Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50527677_50527705delinsCCCACGATACAGCAGCCCGCCTGGTCCAG | CA2410908722 | TYMP | c.529_557delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG (p.Leu177=) c.13_41delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG (p.Leu5=) n.648_676delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG c.240_268delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG (p.Cys80=) c.430_458delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG (p.Leu144=) n.654_682delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG n.816_844delinsCTGGACCAGGCGGGCTGCTGTATCGTGGG | |
22 | g.50527679_50527706del | CA640357828 | TYMP | c.529_556del (p.Leu177ValfsTer19) c.13_40del (p.Leu5ValfsTer19) n.648_675del c.240_267del (p.Cys80TrpfsTer4) c.430_457del (p.Leu144ValfsTer19) n.654_681del n.816_843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527693_50527709dup | CA2695200132 | TYMP | c.532_548dup (p.Cys183TrpfsTer28) c.16_32dup (p.Cys11TrpfsTer28) n.651_667dup c.243_259dup (p.Val87GlyfsTer12) c.433_449dup (p.Cys150TrpfsTer28) n.657_673dup n.819_835dup | ClinVar |
22 | g.50527704A= | CA2410908734 | TYMP | c.530T= (p.Leu177=) c.14T= (p.Leu5=) n.649T= c.241T= (p.Trp81=) c.431T= (p.Leu144=) n.655T= n.817T= | |
22 | g.50527704A>C | CA412201485 | TYMP | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.649T>G c.241T>G (p.Trp81Gly) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.655T>G n.817T>G | |
22 | g.50527704A>G | CA16616782 | TYMP | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.649T>C c.241T>C (p.Trp81Arg) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.655T>C n.817T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527704A>T | CA412201487 | TYMP | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.649T>A c.241T>A (p.Trp81Arg) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.655T>A n.817T>A | |
22 | g.50527705G>A | CA515273954 | TYMP | c.529C>T (p.Leu177=) c.13C>T (p.Leu5=) n.648C>T c.240C>T (p.Cys80=) c.430C>T (p.Leu144=) n.654C>T n.816C>T | |
22 | g.50527705G>C | CA412201490 | TYMP | c.529C>G (p.Leu177Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.648C>G c.240C>G (p.Cys80Trp) c.430C>G (p.Leu144Val) n.654C>G n.816C>G | |
22 | g.50527705G>T | CA412201491 | TYMP | c.529C>A (p.Leu177Met) c.13C>A (p.Leu5Met) n.648C>A c.240C>A (p.Cys80Ter) c.430C>A (p.Leu144Met) n.654C>A n.816C>A | |
22 | g.50527706C>A | CA515273958 | TYMP | c.528G>T (p.Leu176=) c.12G>T (p.Leu4=) n.647G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) c.429G>T (p.Leu143=) n.653G>T n.815G>T | |
22 | g.50527706C>G | CA515273960 | TYMP | c.528G>C (p.Leu176=) c.12G>C (p.Leu4=) n.647G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) c.429G>C (p.Leu143=) n.653G>C n.815G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50527706C>T | CA515273963 | TYMP | c.528G>A (p.Leu176=) c.12G>A (p.Leu4=) n.647G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.429G>A (p.Leu143=) n.653G>A n.815G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527707A>C | CA412201493 | TYMP | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.646T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.652T>G n.814T>G | |
22 | g.50527707A>G | CA412201494 | TYMP | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.646T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.652T>C n.814T>C | |
22 | g.50527707A>T | CA412201495 | TYMP | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.646T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) c.428T>A (p.Leu143Gln) n.652T>A n.814T>A | |
22 | g.50527708G>A | CA515273973 | TYMP | c.526C>T (p.Leu176=) c.10C>T (p.Leu4=) n.645C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.427C>T (p.Leu143=) n.651C>T n.813C>T | |
22 | g.50527708G>C | CA412201497 | TYMP | c.526C>G (p.Leu176Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.645C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.427C>G (p.Leu143Val) n.651C>G n.813C>G | |
22 | g.50527708G>T | CA412201499 | TYMP | c.526C>A (p.Leu176Met) c.10C>A (p.Leu4Met) n.645C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.427C>A (p.Leu143Met) n.651C>A n.813C>A | |
22 | g.50527709C>A | CA515273975 | TYMP | c.525G>T (p.Val175=) c.9G>T (p.Val3=) n.644G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.426G>T (p.Val142=) n.650G>T n.812G>T | |
22 | g.50527709C>G | CA515273977 | TYMP | c.525G>C (p.Val175=) c.9G>C (p.Val3=) n.644G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.426G>C (p.Val142=) n.650G>C n.812G>C | |
22 | g.50527709C>T | CA515273978 | TYMP | c.525G>A (p.Val175=) c.9G>A (p.Val3=) n.644G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.426G>A (p.Val142=) n.650G>A n.812G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50527710A= | CA2410908735 | TYMP | c.524T= (p.Val175=) c.8T= (p.Val3=) n.643T= c.235T= (p.Cys79=) c.425T= (p.Val142=) n.649T= n.811T= | |
22 | g.50527710A>C | CA412201502 | TYMP | c.524T>G (p.Val175Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) n.643T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.649T>G n.811T>G | |
22 | g.50527710A>G | CA10321702 | TYMP | c.524T>C (p.Val175Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) n.643T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.425T>C (p.Val142Ala) n.649T>C n.811T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527710A>T | CA412201504 | TYMP | c.524T>A (p.Val175Glu) c.8T>A (p.Val3Glu) n.643T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.425T>A (p.Val142Glu) n.649T>A n.811T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50527711C>A | CA412201507 | TYMP | c.523G>T (p.Val175Leu) c.7G>T (p.Val3Leu) n.642G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.424G>T (p.Val142Leu) n.648G>T n.810G>T | |
22 | g.50527711C>G | CA412201510 | TYMP | c.523G>C (p.Val175Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) n.642G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.424G>C (p.Val142Leu) n.648G>C n.810G>C | |
22 | g.50527711C>T | CA412201512 | TYMP | c.523G>A (p.Val175Met) c.7G>A (p.Val3Met) n.642G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.424G>A (p.Val142Met) n.648G>A n.810G>A | |
22 | g.50527712T>A | CA412201514 | TYMP | c.522A>T (p.Gln174His) c.6A>T (p.Gln2His) n.641A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.423A>T (p.Gln141His) n.647A>T n.809A>T | |
22 | g.50527712T>C | CA515273984 | TYMP | c.522A>G (p.Gln174=) c.6A>G (p.Gln2=) n.641A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.423A>G (p.Gln141=) n.647A>G n.809A>G | |
22 | g.50527712T>G | CA412201515 | TYMP | c.522A>C (p.Gln174His) c.6A>C (p.Gln2His) n.641A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.423A>C (p.Gln141His) n.647A>C n.809A>C | |
22 | g.50527713T>A | CA412201516 | TYMP | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.5A>T (p.Gln2Leu) n.640A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.646A>T n.808A>T | |
22 | g.50527713T>C | CA412201517 | TYMP | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.5A>G (p.Gln2Arg) n.640A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.646A>G n.808A>G | |
22 | g.50527713T>G | CA412201518 | TYMP | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.5A>C (p.Gln2Pro) n.640A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.646A>C n.808A>C | |
22 | g.50527714G>A | CA412201519 | TYMP | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.4C>T (p.Gln2Ter) n.639C>T c.231C>T (p.Cys77=) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.645C>T n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527714G>C | CA412201521 | TYMP | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.4C>G (p.Gln2Glu) n.639C>G c.231C>G (p.Cys77Trp) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.645C>G n.807C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527714G= | CA2410908736 | TYMP | c.520C= (p.Gln174=) c.4C= (p.Gln2=) n.639C= c.231C= (p.Cys77=) c.421C= (p.Gln141=) n.645C= n.807C= | |
22 | g.50527714G>T | CA412201524 | TYMP | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.4C>A (p.Gln2Lys) n.639C>A c.231C>A (p.Cys77Ter) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.645C>A n.807C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527715C>A | CA412201525 | TYMP | c.519G>T (p.Met173Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.638G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) c.420G>T (p.Met140Ile) n.644G>T n.806G>T | ClinVar |
22 | g.50527715C= | CA2410908737 | TYMP | c.519G= (p.Met173=) c.3G= (p.Met1=) n.638G= c.230G= (p.Cys77=) c.420G= (p.Met140=) n.644G= n.806G= | |
22 | g.50527715C>G | CA412201526 | TYMP | c.519G>C (p.Met173Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.638G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) c.420G>C (p.Met140Ile) n.644G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527715C>T | CA320272 | TYMP | c.519G>A (p.Met173Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.638G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.420G>A (p.Met140Ile) n.644G>A n.806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527716del | CA2657567150 | TYMP | c.518del (p.Met173SerfsTer?) c.2del (p.Met1SerfsTer?) n.637del c.229del (p.Cys77AlafsTer16) c.419del (p.Met140SerfsTer?) n.643del n.805del | gnomAD v4 |
22 | g.50527716A= | CA2410908738 | TYMP | c.518T= (p.Met173=) c.2T= (p.Met1=) n.637T= c.229T= (p.Cys77=) c.419T= (p.Met140=) n.643T= n.805T= | |
22 | g.50527716A>C | CA16616781 | TYMP | c.518T>G (p.Met173Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.637T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) c.419T>G (p.Met140Arg) n.643T>G n.805T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50527716A>G | CA412201527 | TYMP | c.518T>C (p.Met173Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.637T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) c.419T>C (p.Met140Thr) n.643T>C n.805T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527716A>T | CA412201530 | TYMP | c.518T>A (p.Met173Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.637T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) c.419T>A (p.Met140Lys) n.643T>A n.805T>A | |
22 | g.50527717T>A | CA412201532 | TYMP | c.517A>T (p.Met173Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.636A>T c.228A>T (p.Arg76Ser) c.418A>T (p.Met140Leu) n.642A>T n.804A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527717T>C | CA412201534 | TYMP | c.517A>G (p.Met173Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.636A>G c.228A>G (p.Arg76=) c.418A>G (p.Met140Val) n.642A>G n.804A>G | |
22 | g.50527717T>G | CA412201537 | TYMP | c.517A>C (p.Met173Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.636A>C c.228A>C (p.Arg76Ser) c.418A>C (p.Met140Leu) n.642A>C n.804A>C | |
22 | g.50527718C>A | CA412201539 | TYMP | c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.636-1G>T c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.642-1G>T n.804-1G>T | COSMIC |
22 | g.50527718C= | CA2410908739 | TYMP | c.517-1G= (n.517-1G=) c.1-1G= (n.1-1G=) n.636-1G= c.228-1G= (n.228-1G=) c.418-1G= (n.418-1G=) n.642-1G= n.804-1G= | |
22 | g.50527718C>G | CA412201540 | TYMP | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.636-1G>C c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.642-1G>C n.804-1G>C | dbSNP |
22 | g.50527718C>T | CA412201544 | TYMP | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.636-1G>A c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.642-1G>A n.804-1G>A | |
22 | g.50527719T>A | CA412201546 | TYMP | c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.636-2A>T c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.642-2A>T n.804-2A>T | |
22 | g.50527719T>C | CA412201547 | TYMP | c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.636-2A>G c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.642-2A>G n.804-2A>G | |
22 | g.50527719T>G | CA412201549 | TYMP | c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.636-2A>C c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.642-2A>C n.804-2A>C | |
22 | g.50527720G>A | CA2819314717 | TYMP | c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.1-3C>T (n.1-3C>T) n.636-3C>T c.228-3C>T (n.228-3C>T) c.418-3C>T (n.418-3C>T) n.642-3C>T n.804-3C>T | |
22 | g.50527721del | CA2657567160 | TYMP | c.517-3del (n.517-3del) c.1-3del (n.1-3del) n.636-3del c.228-3del (n.228-3del) c.418-3del (n.418-3del) n.642-3del n.804-3del | gnomAD v4 |
22 | g.50527721G>A | CA2657567163 | TYMP | c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.1-4C>T (n.1-4C>T) n.636-4C>T c.228-4C>T (n.228-4C>T) c.418-4C>T (n.418-4C>T) n.642-4C>T n.804-4C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527721G>C | CA325562818 | TYMP | c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.1-4C>G (n.1-4C>G) n.636-4C>G c.228-4C>G (n.228-4C>G) c.418-4C>G (n.418-4C>G) n.642-4C>G n.804-4C>G | dbSNP |
22 | g.50527721G= | CA2410908740 | TYMP | c.517-4C= (n.517-4C=) c.1-4C= (n.1-4C=) n.636-4C= c.228-4C= (n.228-4C=) c.418-4C= (n.418-4C=) n.642-4C= n.804-4C= | |
22 | g.50527722del | CA2657567167 | TYMP | c.517-5del (n.517-5del) c.1-5del (n.1-5del) n.636-5del c.228-5del (n.228-5del) c.418-5del (n.418-5del) n.642-5del n.804-5del | gnomAD v4 |
22 | g.50527722T>C | CA2577766400 | TYMP | c.517-5A>G (n.517-5A>G) c.1-5A>G (n.1-5A>G) n.636-5A>G c.228-5A>G (n.228-5A>G) c.418-5A>G (n.418-5A>G) n.642-5A>G n.804-5A>G | |
22 | g.50527722T>G | CA2577766399 | TYMP | c.517-5A>C (n.517-5A>C) c.1-5A>C (n.1-5A>C) n.636-5A>C c.228-5A>C (n.228-5A>C) c.418-5A>C (n.418-5A>C) n.642-5A>C n.804-5A>C | |
22 | g.50527723C>A | CA2657567172 | TYMP | c.517-6G>T (n.517-6G>T) c.1-6G>T (n.1-6G>T) n.636-6G>T c.228-6G>T (n.228-6G>T) c.418-6G>T (n.418-6G>T) n.642-6G>T n.804-6G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527723C>G | CA2657567171 | TYMP | c.517-6G>C (n.517-6G>C) c.1-6G>C (n.1-6G>C) n.636-6G>C c.228-6G>C (n.228-6G>C) c.418-6G>C (n.418-6G>C) n.642-6G>C n.804-6G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527723C>T | CA2577766401 | TYMP | c.517-6G>A (n.517-6G>A) c.1-6G>A (n.1-6G>A) n.636-6G>A c.228-6G>A (n.228-6G>A) c.418-6G>A (n.418-6G>A) n.642-6G>A n.804-6G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527723_50527724insTGGGCTCTGG | CA2738346314 | TYMP | c.517-7_517-6insCCAGAGCCCA (n.517-7_517-6insCCAGAGCCCA) c.1-7_1-6insCCAGAGCCCA (n.1-7_1-6insCCAGAGCCCA) n.636-7_636-6insCCAGAGCCCA c.228-7_228-6insCCAGAGCCCA (n.228-7_228-6insCCAGAGCCCA) c.418-7_418-6insCCAGAGCCCA (n.418-7_418-6insCCAGAGCCCA) n.642-7_642-6insCCAGAGCCCA n.804-7_804-6insCCAGAGCCCA | dbSNP |
22 | g.50527723_50527724insTGGGCTCTGGATGACATTGAATCCAGGA | CA2738346297 | TYMP | c.517-7_517-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA (n.517-7_517-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA) c.1-7_1-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA (n.1-7_1-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA) n.636-7_636-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA c.228-7_228-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA (n.228-7_228-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA) c.418-7_418-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA (n.418-7_418-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA) n.642-7_642-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA n.804-7_804-6insTCCTGGATTCAATGTCATCCAGAGCCCA | dbSNP |
22 | g.50527724A>C | CA2657567174 | TYMP | c.517-7T>G (n.517-7T>G) c.1-7T>G (n.1-7T>G) n.636-7T>G c.228-7T>G (n.228-7T>G) c.418-7T>G (n.418-7T>G) n.642-7T>G n.804-7T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527724A>G | CA2739268042 | TYMP | c.517-7T>C (n.517-7T>C) c.1-7T>C (n.1-7T>C) n.636-7T>C c.228-7T>C (n.228-7T>C) c.418-7T>C (n.418-7T>C) n.642-7T>C n.804-7T>C | ClinVar |
22 | g.50527724_50527725insT | CA2738346350 | TYMP | c.517-8_517-7insA (n.517-8_517-7insA) c.1-8_1-7insA (n.1-8_1-7insA) n.636-8_636-7insA c.228-8_228-7insA (n.228-8_228-7insA) c.418-8_418-7insA (n.418-8_418-7insA) n.642-8_642-7insA n.804-8_804-7insA | dbSNP |
22 | g.50527725G>A | CA2580100020 | TYMP | c.517-8C>T (n.517-8C>T) c.1-8C>T (n.1-8C>T) n.636-8C>T c.228-8C>T (n.228-8C>T) c.418-8C>T (n.418-8C>T) n.642-8C>T n.804-8C>T | ClinVar |
22 | g.50527725G>T | CA2657567175 | TYMP | c.517-8C>A (n.517-8C>A) c.1-8C>A (n.1-8C>A) n.636-8C>A c.228-8C>A (n.228-8C>A) c.418-8C>A (n.418-8C>A) n.642-8C>A n.804-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527726A>G | CA2741725258 | TYMP | c.517-9T>C (n.517-9T>C) c.1-9T>C (n.1-9T>C) n.636-9T>C c.228-9T>C (n.228-9T>C) c.418-9T>C (n.418-9T>C) n.642-9T>C n.804-9T>C | |
22 | g.50527726_50527743delinsACATCCCCTGTTCTCAGT | CA2410908741 | TYMP | c.517-26_517-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT (n.517-26_517-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT) c.1-26_1-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT (n.1-26_1-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT) n.636-26_636-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT c.228-26_228-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT (n.228-26_228-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT) c.418-26_418-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT (n.418-26_418-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT) n.642-26_642-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT n.804-26_804-9delinsACTGAGAACAGGGGATGT | |
22 | g.50527727C>A | CA2657567184 | TYMP | c.517-10G>T (n.517-10G>T) c.1-10G>T (n.1-10G>T) n.636-10G>T c.228-10G>T (n.228-10G>T) c.418-10G>T (n.418-10G>T) n.642-10G>T n.804-10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527727C>G | CA2739268043 | TYMP | c.517-10G>C (n.517-10G>C) c.1-10G>C (n.1-10G>C) n.636-10G>C c.228-10G>C (n.228-10G>C) c.418-10G>C (n.418-10G>C) n.642-10G>C n.804-10G>C | ClinVar |
22 | g.50527727C>T | CA2657567186 | TYMP | c.517-10G>A (n.517-10G>A) c.1-10G>A (n.1-10G>A) n.636-10G>A c.228-10G>A (n.228-10G>A) c.418-10G>A (n.418-10G>A) n.642-10G>A n.804-10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50527727_50527743del | CA640357829 | TYMP | c.517-26_517-10del (n.517-26_517-10del) c.1-26_1-10del (n.1-26_1-10del) n.636-26_636-10del c.228-26_228-10del (n.228-26_228-10del) c.418-26_418-10del (n.418-26_418-10del) n.642-26_642-10del n.804-26_804-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527728A= | CA2410908742 | TYMP | c.517-11T= (n.517-11T=) c.1-11T= (n.1-11T=) n.636-11T= c.228-11T= (n.228-11T=) c.418-11T= (n.418-11T=) n.642-11T= n.804-11T= | |
22 | g.50527728A>G | CA2410908743 | TYMP | c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.1-11T>C (n.1-11T>C) n.636-11T>C c.228-11T>C (n.228-11T>C) c.418-11T>C (n.418-11T>C) n.642-11T>C n.804-11T>C | dbSNP |
22 | g.50527729_50527730insTGAAT | CA2738346354 | TYMP | c.517-11_517-10insTCAAT (n.517-11_517-10insTCAAT) c.1-11_1-10insTCAAT (n.1-11_1-10insTCAAT) n.636-11_636-10insTCAAT c.228-11_228-10insTCAAT (n.228-11_228-10insTCAAT) c.418-11_418-10insTCAAT (n.418-11_418-10insTCAAT) n.642-11_642-10insTCAAT n.804-11_804-10insTCAAT | dbSNP |
22 | g.50527729T>G | CA10321703 | TYMP | c.517-12A>C (n.517-12A>C) c.1-12A>C (n.1-12A>C) n.636-12A>C c.228-12A>C (n.228-12A>C) c.418-12A>C (n.418-12A>C) n.642-12A>C n.804-12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527729T= | CA2410908744 | TYMP | c.517-12A= (n.517-12A=) c.1-12A= (n.1-12A=) n.636-12A= c.228-12A= (n.228-12A=) c.418-12A= (n.418-12A=) n.642-12A= n.804-12A= | |
22 | g.50527730C>A | CA1026670446 | TYMP | c.517-13G>T (n.517-13G>T) c.1-13G>T (n.1-13G>T) n.636-13G>T c.228-13G>T (n.228-13G>T) c.418-13G>T (n.418-13G>T) n.642-13G>T n.804-13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527730C= | CA2410908745 | TYMP | c.517-13G= (n.517-13G=) c.1-13G= (n.1-13G=) n.636-13G= c.228-13G= (n.228-13G=) c.418-13G= (n.418-13G=) n.642-13G= n.804-13G= | |
22 | g.50527730C>G | CA2577766402 | TYMP | c.517-13G>C (n.517-13G>C) c.1-13G>C (n.1-13G>C) n.636-13G>C c.228-13G>C (n.228-13G>C) c.418-13G>C (n.418-13G>C) n.642-13G>C n.804-13G>C | |
22 | g.50527730C>T | CA10321704 | TYMP | c.517-13G>A (n.517-13G>A) c.1-13G>A (n.1-13G>A) n.636-13G>A c.228-13G>A (n.228-13G>A) c.418-13G>A (n.418-13G>A) n.642-13G>A n.804-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527731C= | CA2410908746 | TYMP | c.517-14G= (n.517-14G=) c.1-14G= (n.1-14G=) n.636-14G= c.228-14G= (n.228-14G=) c.418-14G= (n.418-14G=) n.642-14G= n.804-14G= | |
22 | g.50527731C>T | CA10321705 | TYMP | c.517-14G>A (n.517-14G>A) c.1-14G>A (n.1-14G>A) n.636-14G>A c.228-14G>A (n.228-14G>A) c.418-14G>A (n.418-14G>A) n.642-14G>A n.804-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527731_50527735del | CA2657567198 | TYMP | c.517-18_517-14del (n.517-18_517-14del) c.1-18_1-14del (n.1-18_1-14del) n.636-18_636-14del c.228-18_228-14del (n.228-18_228-14del) c.418-18_418-14del (n.418-18_418-14del) n.642-18_642-14del n.804-18_804-14del | gnomAD v4 |
22 | g.50527731_50527732insAGGAATAGA | CA2738346362 | TYMP | c.517-15_517-14insTCTATTCCT (n.517-15_517-14insTCTATTCCT) c.1-15_1-14insTCTATTCCT (n.1-15_1-14insTCTATTCCT) n.636-15_636-14insTCTATTCCT c.228-15_228-14insTCTATTCCT (n.228-15_228-14insTCTATTCCT) c.418-15_418-14insTCTATTCCT (n.418-15_418-14insTCTATTCCT) n.642-15_642-14insTCTATTCCT n.804-15_804-14insTCTATTCCT | dbSNP |
22 | g.50527732C>A | CA2657567202 | TYMP | c.517-15G>T (n.517-15G>T) c.1-15G>T (n.1-15G>T) n.636-15G>T c.228-15G>T (n.228-15G>T) c.418-15G>T (n.418-15G>T) n.642-15G>T n.804-15G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527732C= | CA2410908747 | TYMP | c.517-15G= (n.517-15G=) c.1-15G= (n.1-15G=) n.636-15G= c.228-15G= (n.228-15G=) c.418-15G= (n.418-15G=) n.642-15G= n.804-15G= | |
22 | g.50527732C>G | CA2657567204 | TYMP | c.517-15G>C (n.517-15G>C) c.1-15G>C (n.1-15G>C) n.636-15G>C c.228-15G>C (n.228-15G>C) c.418-15G>C (n.418-15G>C) n.642-15G>C n.804-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50527732C>T | CA10321706 | TYMP | c.517-15G>A (n.517-15G>A) c.1-15G>A (n.1-15G>A) n.636-15G>A c.228-15G>A (n.228-15G>A) c.418-15G>A (n.418-15G>A) n.642-15G>A n.804-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527732_50527734delinsCCT | CA2410908748 | TYMP | c.517-17_517-15delinsAGG (n.517-17_517-15delinsAGG) c.1-17_1-15delinsAGG (n.1-17_1-15delinsAGG) n.636-17_636-15delinsAGG c.228-17_228-15delinsAGG (n.228-17_228-15delinsAGG) c.418-17_418-15delinsAGG (n.418-17_418-15delinsAGG) n.642-17_642-15delinsAGG n.804-17_804-15delinsAGG | |
22 | g.50527732_50527733insTCCAG | CA2738346390 | TYMP | c.517-16_517-15insCTGGA (n.517-16_517-15insCTGGA) c.1-16_1-15insCTGGA (n.1-16_1-15insCTGGA) n.636-16_636-15insCTGGA c.228-16_228-15insCTGGA (n.228-16_228-15insCTGGA) c.418-16_418-15insCTGGA (n.418-16_418-15insCTGGA) n.642-16_642-15insCTGGA n.804-16_804-15insCTGGA | dbSNP |
22 | g.50527733C= | CA2410908749 | TYMP | c.517-16G= (n.517-16G=) c.1-16G= (n.1-16G=) n.636-16G= c.228-16G= (n.228-16G=) c.418-16G= (n.418-16G=) n.642-16G= n.804-16G= | |
22 | g.50527733C>G | CA2410908750 | TYMP | c.517-16G>C (n.517-16G>C) c.1-16G>C (n.1-16G>C) n.636-16G>C c.228-16G>C (n.228-16G>C) c.418-16G>C (n.418-16G>C) n.642-16G>C n.804-16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527733C>T | CA10321707 | TYMP | c.517-16G>A (n.517-16G>A) c.1-16G>A (n.1-16G>A) n.636-16G>A c.228-16G>A (n.228-16G>A) c.418-16G>A (n.418-16G>A) n.642-16G>A n.804-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527733_50527734del | CA640357832 | TYMP | c.517-17_517-16del (n.517-17_517-16del) c.1-17_1-16del (n.1-17_1-16del) n.636-17_636-16del c.228-17_228-16del (n.228-17_228-16del) c.418-17_418-16del (n.418-17_418-16del) n.642-17_642-16del n.804-17_804-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527733_50527734delinsCT | CA2410908751 | TYMP | c.517-17_517-16delinsAG (n.517-17_517-16delinsAG) c.1-17_1-16delinsAG (n.1-17_1-16delinsAG) n.636-17_636-16delinsAG c.228-17_228-16delinsAG (n.228-17_228-16delinsAG) c.418-17_418-16delinsAG (n.418-17_418-16delinsAG) n.642-17_642-16delinsAG n.804-17_804-16delinsAG | |
22 | g.50527734del | CA640357834 | TYMP | c.517-17del (n.517-17del) c.1-17del (n.1-17del) n.636-17del c.228-17del (n.228-17del) c.418-17del (n.418-17del) n.642-17del n.804-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527734T>C | CA10321708 | TYMP | c.517-17A>G (n.517-17A>G) c.1-17A>G (n.1-17A>G) n.636-17A>G c.228-17A>G (n.228-17A>G) c.418-17A>G (n.418-17A>G) n.642-17A>G n.804-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527734T= | CA2410908752 | TYMP | c.517-17A= (n.517-17A=) c.1-17A= (n.1-17A=) n.636-17A= c.228-17A= (n.228-17A=) c.418-17A= (n.418-17A=) n.642-17A= n.804-17A= | |
22 | g.50527735G>A | CA640357836 | TYMP | c.517-18C>T (n.517-18C>T) c.1-18C>T (n.1-18C>T) n.636-18C>T c.228-18C>T (n.228-18C>T) c.418-18C>T (n.418-18C>T) n.642-18C>T n.804-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527735G>C | CA2657567215 | TYMP | c.517-18C>G (n.517-18C>G) c.1-18C>G (n.1-18C>G) n.636-18C>G c.228-18C>G (n.228-18C>G) c.418-18C>G (n.418-18C>G) n.642-18C>G n.804-18C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527735G= | CA2410908753 | TYMP | c.517-18C= (n.517-18C=) c.1-18C= (n.1-18C=) n.636-18C= c.228-18C= (n.228-18C=) c.418-18C= (n.418-18C=) n.642-18C= n.804-18C= | |
22 | g.50527735G>T | CA640357838 | TYMP | c.517-18C>A (n.517-18C>A) c.1-18C>A (n.1-18C>A) n.636-18C>A c.228-18C>A (n.228-18C>A) c.418-18C>A (n.418-18C>A) n.642-18C>A n.804-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527736T>A | CA10321710 | TYMP | c.517-19A>T (n.517-19A>T) c.1-19A>T (n.1-19A>T) n.636-19A>T c.228-19A>T (n.228-19A>T) c.418-19A>T (n.418-19A>T) n.642-19A>T n.804-19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527736T>C | CA10321709 | TYMP | c.517-19A>G (n.517-19A>G) c.1-19A>G (n.1-19A>G) n.636-19A>G c.228-19A>G (n.228-19A>G) c.418-19A>G (n.418-19A>G) n.642-19A>G n.804-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527736T>G | CA2657567223 | TYMP | c.517-19A>C (n.517-19A>C) c.1-19A>C (n.1-19A>C) n.636-19A>C c.228-19A>C (n.228-19A>C) c.418-19A>C (n.418-19A>C) n.642-19A>C n.804-19A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527736T= | CA2410908754 | TYMP | c.517-19A= (n.517-19A=) c.1-19A= (n.1-19A=) n.636-19A= c.228-19A= (n.228-19A=) c.418-19A= (n.418-19A=) n.642-19A= n.804-19A= | |
22 | g.50527737T>C | CA2738346392 | TYMP | c.517-20A>G (n.517-20A>G) c.1-20A>G (n.1-20A>G) n.636-20A>G c.228-20A>G (n.228-20A>G) c.418-20A>G (n.418-20A>G) n.642-20A>G n.804-20A>G | dbSNP |
22 | g.50527738C>A | CA10321711 | TYMP | c.517-21G>T (n.517-21G>T) c.1-21G>T (n.1-21G>T) n.636-21G>T c.228-21G>T (n.228-21G>T) c.418-21G>T (n.418-21G>T) n.642-21G>T n.804-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50527738C= | CA2410908755 | TYMP | c.517-21G= (n.517-21G=) c.1-21G= (n.1-21G=) n.636-21G= c.228-21G= (n.228-21G=) c.418-21G= (n.418-21G=) n.642-21G= n.804-21G= | |
22 | g.50527739T>G | CA2657567225 | TYMP | c.517-22A>C (n.517-22A>C) c.1-22A>C (n.1-22A>C) n.636-22A>C c.228-22A>C (n.228-22A>C) c.418-22A>C (n.418-22A>C) n.642-22A>C n.804-22A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527740C>A | CA2657567227 | TYMP | c.517-23G>T (n.517-23G>T) c.1-23G>T (n.1-23G>T) n.636-23G>T c.228-23G>T (n.228-23G>T) c.418-23G>T (n.418-23G>T) n.642-23G>T n.804-23G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527741A= | CA2410908756 | TYMP | c.517-24T= (n.517-24T=) c.1-24T= (n.1-24T=) n.636-24T= c.228-24T= (n.228-24T=) c.418-24T= (n.418-24T=) n.642-24T= n.804-24T= | |
22 | g.50527741A>G | CA10321712 | TYMP | c.517-24T>C (n.517-24T>C) c.1-24T>C (n.1-24T>C) n.636-24T>C c.228-24T>C (n.228-24T>C) c.418-24T>C (n.418-24T>C) n.642-24T>C n.804-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527742G>C | CA2657567232 | TYMP | c.517-25C>G (n.517-25C>G) c.1-25C>G (n.1-25C>G) n.636-25C>G c.228-25C>G (n.228-25C>G) c.418-25C>G (n.418-25C>G) n.642-25C>G n.804-25C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527742G>T | CA2657567235 | TYMP | c.517-25C>A (n.517-25C>A) c.1-25C>A (n.1-25C>A) n.636-25C>A c.228-25C>A (n.228-25C>A) c.418-25C>A (n.418-25C>A) n.642-25C>A n.804-25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527743T>C | CA2577766403 | TYMP | c.517-26A>G (n.517-26A>G) c.1-26A>G (n.1-26A>G) n.636-26A>G c.228-26A>G (n.228-26A>G) c.418-26A>G (n.418-26A>G) n.642-26A>G n.804-26A>G | |
22 | g.50527745_50527746insTGGTAAATGA | CA2657567237 | TYMP | c.517-26_517-25insTTTACCATCA (n.517-26_517-25insTTTACCATCA) c.1-26_1-25insTTTACCATCA (n.1-26_1-25insTTTACCATCA) n.636-26_636-25insTTTACCATCA c.228-26_228-25insTTTACCATCA (n.228-26_228-25insTTTACCATCA) c.418-26_418-25insTTTACCATCA (n.418-26_418-25insTTTACCATCA) n.642-26_642-25insTTTACCATCA n.804-26_804-25insTTTACCATCA | gnomAD v4 |
22 | g.50527744G>A | CA10321713 | TYMP | c.517-27C>T (n.517-27C>T) c.1-27C>T (n.1-27C>T) n.636-27C>T c.228-27C>T (n.228-27C>T) c.418-27C>T (n.418-27C>T) n.642-27C>T n.804-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527744G= | CA2410908757 | TYMP | c.517-27C= (n.517-27C=) c.1-27C= (n.1-27C=) n.636-27C= c.228-27C= (n.228-27C=) c.418-27C= (n.418-27C=) n.642-27C= n.804-27C= | |
22 | g.50527744G>T | CA2657567241 | TYMP | c.517-27C>A (n.517-27C>A) c.1-27C>A (n.1-27C>A) n.636-27C>A c.228-27C>A (n.228-27C>A) c.418-27C>A (n.418-27C>A) n.642-27C>A n.804-27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527746C>A | CA2657567247 | TYMP | c.517-29G>T (n.517-29G>T) c.1-29G>T (n.1-29G>T) n.636-29G>T c.228-29G>T (n.228-29G>T) c.418-29G>T (n.418-29G>T) n.642-29G>T n.804-29G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527746C= | CA2410908758 | TYMP | c.517-29G= (n.517-29G=) c.1-29G= (n.1-29G=) n.636-29G= c.228-29G= (n.228-29G=) c.418-29G= (n.418-29G=) n.642-29G= n.804-29G= | |
22 | g.50527746C>G | CA10321714 | TYMP | c.517-29G>C (n.517-29G>C) c.1-29G>C (n.1-29G>C) n.636-29G>C c.228-29G>C (n.228-29G>C) c.418-29G>C (n.418-29G>C) n.642-29G>C n.804-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527746C>T | CA640357841 | TYMP | c.517-29G>A (n.517-29G>A) c.1-29G>A (n.1-29G>A) n.636-29G>A c.228-29G>A (n.228-29G>A) c.418-29G>A (n.418-29G>A) n.642-29G>A n.804-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527748del | CA2657567250 | TYMP | c.517-30del (n.517-30del) c.1-30del (n.1-30del) n.636-30del c.228-30del (n.228-30del) c.418-30del (n.418-30del) n.642-30del n.804-30del | gnomAD v4 |
22 | g.50527749A= | CA2410908759 | TYMP | c.517-32T= (n.517-32T=) c.1-32T= (n.1-32T=) n.636-32T= c.228-32T= (n.228-32T=) c.418-32T= (n.418-32T=) n.642-32T= n.804-32T= | |
22 | g.50527749A>C | CA754073762 | TYMP | c.517-32T>G (n.517-32T>G) c.1-32T>G (n.1-32T>G) n.636-32T>G c.228-32T>G (n.228-32T>G) c.418-32T>G (n.418-32T>G) n.642-32T>G n.804-32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527749A>T | CA2550774192 | TYMP | c.517-32T>A (n.517-32T>A) c.1-32T>A (n.1-32T>A) n.636-32T>A c.228-32T>A (n.228-32T>A) c.418-32T>A (n.418-32T>A) n.642-32T>A n.804-32T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527750T>A | CA10321716 | TYMP | c.517-33A>T (n.517-33A>T) c.1-33A>T (n.1-33A>T) n.636-33A>T c.228-33A>T (n.228-33A>T) c.418-33A>T (n.418-33A>T) n.642-33A>T n.804-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527750T>C | CA10321715 | TYMP | c.517-33A>G (n.517-33A>G) c.1-33A>G (n.1-33A>G) n.636-33A>G c.228-33A>G (n.228-33A>G) c.418-33A>G (n.418-33A>G) n.642-33A>G n.804-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527750T>G | CA2657567257 | TYMP | c.517-33A>C (n.517-33A>C) c.1-33A>C (n.1-33A>C) n.636-33A>C c.228-33A>C (n.228-33A>C) c.418-33A>C (n.418-33A>C) n.642-33A>C n.804-33A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527750T= | CA2410908760 | TYMP | c.517-33A= (n.517-33A=) c.1-33A= (n.1-33A=) n.636-33A= c.228-33A= (n.228-33A=) c.418-33A= (n.418-33A=) n.642-33A= n.804-33A= | |
22 | g.50527751G>A | CA640357843 | TYMP | c.517-34C>T (n.517-34C>T) c.1-34C>T (n.1-34C>T) n.636-34C>T c.228-34C>T (n.228-34C>T) c.418-34C>T (n.418-34C>T) n.642-34C>T n.804-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527751G= | CA2410908761 | TYMP | c.517-34C= (n.517-34C=) c.1-34C= (n.1-34C=) n.636-34C= c.228-34C= (n.228-34C=) c.418-34C= (n.418-34C=) n.642-34C= n.804-34C= | |
22 | g.50527751G>T | CA658192660 | TYMP | c.517-34C>A (n.517-34C>A) c.1-34C>A (n.1-34C>A) n.636-34C>A c.228-34C>A (n.228-34C>A) c.418-34C>A (n.418-34C>A) n.642-34C>A n.804-34C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50527752G>A | CA640357844 | TYMP | c.517-35C>T (n.517-35C>T) c.1-35C>T (n.1-35C>T) n.636-35C>T c.228-35C>T (n.228-35C>T) c.418-35C>T (n.418-35C>T) n.642-35C>T n.804-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527752G= | CA2410908762 | TYMP | c.517-35C= (n.517-35C=) c.1-35C= (n.1-35C=) n.636-35C= c.228-35C= (n.228-35C=) c.418-35C= (n.418-35C=) n.642-35C= n.804-35C= | |
22 | g.50527753T>G | CA10321717 | TYMP | c.517-36A>C (n.517-36A>C) c.1-36A>C (n.1-36A>C) n.636-36A>C c.228-36A>C (n.228-36A>C) c.418-36A>C (n.418-36A>C) n.642-36A>C n.804-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527753T= | CA2410908763 | TYMP | c.517-36A= (n.517-36A=) c.1-36A= (n.1-36A=) n.636-36A= c.228-36A= (n.228-36A=) c.418-36A= (n.418-36A=) n.642-36A= n.804-36A= | |
22 | g.50527755A= | CA2410908764 | TYMP | c.517-38T= (n.517-38T=) c.1-38T= (n.1-38T=) n.636-38T= c.228-38T= (n.228-38T=) c.418-38T= (n.418-38T=) n.642-38T= n.804-38T= | |
22 | g.50527755A>C | CA2580694306 | TYMP | c.517-38T>G (n.517-38T>G) c.1-38T>G (n.1-38T>G) n.636-38T>G c.228-38T>G (n.228-38T>G) c.418-38T>G (n.418-38T>G) n.642-38T>G n.804-38T>G | |
22 | g.50527755A>G | CA10321718 | TYMP | c.517-38T>C (n.517-38T>C) c.1-38T>C (n.1-38T>C) n.636-38T>C c.228-38T>C (n.228-38T>C) c.418-38T>C (n.418-38T>C) n.642-38T>C n.804-38T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527755A>T | CA2580694305 | TYMP | c.517-38T>A (n.517-38T>A) c.1-38T>A (n.1-38T>A) n.636-38T>A c.228-38T>A (n.228-38T>A) c.418-38T>A (n.418-38T>A) n.642-38T>A n.804-38T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527756A= | CA2410908766 | TYMP | c.517-39T= (n.517-39T=) c.1-39T= (n.1-39T=) n.636-39T= c.228-39T= (n.228-39T=) c.418-39T= (n.418-39T=) n.642-39T= n.804-39T= | |
22 | g.50527756A>G | CA2410908765 | TYMP | c.517-39T>C (n.517-39T>C) c.1-39T>C (n.1-39T>C) n.636-39T>C c.228-39T>C (n.228-39T>C) c.418-39T>C (n.418-39T>C) n.642-39T>C n.804-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527757T>C | CA754073767 | TYMP | c.517-40A>G (n.517-40A>G) c.1-40A>G (n.1-40A>G) n.636-40A>G c.228-40A>G (n.228-40A>G) c.418-40A>G (n.418-40A>G) n.642-40A>G n.804-40A>G | dbSNP |
22 | g.50527757T= | CA2410908767 | TYMP | c.517-40A= (n.517-40A=) c.1-40A= (n.1-40A=) n.636-40A= c.228-40A= (n.228-40A=) c.418-40A= (n.418-40A=) n.642-40A= n.804-40A= | |
22 | g.50527758G>A | CA2657567317 | TYMP | c.517-41C>T (n.517-41C>T) c.1-41C>T (n.1-41C>T) n.636-41C>T c.228-41C>T (n.228-41C>T) c.418-41C>T (n.418-41C>T) n.642-41C>T n.804-41C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527758G>T | CA1026670488 | TYMP | c.517-41C>A (n.517-41C>A) c.1-41C>A (n.1-41C>A) n.636-41C>A c.228-41C>A (n.228-41C>A) c.418-41C>A (n.418-41C>A) n.642-41C>A n.804-41C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527759A= | CA2410908768 | TYMP | c.517-42T= (n.517-42T=) c.1-42T= (n.1-42T=) n.636-42T= c.228-42T= (n.228-42T=) c.418-42T= (n.418-42T=) n.642-42T= n.804-42T= | |
22 | g.50527759A>C | CA1026670490 | TYMP | c.517-42T>G (n.517-42T>G) c.1-42T>G (n.1-42T>G) n.636-42T>G c.228-42T>G (n.228-42T>G) c.418-42T>G (n.418-42T>G) n.642-42T>G n.804-42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527759A>G | CA2657567321 | TYMP | c.517-42T>C (n.517-42T>C) c.1-42T>C (n.1-42T>C) n.636-42T>C c.228-42T>C (n.228-42T>C) c.418-42T>C (n.418-42T>C) n.642-42T>C n.804-42T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527759A>T | CA2657567322 | TYMP | c.517-42T>A (n.517-42T>A) c.1-42T>A (n.1-42T>A) n.636-42T>A c.228-42T>A (n.228-42T>A) c.418-42T>A (n.418-42T>A) n.642-42T>A n.804-42T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527760C>A | CA2657567326 | TYMP | c.517-43G>T (n.517-43G>T) c.1-43G>T (n.1-43G>T) n.636-43G>T c.228-43G>T (n.228-43G>T) c.418-43G>T (n.418-43G>T) n.642-43G>T n.804-43G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527760C= | CA2410908769 | TYMP | c.517-43G= (n.517-43G=) c.1-43G= (n.1-43G=) n.636-43G= c.228-43G= (n.228-43G=) c.418-43G= (n.418-43G=) n.642-43G= n.804-43G= | |
22 | g.50527760C>T | CA754073769 | TYMP | c.517-43G>A (n.517-43G>A) c.1-43G>A (n.1-43G>A) n.636-43G>A c.228-43G>A (n.228-43G>A) c.418-43G>A (n.418-43G>A) n.642-43G>A n.804-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527761T>C | CA640357845 | TYMP | c.517-44A>G (n.517-44A>G) c.1-44A>G (n.1-44A>G) n.636-44A>G c.228-44A>G (n.228-44A>G) c.418-44A>G (n.418-44A>G) n.642-44A>G n.804-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527761T>G | CA1026670493 | TYMP | c.517-44A>C (n.517-44A>C) c.1-44A>C (n.1-44A>C) n.636-44A>C c.228-44A>C (n.228-44A>C) c.418-44A>C (n.418-44A>C) n.642-44A>C n.804-44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527761T= | CA2410908770 | TYMP | c.517-44A= (n.517-44A=) c.1-44A= (n.1-44A=) n.636-44A= c.228-44A= (n.228-44A=) c.418-44A= (n.418-44A=) n.642-44A= n.804-44A= | |
22 | g.50527761_50527762del | CA2657567332 | TYMP | c.517-45_517-44del (n.517-45_517-44del) c.1-45_1-44del (n.1-45_1-44del) n.636-45_636-44del c.228-45_228-44del (n.228-45_228-44del) c.418-45_418-44del (n.418-45_418-44del) n.642-45_642-44del n.804-45_804-44del | gnomAD v4 |
22 | g.50527763_50527781del | CA2657567329 | TYMP | c.517-62_517-44del (n.517-62_517-44del) c.1-62_1-44del (n.1-62_1-44del) n.636-62_636-44del c.228-62_228-44del (n.228-62_228-44del) c.418-62_418-44del (n.418-62_418-44del) n.642-62_642-44del n.804-62_804-44del | gnomAD v4 |
22 | g.50527762T>C | CA2657567334 | TYMP | c.517-45A>G (n.517-45A>G) c.1-45A>G (n.1-45A>G) n.636-45A>G c.228-45A>G (n.228-45A>G) c.418-45A>G (n.418-45A>G) n.642-45A>G n.804-45A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527762T>G | CA754073771 | TYMP | c.517-45A>C (n.517-45A>C) c.1-45A>C (n.1-45A>C) n.636-45A>C c.228-45A>C (n.228-45A>C) c.418-45A>C (n.418-45A>C) n.642-45A>C n.804-45A>C | dbSNP |
22 | g.50527762T= | CA2410908771 | TYMP | c.517-45A= (n.517-45A=) c.1-45A= (n.1-45A=) n.636-45A= c.228-45A= (n.228-45A=) c.418-45A= (n.418-45A=) n.642-45A= n.804-45A= | |
22 | g.50527763A= | CA2410908772 | TYMP | c.517-46T= (n.517-46T=) c.1-46T= (n.1-46T=) n.636-46T= c.228-46T= (n.228-46T=) c.418-46T= (n.418-46T=) n.642-46T= n.804-46T= | |
22 | g.50527763A>C | CA2657567342 | TYMP | c.517-46T>G (n.517-46T>G) c.1-46T>G (n.1-46T>G) n.636-46T>G c.228-46T>G (n.228-46T>G) c.418-46T>G (n.418-46T>G) n.642-46T>G n.804-46T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527763A>G | CA10321719 | TYMP | c.517-46T>C (n.517-46T>C) c.1-46T>C (n.1-46T>C) n.636-46T>C c.228-46T>C (n.228-46T>C) c.418-46T>C (n.418-46T>C) n.642-46T>C n.804-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527763A>T | CA913187293 | TYMP | c.517-46T>A (n.517-46T>A) c.1-46T>A (n.1-46T>A) n.636-46T>A c.228-46T>A (n.228-46T>A) c.418-46T>A (n.418-46T>A) n.642-46T>A n.804-46T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527766_50527768del | CA2657567339 | TYMP | c.517-48_517-46del (n.517-48_517-46del) c.1-48_1-46del (n.1-48_1-46del) n.636-48_636-46del c.228-48_228-46del (n.228-48_228-46del) c.418-48_418-46del (n.418-48_418-46del) n.642-48_642-46del n.804-48_804-46del | gnomAD v4 |
22 | g.50527764G>A | CA754073773 | TYMP | c.517-47C>T (n.517-47C>T) c.1-47C>T (n.1-47C>T) n.636-47C>T c.228-47C>T (n.228-47C>T) c.418-47C>T (n.418-47C>T) n.642-47C>T n.804-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527764G>C | CA2657567344 | TYMP | c.517-47C>G (n.517-47C>G) c.1-47C>G (n.1-47C>G) n.636-47C>G c.228-47C>G (n.228-47C>G) c.418-47C>G (n.418-47C>G) n.642-47C>G n.804-47C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527764G= | CA2410908773 | TYMP | c.517-47C= (n.517-47C=) c.1-47C= (n.1-47C=) n.636-47C= c.228-47C= (n.228-47C=) c.418-47C= (n.418-47C=) n.642-47C= n.804-47C= | |
22 | g.50527764G>T | CA2657567345 | TYMP | c.517-47C>A (n.517-47C>A) c.1-47C>A (n.1-47C>A) n.636-47C>A c.228-47C>A (n.228-47C>A) c.418-47C>A (n.418-47C>A) n.642-47C>A n.804-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527765C>A | CA1026670501 | TYMP | c.517-48G>T (n.517-48G>T) c.1-48G>T (n.1-48G>T) n.636-48G>T c.228-48G>T (n.228-48G>T) c.418-48G>T (n.418-48G>T) n.642-48G>T n.804-48G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527765C>G | CA2657567346 | TYMP | c.517-48G>C (n.517-48G>C) c.1-48G>C (n.1-48G>C) n.636-48G>C c.228-48G>C (n.228-48G>C) c.418-48G>C (n.418-48G>C) n.642-48G>C n.804-48G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527765_50527781delinsCAGCTTTTTTTTTTTTT | CA2410908774 | TYMP | c.517-64_517-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG (n.517-64_517-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG) c.1-64_1-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG (n.1-64_1-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG) n.636-64_636-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG c.228-64_228-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG (n.228-64_228-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG) c.418-64_418-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG (n.418-64_418-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG) n.642-64_642-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG n.804-64_804-48delinsAAAAAAAAAAAAAGCTG | |
22 | g.50527766A= | CA2410908775 | TYMP | c.517-49T= (n.517-49T=) c.1-49T= (n.1-49T=) n.636-49T= c.228-49T= (n.228-49T=) c.418-49T= (n.418-49T=) n.642-49T= n.804-49T= | |
22 | g.50527766A>C | CA640357846 | TYMP | c.517-49T>G (n.517-49T>G) c.1-49T>G (n.1-49T>G) n.636-49T>G c.228-49T>G (n.228-49T>G) c.418-49T>G (n.418-49T>G) n.642-49T>G n.804-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527766A>G | CA1026670504 | TYMP | c.517-49T>C (n.517-49T>C) c.1-49T>C (n.1-49T>C) n.636-49T>C c.228-49T>C (n.228-49T>C) c.418-49T>C (n.418-49T>C) n.642-49T>C n.804-49T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527766A>T | CA2410908776 | TYMP | c.517-49T>A (n.517-49T>A) c.1-49T>A (n.1-49T>A) n.636-49T>A c.228-49T>A (n.228-49T>A) c.418-49T>A (n.418-49T>A) n.642-49T>A n.804-49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527766_50527767del | CA2657567349 | TYMP | c.517-50_517-49del (n.517-50_517-49del) c.1-50_1-49del (n.1-50_1-49del) n.636-50_636-49del c.228-50_228-49del (n.228-50_228-49del) c.418-50_418-49del (n.418-50_418-49del) n.642-50_642-49del n.804-50_804-49del | gnomAD v4 |
22 | g.50527766_50527769del | CA2657567350 | TYMP | c.517-52_517-49del (n.517-52_517-49del) c.1-52_1-49del (n.1-52_1-49del) n.636-52_636-49del c.228-52_228-49del (n.228-52_228-49del) c.418-52_418-49del (n.418-52_418-49del) n.642-52_642-49del n.804-52_804-49del | gnomAD v4 |
22 | g.50527766_50527771del | CA2577766404 | TYMP | c.517-54_517-49del (n.517-54_517-49del) c.1-54_1-49del (n.1-54_1-49del) n.636-54_636-49del c.228-54_228-49del (n.228-54_228-49del) c.418-54_418-49del (n.418-54_418-49del) n.642-54_642-49del n.804-54_804-49del | |
22 | g.50527766_50527781del | CA640357847 | TYMP | c.517-64_517-49del (n.517-64_517-49del) c.1-64_1-49del (n.1-64_1-49del) n.636-64_636-49del c.228-64_228-49del (n.228-64_228-49del) c.418-64_418-49del (n.418-64_418-49del) n.642-64_642-49del n.804-64_804-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527767G>A | CA10321720 | TYMP | c.517-50C>T (n.517-50C>T) c.1-50C>T (n.1-50C>T) n.636-50C>T c.228-50C>T (n.228-50C>T) c.418-50C>T (n.418-50C>T) n.642-50C>T n.804-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50527767G= | CA2410908779 | TYMP | c.517-50C= (n.517-50C=) c.1-50C= (n.1-50C=) n.636-50C= c.228-50C= (n.228-50C=) c.418-50C= (n.418-50C=) n.642-50C= n.804-50C= | |
22 | g.50527767G>T | CA2657567359 | TYMP | c.517-50C>A (n.517-50C>A) c.1-50C>A (n.1-50C>A) n.636-50C>A c.228-50C>A (n.228-50C>A) c.418-50C>A (n.418-50C>A) n.642-50C>A n.804-50C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527767_50527768del | CA2657567361 | TYMP | c.517-51_517-50del (n.517-51_517-50del) c.1-51_1-50del (n.1-51_1-50del) n.636-51_636-50del c.228-51_228-50del (n.228-51_228-50del) c.418-51_418-50del (n.418-51_418-50del) n.642-51_642-50del n.804-51_804-50del | gnomAD v4 |
22 | g.50527767_50527769del | CA2657567363 | TYMP | c.517-52_517-50del (n.517-52_517-50del) c.1-52_1-50del (n.1-52_1-50del) n.636-52_636-50del c.228-52_228-50del (n.228-52_228-50del) c.418-52_418-50del (n.418-52_418-50del) n.642-52_642-50del n.804-52_804-50del | gnomAD v4 |
22 | g.50527767_50527770del | CA2577766406 | TYMP | c.517-53_517-50del (n.517-53_517-50del) c.1-53_1-50del (n.1-53_1-50del) n.636-53_636-50del c.228-53_228-50del (n.228-53_228-50del) c.418-53_418-50del (n.418-53_418-50del) n.642-53_642-50del n.804-53_804-50del | gnomAD v4 |
22 | g.50527767_50527771del | CA2657567362 | TYMP | c.517-54_517-50del (n.517-54_517-50del) c.1-54_1-50del (n.1-54_1-50del) n.636-54_636-50del c.228-54_228-50del (n.228-54_228-50del) c.418-54_418-50del (n.418-54_418-50del) n.642-54_642-50del n.804-54_804-50del | gnomAD v4 |
22 | g.50527767_50527771delinsGCTTT | CA2410908777 | TYMP | c.517-54_517-50delinsAAAGC (n.517-54_517-50delinsAAAGC) c.1-54_1-50delinsAAAGC (n.1-54_1-50delinsAAAGC) n.636-54_636-50delinsAAAGC c.228-54_228-50delinsAAAGC (n.228-54_228-50delinsAAAGC) c.418-54_418-50delinsAAAGC (n.418-54_418-50delinsAAAGC) n.642-54_642-50delinsAAAGC n.804-54_804-50delinsAAAGC | |
22 | g.50527767_50527772del | CA2657567365 | TYMP | c.517-55_517-50del (n.517-55_517-50del) c.1-55_1-50del (n.1-55_1-50del) n.636-55_636-50del c.228-55_228-50del (n.228-55_228-50del) c.418-55_418-50del (n.418-55_418-50del) n.642-55_642-50del n.804-55_804-50del | gnomAD v4 |
22 | g.50527767_50527773del | CA2577766405 | TYMP | c.517-56_517-50del (n.517-56_517-50del) c.1-56_1-50del (n.1-56_1-50del) n.636-56_636-50del c.228-56_228-50del (n.228-56_228-50del) c.418-56_418-50del (n.418-56_418-50del) n.642-56_642-50del n.804-56_804-50del | |
22 | g.50527767_50527773delinsGCTTTTT | CA2410908780 | TYMP | c.517-56_517-50delinsAAAAAGC (n.517-56_517-50delinsAAAAAGC) c.1-56_1-50delinsAAAAAGC (n.1-56_1-50delinsAAAAAGC) n.636-56_636-50delinsAAAAAGC c.228-56_228-50delinsAAAAAGC (n.228-56_228-50delinsAAAAAGC) c.418-56_418-50delinsAAAAAGC (n.418-56_418-50delinsAAAAAGC) n.642-56_642-50delinsAAAAAGC n.804-56_804-50delinsAAAAAGC | |
22 | g.50527768del | CA2577766410 | TYMP | c.517-51del (n.517-51del) c.1-51del (n.1-51del) n.636-51del c.228-51del (n.228-51del) c.418-51del (n.418-51del) n.642-51del n.804-51del | |
22 | g.50527768C>A | CA2657567377 | TYMP | c.517-51G>T (n.517-51G>T) c.1-51G>T (n.1-51G>T) n.636-51G>T c.228-51G>T (n.228-51G>T) c.418-51G>T (n.418-51G>T) n.642-51G>T n.804-51G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527768C>G | CA2657567375 | TYMP | c.517-51G>C (n.517-51G>C) c.1-51G>C (n.1-51G>C) n.636-51G>C c.228-51G>C (n.228-51G>C) c.418-51G>C (n.418-51G>C) n.642-51G>C n.804-51G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527768C>T | CA1026670512 | TYMP | c.517-51G>A (n.517-51G>A) c.1-51G>A (n.1-51G>A) n.636-51G>A c.228-51G>A (n.228-51G>A) c.418-51G>A (n.418-51G>A) n.642-51G>A n.804-51G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527768_50527769del | CA2577766409 | TYMP | c.517-52_517-51del (n.517-52_517-51del) c.1-52_1-51del (n.1-52_1-51del) n.636-52_636-51del c.228-52_228-51del (n.228-52_228-51del) c.418-52_418-51del (n.418-52_418-51del) n.642-52_642-51del n.804-52_804-51del | |
22 | g.50527768_50527770del | CA2577766408 | TYMP | c.517-53_517-51del (n.517-53_517-51del) c.1-53_1-51del (n.1-53_1-51del) n.636-53_636-51del c.228-53_228-51del (n.228-53_228-51del) c.418-53_418-51del (n.418-53_418-51del) n.642-53_642-51del n.804-53_804-51del | gnomAD v4 |
22 | g.50527768_50527771del | CA515274060 | TYMP | c.517-54_517-51del (n.517-54_517-51del) c.1-54_1-51del (n.1-54_1-51del) n.636-54_636-51del c.228-54_228-51del (n.228-54_228-51del) c.418-54_418-51del (n.418-54_418-51del) n.642-54_642-51del n.804-54_804-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527768_50527772del | CA2577766407 | TYMP | c.517-55_517-51del (n.517-55_517-51del) c.1-55_1-51del (n.1-55_1-51del) n.636-55_636-51del c.228-55_228-51del (n.228-55_228-51del) c.418-55_418-51del (n.418-55_418-51del) n.642-55_642-51del n.804-55_804-51del | gnomAD v4 |
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22 | g.50527768_50527773del | CA325562944 | TYMP | c.517-56_517-51del (n.517-56_517-51del) c.1-56_1-51del (n.1-56_1-51del) n.636-56_636-51del c.228-56_228-51del (n.228-56_228-51del) c.418-56_418-51del (n.418-56_418-51del) n.642-56_642-51del n.804-56_804-51del | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50527769T>C | CA2577766411 | TYMP | c.517-52A>G (n.517-52A>G) c.1-52A>G (n.1-52A>G) n.636-52A>G c.228-52A>G (n.228-52A>G) c.418-52A>G (n.418-52A>G) n.642-52A>G n.804-52A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527769T>G | CA2657567460 | TYMP | c.517-52A>C (n.517-52A>C) c.1-52A>C (n.1-52A>C) n.636-52A>C c.228-52A>C (n.228-52A>C) c.418-52A>C (n.418-52A>C) n.642-52A>C n.804-52A>C | gnomAD v4 |
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22 | g.50527791_50527792insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2657567437 | TYMP | c.517-52_517-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.517-52_517-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1-52_1-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1-52_1-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.636-52_636-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.228-52_228-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.228-52_228-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.418-52_418-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.418-52_418-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.642-52_642-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.804-52_804-51insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
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22 | g.50527785_50527791dup | CA1026670613 | TYMP | c.517-58_517-52dup (n.517-58_517-52dup) c.1-58_1-52dup (n.1-58_1-52dup) n.636-58_636-52dup c.228-58_228-52dup (n.228-58_228-52dup) c.418-58_418-52dup (n.418-58_418-52dup) n.642-58_642-52dup n.804-58_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527784_50527791dup | CA1026670616 | TYMP | c.517-59_517-52dup (n.517-59_517-52dup) c.1-59_1-52dup (n.1-59_1-52dup) n.636-59_636-52dup c.228-59_228-52dup (n.228-59_228-52dup) c.418-59_418-52dup (n.418-59_418-52dup) n.642-59_642-52dup n.804-59_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527783_50527791dup | CA1026670658 | TYMP | c.517-60_517-52dup (n.517-60_517-52dup) c.1-60_1-52dup (n.1-60_1-52dup) n.636-60_636-52dup c.228-60_228-52dup (n.228-60_228-52dup) c.418-60_418-52dup (n.418-60_418-52dup) n.642-60_642-52dup n.804-60_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527782_50527791dup | CA1026670619 | TYMP | c.517-61_517-52dup (n.517-61_517-52dup) c.1-61_1-52dup (n.1-61_1-52dup) n.636-61_636-52dup c.228-61_228-52dup (n.228-61_228-52dup) c.418-61_418-52dup (n.418-61_418-52dup) n.642-61_642-52dup n.804-61_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527781_50527791dup | CA1026670624 | TYMP | c.517-62_517-52dup (n.517-62_517-52dup) c.1-62_1-52dup (n.1-62_1-52dup) n.636-62_636-52dup c.228-62_228-52dup (n.228-62_228-52dup) c.418-62_418-52dup (n.418-62_418-52dup) n.642-62_642-52dup n.804-62_804-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50527779_50527791dup | CA1026670630 | TYMP | c.517-64_517-52dup (n.517-64_517-52dup) c.1-64_1-52dup (n.1-64_1-52dup) n.636-64_636-52dup c.228-64_228-52dup (n.228-64_228-52dup) c.418-64_418-52dup (n.418-64_418-52dup) n.642-64_642-52dup n.804-64_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527778_50527791dup | CA1026670631 | TYMP | c.517-65_517-52dup (n.517-65_517-52dup) c.1-65_1-52dup (n.1-65_1-52dup) n.636-65_636-52dup c.228-65_228-52dup (n.228-65_228-52dup) c.418-65_418-52dup (n.418-65_418-52dup) n.642-65_642-52dup n.804-65_804-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50527773_50527791dup | CA1026670573 | TYMP | c.517-70_517-52dup (n.517-70_517-52dup) c.1-70_1-52dup (n.1-70_1-52dup) n.636-70_636-52dup c.228-70_228-52dup (n.228-70_228-52dup) c.418-70_418-52dup (n.418-70_418-52dup) n.642-70_642-52dup n.804-70_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527772_50527791dup | CA1026670575 | TYMP | c.517-71_517-52dup (n.517-71_517-52dup) c.1-71_1-52dup (n.1-71_1-52dup) n.636-71_636-52dup c.228-71_228-52dup (n.228-71_228-52dup) c.418-71_418-52dup (n.418-71_418-52dup) n.642-71_642-52dup n.804-71_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527771_50527791dup | CA1026670548 | TYMP | c.517-72_517-52dup (n.517-72_517-52dup) c.1-72_1-52dup (n.1-72_1-52dup) n.636-72_636-52dup c.228-72_228-52dup (n.228-72_228-52dup) c.418-72_418-52dup (n.418-72_418-52dup) n.642-72_642-52dup n.804-72_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527770_50527791dup | CA1026670549 | TYMP | c.517-73_517-52dup (n.517-73_517-52dup) c.1-73_1-52dup (n.1-73_1-52dup) n.636-73_636-52dup c.228-73_228-52dup (n.228-73_228-52dup) c.418-73_418-52dup (n.418-73_418-52dup) n.642-73_642-52dup n.804-73_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527769_50527791dup | CA1026670550 | TYMP | c.517-74_517-52dup (n.517-74_517-52dup) c.1-74_1-52dup (n.1-74_1-52dup) n.636-74_636-52dup c.228-74_228-52dup (n.228-74_228-52dup) c.418-74_418-52dup (n.418-74_418-52dup) n.642-74_642-52dup n.804-74_804-52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527791del | CA640357848 | TYMP | c.517-52del (n.517-52del) c.1-52del (n.1-52del) n.636-52del c.228-52del (n.228-52del) c.418-52del (n.418-52del) n.642-52del n.804-52del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527790_50527791del | CA640357850 | TYMP | c.517-53_517-52del (n.517-53_517-52del) c.1-53_1-52del (n.1-53_1-52del) n.636-53_636-52del c.228-53_228-52del (n.228-53_228-52del) c.418-53_418-52del (n.418-53_418-52del) n.642-53_642-52del n.804-53_804-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527789_50527791del | CA10321725 | TYMP | c.517-54_517-52del (n.517-54_517-52del) c.1-54_1-52del (n.1-54_1-52del) n.636-54_636-52del c.228-54_228-52del (n.228-54_228-52del) c.418-54_418-52del (n.418-54_418-52del) n.642-54_642-52del n.804-54_804-52del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527788_50527791del | CA10321721 | TYMP | c.517-55_517-52del (n.517-55_517-52del) c.1-55_1-52del (n.1-55_1-52del) n.636-55_636-52del c.228-55_228-52del (n.228-55_228-52del) c.418-55_418-52del (n.418-55_418-52del) n.642-55_642-52del n.804-55_804-52del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527787_50527791del | CA10321722 | TYMP | c.517-56_517-52del (n.517-56_517-52del) c.1-56_1-52del (n.1-56_1-52del) n.636-56_636-52del c.228-56_228-52del (n.228-56_228-52del) c.418-56_418-52del (n.418-56_418-52del) n.642-56_642-52del n.804-56_804-52del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50527786_50527791del | CA10321723 | TYMP | c.517-57_517-52del (n.517-57_517-52del) c.1-57_1-52del (n.1-57_1-52del) n.636-57_636-52del c.228-57_228-52del (n.228-57_228-52del) c.418-57_418-52del (n.418-57_418-52del) n.642-57_642-52del n.804-57_804-52del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527785_50527791del | CA10321724 | TYMP | c.517-58_517-52del (n.517-58_517-52del) c.1-58_1-52del (n.1-58_1-52del) n.636-58_636-52del c.228-58_228-52del (n.228-58_228-52del) c.418-58_418-52del (n.418-58_418-52del) n.642-58_642-52del n.804-58_804-52del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527784_50527791del | CA10321726 | TYMP | c.517-59_517-52del (n.517-59_517-52del) c.1-59_1-52del (n.1-59_1-52del) n.636-59_636-52del c.228-59_228-52del (n.228-59_228-52del) c.418-59_418-52del (n.418-59_418-52del) n.642-59_642-52del n.804-59_804-52del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527783_50527791del | CA754073784 | TYMP | c.517-60_517-52del (n.517-60_517-52del) c.1-60_1-52del (n.1-60_1-52del) n.636-60_636-52del c.228-60_228-52del (n.228-60_228-52del) c.418-60_418-52del (n.418-60_418-52del) n.642-60_642-52del n.804-60_804-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527782_50527791del | CA1026670571 | TYMP | c.517-61_517-52del (n.517-61_517-52del) c.1-61_1-52del (n.1-61_1-52del) n.636-61_636-52del c.228-61_228-52del (n.228-61_228-52del) c.418-61_418-52del (n.418-61_418-52del) n.642-61_642-52del n.804-61_804-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527781_50527791del | CA754073786 | TYMP | c.517-62_517-52del (n.517-62_517-52del) c.1-62_1-52del (n.1-62_1-52del) n.636-62_636-52del c.228-62_228-52del (n.228-62_228-52del) c.418-62_418-52del (n.418-62_418-52del) n.642-62_642-52del n.804-62_804-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527780_50527791del | CA2577766412 | TYMP | c.517-63_517-52del (n.517-63_517-52del) c.1-63_1-52del (n.1-63_1-52del) n.636-63_636-52del c.228-63_228-52del (n.228-63_228-52del) c.418-63_418-52del (n.418-63_418-52del) n.642-63_642-52del n.804-63_804-52del | gnomAD v4 |
22 | g.50527779_50527791del | CA2410908782 | TYMP | c.517-64_517-52del (n.517-64_517-52del) c.1-64_1-52del (n.1-64_1-52del) n.636-64_636-52del c.228-64_228-52del (n.228-64_228-52del) c.418-64_418-52del (n.418-64_418-52del) n.642-64_642-52del n.804-64_804-52del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527778_50527791del | CA2819314757 | TYMP | c.517-65_517-52del (n.517-65_517-52del) c.1-65_1-52del (n.1-65_1-52del) n.636-65_636-52del c.228-65_228-52del (n.228-65_228-52del) c.418-65_418-52del (n.418-65_418-52del) n.642-65_642-52del n.804-65_804-52del | |
22 | g.50527769_50527770insA | CA2819314773 | TYMP | c.517-53_517-52insT (n.517-53_517-52insT) c.1-53_1-52insT (n.1-53_1-52insT) n.636-53_636-52insT c.228-53_228-52insT (n.228-53_228-52insT) c.418-53_418-52insT (n.418-53_418-52insT) n.642-53_642-52insT n.804-53_804-52insT | |
22 | g.50527770T>A | CA2657567488 | TYMP | c.517-53A>T (n.517-53A>T) c.1-53A>T (n.1-53A>T) n.636-53A>T c.228-53A>T (n.228-53A>T) c.418-53A>T (n.418-53A>T) n.642-53A>T n.804-53A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527770T>C | CA2657567489 | TYMP | c.517-53A>G (n.517-53A>G) c.1-53A>G (n.1-53A>G) n.636-53A>G c.228-53A>G (n.228-53A>G) c.418-53A>G (n.418-53A>G) n.642-53A>G n.804-53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527770_50527771insCT | CA2657567487 | TYMP | c.517-53_517-52insGA (n.517-53_517-52insGA) c.1-53_1-52insGA (n.1-53_1-52insGA) n.636-53_636-52insGA c.228-53_228-52insGA (n.228-53_228-52insGA) c.418-53_418-52insGA (n.418-53_418-52insGA) n.642-53_642-52insGA n.804-53_804-52insGA | gnomAD v4 |
22 | g.50527771T>A | CA2657567491 | TYMP | c.517-54A>T (n.517-54A>T) c.1-54A>T (n.1-54A>T) n.636-54A>T c.228-54A>T (n.228-54A>T) c.418-54A>T (n.418-54A>T) n.642-54A>T n.804-54A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527771T>C | CA2657567492 | TYMP | c.517-54A>G (n.517-54A>G) c.1-54A>G (n.1-54A>G) n.636-54A>G c.228-54A>G (n.228-54A>G) c.418-54A>G (n.418-54A>G) n.642-54A>G n.804-54A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527771T>G | CA2657567494 | TYMP | c.517-54A>C (n.517-54A>C) c.1-54A>C (n.1-54A>C) n.636-54A>C c.228-54A>C (n.228-54A>C) c.418-54A>C (n.418-54A>C) n.642-54A>C n.804-54A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527772T>A | CA2657567497 | TYMP | c.517-55A>T (n.517-55A>T) c.1-55A>T (n.1-55A>T) n.636-55A>T c.228-55A>T (n.228-55A>T) c.418-55A>T (n.418-55A>T) n.642-55A>T n.804-55A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527772T>C | CA1026670678 | TYMP | c.517-55A>G (n.517-55A>G) c.1-55A>G (n.1-55A>G) n.636-55A>G c.228-55A>G (n.228-55A>G) c.418-55A>G (n.418-55A>G) n.642-55A>G n.804-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527772T>G | CA2657567498 | TYMP | c.517-55A>C (n.517-55A>C) c.1-55A>C (n.1-55A>C) n.636-55A>C c.228-55A>C (n.228-55A>C) c.418-55A>C (n.418-55A>C) n.642-55A>C n.804-55A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527772T= | CA2410908783 | TYMP | c.517-55A= (n.517-55A=) c.1-55A= (n.1-55A=) n.636-55A= c.228-55A= (n.228-55A=) c.418-55A= (n.418-55A=) n.642-55A= n.804-55A= | |
22 | g.50527773T>C | CA640357851 | TYMP | c.517-56A>G (n.517-56A>G) c.1-56A>G (n.1-56A>G) n.636-56A>G c.228-56A>G (n.228-56A>G) c.418-56A>G (n.418-56A>G) n.642-56A>G n.804-56A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527773T>G | CA2657567500 | TYMP | c.517-56A>C (n.517-56A>C) c.1-56A>C (n.1-56A>C) n.636-56A>C c.228-56A>C (n.228-56A>C) c.418-56A>C (n.418-56A>C) n.642-56A>C n.804-56A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527774T>A | CA2657567501 | TYMP | c.517-57A>T (n.517-57A>T) c.1-57A>T (n.1-57A>T) n.636-57A>T c.228-57A>T (n.228-57A>T) c.418-57A>T (n.418-57A>T) n.642-57A>T n.804-57A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527774T>C | CA2657567502 | TYMP | c.517-57A>G (n.517-57A>G) c.1-57A>G (n.1-57A>G) n.636-57A>G c.228-57A>G (n.228-57A>G) c.418-57A>G (n.418-57A>G) n.642-57A>G n.804-57A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527775T>C | CA2657567504 | TYMP | c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.1-58A>G (n.1-58A>G) n.636-58A>G c.228-58A>G (n.228-58A>G) c.418-58A>G (n.418-58A>G) n.642-58A>G n.804-58A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527776T>A | CA2410908786 | TYMP | c.517-59A>T (n.517-59A>T) c.1-59A>T (n.1-59A>T) n.636-59A>T c.228-59A>T (n.228-59A>T) c.418-59A>T (n.418-59A>T) n.642-59A>T n.804-59A>T | dbSNP |
22 | g.50527776T>C | CA2410908785 | TYMP | c.517-59A>G (n.517-59A>G) c.1-59A>G (n.1-59A>G) n.636-59A>G c.228-59A>G (n.228-59A>G) c.418-59A>G (n.418-59A>G) n.642-59A>G n.804-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527776T= | CA2410908784 | TYMP | c.517-59A= (n.517-59A=) c.1-59A= (n.1-59A=) n.636-59A= c.228-59A= (n.228-59A=) c.418-59A= (n.418-59A=) n.642-59A= n.804-59A= | |
22 | g.50527777T>C | CA2410908788 | TYMP | c.517-60A>G (n.517-60A>G) c.1-60A>G (n.1-60A>G) n.636-60A>G c.228-60A>G (n.228-60A>G) c.418-60A>G (n.418-60A>G) n.642-60A>G n.804-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527777T>G | CA2410908789 | TYMP | c.517-60A>C (n.517-60A>C) c.1-60A>C (n.1-60A>C) n.636-60A>C c.228-60A>C (n.228-60A>C) c.418-60A>C (n.418-60A>C) n.642-60A>C n.804-60A>C | dbSNP |
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22 | g.50527778T>C | CA2410908791 | TYMP | c.517-61A>G (n.517-61A>G) c.1-61A>G (n.1-61A>G) n.636-61A>G c.228-61A>G (n.228-61A>G) c.418-61A>G (n.418-61A>G) n.642-61A>G n.804-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527778T= | CA2410908790 | TYMP | c.517-61A= (n.517-61A=) c.1-61A= (n.1-61A=) n.636-61A= c.228-61A= (n.228-61A=) c.418-61A= (n.418-61A=) n.642-61A= n.804-61A= | |
22 | g.50527779T>C | CA2657567506 | TYMP | c.517-62A>G (n.517-62A>G) c.1-62A>G (n.1-62A>G) n.636-62A>G c.228-62A>G (n.228-62A>G) c.418-62A>G (n.418-62A>G) n.642-62A>G n.804-62A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527780T>A | CA2657567510 | TYMP | c.517-63A>T (n.517-63A>T) c.1-63A>T (n.1-63A>T) n.636-63A>T c.228-63A>T (n.228-63A>T) c.418-63A>T (n.418-63A>T) n.642-63A>T n.804-63A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527780T>C | CA2657567508 | TYMP | c.517-63A>G (n.517-63A>G) c.1-63A>G (n.1-63A>G) n.636-63A>G c.228-63A>G (n.228-63A>G) c.418-63A>G (n.418-63A>G) n.642-63A>G n.804-63A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527781T>A | CA2657567511 | TYMP | c.517-64A>T (n.517-64A>T) c.1-64A>T (n.1-64A>T) n.636-64A>T c.228-64A>T (n.228-64A>T) c.418-64A>T (n.418-64A>T) n.642-64A>T n.804-64A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527781T>C | CA2657567512 | TYMP | c.517-64A>G (n.517-64A>G) c.1-64A>G (n.1-64A>G) n.636-64A>G c.228-64A>G (n.228-64A>G) c.418-64A>G (n.418-64A>G) n.642-64A>G n.804-64A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527782T>A | CA2657567514 | TYMP | c.517-65A>T (n.517-65A>T) c.1-65A>T (n.1-65A>T) n.636-65A>T c.228-65A>T (n.228-65A>T) c.418-65A>T (n.418-65A>T) n.642-65A>T n.804-65A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527782T>C | CA2657567515 | TYMP | c.517-65A>G (n.517-65A>G) c.1-65A>G (n.1-65A>G) n.636-65A>G c.228-65A>G (n.228-65A>G) c.418-65A>G (n.418-65A>G) n.642-65A>G n.804-65A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527783T>C | CA2657567517 | TYMP | c.517-66A>G (n.517-66A>G) c.1-66A>G (n.1-66A>G) n.636-66A>G c.228-66A>G (n.228-66A>G) c.418-66A>G (n.418-66A>G) n.642-66A>G n.804-66A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.50527792_50527793del | CA1026670730 | TYMP | c.517-75_517-74del (n.517-75_517-74del) c.1-75_1-74del (n.1-75_1-74del) n.636-75_636-74del c.228-75_228-74del (n.228-75_228-74del) c.418-75_418-74del (n.418-75_418-74del) n.642-75_642-74del n.804-75_804-74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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