Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526665C>A | CA412199154 | TYMP | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.720G>T (p.Leu240=) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.340G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.845G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526665C= | CA2410908069 | TYMP | c.839G= (p.Cys280=) c.720G= (p.Leu240=) c.323G= (p.Cys108=) c.340G= c.740G= (p.Cys247=) n.845G= n.1126G= | |
22 | g.50526665C>G | CA412199157 | TYMP | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.720G>C (p.Leu240=) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.340G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.845G>C n.1126G>C | |
22 | g.50526665C>T | CA412199160 | TYMP | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.720G>A (p.Leu240=) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.340G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.845G>A n.1126G>A | |
22 | g.50526666A= | CA2410908070 | TYMP | c.838T= (p.Cys280=) c.719T= (p.Leu240=) c.322T= (p.Cys108=) c.339T= c.739T= (p.Cys247=) n.844T= n.1125T= | |
22 | g.50526666A>C | CA412199177 | TYMP | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.339T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.844T>G n.1125T>G | |
22 | g.50526666A>G | CA412199164 | TYMP | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.339T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.844T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526666A>T | CA412199174 | TYMP | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.339T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.844T>A n.1125T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526666dup | CA325561268 | TYMP | c.838dup (p.Cys280LeufsTer?) c.719dup (p.Arg241AlafsTer23) c.322dup (p.Cys108LeufsTer?) c.339dup c.739dup (p.Cys247LeufsTer?) n.844dup n.1125dup | dbSNP |
22 | g.50526667G>A | CA515387947 | TYMP | c.837C>T (p.Arg279=) c.718C>T (p.Leu240=) c.321C>T (p.Arg107=) c.338C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.843C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526667G>C | CA515387948 | TYMP | c.837C>G (p.Arg279=) c.718C>G (p.Leu240Val) c.321C>G (p.Arg107=) c.338C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.843C>G n.1124C>G | |
22 | g.50526667G= | CA2410908071 | TYMP | c.837C= (p.Arg279=) c.718C= (p.Leu240=) c.321C= (p.Arg107=) c.338C= c.738C= (p.Arg246=) n.843C= n.1124C= | |
22 | g.50526667G>T | CA515387949 | TYMP | c.837C>A (p.Arg279=) c.718C>A (p.Leu240Met) c.321C>A (p.Arg107=) c.338C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.843C>A n.1124C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526668C>A | CA412199179 | TYMP | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.717G>T (p.Ser239=) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.337G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.842G>T n.1123G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526668C= | CA2410908072 | TYMP | c.836G= (p.Arg279=) c.717G= (p.Ser239=) c.320G= (p.Arg107=) c.337G= c.737G= (p.Arg246=) n.842G= n.1123G= | |
22 | g.50526668C>G | CA412199184 | TYMP | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.717G>C (p.Ser239=) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.337G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.842G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526668C>T | CA412199187 | TYMP | c.836G>A (p.Arg279His) c.717G>A (p.Ser239=) c.320G>A (p.Arg107His) c.337G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.842G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526669G>A | CA412199193 | TYMP | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.336C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.841C>T n.1122C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526669G>C | CA412199195 | TYMP | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.716C>G (p.Ser239Trp) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.336C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.841C>G n.1122C>G | |
22 | g.50526669G>T | CA412199197 | TYMP | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.336C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.841C>A n.1122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526670A= | CA2410908073 | TYMP | c.834T= (p.Gly278=) c.715T= (p.Ser239=) c.318T= (p.Gly106=) c.335T= c.735T= (p.Gly245=) n.840T= n.1121T= | |
22 | g.50526670A>C | CA515387950 | TYMP | c.834T>G (p.Gly278=) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.318T>G (p.Gly106=) c.335T>G c.735T>G (p.Gly245=) n.840T>G n.1121T>G | |
22 | g.50526670A>G | CA515387952 | TYMP | c.834T>C (p.Gly278=) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.318T>C (p.Gly106=) c.335T>C c.735T>C (p.Gly245=) n.840T>C n.1121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526670A>T | CA515387954 | TYMP | c.834T>A (p.Gly278=) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.318T>A (p.Gly106=) c.335T>A c.735T>A (p.Gly245=) n.840T>A n.1121T>A | |
22 | g.50526671C>A | CA412199203 | TYMP | c.833G>T (p.Gly278Val) c.714G>T (p.Gly238=) c.317G>T (p.Gly106Val) c.334G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.839G>T n.1120G>T | |
22 | g.50526671C>G | CA412199214 | TYMP | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.714G>C (p.Gly238=) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.334G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.839G>C n.1120G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526671C>T | CA412199217 | TYMP | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.714G>A (p.Gly238=) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.334G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.839G>A n.1120G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526673del | CA2657565442 | TYMP | c.833del (p.Gly278ValfsTer25) c.714del (p.Ser239ArgfsTer?) c.317del (p.Gly106ValfsTer25) c.334del c.734del (p.Gly245ValfsTer25) n.839del n.1120del | gnomAD v4 |
22 | g.50526672C>A | CA412199220 | TYMP | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.713G>T (p.Gly238Val) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.333G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.838G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526672C= | CA2410908074 | TYMP | c.832G= (p.Gly278=) c.713G= (p.Gly238=) c.316G= (p.Gly106=) c.333G= c.733G= (p.Gly245=) n.838G= n.1119G= | |
22 | g.50526672C>G | CA412199221 | TYMP | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.333G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.838G>C n.1119G>C | |
22 | g.50526672C>T | CA412199222 | TYMP | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.713G>A (p.Gly238Glu) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.333G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.838G>A n.1119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526673C>A | CA515387956 | TYMP | c.831G>T (p.Leu277=) c.712G>T (p.Gly238Trp) c.315G>T (p.Leu105=) c.332G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.837G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526673C= | CA2410908075 | TYMP | c.831G= (p.Leu277=) c.712G= (p.Gly238=) c.315G= (p.Leu105=) c.332G= c.732G= (p.Leu244=) n.837G= n.1118G= | |
22 | g.50526673C>G | CA515387957 | TYMP | c.831G>C (p.Leu277=) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.315G>C (p.Leu105=) c.332G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.837G>C n.1118G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526673C>T | CA291570 | TYMP | c.831G>A (p.Leu277=) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.315G>A (p.Leu105=) c.332G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.837G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526674A>C | CA412199225 | TYMP | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.711T>G (p.Pro237=) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.331T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.836T>G n.1117T>G | |
22 | g.50526674A>G | CA412199235 | TYMP | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.711T>C (p.Pro237=) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.331T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.836T>C n.1117T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526674A>T | CA412199231 | TYMP | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.711T>A (p.Pro237=) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.331T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.836T>A n.1117T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526675G>A | CA515387959 | TYMP | c.829C>T (p.Leu277=) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.313C>T (p.Leu105=) c.330C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.835C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526675G>C | CA412199239 | TYMP | c.829C>G (p.Leu277Val) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.313C>G (p.Leu105Val) c.330C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.835C>G n.1116C>G | dbSNP |
22 | g.50526675G= | CA2410908076 | TYMP | c.829C= (p.Leu277=) c.710C= (p.Pro237=) c.313C= (p.Leu105=) c.330C= c.730C= (p.Leu244=) n.835C= n.1116C= | |
22 | g.50526675G>T | CA412199249 | TYMP | c.829C>A (p.Leu277Met) c.710C>A (p.Pro237His) c.313C>A (p.Leu105Met) c.330C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.835C>A n.1116C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526678dup | CA2580100002 | TYMP | c.829dup (p.Leu277ProfsTer?) c.710dup (p.Gly238TrpfsTer26) c.313dup (p.Leu105ProfsTer?) c.330dup c.730dup (p.Leu244ProfsTer?) n.835dup n.1116dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526678del | CA2657565455 | TYMP | c.829del (p.Leu277TrpfsTer26) c.710del (p.Pro237LeufsTer?) c.313del (p.Leu105TrpfsTer26) c.330del c.730del (p.Leu244TrpfsTer26) n.835del n.1116del | gnomAD v4 |
22 | g.50526676G>A | CA515387963 | TYMP | c.828C>T (p.Pro276=) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.312C>T (p.Pro104=) c.329C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.834C>T n.1115C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50526676G>C | CA515387965 | TYMP | c.828C>G (p.Pro276=) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.312C>G (p.Pro104=) c.329C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.834C>G n.1115C>G | |
22 | g.50526676G= | CA2410908077 | TYMP | c.828C= (p.Pro276=) c.709C= (p.Pro237=) c.312C= (p.Pro104=) c.329C= c.729C= (p.Pro243=) n.834C= n.1115C= | |
22 | g.50526676G>T | CA515387964 | TYMP | c.828C>A (p.Pro276=) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.312C>A (p.Pro104=) c.329C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.834C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526677G>A | CA412199254 | TYMP | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.708C>T (p.Ala236=) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.328C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.833C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526677G>C | CA412199258 | TYMP | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.708C>G (p.Ala236=) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.328C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.833C>G n.1114C>G | |
22 | g.50526677G= | CA2410908078 | TYMP | c.827C= (p.Pro276=) c.708C= (p.Ala236=) c.311C= (p.Pro104=) c.328C= c.728C= (p.Pro243=) n.833C= n.1114C= | |
22 | g.50526677G>T | CA412199261 | TYMP | c.827C>A (p.Pro276His) c.708C>A (p.Ala236=) c.311C>A (p.Pro104His) c.328C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.833C>A n.1114C>A | |
22 | g.50526678G>A | CA412199263 | TYMP | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.707C>T (p.Ala236Val) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.327C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.832C>T n.1113C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526678G>C | CA412199268 | TYMP | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.327C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.832C>G n.1113C>G | |
22 | g.50526678G= | CA2410908079 | TYMP | c.826C= (p.Pro276=) c.707C= (p.Ala236=) c.310C= (p.Pro104=) c.327C= c.727C= (p.Pro243=) n.832C= n.1113C= | |
22 | g.50526678G>T | CA412199270 | TYMP | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.327C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.832C>A n.1113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526679del | CA2657565473 | TYMP | c.825del (p.Lys275AsnfsTer28) c.706del (p.Ala236ProfsTer?) c.309del (p.Lys103AsnfsTer28) c.326del c.726del (p.Lys242AsnfsTer28) n.831del n.1112del | gnomAD v4 |
22 | g.50526679C>A | CA412199280 | TYMP | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.326G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) n.831G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526679C= | CA2410908080 | TYMP | c.825G= (p.Lys275=) c.706G= (p.Ala236=) c.309G= (p.Lys103=) c.326G= c.726G= (p.Lys242=) n.831G= n.1112G= | |
22 | g.50526679C>G | CA412199281 | TYMP | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.326G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) n.831G>C n.1112G>C | |
22 | g.50526679C>T | CA515387970 | TYMP | c.825G>A (p.Lys275=) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.309G>A (p.Lys103=) c.326G>A c.726G>A (p.Lys242=) n.831G>A n.1112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526680T>A | CA412199294 | TYMP | c.824A>T (p.Lys275Met) c.705A>T (p.Gln235His) c.308A>T (p.Lys103Met) c.325A>T c.725A>T (p.Lys242Met) n.830A>T n.1111A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526680T>C | CA412199295 | TYMP | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.705A>G (p.Gln235=) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.325A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) n.830A>G n.1111A>G | |
22 | g.50526680T>G | CA412199296 | TYMP | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.705A>C (p.Gln235His) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.325A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.830A>C n.1111A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526681T>A | CA412199297 | TYMP | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.324A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) n.829A>T n.1110A>T | |
22 | g.50526681T>C | CA412199299 | TYMP | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.324A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) n.829A>G n.1110A>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526681T>G | CA412199298 | TYMP | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.324A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) n.829A>C n.1110A>C | |
22 | g.50526682G>A | CA515387975 | TYMP | c.822C>T (p.Asp274=) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.306C>T (p.Asp102=) c.323C>T c.723C>T (p.Asp241=) n.828C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526682G>C | CA10321554 | TYMP | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.323C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) n.828C>G n.1109C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526682G= | CA2410908081 | TYMP | c.822C= (p.Asp274=) c.703C= (p.Gln235=) c.306C= (p.Asp102=) c.323C= c.723C= (p.Asp241=) n.828C= n.1109C= | |
22 | g.50526682G>T | CA412199300 | TYMP | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.323C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) n.828C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526683T>A | CA412199301 | TYMP | c.821A>T (p.Asp274Val) c.702A>T (p.Gly234=) c.305A>T (p.Asp102Val) c.322A>T c.722A>T (p.Asp241Val) n.827A>T n.1108A>T | |
22 | g.50526683T>C | CA412199302 | TYMP | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.702A>G (p.Gly234=) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.322A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) n.827A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526683T>G | CA412199306 | TYMP | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.702A>C (p.Gly234=) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.322A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) n.827A>C n.1108A>C | |
22 | g.50526684C>A | CA412199309 | TYMP | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.701G>T (p.Gly234Val) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.321G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.826G>T n.1107G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526684C>G | CA412199310 | TYMP | c.820G>C (p.Asp274His) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.304G>C (p.Asp102His) c.321G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.826G>C n.1107G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526684C>T | CA412199312 | TYMP | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.321G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.826G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526685C>A | CA412199314 | TYMP | c.819G>T (p.Met273Ile) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.303G>T (p.Met101Ile) c.320G>T c.720G>T (p.Met240Ile) n.825G>T n.1106G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526685C= | CA2410908082 | TYMP | c.819G= (p.Met273=) c.700G= (p.Gly234=) c.303G= (p.Met101=) c.320G= c.720G= (p.Met240=) n.825G= n.1106G= | |
22 | g.50526685C>G | CA412199315 | TYMP | c.819G>C (p.Met273Ile) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.303G>C (p.Met101Ile) c.320G>C c.720G>C (p.Met240Ile) n.825G>C n.1106G>C | |
22 | g.50526685C>T | CA412199317 | TYMP | c.819G>A (p.Met273Ile) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.303G>A (p.Met101Ile) c.320G>A c.720G>A (p.Met240Ile) n.825G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526686A= | CA2410908083 | TYMP | c.818T= (p.Met273=) c.699T= (p.His233=) c.302T= (p.Met101=) c.319T= c.719T= (p.Met240=) n.824T= n.1105T= | |
22 | g.50526686A>C | CA412199322 | TYMP | c.818T>G (p.Met273Arg) c.699T>G (p.His233Gln) c.302T>G (p.Met101Arg) c.319T>G c.719T>G (p.Met240Arg) n.824T>G n.1105T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526686A>G | CA412199324 | TYMP | c.818T>C (p.Met273Thr) c.699T>C (p.His233=) c.302T>C (p.Met101Thr) c.319T>C c.719T>C (p.Met240Thr) n.824T>C n.1105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526686A>T | CA412199320 | TYMP | c.818T>A (p.Met273Lys) c.699T>A (p.His233Gln) c.302T>A (p.Met101Lys) c.319T>A c.719T>A (p.Met240Lys) n.824T>A n.1105T>A | |
22 | g.50526687T>A | CA412199327 | TYMP | c.817A>T (p.Met273Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) c.318A>T c.718A>T (p.Met240Leu) n.823A>T n.1104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526687T>C | CA412199337 | TYMP | c.817A>G (p.Met273Val) c.698A>G (p.His233Arg) c.301A>G (p.Met101Val) c.318A>G c.718A>G (p.Met240Val) n.823A>G n.1104A>G | |
22 | g.50526687T>G | CA412199330 | TYMP | c.817A>C (p.Met273Leu) c.698A>C (p.His233Pro) c.301A>C (p.Met101Leu) c.318A>C c.718A>C (p.Met240Leu) n.823A>C n.1104A>C | |
22 | g.50526687T= | CA2410908084 | TYMP | c.817A= (p.Met273=) c.698A= (p.His233=) c.301A= (p.Met101=) c.318A= c.718A= (p.Met240=) n.823A= n.1104A= | |
22 | g.50526688G>A | CA515387983 | TYMP | c.816C>T (p.Ala272=) c.697C>T (p.His233Tyr) c.300C>T (p.Ala100=) c.317C>T c.717C>T (p.Ala239=) n.822C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526688G>C | CA515387984 | TYMP | c.816C>G (p.Ala272=) c.697C>G (p.His233Asp) c.300C>G (p.Ala100=) c.317C>G c.717C>G (p.Ala239=) n.822C>G n.1103C>G | |
22 | g.50526688G>T | CA515387985 | TYMP | c.816C>A (p.Ala272=) c.697C>A (p.His233Asn) c.300C>A (p.Ala100=) c.317C>A c.717C>A (p.Ala239=) n.822C>A n.1103C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526688_50526689dup | CA2410908085 | TYMP | c.815_816dup (p.Met273ProfsTer?) c.696_697dup (p.His233ProfsTer?) c.299_300dup (p.Met101ProfsTer?) c.316_317dup c.716_717dup (p.Met240ProfsTer?) n.821_822dup n.1102_1103dup | dbSNP |
22 | g.50526689G>A | CA412199340 | TYMP | c.815C>T (p.Ala272Val) c.696C>T (p.Arg232=) c.299C>T (p.Ala100Val) c.316C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.821C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526689G>C | CA412199345 | TYMP | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.696C>G (p.Arg232=) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.316C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.821C>G n.1102C>G | |
22 | g.50526689G>T | CA412199344 | TYMP | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.696C>A (p.Arg232=) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.316C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.821C>A n.1102C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526690C>A | CA325561283 | TYMP | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.525G>T (n.525G>T) c.315G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.820G>T n.1101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526690C= | CA2410908086 | TYMP | c.814G= (p.Ala272=) c.695G= (p.Arg232=) c.298G= (p.Ala100=) c.525G= (n.525G=) c.315G= c.715G= (p.Ala239=) n.820G= n.1101G= | |
22 | g.50526690C>G | CA412199351 | TYMP | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.525G>C (n.525G>C) c.315G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.820G>C n.1101G>C | |
22 | g.50526690C>T | CA320055 | TYMP | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.695G>A (p.Arg232His) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.525G>A (n.525G>A) c.315G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.820G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526691G>A | CA515387989 | TYMP | c.813C>T (p.Thr271=) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.297C>T (p.Thr99=) c.524C>T (n.524C>T) c.314C>T c.714C>T (p.Thr238=) n.819C>T n.1100C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526691G>C | CA515387987 | TYMP | c.813C>G (p.Thr271=) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.297C>G (p.Thr99=) c.524C>G (n.524C>G) c.314C>G c.714C>G (p.Thr238=) n.819C>G n.1100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526691G= | CA2410908087 | TYMP | c.813C= (p.Thr271=) c.694C= (p.Arg232=) c.297C= (p.Thr99=) c.524C= (n.524C=) c.314C= c.714C= (p.Thr238=) n.819C= n.1100C= | |
22 | g.50526691G>T | CA515387988 | TYMP | c.813C>A (p.Thr271=) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.297C>A (p.Thr99=) c.524C>A (n.524C>A) c.314C>A c.714C>A (p.Thr238=) n.819C>A n.1100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526692G>A | CA412199357 | TYMP | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.693C>T (p.Asp231=) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.523C>T (n.523C>T) c.313C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.818C>T n.1099C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526692G>C | CA412199359 | TYMP | c.812C>G (p.Thr271Ser) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.523C>G (n.523C>G) c.313C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) n.818C>G n.1099C>G | |
22 | g.50526692G>T | CA412199363 | TYMP | c.812C>A (p.Thr271Asn) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.523C>A (n.523C>A) c.313C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) n.818C>A n.1099C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526693T>A | CA412199370 | TYMP | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.692A>T (p.Asp231Val) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.522A>T (n.522A>T) c.312A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.817A>T n.1098A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526693T>C | CA412199372 | TYMP | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.522A>G (n.522A>G) c.312A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.817A>G n.1098A>G | |
22 | g.50526693T>G | CA412199375 | TYMP | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.522A>C (n.522A>C) c.312A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.817A>C n.1098A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526694C>A | CA515387993 | TYMP | c.810G>T (p.Leu270=) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.294G>T (p.Leu98=) c.521G>T (n.521G>T) c.311G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.816G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526694C>G | CA515387994 | TYMP | c.810G>C (p.Leu270=) c.691G>C (p.Asp231His) c.294G>C (p.Leu98=) c.521G>C (n.521G>C) c.311G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.816G>C n.1097G>C | |
22 | g.50526694C>T | CA515387995 | TYMP | c.810G>A (p.Leu270=) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.294G>A (p.Leu98=) c.521G>A (n.521G>A) c.311G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.816G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526695A= | CA2410908088 | TYMP | c.809T= (p.Leu270=) c.690T= (p.Ala230=) c.293T= (p.Leu98=) c.520T= (n.520T=) c.310T= c.710T= (p.Leu237=) n.815T= n.1096T= | |
22 | g.50526695A>C | CA412199380 | TYMP | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.690T>G (p.Ala230=) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.520T>G (n.520T>G) c.310T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.815T>G n.1096T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526695A>G | CA412199381 | TYMP | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.690T>C (p.Ala230=) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.520T>C (n.520T>C) c.310T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.815T>C n.1096T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526695A>T | CA412199384 | TYMP | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.690T>A (p.Ala230=) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.520T>A (n.520T>A) c.310T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.815T>A n.1096T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526696G>A | CA515387996 | TYMP | c.808C>T (p.Leu270=) c.689C>T (p.Ala230Val) c.292C>T (p.Leu98=) c.519C>T (n.519C>T) c.309C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.814C>T n.1095C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526696G>C | CA412199386 | TYMP | c.808C>G (p.Leu270Val) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.292C>G (p.Leu98Val) c.519C>G (n.519C>G) c.309C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.814C>G n.1095C>G | |
22 | g.50526696G>T | CA412199387 | TYMP | c.808C>A (p.Leu270Met) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.292C>A (p.Leu98Met) c.519C>A (n.519C>A) c.309C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.814C>A n.1095C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526697C>A | CA515387999 | TYMP | c.807G>T (p.Ala269=) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.291G>T (p.Ala97=) c.518G>T (n.518G>T) c.308G>T c.708G>T (p.Ala236=) n.813G>T n.1094G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526697C>G | CA515387997 | TYMP | c.807G>C (p.Ala269=) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.291G>C (p.Ala97=) c.518G>C (n.518G>C) c.308G>C c.708G>C (p.Ala236=) n.813G>C n.1094G>C | |
22 | g.50526697C>T | CA515387998 | TYMP | c.807G>A (p.Ala269=) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.291G>A (p.Ala97=) c.518G>A (n.518G>A) c.308G>A c.708G>A (p.Ala236=) n.813G>A n.1094G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526698G>A | CA412199395 | TYMP | c.806C>T (p.Ala269Val) c.687C>T (p.Ser229=) c.290C>T (p.Ala97Val) c.517C>T (n.517C>T) c.307C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.812C>T n.1093C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526698G>C | CA412199390 | TYMP | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.517C>G (n.517C>G) c.307C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.812C>G n.1093C>G | |
22 | g.50526698G= | CA2410908089 | TYMP | c.806C= (p.Ala269=) c.687C= (p.Ser229=) c.290C= (p.Ala97=) c.517C= (n.517C=) c.307C= c.707C= (p.Ala236=) n.812C= n.1093C= | |
22 | g.50526698G>T | CA325561315 | TYMP | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.517C>A (n.517C>A) c.307C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) n.812C>A n.1093C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526699C>A | CA412199397 | TYMP | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.516G>T (n.516G>T) c.306G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.811G>T n.1092G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526699C>G | CA412199398 | TYMP | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.516G>C (n.516G>C) c.306G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.811G>C n.1092G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526699C>T | CA412199399 | TYMP | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.516G>A (n.516G>A) c.306G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.811G>A n.1092G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526700T>A | CA515388001 | TYMP | c.804A>T (p.Ala268=) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.288A>T (p.Ala96=) c.515A>T (n.515A>T) c.305A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.810A>T n.1091A>T | ClinVar |
22 | g.50526700T>C | CA515388002 | TYMP | c.804A>G (p.Ala268=) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.288A>G (p.Ala96=) c.515A>G (n.515A>G) c.305A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.810A>G n.1091A>G | |
22 | g.50526700T>G | CA515388003 | TYMP | c.804A>C (p.Ala268=) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.288A>C (p.Ala96=) c.515A>C (n.515A>C) c.305A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.810A>C n.1091A>C | |
22 | g.50526701G>A | CA412199400 | TYMP | c.803C>T (p.Ala268Val) c.684C>T (p.Gly228=) c.287C>T (p.Ala96Val) c.514C>T (n.514C>T) c.304C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.809C>T n.1090C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526701G>C | CA412199401 | TYMP | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.684C>G (p.Gly228=) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.514C>G (n.514C>G) c.304C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.809C>G n.1090C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526701G= | CA2410908090 | TYMP | c.803C= (p.Ala268=) c.684C= (p.Gly228=) c.287C= (p.Ala96=) c.514C= (n.514C=) c.304C= c.704C= (p.Ala235=) n.809C= n.1090C= | |
22 | g.50526701G>T | CA10321555 | TYMP | c.803C>A (p.Ala268Glu) c.684C>A (p.Gly228=) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.514C>A (n.514C>A) c.304C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.809C>A n.1090C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526702C>A | CA412199404 | TYMP | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.683G>T (p.Gly228Val) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.513G>T (n.513G>T) c.303G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.808G>T n.1089G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526702C= | CA2410908091 | TYMP | c.802G= (p.Ala268=) c.683G= (p.Gly228=) c.286G= (p.Ala96=) c.513G= (n.513G=) c.303G= c.703G= (p.Ala235=) n.808G= n.1089G= | |
22 | g.50526702C>G | CA412199406 | TYMP | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.513G>C (n.513G>C) c.303G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.808G>C n.1089G>C | |
22 | g.50526702C>T | CA412199407 | TYMP | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.513G>A (n.513G>A) c.303G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.808G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526703C>A | CA515388006 | TYMP | c.801G>T (p.Ala267=) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.285G>T (p.Ala95=) c.512G>T (n.512G>T) c.302G>T c.702G>T (p.Ala234=) n.807G>T n.1088G>T | |
22 | g.50526703C= | CA2410908092 | TYMP | c.801G= (p.Ala267=) c.682G= (p.Gly228=) c.285G= (p.Ala95=) c.512G= (n.512G=) c.302G= c.702G= (p.Ala234=) n.807G= n.1088G= | |
22 | g.50526703C>G | CA515388008 | TYMP | c.801G>C (p.Ala267=) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.285G>C (p.Ala95=) c.512G>C (n.512G>C) c.302G>C c.702G>C (p.Ala234=) n.807G>C n.1088G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526703C>T | CA325561322 | TYMP | c.801G>A (p.Ala267=) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.285G>A (p.Ala95=) c.512G>A (n.512G>A) c.302G>A c.702G>A (p.Ala234=) n.807G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526703_50526706dup | CA10321556 | TYMP | c.798_801dup (p.Ala268ArgfsTer?) c.679_682dup (p.Gly228AlafsTer5) c.282_285dup (p.Ala96ArgfsTer?) c.509_512dup (n.509_512dup) c.299_302dup c.699_702dup (p.Ala235ArgfsTer?) n.804_807dup n.1085_1088dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526704G>A | CA412199439 | TYMP | c.800C>T (p.Ala267Val) c.681C>T (p.Arg227=) c.284C>T (p.Ala95Val) c.511C>T (n.511C>T) c.301C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.806C>T n.1087C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526704G>C | CA412199442 | TYMP | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.681C>G (p.Arg227=) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.511C>G (n.511C>G) c.301C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) n.806C>G n.1087C>G | |
22 | g.50526704G>T | CA412199412 | TYMP | c.800C>A (p.Ala267Glu) c.681C>A (p.Arg227=) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.511C>A (n.511C>A) c.301C>A c.701C>A (p.Ala234Glu) n.806C>A n.1087C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526705C>A | CA412199445 | TYMP | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.510G>T (n.510G>T) c.300G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) n.805G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526705C= | CA2410908093 | TYMP | c.799G= (p.Ala267=) c.680G= (p.Arg227=) c.283G= (p.Ala95=) c.510G= (n.510G=) c.300G= c.700G= (p.Ala234=) n.805G= n.1086G= | |
22 | g.50526705C>G | CA412199446 | TYMP | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.510G>C (n.510G>C) c.300G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) n.805G>C n.1086G>C | |
22 | g.50526705C>T | CA412199447 | TYMP | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.680G>A (p.Arg227His) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.510G>A (n.510G>A) c.300G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) n.805G>A n.1086G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526706G>A | CA515388009 | TYMP | c.798C>T (p.Val266=) c.679C>T (p.Arg227Cys) c.282C>T (p.Val94=) c.509C>T (n.509C>T) c.299C>T c.699C>T (p.Val233=) n.804C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526706G>C | CA515388010 | TYMP | c.798C>G (p.Val266=) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.282C>G (p.Val94=) c.509C>G (n.509C>G) c.299C>G c.699C>G (p.Val233=) n.804C>G n.1085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526706G= | CA2410908094 | TYMP | c.798C= (p.Val266=) c.679C= (p.Arg227=) c.282C= (p.Val94=) c.509C= (n.509C=) c.299C= c.699C= (p.Val233=) n.804C= n.1085C= | |
22 | g.50526706G>T | CA515388011 | TYMP | c.798C>A (p.Val266=) c.679C>A (p.Arg227Ser) c.282C>A (p.Val94=) c.509C>A (n.509C>A) c.299C>A c.699C>A (p.Val233=) n.804C>A n.1085C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526707A>C | CA412199448 | TYMP | c.797T>G (p.Val266Gly) c.678T>G (p.Gly226=) c.281T>G (p.Val94Gly) c.508T>G (n.508T>G) c.298T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.803T>G n.1084T>G | |
22 | g.50526707A>G | CA412199450 | TYMP | c.797T>C (p.Val266Ala) c.678T>C (p.Gly226=) c.281T>C (p.Val94Ala) c.508T>C (n.508T>C) c.298T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.803T>C n.1084T>C | |
22 | g.50526707A>T | CA412199453 | TYMP | c.797T>A (p.Val266Asp) c.678T>A (p.Gly226=) c.281T>A (p.Val94Asp) c.508T>A (n.508T>A) c.298T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.803T>A n.1084T>A | |
22 | g.50526708C>A | CA412199456 | TYMP | c.796G>T (p.Val266Phe) c.677G>T (p.Gly226Val) c.280G>T (p.Val94Phe) c.507G>T (n.507G>T) c.297G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.802G>T n.1083G>T | |
22 | g.50526708C= | CA2410908095 | TYMP | c.796G= (p.Val266=) c.677G= (p.Gly226=) c.280G= (p.Val94=) c.507G= (n.507G=) c.297G= c.697G= (p.Val233=) n.802G= n.1083G= | |
22 | g.50526708C>G | CA412199458 | TYMP | c.796G>C (p.Val266Leu) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.280G>C (p.Val94Leu) c.507G>C (n.507G>C) c.297G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.802G>C n.1083G>C | |
22 | g.50526708C>T | CA412199460 | TYMP | c.796G>A (p.Val266Ile) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.280G>A (p.Val94Ile) c.507G>A (n.507G>A) c.297G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.802G>A n.1083G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526709C>A | CA515388012 | TYMP | c.795G>T (p.Arg265=) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.279G>T (p.Arg93=) c.506G>T (n.506G>T) c.296G>T c.696G>T (p.Arg232=) n.801G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526709C>G | CA515388013 | TYMP | c.795G>C (p.Arg265=) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.279G>C (p.Arg93=) c.506G>C (n.506G>C) c.296G>C c.696G>C (p.Arg232=) n.801G>C n.1082G>C | |
22 | g.50526709C>T | CA515388014 | TYMP | c.795G>A (p.Arg265=) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.279G>A (p.Arg93=) c.506G>A (n.506G>A) c.296G>A c.696G>A (p.Arg232=) n.801G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526710C>A | CA412199462 | TYMP | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.675G>T (p.Ser225=) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.505G>T (n.505G>T) c.295G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) n.800G>T n.1081G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526710C= | CA2410908096 | TYMP | c.794G= (p.Arg265=) c.675G= (p.Ser225=) c.278G= (p.Arg93=) c.505G= (n.505G=) c.295G= c.695G= (p.Arg232=) n.800G= n.1081G= | |
22 | g.50526710C>G | CA412199465 | TYMP | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.675G>C (p.Ser225=) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.505G>C (n.505G>C) c.295G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) n.800G>C n.1081G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526710C>T | CA412199468 | TYMP | c.794G>A (p.Arg265Gln) c.675G>A (p.Ser225=) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.505G>A (n.505G>A) c.295G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) n.800G>A n.1081G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526711G>A | CA325561324 | TYMP | c.793C>T (p.Arg265Trp) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.277C>T (p.Arg93Trp) c.504C>T (n.504C>T) c.294C>T c.694C>T (p.Arg232Trp) n.799C>T n.1080C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526711G>C | CA412199472 | TYMP | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.674C>G (p.Ser225Trp) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.504C>G (n.504C>G) c.294C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) n.799C>G n.1080C>G | |
22 | g.50526711G= | CA2410908097 | TYMP | c.793C= (p.Arg265=) c.674C= (p.Ser225=) c.277C= (p.Arg93=) c.504C= (n.504C=) c.294C= c.694C= (p.Arg232=) n.799C= n.1080C= | |
22 | g.50526711G>T | CA515388017 | TYMP | c.793C>A (p.Arg265=) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.277C>A (p.Arg93=) c.504C>A (n.504C>A) c.294C>A c.694C>A (p.Arg232=) n.799C>A n.1080C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526712A>C | CA515388021 | TYMP | c.792T>G (p.Leu264=) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.276T>G (p.Leu92=) c.503T>G (n.503T>G) c.293T>G c.693T>G (p.Leu231=) n.798T>G n.1079T>G | |
22 | g.50526712A>G | CA515388020 | TYMP | c.792T>C (p.Leu264=) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.276T>C (p.Leu92=) c.503T>C (n.503T>C) c.293T>C c.693T>C (p.Leu231=) n.798T>C n.1079T>C | |
22 | g.50526712A>T | CA515388018 | TYMP | c.792T>A (p.Leu264=) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.276T>A (p.Leu92=) c.503T>A (n.503T>A) c.293T>A c.693T>A (p.Leu231=) n.798T>A n.1079T>A | |
22 | g.50526713A>C | CA412199479 | TYMP | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.672T>G (p.Ala224=) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.502T>G (n.502T>G) c.292T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.797T>G n.1078T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526713A>G | CA412199484 | TYMP | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.672T>C (p.Ala224=) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.502T>C (n.502T>C) c.292T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.797T>C n.1078T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526713A>T | CA412199485 | TYMP | c.791T>A (p.Leu264His) c.672T>A (p.Ala224=) c.275T>A (p.Leu92His) c.502T>A (n.502T>A) c.292T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.797T>A n.1078T>A | |
22 | g.50526714G>A | CA412199492 | TYMP | c.790C>T (p.Leu264Phe) c.671C>T (p.Ala224Val) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.501C>T (n.501C>T) c.291C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.796C>T n.1077C>T | |
22 | g.50526714G>C | CA412199494 | TYMP | c.790C>G (p.Leu264Val) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.274C>G (p.Leu92Val) c.501C>G (n.501C>G) c.291C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.796C>G n.1077C>G | |
22 | g.50526714G>T | CA412199499 | TYMP | c.790C>A (p.Leu264Ile) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.501C>A (n.501C>A) c.291C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.796C>A n.1077C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526714_50526715delinsGC | CA2410908098 | TYMP | c.789_790delinsGC (p.Gly263=) c.670_671delinsGC (p.Ala224=) c.273_274delinsGC (p.Gly91=) c.500_501delinsGC (n.500_501delinsGC) c.290_291delinsGC c.690_691delinsGC (p.Gly230=) n.795_796delinsGC n.1076_1077delinsGC | |
22 | g.50526715C>A | CA515388022 | TYMP | c.789G>T (p.Gly263=) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.273G>T (p.Gly91=) c.500G>T (n.500G>T) c.290G>T c.690G>T (p.Gly230=) n.795G>T n.1076G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526715C= | CA2410908099 | TYMP | c.789G= (p.Gly263=) c.670G= (p.Ala224=) c.273G= (p.Gly91=) c.500G= (n.500G=) c.290G= c.690G= (p.Gly230=) n.795G= n.1076G= | |
22 | g.50526715C>G | CA515388023 | TYMP | c.789G>C (p.Gly263=) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.273G>C (p.Gly91=) c.500G>C (n.500G>C) c.290G>C c.690G>C (p.Gly230=) n.795G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526715C>T | CA325561332 | TYMP | c.789G>A (p.Gly263=) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.273G>A (p.Gly91=) c.500G>A (n.500G>A) c.290G>A c.690G>A (p.Gly230=) n.795G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526717del | CA640357367 | TYMP | c.789del (p.Leu264PhefsTer7) c.670del (p.Ala224LeufsTer?) c.273del (p.Leu92PhefsTer7) c.500del (n.500del) c.290del c.690del (p.Leu231PhefsTer7) n.795del n.1076del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50526716C>A | CA412199502 | TYMP | c.788G>T (p.Gly263Val) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.272G>T (p.Gly91Val) c.499G>T (n.499G>T) c.289G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.794G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526716C= | CA2410908100 | TYMP | c.788G= (p.Gly263=) c.669G= (p.Arg223=) c.272G= (p.Gly91=) c.499G= (n.499G=) c.289G= c.689G= (p.Gly230=) n.794G= n.1075G= | |
22 | g.50526716C>G | CA412199505 | TYMP | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.499G>C (n.499G>C) c.289G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.794G>C n.1075G>C | |
22 | g.50526716C>T | CA412199508 | TYMP | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.669G>A (p.Arg223=) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.499G>A (n.499G>A) c.289G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) n.794G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526717C>A | CA412199509 | TYMP | c.787G>T (p.Gly263Trp) c.668G>T (p.Arg223Met) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.498G>T (n.498G>T) c.288G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) n.793G>T n.1074G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526717C= | CA2410908101 | TYMP | c.787G= (p.Gly263=) c.668G= (p.Arg223=) c.271G= (p.Gly91=) c.498G= (n.498G=) c.288G= c.688G= (p.Gly230=) n.793G= n.1074G= | |
22 | g.50526717C>G | CA412199510 | TYMP | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.498G>C (n.498G>C) c.288G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.793G>C n.1074G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526717C>T | CA325561339 | TYMP | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.498G>A (n.498G>A) c.288G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) n.793G>A n.1074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526718T>A | CA515388027 | TYMP | c.786A>T (p.Leu262=) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.270A>T (p.Leu90=) c.497A>T (n.497A>T) c.287A>T c.687A>T (p.Leu229=) n.792A>T n.1073A>T | |
22 | g.50526718T>C | CA10321557 | TYMP | c.786A>G (p.Leu262=) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.270A>G (p.Leu90=) c.497A>G (n.497A>G) c.287A>G c.687A>G (p.Leu229=) n.792A>G n.1073A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526718T>G | CA515388029 | TYMP | c.786A>C (p.Leu262=) c.667A>C (p.Arg223=) c.270A>C (p.Leu90=) c.497A>C (n.497A>C) c.287A>C c.687A>C (p.Leu229=) n.792A>C n.1073A>C | |
22 | g.50526718T= | CA2410908102 | TYMP | c.786A= (p.Leu262=) c.667A= (p.Arg223=) c.270A= (p.Leu90=) c.497A= (n.497A=) c.287A= c.687A= (p.Leu229=) n.792A= n.1073A= | |
22 | g.50526719A>C | CA412199519 | TYMP | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.666T>G (p.Pro222=) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.496T>G (n.496T>G) c.286T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.791T>G n.1072T>G | |
22 | g.50526719A>G | CA412199516 | TYMP | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.666T>C (p.Pro222=) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.496T>C (n.496T>C) c.286T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.791T>C n.1072T>C | |
22 | g.50526719A>T | CA412199514 | TYMP | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.666T>A (p.Pro222=) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.496T>A (n.496T>A) c.286T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) n.791T>A n.1072T>A | |
22 | g.50526719_50526720delinsAG | CA2410908103 | TYMP | c.784_785delinsCT (p.Leu262=) c.665_666delinsCT (p.Pro222=) c.268_269delinsCT (p.Leu90=) c.495_496delinsCT (n.495_496delinsCT) c.285_286delinsCT c.685_686delinsCT (p.Leu229=) n.790_791delinsCT n.1071_1072delinsCT | |
22 | g.50526720G>A | CA515388033 | TYMP | c.784C>T (p.Leu262=) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.268C>T (p.Leu90=) c.495C>T (n.495C>T) c.285C>T c.685C>T (p.Leu229=) n.790C>T n.1071C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526720G>C | CA10321558 | TYMP | c.784C>G (p.Leu262Val) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.268C>G (p.Leu90Val) c.495C>G (n.495C>G) c.285C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.790C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526720G= | CA2410908104 | TYMP | c.784C= (p.Leu262=) c.665C= (p.Pro222=) c.268C= (p.Leu90=) c.495C= (n.495C=) c.285C= c.685C= (p.Leu229=) n.790C= n.1071C= | |
22 | g.50526720G>T | CA412199523 | TYMP | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.665C>A (p.Pro222His) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.495C>A (n.495C>A) c.285C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.790C>A n.1071C>A | |
22 | g.50526721del | CA16616815 | TYMP | c.784del (p.Leu262Ter) c.665del (p.Pro222LeufsTer?) c.268del (p.Leu90Ter) c.495del (n.495del) c.285del c.685del (p.Leu229Ter) n.790del n.1071del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526721G>A | CA515388034 | TYMP | c.783C>T (p.Ser261=) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.267C>T (p.Ser89=) c.494C>T (n.494C>T) c.284C>T c.684C>T (p.Ser228=) n.789C>T n.1070C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526721G>C | CA412199532 | TYMP | c.783C>G (p.Ser261Arg) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.494C>G (n.494C>G) c.284C>G c.684C>G (p.Ser228Arg) n.789C>G n.1070C>G | |
22 | g.50526721G>T | CA412199533 | TYMP | c.783C>A (p.Ser261Arg) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.494C>A (n.494C>A) c.284C>A c.684C>A (p.Ser228Arg) n.789C>A n.1070C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526722C>A | CA412199534 | TYMP | c.782G>T (p.Ser261Ile) c.663G>T (p.Gln221His) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.493G>T (n.493G>T) c.283G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) n.788G>T n.1069G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526722C>G | CA412199536 | TYMP | c.782G>C (p.Ser261Thr) c.663G>C (p.Gln221His) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.493G>C (n.493G>C) c.283G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) n.788G>C n.1069G>C | |
22 | g.50526722C>T | CA412199546 | TYMP | c.782G>A (p.Ser261Asn) c.663G>A (p.Gln221=) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.493G>A (n.493G>A) c.283G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) n.788G>A n.1069G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526723T>A | CA412199549 | TYMP | c.781A>T (p.Ser261Cys) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.492A>T (n.492A>T) c.282A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) n.787A>T n.1068A>T | |
22 | g.50526723T>C | CA412199551 | TYMP | c.781A>G (p.Ser261Gly) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.282A>G c.682A>G (p.Ser228Gly) n.787A>G n.1068A>G | |
22 | g.50526723T>G | CA412199556 | TYMP | c.781A>C (p.Ser261Arg) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.492A>C (n.492A>C) c.282A>C c.682A>C (p.Ser228Arg) n.787A>C n.1068A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526724G>A | CA515388036 | TYMP | c.780C>T (p.Ala260=) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.264C>T (p.Ala88=) c.491C>T (n.491C>T) c.281C>T c.681C>T (p.Ala227=) n.786C>T n.1067C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526724G>C | CA515388037 | TYMP | c.780C>G (p.Ala260=) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.264C>G (p.Ala88=) c.491C>G (n.491C>G) c.281C>G c.681C>G (p.Ala227=) n.786C>G n.1067C>G | |
22 | g.50526724G>T | CA515388038 | TYMP | c.780C>A (p.Ala260=) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.264C>A (p.Ala88=) c.491C>A (n.491C>A) c.281C>A c.681C>A (p.Ala227=) n.786C>A n.1067C>A | |
22 | g.50526725G>A | CA412199559 | TYMP | c.779C>T (p.Ala260Val) c.660C>T (p.Ser220=) c.263C>T (p.Ala88Val) c.490C>T (n.490C>T) c.280C>T c.680C>T (p.Ala227Val) n.785C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526725G>C | CA412199560 | TYMP | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.660C>G (p.Ser220Arg) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.490C>G (n.490C>G) c.280C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) n.785C>G n.1066C>G | |
22 | g.50526725G= | CA2410908106 | TYMP | c.779C= (p.Ala260=) c.660C= (p.Ser220=) c.263C= (p.Ala88=) c.490C= (n.490C=) c.280C= c.680C= (p.Ala227=) n.785C= n.1066C= | |
22 | g.50526725G>T | CA412199562 | TYMP | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.660C>A (p.Ser220Arg) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.490C>A (n.490C>A) c.280C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) n.785C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526725_50526726delinsGC | CA2410908105 | TYMP | c.778_779delinsGC (p.Ala260=) c.659_660delinsGC (p.Ser220=) c.262_263delinsGC (p.Ala88=) c.489_490delinsGC (n.489_490delinsGC) c.279_280delinsGC c.679_680delinsGC (p.Ala227=) n.784_785delinsGC n.1065_1066delinsGC | |
22 | g.50526726del | CA325561377 | TYMP | c.778del (p.Ala260ProfsTer3) c.659del (p.Ser220ThrfsTer?) c.262del (p.Ala88ProfsTer3) c.489del (n.489del) c.279del c.679del (p.Ala227ProfsTer3) n.784del n.1065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526726C>A | CA412199568 | TYMP | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.489G>T (n.489G>T) c.279G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) n.784G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526726C= | CA2410908107 | TYMP | c.778G= (p.Ala260=) c.659G= (p.Ser220=) c.262G= (p.Ala88=) c.489G= (n.489G=) c.279G= c.679G= (p.Ala227=) n.784G= n.1065G= | |
22 | g.50526726C>G | CA412199565 | TYMP | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.489G>C (n.489G>C) c.279G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) n.784G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526726C>T | CA10321559 | TYMP | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.489G>A (n.489G>A) c.279G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) n.784G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526727T>A | CA515388041 | TYMP | c.777A>T (p.Gly259=) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.261A>T (p.Gly87=) c.488A>T (n.488A>T) c.278A>T c.678A>T (p.Gly226=) n.783A>T n.1064A>T | |
22 | g.50526727T>C | CA515388042 | TYMP | c.777A>G (p.Gly259=) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.261A>G (p.Gly87=) c.488A>G (n.488A>G) c.278A>G c.678A>G (p.Gly226=) n.783A>G n.1064A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526727T>G | CA515388043 | TYMP | c.777A>C (p.Gly259=) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.261A>C (p.Gly87=) c.488A>C (n.488A>C) c.278A>C c.678A>C (p.Gly226=) n.783A>C n.1064A>C | |
22 | g.50526728C>A | CA412199573 | TYMP | c.776G>T (p.Gly259Val) c.657G>T (p.Gly219=) c.260G>T (p.Gly87Val) c.487G>T (n.487G>T) c.277G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.782G>T n.1063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526728C= | CA2410908108 | TYMP | c.776G= (p.Gly259=) c.657G= (p.Gly219=) c.260G= (p.Gly87=) c.487G= (n.487G=) c.277G= c.677G= (p.Gly226=) n.782G= n.1063G= | |
22 | g.50526728C>G | CA412199575 | TYMP | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.657G>C (p.Gly219=) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.487G>C (n.487G>C) c.277G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.782G>C n.1063G>C | |
22 | g.50526728C>T | CA412199577 | TYMP | c.776G>A (p.Gly259Glu) c.657G>A (p.Gly219=) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.487G>A (n.487G>A) c.277G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.782G>A n.1063G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526729C>A | CA412199580 | TYMP | c.775G>T (p.Gly259Ter) c.656G>T (p.Gly219Val) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.486G>T (n.486G>T) c.276G>T c.676G>T (p.Gly226Ter) n.781G>T n.1062G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526729C= | CA2410908109 | TYMP | c.775G= (p.Gly259=) c.656G= (p.Gly219=) c.259G= (p.Gly87=) c.486G= (n.486G=) c.276G= c.676G= (p.Gly226=) n.781G= n.1062G= | |
22 | g.50526729C>G | CA412199595 | TYMP | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.486G>C (n.486G>C) c.276G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) n.781G>C n.1062G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526729C>T | CA412199598 | TYMP | c.775G>A (p.Gly259Arg) c.656G>A (p.Gly219Glu) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.486G>A (n.486G>A) c.276G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) n.781G>A n.1062G>A | |
22 | g.50526730C>A | CA515388044 | TYMP | c.774G>T (p.Val258=) c.655G>T (p.Gly219Trp) c.258G>T (p.Val86=) c.485G>T (n.485G>T) c.275G>T c.675G>T (p.Val225=) n.780G>T n.1061G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526730C>G | CA515388045 | TYMP | c.774G>C (p.Val258=) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.258G>C (p.Val86=) c.485G>C (n.485G>C) c.275G>C c.675G>C (p.Val225=) n.780G>C n.1061G>C | ClinVar |
22 | g.50526730C>T | CA515388046 | TYMP | c.774G>A (p.Val258=) c.655G>A (p.Gly219Arg) c.258G>A (p.Val86=) c.485G>A (n.485G>A) c.275G>A c.675G>A (p.Val225=) n.780G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526731A>C | CA412199601 | TYMP | c.773T>G (p.Val258Gly) c.654T>G (p.Arg218=) c.257T>G (p.Val86Gly) c.484T>G (n.484T>G) c.274T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.779T>G n.1060T>G | |
22 | g.50526731A>G | CA412199603 | TYMP | c.773T>C (p.Val258Ala) c.654T>C (p.Arg218=) c.257T>C (p.Val86Ala) c.484T>C (n.484T>C) c.274T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.779T>C n.1060T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526731A>T | CA412199604 | TYMP | c.773T>A (p.Val258Glu) c.654T>A (p.Arg218=) c.257T>A (p.Val86Glu) c.484T>A (n.484T>A) c.274T>A c.674T>A (p.Val225Glu) n.779T>A n.1060T>A | |
22 | g.50526732C>A | CA412199605 | TYMP | c.772G>T (p.Val258Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.483G>T (n.483G>T) c.273G>T c.673G>T (p.Val225Leu) n.778G>T n.1059G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526732C= | CA2410908110 | TYMP | c.772G= (p.Val258=) c.653G= (p.Arg218=) c.256G= (p.Val86=) c.483G= (n.483G=) c.273G= c.673G= (p.Val225=) n.778G= n.1059G= | |
22 | g.50526732C>G | CA412199606 | TYMP | c.772G>C (p.Val258Leu) c.653G>C (p.Arg218Pro) c.256G>C (p.Val86Leu) c.483G>C (n.483G>C) c.273G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.778G>C n.1059G>C | |
22 | g.50526732C>T | CA412199607 | TYMP | c.772G>A (p.Val258Met) c.653G>A (p.Arg218His) c.256G>A (p.Val86Met) c.483G>A (n.483G>A) c.273G>A c.673G>A (p.Val225Met) n.778G>A n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526733G>A | CA515388050 | TYMP | c.771C>T (p.Gly257=) c.652C>T (p.Arg218Cys) c.255C>T (p.Gly85=) c.482C>T (n.482C>T) c.272C>T c.672C>T (p.Gly224=) n.777C>T n.1058C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526733G>C | CA515388049 | TYMP | c.771C>G (p.Gly257=) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.255C>G (p.Gly85=) c.482C>G (n.482C>G) c.272C>G c.672C>G (p.Gly224=) n.777C>G n.1058C>G | ClinVar |
22 | g.50526733G>T | CA515388048 | TYMP | c.771C>A (p.Gly257=) c.652C>A (p.Arg218Ser) c.255C>A (p.Gly85=) c.482C>A (n.482C>A) c.272C>A c.672C>A (p.Gly224=) n.777C>A n.1058C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526734C>A | CA412199613 | TYMP | c.770G>T (p.Gly257Val) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.254G>T (p.Gly85Val) c.481G>T (n.481G>T) c.271G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.776G>T n.1057G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526734C= | CA2410908111 | TYMP | c.770G= (p.Gly257=) c.651G= (p.Trp217=) c.254G= (p.Gly85=) c.481G= (n.481G=) c.271G= c.671G= (p.Gly224=) n.776G= n.1057G= | |
22 | g.50526734C>G | CA412199612 | TYMP | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.481G>C (n.481G>C) c.271G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.776G>C n.1057G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526734C>T | CA412199609 | TYMP | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.481G>A (n.481G>A) c.271G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) n.776G>A n.1057G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526735C>A | CA412199615 | TYMP | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.480G>T (n.480G>T) c.270G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) n.775G>T n.1056G>T | |
22 | g.50526735C>G | CA412199617 | TYMP | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.480G>C (n.480G>C) c.270G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.775G>C n.1056G>C | |
22 | g.50526735C>T | CA412199619 | TYMP | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.480G>A (n.480G>A) c.270G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) n.775G>A n.1056G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526736A>C | CA515388052 | TYMP | c.768T>G (p.Val256=) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.252T>G (p.Val84=) c.479T>G (n.479T>G) c.269T>G c.669T>G (p.Val223=) n.774T>G n.1055T>G | |
22 | g.50526736A>G | CA515388053 | TYMP | c.768T>C (p.Val256=) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.252T>C (p.Val84=) c.479T>C (n.479T>C) c.269T>C c.669T>C (p.Val223=) n.774T>C n.1055T>C | ClinVar |
22 | g.50526736A>T | CA515388054 | TYMP | c.768T>A (p.Val256=) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.252T>A (p.Val84=) c.479T>A (n.479T>A) c.269T>A c.669T>A (p.Val223=) n.774T>A n.1055T>A | |
22 | g.50526737A= | CA2410908112 | TYMP | c.767T= (p.Val256=) c.648T= (p.Gly216=) c.251T= (p.Val84=) c.478T= (n.478T=) c.268T= c.668T= (p.Val223=) n.773T= n.1054T= | |
22 | g.50526737A>C | CA325561386 | TYMP | c.767T>G (p.Val256Gly) c.648T>G (p.Gly216=) c.251T>G (p.Val84Gly) c.478T>G (n.478T>G) c.268T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.773T>G n.1054T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526737A>G | CA10321560 | TYMP | c.767T>C (p.Val256Ala) c.648T>C (p.Gly216=) c.251T>C (p.Val84Ala) c.478T>C (n.478T>C) c.268T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.773T>C n.1054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526737A>T | CA325561401 | TYMP | c.767T>A (p.Val256Asp) c.648T>A (p.Gly216=) c.251T>A (p.Val84Asp) c.478T>A (n.478T>A) c.268T>A c.668T>A (p.Val223Asp) n.773T>A n.1054T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526738C>A | CA412199625 | TYMP | c.766G>T (p.Val256Phe) c.647G>T (p.Gly216Val) c.250G>T (p.Val84Phe) c.477G>T (n.477G>T) c.267G>T c.667G>T (p.Val223Phe) n.772G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526738C>G | CA412199631 | TYMP | c.766G>C (p.Val256Leu) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.250G>C (p.Val84Leu) c.477G>C (n.477G>C) c.267G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.772G>C n.1053G>C | |
22 | g.50526738C>T | CA412199634 | TYMP | c.766G>A (p.Val256Ile) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.250G>A (p.Val84Ile) c.477G>A (n.477G>A) c.267G>A c.667G>A (p.Val223Ile) n.772G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526739C>A | CA412199640 | TYMP | c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.267-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.772-1G>T n.1053-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526739C>G | CA412199642 | TYMP | c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.267-1G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.772-1G>C n.1053-1G>C | ClinVar |
22 | g.50526739C>T | CA412199643 | TYMP | c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.267-1G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.772-1G>A n.1053-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
22 | g.50526739_50526740insAGCG | CA2738350102 | TYMP | c.766-2_766-1insCGCT (n.766-2_766-1insCGCT) c.647-2_647-1insCGCT (n.647-2_647-1insCGCT) c.250-2_250-1insCGCT (n.250-2_250-1insCGCT) c.477-2_477-1insCGCT (n.477-2_477-1insCGCT) c.267-2_267-1insCGCT c.667-2_667-1insCGCT (n.667-2_667-1insCGCT) n.772-2_772-1insCGCT n.1053-2_1053-1insCGCT | dbSNP |
22 | g.50526740T>A | CA325561403 | TYMP | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.267-2A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.772-2A>T n.1053-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526740T>C | CA412199649 | TYMP | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.267-2A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.772-2A>G n.1053-2A>G | |
22 | g.50526740T>G | CA412199645 | TYMP | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.267-2A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.772-2A>C n.1053-2A>C | |
22 | g.50526740T= | CA2410908113 | TYMP | c.766-2A= (n.766-2A=) c.647-2A= (n.647-2A=) c.250-2A= (n.250-2A=) c.477-2A= (n.477-2A=) c.267-2A= c.667-2A= (n.667-2A=) n.772-2A= n.1053-2A= | |
22 | g.50526740_50526741insCTTTGCCAGCTCCCGGGCCTGCTCCTGGTTGGGGAAGACG | CA2738350103 | TYMP | c.766-3_766-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.766-3_766-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG) c.647-3_647-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.647-3_647-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG) c.250-3_250-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.250-3_250-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG) c.477-3_477-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.477-3_477-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG) c.267-3_267-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG c.667-3_667-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG (n.667-3_667-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG) n.772-3_772-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG n.1053-3_1053-2insCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAG | dbSNP |
22 | g.50526741G>A | CA325561404 | TYMP | c.766-3C>T (n.766-3C>T) c.647-3C>T (n.647-3C>T) c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.267-3C>T c.667-3C>T (n.667-3C>T) n.772-3C>T n.1053-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526741G= | CA2410908114 | TYMP | c.766-3C= (n.766-3C=) c.647-3C= (n.647-3C=) c.250-3C= (n.250-3C=) c.477-3C= (n.477-3C=) c.267-3C= c.667-3C= (n.667-3C=) n.772-3C= n.1053-3C= | |
22 | g.50526741G>T | CA2657565673 | TYMP | c.766-3C>A (n.766-3C>A) c.647-3C>A (n.647-3C>A) c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.477-3C>A (n.477-3C>A) c.267-3C>A c.667-3C>A (n.667-3C>A) n.772-3C>A n.1053-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526741_50526742insA | CA2740091998 | TYMP | c.766-4_766-3insT (n.766-4_766-3insT) c.647-4_647-3insT (n.647-4_647-3insT) c.250-4_250-3insT (n.250-4_250-3insT) c.477-4_477-3insT (n.477-4_477-3insT) c.267-4_267-3insT c.667-4_667-3insT (n.667-4_667-3insT) n.772-4_772-3insT n.1053-4_1053-3insT | ClinVar |
22 | g.50526742C= | CA2410908115 | TYMP | c.766-4G= (n.766-4G=) c.647-4G= (n.647-4G=) c.250-4G= (n.250-4G=) c.477-4G= (n.477-4G=) c.267-4G= c.667-4G= (n.667-4G=) n.772-4G= n.1053-4G= | |
22 | g.50526742C>G | CA2657565674 | TYMP | c.766-4G>C (n.766-4G>C) c.647-4G>C (n.647-4G>C) c.250-4G>C (n.250-4G>C) c.477-4G>C (n.477-4G>C) c.267-4G>C c.667-4G>C (n.667-4G>C) n.772-4G>C n.1053-4G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526742C>T | CA325561407 | TYMP | c.766-4G>A (n.766-4G>A) c.647-4G>A (n.647-4G>A) c.250-4G>A (n.250-4G>A) c.477-4G>A (n.477-4G>A) c.267-4G>A c.667-4G>A (n.667-4G>A) n.772-4G>A n.1053-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526742_50526743insCTC | CA640357368 | TYMP | c.766-4_766-3insAGG (n.766-4_766-3insAGG) c.647-4_647-3insAGG (n.647-4_647-3insAGG) c.250-4_250-3insAGG (n.250-4_250-3insAGG) c.477-4_477-3insAGG (n.477-4_477-3insAGG) c.267-4_267-3insAGG c.667-4_667-3insAGG (n.667-4_667-3insAGG) n.772-4_772-3insAGG n.1053-4_1053-3insAGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526743G>A | CA754073140 | TYMP | c.766-5C>T (n.766-5C>T) c.647-5C>T (n.647-5C>T) c.250-5C>T (n.250-5C>T) c.477-5C>T (n.477-5C>T) c.267-5C>T c.667-5C>T (n.667-5C>T) n.772-5C>T n.1053-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526743G>C | CA2577766320 | TYMP | c.766-5C>G (n.766-5C>G) c.647-5C>G (n.647-5C>G) c.250-5C>G (n.250-5C>G) c.477-5C>G (n.477-5C>G) c.267-5C>G c.667-5C>G (n.667-5C>G) n.772-5C>G n.1053-5C>G | |
22 | g.50526743G= | CA2410908116 | TYMP | c.766-5C= (n.766-5C=) c.647-5C= (n.647-5C=) c.250-5C= (n.250-5C=) c.477-5C= (n.477-5C=) c.267-5C= c.667-5C= (n.667-5C=) n.772-5C= n.1053-5C= | |
22 | g.50526743G>T | CA2577766319 | TYMP | c.766-5C>A (n.766-5C>A) c.647-5C>A (n.647-5C>A) c.250-5C>A (n.250-5C>A) c.477-5C>A (n.477-5C>A) c.267-5C>A c.667-5C>A (n.667-5C>A) n.772-5C>A n.1053-5C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526743_50526744insTCTTTGCCAGCTCCCGGGCCTGCTCCTGGTTGGGGAAGACGGC | CA2738350108 | TYMP | c.766-6_766-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.766-6_766-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA) c.647-6_647-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.647-6_647-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA) c.250-6_250-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.250-6_250-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA) c.477-6_477-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.477-6_477-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA) c.267-6_267-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA c.667-6_667-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA (n.667-6_667-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA) n.772-6_772-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA n.1053-6_1053-5insGCCGTCTTCCCCAACCAGGAGCAGGCCCGGGAGCTGGCAAAGA | dbSNP |
22 | g.50526744G>A | CA2819314659 | TYMP | c.766-6C>T (n.766-6C>T) c.647-6C>T (n.647-6C>T) c.250-6C>T (n.250-6C>T) c.477-6C>T (n.477-6C>T) c.267-6C>T c.667-6C>T (n.667-6C>T) n.772-6C>T n.1053-6C>T | |
22 | g.50526744G= | CA2410908117 | TYMP | c.766-6C= (n.766-6C=) c.647-6C= (n.647-6C=) c.250-6C= (n.250-6C=) c.477-6C= (n.477-6C=) c.267-6C= c.667-6C= (n.667-6C=) n.772-6C= n.1053-6C= | |
22 | g.50526744G>T | CA640357369 | TYMP | c.766-6C>A (n.766-6C>A) c.647-6C>A (n.647-6C>A) c.250-6C>A (n.250-6C>A) c.477-6C>A (n.477-6C>A) c.267-6C>A c.667-6C>A (n.667-6C>A) n.772-6C>A n.1053-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526745A>G | CA2657565681 | TYMP | c.766-7T>C (n.766-7T>C) c.647-7T>C (n.647-7T>C) c.250-7T>C (n.250-7T>C) c.477-7T>C (n.477-7T>C) c.267-7T>C c.667-7T>C (n.667-7T>C) n.772-7T>C n.1053-7T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526746G>A | CA640357370 | TYMP | c.766-8C>T (n.766-8C>T) c.647-8C>T (n.647-8C>T) c.250-8C>T (n.250-8C>T) c.477-8C>T (n.477-8C>T) c.267-8C>T c.667-8C>T (n.667-8C>T) n.772-8C>T n.1053-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526746G= | CA2410908118 | TYMP | c.766-8C= (n.766-8C=) c.647-8C= (n.647-8C=) c.250-8C= (n.250-8C=) c.477-8C= (n.477-8C=) c.267-8C= c.667-8C= (n.667-8C=) n.772-8C= n.1053-8C= | |
22 | g.50526746G>T | CA2657565683 | TYMP | c.766-8C>A (n.766-8C>A) c.647-8C>A (n.647-8C>A) c.250-8C>A (n.250-8C>A) c.477-8C>A (n.477-8C>A) c.267-8C>A c.667-8C>A (n.667-8C>A) n.772-8C>A n.1053-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526747A>G | CA2819314660 | TYMP | c.766-9T>C (n.766-9T>C) c.647-9T>C (n.647-9T>C) c.250-9T>C (n.250-9T>C) c.477-9T>C (n.477-9T>C) c.267-9T>C c.667-9T>C (n.667-9T>C) n.772-9T>C n.1053-9T>C | |
22 | g.50526748G>A | CA10645770 | TYMP | c.766-10C>T (n.766-10C>T) c.647-10C>T (n.647-10C>T) c.250-10C>T (n.250-10C>T) c.477-10C>T (n.477-10C>T) c.267-10C>T c.667-10C>T (n.667-10C>T) n.772-10C>T n.1053-10C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526748G>C | CA2657565684 | TYMP | c.766-10C>G (n.766-10C>G) c.647-10C>G (n.647-10C>G) c.250-10C>G (n.250-10C>G) c.477-10C>G (n.477-10C>G) c.267-10C>G c.667-10C>G (n.667-10C>G) n.772-10C>G n.1053-10C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526748G= | CA2410908119 | TYMP | c.766-10C= (n.766-10C=) c.647-10C= (n.647-10C=) c.250-10C= (n.250-10C=) c.477-10C= (n.477-10C=) c.267-10C= c.667-10C= (n.667-10C=) n.772-10C= n.1053-10C= | |
22 | g.50526748G>T | CA2657565685 | TYMP | c.766-10C>A (n.766-10C>A) c.647-10C>A (n.647-10C>A) c.250-10C>A (n.250-10C>A) c.477-10C>A (n.477-10C>A) c.267-10C>A c.667-10C>A (n.667-10C>A) n.772-10C>A n.1053-10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526749G>A | CA2657565686 | TYMP | c.766-11C>T (n.766-11C>T) c.647-11C>T (n.647-11C>T) c.250-11C>T (n.250-11C>T) c.477-11C>T (n.477-11C>T) c.267-11C>T c.667-11C>T (n.667-11C>T) n.772-11C>T n.1053-11C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526749G>T | CA2657565687 | TYMP | c.766-11C>A (n.766-11C>A) c.647-11C>A (n.647-11C>A) c.250-11C>A (n.250-11C>A) c.477-11C>A (n.477-11C>A) c.267-11C>A c.667-11C>A (n.667-11C>A) n.772-11C>A n.1053-11C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526750A= | CA2410908120 | TYMP | c.766-12T= (n.766-12T=) c.647-12T= (n.647-12T=) c.250-12T= (n.250-12T=) c.477-12T= (n.477-12T=) c.267-12T= c.667-12T= (n.667-12T=) n.772-12T= n.1053-12T= | |
22 | g.50526750A>G | CA2410908121 | TYMP | c.766-12T>C (n.766-12T>C) c.647-12T>C (n.647-12T>C) c.250-12T>C (n.250-12T>C) c.477-12T>C (n.477-12T>C) c.267-12T>C c.667-12T>C (n.667-12T>C) n.772-12T>C n.1053-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526751G>A | CA2657565691 | TYMP | c.766-13C>T (n.766-13C>T) c.647-13C>T (n.647-13C>T) c.250-13C>T (n.250-13C>T) c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.267-13C>T c.667-13C>T (n.667-13C>T) n.772-13C>T n.1053-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526751G>C | CA640357371 | TYMP | c.766-13C>G (n.766-13C>G) c.647-13C>G (n.647-13C>G) c.250-13C>G (n.250-13C>G) c.477-13C>G (n.477-13C>G) c.267-13C>G c.667-13C>G (n.667-13C>G) n.772-13C>G n.1053-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526751G= | CA2410908122 | TYMP | c.766-13C= (n.766-13C=) c.647-13C= (n.647-13C=) c.250-13C= (n.250-13C=) c.477-13C= (n.477-13C=) c.267-13C= c.667-13C= (n.667-13C=) n.772-13C= n.1053-13C= | |
22 | g.50526752G>A | CA640357372 | TYMP | c.766-14C>T (n.766-14C>T) c.647-14C>T (n.647-14C>T) c.250-14C>T (n.250-14C>T) c.477-14C>T (n.477-14C>T) c.267-14C>T c.667-14C>T (n.667-14C>T) n.772-14C>T n.1053-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526752G= | CA2410908123 | TYMP | c.766-14C= (n.766-14C=) c.647-14C= (n.647-14C=) c.250-14C= (n.250-14C=) c.477-14C= (n.477-14C=) c.267-14C= c.667-14C= (n.667-14C=) n.772-14C= n.1053-14C= | |
22 | g.50526752G>T | CA2657565695 | TYMP | c.766-14C>A (n.766-14C>A) c.647-14C>A (n.647-14C>A) c.250-14C>A (n.250-14C>A) c.477-14C>A (n.477-14C>A) c.267-14C>A c.667-14C>A (n.667-14C>A) n.772-14C>A n.1053-14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526753C>A | CA2657565700 | TYMP | c.766-15G>T (n.766-15G>T) c.647-15G>T (n.647-15G>T) c.250-15G>T (n.250-15G>T) c.477-15G>T (n.477-15G>T) c.267-15G>T c.667-15G>T (n.667-15G>T) n.772-15G>T n.1053-15G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526753C>T | CA2657565705 | TYMP | c.766-15G>A (n.766-15G>A) c.647-15G>A (n.647-15G>A) c.250-15G>A (n.250-15G>A) c.477-15G>A (n.477-15G>A) c.267-15G>A c.667-15G>A (n.667-15G>A) n.772-15G>A n.1053-15G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526755C>A | CA2657565707 | TYMP | c.766-17G>T (n.766-17G>T) c.647-17G>T (n.647-17G>T) c.250-17G>T (n.250-17G>T) c.477-17G>T (n.477-17G>T) c.267-17G>T c.667-17G>T (n.667-17G>T) n.772-17G>T n.1053-17G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526755C>T | CA2577766321 | TYMP | c.766-17G>A (n.766-17G>A) c.647-17G>A (n.647-17G>A) c.250-17G>A (n.250-17G>A) c.477-17G>A (n.477-17G>A) c.267-17G>A c.667-17G>A (n.667-17G>A) n.772-17G>A n.1053-17G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526756A>G | CA2657565711 | TYMP | c.766-18T>C (n.766-18T>C) c.647-18T>C (n.647-18T>C) c.250-18T>C (n.250-18T>C) c.477-18T>C (n.477-18T>C) c.267-18T>C c.667-18T>C (n.667-18T>C) n.772-18T>C n.1053-18T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526757G>A | CA1026669858 | TYMP | c.766-19C>T (n.766-19C>T) c.647-19C>T (n.647-19C>T) c.250-19C>T (n.250-19C>T) c.477-19C>T (n.477-19C>T) c.267-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) n.772-19C>T n.1053-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526757G= | CA2410908124 | TYMP | c.766-19C= (n.766-19C=) c.647-19C= (n.647-19C=) c.250-19C= (n.250-19C=) c.477-19C= (n.477-19C=) c.267-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) n.772-19C= n.1053-19C= | |
22 | g.50526757G>T | CA2657565713 | TYMP | c.766-19C>A (n.766-19C>A) c.647-19C>A (n.647-19C>A) c.250-19C>A (n.250-19C>A) c.477-19C>A (n.477-19C>A) c.267-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) n.772-19C>A n.1053-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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22 | g.50526758C>G | CA2657565720 | TYMP | c.766-20G>C (n.766-20G>C) c.647-20G>C (n.647-20G>C) c.250-20G>C (n.250-20G>C) c.477-20G>C (n.477-20G>C) c.267-20G>C c.667-20G>C (n.667-20G>C) n.772-20G>C n.1053-20G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526758C>T | CA10321561 | TYMP | c.766-20G>A (n.766-20G>A) c.647-20G>A (n.647-20G>A) c.250-20G>A (n.250-20G>A) c.477-20G>A (n.477-20G>A) c.267-20G>A c.667-20G>A (n.667-20G>A) n.772-20G>A n.1053-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526759G>A | CA2657565723 | TYMP | c.766-21C>T (n.766-21C>T) c.647-21C>T (n.647-21C>T) c.250-21C>T (n.250-21C>T) c.477-21C>T (n.477-21C>T) c.267-21C>T c.667-21C>T (n.667-21C>T) n.772-21C>T n.1053-21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526759G>C | CA2657565724 | TYMP | c.766-21C>G (n.766-21C>G) c.647-21C>G (n.647-21C>G) c.250-21C>G (n.250-21C>G) c.477-21C>G (n.477-21C>G) c.267-21C>G c.667-21C>G (n.667-21C>G) n.772-21C>G n.1053-21C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526759G>T | CA2657565725 | TYMP | c.766-21C>A (n.766-21C>A) c.647-21C>A (n.647-21C>A) c.250-21C>A (n.250-21C>A) c.477-21C>A (n.477-21C>A) c.267-21C>A c.667-21C>A (n.667-21C>A) n.772-21C>A n.1053-21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526760T>G | CA640357373 | TYMP | c.766-22A>C (n.766-22A>C) c.647-22A>C (n.647-22A>C) c.250-22A>C (n.250-22A>C) c.477-22A>C (n.477-22A>C) c.267-22A>C c.667-22A>C (n.667-22A>C) n.772-22A>C n.1053-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50526761G= | CA2410908127 | TYMP | c.766-23C= (n.766-23C=) c.647-23C= (n.647-23C=) c.250-23C= (n.250-23C=) c.477-23C= (n.477-23C=) c.267-23C= c.667-23C= (n.667-23C=) n.772-23C= n.1053-23C= | |
22 | g.50526761G>T | CA325561423 | TYMP | c.766-23C>A (n.766-23C>A) c.647-23C>A (n.647-23C>A) c.250-23C>A (n.250-23C>A) c.477-23C>A (n.477-23C>A) c.267-23C>A c.667-23C>A (n.667-23C>A) n.772-23C>A n.1053-23C>A | dbSNP |
22 | g.50526762del | CA2657565729 | TYMP | c.766-23del (n.766-23del) c.647-23del (n.647-23del) c.250-23del (n.250-23del) c.477-23del (n.477-23del) c.267-23del c.667-23del (n.667-23del) n.772-23del n.1053-23del | gnomAD v4 |
22 | g.50526762G>T | CA2738350111 | TYMP | c.766-24C>A (n.766-24C>A) c.647-24C>A (n.647-24C>A) c.250-24C>A (n.250-24C>A) c.477-24C>A (n.477-24C>A) c.267-24C>A c.667-24C>A (n.667-24C>A) n.772-24C>A n.1053-24C>A | dbSNP |
22 | g.50526762_50526763del | CA2657565731 | TYMP | c.766-25_766-24del (n.766-25_766-24del) c.647-25_647-24del (n.647-25_647-24del) c.250-25_250-24del (n.250-25_250-24del) c.477-25_477-24del (n.477-25_477-24del) c.267-25_267-24del c.667-25_667-24del (n.667-25_667-24del) n.772-25_772-24del n.1053-25_1053-24del | gnomAD v4 |
22 | g.50526763A>G | CA2577766322 | TYMP | c.766-25T>C (n.766-25T>C) c.647-25T>C (n.647-25T>C) c.250-25T>C (n.250-25T>C) c.477-25T>C (n.477-25T>C) c.267-25T>C c.667-25T>C (n.667-25T>C) n.772-25T>C n.1053-25T>C | |
22 | g.50526763A>T | CA2819314662 | TYMP | c.766-25T>A (n.766-25T>A) c.647-25T>A (n.647-25T>A) c.250-25T>A (n.250-25T>A) c.477-25T>A (n.477-25T>A) c.267-25T>A c.667-25T>A (n.667-25T>A) n.772-25T>A n.1053-25T>A | |
22 | g.50526763_50526764delinsAC | CA2410908128 | TYMP | c.766-26_766-25delinsGT (n.766-26_766-25delinsGT) c.647-26_647-25delinsGT (n.647-26_647-25delinsGT) c.250-26_250-25delinsGT (n.250-26_250-25delinsGT) c.477-26_477-25delinsGT (n.477-26_477-25delinsGT) c.267-26_267-25delinsGT c.667-26_667-25delinsGT (n.667-26_667-25delinsGT) n.772-26_772-25delinsGT n.1053-26_1053-25delinsGT | |
22 | g.50526764C>A | CA640357374 | TYMP | c.766-26G>T (n.766-26G>T) c.647-26G>T (n.647-26G>T) c.250-26G>T (n.250-26G>T) c.477-26G>T (n.477-26G>T) c.267-26G>T c.667-26G>T (n.667-26G>T) n.772-26G>T n.1053-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526764C= | CA2410908129 | TYMP | c.766-26G= (n.766-26G=) c.647-26G= (n.647-26G=) c.250-26G= (n.250-26G=) c.477-26G= (n.477-26G=) c.267-26G= c.667-26G= (n.667-26G=) n.772-26G= n.1053-26G= | |
22 | g.50526764C>T | CA640357375 | TYMP | c.766-26G>A (n.766-26G>A) c.647-26G>A (n.647-26G>A) c.250-26G>A (n.250-26G>A) c.477-26G>A (n.477-26G>A) c.267-26G>A c.667-26G>A (n.667-26G>A) n.772-26G>A n.1053-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526769dup | CA10321562 | TYMP | c.766-26dup (n.766-26dup) c.647-26dup (n.647-26dup) c.250-26dup (n.250-26dup) c.477-26dup (n.477-26dup) c.267-26dup c.667-26dup (n.667-26dup) n.772-26dup n.1053-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526769del | CA640357376 | TYMP | c.766-26del (n.766-26del) c.647-26del (n.647-26del) c.250-26del (n.250-26del) c.477-26del (n.477-26del) c.267-26del c.667-26del (n.667-26del) n.772-26del n.1053-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.50526765C>T | CA754073147 | TYMP | c.766-27G>A (n.766-27G>A) c.647-27G>A (n.647-27G>A) c.250-27G>A (n.250-27G>A) c.477-27G>A (n.477-27G>A) c.267-27G>A c.667-27G>A (n.667-27G>A) n.772-27G>A n.1053-27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |