Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50527115G>T | CA2577766361 | TYMP | c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.647-377C>A (n.647-377C>A) c.249+50C>A (n.249+50C>A) c.476+50C>A (n.476+50C>A) c.266+50C>A c.666+50C>A (n.666+50C>A) n.772-377C>A n.1052+50C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527116G>A | CA325561821 | TYMP | c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.647-378C>T (n.647-378C>T) c.249+49C>T (n.249+49C>T) c.476+49C>T (n.476+49C>T) c.266+49C>T c.666+49C>T (n.666+49C>T) n.772-378C>T n.1052+49C>T | dbSNP |
22 | g.50527116G>C | CA10321563 | TYMP | c.765+49C>G (n.765+49C>G) c.647-378C>G (n.647-378C>G) c.249+49C>G (n.249+49C>G) c.476+49C>G (n.476+49C>G) c.266+49C>G c.666+49C>G (n.666+49C>G) n.772-378C>G n.1052+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527116G= | CA2410908355 | TYMP | c.765+49C= (n.765+49C=) c.647-378C= (n.647-378C=) c.249+49C= (n.249+49C=) c.476+49C= (n.476+49C=) c.266+49C= c.666+49C= (n.666+49C=) n.772-378C= n.1052+49C= | |
22 | g.50527116G>T | CA2657566205 | TYMP | c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.647-378C>A (n.647-378C>A) c.249+49C>A (n.249+49C>A) c.476+49C>A (n.476+49C>A) c.266+49C>A c.666+49C>A (n.666+49C>A) n.772-378C>A n.1052+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527117C= | CA2410908356 | TYMP | c.765+48G= (n.765+48G=) c.647-379G= (n.647-379G=) c.249+48G= (n.249+48G=) c.476+48G= (n.476+48G=) c.266+48G= c.666+48G= (n.666+48G=) n.772-379G= n.1052+48G= | |
22 | g.50527117C>G | CA10321564 | TYMP | c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.647-379G>C (n.647-379G>C) c.249+48G>C (n.249+48G>C) c.476+48G>C (n.476+48G>C) c.266+48G>C c.666+48G>C (n.666+48G>C) n.772-379G>C n.1052+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527117C>T | CA10321565 | TYMP | c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.647-379G>A (n.647-379G>A) c.249+48G>A (n.249+48G>A) c.476+48G>A (n.476+48G>A) c.266+48G>A c.666+48G>A (n.666+48G>A) n.772-379G>A n.1052+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527118T= | CA2410908357 | TYMP | c.765+47A= (n.765+47A=) c.647-380A= (n.647-380A=) c.249+47A= (n.249+47A=) c.476+47A= (n.476+47A=) c.266+47A= c.666+47A= (n.666+47A=) n.772-380A= n.1052+47A= | |
22 | g.50527121dup | CA10321566 | TYMP | c.765+46dup (n.765+46dup) c.647-381dup (n.647-381dup) c.249+46dup (n.249+46dup) c.476+46dup (n.476+46dup) c.266+46dup c.666+46dup (n.666+46dup) n.772-381dup n.1052+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527121del | CA2577766362 | TYMP | c.765+46del (n.765+46del) c.647-381del (n.647-381del) c.249+46del (n.249+46del) c.476+46del (n.476+46del) c.266+46del c.666+46del (n.666+46del) n.772-381del n.1052+46del | gnomAD v4 |
22 | g.50527121G>T | CA2657566207 | TYMP | c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.647-383C>A (n.647-383C>A) c.249+44C>A (n.249+44C>A) c.476+44C>A (n.476+44C>A) c.266+44C>A c.666+44C>A (n.666+44C>A) n.772-383C>A n.1052+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527122C= | CA2410908358 | TYMP | c.765+43G= (n.765+43G=) c.647-384G= (n.647-384G=) c.249+43G= (n.249+43G=) c.476+43G= (n.476+43G=) c.266+43G= c.666+43G= (n.666+43G=) n.772-384G= n.1052+43G= | |
22 | g.50527122C>T | CA640048246 | TYMP | c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.647-384G>A (n.647-384G>A) c.249+43G>A (n.249+43G>A) c.476+43G>A (n.476+43G>A) c.266+43G>A c.666+43G>A (n.666+43G>A) n.772-384G>A n.1052+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527123C= | CA2410908359 | TYMP | c.765+42G= (n.765+42G=) c.647-385G= (n.647-385G=) c.249+42G= (n.249+42G=) c.476+42G= (n.476+42G=) c.266+42G= c.666+42G= (n.666+42G=) n.772-385G= n.1052+42G= | |
22 | g.50527123C>G | CA10321567 | TYMP | c.765+42G>C (n.765+42G>C) c.647-385G>C (n.647-385G>C) c.249+42G>C (n.249+42G>C) c.476+42G>C (n.476+42G>C) c.266+42G>C c.666+42G>C (n.666+42G>C) n.772-385G>C n.1052+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527123C>T | CA640048247 | TYMP | c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.647-385G>A (n.647-385G>A) c.249+42G>A (n.249+42G>A) c.476+42G>A (n.476+42G>A) c.266+42G>A c.666+42G>A (n.666+42G>A) n.772-385G>A n.1052+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527124C>A | CA2657566210 | TYMP | c.765+41G>T (n.765+41G>T) c.647-386G>T (n.647-386G>T) c.249+41G>T (n.249+41G>T) c.476+41G>T (n.476+41G>T) c.266+41G>T c.666+41G>T (n.666+41G>T) n.772-386G>T n.1052+41G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527124C= | CA2410908360 | TYMP | c.765+41G= (n.765+41G=) c.647-386G= (n.647-386G=) c.249+41G= (n.249+41G=) c.476+41G= (n.476+41G=) c.266+41G= c.666+41G= (n.666+41G=) n.772-386G= n.1052+41G= | |
22 | g.50527124C>G | CA2657566211 | TYMP | c.765+41G>C (n.765+41G>C) c.647-386G>C (n.647-386G>C) c.249+41G>C (n.249+41G>C) c.476+41G>C (n.476+41G>C) c.266+41G>C c.666+41G>C (n.666+41G>C) n.772-386G>C n.1052+41G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527124C>T | CA10321568 | TYMP | c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.647-386G>A (n.647-386G>A) c.249+41G>A (n.249+41G>A) c.476+41G>A (n.476+41G>A) c.266+41G>A c.666+41G>A (n.666+41G>A) n.772-386G>A n.1052+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527125G>A | CA640048248 | TYMP | c.765+40C>T (n.765+40C>T) c.647-387C>T (n.647-387C>T) c.249+40C>T (n.249+40C>T) c.476+40C>T (n.476+40C>T) c.266+40C>T c.666+40C>T (n.666+40C>T) n.772-387C>T n.1052+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527125G= | CA2410908361 | TYMP | c.765+40C= (n.765+40C=) c.647-387C= (n.647-387C=) c.249+40C= (n.249+40C=) c.476+40C= (n.476+40C=) c.266+40C= c.666+40C= (n.666+40C=) n.772-387C= n.1052+40C= | |
22 | g.50527125G>T | CA2657566212 | TYMP | c.765+40C>A (n.765+40C>A) c.647-387C>A (n.647-387C>A) c.249+40C>A (n.249+40C>A) c.476+40C>A (n.476+40C>A) c.266+40C>A c.666+40C>A (n.666+40C>A) n.772-387C>A n.1052+40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527126C>A | CA2842489502 | TYMP | c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.647-388G>T (n.647-388G>T) c.249+39G>T (n.249+39G>T) c.476+39G>T (n.476+39G>T) c.266+39G>T c.666+39G>T (n.666+39G>T) n.772-388G>T n.1052+39G>T | |
22 | g.50527126C= | CA2410908362 | TYMP | c.765+39G= (n.765+39G=) c.647-388G= (n.647-388G=) c.249+39G= (n.249+39G=) c.476+39G= (n.476+39G=) c.266+39G= c.666+39G= (n.666+39G=) n.772-388G= n.1052+39G= | |
22 | g.50527126C>T | CA754073217 | TYMP | c.765+39G>A (n.765+39G>A) c.647-388G>A (n.647-388G>A) c.249+39G>A (n.249+39G>A) c.476+39G>A (n.476+39G>A) c.266+39G>A c.666+39G>A (n.666+39G>A) n.772-388G>A n.1052+39G>A | dbSNP |
22 | g.50527127A= | CA2410908363 | TYMP | c.765+38T= (n.765+38T=) c.647-389T= (n.647-389T=) c.249+38T= (n.249+38T=) c.476+38T= (n.476+38T=) c.266+38T= c.666+38T= (n.666+38T=) n.772-389T= n.1052+38T= | |
22 | g.50527127A>G | CA10321569 | TYMP | c.765+38T>C (n.765+38T>C) c.647-389T>C (n.647-389T>C) c.249+38T>C (n.249+38T>C) c.476+38T>C (n.476+38T>C) c.266+38T>C c.666+38T>C (n.666+38T>C) n.772-389T>C n.1052+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527128T>C | CA10321570 | TYMP | c.765+37A>G (n.765+37A>G) c.647-390A>G (n.647-390A>G) c.249+37A>G (n.249+37A>G) c.476+37A>G (n.476+37A>G) c.266+37A>G c.666+37A>G (n.666+37A>G) n.772-390A>G n.1052+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527128T= | CA2410908364 | TYMP | c.765+37A= (n.765+37A=) c.647-390A= (n.647-390A=) c.249+37A= (n.249+37A=) c.476+37A= (n.476+37A=) c.266+37A= c.666+37A= (n.666+37A=) n.772-390A= n.1052+37A= | |
22 | g.50527129C>A | CA325561859 | TYMP | c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.647-391G>T (n.647-391G>T) c.249+36G>T (n.249+36G>T) c.476+36G>T (n.476+36G>T) c.266+36G>T c.666+36G>T (n.666+36G>T) n.772-391G>T n.1052+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527129C= | CA2410908365 | TYMP | c.765+36G= (n.765+36G=) c.647-391G= (n.647-391G=) c.249+36G= (n.249+36G=) c.476+36G= (n.476+36G=) c.266+36G= c.666+36G= (n.666+36G=) n.772-391G= n.1052+36G= | |
22 | g.50527130A= | CA2410908366 | TYMP | c.765+35T= (n.765+35T=) c.647-392T= (n.647-392T=) c.249+35T= (n.249+35T=) c.476+35T= (n.476+35T=) c.266+35T= c.666+35T= (n.666+35T=) n.772-392T= n.1052+35T= | |
22 | g.50527130A>G | CA2657566214 | TYMP | c.765+35T>C (n.765+35T>C) c.647-392T>C (n.647-392T>C) c.249+35T>C (n.249+35T>C) c.476+35T>C (n.476+35T>C) c.266+35T>C c.666+35T>C (n.666+35T>C) n.772-392T>C n.1052+35T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527130A>T | CA10321571 | TYMP | c.765+35T>A (n.765+35T>A) c.647-392T>A (n.647-392T>A) c.249+35T>A (n.249+35T>A) c.476+35T>A (n.476+35T>A) c.266+35T>A c.666+35T>A (n.666+35T>A) n.772-392T>A n.1052+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527131A= | CA2410908367 | TYMP | c.765+34T= (n.765+34T=) c.647-393T= (n.647-393T=) c.249+34T= (n.249+34T=) c.476+34T= (n.476+34T=) c.266+34T= c.666+34T= (n.666+34T=) n.772-393T= n.1052+34T= | |
22 | g.50527131A>C | CA10321572 | TYMP | c.765+34T>G (n.765+34T>G) c.647-393T>G (n.647-393T>G) c.249+34T>G (n.249+34T>G) c.476+34T>G (n.476+34T>G) c.266+34T>G c.666+34T>G (n.666+34T>G) n.772-393T>G n.1052+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527132G>A | CA2657566216 | TYMP | c.765+33C>T (n.765+33C>T) c.647-394C>T (n.647-394C>T) c.249+33C>T (n.249+33C>T) c.476+33C>T (n.476+33C>T) c.266+33C>T c.666+33C>T (n.666+33C>T) n.772-394C>T n.1052+33C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527134del | CA2657566217 | TYMP | c.765+31del (n.765+31del) c.647-396del (n.647-396del) c.249+31del (n.249+31del) c.476+31del (n.476+31del) c.266+31del c.666+31del (n.666+31del) n.772-396del n.1052+31del | gnomAD v4 |
22 | g.50527134C= | CA2410908368 | TYMP | c.765+31G= (n.765+31G=) c.647-396G= (n.647-396G=) c.249+31G= (n.249+31G=) c.476+31G= (n.476+31G=) c.266+31G= c.666+31G= (n.666+31G=) n.772-396G= n.1052+31G= | |
22 | g.50527134C>G | CA2657566218 | TYMP | c.765+31G>C (n.765+31G>C) c.647-396G>C (n.647-396G>C) c.249+31G>C (n.249+31G>C) c.476+31G>C (n.476+31G>C) c.266+31G>C c.666+31G>C (n.666+31G>C) n.772-396G>C n.1052+31G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527134C>T | CA2410908369 | TYMP | c.765+31G>A (n.765+31G>A) c.647-396G>A (n.647-396G>A) c.249+31G>A (n.249+31G>A) c.476+31G>A (n.476+31G>A) c.266+31G>A c.666+31G>A (n.666+31G>A) n.772-396G>A n.1052+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527135G>A | CA640048249 | TYMP | c.765+30C>T (n.765+30C>T) c.647-397C>T (n.647-397C>T) c.249+30C>T (n.249+30C>T) c.476+30C>T (n.476+30C>T) c.266+30C>T c.666+30C>T (n.666+30C>T) n.772-397C>T n.1052+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527135G= | CA2410908370 | TYMP | c.765+30C= (n.765+30C=) c.647-397C= (n.647-397C=) c.249+30C= (n.249+30C=) c.476+30C= (n.476+30C=) c.266+30C= c.666+30C= (n.666+30C=) n.772-397C= n.1052+30C= | |
22 | g.50527135G>T | CA2657566219 | TYMP | c.765+30C>A (n.765+30C>A) c.647-397C>A (n.647-397C>A) c.249+30C>A (n.249+30C>A) c.476+30C>A (n.476+30C>A) c.266+30C>A c.666+30C>A (n.666+30C>A) n.772-397C>A n.1052+30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527136C>A | CA2839550676 | TYMP | c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.647-398G>T (n.647-398G>T) c.249+29G>T (n.249+29G>T) c.476+29G>T (n.476+29G>T) c.266+29G>T c.666+29G>T (n.666+29G>T) n.772-398G>T n.1052+29G>T | |
22 | g.50527136C= | CA2410908371 | TYMP | c.765+29G= (n.765+29G=) c.647-398G= (n.647-398G=) c.249+29G= (n.249+29G=) c.476+29G= (n.476+29G=) c.266+29G= c.666+29G= (n.666+29G=) n.772-398G= n.1052+29G= | |
22 | g.50527136C>T | CA640048250 | TYMP | c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.647-398G>A (n.647-398G>A) c.249+29G>A (n.249+29G>A) c.476+29G>A (n.476+29G>A) c.266+29G>A c.666+29G>A (n.666+29G>A) n.772-398G>A n.1052+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527139G>A | CA10321573 | TYMP | c.765+26C>T (n.765+26C>T) c.647-401C>T (n.647-401C>T) c.249+26C>T (n.249+26C>T) c.476+26C>T (n.476+26C>T) c.266+26C>T c.666+26C>T (n.666+26C>T) n.772-401C>T n.1052+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527139G= | CA2410908372 | TYMP | c.765+26C= (n.765+26C=) c.647-401C= (n.647-401C=) c.249+26C= (n.249+26C=) c.476+26C= (n.476+26C=) c.266+26C= c.666+26C= (n.666+26C=) n.772-401C= n.1052+26C= | |
22 | g.50527139G>T | CA325561891 | TYMP | c.765+26C>A (n.765+26C>A) c.647-401C>A (n.647-401C>A) c.249+26C>A (n.249+26C>A) c.476+26C>A (n.476+26C>A) c.266+26C>A c.666+26C>A (n.666+26C>A) n.772-401C>A n.1052+26C>A | dbSNP |
22 | g.50527140C>A | CA2657566221 | TYMP | c.765+25G>T (n.765+25G>T) c.647-402G>T (n.647-402G>T) c.249+25G>T (n.249+25G>T) c.476+25G>T (n.476+25G>T) c.266+25G>T c.666+25G>T (n.666+25G>T) n.772-402G>T n.1052+25G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527140C>G | CA2657566222 | TYMP | c.765+25G>C (n.765+25G>C) c.647-402G>C (n.647-402G>C) c.249+25G>C (n.249+25G>C) c.476+25G>C (n.476+25G>C) c.266+25G>C c.666+25G>C (n.666+25G>C) n.772-402G>C n.1052+25G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527140C>T | CA2657566223 | TYMP | c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.647-402G>A (n.647-402G>A) c.249+25G>A (n.249+25G>A) c.476+25G>A (n.476+25G>A) c.266+25G>A c.666+25G>A (n.666+25G>A) n.772-402G>A n.1052+25G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527141C= | CA2410908373 | TYMP | c.765+24G= (n.765+24G=) c.647-403G= (n.647-403G=) c.249+24G= (n.249+24G=) c.476+24G= (n.476+24G=) c.266+24G= c.666+24G= (n.666+24G=) n.772-403G= n.1052+24G= | |
22 | g.50527141C>G | CA2657566225 | TYMP | c.765+24G>C (n.765+24G>C) c.647-403G>C (n.647-403G>C) c.249+24G>C (n.249+24G>C) c.476+24G>C (n.476+24G>C) c.266+24G>C c.666+24G>C (n.666+24G>C) n.772-403G>C n.1052+24G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527141C>T | CA2410908374 | TYMP | c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.647-403G>A (n.647-403G>A) c.249+24G>A (n.249+24G>A) c.476+24G>A (n.476+24G>A) c.266+24G>A c.666+24G>A (n.666+24G>A) n.772-403G>A n.1052+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527142C= | CA2410908375 | TYMP | c.765+23G= (n.765+23G=) c.647-404G= (n.647-404G=) c.249+23G= (n.249+23G=) c.476+23G= (n.476+23G=) c.266+23G= c.666+23G= (n.666+23G=) n.772-404G= n.1052+23G= | |
22 | g.50527142C>T | CA1026670096 | TYMP | c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.647-404G>A (n.647-404G>A) c.249+23G>A (n.249+23G>A) c.476+23G>A (n.476+23G>A) c.266+23G>A c.666+23G>A (n.666+23G>A) n.772-404G>A n.1052+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527143A= | CA2410908376 | TYMP | c.765+22T= (n.765+22T=) c.647-405T= (n.647-405T=) c.249+22T= (n.249+22T=) c.476+22T= (n.476+22T=) c.266+22T= c.666+22T= (n.666+22T=) n.772-405T= n.1052+22T= | |
22 | g.50527143A>C | CA2657566229 | TYMP | c.765+22T>G (n.765+22T>G) c.647-405T>G (n.647-405T>G) c.249+22T>G (n.249+22T>G) c.476+22T>G (n.476+22T>G) c.266+22T>G c.666+22T>G (n.666+22T>G) n.772-405T>G n.1052+22T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527143A>G | CA10321574 | TYMP | c.765+22T>C (n.765+22T>C) c.647-405T>C (n.647-405T>C) c.249+22T>C (n.249+22T>C) c.476+22T>C (n.476+22T>C) c.266+22T>C c.666+22T>C (n.666+22T>C) n.772-405T>C n.1052+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527144G>A | CA640048251 | TYMP | c.765+21C>T (n.765+21C>T) c.647-406C>T (n.647-406C>T) c.249+21C>T (n.249+21C>T) c.476+21C>T (n.476+21C>T) c.266+21C>T c.666+21C>T (n.666+21C>T) n.772-406C>T n.1052+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527144G= | CA2410908377 | TYMP | c.765+21C= (n.765+21C=) c.647-406C= (n.647-406C=) c.249+21C= (n.249+21C=) c.476+21C= (n.476+21C=) c.266+21C= c.666+21C= (n.666+21C=) n.772-406C= n.1052+21C= | |
22 | g.50527145G>A | CA2739268040 | TYMP | c.765+20C>T (n.765+20C>T) c.647-407C>T (n.647-407C>T) c.249+20C>T (n.249+20C>T) c.476+20C>T (n.476+20C>T) c.266+20C>T c.666+20C>T (n.666+20C>T) n.772-407C>T n.1052+20C>T | ClinVar |
22 | g.50527145G>C | CA2580100011 | TYMP | c.765+20C>G (n.765+20C>G) c.647-407C>G (n.647-407C>G) c.249+20C>G (n.249+20C>G) c.476+20C>G (n.476+20C>G) c.266+20C>G c.666+20C>G (n.666+20C>G) n.772-407C>G n.1052+20C>G | ClinVar |
22 | g.50527145G>T | CA2577766364 | TYMP | c.765+20C>A (n.765+20C>A) c.647-407C>A (n.647-407C>A) c.249+20C>A (n.249+20C>A) c.476+20C>A (n.476+20C>A) c.266+20C>A c.666+20C>A (n.666+20C>A) n.772-407C>A n.1052+20C>A | |
22 | g.50527146G>C | CA2410908379 | TYMP | c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.647-408C>G (n.647-408C>G) c.249+19C>G (n.249+19C>G) c.476+19C>G (n.476+19C>G) c.266+19C>G c.666+19C>G (n.666+19C>G) n.772-408C>G n.1052+19C>G | dbSNP |
22 | g.50527146G= | CA2410908378 | TYMP | c.765+19C= (n.765+19C=) c.647-408C= (n.647-408C=) c.249+19C= (n.249+19C=) c.476+19C= (n.476+19C=) c.266+19C= c.666+19C= (n.666+19C=) n.772-408C= n.1052+19C= | |
22 | g.50527146G>T | CA2657566230 | TYMP | c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.647-408C>A (n.647-408C>A) c.249+19C>A (n.249+19C>A) c.476+19C>A (n.476+19C>A) c.266+19C>A c.666+19C>A (n.666+19C>A) n.772-408C>A n.1052+19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527147A= | CA2410908380 | TYMP | c.765+18T= (n.765+18T=) c.647-409T= (n.647-409T=) c.249+18T= (n.249+18T=) c.476+18T= (n.476+18T=) c.266+18T= c.666+18T= (n.666+18T=) n.772-409T= n.1052+18T= | |
22 | g.50527147A>G | CA754073225 | TYMP | c.765+18T>C (n.765+18T>C) c.647-409T>C (n.647-409T>C) c.249+18T>C (n.249+18T>C) c.476+18T>C (n.476+18T>C) c.266+18T>C c.666+18T>C (n.666+18T>C) n.772-409T>C n.1052+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527147A>T | CA2567366564 | TYMP | c.765+18T>A (n.765+18T>A) c.647-409T>A (n.647-409T>A) c.249+18T>A (n.249+18T>A) c.476+18T>A (n.476+18T>A) c.266+18T>A c.666+18T>A (n.666+18T>A) n.772-409T>A n.1052+18T>A | |
22 | g.50527149del | CA2657566231 | TYMP | c.765+18del (n.765+18del) c.647-409del (n.647-409del) c.249+18del (n.249+18del) c.476+18del (n.476+18del) c.266+18del c.666+18del (n.666+18del) n.772-409del n.1052+18del | gnomAD v4 |
22 | g.50527149A>G | CA2657566233 | TYMP | c.765+16T>C (n.765+16T>C) c.647-411T>C (n.647-411T>C) c.249+16T>C (n.249+16T>C) c.476+16T>C (n.476+16T>C) c.266+16T>C c.666+16T>C (n.666+16T>C) n.772-411T>C n.1052+16T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527150G>A | CA325561901 | TYMP | c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.647-412C>T (n.647-412C>T) c.249+15C>T (n.249+15C>T) c.476+15C>T (n.476+15C>T) c.266+15C>T c.666+15C>T (n.666+15C>T) n.772-412C>T n.1052+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527150G= | CA2410908381 | TYMP | c.765+15C= (n.765+15C=) c.647-412C= (n.647-412C=) c.249+15C= (n.249+15C=) c.476+15C= (n.476+15C=) c.266+15C= c.666+15C= (n.666+15C=) n.772-412C= n.1052+15C= | |
22 | g.50527151G>A | CA2410908383 | TYMP | c.765+14C>T (n.765+14C>T) c.647-413C>T (n.647-413C>T) c.249+14C>T (n.249+14C>T) c.476+14C>T (n.476+14C>T) c.266+14C>T c.666+14C>T (n.666+14C>T) n.772-413C>T n.1052+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527151G= | CA2410908382 | TYMP | c.765+14C= (n.765+14C=) c.647-413C= (n.647-413C=) c.249+14C= (n.249+14C=) c.476+14C= (n.476+14C=) c.266+14C= c.666+14C= (n.666+14C=) n.772-413C= n.1052+14C= | |
22 | g.50527152C>T | CA2740091999 | TYMP | c.765+13G>A (n.765+13G>A) c.647-414G>A (n.647-414G>A) c.249+13G>A (n.249+13G>A) c.476+13G>A (n.476+13G>A) c.266+13G>A c.666+13G>A (n.666+13G>A) n.772-414G>A n.1052+13G>A | ClinVar |
22 | g.50527153C>T | CA2657566235 | TYMP | c.765+12G>A (n.765+12G>A) c.647-415G>A (n.647-415G>A) c.249+12G>A (n.249+12G>A) c.476+12G>A (n.476+12G>A) c.266+12G>A c.666+12G>A (n.666+12G>A) n.772-415G>A n.1052+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50527154A= | CA2410908384 | TYMP | c.765+11T= (n.765+11T=) c.647-416T= (n.647-416T=) c.249+11T= (n.249+11T=) c.476+11T= (n.476+11T=) c.266+11T= c.666+11T= (n.666+11T=) n.772-416T= n.1052+11T= | |
22 | g.50527154A>C | CA2591984063 | TYMP | c.765+11T>G (n.765+11T>G) c.647-416T>G (n.647-416T>G) c.249+11T>G (n.249+11T>G) c.476+11T>G (n.476+11T>G) c.266+11T>G c.666+11T>G (n.666+11T>G) n.772-416T>G n.1052+11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527154A>T | CA2410908385 | TYMP | c.765+11T>A (n.765+11T>A) c.647-416T>A (n.647-416T>A) c.249+11T>A (n.249+11T>A) c.476+11T>A (n.476+11T>A) c.266+11T>A c.666+11T>A (n.666+11T>A) n.772-416T>A n.1052+11T>A | dbSNP |
22 | g.50527155C= | CA2410908386 | TYMP | c.765+10G= (n.765+10G=) c.647-417G= (n.647-417G=) c.249+10G= (n.249+10G=) c.476+10G= (n.476+10G=) c.266+10G= c.666+10G= (n.666+10G=) n.772-417G= n.1052+10G= | |
22 | g.50527155C>T | CA754073226 | TYMP | c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.647-417G>A (n.647-417G>A) c.249+10G>A (n.249+10G>A) c.476+10G>A (n.476+10G>A) c.266+10G>A c.666+10G>A (n.666+10G>A) n.772-417G>A n.1052+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527156A= | CA2410908387 | TYMP | c.765+9T= (n.765+9T=) c.647-418T= (n.647-418T=) c.249+9T= (n.249+9T=) c.476+9T= (n.476+9T=) c.266+9T= c.666+9T= (n.666+9T=) n.772-418T= n.1052+9T= | |
22 | g.50527156A>C | CA2657566240 | TYMP | c.765+9T>G (n.765+9T>G) c.647-418T>G (n.647-418T>G) c.249+9T>G (n.249+9T>G) c.476+9T>G (n.476+9T>G) c.266+9T>G c.666+9T>G (n.666+9T>G) n.772-418T>G n.1052+9T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527156A>G | CA640048252 | TYMP | c.765+9T>C (n.765+9T>C) c.647-418T>C (n.647-418T>C) c.249+9T>C (n.249+9T>C) c.476+9T>C (n.476+9T>C) c.266+9T>C c.666+9T>C (n.666+9T>C) n.772-418T>C n.1052+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527157C= | CA2410908388 | TYMP | c.765+8G= (n.765+8G=) c.647-419G= (n.647-419G=) c.249+8G= (n.249+8G=) c.476+8G= (n.476+8G=) c.266+8G= c.666+8G= (n.666+8G=) n.772-419G= n.1052+8G= | |
22 | g.50527157C>G | CA10321575 | TYMP | c.765+8G>C (n.765+8G>C) c.647-419G>C (n.647-419G>C) c.249+8G>C (n.249+8G>C) c.476+8G>C (n.476+8G>C) c.266+8G>C c.666+8G>C (n.666+8G>C) n.772-419G>C n.1052+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527157C>T | CA2410908389 | TYMP | c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.647-419G>A (n.647-419G>A) c.249+8G>A (n.249+8G>A) c.476+8G>A (n.476+8G>A) c.266+8G>A c.666+8G>A (n.666+8G>A) n.772-419G>A n.1052+8G>A | dbSNP |
22 | g.50527158C>A | CA915952301 | TYMP | c.765+7G>T (n.765+7G>T) c.647-420G>T (n.647-420G>T) c.249+7G>T (n.249+7G>T) c.476+7G>T (n.476+7G>T) c.266+7G>T c.666+7G>T (n.666+7G>T) n.772-420G>T n.1052+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527158C= | CA2410908390 | TYMP | c.765+7G= (n.765+7G=) c.647-420G= (n.647-420G=) c.249+7G= (n.249+7G=) c.476+7G= (n.476+7G=) c.266+7G= c.666+7G= (n.666+7G=) n.772-420G= n.1052+7G= | |
22 | g.50527158C>G | CA2580100012 | TYMP | c.765+7G>C (n.765+7G>C) c.647-420G>C (n.647-420G>C) c.249+7G>C (n.249+7G>C) c.476+7G>C (n.476+7G>C) c.266+7G>C c.666+7G>C (n.666+7G>C) n.772-420G>C n.1052+7G>C | ClinVar |
22 | g.50527158C>T | CA10321576 | TYMP | c.765+7G>A (n.765+7G>A) c.647-420G>A (n.647-420G>A) c.249+7G>A (n.249+7G>A) c.476+7G>A (n.476+7G>A) c.266+7G>A c.666+7G>A (n.666+7G>A) n.772-420G>A n.1052+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527159G>A | CA10321577 | TYMP | c.765+6C>T (n.765+6C>T) c.647-421C>T (n.647-421C>T) c.249+6C>T (n.249+6C>T) c.476+6C>T (n.476+6C>T) c.266+6C>T c.666+6C>T (n.666+6C>T) n.772-421C>T n.1052+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527159G= | CA2410908391 | TYMP | c.765+6C= (n.765+6C=) c.647-421C= (n.647-421C=) c.249+6C= (n.249+6C=) c.476+6C= (n.476+6C=) c.266+6C= c.666+6C= (n.666+6C=) n.772-421C= n.1052+6C= | |
22 | g.50527159G>T | CA1026670115 | TYMP | c.765+6C>A (n.765+6C>A) c.647-421C>A (n.647-421C>A) c.249+6C>A (n.249+6C>A) c.476+6C>A (n.476+6C>A) c.266+6C>A c.666+6C>A (n.666+6C>A) n.772-421C>A n.1052+6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527160C= | CA2410908392 | TYMP | c.765+5G= (n.765+5G=) c.647-422G= (n.647-422G=) c.249+5G= (n.249+5G=) c.476+5G= (n.476+5G=) c.266+5G= c.666+5G= (n.666+5G=) n.772-422G= n.1052+5G= | |
22 | g.50527160C>G | CA10321578 | TYMP | c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.647-422G>C (n.647-422G>C) c.249+5G>C (n.249+5G>C) c.476+5G>C (n.476+5G>C) c.266+5G>C c.666+5G>C (n.666+5G>C) n.772-422G>C n.1052+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527160C>T | CA1026670117 | TYMP | c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.647-422G>A (n.647-422G>A) c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.476+5G>A (n.476+5G>A) c.266+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) n.772-422G>A n.1052+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527161T>C | CA2657566246 | TYMP | c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.647-423A>G (n.647-423A>G) c.249+4A>G (n.249+4A>G) c.476+4A>G (n.476+4A>G) c.266+4A>G c.666+4A>G (n.666+4A>G) n.772-423A>G n.1052+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527162C>A | CA2819314679 | TYMP | c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.647-424G>T (n.647-424G>T) c.249+3G>T (n.249+3G>T) c.476+3G>T (n.476+3G>T) c.266+3G>T c.666+3G>T (n.666+3G>T) n.772-424G>T n.1052+3G>T | |
22 | g.50527162C>T | CA2657566247 | TYMP | c.765+3G>A (n.765+3G>A) c.647-424G>A (n.647-424G>A) c.249+3G>A (n.249+3G>A) c.476+3G>A (n.476+3G>A) c.266+3G>A c.666+3G>A (n.666+3G>A) n.772-424G>A n.1052+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527163A>C | CA412200419 | TYMP | c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.647-425T>G (n.647-425T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.266+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) n.772-425T>G n.1052+2T>G | |
22 | g.50527163A>G | CA412200415 | TYMP | c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.647-425T>C (n.647-425T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.266+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) n.772-425T>C n.1052+2T>C | |
22 | g.50527163A>T | CA412200417 | TYMP | c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.647-425T>A (n.647-425T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.266+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) n.772-425T>A n.1052+2T>A | |
22 | g.50527164C>A | CA412200423 | TYMP | c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.646+424G>T (n.646+424G>T) c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.266+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) n.771+424G>T n.1052+1G>T | |
22 | g.50527164C>G | CA412200424 | TYMP | c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.646+424G>C (n.646+424G>C) c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.266+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) n.771+424G>C n.1052+1G>C | |
22 | g.50527164C>T | CA412200426 | TYMP | c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.646+424G>A (n.646+424G>A) c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.266+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) n.771+424G>A n.1052+1G>A | |
22 | g.50527164_50527167delinsCCAG | CA2410908393 | TYMP | c.763_765+1delinsCTGG c.646+421_646+424delinsCTGG (n.646+421_646+424delinsCTGG) c.247_249+1delinsCTGG c.474_476+1delinsCTGG c.264_266+1delinsCTGG c.664_666+1delinsCTGG n.771+421_771+424delinsCTGG n.1050_1052+1delinsCTGG | |
22 | g.50527165C>A | CA515272174 | TYMP | c.765G>T (p.Leu255=) c.646+423G>T (n.646+423G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.476G>T (n.476G>T) c.266G>T c.666G>T (p.Leu222=) n.771+423G>T n.1052G>T | |
22 | g.50527165C>G | CA515272176 | TYMP | c.765G>C (p.Leu255=) c.646+423G>C (n.646+423G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.476G>C (n.476G>C) c.266G>C c.666G>C (p.Leu222=) n.771+423G>C n.1052G>C | |
22 | g.50527165C>T | CA515272177 | TYMP | c.765G>A (p.Leu255=) c.646+423G>A (n.646+423G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.476G>A (n.476G>A) c.266G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.771+423G>A n.1052G>A | |
22 | g.50527166_50527168del | CA645509365 | TYMP | c.763_765del (p.Leu255del) c.646+421_646+423del (n.646+421_646+423del) c.247_249del (p.Leu83del) c.474_476del (n.474_476del) c.264_266del c.664_666del (p.Leu222del) n.771+421_771+423del n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50527166A= | CA2410908394 | TYMP | c.764T= (p.Leu255=) c.646+422T= (n.646+422T=) c.248T= (p.Leu83=) c.475T= (n.475T=) c.265T= c.665T= (p.Leu222=) n.771+422T= n.1051T= | |
22 | g.50527166A>C | CA412200428 | TYMP | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.646+422T>G (n.646+422T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.475T>G (n.475T>G) c.265T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.771+422T>G n.1051T>G | |
22 | g.50527166A>G | CA412200430 | TYMP | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.646+422T>C (n.646+422T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.475T>C (n.475T>C) c.265T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.771+422T>C n.1051T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527166A>T | CA412200432 | TYMP | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.646+422T>A (n.646+422T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.475T>A (n.475T>A) c.265T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.771+422T>A n.1051T>A | |
22 | g.50527167G>A | CA515272182 | TYMP | c.763C>T (p.Leu255=) c.646+421C>T (n.646+421C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.474C>T (n.474C>T) c.264C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.771+421C>T n.1050C>T | |
22 | g.50527167G>C | CA412200435 | TYMP | c.763C>G (p.Leu255Val) c.646+421C>G (n.646+421C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.474C>G (n.474C>G) c.264C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.771+421C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527167G>T | CA412200436 | TYMP | c.763C>A (p.Leu255Met) c.646+421C>A (n.646+421C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.474C>A (n.474C>A) c.264C>A c.664C>A (p.Leu222Met) n.771+421C>A n.1050C>A | |
22 | g.50527168C>A | CA325561912 | TYMP | c.762G>T (p.Thr254=) c.646+420G>T (n.646+420G>T) c.246G>T (p.Thr82=) c.473G>T (n.473G>T) c.263G>T c.663G>T (p.Thr221=) n.771+420G>T n.1049G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527168C= | CA2410908395 | TYMP | c.762G= (p.Thr254=) c.646+420G= (n.646+420G=) c.246G= (p.Thr82=) c.473G= (n.473G=) c.263G= c.663G= (p.Thr221=) n.771+420G= n.1049G= | |
22 | g.50527168C>G | CA515272185 | TYMP | c.762G>C (p.Thr254=) c.646+420G>C (n.646+420G>C) c.246G>C (p.Thr82=) c.473G>C (n.473G>C) c.263G>C c.663G>C (p.Thr221=) n.771+420G>C n.1049G>C | |
22 | g.50527168C>T | CA10321579 | TYMP | c.762G>A (p.Thr254=) c.646+420G>A (n.646+420G>A) c.246G>A (p.Thr82=) c.473G>A (n.473G>A) c.263G>A c.663G>A (p.Thr221=) n.771+420G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527169G>A | CA10321580 | TYMP | c.761C>T (p.Thr254Met) c.646+419C>T (n.646+419C>T) c.245C>T (p.Thr82Met) c.472C>T (n.472C>T) c.262C>T c.662C>T (p.Thr221Met) n.771+419C>T n.1048C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527169G>C | CA412200437 | TYMP | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.646+419C>G (n.646+419C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.472C>G (n.472C>G) c.262C>G c.662C>G (p.Thr221Arg) n.771+419C>G n.1048C>G | COSMIC |
22 | g.50527169G= | CA2410908396 | TYMP | c.761C= (p.Thr254=) c.646+419C= (n.646+419C=) c.245C= (p.Thr82=) c.472C= (n.472C=) c.262C= c.662C= (p.Thr221=) n.771+419C= n.1048C= | |
22 | g.50527169G>T | CA412200438 | TYMP | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.646+419C>A (n.646+419C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.472C>A (n.472C>A) c.262C>A c.662C>A (p.Thr221Lys) n.771+419C>A n.1048C>A | |
22 | g.50527170T>A | CA412200439 | TYMP | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.646+418A>T (n.646+418A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.471A>T (n.471A>T) c.261A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.771+418A>T n.1047A>T | |
22 | g.50527170T>C | CA412200440 | TYMP | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.646+418A>G (n.646+418A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.471A>G (n.471A>G) c.261A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.771+418A>G n.1047A>G | |
22 | g.50527170T>G | CA16616786 | TYMP | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.646+418A>C (n.646+418A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.261A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.771+418A>C n.1047A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527170T= | CA2410908397 | TYMP | c.760A= (p.Thr254=) c.646+418A= (n.646+418A=) c.244A= (p.Thr82=) c.471A= (n.471A=) c.261A= c.661A= (p.Thr221=) n.771+418A= n.1047A= | |
22 | g.50527171C>A | CA412200442 | TYMP | c.759G>T (p.Lys253Asn) c.646+417G>T (n.646+417G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.470G>T (n.470G>T) c.260G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) n.771+417G>T n.1046G>T | |
22 | g.50527171C= | CA2410908398 | TYMP | c.759G= (p.Lys253=) c.646+417G= (n.646+417G=) c.243G= (p.Lys81=) c.470G= (n.470G=) c.260G= c.660G= (p.Lys220=) n.771+417G= n.1046G= | |
22 | g.50527171C>G | CA10321581 | TYMP | c.759G>C (p.Lys253Asn) c.646+417G>C (n.646+417G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.470G>C (n.470G>C) c.260G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) n.771+417G>C n.1046G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527171C>T | CA515272203 | TYMP | c.759G>A (p.Lys253=) c.646+417G>A (n.646+417G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.470G>A (n.470G>A) c.260G>A c.660G>A (p.Lys220=) n.771+417G>A n.1046G>A | |
22 | g.50527172T>A | CA412200443 | TYMP | c.758A>T (p.Lys253Met) c.646+416A>T (n.646+416A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.469A>T (n.469A>T) c.259A>T c.659A>T (p.Lys220Met) n.771+416A>T n.1045A>T | |
22 | g.50527172T>C | CA412200445 | TYMP | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.646+416A>G (n.646+416A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.469A>G (n.469A>G) c.259A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.771+416A>G n.1045A>G | |
22 | g.50527172T>G | CA412200447 | TYMP | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.646+416A>C (n.646+416A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.469A>C (n.469A>C) c.259A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.771+416A>C n.1045A>C | |
22 | g.50527173T>A | CA412200448 | TYMP | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.646+415A>T (n.646+415A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.468A>T (n.468A>T) c.258A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.771+415A>T n.1044A>T | |
22 | g.50527173T>C | CA412200450 | TYMP | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.646+415A>G (n.646+415A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.468A>G (n.468A>G) c.258A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.771+415A>G n.1044A>G | |
22 | g.50527173T>G | CA412200453 | TYMP | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.646+415A>C (n.646+415A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.468A>C (n.468A>C) c.258A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.771+415A>C n.1044A>C | |
22 | g.50527174T>A | CA515272214 | TYMP | c.756A>T (p.Ala252=) c.646+414A>T (n.646+414A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.467A>T (n.467A>T) c.257A>T c.657A>T (p.Ala219=) n.771+414A>T n.1043A>T | |
22 | g.50527174T>C | CA515272215 | TYMP | c.756A>G (p.Ala252=) c.646+414A>G (n.646+414A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.467A>G (n.467A>G) c.257A>G c.657A>G (p.Ala219=) n.771+414A>G n.1043A>G | |
22 | g.50527174T>G | CA10654208 | TYMP | c.756A>C (p.Ala252=) c.646+414A>C (n.646+414A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.467A>C (n.467A>C) c.257A>C c.657A>C (p.Ala219=) n.771+414A>C n.1043A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50527174T= | CA2410908399 | TYMP | c.756A= (p.Ala252=) c.646+414A= (n.646+414A=) c.240A= (p.Ala80=) c.467A= (n.467A=) c.257A= c.657A= (p.Ala219=) n.771+414A= n.1043A= | |
22 | g.50527175G>A | CA412200459 | TYMP | c.755C>T (p.Ala252Val) c.646+413C>T (n.646+413C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.466C>T (n.466C>T) c.256C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.771+413C>T n.1042C>T | |
22 | g.50527175G>C | CA412200461 | TYMP | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.646+413C>G (n.646+413C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.466C>G (n.466C>G) c.256C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.771+413C>G n.1042C>G | |
22 | g.50527175G>T | CA412200457 | TYMP | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.646+413C>A (n.646+413C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.466C>A (n.466C>A) c.256C>A c.656C>A (p.Ala219Glu) n.771+413C>A n.1042C>A | |
22 | g.50527176C>A | CA412200463 | TYMP | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.646+412G>T (n.646+412G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.465G>T (n.465G>T) c.255G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.771+412G>T n.1041G>T | |
22 | g.50527176C>G | CA412200466 | TYMP | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.646+412G>C (n.646+412G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.465G>C (n.465G>C) c.255G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.771+412G>C n.1041G>C | |
22 | g.50527176C>T | CA412200469 | TYMP | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.646+412G>A (n.646+412G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.465G>A (n.465G>A) c.255G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.771+412G>A n.1041G>A | |
22 | g.50527177C>A | CA515272222 | TYMP | c.753G>T (p.Leu251=) c.646+411G>T (n.646+411G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.464G>T (n.464G>T) c.254G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.771+411G>T n.1040G>T | |
22 | g.50527177C= | CA2410908400 | TYMP | c.753G= (p.Leu251=) c.646+411G= (n.646+411G=) c.237G= (p.Leu79=) c.464G= (n.464G=) c.254G= c.654G= (p.Leu218=) n.771+411G= n.1040G= | |
22 | g.50527177C>G | CA10321583 | TYMP | c.753G>C (p.Leu251=) c.646+411G>C (n.646+411G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.464G>C (n.464G>C) c.254G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.771+411G>C n.1040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527177C>T | CA10321582 | TYMP | c.753G>A (p.Leu251=) c.646+411G>A (n.646+411G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.464G>A (n.464G>A) c.254G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.771+411G>A n.1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527178A= | CA2410908401 | TYMP | c.752T= (p.Leu251=) c.646+410T= (n.646+410T=) c.236T= (p.Leu79=) c.463T= (n.463T=) c.253T= c.653T= (p.Leu218=) n.771+410T= n.1039T= | |
22 | g.50527178A>C | CA412200471 | TYMP | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.646+410T>G (n.646+410T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.463T>G (n.463T>G) c.253T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.771+410T>G n.1039T>G | |
22 | g.50527178A>G | CA412200472 | TYMP | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.646+410T>C (n.646+410T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.463T>C (n.463T>C) c.253T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.771+410T>C n.1039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50527178A>T | CA412200473 | TYMP | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.646+410T>A (n.646+410T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.463T>A (n.463T>A) c.253T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.771+410T>A n.1039T>A | |
22 | g.50527179G>A | CA515272232 | TYMP | c.751C>T (p.Leu251=) c.646+409C>T (n.646+409C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.462C>T (n.462C>T) c.252C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.771+409C>T n.1038C>T | dbSNP |
22 | g.50527179G>C | CA412200474 | TYMP | c.751C>G (p.Leu251Val) c.646+409C>G (n.646+409C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.462C>G (n.462C>G) c.252C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.771+409C>G n.1038C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527179G= | CA2410908402 | TYMP | c.751C= (p.Leu251=) c.646+409C= (n.646+409C=) c.235C= (p.Leu79=) c.462C= (n.462C=) c.252C= c.652C= (p.Leu218=) n.771+409C= n.1038C= | |
22 | g.50527179G>T | CA412200475 | TYMP | c.751C>A (p.Leu251Met) c.646+409C>A (n.646+409C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.462C>A (n.462C>A) c.252C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.771+409C>A n.1038C>A | |
22 | g.50527180C>A | CA412200476 | TYMP | c.750G>T (p.Glu250Asp) c.646+408G>T (n.646+408G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.461G>T (n.461G>T) c.251G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.771+408G>T n.1037G>T | |
22 | g.50527180C= | CA2410908403 | TYMP | c.750G= (p.Glu250=) c.646+408G= (n.646+408G=) c.234G= (p.Glu78=) c.461G= (n.461G=) c.251G= c.651G= (p.Glu217=) n.771+408G= n.1037G= | |
22 | g.50527180C>G | CA412200478 | TYMP | c.750G>C (p.Glu250Asp) c.646+408G>C (n.646+408G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.461G>C (n.461G>C) c.251G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.771+408G>C n.1037G>C | |
22 | g.50527180C>T | CA10321584 | TYMP | c.750G>A (p.Glu250=) c.646+408G>A (n.646+408G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.461G>A (n.461G>A) c.251G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.771+408G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527181T>A | CA412200487 | TYMP | c.749A>T (p.Glu250Val) c.646+407A>T (n.646+407A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.460A>T (n.460A>T) c.250A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.771+407A>T n.1036A>T | |
22 | g.50527181T>C | CA412200485 | TYMP | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.646+407A>G (n.646+407A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.460A>G (n.460A>G) c.250A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.771+407A>G n.1036A>G | |
22 | g.50527181T>G | CA412200483 | TYMP | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.646+407A>C (n.646+407A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.460A>C (n.460A>C) c.250A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.771+407A>C n.1036A>C | |
22 | g.50527181_50527182delinsTC | CA2410908404 | TYMP | c.748_749delinsGA (p.Glu250=) c.646+406_646+407delinsGA (n.646+406_646+407delinsGA) c.232_233delinsGA (p.Glu78=) c.459_460delinsGA (n.459_460delinsGA) c.249_250delinsGA c.649_650delinsGA (p.Glu217=) n.771+406_771+407delinsGA n.1035_1036delinsGA | |
22 | g.50527182C>A | CA412200492 | TYMP | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.646+406G>T (n.646+406G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.459G>T (n.459G>T) c.249G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.771+406G>T n.1035G>T | |
22 | g.50527182C= | CA2410908405 | TYMP | c.748G= (p.Glu250=) c.646+406G= (n.646+406G=) c.232G= (p.Glu78=) c.459G= (n.459G=) c.249G= c.649G= (p.Glu217=) n.771+406G= n.1035G= | |
22 | g.50527182C>G | CA412200494 | TYMP | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.646+406G>C (n.646+406G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.459G>C (n.459G>C) c.249G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.771+406G>C n.1035G>C | |
22 | g.50527182C>T | CA412200495 | TYMP | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.646+406G>A (n.646+406G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.459G>A (n.459G>A) c.249G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.771+406G>A n.1035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527184del | CA2410908406 | TYMP | c.748del (p.Glu250SerfsTer13) c.646+406del (n.646+406del) c.232del (p.Glu78SerfsTer13) c.459del (n.459del) c.249del c.649del (p.Glu217SerfsTer13) n.771+406del n.1035del | dbSNP |
22 | g.50527183C>A | CA515272254 | TYMP | c.747G>T (p.Arg249=) c.646+405G>T (n.646+405G>T) c.231G>T (p.Arg77=) c.458G>T (n.458G>T) c.248G>T c.648G>T (p.Arg216=) n.771+405G>T n.1034G>T | |
22 | g.50527183C= | CA2410908407 | TYMP | c.747G= (p.Arg249=) c.646+405G= (n.646+405G=) c.231G= (p.Arg77=) c.458G= (n.458G=) c.248G= c.648G= (p.Arg216=) n.771+405G= n.1034G= | |
22 | g.50527183C>G | CA515272256 | TYMP | c.747G>C (p.Arg249=) c.646+405G>C (n.646+405G>C) c.231G>C (p.Arg77=) c.458G>C (n.458G>C) c.248G>C c.648G>C (p.Arg216=) n.771+405G>C n.1034G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527183C>T | CA515272258 | TYMP | c.747G>A (p.Arg249=) c.646+405G>A (n.646+405G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.458G>A (n.458G>A) c.248G>A c.648G>A (p.Arg216=) n.771+405G>A n.1034G>A | |
22 | g.50527184C>A | CA412200496 | TYMP | c.746G>T (p.Arg249Leu) c.646+404G>T (n.646+404G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.457G>T (n.457G>T) c.247G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) n.771+404G>T n.1033G>T | |
22 | g.50527184C= | CA2410908408 | TYMP | c.746G= (p.Arg249=) c.646+404G= (n.646+404G=) c.230G= (p.Arg77=) c.457G= (n.457G=) c.247G= c.647G= (p.Arg216=) n.771+404G= n.1033G= | |
22 | g.50527184C>G | CA412200497 | TYMP | c.746G>C (p.Arg249Pro) c.646+404G>C (n.646+404G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.457G>C (n.457G>C) c.247G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) n.771+404G>C n.1033G>C | |
22 | g.50527184C>T | CA412200498 | TYMP | c.746G>A (p.Arg249Gln) c.646+404G>A (n.646+404G>A) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.457G>A (n.457G>A) c.247G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) n.771+404G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527185G>A | CA325561951 | TYMP | c.745C>T (p.Arg249Trp) c.646+403C>T (n.646+403C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.456C>T (n.456C>T) c.246C>T c.646C>T (p.Arg216Trp) n.771+403C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527185G>C | CA412200502 | TYMP | c.745C>G (p.Arg249Gly) c.646+403C>G (n.646+403C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.456C>G (n.456C>G) c.246C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) n.771+403C>G n.1032C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527185G= | CA2410908409 | TYMP | c.745C= (p.Arg249=) c.646+403C= (n.646+403C=) c.229C= (p.Arg77=) c.456C= (n.456C=) c.246C= c.646C= (p.Arg216=) n.771+403C= n.1032C= | |
22 | g.50527185G>T | CA325561952 | TYMP | c.745C>A (p.Arg249=) c.646+403C>A (n.646+403C>A) c.229C>A (p.Arg77=) c.456C>A (n.456C>A) c.246C>A c.646C>A (p.Arg216=) n.771+403C>A n.1032C>A | dbSNP |
22 | g.50527186G>A | CA515272269 | TYMP | c.744C>T (p.Ala248=) c.646+402C>T (n.646+402C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.455C>T (n.455C>T) c.245C>T c.645C>T (p.Ala215=) n.771+402C>T n.1031C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50527186G>C | CA515272271 | TYMP | c.744C>G (p.Ala248=) c.646+402C>G (n.646+402C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.455C>G (n.455C>G) c.245C>G c.645C>G (p.Ala215=) n.771+402C>G n.1031C>G | |
22 | g.50527186G>T | CA515272272 | TYMP | c.744C>A (p.Ala248=) c.646+402C>A (n.646+402C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.455C>A (n.455C>A) c.245C>A c.645C>A (p.Ala215=) n.771+402C>A n.1031C>A | |
22 | g.50527187G>A | CA412200504 | TYMP | c.743C>T (p.Ala248Val) c.646+401C>T (n.646+401C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.454C>T (n.454C>T) c.244C>T c.644C>T (p.Ala215Val) n.771+401C>T n.1030C>T | |
22 | g.50527187G>C | CA412200506 | TYMP | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.646+401C>G (n.646+401C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.454C>G (n.454C>G) c.244C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) n.771+401C>G n.1030C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527187G>T | CA412200507 | TYMP | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.646+401C>A (n.646+401C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.454C>A (n.454C>A) c.244C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) n.771+401C>A n.1030C>A | COSMIC |
22 | g.50527189_50527192dup | CA2657566249 | TYMP | c.740_743dup (p.Arg249GlyfsTer?) c.646+398_646+401dup (n.646+398_646+401dup) c.224_227dup (p.Arg77GlyfsTer?) c.451_454dup (n.451_454dup) c.241_244dup c.641_644dup (p.Arg216GlyfsTer?) n.771+398_771+401dup n.1027_1030dup | gnomAD v4 |
22 | g.50527188C>A | CA412200509 | TYMP | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.646+400G>T (n.646+400G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.453G>T (n.453G>T) c.243G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) n.771+400G>T n.1029G>T | |
22 | g.50527188C= | CA2410908410 | TYMP | c.742G= (p.Ala248=) c.646+400G= (n.646+400G=) c.226G= (p.Ala76=) c.453G= (n.453G=) c.243G= c.643G= (p.Ala215=) n.771+400G= n.1029G= | |
22 | g.50527188C>G | CA412200511 | TYMP | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.646+400G>C (n.646+400G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.453G>C (n.453G>C) c.243G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) n.771+400G>C n.1029G>C | |
22 | g.50527188C>T | CA325561954 | TYMP | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.646+400G>A (n.646+400G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.453G>A (n.453G>A) c.243G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) n.771+400G>A n.1029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527189C>A | CA412200515 | TYMP | c.741G>T (p.Gln247His) c.646+399G>T (n.646+399G>T) c.225G>T (p.Gln75His) c.452G>T (n.452G>T) c.242G>T c.642G>T (p.Gln214His) n.771+399G>T n.1028G>T | |
22 | g.50527189C= | CA2410908411 | TYMP | c.741G= (p.Gln247=) c.646+399G= (n.646+399G=) c.225G= (p.Gln75=) c.452G= (n.452G=) c.242G= c.642G= (p.Gln214=) n.771+399G= n.1028G= | |
22 | g.50527189C>G | CA412200518 | TYMP | c.741G>C (p.Gln247His) c.646+399G>C (n.646+399G>C) c.225G>C (p.Gln75His) c.452G>C (n.452G>C) c.242G>C c.642G>C (p.Gln214His) n.771+399G>C n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527189C>T | CA10321585 | TYMP | c.741G>A (p.Gln247=) c.646+399G>A (n.646+399G>A) c.225G>A (p.Gln75=) c.452G>A (n.452G>A) c.242G>A c.642G>A (p.Gln214=) n.771+399G>A n.1028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527190T>A | CA412200521 | TYMP | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.646+398A>T (n.646+398A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.451A>T (n.451A>T) c.241A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.771+398A>T n.1027A>T | |
22 | g.50527190T>C | CA412200523 | TYMP | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.646+398A>G (n.646+398A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.451A>G (n.451A>G) c.241A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.771+398A>G n.1027A>G | |
22 | g.50527190T>G | CA412200525 | TYMP | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.646+398A>C (n.646+398A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.451A>C (n.451A>C) c.241A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.771+398A>C n.1027A>C | |
22 | g.50527191G>A | CA325561956 | TYMP | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.646+397C>T (n.646+397C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.450C>T (n.450C>T) c.240C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.771+397C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527191G>C | CA412200530 | TYMP | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.646+397C>G (n.646+397C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.450C>G (n.450C>G) c.240C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.771+397C>G n.1026C>G | dbSNP |
22 | g.50527191G= | CA2410908412 | TYMP | c.739C= (p.Gln247=) c.646+397C= (n.646+397C=) c.223C= (p.Gln75=) c.450C= (n.450C=) c.240C= c.640C= (p.Gln214=) n.771+397C= n.1026C= | |
22 | g.50527191G>T | CA412200532 | TYMP | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.646+397C>A (n.646+397C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.450C>A (n.450C>A) c.240C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.771+397C>A n.1026C>A | |
22 | g.50527191_50527194delinsGCTC | CA2410908413 | TYMP | c.736_739delinsGAGC (p.Glu246=) c.646+394_646+397delinsGAGC (n.646+394_646+397delinsGAGC) c.220_223delinsGAGC (p.Glu74=) c.447_450delinsGAGC (n.447_450delinsGAGC) c.237_240delinsGAGC c.637_640delinsGAGC (p.Glu213=) n.771+394_771+397delinsGAGC n.1023_1026delinsGAGC | |
22 | g.50527192_50527207del | CA2657566252 | TYMP | c.724_739del (p.Phe242ArgfsTer16) c.646+382_646+397del (n.646+382_646+397del) c.208_223del (p.Phe70ArgfsTer16) c.435_450del (n.435_450del) c.225_240del c.625_640del (p.Phe209ArgfsTer16) n.771+382_771+397del n.1011_1026del | gnomAD v4 |
22 | g.50527192C>A | CA412200537 | TYMP | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.646+396G>T (n.646+396G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.449G>T (n.449G>T) c.239G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.771+396G>T n.1025G>T | |
22 | g.50527192C>G | CA412200534 | TYMP | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.646+396G>C (n.646+396G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.449G>C (n.449G>C) c.239G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.771+396G>C n.1025G>C | |
22 | g.50527192C>T | CA515272297 | TYMP | c.738G>A (p.Glu246=) c.646+396G>A (n.646+396G>A) c.222G>A (p.Glu74=) c.449G>A (n.449G>A) c.239G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.771+396G>A n.1025G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527192dup | CA2838969311 | TYMP | c.738dup (p.Gln247AlafsTer?) c.646+396dup (n.646+396dup) c.222dup (p.Gln75AlafsTer?) c.449dup (n.449dup) c.239dup c.639dup (p.Gln214AlafsTer?) n.771+396dup n.1025dup | |
22 | g.50527194_50527196del | CA640048253 | TYMP | c.736_738del (p.Glu246del) c.646+394_646+396del (n.646+394_646+396del) c.220_222del (p.Glu74del) c.447_449del (n.447_449del) c.237_239del c.637_639del (p.Glu213del) n.771+394_771+396del n.1023_1025del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527193T>A | CA412200538 | TYMP | c.737A>T (p.Glu246Val) c.646+395A>T (n.646+395A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) c.448A>T (n.448A>T) c.238A>T c.638A>T (p.Glu213Val) n.771+395A>T n.1024A>T | |
22 | g.50527193T>C | CA412200539 | TYMP | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.646+395A>G (n.646+395A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.448A>G (n.448A>G) c.238A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.771+395A>G n.1024A>G | |
22 | g.50527193T>G | CA412200540 | TYMP | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.646+395A>C (n.646+395A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.448A>C (n.448A>C) c.238A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.771+395A>C n.1024A>C | |
22 | g.50527194C>A | CA412200541 | TYMP | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.646+394G>T (n.646+394G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.447G>T (n.447G>T) c.237G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.771+394G>T n.1023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527194C= | CA2410908414 | TYMP | c.736G= (p.Glu246=) c.646+394G= (n.646+394G=) c.220G= (p.Glu74=) c.447G= (n.447G=) c.237G= c.637G= (p.Glu213=) n.771+394G= n.1023G= | |
22 | g.50527194C>G | CA412200542 | TYMP | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.646+394G>C (n.646+394G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.447G>C (n.447G>C) c.237G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.771+394G>C n.1023G>C | |
22 | g.50527194C>T | CA10321586 | TYMP | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.646+394G>A (n.646+394G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.447G>A (n.447G>A) c.237G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.771+394G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527195C>A | CA412200543 | TYMP | c.735G>T (p.Gln245His) c.646+393G>T (n.646+393G>T) c.219G>T (p.Gln73His) c.446G>T (n.446G>T) c.236G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.771+393G>T n.1022G>T | |
22 | g.50527195C= | CA2410908415 | TYMP | c.735G= (p.Gln245=) c.646+393G= (n.646+393G=) c.219G= (p.Gln73=) c.446G= (n.446G=) c.236G= c.636G= (p.Gln212=) n.771+393G= n.1022G= | |
22 | g.50527195C>G | CA412200544 | TYMP | c.735G>C (p.Gln245His) c.646+393G>C (n.646+393G>C) c.219G>C (p.Gln73His) c.446G>C (n.446G>C) c.236G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.771+393G>C n.1022G>C | |
22 | g.50527195C>T | CA324162 | TYMP | c.735G>A (p.Gln245=) c.646+393G>A (n.646+393G>A) c.219G>A (p.Gln73=) c.446G>A (n.446G>A) c.236G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.771+393G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527196T>A | CA412200545 | TYMP | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.646+392A>T (n.646+392A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.235A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.771+392A>T n.1021A>T | |
22 | g.50527196T>C | CA412200549 | TYMP | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.646+392A>G (n.646+392A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.235A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.771+392A>G n.1021A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527196T>G | CA412200550 | TYMP | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.646+392A>C (n.646+392A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.235A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.771+392A>C n.1021A>C | |
22 | g.50527197G>A | CA412200552 | TYMP | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.646+391C>T (n.646+391C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) n.1156C>T c.444C>T (n.444C>T) c.234C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.771+391C>T n.1020C>T | |
22 | g.50527197G>C | CA412200554 | TYMP | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.646+391C>G (n.646+391C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) n.1156C>G c.444C>G (n.444C>G) c.234C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.771+391C>G n.1020C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527197G>T | CA412200558 | TYMP | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.646+391C>A (n.646+391C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) n.1156C>A c.444C>A (n.444C>A) c.234C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.771+391C>A n.1020C>A | |
22 | g.50527198G>A | CA515272324 | TYMP | c.732C>T (p.Asn244=) c.646+390C>T (n.646+390C>T) c.216C>T (p.Asn72=) n.1155C>T c.443C>T (n.443C>T) c.233C>T c.633C>T (p.Asn211=) n.771+390C>T n.1019C>T | |
22 | g.50527198G>C | CA412200561 | TYMP | c.732C>G (p.Asn244Lys) c.646+390C>G (n.646+390C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.1155C>G c.443C>G (n.443C>G) c.233C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) n.771+390C>G n.1019C>G | |
22 | g.50527198G>T | CA412200562 | TYMP | c.732C>A (p.Asn244Lys) c.646+390C>A (n.646+390C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.1155C>A c.443C>A (n.443C>A) c.233C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) n.771+390C>A n.1019C>A | |
22 | g.50527199T>A | CA412200563 | TYMP | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.646+389A>T (n.646+389A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.1154A>T c.442A>T (n.442A>T) c.232A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) n.771+389A>T n.1018A>T | |
22 | g.50527199T>C | CA412200565 | TYMP | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.646+389A>G (n.646+389A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.1154A>G c.442A>G (n.442A>G) c.232A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) n.771+389A>G n.1018A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527199T>G | CA412200566 | TYMP | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.646+389A>C (n.646+389A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.1154A>C c.442A>C (n.442A>C) c.232A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) n.771+389A>C n.1018A>C | |
22 | g.50527200T>A | CA412200568 | TYMP | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.646+388A>T (n.646+388A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.1153A>T c.441A>T (n.441A>T) c.231A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.771+388A>T n.1017A>T | |
22 | g.50527200T>C | CA412200569 | TYMP | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.646+388A>G (n.646+388A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.1153A>G c.441A>G (n.441A>G) c.231A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) n.771+388A>G n.1017A>G | |
22 | g.50527200T>G | CA412200567 | TYMP | c.730A>C (p.Asn244His) c.646+388A>C (n.646+388A>C) c.214A>C (p.Asn72His) n.1153A>C c.441A>C (n.441A>C) c.231A>C c.631A>C (p.Asn211His) n.771+388A>C n.1017A>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50527200T= | CA2410908417 | TYMP | c.730A= (p.Asn244=) c.646+388A= (n.646+388A=) c.214A= (p.Asn72=) n.1153A= c.441A= (n.441A=) c.231A= c.631A= (p.Asn211=) n.771+388A= n.1017A= | |
22 | g.50527200_50527201delinsTG | CA2410908416 | TYMP | c.729_730delinsCA (p.Pro243=) c.646+387_646+388delinsCA (n.646+387_646+388delinsCA) c.213_214delinsCA (p.Pro71=) n.1152_1153delinsCA c.440_441delinsCA (n.440_441delinsCA) c.230_231delinsCA c.630_631delinsCA (p.Pro210=) n.771+387_771+388delinsCA n.1016_1017delinsCA | |
22 | g.50527201G>A | CA515272334 | TYMP | c.729C>T (p.Pro243=) c.646+387C>T (n.646+387C>T) c.213C>T (p.Pro71=) n.1152C>T c.440C>T (n.440C>T) c.230C>T c.630C>T (p.Pro210=) n.771+387C>T n.1016C>T | |
22 | g.50527201G>C | CA515272336 | TYMP | c.729C>G (p.Pro243=) c.646+387C>G (n.646+387C>G) c.213C>G (p.Pro71=) n.1152C>G c.440C>G (n.440C>G) c.230C>G c.630C>G (p.Pro210=) n.771+387C>G n.1016C>G | |
22 | g.50527201G>T | CA515272338 | TYMP | c.729C>A (p.Pro243=) c.646+387C>A (n.646+387C>A) c.213C>A (p.Pro71=) n.1152C>A c.440C>A (n.440C>A) c.230C>A c.630C>A (p.Pro210=) n.771+387C>A n.1016C>A | |
22 | g.50527204del | CA10321587 | TYMP | c.729del (p.Asn244ThrfsTer19) c.646+387del (n.646+387del) c.213del (p.Asn72ThrfsTer19) n.1152del c.440del (n.440del) c.230del c.630del (p.Asn211ThrfsTer19) n.771+387del n.1016del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527202G>A | CA412200571 | TYMP | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.646+386C>T (n.646+386C>T) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.1151C>T c.439C>T (n.439C>T) c.229C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.771+386C>T n.1015C>T | |
22 | g.50527202G>C | CA412200574 | TYMP | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.646+386C>G (n.646+386C>G) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.1151C>G c.439C>G (n.439C>G) c.229C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.771+386C>G n.1015C>G | |
22 | g.50527202G= | CA2410908418 | TYMP | c.728C= (p.Pro243=) c.646+386C= (n.646+386C=) c.212C= (p.Pro71=) n.1151C= c.439C= (n.439C=) c.229C= c.629C= (p.Pro210=) n.771+386C= n.1015C= | |
22 | g.50527202G>T | CA325561963 | TYMP | c.728C>A (p.Pro243His) c.646+386C>A (n.646+386C>A) c.212C>A (p.Pro71His) n.1151C>A c.439C>A (n.439C>A) c.229C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.771+386C>A n.1015C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527203G>A | CA412200576 | TYMP | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.646+385C>T (n.646+385C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.1150C>T c.438C>T (n.438C>T) c.228C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.771+385C>T n.1014C>T | |
22 | g.50527203G>C | CA412200578 | TYMP | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.646+385C>G (n.646+385C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.1150C>G c.438C>G (n.438C>G) c.228C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.771+385C>G n.1014C>G | |
22 | g.50527203G= | CA2410908419 | TYMP | c.727C= (p.Pro243=) c.646+385C= (n.646+385C=) c.211C= (p.Pro71=) n.1150C= c.438C= (n.438C=) c.228C= c.628C= (p.Pro210=) n.771+385C= n.1014C= | |
22 | g.50527203G>T | CA325561964 | TYMP | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.646+385C>A (n.646+385C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.1150C>A c.438C>A (n.438C>A) c.228C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.771+385C>A n.1014C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527204G>A | CA10321588 | TYMP | c.726C>T (p.Phe242=) c.646+384C>T (n.646+384C>T) c.210C>T (p.Phe70=) n.1149C>T c.437C>T (n.437C>T) c.227C>T c.627C>T (p.Phe209=) n.771+384C>T n.1013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527204G>C | CA412200585 | TYMP | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.646+384C>G (n.646+384C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1149C>G c.437C>G (n.437C>G) c.227C>G c.627C>G (p.Phe209Leu) n.771+384C>G n.1013C>G | |
22 | g.50527204G= | CA2410908420 | TYMP | c.726C= (p.Phe242=) c.646+384C= (n.646+384C=) c.210C= (p.Phe70=) n.1149C= c.437C= (n.437C=) c.227C= c.627C= (p.Phe209=) n.771+384C= n.1013C= | |
22 | g.50527204G>T | CA412200582 | TYMP | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.646+384C>A (n.646+384C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1149C>A c.437C>A (n.437C>A) c.227C>A c.627C>A (p.Phe209Leu) n.771+384C>A n.1013C>A | |
22 | g.50527205A>C | CA412200586 | TYMP | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.646+383T>G (n.646+383T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1148T>G c.436T>G (n.436T>G) c.226T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) n.771+383T>G n.1012T>G | |
22 | g.50527205A>G | CA412200588 | TYMP | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.646+383T>C (n.646+383T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1148T>C c.436T>C (n.436T>C) c.226T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) n.771+383T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527205A>T | CA412200590 | TYMP | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.646+383T>A (n.646+383T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1148T>A c.436T>A (n.436T>A) c.226T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.771+383T>A n.1012T>A | |
22 | g.50527206A= | CA2410908421 | TYMP | c.724T= (p.Phe242=) c.646+382T= (n.646+382T=) c.208T= (p.Phe70=) n.1147T= c.435T= (n.435T=) c.225T= c.625T= (p.Phe209=) n.771+382T= n.1011T= | |
22 | g.50527206A>C | CA412200592 | TYMP | c.724T>G (p.Phe242Val) c.646+382T>G (n.646+382T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1147T>G c.435T>G (n.435T>G) c.225T>G c.625T>G (p.Phe209Val) n.771+382T>G n.1011T>G | |
22 | g.50527206A>G | CA412200595 | TYMP | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.646+382T>C (n.646+382T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1147T>C c.435T>C (n.435T>C) c.225T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) n.771+382T>C n.1011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527206A>T | CA412200599 | TYMP | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.646+382T>A (n.646+382T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1147T>A c.435T>A (n.435T>A) c.225T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) n.771+382T>A n.1011T>A | |
22 | g.50527207G>A | CA515272366 | TYMP | c.723C>T (p.Val241=) c.646+381C>T (n.646+381C>T) c.207C>T (p.Val69=) n.1146C>T c.434C>T (n.434C>T) c.224C>T c.624C>T (p.Val208=) n.771+381C>T n.1010C>T | |
22 | g.50527207G>C | CA515272367 | TYMP | c.723C>G (p.Val241=) c.646+381C>G (n.646+381C>G) c.207C>G (p.Val69=) n.1146C>G c.434C>G (n.434C>G) c.224C>G c.624C>G (p.Val208=) n.771+381C>G n.1010C>G | |
22 | g.50527207G>T | CA515272369 | TYMP | c.723C>A (p.Val241=) c.646+381C>A (n.646+381C>A) c.207C>A (p.Val69=) n.1146C>A c.434C>A (n.434C>A) c.224C>A c.624C>A (p.Val208=) n.771+381C>A n.1010C>A | |
22 | g.50527208A= | CA2410908422 | TYMP | c.722T= (p.Val241=) c.646+380T= (n.646+380T=) c.206T= (p.Val69=) n.1145T= c.433T= (n.433T=) c.223T= c.623T= (p.Val208=) n.771+380T= n.1009T= | |
22 | g.50527208A>C | CA412200600 | TYMP | c.722T>G (p.Val241Gly) c.646+380T>G (n.646+380T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1145T>G c.433T>G (n.433T>G) c.223T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.771+380T>G n.1009T>G | |
22 | g.50527208A>G | CA412200603 | TYMP | c.722T>C (p.Val241Ala) c.646+380T>C (n.646+380T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1145T>C c.433T>C (n.433T>C) c.223T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.771+380T>C n.1009T>C | |
22 | g.50527208A>T | CA10321589 | TYMP | c.722T>A (p.Val241Asp) c.646+380T>A (n.646+380T>A) c.206T>A (p.Val69Asp) n.1145T>A c.433T>A (n.433T>A) c.223T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.771+380T>A n.1009T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527209C>A | CA412200606 | TYMP | c.721G>T (p.Val241Phe) c.646+379G>T (n.646+379G>T) c.205G>T (p.Val69Phe) n.1144G>T c.432G>T (n.432G>T) c.222G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.771+379G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527209C= | CA2410908424 | TYMP | c.721G= (p.Val241=) c.646+379G= (n.646+379G=) c.205G= (p.Val69=) n.1144G= c.432G= (n.432G=) c.222G= c.622G= (p.Val208=) n.771+379G= n.1008G= | |
22 | g.50527209C>G | CA412200607 | TYMP | c.721G>C (p.Val241Leu) c.646+379G>C (n.646+379G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1144G>C c.432G>C (n.432G>C) c.222G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.771+379G>C n.1008G>C | |
22 | g.50527209C>T | CA412200610 | TYMP | c.721G>A (p.Val241Ile) c.646+379G>A (n.646+379G>A) c.205G>A (p.Val69Ile) n.1144G>A c.432G>A (n.432G>A) c.222G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.771+379G>A n.1008G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50527209_50527210delinsCG | CA2410908423 | TYMP | c.720_721delinsCG (p.Ala240=) c.646+378_646+379delinsCG (n.646+378_646+379delinsCG) c.204_205delinsCG (p.Ala68=) n.1143_1144delinsCG c.431_432delinsCG (n.431_432delinsCG) c.221_222delinsCG c.621_622delinsCG (p.Ala207=) n.771+378_771+379delinsCG n.1007_1008delinsCG | |
22 | g.50527210G>A | CA515272378 | TYMP | c.720C>T (p.Ala240=) c.646+378C>T (n.646+378C>T) c.204C>T (p.Ala68=) n.1143C>T c.431C>T (n.431C>T) c.221C>T c.621C>T (p.Ala207=) n.771+378C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527210G>C | CA515272380 | TYMP | c.720C>G (p.Ala240=) c.646+378C>G (n.646+378C>G) c.204C>G (p.Ala68=) n.1143C>G c.431C>G (n.431C>G) c.221C>G c.621C>G (p.Ala207=) n.771+378C>G n.1007C>G | |
22 | g.50527210G>T | CA515272382 | TYMP | c.720C>A (p.Ala240=) c.646+378C>A (n.646+378C>A) c.204C>A (p.Ala68=) n.1143C>A c.431C>A (n.431C>A) c.221C>A c.621C>A (p.Ala207=) n.771+378C>A n.1007C>A | ClinVar |
22 | g.50527211del | CA16616814 | TYMP | c.720del (p.Val241SerfsTer22) c.646+378del (n.646+378del) c.204del (p.Val69SerfsTer22) n.1143del c.431del (n.431del) c.221del c.621del (p.Val208SerfsTer22) n.771+378del n.1007del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50527211G>A | CA412200612 | TYMP | c.719C>T (p.Ala240Val) c.646+377C>T (n.646+377C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.1142C>T c.430C>T (n.430C>T) c.220C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.771+377C>T n.1006C>T | |
22 | g.50527211G>C | CA412200614 | TYMP | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.646+377C>G (n.646+377C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1142C>G c.430C>G (n.430C>G) c.220C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.771+377C>G n.1006C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50527211G= | CA2410908425 | TYMP | c.719C= (p.Ala240=) c.646+377C= (n.646+377C=) c.203C= (p.Ala68=) n.1142C= c.430C= (n.430C=) c.220C= c.620C= (p.Ala207=) n.771+377C= n.1006C= | |
22 | g.50527211G>T | CA10321590 | TYMP | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.646+377C>A (n.646+377C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.1142C>A c.430C>A (n.430C>A) c.220C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.771+377C>A n.1006C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527212del | CA645604659 | TYMP | c.718del (p.Ala240ProfsTer23) c.646+376del (n.646+376del) c.202del (p.Ala68ProfsTer23) n.1141del c.429del (n.429del) c.219del c.619del (p.Ala207ProfsTer23) n.771+376del n.1005del | COSMIC |
22 | g.50527212C>A | CA412200616 | TYMP | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.646+376G>T (n.646+376G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1141G>T c.429G>T (n.429G>T) c.219G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.771+376G>T n.1005G>T | |
22 | g.50527212C= | CA2410908426 | TYMP | c.718G= (p.Ala240=) c.646+376G= (n.646+376G=) c.202G= (p.Ala68=) n.1141G= c.429G= (n.429G=) c.219G= c.619G= (p.Ala207=) n.771+376G= n.1005G= | |
22 | g.50527212C>G | CA412200617 | TYMP | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.646+376G>C (n.646+376G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1141G>C c.429G>C (n.429G>C) c.219G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.771+376G>C n.1005G>C | |
22 | g.50527212C>T | CA10321591 | TYMP | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.646+376G>A (n.646+376G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1141G>A c.429G>A (n.429G>A) c.219G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.771+376G>A n.1005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527213G>A | CA515272398 | TYMP | c.717C>T (p.Ala239=) c.646+375C>T (n.646+375C>T) c.201C>T (p.Ala67=) n.1140C>T c.428C>T (n.428C>T) c.218C>T c.618C>T (p.Ala206=) n.771+375C>T n.1004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527213G>C | CA515272400 | TYMP | c.717C>G (p.Ala239=) c.646+375C>G (n.646+375C>G) c.201C>G (p.Ala67=) n.1140C>G c.428C>G (n.428C>G) c.218C>G c.618C>G (p.Ala206=) n.771+375C>G n.1004C>G | |
22 | g.50527213G= | CA2410908427 | TYMP | c.717C= (p.Ala239=) c.646+375C= (n.646+375C=) c.201C= (p.Ala67=) n.1140C= c.428C= (n.428C=) c.218C= c.618C= (p.Ala206=) n.771+375C= n.1004C= | |
22 | g.50527213G>T | CA515272403 | TYMP | c.717C>A (p.Ala239=) c.646+375C>A (n.646+375C>A) c.201C>A (p.Ala67=) n.1140C>A c.428C>A (n.428C>A) c.218C>A c.618C>A (p.Ala206=) n.771+375C>A n.1004C>A | |
22 | g.50527214G>A | CA412200620 | TYMP | c.716C>T (p.Ala239Val) c.646+374C>T (n.646+374C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1139C>T c.427C>T (n.427C>T) c.217C>T c.617C>T (p.Ala206Val) n.771+374C>T n.1003C>T | |
22 | g.50527214G>C | CA412200623 | TYMP | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.646+374C>G (n.646+374C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1139C>G c.427C>G (n.427C>G) c.217C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) n.771+374C>G n.1003C>G | dbSNP |
22 | g.50527214G= | CA2410908428 | TYMP | c.716C= (p.Ala239=) c.646+374C= (n.646+374C=) c.200C= (p.Ala67=) n.1139C= c.427C= (n.427C=) c.217C= c.617C= (p.Ala206=) n.771+374C= n.1003C= | |
22 | g.50527214G>T | CA412200625 | TYMP | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.646+374C>A (n.646+374C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1139C>A c.427C>A (n.427C>A) c.217C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) n.771+374C>A n.1003C>A | |
22 | g.50527215C>A | CA412200628 | TYMP | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.646+373G>T (n.646+373G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1138G>T c.426G>T (n.426G>T) c.216G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) n.771+373G>T n.1002G>T | |
22 | g.50527215C= | CA2410908429 | TYMP | c.715G= (p.Ala239=) c.646+373G= (n.646+373G=) c.199G= (p.Ala67=) n.1138G= c.426G= (n.426G=) c.216G= c.616G= (p.Ala206=) n.771+373G= n.1002G= | |
22 | g.50527215C>G | CA412200630 | TYMP | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.646+373G>C (n.646+373G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1138G>C c.426G>C (n.426G>C) c.216G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) n.771+373G>C n.1002G>C | |
22 | g.50527215C>T | CA16616785 | TYMP | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.646+373G>A (n.646+373G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1138G>A c.426G>A (n.426G>A) c.216G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.771+373G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50527218del | CA2739268041 | TYMP | c.715del (p.Ala239ProfsTer24) c.646+373del (n.646+373del) c.199del (p.Ala67ProfsTer24) n.1138del c.426del (n.426del) c.216del c.616del (p.Ala206ProfsTer24) n.771+373del n.1002del | ClinVar |