Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50527170T>ACA412200439TYMPc.760A>T (p.Thr254Ser)
c.646+418A>T (n.646+418A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.471A>T (n.471A>T)
c.261A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.771+418A>T
n.1047A>T
22g.50527170T>CCA412200440TYMPc.760A>G (p.Thr254Ala)
c.646+418A>G (n.646+418A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.471A>G (n.471A>G)
c.261A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.771+418A>G
n.1047A>G
22g.50527170T>GCA16616786TYMPc.760A>C (p.Thr254Pro)
c.646+418A>C (n.646+418A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.471A>C (n.471A>C)
c.261A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.771+418A>C
n.1047A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527170T=CA2410908397TYMPc.760A= (p.Thr254=)
c.646+418A= (n.646+418A=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.471A= (n.471A=)
c.261A=
c.661A= (p.Thr221=)
n.771+418A=
n.1047A=
22g.50527171C>ACA412200442TYMPc.759G>T (p.Lys253Asn)
c.646+417G>T (n.646+417G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.470G>T (n.470G>T)
c.260G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.771+417G>T
n.1046G>T
22g.50527171C=CA2410908398TYMPc.759G= (p.Lys253=)
c.646+417G= (n.646+417G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.470G= (n.470G=)
c.260G=
c.660G= (p.Lys220=)
n.771+417G=
n.1046G=
22g.50527171C>GCA10321581TYMPc.759G>C (p.Lys253Asn)
c.646+417G>C (n.646+417G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.470G>C (n.470G>C)
c.260G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.771+417G>C
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527171C>TCA515272203TYMPc.759G>A (p.Lys253=)
c.646+417G>A (n.646+417G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.470G>A (n.470G>A)
c.260G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.771+417G>A
n.1046G>A
22g.50527172T>ACA412200443TYMPc.758A>T (p.Lys253Met)
c.646+416A>T (n.646+416A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.469A>T (n.469A>T)
c.259A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.771+416A>T
n.1045A>T
22g.50527172T>CCA412200445TYMPc.758A>G (p.Lys253Arg)
c.646+416A>G (n.646+416A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.469A>G (n.469A>G)
c.259A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.771+416A>G
n.1045A>G
22g.50527172T>GCA412200447TYMPc.758A>C (p.Lys253Thr)
c.646+416A>C (n.646+416A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.469A>C (n.469A>C)
c.259A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.771+416A>C
n.1045A>C
22g.50527173T>ACA412200448TYMPc.757A>T (p.Lys253Ter)
c.646+415A>T (n.646+415A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.468A>T (n.468A>T)
c.258A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.771+415A>T
n.1044A>T
22g.50527173T>CCA412200450TYMPc.757A>G (p.Lys253Glu)
c.646+415A>G (n.646+415A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.468A>G (n.468A>G)
c.258A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.771+415A>G
n.1044A>G
22g.50527173T>GCA412200453TYMPc.757A>C (p.Lys253Gln)
c.646+415A>C (n.646+415A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.468A>C (n.468A>C)
c.258A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.771+415A>C
n.1044A>C
22g.50527174T>ACA515272214TYMPc.756A>T (p.Ala252=)
c.646+414A>T (n.646+414A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.467A>T (n.467A>T)
c.257A>T
c.657A>T (p.Ala219=)
n.771+414A>T
n.1043A>T
22g.50527174T>CCA515272215TYMPc.756A>G (p.Ala252=)
c.646+414A>G (n.646+414A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.467A>G (n.467A>G)
c.257A>G
c.657A>G (p.Ala219=)
n.771+414A>G
n.1043A>G
22g.50527174T>GCA10654208TYMPc.756A>C (p.Ala252=)
c.646+414A>C (n.646+414A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.467A>C (n.467A>C)
c.257A>C
c.657A>C (p.Ala219=)
n.771+414A>C
n.1043A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50527174T=CA2410908399TYMPc.756A= (p.Ala252=)
c.646+414A= (n.646+414A=)
c.240A= (p.Ala80=)
c.467A= (n.467A=)
c.257A=
c.657A= (p.Ala219=)
n.771+414A=
n.1043A=
22g.50527175G>ACA412200459TYMPc.755C>T (p.Ala252Val)
c.646+413C>T (n.646+413C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.466C>T (n.466C>T)
c.256C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.771+413C>T
n.1042C>T
22g.50527175G>CCA412200461TYMPc.755C>G (p.Ala252Gly)
c.646+413C>G (n.646+413C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.466C>G (n.466C>G)
c.256C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.771+413C>G
n.1042C>G
22g.50527175G>TCA412200457TYMPc.755C>A (p.Ala252Glu)
c.646+413C>A (n.646+413C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.466C>A (n.466C>A)
c.256C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.771+413C>A
n.1042C>A
22g.50527176C>ACA412200463TYMPc.754G>T (p.Ala252Ser)
c.646+412G>T (n.646+412G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
c.255G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.771+412G>T
n.1041G>T
22g.50527176C>GCA412200466TYMPc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.646+412G>C (n.646+412G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.465G>C (n.465G>C)
c.255G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.771+412G>C
n.1041G>C
22g.50527176C>TCA412200469TYMPc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.646+412G>A (n.646+412G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.465G>A (n.465G>A)
c.255G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.771+412G>A
n.1041G>A
22g.50527177C>ACA515272222TYMPc.753G>T (p.Leu251=)
c.646+411G>T (n.646+411G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.464G>T (n.464G>T)
c.254G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.771+411G>T
n.1040G>T
22g.50527177C=CA2410908400TYMPc.753G= (p.Leu251=)
c.646+411G= (n.646+411G=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.464G= (n.464G=)
c.254G=
c.654G= (p.Leu218=)
n.771+411G=
n.1040G=
22g.50527177C>GCA10321583TYMPc.753G>C (p.Leu251=)
c.646+411G>C (n.646+411G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.464G>C (n.464G>C)
c.254G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.771+411G>C
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527177C>TCA10321582TYMPc.753G>A (p.Leu251=)
c.646+411G>A (n.646+411G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.464G>A (n.464G>A)
c.254G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.771+411G>A
n.1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527178A=CA2410908401TYMPc.752T= (p.Leu251=)
c.646+410T= (n.646+410T=)
c.236T= (p.Leu79=)
c.463T= (n.463T=)
c.253T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.771+410T=
n.1039T=
22g.50527178A>CCA412200471TYMPc.752T>G (p.Leu251Arg)
c.646+410T>G (n.646+410T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.463T>G (n.463T>G)
c.253T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.771+410T>G
n.1039T>G
22g.50527178A>GCA412200472TYMPc.752T>C (p.Leu251Pro)
c.646+410T>C (n.646+410T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.463T>C (n.463T>C)
c.253T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.771+410T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50527178A>TCA412200473TYMPc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.646+410T>A (n.646+410T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.463T>A (n.463T>A)
c.253T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.771+410T>A
n.1039T>A
22g.50527179G>ACA515272232TYMPc.751C>T (p.Leu251=)
c.646+409C>T (n.646+409C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.462C>T (n.462C>T)
c.252C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.771+409C>T
n.1038C>T
 dbSNP
22g.50527179G>CCA412200474TYMPc.751C>G (p.Leu251Val)
c.646+409C>G (n.646+409C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.462C>G (n.462C>G)
c.252C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.771+409C>G
n.1038C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527179G=CA2410908402TYMPc.751C= (p.Leu251=)
c.646+409C= (n.646+409C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.462C= (n.462C=)
c.252C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.771+409C=
n.1038C=
22g.50527179G>TCA412200475TYMPc.751C>A (p.Leu251Met)
c.646+409C>A (n.646+409C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.462C>A (n.462C>A)
c.252C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.771+409C>A
n.1038C>A
22g.50527180C>ACA412200476TYMPc.750G>T (p.Glu250Asp)
c.646+408G>T (n.646+408G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.461G>T (n.461G>T)
c.251G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.771+408G>T
n.1037G>T
22g.50527180C=CA2410908403TYMPc.750G= (p.Glu250=)
c.646+408G= (n.646+408G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.461G= (n.461G=)
c.251G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.771+408G=
n.1037G=
22g.50527180C>GCA412200478TYMPc.750G>C (p.Glu250Asp)
c.646+408G>C (n.646+408G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.461G>C (n.461G>C)
c.251G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.771+408G>C
n.1037G>C
22g.50527180C>TCA10321584TYMPc.750G>A (p.Glu250=)
c.646+408G>A (n.646+408G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.461G>A (n.461G>A)
c.251G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.771+408G>A
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527181T>ACA412200487TYMPc.749A>T (p.Glu250Val)
c.646+407A>T (n.646+407A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.460A>T (n.460A>T)
c.250A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.771+407A>T
n.1036A>T
22g.50527181T>CCA412200485TYMPc.749A>G (p.Glu250Gly)
c.646+407A>G (n.646+407A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
c.250A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.771+407A>G
n.1036A>G
22g.50527181T>GCA412200483TYMPc.749A>C (p.Glu250Ala)
c.646+407A>C (n.646+407A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
c.250A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.771+407A>C
n.1036A>C
22g.50527181_50527182delinsTCCA2410908404TYMPc.748_749delinsGA (p.Glu250=)
c.646+406_646+407delinsGA (n.646+406_646+407delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
c.459_460delinsGA (n.459_460delinsGA)
c.249_250delinsGA
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.771+406_771+407delinsGA
n.1035_1036delinsGA
22g.50527182C>ACA412200492TYMPc.748G>T (p.Glu250Ter)
c.646+406G>T (n.646+406G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.459G>T (n.459G>T)
c.249G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.771+406G>T
n.1035G>T
22g.50527182C=CA2410908405TYMPc.748G= (p.Glu250=)
c.646+406G= (n.646+406G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.459G= (n.459G=)
c.249G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.771+406G=
n.1035G=
22g.50527182C>GCA412200494TYMPc.748G>C (p.Glu250Gln)
c.646+406G>C (n.646+406G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.459G>C (n.459G>C)
c.249G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.771+406G>C
n.1035G>C
22g.50527182C>TCA412200495TYMPc.748G>A (p.Glu250Lys)
c.646+406G>A (n.646+406G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.459G>A (n.459G>A)
c.249G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.771+406G>A
n.1035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527184delCA2410908406TYMPc.748del (p.Glu250SerfsTer13)
c.646+406del (n.646+406del)
c.232del (p.Glu78SerfsTer13)
c.459del (n.459del)
c.249del
c.649del (p.Glu217SerfsTer13)
n.771+406del
n.1035del
 dbSNP
22g.50527183C>ACA515272254TYMPc.747G>T (p.Arg249=)
c.646+405G>T (n.646+405G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.458G>T (n.458G>T)
c.248G>T
c.648G>T (p.Arg216=)
n.771+405G>T
n.1034G>T
22g.50527183C=CA2410908407TYMPc.747G= (p.Arg249=)
c.646+405G= (n.646+405G=)
c.231G= (p.Arg77=)
c.458G= (n.458G=)
c.248G=
c.648G= (p.Arg216=)
n.771+405G=
n.1034G=
22g.50527183C>GCA515272256TYMPc.747G>C (p.Arg249=)
c.646+405G>C (n.646+405G>C)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.458G>C (n.458G>C)
c.248G>C
c.648G>C (p.Arg216=)
n.771+405G>C
n.1034G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527183C>TCA515272258TYMPc.747G>A (p.Arg249=)
c.646+405G>A (n.646+405G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.458G>A (n.458G>A)
c.248G>A
c.648G>A (p.Arg216=)
n.771+405G>A
n.1034G>A
22g.50527184C>ACA412200496TYMPc.746G>T (p.Arg249Leu)
c.646+404G>T (n.646+404G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.457G>T (n.457G>T)
c.247G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.771+404G>T
n.1033G>T
22g.50527184C=CA2410908408TYMPc.746G= (p.Arg249=)
c.646+404G= (n.646+404G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.457G= (n.457G=)
c.247G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.771+404G=
n.1033G=
22g.50527184C>GCA412200497TYMPc.746G>C (p.Arg249Pro)
c.646+404G>C (n.646+404G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.457G>C (n.457G>C)
c.247G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.771+404G>C
n.1033G>C
22g.50527184C>TCA412200498TYMPc.746G>A (p.Arg249Gln)
c.646+404G>A (n.646+404G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.457G>A (n.457G>A)
c.247G>A
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.771+404G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527185G>ACA325561951TYMPc.745C>T (p.Arg249Trp)
c.646+403C>T (n.646+403C>T)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.456C>T (n.456C>T)
c.246C>T
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.771+403C>T
n.1032C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527185G>CCA412200502TYMPc.745C>G (p.Arg249Gly)
c.646+403C>G (n.646+403C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.456C>G (n.456C>G)
c.246C>G
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.771+403C>G
n.1032C>G
 gnomAD v4
22g.50527185G=CA2410908409TYMPc.745C= (p.Arg249=)
c.646+403C= (n.646+403C=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.456C= (n.456C=)
c.246C=
c.646C= (p.Arg216=)
n.771+403C=
n.1032C=
22g.50527185G>TCA325561952TYMPc.745C>A (p.Arg249=)
c.646+403C>A (n.646+403C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.456C>A (n.456C>A)
c.246C>A
c.646C>A (p.Arg216=)
n.771+403C>A
n.1032C>A
 dbSNP
22g.50527186G>ACA515272269TYMPc.744C>T (p.Ala248=)
c.646+402C>T (n.646+402C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.455C>T (n.455C>T)
c.245C>T
c.645C>T (p.Ala215=)
n.771+402C>T
n.1031C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50527186G>CCA515272271TYMPc.744C>G (p.Ala248=)
c.646+402C>G (n.646+402C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.455C>G (n.455C>G)
c.245C>G
c.645C>G (p.Ala215=)
n.771+402C>G
n.1031C>G
22g.50527186G>TCA515272272TYMPc.744C>A (p.Ala248=)
c.646+402C>A (n.646+402C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.455C>A (n.455C>A)
c.245C>A
c.645C>A (p.Ala215=)
n.771+402C>A
n.1031C>A
22g.50527187G>ACA412200504TYMPc.743C>T (p.Ala248Val)
c.646+401C>T (n.646+401C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.454C>T (n.454C>T)
c.244C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.771+401C>T
n.1030C>T
22g.50527187G>CCA412200506TYMPc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.646+401C>G (n.646+401C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.454C>G (n.454C>G)
c.244C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.771+401C>G
n.1030C>G
 gnomAD v4
22g.50527187G>TCA412200507TYMPc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.646+401C>A (n.646+401C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.454C>A (n.454C>A)
c.244C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.771+401C>A
n.1030C>A
 COSMIC
22g.50527189_50527192dupCA2657566249TYMPc.740_743dup (p.Arg249GlyfsTer?)
c.646+398_646+401dup (n.646+398_646+401dup)
c.224_227dup (p.Arg77GlyfsTer?)
c.451_454dup (n.451_454dup)
c.241_244dup
c.641_644dup (p.Arg216GlyfsTer?)
n.771+398_771+401dup
n.1027_1030dup
 gnomAD v4
22g.50527188C>ACA412200509TYMPc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.646+400G>T (n.646+400G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.453G>T (n.453G>T)
c.243G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.771+400G>T
n.1029G>T
22g.50527188C=CA2410908410TYMPc.742G= (p.Ala248=)
c.646+400G= (n.646+400G=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.453G= (n.453G=)
c.243G=
c.643G= (p.Ala215=)
n.771+400G=
n.1029G=
22g.50527188C>GCA412200511TYMPc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.646+400G>C (n.646+400G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.453G>C (n.453G>C)
c.243G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.771+400G>C
n.1029G>C
22g.50527188C>TCA325561954TYMPc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.646+400G>A (n.646+400G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.453G>A (n.453G>A)
c.243G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.771+400G>A
n.1029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527189C>ACA412200515TYMPc.741G>T (p.Gln247His)
c.646+399G>T (n.646+399G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.452G>T (n.452G>T)
c.242G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
n.771+399G>T
n.1028G>T
22g.50527189C=CA2410908411TYMPc.741G= (p.Gln247=)
c.646+399G= (n.646+399G=)
c.225G= (p.Gln75=)
c.452G= (n.452G=)
c.242G=
c.642G= (p.Gln214=)
n.771+399G=
n.1028G=
22g.50527189C>GCA412200518TYMPc.741G>C (p.Gln247His)
c.646+399G>C (n.646+399G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.452G>C (n.452G>C)
c.242G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
n.771+399G>C
n.1028G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527189C>TCA10321585TYMPc.741G>A (p.Gln247=)
c.646+399G>A (n.646+399G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.452G>A (n.452G>A)
c.242G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
n.771+399G>A
n.1028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527190T>ACA412200521TYMPc.740A>T (p.Gln247Leu)
c.646+398A>T (n.646+398A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.451A>T (n.451A>T)
c.241A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.771+398A>T
n.1027A>T
22g.50527190T>CCA412200523TYMPc.740A>G (p.Gln247Arg)
c.646+398A>G (n.646+398A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.451A>G (n.451A>G)
c.241A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.771+398A>G
n.1027A>G
22g.50527190T>GCA412200525TYMPc.740A>C (p.Gln247Pro)
c.646+398A>C (n.646+398A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.451A>C (n.451A>C)
c.241A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.771+398A>C
n.1027A>C
22g.50527191G>ACA325561956TYMPc.739C>T (p.Gln247Ter)
c.646+397C>T (n.646+397C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.450C>T (n.450C>T)
c.240C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.771+397C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527191G>CCA412200530TYMPc.739C>G (p.Gln247Glu)
c.646+397C>G (n.646+397C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.450C>G (n.450C>G)
c.240C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.771+397C>G
n.1026C>G
 dbSNP
22g.50527191G=CA2410908412TYMPc.739C= (p.Gln247=)
c.646+397C= (n.646+397C=)
c.223C= (p.Gln75=)
c.450C= (n.450C=)
c.240C=
c.640C= (p.Gln214=)
n.771+397C=
n.1026C=
22g.50527191G>TCA412200532TYMPc.739C>A (p.Gln247Lys)
c.646+397C>A (n.646+397C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.450C>A (n.450C>A)
c.240C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.771+397C>A
n.1026C>A
22g.50527191_50527194delinsGCTCCA2410908413TYMPc.736_739delinsGAGC (p.Glu246=)
c.646+394_646+397delinsGAGC (n.646+394_646+397delinsGAGC)
c.220_223delinsGAGC (p.Glu74=)
c.447_450delinsGAGC (n.447_450delinsGAGC)
c.237_240delinsGAGC
c.637_640delinsGAGC (p.Glu213=)
n.771+394_771+397delinsGAGC
n.1023_1026delinsGAGC
22g.50527192_50527207delCA2657566252TYMPc.724_739del (p.Phe242ArgfsTer16)
c.646+382_646+397del (n.646+382_646+397del)
c.208_223del (p.Phe70ArgfsTer16)
c.435_450del (n.435_450del)
c.225_240del
c.625_640del (p.Phe209ArgfsTer16)
n.771+382_771+397del
n.1011_1026del
 gnomAD v4
22g.50527192C>ACA412200537TYMPc.738G>T (p.Glu246Asp)
c.646+396G>T (n.646+396G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.449G>T (n.449G>T)
c.239G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.771+396G>T
n.1025G>T
22g.50527192C>GCA412200534TYMPc.738G>C (p.Glu246Asp)
c.646+396G>C (n.646+396G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.449G>C (n.449G>C)
c.239G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.771+396G>C
n.1025G>C
22g.50527192C>TCA515272297TYMPc.738G>A (p.Glu246=)
c.646+396G>A (n.646+396G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.449G>A (n.449G>A)
c.239G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
n.771+396G>A
n.1025G>A
 gnomAD v4
22g.50527194_50527196delCA640048253TYMPc.736_738del (p.Glu246del)
c.646+394_646+396del (n.646+394_646+396del)
c.220_222del (p.Glu74del)
c.447_449del (n.447_449del)
c.237_239del
c.637_639del (p.Glu213del)
n.771+394_771+396del
n.1023_1025del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527193T>ACA412200538TYMPc.737A>T (p.Glu246Val)
c.646+395A>T (n.646+395A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.448A>T (n.448A>T)
c.238A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.771+395A>T
n.1024A>T
22g.50527193T>CCA412200539TYMPc.737A>G (p.Glu246Gly)
c.646+395A>G (n.646+395A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.448A>G (n.448A>G)
c.238A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.771+395A>G
n.1024A>G
22g.50527193T>GCA412200540TYMPc.737A>C (p.Glu246Ala)
c.646+395A>C (n.646+395A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.448A>C (n.448A>C)
c.238A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.771+395A>C
n.1024A>C
22g.50527194C>ACA412200541TYMPc.736G>T (p.Glu246Ter)
c.646+394G>T (n.646+394G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.447G>T (n.447G>T)
c.237G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.771+394G>T
n.1023G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527194C=CA2410908414TYMPc.736G= (p.Glu246=)
c.646+394G= (n.646+394G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.447G= (n.447G=)
c.237G=
c.637G= (p.Glu213=)
n.771+394G=
n.1023G=
22g.50527194C>GCA412200542TYMPc.736G>C (p.Glu246Gln)
c.646+394G>C (n.646+394G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.447G>C (n.447G>C)
c.237G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.771+394G>C
n.1023G>C
22g.50527194C>TCA10321586TYMPc.736G>A (p.Glu246Lys)
c.646+394G>A (n.646+394G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.447G>A (n.447G>A)
c.237G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.771+394G>A
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527195C>ACA412200543TYMPc.735G>T (p.Gln245His)
c.646+393G>T (n.646+393G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.446G>T (n.446G>T)
c.236G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
n.771+393G>T
n.1022G>T
22g.50527195C=CA2410908415TYMPc.735G= (p.Gln245=)
c.646+393G= (n.646+393G=)
c.219G= (p.Gln73=)
c.446G= (n.446G=)
c.236G=
c.636G= (p.Gln212=)
n.771+393G=
n.1022G=
22g.50527195C>GCA412200544TYMPc.735G>C (p.Gln245His)
c.646+393G>C (n.646+393G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.446G>C (n.446G>C)
c.236G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.771+393G>C
n.1022G>C
22g.50527195C>TCA324162TYMPc.735G>A (p.Gln245=)
c.646+393G>A (n.646+393G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.446G>A (n.446G>A)
c.236G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.771+393G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527196T>ACA412200545TYMPc.734A>T (p.Gln245Leu)
c.646+392A>T (n.646+392A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.445A>T (n.445A>T)
c.235A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.771+392A>T
n.1021A>T
22g.50527196T>CCA412200549TYMPc.734A>G (p.Gln245Arg)
c.646+392A>G (n.646+392A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.445A>G (n.445A>G)
c.235A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.771+392A>G
n.1021A>G
 gnomAD v4
22g.50527196T>GCA412200550TYMPc.734A>C (p.Gln245Pro)
c.646+392A>C (n.646+392A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.445A>C (n.445A>C)
c.235A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.771+392A>C
n.1021A>C
22g.50527197G>ACA412200552TYMPc.733C>T (p.Gln245Ter)
c.646+391C>T (n.646+391C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.1156C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.234C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.771+391C>T
n.1020C>T
22g.50527197G>CCA412200554TYMPc.733C>G (p.Gln245Glu)
c.646+391C>G (n.646+391C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.1156C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.234C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.771+391C>G
n.1020C>G
 gnomAD v4
22g.50527197G>TCA412200558TYMPc.733C>A (p.Gln245Lys)
c.646+391C>A (n.646+391C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.1156C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.234C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.771+391C>A
n.1020C>A
22g.50527198G>ACA515272324TYMPc.732C>T (p.Asn244=)
c.646+390C>T (n.646+390C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.1155C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.233C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
n.771+390C>T
n.1019C>T
22g.50527198G>CCA412200561TYMPc.732C>G (p.Asn244Lys)
c.646+390C>G (n.646+390C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.1155C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.233C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
n.771+390C>G
n.1019C>G
22g.50527198G>TCA412200562TYMPc.732C>A (p.Asn244Lys)
c.646+390C>A (n.646+390C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.1155C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.233C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
n.771+390C>A
n.1019C>A
22g.50527199T>ACA412200563TYMPc.731A>T (p.Asn244Ile)
c.646+389A>T (n.646+389A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.1154A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.232A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
n.771+389A>T
n.1018A>T
22g.50527199T>CCA412200565TYMPc.731A>G (p.Asn244Ser)
c.646+389A>G (n.646+389A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.1154A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.232A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
n.771+389A>G
n.1018A>G
 gnomAD v4
22g.50527199T>GCA412200566TYMPc.731A>C (p.Asn244Thr)
c.646+389A>C (n.646+389A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.1154A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.232A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
n.771+389A>C
n.1018A>C
22g.50527200T>ACA412200568TYMPc.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.646+388A>T (n.646+388A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.1153A>T
c.441A>T (n.441A>T)
c.231A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
n.771+388A>T
n.1017A>T
22g.50527200T>CCA412200569TYMPc.730A>G (p.Asn244Asp)
c.646+388A>G (n.646+388A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.1153A>G
c.441A>G (n.441A>G)
c.231A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
n.771+388A>G
n.1017A>G
22g.50527200T>GCA412200567TYMPc.730A>C (p.Asn244His)
c.646+388A>C (n.646+388A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.1153A>C
c.441A>C (n.441A>C)
c.231A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
n.771+388A>C
n.1017A>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50527200T=CA2410908417TYMPc.730A= (p.Asn244=)
c.646+388A= (n.646+388A=)
c.214A= (p.Asn72=)
n.1153A=
c.441A= (n.441A=)
c.231A=
c.631A= (p.Asn211=)
n.771+388A=
n.1017A=
22g.50527200_50527201delinsTGCA2410908416TYMPc.729_730delinsCA (p.Pro243=)
c.646+387_646+388delinsCA (n.646+387_646+388delinsCA)
c.213_214delinsCA (p.Pro71=)
n.1152_1153delinsCA
c.440_441delinsCA (n.440_441delinsCA)
c.230_231delinsCA
c.630_631delinsCA (p.Pro210=)
n.771+387_771+388delinsCA
n.1016_1017delinsCA
22g.50527201G>ACA515272334TYMPc.729C>T (p.Pro243=)
c.646+387C>T (n.646+387C>T)
c.213C>T (p.Pro71=)
n.1152C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.230C>T
c.630C>T (p.Pro210=)
n.771+387C>T
n.1016C>T
22g.50527201G>CCA515272336TYMPc.729C>G (p.Pro243=)
c.646+387C>G (n.646+387C>G)
c.213C>G (p.Pro71=)
n.1152C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.230C>G
c.630C>G (p.Pro210=)
n.771+387C>G
n.1016C>G
22g.50527201G>TCA515272338TYMPc.729C>A (p.Pro243=)
c.646+387C>A (n.646+387C>A)
c.213C>A (p.Pro71=)
n.1152C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.230C>A
c.630C>A (p.Pro210=)
n.771+387C>A
n.1016C>A
22g.50527204delCA10321587TYMPc.729del (p.Asn244ThrfsTer19)
c.646+387del (n.646+387del)
c.213del (p.Asn72ThrfsTer19)
n.1152del
c.440del (n.440del)
c.230del
c.630del (p.Asn211ThrfsTer19)
n.771+387del
n.1016del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527202G>ACA412200571TYMPc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.646+386C>T (n.646+386C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.1151C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.229C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.771+386C>T
n.1015C>T
22g.50527202G>CCA412200574TYMPc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.646+386C>G (n.646+386C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.1151C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.229C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.771+386C>G
n.1015C>G
22g.50527202G=CA2410908418TYMPc.728C= (p.Pro243=)
c.646+386C= (n.646+386C=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.1151C=
c.439C= (n.439C=)
c.229C=
c.629C= (p.Pro210=)
n.771+386C=
n.1015C=
22g.50527202G>TCA325561963TYMPc.728C>A (p.Pro243His)
c.646+386C>A (n.646+386C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.1151C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.229C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
n.771+386C>A
n.1015C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527203G>ACA412200576TYMPc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.646+385C>T (n.646+385C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.1150C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.228C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.771+385C>T
n.1014C>T
22g.50527203G>CCA412200578TYMPc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.646+385C>G (n.646+385C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.1150C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.228C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.771+385C>G
n.1014C>G
22g.50527203G=CA2410908419TYMPc.727C= (p.Pro243=)
c.646+385C= (n.646+385C=)
c.211C= (p.Pro71=)
n.1150C=
c.438C= (n.438C=)
c.228C=
c.628C= (p.Pro210=)
n.771+385C=
n.1014C=
22g.50527203G>TCA325561964TYMPc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.646+385C>A (n.646+385C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.1150C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.228C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.771+385C>A
n.1014C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527204G>ACA10321588TYMPc.726C>T (p.Phe242=)
c.646+384C>T (n.646+384C>T)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.1149C>T
c.437C>T (n.437C>T)
c.227C>T
c.627C>T (p.Phe209=)
n.771+384C>T
n.1013C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527204G>CCA412200585TYMPc.726C>G (p.Phe242Leu)
c.646+384C>G (n.646+384C>G)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.1149C>G
c.437C>G (n.437C>G)
c.227C>G
c.627C>G (p.Phe209Leu)
n.771+384C>G
n.1013C>G
22g.50527204G=CA2410908420TYMPc.726C= (p.Phe242=)
c.646+384C= (n.646+384C=)
c.210C= (p.Phe70=)
n.1149C=
c.437C= (n.437C=)
c.227C=
c.627C= (p.Phe209=)
n.771+384C=
n.1013C=
22g.50527204G>TCA412200582TYMPc.726C>A (p.Phe242Leu)
c.646+384C>A (n.646+384C>A)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.1149C>A
c.437C>A (n.437C>A)
c.227C>A
c.627C>A (p.Phe209Leu)
n.771+384C>A
n.1013C>A
22g.50527205A>CCA412200586TYMPc.725T>G (p.Phe242Cys)
c.646+383T>G (n.646+383T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1148T>G
c.436T>G (n.436T>G)
c.226T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.771+383T>G
n.1012T>G
22g.50527205A>GCA412200588TYMPc.725T>C (p.Phe242Ser)
c.646+383T>C (n.646+383T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1148T>C
c.436T>C (n.436T>C)
c.226T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.771+383T>C
n.1012T>C
 gnomAD v4
22g.50527205A>TCA412200590TYMPc.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.646+383T>A (n.646+383T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1148T>A
c.436T>A (n.436T>A)
c.226T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.771+383T>A
n.1012T>A
22g.50527206A=CA2410908421TYMPc.724T= (p.Phe242=)
c.646+382T= (n.646+382T=)
c.208T= (p.Phe70=)
n.1147T=
c.435T= (n.435T=)
c.225T=
c.625T= (p.Phe209=)
n.771+382T=
n.1011T=
22g.50527206A>CCA412200592TYMPc.724T>G (p.Phe242Val)
c.646+382T>G (n.646+382T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.1147T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.225T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.771+382T>G
n.1011T>G
22g.50527206A>GCA412200595TYMPc.724T>C (p.Phe242Leu)
c.646+382T>C (n.646+382T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1147T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.225T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.771+382T>C
n.1011T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527206A>TCA412200599TYMPc.724T>A (p.Phe242Ile)
c.646+382T>A (n.646+382T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1147T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.225T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.771+382T>A
n.1011T>A
22g.50527207G>ACA515272366TYMPc.723C>T (p.Val241=)
c.646+381C>T (n.646+381C>T)
c.207C>T (p.Val69=)
n.1146C>T
c.434C>T (n.434C>T)
c.224C>T
c.624C>T (p.Val208=)
n.771+381C>T
n.1010C>T
22g.50527207G>CCA515272367TYMPc.723C>G (p.Val241=)
c.646+381C>G (n.646+381C>G)
c.207C>G (p.Val69=)
n.1146C>G
c.434C>G (n.434C>G)
c.224C>G
c.624C>G (p.Val208=)
n.771+381C>G
n.1010C>G
22g.50527207G>TCA515272369TYMPc.723C>A (p.Val241=)
c.646+381C>A (n.646+381C>A)
c.207C>A (p.Val69=)
n.1146C>A
c.434C>A (n.434C>A)
c.224C>A
c.624C>A (p.Val208=)
n.771+381C>A
n.1010C>A
22g.50527208A=CA2410908422TYMPc.722T= (p.Val241=)
c.646+380T= (n.646+380T=)
c.206T= (p.Val69=)
n.1145T=
c.433T= (n.433T=)
c.223T=
c.623T= (p.Val208=)
n.771+380T=
n.1009T=
22g.50527208A>CCA412200600TYMPc.722T>G (p.Val241Gly)
c.646+380T>G (n.646+380T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.1145T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.223T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.771+380T>G
n.1009T>G
22g.50527208A>GCA412200603TYMPc.722T>C (p.Val241Ala)
c.646+380T>C (n.646+380T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.1145T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.223T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.771+380T>C
n.1009T>C
22g.50527208A>TCA10321589TYMPc.722T>A (p.Val241Asp)
c.646+380T>A (n.646+380T>A)
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.1145T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.223T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.771+380T>A
n.1009T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527209C>ACA412200606TYMPc.721G>T (p.Val241Phe)
c.646+379G>T (n.646+379G>T)
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.1144G>T
c.432G>T (n.432G>T)
c.222G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.771+379G>T
n.1008G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527209C=CA2410908424TYMPc.721G= (p.Val241=)
c.646+379G= (n.646+379G=)
c.205G= (p.Val69=)
n.1144G=
c.432G= (n.432G=)
c.222G=
c.622G= (p.Val208=)
n.771+379G=
n.1008G=
22g.50527209C>GCA412200607TYMPc.721G>C (p.Val241Leu)
c.646+379G>C (n.646+379G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.1144G>C
c.432G>C (n.432G>C)
c.222G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.771+379G>C
n.1008G>C
22g.50527209C>TCA412200610TYMPc.721G>A (p.Val241Ile)
c.646+379G>A (n.646+379G>A)
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.1144G>A
c.432G>A (n.432G>A)
c.222G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.771+379G>A
n.1008G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50527209_50527210delinsCGCA2410908423TYMPc.720_721delinsCG (p.Ala240=)
c.646+378_646+379delinsCG (n.646+378_646+379delinsCG)
c.204_205delinsCG (p.Ala68=)
n.1143_1144delinsCG
c.431_432delinsCG (n.431_432delinsCG)
c.221_222delinsCG
c.621_622delinsCG (p.Ala207=)
n.771+378_771+379delinsCG
n.1007_1008delinsCG
22g.50527210G>ACA515272378TYMPc.720C>T (p.Ala240=)
c.646+378C>T (n.646+378C>T)
c.204C>T (p.Ala68=)
n.1143C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.221C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
n.771+378C>T
n.1007C>T
 gnomAD v4
22g.50527210G>CCA515272380TYMPc.720C>G (p.Ala240=)
c.646+378C>G (n.646+378C>G)
c.204C>G (p.Ala68=)
n.1143C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.221C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
n.771+378C>G
n.1007C>G
22g.50527210G>TCA515272382TYMPc.720C>A (p.Ala240=)
c.646+378C>A (n.646+378C>A)
c.204C>A (p.Ala68=)
n.1143C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.221C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
n.771+378C>A
n.1007C>A
 ClinVar
22g.50527211delCA16616814TYMPc.720del (p.Val241SerfsTer22)
c.646+378del (n.646+378del)
c.204del (p.Val69SerfsTer22)
n.1143del
c.431del (n.431del)
c.221del
c.621del (p.Val208SerfsTer22)
n.771+378del
n.1007del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527211G>ACA412200612TYMPc.719C>T (p.Ala240Val)
c.646+377C>T (n.646+377C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.1142C>T
c.430C>T (n.430C>T)
c.220C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.771+377C>T
n.1006C>T
22g.50527211G>CCA412200614TYMPc.719C>G (p.Ala240Gly)
c.646+377C>G (n.646+377C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.1142C>G
c.430C>G (n.430C>G)
c.220C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.771+377C>G
n.1006C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50527211G=CA2410908425TYMPc.719C= (p.Ala240=)
c.646+377C= (n.646+377C=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.1142C=
c.430C= (n.430C=)
c.220C=
c.620C= (p.Ala207=)
n.771+377C=
n.1006C=
22g.50527211G>TCA10321590TYMPc.719C>A (p.Ala240Asp)
c.646+377C>A (n.646+377C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.1142C>A
c.430C>A (n.430C>A)
c.220C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.771+377C>A
n.1006C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527212delCA645604659TYMPc.718del (p.Ala240ProfsTer23)
c.646+376del (n.646+376del)
c.202del (p.Ala68ProfsTer23)
n.1141del
c.429del (n.429del)
c.219del
c.619del (p.Ala207ProfsTer23)
n.771+376del
n.1005del
 COSMIC
22g.50527212C>ACA412200616TYMPc.718G>T (p.Ala240Ser)
c.646+376G>T (n.646+376G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.1141G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.219G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.771+376G>T
n.1005G>T
22g.50527212C=CA2410908426TYMPc.718G= (p.Ala240=)
c.646+376G= (n.646+376G=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.1141G=
c.429G= (n.429G=)
c.219G=
c.619G= (p.Ala207=)
n.771+376G=
n.1005G=
22g.50527212C>GCA412200617TYMPc.718G>C (p.Ala240Pro)
c.646+376G>C (n.646+376G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.1141G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.219G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.771+376G>C
n.1005G>C
22g.50527212C>TCA10321591TYMPc.718G>A (p.Ala240Thr)
c.646+376G>A (n.646+376G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.1141G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.219G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.771+376G>A
n.1005G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527213G>ACA515272398TYMPc.717C>T (p.Ala239=)
c.646+375C>T (n.646+375C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.1140C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.218C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
n.771+375C>T
n.1004C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527213G>CCA515272400TYMPc.717C>G (p.Ala239=)
c.646+375C>G (n.646+375C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.1140C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.218C>G
c.618C>G (p.Ala206=)
n.771+375C>G
n.1004C>G
22g.50527213G=CA2410908427TYMPc.717C= (p.Ala239=)
c.646+375C= (n.646+375C=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.1140C=
c.428C= (n.428C=)
c.218C=
c.618C= (p.Ala206=)
n.771+375C=
n.1004C=
22g.50527213G>TCA515272403TYMPc.717C>A (p.Ala239=)
c.646+375C>A (n.646+375C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.1140C>A
c.428C>A (n.428C>A)
c.218C>A
c.618C>A (p.Ala206=)
n.771+375C>A
n.1004C>A
22g.50527214G>ACA412200620TYMPc.716C>T (p.Ala239Val)
c.646+374C>T (n.646+374C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.1139C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.217C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.771+374C>T
n.1003C>T
22g.50527214G>CCA412200623TYMPc.716C>G (p.Ala239Gly)
c.646+374C>G (n.646+374C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.1139C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.217C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.771+374C>G
n.1003C>G
 dbSNP
22g.50527214G=CA2410908428TYMPc.716C= (p.Ala239=)
c.646+374C= (n.646+374C=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.1139C=
c.427C= (n.427C=)
c.217C=
c.617C= (p.Ala206=)
n.771+374C=
n.1003C=
22g.50527214G>TCA412200625TYMPc.716C>A (p.Ala239Asp)
c.646+374C>A (n.646+374C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.1139C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.217C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.771+374C>A
n.1003C>A
22g.50527215C>ACA412200628TYMPc.715G>T (p.Ala239Ser)
c.646+373G>T (n.646+373G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.1138G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.216G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.771+373G>T
n.1002G>T
22g.50527215C=CA2410908429TYMPc.715G= (p.Ala239=)
c.646+373G= (n.646+373G=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.1138G=
c.426G= (n.426G=)
c.216G=
c.616G= (p.Ala206=)
n.771+373G=
n.1002G=
22g.50527215C>GCA412200630TYMPc.715G>C (p.Ala239Pro)
c.646+373G>C (n.646+373G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.1138G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.216G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.771+373G>C
n.1002G>C
22g.50527215C>TCA16616785TYMPc.715G>A (p.Ala239Thr)
c.646+373G>A (n.646+373G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.1138G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.216G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.771+373G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50527218delCA2739268041TYMPc.715del (p.Ala239ProfsTer24)
c.646+373del (n.646+373del)
c.199del (p.Ala67ProfsTer24)
n.1138del
c.426del (n.426del)
c.216del
c.616del (p.Ala206ProfsTer24)
n.771+373del
n.1002del
 ClinVar
22g.50527216C>ACA515272414TYMPc.714G>T (p.Gly238=)
c.646+372G>T (n.646+372G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
n.1137G>T
c.425G>T (n.425G>T)
c.215G>T
c.615G>T (p.Gly205=)
n.771+372G>T
n.1001G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50527216C=CA2410908430TYMPc.714G= (p.Gly238=)
c.646+372G= (n.646+372G=)
c.198G= (p.Gly66=)
n.1137G=
c.425G= (n.425G=)
c.215G=
c.615G= (p.Gly205=)
n.771+372G=
n.1001G=
22g.50527216C>GCA515272416TYMPc.714G>C (p.Gly238=)
c.646+372G>C (n.646+372G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
n.1137G>C
c.425G>C (n.425G>C)
c.215G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
n.771+372G>C
n.1001G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527216C>TCA515272418TYMPc.714G>A (p.Gly238=)
c.646+372G>A (n.646+372G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
n.1137G>A
c.425G>A (n.425G>A)
c.215G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
n.771+372G>A
n.1001G>A
22g.50527217_50527230delCA2657566253TYMPc.701_714del (p.Val234GlyfsTer?)
c.646+359_646+372del (n.646+359_646+372del)
c.185_198del (p.Val62GlyfsTer?)
n.1124_1137del
c.412_425del (n.412_425del)
c.202_215del
c.602_615del (p.Val201GlyfsTer?)
n.771+359_771+372del
n.988_1001del
 gnomAD v4
22g.50527217C>ACA412200633TYMPc.713G>T (p.Gly238Val)
c.646+371G>T (n.646+371G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.1136G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.214G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.771+371G>T
n.1000G>T
22g.50527217C>GCA412200636TYMPc.713G>C (p.Gly238Ala)
c.646+371G>C (n.646+371G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.1136G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.214G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.771+371G>C
n.1000G>C
22g.50527217C>TCA412200632TYMPc.713G>A (p.Gly238Glu)
c.646+371G>A (n.646+371G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.1136G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.214G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.771+371G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
22g.50527218C>ACA412200638TYMPc.712G>T (p.Gly238Trp)
c.646+370G>T (n.646+370G>T)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.1135G>T
c.423G>T (n.423G>T)
c.213G>T
c.613G>T (p.Gly205Trp)
n.771+370G>T
n.999G>T
22g.50527218C=CA2410908431TYMPc.712G= (p.Gly238=)
c.646+370G= (n.646+370G=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.1135G=
c.423G= (n.423G=)
c.213G=
c.613G= (p.Gly205=)
n.771+370G=
n.999G=
22g.50527218C>GCA412200643TYMPc.712G>C (p.Gly238Arg)
c.646+370G>C (n.646+370G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.1135G>C
c.423G>C (n.423G>C)
c.213G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.771+370G>C
n.999G>C
22g.50527218C>TCA412200645TYMPc.712G>A (p.Gly238Arg)
c.646+370G>A (n.646+370G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.1135G>A
c.423G>A (n.423G>A)
c.213G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.771+370G>A
n.999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527219T>ACA515272431TYMPc.711A>T (p.Gly237=)
c.646+369A>T (n.646+369A>T)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.1134A>T
c.422A>T (n.422A>T)
c.212A>T
c.612A>T (p.Gly204=)
n.771+369A>T
n.998A>T
22g.50527219T>CCA515272434TYMPc.711A>G (p.Gly237=)
c.646+369A>G (n.646+369A>G)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.1134A>G
c.422A>G (n.422A>G)
c.212A>G
c.612A>G (p.Gly204=)
n.771+369A>G
n.998A>G
22g.50527219T>GCA515272432TYMPc.711A>C (p.Gly237=)
c.646+369A>C (n.646+369A>C)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.1134A>C
c.422A>C (n.422A>C)
c.212A>C
c.612A>C (p.Gly204=)
n.771+369A>C
n.998A>C
22g.50527220C>ACA412200647TYMPc.710G>T (p.Gly237Val)
c.646+368G>T (n.646+368G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.1133G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.211G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.771+368G>T
n.997G>T
 COSMIC
22g.50527220C=CA2410908432TYMPc.710G= (p.Gly237=)
c.646+368G= (n.646+368G=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.1133G=
c.421G= (n.421G=)
c.211G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.771+368G=
n.997G=
22g.50527220C>GCA412200648TYMPc.710G>C (p.Gly237Ala)
c.646+368G>C (n.646+368G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.1133G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.211G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.771+368G>C
n.997G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527220C>TCA412200649TYMPc.710G>A (p.Gly237Glu)
c.646+368G>A (n.646+368G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.1133G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.211G>A
c.611G>A (p.Gly204Glu)
n.771+368G>A
n.997G>A
22g.50527221C>ACA412200655TYMPc.709G>T (p.Gly237Ter)
c.646+367G>T (n.646+367G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.1132G>T
c.420G>T (n.420G>T)
c.210G>T
c.610G>T (p.Gly204Ter)
n.771+367G>T
n.996G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50527221C=CA2410908433TYMPc.709G= (p.Gly237=)
c.646+367G= (n.646+367G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.1132G=
c.420G= (n.420G=)
c.210G=
c.610G= (p.Gly204=)
n.771+367G=
n.996G=
22g.50527221C>GCA412200650TYMPc.709G>C (p.Gly237Arg)
c.646+367G>C (n.646+367G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.1132G>C
c.420G>C (n.420G>C)
c.210G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.771+367G>C
n.996G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527221C>TCA412200654TYMPc.709G>A (p.Gly237Arg)
c.646+367G>A (n.646+367G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.1132G>A
c.420G>A (n.420G>A)
c.210G>A
c.610G>A (p.Gly204Arg)
n.771+367G>A
n.996G>A
 gnomAD v4
22g.50527222G>ACA515272444TYMPc.708C>T (p.Phe236=)
c.646+366C>T (n.646+366C>T)
c.192C>T (p.Phe64=)
n.1131C>T
c.419C>T (n.419C>T)
c.209C>T
c.609C>T (p.Phe203=)
n.771+366C>T
n.995C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50527222G>CCA412200658TYMPc.708C>G (p.Phe236Leu)
c.646+366C>G (n.646+366C>G)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
n.1131C>G
c.419C>G (n.419C>G)
c.209C>G
c.609C>G (p.Phe203Leu)
n.771+366C>G
n.995C>G
22g.50527222G>TCA412200659TYMPc.708C>A (p.Phe236Leu)
c.646+366C>A (n.646+366C>A)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
n.1131C>A
c.419C>A (n.419C>A)
c.209C>A
c.609C>A (p.Phe203Leu)
n.771+366C>A
n.995C>A
 gnomAD v4
22g.50527223A=CA2410908434TYMPc.707T= (p.Phe236=)
c.646+365T= (n.646+365T=)
c.191T= (p.Phe64=)
n.1130T=
c.418T= (n.418T=)
c.208T=
c.608T= (p.Phe203=)
n.771+365T=
n.994T=
22g.50527223A>CCA412200661TYMPc.707T>G (p.Phe236Cys)
c.646+365T>G (n.646+365T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.1130T>G
c.418T>G (n.418T>G)
c.208T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
n.771+365T>G
n.994T>G
 gnomAD v4
22g.50527223A>GCA16616784TYMPc.707T>C (p.Phe236Ser)
c.646+365T>C (n.646+365T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.1130T>C
c.418T>C (n.418T>C)
c.208T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
n.771+365T>C
n.994T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50527223A>TCA412200665TYMPc.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.646+365T>A (n.646+365T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.1130T>A
c.418T>A (n.418T>A)
c.208T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.771+365T>A
n.994T>A
22g.50527224A>CCA412200667TYMPc.706T>G (p.Phe236Val)
c.646+364T>G (n.646+364T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.1129T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.207T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
n.771+364T>G
n.993T>G
22g.50527224A>GCA412200670TYMPc.706T>C (p.Phe236Leu)
c.646+364T>C (n.646+364T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.1129T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.207T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
n.771+364T>C
n.993T>C
22g.50527224A>TCA412200669TYMPc.706T>A (p.Phe236Ile)
c.646+364T>A (n.646+364T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.1129T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.207T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
n.771+364T>A
n.993T>A
22g.50527225C>ACA412200672TYMPc.705G>T (p.Lys235Asn)
c.646+363G>T (n.646+363G>T)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.1128G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.206G>T
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.771+363G>T
n.992G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527225C=CA2410908435TYMPc.705G= (p.Lys235=)
c.646+363G= (n.646+363G=)
c.189G= (p.Lys63=)
n.1128G=
c.416G= (n.416G=)
c.206G=
c.606G= (p.Lys202=)
n.771+363G=
n.992G=
22g.50527225C>GCA412200674TYMPc.705G>C (p.Lys235Asn)
c.646+363G>C (n.646+363G>C)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.1128G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.206G>C
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.771+363G>C
n.992G>C
22g.50527225C>TCA515272459TYMPc.705G>A (p.Lys235=)
c.646+363G>A (n.646+363G>A)
c.189G>A (p.Lys63=)
n.1128G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.206G>A
c.606G>A (p.Lys202=)
n.771+363G>A
n.992G>A
 gnomAD v4
22g.50527226T>ACA412200677TYMPc.704A>T (p.Lys235Met)
c.646+362A>T (n.646+362A>T)
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.1127A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.205A>T
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.771+362A>T
n.991A>T
22g.50527226T>CCA412200680TYMPc.704A>G (p.Lys235Arg)
c.646+362A>G (n.646+362A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.1127A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.205A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.771+362A>G
n.991A>G
22g.50527226T>GCA412200682TYMPc.704A>C (p.Lys235Thr)
c.646+362A>C (n.646+362A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.1127A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.205A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.771+362A>C
n.991A>C
22g.50527227T>ACA412200684TYMPc.703A>T (p.Lys235Ter)
c.646+361A>T (n.646+361A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.1126A>T
c.414A>T (n.414A>T)
c.204A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.771+361A>T
n.990A>T
22g.50527227T>CCA412200686TYMPc.703A>G (p.Lys235Glu)
c.646+361A>G (n.646+361A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.1126A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.204A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.771+361A>G
n.990A>G
22g.50527227T>GCA412200687TYMPc.703A>C (p.Lys235Gln)
c.646+361A>C (n.646+361A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.1126A>C
c.414A>C (n.414A>C)
c.204A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.771+361A>C
n.990A>C
22g.50527228A>CCA515272466TYMPc.702T>G (p.Val234=)
c.646+360T>G (n.646+360T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
n.1125T>G
c.413T>G (n.413T>G)
c.203T>G
c.603T>G (p.Val201=)
n.771+360T>G
n.989T>G
22g.50527228A>GCA515272468TYMPc.702T>C (p.Val234=)
c.646+360T>C (n.646+360T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
n.1125T>C
c.413T>C (n.413T>C)
c.203T>C
c.603T>C (p.Val201=)
n.771+360T>C
n.989T>C
22g.50527228A>TCA515272470TYMPc.702T>A (p.Val234=)
c.646+360T>A (n.646+360T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
n.1125T>A
c.413T>A (n.413T>A)
c.203T>A
c.603T>A (p.Val201=)
n.771+360T>A
n.989T>A
22g.50527229A>CCA412200688TYMPc.701T>G (p.Val234Gly)
c.646+359T>G (n.646+359T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1124T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.202T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.771+359T>G
n.988T>G
22g.50527229A>GCA412200689TYMPc.701T>C (p.Val234Ala)
c.646+359T>C (n.646+359T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1124T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.202T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.771+359T>C
n.988T>C
22g.50527229A>TCA412200690TYMPc.701T>A (p.Val234Asp)
c.646+359T>A (n.646+359T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.1124T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.202T>A
c.602T>A (p.Val201Asp)
n.771+359T>A
n.988T>A
22g.50527230C>ACA412200696TYMPc.700G>T (p.Val234Phe)
c.646+358G>T (n.646+358G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.1123G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.201G>T
c.601G>T (p.Val201Phe)
n.771+358G>T
n.987G>T
22g.50527230C=CA2410908436TYMPc.700G= (p.Val234=)
c.646+358G= (n.646+358G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.1123G=
c.411G= (n.411G=)
c.201G=
c.601G= (p.Val201=)
n.771+358G=
n.987G=
22g.50527230C>GCA412200695TYMPc.700G>C (p.Val234Leu)
c.646+358G>C (n.646+358G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1123G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.201G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.771+358G>C
n.987G>C
22g.50527230C>TCA10321592TYMPc.700G>A (p.Val234Ile)
c.646+358G>A (n.646+358G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.1123G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.201G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.771+358G>A
n.987G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527231G>ACA515272479TYMPc.699C>T (p.Asp233=)
c.646+357C>T (n.646+357C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
n.1122C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.200C>T
c.600C>T (p.Asp200=)
n.771+357C>T
n.986C>T
22g.50527231G>CCA412200698TYMPc.699C>G (p.Asp233Glu)
c.646+357C>G (n.646+357C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
n.1122C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.200C>G
c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.771+357C>G
n.986C>G
 gnomAD v4
22g.50527231G>TCA412200699TYMPc.699C>A (p.Asp233Glu)
c.646+357C>A (n.646+357C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
n.1122C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.200C>A
c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.771+357C>A
n.986C>A
22g.50527232T>ACA412200702TYMPc.698A>T (p.Asp233Val)
c.646+356A>T (n.646+356A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.1121A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.199A>T
c.599A>T (p.Asp200Val)
n.771+356A>T
n.985A>T
 gnomAD v4
22g.50527232T>CCA412200704TYMPc.698A>G (p.Asp233Gly)
c.646+356A>G (n.646+356A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.1121A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.199A>G
c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.771+356A>G
n.985A>G
22g.50527232T>GCA412200706TYMPc.698A>C (p.Asp233Ala)
c.646+356A>C (n.646+356A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.1121A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.199A>C
c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.771+356A>C
n.985A>C
22g.50527233C>ACA412200708TYMPc.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.646+355G>T (n.646+355G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.1120G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.198G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.771+355G>T
n.984G>T
 gnomAD v4
22g.50527233C=CA2410908437TYMPc.697G= (p.Asp233=)
c.646+355G= (n.646+355G=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.1120G=
c.408G= (n.408G=)
c.198G=
c.598G= (p.Asp200=)
n.771+355G=
n.984G=
22g.50527233C>GCA412200709TYMPc.697G>C (p.Asp233His)
c.646+355G>C (n.646+355G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.1120G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.198G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.771+355G>C
n.984G>C
22g.50527233C>TCA412200710TYMPc.697G>A (p.Asp233Asn)
c.646+355G>A (n.646+355G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.1120G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.198G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.771+355G>A
n.984G>A
 dbSNP
22g.50527234C>ACA515272492TYMPc.696G>T (p.Val232=)
c.646+354G>T (n.646+354G>T)
c.180G>T (p.Val60=)
n.1119G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.197G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.771+354G>T
n.983G>T
 gnomAD v4
22g.50527234C=CA2410908438TYMPc.696G= (p.Val232=)
c.646+354G= (n.646+354G=)
c.180G= (p.Val60=)
n.1119G=
c.407G= (n.407G=)
c.197G=
c.597G= (p.Val199=)
n.771+354G=
n.983G=
22g.50527234C>GCA515272493TYMPc.696G>C (p.Val232=)
c.646+354G>C (n.646+354G>C)
c.180G>C (p.Val60=)
n.1119G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.197G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.771+354G>C
n.983G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527234C>TCA515272495TYMPc.696G>A (p.Val232=)
c.646+354G>A (n.646+354G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
n.1119G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.197G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.771+354G>A
n.983G>A
22g.50527235A=CA2410908439TYMPc.695T= (p.Val232=)
c.646+353T= (n.646+353T=)
c.179T= (p.Val60=)
n.1118T=
c.406T= (n.406T=)
c.196T=
c.596T= (p.Val199=)
n.771+353T=
n.982T=
22g.50527235A>CCA412200713TYMPc.695T>G (p.Val232Gly)
c.646+353T>G (n.646+353T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.1118T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.196T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.771+353T>G
n.982T>G
 dbSNP
22g.50527235A>GCA412200715TYMPc.695T>C (p.Val232Ala)
c.646+353T>C (n.646+353T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.1118T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.196T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.771+353T>C
n.982T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527235A>TCA412200717TYMPc.695T>A (p.Val232Glu)
c.646+353T>A (n.646+353T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.1118T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.196T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.771+353T>A
n.982T>A
22g.50527236C>ACA412200720TYMPc.694G>T (p.Val232Leu)
c.646+352G>T (n.646+352G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.1117G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.195G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.771+352G>T
n.981G>T
22g.50527236C>GCA412200727TYMPc.694G>C (p.Val232Leu)
c.646+352G>C (n.646+352G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.1117G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.195G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.771+352G>C
n.981G>C
22g.50527236C>TCA412200729TYMPc.694G>A (p.Val232Met)
c.646+352G>A (n.646+352G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.1117G>A
c.405G>A (n.405G>A)
c.195G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.771+352G>A
n.981G>A
22g.50527237dupCA2573158308TYMPc.694dup (p.Val232GlyfsTer4)
c.646+352dup (n.646+352dup)
c.178dup (p.Val60GlyfsTer4)
n.1117dup
c.405dup (n.405dup)
c.195dup
c.595dup (p.Val199GlyfsTer4)
n.771+352dup
n.981dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527237C>ACA515272505TYMPc.693G>T (p.Val231=)
c.646+351G>T (n.646+351G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
n.1116G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.194G>T
c.594G>T (p.Val198=)
n.771+351G>T
n.980G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527237C=CA2410908440TYMPc.693G= (p.Val231=)
c.646+351G= (n.646+351G=)
c.177G= (p.Val59=)
n.1116G=
c.404G= (n.404G=)
c.194G=
c.594G= (p.Val198=)
n.771+351G=
n.980G=
22g.50527237C>GCA515272507TYMPc.693G>C (p.Val231=)
c.646+351G>C (n.646+351G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
n.1116G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.194G>C
c.594G>C (p.Val198=)
n.771+351G>C
n.980G>C
 ClinVar
22g.50527237C>TCA515272509TYMPc.693G>A (p.Val231=)
c.646+351G>A (n.646+351G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
n.1116G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.194G>A
c.594G>A (p.Val198=)
n.771+351G>A
n.980G>A
 ClinVar
22g.50527238A=CA2410908441TYMPc.692T= (p.Val231=)
c.646+350T= (n.646+350T=)
c.176T= (p.Val59=)
n.1115T=
c.403T= (n.403T=)
c.193T=
c.593T= (p.Val198=)
n.771+350T=
n.979T=
22g.50527238A>CCA412200734TYMPc.692T>G (p.Val231Gly)
c.646+350T>G (n.646+350T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1115T>G
c.403T>G (n.403T>G)
c.193T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.771+350T>G
n.979T>G
 dbSNP
22g.50527238A>GCA10321593TYMPc.692T>C (p.Val231Ala)
c.646+350T>C (n.646+350T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1115T>C
c.403T>C (n.403T>C)
c.193T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.771+350T>C
n.979T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527238A>TCA412200733TYMPc.692T>A (p.Val231Glu)
c.646+350T>A (n.646+350T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.1115T>A
c.403T>A (n.403T>A)
c.193T>A
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.771+350T>A
n.979T>A
22g.50527239C>ACA412200735TYMPc.691G>T (p.Val231Leu)
c.646+349G>T (n.646+349G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.1114G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.192G>T
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.771+349G>T
n.978G>T
22g.50527239C>GCA412200736TYMPc.691G>C (p.Val231Leu)
c.646+349G>C (n.646+349G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1114G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.192G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.771+349G>C
n.978G>C
22g.50527239C>TCA412200737TYMPc.691G>A (p.Val231Met)
c.646+349G>A (n.646+349G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.1114G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.192G>A
c.592G>A (p.Val198Met)
n.771+349G>A
n.978G>A
22g.50527240C>ACA515272518TYMPc.690G>T (p.Leu230=)
c.646+348G>T (n.646+348G>T)
c.174G>T (p.Leu58=)
n.1113G>T
c.401G>T (n.401G>T)
c.191G>T
c.591G>T (p.Leu197=)
n.771+348G>T
n.977G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50527240C=CA2410908442TYMPc.690G= (p.Leu230=)
c.646+348G= (n.646+348G=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.1113G=
c.401G= (n.401G=)
c.191G=
c.591G= (p.Leu197=)
n.771+348G=
n.977G=
22g.50527240C>GCA10321594TYMPc.690G>C (p.Leu230=)
c.646+348G>C (n.646+348G>C)
c.174G>C (p.Leu58=)
n.1113G>C
c.401G>C (n.401G>C)
c.191G>C
c.591G>C (p.Leu197=)
n.771+348G>C
n.977G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527240C>TCA515272521TYMPc.690G>A (p.Leu230=)
c.646+348G>A (n.646+348G>A)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.1113G>A
c.401G>A (n.401G>A)
c.191G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.771+348G>A
n.977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527241A>CCA412200739TYMPc.689T>G (p.Leu230Arg)
c.646+347T>G (n.646+347T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.1112T>G
c.400T>G (n.400T>G)
c.190T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.771+347T>G
n.976T>G
22g.50527241A>GCA412200741TYMPc.689T>C (p.Leu230Pro)
c.646+347T>C (n.646+347T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.1112T>C
c.400T>C (n.400T>C)
c.190T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.771+347T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
22g.50527241A>TCA412200743TYMPc.689T>A (p.Leu230Gln)
c.646+347T>A (n.646+347T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.1112T>A
c.400T>A (n.400T>A)
c.190T>A
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.771+347T>A
n.976T>A
22g.50527242G>ACA515272529TYMPc.688C>T (p.Leu230=)
c.646+346C>T (n.646+346C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.1111C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.189C>T
c.589C>T (p.Leu197=)
n.771+346C>T
n.975C>T
22g.50527242G>CCA412200745TYMPc.688C>G (p.Leu230Val)
c.646+346C>G (n.646+346C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.1111C>G
c.399C>G (n.399C>G)
c.189C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.771+346C>G
n.975C>G
22g.50527242G>TCA412200746TYMPc.688C>A (p.Leu230Met)
c.646+346C>A (n.646+346C>A)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.1111C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.189C>A
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.771+346C>A
n.975C>A
22g.50527243A>CCA515272532TYMPc.687T>G (p.Ala229=)
c.646+345T>G (n.646+345T>G)
c.171T>G (p.Ala57=)
n.1110T>G
c.398T>G (n.398T>G)
c.188T>G
c.588T>G (p.Ala196=)
n.771+345T>G
n.974T>G
22g.50527243A>GCA515272534TYMPc.687T>C (p.Ala229=)
c.646+345T>C (n.646+345T>C)
c.171T>C (p.Ala57=)
n.1110T>C
c.398T>C (n.398T>C)
c.188T>C
c.588T>C (p.Ala196=)
n.771+345T>C
n.974T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50527243A>TCA515272535TYMPc.687T>A (p.Ala229=)
c.646+345T>A (n.646+345T>A)
c.171T>A (p.Ala57=)
n.1110T>A
c.398T>A (n.398T>A)
c.188T>A
c.588T>A (p.Ala196=)
n.771+345T>A
n.974T>A
22g.50527244G>ACA412200748TYMPc.686C>T (p.Ala229Val)
c.646+344C>T (n.646+344C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1109C>T
c.397C>T (n.397C>T)
c.187C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.771+344C>T
n.973C>T
 dbSNP
22g.50527244G>CCA10321595TYMPc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.646+344C>G (n.646+344C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1109C>G
c.397C>G (n.397C>G)
c.187C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.771+344C>G
n.973C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527244G=CA2410908443TYMPc.686C= (p.Ala229=)
c.646+344C= (n.646+344C=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.1109C=
c.397C= (n.397C=)
c.187C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.771+344C=
n.973C=
22g.50527244G>TCA412200751TYMPc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.646+344C>A (n.646+344C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1109C>A
c.397C>A (n.397C>A)
c.187C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.771+344C>A
n.973C>A
22g.50527245C>ACA412200759TYMPc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.646+343G>T (n.646+343G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1108G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.186G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.771+343G>T
n.972G>T
22g.50527245C>GCA412200757TYMPc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.646+343G>C (n.646+343G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1108G>C
c.396G>C (n.396G>C)
c.186G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.771+343G>C
n.972G>C
22g.50527245C>TCA412200754TYMPc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.646+343G>A (n.646+343G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1108G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.186G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.771+343G>A
n.972G>A
 COSMIC
22g.50527246G>ACA10321596TYMPc.684C>T (p.Ser228=)
c.646+342C>T (n.646+342C>T)
c.168C>T (p.Ser56=)
n.1107C>T
c.395C>T (n.395C>T)
c.185C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
n.771+342C>T
n.971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50527246G>CCA515272548TYMPc.684C>G (p.Ser228=)
c.646+342C>G (n.646+342C>G)
c.168C>G (p.Ser56=)
n.1107C>G
c.395C>G (n.395C>G)
c.185C>G
c.585C>G (p.Ser195=)
n.771+342C>G
n.971C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527246G=CA2410908444TYMPc.684C= (p.Ser228=)
c.646+342C= (n.646+342C=)
c.168C= (p.Ser56=)
n.1107C=
c.395C= (n.395C=)
c.185C=
c.585C= (p.Ser195=)
n.771+342C=
n.971C=
22g.50527246G>TCA515272550TYMPc.684C>A (p.Ser228=)
c.646+342C>A (n.646+342C>A)
c.168C>A (p.Ser56=)
n.1107C>A
c.395C>A (n.395C>A)
c.185C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
n.771+342C>A
n.971C>A
22g.50527247G>ACA412200770TYMPc.683C>T (p.Ser228Phe)
c.646+341C>T (n.646+341C>T)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.1106C>T
c.394C>T (n.394C>T)
c.184C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.771+341C>T
n.970C>T
22g.50527247G>CCA319894TYMPc.683C>G (p.Ser228Cys)
c.646+341C>G (n.646+341C>G)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.1106C>G
c.394C>G (n.394C>G)
c.184C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.771+341C>G
n.970C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527247G=CA2410908445TYMPc.683C= (p.Ser228=)
c.646+341C= (n.646+341C=)
c.167C= (p.Ser56=)
n.1106C=
c.394C= (n.394C=)
c.184C=
c.584C= (p.Ser195=)
n.771+341C=
n.970C=
22g.50527247G>TCA412200772TYMPc.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.646+341C>A (n.646+341C>A)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.1106C>A
c.394C>A (n.394C>A)
c.184C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.771+341C>A
n.970C>A
22g.50527248A>CCA412200774TYMPc.682T>G (p.Ser228Ala)
c.646+340T>G (n.646+340T>G)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.1105T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.183T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.771+340T>G
n.969T>G
22g.50527248A>GCA412200777TYMPc.682T>C (p.Ser228Pro)
c.646+340T>C (n.646+340T>C)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.1105T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.183T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.771+340T>C
n.969T>C
22g.50527248A>TCA412200778TYMPc.682T>A (p.Ser228Thr)
c.646+340T>A (n.646+340T>A)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.1105T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.183T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.771+340T>A
n.969T>A
22g.50527249C>ACA515272557TYMPc.681G>T (p.Leu227=)
c.646+339G>T (n.646+339G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.1104G>T
c.392G>T (n.392G>T)
c.182G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.771+339G>T
n.968G>T
22g.50527249C>GCA515272560TYMPc.681G>C (p.Leu227=)
c.646+339G>C (n.646+339G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.1104G>C
c.392G>C (n.392G>C)
c.182G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.771+339G>C
n.968G>C
22g.50527249C>TCA515272562TYMPc.681G>A (p.Leu227=)
c.646+339G>A (n.646+339G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.1104G>A
c.392G>A (n.392G>A)
c.182G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.771+339G>A
n.968G>A
22g.50527250A>CCA412200782TYMPc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.646+338T>G (n.646+338T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.1103T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.181T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.771+338T>G
n.967T>G
22g.50527250A>GCA412200783TYMPc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.646+338T>C (n.646+338T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.1103T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.181T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.771+338T>C
n.967T>C
 gnomAD v4
22g.50527250A>TCA412200786TYMPc.680T>A (p.Leu227Gln)
c.646+338T>A (n.646+338T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.1103T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.181T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.771+338T>A
n.967T>A
22g.50527251G>ACA515272569TYMPc.679C>T (p.Leu227=)
c.646+337C>T (n.646+337C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.1102C>T
c.390C>T (n.390C>T)
c.180C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.771+337C>T
n.966C>T
22g.50527251G>CCA412200787TYMPc.679C>G (p.Leu227Val)
c.646+337C>G (n.646+337C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.1102C>G
c.390C>G (n.390C>G)
c.180C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.771+337C>G
n.966C>G
22g.50527251G>TCA412200790TYMPc.679C>A (p.Leu227Met)
c.646+337C>A (n.646+337C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.1102C>A
c.390C>A (n.390C>A)
c.180C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.771+337C>A
n.966C>A
22g.50527252C>ACA515272576TYMPc.678G>T (p.Gly226=)
c.646+336G>T (n.646+336G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.1101G>T
c.389G>T (n.389G>T)
c.179G>T
c.579G>T (p.Gly193=)
n.771+336G>T
n.965G>T
22g.50527252C>GCA515272578TYMPc.678G>C (p.Gly226=)
c.646+336G>C (n.646+336G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.1101G>C
c.389G>C (n.389G>C)
c.179G>C
c.579G>C (p.Gly193=)
n.771+336G>C
n.965G>C
 ClinVar
22g.50527252C>TCA515272574TYMPc.678G>A (p.Gly226=)
c.646+336G>A (n.646+336G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.1101G>A
c.389G>A (n.389G>A)
c.179G>A
c.579G>A (p.Gly193=)
n.771+336G>A
n.965G>A
22g.50527255delCA2577766365TYMPc.678del (p.Leu227CysfsTer?)
c.646+336del (n.646+336del)
c.162del (p.Leu55CysfsTer?)
n.1101del
c.389del (n.389del)
c.179del
c.579del (p.Leu194CysfsTer?)
n.771+336del
n.965del
22g.50527253C>ACA412200797TYMPc.677G>T (p.Gly226Val)
c.646+335G>T (n.646+335G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.1100G>T
c.388G>T (n.388G>T)
c.178G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.771+335G>T
n.964G>T
22g.50527253C=CA2410908446TYMPc.677G= (p.Gly226=)
c.646+335G= (n.646+335G=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.1100G=
c.388G= (n.388G=)
c.178G=
c.578G= (p.Gly193=)
n.771+335G=
n.964G=
22g.50527253C>GCA10321597TYMPc.677G>C (p.Gly226Ala)
c.646+335G>C (n.646+335G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.1100G>C
c.388G>C (n.388G>C)
c.178G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.771+335G>C
n.964G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50527253C>TCA412200793TYMPc.677G>A (p.Gly226Glu)
c.646+335G>A (n.646+335G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.1100G>A
c.388G>A (n.388G>A)
c.178G>A
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.771+335G>A
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527254C>ACA412200802TYMPc.676G>T (p.Gly226Trp)
c.646+334G>T (n.646+334G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.1099G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.177G>T
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.771+334G>T
n.963G>T
22g.50527254C=CA2410908447TYMPc.676G= (p.Gly226=)
c.646+334G= (n.646+334G=)
c.160G= (p.Gly54=)
n.1099G=
c.387G= (n.387G=)
c.177G=
c.577G= (p.Gly193=)
n.771+334G=
n.963G=
22g.50527254C>GCA412200805TYMPc.676G>C (p.Gly226Arg)
c.646+334G>C (n.646+334G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.1099G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.177G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.771+334G>C
n.963G>C
 gnomAD v4
22g.50527254C>TCA324013TYMPc.676G>A (p.Gly226Arg)
c.646+334G>A (n.646+334G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.1099G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.177G>A
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.771+334G>A
n.963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527255C>ACA412200807TYMPc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.646+333G>T (n.646+333G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.1098G>T
c.386G>T (n.386G>T)
c.176G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.771+333G>T
n.962G>T
22g.50527255C=CA2410908448TYMPc.675G= (p.Glu225=)
c.646+333G= (n.646+333G=)
c.159G= (p.Glu53=)
n.1098G=
c.386G= (n.386G=)
c.176G=
c.576G= (p.Glu192=)
n.771+333G=
n.962G=
22g.50527255C>GCA412200810TYMPc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.646+333G>C (n.646+333G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.1098G>C
c.386G>C (n.386G>C)
c.176G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.771+333G>C
n.962G>C
22g.50527255C>TCA10321598TYMPc.675G>A (p.Glu225=)
c.646+333G>A (n.646+333G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.1098G>A
c.386G>A (n.386G>A)
c.176G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.771+333G>A
n.962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527256T>ACA10321599TYMPc.674A>T (p.Glu225Val)
c.646+332A>T (n.646+332A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.1097A>T
c.385A>T (n.385A>T)
c.175A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.771+332A>T
n.961A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527256T>CCA412200815TYMPc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.646+332A>G (n.646+332A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.1097A>G
c.385A>G (n.385A>G)
c.175A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.771+332A>G
n.961A>G
22g.50527256T>GCA412200819TYMPc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.646+332A>C (n.646+332A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.1097A>C
c.385A>C (n.385A>C)
c.175A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.771+332A>C
n.961A>C
22g.50527256T=CA2410908449TYMPc.674A= (p.Glu225=)
c.646+332A= (n.646+332A=)
c.158A= (p.Glu53=)
n.1097A=
c.385A= (n.385A=)
c.175A=
c.575A= (p.Glu192=)
n.771+332A=
n.961A=
22g.50527257C>ACA412200821TYMPc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.646+331G>T (n.646+331G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.1096G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.174G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.771+331G>T
n.960G>T
22g.50527257C>GCA412200824TYMPc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.646+331G>C (n.646+331G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.1096G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.174G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.771+331G>C
n.960G>C
22g.50527257C>TCA412200828TYMPc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.646+331G>A (n.646+331G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.1096G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.174G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.771+331G>A
n.960G>A
22g.50527258delCA2577766366TYMPc.673del (p.Glu225ArgfsTer?)
c.646+331del (n.646+331del)
c.157del (p.Glu53ArgfsTer?)
n.1096del
c.384del (n.384del)
c.174del
c.574del (p.Glu192ArgfsTer?)
n.771+331del
n.960del
22g.50527258C>ACA515272600TYMPc.672G>T (p.Val224=)
c.646+330G>T (n.646+330G>T)
c.156G>T (p.Val52=)
n.1095G>T
c.383G>T (n.383G>T)
c.173G>T
c.573G>T (p.Val191=)
n.771+330G>T
n.959G>T
 dbSNP
22g.50527258C=CA2410908450TYMPc.672G= (p.Val224=)
c.646+330G= (n.646+330G=)
c.156G= (p.Val52=)
n.1095G=
c.383G= (n.383G=)
c.173G=
c.573G= (p.Val191=)
n.771+330G=
n.959G=
22g.50527258C>GCA515272603TYMPc.672G>C (p.Val224=)
c.646+330G>C (n.646+330G>C)
c.156G>C (p.Val52=)
n.1095G>C
c.383G>C (n.383G>C)
c.173G>C
c.573G>C (p.Val191=)
n.771+330G>C
n.959G>C
 ClinVar
22g.50527258C>TCA515272602TYMPc.672G>A (p.Val224=)
c.646+330G>A (n.646+330G>A)
c.156G>A (p.Val52=)
n.1095G>A
c.383G>A (n.383G>A)
c.173G>A
c.573G>A (p.Val191=)
n.771+330G>A
n.959G>A
 gnomAD v4
22g.50527259A>CCA412200836TYMPc.671T>G (p.Val224Gly)
c.646+329T>G (n.646+329T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.1094T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.172T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.771+329T>G
n.958T>G
22g.50527259A>GCA412200832TYMPc.671T>C (p.Val224Ala)
c.646+329T>C (n.646+329T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.1094T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.172T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.771+329T>C
n.958T>C
22g.50527259A>TCA412200829TYMPc.671T>A (p.Val224Glu)
c.646+329T>A (n.646+329T>A)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.1094T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.172T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.771+329T>A
n.958T>A
22g.50527260C>ACA325562042TYMPc.670G>T (p.Val224Leu)
c.646+328G>T (n.646+328G>T)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.1093G>T
c.381G>T (n.381G>T)
c.171G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.771+328G>T
n.957G>T
 dbSNP
22g.50527260C=CA2410908451TYMPc.670G= (p.Val224=)
c.646+328G= (n.646+328G=)
c.154G= (p.Val52=)
n.1093G=
c.381G= (n.381G=)
c.171G=
c.571G= (p.Val191=)
n.771+328G=
n.957G=
22g.50527260C>GCA412200839TYMPc.670G>C (p.Val224Leu)
c.646+328G>C (n.646+328G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.1093G>C
c.381G>C (n.381G>C)
c.171G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.771+328G>C
n.957G>C
22g.50527260C>TCA412200838TYMPc.670G>A (p.Val224Met)
c.646+328G>A (n.646+328G>A)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.1093G>A
c.381G>A (n.381G>A)
c.171G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
n.771+328G>A
n.957G>A
 gnomAD v4
22g.50527261G>ACA515272613TYMPc.669C>T (p.Leu223=)
c.646+327C>T (n.646+327C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.1092C>T
c.380C>T (n.380C>T)
c.170C>T
c.570C>T (p.Leu190=)
n.771+327C>T
n.956C>T
 COSMIC
22g.50527261G>CCA515272615TYMPc.669C>G (p.Leu223=)
c.646+327C>G (n.646+327C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.1092C>G
c.380C>G (n.380C>G)
c.170C>G
c.570C>G (p.Leu190=)
n.771+327C>G
n.956C>G
 COSMIC
22g.50527261G>TCA515272617TYMPc.669C>A (p.Leu223=)
c.646+327C>A (n.646+327C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.1092C>A
c.380C>A (n.380C>A)
c.170C>A
c.570C>A (p.Leu190=)
n.771+327C>A
n.956C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527262A=CA2410908452TYMPc.668T= (p.Leu223=)
c.646+326T= (n.646+326T=)
c.152T= (p.Leu51=)
n.1091T=
c.379T= (n.379T=)
c.169T=
c.569T= (p.Leu190=)
n.771+326T=
n.955T=
22g.50527262A>CCA412200840TYMPc.668T>G (p.Leu223Arg)
c.646+326T>G (n.646+326T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.1091T>G
c.379T>G (n.379T>G)
c.169T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.771+326T>G
n.955T>G
22g.50527262A>GCA412200842TYMPc.668T>C (p.Leu223Pro)
c.646+326T>C (n.646+326T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.1091T>C
c.379T>C (n.379T>C)
c.169T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.771+326T>C
n.955T>C
 dbSNP
22g.50527262A>TCA412200841TYMPc.668T>A (p.Leu223His)
c.646+326T>A (n.646+326T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.1091T>A
c.379T>A (n.379T>A)
c.169T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
n.771+326T>A
n.955T>A
22g.50527263G>ACA412200843TYMPc.667C>T (p.Leu223Phe)
c.646+325C>T (n.646+325C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.1090C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.168C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.771+325C>T
n.954C>T
22g.50527263G>CCA412200845TYMPc.667C>G (p.Leu223Val)
c.646+325C>G (n.646+325C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.1090C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.168C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.771+325C>G
n.954C>G
22g.50527263G>TCA412200847TYMPc.667C>A (p.Leu223Ile)
c.646+325C>A (n.646+325C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.1090C>A
c.378C>A (n.378C>A)
c.168C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.771+325C>A
n.954C>A
22g.50527264T>ACA412200848TYMPc.666A>T (p.Lys222Asn)
c.646+324A>T (n.646+324A>T)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.1089A>T
c.377A>T (n.377A>T)
c.167A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.771+324A>T
n.953A>T
22g.50527264T>CCA515272625TYMPc.666A>G (p.Lys222=)
c.646+324A>G (n.646+324A>G)
c.150A>G (p.Lys50=)
n.1089A>G
c.377A>G (n.377A>G)
c.167A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.771+324A>G
n.953A>G
22g.50527264T>GCA412200852TYMPc.666A>C (p.Lys222Asn)
c.646+324A>C (n.646+324A>C)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.1089A>C
c.377A>C (n.377A>C)
c.167A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.771+324A>C
n.953A>C
22g.50527265T>ACA412200854TYMPc.665A>T (p.Lys222Ile)
c.646+323A>T (n.646+323A>T)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.1088A>T
c.376A>T (n.376A>T)
c.166A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.771+323A>T
n.952A>T
22g.50527265T>CCA126768TYMPc.665A>G (p.Lys222Arg)
c.646+323A>G (n.646+323A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1088A>G
c.376A>G (n.376A>G)
c.166A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.771+323A>G
n.952A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527265T>GCA412200859TYMPc.665A>C (p.Lys222Thr)
c.646+323A>C (n.646+323A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1088A>C
c.376A>C (n.376A>C)
c.166A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.771+323A>C
n.952A>C
22g.50527265T=CA2410908453TYMPc.665A= (p.Lys222=)
c.646+323A= (n.646+323A=)
c.149A= (p.Lys50=)
n.1088A=
c.376A= (n.376A=)
c.166A=
c.566A= (p.Lys189=)
n.771+323A=
n.952A=
22g.50527266T>ACA412200868TYMPc.664A>T (p.Lys222Ter)
c.646+322A>T (n.646+322A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1087A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.165A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.771+322A>T
n.951A>T
22g.50527266T>CCA412200871TYMPc.664A>G (p.Lys222Glu)
c.646+322A>G (n.646+322A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1087A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.165A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.771+322A>G
n.951A>G
22g.50527266T>GCA412200873TYMPc.664A>C (p.Lys222Gln)
c.646+322A>C (n.646+322A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1087A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.165A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.771+322A>C
n.951A>C
22g.50527267C>ACA412200879TYMPc.663G>T (p.Lys221Asn)
c.646+321G>T (n.646+321G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.1086G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.164G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.771+321G>T
n.950G>T
22g.50527267C>GCA412200875TYMPc.663G>C (p.Lys221Asn)
c.646+321G>C (n.646+321G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.1086G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.164G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.771+321G>C
n.950G>C
 gnomAD v4
22g.50527267C>TCA515272640TYMPc.663G>A (p.Lys221=)
c.646+321G>A (n.646+321G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.1086G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.164G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
n.771+321G>A
n.950G>A
 ClinVar
22g.50527268T>ACA412200881TYMPc.662A>T (p.Lys221Met)
c.646+320A>T (n.646+320A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.1085A>T
c.373A>T (n.373A>T)
c.163A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.771+320A>T
n.949A>T
22g.50527268T>CCA412200884TYMPc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.646+320A>G (n.646+320A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.1085A>G
c.373A>G (n.373A>G)
c.163A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.771+320A>G
n.949A>G
22g.50527268T>GCA412200887TYMPc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.646+320A>C (n.646+320A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.1085A>C
c.373A>C (n.373A>C)
c.163A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.771+320A>C
n.949A>C
22g.50527269T>ACA412200890TYMPc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.646+319A>T (n.646+319A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.1084A>T
c.372A>T (n.372A>T)
c.162A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.771+319A>T
n.948A>T
22g.50527269T>CCA412200893TYMPc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.646+319A>G (n.646+319A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.1084A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.162A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.771+319A>G
n.948A>G
22g.50527269T>GCA412200896TYMPc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.646+319A>C (n.646+319A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.1084A>C
c.372A>C (n.372A>C)
c.162A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.771+319A>C
n.948A>C
22g.50527270A>CCA412200898TYMPc.660T>G (p.Ser220Arg)
c.646+318T>G (n.646+318T>G)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.1083T>G
c.371T>G (n.371T>G)
c.161T>G
c.561T>G (p.Ser187Arg)
n.771+318T>G
n.947T>G
22g.50527270A>GCA515272652TYMPc.660T>C (p.Ser220=)
c.646+318T>C (n.646+318T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.1083T>C
c.371T>C (n.371T>C)
c.161T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
n.771+318T>C
n.947T>C
22g.50527270A>TCA412200900TYMPc.660T>A (p.Ser220Arg)
c.646+318T>A (n.646+318T>A)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.1083T>A
c.371T>A (n.371T>A)
c.161T>A
c.561T>A (p.Ser187Arg)
n.771+318T>A
n.947T>A
22g.50527270dupCA2657566256TYMPc.660dup (p.Lys221Ter)
c.646+318dup (n.646+318dup)
c.144dup (p.Lys49Ter)
n.1083dup
c.371dup (n.371dup)
c.161dup
c.561dup (p.Lys188Ter)
n.771+318dup
n.947dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched