Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50528455C>A | CA2657566095 | TYMP | c.516+57G>T (n.516+57G>T) c.1-738G>T (n.1-738G>T) n.635+57G>T c.227+57G>T (n.227+57G>T) c.417+681G>T (n.417+681G>T) n.641+57G>T n.1386G>T n.803+57G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528455C= | CA2410909180 | TYMP | c.516+57G= (n.516+57G=) c.1-738G= (n.1-738G=) n.635+57G= c.227+57G= (n.227+57G=) c.417+681G= (n.417+681G=) n.641+57G= n.1386G= n.803+57G= | |
22 | g.50528455C>G | CA325563602 | TYMP | c.516+57G>C (n.516+57G>C) c.1-738G>C (n.1-738G>C) n.635+57G>C c.227+57G>C (n.227+57G>C) c.417+681G>C (n.417+681G>C) n.641+57G>C n.1386G>C n.803+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528455C>T | CA2657566094 | TYMP | c.516+57G>A (n.516+57G>A) c.1-738G>A (n.1-738G>A) n.635+57G>A c.227+57G>A (n.227+57G>A) c.417+681G>A (n.417+681G>A) n.641+57G>A n.1386G>A n.803+57G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528457G>T | CA2657566103 | TYMP | c.516+55C>A (n.516+55C>A) c.1-740C>A (n.1-740C>A) n.635+55C>A c.227+55C>A (n.227+55C>A) c.417+679C>A (n.417+679C>A) n.641+55C>A n.1384C>A n.803+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528458del | CA2657566102 | TYMP | c.516+55del (n.516+55del) c.1-740del (n.1-740del) n.635+55del c.227+55del (n.227+55del) c.417+679del (n.417+679del) n.641+55del n.1384del n.803+55del | gnomAD v4 |
22 | g.50528458G>A | CA2657566105 | TYMP | c.516+54C>T (n.516+54C>T) c.1-741C>T (n.1-741C>T) n.635+54C>T c.227+54C>T (n.227+54C>T) c.417+678C>T (n.417+678C>T) n.641+54C>T n.1383C>T n.803+54C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528458G>T | CA2657566106 | TYMP | c.516+54C>A (n.516+54C>A) c.1-741C>A (n.1-741C>A) n.635+54C>A c.227+54C>A (n.227+54C>A) c.417+678C>A (n.417+678C>A) n.641+54C>A n.1383C>A n.803+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528459C>A | CA2657566108 | TYMP | c.516+53G>T (n.516+53G>T) c.1-742G>T (n.1-742G>T) n.635+53G>T c.227+53G>T (n.227+53G>T) c.417+677G>T (n.417+677G>T) n.641+53G>T n.1382G>T n.803+53G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528459C>T | CA2657566109 | TYMP | c.516+53G>A (n.516+53G>A) c.1-742G>A (n.1-742G>A) n.635+53G>A c.227+53G>A (n.227+53G>A) c.417+677G>A (n.417+677G>A) n.641+53G>A n.1382G>A n.803+53G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528460C= | CA2410909181 | TYMP | c.516+52G= (n.516+52G=) c.1-743G= (n.1-743G=) n.635+52G= c.227+52G= (n.227+52G=) c.417+676G= (n.417+676G=) n.641+52G= n.1381G= n.803+52G= | |
22 | g.50528460C>T | CA325563607 | TYMP | c.516+52G>A (n.516+52G>A) c.1-743G>A (n.1-743G>A) n.635+52G>A c.227+52G>A (n.227+52G>A) c.417+676G>A (n.417+676G>A) n.641+52G>A n.1381G>A n.803+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528461A= | CA2410909182 | TYMP | c.516+51T= (n.516+51T=) c.1-744T= (n.1-744T=) n.635+51T= c.227+51T= (n.227+51T=) c.417+675T= (n.417+675T=) n.641+51T= n.1380T= n.803+51T= | |
22 | g.50528461A>G | CA325563608 | TYMP | c.516+51T>C (n.516+51T>C) c.1-744T>C (n.1-744T>C) n.635+51T>C c.227+51T>C (n.227+51T>C) c.417+675T>C (n.417+675T>C) n.641+51T>C n.1380T>C n.803+51T>C | dbSNP |
22 | g.50528462G>A | CA10321727 | TYMP | c.516+50C>T (n.516+50C>T) c.1-745C>T (n.1-745C>T) n.635+50C>T c.227+50C>T (n.227+50C>T) c.417+674C>T (n.417+674C>T) n.641+50C>T n.1379C>T n.803+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528462G= | CA2410909183 | TYMP | c.516+50C= (n.516+50C=) c.1-745C= (n.1-745C=) n.635+50C= c.227+50C= (n.227+50C=) c.417+674C= (n.417+674C=) n.641+50C= n.1379C= n.803+50C= | |
22 | g.50528462G>T | CA2577766429 | TYMP | c.516+50C>A (n.516+50C>A) c.1-745C>A (n.1-745C>A) n.635+50C>A c.227+50C>A (n.227+50C>A) c.417+674C>A (n.417+674C>A) n.641+50C>A n.1379C>A n.803+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528463G>A | CA640048354 | TYMP | c.516+49C>T (n.516+49C>T) c.1-746C>T (n.1-746C>T) n.635+49C>T c.227+49C>T (n.227+49C>T) c.417+673C>T (n.417+673C>T) n.641+49C>T n.1378C>T n.803+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528463G= | CA2410909184 | TYMP | c.516+49C= (n.516+49C=) c.1-746C= (n.1-746C=) n.635+49C= c.227+49C= (n.227+49C=) c.417+673C= (n.417+673C=) n.641+49C= n.1378C= n.803+49C= | |
22 | g.50528463G>T | CA2657566116 | TYMP | c.516+49C>A (n.516+49C>A) c.1-746C>A (n.1-746C>A) n.635+49C>A c.227+49C>A (n.227+49C>A) c.417+673C>A (n.417+673C>A) n.641+49C>A n.1378C>A n.803+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528464G>A | CA640048355 | TYMP | c.516+48C>T (n.516+48C>T) c.1-747C>T (n.1-747C>T) n.635+48C>T c.227+48C>T (n.227+48C>T) c.417+672C>T (n.417+672C>T) n.641+48C>T n.1377C>T n.803+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528464G= | CA2410909185 | TYMP | c.516+48C= (n.516+48C=) c.1-747C= (n.1-747C=) n.635+48C= c.227+48C= (n.227+48C=) c.417+672C= (n.417+672C=) n.641+48C= n.1377C= n.803+48C= | |
22 | g.50528464G>T | CA2657566117 | TYMP | c.516+48C>A (n.516+48C>A) c.1-747C>A (n.1-747C>A) n.635+48C>A c.227+48C>A (n.227+48C>A) c.417+672C>A (n.417+672C>A) n.641+48C>A n.1377C>A n.803+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528465T>C | CA2657566118 | TYMP | c.516+47A>G (n.516+47A>G) c.1-748A>G (n.1-748A>G) n.635+47A>G c.227+47A>G (n.227+47A>G) c.417+671A>G (n.417+671A>G) n.641+47A>G n.1376A>G n.803+47A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528465T>G | CA2410909187 | TYMP | c.516+47A>C (n.516+47A>C) c.1-748A>C (n.1-748A>C) n.635+47A>C c.227+47A>C (n.227+47A>C) c.417+671A>C (n.417+671A>C) n.641+47A>C n.1376A>C n.803+47A>C | dbSNP |
22 | g.50528465T= | CA2410909186 | TYMP | c.516+47A= (n.516+47A=) c.1-748A= (n.1-748A=) n.635+47A= c.227+47A= (n.227+47A=) c.417+671A= (n.417+671A=) n.641+47A= n.1376A= n.803+47A= | |
22 | g.50528467_50528468dup | CA2410909188 | TYMP | c.516+46_516+47dup (n.516+46_516+47dup) c.1-749_1-748dup (n.1-749_1-748dup) n.635+46_635+47dup c.227+46_227+47dup (n.227+46_227+47dup) c.417+670_417+671dup (n.417+670_417+671dup) n.641+46_641+47dup n.1375_1376dup n.803+46_803+47dup | dbSNP |
22 | g.50528466C>A | CA2657566121 | TYMP | c.516+46G>T (n.516+46G>T) c.1-749G>T (n.1-749G>T) n.635+46G>T c.227+46G>T (n.227+46G>T) c.417+670G>T (n.417+670G>T) n.641+46G>T n.1375G>T n.803+46G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528466C= | CA2410909189 | TYMP | c.516+46G= (n.516+46G=) c.1-749G= (n.1-749G=) n.635+46G= c.227+46G= (n.227+46G=) c.417+670G= (n.417+670G=) n.641+46G= n.1375G= n.803+46G= | |
22 | g.50528466C>T | CA2410909190 | TYMP | c.516+46G>A (n.516+46G>A) c.1-749G>A (n.1-749G>A) n.635+46G>A c.227+46G>A (n.227+46G>A) c.417+670G>A (n.417+670G>A) n.641+46G>A n.1375G>A n.803+46G>A | dbSNP |
22 | g.50528467T>C | CA2819315151 | TYMP | c.516+45A>G (n.516+45A>G) c.1-750A>G (n.1-750A>G) n.635+45A>G c.227+45A>G (n.227+45A>G) c.417+669A>G (n.417+669A>G) n.641+45A>G n.1374A>G n.803+45A>G | |
22 | g.50528467T= | CA2410909191 | TYMP | c.516+45A= (n.516+45A=) c.1-750A= (n.1-750A=) n.635+45A= c.227+45A= (n.227+45A=) c.417+669A= (n.417+669A=) n.641+45A= n.1374A= n.803+45A= | |
22 | g.50528468C= | CA2410909192 | TYMP | c.516+44G= (n.516+44G=) c.1-751G= (n.1-751G=) n.635+44G= c.227+44G= (n.227+44G=) c.417+668G= (n.417+668G=) n.641+44G= n.1373G= n.803+44G= | |
22 | g.50528468C>G | CA2410909193 | TYMP | c.516+44G>C (n.516+44G>C) c.1-751G>C (n.1-751G>C) n.635+44G>C c.227+44G>C (n.227+44G>C) c.417+668G>C (n.417+668G>C) n.641+44G>C n.1373G>C n.803+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528468C>T | CA640048357 | TYMP | c.516+44G>A (n.516+44G>A) c.1-751G>A (n.1-751G>A) n.635+44G>A c.227+44G>A (n.227+44G>A) c.417+668G>A (n.417+668G>A) n.641+44G>A n.1373G>A n.803+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528469dup | CA640048356 | TYMP | c.516+44dup (n.516+44dup) c.1-751dup (n.1-751dup) n.635+44dup c.227+44dup (n.227+44dup) c.417+668dup (n.417+668dup) n.641+44dup n.1373dup n.803+44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528469C>A | CA10321728 | TYMP | c.516+43G>T (n.516+43G>T) c.1-752G>T (n.1-752G>T) n.635+43G>T c.227+43G>T (n.227+43G>T) c.417+667G>T (n.417+667G>T) n.641+43G>T n.1372G>T n.803+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528469C= | CA2410909194 | TYMP | c.516+43G= (n.516+43G=) c.1-752G= (n.1-752G=) n.635+43G= c.227+43G= (n.227+43G=) c.417+667G= (n.417+667G=) n.641+43G= n.1372G= n.803+43G= | |
22 | g.50528469C>T | CA640048358 | TYMP | c.516+43G>A (n.516+43G>A) c.1-752G>A (n.1-752G>A) n.635+43G>A c.227+43G>A (n.227+43G>A) c.417+667G>A (n.417+667G>A) n.641+43G>A n.1372G>A n.803+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528470A>G | CA2657566140 | TYMP | c.516+42T>C (n.516+42T>C) c.1-753T>C (n.1-753T>C) n.635+42T>C c.227+42T>C (n.227+42T>C) c.417+666T>C (n.417+666T>C) n.641+42T>C n.1371T>C n.803+42T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528470A>T | CA2577766430 | TYMP | c.516+42T>A (n.516+42T>A) c.1-753T>A (n.1-753T>A) n.635+42T>A c.227+42T>A (n.227+42T>A) c.417+666T>A (n.417+666T>A) n.641+42T>A n.1371T>A n.803+42T>A | |
22 | g.50528471T>C | CA2577766431 | TYMP | c.516+41A>G (n.516+41A>G) c.1-754A>G (n.1-754A>G) n.635+41A>G c.227+41A>G (n.227+41A>G) c.417+665A>G (n.417+665A>G) n.641+41A>G n.1370A>G n.803+41A>G | |
22 | g.50528472C>A | CA2657566143 | TYMP | c.516+40G>T (n.516+40G>T) c.1-755G>T (n.1-755G>T) n.635+40G>T c.227+40G>T (n.227+40G>T) c.417+664G>T (n.417+664G>T) n.641+40G>T n.1369G>T n.803+40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528474T>A | CA2657566144 | TYMP | c.516+38A>T (n.516+38A>T) c.1-757A>T (n.1-757A>T) n.635+38A>T c.227+38A>T (n.227+38A>T) c.417+662A>T (n.417+662A>T) n.641+38A>T n.1367A>T n.803+38A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528474T>G | CA640048359 | TYMP | c.516+38A>C (n.516+38A>C) c.1-757A>C (n.1-757A>C) n.635+38A>C c.227+38A>C (n.227+38A>C) c.417+662A>C (n.417+662A>C) n.641+38A>C n.1367A>C n.803+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528474T= | CA2410909195 | TYMP | c.516+38A= (n.516+38A=) c.1-757A= (n.1-757A=) n.635+38A= c.227+38A= (n.227+38A=) c.417+662A= (n.417+662A=) n.641+38A= n.1367A= n.803+38A= | |
22 | g.50528475C>A | CA2657566148 | TYMP | c.516+37G>T (n.516+37G>T) c.1-758G>T (n.1-758G>T) n.635+37G>T c.227+37G>T (n.227+37G>T) c.417+661G>T (n.417+661G>T) n.641+37G>T n.1366G>T n.803+37G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528475C>T | CA2657566151 | TYMP | c.516+37G>A (n.516+37G>A) c.1-758G>A (n.1-758G>A) n.635+37G>A c.227+37G>A (n.227+37G>A) c.417+661G>A (n.417+661G>A) n.641+37G>A n.1366G>A n.803+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528476A>C | CA2657566152 | TYMP | c.516+36T>G (n.516+36T>G) c.1-759T>G (n.1-759T>G) n.635+36T>G c.227+36T>G (n.227+36T>G) c.417+660T>G (n.417+660T>G) n.641+36T>G n.1365T>G n.803+36T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528476A>G | CA2657566153 | TYMP | c.516+36T>C (n.516+36T>C) c.1-759T>C (n.1-759T>C) n.635+36T>C c.227+36T>C (n.227+36T>C) c.417+660T>C (n.417+660T>C) n.641+36T>C n.1365T>C n.803+36T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528477A= | CA2410909198 | TYMP | c.516+35T= (n.516+35T=) c.1-760T= (n.1-760T=) n.635+35T= c.227+35T= (n.227+35T=) c.417+659T= (n.417+659T=) n.641+35T= n.1364T= n.803+35T= | |
22 | g.50528477A>C | CA2410909197 | TYMP | c.516+35T>G (n.516+35T>G) c.1-760T>G (n.1-760T>G) n.635+35T>G c.227+35T>G (n.227+35T>G) c.417+659T>G (n.417+659T>G) n.641+35T>G n.1364T>G n.803+35T>G | dbSNP |
22 | g.50528477A>G | CA2410909196 | TYMP | c.516+35T>C (n.516+35T>C) c.1-760T>C (n.1-760T>C) n.635+35T>C c.227+35T>C (n.227+35T>C) c.417+659T>C (n.417+659T>C) n.641+35T>C n.1364T>C n.803+35T>C | dbSNP |
22 | g.50528477A>T | CA2577766432 | TYMP | c.516+35T>A (n.516+35T>A) c.1-760T>A (n.1-760T>A) n.635+35T>A c.227+35T>A (n.227+35T>A) c.417+659T>A (n.417+659T>A) n.641+35T>A n.1364T>A n.803+35T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528478C= | CA2410909199 | TYMP | c.516+34G= (n.516+34G=) c.1-761G= (n.1-761G=) n.635+34G= c.227+34G= (n.227+34G=) c.417+658G= (n.417+658G=) n.641+34G= n.1363G= n.803+34G= | |
22 | g.50528478C>G | CA2577766433 | TYMP | c.516+34G>C (n.516+34G>C) c.1-761G>C (n.1-761G>C) n.635+34G>C c.227+34G>C (n.227+34G>C) c.417+658G>C (n.417+658G>C) n.641+34G>C n.1363G>C n.803+34G>C | |
22 | g.50528478C>T | CA640048360 | TYMP | c.516+34G>A (n.516+34G>A) c.1-761G>A (n.1-761G>A) n.635+34G>A c.227+34G>A (n.227+34G>A) c.417+658G>A (n.417+658G>A) n.641+34G>A n.1363G>A n.803+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528479C>A | CA2657566157 | TYMP | c.516+33G>T (n.516+33G>T) c.1-762G>T (n.1-762G>T) n.635+33G>T c.227+33G>T (n.227+33G>T) c.417+657G>T (n.417+657G>T) n.641+33G>T n.1362G>T n.803+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528479C= | CA2410909200 | TYMP | c.516+33G= (n.516+33G=) c.1-762G= (n.1-762G=) n.635+33G= c.227+33G= (n.227+33G=) c.417+657G= (n.417+657G=) n.641+33G= n.1362G= n.803+33G= | |
22 | g.50528479C>G | CA10321729 | TYMP | c.516+33G>C (n.516+33G>C) c.1-762G>C (n.1-762G>C) n.635+33G>C c.227+33G>C (n.227+33G>C) c.417+657G>C (n.417+657G>C) n.641+33G>C n.1362G>C n.803+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528479C>T | CA2410909201 | TYMP | c.516+33G>A (n.516+33G>A) c.1-762G>A (n.1-762G>A) n.635+33G>A c.227+33G>A (n.227+33G>A) c.417+657G>A (n.417+657G>A) n.641+33G>A n.1362G>A n.803+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528480T>C | CA754073929 | TYMP | c.516+32A>G (n.516+32A>G) c.1-763A>G (n.1-763A>G) n.635+32A>G c.227+32A>G (n.227+32A>G) c.417+656A>G (n.417+656A>G) n.641+32A>G n.1361A>G n.803+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528480T= | CA2410909202 | TYMP | c.516+32A= (n.516+32A=) c.1-763A= (n.1-763A=) n.635+32A= c.227+32A= (n.227+32A=) c.417+656A= (n.417+656A=) n.641+32A= n.1361A= n.803+32A= | |
22 | g.50528481G>A | CA325563620 | TYMP | c.516+31C>T (n.516+31C>T) c.1-764C>T (n.1-764C>T) n.635+31C>T c.227+31C>T (n.227+31C>T) c.417+655C>T (n.417+655C>T) n.641+31C>T n.1360C>T n.803+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528481G= | CA2410909203 | TYMP | c.516+31C= (n.516+31C=) c.1-764C= (n.1-764C=) n.635+31C= c.227+31C= (n.227+31C=) c.417+655C= (n.417+655C=) n.641+31C= n.1360C= n.803+31C= | |
22 | g.50528481G>T | CA2657566164 | TYMP | c.516+31C>A (n.516+31C>A) c.1-764C>A (n.1-764C>A) n.635+31C>A c.227+31C>A (n.227+31C>A) c.417+655C>A (n.417+655C>A) n.641+31C>A n.1360C>A n.803+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528482del | CA2657566161 | TYMP | c.516+31del (n.516+31del) c.1-764del (n.1-764del) n.635+31del c.227+31del (n.227+31del) c.417+655del (n.417+655del) n.641+31del n.1360del n.803+31del | gnomAD v4 |
22 | g.50528482G>A | CA1026671309 | TYMP | c.516+30C>T (n.516+30C>T) c.1-765C>T (n.1-765C>T) n.635+30C>T c.227+30C>T (n.227+30C>T) c.417+654C>T (n.417+654C>T) n.641+30C>T n.1359C>T n.803+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528482G= | CA2410909204 | TYMP | c.516+30C= (n.516+30C=) c.1-765C= (n.1-765C=) n.635+30C= c.227+30C= (n.227+30C=) c.417+654C= (n.417+654C=) n.641+30C= n.1359C= n.803+30C= | |
22 | g.50528482G>T | CA2577766434 | TYMP | c.516+30C>A (n.516+30C>A) c.1-765C>A (n.1-765C>A) n.635+30C>A c.227+30C>A (n.227+30C>A) c.417+654C>A (n.417+654C>A) n.641+30C>A n.1359C>A n.803+30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528483A= | CA2410909205 | TYMP | c.516+29T= (n.516+29T=) c.1-766T= (n.1-766T=) n.635+29T= c.227+29T= (n.227+29T=) c.417+653T= (n.417+653T=) n.641+29T= n.1358T= n.803+29T= | |
22 | g.50528483A>C | CA2657566170 | TYMP | c.516+29T>G (n.516+29T>G) c.1-766T>G (n.1-766T>G) n.635+29T>G c.227+29T>G (n.227+29T>G) c.417+653T>G (n.417+653T>G) n.641+29T>G n.1358T>G n.803+29T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528483A>G | CA2657566171 | TYMP | c.516+29T>C (n.516+29T>C) c.1-766T>C (n.1-766T>C) n.635+29T>C c.227+29T>C (n.227+29T>C) c.417+653T>C (n.417+653T>C) n.641+29T>C n.1358T>C n.803+29T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528483A>T | CA10321730 | TYMP | c.516+29T>A (n.516+29T>A) c.1-766T>A (n.1-766T>A) n.635+29T>A c.227+29T>A (n.227+29T>A) c.417+653T>A (n.417+653T>A) n.641+29T>A n.1358T>A n.803+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528484T>C | CA640048361 | TYMP | c.516+28A>G (n.516+28A>G) c.1-767A>G (n.1-767A>G) n.635+28A>G c.227+28A>G (n.227+28A>G) c.417+652A>G (n.417+652A>G) n.641+28A>G n.1357A>G n.803+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528484T= | CA2410909206 | TYMP | c.516+28A= (n.516+28A=) c.1-767A= (n.1-767A=) n.635+28A= c.227+28A= (n.227+28A=) c.417+652A= (n.417+652A=) n.641+28A= n.1357A= n.803+28A= | |
22 | g.50528485T>A | CA2410909208 | TYMP | c.516+27A>T (n.516+27A>T) c.1-768A>T (n.1-768A>T) n.635+27A>T c.227+27A>T (n.227+27A>T) c.417+651A>T (n.417+651A>T) n.641+27A>T n.1356A>T n.803+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528485T>C | CA10321731 | TYMP | c.516+27A>G (n.516+27A>G) c.1-768A>G (n.1-768A>G) n.635+27A>G c.227+27A>G (n.227+27A>G) c.417+651A>G (n.417+651A>G) n.641+27A>G n.1356A>G n.803+27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528485T>G | CA10321732 | TYMP | c.516+27A>C (n.516+27A>C) c.1-768A>C (n.1-768A>C) n.635+27A>C c.227+27A>C (n.227+27A>C) c.417+651A>C (n.417+651A>C) n.641+27A>C n.1356A>C n.803+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528485T= | CA2410909207 | TYMP | c.516+27A= (n.516+27A=) c.1-768A= (n.1-768A=) n.635+27A= c.227+27A= (n.227+27A=) c.417+651A= (n.417+651A=) n.641+27A= n.1356A= n.803+27A= | |
22 | g.50528486A>G | CA2657566181 | TYMP | c.516+26T>C (n.516+26T>C) c.1-769T>C (n.1-769T>C) n.635+26T>C c.227+26T>C (n.227+26T>C) c.417+650T>C (n.417+650T>C) n.641+26T>C n.1355T>C n.803+26T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528487A= | CA2410909209 | TYMP | c.516+25T= (n.516+25T=) c.1-770T= (n.1-770T=) n.635+25T= c.227+25T= (n.227+25T=) c.417+649T= (n.417+649T=) n.641+25T= n.1354T= n.803+25T= | |
22 | g.50528487A>G | CA10321733 | TYMP | c.516+25T>C (n.516+25T>C) c.1-770T>C (n.1-770T>C) n.635+25T>C c.227+25T>C (n.227+25T>C) c.417+649T>C (n.417+649T>C) n.641+25T>C n.1354T>C n.803+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528488T>C | CA754073931 | TYMP | c.516+24A>G (n.516+24A>G) c.1-771A>G (n.1-771A>G) n.635+24A>G c.227+24A>G (n.227+24A>G) c.417+648A>G (n.417+648A>G) n.641+24A>G n.1353A>G n.803+24A>G | dbSNP |
22 | g.50528488T= | CA2410909210 | TYMP | c.516+24A= (n.516+24A=) c.1-771A= (n.1-771A=) n.635+24A= c.227+24A= (n.227+24A=) c.417+648A= (n.417+648A=) n.641+24A= n.1353A= n.803+24A= | |
22 | g.50528489G>A | CA754073932 | TYMP | c.516+23C>T (n.516+23C>T) c.1-772C>T (n.1-772C>T) n.635+23C>T c.227+23C>T (n.227+23C>T) c.417+647C>T (n.417+647C>T) n.641+23C>T n.1352C>T n.803+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528489G= | CA2410909211 | TYMP | c.516+23C= (n.516+23C=) c.1-772C= (n.1-772C=) n.635+23C= c.227+23C= (n.227+23C=) c.417+647C= (n.417+647C=) n.641+23C= n.1352C= n.803+23C= | |
22 | g.50528489G>T | CA640048362 | TYMP | c.516+23C>A (n.516+23C>A) c.1-772C>A (n.1-772C>A) n.635+23C>A c.227+23C>A (n.227+23C>A) c.417+647C>A (n.417+647C>A) n.641+23C>A n.1352C>A n.803+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528491C>G | CA2657566190 | TYMP | c.516+21G>C (n.516+21G>C) c.1-774G>C (n.1-774G>C) n.635+21G>C c.227+21G>C (n.227+21G>C) c.417+645G>C (n.417+645G>C) n.641+21G>C n.1350G>C n.803+21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528493G>C | CA2657566191 | TYMP | c.516+19C>G (n.516+19C>G) c.1-776C>G (n.1-776C>G) n.635+19C>G c.227+19C>G (n.227+19C>G) c.417+643C>G (n.417+643C>G) n.641+19C>G n.1348C>G n.803+19C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528493G>T | CA2657566192 | TYMP | c.516+19C>A (n.516+19C>A) c.1-776C>A (n.1-776C>A) n.635+19C>A c.227+19C>A (n.227+19C>A) c.417+643C>A (n.417+643C>A) n.641+19C>A n.1348C>A n.803+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528494A= | CA2410909212 | TYMP | c.516+18T= (n.516+18T=) c.1-777T= (n.1-777T=) n.635+18T= c.227+18T= (n.227+18T=) c.417+642T= (n.417+642T=) n.641+18T= n.1347T= n.803+18T= | |
22 | g.50528494A>G | CA754073934 | TYMP | c.516+18T>C (n.516+18T>C) c.1-777T>C (n.1-777T>C) n.635+18T>C c.227+18T>C (n.227+18T>C) c.417+642T>C (n.417+642T>C) n.641+18T>C n.1347T>C n.803+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528495T>A | CA2657566194 | TYMP | c.516+17A>T (n.516+17A>T) c.1-778A>T (n.1-778A>T) n.635+17A>T c.227+17A>T (n.227+17A>T) c.417+641A>T (n.417+641A>T) n.641+17A>T n.1346A>T n.803+17A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528496C>A | CA640048363 | TYMP | c.516+16G>T (n.516+16G>T) c.1-779G>T (n.1-779G>T) n.635+16G>T c.227+16G>T (n.227+16G>T) c.417+640G>T (n.417+640G>T) n.641+16G>T n.1345G>T n.803+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528496C= | CA2410909213 | TYMP | c.516+16G= (n.516+16G=) c.1-779G= (n.1-779G=) n.635+16G= c.227+16G= (n.227+16G=) c.417+640G= (n.417+640G=) n.641+16G= n.1345G= n.803+16G= | |
22 | g.50528496C>G | CA2657566199 | TYMP | c.516+16G>C (n.516+16G>C) c.1-779G>C (n.1-779G>C) n.635+16G>C c.227+16G>C (n.227+16G>C) c.417+640G>C (n.417+640G>C) n.641+16G>C n.1345G>C n.803+16G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528496C>T | CA10321734 | TYMP | c.516+16G>A (n.516+16G>A) c.1-779G>A (n.1-779G>A) n.635+16G>A c.227+16G>A (n.227+16G>A) c.417+640G>A (n.417+640G>A) n.641+16G>A n.1345G>A n.803+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528500_50528509del | CA2577766435 | TYMP | c.516+7_516+16del (n.516+7_516+16del) c.1-788_1-779del (n.1-788_1-779del) n.635+7_635+16del c.227+7_227+16del (n.227+7_227+16del) c.417+631_417+640del (n.417+631_417+640del) n.641+7_641+16del n.1336_1345del n.803+7_803+16del | |
22 | g.50528497C= | CA2410909214 | TYMP | c.516+15G= (n.516+15G=) c.1-780G= (n.1-780G=) n.635+15G= c.227+15G= (n.227+15G=) c.417+639G= (n.417+639G=) n.641+15G= n.1344G= n.803+15G= | |
22 | g.50528497C>G | CA2577766436 | TYMP | c.516+15G>C (n.516+15G>C) c.1-780G>C (n.1-780G>C) n.635+15G>C c.227+15G>C (n.227+15G>C) c.417+639G>C (n.417+639G>C) n.641+15G>C n.1344G>C n.803+15G>C | |
22 | g.50528497C>T | CA10321735 | TYMP | c.516+15G>A (n.516+15G>A) c.1-780G>A (n.1-780G>A) n.635+15G>A c.227+15G>A (n.227+15G>A) c.417+639G>A (n.417+639G>A) n.641+15G>A n.1344G>A n.803+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528498G>A | CA10321737 | TYMP | c.516+14C>T (n.516+14C>T) c.1-781C>T (n.1-781C>T) n.635+14C>T c.227+14C>T (n.227+14C>T) c.417+638C>T (n.417+638C>T) n.641+14C>T n.1343C>T n.803+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528498G>C | CA10321736 | TYMP | c.516+14C>G (n.516+14C>G) c.1-781C>G (n.1-781C>G) n.635+14C>G c.227+14C>G (n.227+14C>G) c.417+638C>G (n.417+638C>G) n.641+14C>G n.1343C>G n.803+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528498G= | CA2410909215 | TYMP | c.516+14C= (n.516+14C=) c.1-781C= (n.1-781C=) n.635+14C= c.227+14C= (n.227+14C=) c.417+638C= (n.417+638C=) n.641+14C= n.1343C= n.803+14C= | |
22 | g.50528498G>T | CA10321738 | TYMP | c.516+14C>A (n.516+14C>A) c.1-781C>A (n.1-781C>A) n.635+14C>A c.227+14C>A (n.227+14C>A) c.417+638C>A (n.417+638C>A) n.641+14C>A n.1343C>A n.803+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528500G>T | CA2577766437 | TYMP | c.516+12C>A (n.516+12C>A) c.1-783C>A (n.1-783C>A) n.635+12C>A c.227+12C>A (n.227+12C>A) c.417+636C>A (n.417+636C>A) n.641+12C>A n.1341C>A n.803+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528501G>A | CA10321739 | TYMP | c.516+11C>T (n.516+11C>T) c.1-784C>T (n.1-784C>T) n.635+11C>T c.227+11C>T (n.227+11C>T) c.417+635C>T (n.417+635C>T) n.641+11C>T n.1340C>T n.803+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528501G= | CA2410909216 | TYMP | c.516+11C= (n.516+11C=) c.1-784C= (n.1-784C=) n.635+11C= c.227+11C= (n.227+11C=) c.417+635C= (n.417+635C=) n.641+11C= n.1340C= n.803+11C= | |
22 | g.50528501G>T | CA640048364 | TYMP | c.516+11C>A (n.516+11C>A) c.1-784C>A (n.1-784C>A) n.635+11C>A c.227+11C>A (n.227+11C>A) c.417+635C>A (n.417+635C>A) n.641+11C>A n.1340C>A n.803+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528502C>A | CA2577766438 | TYMP | c.516+10G>T (n.516+10G>T) c.1-785G>T (n.1-785G>T) n.635+10G>T c.227+10G>T (n.227+10G>T) c.417+634G>T (n.417+634G>T) n.641+10G>T n.1339G>T n.803+10G>T | |
22 | g.50528502C= | CA2410909217 | TYMP | c.516+10G= (n.516+10G=) c.1-785G= (n.1-785G=) n.635+10G= c.227+10G= (n.227+10G=) c.417+634G= (n.417+634G=) n.641+10G= n.1339G= n.803+10G= | |
22 | g.50528502C>T | CA10321740 | TYMP | c.516+10G>A (n.516+10G>A) c.1-785G>A (n.1-785G>A) n.635+10G>A c.227+10G>A (n.227+10G>A) c.417+634G>A (n.417+634G>A) n.641+10G>A n.1339G>A n.803+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50528503G>A | CA10321741 | TYMP | c.516+9C>T (n.516+9C>T) c.1-786C>T (n.1-786C>T) n.635+9C>T c.227+9C>T (n.227+9C>T) c.417+633C>T (n.417+633C>T) n.641+9C>T n.1338C>T n.803+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528503G= | CA2410909218 | TYMP | c.516+9C= (n.516+9C=) c.1-786C= (n.1-786C=) n.635+9C= c.227+9C= (n.227+9C=) c.417+633C= (n.417+633C=) n.641+9C= n.1338C= n.803+9C= | |
22 | g.50528503G>T | CA2577766439 | TYMP | c.516+9C>A (n.516+9C>A) c.1-786C>A (n.1-786C>A) n.635+9C>A c.227+9C>A (n.227+9C>A) c.417+633C>A (n.417+633C>A) n.641+9C>A n.1338C>A n.803+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528504C= | CA2410909219 | TYMP | c.516+8G= (n.516+8G=) c.1-787G= (n.1-787G=) n.635+8G= c.227+8G= (n.227+8G=) c.417+632G= (n.417+632G=) n.641+8G= n.1337G= n.803+8G= | |
22 | g.50528504C>T | CA640048365 | TYMP | c.516+8G>A (n.516+8G>A) c.1-787G>A (n.1-787G>A) n.635+8G>A c.227+8G>A (n.227+8G>A) c.417+632G>A (n.417+632G>A) n.641+8G>A n.1337G>A n.803+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528507del | CA2577766440 | TYMP | c.516+8del (n.516+8del) c.1-787del (n.1-787del) n.635+8del c.227+8del (n.227+8del) c.417+632del (n.417+632del) n.641+8del n.1337del n.803+8del | |
22 | g.50528505C>T | CA2657566224 | TYMP | c.516+7G>A (n.516+7G>A) c.1-788G>A (n.1-788G>A) n.635+7G>A c.227+7G>A (n.227+7G>A) c.417+631G>A (n.417+631G>A) n.641+7G>A n.1336G>A n.803+7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528506C>A | CA2657566226 | TYMP | c.516+6G>T (n.516+6G>T) c.1-789G>T (n.1-789G>T) n.635+6G>T c.227+6G>T (n.227+6G>T) c.417+630G>T (n.417+630G>T) n.641+6G>T n.1335G>T n.803+6G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528506C= | CA2410909220 | TYMP | c.516+6G= (n.516+6G=) c.1-789G= (n.1-789G=) n.635+6G= c.227+6G= (n.227+6G=) c.417+630G= (n.417+630G=) n.641+6G= n.1335G= n.803+6G= | |
22 | g.50528506C>G | CA2657566227 | TYMP | c.516+6G>C (n.516+6G>C) c.1-789G>C (n.1-789G>C) n.635+6G>C c.227+6G>C (n.227+6G>C) c.417+630G>C (n.417+630G>C) n.641+6G>C n.1335G>C n.803+6G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528506C>T | CA640048366 | TYMP | c.516+6G>A (n.516+6G>A) c.1-789G>A (n.1-789G>A) n.635+6G>A c.227+6G>A (n.227+6G>A) c.417+630G>A (n.417+630G>A) n.641+6G>A n.1335G>A n.803+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528507C= | CA2410909221 | TYMP | c.516+5G= (n.516+5G=) c.1-790G= (n.1-790G=) n.635+5G= c.227+5G= (n.227+5G=) c.417+629G= (n.417+629G=) n.641+5G= n.1334G= n.803+5G= | |
22 | g.50528507C>G | CA2657566228 | TYMP | c.516+5G>C (n.516+5G>C) c.1-790G>C (n.1-790G>C) n.635+5G>C c.227+5G>C (n.227+5G>C) c.417+629G>C (n.417+629G>C) n.641+5G>C n.1334G>C n.803+5G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528507C>T | CA640048367 | TYMP | c.516+5G>A (n.516+5G>A) c.1-790G>A (n.1-790G>A) n.635+5G>A c.227+5G>A (n.227+5G>A) c.417+629G>A (n.417+629G>A) n.641+5G>A n.1334G>A n.803+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528508G>A | CA10587381 | TYMP | c.516+4C>T (n.516+4C>T) c.1-791C>T (n.1-791C>T) n.635+4C>T c.227+4C>T (n.227+4C>T) c.417+628C>T (n.417+628C>T) n.641+4C>T n.1333C>T n.803+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528508G>C | CA2819315205 | TYMP | c.516+4C>G (n.516+4C>G) c.1-791C>G (n.1-791C>G) n.635+4C>G c.227+4C>G (n.227+4C>G) c.417+628C>G (n.417+628C>G) n.641+4C>G n.1333C>G n.803+4C>G | |
22 | g.50528508G= | CA2410909222 | TYMP | c.516+4C= (n.516+4C=) c.1-791C= (n.1-791C=) n.635+4C= c.227+4C= (n.227+4C=) c.417+628C= (n.417+628C=) n.641+4C= n.1333C= n.803+4C= | |
22 | g.50528508G>T | CA10321742 | TYMP | c.516+4C>A (n.516+4C>A) c.1-791C>A (n.1-791C>A) n.635+4C>A c.227+4C>A (n.227+4C>A) c.417+628C>A (n.417+628C>A) n.641+4C>A n.1333C>A n.803+4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528509T>C | CA10321743 | TYMP | c.516+3A>G (n.516+3A>G) c.1-792A>G (n.1-792A>G) n.635+3A>G c.227+3A>G (n.227+3A>G) c.417+627A>G (n.417+627A>G) n.641+3A>G n.1332A>G n.803+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528509T= | CA2410909223 | TYMP | c.516+3A= (n.516+3A=) c.1-792A= (n.1-792A=) n.635+3A= c.227+3A= (n.227+3A=) c.417+627A= (n.417+627A=) n.641+3A= n.1332A= n.803+3A= | |
22 | g.50528510A= | CA2410909224 | TYMP | c.516+2T= (n.516+2T=) c.1-793T= (n.1-793T=) n.635+2T= c.227+2T= (n.227+2T=) c.417+626T= (n.417+626T=) n.641+2T= n.1331T= n.803+2T= | |
22 | g.50528510A>C | CA412201626 | TYMP | c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.1-793T>G (n.1-793T>G) n.635+2T>G c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.417+626T>G (n.417+626T>G) n.641+2T>G n.1331T>G n.803+2T>G | |
22 | g.50528510A>G | CA212978 | TYMP | c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.1-793T>C (n.1-793T>C) n.635+2T>C c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.417+626T>C (n.417+626T>C) n.641+2T>C n.1331T>C n.803+2T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50528510A>T | CA321706 | TYMP | c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.1-793T>A (n.1-793T>A) n.635+2T>A c.227+2T>A (n.227+2T>A) c.417+626T>A (n.417+626T>A) n.641+2T>A n.1331T>A n.803+2T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50528515_50528613del | CA212977 | TYMP | c.420_516+2del c.1-891_1-793del (n.1-891_1-793del) n.539_635+2del c.166-35_227+2del c.417+528_417+626del (n.417+528_417+626del) n.545_641+2del n.1233_1331del n.707_803+2del | |
22 | g.50528511C>A | CA10321744 | TYMP | c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.1-794G>T (n.1-794G>T) n.635+1G>T c.227+1G>T (n.227+1G>T) c.417+625G>T (n.417+625G>T) n.641+1G>T n.1330G>T n.803+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50528511C= | CA2410909225 | TYMP | c.516+1G= (n.516+1G=) c.1-794G= (n.1-794G=) n.635+1G= c.227+1G= (n.227+1G=) c.417+625G= (n.417+625G=) n.641+1G= n.1330G= n.803+1G= | |
22 | g.50528511C>G | CA412201628 | TYMP | c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.1-794G>C (n.1-794G>C) n.635+1G>C c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.417+625G>C (n.417+625G>C) n.641+1G>C n.1330G>C n.803+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50528511C>T | CA412201629 | TYMP | c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.1-794G>A (n.1-794G>A) n.635+1G>A c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.417+625G>A (n.417+625G>A) n.641+1G>A n.1330G>A n.803+1G>A | |
22 | g.50528512C>A | CA412201630 | TYMP | c.516G>T (p.Gln172His) c.1-795G>T (n.1-795G>T) n.635G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) c.417+624G>T (n.417+624G>T) n.641G>T n.1329G>T n.803G>T | |
22 | g.50528512C>G | CA412201631 | TYMP | c.516G>C (p.Gln172His) c.1-795G>C (n.1-795G>C) n.635G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) c.417+624G>C (n.417+624G>C) n.641G>C n.1329G>C n.803G>C | |
22 | g.50528512C>T | CA515274599 | TYMP | c.516G>A (p.Gln172=) c.1-795G>A (n.1-795G>A) n.635G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) c.417+624G>A (n.417+624G>A) n.641G>A n.1329G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528513T>A | CA412201633 | TYMP | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.1-796A>T (n.1-796A>T) n.634A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) c.417+623A>T (n.417+623A>T) n.640A>T n.1328A>T n.802A>T | |
22 | g.50528513T>C | CA412201634 | TYMP | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.1-796A>G (n.1-796A>G) n.634A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) c.417+623A>G (n.417+623A>G) n.640A>G n.1328A>G n.802A>G | |
22 | g.50528513T>G | CA412201636 | TYMP | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.1-796A>C (n.1-796A>C) n.634A>C c.226A>C (p.Arg76=) c.417+623A>C (n.417+623A>C) n.640A>C n.1328A>C n.802A>C | |
22 | g.50528513_50528519del | CA2657566243 | TYMP | c.509_515del (p.Pro170ArgfsTer?) c.1-802_1-796del (n.1-802_1-796del) n.628_634del c.220_226del (p.Gln74AspfsTer17) c.417+617_417+623del (n.417+617_417+623del) n.634_640del n.1322_1328del n.796_802del | gnomAD v4 |
22 | g.50528514G>A | CA412201638 | TYMP | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.1-797C>T (n.1-797C>T) n.633C>T c.225C>T (p.Ser75=) c.417+622C>T (n.417+622C>T) n.639C>T n.1327C>T n.801C>T | COSMIC |
22 | g.50528514G>C | CA412201640 | TYMP | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.1-797C>G (n.1-797C>G) n.633C>G c.225C>G (p.Ser75Arg) c.417+622C>G (n.417+622C>G) n.639C>G n.1327C>G n.801C>G | |
22 | g.50528514G= | CA2410909226 | TYMP | c.514C= (p.Gln172=) c.1-797C= (n.1-797C=) n.633C= c.225C= (p.Ser75=) c.417+622C= (n.417+622C=) n.639C= n.1327C= n.801C= | |
22 | g.50528514G>T | CA412201641 | TYMP | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.1-797C>A (n.1-797C>A) n.633C>A c.225C>A (p.Ser75Arg) c.417+622C>A (n.417+622C>A) n.639C>A n.1327C>A n.801C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528515C>A | CA412201642 | TYMP | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.1-798G>T (n.1-798G>T) n.632G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) c.417+621G>T (n.417+621G>T) n.638G>T n.1326G>T n.800G>T | |
22 | g.50528515C= | CA2410909227 | TYMP | c.513G= (p.Glu171=) c.1-798G= (n.1-798G=) n.632G= c.224G= (p.Ser75=) c.417+621G= (n.417+621G=) n.638G= n.1326G= n.800G= | |
22 | g.50528515C>G | CA412201643 | TYMP | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.1-798G>C (n.1-798G>C) n.632G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) c.417+621G>C (n.417+621G>C) n.638G>C n.1326G>C n.800G>C | |
22 | g.50528515C>T | CA515274613 | TYMP | c.513G>A (p.Glu171=) c.1-798G>A (n.1-798G>A) n.632G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) c.417+621G>A (n.417+621G>A) n.638G>A n.1326G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50528516T>A | CA412201644 | TYMP | c.512A>T (p.Glu171Val) c.1-799A>T (n.1-799A>T) n.631A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) c.417+620A>T (n.417+620A>T) n.637A>T n.1325A>T n.799A>T | |
22 | g.50528516T>C | CA412201646 | TYMP | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.1-799A>G (n.1-799A>G) n.631A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) c.417+620A>G (n.417+620A>G) n.637A>G n.1325A>G n.799A>G | |
22 | g.50528516T>G | CA412201648 | TYMP | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.1-799A>C (n.1-799A>C) n.631A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) c.417+620A>C (n.417+620A>C) n.637A>C n.1325A>C n.799A>C | |
22 | g.50528517C>A | CA412201652 | TYMP | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.1-800G>T (n.1-800G>T) n.630G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.417+619G>T (n.417+619G>T) n.636G>T n.1324G>T n.798G>T | |
22 | g.50528517C= | CA2410909228 | TYMP | c.511G= (p.Glu171=) c.1-800G= (n.1-800G=) n.630G= c.222G= (p.Gln74=) c.417+619G= (n.417+619G=) n.636G= n.1324G= n.798G= | |
22 | g.50528517C>G | CA412201651 | TYMP | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.1-800G>C (n.1-800G>C) n.630G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.417+619G>C (n.417+619G>C) n.636G>C n.1324G>C n.798G>C | |
22 | g.50528517C>T | CA412201650 | TYMP | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.1-800G>A (n.1-800G>A) n.630G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.417+619G>A (n.417+619G>A) n.636G>A n.1324G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528518T>A | CA515274621 | TYMP | c.510A>T (p.Pro170=) c.1-801A>T (n.1-801A>T) n.629A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.417+618A>T (n.417+618A>T) n.635A>T n.1323A>T n.797A>T | COSMIC |
22 | g.50528518T>C | CA515274623 | TYMP | c.510A>G (p.Pro170=) c.1-801A>G (n.1-801A>G) n.629A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.417+618A>G (n.417+618A>G) n.635A>G n.1323A>G n.797A>G | |
22 | g.50528518T>G | CA515274625 | TYMP | c.510A>C (p.Pro170=) c.1-801A>C (n.1-801A>C) n.629A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.417+618A>C (n.417+618A>C) n.635A>C n.1323A>C n.797A>C | |
22 | g.50528519G>A | CA412201654 | TYMP | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.1-802C>T (n.1-802C>T) n.628C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.417+617C>T (n.417+617C>T) n.634C>T n.1322C>T n.796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528519G>C | CA412201655 | TYMP | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.1-802C>G (n.1-802C>G) n.628C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.417+617C>G (n.417+617C>G) n.634C>G n.1322C>G n.796C>G | |
22 | g.50528519G= | CA2410909229 | TYMP | c.509C= (p.Pro170=) c.1-802C= (n.1-802C=) n.628C= c.220C= (p.Gln74=) c.417+617C= (n.417+617C=) n.634C= n.1322C= n.796C= | |
22 | g.50528519G>T | CA412201657 | TYMP | c.509C>A (p.Pro170Gln) c.1-802C>A (n.1-802C>A) n.628C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.417+617C>A (n.417+617C>A) n.634C>A n.1322C>A n.796C>A | |
22 | g.50528520G>A | CA412201659 | TYMP | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.1-803C>T (n.1-803C>T) n.627C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.417+616C>T (n.417+616C>T) n.633C>T n.1321C>T n.795C>T | |
22 | g.50528520G>C | CA412201661 | TYMP | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.1-803C>G (n.1-803C>G) n.627C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.417+616C>G (n.417+616C>G) n.633C>G n.1321C>G n.795C>G | |
22 | g.50528520G>T | CA412201662 | TYMP | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.1-803C>A (n.1-803C>A) n.627C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.417+616C>A (n.417+616C>A) n.633C>A n.1321C>A n.795C>A | |
22 | g.50528521G>A | CA515274635 | TYMP | c.507C>T (p.Ser169=) c.1-804C>T (n.1-804C>T) n.626C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.417+615C>T (n.417+615C>T) n.632C>T n.1320C>T n.794C>T | dbSNP |
22 | g.50528521G>C | CA412201665 | TYMP | c.507C>G (p.Ser169Arg) c.1-804C>G (n.1-804C>G) n.626C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.417+615C>G (n.417+615C>G) n.632C>G n.1320C>G n.794C>G | |
22 | g.50528521G= | CA2410909230 | TYMP | c.507C= (p.Ser169=) c.1-804C= (n.1-804C=) n.626C= c.218C= (p.Ala73=) c.417+615C= (n.417+615C=) n.632C= n.1320C= n.794C= | |
22 | g.50528521G>T | CA412201663 | TYMP | c.507C>A (p.Ser169Arg) c.1-804C>A (n.1-804C>A) n.626C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.417+615C>A (n.417+615C>A) n.632C>A n.1320C>A n.794C>A | |
22 | g.50528522C>A | CA412201666 | TYMP | c.506G>T (p.Ser169Ile) c.1-805G>T (n.1-805G>T) n.625G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.417+614G>T (n.417+614G>T) n.631G>T n.1319G>T n.793G>T | |
22 | g.50528522C>G | CA412201667 | TYMP | c.506G>C (p.Ser169Thr) c.1-805G>C (n.1-805G>C) n.625G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.417+614G>C (n.417+614G>C) n.631G>C n.1319G>C n.793G>C | ClinVar |
22 | g.50528522C>T | CA412201669 | TYMP | c.506G>A (p.Ser169Asn) c.1-805G>A (n.1-805G>A) n.625G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.417+614G>A (n.417+614G>A) n.631G>A n.1319G>A n.793G>A | |
22 | g.50528523T>A | CA412201670 | TYMP | c.505A>T (p.Ser169Cys) c.1-806A>T (n.1-806A>T) n.624A>T c.216A>T (p.Arg72Ser) c.417+613A>T (n.417+613A>T) n.630A>T n.1318A>T n.792A>T | |
22 | g.50528523T>C | CA412201671 | TYMP | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.1-806A>G (n.1-806A>G) n.624A>G c.216A>G (p.Arg72=) c.417+613A>G (n.417+613A>G) n.630A>G n.1318A>G n.792A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528523T>G | CA412201673 | TYMP | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.1-806A>C (n.1-806A>C) n.624A>C c.216A>C (p.Arg72Ser) c.417+613A>C (n.417+613A>C) n.630A>C n.1318A>C n.792A>C | |
22 | g.50528524C>A | CA412201677 | TYMP | c.504G>T (p.Gln168His) c.1-807G>T (n.1-807G>T) n.623G>T c.215G>T (p.Arg72Ile) c.417+612G>T (n.417+612G>T) n.629G>T n.1317G>T n.791G>T | |
22 | g.50528524C= | CA2410909231 | TYMP | c.504G= (p.Gln168=) c.1-807G= (n.1-807G=) n.623G= c.215G= (p.Arg72=) c.417+612G= (n.417+612G=) n.629G= n.1317G= n.791G= | |
22 | g.50528524C>G | CA412201675 | TYMP | c.504G>C (p.Gln168His) c.1-807G>C (n.1-807G>C) n.623G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) c.417+612G>C (n.417+612G>C) n.629G>C n.1317G>C n.791G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50528524C>T | CA10321745 | TYMP | c.504G>A (p.Gln168=) c.1-807G>A (n.1-807G>A) n.623G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) c.417+612G>A (n.417+612G>A) n.629G>A n.1317G>A n.791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528525T>A | CA412201678 | TYMP | c.503A>T (p.Gln168Leu) c.1-808A>T (n.1-808A>T) n.622A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) c.417+611A>T (n.417+611A>T) n.628A>T n.1316A>T n.790A>T | |
22 | g.50528525T>C | CA412201680 | TYMP | c.503A>G (p.Gln168Arg) c.1-808A>G (n.1-808A>G) n.622A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) c.417+611A>G (n.417+611A>G) n.628A>G n.1316A>G n.790A>G | |
22 | g.50528525T>G | CA412201681 | TYMP | c.503A>C (p.Gln168Pro) c.1-808A>C (n.1-808A>C) n.622A>C c.214A>C (p.Arg72=) c.417+611A>C (n.417+611A>C) n.628A>C n.1316A>C n.790A>C | |
22 | g.50528526G>A | CA412201683 | TYMP | c.502C>T (p.Gln168Ter) c.1-809C>T (n.1-809C>T) n.621C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.417+610C>T (n.417+610C>T) n.627C>T n.1315C>T n.789C>T | |
22 | g.50528526G>C | CA412201684 | TYMP | c.502C>G (p.Gln168Glu) c.1-809C>G (n.1-809C>G) n.621C>G c.213C>G (p.Ser71=) c.417+610C>G (n.417+610C>G) n.627C>G n.1315C>G n.789C>G | |
22 | g.50528526G>T | CA412201685 | TYMP | c.502C>A (p.Gln168Lys) c.1-809C>A (n.1-809C>A) n.621C>A c.213C>A (p.Ser71=) c.417+610C>A (n.417+610C>A) n.627C>A n.1315C>A n.789C>A | |
22 | g.50528527G>A | CA515274658 | TYMP | c.501C>T (p.Ile167=) c.1-810C>T (n.1-810C>T) n.620C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.417+609C>T (n.417+609C>T) n.626C>T n.1314C>T n.788C>T | |
22 | g.50528527G>C | CA412201687 | TYMP | c.501C>G (p.Ile167Met) c.1-810C>G (n.1-810C>G) n.620C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.417+609C>G (n.417+609C>G) n.626C>G n.1314C>G n.788C>G | |
22 | g.50528527G>T | CA515274662 | TYMP | c.501C>A (p.Ile167=) c.1-810C>A (n.1-810C>A) n.620C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.417+609C>A (n.417+609C>A) n.626C>A n.1314C>A n.788C>A | |
22 | g.50528528A>C | CA412201689 | TYMP | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.1-811T>G (n.1-811T>G) n.619T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) c.417+608T>G (n.417+608T>G) n.625T>G n.1313T>G n.787T>G | |
22 | g.50528528A>G | CA412201691 | TYMP | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.1-811T>C (n.1-811T>C) n.619T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.417+608T>C (n.417+608T>C) n.625T>C n.1313T>C n.787T>C | dbSNP |
22 | g.50528528A>T | CA412201692 | TYMP | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.1-811T>A (n.1-811T>A) n.619T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.417+608T>A (n.417+608T>A) n.625T>A n.1313T>A n.787T>A | |
22 | g.50528529T>A | CA412201695 | TYMP | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.1-812A>T (n.1-812A>T) n.618A>T c.210A>T (p.Ser70=) c.417+607A>T (n.417+607A>T) n.624A>T n.1312A>T n.786A>T | |
22 | g.50528529T>C | CA412201696 | TYMP | c.499A>G (p.Ile167Val) c.1-812A>G (n.1-812A>G) n.618A>G c.210A>G (p.Ser70=) c.417+607A>G (n.417+607A>G) n.624A>G n.1312A>G n.786A>G | |
22 | g.50528529T>G | CA412201698 | TYMP | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.1-812A>C (n.1-812A>C) n.618A>C c.210A>C (p.Ser70=) c.417+607A>C (n.417+607A>C) n.624A>C n.1312A>C n.786A>C | |
22 | g.50528530G>A | CA515274671 | TYMP | c.498C>T (p.Val166=) c.1-813C>T (n.1-813C>T) n.617C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) c.417+606C>T (n.417+606C>T) n.623C>T n.1311C>T n.785C>T | |
22 | g.50528530G>C | CA515274673 | TYMP | c.498C>G (p.Val166=) c.1-813C>G (n.1-813C>G) n.617C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) c.417+606C>G (n.417+606C>G) n.623C>G n.1311C>G n.785C>G | |
22 | g.50528530G>T | CA515274676 | TYMP | c.498C>A (p.Val166=) c.1-813C>A (n.1-813C>A) n.617C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) c.417+606C>A (n.417+606C>A) n.623C>A n.1311C>A n.785C>A | |
22 | g.50528531A>C | CA412201700 | TYMP | c.497T>G (p.Val166Gly) c.1-814T>G (n.1-814T>G) n.616T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.417+605T>G (n.417+605T>G) n.622T>G n.1310T>G n.784T>G | |
22 | g.50528531A>G | CA412201703 | TYMP | c.497T>C (p.Val166Ala) c.1-814T>C (n.1-814T>C) n.616T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.417+605T>C (n.417+605T>C) n.622T>C n.1310T>C n.784T>C | |
22 | g.50528531A>T | CA412201702 | TYMP | c.497T>A (p.Val166Asp) c.1-814T>A (n.1-814T>A) n.616T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.417+605T>A (n.417+605T>A) n.622T>A n.1310T>A n.784T>A | |
22 | g.50528532C>A | CA412201705 | TYMP | c.496G>T (p.Val166Phe) c.1-815G>T (n.1-815G>T) n.615G>T c.207G>T (p.Met69Ile) c.417+604G>T (n.417+604G>T) n.621G>T n.1309G>T n.783G>T | |
22 | g.50528532C= | CA2410909232 | TYMP | c.496G= (p.Val166=) c.1-815G= (n.1-815G=) n.615G= c.207G= (p.Met69=) c.417+604G= (n.417+604G=) n.621G= n.1309G= n.783G= | |
22 | g.50528532C>G | CA412201707 | TYMP | c.496G>C (p.Val166Leu) c.1-815G>C (n.1-815G>C) n.615G>C c.207G>C (p.Met69Ile) c.417+604G>C (n.417+604G>C) n.621G>C n.1309G>C n.783G>C | |
22 | g.50528532C>T | CA10321746 | TYMP | c.496G>A (p.Val166Ile) c.1-815G>A (n.1-815G>A) n.615G>A c.207G>A (p.Met69Ile) c.417+604G>A (n.417+604G>A) n.621G>A n.1309G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528533A= | CA2410909233 | TYMP | c.495T= (p.Asn165=) c.1-816T= (n.1-816T=) n.614T= c.206T= (p.Met69=) c.417+603T= (n.417+603T=) n.620T= n.1308T= n.782T= | |
22 | g.50528533A>C | CA412201709 | TYMP | c.495T>G (p.Asn165Lys) c.1-816T>G (n.1-816T>G) n.614T>G c.206T>G (p.Met69Arg) c.417+603T>G (n.417+603T>G) n.620T>G n.1308T>G n.782T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528533A>G | CA10321747 | TYMP | c.495T>C (p.Asn165=) c.1-816T>C (n.1-816T>C) n.614T>C c.206T>C (p.Met69Thr) c.417+603T>C (n.417+603T>C) n.620T>C n.1308T>C n.782T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528533A>T | CA412201711 | TYMP | c.495T>A (p.Asn165Lys) c.1-816T>A (n.1-816T>A) n.614T>A c.206T>A (p.Met69Lys) c.417+603T>A (n.417+603T>A) n.620T>A n.1308T>A n.782T>A | |
22 | g.50528534T>A | CA412201714 | TYMP | c.494A>T (p.Asn165Ile) c.1-817A>T (n.1-817A>T) n.613A>T c.205A>T (p.Met69Leu) c.417+602A>T (n.417+602A>T) n.619A>T n.1307A>T n.781A>T | |
22 | g.50528534T>C | CA10321748 | TYMP | c.494A>G (p.Asn165Ser) c.1-817A>G (n.1-817A>G) n.613A>G c.205A>G (p.Met69Val) c.417+602A>G (n.417+602A>G) n.619A>G n.1307A>G n.781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528534T>G | CA412201715 | TYMP | c.494A>C (p.Asn165Thr) c.1-817A>C (n.1-817A>C) n.613A>C c.205A>C (p.Met69Leu) c.417+602A>C (n.417+602A>C) n.619A>C n.1307A>C n.781A>C | |
22 | g.50528534T= | CA2410909234 | TYMP | c.494A= (p.Asn165=) c.1-817A= (n.1-817A=) n.613A= c.205A= (p.Met69=) c.417+602A= (n.417+602A=) n.619A= n.1307A= n.781A= | |
22 | g.50528535T>A | CA412201717 | TYMP | c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.1-818A>T (n.1-818A>T) n.612A>T c.204A>T (p.Ser68=) c.417+601A>T (n.417+601A>T) n.618A>T n.1306A>T n.780A>T | |
22 | g.50528535T>C | CA412201719 | TYMP | c.493A>G (p.Asn165Asp) c.1-818A>G (n.1-818A>G) n.612A>G c.204A>G (p.Ser68=) c.417+601A>G (n.417+601A>G) n.618A>G n.1306A>G n.780A>G | |
22 | g.50528535T>G | CA412201720 | TYMP | c.493A>C (p.Asn165His) c.1-818A>C (n.1-818A>C) n.612A>C c.204A>C (p.Ser68=) c.417+601A>C (n.417+601A>C) n.618A>C n.1306A>C n.780A>C | |
22 | g.50528536G>A | CA515274700 | TYMP | c.492C>T (p.Phe164=) c.1-819C>T (n.1-819C>T) n.611C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) c.417+600C>T (n.417+600C>T) n.617C>T n.1305C>T n.779C>T | |
22 | g.50528536G>C | CA412201723 | TYMP | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.1-819C>G (n.1-819C>G) n.611C>G c.203C>G (p.Ser68Ter) c.417+600C>G (n.417+600C>G) n.617C>G n.1305C>G n.779C>G | |
22 | g.50528536G>T | CA412201722 | TYMP | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.1-819C>A (n.1-819C>A) n.611C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) c.417+600C>A (n.417+600C>A) n.617C>A n.1305C>A n.779C>A | dbSNP |
22 | g.50528537A= | CA2410909235 | TYMP | c.491T= (p.Phe164=) c.1-820T= (n.1-820T=) n.610T= c.202T= (p.Ser68=) c.417+599T= (n.417+599T=) n.616T= n.1304T= n.778T= | |
22 | g.50528537A>C | CA412201725 | TYMP | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1-820T>G (n.1-820T>G) n.610T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.417+599T>G (n.417+599T>G) n.616T>G n.1304T>G n.778T>G | |
22 | g.50528537A>G | CA412201726 | TYMP | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1-820T>C (n.1-820T>C) n.610T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.417+599T>C (n.417+599T>C) n.616T>C n.1304T>C n.778T>C | |
22 | g.50528537A>T | CA412201728 | TYMP | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1-820T>A (n.1-820T>A) n.610T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.417+599T>A (n.417+599T>A) n.616T>A n.1304T>A n.778T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50528538A>C | CA412201730 | TYMP | c.490T>G (p.Phe164Val) c.1-821T>G (n.1-821T>G) n.609T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) c.417+598T>G (n.417+598T>G) n.615T>G n.1303T>G n.777T>G | |
22 | g.50528538A>G | CA412201731 | TYMP | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1-821T>C (n.1-821T>C) n.609T>C c.201T>C (p.Asp67=) c.417+598T>C (n.417+598T>C) n.615T>C n.1303T>C n.777T>C | |
22 | g.50528538A>T | CA412201733 | TYMP | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1-821T>A (n.1-821T>A) n.609T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) c.417+598T>A (n.417+598T>A) n.615T>A n.1303T>A n.777T>A | |
22 | g.50528539T>A | CA515274708 | TYMP | c.489A>T (p.Gly163=) c.1-822A>T (n.1-822A>T) n.608A>T c.200A>T (p.Asp67Val) c.417+597A>T (n.417+597A>T) n.614A>T n.1302A>T n.776A>T | |
22 | g.50528539T>C | CA515274712 | TYMP | c.489A>G (p.Gly163=) c.1-822A>G (n.1-822A>G) n.608A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) c.417+597A>G (n.417+597A>G) n.614A>G n.1302A>G n.776A>G | |
22 | g.50528539T>G | CA515274710 | TYMP | c.489A>C (p.Gly163=) c.1-822A>C (n.1-822A>C) n.608A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) c.417+597A>C (n.417+597A>C) n.614A>C n.1302A>C n.776A>C | |
22 | g.50528540C>A | CA412201735 | TYMP | c.488G>T (p.Gly163Val) c.1-823G>T (n.1-823G>T) n.607G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.417+596G>T (n.417+596G>T) n.613G>T n.1301G>T n.775G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528540C= | CA2410909236 | TYMP | c.488G= (p.Gly163=) c.1-823G= (n.1-823G=) n.607G= c.199G= (p.Asp67=) c.417+596G= (n.417+596G=) n.613G= n.1301G= n.775G= | |
22 | g.50528540C>G | CA412201737 | TYMP | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1-823G>C (n.1-823G>C) n.607G>C c.199G>C (p.Asp67His) c.417+596G>C (n.417+596G>C) n.613G>C n.1301G>C n.775G>C | dbSNP |
22 | g.50528540C>T | CA412201738 | TYMP | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.1-823G>A (n.1-823G>A) n.607G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.417+596G>A (n.417+596G>A) n.613G>A n.1301G>A n.775G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528541C>A | CA412201740 | TYMP | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.1-824G>T (n.1-824G>T) n.606G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.417+595G>T (n.417+595G>T) n.612G>T n.1300G>T n.774G>T | |
22 | g.50528541C>G | CA412201741 | TYMP | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1-824G>C (n.1-824G>C) n.606G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.417+595G>C (n.417+595G>C) n.612G>C n.1300G>C n.774G>C | |
22 | g.50528541C>T | CA412201742 | TYMP | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.1-824G>A (n.1-824G>A) n.606G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.417+595G>A (n.417+595G>A) n.612G>A n.1300G>A n.774G>A | |
22 | g.50528542A= | CA2410909237 | TYMP | c.486T= (p.Pro162=) c.1-825T= (n.1-825T=) n.605T= c.197T= (p.Leu66=) c.417+594T= (n.417+594T=) n.611T= n.1299T= n.773T= | |
22 | g.50528542A>C | CA515274722 | TYMP | c.486T>G (p.Pro162=) c.1-825T>G (n.1-825T>G) n.605T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.417+594T>G (n.417+594T>G) n.611T>G n.1299T>G n.773T>G | |
22 | g.50528542A>G | CA515274723 | TYMP | c.486T>C (p.Pro162=) c.1-825T>C (n.1-825T>C) n.605T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.417+594T>C (n.417+594T>C) n.611T>C n.1299T>C n.773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528542A>T | CA515274724 | TYMP | c.486T>A (p.Pro162=) c.1-825T>A (n.1-825T>A) n.605T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.417+594T>A (n.417+594T>A) n.611T>A n.1299T>A n.773T>A | |
22 | g.50528543G>A | CA412201747 | TYMP | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.1-826C>T (n.1-826C>T) n.604C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.417+593C>T (n.417+593C>T) n.610C>T n.1298C>T n.772C>T | |
22 | g.50528543G>C | CA412201745 | TYMP | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.1-826C>G (n.1-826C>G) n.604C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.417+593C>G (n.417+593C>G) n.610C>G n.1298C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528543G>T | CA412201744 | TYMP | c.485C>A (p.Pro162His) c.1-826C>A (n.1-826C>A) n.604C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.417+593C>A (n.417+593C>A) n.610C>A n.1298C>A n.772C>A | |
22 | g.50528544G>A | CA412201749 | TYMP | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.1-827C>T (n.1-827C>T) n.603C>T c.195C>T (p.Phe65=) c.417+592C>T (n.417+592C>T) n.609C>T n.1297C>T n.771C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50528544G>C | CA412201752 | TYMP | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.1-827C>G (n.1-827C>G) n.603C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) c.417+592C>G (n.417+592C>G) n.609C>G n.1297C>G n.771C>G | |
22 | g.50528544G>T | CA412201751 | TYMP | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.1-827C>A (n.1-827C>A) n.603C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) c.417+592C>A (n.417+592C>A) n.609C>A n.1297C>A n.771C>A | |
22 | g.50528545A>C | CA412201753 | TYMP | c.483T>G (p.Ile161Met) c.1-828T>G (n.1-828T>G) n.602T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.417+591T>G (n.417+591T>G) n.608T>G n.1296T>G n.770T>G | |
22 | g.50528545A>G | CA515274735 | TYMP | c.483T>C (p.Ile161=) c.1-828T>C (n.1-828T>C) n.602T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.417+591T>C (n.417+591T>C) n.608T>C n.1296T>C n.770T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528545A>T | CA515274737 | TYMP | c.483T>A (p.Ile161=) c.1-828T>A (n.1-828T>A) n.602T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.417+591T>A (n.417+591T>A) n.608T>A n.1296T>A n.770T>A | |
22 | g.50528546A>C | CA412201757 | TYMP | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.1-829T>G (n.1-829T>G) n.601T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.417+590T>G (n.417+590T>G) n.607T>G n.1295T>G n.769T>G | |
22 | g.50528546A>G | CA412201755 | TYMP | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.1-829T>C (n.1-829T>C) n.601T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.417+590T>C (n.417+590T>C) n.607T>C n.1295T>C n.769T>C | |
22 | g.50528546A>T | CA412201759 | TYMP | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.1-829T>A (n.1-829T>A) n.601T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.417+590T>A (n.417+590T>A) n.607T>A n.1295T>A n.769T>A | |
22 | g.50528547T>A | CA412201760 | TYMP | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.1-830A>T (n.1-830A>T) n.600A>T c.192A>T (p.Leu64=) c.417+589A>T (n.417+589A>T) n.606A>T n.1294A>T n.768A>T | |
22 | g.50528547T>C | CA412201761 | TYMP | c.481A>G (p.Ile161Val) c.1-830A>G (n.1-830A>G) n.600A>G c.192A>G (p.Leu64=) c.417+589A>G (n.417+589A>G) n.606A>G n.1294A>G n.768A>G | dbSNP |
22 | g.50528547T>G | CA412201762 | TYMP | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.1-830A>C (n.1-830A>C) n.600A>C c.192A>C (p.Leu64=) c.417+589A>C (n.417+589A>C) n.606A>C n.1294A>C n.768A>C | |
22 | g.50528548A>C | CA515274745 | TYMP | c.480T>G (p.Ser160=) c.1-831T>G (n.1-831T>G) n.599T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.417+588T>G (n.417+588T>G) n.605T>G n.1293T>G n.767T>G | |
22 | g.50528548A>G | CA515274747 | TYMP | c.480T>C (p.Ser160=) c.1-831T>C (n.1-831T>C) n.599T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.417+588T>C (n.417+588T>C) n.605T>C n.1293T>C n.767T>C | |
22 | g.50528548A>T | CA515274748 | TYMP | c.480T>A (p.Ser160=) c.1-831T>A (n.1-831T>A) n.599T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.417+588T>A (n.417+588T>A) n.605T>A n.1293T>A n.767T>A | |
22 | g.50528549G>A | CA412201763 | TYMP | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.1-832C>T (n.1-832C>T) n.598C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.417+587C>T (n.417+587C>T) n.604C>T n.1292C>T n.766C>T | |
22 | g.50528549G>C | CA412201764 | TYMP | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.1-832C>G (n.1-832C>G) n.598C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.417+587C>G (n.417+587C>G) n.604C>G n.1292C>G n.766C>G | |
22 | g.50528549G>T | CA412201765 | TYMP | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.1-832C>A (n.1-832C>A) n.598C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.417+587C>A (n.417+587C>A) n.604C>A n.1292C>A n.766C>A | |
22 | g.50528550A= | CA2410909238 | TYMP | c.478T= (p.Ser160=) c.1-833T= (n.1-833T=) n.597T= c.189T= (p.Ser63=) c.417+586T= (n.417+586T=) n.603T= n.1291T= n.765T= | |
22 | g.50528550A>C | CA412201766 | TYMP | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.1-833T>G (n.1-833T>G) n.597T>G c.189T>G (p.Ser63Arg) c.417+586T>G (n.417+586T>G) n.603T>G n.1291T>G n.765T>G | |
22 | g.50528550A>G | CA16616780 | TYMP | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.1-833T>C (n.1-833T>C) n.597T>C c.189T>C (p.Ser63=) c.417+586T>C (n.417+586T>C) n.603T>C n.1291T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528550A>T | CA412201767 | TYMP | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.1-833T>A (n.1-833T>A) n.597T>A c.189T>A (p.Ser63Arg) c.417+586T>A (n.417+586T>A) n.603T>A n.1291T>A n.765T>A | |
22 | g.50528551C>A | CA412201768 | TYMP | c.477G>T (p.Glu159Asp) c.1-834G>T (n.1-834G>T) n.596G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) c.417+585G>T (n.417+585G>T) n.602G>T n.1290G>T n.764G>T | |
22 | g.50528551C= | CA2410909239 | TYMP | c.477G= (p.Glu159=) c.1-834G= (n.1-834G=) n.596G= c.188G= (p.Ser63=) c.417+585G= (n.417+585G=) n.602G= n.1290G= n.764G= | |
22 | g.50528551C>G | CA325563675 | TYMP | c.477G>C (p.Glu159Asp) c.1-834G>C (n.1-834G>C) n.596G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) c.417+585G>C (n.417+585G>C) n.602G>C n.1290G>C n.764G>C | dbSNP |
22 | g.50528551C>T | CA10321749 | TYMP | c.477G>A (p.Glu159=) c.1-834G>A (n.1-834G>A) n.596G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) c.417+585G>A (n.417+585G>A) n.602G>A n.1290G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528552T>A | CA325098 | TYMP | c.476A>T (p.Glu159Val) c.1-835A>T (n.1-835A>T) n.595A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) c.417+584A>T (n.417+584A>T) n.601A>T n.1289A>T n.763A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50528552T>C | CA412201769 | TYMP | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.1-835A>G (n.1-835A>G) n.595A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) c.417+584A>G (n.417+584A>G) n.601A>G n.1289A>G n.763A>G | |
22 | g.50528552T>G | CA412201770 | TYMP | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.1-835A>C (n.1-835A>C) n.595A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) c.417+584A>C (n.417+584A>C) n.601A>C n.1289A>C n.763A>C | |
22 | g.50528552T= | CA2410909240 | TYMP | c.476A= (p.Glu159=) c.1-835A= (n.1-835A=) n.595A= c.187A= (p.Ser63=) c.417+584A= (n.417+584A=) n.601A= n.1289A= n.763A= | |
22 | g.50528553C>A | CA412201771 | TYMP | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.1-836G>T (n.1-836G>T) n.594G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.417+583G>T (n.417+583G>T) n.600G>T n.1288G>T n.762G>T | |
22 | g.50528553C= | CA2410909241 | TYMP | c.475G= (p.Glu159=) c.1-836G= (n.1-836G=) n.594G= c.186G= (p.Trp62=) c.417+583G= (n.417+583G=) n.600G= n.1288G= n.762G= | |
22 | g.50528553C>G | CA412201772 | TYMP | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.1-836G>C (n.1-836G>C) n.594G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.417+583G>C (n.417+583G>C) n.600G>C n.1288G>C n.762G>C | |
22 | g.50528553C>T | CA10321750 | TYMP | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.1-836G>A (n.1-836G>A) n.594G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.417+583G>A (n.417+583G>A) n.600G>A n.1288G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528554C>A | CA515274766 | TYMP | c.474G>T (p.Leu158=) c.1-837G>T (n.1-837G>T) n.593G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) c.417+582G>T (n.417+582G>T) n.599G>T n.1287G>T n.761G>T | |
22 | g.50528554C>G | CA515274771 | TYMP | c.474G>C (p.Leu158=) c.1-837G>C (n.1-837G>C) n.593G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) c.417+582G>C (n.417+582G>C) n.599G>C n.1287G>C n.761G>C | |
22 | g.50528554C>T | CA515274769 | TYMP | c.474G>A (p.Leu158=) c.1-837G>A (n.1-837G>A) n.593G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) c.417+582G>A (n.417+582G>A) n.599G>A n.1287G>A n.761G>A | |
22 | g.50528555A>C | CA412201773 | TYMP | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1-838T>G (n.1-838T>G) n.592T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) c.417+581T>G (n.417+581T>G) n.598T>G n.1286T>G n.760T>G | |
22 | g.50528555A>G | CA412201774 | TYMP | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1-838T>C (n.1-838T>C) n.592T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) c.417+581T>C (n.417+581T>C) n.598T>C n.1286T>C n.760T>C | |
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