Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526558_50526572delCA2657565316TYMPc.928+9_928+23del (n.928+9_928+23del)
c.809+9_809+23del (n.809+9_809+23del)
c.412+9_412+23del (n.412+9_412+23del)
c.429+9_429+23del
c.829+9_829+23del (n.829+9_829+23del)
n.934+9_934+23del
n.1215+9_1215+23del
 gnomAD v4
22g.50526555_50526566delinsCCTACACCCCGTCA2410907986TYMPc.928+10_928+21delinsACGGGGTGTAGG (n.928+10_928+21delinsACGGGGTGTAGG)
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n.934+10_934+21delinsACGGGGTGTAGG
n.1215+10_1215+21delinsACGGGGTGTAGG
22g.50526557_50526567delCA915952299TYMPc.928+10_928+20del (n.928+10_928+20del)
c.809+10_809+20del (n.809+10_809+20del)
c.412+10_412+20del (n.412+10_412+20del)
c.429+10_429+20del
c.829+10_829+20del (n.829+10_829+20del)
n.934+10_934+20del
n.1215+10_1215+20del
 ClinVar dbSNP
22g.50526564delCA640357356TYMPc.928+15del (n.928+15del)
c.809+15del (n.809+15del)
c.412+15del (n.412+15del)
c.429+15del
c.829+15del (n.829+15del)
n.934+15del
n.1215+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526564C>ACA640357358TYMPc.928+12G>T (n.928+12G>T)
c.809+12G>T (n.809+12G>T)
c.412+12G>T (n.412+12G>T)
c.429+12G>T
c.829+12G>T (n.829+12G>T)
n.934+12G>T
n.1215+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526564C=CA2410907994TYMPc.928+12G= (n.928+12G=)
c.809+12G= (n.809+12G=)
c.412+12G= (n.412+12G=)
c.429+12G=
c.829+12G= (n.829+12G=)
n.934+12G=
n.1215+12G=
22g.50526564C>GCA2410907995TYMPc.928+12G>C (n.928+12G>C)
c.809+12G>C (n.809+12G>C)
c.412+12G>C (n.412+12G>C)
c.429+12G>C
c.829+12G>C (n.829+12G>C)
n.934+12G>C
n.1215+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526564C>TCA754072950TYMPc.928+12G>A (n.928+12G>A)
c.809+12G>A (n.809+12G>A)
c.412+12G>A (n.412+12G>A)
c.429+12G>A
c.829+12G>A (n.829+12G>A)
n.934+12G>A
n.1215+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526565G>ACA10321533TYMPc.928+11C>T (n.928+11C>T)
c.809+11C>T (n.809+11C>T)
c.412+11C>T (n.412+11C>T)
c.429+11C>T
c.829+11C>T (n.829+11C>T)
n.934+11C>T
n.1215+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526565G>CCA2577766300TYMPc.928+11C>G (n.928+11C>G)
c.809+11C>G (n.809+11C>G)
c.412+11C>G (n.412+11C>G)
c.429+11C>G
c.829+11C>G (n.829+11C>G)
n.934+11C>G
n.1215+11C>G
 gnomAD v4
22g.50526565G=CA2410907996TYMPc.928+11C= (n.928+11C=)
c.809+11C= (n.809+11C=)
c.412+11C= (n.412+11C=)
c.429+11C=
c.829+11C= (n.829+11C=)
n.934+11C=
n.1215+11C=
22g.50526565G>TCA2657565330TYMPc.928+11C>A (n.928+11C>A)
c.809+11C>A (n.809+11C>A)
c.412+11C>A (n.412+11C>A)
c.429+11C>A
c.829+11C>A (n.829+11C>A)
n.934+11C>A
n.1215+11C>A
 gnomAD v4
22g.50526566T>CCA2499226232TYMPc.928+10A>G (n.928+10A>G)
c.809+10A>G (n.809+10A>G)
c.412+10A>G (n.412+10A>G)
c.429+10A>G
c.829+10A>G (n.829+10A>G)
n.934+10A>G
n.1215+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526566dupCA640357359TYMPc.928+10dup (n.928+10dup)
c.809+10dup (n.809+10dup)
c.412+10dup (n.412+10dup)
c.429+10dup
c.829+10dup (n.829+10dup)
n.934+10dup
n.1215+10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526567C>ACA640357360TYMPc.928+9G>T (n.928+9G>T)
c.809+9G>T (n.809+9G>T)
c.412+9G>T (n.412+9G>T)
c.429+9G>T
c.829+9G>T (n.829+9G>T)
n.934+9G>T
n.1215+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526567C=CA2410907997TYMPc.928+9G= (n.928+9G=)
c.809+9G= (n.809+9G=)
c.412+9G= (n.412+9G=)
c.429+9G=
c.829+9G= (n.829+9G=)
n.934+9G=
n.1215+9G=
22g.50526567C>GCA10321534TYMPc.928+9G>C (n.928+9G>C)
c.809+9G>C (n.809+9G>C)
c.412+9G>C (n.412+9G>C)
c.429+9G>C
c.829+9G>C (n.829+9G>C)
n.934+9G>C
n.1215+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526567C>TCA10321535TYMPc.928+9G>A (n.928+9G>A)
c.809+9G>A (n.809+9G>A)
c.412+9G>A (n.412+9G>A)
c.429+9G>A
c.829+9G>A (n.829+9G>A)
n.934+9G>A
n.1215+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526571dupCA2573158295TYMPc.928+9dup (n.928+9dup)
c.809+9dup (n.809+9dup)
c.412+9dup (n.412+9dup)
c.429+9dup
c.829+9dup (n.829+9dup)
n.934+9dup
n.1215+9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526571delCA2657565332TYMPc.928+9del (n.928+9del)
c.809+9del (n.809+9del)
c.412+9del (n.412+9del)
c.429+9del
c.829+9del (n.829+9del)
n.934+9del
n.1215+9del
 gnomAD v4
22g.50526568C>ACA2657565333TYMPc.928+8G>T (n.928+8G>T)
c.809+8G>T (n.809+8G>T)
c.412+8G>T (n.412+8G>T)
c.429+8G>T
c.829+8G>T (n.829+8G>T)
n.934+8G>T
n.1215+8G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526568C=CA2410907998TYMPc.928+8G= (n.928+8G=)
c.809+8G= (n.809+8G=)
c.412+8G= (n.412+8G=)
c.429+8G=
c.829+8G= (n.829+8G=)
n.934+8G=
n.1215+8G=
22g.50526568C>GCA2738135672TYMPc.928+8G>C (n.928+8G>C)
c.809+8G>C (n.809+8G>C)
c.412+8G>C (n.412+8G>C)
c.429+8G>C
c.829+8G>C (n.829+8G>C)
n.934+8G>C
n.1215+8G>C
 dbSNP
22g.50526568C>TCA325561109TYMPc.928+8G>A (n.928+8G>A)
c.809+8G>A (n.809+8G>A)
c.412+8G>A (n.412+8G>A)
c.429+8G>A
c.829+8G>A (n.829+8G>A)
n.934+8G>A
n.1215+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526569C>ACA2657565334TYMPc.928+7G>T (n.928+7G>T)
c.809+7G>T (n.809+7G>T)
c.412+7G>T (n.412+7G>T)
c.429+7G>T
c.829+7G>T (n.829+7G>T)
n.934+7G>T
n.1215+7G>T
 gnomAD v4
22g.50526569C=CA2410907999TYMPc.928+7G= (n.928+7G=)
c.809+7G= (n.809+7G=)
c.412+7G= (n.412+7G=)
c.429+7G=
c.829+7G= (n.829+7G=)
n.934+7G=
n.1215+7G=
22g.50526569C>GCA915952300TYMPc.928+7G>C (n.928+7G>C)
c.809+7G>C (n.809+7G>C)
c.412+7G>C (n.412+7G>C)
c.429+7G>C
c.829+7G>C (n.829+7G>C)
n.934+7G>C
n.1215+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526569C>TCA2410908000TYMPc.928+7G>A (n.928+7G>A)
c.809+7G>A (n.809+7G>A)
c.412+7G>A (n.412+7G>A)
c.429+7G>A
c.829+7G>A (n.829+7G>A)
n.934+7G>A
n.1215+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526570C>ACA2657565335TYMPc.928+6G>T (n.928+6G>T)
c.809+6G>T (n.809+6G>T)
c.412+6G>T (n.412+6G>T)
c.429+6G>T
c.829+6G>T (n.829+6G>T)
n.934+6G>T
n.1215+6G>T
 gnomAD v4
22g.50526570C=CA2410908001TYMPc.928+6G= (n.928+6G=)
c.809+6G= (n.809+6G=)
c.412+6G= (n.412+6G=)
c.429+6G=
c.829+6G= (n.829+6G=)
n.934+6G=
n.1215+6G=
22g.50526570C>GCA754072954TYMPc.928+6G>C (n.928+6G>C)
c.809+6G>C (n.809+6G>C)
c.412+6G>C (n.412+6G>C)
c.429+6G>C
c.829+6G>C (n.829+6G>C)
n.934+6G>C
n.1215+6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526570C>TCA10321536TYMPc.928+6G>A (n.928+6G>A)
c.809+6G>A (n.809+6G>A)
c.412+6G>A (n.412+6G>A)
c.429+6G>A
c.829+6G>A (n.829+6G>A)
n.934+6G>A
n.1215+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526571C>ACA640357361TYMPc.928+5G>T (n.928+5G>T)
c.809+5G>T (n.809+5G>T)
c.412+5G>T (n.412+5G>T)
c.429+5G>T
c.829+5G>T (n.829+5G>T)
n.934+5G>T
n.1215+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526571C=CA2410908002TYMPc.928+5G= (n.928+5G=)
c.809+5G= (n.809+5G=)
c.412+5G= (n.412+5G=)
c.429+5G=
c.829+5G= (n.829+5G=)
n.934+5G=
n.1215+5G=
22g.50526571C>GCA754072955TYMPc.928+5G>C (n.928+5G>C)
c.809+5G>C (n.809+5G>C)
c.412+5G>C (n.412+5G>C)
c.429+5G>C
c.829+5G>C (n.829+5G>C)
n.934+5G>C
n.1215+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526571C>TCA2657565336TYMPc.928+5G>A (n.928+5G>A)
c.809+5G>A (n.809+5G>A)
c.412+5G>A (n.412+5G>A)
c.429+5G>A
c.829+5G>A (n.829+5G>A)
n.934+5G>A
n.1215+5G>A
 gnomAD v4
22g.50526572T>ACA2577766308TYMPc.928+4A>T (n.928+4A>T)
c.809+4A>T (n.809+4A>T)
c.412+4A>T (n.412+4A>T)
c.429+4A>T
c.829+4A>T (n.829+4A>T)
n.934+4A>T
n.1215+4A>T
 gnomAD v4
22g.50526572T>CCA2657565339TYMPc.928+4A>G (n.928+4A>G)
c.809+4A>G (n.809+4A>G)
c.412+4A>G (n.412+4A>G)
c.429+4A>G
c.829+4A>G (n.829+4A>G)
n.934+4A>G
n.1215+4A>G
 gnomAD v4
22g.50526572T>GCA2577766307TYMPc.928+4A>C (n.928+4A>C)
c.809+4A>C (n.809+4A>C)
c.412+4A>C (n.412+4A>C)
c.429+4A>C
c.829+4A>C (n.829+4A>C)
n.934+4A>C
n.1215+4A>C
22g.50526573C>ACA2657565341TYMPc.928+3G>T (n.928+3G>T)
c.809+3G>T (n.809+3G>T)
c.412+3G>T (n.412+3G>T)
c.429+3G>T
c.829+3G>T (n.829+3G>T)
n.934+3G>T
n.1215+3G>T
 gnomAD v4
22g.50526573C=CA2410908003TYMPc.928+3G= (n.928+3G=)
c.809+3G= (n.809+3G=)
c.412+3G= (n.412+3G=)
c.429+3G=
c.829+3G= (n.829+3G=)
n.934+3G=
n.1215+3G=
22g.50526573C>TCA640357362TYMPc.928+3G>A (n.928+3G>A)
c.809+3G>A (n.809+3G>A)
c.412+3G>A (n.412+3G>A)
c.429+3G>A
c.829+3G>A (n.829+3G>A)
n.934+3G>A
n.1215+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526574A=CA2410908004TYMPc.928+2T= (n.928+2T=)
c.809+2T= (n.809+2T=)
c.412+2T= (n.412+2T=)
c.429+2T=
c.829+2T= (n.829+2T=)
n.934+2T=
n.1215+2T=
22g.50526574A>CCA412198538TYMPc.928+2T>G (n.928+2T>G)
c.809+2T>G (n.809+2T>G)
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
c.429+2T>G
c.829+2T>G (n.829+2T>G)
n.934+2T>G
n.1215+2T>G
22g.50526574A>GCA412198541TYMPc.928+2T>C (n.928+2T>C)
c.809+2T>C (n.809+2T>C)
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
c.429+2T>C
c.829+2T>C (n.829+2T>C)
n.934+2T>C
n.1215+2T>C
22g.50526574A>TCA412198545TYMPc.928+2T>A (n.928+2T>A)
c.809+2T>A (n.809+2T>A)
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
c.429+2T>A
c.829+2T>A (n.829+2T>A)
n.934+2T>A
n.1215+2T>A
22g.50526575C>ACA412198549TYMPc.928+1G>T (n.928+1G>T)
c.809+1G>T (n.809+1G>T)
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.429+1G>T
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.934+1G>T
n.1215+1G>T
22g.50526575C=CA2410908005TYMPc.928+1G= (n.928+1G=)
c.809+1G= (n.809+1G=)
c.412+1G= (n.412+1G=)
c.429+1G=
c.829+1G= (n.829+1G=)
n.934+1G=
n.1215+1G=
22g.50526575C>GCA412198550TYMPc.928+1G>C (n.928+1G>C)
c.809+1G>C (n.809+1G>C)
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.429+1G>C
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.934+1G>C
n.1215+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526575C>TCA16616800TYMPc.928+1G>A (n.928+1G>A)
c.809+1G>A (n.809+1G>A)
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.429+1G>A
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.934+1G>A
n.1215+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526576dupCA640357363TYMPc.928+1dup
c.809+1dup
c.412+1dup
c.429+1dup
c.829+1dup
n.934+1dup
n.1215+1dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526576C>ACA412198553TYMPc.928G>T (p.Gly310Trp)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.429G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.934G>T
n.1215G>T
 gnomAD v4
22g.50526576C=CA2410908006TYMPc.928G= (p.Gly310=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.429G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.934G=
n.1215G=
22g.50526576C>GCA412198555TYMPc.928G>C (p.Gly310Arg)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.429G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.934G>C
n.1215G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526576C>TCA412198554TYMPc.928G>A (p.Gly310Arg)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.429G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.934G>A
n.1215G>A
 gnomAD v4
22g.50526577G>ACA515387677TYMPc.927C>T (p.Leu309=)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
c.411C>T (p.Leu137=)
c.428C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
n.933C>T
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526577G>CCA515387678TYMPc.927C>G (p.Leu309=)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.411C>G (p.Leu137=)
c.428C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
n.933C>G
n.1214C>G
 gnomAD v4
22g.50526577G=CA2410908007TYMPc.927C= (p.Leu309=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.411C= (p.Leu137=)
c.428C=
c.828C= (p.Leu276=)
n.933C=
n.1214C=
22g.50526577G>TCA515387679TYMPc.927C>A (p.Leu309=)
c.808C>A (p.Arg270=)
c.411C>A (p.Leu137=)
c.428C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
n.933C>A
n.1214C>A
 gnomAD v4
22g.50526578A>CCA412198557TYMPc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.427T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.932T>G
n.1213T>G
22g.50526578A>GCA412198563TYMPc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.427T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.932T>C
n.1213T>C
 gnomAD v4
22g.50526578A>TCA412198560TYMPc.926T>A (p.Leu309His)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.410T>A (p.Leu137His)
c.427T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.932T>A
n.1213T>A
22g.50526579G>ACA412198566TYMPc.925C>T (p.Leu309Phe)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.426C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.931C>T
n.1212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526579G>CCA412198568TYMPc.925C>G (p.Leu309Val)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.426C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.931C>G
n.1212C>G
22g.50526579G=CA2410908008TYMPc.925C= (p.Leu309=)
c.806C= (p.Ala269=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.426C=
c.826C= (p.Leu276=)
n.931C=
n.1212C=
22g.50526579G>TCA412198570TYMPc.925C>A (p.Leu309Ile)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.426C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.931C>A
n.1212C>A
 gnomAD v4
22g.50526580C>ACA515387687TYMPc.924G>T (p.Thr308=)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.408G>T (p.Thr136=)
c.425G>T
c.825G>T (p.Thr275=)
n.930G>T
n.1211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526580C=CA2410908009TYMPc.924G= (p.Thr308=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.408G= (p.Thr136=)
c.425G=
c.825G= (p.Thr275=)
n.930G=
n.1211G=
22g.50526580C>GCA515387689TYMPc.924G>C (p.Thr308=)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.408G>C (p.Thr136=)
c.425G>C
c.825G>C (p.Thr275=)
n.930G>C
n.1211G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526580C>TCA515387690TYMPc.924G>A (p.Thr308=)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.408G>A (p.Thr136=)
c.425G>A
c.825G>A (p.Thr275=)
n.930G>A
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526581G>ACA412198571TYMPc.923C>T (p.Thr308Met)
c.804C>T (p.His268=)
c.407C>T (p.Thr136Met)
c.424C>T
c.824C>T (p.Thr275Met)
n.929C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526581G>CCA412198572TYMPc.923C>G (p.Thr308Arg)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.424C>G
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.929C>G
n.1210C>G
 gnomAD v4
22g.50526581G=CA2410908010TYMPc.923C= (p.Thr308=)
c.804C= (p.His268=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.424C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.929C=
n.1210C=
22g.50526581G>TCA412198573TYMPc.923C>A (p.Thr308Lys)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.424C>A
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.929C>A
n.1210C>A
 gnomAD v4
22g.50526582T>ACA412198574TYMPc.922A>T (p.Thr308Ser)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.423A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.928A>T
n.1209A>T
22g.50526582T>CCA412198575TYMPc.922A>G (p.Thr308Ala)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.423A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.928A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526582T>GCA412198576TYMPc.922A>C (p.Thr308Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.423A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.928A>C
n.1209A>C
22g.50526582T=CA2410908011TYMPc.922A= (p.Thr308=)
c.803A= (p.His268=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.423A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.928A=
n.1209A=
22g.50526583G>ACA515387694TYMPc.921C>T (p.Thr307=)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.405C>T (p.Thr135=)
c.422C>T
c.822C>T (p.Thr274=)
n.927C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
22g.50526583G>CCA515387696TYMPc.921C>G (p.Thr307=)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.405C>G (p.Thr135=)
c.422C>G
c.822C>G (p.Thr274=)
n.927C>G
n.1208C>G
 gnomAD v4
22g.50526583G>TCA515387698TYMPc.921C>A (p.Thr307=)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.405C>A (p.Thr135=)
c.422C>A
c.822C>A (p.Thr274=)
n.927C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
22g.50526584G>ACA412198578TYMPc.920C>T (p.Thr307Ile)
c.801C>T (p.His267=)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.421C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.926C>T
n.1207C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526584G>CCA412198579TYMPc.920C>G (p.Thr307Ser)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.421C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.926C>G
n.1207C>G
 gnomAD v4
22g.50526584G>TCA412198581TYMPc.920C>A (p.Thr307Asn)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.421C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.926C>A
n.1207C>A
 gnomAD v4
22g.50526585T>ACA412198587TYMPc.919A>T (p.Thr307Ser)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.420A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.925A>T
n.1206A>T
22g.50526585T>CCA10321537TYMPc.919A>G (p.Thr307Ala)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.420A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.925A>G
n.1206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526585T>GCA412198585TYMPc.919A>C (p.Thr307Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.420A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.925A>C
n.1206A>C
 gnomAD v4
22g.50526585T=CA2410908012TYMPc.919A= (p.Thr307=)
c.800A= (p.His267=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.420A=
c.820A= (p.Thr274=)
n.925A=
n.1206A=
22g.50526586G>ACA515387703TYMPc.918C>T (p.Val306=)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.402C>T (p.Val134=)
c.419C>T
c.819C>T (p.Val273=)
n.924C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
22g.50526586G>CCA515387705TYMPc.918C>G (p.Val306=)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.402C>G (p.Val134=)
c.419C>G
c.819C>G (p.Val273=)
n.924C>G
n.1205C>G
22g.50526586G>TCA515387712TYMPc.918C>A (p.Val306=)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.402C>A (p.Val134=)
c.419C>A
c.819C>A (p.Val273=)
n.924C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526587A>CCA412198589TYMPc.917T>G (p.Val306Gly)
c.798T>G (p.Gly266=)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.418T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.923T>G
n.1204T>G
22g.50526587A>GCA412198591TYMPc.917T>C (p.Val306Ala)
c.798T>C (p.Gly266=)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.418T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.923T>C
n.1204T>C
22g.50526587A>TCA412198593TYMPc.917T>A (p.Val306Asp)
c.798T>A (p.Gly266=)
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.418T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.923T>A
n.1204T>A
22g.50526588C>ACA412198595TYMPc.916G>T (p.Val306Phe)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.417G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.922G>T
n.1203G>T
 gnomAD v4
22g.50526588C=CA2410908013TYMPc.916G= (p.Val306=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.400G= (p.Val134=)
c.417G=
c.817G= (p.Val273=)
n.922G=
n.1203G=
22g.50526588C>GCA412198597TYMPc.916G>C (p.Val306Leu)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.417G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.922G>C
n.1203G>C
22g.50526588C>TCA325561124TYMPc.916G>A (p.Val306Ile)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.417G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.922G>A
n.1203G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526589delCA2657565365TYMPc.916del (p.Val306SerfsTer?)
c.797del (p.Gly266ValfsTer?)
c.400del (p.Val134SerfsTer?)
c.417del
c.817del (p.Val273SerfsTer?)
n.922del
n.1203del
 gnomAD v4
22g.50526589C>ACA515387714TYMPc.915G>T (p.Leu305=)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.416G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.921G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
22g.50526589C=CA2410908014TYMPc.915G= (p.Leu305=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.416G=
c.816G= (p.Leu272=)
n.921G=
n.1202G=
22g.50526589C>GCA515387716TYMPc.915G>C (p.Leu305=)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.416G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.921G>C
n.1202G>C
 gnomAD v4
22g.50526589C>TCA10321538TYMPc.915G>A (p.Leu305=)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.416G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.921G>A
n.1202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526590A>CCA412198603TYMPc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.795T>G (p.Pro265=)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.415T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.920T>G
n.1201T>G
22g.50526590A>GCA412198604TYMPc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.795T>C (p.Pro265=)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.415T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.920T>C
n.1201T>C
 gnomAD v4
22g.50526590A>TCA412198607TYMPc.914T>A (p.Leu305Gln)
c.795T>A (p.Pro265=)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.415T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.920T>A
n.1201T>A
 gnomAD v4
22g.50526591G>ACA515387722TYMPc.913C>T (p.Leu305=)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.414C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
n.919C>T
n.1200C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526591G>CCA412198610TYMPc.913C>G (p.Leu305Val)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.414C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.919C>G
n.1200C>G
22g.50526591G>TCA412198614TYMPc.913C>A (p.Leu305Met)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.414C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.919C>A
n.1200C>A
 gnomAD v4
22g.50526592G>ACA515387725TYMPc.912C>T (p.Asp304=)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.396C>T (p.Asp132=)
c.413C>T
c.813C>T (p.Asp271=)
n.918C>T
n.1199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526592G>CCA412198623TYMPc.912C>G (p.Asp304Glu)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.413C>G
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.918C>G
n.1199C>G
22g.50526592G=CA2410908015TYMPc.912C= (p.Asp304=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.396C= (p.Asp132=)
c.413C=
c.813C= (p.Asp271=)
n.918C=
n.1199C=
22g.50526592G>TCA412198626TYMPc.912C>A (p.Asp304Glu)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.413C>A
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.918C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4
22g.50526593T>ACA10321539TYMPc.911A>T (p.Asp304Val)
c.792A>T (p.Gly264=)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.412A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.917A>T
n.1198A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526593T>CCA412198629TYMPc.911A>G (p.Asp304Gly)
c.792A>G (p.Gly264=)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.412A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.917A>G
n.1198A>G
 gnomAD v4
22g.50526593T>GCA412198633TYMPc.911A>C (p.Asp304Ala)
c.792A>C (p.Gly264=)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.412A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.917A>C
n.1198A>C
22g.50526593T=CA2410908016TYMPc.911A= (p.Asp304=)
c.792A= (p.Gly264=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.412A=
c.812A= (p.Asp271=)
n.917A=
n.1198A=
22g.50526594C>ACA412198635TYMPc.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.411G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.916G>T
n.1197G>T
 gnomAD v4
22g.50526594C=CA2410908017TYMPc.910G= (p.Asp304=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.394G= (p.Asp132=)
c.411G=
c.811G= (p.Asp271=)
n.916G=
n.1197G=
22g.50526594C>GCA412198638TYMPc.910G>C (p.Asp304His)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.411G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
n.916G>C
n.1197G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526594C>TCA10321540TYMPc.910G>A (p.Asp304Asn)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.411G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.916G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526595C>ACA412198642TYMPc.909G>T (p.Arg303Ser)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.410G>T
c.810G>T (p.Arg270Ser)
n.915G>T
n.1196G>T
 gnomAD v4
22g.50526595C=CA2410908018TYMPc.909G= (p.Arg303=)
c.790G= (p.Gly264=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.410G=
c.810G= (p.Arg270=)
n.915G=
n.1196G=
22g.50526595C>GCA412198656TYMPc.909G>C (p.Arg303Ser)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.410G>C
c.810G>C (p.Arg270Ser)
n.915G>C
n.1196G>C
22g.50526595C>TCA515387737TYMPc.909G>A (p.Arg303=)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.410G>A
c.810G>A (p.Arg270=)
n.915G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526596C>ACA412198658TYMPc.908G>T (p.Arg303Met)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.409G>T
c.809G>T (p.Arg270Met)
n.914G>T
n.1195G>T
 gnomAD v4
22g.50526596C=CA2410908019TYMPc.908G= (p.Arg303=)
c.789G= (p.Lys263=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.409G=
c.809G= (p.Arg270=)
n.914G=
n.1195G=
22g.50526596C>GCA412198660TYMPc.908G>C (p.Arg303Thr)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.409G>C
c.809G>C (p.Arg270Thr)
n.914G>C
n.1195G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526596C>TCA10321541TYMPc.908G>A (p.Arg303Lys)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.409G>A
c.809G>A (p.Arg270Lys)
n.914G>A
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526597T>ACA412198664TYMPc.907A>T (p.Arg303Trp)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.408A>T
c.808A>T (p.Arg270Trp)
n.913A>T
n.1194A>T
 gnomAD v4
22g.50526597T>CCA412198665TYMPc.907A>G (p.Arg303Gly)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.408A>G
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.913A>G
n.1194A>G
 gnomAD v4
22g.50526597T>GCA515387742TYMPc.907A>C (p.Arg303=)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.408A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
n.913A>C
n.1194A>C
 gnomAD v4
22g.50526598delCA2657565380TYMPc.907del (p.Arg303GlyfsTer?)
c.788del (p.Lys263ArgfsTer?)
c.391del (p.Arg131GlyfsTer?)
c.408del
c.808del (p.Arg270GlyfsTer?)
n.913del
n.1194del
 gnomAD v4
22g.50526598T>ACA412198674TYMPc.906A>T (p.Leu302Phe)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.390A>T (p.Leu130Phe)
c.407A>T
c.807A>T (p.Leu269Phe)
n.912A>T
n.1193A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526598T>CCA515387743TYMPc.906A>G (p.Leu302=)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.390A>G (p.Leu130=)
c.407A>G
c.807A>G (p.Leu269=)
n.912A>G
n.1193A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526598T>GCA412198672TYMPc.906A>C (p.Leu302Phe)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.390A>C (p.Leu130Phe)
c.407A>C
c.807A>C (p.Leu269Phe)
n.912A>C
n.1193A>C
22g.50526598T=CA2410908020TYMPc.906A= (p.Leu302=)
c.787A= (p.Lys263=)
c.390A= (p.Leu130=)
c.407A=
c.807A= (p.Leu269=)
n.912A=
n.1193A=
22g.50526599A=CA2410908021TYMPc.905T= (p.Leu302=)
c.786T= (p.Leu262=)
c.389T= (p.Leu130=)
c.406T=
c.806T= (p.Leu269=)
n.911T=
n.1192T=
22g.50526599A>CCA412198677TYMPc.905T>G (p.Leu302Ter)
c.786T>G (p.Leu262=)
c.389T>G (p.Leu130Ter)
c.406T>G
c.806T>G (p.Leu269Ter)
n.911T>G
n.1192T>G
22g.50526599A>GCA412198679TYMPc.905T>C (p.Leu302Ser)
c.786T>C (p.Leu262=)
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.406T>C
c.806T>C (p.Leu269Ser)
n.911T>C
n.1192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526599A>TCA412198680TYMPc.905T>A (p.Leu302Ter)
c.786T>A (p.Leu262=)
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.406T>A
c.806T>A (p.Leu269Ter)
n.911T>A
n.1192T>A
22g.50526600A>CCA412198683TYMPc.904T>G (p.Leu302Val)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.405T>G
c.805T>G (p.Leu269Val)
n.910T>G
n.1191T>G
22g.50526600A>GCA515387748TYMPc.904T>C (p.Leu302=)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.388T>C (p.Leu130=)
c.405T>C
c.805T>C (p.Leu269=)
n.910T>C
n.1191T>C
 gnomAD v4
22g.50526600A>TCA412198685TYMPc.904T>A (p.Leu302Ile)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.388T>A (p.Leu130Ile)
c.405T>A
c.805T>A (p.Leu269Ile)
n.910T>A
n.1191T>A
22g.50526601G>ACA515387751TYMPc.903C>T (p.Asp301=)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.404C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
n.909C>T
n.1190C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50526601G>CCA412198687TYMPc.903C>G (p.Asp301Glu)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.404C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.909C>G
n.1190C>G
22g.50526601G>TCA412198689TYMPc.903C>A (p.Asp301Glu)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.404C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.909C>A
n.1190C>A
 gnomAD v4
22g.50526602T>ACA412198693TYMPc.902A>T (p.Asp301Val)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.403A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.908A>T
n.1189A>T
22g.50526602T>CCA412198695TYMPc.902A>G (p.Asp301Gly)
c.783A>G (p.Arg261=)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.403A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.908A>G
n.1189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526602T>GCA412198696TYMPc.902A>C (p.Asp301Ala)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.403A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.908A>C
n.1189A>C
22g.50526602T=CA2410908022TYMPc.902A= (p.Asp301=)
c.783A= (p.Arg261=)
c.386A= (p.Asp129=)
c.403A=
c.803A= (p.Asp268=)
n.908A=
n.1189A=
22g.50526603C>ACA412198699TYMPc.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.402G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.907G>T
n.1188G>T
 gnomAD v4
22g.50526603C=CA2410908023TYMPc.901G= (p.Asp301=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.402G=
c.802G= (p.Asp268=)
n.907G=
n.1188G=
22g.50526603C>GCA412198701TYMPc.901G>C (p.Asp301His)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.402G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.907G>C
n.1188G>C
 gnomAD v4
22g.50526603C>TCA412198705TYMPc.901G>A (p.Asp301Asn)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.402G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.907G>A
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526604T>ACA515387762TYMPc.900A>T (p.Pro300=)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
c.384A>T (p.Pro128=)
c.401A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
n.906A>T
n.1187A>T
22g.50526604T>CCA10321542TYMPc.900A>G (p.Pro300=)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.401A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
n.906A>G
n.1187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526604T>GCA515387763TYMPc.900A>C (p.Pro300=)
c.781A>C (p.Arg261=)
c.384A>C (p.Pro128=)
c.401A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
n.906A>C
n.1187A>C
22g.50526604T=CA2410908024TYMPc.900A= (p.Pro300=)
c.781A= (p.Arg261=)
c.384A= (p.Pro128=)
c.401A=
c.801A= (p.Pro267=)
n.906A=
n.1187A=
22g.50526605G>ACA412198713TYMPc.899C>T (p.Pro300Leu)
c.780C>T (p.Ala260=)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.400C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.905C>T
n.1186C>T
 gnomAD v4
22g.50526605G>CCA412198710TYMPc.899C>G (p.Pro300Arg)
c.780C>G (p.Ala260=)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.400C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.905C>G
n.1186C>G
22g.50526605G>TCA412198716TYMPc.899C>A (p.Pro300Gln)
c.780C>A (p.Ala260=)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.400C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.905C>A
n.1186C>A
 gnomAD v4
22g.50526605_50526607delinsGGCCA2410908025TYMPc.897_899delinsGCC (p.Pro299=)
c.778_780delinsGCC (p.Ala260=)
c.381_383delinsGCC (p.Pro127=)
c.398_400delinsGCC
c.798_800delinsGCC (p.Pro266=)
n.903_905delinsGCC
n.1184_1186delinsGCC
22g.50526606G>ACA412198718TYMPc.898C>T (p.Pro300Ser)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.399C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.904C>T
n.1185C>T
 gnomAD v4
22g.50526606G>CCA412198722TYMPc.898C>G (p.Pro300Ala)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.399C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.904C>G
n.1185C>G
22g.50526606G>TCA412198724TYMPc.898C>A (p.Pro300Thr)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.399C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.904C>A
n.1185C>A
 gnomAD v4
22g.50526607_50526608delCA640357365TYMPc.897_898del (p.Pro300ArgfsTer?)
c.778_779del (p.Ala260GlnfsTer3)
c.381_382del (p.Pro128ArgfsTer?)
c.398_399del
c.798_799del (p.Pro267ArgfsTer?)
n.903_904del
n.1184_1185del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526607C>ACA515387769TYMPc.897G>T (p.Pro299=)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.381G>T (p.Pro127=)
c.398G>T
c.798G>T (p.Pro266=)
n.903G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
22g.50526607C=CA2410908026TYMPc.897G= (p.Pro299=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.381G= (p.Pro127=)
c.398G=
c.798G= (p.Pro266=)
n.903G=
n.1184G=
22g.50526607C>GCA515387770TYMPc.897G>C (p.Pro299=)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.381G>C (p.Pro127=)
c.398G>C
c.798G>C (p.Pro266=)
n.903G>C
n.1184G>C
22g.50526607C>TCA515387772TYMPc.897G>A (p.Pro299=)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.381G>A (p.Pro127=)
c.398G>A
c.798G>A (p.Pro266=)
n.903G>A
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526608G>ACA412198727TYMPc.896C>T (p.Pro299Leu)
c.777C>T (p.Pro259=)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.397C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.902C>T
n.1183C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526608G>CCA412198737TYMPc.896C>G (p.Pro299Arg)
c.777C>G (p.Pro259=)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.397C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.902C>G
n.1183C>G
22g.50526608G=CA2410908027TYMPc.896C= (p.Pro299=)
c.777C= (p.Pro259=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.397C=
c.797C= (p.Pro266=)
n.902C=
n.1183C=
22g.50526608G>TCA412198738TYMPc.896C>A (p.Pro299Gln)
c.777C>A (p.Pro259=)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.397C>A
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.902C>A
n.1183C>A
 gnomAD v4
22g.50526609G>ACA412198742TYMPc.895C>T (p.Pro299Ser)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.396C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.901C>T
n.1182C>T
 gnomAD v4
22g.50526609G>CCA412198744TYMPc.895C>G (p.Pro299Ala)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.396C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.901C>G
n.1182C>G
22g.50526609G=CA2410908028TYMPc.895C= (p.Pro299=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.379C= (p.Pro127=)
c.396C=
c.796C= (p.Pro266=)
n.901C=
n.1182C=
22g.50526609G>TCA321485TYMPc.895C>A (p.Pro299Thr)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.396C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.901C>A
n.1182C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526610G>ACA515387778TYMPc.894C>T (p.Gly298=)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.378C>T (p.Gly126=)
c.395C>T
c.795C>T (p.Gly265=)
n.900C>T
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526610G>CCA515387780TYMPc.894C>G (p.Gly298=)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.378C>G (p.Gly126=)
c.395C>G
c.795C>G (p.Gly265=)
n.900C>G
n.1181C>G
22g.50526610G=CA2410908029TYMPc.894C= (p.Gly298=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.378C= (p.Gly126=)
c.395C=
c.795C= (p.Gly265=)
n.900C=
n.1181C=
22g.50526610G>TCA515387782TYMPc.894C>A (p.Gly298=)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.378C>A (p.Gly126=)
c.395C>A
c.795C>A (p.Gly265=)
n.900C>A
n.1181C>A
 gnomAD v4
22g.50526611C>ACA412198748TYMPc.893G>T (p.Gly298Val)
c.774G>T (p.Arg258Ser)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.394G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.899G>T
n.1180G>T
 gnomAD v4
22g.50526611C=CA2410908030TYMPc.893G= (p.Gly298=)
c.774G= (p.Arg258=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.394G=
c.794G= (p.Gly265=)
n.899G=
n.1180G=
22g.50526611C>GCA412198749TYMPc.893G>C (p.Gly298Ala)
c.774G>C (p.Arg258Ser)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.394G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.899G>C
n.1180G>C
22g.50526611C>TCA16616790TYMPc.893G>A (p.Gly298Asp)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.394G>A
c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.899G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526612C>ACA412198761TYMPc.892G>T (p.Gly298Cys)
c.773G>T (p.Arg258Met)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.393G>T
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.898G>T
n.1179G>T
 gnomAD v4
22g.50526612C=CA2410908031TYMPc.892G= (p.Gly298=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.393G=
c.793G= (p.Gly265=)
n.898G=
n.1179G=
22g.50526612C>GCA412198758TYMPc.892G>C (p.Gly298Arg)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.393G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.898G>C
n.1179G>C
 dbSNP
22g.50526612C>TCA412198754TYMPc.892G>A (p.Gly298Ser)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.393G>A
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.898G>A
n.1179G>A
 gnomAD v4
22g.50526613T>ACA515387786TYMPc.891A>T (p.Ala297=)
c.772A>T (p.Arg258Trp)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.392A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
n.897A>T
n.1178A>T
 gnomAD v4
22g.50526613T>CCA515387793TYMPc.891A>G (p.Ala297=)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.392A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
n.897A>G
n.1178A>G
 gnomAD v4
22g.50526613T>GCA515387789TYMPc.891A>C (p.Ala297=)
c.772A>C (p.Arg258=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.392A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
n.897A>C
n.1178A>C
22g.50526614G>ACA412198762TYMPc.890C>T (p.Ala297Val)
c.771C>T (p.Arg257=)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.391C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.896C>T
n.1177C>T
 gnomAD v4
22g.50526614G>CCA412198763TYMPc.890C>G (p.Ala297Gly)
c.771C>G (p.Arg257=)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.391C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.896C>G
n.1177C>G
22g.50526614G>TCA412198770TYMPc.890C>A (p.Ala297Glu)
c.771C>A (p.Arg257=)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.391C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.896C>A
n.1177C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526615C>ACA412198774TYMPc.889G>T (p.Ala297Ser)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.390G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.895G>T
n.1176G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526615C=CA2410908032TYMPc.889G= (p.Ala297=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.390G=
c.790G= (p.Ala264=)
n.895G=
n.1176G=
22g.50526615C>GCA412198776TYMPc.889G>C (p.Ala297Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.390G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.895G>C
n.1176G>C
 gnomAD v4
22g.50526615C>TCA412198781TYMPc.889G>A (p.Ala297Thr)
c.770G>A (p.Arg257His)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.390G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.895G>A
n.1176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526616G>ACA515387800TYMPc.888C>T (p.Gly296=)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.389C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
n.894C>T
n.1175C>T
 gnomAD v4
22g.50526616G>CCA515387802TYMPc.888C>G (p.Gly296=)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.372C>G (p.Gly124=)
c.389C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
n.894C>G
n.1175C>G
 gnomAD v4
22g.50526616G=CA2410908033TYMPc.888C= (p.Gly296=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.389C=
c.789C= (p.Gly263=)
n.894C=
n.1175C=
22g.50526616G>TCA10321543TYMPc.888C>A (p.Gly296=)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.389C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
n.894C>A
n.1175C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526617C>ACA412198788TYMPc.887G>T (p.Gly296Val)
c.768G>T (p.Arg256=)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.388G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.893G>T
n.1174G>T
 gnomAD v4
22g.50526617C>GCA412198792TYMPc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.768G>C (p.Arg256=)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.388G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.893G>C
n.1174G>C
22g.50526617C>TCA412198796TYMPc.887G>A (p.Gly296Asp)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.388G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.893G>A
n.1174G>A
 gnomAD v4
22g.50526618C>ACA412198799TYMPc.886G>T (p.Gly296Cys)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.387G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.892G>T
n.1173G>T
 gnomAD v4
22g.50526618C=CA2410908034TYMPc.886G= (p.Gly296=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.387G=
c.787G= (p.Gly263=)
n.892G=
n.1173G=
22g.50526618C>GCA412198801TYMPc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.387G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.892G>C
n.1173G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526618C>TCA412198803TYMPc.886G>A (p.Gly296Ser)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.387G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.892G>A
n.1173G>A
 gnomAD v4
22g.50526619G>ACA515387808TYMPc.885C>T (p.Asp295=)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.386C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.891C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526619G>CCA412198806TYMPc.885C>G (p.Asp295Glu)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.386C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.891C>G
n.1172C>G
22g.50526619G=CA2410908035TYMPc.885C= (p.Asp295=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.369C= (p.Asp123=)
c.386C=
c.786C= (p.Asp262=)
n.891C=
n.1172C=
22g.50526619G>TCA412198805TYMPc.885C>A (p.Asp295Glu)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.386C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.891C>A
n.1172C>A
 gnomAD v4
22g.50526620T>ACA412198807TYMPc.884A>T (p.Asp295Val)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.385A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.890A>T
n.1171A>T
22g.50526620T>CCA412198809TYMPc.884A>G (p.Asp295Gly)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.385A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.890A>G
n.1171A>G
 gnomAD v4
22g.50526620T>GCA412198808TYMPc.884A>C (p.Asp295Ala)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.385A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.890A>C
n.1171A>C
22g.50526620T=CA2410908036TYMPc.884A= (p.Asp295=)
c.765A= (p.Gly255=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.385A=
c.785A= (p.Asp262=)
n.890A=
n.1171A=
22g.50526620_50526621insGGCCA754073045TYMPc.883_884insGCC (p.Asp295delinsGlyHis)
c.764_765insGCC (p.Gly255_Arg256insPro)
c.367_368insGCC (p.Asp123delinsGlyHis)
c.384_385insGCC
c.784_785insGCC (p.Asp262delinsGlyHis)
n.889_890insGCC
n.1170_1171insGCC
 dbSNP
22g.50526621C>ACA412198810TYMPc.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.384G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.889G>T
n.1170G>T
 gnomAD v4
22g.50526621C=CA2410908037TYMPc.883G= (p.Asp295=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.384G=
c.784G= (p.Asp262=)
n.889G=
n.1170G=
22g.50526621C>GCA10321544TYMPc.883G>C (p.Asp295His)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.384G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
n.889G>C
n.1170G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526621C>TCA412198813TYMPc.883G>A (p.Asp295Asn)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.384G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.889G>A
n.1170G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526622C>ACA412198818TYMPc.882G>T (p.Met294Ile)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.383G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.888G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
22g.50526622C=CA2410908038TYMPc.882G= (p.Met294=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.366G= (p.Met122=)
c.383G=
c.783G= (p.Met261=)
n.888G=
n.1169G=
22g.50526622C>GCA412198824TYMPc.882G>C (p.Met294Ile)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.383G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.888G>C
n.1169G>C
22g.50526622C>TCA325561192TYMPc.882G>A (p.Met294Ile)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.383G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.888G>A
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526623A=CA2410908040TYMPc.881T= (p.Met294=)
c.762T= (p.His254=)
c.365T= (p.Met122=)
c.382T=
c.782T= (p.Met261=)
n.887T=
n.1168T=
22g.50526623A>CCA412198837TYMPc.881T>G (p.Met294Arg)
c.762T>G (p.His254Gln)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.382T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.887T>G
n.1168T>G
22g.50526623A>GCA412198839TYMPc.881T>C (p.Met294Thr)
c.762T>C (p.His254=)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.382T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.887T>C
n.1168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526623A>TCA412198843TYMPc.881T>A (p.Met294Lys)
c.762T>A (p.His254Gln)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.382T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.887T>A
n.1168T>A
 gnomAD v4
22g.50526623_50526647delinsATGCAGAGCAGCGCCTCCTCCACCTCA2410908039TYMPc.857_881delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu286=)
c.738_762delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Gly246=)
c.341_365delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu114=)
c.358_382delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT
c.758_782delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT (p.Glu253=)
n.863_887delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT
n.1144_1168delinsAGGTGGAGGAGGCGCTGCTCTGCAT
22g.50526624T>ACA325561200TYMPc.880A>T (p.Met294Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.381A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.886A>T
n.1167A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526624T>CCA412198847TYMPc.880A>G (p.Met294Val)
c.761A>G (p.His254Arg)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.381A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
n.886A>G
n.1167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526624T>GCA412198852TYMPc.880A>C (p.Met294Leu)
c.761A>C (p.His254Pro)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.381A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.886A>C
n.1167A>C
22g.50526624T=CA2410908041TYMPc.880A= (p.Met294=)
c.761A= (p.His254=)
c.364A= (p.Met122=)
c.381A=
c.781A= (p.Met261=)
n.886A=
n.1167A=
22g.50526624_50526647delCA754073051TYMPc.857_880del (p.Glu286_Met294delinsVal)
c.738_761del (p.Gly247_His254del)
c.341_364del (p.Glu114_Met122delinsVal)
c.358_381del
c.758_781del (p.Glu253_Met261delinsVal)
n.863_886del
n.1144_1167del
 dbSNP
22g.50526625G>ACA515387821TYMPc.879C>T (p.Cys293=)
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.380C>T
c.780C>T (p.Cys260=)
n.885C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526625G>CCA412198855TYMPc.879C>G (p.Cys293Trp)
c.760C>G (p.His254Asp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.380C>G
c.780C>G (p.Cys260Trp)
n.885C>G
n.1166C>G
 gnomAD v4
22g.50526625G=CA2410908042TYMPc.879C= (p.Cys293=)
c.760C= (p.His254=)
c.363C= (p.Cys121=)
c.380C=
c.780C= (p.Cys260=)
n.885C=
n.1166C=
22g.50526625G>TCA412198857TYMPc.879C>A (p.Cys293Ter)
c.760C>A (p.His254Asn)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.380C>A
c.780C>A (p.Cys260Ter)
n.885C>A
n.1166C>A
 gnomAD v4
22g.50526626C>ACA412198860TYMPc.878G>T (p.Cys293Phe)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.379G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
n.884G>T
n.1165G>T
 gnomAD v4
22g.50526626C>GCA412198861TYMPc.878G>C (p.Cys293Ser)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.379G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
n.884G>C
n.1165G>C
 gnomAD v4
22g.50526626C>TCA412198862TYMPc.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.379G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
n.884G>A
n.1165G>A
 gnomAD v4
22g.50526627A=CA2410908043TYMPc.877T= (p.Cys293=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.361T= (p.Cys121=)
c.378T=
c.778T= (p.Cys260=)
n.883T=
n.1164T=
22g.50526627A>CCA412198863TYMPc.877T>G (p.Cys293Gly)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.378T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
n.883T>G
n.1164T>G
22g.50526627A>GCA412198865TYMPc.877T>C (p.Cys293Arg)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.378T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
n.883T>C
n.1164T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526627A>TCA412198868TYMPc.877T>A (p.Cys293Ser)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.378T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
n.883T>A
n.1164T>A
 gnomAD v4
22g.50526628G>ACA515387827TYMPc.876C>T (p.Leu292=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.377C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
n.882C>T
n.1163C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50526628G>CCA515387828TYMPc.876C>G (p.Leu292=)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.377C>G
c.777C>G (p.Leu259=)
n.882C>G
n.1163C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526628G>TCA515387832TYMPc.876C>A (p.Leu292=)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.377C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
n.882C>A
n.1163C>A
 gnomAD v4
22g.50526629A>CCA412198871TYMPc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.376T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.881T>G
n.1162T>G
22g.50526629A>GCA412198877TYMPc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.376T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.881T>C
n.1162T>C
 gnomAD v4
22g.50526629A>TCA412198878TYMPc.875T>A (p.Leu292His)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.376T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
n.881T>A
n.1162T>A
22g.50526630G>ACA412198880TYMPc.874C>T (p.Leu292Phe)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.375C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.880C>T
n.1161C>T
 gnomAD v4
22g.50526630G>CCA322354TYMPc.874C>G (p.Leu292Val)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.375C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.880C>G
n.1161C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526630G=CA2410908044TYMPc.874C= (p.Leu292=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.375C=
c.775C= (p.Leu259=)
n.880C=
n.1161C=
22g.50526630G>TCA412198884TYMPc.874C>A (p.Leu292Ile)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.375C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.880C>A
n.1161C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526631C>ACA515387840TYMPc.873G>T (p.Leu291=)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.357G>T (p.Leu119=)
c.374G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.879G>T
n.1160G>T
 gnomAD v4
22g.50526631C=CA2410908045TYMPc.873G= (p.Leu291=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.357G= (p.Leu119=)
c.374G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.879G=
n.1160G=
22g.50526631C>GCA515387851TYMPc.873G>C (p.Leu291=)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.357G>C (p.Leu119=)
c.374G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.879G>C
n.1160G>C
22g.50526631C>TCA515387852TYMPc.873G>A (p.Leu291=)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.374G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.879G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526632A>CCA412198904TYMPc.872T>G (p.Leu291Arg)
c.753T>G (p.Ala251=)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.373T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.878T>G
n.1159T>G
22g.50526632A>GCA412198895TYMPc.872T>C (p.Leu291Pro)
c.753T>C (p.Ala251=)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.373T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.878T>C
n.1159T>C
 gnomAD v4
22g.50526632A>TCA412198898TYMPc.872T>A (p.Leu291Gln)
c.753T>A (p.Ala251=)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.373T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.878T>A
n.1159T>A
22g.50526633G>ACA515387855TYMPc.871C>T (p.Leu291=)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.372C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.877C>T
n.1158C>T
22g.50526633G>CCA412198911TYMPc.871C>G (p.Leu291Val)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.372C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.877C>G
n.1158C>G
22g.50526633G>TCA412198915TYMPc.871C>A (p.Leu291Met)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.372C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.877C>A
n.1158C>A
 gnomAD v4
22g.50526634C>ACA515387858TYMPc.870G>T (p.Ala290=)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.354G>T (p.Ala118=)
c.371G>T
c.771G>T (p.Ala257=)
n.876G>T
n.1157G>T
 gnomAD v4
22g.50526634C=CA2410908046TYMPc.870G= (p.Ala290=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.354G= (p.Ala118=)
c.371G=
c.771G= (p.Ala257=)
n.876G=
n.1157G=
22g.50526634C>GCA515387864TYMPc.870G>C (p.Ala290=)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.354G>C (p.Ala118=)
c.371G>C
c.771G>C (p.Ala257=)
n.876G>C
n.1157G>C
22g.50526634C>TCA515387866TYMPc.870G>A (p.Ala290=)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.354G>A (p.Ala118=)
c.371G>A
c.771G>A (p.Ala257=)
n.876G>A
n.1157G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526635G>ACA412198919TYMPc.869C>T (p.Ala290Val)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.370C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.875C>T
n.1156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526635G>CCA412198923TYMPc.869C>G (p.Ala290Gly)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.370C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.875C>G
n.1156C>G
22g.50526635G=CA2410908047TYMPc.869C= (p.Ala290=)
c.750C= (p.Gly250=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.370C=
c.770C= (p.Ala257=)
n.875C=
n.1156C=
22g.50526635G>TCA412198921TYMPc.869C>A (p.Ala290Glu)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.370C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.875C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4
22g.50526636C>ACA412198924TYMPc.868G>T (p.Ala290Ser)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.369G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.874G>T
n.1155G>T
 gnomAD v4
22g.50526636C=CA2410908048TYMPc.868G= (p.Ala290=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.369G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.874G=
n.1155G=
22g.50526636C>GCA412198926TYMPc.868G>C (p.Ala290Pro)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.369G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.874G>C
n.1155G>C
22g.50526636C>TCA10321545TYMPc.868G>A (p.Ala290Thr)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.369G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.874G>A
n.1155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526637C>ACA412198936TYMPc.867G>T (p.Glu289Asp)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.368G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.873G>T
n.1154G>T
 gnomAD v4
22g.50526637C=CA2410908049TYMPc.867G= (p.Glu289=)
c.748G= (p.Gly250=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.368G=
c.768G= (p.Glu256=)
n.873G=
n.1154G=
22g.50526637C>GCA412198942TYMPc.867G>C (p.Glu289Asp)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.368G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.873G>C
n.1154G>C
22g.50526637C>TCA10321546TYMPc.867G>A (p.Glu289=)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.368G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
n.873G>A
n.1154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526638delCA2657565390TYMPc.866del (p.Glu289GlyfsTer14)
c.747del (p.Gly250AlafsTer?)
c.350del (p.Glu117GlyfsTer14)
c.367del
c.767del (p.Glu256GlyfsTer14)
n.872del
n.1153del
 gnomAD v4
22g.50526638T>ACA412198949TYMPc.866A>T (p.Glu289Val)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.367A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
n.872A>T
n.1153A>T
 gnomAD v4
22g.50526638T>CCA412198950TYMPc.866A>G (p.Glu289Gly)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.367A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.872A>G
n.1153A>G
 gnomAD v4
22g.50526638T>GCA126758TYMPc.866A>C (p.Glu289Ala)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.367A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.872A>C
n.1153A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526638T=CA2410908050TYMPc.866A= (p.Glu289=)
c.747A= (p.Gly249=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.367A=
c.767A= (p.Glu256=)
n.872A=
n.1153A=
22g.50526639C>ACA412198955TYMPc.865G>T (p.Glu289Ter)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.366G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.871G>T
n.1152G>T
 gnomAD v4
22g.50526639C=CA2410908051TYMPc.865G= (p.Glu289=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.366G=
c.766G= (p.Glu256=)
n.871G=
n.1152G=
22g.50526639C>GCA412198962TYMPc.865G>C (p.Glu289Gln)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.366G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.871G>C
n.1152G>C
 gnomAD v4
22g.50526639C>TCA16616789TYMPc.865G>A (p.Glu289Lys)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.366G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.871G>A
n.1152G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526640C>ACA412198971TYMPc.864G>T (p.Glu288Asp)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.365G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.870G>T
n.1151G>T
 gnomAD v4
22g.50526640C=CA2410908052TYMPc.864G= (p.Glu288=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.365G=
c.765G= (p.Glu255=)
n.870G=
n.1151G=
22g.50526640C>GCA412198973TYMPc.864G>C (p.Glu288Asp)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.365G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.870G>C
n.1151G>C
22g.50526640C>TCA515387878TYMPc.864G>A (p.Glu288=)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.365G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.870G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526641delCA2657565391TYMPc.863del (p.Glu288GlyfsTer15)
c.744del (p.Gly249GlufsTer?)
c.347del (p.Glu116GlyfsTer15)
c.364del
c.764del (p.Glu255GlyfsTer15)
n.869del
n.1150del
 gnomAD v4
22g.50526641T>ACA412198981TYMPc.863A>T (p.Glu288Val)
c.744A>T (p.Gly248=)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.364A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.869A>T
n.1150A>T
 gnomAD v4
22g.50526641T>CCA412198998TYMPc.863A>G (p.Glu288Gly)
c.744A>G (p.Gly248=)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.364A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.869A>G
n.1150A>G
 gnomAD v4
22g.50526641T>GCA412199004TYMPc.863A>C (p.Glu288Ala)
c.744A>C (p.Gly248=)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.364A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.869A>C
n.1150A>C
22g.50526642C>ACA412199007TYMPc.862G>T (p.Glu288Ter)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.363G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.868G>T
n.1149G>T
 gnomAD v4
22g.50526642C=CA2410908053TYMPc.862G= (p.Glu288=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.363G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.868G=
n.1149G=
22g.50526642C>GCA412199009TYMPc.862G>C (p.Glu288Gln)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.363G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.868G>C
n.1149G>C
22g.50526642C>TCA10321547TYMPc.862G>A (p.Glu288Lys)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.363G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.868G>A
n.1149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526642_50526643dupCA2573158298TYMPc.861_862dup (p.Glu288GlyfsTer16)
c.742_743dup (p.Gly249GlufsTer?)
c.345_346dup (p.Glu116GlyfsTer16)
c.362_363dup
c.762_763dup (p.Glu255GlyfsTer16)
n.867_868dup
n.1148_1149dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526643C>ACA515387885TYMPc.861G>T (p.Val287=)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.345G>T (p.Val115=)
c.362G>T
c.762G>T (p.Val254=)
n.867G>T
n.1148G>T
 gnomAD v4
22g.50526643C=CA2410908054TYMPc.861G= (p.Val287=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.345G= (p.Val115=)
c.362G=
c.762G= (p.Val254=)
n.867G=
n.1148G=
22g.50526643C>GCA515387888TYMPc.861G>C (p.Val287=)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.345G>C (p.Val115=)
c.362G>C
c.762G>C (p.Val254=)
n.867G>C
n.1148G>C
22g.50526643C>TCA515387887TYMPc.861G>A (p.Val287=)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.345G>A (p.Val115=)
c.362G>A
c.762G>A (p.Val254=)
n.867G>A
n.1148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526644A>CCA412199010TYMPc.860T>G (p.Val287Gly)
c.741T>G (p.Gly247=)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.361T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.866T>G
n.1147T>G
22g.50526644A>GCA412199013TYMPc.860T>C (p.Val287Ala)
c.741T>C (p.Gly247=)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.361T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.866T>C
n.1147T>C
 gnomAD v4
22g.50526644A>TCA412199014TYMPc.860T>A (p.Val287Glu)
c.741T>A (p.Gly247=)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.361T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
n.866T>A
n.1147T>A
22g.50526645C>ACA412199020TYMPc.859G>T (p.Val287Leu)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.360G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
n.865G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
22g.50526645C=CA2410908055TYMPc.859G= (p.Val287=)
c.740G= (p.Gly247=)
c.343G= (p.Val115=)
c.360G=
c.760G= (p.Val254=)
n.865G=
n.1146G=
22g.50526645C>GCA412199023TYMPc.859G>C (p.Val287Leu)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.360G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.865G>C
n.1146G>C
 ClinVar
22g.50526645C>TCA10321548TYMPc.859G>A (p.Val287Met)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.360G>A
c.760G>A (p.Val254Met)
n.865G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526647_50526649delCA2657565398TYMPc.857_859del (p.Glu286del)
c.738_740del (p.Gly247del)
c.341_343del (p.Glu114del)
c.358_360del
c.758_760del (p.Glu253del)
n.863_865del
n.1144_1146del
 gnomAD v4
22g.50526646C>ACA412199030TYMPc.858G>T (p.Glu286Asp)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.359G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.864G>T
n.1145G>T
 gnomAD v4
22g.50526646C=CA2410908056TYMPc.858G= (p.Glu286=)
c.739G= (p.Gly247=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.359G=
c.759G= (p.Glu253=)
n.864G=
n.1145G=
22g.50526646C>GCA412199033TYMPc.858G>C (p.Glu286Asp)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.359G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.864G>C
n.1145G>C
22g.50526646C>TCA10321549TYMPc.858G>A (p.Glu286=)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.359G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
n.864G>A
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526646_50526647insACA2573158300TYMPc.857_858insT (p.Glu286AspfsTer?)
c.738_739insT (p.Gly247TrpfsTer17)
c.341_342insT (p.Glu114AspfsTer?)
c.358_359insT
c.758_759insT (p.Glu253AspfsTer?)
n.863_864insT
n.1144_1145insT
 ClinVar dbSNP
22g.50526647T>ACA412199036TYMPc.857A>T (p.Glu286Val)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.358A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.863A>T
n.1144A>T
22g.50526647T>CCA10321550TYMPc.857A>G (p.Glu286Gly)
c.738A>G (p.Gly246=)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.358A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.863A>G
n.1144A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526647T>GCA412199039TYMPc.857A>C (p.Glu286Ala)
c.738A>C (p.Gly246=)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.358A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.863A>C
n.1144A>C
22g.50526647T=CA2410908057TYMPc.857A= (p.Glu286=)
c.738A= (p.Gly246=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.358A=
c.758A= (p.Glu253=)
n.863A=
n.1144A=
22g.50526648C>ACA325561262TYMPc.856G>T (p.Glu286Ter)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.357G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.862G>T
n.1143G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526648C=CA2410908058TYMPc.856G= (p.Glu286=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.357G=
c.757G= (p.Glu253=)
n.862G=
n.1143G=
22g.50526648C>GCA412199044TYMPc.856G>C (p.Glu286Gln)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.357G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.862G>C
n.1143G>C
 gnomAD v4
22g.50526648C>TCA16616788TYMPc.856G>A (p.Glu286Lys)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.357G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.862G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526649C>ACA515387910TYMPc.855G>T (p.Leu285=)
c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.356G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
n.861G>T
n.1142G>T
 gnomAD v4
22g.50526649C>GCA515387912TYMPc.855G>C (p.Leu285=)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.356G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
n.861G>C
n.1142G>C
22g.50526649C>TCA515387914TYMPc.855G>A (p.Leu285=)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.356G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
n.861G>A
n.1142G>A
22g.50526650A=CA2410908059TYMPc.854T= (p.Leu285=)
c.735T= (p.Pro245=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.355T=
c.755T= (p.Leu252=)
n.860T=
n.1141T=
22g.50526650A>CCA412199048TYMPc.854T>G (p.Leu285Arg)
c.735T>G (p.Pro245=)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.355T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.860T>G
n.1141T>G
 gnomAD v4
22g.50526650A>GCA126803TYMPc.854T>C (p.Leu285Pro)
c.735T>C (p.Pro245=)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.355T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.860T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526650A>TCA412199054TYMPc.854T>A (p.Leu285Gln)
c.735T>A (p.Pro245=)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.355T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.860T>A
n.1141T>A
 gnomAD v4
22g.50526651G>ACA515387920TYMPc.853C>T (p.Leu285=)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.354C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
n.859C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526651G>CCA412199055TYMPc.853C>G (p.Leu285Val)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.354C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.859C>G
n.1140C>G
22g.50526651G>TCA412199057TYMPc.853C>A (p.Leu285Met)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.354C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.859C>A
n.1140C>A
 gnomAD v4
22g.50526652G>ACA10321551TYMPc.852C>T (p.Ala284=)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.353C>T
c.753C>T (p.Ala251=)
n.858C>T
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526652G>CCA515387923TYMPc.852C>G (p.Ala284=)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.353C>G
c.753C>G (p.Ala251=)
n.858C>G
n.1139C>G
22g.50526652G=CA2410908060TYMPc.852C= (p.Ala284=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.336C= (p.Ala112=)
c.353C=
c.753C= (p.Ala251=)
n.858C=
n.1139C=
22g.50526652G>TCA515387925TYMPc.852C>A (p.Ala284=)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.353C>A
c.753C>A (p.Ala251=)
n.858C>A
n.1139C>A
 gnomAD v4
22g.50526653G>ACA325561264TYMPc.851C>T (p.Ala284Val)
c.732C>T (p.Arg244=)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.352C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.857C>T
n.1138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526653G>CCA412199075TYMPc.851C>G (p.Ala284Gly)
c.732C>G (p.Arg244=)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.352C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.857C>G
n.1138C>G
22g.50526653G=CA2410908061TYMPc.851C= (p.Ala284=)
c.732C= (p.Arg244=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.352C=
c.752C= (p.Ala251=)
n.857C=
n.1138C=
22g.50526653G>TCA412199077TYMPc.851C>A (p.Ala284Asp)
c.732C>A (p.Arg244=)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.352C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
n.857C>A
n.1138C>A
 gnomAD v4
22g.50526654C>ACA412199080TYMPc.850G>T (p.Ala284Ser)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.351G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.856G>T
n.1137G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526654C=CA2410908062TYMPc.850G= (p.Ala284=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.351G=
c.751G= (p.Ala251=)
n.856G=
n.1137G=
22g.50526654C>GCA412199081TYMPc.850G>C (p.Ala284Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.351G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.856G>C
n.1137G>C
 gnomAD v4
22g.50526654C>TCA412199082TYMPc.850G>A (p.Ala284Thr)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.351G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.856G>A
n.1137G>A
 gnomAD v4
22g.50526655G>ACA515387929TYMPc.849C>T (p.His283=)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.333C>T (p.His111=)
c.350C>T
c.750C>T (p.His250=)
n.855C>T
n.1136C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526655G>CCA412199084TYMPc.849C>G (p.His283Gln)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.350C>G
c.750C>G (p.His250Gln)
n.855C>G
n.1136C>G
22g.50526655G>TCA412199086TYMPc.849C>A (p.His283Gln)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.350C>A
c.750C>A (p.His250Gln)
n.855C>A
n.1136C>A
 gnomAD v4
22g.50526656T>ACA412199091TYMPc.848A>T (p.His283Leu)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.349A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
n.854A>T
n.1135A>T
22g.50526656T>CCA412199095TYMPc.848A>G (p.His283Arg)
c.729A>G (p.Pro243=)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.349A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
n.854A>G
n.1135A>G
 gnomAD v4
22g.50526656T>GCA412199102TYMPc.848A>C (p.His283Pro)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.349A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
n.854A>C
n.1135A>C
22g.50526657G>ACA412199106TYMPc.847C>T (p.His283Tyr)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.348C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
n.853C>T
n.1134C>T
 gnomAD v4
22g.50526657G>CCA16616787TYMPc.847C>G (p.His283Asp)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.348C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
n.853C>G
n.1134C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50526657G=CA2410908063TYMPc.847C= (p.His283=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.331C= (p.His111=)
c.348C=
c.748C= (p.His250=)
n.853C=
n.1134C=
22g.50526657G>TCA412199110TYMPc.847C>A (p.His283Asn)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.348C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
n.853C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
22g.50526658G>ACA515387938TYMPc.846C>T (p.Gly282=)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.330C>T (p.Gly110=)
c.347C>T
c.747C>T (p.Gly249=)
n.852C>T
n.1133C>T
 gnomAD v4
22g.50526658G>CCA515387936TYMPc.846C>G (p.Gly282=)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.330C>G (p.Gly110=)
c.347C>G
c.747C>G (p.Gly249=)
n.852C>G
n.1133C>G
 gnomAD v4
22g.50526658G>TCA515387934TYMPc.846C>A (p.Gly282=)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.330C>A (p.Gly110=)
c.347C>A
c.747C>A (p.Gly249=)
n.852C>A
n.1133C>A
 gnomAD v4
22g.50526659C>ACA412199114TYMPc.845G>T (p.Gly282Val)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.346G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.851G>T
n.1132G>T
 gnomAD v4
22g.50526659C=CA2410908064TYMPc.845G= (p.Gly282=)
c.726G= (p.Gly242=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.346G=
c.746G= (p.Gly249=)
n.851G=
n.1132G=
22g.50526659C>GCA412199113TYMPc.845G>C (p.Gly282Ala)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.346G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.851G>C
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526659C>TCA10321552TYMPc.845G>A (p.Gly282Asp)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.346G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.851G>A
n.1132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526660C>ACA412199118TYMPc.844G>T (p.Gly282Cys)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.345G>T
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.850G>T
n.1131G>T
 gnomAD v4
22g.50526660C=CA2410908065TYMPc.844G= (p.Gly282=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.345G=
c.745G= (p.Gly249=)
n.850G=
n.1131G=
22g.50526660C>GCA412199115TYMPc.844G>C (p.Gly282Arg)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.345G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.850G>C
n.1131G>C
22g.50526660C>TCA412199117TYMPc.844G>A (p.Gly282Ser)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.345G>A
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.850G>A
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526661C>ACA515387940TYMPc.843G>T (p.Val281=)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.327G>T (p.Val109=)
c.344G>T
c.744G>T (p.Val248=)
n.849G>T
n.1130G>T
 gnomAD v4
22g.50526661C=CA2410908066TYMPc.843G= (p.Val281=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.327G= (p.Val109=)
c.344G=
c.744G= (p.Val248=)
n.849G=
n.1130G=
22g.50526661C>GCA10321553TYMPc.843G>C (p.Val281=)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.327G>C (p.Val109=)
c.344G>C
c.744G>C (p.Val248=)
n.849G>C
n.1130G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50526661C>TCA515387942TYMPc.843G>A (p.Val281=)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.327G>A (p.Val109=)
c.344G>A
c.744G>A (p.Val248=)
n.849G>A
n.1130G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526662A>CCA412199120TYMPc.842T>G (p.Val281Gly)
c.723T>G (p.Arg241=)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.343T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.848T>G
n.1129T>G
22g.50526662A>GCA412199122TYMPc.842T>C (p.Val281Ala)
c.723T>C (p.Arg241=)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.343T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.848T>C
n.1129T>C
22g.50526662A>TCA412199127TYMPc.842T>A (p.Val281Glu)
c.723T>A (p.Arg241=)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.343T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.848T>A
n.1129T>A
22g.50526663C>ACA412199145TYMPc.841G>T (p.Val281Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.342G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.847G>T
n.1128G>T
 gnomAD v4
22g.50526663C=CA2410908067TYMPc.841G= (p.Val281=)
c.722G= (p.Arg241=)
c.325G= (p.Val109=)
c.342G=
c.742G= (p.Val248=)
n.847G=
n.1128G=
22g.50526663C>GCA412199137TYMPc.841G>C (p.Val281Leu)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.342G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.847G>C
n.1128G>C
 gnomAD v4
22g.50526663C>TCA412199142TYMPc.841G>A (p.Val281Met)
c.722G>A (p.Arg241His)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.342G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
n.847G>A
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526664G>ACA515387943TYMPc.840C>T (p.Cys280=)
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.324C>T (p.Cys108=)
c.341C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
n.846C>T
n.1127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526664G>CCA412199148TYMPc.840C>G (p.Cys280Trp)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.341C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.846C>G
n.1127C>G
22g.50526664G=CA2410908068TYMPc.840C= (p.Cys280=)
c.721C= (p.Arg241=)
c.324C= (p.Cys108=)
c.341C=
c.741C= (p.Cys247=)
n.846C=
n.1127C=
22g.50526664G>TCA412199150TYMPc.840C>A (p.Cys280Ter)
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.341C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.846C>A
n.1127C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched