Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.772-354del
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 gnomAD v4
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n.772-355C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
22g.50527097C>ACA2577766351TYMPc.765+68G>T (n.765+68G>T)
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 gnomAD v4
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n.772-359G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1052+67C>G
 gnomAD v4
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c.266+67C>A
c.666+67C>A (n.666+67C>A)
n.772-360C>A
n.1052+67C>A
 gnomAD v4
22g.50527099G>ACA2657566186TYMPc.765+66C>T (n.765+66C>T)
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c.266+66C>T
c.666+66C>T (n.666+66C>T)
n.772-361C>T
n.1052+66C>T
 gnomAD v4
22g.50527099G>TCA2577766353TYMPc.765+66C>A (n.765+66C>A)
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c.249+66C>A (n.249+66C>A)
c.476+66C>A (n.476+66C>A)
c.266+66C>A
c.666+66C>A (n.666+66C>A)
n.772-361C>A
n.1052+66C>A
 gnomAD v4
22g.50527100G>ACA2819314675TYMPc.765+65C>T (n.765+65C>T)
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c.249+65C>T (n.249+65C>T)
c.476+65C>T (n.476+65C>T)
c.266+65C>T
c.666+65C>T (n.666+65C>T)
n.772-362C>T
n.1052+65C>T
22g.50527100G>TCA2657566187TYMPc.765+65C>A (n.765+65C>A)
c.647-362C>A (n.647-362C>A)
c.249+65C>A (n.249+65C>A)
c.476+65C>A (n.476+65C>A)
c.266+65C>A
c.666+65C>A (n.666+65C>A)
n.772-362C>A
n.1052+65C>A
 gnomAD v4
22g.50527101A>GCA2657566188TYMPc.765+64T>C (n.765+64T>C)
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c.266+64T>C
c.666+64T>C (n.666+64T>C)
n.772-363T>C
n.1052+64T>C
 gnomAD v4
22g.50527102G>ACA754073212TYMPc.765+63C>T (n.765+63C>T)
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n.772-364C>T
n.1052+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527102G=CA2410908346TYMPc.765+63C= (n.765+63C=)
c.647-364C= (n.647-364C=)
c.249+63C= (n.249+63C=)
c.476+63C= (n.476+63C=)
c.266+63C=
c.666+63C= (n.666+63C=)
n.772-364C=
n.1052+63C=
22g.50527105dupCA2577766354TYMPc.765+63dup (n.765+63dup)
c.647-364dup (n.647-364dup)
c.249+63dup (n.249+63dup)
c.476+63dup (n.476+63dup)
c.266+63dup
c.666+63dup (n.666+63dup)
n.772-364dup
n.1052+63dup
 gnomAD v4
22g.50527103G>ACA325561777TYMPc.765+62C>T (n.765+62C>T)
c.647-365C>T (n.647-365C>T)
c.249+62C>T (n.249+62C>T)
c.476+62C>T (n.476+62C>T)
c.266+62C>T
c.666+62C>T (n.666+62C>T)
n.772-365C>T
n.1052+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527103G>CCA2819314676TYMPc.765+62C>G (n.765+62C>G)
c.647-365C>G (n.647-365C>G)
c.249+62C>G (n.249+62C>G)
c.476+62C>G (n.476+62C>G)
c.266+62C>G
c.666+62C>G (n.666+62C>G)
n.772-365C>G
n.1052+62C>G
22g.50527103G=CA2410908348TYMPc.765+62C= (n.765+62C=)
c.647-365C= (n.647-365C=)
c.249+62C= (n.249+62C=)
c.476+62C= (n.476+62C=)
c.266+62C=
c.666+62C= (n.666+62C=)
n.772-365C=
n.1052+62C=
22g.50527103G>TCA2410908347TYMPc.765+62C>A (n.765+62C>A)
c.647-365C>A (n.647-365C>A)
c.249+62C>A (n.249+62C>A)
c.476+62C>A (n.476+62C>A)
c.266+62C>A
c.666+62C>A (n.666+62C>A)
n.772-365C>A
n.1052+62C>A
 dbSNP
22g.50527104G>ACA325561785TYMPc.765+61C>T (n.765+61C>T)
c.647-366C>T (n.647-366C>T)
c.249+61C>T (n.249+61C>T)
c.476+61C>T (n.476+61C>T)
c.266+61C>T
c.666+61C>T (n.666+61C>T)
n.772-366C>T
n.1052+61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527104G>CCA325561800TYMPc.765+61C>G (n.765+61C>G)
c.647-366C>G (n.647-366C>G)
c.249+61C>G (n.249+61C>G)
c.476+61C>G (n.476+61C>G)
c.266+61C>G
c.666+61C>G (n.666+61C>G)
n.772-366C>G
n.1052+61C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527104G=CA2410908349TYMPc.765+61C= (n.765+61C=)
c.647-366C= (n.647-366C=)
c.249+61C= (n.249+61C=)
c.476+61C= (n.476+61C=)
c.266+61C=
c.666+61C= (n.666+61C=)
n.772-366C=
n.1052+61C=
22g.50527104G>TCA2577766355TYMPc.765+61C>A (n.765+61C>A)
c.647-366C>A (n.647-366C>A)
c.249+61C>A (n.249+61C>A)
c.476+61C>A (n.476+61C>A)
c.266+61C>A
c.666+61C>A (n.666+61C>A)
n.772-366C>A
n.1052+61C>A
22g.50527105G>ACA2657566193TYMPc.765+60C>T (n.765+60C>T)
c.647-367C>T (n.647-367C>T)
c.249+60C>T (n.249+60C>T)
c.476+60C>T (n.476+60C>T)
c.266+60C>T
c.666+60C>T (n.666+60C>T)
n.772-367C>T
n.1052+60C>T
 gnomAD v4
22g.50527105G>CCA2657566196TYMPc.765+60C>G (n.765+60C>G)
c.647-367C>G (n.647-367C>G)
c.249+60C>G (n.249+60C>G)
c.476+60C>G (n.476+60C>G)
c.266+60C>G
c.666+60C>G (n.666+60C>G)
n.772-367C>G
n.1052+60C>G
 gnomAD v4
22g.50527105G>TCA2657566195TYMPc.765+60C>A (n.765+60C>A)
c.647-367C>A (n.647-367C>A)
c.249+60C>A (n.249+60C>A)
c.476+60C>A (n.476+60C>A)
c.266+60C>A
c.666+60C>A (n.666+60C>A)
n.772-367C>A
n.1052+60C>A
 gnomAD v4
22g.50527106T>GCA2410908351TYMPc.765+59A>C (n.765+59A>C)
c.647-368A>C (n.647-368A>C)
c.249+59A>C (n.249+59A>C)
c.476+59A>C (n.476+59A>C)
c.266+59A>C
c.666+59A>C (n.666+59A>C)
n.772-368A>C
n.1052+59A>C
 dbSNP
22g.50527106T=CA2410908350TYMPc.765+59A= (n.765+59A=)
c.647-368A= (n.647-368A=)
c.249+59A= (n.249+59A=)
c.476+59A= (n.476+59A=)
c.266+59A=
c.666+59A= (n.666+59A=)
n.772-368A=
n.1052+59A=
22g.50527107G>TCA2577766356TYMPc.765+58C>A (n.765+58C>A)
c.647-369C>A (n.647-369C>A)
c.249+58C>A (n.249+58C>A)
c.476+58C>A (n.476+58C>A)
c.266+58C>A
c.666+58C>A (n.666+58C>A)
n.772-369C>A
n.1052+58C>A
 gnomAD v4
22g.50527108A=CA2410908352TYMPc.765+57T= (n.765+57T=)
c.647-370T= (n.647-370T=)
c.249+57T= (n.249+57T=)
c.476+57T= (n.476+57T=)
c.266+57T=
c.666+57T= (n.666+57T=)
n.772-370T=
n.1052+57T=
22g.50527108A>GCA2657566198TYMPc.765+57T>C (n.765+57T>C)
c.647-370T>C (n.647-370T>C)
c.249+57T>C (n.249+57T>C)
c.476+57T>C (n.476+57T>C)
c.266+57T>C
c.666+57T>C (n.666+57T>C)
n.772-370T>C
n.1052+57T>C
 gnomAD v4
22g.50527108A>TCA325561819TYMPc.765+57T>A (n.765+57T>A)
c.647-370T>A (n.647-370T>A)
c.249+57T>A (n.249+57T>A)
c.476+57T>A (n.476+57T>A)
c.266+57T>A
c.666+57T>A (n.666+57T>A)
n.772-370T>A
n.1052+57T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527109dupCA2657566197TYMPc.765+57dup (n.765+57dup)
c.647-370dup (n.647-370dup)
c.249+57dup (n.249+57dup)
c.476+57dup (n.476+57dup)
c.266+57dup
c.666+57dup (n.666+57dup)
n.772-370dup
n.1052+57dup
 gnomAD v4
22g.50527109delCA2577766357TYMPc.765+57del (n.765+57del)
c.647-370del (n.647-370del)
c.249+57del (n.249+57del)
c.476+57del (n.476+57del)
c.266+57del
c.666+57del (n.666+57del)
n.772-370del
n.1052+57del
22g.50527109A>CCA2819314677TYMPc.765+56T>G (n.765+56T>G)
c.647-371T>G (n.647-371T>G)
c.249+56T>G (n.249+56T>G)
c.476+56T>G (n.476+56T>G)
c.266+56T>G
c.666+56T>G (n.666+56T>G)
n.772-371T>G
n.1052+56T>G
22g.50527109A>GCA2577766358TYMPc.765+56T>C (n.765+56T>C)
c.647-371T>C (n.647-371T>C)
c.249+56T>C (n.249+56T>C)
c.476+56T>C (n.476+56T>C)
c.266+56T>C
c.666+56T>C (n.666+56T>C)
n.772-371T>C
n.1052+56T>C
22g.50527110G>ACA2577766359TYMPc.765+55C>T (n.765+55C>T)
c.647-372C>T (n.647-372C>T)
c.249+55C>T (n.249+55C>T)
c.476+55C>T (n.476+55C>T)
c.266+55C>T
c.666+55C>T (n.666+55C>T)
n.772-372C>T
n.1052+55C>T
 gnomAD v4
22g.50527110G>TCA2657566200TYMPc.765+55C>A (n.765+55C>A)
c.647-372C>A (n.647-372C>A)
c.249+55C>A (n.249+55C>A)
c.476+55C>A (n.476+55C>A)
c.266+55C>A
c.666+55C>A (n.666+55C>A)
n.772-372C>A
n.1052+55C>A
 gnomAD v4
22g.50527111G>ACA325561820TYMPc.765+54C>T (n.765+54C>T)
c.647-373C>T (n.647-373C>T)
c.249+54C>T (n.249+54C>T)
c.476+54C>T (n.476+54C>T)
c.266+54C>T
c.666+54C>T (n.666+54C>T)
n.772-373C>T
n.1052+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527111G=CA2410908353TYMPc.765+54C= (n.765+54C=)
c.647-373C= (n.647-373C=)
c.249+54C= (n.249+54C=)
c.476+54C= (n.476+54C=)
c.266+54C=
c.666+54C= (n.666+54C=)
n.772-373C=
n.1052+54C=
22g.50527111G>TCA2657566201TYMPc.765+54C>A (n.765+54C>A)
c.647-373C>A (n.647-373C>A)
c.249+54C>A (n.249+54C>A)
c.476+54C>A (n.476+54C>A)
c.266+54C>A
c.666+54C>A (n.666+54C>A)
n.772-373C>A
n.1052+54C>A
 gnomAD v4
22g.50527112G>CCA2657566203TYMPc.765+53C>G (n.765+53C>G)
c.647-374C>G (n.647-374C>G)
c.249+53C>G (n.249+53C>G)
c.476+53C>G (n.476+53C>G)
c.266+53C>G
c.666+53C>G (n.666+53C>G)
n.772-374C>G
n.1052+53C>G
 gnomAD v4
22g.50527112G>TCA2577766360TYMPc.765+53C>A (n.765+53C>A)
c.647-374C>A (n.647-374C>A)
c.249+53C>A (n.249+53C>A)
c.476+53C>A (n.476+53C>A)
c.266+53C>A
c.666+53C>A (n.666+53C>A)
n.772-374C>A
n.1052+53C>A
22g.50527113T>GCA2657566204TYMPc.765+52A>C (n.765+52A>C)
c.647-375A>C (n.647-375A>C)
c.249+52A>C (n.249+52A>C)
c.476+52A>C (n.476+52A>C)
c.266+52A>C
c.666+52A>C (n.666+52A>C)
n.772-375A>C
n.1052+52A>C
 gnomAD v4
22g.50527114A=CA2410908354TYMPc.765+51T= (n.765+51T=)
c.647-376T= (n.647-376T=)
c.249+51T= (n.249+51T=)
c.476+51T= (n.476+51T=)
c.266+51T=
c.666+51T= (n.666+51T=)
n.772-376T=
n.1052+51T=
22g.50527114A>GCA640048245TYMPc.765+51T>C (n.765+51T>C)
c.647-376T>C (n.647-376T>C)
c.249+51T>C (n.249+51T>C)
c.476+51T>C (n.476+51T>C)
c.266+51T>C
c.666+51T>C (n.666+51T>C)
n.772-376T>C
n.1052+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527115G>TCA2577766361TYMPc.765+50C>A (n.765+50C>A)
c.647-377C>A (n.647-377C>A)
c.249+50C>A (n.249+50C>A)
c.476+50C>A (n.476+50C>A)
c.266+50C>A
c.666+50C>A (n.666+50C>A)
n.772-377C>A
n.1052+50C>A
 gnomAD v4
22g.50527116G>ACA325561821TYMPc.765+49C>T (n.765+49C>T)
c.647-378C>T (n.647-378C>T)
c.249+49C>T (n.249+49C>T)
c.476+49C>T (n.476+49C>T)
c.266+49C>T
c.666+49C>T (n.666+49C>T)
n.772-378C>T
n.1052+49C>T
 dbSNP
22g.50527116G>CCA10321563TYMPc.765+49C>G (n.765+49C>G)
c.647-378C>G (n.647-378C>G)
c.249+49C>G (n.249+49C>G)
c.476+49C>G (n.476+49C>G)
c.266+49C>G
c.666+49C>G (n.666+49C>G)
n.772-378C>G
n.1052+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527116G=CA2410908355TYMPc.765+49C= (n.765+49C=)
c.647-378C= (n.647-378C=)
c.249+49C= (n.249+49C=)
c.476+49C= (n.476+49C=)
c.266+49C=
c.666+49C= (n.666+49C=)
n.772-378C=
n.1052+49C=
22g.50527116G>TCA2657566205TYMPc.765+49C>A (n.765+49C>A)
c.647-378C>A (n.647-378C>A)
c.249+49C>A (n.249+49C>A)
c.476+49C>A (n.476+49C>A)
c.266+49C>A
c.666+49C>A (n.666+49C>A)
n.772-378C>A
n.1052+49C>A
 gnomAD v4
22g.50527117C=CA2410908356TYMPc.765+48G= (n.765+48G=)
c.647-379G= (n.647-379G=)
c.249+48G= (n.249+48G=)
c.476+48G= (n.476+48G=)
c.266+48G=
c.666+48G= (n.666+48G=)
n.772-379G=
n.1052+48G=
22g.50527117C>GCA10321564TYMPc.765+48G>C (n.765+48G>C)
c.647-379G>C (n.647-379G>C)
c.249+48G>C (n.249+48G>C)
c.476+48G>C (n.476+48G>C)
c.266+48G>C
c.666+48G>C (n.666+48G>C)
n.772-379G>C
n.1052+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527117C>TCA10321565TYMPc.765+48G>A (n.765+48G>A)
c.647-379G>A (n.647-379G>A)
c.249+48G>A (n.249+48G>A)
c.476+48G>A (n.476+48G>A)
c.266+48G>A
c.666+48G>A (n.666+48G>A)
n.772-379G>A
n.1052+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527118T=CA2410908357TYMPc.765+47A= (n.765+47A=)
c.647-380A= (n.647-380A=)
c.249+47A= (n.249+47A=)
c.476+47A= (n.476+47A=)
c.266+47A=
c.666+47A= (n.666+47A=)
n.772-380A=
n.1052+47A=
22g.50527121dupCA10321566TYMPc.765+46dup (n.765+46dup)
c.647-381dup (n.647-381dup)
c.249+46dup (n.249+46dup)
c.476+46dup (n.476+46dup)
c.266+46dup
c.666+46dup (n.666+46dup)
n.772-381dup
n.1052+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527121delCA2577766362TYMPc.765+46del (n.765+46del)
c.647-381del (n.647-381del)
c.249+46del (n.249+46del)
c.476+46del (n.476+46del)
c.266+46del
c.666+46del (n.666+46del)
n.772-381del
n.1052+46del
 gnomAD v4
22g.50527121G>TCA2657566207TYMPc.765+44C>A (n.765+44C>A)
c.647-383C>A (n.647-383C>A)
c.249+44C>A (n.249+44C>A)
c.476+44C>A (n.476+44C>A)
c.266+44C>A
c.666+44C>A (n.666+44C>A)
n.772-383C>A
n.1052+44C>A
 gnomAD v4
22g.50527122C=CA2410908358TYMPc.765+43G= (n.765+43G=)
c.647-384G= (n.647-384G=)
c.249+43G= (n.249+43G=)
c.476+43G= (n.476+43G=)
c.266+43G=
c.666+43G= (n.666+43G=)
n.772-384G=
n.1052+43G=
22g.50527122C>TCA640048246TYMPc.765+43G>A (n.765+43G>A)
c.647-384G>A (n.647-384G>A)
c.249+43G>A (n.249+43G>A)
c.476+43G>A (n.476+43G>A)
c.266+43G>A
c.666+43G>A (n.666+43G>A)
n.772-384G>A
n.1052+43G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527123C=CA2410908359TYMPc.765+42G= (n.765+42G=)
c.647-385G= (n.647-385G=)
c.249+42G= (n.249+42G=)
c.476+42G= (n.476+42G=)
c.266+42G=
c.666+42G= (n.666+42G=)
n.772-385G=
n.1052+42G=
22g.50527123C>GCA10321567TYMPc.765+42G>C (n.765+42G>C)
c.647-385G>C (n.647-385G>C)
c.249+42G>C (n.249+42G>C)
c.476+42G>C (n.476+42G>C)
c.266+42G>C
c.666+42G>C (n.666+42G>C)
n.772-385G>C
n.1052+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527123C>TCA640048247TYMPc.765+42G>A (n.765+42G>A)
c.647-385G>A (n.647-385G>A)
c.249+42G>A (n.249+42G>A)
c.476+42G>A (n.476+42G>A)
c.266+42G>A
c.666+42G>A (n.666+42G>A)
n.772-385G>A
n.1052+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527124C>ACA2657566210TYMPc.765+41G>T (n.765+41G>T)
c.647-386G>T (n.647-386G>T)
c.249+41G>T (n.249+41G>T)
c.476+41G>T (n.476+41G>T)
c.266+41G>T
c.666+41G>T (n.666+41G>T)
n.772-386G>T
n.1052+41G>T
 gnomAD v4
22g.50527124C=CA2410908360TYMPc.765+41G= (n.765+41G=)
c.647-386G= (n.647-386G=)
c.249+41G= (n.249+41G=)
c.476+41G= (n.476+41G=)
c.266+41G=
c.666+41G= (n.666+41G=)
n.772-386G=
n.1052+41G=
22g.50527124C>GCA2657566211TYMPc.765+41G>C (n.765+41G>C)
c.647-386G>C (n.647-386G>C)
c.249+41G>C (n.249+41G>C)
c.476+41G>C (n.476+41G>C)
c.266+41G>C
c.666+41G>C (n.666+41G>C)
n.772-386G>C
n.1052+41G>C
 gnomAD v4
22g.50527124C>TCA10321568TYMPc.765+41G>A (n.765+41G>A)
c.647-386G>A (n.647-386G>A)
c.249+41G>A (n.249+41G>A)
c.476+41G>A (n.476+41G>A)
c.266+41G>A
c.666+41G>A (n.666+41G>A)
n.772-386G>A
n.1052+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527125G>ACA640048248TYMPc.765+40C>T (n.765+40C>T)
c.647-387C>T (n.647-387C>T)
c.249+40C>T (n.249+40C>T)
c.476+40C>T (n.476+40C>T)
c.266+40C>T
c.666+40C>T (n.666+40C>T)
n.772-387C>T
n.1052+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527125G=CA2410908361TYMPc.765+40C= (n.765+40C=)
c.647-387C= (n.647-387C=)
c.249+40C= (n.249+40C=)
c.476+40C= (n.476+40C=)
c.266+40C=
c.666+40C= (n.666+40C=)
n.772-387C=
n.1052+40C=
22g.50527125G>TCA2657566212TYMPc.765+40C>A (n.765+40C>A)
c.647-387C>A (n.647-387C>A)
c.249+40C>A (n.249+40C>A)
c.476+40C>A (n.476+40C>A)
c.266+40C>A
c.666+40C>A (n.666+40C>A)
n.772-387C>A
n.1052+40C>A
 gnomAD v4
22g.50527126C=CA2410908362TYMPc.765+39G= (n.765+39G=)
c.647-388G= (n.647-388G=)
c.249+39G= (n.249+39G=)
c.476+39G= (n.476+39G=)
c.266+39G=
c.666+39G= (n.666+39G=)
n.772-388G=
n.1052+39G=
22g.50527126C>TCA754073217TYMPc.765+39G>A (n.765+39G>A)
c.647-388G>A (n.647-388G>A)
c.249+39G>A (n.249+39G>A)
c.476+39G>A (n.476+39G>A)
c.266+39G>A
c.666+39G>A (n.666+39G>A)
n.772-388G>A
n.1052+39G>A
 dbSNP
22g.50527127A=CA2410908363TYMPc.765+38T= (n.765+38T=)
c.647-389T= (n.647-389T=)
c.249+38T= (n.249+38T=)
c.476+38T= (n.476+38T=)
c.266+38T=
c.666+38T= (n.666+38T=)
n.772-389T=
n.1052+38T=
22g.50527127A>GCA10321569TYMPc.765+38T>C (n.765+38T>C)
c.647-389T>C (n.647-389T>C)
c.249+38T>C (n.249+38T>C)
c.476+38T>C (n.476+38T>C)
c.266+38T>C
c.666+38T>C (n.666+38T>C)
n.772-389T>C
n.1052+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527128T>CCA10321570TYMPc.765+37A>G (n.765+37A>G)
c.647-390A>G (n.647-390A>G)
c.249+37A>G (n.249+37A>G)
c.476+37A>G (n.476+37A>G)
c.266+37A>G
c.666+37A>G (n.666+37A>G)
n.772-390A>G
n.1052+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527128T=CA2410908364TYMPc.765+37A= (n.765+37A=)
c.647-390A= (n.647-390A=)
c.249+37A= (n.249+37A=)
c.476+37A= (n.476+37A=)
c.266+37A=
c.666+37A= (n.666+37A=)
n.772-390A=
n.1052+37A=
22g.50527129C>ACA325561859TYMPc.765+36G>T (n.765+36G>T)
c.647-391G>T (n.647-391G>T)
c.249+36G>T (n.249+36G>T)
c.476+36G>T (n.476+36G>T)
c.266+36G>T
c.666+36G>T (n.666+36G>T)
n.772-391G>T
n.1052+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527129C=CA2410908365TYMPc.765+36G= (n.765+36G=)
c.647-391G= (n.647-391G=)
c.249+36G= (n.249+36G=)
c.476+36G= (n.476+36G=)
c.266+36G=
c.666+36G= (n.666+36G=)
n.772-391G=
n.1052+36G=
22g.50527130A=CA2410908366TYMPc.765+35T= (n.765+35T=)
c.647-392T= (n.647-392T=)
c.249+35T= (n.249+35T=)
c.476+35T= (n.476+35T=)
c.266+35T=
c.666+35T= (n.666+35T=)
n.772-392T=
n.1052+35T=
22g.50527130A>GCA2657566214TYMPc.765+35T>C (n.765+35T>C)
c.647-392T>C (n.647-392T>C)
c.249+35T>C (n.249+35T>C)
c.476+35T>C (n.476+35T>C)
c.266+35T>C
c.666+35T>C (n.666+35T>C)
n.772-392T>C
n.1052+35T>C
 gnomAD v4
22g.50527130A>TCA10321571TYMPc.765+35T>A (n.765+35T>A)
c.647-392T>A (n.647-392T>A)
c.249+35T>A (n.249+35T>A)
c.476+35T>A (n.476+35T>A)
c.266+35T>A
c.666+35T>A (n.666+35T>A)
n.772-392T>A
n.1052+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527131A=CA2410908367TYMPc.765+34T= (n.765+34T=)
c.647-393T= (n.647-393T=)
c.249+34T= (n.249+34T=)
c.476+34T= (n.476+34T=)
c.266+34T=
c.666+34T= (n.666+34T=)
n.772-393T=
n.1052+34T=
22g.50527131A>CCA10321572TYMPc.765+34T>G (n.765+34T>G)
c.647-393T>G (n.647-393T>G)
c.249+34T>G (n.249+34T>G)
c.476+34T>G (n.476+34T>G)
c.266+34T>G
c.666+34T>G (n.666+34T>G)
n.772-393T>G
n.1052+34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527132G>ACA2657566216TYMPc.765+33C>T (n.765+33C>T)
c.647-394C>T (n.647-394C>T)
c.249+33C>T (n.249+33C>T)
c.476+33C>T (n.476+33C>T)
c.266+33C>T
c.666+33C>T (n.666+33C>T)
n.772-394C>T
n.1052+33C>T
 gnomAD v4
22g.50527134delCA2657566217TYMPc.765+31del (n.765+31del)
c.647-396del (n.647-396del)
c.249+31del (n.249+31del)
c.476+31del (n.476+31del)
c.266+31del
c.666+31del (n.666+31del)
n.772-396del
n.1052+31del
 gnomAD v4
22g.50527134C=CA2410908368TYMPc.765+31G= (n.765+31G=)
c.647-396G= (n.647-396G=)
c.249+31G= (n.249+31G=)
c.476+31G= (n.476+31G=)
c.266+31G=
c.666+31G= (n.666+31G=)
n.772-396G=
n.1052+31G=
22g.50527134C>GCA2657566218TYMPc.765+31G>C (n.765+31G>C)
c.647-396G>C (n.647-396G>C)
c.249+31G>C (n.249+31G>C)
c.476+31G>C (n.476+31G>C)
c.266+31G>C
c.666+31G>C (n.666+31G>C)
n.772-396G>C
n.1052+31G>C
 gnomAD v4
22g.50527134C>TCA2410908369TYMPc.765+31G>A (n.765+31G>A)
c.647-396G>A (n.647-396G>A)
c.249+31G>A (n.249+31G>A)
c.476+31G>A (n.476+31G>A)
c.266+31G>A
c.666+31G>A (n.666+31G>A)
n.772-396G>A
n.1052+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527135G>ACA640048249TYMPc.765+30C>T (n.765+30C>T)
c.647-397C>T (n.647-397C>T)
c.249+30C>T (n.249+30C>T)
c.476+30C>T (n.476+30C>T)
c.266+30C>T
c.666+30C>T (n.666+30C>T)
n.772-397C>T
n.1052+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527135G=CA2410908370TYMPc.765+30C= (n.765+30C=)
c.647-397C= (n.647-397C=)
c.249+30C= (n.249+30C=)
c.476+30C= (n.476+30C=)
c.266+30C=
c.666+30C= (n.666+30C=)
n.772-397C=
n.1052+30C=
22g.50527135G>TCA2657566219TYMPc.765+30C>A (n.765+30C>A)
c.647-397C>A (n.647-397C>A)
c.249+30C>A (n.249+30C>A)
c.476+30C>A (n.476+30C>A)
c.266+30C>A
c.666+30C>A (n.666+30C>A)
n.772-397C>A
n.1052+30C>A
 gnomAD v4
22g.50527136C=CA2410908371TYMPc.765+29G= (n.765+29G=)
c.647-398G= (n.647-398G=)
c.249+29G= (n.249+29G=)
c.476+29G= (n.476+29G=)
c.266+29G=
c.666+29G= (n.666+29G=)
n.772-398G=
n.1052+29G=
22g.50527136C>TCA640048250TYMPc.765+29G>A (n.765+29G>A)
c.647-398G>A (n.647-398G>A)
c.249+29G>A (n.249+29G>A)
c.476+29G>A (n.476+29G>A)
c.266+29G>A
c.666+29G>A (n.666+29G>A)
n.772-398G>A
n.1052+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527139G>ACA10321573TYMPc.765+26C>T (n.765+26C>T)
c.647-401C>T (n.647-401C>T)
c.249+26C>T (n.249+26C>T)
c.476+26C>T (n.476+26C>T)
c.266+26C>T
c.666+26C>T (n.666+26C>T)
n.772-401C>T
n.1052+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527139G=CA2410908372TYMPc.765+26C= (n.765+26C=)
c.647-401C= (n.647-401C=)
c.249+26C= (n.249+26C=)
c.476+26C= (n.476+26C=)
c.266+26C=
c.666+26C= (n.666+26C=)
n.772-401C=
n.1052+26C=
22g.50527139G>TCA325561891TYMPc.765+26C>A (n.765+26C>A)
c.647-401C>A (n.647-401C>A)
c.249+26C>A (n.249+26C>A)
c.476+26C>A (n.476+26C>A)
c.266+26C>A
c.666+26C>A (n.666+26C>A)
n.772-401C>A
n.1052+26C>A
 dbSNP
22g.50527140C>ACA2657566221TYMPc.765+25G>T (n.765+25G>T)
c.647-402G>T (n.647-402G>T)
c.249+25G>T (n.249+25G>T)
c.476+25G>T (n.476+25G>T)
c.266+25G>T
c.666+25G>T (n.666+25G>T)
n.772-402G>T
n.1052+25G>T
 gnomAD v4
22g.50527140C>GCA2657566222TYMPc.765+25G>C (n.765+25G>C)
c.647-402G>C (n.647-402G>C)
c.249+25G>C (n.249+25G>C)
c.476+25G>C (n.476+25G>C)
c.266+25G>C
c.666+25G>C (n.666+25G>C)
n.772-402G>C
n.1052+25G>C
 gnomAD v4
22g.50527140C>TCA2657566223TYMPc.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.647-402G>A (n.647-402G>A)
c.249+25G>A (n.249+25G>A)
c.476+25G>A (n.476+25G>A)
c.266+25G>A
c.666+25G>A (n.666+25G>A)
n.772-402G>A
n.1052+25G>A
 gnomAD v4
22g.50527141C=CA2410908373TYMPc.765+24G= (n.765+24G=)
c.647-403G= (n.647-403G=)
c.249+24G= (n.249+24G=)
c.476+24G= (n.476+24G=)
c.266+24G=
c.666+24G= (n.666+24G=)
n.772-403G=
n.1052+24G=
22g.50527141C>GCA2657566225TYMPc.765+24G>C (n.765+24G>C)
c.647-403G>C (n.647-403G>C)
c.249+24G>C (n.249+24G>C)
c.476+24G>C (n.476+24G>C)
c.266+24G>C
c.666+24G>C (n.666+24G>C)
n.772-403G>C
n.1052+24G>C
 gnomAD v4
22g.50527141C>TCA2410908374TYMPc.765+24G>A (n.765+24G>A)
c.647-403G>A (n.647-403G>A)
c.249+24G>A (n.249+24G>A)
c.476+24G>A (n.476+24G>A)
c.266+24G>A
c.666+24G>A (n.666+24G>A)
n.772-403G>A
n.1052+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527142C=CA2410908375TYMPc.765+23G= (n.765+23G=)
c.647-404G= (n.647-404G=)
c.249+23G= (n.249+23G=)
c.476+23G= (n.476+23G=)
c.266+23G=
c.666+23G= (n.666+23G=)
n.772-404G=
n.1052+23G=
22g.50527142C>TCA1026670096TYMPc.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.647-404G>A (n.647-404G>A)
c.249+23G>A (n.249+23G>A)
c.476+23G>A (n.476+23G>A)
c.266+23G>A
c.666+23G>A (n.666+23G>A)
n.772-404G>A
n.1052+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527143A=CA2410908376TYMPc.765+22T= (n.765+22T=)
c.647-405T= (n.647-405T=)
c.249+22T= (n.249+22T=)
c.476+22T= (n.476+22T=)
c.266+22T=
c.666+22T= (n.666+22T=)
n.772-405T=
n.1052+22T=
22g.50527143A>CCA2657566229TYMPc.765+22T>G (n.765+22T>G)
c.647-405T>G (n.647-405T>G)
c.249+22T>G (n.249+22T>G)
c.476+22T>G (n.476+22T>G)
c.266+22T>G
c.666+22T>G (n.666+22T>G)
n.772-405T>G
n.1052+22T>G
 gnomAD v4
22g.50527143A>GCA10321574TYMPc.765+22T>C (n.765+22T>C)
c.647-405T>C (n.647-405T>C)
c.249+22T>C (n.249+22T>C)
c.476+22T>C (n.476+22T>C)
c.266+22T>C
c.666+22T>C (n.666+22T>C)
n.772-405T>C
n.1052+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527144G>ACA640048251TYMPc.765+21C>T (n.765+21C>T)
c.647-406C>T (n.647-406C>T)
c.249+21C>T (n.249+21C>T)
c.476+21C>T (n.476+21C>T)
c.266+21C>T
c.666+21C>T (n.666+21C>T)
n.772-406C>T
n.1052+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527144G=CA2410908377TYMPc.765+21C= (n.765+21C=)
c.647-406C= (n.647-406C=)
c.249+21C= (n.249+21C=)
c.476+21C= (n.476+21C=)
c.266+21C=
c.666+21C= (n.666+21C=)
n.772-406C=
n.1052+21C=
22g.50527145G>ACA2739268040TYMPc.765+20C>T (n.765+20C>T)
c.647-407C>T (n.647-407C>T)
c.249+20C>T (n.249+20C>T)
c.476+20C>T (n.476+20C>T)
c.266+20C>T
c.666+20C>T (n.666+20C>T)
n.772-407C>T
n.1052+20C>T
 ClinVar
22g.50527145G>CCA2580100011TYMPc.765+20C>G (n.765+20C>G)
c.647-407C>G (n.647-407C>G)
c.249+20C>G (n.249+20C>G)
c.476+20C>G (n.476+20C>G)
c.266+20C>G
c.666+20C>G (n.666+20C>G)
n.772-407C>G
n.1052+20C>G
 ClinVar
22g.50527145G>TCA2577766364TYMPc.765+20C>A (n.765+20C>A)
c.647-407C>A (n.647-407C>A)
c.249+20C>A (n.249+20C>A)
c.476+20C>A (n.476+20C>A)
c.266+20C>A
c.666+20C>A (n.666+20C>A)
n.772-407C>A
n.1052+20C>A
22g.50527146G>CCA2410908379TYMPc.765+19C>G (n.765+19C>G)
c.647-408C>G (n.647-408C>G)
c.249+19C>G (n.249+19C>G)
c.476+19C>G (n.476+19C>G)
c.266+19C>G
c.666+19C>G (n.666+19C>G)
n.772-408C>G
n.1052+19C>G
 dbSNP
22g.50527146G=CA2410908378TYMPc.765+19C= (n.765+19C=)
c.647-408C= (n.647-408C=)
c.249+19C= (n.249+19C=)
c.476+19C= (n.476+19C=)
c.266+19C=
c.666+19C= (n.666+19C=)
n.772-408C=
n.1052+19C=
22g.50527146G>TCA2657566230TYMPc.765+19C>A (n.765+19C>A)
c.647-408C>A (n.647-408C>A)
c.249+19C>A (n.249+19C>A)
c.476+19C>A (n.476+19C>A)
c.266+19C>A
c.666+19C>A (n.666+19C>A)
n.772-408C>A
n.1052+19C>A
 gnomAD v4
22g.50527147A=CA2410908380TYMPc.765+18T= (n.765+18T=)
c.647-409T= (n.647-409T=)
c.249+18T= (n.249+18T=)
c.476+18T= (n.476+18T=)
c.266+18T=
c.666+18T= (n.666+18T=)
n.772-409T=
n.1052+18T=
22g.50527147A>GCA754073225TYMPc.765+18T>C (n.765+18T>C)
c.647-409T>C (n.647-409T>C)
c.249+18T>C (n.249+18T>C)
c.476+18T>C (n.476+18T>C)
c.266+18T>C
c.666+18T>C (n.666+18T>C)
n.772-409T>C
n.1052+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527147A>TCA2567366564TYMPc.765+18T>A (n.765+18T>A)
c.647-409T>A (n.647-409T>A)
c.249+18T>A (n.249+18T>A)
c.476+18T>A (n.476+18T>A)
c.266+18T>A
c.666+18T>A (n.666+18T>A)
n.772-409T>A
n.1052+18T>A
22g.50527149delCA2657566231TYMPc.765+18del (n.765+18del)
c.647-409del (n.647-409del)
c.249+18del (n.249+18del)
c.476+18del (n.476+18del)
c.266+18del
c.666+18del (n.666+18del)
n.772-409del
n.1052+18del
 gnomAD v4
22g.50527149A>GCA2657566233TYMPc.765+16T>C (n.765+16T>C)
c.647-411T>C (n.647-411T>C)
c.249+16T>C (n.249+16T>C)
c.476+16T>C (n.476+16T>C)
c.266+16T>C
c.666+16T>C (n.666+16T>C)
n.772-411T>C
n.1052+16T>C
 gnomAD v4
22g.50527150G>ACA325561901TYMPc.765+15C>T (n.765+15C>T)
c.647-412C>T (n.647-412C>T)
c.249+15C>T (n.249+15C>T)
c.476+15C>T (n.476+15C>T)
c.266+15C>T
c.666+15C>T (n.666+15C>T)
n.772-412C>T
n.1052+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527150G=CA2410908381TYMPc.765+15C= (n.765+15C=)
c.647-412C= (n.647-412C=)
c.249+15C= (n.249+15C=)
c.476+15C= (n.476+15C=)
c.266+15C=
c.666+15C= (n.666+15C=)
n.772-412C=
n.1052+15C=
22g.50527151G>ACA2410908383TYMPc.765+14C>T (n.765+14C>T)
c.647-413C>T (n.647-413C>T)
c.249+14C>T (n.249+14C>T)
c.476+14C>T (n.476+14C>T)
c.266+14C>T
c.666+14C>T (n.666+14C>T)
n.772-413C>T
n.1052+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527151G=CA2410908382TYMPc.765+14C= (n.765+14C=)
c.647-413C= (n.647-413C=)
c.249+14C= (n.249+14C=)
c.476+14C= (n.476+14C=)
c.266+14C=
c.666+14C= (n.666+14C=)
n.772-413C=
n.1052+14C=
22g.50527152C>TCA2740091999TYMPc.765+13G>A (n.765+13G>A)
c.647-414G>A (n.647-414G>A)
c.249+13G>A (n.249+13G>A)
c.476+13G>A (n.476+13G>A)
c.266+13G>A
c.666+13G>A (n.666+13G>A)
n.772-414G>A
n.1052+13G>A
 ClinVar
22g.50527153C>TCA2657566235TYMPc.765+12G>A (n.765+12G>A)
c.647-415G>A (n.647-415G>A)
c.249+12G>A (n.249+12G>A)
c.476+12G>A (n.476+12G>A)
c.266+12G>A
c.666+12G>A (n.666+12G>A)
n.772-415G>A
n.1052+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50527154A=CA2410908384TYMPc.765+11T= (n.765+11T=)
c.647-416T= (n.647-416T=)
c.249+11T= (n.249+11T=)
c.476+11T= (n.476+11T=)
c.266+11T=
c.666+11T= (n.666+11T=)
n.772-416T=
n.1052+11T=
22g.50527154A>CCA2591984063TYMPc.765+11T>G (n.765+11T>G)
c.647-416T>G (n.647-416T>G)
c.249+11T>G (n.249+11T>G)
c.476+11T>G (n.476+11T>G)
c.266+11T>G
c.666+11T>G (n.666+11T>G)
n.772-416T>G
n.1052+11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527154A>TCA2410908385TYMPc.765+11T>A (n.765+11T>A)
c.647-416T>A (n.647-416T>A)
c.249+11T>A (n.249+11T>A)
c.476+11T>A (n.476+11T>A)
c.266+11T>A
c.666+11T>A (n.666+11T>A)
n.772-416T>A
n.1052+11T>A
 dbSNP
22g.50527155C=CA2410908386TYMPc.765+10G= (n.765+10G=)
c.647-417G= (n.647-417G=)
c.249+10G= (n.249+10G=)
c.476+10G= (n.476+10G=)
c.266+10G=
c.666+10G= (n.666+10G=)
n.772-417G=
n.1052+10G=
22g.50527155C>TCA754073226TYMPc.765+10G>A (n.765+10G>A)
c.647-417G>A (n.647-417G>A)
c.249+10G>A (n.249+10G>A)
c.476+10G>A (n.476+10G>A)
c.266+10G>A
c.666+10G>A (n.666+10G>A)
n.772-417G>A
n.1052+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527156A=CA2410908387TYMPc.765+9T= (n.765+9T=)
c.647-418T= (n.647-418T=)
c.249+9T= (n.249+9T=)
c.476+9T= (n.476+9T=)
c.266+9T=
c.666+9T= (n.666+9T=)
n.772-418T=
n.1052+9T=
22g.50527156A>CCA2657566240TYMPc.765+9T>G (n.765+9T>G)
c.647-418T>G (n.647-418T>G)
c.249+9T>G (n.249+9T>G)
c.476+9T>G (n.476+9T>G)
c.266+9T>G
c.666+9T>G (n.666+9T>G)
n.772-418T>G
n.1052+9T>G
 gnomAD v4
22g.50527156A>GCA640048252TYMPc.765+9T>C (n.765+9T>C)
c.647-418T>C (n.647-418T>C)
c.249+9T>C (n.249+9T>C)
c.476+9T>C (n.476+9T>C)
c.266+9T>C
c.666+9T>C (n.666+9T>C)
n.772-418T>C
n.1052+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527157C=CA2410908388TYMPc.765+8G= (n.765+8G=)
c.647-419G= (n.647-419G=)
c.249+8G= (n.249+8G=)
c.476+8G= (n.476+8G=)
c.266+8G=
c.666+8G= (n.666+8G=)
n.772-419G=
n.1052+8G=
22g.50527157C>GCA10321575TYMPc.765+8G>C (n.765+8G>C)
c.647-419G>C (n.647-419G>C)
c.249+8G>C (n.249+8G>C)
c.476+8G>C (n.476+8G>C)
c.266+8G>C
c.666+8G>C (n.666+8G>C)
n.772-419G>C
n.1052+8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527157C>TCA2410908389TYMPc.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.647-419G>A (n.647-419G>A)
c.249+8G>A (n.249+8G>A)
c.476+8G>A (n.476+8G>A)
c.266+8G>A
c.666+8G>A (n.666+8G>A)
n.772-419G>A
n.1052+8G>A
 dbSNP
22g.50527158C>ACA915952301TYMPc.765+7G>T (n.765+7G>T)
c.647-420G>T (n.647-420G>T)
c.249+7G>T (n.249+7G>T)
c.476+7G>T (n.476+7G>T)
c.266+7G>T
c.666+7G>T (n.666+7G>T)
n.772-420G>T
n.1052+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50527158C=CA2410908390TYMPc.765+7G= (n.765+7G=)
c.647-420G= (n.647-420G=)
c.249+7G= (n.249+7G=)
c.476+7G= (n.476+7G=)
c.266+7G=
c.666+7G= (n.666+7G=)
n.772-420G=
n.1052+7G=
22g.50527158C>GCA2580100012TYMPc.765+7G>C (n.765+7G>C)
c.647-420G>C (n.647-420G>C)
c.249+7G>C (n.249+7G>C)
c.476+7G>C (n.476+7G>C)
c.266+7G>C
c.666+7G>C (n.666+7G>C)
n.772-420G>C
n.1052+7G>C
 ClinVar
22g.50527158C>TCA10321576TYMPc.765+7G>A (n.765+7G>A)
c.647-420G>A (n.647-420G>A)
c.249+7G>A (n.249+7G>A)
c.476+7G>A (n.476+7G>A)
c.266+7G>A
c.666+7G>A (n.666+7G>A)
n.772-420G>A
n.1052+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527159G>ACA10321577TYMPc.765+6C>T (n.765+6C>T)
c.647-421C>T (n.647-421C>T)
c.249+6C>T (n.249+6C>T)
c.476+6C>T (n.476+6C>T)
c.266+6C>T
c.666+6C>T (n.666+6C>T)
n.772-421C>T
n.1052+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527159G=CA2410908391TYMPc.765+6C= (n.765+6C=)
c.647-421C= (n.647-421C=)
c.249+6C= (n.249+6C=)
c.476+6C= (n.476+6C=)
c.266+6C=
c.666+6C= (n.666+6C=)
n.772-421C=
n.1052+6C=
22g.50527159G>TCA1026670115TYMPc.765+6C>A (n.765+6C>A)
c.647-421C>A (n.647-421C>A)
c.249+6C>A (n.249+6C>A)
c.476+6C>A (n.476+6C>A)
c.266+6C>A
c.666+6C>A (n.666+6C>A)
n.772-421C>A
n.1052+6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527160C=CA2410908392TYMPc.765+5G= (n.765+5G=)
c.647-422G= (n.647-422G=)
c.249+5G= (n.249+5G=)
c.476+5G= (n.476+5G=)
c.266+5G=
c.666+5G= (n.666+5G=)
n.772-422G=
n.1052+5G=
22g.50527160C>GCA10321578TYMPc.765+5G>C (n.765+5G>C)
c.647-422G>C (n.647-422G>C)
c.249+5G>C (n.249+5G>C)
c.476+5G>C (n.476+5G>C)
c.266+5G>C
c.666+5G>C (n.666+5G>C)
n.772-422G>C
n.1052+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527160C>TCA1026670117TYMPc.765+5G>A (n.765+5G>A)
c.647-422G>A (n.647-422G>A)
c.249+5G>A (n.249+5G>A)
c.476+5G>A (n.476+5G>A)
c.266+5G>A
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
n.772-422G>A
n.1052+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527161T>CCA2657566246TYMPc.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.647-423A>G (n.647-423A>G)
c.249+4A>G (n.249+4A>G)
c.476+4A>G (n.476+4A>G)
c.266+4A>G
c.666+4A>G (n.666+4A>G)
n.772-423A>G
n.1052+4A>G
 gnomAD v4
22g.50527162C>ACA2819314679TYMPc.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.647-424G>T (n.647-424G>T)
c.249+3G>T (n.249+3G>T)
c.476+3G>T (n.476+3G>T)
c.266+3G>T
c.666+3G>T (n.666+3G>T)
n.772-424G>T
n.1052+3G>T
22g.50527162C>TCA2657566247TYMPc.765+3G>A (n.765+3G>A)
c.647-424G>A (n.647-424G>A)
c.249+3G>A (n.249+3G>A)
c.476+3G>A (n.476+3G>A)
c.266+3G>A
c.666+3G>A (n.666+3G>A)
n.772-424G>A
n.1052+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50527163A>CCA412200419TYMPc.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.647-425T>G (n.647-425T>G)
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
c.476+2T>G (n.476+2T>G)
c.266+2T>G
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
n.772-425T>G
n.1052+2T>G
22g.50527163A>GCA412200415TYMPc.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.647-425T>C (n.647-425T>C)
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
c.476+2T>C (n.476+2T>C)
c.266+2T>C
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
n.772-425T>C
n.1052+2T>C
22g.50527163A>TCA412200417TYMPc.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.647-425T>A (n.647-425T>A)
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
c.476+2T>A (n.476+2T>A)
c.266+2T>A
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
n.772-425T>A
n.1052+2T>A
22g.50527164C>ACA412200423TYMPc.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.646+424G>T (n.646+424G>T)
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
c.476+1G>T (n.476+1G>T)
c.266+1G>T
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
n.771+424G>T
n.1052+1G>T
22g.50527164C>GCA412200424TYMPc.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.646+424G>C (n.646+424G>C)
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
c.476+1G>C (n.476+1G>C)
c.266+1G>C
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
n.771+424G>C
n.1052+1G>C
22g.50527164C>TCA412200426TYMPc.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.646+424G>A (n.646+424G>A)
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
c.266+1G>A
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
n.771+424G>A
n.1052+1G>A
22g.50527164_50527167delinsCCAGCA2410908393TYMPc.763_765+1delinsCTGG
c.646+421_646+424delinsCTGG (n.646+421_646+424delinsCTGG)
c.247_249+1delinsCTGG
c.474_476+1delinsCTGG
c.264_266+1delinsCTGG
c.664_666+1delinsCTGG
n.771+421_771+424delinsCTGG
n.1050_1052+1delinsCTGG
22g.50527165C>ACA515272174TYMPc.765G>T (p.Leu255=)
c.646+423G>T (n.646+423G>T)
c.249G>T (p.Leu83=)
c.476G>T (n.476G>T)
c.266G>T
c.666G>T (p.Leu222=)
n.771+423G>T
n.1052G>T
22g.50527165C>GCA515272176TYMPc.765G>C (p.Leu255=)
c.646+423G>C (n.646+423G>C)
c.249G>C (p.Leu83=)
c.476G>C (n.476G>C)
c.266G>C
c.666G>C (p.Leu222=)
n.771+423G>C
n.1052G>C
22g.50527165C>TCA515272177TYMPc.765G>A (p.Leu255=)
c.646+423G>A (n.646+423G>A)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.476G>A (n.476G>A)
c.266G>A
c.666G>A (p.Leu222=)
n.771+423G>A
n.1052G>A
22g.50527166_50527168delCA645509365TYMPc.763_765del (p.Leu255del)
c.646+421_646+423del (n.646+421_646+423del)
c.247_249del (p.Leu83del)
c.474_476del (n.474_476del)
c.264_266del
c.664_666del (p.Leu222del)
n.771+421_771+423del
n.1050_1052del
 ClinVar dbSNP
22g.50527166A=CA2410908394TYMPc.764T= (p.Leu255=)
c.646+422T= (n.646+422T=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.475T= (n.475T=)
c.265T=
c.665T= (p.Leu222=)
n.771+422T=
n.1051T=
22g.50527166A>CCA412200428TYMPc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.646+422T>G (n.646+422T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.475T>G (n.475T>G)
c.265T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.771+422T>G
n.1051T>G
22g.50527166A>GCA412200430TYMPc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.646+422T>C (n.646+422T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.475T>C (n.475T>C)
c.265T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.771+422T>C
n.1051T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527166A>TCA412200432TYMPc.764T>A (p.Leu255Gln)
c.646+422T>A (n.646+422T>A)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.475T>A (n.475T>A)
c.265T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.771+422T>A
n.1051T>A
22g.50527167G>ACA515272182TYMPc.763C>T (p.Leu255=)
c.646+421C>T (n.646+421C>T)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.474C>T (n.474C>T)
c.264C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
n.771+421C>T
n.1050C>T
22g.50527167G>CCA412200435TYMPc.763C>G (p.Leu255Val)
c.646+421C>G (n.646+421C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.474C>G (n.474C>G)
c.264C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.771+421C>G
n.1050C>G
 gnomAD v4
22g.50527167G>TCA412200436TYMPc.763C>A (p.Leu255Met)
c.646+421C>A (n.646+421C>A)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.474C>A (n.474C>A)
c.264C>A
c.664C>A (p.Leu222Met)
n.771+421C>A
n.1050C>A
22g.50527168C>ACA325561912TYMPc.762G>T (p.Thr254=)
c.646+420G>T (n.646+420G>T)
c.246G>T (p.Thr82=)
c.473G>T (n.473G>T)
c.263G>T
c.663G>T (p.Thr221=)
n.771+420G>T
n.1049G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527168C=CA2410908395TYMPc.762G= (p.Thr254=)
c.646+420G= (n.646+420G=)
c.246G= (p.Thr82=)
c.473G= (n.473G=)
c.263G=
c.663G= (p.Thr221=)
n.771+420G=
n.1049G=
22g.50527168C>GCA515272185TYMPc.762G>C (p.Thr254=)
c.646+420G>C (n.646+420G>C)
c.246G>C (p.Thr82=)
c.473G>C (n.473G>C)
c.263G>C
c.663G>C (p.Thr221=)
n.771+420G>C
n.1049G>C
22g.50527168C>TCA10321579TYMPc.762G>A (p.Thr254=)
c.646+420G>A (n.646+420G>A)
c.246G>A (p.Thr82=)
c.473G>A (n.473G>A)
c.263G>A
c.663G>A (p.Thr221=)
n.771+420G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527169G>ACA10321580TYMPc.761C>T (p.Thr254Met)
c.646+419C>T (n.646+419C>T)
c.245C>T (p.Thr82Met)
c.472C>T (n.472C>T)
c.262C>T
c.662C>T (p.Thr221Met)
n.771+419C>T
n.1048C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527169G>CCA412200437TYMPc.761C>G (p.Thr254Arg)
c.646+419C>G (n.646+419C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.472C>G (n.472C>G)
c.262C>G
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.771+419C>G
n.1048C>G
 COSMIC
22g.50527169G=CA2410908396TYMPc.761C= (p.Thr254=)
c.646+419C= (n.646+419C=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.472C= (n.472C=)
c.262C=
c.662C= (p.Thr221=)
n.771+419C=
n.1048C=
22g.50527169G>TCA412200438TYMPc.761C>A (p.Thr254Lys)
c.646+419C>A (n.646+419C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.472C>A (n.472C>A)
c.262C>A
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.771+419C>A
n.1048C>A
22g.50527170T>ACA412200439TYMPc.760A>T (p.Thr254Ser)
c.646+418A>T (n.646+418A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.471A>T (n.471A>T)
c.261A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.771+418A>T
n.1047A>T
22g.50527170T>CCA412200440TYMPc.760A>G (p.Thr254Ala)
c.646+418A>G (n.646+418A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.471A>G (n.471A>G)
c.261A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.771+418A>G
n.1047A>G
22g.50527170T>GCA16616786TYMPc.760A>C (p.Thr254Pro)
c.646+418A>C (n.646+418A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.471A>C (n.471A>C)
c.261A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.771+418A>C
n.1047A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527170T=CA2410908397TYMPc.760A= (p.Thr254=)
c.646+418A= (n.646+418A=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.471A= (n.471A=)
c.261A=
c.661A= (p.Thr221=)
n.771+418A=
n.1047A=
22g.50527171C>ACA412200442TYMPc.759G>T (p.Lys253Asn)
c.646+417G>T (n.646+417G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.470G>T (n.470G>T)
c.260G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.771+417G>T
n.1046G>T
22g.50527171C=CA2410908398TYMPc.759G= (p.Lys253=)
c.646+417G= (n.646+417G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.470G= (n.470G=)
c.260G=
c.660G= (p.Lys220=)
n.771+417G=
n.1046G=
22g.50527171C>GCA10321581TYMPc.759G>C (p.Lys253Asn)
c.646+417G>C (n.646+417G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.470G>C (n.470G>C)
c.260G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.771+417G>C
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527171C>TCA515272203TYMPc.759G>A (p.Lys253=)
c.646+417G>A (n.646+417G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.470G>A (n.470G>A)
c.260G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.771+417G>A
n.1046G>A
22g.50527172T>ACA412200443TYMPc.758A>T (p.Lys253Met)
c.646+416A>T (n.646+416A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.469A>T (n.469A>T)
c.259A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.771+416A>T
n.1045A>T
22g.50527172T>CCA412200445TYMPc.758A>G (p.Lys253Arg)
c.646+416A>G (n.646+416A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.469A>G (n.469A>G)
c.259A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.771+416A>G
n.1045A>G
22g.50527172T>GCA412200447TYMPc.758A>C (p.Lys253Thr)
c.646+416A>C (n.646+416A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.469A>C (n.469A>C)
c.259A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.771+416A>C
n.1045A>C
22g.50527173T>ACA412200448TYMPc.757A>T (p.Lys253Ter)
c.646+415A>T (n.646+415A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.468A>T (n.468A>T)
c.258A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.771+415A>T
n.1044A>T
22g.50527173T>CCA412200450TYMPc.757A>G (p.Lys253Glu)
c.646+415A>G (n.646+415A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.468A>G (n.468A>G)
c.258A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.771+415A>G
n.1044A>G
22g.50527173T>GCA412200453TYMPc.757A>C (p.Lys253Gln)
c.646+415A>C (n.646+415A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.468A>C (n.468A>C)
c.258A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.771+415A>C
n.1044A>C
22g.50527174T>ACA515272214TYMPc.756A>T (p.Ala252=)
c.646+414A>T (n.646+414A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.467A>T (n.467A>T)
c.257A>T
c.657A>T (p.Ala219=)
n.771+414A>T
n.1043A>T
22g.50527174T>CCA515272215TYMPc.756A>G (p.Ala252=)
c.646+414A>G (n.646+414A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.467A>G (n.467A>G)
c.257A>G
c.657A>G (p.Ala219=)
n.771+414A>G
n.1043A>G
22g.50527174T>GCA10654208TYMPc.756A>C (p.Ala252=)
c.646+414A>C (n.646+414A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.467A>C (n.467A>C)
c.257A>C
c.657A>C (p.Ala219=)
n.771+414A>C
n.1043A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50527174T=CA2410908399TYMPc.756A= (p.Ala252=)
c.646+414A= (n.646+414A=)
c.240A= (p.Ala80=)
c.467A= (n.467A=)
c.257A=
c.657A= (p.Ala219=)
n.771+414A=
n.1043A=
22g.50527175G>ACA412200459TYMPc.755C>T (p.Ala252Val)
c.646+413C>T (n.646+413C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.466C>T (n.466C>T)
c.256C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.771+413C>T
n.1042C>T
22g.50527175G>CCA412200461TYMPc.755C>G (p.Ala252Gly)
c.646+413C>G (n.646+413C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.466C>G (n.466C>G)
c.256C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.771+413C>G
n.1042C>G
22g.50527175G>TCA412200457TYMPc.755C>A (p.Ala252Glu)
c.646+413C>A (n.646+413C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.466C>A (n.466C>A)
c.256C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.771+413C>A
n.1042C>A
22g.50527176C>ACA412200463TYMPc.754G>T (p.Ala252Ser)
c.646+412G>T (n.646+412G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
c.255G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.771+412G>T
n.1041G>T
22g.50527176C>GCA412200466TYMPc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.646+412G>C (n.646+412G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.465G>C (n.465G>C)
c.255G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.771+412G>C
n.1041G>C
22g.50527176C>TCA412200469TYMPc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.646+412G>A (n.646+412G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.465G>A (n.465G>A)
c.255G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.771+412G>A
n.1041G>A
22g.50527177C>ACA515272222TYMPc.753G>T (p.Leu251=)
c.646+411G>T (n.646+411G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.464G>T (n.464G>T)
c.254G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.771+411G>T
n.1040G>T
22g.50527177C=CA2410908400TYMPc.753G= (p.Leu251=)
c.646+411G= (n.646+411G=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.464G= (n.464G=)
c.254G=
c.654G= (p.Leu218=)
n.771+411G=
n.1040G=
22g.50527177C>GCA10321583TYMPc.753G>C (p.Leu251=)
c.646+411G>C (n.646+411G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.464G>C (n.464G>C)
c.254G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.771+411G>C
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527177C>TCA10321582TYMPc.753G>A (p.Leu251=)
c.646+411G>A (n.646+411G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.464G>A (n.464G>A)
c.254G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.771+411G>A
n.1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527178A=CA2410908401TYMPc.752T= (p.Leu251=)
c.646+410T= (n.646+410T=)
c.236T= (p.Leu79=)
c.463T= (n.463T=)
c.253T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.771+410T=
n.1039T=
22g.50527178A>CCA412200471TYMPc.752T>G (p.Leu251Arg)
c.646+410T>G (n.646+410T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.463T>G (n.463T>G)
c.253T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.771+410T>G
n.1039T>G
22g.50527178A>GCA412200472TYMPc.752T>C (p.Leu251Pro)
c.646+410T>C (n.646+410T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.463T>C (n.463T>C)
c.253T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.771+410T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50527178A>TCA412200473TYMPc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.646+410T>A (n.646+410T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.463T>A (n.463T>A)
c.253T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.771+410T>A
n.1039T>A
22g.50527179G>ACA515272232TYMPc.751C>T (p.Leu251=)
c.646+409C>T (n.646+409C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.462C>T (n.462C>T)
c.252C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.771+409C>T
n.1038C>T
 dbSNP
22g.50527179G>CCA412200474TYMPc.751C>G (p.Leu251Val)
c.646+409C>G (n.646+409C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.462C>G (n.462C>G)
c.252C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.771+409C>G
n.1038C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527179G=CA2410908402TYMPc.751C= (p.Leu251=)
c.646+409C= (n.646+409C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.462C= (n.462C=)
c.252C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.771+409C=
n.1038C=
22g.50527179G>TCA412200475TYMPc.751C>A (p.Leu251Met)
c.646+409C>A (n.646+409C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.462C>A (n.462C>A)
c.252C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.771+409C>A
n.1038C>A
22g.50527180C>ACA412200476TYMPc.750G>T (p.Glu250Asp)
c.646+408G>T (n.646+408G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.461G>T (n.461G>T)
c.251G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.771+408G>T
n.1037G>T
22g.50527180C=CA2410908403TYMPc.750G= (p.Glu250=)
c.646+408G= (n.646+408G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.461G= (n.461G=)
c.251G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.771+408G=
n.1037G=
22g.50527180C>GCA412200478TYMPc.750G>C (p.Glu250Asp)
c.646+408G>C (n.646+408G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.461G>C (n.461G>C)
c.251G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.771+408G>C
n.1037G>C
22g.50527180C>TCA10321584TYMPc.750G>A (p.Glu250=)
c.646+408G>A (n.646+408G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.461G>A (n.461G>A)
c.251G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.771+408G>A
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527181T>ACA412200487TYMPc.749A>T (p.Glu250Val)
c.646+407A>T (n.646+407A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.460A>T (n.460A>T)
c.250A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.771+407A>T
n.1036A>T
22g.50527181T>CCA412200485TYMPc.749A>G (p.Glu250Gly)
c.646+407A>G (n.646+407A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
c.250A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.771+407A>G
n.1036A>G
22g.50527181T>GCA412200483TYMPc.749A>C (p.Glu250Ala)
c.646+407A>C (n.646+407A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
c.250A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.771+407A>C
n.1036A>C
22g.50527181_50527182delinsTCCA2410908404TYMPc.748_749delinsGA (p.Glu250=)
c.646+406_646+407delinsGA (n.646+406_646+407delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
c.459_460delinsGA (n.459_460delinsGA)
c.249_250delinsGA
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.771+406_771+407delinsGA
n.1035_1036delinsGA
22g.50527182C>ACA412200492TYMPc.748G>T (p.Glu250Ter)
c.646+406G>T (n.646+406G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.459G>T (n.459G>T)
c.249G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.771+406G>T
n.1035G>T
22g.50527182C=CA2410908405TYMPc.748G= (p.Glu250=)
c.646+406G= (n.646+406G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.459G= (n.459G=)
c.249G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.771+406G=
n.1035G=
22g.50527182C>GCA412200494TYMPc.748G>C (p.Glu250Gln)
c.646+406G>C (n.646+406G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.459G>C (n.459G>C)
c.249G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.771+406G>C
n.1035G>C
22g.50527182C>TCA412200495TYMPc.748G>A (p.Glu250Lys)
c.646+406G>A (n.646+406G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.459G>A (n.459G>A)
c.249G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.771+406G>A
n.1035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527184delCA2410908406TYMPc.748del (p.Glu250SerfsTer13)
c.646+406del (n.646+406del)
c.232del (p.Glu78SerfsTer13)
c.459del (n.459del)
c.249del
c.649del (p.Glu217SerfsTer13)
n.771+406del
n.1035del
 dbSNP
22g.50527183C>ACA515272254TYMPc.747G>T (p.Arg249=)
c.646+405G>T (n.646+405G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.458G>T (n.458G>T)
c.248G>T
c.648G>T (p.Arg216=)
n.771+405G>T
n.1034G>T
22g.50527183C=CA2410908407TYMPc.747G= (p.Arg249=)
c.646+405G= (n.646+405G=)
c.231G= (p.Arg77=)
c.458G= (n.458G=)
c.248G=
c.648G= (p.Arg216=)
n.771+405G=
n.1034G=
22g.50527183C>GCA515272256TYMPc.747G>C (p.Arg249=)
c.646+405G>C (n.646+405G>C)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.458G>C (n.458G>C)
c.248G>C
c.648G>C (p.Arg216=)
n.771+405G>C
n.1034G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527183C>TCA515272258TYMPc.747G>A (p.Arg249=)
c.646+405G>A (n.646+405G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.458G>A (n.458G>A)
c.248G>A
c.648G>A (p.Arg216=)
n.771+405G>A
n.1034G>A
22g.50527184C>ACA412200496TYMPc.746G>T (p.Arg249Leu)
c.646+404G>T (n.646+404G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.457G>T (n.457G>T)
c.247G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.771+404G>T
n.1033G>T
22g.50527184C=CA2410908408TYMPc.746G= (p.Arg249=)
c.646+404G= (n.646+404G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.457G= (n.457G=)
c.247G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.771+404G=
n.1033G=
22g.50527184C>GCA412200497TYMPc.746G>C (p.Arg249Pro)
c.646+404G>C (n.646+404G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.457G>C (n.457G>C)
c.247G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.771+404G>C
n.1033G>C
22g.50527184C>TCA412200498TYMPc.746G>A (p.Arg249Gln)
c.646+404G>A (n.646+404G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.457G>A (n.457G>A)
c.247G>A
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.771+404G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527185G>ACA325561951TYMPc.745C>T (p.Arg249Trp)
c.646+403C>T (n.646+403C>T)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.456C>T (n.456C>T)
c.246C>T
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.771+403C>T
n.1032C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527185G>CCA412200502TYMPc.745C>G (p.Arg249Gly)
c.646+403C>G (n.646+403C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.456C>G (n.456C>G)
c.246C>G
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.771+403C>G
n.1032C>G
 gnomAD v4
22g.50527185G=CA2410908409TYMPc.745C= (p.Arg249=)
c.646+403C= (n.646+403C=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.456C= (n.456C=)
c.246C=
c.646C= (p.Arg216=)
n.771+403C=
n.1032C=
22g.50527185G>TCA325561952TYMPc.745C>A (p.Arg249=)
c.646+403C>A (n.646+403C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.456C>A (n.456C>A)
c.246C>A
c.646C>A (p.Arg216=)
n.771+403C>A
n.1032C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched