Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526320delCA2657564640SCO2,TYMPc.1085del (p.Ser362TrpfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
c.966del (p.Lys324SerfsTer?)
c.18del
c.586del
c.986del (p.Ser329TrpfsTer?)
n.1091del
n.1372del
 gnomAD v4
22g.50526320G>ACA412197599SCO2,TYMPc.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.966C>T (p.Leu322=)
c.18C>T
c.586C>T
c.986C>T (p.Ser329Leu)
n.1091C>T
n.1372C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526320G>CCA412197602SCO2,TYMPc.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.966C>G (p.Leu322=)
c.18C>G
c.586C>G
c.986C>G (p.Ser329Trp)
n.1091C>G
n.1372C>G
22g.50526320G=CA2410907799SCO2,TYMPc.1085C= (p.Ser362=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.966C= (p.Leu322=)
c.18C=
c.586C=
c.986C= (p.Ser329=)
n.1091C=
n.1372C=
22g.50526320G>TCA412197604SCO2,TYMPc.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.966C>A (p.Leu322=)
c.18C>A
c.586C>A
c.986C>A (p.Ser329Ter)
n.1091C>A
n.1372C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526321A=CA2410907800SCO2,TYMPc.1084T= (p.Ser362=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.17T=
c.585T=
c.985T= (p.Ser329=)
n.1090T=
n.1371T=
22g.50526321A>CCA412197608SCO2,TYMPc.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.17T>G
c.585T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1090T>G
n.1371T>G
22g.50526321A>GCA412197613SCO2,TYMPc.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.17T>C
c.585T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1090T>C
n.1371T>C
22g.50526321A>TCA412197610SCO2,TYMPc.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.17T>A
c.585T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1090T>A
n.1371T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526322G>ACA10321489SCO2,TYMPc.1083C>T (p.Cys361=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.16C>T
c.584C>T
c.984C>T (p.Cys328=)
n.1089C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526322G>CCA412197619SCO2,TYMPc.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.16C>G
c.584C>G
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.1089C>G
n.1370C>G
22g.50526322G=CA2410907801SCO2,TYMPc.1083C= (p.Cys361=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.964C= (p.Leu322=)
c.16C=
c.584C=
c.984C= (p.Cys328=)
n.1089C=
n.1370C=
22g.50526322G>TCA412197618SCO2,TYMPc.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.16C>A
c.584C>A
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.1089C>A
n.1370C>A
 gnomAD v4
22g.50526323C>ACA412197622SCO2,TYMPc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.15G>T
c.583G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1088G>T
n.1369G>T
 gnomAD v4
22g.50526323C>GCA412197627SCO2,TYMPc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.15G>C
c.583G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1088G>C
n.1369G>C
22g.50526323C>TCA412197624SCO2,TYMPc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.15G>A
c.583G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1088G>A
n.1369G>A
 gnomAD v4
22g.50526324A=CA2410907802SCO2,TYMPc.1081T= (p.Cys361=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.962T= (p.Val321=)
c.14T=
c.582T=
c.982T= (p.Cys328=)
n.1087T=
n.1368T=
22g.50526324A>CCA412197630SCO2,TYMPc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.14T>G
c.582T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1087T>G
n.1368T>G
 gnomAD v4
22g.50526324A>GCA412197632SCO2,TYMPc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.14T>C
c.582T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1087T>C
n.1368T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526324A>TCA10321490SCO2,TYMPc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.14T>A
c.582T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1087T>A
n.1368T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526325C>ACA515387591SCO2,TYMPc.1080G>T (p.Leu360=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.13G>T
c.581G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.1086G>T
n.1367G>T
 gnomAD v4
22g.50526325C=CA2410907803SCO2,TYMPc.1080G= (p.Leu360=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.961G= (p.Val321=)
c.13G=
c.581G=
c.981G= (p.Leu327=)
n.1086G=
n.1367G=
22g.50526325C>GCA515387592SCO2,TYMPc.1080G>C (p.Leu360=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.13G>C
c.581G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.1086G>C
n.1367G>C
22g.50526325C>TCA10321491SCO2,TYMPc.1080G>A (p.Leu360=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.13G>A
c.581G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1086G>A
n.1367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526326A>CCA412197639SCO2,TYMPc.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.12T>G
c.580T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1085T>G
n.1366T>G
22g.50526326A>GCA412197641SCO2,TYMPc.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.12T>C
c.580T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1085T>C
n.1366T>C
 gnomAD v4
22g.50526326A>TCA412197646SCO2,TYMPc.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.12T>A
c.580T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1085T>A
n.1366T>A
 gnomAD v4
22g.50526327G>ACA515387596SCO2,TYMPc.1078C>T (p.Leu360=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.11C>T
c.579C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.1084C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
22g.50526327G>CCA412197648SCO2,TYMPc.1078C>G (p.Leu360Val)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.11C>G
c.579C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1084C>G
n.1365C>G
 gnomAD v4
22g.50526327G>TCA412197650SCO2,TYMPc.1078C>A (p.Leu360Met)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.11C>A
c.579C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.1084C>A
n.1365C>A
 gnomAD v4
22g.50526329delCA2739268038SCO2,TYMPc.1078del (p.Leu360CysfsTer?)
c.-95del (n.-95del)
c.959del (p.Pro320LeufsTer?)
c.11del
c.579del
c.979del (p.Leu327CysfsTer?)
n.1084del
n.1365del
 ClinVar
22g.50526328G>ACA10321492SCO2,TYMPc.1077C>T (p.Ala359=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.10C>T
c.578C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
n.1083C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526328G>CCA515387597SCO2,TYMPc.1077C>G (p.Ala359=)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.10C>G
c.578C>G
c.978C>G (p.Ala326=)
n.1083C>G
n.1364C>G
22g.50526328G=CA2410907804SCO2,TYMPc.1077C= (p.Ala359=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.10C=
c.578C=
c.978C= (p.Ala326=)
n.1083C=
n.1364C=
22g.50526328G>TCA325560723SCO2,TYMPc.1077C>A (p.Ala359=)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.10C>A
c.578C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
n.1083C>A
n.1364C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526329G>ACA10321493SCO2,TYMPc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.9C>T
c.577C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1082C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526329G>CCA412197655SCO2,TYMPc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.9C>G
c.577C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1082C>G
n.1363C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526329G=CA2410907805SCO2,TYMPc.1076C= (p.Ala359=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.957C= (p.Ser319=)
c.9C=
c.577C=
c.977C= (p.Ala326=)
n.1082C=
n.1363C=
22g.50526329G>TCA412197658SCO2,TYMPc.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.9C>A
c.577C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1082C>A
n.1363C>A
 gnomAD v4
22g.50526330C>ACA412197663SCO2,TYMPc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.8G>T
c.576G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1081G>T
n.1362G>T
 gnomAD v4
22g.50526330C>GCA412197665SCO2,TYMPc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.8G>C
c.576G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1081G>C
n.1362G>C
22g.50526330C>TCA412197668SCO2,TYMPc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.8G>A
c.576G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1081G>A
n.1362G>A
 gnomAD v4
22g.50526331T>ACA515387601SCO2,TYMPc.1074A>T (p.Arg358=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.7A>T
c.575A>T
c.975A>T (p.Arg325=)
n.1080A>T
n.1361A>T
22g.50526331T>CCA291576SCO2,TYMPc.1074A>G (p.Arg358=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.7A>G
c.575A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
n.1080A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526331T>GCA515387602SCO2,TYMPc.1074A>C (p.Arg358=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.7A>C
c.575A>C
c.975A>C (p.Arg325=)
n.1080A>C
n.1361A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526331T=CA2410907806SCO2,TYMPc.1074A= (p.Arg358=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.955A= (p.Ser319=)
c.7A=
c.575A=
c.975A= (p.Arg325=)
n.1080A=
n.1361A=
22g.50526332C>ACA412197672SCO2,TYMPc.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.954G>T (p.Pro318=)
c.6G>T
c.574G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1079G>T
n.1360G>T
 gnomAD v4
22g.50526332C=CA2410907807SCO2,TYMPc.1073G= (p.Arg358=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.954G= (p.Pro318=)
c.6G=
c.574G=
c.974G= (p.Arg325=)
n.1079G=
n.1360G=
22g.50526332C>GCA412197675SCO2,TYMPc.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.6G>C
c.574G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1079G>C
n.1360G>C
 gnomAD v4
22g.50526332C>TCA412197678SCO2,TYMPc.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.6G>A
c.574G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1079G>A
n.1360G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526333G>ACA412197680SCO2,TYMPc.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.5C>T
c.573C>T
c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.1078C>T
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526333G>CCA412197682SCO2,TYMPc.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.5C>G
c.573C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1078C>G
n.1359C>G
 gnomAD v4
22g.50526333G=CA2410907808SCO2,TYMPc.1072C= (p.Arg358=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.5C=
c.573C=
c.973C= (p.Arg325=)
n.1078C=
n.1359C=
22g.50526333G>TCA515387606SCO2,TYMPc.1072C>A (p.Arg358=)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.5C>A
c.573C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
n.1078C>A
n.1359C>A
22g.50526334G>ACA10321494SCO2,TYMPc.1071C>T (p.Ala357=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.4C>T
c.572C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
n.1077C>T
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526334G>CCA515387607SCO2,TYMPc.1071C>G (p.Ala357=)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.4C>G
c.572C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
n.1077C>G
n.1358C>G
22g.50526334G=CA2410907809SCO2,TYMPc.1071C= (p.Ala357=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.4C=
c.572C=
c.972C= (p.Ala324=)
n.1077C=
n.1358C=
22g.50526334G>TCA515387608SCO2,TYMPc.1071C>A (p.Ala357=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.4C>A
c.572C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
n.1077C>A
n.1358C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526335G>ACA412197688SCO2,TYMPc.1070C>T (p.Ala357Val)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.3C>T
c.571C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1076C>T
n.1357C>T
 gnomAD v4
22g.50526335G>CCA412197689SCO2,TYMPc.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.3C>G
c.571C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1076C>G
n.1357C>G
22g.50526335G>TCA412197686SCO2,TYMPc.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.3C>A
c.571C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1076C>A
n.1357C>A
 gnomAD v4
22g.50526336C>ACA412197690SCO2,TYMPc.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.2G>T
c.570G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1075G>T
n.1356G>T
 gnomAD v4
22g.50526336C=CA2410907810SCO2,TYMPc.1069G= (p.Ala357=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.2G=
c.570G=
c.970G= (p.Ala324=)
n.1075G=
n.1356G=
22g.50526336C>GCA412197692SCO2,TYMPc.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.2G>C
c.570G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1075G>C
n.1356G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526336C>TCA412197695SCO2,TYMPc.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.2G>A
c.570G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1075G>A
n.1356G>A
 gnomAD v4
22g.50526337C>ACA515387610SCO2,TYMPc.1068G>T (p.Leu356=)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1G>T
c.569G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.1074G>T
n.1355G>T
22g.50526337C=CA2410907811SCO2,TYMPc.1068G= (p.Leu356=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.1G=
c.569G=
c.969G= (p.Leu323=)
n.1074G=
n.1355G=
22g.50526337C>GCA515387611SCO2,TYMPc.1068G>C (p.Leu356=)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1G>C
c.569G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.1074G>C
n.1355G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526337C>TCA515387612SCO2,TYMPc.1068G>A (p.Leu356=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1G>A
c.569G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.1074G>A
n.1355G>A
22g.50526338A=CA2410907812SCO2,TYMPc.1067T= (p.Leu356=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.568T=
c.968T= (p.Leu323=)
n.1073T=
n.1354T=
22g.50526338A>CCA412197699SCO2,TYMPc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.568T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1073T>G
n.1354T>G
22g.50526338A>GCA16616793SCO2,TYMPc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.568T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1073T>C
n.1354T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526338A>TCA412197702SCO2,TYMPc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.568T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1073T>A
n.1354T>A
22g.50526339_50526340delCA2657564701SCO2,TYMPc.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer?)
c.-107_-106del (n.-107_-106del)
c.947_948del (p.Ser316TrpfsTer?)
c.567_568del
c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer?)
n.1072_1073del
n.1353_1354del
 gnomAD v4
22g.50526339G>ACA515387613SCO2,TYMPc.1066C>T (p.Leu356=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.567C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1072C>T
n.1353C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526339G>CCA412197709SCO2,TYMPc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.567C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1072C>G
n.1353C>G
22g.50526339G=CA2410907813SCO2,TYMPc.1066C= (p.Leu356=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.567C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1072C=
n.1353C=
22g.50526339G>TCA412197711SCO2,TYMPc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.567C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.1072C>A
n.1353C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526340A=CA2410907814SCO2,TYMPc.1065T= (p.Gly355=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.566T=
c.966T= (p.Gly322=)
n.1071T=
n.1352T=
22g.50526340A>CCA515387614SCO2,TYMPc.1065T>G (p.Gly355=)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.566T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
n.1071T>G
n.1352T>G
22g.50526340A>GCA325560744SCO2,TYMPc.1065T>C (p.Gly355=)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.566T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.1071T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526340A>TCA515387615SCO2,TYMPc.1065T>A (p.Gly355=)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.566T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.1071T>A
n.1352T>A
22g.50526341C>ACA412197713SCO2,TYMPc.1064G>T (p.Gly355Val)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.945G>T (p.Arg315=)
c.565G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1070G>T
n.1351G>T
 gnomAD v4
22g.50526341C=CA2410907815SCO2,TYMPc.1064G= (p.Gly355=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.565G=
c.965G= (p.Gly322=)
n.1070G=
n.1351G=
22g.50526341C>GCA412197715SCO2,TYMPc.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.945G>C (p.Arg315=)
c.565G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1070G>C
n.1351G>C
 gnomAD v4
22g.50526341C>TCA412197717SCO2,TYMPc.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.565G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1070G>A
n.1351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526342C>ACA412197723SCO2,TYMPc.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.564G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1069G>T
n.1350G>T
 gnomAD v4
22g.50526342C=CA2410907816SCO2,TYMPc.1063G= (p.Gly355=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.564G=
c.964G= (p.Gly322=)
n.1069G=
n.1350G=
22g.50526342C>GCA412197726SCO2,TYMPc.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.564G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1069G>C
n.1350G>C
22g.50526342C>TCA412197720SCO2,TYMPc.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.564G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1069G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526343G>ACA515387616SCO2,TYMPc.1062C>T (p.Pro354=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
c.563C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
n.1068C>T
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526343G>CCA515387619SCO2,TYMPc.1062C>G (p.Pro354=)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.563C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
n.1068C>G
n.1349C>G
22g.50526343G=CA2410907817SCO2,TYMPc.1062C= (p.Pro354=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.563C=
c.963C= (p.Pro321=)
n.1068C=
n.1349C=
22g.50526343G>TCA515387617SCO2,TYMPc.1062C>A (p.Pro354=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.563C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
n.1068C>A
n.1349C>A
 gnomAD v4
22g.50526345dupCA2573158290SCO2,TYMPc.1062dup (p.Gly355ArgfsTer?)
c.-111dup (n.-111dup)
c.943dup (p.Arg315ProfsTer?)
c.563dup
c.963dup (p.Gly322ArgfsTer?)
n.1068dup
n.1349dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526344G>ACA412197728SCO2,TYMPc.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.562C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1067C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4
22g.50526344G>CCA412197731SCO2,TYMPc.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.942C>G (p.Ser314=)
c.562C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1067C>G
n.1348C>G
 gnomAD v4
22g.50526344G>TCA412197734SCO2,TYMPc.1061C>A (p.Pro354His)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.942C>A (p.Ser314=)
c.562C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
n.1067C>A
n.1348C>A
 gnomAD v4
22g.50526345G>ACA412197737SCO2,TYMPc.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.561C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1066C>T
n.1347C>T
 gnomAD v4
22g.50526345G>CCA412197738SCO2,TYMPc.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.561C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1066C>G
n.1347C>G
22g.50526345G>TCA412197740SCO2,TYMPc.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.561C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1066C>A
n.1347C>A
 gnomAD v4
22g.50526346A=CA2410907818SCO2,TYMPc.1059T= (p.Asp353=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.940T= (p.Ser314=)
c.560T=
c.960T= (p.Asp320=)
n.1065T=
n.1346T=
22g.50526346A>CCA412197742SCO2,TYMPc.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.560T>G
c.960T>G (p.Asp320Glu)
n.1065T>G
n.1346T>G
22g.50526346A>GCA515387622SCO2,TYMPc.1059T>C (p.Asp353=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.560T>C
c.960T>C (p.Asp320=)
n.1065T>C
n.1346T>C
 gnomAD v4
22g.50526346A>TCA10321495SCO2,TYMPc.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.560T>A
c.960T>A (p.Asp320Glu)
n.1065T>A
n.1346T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526347T>ACA412197746SCO2,TYMPc.1058A>T (p.Asp353Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.559A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
n.1064A>T
n.1345A>T
22g.50526347T>CCA412197748SCO2,TYMPc.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.559A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
n.1064A>G
n.1345A>G
22g.50526347T>GCA412197749SCO2,TYMPc.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.559A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.1064A>C
n.1345A>C
22g.50526348C>ACA412197751SCO2,TYMPc.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.558G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.1063G>T
n.1344G>T
 gnomAD v4
22g.50526348C=CA2410907819SCO2,TYMPc.1057G= (p.Asp353=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.558G=
c.958G= (p.Asp320=)
n.1063G=
n.1344G=
22g.50526348C>GCA412197753SCO2,TYMPc.1057G>C (p.Asp353His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.558G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
n.1063G>C
n.1344G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526348C>TCA412197755SCO2,TYMPc.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.558G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.1063G>A
n.1344G>A
 gnomAD v4
22g.50526349C>ACA515387632SCO2,TYMPc.1056G>T (p.Val352=)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.557G>T
c.957G>T (p.Val319=)
n.1062G>T
n.1343G>T
 gnomAD v4
22g.50526349C=CA2410907820SCO2,TYMPc.1056G= (p.Val352=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.557G=
c.957G= (p.Val319=)
n.1062G=
n.1343G=
22g.50526349C>GCA325560756SCO2,TYMPc.1056G>C (p.Val352=)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.557G>C
c.957G>C (p.Val319=)
n.1062G>C
n.1343G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526349C>TCA515387633SCO2,TYMPc.1056G>A (p.Val352=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.557G>A
c.957G>A (p.Val319=)
n.1062G>A
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526350A>CCA412197759SCO2,TYMPc.1055T>G (p.Val352Gly)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.936T>G (p.Arg312=)
c.556T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1061T>G
n.1342T>G
22g.50526350A>GCA412197761SCO2,TYMPc.1055T>C (p.Val352Ala)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.936T>C (p.Arg312=)
c.556T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1061T>C
n.1342T>C
 gnomAD v4
22g.50526350A>TCA412197757SCO2,TYMPc.1055T>A (p.Val352Glu)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.936T>A (p.Arg312=)
c.556T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1061T>A
n.1342T>A
22g.50526351C>ACA412197767SCO2,TYMPc.1054G>T (p.Val352Leu)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.555G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1060G>T
n.1341G>T
 gnomAD v4
22g.50526351C=CA2410907821SCO2,TYMPc.1054G= (p.Val352=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.555G=
c.955G= (p.Val319=)
n.1060G=
n.1341G=
22g.50526351C>GCA412197763SCO2,TYMPc.1054G>C (p.Val352Leu)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.555G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1060G>C
n.1341G>C
22g.50526351C>TCA412197766SCO2,TYMPc.1054G>A (p.Val352Met)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.935G>A (p.Arg312His)
c.555G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
n.1060G>A
n.1341G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526352G>ACA325560761SCO2,TYMPc.1053C>T (p.Gly351=)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.554C>T
c.954C>T (p.Gly318=)
n.1059C>T
n.1340C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526352G>CCA515387638SCO2,TYMPc.1053C>G (p.Gly351=)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.554C>G
c.954C>G (p.Gly318=)
n.1059C>G
n.1340C>G
22g.50526352G=CA2410907822SCO2,TYMPc.1053C= (p.Gly351=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.934C= (p.Arg312=)
c.554C=
c.954C= (p.Gly318=)
n.1059C=
n.1340C=
22g.50526352G>TCA515387639SCO2,TYMPc.1053C>A (p.Gly351=)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.554C>A
c.954C>A (p.Gly318=)
n.1059C>A
n.1340C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526353C>ACA412197768SCO2,TYMPc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.933G>T (p.Gly311=)
c.553G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.1058G>T
n.1339G>T
 gnomAD v4
22g.50526353C=CA2410907823SCO2,TYMPc.1052G= (p.Gly351=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.933G= (p.Gly311=)
c.553G=
c.953G= (p.Gly318=)
n.1058G=
n.1339G=
22g.50526353C>GCA412197770SCO2,TYMPc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.933G>C (p.Gly311=)
c.553G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.1058G>C
n.1339G>C
 gnomAD v4
22g.50526353C>TCA412197772SCO2,TYMPc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.933G>A (p.Gly311=)
c.553G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
n.1058G>A
n.1339G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526354C>ACA412197773SCO2,TYMPc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.552G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
n.1057G>T
n.1338G>T
 gnomAD v4
22g.50526354C>GCA412197775SCO2,TYMPc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.552G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.1057G>C
n.1338G>C
22g.50526354C>TCA412197777SCO2,TYMPc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.552G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
n.1057G>A
n.1338G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526355C>ACA412197779SCO2,TYMPc.1050G>T (p.Gln350His)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.931G>T (p.Gly311Trp)
c.551G>T
c.951G>T (p.Gln317His)
n.1056G>T
n.1337G>T
 gnomAD v4
22g.50526355C=CA2410907824SCO2,TYMPc.1050G= (p.Gln350=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.551G=
c.951G= (p.Gln317=)
n.1056G=
n.1337G=
22g.50526355C>GCA412197780SCO2,TYMPc.1050G>C (p.Gln350His)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.551G>C
c.951G>C (p.Gln317His)
n.1056G>C
n.1337G>C
22g.50526355C>TCA10321496SCO2,TYMPc.1050G>A (p.Gln350=)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.551G>A
c.951G>A (p.Gln317=)
n.1056G>A
n.1337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526356T>ACA412197787SCO2,TYMPc.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.550A>T
c.950A>T (p.Gln317Leu)
n.1055A>T
n.1336A>T
 gnomAD v4
22g.50526356T>CCA412197785SCO2,TYMPc.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.930A>G (p.Ala310=)
c.550A>G
c.950A>G (p.Gln317Arg)
n.1055A>G
n.1336A>G
 gnomAD v4
22g.50526356T>GCA412197783SCO2,TYMPc.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.930A>C (p.Ala310=)
c.550A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
n.1055A>C
n.1336A>C
 gnomAD v4
22g.50526357G>ACA412197788SCO2,TYMPc.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.549C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
n.1054C>T
n.1335C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526357G>CCA10321497SCO2,TYMPc.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.549C>G
c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.1054C>G
n.1335C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526357G=CA2410907825SCO2,TYMPc.1048C= (p.Gln350=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.549C=
c.949C= (p.Gln317=)
n.1054C=
n.1335C=
22g.50526357G>TCA412197790SCO2,TYMPc.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.549C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.1054C>A
n.1335C>A
 gnomAD v4
22g.50526358C>ACA515387647SCO2,TYMPc.1047G>T (p.Ala349=)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.548G>T
c.948G>T (p.Ala316=)
n.1053G>T
n.1334G>T
 gnomAD v4
22g.50526358C>GCA515387648SCO2,TYMPc.1047G>C (p.Ala349=)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.548G>C
c.948G>C (p.Ala316=)
n.1053G>C
n.1334G>C
22g.50526358C>TCA515387649SCO2,TYMPc.1047G>A (p.Ala349=)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.548G>A
c.948G>A (p.Ala316=)
n.1053G>A
n.1334G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526359G>ACA412197793SCO2,TYMPc.1046C>T (p.Ala349Val)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.927C>T (p.Gly309=)
c.547C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1052C>T
n.1333C>T
 gnomAD v4
22g.50526359G>CCA412197794SCO2,TYMPc.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.927C>G (p.Gly309=)
c.547C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1052C>G
n.1333C>G
 gnomAD v4
22g.50526359G>TCA412197796SCO2,TYMPc.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.927C>A (p.Gly309=)
c.547C>A
c.947C>A (p.Ala316Glu)
n.1052C>A
n.1333C>A
 gnomAD v4
22g.50526360C>ACA412197798SCO2,TYMPc.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.546G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1051G>T
n.1332G>T
 gnomAD v4
22g.50526360C>GCA412197799SCO2,TYMPc.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.546G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1051G>C
n.1332G>C
22g.50526360C>TCA412197802SCO2,TYMPc.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.546G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1051G>A
n.1332G>A
 gnomAD v4
22g.50526361C>ACA515387657SCO2,TYMPc.1044G>T (p.Ala348=)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.545G>T
c.945G>T (p.Ala315=)
n.1050G>T
n.1331G>T
 gnomAD v4
22g.50526361C=CA2410907826SCO2,TYMPc.1044G= (p.Ala348=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.545G=
c.945G= (p.Ala315=)
n.1050G=
n.1331G=
22g.50526361C>GCA515387658SCO2,TYMPc.1044G>C (p.Ala348=)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.545G>C
c.945G>C (p.Ala315=)
n.1050G>C
n.1331G>C
22g.50526361C>TCA10654207SCO2,TYMPc.1044G>A (p.Ala348=)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.545G>A
c.945G>A (p.Ala315=)
n.1050G>A
n.1331G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526362G>ACA412197803SCO2,TYMPc.1043C>T (p.Ala348Val)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.924C>T (p.Gly308=)
c.544C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1049C>T
n.1330C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526362G>CCA412197804SCO2,TYMPc.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.924C>G (p.Gly308=)
c.544C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1049C>G
n.1330C>G
 gnomAD v4
22g.50526362G=CA2410907827SCO2,TYMPc.1043C= (p.Ala348=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.924C= (p.Gly308=)
c.544C=
c.944C= (p.Ala315=)
n.1049C=
n.1330C=
22g.50526362G>TCA412197805SCO2,TYMPc.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.924C>A (p.Gly308=)
c.544C>A
c.944C>A (p.Ala315Glu)
n.1049C>A
n.1330C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526363C>ACA412197808SCO2,TYMPc.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.543G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1048G>T
n.1329G>T
 gnomAD v4
22g.50526363C>GCA412197809SCO2,TYMPc.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.543G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1048G>C
n.1329G>C
22g.50526363C>TCA412197806SCO2,TYMPc.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.543G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.1048G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
22g.50526364delCA2657564782SCO2,TYMPc.1042del (p.Ala348ArgfsTer?)
c.-131del (n.-131del)
c.923del (p.Gly308AlafsTer?)
c.543del
c.943del (p.Ala315ArgfsTer?)
n.1048del
n.1329del
 gnomAD v4
22g.50526364C>ACA515387668SCO2,TYMPc.1041G>T (p.Leu347=)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.542G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1047G>T
n.1328G>T
 gnomAD v4
22g.50526364C=CA2410907828SCO2,TYMPc.1041G= (p.Leu347=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.542G=
c.942G= (p.Leu314=)
n.1047G=
n.1328G=
22g.50526364C>GCA515387670SCO2,TYMPc.1041G>C (p.Leu347=)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.542G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1047G>C
n.1328G>C
22g.50526364C>TCA515387665SCO2,TYMPc.1041G>A (p.Leu347=)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.542G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1047G>A
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526365A>CCA412197812SCO2,TYMPc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.541T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1046T>G
n.1327T>G
22g.50526365A>GCA412197822SCO2,TYMPc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.541T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1046T>C
n.1327T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526365A>TCA412197825SCO2,TYMPc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.541T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1046T>A
n.1327T>A
22g.50526365dupCA915952298SCO2,TYMPc.1040dup (p.Ala348GlyfsTer?)
c.-133dup (n.-133dup)
c.921dup (p.Gly308TrpfsTer?)
c.541dup
c.941dup (p.Ala315GlyfsTer?)
n.1046dup
n.1327dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526366G>ACA515387674SCO2,TYMPc.1039C>T (p.Leu347=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.540C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1045C>T
n.1326C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526366G>CCA412197828SCO2,TYMPc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.540C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1045C>G
n.1326C>G
22g.50526366G=CA2410907829SCO2,TYMPc.1039C= (p.Leu347=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.540C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.1045C=
n.1326C=
22g.50526366G>TCA412197830SCO2,TYMPc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.540C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1045C>A
n.1326C>A
 gnomAD v4
22g.50526367C>ACA412197836SCO2,TYMPc.1038G>T (p.Met346Ile)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.539G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.1044G>T
n.1325G>T
 gnomAD v4
22g.50526367C>GCA412197834SCO2,TYMPc.1038G>C (p.Met346Ile)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.539G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.1044G>C
n.1325G>C
22g.50526367C>TCA412197832SCO2,TYMPc.1038G>A (p.Met346Ile)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.539G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.1044G>A
n.1325G>A
22g.50526367_50526368insGCGTTCGTGCTATGGTGGGCTGCCGTCAGCCCCCGCTCCGCTAACCGCTGCTGCAACTCGTCCGCCTGGGGGGTTTCCACCTCCACGATCGTGCCGTCCGCCAAAAACTCCGCCATCGAATACTCACCACA2499936334SCO2,TYMPc.1037_1038insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (p.Met346delinsIleGlyGluTyrSerMetAlaGluPheLeuAlaAspGlyThrIleValGluValGluThrProGlnAlaAspGluLeuGlnGlnArgLeuAlaGluArgGlyLeuThrAlaAlaHisHisSerThrAsnAla)
c.-136_-135insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (n.-136_-135insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC)
c.918_919insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC
c.538_539insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC
c.938_939insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (p.Met313delinsIleGlyGluTyrSerMetAlaGluPheLeuAlaAspGlyThrIleValGluValGluThrProGlnAlaAspGluLeuGlnGlnArgLeuAlaGluArgGlyLeuThrAlaAlaHisHisSerThrAsnAla)
n.1043_1044insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC
n.1324_1325insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC
22g.50526368A>CCA412197837SCO2,TYMPc.1037T>G (p.Met346Arg)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.918T>G (p.Asp306Glu)
c.538T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.1043T>G
n.1324T>G
22g.50526368A>GCA412197839SCO2,TYMPc.1037T>C (p.Met346Thr)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.918T>C (p.Asp306=)
c.538T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.1043T>C
n.1324T>C
22g.50526368A>TCA412197841SCO2,TYMPc.1037T>A (p.Met346Lys)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.918T>A (p.Asp306Glu)
c.538T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.1043T>A
n.1324T>A
22g.50526369T>ACA412197845SCO2,TYMPc.1036A>T (p.Met346Leu)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.537A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.1042A>T
n.1323A>T
22g.50526369T>CCA412197847SCO2,TYMPc.1036A>G (p.Met346Val)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.537A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
n.1042A>G
n.1323A>G
22g.50526369T>GCA325560777SCO2,TYMPc.1036A>C (p.Met346Leu)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.537A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.1042A>C
n.1323A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526369T=CA2410907830SCO2,TYMPc.1036A= (p.Met346=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.917A= (p.Asp306=)
c.537A=
c.937A= (p.Met313=)
n.1042A=
n.1323A=
22g.50526370C>ACA515387691SCO2,TYMPc.1035G>T (p.Arg345=)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.536G>T
c.936G>T (p.Arg312=)
n.1041G>T
n.1322G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526370C>GCA515387692SCO2,TYMPc.1035G>C (p.Arg345=)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.536G>C
c.936G>C (p.Arg312=)
n.1041G>C
n.1322G>C
22g.50526370C>TCA515387693SCO2,TYMPc.1035G>A (p.Arg345=)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.536G>A
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1041G>A
n.1322G>A
22g.50526371C>ACA412197851SCO2,TYMPc.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.915G>T (p.Ala305=)
c.535G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1040G>T
n.1321G>T
 gnomAD v4
22g.50526371C=CA2410907831SCO2,TYMPc.1034G= (p.Arg345=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.915G= (p.Ala305=)
c.535G=
c.935G= (p.Arg312=)
n.1040G=
n.1321G=
22g.50526371C>GCA412197857SCO2,TYMPc.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.915G>C (p.Ala305=)
c.535G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1040G>C
n.1321G>C
 gnomAD v4
22g.50526371C>TCA412197854SCO2,TYMPc.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.915G>A (p.Ala305=)
c.535G>A
c.935G>A (p.Arg312Gln)
n.1040G>A
n.1321G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526372G>ACA412197859SCO2,TYMPc.1033C>T (p.Arg345Trp)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.534C>T
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.1039C>T
n.1320C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526372G>CCA412197860SCO2,TYMPc.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.534C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1039C>G
n.1320C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526372G=CA2410907832SCO2,TYMPc.1033C= (p.Arg345=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.534C=
c.934C= (p.Arg312=)
n.1039C=
n.1320C=
22g.50526372G>TCA515387700SCO2,TYMPc.1033C>A (p.Arg345=)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.534C>A
c.934C>A (p.Arg312=)
n.1039C>A
n.1320C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526373C>ACA412197861SCO2,TYMPc.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.533G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1038G>T
n.1319G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526373C=CA2410907833SCO2,TYMPc.1032G= (p.Glu344=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.533G=
c.933G= (p.Glu311=)
n.1038G=
n.1319G=
22g.50526373C>GCA412197862SCO2,TYMPc.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.533G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1038G>C
n.1319G>C
22g.50526373C>TCA515387701SCO2,TYMPc.1032G>A (p.Glu344=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.533G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
n.1038G>A
n.1319G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526374T>ACA412197863SCO2,TYMPc.1031A>T (p.Glu344Val)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.532A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1037A>T
n.1318A>T
22g.50526374T>CCA10321498SCO2,TYMPc.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.532A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1037A>G
n.1318A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526374T>GCA412197866SCO2,TYMPc.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.532A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1037A>C
n.1318A>C
 gnomAD v4
22g.50526374T=CA2410907834SCO2,TYMPc.1031A= (p.Glu344=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.912A= (p.Arg304=)
c.532A=
c.932A= (p.Glu311=)
n.1037A=
n.1318A=
22g.50526375C>ACA412197868SCO2,TYMPc.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.531G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1036G>T
n.1317G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526375C=CA2410907835SCO2,TYMPc.1030G= (p.Glu344=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.531G=
c.931G= (p.Glu311=)
n.1036G=
n.1317G=
22g.50526375C>GCA412197870SCO2,TYMPc.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.531G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1036G>C
n.1317G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526375C>TCA412197872SCO2,TYMPc.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.531G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1036G>A
n.1317G>A
 gnomAD v4
22g.50526376G>ACA515387721SCO2,TYMPc.1029C>T (p.Phe343=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.530C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
n.1035C>T
n.1316C>T
22g.50526376G>CCA412197874SCO2,TYMPc.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.530C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
n.1035C>G
n.1316C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526376G=CA2410907836SCO2,TYMPc.1029C= (p.Phe343=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.530C=
c.930C= (p.Phe310=)
n.1035C=
n.1316C=
22g.50526376G>TCA412197881SCO2,TYMPc.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.530C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
n.1035C>A
n.1316C>A
22g.50526377A=CA2410907837SCO2,TYMPc.1028T= (p.Phe343=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.909T= (p.Leu303=)
c.529T=
c.929T= (p.Phe310=)
n.1034T=
n.1315T=
22g.50526377A>CCA10321499SCO2,TYMPc.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.909T>G (p.Leu303=)
c.529T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.1034T>G
n.1315T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526377A>GCA412197882SCO2,TYMPc.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.909T>C (p.Leu303=)
c.529T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.1034T>C
n.1315T>C
22g.50526377A>TCA412197884SCO2,TYMPc.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.909T>A (p.Leu303=)
c.529T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.1034T>A
n.1315T>A
22g.50526378A>CCA412197890SCO2,TYMPc.1027T>G (p.Phe343Val)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.528T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.1033T>G
n.1314T>G
22g.50526378A>GCA412197895SCO2,TYMPc.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.528T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.1033T>C
n.1314T>C
 gnomAD v4
22g.50526378A>TCA412197893SCO2,TYMPc.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.528T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.1033T>A
n.1314T>A
22g.50526378_50526409delinsAGCGGCCAAGGGCCGAGCCGTCGTCCAGCGCCCA2410907838SCO2,TYMPc.996_1027delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Ala332=)
c.-177_-146delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (n.-177_-146delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT)
c.877_908delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Gly293=)
c.497_528delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT
c.897_928delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Ala299=)
n.1002_1033delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT
n.1283_1314delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT
22g.50526379G>ACA515387731SCO2,TYMPc.1026C>T (p.Arg342=)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.527C>T
c.927C>T (p.Arg309=)
n.1032C>T
n.1313C>T
22g.50526379G>CCA515387732SCO2,TYMPc.1026C>G (p.Arg342=)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.527C>G
c.927C>G (p.Arg309=)
n.1032C>G
n.1313C>G
 ClinVar
22g.50526379G>TCA515387734SCO2,TYMPc.1026C>A (p.Arg342=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.527C>A
c.927C>A (p.Arg309=)
n.1032C>A
n.1313C>A
 gnomAD v4
22g.50526386_50526416delCA1139667174SCO2,TYMPc.996_1026del (p.Ala333SerfsTer?)
c.-177_-147del (n.-177_-147del)
c.877_907del (p.Gly293PhefsTer?)
c.497_527del
c.897_927del (p.Ala300SerfsTer?)
n.1002_1032del
n.1283_1313del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526380C>ACA412197898SCO2,TYMPc.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.906G>T (p.Pro302=)
c.526G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1031G>T
n.1312G>T
 gnomAD v4
22g.50526380C=CA2410907839SCO2,TYMPc.1025G= (p.Arg342=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.906G= (p.Pro302=)
c.526G=
c.926G= (p.Arg309=)
n.1031G=
n.1312G=
22g.50526380C>GCA412197901SCO2,TYMPc.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.906G>C (p.Pro302=)
c.526G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1031G>C
n.1312G>C
22g.50526380C>TCA10321500SCO2,TYMPc.1025G>A (p.Arg342His)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.526G>A
c.926G>A (p.Arg309His)
n.1031G>A
n.1312G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526381G>ACA412197904SCO2,TYMPc.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.508C>T
c.525C>T
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1030C>T
n.1311C>T
 gnomAD v4
22g.50526381G>CCA412197907SCO2,TYMPc.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.508C>G
c.525C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1030C>G
n.1311C>G
 gnomAD v4
22g.50526381G>TCA412197906SCO2,TYMPc.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.508C>A
c.525C>A
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1030C>A
n.1311C>A
 gnomAD v4
22g.50526382G>ACA515387744SCO2,TYMPc.1023C>T (p.Gly341=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.507C>T (p.Gly169=)
c.524C>T
c.924C>T (p.Gly308=)
n.1029C>T
n.1310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526382G>CCA515387745SCO2,TYMPc.1023C>G (p.Gly341=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.507C>G (p.Gly169=)
c.524C>G
c.924C>G (p.Gly308=)
n.1029C>G
n.1310C>G
22g.50526382G=CA2410907840SCO2,TYMPc.1023C= (p.Gly341=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.507C= (p.Gly169=)
c.524C=
c.924C= (p.Gly308=)
n.1029C=
n.1310C=
22g.50526382G>TCA10321501SCO2,TYMPc.1023C>A (p.Gly341=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.507C>A (p.Gly169=)
c.524C>A
c.924C>A (p.Gly308=)
n.1029C>A
n.1310C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526383C>ACA412197914SCO2,TYMPc.1022G>T (p.Gly341Val)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.523G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1028G>T
n.1309G>T
 gnomAD v4
22g.50526383C=CA2410907841SCO2,TYMPc.1022G= (p.Gly341=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.903G= (p.Trp301=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.523G=
c.923G= (p.Gly308=)
n.1028G=
n.1309G=
22g.50526383C>GCA412197916SCO2,TYMPc.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.523G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1028G>C
n.1309G>C
22g.50526383C>TCA10321502SCO2,TYMPc.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.523G>A
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.1028G>A
n.1309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526384C>ACA412197920SCO2,TYMPc.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.522G>T
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.1027G>T
n.1308G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526384C=CA2410907842SCO2,TYMPc.1021G= (p.Gly341=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.902G= (p.Trp301=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.522G=
c.922G= (p.Gly308=)
n.1027G=
n.1308G=
22g.50526384C>GCA412197925SCO2,TYMPc.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.522G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1027G>C
n.1308G>C
 ClinVar
22g.50526384C>TCA412197926SCO2,TYMPc.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.522G>A
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.1027G>A
n.1308G>A
 gnomAD v4
22g.50526385A>CCA515387757SCO2,TYMPc.1020T>G (p.Leu340=)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.521T>G
c.921T>G (p.Leu307=)
n.1026T>G
n.1307T>G
 gnomAD v4
22g.50526385A>GCA515387761SCO2,TYMPc.1020T>C (p.Leu340=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.521T>C
c.921T>C (p.Leu307=)
n.1026T>C
n.1307T>C
 gnomAD v4
22g.50526385A>TCA515387759SCO2,TYMPc.1020T>A (p.Leu340=)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.521T>A
c.921T>A (p.Leu307=)
n.1026T>A
n.1307T>A
22g.50526385_50526394delCA2577766272SCO2,TYMPc.1011_1020del (p.Ser338AlafsTer?)
c.-162_-153del (n.-162_-153del)
c.892_901del (p.Leu298GlyfsTer?)
c.495_504del (p.Ser166AlafsTer?)
c.512_521del
c.912_921del (p.Ser305AlafsTer?)
n.1017_1026del
n.1298_1307del
22g.50526385_50526395delinsAAGGGCCGAGCCA2410907843SCO2,TYMPc.1010_1020delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly337=)
c.-163_-153delinsGCTCGGCCCTT (n.-163_-153delinsGCTCGGCCCTT)
c.891_901delinsGCTCGGCCCTT (p.Arg297=)
c.494_504delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly165=)
c.511_521delinsGCTCGGCCCTT
c.911_921delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly304=)
n.1016_1026delinsGCTCGGCCCTT
n.1297_1307delinsGCTCGGCCCTT
22g.50526386A>CCA412197929SCO2,TYMPc.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.520T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1025T>G
n.1306T>G
22g.50526386A>GCA412197932SCO2,TYMPc.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.520T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1025T>C
n.1306T>C
 gnomAD v4
22g.50526386A>TCA412197935SCO2,TYMPc.1019T>A (p.Leu340His)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.520T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
n.1025T>A
n.1306T>A
22g.50526386_50526395delinsTTCA16616820SCO2,TYMPc.1010_1019delinsAA (p.Gly337GlufsTer?)
c.-163_-154delinsAA (n.-163_-154delinsAA)
c.891_900delinsAA (p.Leu298MetfsTer?)
c.494_503delinsAA (p.Gly165GlufsTer?)
c.511_520delinsAA
c.911_920delinsAA (p.Gly304GlufsTer?)
n.1016_1025delinsAA
n.1297_1306delinsAA
 ClinVar dbSNP
22g.50526387G>ACA412197941SCO2,TYMPc.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.519C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.1024C>T
n.1305C>T
 gnomAD v4
22g.50526387G>CCA412197937SCO2,TYMPc.1018C>G (p.Leu340Val)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.519C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1024C>G
n.1305C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526387G=CA2410907844SCO2,TYMPc.1018C= (p.Leu340=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.519C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.1024C=
n.1305C=
22g.50526387G>TCA412197938SCO2,TYMPc.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.519C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.1024C>A
n.1305C>A
 gnomAD v4
22g.50526389delCA2657564865SCO2,TYMPc.1018del (p.Gly341AlafsTer?)
c.-155del (n.-155del)
c.899del (p.Pro300LeufsTer?)
c.502del (p.Gly169AlafsTer?)
c.519del
c.919del (p.Gly308AlafsTer?)
n.1024del
n.1305del
 gnomAD v4
22g.50526388G>ACA515387771SCO2,TYMPc.1017C>T (p.Ala339=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.518C>T
c.918C>T (p.Ala306=)
n.1023C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526388G>CCA515387774SCO2,TYMPc.1017C>G (p.Ala339=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.518C>G
c.918C>G (p.Ala306=)
n.1023C>G
n.1304C>G
 ClinVar
22g.50526388G=CA2410907845SCO2,TYMPc.1017C= (p.Ala339=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.501C= (p.Ala167=)
c.518C=
c.918C= (p.Ala306=)
n.1023C=
n.1304C=
22g.50526388G>TCA515387775SCO2,TYMPc.1017C>A (p.Ala339=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.518C>A
c.918C>A (p.Ala306=)
n.1023C>A
n.1304C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526389G>ACA412197944SCO2,TYMPc.1016C>T (p.Ala339Val)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.897C>T (p.Gly299=)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.517C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1022C>T
n.1303C>T
 gnomAD v4
22g.50526389G>CCA412197946SCO2,TYMPc.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.897C>G (p.Gly299=)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.517C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1022C>G
n.1303C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526389G=CA2410907846SCO2,TYMPc.1016C= (p.Ala339=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.897C= (p.Gly299=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.517C=
c.917C= (p.Ala306=)
n.1022C=
n.1303C=
22g.50526389G>TCA412197948SCO2,TYMPc.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.897C>A (p.Gly299=)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.517C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1022C>A
n.1303C>A
 gnomAD v4
22g.50526390C>ACA412197950SCO2,TYMPc.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.516G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1021G>T
n.1302G>T
 gnomAD v4
22g.50526390C>GCA412197953SCO2,TYMPc.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.516G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1021G>C
n.1302G>C
22g.50526390C>TCA412197954SCO2,TYMPc.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.516G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1021G>A
n.1302G>A
 gnomAD v4
22g.50526391C>ACA515387792SCO2,TYMPc.1014G>T (p.Ser338=)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.498G>T (p.Ser166=)
c.515G>T
c.915G>T (p.Ser305=)
n.1020G>T
n.1301G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526391C=CA2410907847SCO2,TYMPc.1014G= (p.Ser338=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.498G= (p.Ser166=)
c.515G=
c.915G= (p.Ser305=)
n.1020G=
n.1301G=
22g.50526391C>GCA10321503SCO2,TYMPc.1014G>C (p.Ser338=)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.498G>C (p.Ser166=)
c.515G>C
c.915G>C (p.Ser305=)
n.1020G>C
n.1301G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526391C>TCA515387794SCO2,TYMPc.1014G>A (p.Ser338=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.498G>A (p.Ser166=)
c.515G>A
c.915G>A (p.Ser305=)
n.1020G>A
n.1301G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526392G>ACA10321504SCO2,TYMPc.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.514C>T
c.914C>T (p.Ser305Leu)
n.1019C>T
n.1300C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526392G>CCA412197967SCO2,TYMPc.1013C>G (p.Ser338Trp)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.497C>G (p.Ser166Trp)
c.514C>G
c.914C>G (p.Ser305Trp)
n.1019C>G
n.1300C>G
22g.50526392G=CA2410907848SCO2,TYMPc.1013C= (p.Ser338=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.514C=
c.914C= (p.Ser305=)
n.1019C=
n.1300C=
22g.50526392G>TCA412197969SCO2,TYMPc.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
c.514C>A
c.914C>A (p.Ser305Ter)
n.1019C>A
n.1300C>A
 gnomAD v4
22g.50526393A=CA2410907849SCO2,TYMPc.1012T= (p.Ser338=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.496T= (p.Ser166=)
c.513T=
c.913T= (p.Ser305=)
n.1018T=
n.1299T=
22g.50526393A>CCA412197974SCO2,TYMPc.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.513T>G
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.1018T>G
n.1299T>G
22g.50526393A>GCA412197977SCO2,TYMPc.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.513T>C
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.1018T>C
n.1299T>C
 gnomAD v4
22g.50526393A>TCA412197972SCO2,TYMPc.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.513T>A
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.1018T>A
n.1299T>A
 gnomAD v4
22g.50526394G>ACA515387809SCO2,TYMPc.1011C>T (p.Gly337=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.512C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
n.1017C>T
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526394G>CCA515387813SCO2,TYMPc.1011C>G (p.Gly337=)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.512C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
n.1017C>G
n.1298C>G
 gnomAD v4
22g.50526394G=CA2410907850SCO2,TYMPc.1011C= (p.Gly337=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.512C=
c.912C= (p.Gly304=)
n.1017C=
n.1298C=
22g.50526394G>TCA515387814SCO2,TYMPc.1011C>A (p.Gly337=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.512C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
n.1017C>A
n.1298C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526395_50526412dupCA16616808SCO2,TYMPc.994_1011dup (p.Gly337_Ser338insAlaAlaLeuAspAspGly)
c.-179_-162dup (n.-179_-162dup)
c.875_892dup (p.Arg297_Leu298insArgGlyAlaGlyArgArg)
c.478_495dup (p.Gly165_Ser166insAlaAlaLeuAspAspGly)
c.495_512dup
c.895_912dup (p.Gly304_Ser305insAlaAlaLeuAspAspGly)
n.1000_1017dup
n.1281_1298dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526395C>ACA412197980SCO2,TYMPc.1010G>T (p.Gly337Val)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.891G>T (p.Arg297=)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.511G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1016G>T
n.1297G>T
 gnomAD v4
22g.50526395C>GCA412197983SCO2,TYMPc.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.891G>C (p.Arg297=)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.511G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1016G>C
n.1297G>C
22g.50526395C>TCA412197985SCO2,TYMPc.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.891G>A (p.Arg297=)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.511G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1016G>A
n.1297G>A
 gnomAD v4
22g.50526395_50526396insTTCA2577766273SCO2,TYMPc.1009_1010insAA (p.Gly337GlufsTer?)
c.-164_-163insAA (n.-164_-163insAA)
c.890_891insAA (p.Leu298SerfsTer?)
c.493_494insAA (p.Gly165GlufsTer?)
c.510_511insAA
c.910_911insAA (p.Gly304GlufsTer?)
n.1015_1016insAA
n.1296_1297insAA
22g.50526396C>ACA412197987SCO2,TYMPc.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.510G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.1015G>T
n.1296G>T
 gnomAD v4
22g.50526396C>GCA412197990SCO2,TYMPc.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.510G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1015G>C
n.1296G>C
22g.50526396C>TCA412197992SCO2,TYMPc.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.510G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1015G>A
n.1296G>A
 gnomAD v4
22g.50526400_50526402delCA2657564920SCO2,TYMPc.1007_1009del (p.Asp336del)
c.-166_-164del (n.-166_-164del)
c.888_890del (p.Arg297del)
c.491_493del (p.Asp164del)
c.508_510del
c.908_910del (p.Asp303del)
n.1013_1015del
n.1294_1296del
 gnomAD v4
22g.50526397G>ACA325560806SCO2,TYMPc.1008C>T (p.Asp336=)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.509C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
n.1014C>T
n.1295C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526397G>CCA412197995SCO2,TYMPc.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.509C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
n.1014C>G
n.1295C>G
22g.50526397G=CA2410907851SCO2,TYMPc.1008C= (p.Asp336=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.492C= (p.Asp164=)
c.509C=
c.909C= (p.Asp303=)
n.1014C=
n.1295C=
22g.50526397G>TCA412197997SCO2,TYMPc.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.889C>A (p.Arg297=)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.509C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
n.1014C>A
n.1295C>A
 gnomAD v4
22g.50526398T>ACA325560807SCO2,TYMPc.1007A>T (p.Asp336Val)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.888A>T (p.Arg296=)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.508A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
n.1013A>T
n.1294A>T
 dbSNP
22g.50526398T>CCA412198002SCO2,TYMPc.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.888A>G (p.Arg296=)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.508A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.1013A>G
n.1294A>G
 gnomAD v4
22g.50526398T>GCA412198003SCO2,TYMPc.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.888A>C (p.Arg296=)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.508A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.1013A>C
n.1294A>C
 gnomAD v4
22g.50526398T=CA2410907852SCO2,TYMPc.1007A= (p.Asp336=)
c.-166A= (n.-166A=)
c.888A= (p.Arg296=)
c.491A= (p.Asp164=)
c.508A=
c.908A= (p.Asp303=)
n.1013A=
n.1294A=
22g.50526399C>ACA412198011SCO2,TYMPc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.507G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.1012G>T
n.1293G>T
 gnomAD v4
22g.50526399C=CA2410907853SCO2,TYMPc.1006G= (p.Asp336=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.490G= (p.Asp164=)
c.507G=
c.907G= (p.Asp303=)
n.1012G=
n.1293G=
22g.50526399C>GCA412198008SCO2,TYMPc.1006G>C (p.Asp336His)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.507G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
n.1012G>C
n.1293G>C
 gnomAD v4
22g.50526399C>TCA412198006SCO2,TYMPc.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.507G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.1012G>A
n.1293G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526400G>ACA515387834SCO2,TYMPc.1005C>T (p.Asp335=)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.886C>T (p.Arg296Ter)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.506C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1011C>T
n.1292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526400G>CCA412198012SCO2,TYMPc.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.506C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1011C>G
n.1292C>G
 gnomAD v4
22g.50526400G=CA2410907854SCO2,TYMPc.1005C= (p.Asp335=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.489C= (p.Asp163=)
c.506C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.1011C=
n.1292C=
22g.50526400G>TCA412198014SCO2,TYMPc.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.886C>A (p.Arg296=)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.506C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1011C>A
n.1292C>A
 gnomAD v4
22g.50526401T>ACA412198017SCO2,TYMPc.1004A>T (p.Asp335Val)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.505A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1010A>T
n.1291A>T
22g.50526401T>CCA412198020SCO2,TYMPc.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.505A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1010A>G
n.1291A>G
 gnomAD v4
22g.50526401T>GCA412198021SCO2,TYMPc.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.505A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1010A>C
n.1291A>C
22g.50526402C>ACA412198025SCO2,TYMPc.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.504G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1009G>T
n.1290G>T
 gnomAD v4
22g.50526402C=CA2410907856SCO2,TYMPc.1003G= (p.Asp335=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.504G=
c.904G= (p.Asp302=)
n.1009G=
n.1290G=
22g.50526402C>GCA412198027SCO2,TYMPc.1003G>C (p.Asp335His)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.504G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1009G>C
n.1290G>C
22g.50526402C>TCA412198030SCO2,TYMPc.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.504G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1009G>A
n.1290G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526403delCA2657564940SCO2,TYMPc.1003del (p.Asp335ThrfsTer?)
c.-170del (n.-170del)
c.884del (p.Gly295AspfsTer?)
c.487del (p.Asp163ThrfsTer?)
c.504del
c.904del (p.Asp302ThrfsTer?)
n.1009del
n.1290del
 gnomAD v4
22g.50526402_50526422delinsCCAGCGCCGCGGCCACCCGGGCA2410907855SCO2,TYMPc.983_1003delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Ala328=)
c.-190_-170delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (n.-190_-170delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG)
c.864_884delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Cys288=)
c.467_487delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Ala156=)
c.484_504delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG
c.884_904delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG (p.Ala295=)
n.989_1009delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG
n.1270_1290delinsCCCGGGTGGCCGCGGCGCTGG
22g.50526403C>ACA515387846SCO2,TYMPc.1002G>T (p.Leu334=)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.503G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
n.1008G>T
n.1289G>T
 gnomAD v4
22g.50526403C=CA2410907857SCO2,TYMPc.1002G= (p.Leu334=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.503G=
c.903G= (p.Leu301=)
n.1008G=
n.1289G=
22g.50526403C>GCA515387848SCO2,TYMPc.1002G>C (p.Leu334=)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.503G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
n.1008G>C
n.1289G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526403C>TCA515387850SCO2,TYMPc.1002G>A (p.Leu334=)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.503G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1008G>A
n.1289G>A
 gnomAD v4
22g.50526410_50526429delCA754072750SCO2,TYMPc.983_1002del (p.Ala328GlyfsTer?)
c.-190_-171del (n.-190_-171del)
c.864_883del (p.Cys288TrpfsTer?)
c.467_486del (p.Ala156GlyfsTer?)
c.484_503del
c.884_903del (p.Ala295GlyfsTer?)
n.989_1008del
n.1270_1289del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526404A=CA2410907858SCO2,TYMPc.1001T= (p.Leu334=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.882T= (p.Ala294=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.502T=
c.902T= (p.Leu301=)
n.1007T=
n.1288T=
22g.50526404A>CCA412198033SCO2,TYMPc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.882T>G (p.Ala294=)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.502T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1007T>G
n.1288T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526404A>GCA412198034SCO2,TYMPc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.882T>C (p.Ala294=)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.502T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1007T>C
n.1288T>C
 gnomAD v4
22g.50526404A>TCA412198035SCO2,TYMPc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.882T>A (p.Ala294=)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.502T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1007T>A
n.1288T>A
22g.50526405G>ACA515387860SCO2,TYMPc.1000C>T (p.Leu334=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.501C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
n.1006C>T
n.1287C>T
22g.50526405G>CCA412198037SCO2,TYMPc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.501C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1006C>G
n.1287C>G
22g.50526405G=CA2410907859SCO2,TYMPc.1000C= (p.Leu334=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.501C=
c.901C= (p.Leu301=)
n.1006C=
n.1287C=
22g.50526405G>TCA412198039SCO2,TYMPc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.501C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1006C>A
n.1287C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526406C>ACA515387862SCO2,TYMPc.999G>T (p.Ala333=)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.483G>T (p.Ala161=)
c.500G>T
c.900G>T (p.Ala300=)
n.1005G>T
n.1286G>T
 gnomAD v4
22g.50526406C>GCA515387863SCO2,TYMPc.999G>C (p.Ala333=)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.483G>C (p.Ala161=)
c.500G>C
c.900G>C (p.Ala300=)
n.1005G>C
n.1286G>C
22g.50526406C>TCA515387865SCO2,TYMPc.999G>A (p.Ala333=)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.483G>A (p.Ala161=)
c.500G>A
c.900G>A (p.Ala300=)
n.1005G>A
n.1286G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526407G>ACA412198041SCO2,TYMPc.998C>T (p.Ala333Val)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.499C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1004C>T
n.1285C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526407G>CCA412198043SCO2,TYMPc.998C>G (p.Ala333Gly)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.499C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1004C>G
n.1285C>G
22g.50526407G=CA2410907860SCO2,TYMPc.998C= (p.Ala333=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.879C= (p.Gly293=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.499C=
c.899C= (p.Ala300=)
n.1004C=
n.1285C=
22g.50526407G>TCA10321505SCO2,TYMPc.998C>A (p.Ala333Glu)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.499C>A
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.1004C>A
n.1285C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526408C>ACA412198048SCO2,TYMPc.997G>T (p.Ala333Ser)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.498G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1003G>T
n.1284G>T
 gnomAD v4
22g.50526408C=CA2410907861SCO2,TYMPc.997G= (p.Ala333=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.498G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.1003G=
n.1284G=
22g.50526408C>GCA412198051SCO2,TYMPc.997G>C (p.Ala333Pro)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.498G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1003G>C
n.1284G>C
22g.50526408C>TCA325560831SCO2,TYMPc.997G>A (p.Ala333Thr)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.498G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1003G>A
n.1284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526409C>ACA515387874SCO2,TYMPc.996G>T (p.Ala332=)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.480G>T (p.Ala160=)
c.497G>T
c.897G>T (p.Ala299=)
n.1002G>T
n.1283G>T
 gnomAD v4
22g.50526409C=CA2410907862SCO2,TYMPc.996G= (p.Ala332=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.480G= (p.Ala160=)
c.497G=
c.897G= (p.Ala299=)
n.1002G=
n.1283G=
22g.50526409C>GCA515387876SCO2,TYMPc.996G>C (p.Ala332=)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.480G>C (p.Ala160=)
c.497G>C
c.897G>C (p.Ala299=)
n.1002G>C
n.1283G>C
 gnomAD v4
22g.50526409C>TCA515387877SCO2,TYMPc.996G>A (p.Ala332=)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.480G>A (p.Ala160=)
c.497G>A
c.897G>A (p.Ala299=)
n.1002G>A
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526410G>ACA10321506SCO2,TYMPc.995C>T (p.Ala332Val)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.876C>T (p.Arg292=)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.496C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1001C>T
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526410G>CCA412198055SCO2,TYMPc.995C>G (p.Ala332Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.876C>G (p.Arg292=)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.496C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1001C>G
n.1282C>G
22g.50526410G=CA2410907863SCO2,TYMPc.995C= (p.Ala332=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.876C= (p.Arg292=)
c.479C= (p.Ala160=)
c.496C=
c.896C= (p.Ala299=)
n.1001C=
n.1282C=
22g.50526410G>TCA412198057SCO2,TYMPc.995C>A (p.Ala332Glu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.876C>A (p.Arg292=)
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.496C>A
c.896C>A (p.Ala299Glu)
n.1001C>A
n.1282C>A
 gnomAD v4
22g.50526411C>ACA412198060SCO2,TYMPc.994G>T (p.Ala332Ser)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.495G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1000G>T
n.1281G>T
 gnomAD v4
22g.50526411C>GCA412198063SCO2,TYMPc.994G>C (p.Ala332Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.495G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1000G>C
n.1281G>C
22g.50526411C>TCA412198068SCO2,TYMPc.994G>A (p.Ala332Thr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.875G>A (p.Arg292His)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.495G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1000G>A
n.1281G>A
 gnomAD v4
22g.50526411dupCA2410907864SCO2,TYMPc.994dup (p.Ala332GlyfsTer?)
c.-179dup (n.-179dup)
c.875dup (p.Gly293ArgfsTer?)
c.478dup (p.Ala160GlyfsTer?)
c.495dup
c.895dup (p.Ala299GlyfsTer?)
n.1000dup
n.1281dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526412G>ACA515387879SCO2,TYMPc.993C>T (p.Ala331=)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.494C>T
c.894C>T (p.Ala298=)
n.999C>T
n.1280C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526412G>CCA515387881SCO2,TYMPc.993C>G (p.Ala331=)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.494C>G
c.894C>G (p.Ala298=)
n.999C>G
n.1280C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526412G=CA2410907865SCO2,TYMPc.993C= (p.Ala331=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.477C= (p.Ala159=)
c.494C=
c.894C= (p.Ala298=)
n.999C=
n.1280C=
22g.50526412G>TCA515387883SCO2,TYMPc.993C>A (p.Ala331=)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.494C>A
c.894C>A (p.Ala298=)
n.999C>A
n.1280C>A
 gnomAD v4
22g.50526413delCA2657564986SCO2,TYMPc.993del (p.Ala332ArgfsTer?)
c.-180del (n.-180del)
c.874del (p.Arg292AlafsTer?)
c.477del (p.Ala160ArgfsTer?)
c.494del
c.894del (p.Ala299ArgfsTer?)
n.999del
n.1280del
 gnomAD v4
22g.50526413G>ACA412198069SCO2,TYMPc.992C>T (p.Ala331Val)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.493C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.998C>T
n.1279C>T
 gnomAD v4
22g.50526413G>CCA412198071SCO2,TYMPc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.493C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.998C>G
n.1279C>G
 gnomAD v4
22g.50526413G>TCA412198077SCO2,TYMPc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.493C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.998C>A
n.1279C>A
 gnomAD v4
22g.50526414C>ACA412198085SCO2,TYMPc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.492G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.997G>T
n.1278G>T
 gnomAD v4
22g.50526414C=CA2410907866SCO2,TYMPc.991G= (p.Ala331=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.492G=
c.892G= (p.Ala298=)
n.997G=
n.1278G=
22g.50526414C>GCA412198082SCO2,TYMPc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.492G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.997G>C
n.1278G>C
22g.50526414C>TCA325560833SCO2,TYMPc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.492G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.997G>A
n.1278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526415C>ACA515387890SCO2,TYMPc.990G>T (p.Val330=)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.474G>T (p.Val158=)
c.491G>T
c.891G>T (p.Val297=)
n.996G>T
n.1277G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526415C>GCA515387891SCO2,TYMPc.990G>C (p.Val330=)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.474G>C (p.Val158=)
c.491G>C
c.891G>C (p.Val297=)
n.996G>C
n.1277G>C
22g.50526415C>TCA515387893SCO2,TYMPc.990G>A (p.Val330=)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.474G>A (p.Val158=)
c.491G>A
c.891G>A (p.Val297=)
n.996G>A
n.1277G>A
 gnomAD v4
22g.50526416A>CCA412198086SCO2,TYMPc.989T>G (p.Val330Gly)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.490T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.995T>G
n.1276T>G
 gnomAD v4
22g.50526416A>GCA412198088SCO2,TYMPc.989T>C (p.Val330Ala)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.490T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.995T>C
n.1276T>C
 gnomAD v4
22g.50526416A>TCA412198093SCO2,TYMPc.989T>A (p.Val330Glu)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.490T>A
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.995T>A
n.1276T>A
22g.50526417C>ACA412198098SCO2,TYMPc.988G>T (p.Val330Leu)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.489G>T
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.994G>T
n.1275G>T
 gnomAD v4
22g.50526417C>GCA412198101SCO2,TYMPc.988G>C (p.Val330Leu)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.489G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.994G>C
n.1275G>C
22g.50526417C>TCA412198105SCO2,TYMPc.988G>A (p.Val330Met)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.489G>A
c.889G>A (p.Val297Met)
n.994G>A
n.1275G>A
 gnomAD v4
22g.50526419delCA2657565022SCO2,TYMPc.988del (p.Val330TrpfsTer?)
c.-185del (n.-185del)
c.869del (p.Gly290ValfsTer?)
c.472del (p.Val158TrpfsTer?)
c.489del
c.889del (p.Val297TrpfsTer?)
n.994del
n.1275del
 gnomAD v4
22g.50526418C>ACA515387907SCO2,TYMPc.987G>T (p.Arg329=)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.488G>T
c.888G>T (p.Arg296=)
n.993G>T
n.1274G>T
 gnomAD v4
22g.50526418C>GCA515387909SCO2,TYMPc.987G>C (p.Arg329=)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.488G>C
c.888G>C (p.Arg296=)
n.993G>C
n.1274G>C
 gnomAD v4
22g.50526418C>TCA515387905SCO2,TYMPc.987G>A (p.Arg329=)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.488G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
n.993G>A
n.1274G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526419C>ACA412198107SCO2,TYMPc.986G>T (p.Arg329Leu)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.867G>T (p.Pro289=)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.487G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.992G>T
n.1273G>T
 gnomAD v4
22g.50526419C=CA2410907867SCO2,TYMPc.986G= (p.Arg329=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.867G= (p.Pro289=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.487G=
c.887G= (p.Arg296=)
n.992G=
n.1273G=
22g.50526419C>GCA412198110SCO2,TYMPc.986G>C (p.Arg329Pro)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.867G>C (p.Pro289=)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.487G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.992G>C
n.1273G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526419C>TCA412198113SCO2,TYMPc.986G>A (p.Arg329Gln)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.867G>A (p.Pro289=)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.487G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
n.992G>A
n.1273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526420G>ACA412198115SCO2,TYMPc.985C>T (p.Arg329Trp)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.486C>T
c.886C>T (p.Arg296Trp)
n.991C>T
n.1272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526420G>CCA412198117SCO2,TYMPc.985C>G (p.Arg329Gly)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.486C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.991C>G
n.1272C>G
 gnomAD v4
22g.50526420G=CA2410907868SCO2,TYMPc.985C= (p.Arg329=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.486C=
c.886C= (p.Arg296=)
n.991C=
n.1272C=
22g.50526420G>TCA515387921SCO2,TYMPc.985C>A (p.Arg329=)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.486C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
n.991C>A
n.1272C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526422delCA2657565042SCO2,TYMPc.985del (p.Arg329GlyfsTer?)
c.-188del (n.-188del)
c.866del (p.Pro289ArgfsTer?)
c.469del (p.Arg157GlyfsTer?)
c.486del
c.886del (p.Arg296GlyfsTer?)
n.991del
n.1272del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched