.1-762G>T)
n.635+33G>T
c.227+33G>T (n.227+33G>T)
c.417+657G>T (n.417+657G>T)
n.641+33G>T
n.1362G>T
n.803+33G>T
 gnomAD v4
22g.50528479C=CA2410909200TYMPc.516+33G= (n.516+33G=)
c.1-762G= (n.1-762G=)
n.635+33G=
c.227+33G= (n.227+33G=)
c.417+657G= (n.417+657G=)
n.641+33G=
n.1362G=
n.803+33G=
22g.50528479C>GCA10321729TYMPc.516+33G>C (n.516+33G>C)
c.1-762G>C (n.1-762G>C)
n.635+33G>C
c.227+33G>C (n.227+33G>C)
c.417+657G>C (n.417+657G>C)
n.641+33G>C
n.1362G>C
n.803+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528479C>TCA2410909201TYMPc.516+33G>A (n.516+33G>A)
c.1-762G>A (n.1-762G>A)
n.635+33G>A
c.227+33G>A (n.227+33G>A)
c.417+657G>A (n.417+657G>A)
n.641+33G>A
n.1362G>A
n.803+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50528480T>CCA754073929TYMPc.516+32A>G (n.516+32A>G)
c.1-763A>G (n.1-763A>G)
n.635+32A>G
c.227+32A>G (n.227+32A>G)
c.417+656A>G (n.417+656A>G)
n.641+32A>G
n.1361A>G
n.803+32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528480T=CA2410909202TYMPc.516+32A= (n.516+32A=)
c.1-763A= (n.1-763A=)
n.635+32A=
c.227+32A= (n.227+32A=)
c.417+656A= (n.417+656A=)
n.641+32A=
n.1361A=
n.803+32A=
22g.50528481G>ACA325563620TYMPc.516+31C>T (n.516+31C>T)
c.1-764C>T (n.1-764C>T)
n.635+31C>T
c.227+31C>T (n.227+31C>T)
c.417+655C>T (n.417+655C>T)
n.641+31C>T
n.1360C>T
n.803+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528481G=CA2410909203TYMPc.516+31C= (n.516+31C=)
c.1-764C= (n.1-764C=)
n.635+31C=
c.227+31C= (n.227+31C=)
c.417+655C= (n.417+655C=)
n.641+31C=
n.1360C=
n.803+31C=
22g.50528481G>TCA2657566164TYMPc.516+31C>A (n.516+31C>A)
c.1-764C>A (n.1-764C>A)
n.635+31C>A
c.227+31C>A (n.227+31C>A)
c.417+655C>A (n.417+655C>A)
n.641+31C>A
n.1360C>A
n.803+31C>A
 gnomAD v4
22g.50528482delCA2657566161TYMPc.516+31del (n.516+31del)
c.1-764del (n.1-764del)
n.635+31del
c.227+31del (n.227+31del)
c.417+655del (n.417+655del)
n.641+31del
n.1360del
n.803+31del
 gnomAD v4
22g.50528482G>ACA1026671309TYMPc.516+30C>T (n.516+30C>T)
c.1-765C>T (n.1-765C>T)
n.635+30C>T
c.227+30C>T (n.227+30C>T)
c.417+654C>T (n.417+654C>T)
n.641+30C>T
n.1359C>T
n.803+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528482G=CA2410909204TYMPc.516+30C= (n.516+30C=)
c.1-765C= (n.1-765C=)
n.635+30C=
c.227+30C= (n.227+30C=)
c.417+654C= (n.417+654C=)
n.641+30C=
n.1359C=
n.803+30C=
22g.50528482G>TCA2577766434TYMPc.516+30C>A (n.516+30C>A)
c.1-765C>A (n.1-765C>A)
n.635+30C>A
c.227+30C>A (n.227+30C>A)
c.417+654C>A (n.417+654C>A)
n.641+30C>A
n.1359C>A
n.803+30C>A
 gnomAD v4
22g.50528483A=CA2410909205TYMPc.516+29T= (n.516+29T=)
c.1-766T= (n.1-766T=)
n.635+29T=
c.227+29T= (n.227+29T=)
c.417+653T= (n.417+653T=)
n.641+29T=
n.1358T=
n.803+29T=
22g.50528483A>CCA2657566170TYMPc.516+29T>G (n.516+29T>G)
c.1-766T>G (n.1-766T>G)
n.635+29T>G
c.227+29T>G (n.227+29T>G)
c.417+653T>G (n.417+653T>G)
n.641+29T>G
n.1358T>G
n.803+29T>G
 gnomAD v4
22g.50528483A>GCA2657566171TYMPc.516+29T>C (n.516+29T>C)
c.1-766T>C (n.1-766T>C)
n.635+29T>C
c.227+29T>C (n.227+29T>C)
c.417+653T>C (n.417+653T>C)
n.641+29T>C
n.1358T>C
n.803+29T>C
 gnomAD v4
22g.50528483A>TCA10321730TYMPc.516+29T>A (n.516+29T>A)
c.1-766T>A (n.1-766T>A)
n.635+29T>A
c.227+29T>A (n.227+29T>A)
c.417+653T>A (n.417+653T>A)
n.641+29T>A
n.1358T>A
n.803+29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528484T>CCA640048361TYMPc.516+28A>G (n.516+28A>G)
c.1-767A>G (n.1-767A>G)
n.635+28A>G
c.227+28A>G (n.227+28A>G)
c.417+652A>G (n.417+652A>G)
n.641+28A>G
n.1357A>G
n.803+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528484T=CA2410909206TYMPc.516+28A= (n.516+28A=)
c.1-767A= (n.1-767A=)
n.635+28A=
c.227+28A= (n.227+28A=)
c.417+652A= (n.417+652A=)
n.641+28A=
n.1357A=
n.803+28A=
22g.50528485T>ACA2410909208TYMPc.516+27A>T (n.516+27A>T)
c.1-768A>T (n.1-768A>T)
n.635+27A>T
c.227+27A>T (n.227+27A>T)
c.417+651A>T (n.417+651A>T)
n.641+27A>T
n.1356A>T
n.803+27A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50528485T>CCA10321731TYMPc.516+27A>G (n.516+27A>G)
c.1-768A>G (n.1-768A>G)
n.635+27A>G
c.227+27A>G (n.227+27A>G)
c.417+651A>G (n.417+651A>G)
n.641+27A>G
n.1356A>G
n.803+27A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528485T>GCA10321732TYMPc.516+27A>C (n.516+27A>C)
c.1-768A>C (n.1-768A>C)
n.635+27A>C
c.227+27A>C (n.227+27A>C)
c.417+651A>C (n.417+651A>C)
n.641+27A>C
n.1356A>C
n.803+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528485T=CA2410909207TYMPc.516+27A= (n.516+27A=)
c.1-768A= (n.1-768A=)
n.635+27A=
c.227+27A= (n.227+27A=)
c.417+651A= (n.417+651A=)
n.641+27A=
n.1356A=
n.803+27A=
22g.50528486A>GCA2657566181TYMPc.516+26T>C (n.516+26T>C)
c.1-769T>C (n.1-769T>C)
n.635+26T>C
c.227+26T>C (n.227+26T>C)
c.417+650T>C (n.417+650T>C)
n.641+26T>C
n.1355T>C
n.803+26T>C
 gnomAD v4
22g.50528487A=CA2410909209TYMPc.516+25T= (n.516+25T=)
c.1-770T= (n.1-770T=)
n.635+25T=
c.227+25T= (n.227+25T=)
c.417+649T= (n.417+649T=)
n.641+25T=
n.1354T=
n.803+25T=
22g.50528487A>GCA10321733TYMPc.516+25T>C (n.516+25T>C)
c.1-770T>C (n.1-770T>C)
n.635+25T>C
c.227+25T>C (n.227+25T>C)
c.417+649T>C (n.417+649T>C)
n.641+25T>C
n.1354T>C
n.803+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528488T>CCA754073931TYMPc.516+24A>G (n.516+24A>G)
c.1-771A>G (n.1-771A>G)
n.635+24A>G
c.227+24A>G (n.227+24A>G)
c.417+648A>G (n.417+648A>G)
n.641+24A>G
n.1353A>G
n.803+24A>G
 dbSNP
22g.50528488T=CA2410909210TYMPc.516+24A= (n.516+24A=)
c.1-771A= (n.1-771A=)
n.635+24A=
c.227+24A= (n.227+24A=)
c.417+648A= (n.417+648A=)
n.641+24A=
n.1353A=
n.803+24A=
22g.50528489G>ACA754073932TYMPc.516+23C>T (n.516+23C>T)
c.1-772C>T (n.1-772C>T)
n.635+23C>T
c.227+23C>T (n.227+23C>T)
c.417+647C>T (n.417+647C>T)
n.641+23C>T
n.1352C>T
n.803+23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528489G=CA2410909211TYMPc.516+23C= (n.516+23C=)
c.1-772C= (n.1-772C=)
n.635+23C=
c.227+23C= (n.227+23C=)
c.417+647C= (n.417+647C=)
n.641+23C=
n.1352C=
n.803+23C=
22g.50528489G>TCA640048362TYMPc.516+23C>A (n.516+23C>A)
c.1-772C>A (n.1-772C>A)
n.635+23C>A
c.227+23C>A (n.227+23C>A)
c.417+647C>A (n.417+647C>A)
n.641+23C>A
n.1352C>A
n.803+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528491C>GCA2657566190TYMPc.516+21G>C (n.516+21G>C)
c.1-774G>C (n.1-774G>C)
n.635+21G>C
c.227+21G>C (n.227+21G>C)
c.417+645G>C (n.417+645G>C)
n.641+21G>C
n.1350G>C
n.803+21G>C
 gnomAD v4
22g.50528493G>CCA2657566191TYMPc.516+19C>G (n.516+19C>G)
c.1-776C>G (n.1-776C>G)
n.635+19C>G
c.227+19C>G (n.227+19C>G)
c.417+643C>G (n.417+643C>G)
n.641+19C>G
n.1348C>G
n.803+19C>G
 gnomAD v4
22g.50528493G>TCA2657566192TYMPc.516+19C>A (n.516+19C>A)
c.1-776C>A (n.1-776C>A)
n.635+19C>A
c.227+19C>A (n.227+19C>A)
c.417+643C>A (n.417+643C>A)
n.641+19C>A
n.1348C>A
n.803+19C>A
 gnomAD v4
22g.50528494A=CA2410909212TYMPc.516+18T= (n.516+18T=)
c.1-777T= (n.1-777T=)
n.635+18T=
c.227+18T= (n.227+18T=)
c.417+642T= (n.417+642T=)
n.641+18T=
n.1347T=
n.803+18T=
22g.50528494A>GCA754073934TYMPc.516+18T>C (n.516+18T>C)
c.1-777T>C (n.1-777T>C)
n.635+18T>C
c.227+18T>C (n.227+18T>C)
c.417+642T>C (n.417+642T>C)
n.641+18T>C
n.1347T>C
n.803+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528495T>ACA2657566194TYMPc.516+17A>T (n.516+17A>T)
c.1-778A>T (n.1-778A>T)
n.635+17A>T
c.227+17A>T (n.227+17A>T)
c.417+641A>T (n.417+641A>T)
n.641+17A>T
n.1346A>T
n.803+17A>T
 gnomAD v4
22g.50528496C>ACA640048363TYMPc.516+16G>T (n.516+16G>T)
c.1-779G>T (n.1-779G>T)
n.635+16G>T
c.227+16G>T (n.227+16G>T)
c.417+640G>T (n.417+640G>T)
n.641+16G>T
n.1345G>T
n.803+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528496C=CA2410909213TYMPc.516+16G= (n.516+16G=)
c.1-779G= (n.1-779G=)
n.635+16G=
c.227+16G= (n.227+16G=)
c.417+640G= (n.417+640G=)
n.641+16G=
n.1345G=
n.803+16G=
22g.50528496C>GCA2657566199TYMPc.516+16G>C (n.516+16G>C)
c.1-779G>C (n.1-779G>C)
n.635+16G>C
c.227+16G>C (n.227+16G>C)
c.417+640G>C (n.417+640G>C)
n.641+16G>C
n.1345G>C
n.803+16G>C
 gnomAD v4
22g.50528496C>TCA10321734TYMPc.516+16G>A (n.516+16G>A)
c.1-779G>A (n.1-779G>A)
n.635+16G>A
c.227+16G>A (n.227+16G>A)
c.417+640G>A (n.417+640G>A)
n.641+16G>A
n.1345G>A
n.803+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528500_50528509delCA2577766435TYMPc.516+7_516+16del (n.516+7_516+16del)
c.1-788_1-779del (n.1-788_1-779del)
n.635+7_635+16del
c.227+7_227+16del (n.227+7_227+16del)
c.417+631_417+640del (n.417+631_417+640del)
n.641+7_641+16del
n.1336_1345del
n.803+7_803+16del
22g.50528497C=CA2410909214TYMPc.516+15G= (n.516+15G=)
c.1-780G= (n.1-780G=)
n.635+15G=
c.227+15G= (n.227+15G=)
c.417+639G= (n.417+639G=)
n.641+15G=
n.1344G=
n.803+15G=
22g.50528497C>GCA2577766436TYMPc.516+15G>C (n.516+15G>C)
c.1-780G>C (n.1-780G>C)
n.635+15G>C
c.227+15G>C (n.227+15G>C)
c.417+639G>C (n.417+639G>C)
n.641+15G>C
n.1344G>C
n.803+15G>C
22g.50528497C>TCA10321735TYMPc.516+15G>A (n.516+15G>A)
c.1-780G>A (n.1-780G>A)
n.635+15G>A
c.227+15G>A (n.227+15G>A)
c.417+639G>A (n.417+639G>A)
n.641+15G>A
n.1344G>A
n.803+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528498G>ACA10321737TYMPc.516+14C>T (n.516+14C>T)
c.1-781C>T (n.1-781C>T)
n.635+14C>T
c.227+14C>T (n.227+14C>T)
c.417+638C>T (n.417+638C>T)
n.641+14C>T
n.1343C>T
n.803+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528498G>CCA10321736TYMPc.516+14C>G (n.516+14C>G)
c.1-781C>G (n.1-781C>G)
n.635+14C>G
c.227+14C>G (n.227+14C>G)
c.417+638C>G (n.417+638C>G)
n.641+14C>G
n.1343C>G
n.803+14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528498G=CA2410909215TYMPc.516+14C= (n.516+14C=)
c.1-781C= (n.1-781C=)
n.635+14C=
c.227+14C= (n.227+14C=)
c.417+638C= (n.417+638C=)
n.641+14C=
n.1343C=
n.803+14C=
22g.50528498G>TCA10321738TYMPc.516+14C>A (n.516+14C>A)
c.1-781C>A (n.1-781C>A)
n.635+14C>A
c.227+14C>A (n.227+14C>A)
c.417+638C>A (n.417+638C>A)
n.641+14C>A
n.1343C>A
n.803+14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528500G>TCA2577766437TYMPc.516+12C>A (n.516+12C>A)
c.1-783C>A (n.1-783C>A)
n.635+12C>A
c.227+12C>A (n.227+12C>A)
c.417+636C>A (n.417+636C>A)
n.641+12C>A
n.1341C>A
n.803+12C>A
 gnomAD v4
22g.50528501G>ACA10321739TYMPc.516+11C>T (n.516+11C>T)
c.1-784C>T (n.1-784C>T)
n.635+11C>T
c.227+11C>T (n.227+11C>T)
c.417+635C>T (n.417+635C>T)
n.641+11C>T
n.1340C>T
n.803+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528501G=CA2410909216TYMPc.516+11C= (n.516+11C=)
c.1-784C= (n.1-784C=)
n.635+11C=
c.227+11C= (n.227+11C=)
c.417+635C= (n.417+635C=)
n.641+11C=
n.1340C=
n.803+11C=
22g.50528501G>TCA640048364TYMPc.516+11C>A (n.516+11C>A)
c.1-784C>A (n.1-784C>A)
n.635+11C>A
c.227+11C>A (n.227+11C>A)
c.417+635C>A (n.417+635C>A)
n.641+11C>A
n.1340C>A
n.803+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528502C>ACA2577766438TYMPc.516+10G>T (n.516+10G>T)
c.1-785G>T (n.1-785G>T)
n.635+10G>T
c.227+10G>T (n.227+10G>T)
c.417+634G>T (n.417+634G>T)
n.641+10G>T
n.1339G>T
n.803+10G>T
22g.50528502C=CA2410909217TYMPc.516+10G= (n.516+10G=)
c.1-785G= (n.1-785G=)
n.635+10G=
c.227+10G= (n.227+10G=)
c.417+634G= (n.417+634G=)
n.641+10G=
n.1339G=
n.803+10G=
22g.50528502C>TCA10321740TYMPc.516+10G>A (n.516+10G>A)
c.1-785G>A (n.1-785G>A)
n.635+10G>A
c.227+10G>A (n.227+10G>A)
c.417+634G>A (n.417+634G>A)
n.641+10G>A
n.1339G>A
n.803+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50528503G>ACA10321741TYMPc.516+9C>T (n.516+9C>T)
c.1-786C>T (n.1-786C>T)
n.635+9C>T
c.227+9C>T (n.227+9C>T)
c.417+633C>T (n.417+633C>T)
n.641+9C>T
n.1338C>T
n.803+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528503G=CA2410909218TYMPc.516+9C= (n.516+9C=)
c.1-786C= (n.1-786C=)
n.635+9C=
c.227+9C= (n.227+9C=)
c.417+633C= (n.417+633C=)
n.641+9C=
n.1338C=
n.803+9C=
22g.50528503G>TCA2577766439TYMPc.516+9C>A (n.516+9C>A)
c.1-786C>A (n.1-786C>A)
n.635+9C>A
c.227+9C>A (n.227+9C>A)
c.417+633C>A (n.417+633C>A)
n.641+9C>A
n.1338C>A
n.803+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50528504C=CA2410909219TYMPc.516+8G= (n.516+8G=)
c.1-787G= (n.1-787G=)
n.635+8G=
c.227+8G= (n.227+8G=)
c.417+632G= (n.417+632G=)
n.641+8G=
n.1337G=
n.803+8G=
22g.50528504C>TCA640048365TYMPc.516+8G>A (n.516+8G>A)
c.1-787G>A (n.1-787G>A)
n.635+8G>A
c.227+8G>A (n.227+8G>A)
c.417+632G>A (n.417+632G>A)
n.641+8G>A
n.1337G>A
n.803+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528507delCA2577766440TYMPc.516+8del (n.516+8del)
c.1-787del (n.1-787del)
n.635+8del
c.227+8del (n.227+8del)
c.417+632del (n.417+632del)
n.641+8del
n.1337del
n.803+8del
22g.50528505C>TCA2657566224TYMPc.516+7G>A (n.516+7G>A)
c.1-788G>A (n.1-788G>A)
n.635+7G>A
c.227+7G>A (n.227+7G>A)
c.417+631G>A (n.417+631G>A)
n.641+7G>A
n.1336G>A
n.803+7G>A
 gnomAD v4
22g.50528506C>ACA2657566226TYMPc.516+6G>T (n.516+6G>T)
c.1-789G>T (n.1-789G>T)
n.635+6G>T
c.227+6G>T (n.227+6G>T)
c.417+630G>T (n.417+630G>T)
n.641+6G>T
n.1335G>T
n.803+6G>T
 gnomAD v4
22g.50528506C=CA2410909220TYMPc.516+6G= (n.516+6G=)
c.1-789G= (n.1-789G=)
n.635+6G=
c.227+6G= (n.227+6G=)
c.417+630G= (n.417+630G=)
n.641+6G=
n.1335G=
n.803+6G=
22g.50528506C>GCA2657566227TYMPc.516+6G>C (n.516+6G>C)
c.1-789G>C (n.1-789G>C)
n.635+6G>C
c.227+6G>C (n.227+6G>C)
c.417+630G>C (n.417+630G>C)
n.641+6G>C
n.1335G>C
n.803+6G>C
 gnomAD v4
22g.50528506C>TCA640048366TYMPc.516+6G>A (n.516+6G>A)
c.1-789G>A (n.1-789G>A)
n.635+6G>A
c.227+6G>A (n.227+6G>A)
c.417+630G>A (n.417+630G>A)
n.641+6G>A
n.1335G>A
n.803+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528507C=CA2410909221TYMPc.516+5G= (n.516+5G=)
c.1-790G= (n.1-790G=)
n.635+5G=
c.227+5G= (n.227+5G=)
c.417+629G= (n.417+629G=)
n.641+5G=
n.1334G=
n.803+5G=
22g.50528507C>GCA2657566228TYMPc.516+5G>C (n.516+5G>C)
c.1-790G>C (n.1-790G>C)
n.635+5G>C
c.227+5G>C (n.227+5G>C)
c.417+629G>C (n.417+629G>C)
n.641+5G>C
n.1334G>C
n.803+5G>C
 gnomAD v4
22g.50528507C>TCA640048367TYMPc.516+5G>A (n.516+5G>A)
c.1-790G>A (n.1-790G>A)
n.635+5G>A
c.227+5G>A (n.227+5G>A)
c.417+629G>A (n.417+629G>A)
n.641+5G>A
n.1334G>A
n.803+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528508G>ACA10587381TYMPc.516+4C>T (n.516+4C>T)
c.1-791C>T (n.1-791C>T)
n.635+4C>T
c.227+4C>T (n.227+4C>T)
c.417+628C>T (n.417+628C>T)
n.641+4C>T
n.1333C>T
n.803+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528508G>CCA2819315205TYMPc.516+4C>G (n.516+4C>G)
c.1-791C>G (n.1-791C>G)
n.635+4C>G
c.227+4C>G (n.227+4C>G)
c.417+628C>G (n.417+628C>G)
n.641+4C>G
n.1333C>G
n.803+4C>G
22g.50528508G=CA2410909222TYMPc.516+4C= (n.516+4C=)
c.1-791C= (n.1-791C=)
n.635+4C=
c.227+4C= (n.227+4C=)
c.417+628C= (n.417+628C=)
n.641+4C=
n.1333C=
n.803+4C=
22g.50528508G>TCA10321742TYMPc.516+4C>A (n.516+4C>A)
c.1-791C>A (n.1-791C>A)
n.635+4C>A
c.227+4C>A (n.227+4C>A)
c.417+628C>A (n.417+628C>A)
n.641+4C>A
n.1333C>A
n.803+4C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528509T>CCA10321743TYMPc.516+3A>G (n.516+3A>G)
c.1-792A>G (n.1-792A>G)
n.635+3A>G
c.227+3A>G (n.227+3A>G)
c.417+627A>G (n.417+627A>G)
n.641+3A>G
n.1332A>G
n.803+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528509T=CA2410909223TYMPc.516+3A= (n.516+3A=)
c.1-792A= (n.1-792A=)
n.635+3A=
c.227+3A= (n.227+3A=)
c.417+627A= (n.417+627A=)
n.641+3A=
n.1332A=
n.803+3A=
22g.50528510A=CA2410909224TYMPc.516+2T= (n.516+2T=)
c.1-793T= (n.1-793T=)
n.635+2T=
c.227+2T= (n.227+2T=)
c.417+626T= (n.417+626T=)
n.641+2T=
n.1331T=
n.803+2T=
22g.50528510A>CCA412201626TYMPc.516+2T>G (n.516+2T>G)
c.1-793T>G (n.1-793T>G)
n.635+2T>G
c.227+2T>G (n.227+2T>G)
c.417+626T>G (n.417+626T>G)
n.641+2T>G
n.1331T>G
n.803+2T>G
22g.50528510A>GCA212978TYMPc.516+2T>C (n.516+2T>C)
c.1-793T>C (n.1-793T>C)
n.635+2T>C
c.227+2T>C (n.227+2T>C)
c.417+626T>C (n.417+626T>C)
n.641+2T>C
n.1331T>C
n.803+2T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50528510A>TCA321706TYMPc.516+2T>A (n.516+2T>A)
c.1-793T>A (n.1-793T>A)
n.635+2T>A
c.227+2T>A (n.227+2T>A)
c.417+626T>A (n.417+626T>A)
n.641+2T>A
n.1331T>A
n.803+2T>A
 ClinVar dbSNP
22g.50528515_50528613delCA212977TYMPc.420_516+2del
c.1-891_1-793del (n.1-891_1-793del)
n.539_635+2del
c.166-35_227+2del
c.417+528_417+626del (n.417+528_417+626del)
n.545_641+2del
n.1233_1331del
n.707_803+2del
22g.50528511C>ACA10321744TYMPc.516+1G>T (n.516+1G>T)
c.1-794G>T (n.1-794G>T)
n.635+1G>T
c.227+1G>T (n.227+1G>T)
c.417+625G>T (n.417+625G>T)
n.641+1G>T
n.1330G>T
n.803+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50528511C=CA2410909225TYMPc.516+1G= (n.516+1G=)
c.1-794G= (n.1-794G=)
n.635+1G=
c.227+1G= (n.227+1G=)
c.417+625G= (n.417+625G=)
n.641+1G=
n.1330G=
n.803+1G=
22g.50528511C>GCA412201628TYMPc.516+1G>C (n.516+1G>C)
c.1-794G>C (n.1-794G>C)
n.635+1G>C
c.227+1G>C (n.227+1G>C)
c.417+625G>C (n.417+625G>C)
n.641+1G>C
n.1330G>C
n.803+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50528511C>TCA412201629TYMPc.516+1G>A (n.516+1G>A)
c.1-794G>A (n.1-794G>A)
n.635+1G>A
c.227+1G>A (n.227+1G>A)
c.417+625G>A (n.417+625G>A)
n.641+1G>A
n.1330G>A
n.803+1G>A
22g.50528512C>ACA412201630TYMPc.516G>T (p.Gln172His)
c.1-795G>T (n.1-795G>T)
n.635G>T
c.227G>T (p.Arg76Ile)
c.417+624G>T (n.417+624G>T)
n.641G>T
n.1329G>T
n.803G>T
22g.50528512C>GCA412201631TYMPc.516G>C (p.Gln172His)
c.1-795G>C (n.1-795G>C)
n.635G>C
c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.417+624G>C (n.417+624G>C)
n.641G>C
n.1329G>C
n.803G>C
22g.50528512C>TCA515274599TYMPc.516G>A (p.Gln172=)
c.1-795G>A (n.1-795G>A)
n.635G>A
c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.417+624G>A (n.417+624G>A)
n.641G>A
n.1329G>A
n.803G>A
 gnomAD v4
22g.50528513T>ACA412201633TYMPc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.1-796A>T (n.1-796A>T)
n.634A>T
c.226A>T (p.Arg76Ter)
c.417+623A>T (n.417+623A>T)
n.640A>T
n.1328A>T
n.802A>T
22g.50528513T>CCA412201634TYMPc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.1-796A>G (n.1-796A>G)
n.634A>G
c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.417+623A>G (n.417+623A>G)
n.640A>G
n.1328A>G
n.802A>G
22g.50528513T>GCA412201636TYMPc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.1-796A>C (n.1-796A>C)
n.634A>C
c.226A>C (p.Arg76=)
c.417+623A>C (n.417+623A>C)
n.640A>C
n.1328A>C
n.802A>C
22g.50528513_50528519delCA2657566243TYMPc.509_515del (p.Pro170ArgfsTer?)
c.1-802_1-796del (n.1-802_1-796del)
n.628_634del
c.220_226del (p.Gln74AspfsTer17)
c.417+617_417+623del (n.417+617_417+623del)
n.634_640del
n.1322_1328del
n.796_802del
 gnomAD v4
22g.50528514G>ACA412201638TYMPc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.1-797C>T (n.1-797C>T)
n.633C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
c.417+622C>T (n.417+622C>T)
n.639C>T
n.1327C>T
n.801C>T
 COSMIC
22g.50528514G>CCA412201640TYMPc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.1-797C>G (n.1-797C>G)
n.633C>G
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.417+622C>G (n.417+622C>G)
n.639C>G
n.1327C>G
n.801C>G
22g.50528514G=CA2410909226TYMPc.514C= (p.Gln172=)
c.1-797C= (n.1-797C=)
n.633C=
c.225C= (p.Ser75=)
c.417+622C= (n.417+622C=)
n.639C=
n.1327C=
n.801C=
22g.50528514G>TCA412201641TYMPc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.1-797C>A (n.1-797C>A)
n.633C>A
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.417+622C>A (n.417+622C>A)
n.639C>A
n.1327C>A
n.801C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528515C>ACA412201642TYMPc.513G>T (p.Glu171Asp)
c.1-798G>T (n.1-798G>T)
n.632G>T
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.417+621G>T (n.417+621G>T)
n.638G>T
n.1326G>T
n.800G>T
22g.50528515C=CA2410909227TYMPc.513G= (p.Glu171=)
c.1-798G= (n.1-798G=)
n.632G=
c.224G= (p.Ser75=)
c.417+621G= (n.417+621G=)
n.638G=
n.1326G=
n.800G=
22g.50528515C>GCA412201643TYMPc.513G>C (p.Glu171Asp)
c.1-798G>C (n.1-798G>C)
n.632G>C
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.417+621G>C (n.417+621G>C)
n.638G>C
n.1326G>C
n.800G>C
22g.50528515C>TCA515274613TYMPc.513G>A (p.Glu171=)
c.1-798G>A (n.1-798G>A)
n.632G>A
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.417+621G>A (n.417+621G>A)
n.638G>A
n.1326G>A
n.800G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50528516T>ACA412201644TYMPc.512A>T (p.Glu171Val)
c.1-799A>T (n.1-799A>T)
n.631A>T
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.417+620A>T (n.417+620A>T)
n.637A>T
n.1325A>T
n.799A>T
22g.50528516T>CCA412201646TYMPc.512A>G (p.Glu171Gly)
c.1-799A>G (n.1-799A>G)
n.631A>G
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.417+620A>G (n.417+620A>G)
n.637A>G
n.1325A>G
n.799A>G
22g.50528516T>GCA412201648TYMPc.512A>C (p.Glu171Ala)
c.1-799A>C (n.1-799A>C)
n.631A>C
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.417+620A>C (n.417+620A>C)
n.637A>C
n.1325A>C
n.799A>C
22g.50528517C>ACA412201652TYMPc.511G>T (p.Glu171Ter)
c.1-800G>T (n.1-800G>T)
n.630G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.417+619G>T (n.417+619G>T)
n.636G>T
n.1324G>T
n.798G>T
22g.50528517C=CA2410909228TYMPc.511G= (p.Glu171=)
c.1-800G= (n.1-800G=)
n.630G=
c.222G= (p.Gln74=)
c.417+619G= (n.417+619G=)
n.636G=
n.1324G=
n.798G=
22g.50528517C>GCA412201651TYMPc.511G>C (p.Glu171Gln)
c.1-800G>C (n.1-800G>C)
n.630G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.417+619G>C (n.417+619G>C)
n.636G>C
n.1324G>C
n.798G>C
22g.50528517C>TCA412201650TYMPc.511G>A (p.Glu171Lys)
c.1-800G>A (n.1-800G>A)
n.630G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.417+619G>A (n.417+619G>A)
n.636G>A
n.1324G>A
n.798G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528518T>ACA515274621TYMPc.510A>T (p.Pro170=)
c.1-801A>T (n.1-801A>T)
n.629A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.417+618A>T (n.417+618A>T)
n.635A>T
n.1323A>T
n.797A>T
 COSMIC
22g.50528518T>CCA515274623TYMPc.510A>G (p.Pro170=)
c.1-801A>G (n.1-801A>G)
n.629A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.417+618A>G (n.417+618A>G)
n.635A>G
n.1323A>G
n.797A>G
22g.50528518T>GCA515274625TYMPc.510A>C (p.Pro170=)
c.1-801A>C (n.1-801A>C)
n.629A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.417+618A>C (n.417+618A>C)
n.635A>C
n.1323A>C
n.797A>C
22g.50528519G>ACA412201654TYMPc.509C>T (p.Pro170Leu)
c.1-802C>T (n.1-802C>T)
n.628C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.417+617C>T (n.417+617C>T)
n.634C>T
n.1322C>T
n.796C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528519G>CCA412201655TYMPc.509C>G (p.Pro170Arg)
c.1-802C>G (n.1-802C>G)
n.628C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.417+617C>G (n.417+617C>G)
n.634C>G
n.1322C>G
n.796C>G
22g.50528519G=CA2410909229TYMPc.509C= (p.Pro170=)
c.1-802C= (n.1-802C=)
n.628C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.417+617C= (n.417+617C=)
n.634C=
n.1322C=
n.796C=
22g.50528519G>TCA412201657TYMPc.509C>A (p.Pro170Gln)
c.1-802C>A (n.1-802C>A)
n.628C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.417+617C>A (n.417+617C>A)
n.634C>A
n.1322C>A
n.796C>A
22g.50528520G>ACA412201659TYMPc.508C>T (p.Pro170Ser)
c.1-803C>T (n.1-803C>T)
n.627C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.417+616C>T (n.417+616C>T)
n.633C>T
n.1321C>T
n.795C>T
22g.50528520G>CCA412201661TYMPc.508C>G (p.Pro170Ala)
c.1-803C>G (n.1-803C>G)
n.627C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.417+616C>G (n.417+616C>G)
n.633C>G
n.1321C>G
n.795C>G
22g.50528520G>TCA412201662TYMPc.508C>A (p.Pro170Thr)
c.1-803C>A (n.1-803C>A)
n.627C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.417+616C>A (n.417+616C>A)
n.633C>A
n.1321C>A
n.795C>A
22g.50528521G>ACA515274635TYMPc.507C>T (p.Ser169=)
c.1-804C>T (n.1-804C>T)
n.626C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.417+615C>T (n.417+615C>T)
n.632C>T
n.1320C>T
n.794C>T
 dbSNP
22g.50528521G>CCA412201665TYMPc.507C>G (p.Ser169Arg)
c.1-804C>G (n.1-804C>G)
n.626C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.417+615C>G (n.417+615C>G)
n.632C>G
n.1320C>G
n.794C>G
22g.50528521G=CA2410909230TYMPc.507C= (p.Ser169=)
c.1-804C= (n.1-804C=)
n.626C=
c.218C= (p.Ala73=)
c.417+615C= (n.417+615C=)
n.632C=
n.1320C=
n.794C=
22g.50528521G>TCA412201663TYMPc.507C>A (p.Ser169Arg)
c.1-804C>A (n.1-804C>A)
n.626C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.417+615C>A (n.417+615C>A)
n.632C>A
n.1320C>A
n.794C>A
22g.50528522C>ACA412201666TYMPc.506G>T (p.Ser169Ile)
c.1-805G>T (n.1-805G>T)
n.625G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.417+614G>T (n.417+614G>T)
n.631G>T
n.1319G>T
n.793G>T
22g.50528522C>GCA412201667TYMPc.506G>C (p.Ser169Thr)
c.1-805G>C (n.1-805G>C)
n.625G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.417+614G>C (n.417+614G>C)
n.631G>C
n.1319G>C
n.793G>C
 ClinVar
22g.50528522C>TCA412201669TYMPc.506G>A (p.Ser169Asn)
c.1-805G>A (n.1-805G>A)
n.625G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.417+614G>A (n.417+614G>A)
n.631G>A
n.1319G>A
n.793G>A
22g.50528523T>ACA412201670TYMPc.505A>T (p.Ser169Cys)
c.1-806A>T (n.1-806A>T)
n.624A>T
c.216A>T (p.Arg72Ser)
c.417+613A>T (n.417+613A>T)
n.630A>T
n.1318A>T
n.792A>T
22g.50528523T>CCA412201671TYMPc.505A>G (p.Ser169Gly)
c.1-806A>G (n.1-806A>G)
n.624A>G
c.216A>G (p.Arg72=)
c.417+613A>G (n.417+613A>G)
n.630A>G
n.1318A>G
n.792A>G
 gnomAD v4
22g.50528523T>GCA412201673TYMPc.505A>C (p.Ser169Arg)
c.1-806A>C (n.1-806A>C)
n.624A>C
c.216A>C (p.Arg72Ser)
c.417+613A>C (n.417+613A>C)
n.630A>C
n.1318A>C
n.792A>C
22g.50528524C>ACA412201677TYMPc.504G>T (p.Gln168His)
c.1-807G>T (n.1-807G>T)
n.623G>T
c.215G>T (p.Arg72Ile)
c.417+612G>T (n.417+612G>T)
n.629G>T
n.1317G>T
n.791G>T
22g.50528524C=CA2410909231TYMPc.504G= (p.Gln168=)
c.1-807G= (n.1-807G=)
n.623G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.417+612G= (n.417+612G=)
n.629G=
n.1317G=
n.791G=
22g.50528524C>GCA412201675TYMPc.504G>C (p.Gln168His)
c.1-807G>C (n.1-807G>C)
n.623G>C
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.417+612G>C (n.417+612G>C)
n.629G>C
n.1317G>C
n.791G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50528524C>TCA10321745TYMPc.504G>A (p.Gln168=)
c.1-807G>A (n.1-807G>A)
n.623G>A
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.417+612G>A (n.417+612G>A)
n.629G>A
n.1317G>A
n.791G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528525T>ACA412201678TYMPc.503A>T (p.Gln168Leu)
c.1-808A>T (n.1-808A>T)
n.622A>T
c.214A>T (p.Arg72Ter)
c.417+611A>T (n.417+611A>T)
n.628A>T
n.1316A>T
n.790A>T
22g.50528525T>CCA412201680TYMPc.503A>G (p.Gln168Arg)
c.1-808A>G (n.1-808A>G)
n.622A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.417+611A>G (n.417+611A>G)
n.628A>G
n.1316A>G
n.790A>G
22g.50528525T>GCA412201681TYMPc.503A>C (p.Gln168Pro)
c.1-808A>C (n.1-808A>C)
n.622A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
c.417+611A>C (n.417+611A>C)
n.628A>C
n.1316A>C
n.790A>C
22g.50528526G>ACA412201683TYMPc.502C>T (p.Gln168Ter)
c.1-809C>T (n.1-809C>T)
n.621C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
c.417+610C>T (n.417+610C>T)
n.627C>T
n.1315C>T
n.789C>T
22g.50528526G>CCA412201684TYMPc.502C>G (p.Gln168Glu)
c.1-809C>G (n.1-809C>G)
n.621C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
c.417+610C>G (n.417+610C>G)
n.627C>G
n.1315C>G
n.789C>G
22g.50528526G>TCA412201685TYMPc.502C>A (p.Gln168Lys)
c.1-809C>A (n.1-809C>A)
n.621C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
c.417+610C>A (n.417+610C>A)
n.627C>A
n.1315C>A
n.789C>A
22g.50528527G>ACA515274658TYMPc.501C>T (p.Ile167=)
c.1-810C>T (n.1-810C>T)
n.620C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.417+609C>T (n.417+609C>T)
n.626C>T
n.1314C>T
n.788C>T
22g.50528527G>CCA412201687TYMPc.501C>G (p.Ile167Met)
c.1-810C>G (n.1-810C>G)
n.620C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.417+609C>G (n.417+609C>G)
n.626C>G
n.1314C>G
n.788C>G
22g.50528527G>TCA515274662TYMPc.501C>A (p.Ile167=)
c.1-810C>A (n.1-810C>A)
n.620C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.417+609C>A (n.417+609C>A)
n.626C>A
n.1314C>A
n.788C>A
22g.50528528A>CCA412201689TYMPc.500T>G (p.Ile167Ser)
c.1-811T>G (n.1-811T>G)
n.619T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.417+608T>G (n.417+608T>G)
n.625T>G
n.1313T>G
n.787T>G
22g.50528528A>GCA412201691TYMPc.500T>C (p.Ile167Thr)
c.1-811T>C (n.1-811T>C)
n.619T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.417+608T>C (n.417+608T>C)
n.625T>C
n.1313T>C
n.787T>C
 dbSNP
22g.50528528A>TCA412201692TYMPc.500T>A (p.Ile167Asn)
c.1-811T>A (n.1-811T>A)
n.619T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.417+608T>A (n.417+608T>A)
n.625T>A
n.1313T>A
n.787T>A
22g.50528529T>ACA412201695TYMPc.499A>T (p.Ile167Phe)
c.1-812A>T (n.1-812A>T)
n.618A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
c.417+607A>T (n.417+607A>T)
n.624A>T
n.1312A>T
n.786A>T
22g.50528529T>CCA412201696TYMPc.499A>G (p.Ile167Val)
c.1-812A>G (n.1-812A>G)
n.618A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
c.417+607A>G (n.417+607A>G)
n.624A>G
n.1312A>G
n.786A>G
22g.50528529T>GCA412201698TYMPc.499A>C (p.Ile167Leu)
c.1-812A>C (n.1-812A>C)
n.618A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
c.417+607A>C (n.417+607A>C)
n.624A>C
n.1312A>C
n.786A>C
22g.50528530G>ACA515274671TYMPc.498C>T (p.Val166=)
c.1-813C>T (n.1-813C>T)
n.617C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.417+606C>T (n.417+606C>T)
n.623C>T
n.1311C>T
n.785C>T
22g.50528530G>CCA515274673TYMPc.498C>G (p.Val166=)
c.1-813C>G (n.1-813C>G)
n.617C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.417+606C>G (n.417+606C>G)
n.623C>G
n.1311C>G
n.785C>G
22g.50528530G>TCA515274676TYMPc.498C>A (p.Val166=)
c.1-813C>A (n.1-813C>A)
n.617C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.417+606C>A (n.417+606C>A)
n.623C>A
n.1311C>A
n.785C>A
22g.50528531A>CCA412201700TYMPc.497T>G (p.Val166Gly)
c.1-814T>G (n.1-814T>G)
n.616T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.417+605T>G (n.417+605T>G)
n.622T>G
n.1310T>G
n.784T>G
22g.50528531A>GCA412201703TYMPc.497T>C (p.Val166Ala)
c.1-814T>C (n.1-814T>C)
n.616T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.417+605T>C (n.417+605T>C)
n.622T>C
n.1310T>C
n.784T>C
22g.50528531A>TCA412201702TYMPc.497T>A (p.Val166Asp)
c.1-814T>A (n.1-814T>A)
n.616T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.417+605T>A (n.417+605T>A)
n.622T>A
n.1310T>A
n.784T>A
22g.50528532C>ACA412201705TYMPc.496G>T (p.Val166Phe)
c.1-815G>T (n.1-815G>T)
n.615G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.417+604G>T (n.417+604G>T)
n.621G>T
n.1309G>T
n.783G>T
22g.50528532C=CA2410909232TYMPc.496G= (p.Val166=)
c.1-815G= (n.1-815G=)
n.615G=
c.207G= (p.Met69=)
c.417+604G= (n.417+604G=)
n.621G=
n.1309G=
n.783G=
22g.50528532C>GCA412201707TYMPc.496G>C (p.Val166Leu)
c.1-815G>C (n.1-815G>C)
n.615G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.417+604G>C (n.417+604G>C)
n.621G>C
n.1309G>C
n.783G>C
22g.50528532C>TCA10321746TYMPc.496G>A (p.Val166Ile)
c.1-815G>A (n.1-815G>A)
n.615G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.417+604G>A (n.417+604G>A)
n.621G>A
n.1309G>A
n.783G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528533A=CA2410909233TYMPc.495T= (p.Asn165=)
c.1-816T= (n.1-816T=)
n.614T=
c.206T= (p.Met69=)
c.417+603T= (n.417+603T=)
n.620T=
n.1308T=
n.782T=
22g.50528533A>CCA412201709TYMPc.495T>G (p.Asn165Lys)
c.1-816T>G (n.1-816T>G)
n.614T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.417+603T>G (n.417+603T>G)
n.620T>G
n.1308T>G
n.782T>G
 gnomAD v4
22g.50528533A>GCA10321747TYMPc.495T>C (p.Asn165=)
c.1-816T>C (n.1-816T>C)
n.614T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.417+603T>C (n.417+603T>C)
n.620T>C
n.1308T>C
n.782T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528533A>TCA412201711TYMPc.495T>A (p.Asn165Lys)
c.1-816T>A (n.1-816T>A)
n.614T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.417+603T>A (n.417+603T>A)
n.620T>A
n.1308T>A
n.782T>A
22g.50528534T>ACA412201714TYMPc.494A>T (p.Asn165Ile)
c.1-817A>T (n.1-817A>T)
n.613A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.417+602A>T (n.417+602A>T)
n.619A>T
n.1307A>T
n.781A>T
22g.50528534T>CCA10321748TYMPc.494A>G (p.Asn165Ser)
c.1-817A>G (n.1-817A>G)
n.613A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
c.417+602A>G (n.417+602A>G)
n.619A>G
n.1307A>G
n.781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528534T>GCA412201715TYMPc.494A>C (p.Asn165Thr)
c.1-817A>C (n.1-817A>C)
n.613A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.417+602A>C (n.417+602A>C)
n.619A>C
n.1307A>C
n.781A>C
22g.50528534T=CA2410909234TYMPc.494A= (p.Asn165=)
c.1-817A= (n.1-817A=)
n.613A=
c.205A= (p.Met69=)
c.417+602A= (n.417+602A=)
n.619A=
n.1307A=
n.781A=
22g.50528535T>ACA412201717TYMPc.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.1-818A>T (n.1-818A>T)
n.612A>T
c.204A>T (p.Ser68=)
c.417+601A>T (n.417+601A>T)
n.618A>T
n.1306A>T
n.780A>T
22g.50528535T>CCA412201719TYMPc.493A>G (p.Asn165Asp)
c.1-818A>G (n.1-818A>G)
n.612A>G
c.204A>G (p.Ser68=)
c.417+601A>G (n.417+601A>G)
n.618A>G
n.1306A>G
n.780A>G
22g.50528535T>GCA412201720TYMPc.493A>C (p.Asn165His)
c.1-818A>C (n.1-818A>C)
n.612A>C
c.204A>C (p.Ser68=)
c.417+601A>C (n.417+601A>C)
n.618A>C
n.1306A>C
n.780A>C
22g.50528536G>ACA515274700TYMPc.492C>T (p.Phe164=)
c.1-819C>T (n.1-819C>T)
n.611C>T
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.417+600C>T (n.417+600C>T)
n.617C>T
n.1305C>T
n.779C>T
22g.50528536G>CCA412201723TYMPc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.1-819C>G (n.1-819C>G)
n.611C>G
c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.417+600C>G (n.417+600C>G)
n.617C>G
n.1305C>G
n.779C>G
22g.50528536G>TCA412201722TYMPc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.1-819C>A (n.1-819C>A)
n.611C>A
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.417+600C>A (n.417+600C>A)
n.617C>A
n.1305C>A
n.779C>A
 dbSNP
22g.50528537A=CA2410909235TYMPc.491T= (p.Phe164=)
c.1-820T= (n.1-820T=)
n.610T=
c.202T= (p.Ser68=)
c.417+599T= (n.417+599T=)
n.616T=
n.1304T=
n.778T=
22g.50528537A>CCA412201725TYMPc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.1-820T>G (n.1-820T>G)
n.610T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.417+599T>G (n.417+599T>G)
n.616T>G
n.1304T>G
n.778T>G
22g.50528537A>GCA412201726TYMPc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.1-820T>C (n.1-820T>C)
n.610T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.417+599T>C (n.417+599T>C)
n.616T>C
n.1304T>C
n.778T>C
22g.50528537A>TCA412201728TYMPc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.1-820T>A (n.1-820T>A)
n.610T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.417+599T>A (n.417+599T>A)
n.616T>A
n.1304T>A
n.778T>A
 ClinVar dbSNP
22g.50528538A>CCA412201730TYMPc.490T>G (p.Phe164Val)
c.1-821T>G (n.1-821T>G)
n.609T>G
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.417+598T>G (n.417+598T>G)
n.615T>G
n.1303T>G
n.777T>G
22g.50528538A>GCA412201731TYMPc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.1-821T>C (n.1-821T>C)
n.609T>C
c.201T>C (p.Asp67=)
c.417+598T>C (n.417+598T>C)
n.615T>C
n.1303T>C
n.777T>C
22g.50528538A>TCA412201733TYMPc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.1-821T>A (n.1-821T>A)
n.609T>A
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.417+598T>A (n.417+598T>A)
n.615T>A
n.1303T>A
n.777T>A
22g.50528539T>ACA515274708TYMPc.489A>T (p.Gly163=)
c.1-822A>T (n.1-822A>T)
n.608A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.417+597A>T (n.417+597A>T)
n.614A>T
n.1302A>T
n.776A>T
22g.50528539T>CCA515274712TYMPc.489A>G (p.Gly163=)
c.1-822A>G (n.1-822A>G)
n.608A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.417+597A>G (n.417+597A>G)
n.614A>G
n.1302A>G
n.776A>G
22g.50528539T>GCA515274710TYMPc.489A>C (p.Gly163=)
c.1-822A>C (n.1-822A>C)
n.608A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.417+597A>C (n.417+597A>C)
n.614A>C
n.1302A>C
n.776A>C
22g.50528540C>ACA412201735TYMPc.488G>T (p.Gly163Val)
c.1-823G>T (n.1-823G>T)
n.607G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.417+596G>T (n.417+596G>T)
n.613G>T
n.1301G>T
n.775G>T
 gnomAD v4
22g.50528540C=CA2410909236TYMPc.488G= (p.Gly163=)
c.1-823G= (n.1-823G=)
n.607G=
c.199G= (p.Asp67=)
c.417+596G= (n.417+596G=)
n.613G=
n.1301G=
n.775G=
22g.50528540C>GCA412201737TYMPc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.1-823G>C (n.1-823G>C)
n.607G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
c.417+596G>C (n.417+596G>C)
n.613G>C
n.1301G>C
n.775G>C
 dbSNP
22g.50528540C>TCA412201738TYMPc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.1-823G>A (n.1-823G>A)
n.607G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.417+596G>A (n.417+596G>A)
n.613G>A
n.1301G>A
n.775G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528541C>ACA412201740TYMPc.487G>T (p.Gly163Ter)
c.1-824G>T (n.1-824G>T)
n.606G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.417+595G>T (n.417+595G>T)
n.612G>T
n.1300G>T
n.774G>T
22g.50528541C>GCA412201741TYMPc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.1-824G>C (n.1-824G>C)
n.606G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.417+595G>C (n.417+595G>C)
n.612G>C
n.1300G>C
n.774G>C
22g.50528541C>TCA412201742TYMPc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.1-824G>A (n.1-824G>A)
n.606G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.417+595G>A (n.417+595G>A)
n.612G>A
n.1300G>A
n.774G>A
22g.50528542A=CA2410909237TYMPc.486T= (p.Pro162=)
c.1-825T= (n.1-825T=)
n.605T=
c.197T= (p.Leu66=)
c.417+594T= (n.417+594T=)
n.611T=
n.1299T=
n.773T=
22g.50528542A>CCA515274722TYMPc.486T>G (p.Pro162=)
c.1-825T>G (n.1-825T>G)
n.605T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.417+594T>G (n.417+594T>G)
n.611T>G
n.1299T>G
n.773T>G
22g.50528542A>GCA515274723TYMPc.486T>C (p.Pro162=)
c.1-825T>C (n.1-825T>C)
n.605T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.417+594T>C (n.417+594T>C)
n.611T>C
n.1299T>C
n.773T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528542A>TCA515274724TYMPc.486T>A (p.Pro162=)
c.1-825T>A (n.1-825T>A)
n.605T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.417+594T>A (n.417+594T>A)
n.611T>A
n.1299T>A
n.773T>A
22g.50528543G>ACA412201747TYMPc.485C>T (p.Pro162Leu)
c.1-826C>T (n.1-826C>T)
n.604C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.417+593C>T (n.417+593C>T)
n.610C>T
n.1298C>T
n.772C>T
22g.50528543G>CCA412201745TYMPc.485C>G (p.Pro162Arg)
c.1-826C>G (n.1-826C>G)
n.604C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.417+593C>G (n.417+593C>G)
n.610C>G
n.1298C>G
n.772C>G
 gnomAD v4
22g.50528543G>TCA412201744TYMPc.485C>A (p.Pro162His)
c.1-826C>A (n.1-826C>A)
n.604C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.417+593C>A (n.417+593C>A)
n.610C>A
n.1298C>A
n.772C>A
22g.50528544G>ACA412201749TYMPc.484C>T (p.Pro162Ser)
c.1-827C>T (n.1-827C>T)
n.603C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
c.417+592C>T (n.417+592C>T)
n.609C>T
n.1297C>T
n.771C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50528544G>CCA412201752TYMPc.484C>G (p.Pro162Ala)
c.1-827C>G (n.1-827C>G)
n.603C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.417+592C>G (n.417+592C>G)
n.609C>G
n.1297C>G
n.771C>G
22g.50528544G>TCA412201751TYMPc.484C>A (p.Pro162Thr)
c.1-827C>A (n.1-827C>A)
n.603C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.417+592C>A (n.417+592C>A)
n.609C>A
n.1297C>A
n.771C>A
22g.50528545A>CCA412201753TYMPc.483T>G (p.Ile161Met)
c.1-828T>G (n.1-828T>G)
n.602T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.417+591T>G (n.417+591T>G)
n.608T>G
n.1296T>G
n.770T>G
22g.50528545A>GCA515274735TYMPc.483T>C (p.Ile161=)
c.1-828T>C (n.1-828T>C)
n.602T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.417+591T>C (n.417+591T>C)
n.608T>C
n.1296T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
22g.50528545A>TCA515274737TYMPc.483T>A (p.Ile161=)
c.1-828T>A (n.1-828T>A)
n.602T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.417+591T>A (n.417+591T>A)
n.608T>A
n.1296T>A
n.770T>A
22g.50528546A>CCA412201757TYMPc.482T>G (p.Ile161Ser)
c.1-829T>G (n.1-829T>G)
n.601T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.417+590T>G (n.417+590T>G)
n.607T>G
n.1295T>G
n.769T>G
22g.50528546A>GCA412201755TYMPc.482T>C (p.Ile161Thr)
c.1-829T>C (n.1-829T>C)
n.601T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.417+590T>C (n.417+590T>C)
n.607T>C
n.1295T>C
n.769T>C
22g.50528546A>TCA412201759TYMPc.482T>A (p.Ile161Asn)
c.1-829T>A (n.1-829T>A)
n.601T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.417+590T>A (n.417+590T>A)
n.607T>A
n.1295T>A
n.769T>A
22g.50528547T>ACA412201760TYMPc.481A>T (p.Ile161Phe)
c.1-830A>T (n.1-830A>T)
n.600A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
c.417+589A>T (n.417+589A>T)
n.606A>T
n.1294A>T
n.768A>T
22g.50528547T>CCA412201761TYMPc.481A>G (p.Ile161Val)
c.1-830A>G (n.1-830A>G)
n.600A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
c.417+589A>G (n.417+589A>G)
n.606A>G
n.1294A>G
n.768A>G
 dbSNP
22g.50528547T>GCA412201762TYMPc.481A>C (p.Ile161Leu)
c.1-830A>C (n.1-830A>C)
n.600A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
c.417+589A>C (n.417+589A>C)
n.606A>C
n.1294A>C
n.768A>C
22g.50528548A>CCA515274745TYMPc.480T>G (p.Ser160=)
c.1-831T>G (n.1-831T>G)
n.599T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.417+588T>G (n.417+588T>G)
n.605T>G
n.1293T>G
n.767T>G
22g.50528548A>GCA515274747TYMPc.480T>C (p.Ser160=)
c.1-831T>C (n.1-831T>C)
n.599T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.417+588T>C (n.417+588T>C)
n.605T>C
n.1293T>C
n.767T>C
22g.50528548A>TCA515274748TYMPc.480T>A (p.Ser160=)
c.1-831T>A (n.1-831T>A)
n.599T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.417+588T>A (n.417+588T>A)
n.605T>A
n.1293T>A
n.767T>A
22g.50528549G>ACA412201763TYMPc.479C>T (p.Ser160Phe)
c.1-832C>T (n.1-832C>T)
n.598C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.417+587C>T (n.417+587C>T)
n.604C>T
n.1292C>T
n.766C>T
22g.50528549G>CCA412201764TYMPc.479C>G (p.Ser160Cys)
c.1-832C>G (n.1-832C>G)
n.598C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.417+587C>G (n.417+587C>G)
n.604C>G
n.1292C>G
n.766C>G
22g.50528549G>TCA412201765TYMPc.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.1-832C>A (n.1-832C>A)
n.598C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.417+587C>A (n.417+587C>A)
n.604C>A
n.1292C>A
n.766C>A
22g.50528550A=CA2410909238TYMPc.478T= (p.Ser160=)
c.1-833T= (n.1-833T=)
n.597T=
c.189T= (p.Ser63=)
c.417+586T= (n.417+586T=)
n.603T=
n.1291T=
n.765T=
22g.50528550A>CCA412201766TYMPc.478T>G (p.Ser160Ala)
c.1-833T>G (n.1-833T>G)
n.597T>G
c.189T>G (p.Ser63Arg)
c.417+586T>G (n.417+586T>G)
n.603T>G
n.1291T>G
n.765T>G
22g.50528550A>GCA16616780TYMPc.478T>C (p.Ser160Pro)
c.1-833T>C (n.1-833T>C)
n.597T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
c.417+586T>C (n.417+586T>C)
n.603T>C
n.1291T>C
n.765T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528550A>TCA412201767TYMPc.478T>A (p.Ser160Thr)
c.1-833T>A (n.1-833T>A)
n.597T>A
c.189T>A (p.Ser63Arg)
c.417+586T>A (n.417+586T>A)
n.603T>A
n.1291T>A
n.765T>A
22g.50528551C>ACA412201768TYMPc.477G>T (p.Glu159Asp)
c.1-834G>T (n.1-834G>T)
n.596G>T
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.417+585G>T (n.417+585G>T)
n.602G>T
n.1290G>T
n.764G>T
22g.50528551C=CA2410909239TYMPc.477G= (p.Glu159=)
c.1-834G= (n.1-834G=)
n.596G=
c.188G= (p.Ser63=)
c.417+585G= (n.417+585G=)
n.602G=
n.1290G=
n.764G=
22g.50528551C>GCA325563675TYMPc.477G>C (p.Glu159Asp)
c.1-834G>C (n.1-834G>C)
n.596G>C
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.417+585G>C (n.417+585G>C)
n.602G>C
n.1290G>C
n.764G>C
 dbSNP
22g.50528551C>TCA10321749TYMPc.477G>A (p.Glu159=)
c.1-834G>A (n.1-834G>A)
n.596G>A
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.417+585G>A (n.417+585G>A)
n.602G>A
n.1290G>A
n.764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528552T>ACA325098TYMPc.476A>T (p.Glu159Val)
c.1-835A>T (n.1-835A>T)
n.595A>T
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.417+584A>T (n.417+584A>T)
n.601A>T
n.1289A>T
n.763A>T
 ClinVar dbSNP
22g.50528552T>CCA412201769TYMPc.476A>G (p.Glu159Gly)
c.1-835A>G (n.1-835A>G)
n.595A>G
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.417+584A>G (n.417+584A>G)
n.601A>G
n.1289A>G
n.763A>G
22g.50528552T>GCA412201770TYMPc.476A>C (p.Glu159Ala)
c.1-835A>C (n.1-835A>C)
n.595A>C
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.417+584A>C (n.417+584A>C)
n.601A>C
n.1289A>C
n.763A>C
22g.50528552T=CA2410909240TYMPc.476A= (p.Glu159=)
c.1-835A= (n.1-835A=)
n.595A=
c.187A= (p.Ser63=)
c.417+584A= (n.417+584A=)
n.601A=
n.1289A=
n.763A=
22g.50528553C>ACA412201771TYMPc.475G>T (p.Glu159Ter)
c.1-836G>T (n.1-836G>T)
n.594G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.417+583G>T (n.417+583G>T)
n.600G>T
n.1288G>T
n.762G>T
22g.50528553C=CA2410909241TYMPc.475G= (p.Glu159=)
c.1-836G= (n.1-836G=)
n.594G=
c.186G= (p.Trp62=)
c.417+583G= (n.417+583G=)
n.600G=
n.1288G=
n.762G=
22g.50528553C>GCA412201772TYMPc.475G>C (p.Glu159Gln)
c.1-836G>C (n.1-836G>C)
n.594G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.417+583G>C (n.417+583G>C)
n.600G>C
n.1288G>C
n.762G>C
22g.50528553C>TCA10321750TYMPc.475G>A (p.Glu159Lys)
c.1-836G>A (n.1-836G>A)
n.594G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.417+583G>A (n.417+583G>A)
n.600G>A
n.1288G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528554C>ACA515274766TYMPc.474G>T (p.Leu158=)
c.1-837G>T (n.1-837G>T)
n.593G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.417+582G>T (n.417+582G>T)
n.599G>T
n.1287G>T
n.761G>T
22g.50528554C>GCA515274771TYMPc.474G>C (p.Leu158=)
c.1-837G>C (n.1-837G>C)
n.593G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.417+582G>C (n.417+582G>C)
n.599G>C
n.1287G>C
n.761G>C
22g.50528554C>TCA515274769TYMPc.474G>A (p.Leu158=)
c.1-837G>A (n.1-837G>A)
n.593G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.417+582G>A (n.417+582G>A)
n.599G>A
n.1287G>A
n.761G>A
22g.50528555A>CCA412201773TYMPc.473T>G (p.Leu158Arg)
c.1-838T>G (n.1-838T>G)
n.592T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.417+581T>G (n.417+581T>G)
n.598T>G
n.1286T>G
n.760T>G
22g.50528555A>GCA412201774TYMPc.473T>C (p.Leu158Pro)
c.1-838T>C (n.1-838T>C)
n.592T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.417+581T>C (n.417+581T>C)
n.598T>C
n.1286T>C
n.760T>C
22g.50528555A>TCA412201775TYMPc.473T>A (p.Leu158Gln)
c.1-838T>A (n.1-838T>A)
n.592T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.417+581T>A (n.417+581T>A)
n.598T>A
n.1286T>A
n.760T>A
22g.50528556G>ACA515274775TYMPc.472C>T (p.Leu158=)
c.1-839C>T (n.1-839C>T)
n.591C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.417+580C>T (n.417+580C>T)
n.597C>T
n.1285C>T
n.759C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50528556G>CCA412201776TYMPc.472C>G (p.Leu158Val)
c.1-839C>G (n.1-839C>G)
n.591C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.417+580C>G (n.417+580C>G)
n.597C>G
n.1285C>G
n.759C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528556G=CA2410909242TYMPc.472C= (p.Leu158=)
c.1-839C= (n.1-839C=)
n.591C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.417+580C= (n.417+580C=)
n.597C=
n.1285C=
n.759C=
22g.50528556G>TCA412201777TYMPc.472C>A (p.Leu158Met)
c.1-839C>A (n.1-839C>A)
n.591C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.417+580C>A (n.417+580C>A)
n.597C>A
n.1285C>A
n.759C>A
 dbSNP
22g.50528557C>ACA412201778TYMPc.471G>T (p.Lys157Asn)
c.1-840G>T (n.1-840G>T)
n.590G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.417+579G>T (n.417+579G>T)
n.596G>T
n.1284G>T
n.758G>T
22g.50528557C=CA2410909243TYMPc.471G= (p.Lys157=)
c.1-840G= (n.1-840G=)
n.590G=
c.182G= (p.Ser61=)
c.417+579G= (n.417+579G=)
n.596G=
n.1284G=
n.758G=
22g.50528557C>GCA412201779TYMPc.471G>C (p.Lys157Asn)
c.1-840G>C (n.1-840G>C)
n.590G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.417+579G>C (n.417+579G>C)
n.596G>C
n.1284G>C
n.758G>C
22g.50528557C>TCA325563699TYMPc.471G>A (p.Lys157=)
c.1-840G>A (n.1-840G>A)
n.590G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.417+579G>A (n.417+579G>A)
n.596G>A
n.1284G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50528558T>ACA412201782TYMPc.470A>T (p.Lys157Met)
c.1-841A>T (n.1-841A>T)
n.589A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.417+578A>T (n.417+578A>T)
n.595A>T
n.1283A>T
n.757A>T
22g.50528558T>CCA412201781TYMPc.470A>G (p.Lys157Arg)
c.1-841A>G (n.1-841A>G)
n.589A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.417+578A>G (n.417+578A>G)
n.595A>G
n.1283A>G
n.757A>G
22g.50528558T>GCA412201780TYMPc.470A>C (p.Lys157Thr)
c.1-841A>C (n.1-841A>C)
n.589A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.417+578A>C (n.417+578A>C)
n.595A>C
n.1283A>C
n.757A>C
22g.50528559T>ACA412201783TYMPc.469A>T (p.Lys157Ter)
c.1-842A>T (n.1-842A>T)
n.588A>T
c.180A>T (p.Ile60=)
c.417+577A>T (n.417+577A>T)
n.594A>T
n.1282A>T
n.756A>T
22g.50528559T>CCA412201784TYMPc.469A>G (p.Lys157Glu)
c.1-842A>G (n.1-842A>G)
n.588A>G
c.180A>G (p.Ile60Met)
c.417+577A>G (n.417+577A>G)
n.594A>G
n.1282A>G
n.756A>G
22g.50528559T>GCA412201785TYMPc.469A>C (p.Lys157Gln)
c.1-842A>C (n.1-842A>C)
n.588A>C
c.180A>C (p.Ile60=)
c.417+577A>C (n.417+577A>C)
n.594A>C
n.1282A>C
n.756A>C
22g.50528560A=CA2410909244TYMPc.468T= (p.Asp156=)
c.1-843T= (n.1-843T=)
n.587T=
c.179T= (p.Ile60=)
c.417+576T= (n.417+576T=)
n.593T=
n.1281T=
n.755T=
22g.50528560A>CCA412201786TYMPc.468T>G (p.Asp156Glu)
c.1-843T>G (n.1-843T>G)
n.587T>G
c.179T>G (p.Ile60Arg)
c.417+576T>G (n.417+576T>G)
n.593T>G
n.1281T>G
n.755T>G
22g.50528560A>GCA515274790TYMPc.468T>C (p.Asp156=)
c.1-843T>C (n.1-843T>C)
n.587T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.417+576T>C (n.417+576T>C)
n.593T>C
n.1281T>C
n.755T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528560A>TCA325563717TYMPc.468T>A (p.Asp156Glu)
c.1-843T>A (n.1-843T>A)
n.587T>A
c.179T>A (p.Ile60Lys)
c.417+576T>A (n.417+576T>A)
n.593T>A
n.1281T>A
n.755T>A
 dbSNP
22g.50528561T>ACA412201787TYMPc.467A>T (p.Asp156Val)
c.1-844A>T (n.1-844A>T)
n.586A>T
c.178A>T (p.Ile60Leu)
c.417+575A>T (n.417+575A>T)
n.592A>T
n.1280A>T
n.754A>T
22g.50528561T>CCA16616779TYMPc.467A>G (p.Asp156Gly)
c.1-844A>G (n.1-844A>G)
n.586A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.417+575A>G (n.417+575A>G)
n.592A>G
n.1280A>G
n.754A>G
 ClinVar dbSNP
22g.50528561T>GCA412201788TYMPc.467A>C (p.Asp156Ala)
c.1-844A>C (n.1-844A>C)
n.586A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.417+575A>C (n.417+575A>C)
n.592A>C
n.1280A>C
n.754A>C
22g.50528561T=CA2410909245TYMPc.467A= (p.Asp156=)
c.1-844A= (n.1-844A=)
n.586A=
c.178A= (p.Ile60=)
c.417+575A= (n.417+575A=)
n.592A=
n.1280A=
n.754A=
22g.50528562C>ACA412201789TYMPc.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.1-845G>T (n.1-845G>T)
n.585G>T
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.417+574G>T (n.417+574G>T)
n.591G>T
n.1279G>T
n.753G>T
22g.50528562C>GCA412201790TYMPc.466G>C (p.Asp156His)
c.1-845G>C (n.1-845G>C)
n.585G>C
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.417+574G>C (n.417+574G>C)
n.591G>C
n.1279G>C
n.753G>C
22g.50528562C>TCA412201791TYMPc.466G>A (p.Asp156Asn)
c.1-845G>A (n.1-845G>A)
n.585G>A
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.417+574G>A (n.417+574G>A)
n.591G>A
n.1279G>A
n.753G>A
22g.50528563C>ACA412201792TYMPc.465G>T (p.Leu155Phe)
c.1-846G>T (n.1-846G>T)
n.584G>T
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.417+573G>T (n.417+573G>T)
n.590G>T
n.1278G>T
n.752G>T
22g.50528563C>GCA412201793TYMPc.465G>C (p.Leu155Phe)
c.1-846G>C (n.1-846G>C)
n.584G>C
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.417+573G>C (n.417+573G>C)
n.590G>C
n.1278G>C
n.752G>C
 gnomAD v4
22g.50528563C>TCA515274805TYMPc.465G>A (p.Leu155=)
c.1-846G>A (n.1-846G>A)
n.584G>A
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.417+573G>A (n.417+573G>A)
n.590G>A
n.1278G>A
n.752G>A
 gnomAD v4
22g.50528564A>CCA412201796TYMPc.464T>G (p.Leu155Trp)
c.1-847T>G (n.1-847T>G)
n.583T>G
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.417+572T>G (n.417+572T>G)
n.589T>G
n.1277T>G
n.751T>G
22g.50528564A>GCA412201794TYMPc.464T>C (p.Leu155Ser)
c.1-847T>C (n.1-847T>C)
n.583T>C
c.175T>C (p.Trp59Arg)
c.417+572T>C (n.417+572T>C)
n.589T>C
n.1277T>C
n.751T>C
22g.50528564A>TCA412201795TYMPc.464T>A (p.Leu155Ter)
c.1-847T>A (n.1-847T>A)
n.583T>A
c.175T>A (p.Trp59Arg)
c.417+572T>A (n.417+572T>A)
n.589T>A
n.1277T>A
n.751T>A
22g.50528565A=CA2410909246TYMPc.463T= (p.Leu155=)
c.1-848T= (n.1-848T=)
n.582T=
c.174T= (p.Pro58=)
c.417+571T= (n.417+571T=)
n.588T=
n.1276T=
n.750T=
22g.50528565A>CCA412201797TYMPc.463T>G (p.Leu155Val)
c.1-848T>G (n.1-848T>G)
n.582T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
c.417+571T>G (n.417+571T>G)
n.588T>G
n.1276T>G
n.750T>G
22g.50528565A>GCA515274811TYMPc.463T>C (p.Leu155=)
c.1-848T>C (n.1-848T>C)
n.582T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
c.417+571T>C (n.417+571T>C)
n.588T>C
n.1276T>C
n.750T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528565A>TCA412201798TYMPc.463T>A (p.Leu155Met)
c.1-848T>A (n.1-848T>A)
n.582T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
c.417+571T>A (n.417+571T>A)
n.588T>A
n.1276T>A
n.750T>A
22g.50528566G>ACA515274814TYMPc.462C>T (p.Thr154=)
c.1-849C>T (n.1-849C>T)
n.581C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.417+570C>T (n.417+570C>T)
n.587C>T
n.1275C>T
n.749C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50528566G>CCA515274815TYMPc.462C>G (p.Thr154=)
c.1-849C>G (n.1-849C>G)
n.581C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.417+570C>G (n.417+570C>G)
n.587C>G
n.1275C>G
n.749C>G
22g.50528566G=CA2410909247TYMPc.462C= (p.Thr154=)
c.1-849C= (n.1-849C=)
n.581C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.417+570C= (n.417+570C=)
n.587C=
n.1275C=
n.749C=
22g.50528566G>TCA515274817TYMPc.462C>A (p.Thr154=)
c.1-849C>A (n.1-849C>A)
n.581C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.417+570C>A (n.417+570C>A)
n.587C>A
n.1275C>A
n.749C>A
22g.50528567G>ACA412201799TYMPc.461C>T (p.Thr154Ile)
c.1-850C>T (n.1-850C>T)
n.580C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.417+569C>T (n.417+569C>T)
n.586C>T
n.1274C>T
n.748C>T
22g.50528567G>CCA412201800TYMPc.461C>G (p.Thr154Ser)
c.1-850C>G (n.1-850C>G)
n.580C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.417+569C>G (n.417+569C>G)
n.586C>G
n.1274C>G
n.748C>G
22g.50528567G>TCA412201801TYMPc.461C>A (p.Thr154Asn)
c.1-850C>A (n.1-850C>A)
n.580C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.417+569C>A (n.417+569C>A)
n.586C>A
n.1274C>A
n.748C>A
 gnomAD v4
22g.50528568T>ACA412201802TYMPc.460A>T (p.Thr154Ser)
c.1-851A>T (n.1-851A>T)
n.579A>T
c.171A>T (p.Ala57=)
c.417+568A>T (n.417+568A>T)
n.585A>T
n.1273A>T
n.747A>T
22g.50528568T>CCA412201803TYMPc.460A>G (p.Thr154Ala)
c.1-851A>G (n.1-851A>G)
n.579A>G
c.171A>G (p.Ala57=)
c.417+568A>G (n.417+568A>G)
n.585A>G
n.1273A>G
n.747A>G
22g.50528568T>GCA412201804TYMPc.460A>C (p.Thr154Pro)
c.1-851A>C (n.1-851A>C)
n.579A>C
c.171A>C (p.Ala57=)
c.417+568A>C (n.417+568A>C)
n.585A>C
n.1273A>C
n.747A>C
22g.50528569G>ACA515274828TYMPc.459C>T (p.Gly153=)
c.1-852C>T (n.1-852C>T)
n.578C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.417+567C>T (n.417+567C>T)
n.584C>T
n.1272C>T
n.746C>T
22g.50528569G>CCA515274830TYMPc.459C>G (p.Gly153=)
c.1-852C>G (n.1-852C>G)
n.578C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.417+567C>G (n.417+567C>G)
n.584C>G
n.1272C>G
n.746C>G
22g.50528569G=CA2410909248TYMPc.459C= (p.Gly153=)
c.1-852C= (n.1-852C=)
n.578C=
c.170C= (p.Ala57=)
c.417+567C= (n.417+567C=)
n.584C=
n.1272C=
n.746C=
22g.50528569G>TCA515274832TYMPc.459C>A (p.Gly153=)
c.1-852C>A (n.1-852C>A)
n.578C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.417+567C>A (n.417+567C>A)
n.584C>A
n.1272C>A
n.746C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528570C>ACA412201805TYMPc.458G>T (p.Gly153Val)
c.1-853G>T (n.1-853G>T)
n.577G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.417+566G>T (n.417+566G>T)
n.583G>T
n.1271G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
22g.50528570C>GCA412201806TYMPc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.1-853G>C (n.1-853G>C)
n.577G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.417+566G>C (n.417+566G>C)
n.583G>C
n.1271G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
22g.50528570C>TCA412201807TYMPc.458G>A (p.Gly153Asp)
c.1-853G>A (n.1-853G>A)
n.577G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.417+566G>A (n.417+566G>A)
n.583G>A
n.1271G>A
n.745G>A
22g.50528572_50528652delCA2657566254TYMPc.418-40_458del
c.1-933_1-853del (n.1-933_1-853del)
n.537-40_577del
c.166-77_169del
c.417+486_417+566del (n.417+486_417+566del)
n.543-40_583del
n.1191_1271del
n.705-40_745del
 gnomAD v4
22g.50528571C>ACA412201809TYMPc.457G>T (p.Gly153Cys)
c.1-854G>T (n.1-854G>T)
n.576G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.417+565G>T (n.417+565G>T)
n.582G>T
n.1270G>T
n.744G>T
22g.50528571C=CA2410909249TYMPc.457G= (p.Gly153=)
c.1-854G= (n.1-854G=)
n.576G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.417+565G= (n.417+565G=)
n.582G=
n.1270G=
n.744G=
22g.50528571C>GCA412201808TYMPc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.1-854G>C (n.1-854G>C)
n.576G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.417+565G>C (n.417+565G>C)
n.582G>C
n.1270G>C
n.744G>C
22g.50528571C>TCA126774TYMPc.457G>A (p.Gly153Ser)
c.1-854G>A (n.1-854G>A)
n.576G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.417+565G>A (n.417+565G>A)
n.582G>A
n.1270G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528572T>ACA515274843TYMPc.456A>T (p.Gly152=)
c.1-855A>T (n.1-855A>T)
n.575A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.417+564A>T (n.417+564A>T)
n.581A>T
n.1269A>T
n.743A>T
22g.50528572T>CCA515274845TYMPc.456A>G (p.Gly152=)
c.1-855A>G (n.1-855A>G)
n.575A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.417+564A>G (n.417+564A>G)
n.581A>G
n.1269A>G
n.743A>G
22g.50528572T>GCA515274847TYMPc.456A>C (p.Gly152=)
c.1-855A>C (n.1-855A>C)
n.575A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.417+564A>C (n.417+564A>C)
n.581A>C
n.1269A>C
n.743A>C
22g.50528573C>ACA412201810TYMPc.455G>T (p.Gly152Val)
c.1-856G>T (n.1-856G>T)
n.574G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.417+563G>T (n.417+563G>T)
n.580G>T
n.1268G>T
n.742G>T
22g.50528573C>GCA412201812TYMPc.455G>C (p.Gly152Ala)
c.1-856G>C (n.1-856G>C)
n.574G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.417+563G>C (n.417+563G>C)
n.580G>C
n.1268G>C
n.742G>C
22g.50528573C>TCA412201811TYMPc.455G>A (p.Gly152Glu)
c.1-856G>A (n.1-856G>A)
n.574G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.417+563G>A (n.417+563G>A)
n.580G>A
n.1268G>A
n.742G>A
22g.50528574C>ACA412201813TYMPc.454G>T (p.Gly152Ter)
c.1-857G>T (n.1-857G>T)
n.573G>T
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.417+562G>T (n.417+562G>T)
n.579G>T
n.1267G>T
n.741G>T
22g.50528574C=CA2410909250TYMPc.454G= (p.Gly152=)
c.1-857G= (n.1-857G=)
n.573G=
c.166-1G= (n.166-1G=)
c.417+562G= (n.417+562G=)
n.579G=
n.1267G=
n.741G=
22g.50528574C>GCA10321751TYMPc.454G>C (p.Gly152Arg)
c.1-857G>C (n.1-857G>C)
n.573G>C
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.417+562G>C (n.417+562G>C)
n.579G>C
n.1267G>C
n.741G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528574C>TCA412201814TYMPc.454G>A (p.Gly152Arg)
c.1-857G>A (n.1-857G>A)
n.573G>A
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.417+562G>A (n.417+562G>A)
n.579G>A
n.1267G>A
n.741G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50528575T>ACA515274860TYMPc.453A>T (p.Thr151=)
c.1-858A>T (n.1-858A>T)
n.572A>T
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.417+561A>T (n.417+561A>T)
n.578A>T
n.1266A>T
n.740A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50528575T>CCA515274862TYMPc.453A>G (p.Thr151=)
c.1-858A>G (n.1-858A>G)
n.572A>G
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.417+561A>G (n.417+561A>G)
n.578A>G
n.1266A>G
n.740A>G
22g.50528575T>GCA515274858TYMPc.453A>C (p.Thr151=)
c.1-858A>C (n.1-858A>C)
n.572A>C
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.417+561A>C (n.417+561A>C)
n.578A>C
n.1266A>C
n.740A>C
22g.50528575T=CA2410909251TYMPc.453A= (p.Thr151=)
c.1-858A= (n.1-858A=)
n.572A=
c.166-2A= (n.166-2A=)
c.417+561A= (n.417+561A=)
n.578A=
n.1266A=
n.740A=

Number of alleles fetched