Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526669G>ACA412199193TYMPc.835C>T (p.Arg279Cys)
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.336C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.841C>T
n.1122C>T
 gnomAD v4
22g.50526669G>CCA412199195TYMPc.835C>G (p.Arg279Gly)
c.716C>G (p.Ser239Trp)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.336C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.841C>G
n.1122C>G
22g.50526669G>TCA412199197TYMPc.835C>A (p.Arg279Ser)
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.336C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.841C>A
n.1122C>A
 gnomAD v4
22g.50526670A=CA2410908073TYMPc.834T= (p.Gly278=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.318T= (p.Gly106=)
c.335T=
c.735T= (p.Gly245=)
n.840T=
n.1121T=
22g.50526670A>CCA515387950TYMPc.834T>G (p.Gly278=)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.318T>G (p.Gly106=)
c.335T>G
c.735T>G (p.Gly245=)
n.840T>G
n.1121T>G
22g.50526670A>GCA515387952TYMPc.834T>C (p.Gly278=)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.318T>C (p.Gly106=)
c.335T>C
c.735T>C (p.Gly245=)
n.840T>C
n.1121T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526670A>TCA515387954TYMPc.834T>A (p.Gly278=)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.318T>A (p.Gly106=)
c.335T>A
c.735T>A (p.Gly245=)
n.840T>A
n.1121T>A
22g.50526671C>ACA412199203TYMPc.833G>T (p.Gly278Val)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.334G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.839G>T
n.1120G>T
22g.50526671C>GCA412199214TYMPc.833G>C (p.Gly278Ala)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.334G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.839G>C
n.1120G>C
 gnomAD v4
22g.50526671C>TCA412199217TYMPc.833G>A (p.Gly278Asp)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.334G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.839G>A
n.1120G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526673delCA2657565442TYMPc.833del (p.Gly278ValfsTer25)
c.714del (p.Ser239ArgfsTer?)
c.317del (p.Gly106ValfsTer25)
c.334del
c.734del (p.Gly245ValfsTer25)
n.839del
n.1120del
 gnomAD v4
22g.50526672C>ACA412199220TYMPc.832G>T (p.Gly278Cys)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.333G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.838G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
22g.50526672C=CA2410908074TYMPc.832G= (p.Gly278=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.333G=
c.733G= (p.Gly245=)
n.838G=
n.1119G=
22g.50526672C>GCA412199221TYMPc.832G>C (p.Gly278Arg)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.333G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.838G>C
n.1119G>C
22g.50526672C>TCA412199222TYMPc.832G>A (p.Gly278Ser)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.333G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.838G>A
n.1119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526673C>ACA515387956TYMPc.831G>T (p.Leu277=)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.332G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.837G>T
n.1118G>T
 gnomAD v4
22g.50526673C=CA2410908075TYMPc.831G= (p.Leu277=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.332G=
c.732G= (p.Leu244=)
n.837G=
n.1118G=
22g.50526673C>GCA515387957TYMPc.831G>C (p.Leu277=)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.332G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.837G>C
n.1118G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526673C>TCA291570TYMPc.831G>A (p.Leu277=)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.332G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.837G>A
n.1118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526674A>CCA412199225TYMPc.830T>G (p.Leu277Arg)
c.711T>G (p.Pro237=)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.331T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.836T>G
n.1117T>G
22g.50526674A>GCA412199235TYMPc.830T>C (p.Leu277Pro)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.331T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.836T>C
n.1117T>C
 gnomAD v4
22g.50526674A>TCA412199231TYMPc.830T>A (p.Leu277Gln)
c.711T>A (p.Pro237=)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.331T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.836T>A
n.1117T>A
 gnomAD v4
22g.50526675G>ACA515387959TYMPc.829C>T (p.Leu277=)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.330C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.835C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526675G>CCA412199239TYMPc.829C>G (p.Leu277Val)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.330C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.835C>G
n.1116C>G
 dbSNP
22g.50526675G=CA2410908076TYMPc.829C= (p.Leu277=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.330C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.835C=
n.1116C=
22g.50526675G>TCA412199249TYMPc.829C>A (p.Leu277Met)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.330C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.835C>A
n.1116C>A
 gnomAD v4
22g.50526678dupCA2580100002TYMPc.829dup (p.Leu277ProfsTer?)
c.710dup (p.Gly238TrpfsTer26)
c.313dup (p.Leu105ProfsTer?)
c.330dup
c.730dup (p.Leu244ProfsTer?)
n.835dup
n.1116dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526678delCA2657565455TYMPc.829del (p.Leu277TrpfsTer26)
c.710del (p.Pro237LeufsTer?)
c.313del (p.Leu105TrpfsTer26)
c.330del
c.730del (p.Leu244TrpfsTer26)
n.835del
n.1116del
 gnomAD v4
22g.50526676G>ACA515387963TYMPc.828C>T (p.Pro276=)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.312C>T (p.Pro104=)
c.329C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
n.834C>T
n.1115C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526676G>CCA515387965TYMPc.828C>G (p.Pro276=)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.312C>G (p.Pro104=)
c.329C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
n.834C>G
n.1115C>G
22g.50526676G=CA2410908077TYMPc.828C= (p.Pro276=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.312C= (p.Pro104=)
c.329C=
c.729C= (p.Pro243=)
n.834C=
n.1115C=
22g.50526676G>TCA515387964TYMPc.828C>A (p.Pro276=)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.312C>A (p.Pro104=)
c.329C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
n.834C>A
n.1115C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526677G>ACA412199254TYMPc.827C>T (p.Pro276Leu)
c.708C>T (p.Ala236=)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.328C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.833C>T
n.1114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526677G>CCA412199258TYMPc.827C>G (p.Pro276Arg)
c.708C>G (p.Ala236=)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.328C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.833C>G
n.1114C>G
22g.50526677G=CA2410908078TYMPc.827C= (p.Pro276=)
c.708C= (p.Ala236=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.328C=
c.728C= (p.Pro243=)
n.833C=
n.1114C=
22g.50526677G>TCA412199261TYMPc.827C>A (p.Pro276His)
c.708C>A (p.Ala236=)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.328C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
n.833C>A
n.1114C>A
22g.50526678G>ACA412199263TYMPc.826C>T (p.Pro276Ser)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.327C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.832C>T
n.1113C>T
 gnomAD v4
22g.50526678G>CCA412199268TYMPc.826C>G (p.Pro276Ala)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.327C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.832C>G
n.1113C>G
22g.50526678G=CA2410908079TYMPc.826C= (p.Pro276=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.327C=
c.727C= (p.Pro243=)
n.832C=
n.1113C=
22g.50526678G>TCA412199270TYMPc.826C>A (p.Pro276Thr)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.327C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.832C>A
n.1113C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526679delCA2657565473TYMPc.825del (p.Lys275AsnfsTer28)
c.706del (p.Ala236ProfsTer?)
c.309del (p.Lys103AsnfsTer28)
c.326del
c.726del (p.Lys242AsnfsTer28)
n.831del
n.1112del
 gnomAD v4
22g.50526679C>ACA412199280TYMPc.825G>T (p.Lys275Asn)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.326G>T
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.831G>T
n.1112G>T
 gnomAD v4
22g.50526679C=CA2410908080TYMPc.825G= (p.Lys275=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.326G=
c.726G= (p.Lys242=)
n.831G=
n.1112G=
22g.50526679C>GCA412199281TYMPc.825G>C (p.Lys275Asn)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.326G>C
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.831G>C
n.1112G>C
22g.50526679C>TCA515387970TYMPc.825G>A (p.Lys275=)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.326G>A
c.726G>A (p.Lys242=)
n.831G>A
n.1112G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526680T>ACA412199294TYMPc.824A>T (p.Lys275Met)
c.705A>T (p.Gln235His)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.325A>T
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.830A>T
n.1111A>T
 gnomAD v4
22g.50526680T>CCA412199295TYMPc.824A>G (p.Lys275Arg)
c.705A>G (p.Gln235=)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.325A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.830A>G
n.1111A>G
22g.50526680T>GCA412199296TYMPc.824A>C (p.Lys275Thr)
c.705A>C (p.Gln235His)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.325A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.830A>C
n.1111A>C
 gnomAD v4
22g.50526681T>ACA412199297TYMPc.823A>T (p.Lys275Ter)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.324A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.829A>T
n.1110A>T
22g.50526681T>CCA412199299TYMPc.823A>G (p.Lys275Glu)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.324A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.829A>G
n.1110A>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526681T>GCA412199298TYMPc.823A>C (p.Lys275Gln)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.324A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.829A>C
n.1110A>C
22g.50526682G>ACA515387975TYMPc.822C>T (p.Asp274=)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.323C>T
c.723C>T (p.Asp241=)
n.828C>T
n.1109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526682G>CCA10321554TYMPc.822C>G (p.Asp274Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.323C>G
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.828C>G
n.1109C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526682G=CA2410908081TYMPc.822C= (p.Asp274=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.323C=
c.723C= (p.Asp241=)
n.828C=
n.1109C=
22g.50526682G>TCA412199300TYMPc.822C>A (p.Asp274Glu)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.323C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.828C>A
n.1109C>A
 gnomAD v4
22g.50526683T>ACA412199301TYMPc.821A>T (p.Asp274Val)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.322A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.827A>T
n.1108A>T
22g.50526683T>CCA412199302TYMPc.821A>G (p.Asp274Gly)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.322A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.827A>G
n.1108A>G
 gnomAD v4
22g.50526683T>GCA412199306TYMPc.821A>C (p.Asp274Ala)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.322A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.827A>C
n.1108A>C
22g.50526684C>ACA412199309TYMPc.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.321G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.826G>T
n.1107G>T
 gnomAD v4
22g.50526684C>GCA412199310TYMPc.820G>C (p.Asp274His)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.321G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
n.826G>C
n.1107G>C
 gnomAD v4
22g.50526684C>TCA412199312TYMPc.820G>A (p.Asp274Asn)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.321G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.826G>A
n.1107G>A
 gnomAD v4
22g.50526685C>ACA412199314TYMPc.819G>T (p.Met273Ile)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.320G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
n.825G>T
n.1106G>T
 gnomAD v4
22g.50526685C=CA2410908082TYMPc.819G= (p.Met273=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.303G= (p.Met101=)
c.320G=
c.720G= (p.Met240=)
n.825G=
n.1106G=
22g.50526685C>GCA412199315TYMPc.819G>C (p.Met273Ile)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.320G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
n.825G>C
n.1106G>C
22g.50526685C>TCA412199317TYMPc.819G>A (p.Met273Ile)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.320G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
n.825G>A
n.1106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526686A=CA2410908083TYMPc.818T= (p.Met273=)
c.699T= (p.His233=)
c.302T= (p.Met101=)
c.319T=
c.719T= (p.Met240=)
n.824T=
n.1105T=
22g.50526686A>CCA412199322TYMPc.818T>G (p.Met273Arg)
c.699T>G (p.His233Gln)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.319T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
n.824T>G
n.1105T>G
 gnomAD v4
22g.50526686A>GCA412199324TYMPc.818T>C (p.Met273Thr)
c.699T>C (p.His233=)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.319T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
n.824T>C
n.1105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526686A>TCA412199320TYMPc.818T>A (p.Met273Lys)
c.699T>A (p.His233Gln)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.319T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
n.824T>A
n.1105T>A
22g.50526687T>ACA412199327TYMPc.817A>T (p.Met273Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.318A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
n.823A>T
n.1104A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526687T>CCA412199337TYMPc.817A>G (p.Met273Val)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.318A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
n.823A>G
n.1104A>G
22g.50526687T>GCA412199330TYMPc.817A>C (p.Met273Leu)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.318A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
n.823A>C
n.1104A>C
22g.50526687T=CA2410908084TYMPc.817A= (p.Met273=)
c.698A= (p.His233=)
c.301A= (p.Met101=)
c.318A=
c.718A= (p.Met240=)
n.823A=
n.1104A=
22g.50526688G>ACA515387983TYMPc.816C>T (p.Ala272=)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.317C>T
c.717C>T (p.Ala239=)
n.822C>T
n.1103C>T
 gnomAD v4
22g.50526688G>CCA515387984TYMPc.816C>G (p.Ala272=)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.317C>G
c.717C>G (p.Ala239=)
n.822C>G
n.1103C>G
22g.50526688G>TCA515387985TYMPc.816C>A (p.Ala272=)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.317C>A
c.717C>A (p.Ala239=)
n.822C>A
n.1103C>A
 gnomAD v4
22g.50526688_50526689dupCA2410908085TYMPc.815_816dup (p.Met273ProfsTer?)
c.696_697dup (p.His233ProfsTer?)
c.299_300dup (p.Met101ProfsTer?)
c.316_317dup
c.716_717dup (p.Met240ProfsTer?)
n.821_822dup
n.1102_1103dup
 dbSNP
22g.50526689G>ACA412199340TYMPc.815C>T (p.Ala272Val)
c.696C>T (p.Arg232=)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.316C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.821C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
22g.50526689G>CCA412199345TYMPc.815C>G (p.Ala272Gly)
c.696C>G (p.Arg232=)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.316C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.821C>G
n.1102C>G
22g.50526689G>TCA412199344TYMPc.815C>A (p.Ala272Asp)
c.696C>A (p.Arg232=)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.316C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.821C>A
n.1102C>A
 gnomAD v4
22g.50526690C>ACA325561283TYMPc.814G>T (p.Ala272Ser)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.525G>T (n.525G>T)
c.315G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.820G>T
n.1101G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526690C=CA2410908086TYMPc.814G= (p.Ala272=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.525G= (n.525G=)
c.315G=
c.715G= (p.Ala239=)
n.820G=
n.1101G=
22g.50526690C>GCA412199351TYMPc.814G>C (p.Ala272Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.525G>C (n.525G>C)
c.315G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.820G>C
n.1101G>C
22g.50526690C>TCA320055TYMPc.814G>A (p.Ala272Thr)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.525G>A (n.525G>A)
c.315G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.820G>A
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526691G>ACA515387989TYMPc.813C>T (p.Thr271=)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.524C>T (n.524C>T)
c.314C>T
c.714C>T (p.Thr238=)
n.819C>T
n.1100C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526691G>CCA515387987TYMPc.813C>G (p.Thr271=)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.524C>G (n.524C>G)
c.314C>G
c.714C>G (p.Thr238=)
n.819C>G
n.1100C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526691G=CA2410908087TYMPc.813C= (p.Thr271=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.524C= (n.524C=)
c.314C=
c.714C= (p.Thr238=)
n.819C=
n.1100C=
22g.50526691G>TCA515387988TYMPc.813C>A (p.Thr271=)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.524C>A (n.524C>A)
c.314C>A
c.714C>A (p.Thr238=)
n.819C>A
n.1100C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526692G>ACA412199357TYMPc.812C>T (p.Thr271Ile)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.523C>T (n.523C>T)
c.313C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.818C>T
n.1099C>T
 gnomAD v4
22g.50526692G>CCA412199359TYMPc.812C>G (p.Thr271Ser)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.523C>G (n.523C>G)
c.313C>G
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.818C>G
n.1099C>G
22g.50526692G>TCA412199363TYMPc.812C>A (p.Thr271Asn)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.523C>A (n.523C>A)
c.313C>A
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.818C>A
n.1099C>A
 gnomAD v4
22g.50526693T>ACA412199370TYMPc.811A>T (p.Thr271Ser)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.522A>T (n.522A>T)
c.312A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.817A>T
n.1098A>T
 gnomAD v4
22g.50526693T>CCA412199372TYMPc.811A>G (p.Thr271Ala)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.522A>G (n.522A>G)
c.312A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.817A>G
n.1098A>G
22g.50526693T>GCA412199375TYMPc.811A>C (p.Thr271Pro)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.522A>C (n.522A>C)
c.312A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.817A>C
n.1098A>C
 gnomAD v4
22g.50526694C>ACA515387993TYMPc.810G>T (p.Leu270=)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.521G>T (n.521G>T)
c.311G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.816G>T
n.1097G>T
 gnomAD v4
22g.50526694C>GCA515387994TYMPc.810G>C (p.Leu270=)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.521G>C (n.521G>C)
c.311G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.816G>C
n.1097G>C
22g.50526694C>TCA515387995TYMPc.810G>A (p.Leu270=)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.521G>A (n.521G>A)
c.311G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.816G>A
n.1097G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526695A=CA2410908088TYMPc.809T= (p.Leu270=)
c.690T= (p.Ala230=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.520T= (n.520T=)
c.310T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.815T=
n.1096T=
22g.50526695A>CCA412199380TYMPc.809T>G (p.Leu270Arg)
c.690T>G (p.Ala230=)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.520T>G (n.520T>G)
c.310T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.815T>G
n.1096T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526695A>GCA412199381TYMPc.809T>C (p.Leu270Pro)
c.690T>C (p.Ala230=)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.520T>C (n.520T>C)
c.310T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.815T>C
n.1096T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526695A>TCA412199384TYMPc.809T>A (p.Leu270Gln)
c.690T>A (p.Ala230=)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.520T>A (n.520T>A)
c.310T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.815T>A
n.1096T>A
 gnomAD v4
22g.50526696G>ACA515387996TYMPc.808C>T (p.Leu270=)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.519C>T (n.519C>T)
c.309C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.814C>T
n.1095C>T
 gnomAD v4
22g.50526696G>CCA412199386TYMPc.808C>G (p.Leu270Val)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.519C>G (n.519C>G)
c.309C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.814C>G
n.1095C>G
22g.50526696G>TCA412199387TYMPc.808C>A (p.Leu270Met)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.519C>A (n.519C>A)
c.309C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.814C>A
n.1095C>A
 gnomAD v4
22g.50526697C>ACA515387999TYMPc.807G>T (p.Ala269=)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.291G>T (p.Ala97=)
c.518G>T (n.518G>T)
c.308G>T
c.708G>T (p.Ala236=)
n.813G>T
n.1094G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526697C>GCA515387997TYMPc.807G>C (p.Ala269=)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.291G>C (p.Ala97=)
c.518G>C (n.518G>C)
c.308G>C
c.708G>C (p.Ala236=)
n.813G>C
n.1094G>C
22g.50526697C>TCA515387998TYMPc.807G>A (p.Ala269=)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.291G>A (p.Ala97=)
c.518G>A (n.518G>A)
c.308G>A
c.708G>A (p.Ala236=)
n.813G>A
n.1094G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526698G>ACA412199395TYMPc.806C>T (p.Ala269Val)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.517C>T (n.517C>T)
c.307C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.812C>T
n.1093C>T
 gnomAD v4
22g.50526698G>CCA412199390TYMPc.806C>G (p.Ala269Gly)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.517C>G (n.517C>G)
c.307C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.812C>G
n.1093C>G
22g.50526698G=CA2410908089TYMPc.806C= (p.Ala269=)
c.687C= (p.Ser229=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.517C= (n.517C=)
c.307C=
c.707C= (p.Ala236=)
n.812C=
n.1093C=
22g.50526698G>TCA325561315TYMPc.806C>A (p.Ala269Glu)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.517C>A (n.517C>A)
c.307C>A
c.707C>A (p.Ala236Glu)
n.812C>A
n.1093C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526699C>ACA412199397TYMPc.805G>T (p.Ala269Ser)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.516G>T (n.516G>T)
c.306G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.811G>T
n.1092G>T
 gnomAD v4
22g.50526699C>GCA412199398TYMPc.805G>C (p.Ala269Pro)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.516G>C (n.516G>C)
c.306G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.811G>C
n.1092G>C
 gnomAD v4
22g.50526699C>TCA412199399TYMPc.805G>A (p.Ala269Thr)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.516G>A (n.516G>A)
c.306G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.811G>A
n.1092G>A
 gnomAD v4
22g.50526700T>ACA515388001TYMPc.804A>T (p.Ala268=)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.288A>T (p.Ala96=)
c.515A>T (n.515A>T)
c.305A>T
c.705A>T (p.Ala235=)
n.810A>T
n.1091A>T
 ClinVar
22g.50526700T>CCA515388002TYMPc.804A>G (p.Ala268=)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.288A>G (p.Ala96=)
c.515A>G (n.515A>G)
c.305A>G
c.705A>G (p.Ala235=)
n.810A>G
n.1091A>G
22g.50526700T>GCA515388003TYMPc.804A>C (p.Ala268=)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.288A>C (p.Ala96=)
c.515A>C (n.515A>C)
c.305A>C
c.705A>C (p.Ala235=)
n.810A>C
n.1091A>C
22g.50526701G>ACA412199400TYMPc.803C>T (p.Ala268Val)
c.684C>T (p.Gly228=)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.514C>T (n.514C>T)
c.304C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.809C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
22g.50526701G>CCA412199401TYMPc.803C>G (p.Ala268Gly)
c.684C>G (p.Gly228=)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.514C>G (n.514C>G)
c.304C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.809C>G
n.1090C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526701G=CA2410908090TYMPc.803C= (p.Ala268=)
c.684C= (p.Gly228=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.514C= (n.514C=)
c.304C=
c.704C= (p.Ala235=)
n.809C=
n.1090C=
22g.50526701G>TCA10321555TYMPc.803C>A (p.Ala268Glu)
c.684C>A (p.Gly228=)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
c.514C>A (n.514C>A)
c.304C>A
c.704C>A (p.Ala235Glu)
n.809C>A
n.1090C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526702C>ACA412199404TYMPc.802G>T (p.Ala268Ser)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.513G>T (n.513G>T)
c.303G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.808G>T
n.1089G>T
 gnomAD v4
22g.50526702C=CA2410908091TYMPc.802G= (p.Ala268=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.513G= (n.513G=)
c.303G=
c.703G= (p.Ala235=)
n.808G=
n.1089G=
22g.50526702C>GCA412199406TYMPc.802G>C (p.Ala268Pro)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.513G>C (n.513G>C)
c.303G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.808G>C
n.1089G>C
22g.50526702C>TCA412199407TYMPc.802G>A (p.Ala268Thr)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.513G>A (n.513G>A)
c.303G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.808G>A
n.1089G>A
 gnomAD v4
22g.50526703C>ACA515388006TYMPc.801G>T (p.Ala267=)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.285G>T (p.Ala95=)
c.512G>T (n.512G>T)
c.302G>T
c.702G>T (p.Ala234=)
n.807G>T
n.1088G>T
22g.50526703C=CA2410908092TYMPc.801G= (p.Ala267=)
c.682G= (p.Gly228=)
c.285G= (p.Ala95=)
c.512G= (n.512G=)
c.302G=
c.702G= (p.Ala234=)
n.807G=
n.1088G=
22g.50526703C>GCA515388008TYMPc.801G>C (p.Ala267=)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.285G>C (p.Ala95=)
c.512G>C (n.512G>C)
c.302G>C
c.702G>C (p.Ala234=)
n.807G>C
n.1088G>C
 gnomAD v4
22g.50526703C>TCA325561322TYMPc.801G>A (p.Ala267=)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.285G>A (p.Ala95=)
c.512G>A (n.512G>A)
c.302G>A
c.702G>A (p.Ala234=)
n.807G>A
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526703_50526706dupCA10321556TYMPc.798_801dup (p.Ala268ArgfsTer?)
c.679_682dup (p.Gly228AlafsTer5)
c.282_285dup (p.Ala96ArgfsTer?)
c.509_512dup (n.509_512dup)
c.299_302dup
c.699_702dup (p.Ala235ArgfsTer?)
n.804_807dup
n.1085_1088dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526704G>ACA412199439TYMPc.800C>T (p.Ala267Val)
c.681C>T (p.Arg227=)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.511C>T (n.511C>T)
c.301C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.806C>T
n.1087C>T
 gnomAD v4
22g.50526704G>CCA412199442TYMPc.800C>G (p.Ala267Gly)
c.681C>G (p.Arg227=)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.511C>G (n.511C>G)
c.301C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.806C>G
n.1087C>G
22g.50526704G>TCA412199412TYMPc.800C>A (p.Ala267Glu)
c.681C>A (p.Arg227=)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.511C>A (n.511C>A)
c.301C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.806C>A
n.1087C>A
 gnomAD v4
22g.50526705C>ACA412199445TYMPc.799G>T (p.Ala267Ser)
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.510G>T (n.510G>T)
c.300G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.805G>T
n.1086G>T
 gnomAD v4
22g.50526705C=CA2410908093TYMPc.799G= (p.Ala267=)
c.680G= (p.Arg227=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.510G= (n.510G=)
c.300G=
c.700G= (p.Ala234=)
n.805G=
n.1086G=
22g.50526705C>GCA412199446TYMPc.799G>C (p.Ala267Pro)
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.510G>C (n.510G>C)
c.300G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.805G>C
n.1086G>C
22g.50526705C>TCA412199447TYMPc.799G>A (p.Ala267Thr)
c.680G>A (p.Arg227His)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.510G>A (n.510G>A)
c.300G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.805G>A
n.1086G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526706G>ACA515388009TYMPc.798C>T (p.Val266=)
c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.282C>T (p.Val94=)
c.509C>T (n.509C>T)
c.299C>T
c.699C>T (p.Val233=)
n.804C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526706G>CCA515388010TYMPc.798C>G (p.Val266=)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.282C>G (p.Val94=)
c.509C>G (n.509C>G)
c.299C>G
c.699C>G (p.Val233=)
n.804C>G
n.1085C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526706G=CA2410908094TYMPc.798C= (p.Val266=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.282C= (p.Val94=)
c.509C= (n.509C=)
c.299C=
c.699C= (p.Val233=)
n.804C=
n.1085C=
22g.50526706G>TCA515388011TYMPc.798C>A (p.Val266=)
c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.282C>A (p.Val94=)
c.509C>A (n.509C>A)
c.299C>A
c.699C>A (p.Val233=)
n.804C>A
n.1085C>A
 gnomAD v4
22g.50526707A>CCA412199448TYMPc.797T>G (p.Val266Gly)
c.678T>G (p.Gly226=)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.508T>G (n.508T>G)
c.298T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.803T>G
n.1084T>G
22g.50526707A>GCA412199450TYMPc.797T>C (p.Val266Ala)
c.678T>C (p.Gly226=)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.508T>C (n.508T>C)
c.298T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.803T>C
n.1084T>C
22g.50526707A>TCA412199453TYMPc.797T>A (p.Val266Asp)
c.678T>A (p.Gly226=)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.508T>A (n.508T>A)
c.298T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.803T>A
n.1084T>A
22g.50526708C>ACA412199456TYMPc.796G>T (p.Val266Phe)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.507G>T (n.507G>T)
c.297G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
n.802G>T
n.1083G>T
22g.50526708C=CA2410908095TYMPc.796G= (p.Val266=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.280G= (p.Val94=)
c.507G= (n.507G=)
c.297G=
c.697G= (p.Val233=)
n.802G=
n.1083G=
22g.50526708C>GCA412199458TYMPc.796G>C (p.Val266Leu)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.507G>C (n.507G>C)
c.297G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.802G>C
n.1083G>C
22g.50526708C>TCA412199460TYMPc.796G>A (p.Val266Ile)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.507G>A (n.507G>A)
c.297G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.802G>A
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526709C>ACA515388012TYMPc.795G>T (p.Arg265=)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.279G>T (p.Arg93=)
c.506G>T (n.506G>T)
c.296G>T
c.696G>T (p.Arg232=)
n.801G>T
n.1082G>T
 gnomAD v4
22g.50526709C>GCA515388013TYMPc.795G>C (p.Arg265=)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.279G>C (p.Arg93=)
c.506G>C (n.506G>C)
c.296G>C
c.696G>C (p.Arg232=)
n.801G>C
n.1082G>C
22g.50526709C>TCA515388014TYMPc.795G>A (p.Arg265=)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.279G>A (p.Arg93=)
c.506G>A (n.506G>A)
c.296G>A
c.696G>A (p.Arg232=)
n.801G>A
n.1082G>A
 gnomAD v4
22g.50526710C>ACA412199462TYMPc.794G>T (p.Arg265Leu)
c.675G>T (p.Ser225=)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.505G>T (n.505G>T)
c.295G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.800G>T
n.1081G>T
 gnomAD v4
22g.50526710C=CA2410908096TYMPc.794G= (p.Arg265=)
c.675G= (p.Ser225=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.505G= (n.505G=)
c.295G=
c.695G= (p.Arg232=)
n.800G=
n.1081G=
22g.50526710C>GCA412199465TYMPc.794G>C (p.Arg265Pro)
c.675G>C (p.Ser225=)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.505G>C (n.505G>C)
c.295G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.800G>C
n.1081G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526710C>TCA412199468TYMPc.794G>A (p.Arg265Gln)
c.675G>A (p.Ser225=)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.505G>A (n.505G>A)
c.295G>A
c.695G>A (p.Arg232Gln)
n.800G>A
n.1081G>A
 gnomAD v4
22g.50526711G>ACA325561324TYMPc.793C>T (p.Arg265Trp)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.504C>T (n.504C>T)
c.294C>T
c.694C>T (p.Arg232Trp)
n.799C>T
n.1080C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526711G>CCA412199472TYMPc.793C>G (p.Arg265Gly)
c.674C>G (p.Ser225Trp)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.504C>G (n.504C>G)
c.294C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.799C>G
n.1080C>G
22g.50526711G=CA2410908097TYMPc.793C= (p.Arg265=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.504C= (n.504C=)
c.294C=
c.694C= (p.Arg232=)
n.799C=
n.1080C=
22g.50526711G>TCA515388017TYMPc.793C>A (p.Arg265=)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.504C>A (n.504C>A)
c.294C>A
c.694C>A (p.Arg232=)
n.799C>A
n.1080C>A
 gnomAD v4
22g.50526712A>CCA515388021TYMPc.792T>G (p.Leu264=)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.503T>G (n.503T>G)
c.293T>G
c.693T>G (p.Leu231=)
n.798T>G
n.1079T>G
22g.50526712A>GCA515388020TYMPc.792T>C (p.Leu264=)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.503T>C (n.503T>C)
c.293T>C
c.693T>C (p.Leu231=)
n.798T>C
n.1079T>C
22g.50526712A>TCA515388018TYMPc.792T>A (p.Leu264=)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.503T>A (n.503T>A)
c.293T>A
c.693T>A (p.Leu231=)
n.798T>A
n.1079T>A
22g.50526713A>CCA412199479TYMPc.791T>G (p.Leu264Arg)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.502T>G (n.502T>G)
c.292T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.797T>G
n.1078T>G
 gnomAD v4
22g.50526713A>GCA412199484TYMPc.791T>C (p.Leu264Pro)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.502T>C (n.502T>C)
c.292T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.797T>C
n.1078T>C
 gnomAD v4
22g.50526713A>TCA412199485TYMPc.791T>A (p.Leu264His)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.502T>A (n.502T>A)
c.292T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
n.797T>A
n.1078T>A
22g.50526714G>ACA412199492TYMPc.790C>T (p.Leu264Phe)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.501C>T (n.501C>T)
c.291C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.796C>T
n.1077C>T
22g.50526714G>CCA412199494TYMPc.790C>G (p.Leu264Val)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.501C>G (n.501C>G)
c.291C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.796C>G
n.1077C>G
22g.50526714G>TCA412199499TYMPc.790C>A (p.Leu264Ile)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.501C>A (n.501C>A)
c.291C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.796C>A
n.1077C>A
 gnomAD v4
22g.50526714_50526715delinsGCCA2410908098TYMPc.789_790delinsGC (p.Gly263=)
c.670_671delinsGC (p.Ala224=)
c.273_274delinsGC (p.Gly91=)
c.500_501delinsGC (n.500_501delinsGC)
c.290_291delinsGC
c.690_691delinsGC (p.Gly230=)
n.795_796delinsGC
n.1076_1077delinsGC
22g.50526715C>ACA515388022TYMPc.789G>T (p.Gly263=)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.273G>T (p.Gly91=)
c.500G>T (n.500G>T)
c.290G>T
c.690G>T (p.Gly230=)
n.795G>T
n.1076G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526715C=CA2410908099TYMPc.789G= (p.Gly263=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.273G= (p.Gly91=)
c.500G= (n.500G=)
c.290G=
c.690G= (p.Gly230=)
n.795G=
n.1076G=
22g.50526715C>GCA515388023TYMPc.789G>C (p.Gly263=)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.273G>C (p.Gly91=)
c.500G>C (n.500G>C)
c.290G>C
c.690G>C (p.Gly230=)
n.795G>C
n.1076G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526715C>TCA325561332TYMPc.789G>A (p.Gly263=)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.273G>A (p.Gly91=)
c.500G>A (n.500G>A)
c.290G>A
c.690G>A (p.Gly230=)
n.795G>A
n.1076G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526717delCA640357367TYMPc.789del (p.Leu264PhefsTer7)
c.670del (p.Ala224LeufsTer?)
c.273del (p.Leu92PhefsTer7)
c.500del (n.500del)
c.290del
c.690del (p.Leu231PhefsTer7)
n.795del
n.1076del
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526716C>ACA412199502TYMPc.788G>T (p.Gly263Val)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.499G>T (n.499G>T)
c.289G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.794G>T
n.1075G>T
 gnomAD v4
22g.50526716C=CA2410908100TYMPc.788G= (p.Gly263=)
c.669G= (p.Arg223=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.499G= (n.499G=)
c.289G=
c.689G= (p.Gly230=)
n.794G=
n.1075G=
22g.50526716C>GCA412199505TYMPc.788G>C (p.Gly263Ala)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.499G>C (n.499G>C)
c.289G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.794G>C
n.1075G>C
22g.50526716C>TCA412199508TYMPc.788G>A (p.Gly263Glu)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.499G>A (n.499G>A)
c.289G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.794G>A
n.1075G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526717C>ACA412199509TYMPc.787G>T (p.Gly263Trp)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.498G>T (n.498G>T)
c.288G>T
c.688G>T (p.Gly230Trp)
n.793G>T
n.1074G>T
 gnomAD v4
22g.50526717C=CA2410908101TYMPc.787G= (p.Gly263=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.498G= (n.498G=)
c.288G=
c.688G= (p.Gly230=)
n.793G=
n.1074G=
22g.50526717C>GCA412199510TYMPc.787G>C (p.Gly263Arg)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.498G>C (n.498G>C)
c.288G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.793G>C
n.1074G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526717C>TCA325561339TYMPc.787G>A (p.Gly263Arg)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.498G>A (n.498G>A)
c.288G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.793G>A
n.1074G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526718T>ACA515388027TYMPc.786A>T (p.Leu262=)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.270A>T (p.Leu90=)
c.497A>T (n.497A>T)
c.287A>T
c.687A>T (p.Leu229=)
n.792A>T
n.1073A>T
22g.50526718T>CCA10321557TYMPc.786A>G (p.Leu262=)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.270A>G (p.Leu90=)
c.497A>G (n.497A>G)
c.287A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
n.792A>G
n.1073A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526718T>GCA515388029TYMPc.786A>C (p.Leu262=)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.270A>C (p.Leu90=)
c.497A>C (n.497A>C)
c.287A>C
c.687A>C (p.Leu229=)
n.792A>C
n.1073A>C
22g.50526718T=CA2410908102TYMPc.786A= (p.Leu262=)
c.667A= (p.Arg223=)
c.270A= (p.Leu90=)
c.497A= (n.497A=)
c.287A=
c.687A= (p.Leu229=)
n.792A=
n.1073A=
22g.50526719A>CCA412199519TYMPc.785T>G (p.Leu262Arg)
c.666T>G (p.Pro222=)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.496T>G (n.496T>G)
c.286T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.791T>G
n.1072T>G
22g.50526719A>GCA412199516TYMPc.785T>C (p.Leu262Pro)
c.666T>C (p.Pro222=)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.496T>C (n.496T>C)
c.286T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.791T>C
n.1072T>C
22g.50526719A>TCA412199514TYMPc.785T>A (p.Leu262Gln)
c.666T>A (p.Pro222=)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.496T>A (n.496T>A)
c.286T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.791T>A
n.1072T>A
22g.50526719_50526720delinsAGCA2410908103TYMPc.784_785delinsCT (p.Leu262=)
c.665_666delinsCT (p.Pro222=)
c.268_269delinsCT (p.Leu90=)
c.495_496delinsCT (n.495_496delinsCT)
c.285_286delinsCT
c.685_686delinsCT (p.Leu229=)
n.790_791delinsCT
n.1071_1072delinsCT
22g.50526720G>ACA515388033TYMPc.784C>T (p.Leu262=)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.495C>T (n.495C>T)
c.285C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
n.790C>T
n.1071C>T
 gnomAD v4
22g.50526720G>CCA10321558TYMPc.784C>G (p.Leu262Val)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.495C>G (n.495C>G)
c.285C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.790C>G
n.1071C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526720G=CA2410908104TYMPc.784C= (p.Leu262=)
c.665C= (p.Pro222=)
c.268C= (p.Leu90=)
c.495C= (n.495C=)
c.285C=
c.685C= (p.Leu229=)
n.790C=
n.1071C=
22g.50526720G>TCA412199523TYMPc.784C>A (p.Leu262Ile)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.495C>A (n.495C>A)
c.285C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.790C>A
n.1071C>A
22g.50526721delCA16616815TYMPc.784del (p.Leu262Ter)
c.665del (p.Pro222LeufsTer?)
c.268del (p.Leu90Ter)
c.495del (n.495del)
c.285del
c.685del (p.Leu229Ter)
n.790del
n.1071del
 ClinVar dbSNP
22g.50526721G>ACA515388034TYMPc.783C>T (p.Ser261=)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.494C>T (n.494C>T)
c.284C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
n.789C>T
n.1070C>T
 gnomAD v4
22g.50526721G>CCA412199532TYMPc.783C>G (p.Ser261Arg)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.494C>G (n.494C>G)
c.284C>G
c.684C>G (p.Ser228Arg)
n.789C>G
n.1070C>G
22g.50526721G>TCA412199533TYMPc.783C>A (p.Ser261Arg)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.494C>A (n.494C>A)
c.284C>A
c.684C>A (p.Ser228Arg)
n.789C>A
n.1070C>A
 gnomAD v4
22g.50526722C>ACA412199534TYMPc.782G>T (p.Ser261Ile)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.493G>T (n.493G>T)
c.283G>T
c.683G>T (p.Ser228Ile)
n.788G>T
n.1069G>T
 gnomAD v4
22g.50526722C>GCA412199536TYMPc.782G>C (p.Ser261Thr)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.493G>C (n.493G>C)
c.283G>C
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.788G>C
n.1069G>C
22g.50526722C>TCA412199546TYMPc.782G>A (p.Ser261Asn)
c.663G>A (p.Gln221=)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.493G>A (n.493G>A)
c.283G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.788G>A
n.1069G>A
 gnomAD v4
22g.50526723T>ACA412199549TYMPc.781A>T (p.Ser261Cys)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.492A>T (n.492A>T)
c.282A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.787A>T
n.1068A>T
22g.50526723T>CCA412199551TYMPc.781A>G (p.Ser261Gly)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.492A>G (n.492A>G)
c.282A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.787A>G
n.1068A>G
22g.50526723T>GCA412199556TYMPc.781A>C (p.Ser261Arg)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.492A>C (n.492A>C)
c.282A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.787A>C
n.1068A>C
 gnomAD v4
22g.50526724G>ACA515388036TYMPc.780C>T (p.Ala260=)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.264C>T (p.Ala88=)
c.491C>T (n.491C>T)
c.281C>T
c.681C>T (p.Ala227=)
n.786C>T
n.1067C>T
 gnomAD v4
22g.50526724G>CCA515388037TYMPc.780C>G (p.Ala260=)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.264C>G (p.Ala88=)
c.491C>G (n.491C>G)
c.281C>G
c.681C>G (p.Ala227=)
n.786C>G
n.1067C>G
22g.50526724G>TCA515388038TYMPc.780C>A (p.Ala260=)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.491C>A (n.491C>A)
c.281C>A
c.681C>A (p.Ala227=)
n.786C>A
n.1067C>A
22g.50526725G>ACA412199559TYMPc.779C>T (p.Ala260Val)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.490C>T (n.490C>T)
c.280C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.785C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526725G>CCA412199560TYMPc.779C>G (p.Ala260Gly)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.490C>G (n.490C>G)
c.280C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.785C>G
n.1066C>G
22g.50526725G=CA2410908106TYMPc.779C= (p.Ala260=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.490C= (n.490C=)
c.280C=
c.680C= (p.Ala227=)
n.785C=
n.1066C=
22g.50526725G>TCA412199562TYMPc.779C>A (p.Ala260Asp)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.490C>A (n.490C>A)
c.280C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.785C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
22g.50526725_50526726delinsGCCA2410908105TYMPc.778_779delinsGC (p.Ala260=)
c.659_660delinsGC (p.Ser220=)
c.262_263delinsGC (p.Ala88=)
c.489_490delinsGC (n.489_490delinsGC)
c.279_280delinsGC
c.679_680delinsGC (p.Ala227=)
n.784_785delinsGC
n.1065_1066delinsGC
22g.50526726delCA325561377TYMPc.778del (p.Ala260ProfsTer3)
c.659del (p.Ser220ThrfsTer?)
c.262del (p.Ala88ProfsTer3)
c.489del (n.489del)
c.279del
c.679del (p.Ala227ProfsTer3)
n.784del
n.1065del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526726C>ACA412199568TYMPc.778G>T (p.Ala260Ser)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.489G>T (n.489G>T)
c.279G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.784G>T
n.1065G>T
 gnomAD v4
22g.50526726C=CA2410908107TYMPc.778G= (p.Ala260=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.489G= (n.489G=)
c.279G=
c.679G= (p.Ala227=)
n.784G=
n.1065G=
22g.50526726C>GCA412199565TYMPc.778G>C (p.Ala260Pro)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.489G>C (n.489G>C)
c.279G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.784G>C
n.1065G>C
 gnomAD v4
22g.50526726C>TCA10321559TYMPc.778G>A (p.Ala260Thr)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.489G>A (n.489G>A)
c.279G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.784G>A
n.1065G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526727T>ACA515388041TYMPc.777A>T (p.Gly259=)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.488A>T (n.488A>T)
c.278A>T
c.678A>T (p.Gly226=)
n.783A>T
n.1064A>T
22g.50526727T>CCA515388042TYMPc.777A>G (p.Gly259=)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.488A>G (n.488A>G)
c.278A>G
c.678A>G (p.Gly226=)
n.783A>G
n.1064A>G
 gnomAD v4
22g.50526727T>GCA515388043TYMPc.777A>C (p.Gly259=)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.488A>C (n.488A>C)
c.278A>C
c.678A>C (p.Gly226=)
n.783A>C
n.1064A>C
22g.50526728C>ACA412199573TYMPc.776G>T (p.Gly259Val)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.487G>T (n.487G>T)
c.277G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.782G>T
n.1063G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526728C=CA2410908108TYMPc.776G= (p.Gly259=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.487G= (n.487G=)
c.277G=
c.677G= (p.Gly226=)
n.782G=
n.1063G=
22g.50526728C>GCA412199575TYMPc.776G>C (p.Gly259Ala)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.487G>C (n.487G>C)
c.277G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.782G>C
n.1063G>C
22g.50526728C>TCA412199577TYMPc.776G>A (p.Gly259Glu)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.487G>A (n.487G>A)
c.277G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.782G>A
n.1063G>A
 gnomAD v4
22g.50526729C>ACA412199580TYMPc.775G>T (p.Gly259Ter)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.486G>T (n.486G>T)
c.276G>T
c.676G>T (p.Gly226Ter)
n.781G>T
n.1062G>T
 gnomAD v4
22g.50526729C=CA2410908109TYMPc.775G= (p.Gly259=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.486G= (n.486G=)
c.276G=
c.676G= (p.Gly226=)
n.781G=
n.1062G=
22g.50526729C>GCA412199595TYMPc.775G>C (p.Gly259Arg)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.486G>C (n.486G>C)
c.276G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.781G>C
n.1062G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526729C>TCA412199598TYMPc.775G>A (p.Gly259Arg)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.486G>A (n.486G>A)
c.276G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.781G>A
n.1062G>A
22g.50526730C>ACA515388044TYMPc.774G>T (p.Val258=)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.258G>T (p.Val86=)
c.485G>T (n.485G>T)
c.275G>T
c.675G>T (p.Val225=)
n.780G>T
n.1061G>T
 gnomAD v4
22g.50526730C>GCA515388045TYMPc.774G>C (p.Val258=)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.258G>C (p.Val86=)
c.485G>C (n.485G>C)
c.275G>C
c.675G>C (p.Val225=)
n.780G>C
n.1061G>C
 ClinVar
22g.50526730C>TCA515388046TYMPc.774G>A (p.Val258=)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.258G>A (p.Val86=)
c.485G>A (n.485G>A)
c.275G>A
c.675G>A (p.Val225=)
n.780G>A
n.1061G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526731A>CCA412199601TYMPc.773T>G (p.Val258Gly)
c.654T>G (p.Arg218=)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.484T>G (n.484T>G)
c.274T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.779T>G
n.1060T>G
22g.50526731A>GCA412199603TYMPc.773T>C (p.Val258Ala)
c.654T>C (p.Arg218=)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.484T>C (n.484T>C)
c.274T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.779T>C
n.1060T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526731A>TCA412199604TYMPc.773T>A (p.Val258Glu)
c.654T>A (p.Arg218=)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.484T>A (n.484T>A)
c.274T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.779T>A
n.1060T>A
22g.50526732C>ACA412199605TYMPc.772G>T (p.Val258Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.483G>T (n.483G>T)
c.273G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.778G>T
n.1059G>T
 gnomAD v4
22g.50526732C=CA2410908110TYMPc.772G= (p.Val258=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.256G= (p.Val86=)
c.483G= (n.483G=)
c.273G=
c.673G= (p.Val225=)
n.778G=
n.1059G=
22g.50526732C>GCA412199606TYMPc.772G>C (p.Val258Leu)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.483G>C (n.483G>C)
c.273G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.778G>C
n.1059G>C
22g.50526732C>TCA412199607TYMPc.772G>A (p.Val258Met)
c.653G>A (p.Arg218His)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.483G>A (n.483G>A)
c.273G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
n.778G>A
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526733G>ACA515388050TYMPc.771C>T (p.Gly257=)
c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.255C>T (p.Gly85=)
c.482C>T (n.482C>T)
c.272C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
n.777C>T
n.1058C>T
 gnomAD v4
22g.50526733G>CCA515388049TYMPc.771C>G (p.Gly257=)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.255C>G (p.Gly85=)
c.482C>G (n.482C>G)
c.272C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
n.777C>G
n.1058C>G
 ClinVar
22g.50526733G>TCA515388048TYMPc.771C>A (p.Gly257=)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.255C>A (p.Gly85=)
c.482C>A (n.482C>A)
c.272C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
n.777C>A
n.1058C>A
 gnomAD v4
22g.50526734C>ACA412199613TYMPc.770G>T (p.Gly257Val)
c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.481G>T (n.481G>T)
c.271G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.776G>T
n.1057G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526734C=CA2410908111TYMPc.770G= (p.Gly257=)
c.651G= (p.Trp217=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.481G= (n.481G=)
c.271G=
c.671G= (p.Gly224=)
n.776G=
n.1057G=
22g.50526734C>GCA412199612TYMPc.770G>C (p.Gly257Ala)
c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.481G>C (n.481G>C)
c.271G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.776G>C
n.1057G>C
 gnomAD v4
22g.50526734C>TCA412199609TYMPc.770G>A (p.Gly257Asp)
c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.481G>A (n.481G>A)
c.271G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.776G>A
n.1057G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526735C>ACA412199615TYMPc.769G>T (p.Gly257Cys)
c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.480G>T (n.480G>T)
c.270G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.775G>T
n.1056G>T
22g.50526735C>GCA412199617TYMPc.769G>C (p.Gly257Arg)
c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.480G>C (n.480G>C)
c.270G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.775G>C
n.1056G>C
22g.50526735C>TCA412199619TYMPc.769G>A (p.Gly257Ser)
c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.480G>A (n.480G>A)
c.270G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.775G>A
n.1056G>A
 gnomAD v4
22g.50526736A>CCA515388052TYMPc.768T>G (p.Val256=)
c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.252T>G (p.Val84=)
c.479T>G (n.479T>G)
c.269T>G
c.669T>G (p.Val223=)
n.774T>G
n.1055T>G
22g.50526736A>GCA515388053TYMPc.768T>C (p.Val256=)
c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.252T>C (p.Val84=)
c.479T>C (n.479T>C)
c.269T>C
c.669T>C (p.Val223=)
n.774T>C
n.1055T>C
 ClinVar
22g.50526736A>TCA515388054TYMPc.768T>A (p.Val256=)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.252T>A (p.Val84=)
c.479T>A (n.479T>A)
c.269T>A
c.669T>A (p.Val223=)
n.774T>A
n.1055T>A
22g.50526737A=CA2410908112TYMPc.767T= (p.Val256=)
c.648T= (p.Gly216=)
c.251T= (p.Val84=)
c.478T= (n.478T=)
c.268T=
c.668T= (p.Val223=)
n.773T=
n.1054T=
22g.50526737A>CCA325561386TYMPc.767T>G (p.Val256Gly)
c.648T>G (p.Gly216=)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.478T>G (n.478T>G)
c.268T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.773T>G
n.1054T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526737A>GCA10321560TYMPc.767T>C (p.Val256Ala)
c.648T>C (p.Gly216=)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.478T>C (n.478T>C)
c.268T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.773T>C
n.1054T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526737A>TCA325561401TYMPc.767T>A (p.Val256Asp)
c.648T>A (p.Gly216=)
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.478T>A (n.478T>A)
c.268T>A
c.668T>A (p.Val223Asp)
n.773T>A
n.1054T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526738C>ACA412199625TYMPc.766G>T (p.Val256Phe)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.477G>T (n.477G>T)
c.267G>T
c.667G>T (p.Val223Phe)
n.772G>T
n.1053G>T
 gnomAD v4
22g.50526738C>GCA412199631TYMPc.766G>C (p.Val256Leu)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.477G>C (n.477G>C)
c.267G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.772G>C
n.1053G>C
22g.50526738C>TCA412199634TYMPc.766G>A (p.Val256Ile)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.477G>A (n.477G>A)
c.267G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.772G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
22g.50526739C>ACA412199640TYMPc.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.477-1G>T (n.477-1G>T)
c.267-1G>T
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.772-1G>T
n.1053-1G>T
 gnomAD v4
22g.50526739C>GCA412199642TYMPc.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.477-1G>C (n.477-1G>C)
c.267-1G>C
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.772-1G>C
n.1053-1G>C
 ClinVar
22g.50526739C>TCA412199643TYMPc.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.477-1G>A (n.477-1G>A)
c.267-1G>A
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.772-1G>A
n.1053-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3
22g.50526739_50526740insAGCGCA2738350102TYMPc.766-2_766-1insCGCT (n.766-2_766-1insCGCT)
c.647-2_647-1insCGCT (n.647-2_647-1insCGCT)
c.250-2_250-1insCGCT (n.250-2_250-1insCGCT)
c.477-2_477-1insCGCT (n.477-2_477-1insCGCT)
c.267-2_267-1insCGCT
c.667-2_667-1insCGCT (n.667-2_667-1insCGCT)
n.772-2_772-1insCGCT
n.1053-2_1053-1insCGCT
 dbSNP
22g.50526740T>ACA325561403TYMPc.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.477-2A>T (n.477-2A>T)
c.267-2A>T
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.772-2A>T
n.1053-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526740T>CCA412199649TYMPc.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.477-2A>G (n.477-2A>G)
c.267-2A>G
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.772-2A>G
n.1053-2A>G
22g.50526740T>GCA412199645TYMPc.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.477-2A>C (n.477-2A>C)
c.267-2A>C
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.772-2A>C
n.1053-2A>C
22g.50526740T=CA2410908113TYMPc.766-2A= (n.766-2A=)
c.647-2A= (n.647-2A=)
c.250-2A= (n.250-2A=)
c.477-2A= (n.477-2A=)
c.267-2A=
c.667-2A= (n.667-2A=)
n.772-2A=
n.1053-2A=
22g.50526740_50526741insCTTTGCCAGCTCCCGGGCCTGCTCCTGGTTGGGGAAGACGCA2738350103TYMPc.766-3_766-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.766-3_766-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG)
c.647-3_647-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.647-3_647-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG)
c.250-3_250-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.250-3_250-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG)
c.477-3_477-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.477-3_477-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG)
c.267-3_267-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG
c.667-3_667-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.667-3_667-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG)
n.772-3_772-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG
n.1053-3_1053-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG
 dbSNP
22g.50526741G>ACA325561404TYMPc.766-3C>T (n.766-3C>T)
c.647-3C>T (n.647-3C>T)
c.250-3C>T (n.250-3C>T)
c.477-3C>T (n.477-3C>T)
c.267-3C>T
c.667-3C>T (n.667-3C>T)
n.772-3C>T
n.1053-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526741G=CA2410908114TYMPc.766-3C= (n.766-3C=)
c.647-3C= (n.647-3C=)
c.250-3C= (n.250-3C=)
c.477-3C= (n.477-3C=)
c.267-3C=
c.667-3C= (n.667-3C=)
n.772-3C=
n.1053-3C=
22g.50526741G>TCA2657565673TYMPc.766-3C>A (n.766-3C>A)
c.647-3C>A (n.647-3C>A)
c.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.477-3C>A (n.477-3C>A)
c.267-3C>A
c.667-3C>A (n.667-3C>A)
n.772-3C>A
n.1053-3C>A
 gnomAD v4
22g.50526741_50526742insACA2740091998TYMPc.766-4_766-3insT (n.766-4_766-3insT)
c.647-4_647-3insT (n.647-4_647-3insT)
c.250-4_250-3insT (n.250-4_250-3insT)
c.477-4_477-3insT (n.477-4_477-3insT)
c.267-4_267-3insT
c.667-4_667-3insT (n.667-4_667-3insT)
n.772-4_772-3insT
n.1053-4_1053-3insT
 ClinVar
22g.50526742C=CA2410908115TYMPc.766-4G= (n.766-4G=)
c.647-4G= (n.647-4G=)
c.250-4G= (n.250-4G=)
c.477-4G= (n.477-4G=)
c.267-4G=
c.667-4G= (n.667-4G=)
n.772-4G=
n.1053-4G=
22g.50526742C>GCA2657565674TYMPc.766-4G>C (n.766-4G>C)
c.647-4G>C (n.647-4G>C)
c.250-4G>C (n.250-4G>C)
c.477-4G>C (n.477-4G>C)
c.267-4G>C
c.667-4G>C (n.667-4G>C)
n.772-4G>C
n.1053-4G>C
 gnomAD v4
22g.50526742C>TCA325561407TYMPc.766-4G>A (n.766-4G>A)
c.647-4G>A (n.647-4G>A)
c.250-4G>A (n.250-4G>A)
c.477-4G>A (n.477-4G>A)
c.267-4G>A
c.667-4G>A (n.667-4G>A)
n.772-4G>A
n.1053-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526742_50526743insCTCCA640357368TYMPc.766-4_766-3insAGG (n.766-4_766-3insAGG)
c.647-4_647-3insAGG (n.647-4_647-3insAGG)
c.250-4_250-3insAGG (n.250-4_250-3insAGG)
c.477-4_477-3insAGG (n.477-4_477-3insAGG)
c.267-4_267-3insAGG
c.667-4_667-3insAGG (n.667-4_667-3insAGG)
n.772-4_772-3insAGG
n.1053-4_1053-3insAGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526743G>ACA754073140TYMPc.766-5C>T (n.766-5C>T)
c.647-5C>T (n.647-5C>T)
c.250-5C>T (n.250-5C>T)
c.477-5C>T (n.477-5C>T)
c.267-5C>T
c.667-5C>T (n.667-5C>T)
n.772-5C>T
n.1053-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526743G>CCA2577766320TYMPc.766-5C>G (n.766-5C>G)
c.647-5C>G (n.647-5C>G)
c.250-5C>G (n.250-5C>G)
c.477-5C>G (n.477-5C>G)
c.267-5C>G
c.667-5C>G (n.667-5C>G)
n.772-5C>G
n.1053-5C>G
22g.50526743G=CA2410908116TYMPc.766-5C= (n.766-5C=)
c.647-5C= (n.647-5C=)
c.250-5C= (n.250-5C=)
c.477-5C= (n.477-5C=)
c.267-5C=
c.667-5C= (n.667-5C=)
n.772-5C=
n.1053-5C=
22g.50526743G>TCA2577766319TYMPc.766-5C>A (n.766-5C>A)
c.647-5C>A (n.647-5C>A)
c.250-5C>A (n.250-5C>A)
c.477-5C>A (n.477-5C>A)
c.267-5C>A
c.667-5C>A (n.667-5C>A)
n.772-5C>A
n.1053-5C>A
 gnomAD v4
22g.50526743_50526744insTCTTTGCCAGCTCCCGGGCCTGCTCCTGGTTGGGGAAGACGGCCA2738350108TYMPc.766-6_766-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.766-6_766-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA)
c.647-6_647-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.647-6_647-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA)
c.250-6_250-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.250-6_250-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA)
c.477-6_477-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.477-6_477-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA)
c.267-6_267-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA
c.667-6_667-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.667-6_667-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA)
n.772-6_772-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA
n.1053-6_1053-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA
 dbSNP
22g.50526744G>ACA2819314659TYMPc.766-6C>T (n.766-6C>T)
c.647-6C>T (n.647-6C>T)
c.250-6C>T (n.250-6C>T)
c.477-6C>T (n.477-6C>T)
c.267-6C>T
c.667-6C>T (n.667-6C>T)
n.772-6C>T
n.1053-6C>T
22g.50526744G=CA2410908117TYMPc.766-6C= (n.766-6C=)
c.647-6C= (n.647-6C=)
c.250-6C= (n.250-6C=)
c.477-6C= (n.477-6C=)
c.267-6C=
c.667-6C= (n.667-6C=)
n.772-6C=
n.1053-6C=
22g.50526744G>TCA640357369TYMPc.766-6C>A (n.766-6C>A)
c.647-6C>A (n.647-6C>A)
c.250-6C>A (n.250-6C>A)
c.477-6C>A (n.477-6C>A)
c.267-6C>A
c.667-6C>A (n.667-6C>A)
n.772-6C>A
n.1053-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526745A>GCA2657565681TYMPc.766-7T>C (n.766-7T>C)
c.647-7T>C (n.647-7T>C)
c.250-7T>C (n.250-7T>C)
c.477-7T>C (n.477-7T>C)
c.267-7T>C
c.667-7T>C (n.667-7T>C)
n.772-7T>C
n.1053-7T>C
 gnomAD v4
22g.50526746G>ACA640357370TYMPc.766-8C>T (n.766-8C>T)
c.647-8C>T (n.647-8C>T)
c.250-8C>T (n.250-8C>T)
c.477-8C>T (n.477-8C>T)
c.267-8C>T
c.667-8C>T (n.667-8C>T)
n.772-8C>T
n.1053-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526746G=CA2410908118TYMPc.766-8C= (n.766-8C=)
c.647-8C= (n.647-8C=)
c.250-8C= (n.250-8C=)
c.477-8C= (n.477-8C=)
c.267-8C=
c.667-8C= (n.667-8C=)
n.772-8C=
n.1053-8C=
22g.50526746G>TCA2657565683TYMPc.766-8C>A (n.766-8C>A)
c.647-8C>A (n.647-8C>A)
c.250-8C>A (n.250-8C>A)
c.477-8C>A (n.477-8C>A)
c.267-8C>A
c.667-8C>A (n.667-8C>A)
n.772-8C>A
n.1053-8C>A
 gnomAD v4
22g.50526747A>GCA2819314660TYMPc.766-9T>C (n.766-9T>C)
c.647-9T>C (n.647-9T>C)
c.250-9T>C (n.250-9T>C)
c.477-9T>C (n.477-9T>C)
c.267-9T>C
c.667-9T>C (n.667-9T>C)
n.772-9T>C
n.1053-9T>C
22g.50526748G>ACA10645770TYMPc.766-10C>T (n.766-10C>T)
c.647-10C>T (n.647-10C>T)
c.250-10C>T (n.250-10C>T)
c.477-10C>T (n.477-10C>T)
c.267-10C>T
c.667-10C>T (n.667-10C>T)
n.772-10C>T
n.1053-10C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50526748G>CCA2657565684TYMPc.766-10C>G (n.766-10C>G)
c.647-10C>G (n.647-10C>G)
c.250-10C>G (n.250-10C>G)
c.477-10C>G (n.477-10C>G)
c.267-10C>G
c.667-10C>G (n.667-10C>G)
n.772-10C>G
n.1053-10C>G
 gnomAD v4
22g.50526748G=CA2410908119TYMPc.766-10C= (n.766-10C=)
c.647-10C= (n.647-10C=)
c.250-10C= (n.250-10C=)
c.477-10C= (n.477-10C=)
c.267-10C=
c.667-10C= (n.667-10C=)
n.772-10C=
n.1053-10C=
22g.50526748G>TCA2657565685TYMPc.766-10C>A (n.766-10C>A)
c.647-10C>A (n.647-10C>A)
c.250-10C>A (n.250-10C>A)
c.477-10C>A (n.477-10C>A)
c.267-10C>A
c.667-10C>A (n.667-10C>A)
n.772-10C>A
n.1053-10C>A
 gnomAD v4
22g.50526749G>ACA2657565686TYMPc.766-11C>T (n.766-11C>T)
c.647-11C>T (n.647-11C>T)
c.250-11C>T (n.250-11C>T)
c.477-11C>T (n.477-11C>T)
c.267-11C>T
c.667-11C>T (n.667-11C>T)
n.772-11C>T
n.1053-11C>T
 gnomAD v4
22g.50526749G>TCA2657565687TYMPc.766-11C>A (n.766-11C>A)
c.647-11C>A (n.647-11C>A)
c.250-11C>A (n.250-11C>A)
c.477-11C>A (n.477-11C>A)
c.267-11C>A
c.667-11C>A (n.667-11C>A)
n.772-11C>A
n.1053-11C>A
 gnomAD v4
22g.50526750A=CA2410908120TYMPc.766-12T= (n.766-12T=)
c.647-12T= (n.647-12T=)
c.250-12T= (n.250-12T=)
c.477-12T= (n.477-12T=)
c.267-12T=
c.667-12T= (n.667-12T=)
n.772-12T=
n.1053-12T=
22g.50526750A>GCA2410908121TYMPc.766-12T>C (n.766-12T>C)
c.647-12T>C (n.647-12T>C)
c.250-12T>C (n.250-12T>C)
c.477-12T>C (n.477-12T>C)
c.267-12T>C
c.667-12T>C (n.667-12T>C)
n.772-12T>C
n.1053-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526751G>ACA2657565691TYMPc.766-13C>T (n.766-13C>T)
c.647-13C>T (n.647-13C>T)
c.250-13C>T (n.250-13C>T)
c.477-13C>T (n.477-13C>T)
c.267-13C>T
c.667-13C>T (n.667-13C>T)
n.772-13C>T
n.1053-13C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526751G>CCA640357371TYMPc.766-13C>G (n.766-13C>G)
c.647-13C>G (n.647-13C>G)
c.250-13C>G (n.250-13C>G)
c.477-13C>G (n.477-13C>G)
c.267-13C>G
c.667-13C>G (n.667-13C>G)
n.772-13C>G
n.1053-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526751G=CA2410908122TYMPc.766-13C= (n.766-13C=)
c.647-13C= (n.647-13C=)
c.250-13C= (n.250-13C=)
c.477-13C= (n.477-13C=)
c.267-13C=
c.667-13C= (n.667-13C=)
n.772-13C=
n.1053-13C=
22g.50526752G>ACA640357372TYMPc.766-14C>T (n.766-14C>T)
c.647-14C>T (n.647-14C>T)
c.250-14C>T (n.250-14C>T)
c.477-14C>T (n.477-14C>T)
c.267-14C>T
c.667-14C>T (n.667-14C>T)
n.772-14C>T
n.1053-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526752G=CA2410908123TYMPc.766-14C= (n.766-14C=)
c.647-14C= (n.647-14C=)
c.250-14C= (n.250-14C=)
c.477-14C= (n.477-14C=)
c.267-14C=
c.667-14C= (n.667-14C=)
n.772-14C=
n.1053-14C=
22g.50526752G>TCA2657565695TYMPc.766-14C>A (n.766-14C>A)
c.647-14C>A (n.647-14C>A)
c.250-14C>A (n.250-14C>A)
c.477-14C>A (n.477-14C>A)
c.267-14C>A
c.667-14C>A (n.667-14C>A)
n.772-14C>A
n.1053-14C>A
 gnomAD v4
22g.50526753C>ACA2657565700TYMPc.766-15G>T (n.766-15G>T)
c.647-15G>T (n.647-15G>T)
c.250-15G>T (n.250-15G>T)
c.477-15G>T (n.477-15G>T)
c.267-15G>T
c.667-15G>T (n.667-15G>T)
n.772-15G>T
n.1053-15G>T
 gnomAD v4
22g.50526753C>TCA2657565705TYMPc.766-15G>A (n.766-15G>A)
c.647-15G>A (n.647-15G>A)
c.250-15G>A (n.250-15G>A)
c.477-15G>A (n.477-15G>A)
c.267-15G>A
c.667-15G>A (n.667-15G>A)
n.772-15G>A
n.1053-15G>A
 gnomAD v4
22g.50526755C>ACA2657565707TYMPc.766-17G>T (n.766-17G>T)
c.647-17G>T (n.647-17G>T)
c.250-17G>T (n.250-17G>T)
c.477-17G>T (n.477-17G>T)
c.267-17G>T
c.667-17G>T (n.667-17G>T)
n.772-17G>T
n.1053-17G>T
 gnomAD v4
22g.50526755C>TCA2577766321TYMPc.766-17G>A (n.766-17G>A)
c.647-17G>A (n.647-17G>A)
c.250-17G>A (n.250-17G>A)
c.477-17G>A (n.477-17G>A)
c.267-17G>A
c.667-17G>A (n.667-17G>A)
n.772-17G>A
n.1053-17G>A
 gnomAD v4
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c.647-18T>C (n.647-18T>C)
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n.772-18T>C
n.1053-18T>C
 gnomAD v4
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n.772-19C>T
n.1053-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.772-19C>A
n.1053-19C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.772-20G>T
n.1053-20G>T
 gnomAD v4
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n.772-20G>C
n.1053-20G>C
 gnomAD v4
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n.772-20G>A
n.1053-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526759G>ACA2657565723TYMPc.766-21C>T (n.766-21C>T)
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n.772-21C>T
n.1053-21C>T
 gnomAD v4
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n.772-21C>G
n.1053-21C>G
 gnomAD v4
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n.772-21C>A
n.1053-21C>A
 gnomAD v4
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n.772-22A>C
n.1053-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526760T=CA2410908126TYMPc.766-22A= (n.766-22A=)
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n.772-23C=
n.1053-23C=
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n.772-23C>A
n.1053-23C>A
 dbSNP
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c.667-23del (n.667-23del)
n.772-23del
n.1053-23del
 gnomAD v4
22g.50526762G>TCA2738350111TYMPc.766-24C>A (n.766-24C>A)
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c.267-24C>A
c.667-24C>A (n.667-24C>A)
n.772-24C>A
n.1053-24C>A
 dbSNP
22g.50526762_50526763delCA2657565731TYMPc.766-25_766-24del (n.766-25_766-24del)
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n.772-25_772-24del
n.1053-25_1053-24del
 gnomAD v4
22g.50526763A>GCA2577766322TYMPc.766-25T>C (n.766-25T>C)
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c.267-25T>C
c.667-25T>C (n.667-25T>C)
n.772-25T>C
n.1053-25T>C
22g.50526763A>TCA2819314662TYMPc.766-25T>A (n.766-25T>A)
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c.250-25T>A (n.250-25T>A)
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c.267-25T>A
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n.772-25T>A
n.1053-25T>A
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n.772-26_772-25delinsGT
n.1053-26_1053-25delinsGT
22g.50526764C>ACA640357374TYMPc.766-26G>T (n.766-26G>T)
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c.250-26G>T (n.250-26G>T)
c.477-26G>T (n.477-26G>T)
c.267-26G>T
c.667-26G>T (n.667-26G>T)
n.772-26G>T
n.1053-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526764C=CA2410908129TYMPc.766-26G= (n.766-26G=)
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c.667-26G= (n.667-26G=)
n.772-26G=
n.1053-26G=
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c.250-26G>A (n.250-26G>A)
c.477-26G>A (n.477-26G>A)
c.267-26G>A
c.667-26G>A (n.667-26G>A)
n.772-26G>A
n.1053-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526769dupCA10321562TYMPc.766-26dup (n.766-26dup)
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c.267-26dup
c.667-26dup (n.667-26dup)
n.772-26dup
n.1053-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526769delCA640357376TYMPc.766-26del (n.766-26del)
c.647-26del (n.647-26del)
c.250-26del (n.250-26del)
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c.667-26del (n.667-26del)
n.772-26del
n.1053-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526765C=CA2410908130TYMPc.766-27G= (n.766-27G=)
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n.1053-27G=
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c.267-27G>A
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n.772-27G>A
n.1053-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.772-28G>T
n.1053-28G>T
 dbSNP
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c.647-28G= (n.647-28G=)
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n.1053-28G=
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c.250-28G>A (n.250-28G>A)
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c.267-28G>A
c.667-28G>A (n.667-28G>A)
n.772-28G>A
n.1053-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526767C>ACA640357377TYMPc.766-29G>T (n.766-29G>T)
c.647-29G>T (n.647-29G>T)
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c.667-29G>T (n.667-29G>T)
n.772-29G>T
n.1053-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526767C=CA2410908134TYMPc.766-29G= (n.766-29G=)
c.647-29G= (n.647-29G=)
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n.772-29G=
n.1053-29G=
22g.50526767C>GCA640357378TYMPc.766-29G>C (n.766-29G>C)
c.647-29G>C (n.647-29G>C)
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c.477-29G>C (n.477-29G>C)
c.267-29G>C
c.667-29G>C (n.667-29G>C)
n.772-29G>C
n.1053-29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526767C>TCA1026669878TYMPc.766-29G>A (n.766-29G>A)
c.647-29G>A (n.647-29G>A)
c.250-29G>A (n.250-29G>A)
c.477-29G>A (n.477-29G>A)
c.267-29G>A
c.667-29G>A (n.667-29G>A)
n.772-29G>A
n.1053-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526768C>ACA2657565748TYMPc.766-30G>T (n.766-30G>T)
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c.267-30G>T
c.667-30G>T (n.667-30G>T)
n.772-30G>T
n.1053-30G>T
 gnomAD v4
22g.50526769C>ACA2657565751TYMPc.766-31G>T (n.766-31G>T)
c.647-31G>T (n.647-31G>T)
c.250-31G>T (n.250-31G>T)
c.477-31G>T (n.477-31G>T)
c.267-31G>T
c.667-31G>T (n.667-31G>T)
n.772-31G>T
n.1053-31G>T
 gnomAD v4
22g.50526769C>TCA2577766323TYMPc.766-31G>A (n.766-31G>A)
c.647-31G>A (n.647-31G>A)
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n.772-31G>A
n.1053-31G>A
 gnomAD v4

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