Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526276_50526296dup | CA2657564464 | SCO2,TYMP | c.1112_1132dup (p.Glu377_Gln378insLeuLeuProArgAlaArgGlu) c.-61_-41dup (n.-61_-41dup) c.45_65dup c.613_633dup c.1013_1033dup (p.Glu344_Gln345insLeuLeuProArgAlaArgGlu) n.1118_1138dup n.1399_1419dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526292C>A | CA515387546 | SCO2,TYMP | c.1113G>T (p.Leu371=) c.-60G>T (n.-60G>T) c.46G>T c.614G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.1119G>T n.1400G>T | |
22 | g.50526292C= | CA2410907773 | SCO2,TYMP | c.1113G= (p.Leu371=) c.-60G= (n.-60G=) c.46G= c.614G= c.1014G= (p.Leu338=) n.1119G= n.1400G= | |
22 | g.50526292C>G | CA515387545 | SCO2,TYMP | c.1113G>C (p.Leu371=) c.-60G>C (n.-60G>C) c.46G>C c.614G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.1119G>C n.1400G>C | |
22 | g.50526292C>T | CA10321484 | SCO2,TYMP | c.1113G>A (p.Leu371=) c.-60G>A (n.-60G>A) c.46G>A c.614G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.1119G>A n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526293A= | CA2410907774 | SCO2,TYMP | c.1112T= (p.Leu371=) c.-61T= (n.-61T=) c.45T= c.613T= c.1013T= (p.Leu338=) n.1118T= n.1399T= | |
22 | g.50526293A>C | CA412197465 | SCO2,TYMP | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) c.45T>G c.613T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1118T>G n.1399T>G | |
22 | g.50526293A>G | CA16616794 | SCO2,TYMP | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.-61T>C (n.-61T>C) c.45T>C c.613T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1118T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526293A>T | CA412197468 | SCO2,TYMP | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.-61T>A (n.-61T>A) c.45T>A c.613T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.1118T>A n.1399T>A | |
22 | g.50526294G>A | CA10321485 | SCO2,TYMP | c.1111C>T (p.Leu371=) c.-62C>T (n.-62C>T) c.44C>T c.612C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.1117C>T n.1398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526294G>C | CA412197473 | SCO2,TYMP | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.-62C>G (n.-62C>G) c.44C>G c.612C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1117C>G n.1398C>G | |
22 | g.50526294G= | CA2410907775 | SCO2,TYMP | c.1111C= (p.Leu371=) c.-62C= (n.-62C=) c.44C= c.612C= c.1012C= (p.Leu338=) n.1117C= n.1398C= | |
22 | g.50526294G>T | CA412197471 | SCO2,TYMP | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.-62C>A (n.-62C>A) c.44C>A c.612C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.1117C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526294_50526295delinsAA | CA2580099975 | SCO2,TYMP | c.1110_1111delinsTT (p.Gln370His) c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) c.43_44delinsTT c.611_612delinsTT c.1011_1012delinsTT (p.Gln337His) n.1116_1117delinsTT n.1397_1398delinsTT | ClinVar |
22 | g.50526295C>A | CA10321486 | SCO2,TYMP | c.1110G>T (p.Gln370His) c.-63G>T (n.-63G>T) c.43G>T c.611G>T c.1011G>T (p.Gln337His) n.1116G>T n.1397G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526295C= | CA2410907776 | SCO2,TYMP | c.1110G= (p.Gln370=) c.-63G= (n.-63G=) c.43G= c.611G= c.1011G= (p.Gln337=) n.1116G= n.1397G= | |
22 | g.50526295C>G | CA412197477 | SCO2,TYMP | c.1110G>C (p.Gln370His) c.-63G>C (n.-63G>C) c.43G>C c.611G>C c.1011G>C (p.Gln337His) n.1116G>C n.1397G>C | |
22 | g.50526295C>T | CA515387550 | SCO2,TYMP | c.1110G>A (p.Gln370=) c.-63G>A (n.-63G>A) c.43G>A c.611G>A c.1011G>A (p.Gln337=) n.1116G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526296T>A | CA412197480 | SCO2,TYMP | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.-64A>T (n.-64A>T) c.42A>T c.610A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1115A>T n.1396A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526296T>C | CA412197482 | SCO2,TYMP | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.-64A>G (n.-64A>G) c.42A>G c.610A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1115A>G n.1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526296T>G | CA412197483 | SCO2,TYMP | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.-64A>C (n.-64A>C) c.42A>C c.610A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1115A>C n.1396A>C | |
22 | g.50526296T= | CA2410907777 | SCO2,TYMP | c.1109A= (p.Gln370=) c.-64A= (n.-64A=) c.42A= c.610A= c.1010A= (p.Gln337=) n.1115A= n.1396A= | |
22 | g.50526297G>A | CA412197486 | SCO2,TYMP | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.-65C>T (n.-65C>T) c.41C>T c.609C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1114C>T n.1395C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526297G>C | CA412197488 | SCO2,TYMP | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.-65C>G (n.-65C>G) c.41C>G c.609C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1114C>G n.1395C>G | dbSNP |
22 | g.50526297G= | CA2410907780 | SCO2,TYMP | c.1108C= (p.Gln370=) c.-65C= (n.-65C=) c.41C= c.609C= c.1009C= (p.Gln337=) n.1114C= n.1395C= | |
22 | g.50526297G>T | CA412197490 | SCO2,TYMP | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.-65C>A (n.-65C>A) c.41C>A c.609C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1114C>A n.1395C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526297_50526299delinsGCC | CA2410907779 | SCO2,TYMP | c.1106_1108delinsGGC (p.Arg369=) c.-67_-65delinsGGC (n.-67_-65delinsGGC) c.39_41delinsGGC c.607_609delinsGGC c.1007_1009delinsGGC (p.Arg336=) n.1112_1114delinsGGC n.1393_1395delinsGGC | |
22 | g.50526297_50526316delinsGCCGGCGTTCTGCGGGACTT | CA2410907778 | SCO2,TYMP | c.1089_1108delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly363=) c.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (n.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC) c.22_41delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC c.590_609delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC c.990_1009delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly330=) n.1095_1114delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC n.1376_1395delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC | |
22 | g.50526298C>A | CA515387553 | SCO2,TYMP | c.1107G>T (p.Arg369=) c.-66G>T (n.-66G>T) c.40G>T c.608G>T c.1008G>T (p.Arg336=) n.1113G>T n.1394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526298C>G | CA515387554 | SCO2,TYMP | c.1107G>C (p.Arg369=) c.-66G>C (n.-66G>C) c.40G>C c.608G>C c.1008G>C (p.Arg336=) n.1113G>C n.1394G>C | |
22 | g.50526298C>T | CA515387555 | SCO2,TYMP | c.1107G>A (p.Arg369=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.40G>A c.608G>A c.1008G>A (p.Arg336=) n.1113G>A n.1394G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526298_50526299del | CA1026669364 | SCO2,TYMP | c.1106_1107del (p.Arg369ProfsTer?) c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.39_40del c.607_608del c.1007_1008del (p.Arg336ProfsTer?) n.1112_1113del n.1393_1394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526300_50526318del | CA754072595 | SCO2,TYMP | c.1089_1107del (p.Pro365CysfsTer?) c.-84_-66del (n.-84_-66del) c.22_40del c.590_608del c.990_1008del (p.Pro332CysfsTer?) n.1095_1113del n.1376_1394del | dbSNP |
22 | g.50526299C>A | CA412197491 | SCO2,TYMP | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.-67G>T (n.-67G>T) c.39G>T c.607G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1112G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526299C>G | CA412197494 | SCO2,TYMP | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.-67G>C (n.-67G>C) c.39G>C c.607G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1112G>C n.1393G>C | |
22 | g.50526299C>T | CA412197497 | SCO2,TYMP | c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.-67G>A (n.-67G>A) c.39G>A c.607G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1112G>A n.1393G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526300G>A | CA412197501 | SCO2,TYMP | c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.-68C>T (n.-68C>T) c.38C>T c.606C>T c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1111C>T n.1392C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526300G>C | CA412197499 | SCO2,TYMP | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.38C>G c.606C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1111C>G n.1392C>G | |
22 | g.50526300G>T | CA515387558 | SCO2,TYMP | c.1105C>A (p.Arg369=) c.-68C>A (n.-68C>A) c.38C>A c.606C>A c.1006C>A (p.Arg336=) n.1111C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526300_50526317delinsGGCGTTCTGCGGGACTTC | CA2410907781 | SCO2,TYMP | c.1088_1105delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly363=) c.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (n.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC) c.21_38delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC c.589_606delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC c.989_1006delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly330=) n.1094_1111delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC n.1375_1392delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC | |
22 | g.50526301G>A | CA515387560 | SCO2,TYMP | c.1104C>T (p.Arg368=) c.-69C>T (n.-69C>T) c.37C>T c.605C>T c.1005C>T (p.Arg335=) n.1110C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526301G>C | CA515387561 | SCO2,TYMP | c.1104C>G (p.Arg368=) c.-69C>G (n.-69C>G) c.37C>G c.605C>G c.1005C>G (p.Arg335=) n.1110C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526301G= | CA2410907782 | SCO2,TYMP | c.1104C= (p.Arg368=) c.-69C= (n.-69C=) c.37C= c.605C= c.1005C= (p.Arg335=) n.1110C= n.1391C= | |
22 | g.50526301G>T | CA10321487 | SCO2,TYMP | c.1104C>A (p.Arg368=) c.-69C>A (n.-69C>A) c.37C>A c.605C>A c.1005C>A (p.Arg335=) n.1110C>A n.1391C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526301_50526317del | CA1026669370 | SCO2,TYMP | c.1088_1104del (p.Gly363AlafsTer?) c.-85_-69del (n.-85_-69del) c.21_37del c.589_605del c.989_1005del (p.Gly330AlafsTer?) n.1094_1110del n.1375_1391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526302C>A | CA412197506 | SCO2,TYMP | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.-70G>T (n.-70G>T) c.36G>T c.604G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1109G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526302C>G | CA412197508 | SCO2,TYMP | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.-70G>C (n.-70G>C) c.36G>C c.604G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1109G>C n.1390G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526302C>T | CA412197510 | SCO2,TYMP | c.1103G>A (p.Arg368His) c.-70G>A (n.-70G>A) c.36G>A c.604G>A c.1004G>A (p.Arg335His) n.1109G>A n.1390G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526303G>A | CA412197512 | SCO2,TYMP | c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.-71C>T (n.-71C>T) c.35C>T c.603C>T c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.1108C>T n.1389C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526303G>C | CA412197513 | SCO2,TYMP | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.35C>G c.603C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1108C>G n.1389C>G | dbSNP |
22 | g.50526303G= | CA2410907783 | SCO2,TYMP | c.1102C= (p.Arg368=) c.-71C= (n.-71C=) c.35C= c.603C= c.1003C= (p.Arg335=) n.1108C= n.1389C= | |
22 | g.50526303G>T | CA412197515 | SCO2,TYMP | c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.-71C>A (n.-71C>A) c.35C>A c.603C>A c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.1108C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526304T>A | CA412197517 | SCO2,TYMP | c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.-72A>T (n.-72A>T) c.34A>T c.602A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) n.1107A>T n.1388A>T | |
22 | g.50526304T>C | CA515387562 | SCO2,TYMP | c.1101A>G (p.Glu367=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.34A>G c.602A>G c.1002A>G (p.Glu334=) n.1107A>G n.1388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526304T>G | CA412197518 | SCO2,TYMP | c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.-72A>C (n.-72A>C) c.34A>C c.602A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) n.1107A>C n.1388A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526304T= | CA2410907784 | SCO2,TYMP | c.1101A= (p.Glu367=) c.-72A= (n.-72A=) c.34A= c.602A= c.1002A= (p.Glu334=) n.1107A= n.1388A= | |
22 | g.50526305T>A | CA412197521 | SCO2,TYMP | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.-73A>T (n.-73A>T) c.33A>T c.601A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1106A>T n.1387A>T | |
22 | g.50526305T>C | CA412197524 | SCO2,TYMP | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) c.33A>G c.601A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1106A>G n.1387A>G | |
22 | g.50526305T>G | CA412197525 | SCO2,TYMP | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.-73A>C (n.-73A>C) c.33A>C c.601A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1106A>C n.1387A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526305T= | CA2410907785 | SCO2,TYMP | c.1100A= (p.Glu367=) c.-73A= (n.-73A=) c.33A= c.601A= c.1001A= (p.Glu334=) n.1106A= n.1387A= | |
22 | g.50526306C>A | CA412197529 | SCO2,TYMP | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) c.32G>T c.600G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1105G>T n.1386G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526306C= | CA2410907786 | SCO2,TYMP | c.1099G= (p.Glu367=) c.-74G= (n.-74G=) c.32G= c.600G= c.1000G= (p.Glu334=) n.1105G= n.1386G= | |
22 | g.50526306C>G | CA412197531 | SCO2,TYMP | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.-74G>C (n.-74G>C) c.32G>C c.600G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1105G>C n.1386G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526306C>T | CA412197527 | SCO2,TYMP | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.32G>A c.600G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1105G>A n.1386G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526307T>A | CA515387564 | SCO2,TYMP | c.1098A>T (p.Ala366=) c.-75A>T (n.-75A>T) c.31A>T c.599A>T c.999A>T (p.Ala333=) n.1104A>T n.1385A>T | |
22 | g.50526307T>C | CA515387566 | SCO2,TYMP | c.1098A>G (p.Ala366=) c.-75A>G (n.-75A>G) c.31A>G c.599A>G c.999A>G (p.Ala333=) n.1104A>G n.1385A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526307T>G | CA515387568 | SCO2,TYMP | c.1098A>C (p.Ala366=) c.-75A>C (n.-75A>C) c.31A>C c.599A>C c.999A>C (p.Ala333=) n.1104A>C n.1385A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526307T= | CA2410907787 | SCO2,TYMP | c.1098A= (p.Ala366=) c.-75A= (n.-75A=) c.31A= c.599A= c.999A= (p.Ala333=) n.1104A= n.1385A= | |
22 | g.50526308G>A | CA412197538 | SCO2,TYMP | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.-76C>T (n.-76C>T) c.30C>T c.598C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.1103C>T n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526308G>C | CA412197539 | SCO2,TYMP | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.-76C>G (n.-76C>G) c.30C>G c.598C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1103C>G n.1384C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526308G= | CA2410907788 | SCO2,TYMP | c.1097C= (p.Ala366=) c.-76C= (n.-76C=) c.30C= c.598C= c.998C= (p.Ala333=) n.1103C= n.1384C= | |
22 | g.50526308G>T | CA412197541 | SCO2,TYMP | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.-76C>A (n.-76C>A) c.30C>A c.598C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) n.1103C>A n.1384C>A | |
22 | g.50526309C>A | CA412197544 | SCO2,TYMP | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.-77G>T (n.-77G>T) c.29G>T c.597G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1102G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526309C= | CA2410907789 | SCO2,TYMP | c.1096G= (p.Ala366=) c.-77G= (n.-77G=) c.29G= c.597G= c.997G= (p.Ala333=) n.1102G= n.1383G= | |
22 | g.50526309C>G | CA412197546 | SCO2,TYMP | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.-77G>C (n.-77G>C) c.29G>C c.597G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1102G>C n.1383G>C | |
22 | g.50526309C>T | CA412197548 | SCO2,TYMP | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.-77G>A (n.-77G>A) c.29G>A c.597G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1102G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526310G>A | CA515387572 | SCO2,TYMP | c.1095C>T (p.Pro365=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.976C>T c.28C>T c.596C>T c.996C>T (p.Pro332=) n.1101C>T n.1382C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526310G>C | CA515387570 | SCO2,TYMP | c.1095C>G (p.Pro365=) c.-78C>G (n.-78C>G) c.976C>G c.28C>G c.596C>G c.996C>G (p.Pro332=) n.1101C>G n.1382C>G | |
22 | g.50526310G= | CA2410907790 | SCO2,TYMP | c.1095C= (p.Pro365=) c.-78C= (n.-78C=) c.976C= c.28C= c.596C= c.996C= (p.Pro332=) n.1101C= n.1382C= | |
22 | g.50526310G>T | CA515387569 | SCO2,TYMP | c.1095C>A (p.Pro365=) c.-78C>A (n.-78C>A) c.976C>A c.28C>A c.596C>A c.996C>A (p.Pro332=) n.1101C>A n.1382C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526312dup | CA325560706 | SCO2,TYMP | c.1095dup (p.Ala366ArgfsTer?) c.-78dup (n.-78dup) c.28dup c.596dup c.996dup (p.Ala333ArgfsTer?) n.1101dup n.1382dup | dbSNP |
22 | g.50526312del | CA2657564598 | SCO2,TYMP | c.1095del (p.Ala366GlnfsTer?) c.-78del (n.-78del) c.976del c.28del c.596del c.996del (p.Ala333GlnfsTer?) n.1101del n.1382del | gnomAD v4 |
22 | g.50526311G>A | CA412197556 | SCO2,TYMP | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.-79C>T (n.-79C>T) c.975C>T (p.Ser325=) c.27C>T c.595C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1100C>T n.1381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526311G>C | CA412197551 | SCO2,TYMP | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.-79C>G (n.-79C>G) c.975C>G (p.Ser325=) c.27C>G c.595C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1100C>G n.1381C>G | |
22 | g.50526311G= | CA2410907791 | SCO2,TYMP | c.1094C= (p.Pro365=) c.-79C= (n.-79C=) c.975C= (p.Ser325=) c.27C= c.595C= c.995C= (p.Pro332=) n.1100C= n.1381C= | |
22 | g.50526311G>T | CA412197553 | SCO2,TYMP | c.1094C>A (p.Pro365His) c.-79C>A (n.-79C>A) c.975C>A (p.Ser325=) c.27C>A c.595C>A c.995C>A (p.Pro332His) n.1100C>A n.1381C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526312G>A | CA412197558 | SCO2,TYMP | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.-80C>T (n.-80C>T) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.26C>T c.594C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1099C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526312G>C | CA412197561 | SCO2,TYMP | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.-80C>G (n.-80C>G) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.26C>G c.594C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1099C>G n.1380C>G | |
22 | g.50526312G= | CA2410907792 | SCO2,TYMP | c.1093C= (p.Pro365=) c.-80C= (n.-80C=) c.974C= (p.Ser325=) c.26C= c.594C= c.994C= (p.Pro332=) n.1099C= n.1380C= | |
22 | g.50526312G>T | CA412197563 | SCO2,TYMP | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.-80C>A (n.-80C>A) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.26C>A c.594C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1099C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526313A>C | CA412197566 | SCO2,TYMP | c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.25T>G c.593T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) n.1098T>G n.1379T>G | |
22 | g.50526313A>G | CA515387575 | SCO2,TYMP | c.1092T>C (p.Ser364=) c.-81T>C (n.-81T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.25T>C c.593T>C c.993T>C (p.Ser331=) n.1098T>C n.1379T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526313A>T | CA412197568 | SCO2,TYMP | c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.-81T>A (n.-81T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.25T>A c.593T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) n.1098T>A n.1379T>A | |
22 | g.50526314C>A | CA412197570 | SCO2,TYMP | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.-82G>T (n.-82G>T) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.24G>T c.592G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) n.1097G>T n.1378G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526314C= | CA2410907793 | SCO2,TYMP | c.1091G= (p.Ser364=) c.-82G= (n.-82G=) c.972G= (p.Lys324=) c.24G= c.592G= c.992G= (p.Ser331=) n.1097G= n.1378G= | |
22 | g.50526314C>G | CA412197572 | SCO2,TYMP | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.-82G>C (n.-82G>C) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.24G>C c.592G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) n.1097G>C n.1378G>C | |
22 | g.50526314C>T | CA10321488 | SCO2,TYMP | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.-82G>A (n.-82G>A) c.972G>A (p.Lys324=) c.24G>A c.592G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) n.1097G>A n.1378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526315T>A | CA412197576 | SCO2,TYMP | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.-83A>T (n.-83A>T) c.971A>T (p.Lys324Met) c.23A>T c.591A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) n.1096A>T n.1377A>T | |
22 | g.50526315T>C | CA412197578 | SCO2,TYMP | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.23A>G c.591A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1096A>G n.1377A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526315T>G | CA412197580 | SCO2,TYMP | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.-83A>C (n.-83A>C) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.23A>C c.591A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) n.1096A>C n.1377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526315T= | CA2410907794 | SCO2,TYMP | c.1090A= (p.Ser364=) c.-83A= (n.-83A=) c.971A= (p.Lys324=) c.23A= c.591A= c.991A= (p.Ser331=) n.1096A= n.1377A= | |
22 | g.50526316T>A | CA515387581 | SCO2,TYMP | c.1089A>T (p.Gly363=) c.-84A>T (n.-84A>T) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.22A>T c.590A>T c.990A>T (p.Gly330=) n.1095A>T n.1376A>T | |
22 | g.50526316T>C | CA515387579 | SCO2,TYMP | c.1089A>G (p.Gly363=) c.-84A>G (n.-84A>G) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.22A>G c.590A>G c.990A>G (p.Gly330=) n.1095A>G n.1376A>G | |
22 | g.50526316T>G | CA515387580 | SCO2,TYMP | c.1089A>C (p.Gly363=) c.-84A>C (n.-84A>C) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.22A>C c.590A>C c.990A>C (p.Gly330=) n.1095A>C n.1376A>C | |
22 | g.50526316_50526317delinsTC | CA2410907795 | SCO2,TYMP | c.1088_1089delinsGA (p.Gly363=) c.-85_-84delinsGA (n.-85_-84delinsGA) c.969_970delinsGA (p.Gly323=) c.21_22delinsGA c.589_590delinsGA c.989_990delinsGA (p.Gly330=) n.1094_1095delinsGA n.1375_1376delinsGA | |
22 | g.50526317C>A | CA412197583 | SCO2,TYMP | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.969G>T (p.Gly323=) c.21G>T c.589G>T c.989G>T (p.Gly330Val) n.1094G>T n.1375G>T | |
22 | g.50526317C= | CA2410907796 | SCO2,TYMP | c.1088G= (p.Gly363=) c.-85G= (n.-85G=) c.969G= (p.Gly323=) c.21G= c.589G= c.989G= (p.Gly330=) n.1094G= n.1375G= | |
22 | g.50526317C>G | CA412197586 | SCO2,TYMP | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.969G>C (p.Gly323=) c.21G>C c.589G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1094G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526317C>T | CA412197588 | SCO2,TYMP | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.969G>A (p.Gly323=) c.21G>A c.589G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) n.1094G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526319del | CA16616816 | SCO2,TYMP | c.1088del (p.Gly363GlufsTer?) c.-85del (n.-85del) c.969del (p.Lys324SerfsTer?) c.21del c.589del c.989del (p.Gly330GlufsTer?) n.1094del n.1375del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526318C>A | CA412197591 | SCO2,TYMP | c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.-86G>T (n.-86G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.20G>T c.588G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) n.1093G>T n.1374G>T | |
22 | g.50526318C= | CA2410907797 | SCO2,TYMP | c.1087G= (p.Gly363=) c.-86G= (n.-86G=) c.968G= (p.Gly323=) c.20G= c.588G= c.988G= (p.Gly330=) n.1093G= n.1374G= | |
22 | g.50526318C>G | CA412197593 | SCO2,TYMP | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.-86G>C (n.-86G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.20G>C c.588G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1093G>C n.1374G>C | |
22 | g.50526318C>T | CA323791 | SCO2,TYMP | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.-86G>A (n.-86G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.20G>A c.588G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) n.1093G>A n.1374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526319C>A | CA515387582 | SCO2,TYMP | c.1086G>T (p.Ser362=) c.-87G>T (n.-87G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.19G>T c.587G>T c.987G>T (p.Ser329=) n.1092G>T n.1373G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526319C= | CA2410907798 | SCO2,TYMP | c.1086G= (p.Ser362=) c.-87G= (n.-87G=) c.967G= (p.Gly323=) c.19G= c.587G= c.987G= (p.Ser329=) n.1092G= n.1373G= | |
22 | g.50526319C>G | CA515387583 | SCO2,TYMP | c.1086G>C (p.Ser362=) c.-87G>C (n.-87G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.19G>C c.587G>C c.987G>C (p.Ser329=) n.1092G>C n.1373G>C | |
22 | g.50526319C>T | CA515387584 | SCO2,TYMP | c.1086G>A (p.Ser362=) c.-87G>A (n.-87G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.19G>A c.587G>A c.987G>A (p.Ser329=) n.1092G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526320del | CA2657564640 | SCO2,TYMP | c.1085del (p.Ser362TrpfsTer?) c.-88del (n.-88del) c.966del (p.Lys324SerfsTer?) c.18del c.586del c.986del (p.Ser329TrpfsTer?) n.1091del n.1372del | gnomAD v4 |
22 | g.50526320G>A | CA412197599 | SCO2,TYMP | c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.-88C>T (n.-88C>T) c.966C>T (p.Leu322=) c.18C>T c.586C>T c.986C>T (p.Ser329Leu) n.1091C>T n.1372C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526320G>C | CA412197602 | SCO2,TYMP | c.1085C>G (p.Ser362Trp) c.-88C>G (n.-88C>G) c.966C>G (p.Leu322=) c.18C>G c.586C>G c.986C>G (p.Ser329Trp) n.1091C>G n.1372C>G | |
22 | g.50526320G= | CA2410907799 | SCO2,TYMP | c.1085C= (p.Ser362=) c.-88C= (n.-88C=) c.966C= (p.Leu322=) c.18C= c.586C= c.986C= (p.Ser329=) n.1091C= n.1372C= | |
22 | g.50526320G>T | CA412197604 | SCO2,TYMP | c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.-88C>A (n.-88C>A) c.966C>A (p.Leu322=) c.18C>A c.586C>A c.986C>A (p.Ser329Ter) n.1091C>A n.1372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526321A= | CA2410907800 | SCO2,TYMP | c.1084T= (p.Ser362=) c.-89T= (n.-89T=) c.965T= (p.Leu322=) c.17T= c.585T= c.985T= (p.Ser329=) n.1090T= n.1371T= | |
22 | g.50526321A>C | CA412197608 | SCO2,TYMP | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.-89T>G (n.-89T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.17T>G c.585T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1090T>G n.1371T>G | |
22 | g.50526321A>G | CA412197613 | SCO2,TYMP | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.-89T>C (n.-89T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.17T>C c.585T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1090T>C n.1371T>C | |
22 | g.50526321A>T | CA412197610 | SCO2,TYMP | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.-89T>A (n.-89T>A) c.965T>A (p.Leu322His) c.17T>A c.585T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1090T>A n.1371T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526322G>A | CA10321489 | SCO2,TYMP | c.1083C>T (p.Cys361=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.16C>T c.584C>T c.984C>T (p.Cys328=) n.1089C>T n.1370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526322G>C | CA412197619 | SCO2,TYMP | c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.-90C>G (n.-90C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.16C>G c.584C>G c.984C>G (p.Cys328Trp) n.1089C>G n.1370C>G | |
22 | g.50526322G= | CA2410907801 | SCO2,TYMP | c.1083C= (p.Cys361=) c.-90C= (n.-90C=) c.964C= (p.Leu322=) c.16C= c.584C= c.984C= (p.Cys328=) n.1089C= n.1370C= | |
22 | g.50526322G>T | CA412197618 | SCO2,TYMP | c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.-90C>A (n.-90C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.16C>A c.584C>A c.984C>A (p.Cys328Ter) n.1089C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526323C>A | CA412197622 | SCO2,TYMP | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.-91G>T (n.-91G>T) c.963G>T (p.Val321=) c.15G>T c.583G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1088G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526323C>G | CA412197627 | SCO2,TYMP | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.-91G>C (n.-91G>C) c.963G>C (p.Val321=) c.15G>C c.583G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1088G>C n.1369G>C | |
22 | g.50526323C>T | CA412197624 | SCO2,TYMP | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.-91G>A (n.-91G>A) c.963G>A (p.Val321=) c.15G>A c.583G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1088G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526324A= | CA2410907802 | SCO2,TYMP | c.1081T= (p.Cys361=) c.-92T= (n.-92T=) c.962T= (p.Val321=) c.14T= c.582T= c.982T= (p.Cys328=) n.1087T= n.1368T= | |
22 | g.50526324A>C | CA412197630 | SCO2,TYMP | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) c.962T>G (p.Val321Gly) c.14T>G c.582T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1087T>G n.1368T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526324A>G | CA412197632 | SCO2,TYMP | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.-92T>C (n.-92T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.14T>C c.582T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1087T>C n.1368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526324A>T | CA10321490 | SCO2,TYMP | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.-92T>A (n.-92T>A) c.962T>A (p.Val321Glu) c.14T>A c.582T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1087T>A n.1368T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526325C>A | CA515387591 | SCO2,TYMP | c.1080G>T (p.Leu360=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.961G>T (p.Val321Leu) c.13G>T c.581G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.1086G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526325C= | CA2410907803 | SCO2,TYMP | c.1080G= (p.Leu360=) c.-93G= (n.-93G=) c.961G= (p.Val321=) c.13G= c.581G= c.981G= (p.Leu327=) n.1086G= n.1367G= | |
22 | g.50526325C>G | CA515387592 | SCO2,TYMP | c.1080G>C (p.Leu360=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.13G>C c.581G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.1086G>C n.1367G>C | |
22 | g.50526325C>T | CA10321491 | SCO2,TYMP | c.1080G>A (p.Leu360=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.961G>A (p.Val321Met) c.13G>A c.581G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.1086G>A n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526326A>C | CA412197639 | SCO2,TYMP | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.-94T>G (n.-94T>G) c.960T>G (p.Pro320=) c.12T>G c.580T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1085T>G n.1366T>G | |
22 | g.50526326A>G | CA412197641 | SCO2,TYMP | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.-94T>C (n.-94T>C) c.960T>C (p.Pro320=) c.12T>C c.580T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1085T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526326A>T | CA412197646 | SCO2,TYMP | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.-94T>A (n.-94T>A) c.960T>A (p.Pro320=) c.12T>A c.580T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1085T>A n.1366T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526327G>A | CA515387596 | SCO2,TYMP | c.1078C>T (p.Leu360=) c.-95C>T (n.-95C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.11C>T c.579C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.1084C>T n.1365C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526327G>C | CA412197648 | SCO2,TYMP | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.-95C>G (n.-95C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.11C>G c.579C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.1084C>G n.1365C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526327G>T | CA412197650 | SCO2,TYMP | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.-95C>A (n.-95C>A) c.959C>A (p.Pro320His) c.11C>A c.579C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.1084C>A n.1365C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526329del | CA2739268038 | SCO2,TYMP | c.1078del (p.Leu360CysfsTer?) c.-95del (n.-95del) c.959del (p.Pro320LeufsTer?) c.11del c.579del c.979del (p.Leu327CysfsTer?) n.1084del n.1365del | ClinVar |
22 | g.50526328G>A | CA10321492 | SCO2,TYMP | c.1077C>T (p.Ala359=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.10C>T c.578C>T c.978C>T (p.Ala326=) n.1083C>T n.1364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526328G>C | CA515387597 | SCO2,TYMP | c.1077C>G (p.Ala359=) c.-96C>G (n.-96C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.10C>G c.578C>G c.978C>G (p.Ala326=) n.1083C>G n.1364C>G | |
22 | g.50526328G= | CA2410907804 | SCO2,TYMP | c.1077C= (p.Ala359=) c.-96C= (n.-96C=) c.958C= (p.Pro320=) c.10C= c.578C= c.978C= (p.Ala326=) n.1083C= n.1364C= | |
22 | g.50526328G>T | CA325560723 | SCO2,TYMP | c.1077C>A (p.Ala359=) c.-96C>A (n.-96C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.10C>A c.578C>A c.978C>A (p.Ala326=) n.1083C>A n.1364C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526329G>A | CA10321493 | SCO2,TYMP | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.-97C>T (n.-97C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.9C>T c.577C>T c.977C>T (p.Ala326Val) n.1082C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526329G>C | CA412197655 | SCO2,TYMP | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.9C>G c.577C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1082C>G n.1363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526329G= | CA2410907805 | SCO2,TYMP | c.1076C= (p.Ala359=) c.-97C= (n.-97C=) c.957C= (p.Ser319=) c.9C= c.577C= c.977C= (p.Ala326=) n.1082C= n.1363C= | |
22 | g.50526329G>T | CA412197658 | SCO2,TYMP | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.9C>A c.577C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1082C>A n.1363C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526330C>A | CA412197663 | SCO2,TYMP | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.8G>T c.576G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1081G>T n.1362G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526330C>G | CA412197665 | SCO2,TYMP | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.8G>C c.576G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1081G>C n.1362G>C | |
22 | g.50526330C>T | CA412197668 | SCO2,TYMP | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.8G>A c.576G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1081G>A n.1362G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526331T>A | CA515387601 | SCO2,TYMP | c.1074A>T (p.Arg358=) c.-99A>T (n.-99A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.7A>T c.575A>T c.975A>T (p.Arg325=) n.1080A>T n.1361A>T | |
22 | g.50526331T>C | CA291576 | SCO2,TYMP | c.1074A>G (p.Arg358=) c.-99A>G (n.-99A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.7A>G c.575A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.1080A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526331T>G | CA515387602 | SCO2,TYMP | c.1074A>C (p.Arg358=) c.-99A>C (n.-99A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.7A>C c.575A>C c.975A>C (p.Arg325=) n.1080A>C n.1361A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526331T= | CA2410907806 | SCO2,TYMP | c.1074A= (p.Arg358=) c.-99A= (n.-99A=) c.955A= (p.Ser319=) c.7A= c.575A= c.975A= (p.Arg325=) n.1080A= n.1361A= | |
22 | g.50526332C>A | CA412197672 | SCO2,TYMP | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.-100G>T (n.-100G>T) c.954G>T (p.Pro318=) c.6G>T c.574G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1079G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526332C= | CA2410907807 | SCO2,TYMP | c.1073G= (p.Arg358=) c.-100G= (n.-100G=) c.954G= (p.Pro318=) c.6G= c.574G= c.974G= (p.Arg325=) n.1079G= n.1360G= | |
22 | g.50526332C>G | CA412197675 | SCO2,TYMP | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.-100G>C (n.-100G>C) c.954G>C (p.Pro318=) c.6G>C c.574G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1079G>C n.1360G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526332C>T | CA412197678 | SCO2,TYMP | c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.-100G>A (n.-100G>A) c.954G>A (p.Pro318=) c.6G>A c.574G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) n.1079G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526333G>A | CA412197680 | SCO2,TYMP | c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.-101C>T (n.-101C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.5C>T c.573C>T c.973C>T (p.Arg325Ter) n.1078C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526333G>C | CA412197682 | SCO2,TYMP | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.5C>G c.573C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1078C>G n.1359C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526333G= | CA2410907808 | SCO2,TYMP | c.1072C= (p.Arg358=) c.-101C= (n.-101C=) c.953C= (p.Pro318=) c.5C= c.573C= c.973C= (p.Arg325=) n.1078C= n.1359C= | |
22 | g.50526333G>T | CA515387606 | SCO2,TYMP | c.1072C>A (p.Arg358=) c.-101C>A (n.-101C>A) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.5C>A c.573C>A c.973C>A (p.Arg325=) n.1078C>A n.1359C>A | |
22 | g.50526334G>A | CA10321494 | SCO2,TYMP | c.1071C>T (p.Ala357=) c.-102C>T (n.-102C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.4C>T c.572C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.1077C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526334G>C | CA515387607 | SCO2,TYMP | c.1071C>G (p.Ala357=) c.-102C>G (n.-102C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.4C>G c.572C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.1077C>G n.1358C>G | |
22 | g.50526334G= | CA2410907809 | SCO2,TYMP | c.1071C= (p.Ala357=) c.-102C= (n.-102C=) c.952C= (p.Pro318=) c.4C= c.572C= c.972C= (p.Ala324=) n.1077C= n.1358C= | |
22 | g.50526334G>T | CA515387608 | SCO2,TYMP | c.1071C>A (p.Ala357=) c.-102C>A (n.-102C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.4C>A c.572C>A c.972C>A (p.Ala324=) n.1077C>A n.1358C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526335G>A | CA412197688 | SCO2,TYMP | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.-103C>T (n.-103C>T) c.951C>T (p.Gly317=) c.3C>T c.571C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.1076C>T n.1357C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526335G>C | CA412197689 | SCO2,TYMP | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.-103C>G (n.-103C>G) c.951C>G (p.Gly317=) c.3C>G c.571C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1076C>G n.1357C>G | |
22 | g.50526335G>T | CA412197686 | SCO2,TYMP | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.-103C>A (n.-103C>A) c.951C>A (p.Gly317=) c.3C>A c.571C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1076C>A n.1357C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526336C>A | CA412197690 | SCO2,TYMP | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.-104G>T (n.-104G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.2G>T c.570G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1075G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526336C= | CA2410907810 | SCO2,TYMP | c.1069G= (p.Ala357=) c.-104G= (n.-104G=) c.950G= (p.Gly317=) c.2G= c.570G= c.970G= (p.Ala324=) n.1075G= n.1356G= | |
22 | g.50526336C>G | CA412197692 | SCO2,TYMP | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.-104G>C (n.-104G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.2G>C c.570G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1075G>C n.1356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526336C>T | CA412197695 | SCO2,TYMP | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.-104G>A (n.-104G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.2G>A c.570G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1075G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526337C>A | CA515387610 | SCO2,TYMP | c.1068G>T (p.Leu356=) c.-105G>T (n.-105G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1G>T c.569G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1074G>T n.1355G>T | |
22 | g.50526337C= | CA2410907811 | SCO2,TYMP | c.1068G= (p.Leu356=) c.-105G= (n.-105G=) c.949G= (p.Gly317=) c.1G= c.569G= c.969G= (p.Leu323=) n.1074G= n.1355G= | |
22 | g.50526337C>G | CA515387611 | SCO2,TYMP | c.1068G>C (p.Leu356=) c.-105G>C (n.-105G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1G>C c.569G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1074G>C n.1355G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526337C>T | CA515387612 | SCO2,TYMP | c.1068G>A (p.Leu356=) c.-105G>A (n.-105G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1G>A c.569G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1074G>A n.1355G>A | |
22 | g.50526338A= | CA2410907812 | SCO2,TYMP | c.1067T= (p.Leu356=) c.-106T= (n.-106T=) c.948T= (p.Ser316=) c.568T= c.968T= (p.Leu323=) n.1073T= n.1354T= | |
22 | g.50526338A>C | CA412197699 | SCO2,TYMP | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.-106T>G (n.-106T>G) c.948T>G (p.Ser316=) c.568T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1073T>G n.1354T>G | |
22 | g.50526338A>G | CA16616793 | SCO2,TYMP | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.-106T>C (n.-106T>C) c.948T>C (p.Ser316=) c.568T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1073T>C n.1354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526338A>T | CA412197702 | SCO2,TYMP | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.-106T>A (n.-106T>A) c.948T>A (p.Ser316=) c.568T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1073T>A n.1354T>A | |
22 | g.50526339_50526340del | CA2657564701 | SCO2,TYMP | c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer?) c.-107_-106del (n.-107_-106del) c.947_948del (p.Ser316TrpfsTer?) c.567_568del c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer?) n.1072_1073del n.1353_1354del | gnomAD v4 |
22 | g.50526339G>A | CA515387613 | SCO2,TYMP | c.1066C>T (p.Leu356=) c.-107C>T (n.-107C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.567C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1072C>T n.1353C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526339G>C | CA412197709 | SCO2,TYMP | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.-107C>G (n.-107C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.567C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1072C>G n.1353C>G | |
22 | g.50526339G= | CA2410907813 | SCO2,TYMP | c.1066C= (p.Leu356=) c.-107C= (n.-107C=) c.947C= (p.Ser316=) c.567C= c.967C= (p.Leu323=) n.1072C= n.1353C= | |
22 | g.50526339G>T | CA412197711 | SCO2,TYMP | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.-107C>A (n.-107C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.567C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1072C>A n.1353C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526340A= | CA2410907814 | SCO2,TYMP | c.1065T= (p.Gly355=) c.-108T= (n.-108T=) c.946T= (p.Ser316=) c.566T= c.966T= (p.Gly322=) n.1071T= n.1352T= | |
22 | g.50526340A>C | CA515387614 | SCO2,TYMP | c.1065T>G (p.Gly355=) c.-108T>G (n.-108T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.566T>G c.966T>G (p.Gly322=) n.1071T>G n.1352T>G | |
22 | g.50526340A>G | CA325560744 | SCO2,TYMP | c.1065T>C (p.Gly355=) c.-108T>C (n.-108T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.566T>C c.966T>C (p.Gly322=) n.1071T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526340A>T | CA515387615 | SCO2,TYMP | c.1065T>A (p.Gly355=) c.-108T>A (n.-108T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.566T>A c.966T>A (p.Gly322=) n.1071T>A n.1352T>A | |
22 | g.50526341C>A | CA412197713 | SCO2,TYMP | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.-109G>T (n.-109G>T) c.945G>T (p.Arg315=) c.565G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.1070G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526341C= | CA2410907815 | SCO2,TYMP | c.1064G= (p.Gly355=) c.-109G= (n.-109G=) c.945G= (p.Arg315=) c.565G= c.965G= (p.Gly322=) n.1070G= n.1351G= | |
22 | g.50526341C>G | CA412197715 | SCO2,TYMP | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.-109G>C (n.-109G>C) c.945G>C (p.Arg315=) c.565G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1070G>C n.1351G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526341C>T | CA412197717 | SCO2,TYMP | c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.-109G>A (n.-109G>A) c.945G>A (p.Arg315=) c.565G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1070G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526342C>A | CA412197723 | SCO2,TYMP | c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.-110G>T (n.-110G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.564G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1069G>T n.1350G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526342C= | CA2410907816 | SCO2,TYMP | c.1063G= (p.Gly355=) c.-110G= (n.-110G=) c.944G= (p.Arg315=) c.564G= c.964G= (p.Gly322=) n.1069G= n.1350G= | |
22 | g.50526342C>G | CA412197726 | SCO2,TYMP | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.-110G>C (n.-110G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.564G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1069G>C n.1350G>C | |
22 | g.50526342C>T | CA412197720 | SCO2,TYMP | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.-110G>A (n.-110G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.564G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1069G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526343G>A | CA515387616 | SCO2,TYMP | c.1062C>T (p.Pro354=) c.-111C>T (n.-111C>T) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.563C>T c.963C>T (p.Pro321=) n.1068C>T n.1349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526343G>C | CA515387619 | SCO2,TYMP | c.1062C>G (p.Pro354=) c.-111C>G (n.-111C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.563C>G c.963C>G (p.Pro321=) n.1068C>G n.1349C>G | |
22 | g.50526343G= | CA2410907817 | SCO2,TYMP | c.1062C= (p.Pro354=) c.-111C= (n.-111C=) c.943C= (p.Arg315=) c.563C= c.963C= (p.Pro321=) n.1068C= n.1349C= | |
22 | g.50526343G>T | CA515387617 | SCO2,TYMP | c.1062C>A (p.Pro354=) c.-111C>A (n.-111C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.563C>A c.963C>A (p.Pro321=) n.1068C>A n.1349C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526345dup | CA2573158290 | SCO2,TYMP | c.1062dup (p.Gly355ArgfsTer?) c.-111dup (n.-111dup) c.943dup (p.Arg315ProfsTer?) c.563dup c.963dup (p.Gly322ArgfsTer?) n.1068dup n.1349dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526344G>A | CA412197728 | SCO2,TYMP | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.-112C>T (n.-112C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.562C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1067C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526344G>C | CA412197731 | SCO2,TYMP | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.-112C>G (n.-112C>G) c.942C>G (p.Ser314=) c.562C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1067C>G n.1348C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526344G>T | CA412197734 | SCO2,TYMP | c.1061C>A (p.Pro354His) c.-112C>A (n.-112C>A) c.942C>A (p.Ser314=) c.562C>A c.962C>A (p.Pro321His) n.1067C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526345G>A | CA412197737 | SCO2,TYMP | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.-113C>T (n.-113C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.561C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1066C>T n.1347C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526345G>C | CA412197738 | SCO2,TYMP | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.-113C>G (n.-113C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.561C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1066C>G n.1347C>G | |
22 | g.50526345G>T | CA412197740 | SCO2,TYMP | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.-113C>A (n.-113C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.561C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1066C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526346A= | CA2410907818 | SCO2,TYMP | c.1059T= (p.Asp353=) c.-114T= (n.-114T=) c.940T= (p.Ser314=) c.560T= c.960T= (p.Asp320=) n.1065T= n.1346T= | |
22 | g.50526346A>C | CA412197742 | SCO2,TYMP | c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.-114T>G (n.-114T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.560T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) n.1065T>G n.1346T>G | |
22 | g.50526346A>G | CA515387622 | SCO2,TYMP | c.1059T>C (p.Asp353=) c.-114T>C (n.-114T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.560T>C c.960T>C (p.Asp320=) n.1065T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526346A>T | CA10321495 | SCO2,TYMP | c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.-114T>A (n.-114T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.560T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) n.1065T>A n.1346T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526347T>A | CA412197746 | SCO2,TYMP | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.-115A>T (n.-115A>T) c.939A>T (p.Gly313=) c.559A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.1064A>T n.1345A>T | |
22 | g.50526347T>C | CA412197748 | SCO2,TYMP | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) c.939A>G (p.Gly313=) c.559A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.1064A>G n.1345A>G | |
22 | g.50526347T>G | CA412197749 | SCO2,TYMP | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) c.939A>C (p.Gly313=) c.559A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.1064A>C n.1345A>C | |
22 | g.50526348C>A | CA412197751 | SCO2,TYMP | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.-116G>T (n.-116G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.558G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.1063G>T n.1344G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526348C= | CA2410907819 | SCO2,TYMP | c.1057G= (p.Asp353=) c.-116G= (n.-116G=) c.938G= (p.Gly313=) c.558G= c.958G= (p.Asp320=) n.1063G= n.1344G= | |
22 | g.50526348C>G | CA412197753 | SCO2,TYMP | c.1057G>C (p.Asp353His) c.-116G>C (n.-116G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.558G>C c.958G>C (p.Asp320His) n.1063G>C n.1344G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526348C>T | CA412197755 | SCO2,TYMP | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.558G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) n.1063G>A n.1344G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526349C>A | CA515387632 | SCO2,TYMP | c.1056G>T (p.Val352=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.557G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1062G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526349C= | CA2410907820 | SCO2,TYMP | c.1056G= (p.Val352=) c.-117G= (n.-117G=) c.937G= (p.Gly313=) c.557G= c.957G= (p.Val319=) n.1062G= n.1343G= | |
22 | g.50526349C>G | CA325560756 | SCO2,TYMP | c.1056G>C (p.Val352=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.557G>C c.957G>C (p.Val319=) n.1062G>C n.1343G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526349C>T | CA515387633 | SCO2,TYMP | c.1056G>A (p.Val352=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.557G>A c.957G>A (p.Val319=) n.1062G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526350A>C | CA412197759 | SCO2,TYMP | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.-118T>G (n.-118T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.556T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1061T>G n.1342T>G | |
22 | g.50526350A>G | CA412197761 | SCO2,TYMP | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.-118T>C (n.-118T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.556T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1061T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526350A>T | CA412197757 | SCO2,TYMP | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.-118T>A (n.-118T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.556T>A c.956T>A (p.Val319Glu) n.1061T>A n.1342T>A | |
22 | g.50526351C>A | CA412197767 | SCO2,TYMP | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.-119G>T (n.-119G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.555G>T c.955G>T (p.Val319Leu) n.1060G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526351C= | CA2410907821 | SCO2,TYMP | c.1054G= (p.Val352=) c.-119G= (n.-119G=) c.935G= (p.Arg312=) c.555G= c.955G= (p.Val319=) n.1060G= n.1341G= | |
22 | g.50526351C>G | CA412197763 | SCO2,TYMP | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.-119G>C (n.-119G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.555G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1060G>C n.1341G>C | |
22 | g.50526351C>T | CA412197766 | SCO2,TYMP | c.1054G>A (p.Val352Met) c.-119G>A (n.-119G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.555G>A c.955G>A (p.Val319Met) n.1060G>A n.1341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526352G>A | CA325560761 | SCO2,TYMP | c.1053C>T (p.Gly351=) c.-120C>T (n.-120C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.554C>T c.954C>T (p.Gly318=) n.1059C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526352G>C | CA515387638 | SCO2,TYMP | c.1053C>G (p.Gly351=) c.-120C>G (n.-120C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.554C>G c.954C>G (p.Gly318=) n.1059C>G n.1340C>G | |
22 | g.50526352G= | CA2410907822 | SCO2,TYMP | c.1053C= (p.Gly351=) c.-120C= (n.-120C=) c.934C= (p.Arg312=) c.554C= c.954C= (p.Gly318=) n.1059C= n.1340C= | |
22 | g.50526352G>T | CA515387639 | SCO2,TYMP | c.1053C>A (p.Gly351=) c.-120C>A (n.-120C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.554C>A c.954C>A (p.Gly318=) n.1059C>A n.1340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526353C>A | CA412197768 | SCO2,TYMP | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.-121G>T (n.-121G>T) c.933G>T (p.Gly311=) c.553G>T c.953G>T (p.Gly318Val) n.1058G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526353C= | CA2410907823 | SCO2,TYMP | c.1052G= (p.Gly351=) c.-121G= (n.-121G=) c.933G= (p.Gly311=) c.553G= c.953G= (p.Gly318=) n.1058G= n.1339G= | |
22 | g.50526353C>G | CA412197770 | SCO2,TYMP | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.-121G>C (n.-121G>C) c.933G>C (p.Gly311=) c.553G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1058G>C n.1339G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526353C>T | CA412197772 | SCO2,TYMP | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.-121G>A (n.-121G>A) c.933G>A (p.Gly311=) c.553G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1058G>A n.1339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526354C>A | CA412197773 | SCO2,TYMP | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.-122G>T (n.-122G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.552G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1057G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526354C>G | CA412197775 | SCO2,TYMP | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.-122G>C (n.-122G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.552G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1057G>C n.1338G>C | |
22 | g.50526354C>T | CA412197777 | SCO2,TYMP | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.-122G>A (n.-122G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.552G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1057G>A n.1338G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526355C>A | CA412197779 | SCO2,TYMP | c.1050G>T (p.Gln350His) c.-123G>T (n.-123G>T) c.931G>T (p.Gly311Trp) c.551G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1056G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526355C= | CA2410907824 | SCO2,TYMP | c.1050G= (p.Gln350=) c.-123G= (n.-123G=) c.931G= (p.Gly311=) c.551G= c.951G= (p.Gln317=) n.1056G= n.1337G= | |
22 | g.50526355C>G | CA412197780 | SCO2,TYMP | c.1050G>C (p.Gln350His) c.-123G>C (n.-123G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.551G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1056G>C n.1337G>C | |
22 | g.50526355C>T | CA10321496 | SCO2,TYMP | c.1050G>A (p.Gln350=) c.-123G>A (n.-123G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.551G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1056G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526356T>A | CA412197787 | SCO2,TYMP | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.-124A>T (n.-124A>T) c.930A>T (p.Ala310=) c.550A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1055A>T n.1336A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526356T>C | CA412197785 | SCO2,TYMP | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.-124A>G (n.-124A>G) c.930A>G (p.Ala310=) c.550A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1055A>G n.1336A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526356T>G | CA412197783 | SCO2,TYMP | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.-124A>C (n.-124A>C) c.930A>C (p.Ala310=) c.550A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1055A>C n.1336A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526357G>A | CA412197788 | SCO2,TYMP | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.-125C>T (n.-125C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.549C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1054C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526357G>C | CA10321497 | SCO2,TYMP | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.-125C>G (n.-125C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.549C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1054C>G n.1335C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526357G= | CA2410907825 | SCO2,TYMP | c.1048C= (p.Gln350=) c.-125C= (n.-125C=) c.929C= (p.Ala310=) c.549C= c.949C= (p.Gln317=) n.1054C= n.1335C= | |
22 | g.50526357G>T | CA412197790 | SCO2,TYMP | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.549C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1054C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526358C>A | CA515387647 | SCO2,TYMP | c.1047G>T (p.Ala349=) c.-126G>T (n.-126G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.548G>T c.948G>T (p.Ala316=) n.1053G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526358C>G | CA515387648 | SCO2,TYMP | c.1047G>C (p.Ala349=) c.-126G>C (n.-126G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.548G>C c.948G>C (p.Ala316=) n.1053G>C n.1334G>C | |
22 | g.50526358C>T | CA515387649 | SCO2,TYMP | c.1047G>A (p.Ala349=) c.-126G>A (n.-126G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.548G>A c.948G>A (p.Ala316=) n.1053G>A n.1334G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526359G>A | CA412197793 | SCO2,TYMP | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.-127C>T (n.-127C>T) c.927C>T (p.Gly309=) c.547C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.1052C>T n.1333C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526359G>C | CA412197794 | SCO2,TYMP | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.-127C>G (n.-127C>G) c.927C>G (p.Gly309=) c.547C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1052C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526359G>T | CA412197796 | SCO2,TYMP | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.-127C>A (n.-127C>A) c.927C>A (p.Gly309=) c.547C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1052C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526360C>A | CA412197798 | SCO2,TYMP | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.-128G>T (n.-128G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.546G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1051G>T n.1332G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526360C>G | CA412197799 | SCO2,TYMP | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.-128G>C (n.-128G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.546G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1051G>C n.1332G>C | |
22 | g.50526360C>T | CA412197802 | SCO2,TYMP | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.-128G>A (n.-128G>A) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.546G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1051G>A n.1332G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526361C>A | CA515387657 | SCO2,TYMP | c.1044G>T (p.Ala348=) c.-129G>T (n.-129G>T) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.545G>T c.945G>T (p.Ala315=) n.1050G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526361C= | CA2410907826 | SCO2,TYMP | c.1044G= (p.Ala348=) c.-129G= (n.-129G=) c.925G= (p.Gly309=) c.545G= c.945G= (p.Ala315=) n.1050G= n.1331G= | |
22 | g.50526361C>G | CA515387658 | SCO2,TYMP | c.1044G>C (p.Ala348=) c.-129G>C (n.-129G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.545G>C c.945G>C (p.Ala315=) n.1050G>C n.1331G>C | |
22 | g.50526361C>T | CA10654207 | SCO2,TYMP | c.1044G>A (p.Ala348=) c.-129G>A (n.-129G>A) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.545G>A c.945G>A (p.Ala315=) n.1050G>A n.1331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526362G>A | CA412197803 | SCO2,TYMP | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.-130C>T (n.-130C>T) c.924C>T (p.Gly308=) c.544C>T c.944C>T (p.Ala315Val) n.1049C>T n.1330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526362G>C | CA412197804 | SCO2,TYMP | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.-130C>G (n.-130C>G) c.924C>G (p.Gly308=) c.544C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1049C>G n.1330C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526362G= | CA2410907827 | SCO2,TYMP | c.1043C= (p.Ala348=) c.-130C= (n.-130C=) c.924C= (p.Gly308=) c.544C= c.944C= (p.Ala315=) n.1049C= n.1330C= | |
22 | g.50526362G>T | CA412197805 | SCO2,TYMP | c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.-130C>A (n.-130C>A) c.924C>A (p.Gly308=) c.544C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) n.1049C>A n.1330C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526363C>A | CA412197808 | SCO2,TYMP | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.-131G>T (n.-131G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.543G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1048G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526363C>G | CA412197809 | SCO2,TYMP | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.-131G>C (n.-131G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.543G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1048G>C n.1329G>C | |
22 | g.50526363C>T | CA412197806 | SCO2,TYMP | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.-131G>A (n.-131G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.543G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1048G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526364del | CA2657564782 | SCO2,TYMP | c.1042del (p.Ala348ArgfsTer?) c.-131del (n.-131del) c.923del (p.Gly308AlafsTer?) c.543del c.943del (p.Ala315ArgfsTer?) n.1048del n.1329del | gnomAD v4 |
22 | g.50526364C>A | CA515387668 | SCO2,TYMP | c.1041G>T (p.Leu347=) c.-132G>T (n.-132G>T) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.542G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.1047G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526364C= | CA2410907828 | SCO2,TYMP | c.1041G= (p.Leu347=) c.-132G= (n.-132G=) c.922G= (p.Gly308=) c.542G= c.942G= (p.Leu314=) n.1047G= n.1328G= | |
22 | g.50526364C>G | CA515387670 | SCO2,TYMP | c.1041G>C (p.Leu347=) c.-132G>C (n.-132G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.542G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.1047G>C n.1328G>C | |
22 | g.50526364C>T | CA515387665 | SCO2,TYMP | c.1041G>A (p.Leu347=) c.-132G>A (n.-132G>A) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.542G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.1047G>A n.1328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526365A>C | CA412197812 | SCO2,TYMP | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.-133T>G (n.-133T>G) c.921T>G (p.Ala307=) c.541T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1046T>G n.1327T>G | |
22 | g.50526365A>G | CA412197822 | SCO2,TYMP | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.-133T>C (n.-133T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.541T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1046T>C n.1327T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526365A>T | CA412197825 | SCO2,TYMP | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.-133T>A (n.-133T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.541T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.1046T>A n.1327T>A | |
22 | g.50526365dup | CA915952298 | SCO2,TYMP | c.1040dup (p.Ala348GlyfsTer?) c.-133dup (n.-133dup) c.921dup (p.Gly308TrpfsTer?) c.541dup c.941dup (p.Ala315GlyfsTer?) n.1046dup n.1327dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526366G>A | CA515387674 | SCO2,TYMP | c.1039C>T (p.Leu347=) c.-134C>T (n.-134C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.540C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.1045C>T n.1326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526366G>C | CA412197828 | SCO2,TYMP | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.-134C>G (n.-134C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.540C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.1045C>G n.1326C>G | |
22 | g.50526366G= | CA2410907829 | SCO2,TYMP | c.1039C= (p.Leu347=) c.-134C= (n.-134C=) c.920C= (p.Ala307=) c.540C= c.940C= (p.Leu314=) n.1045C= n.1326C= | |
22 | g.50526366G>T | CA412197830 | SCO2,TYMP | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.-134C>A (n.-134C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.540C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.1045C>A n.1326C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526367C>A | CA412197836 | SCO2,TYMP | c.1038G>T (p.Met346Ile) c.-135G>T (n.-135G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.539G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.1044G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526367C>G | CA412197834 | SCO2,TYMP | c.1038G>C (p.Met346Ile) c.-135G>C (n.-135G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.539G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.1044G>C n.1325G>C | |
22 | g.50526367C>T | CA412197832 | SCO2,TYMP | c.1038G>A (p.Met346Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.539G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.1044G>A n.1325G>A | |
22 | g.50526367_50526368insGCGTTCGTGCTATGGTGGGCTGCCGTCAGCCCCCGCTCCGCTAACCGCTGCTGCAACTCGTCCGCCTGGGGGGTTTCCACCTCCACGATCGTGCCGTCCGCCAAAAACTCCGCCATCGAATACTCACCA | CA2499936334 | SCO2,TYMP | c.1037_1038insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (p.Met346delinsIleGlyGluTyrSerMetAlaGluPheLeuAlaAspGlyThrIleValGluValGluThrProGlnAlaAspGluLeuGlnGlnArgLeuAlaGluArgGlyLeuThrAlaAlaHisHisSerThrAsnAla) c.-136_-135insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (n.-136_-135insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC) c.918_919insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC c.538_539insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC c.938_939insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC (p.Met313delinsIleGlyGluTyrSerMetAlaGluPheLeuAlaAspGlyThrIleValGluValGluThrProGlnAlaAspGluLeuGlnGlnArgLeuAlaGluArgGlyLeuThrAlaAlaHisHisSerThrAsnAla) n.1043_1044insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC n.1324_1325insTGGTGAGTATTCGATGGCGGAGTTTTTGGCGGACGGCACGATCGTGGAGGTGGAAACCCCCCAGGCGGACGAGTTGCAGCAGCGGTTAGCGGAGCGGGGGCTGACGGCAGCCCACCATAGCACGAACGC | |
22 | g.50526368A>C | CA412197837 | SCO2,TYMP | c.1037T>G (p.Met346Arg) c.-136T>G (n.-136T>G) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.538T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.1043T>G n.1324T>G | |
22 | g.50526368A>G | CA412197839 | SCO2,TYMP | c.1037T>C (p.Met346Thr) c.-136T>C (n.-136T>C) c.918T>C (p.Asp306=) c.538T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.1043T>C n.1324T>C | |
22 | g.50526368A>T | CA412197841 | SCO2,TYMP | c.1037T>A (p.Met346Lys) c.-136T>A (n.-136T>A) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.538T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.1043T>A n.1324T>A | |
22 | g.50526369T>A | CA412197845 | SCO2,TYMP | c.1036A>T (p.Met346Leu) c.-137A>T (n.-137A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.537A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.1042A>T n.1323A>T | |
22 | g.50526369T>C | CA412197847 | SCO2,TYMP | c.1036A>G (p.Met346Val) c.-137A>G (n.-137A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.537A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.1042A>G n.1323A>G | |
22 | g.50526369T>G | CA325560777 | SCO2,TYMP | c.1036A>C (p.Met346Leu) c.-137A>C (n.-137A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.537A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.1042A>C n.1323A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526369T= | CA2410907830 | SCO2,TYMP | c.1036A= (p.Met346=) c.-137A= (n.-137A=) c.917A= (p.Asp306=) c.537A= c.937A= (p.Met313=) n.1042A= n.1323A= | |
22 | g.50526370C>A | CA515387691 | SCO2,TYMP | c.1035G>T (p.Arg345=) c.-138G>T (n.-138G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.536G>T c.936G>T (p.Arg312=) n.1041G>T n.1322G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526370C>G | CA515387692 | SCO2,TYMP | c.1035G>C (p.Arg345=) c.-138G>C (n.-138G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.536G>C c.936G>C (p.Arg312=) n.1041G>C n.1322G>C | |
22 | g.50526370C>T | CA515387693 | SCO2,TYMP | c.1035G>A (p.Arg345=) c.-138G>A (n.-138G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.536G>A c.936G>A (p.Arg312=) n.1041G>A n.1322G>A | |
22 | g.50526371C>A | CA412197851 | SCO2,TYMP | c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.-139G>T (n.-139G>T) c.915G>T (p.Ala305=) c.535G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1040G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526371C= | CA2410907831 | SCO2,TYMP | c.1034G= (p.Arg345=) c.-139G= (n.-139G=) c.915G= (p.Ala305=) c.535G= c.935G= (p.Arg312=) n.1040G= n.1321G= | |
22 | g.50526371C>G | CA412197857 | SCO2,TYMP | c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) c.915G>C (p.Ala305=) c.535G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1040G>C n.1321G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526371C>T | CA412197854 | SCO2,TYMP | c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.-139G>A (n.-139G>A) c.915G>A (p.Ala305=) c.535G>A c.935G>A (p.Arg312Gln) n.1040G>A n.1321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526372G>A | CA412197859 | SCO2,TYMP | c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.-140C>T (n.-140C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.534C>T c.934C>T (p.Arg312Trp) n.1039C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526372G>C | CA412197860 | SCO2,TYMP | c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.534C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1039C>G n.1320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526372G= | CA2410907832 | SCO2,TYMP | c.1033C= (p.Arg345=) c.-140C= (n.-140C=) c.914C= (p.Ala305=) c.534C= c.934C= (p.Arg312=) n.1039C= n.1320C= | |
22 | g.50526372G>T | CA515387700 | SCO2,TYMP | c.1033C>A (p.Arg345=) c.-140C>A (n.-140C>A) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.534C>A c.934C>A (p.Arg312=) n.1039C>A n.1320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526373C>A | CA412197861 | SCO2,TYMP | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.-141G>T (n.-141G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.533G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) n.1038G>T n.1319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526373C= | CA2410907833 | SCO2,TYMP | c.1032G= (p.Glu344=) c.-141G= (n.-141G=) c.913G= (p.Ala305=) c.533G= c.933G= (p.Glu311=) n.1038G= n.1319G= | |
22 | g.50526373C>G | CA412197862 | SCO2,TYMP | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.-141G>C (n.-141G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.533G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) n.1038G>C n.1319G>C | |
22 | g.50526373C>T | CA515387701 | SCO2,TYMP | c.1032G>A (p.Glu344=) c.-141G>A (n.-141G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.533G>A c.933G>A (p.Glu311=) n.1038G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526374T>A | CA412197863 | SCO2,TYMP | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.-142A>T (n.-142A>T) c.912A>T (p.Arg304=) c.532A>T c.932A>T (p.Glu311Val) n.1037A>T n.1318A>T | |
22 | g.50526374T>C | CA10321498 | SCO2,TYMP | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) c.912A>G (p.Arg304=) c.532A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) n.1037A>G n.1318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526374T>G | CA412197866 | SCO2,TYMP | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.-142A>C (n.-142A>C) c.912A>C (p.Arg304=) c.532A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) n.1037A>C n.1318A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526374T= | CA2410907834 | SCO2,TYMP | c.1031A= (p.Glu344=) c.-142A= (n.-142A=) c.912A= (p.Arg304=) c.532A= c.932A= (p.Glu311=) n.1037A= n.1318A= | |
22 | g.50526375C>A | CA412197868 | SCO2,TYMP | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.-143G>T (n.-143G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.531G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) n.1036G>T n.1317G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526375C= | CA2410907835 | SCO2,TYMP | c.1030G= (p.Glu344=) c.-143G= (n.-143G=) c.911G= (p.Arg304=) c.531G= c.931G= (p.Glu311=) n.1036G= n.1317G= | |
22 | g.50526375C>G | CA412197870 | SCO2,TYMP | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.-143G>C (n.-143G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.531G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) n.1036G>C n.1317G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526375C>T | CA412197872 | SCO2,TYMP | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.-143G>A (n.-143G>A) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.531G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) n.1036G>A n.1317G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526376G>A | CA515387721 | SCO2,TYMP | c.1029C>T (p.Phe343=) c.-144C>T (n.-144C>T) c.910C>T (p.Arg304Ter) c.530C>T c.930C>T (p.Phe310=) n.1035C>T n.1316C>T | |
22 | g.50526376G>C | CA412197874 | SCO2,TYMP | c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.-144C>G (n.-144C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.530C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) n.1035C>G n.1316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526376G= | CA2410907836 | SCO2,TYMP | c.1029C= (p.Phe343=) c.-144C= (n.-144C=) c.910C= (p.Arg304=) c.530C= c.930C= (p.Phe310=) n.1035C= n.1316C= | |
22 | g.50526376G>T | CA412197881 | SCO2,TYMP | c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.-144C>A (n.-144C>A) c.910C>A (p.Arg304=) c.530C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) n.1035C>A n.1316C>A | |
22 | g.50526377A= | CA2410907837 | SCO2,TYMP | c.1028T= (p.Phe343=) c.-145T= (n.-145T=) c.909T= (p.Leu303=) c.529T= c.929T= (p.Phe310=) n.1034T= n.1315T= | |
22 | g.50526377A>C | CA10321499 | SCO2,TYMP | c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.-145T>G (n.-145T>G) c.909T>G (p.Leu303=) c.529T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) n.1034T>G n.1315T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526377A>G | CA412197882 | SCO2,TYMP | c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.-145T>C (n.-145T>C) c.909T>C (p.Leu303=) c.529T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) n.1034T>C n.1315T>C | |
22 | g.50526377A>T | CA412197884 | SCO2,TYMP | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.-145T>A (n.-145T>A) c.909T>A (p.Leu303=) c.529T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.1034T>A n.1315T>A | |
22 | g.50526378A>C | CA412197890 | SCO2,TYMP | c.1027T>G (p.Phe343Val) c.-146T>G (n.-146T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.528T>G c.928T>G (p.Phe310Val) n.1033T>G n.1314T>G | |
22 | g.50526378A>G | CA412197895 | SCO2,TYMP | c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.-146T>C (n.-146T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.528T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) n.1033T>C n.1314T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526378A>T | CA412197893 | SCO2,TYMP | c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.-146T>A (n.-146T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.528T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) n.1033T>A n.1314T>A | |
22 | g.50526378_50526409delinsAGCGGCCAAGGGCCGAGCCGTCGTCCAGCGCC | CA2410907838 | SCO2,TYMP | c.996_1027delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Ala332=) c.-177_-146delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (n.-177_-146delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT) c.877_908delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Gly293=) c.497_528delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT c.897_928delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT (p.Ala299=) n.1002_1033delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT n.1283_1314delinsGGCGCTGGACGACGGCTCGGCCCTTGGCCGCT | |
22 | g.50526379G>A | CA515387731 | SCO2,TYMP | c.1026C>T (p.Arg342=) c.-147C>T (n.-147C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.527C>T c.927C>T (p.Arg309=) n.1032C>T n.1313C>T | |
22 | g.50526379G>C | CA515387732 | SCO2,TYMP | c.1026C>G (p.Arg342=) c.-147C>G (n.-147C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.527C>G c.927C>G (p.Arg309=) n.1032C>G n.1313C>G | ClinVar |
22 | g.50526379G>T | CA515387734 | SCO2,TYMP | c.1026C>A (p.Arg342=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.527C>A c.927C>A (p.Arg309=) n.1032C>A n.1313C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526386_50526416del | CA1139667174 | SCO2,TYMP | c.996_1026del (p.Ala333SerfsTer?) c.-177_-147del (n.-177_-147del) c.877_907del (p.Gly293PhefsTer?) c.497_527del c.897_927del (p.Ala300SerfsTer?) n.1002_1032del n.1283_1313del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526380C>A | CA412197898 | SCO2,TYMP | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.906G>T (p.Pro302=) c.526G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1031G>T n.1312G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526380C= | CA2410907839 | SCO2,TYMP | c.1025G= (p.Arg342=) c.-148G= (n.-148G=) c.906G= (p.Pro302=) c.526G= c.926G= (p.Arg309=) n.1031G= n.1312G= | |
22 | g.50526380C>G | CA412197901 | SCO2,TYMP | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) c.906G>C (p.Pro302=) c.526G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1031G>C n.1312G>C | |
22 | g.50526380C>T | CA10321500 | SCO2,TYMP | c.1025G>A (p.Arg342His) c.-148G>A (n.-148G>A) c.906G>A (p.Pro302=) c.526G>A c.926G>A (p.Arg309His) n.1031G>A n.1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526381G>A | CA412197904 | SCO2,TYMP | c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.-149C>T (n.-149C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.508C>T c.525C>T c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1030C>T n.1311C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526381G>C | CA412197907 | SCO2,TYMP | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.508C>G c.525C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1030C>G n.1311C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526381G>T | CA412197906 | SCO2,TYMP | c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.-149C>A (n.-149C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.508C>A c.525C>A c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1030C>A n.1311C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526382G>A | CA515387744 | SCO2,TYMP | c.1023C>T (p.Gly341=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.507C>T (p.Gly169=) c.524C>T c.924C>T (p.Gly308=) n.1029C>T n.1310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526382G>C | CA515387745 | SCO2,TYMP | c.1023C>G (p.Gly341=) c.-150C>G (n.-150C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.507C>G (p.Gly169=) c.524C>G c.924C>G (p.Gly308=) n.1029C>G n.1310C>G | |
22 | g.50526382G= | CA2410907840 | SCO2,TYMP | c.1023C= (p.Gly341=) c.-150C= (n.-150C=) c.904C= (p.Pro302=) c.507C= (p.Gly169=) c.524C= c.924C= (p.Gly308=) n.1029C= n.1310C= | |
22 | g.50526382G>T | CA10321501 | SCO2,TYMP | c.1023C>A (p.Gly341=) c.-150C>A (n.-150C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.507C>A (p.Gly169=) c.524C>A c.924C>A (p.Gly308=) n.1029C>A n.1310C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526383C>A | CA412197914 | SCO2,TYMP | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.-151G>T (n.-151G>T) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.506G>T (p.Gly169Val) c.523G>T c.923G>T (p.Gly308Val) n.1028G>T n.1309G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526383C= | CA2410907841 | SCO2,TYMP | c.1022G= (p.Gly341=) c.-151G= (n.-151G=) c.903G= (p.Trp301=) c.506G= (p.Gly169=) c.523G= c.923G= (p.Gly308=) n.1028G= n.1309G= | |
22 | g.50526383C>G | CA412197916 | SCO2,TYMP | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.-151G>C (n.-151G>C) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.523G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1028G>C n.1309G>C | |
22 | g.50526383C>T | CA10321502 | SCO2,TYMP | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.-151G>A (n.-151G>A) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.523G>A c.923G>A (p.Gly308Asp) n.1028G>A n.1309G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526384C>A | CA412197920 | SCO2,TYMP | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.-152G>T (n.-152G>T) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.522G>T c.922G>T (p.Gly308Cys) n.1027G>T n.1308G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526384C= | CA2410907842 | SCO2,TYMP | c.1021G= (p.Gly341=) c.-152G= (n.-152G=) c.902G= (p.Trp301=) c.505G= (p.Gly169=) c.522G= c.922G= (p.Gly308=) n.1027G= n.1308G= | |
22 | g.50526384C>G | CA412197925 | SCO2,TYMP | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.-152G>C (n.-152G>C) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.522G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1027G>C n.1308G>C | |
22 | g.50526384C>T | CA412197926 | SCO2,TYMP | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.-152G>A (n.-152G>A) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.522G>A c.922G>A (p.Gly308Ser) n.1027G>A n.1308G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526385A>C | CA515387757 | SCO2,TYMP | c.1020T>G (p.Leu340=) c.-153T>G (n.-153T>G) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.504T>G (p.Leu168=) c.521T>G c.921T>G (p.Leu307=) n.1026T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526385A>G | CA515387761 | SCO2,TYMP | c.1020T>C (p.Leu340=) c.-153T>C (n.-153T>C) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.504T>C (p.Leu168=) c.521T>C c.921T>C (p.Leu307=) n.1026T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526385A>T | CA515387759 | SCO2,TYMP | c.1020T>A (p.Leu340=) c.-153T>A (n.-153T>A) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.504T>A (p.Leu168=) c.521T>A c.921T>A (p.Leu307=) n.1026T>A n.1307T>A | |
22 | g.50526385_50526394del | CA2577766272 | SCO2,TYMP | c.1011_1020del (p.Ser338AlafsTer?) c.-162_-153del (n.-162_-153del) c.892_901del (p.Leu298GlyfsTer?) c.495_504del (p.Ser166AlafsTer?) c.512_521del c.912_921del (p.Ser305AlafsTer?) n.1017_1026del n.1298_1307del | |
22 | g.50526385_50526395delinsAAGGGCCGAGC | CA2410907843 | SCO2,TYMP | c.1010_1020delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly337=) c.-163_-153delinsGCTCGGCCCTT (n.-163_-153delinsGCTCGGCCCTT) c.891_901delinsGCTCGGCCCTT (p.Arg297=) c.494_504delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly165=) c.511_521delinsGCTCGGCCCTT c.911_921delinsGCTCGGCCCTT (p.Gly304=) n.1016_1026delinsGCTCGGCCCTT n.1297_1307delinsGCTCGGCCCTT | |
22 | g.50526386A>C | CA412197929 | SCO2,TYMP | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) c.900T>G (p.Pro300=) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.520T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1025T>G n.1306T>G | |
22 | g.50526386A>G | CA412197932 | SCO2,TYMP | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.-154T>C (n.-154T>C) c.900T>C (p.Pro300=) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.520T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1025T>C n.1306T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526386A>T | CA412197935 | SCO2,TYMP | c.1019T>A (p.Leu340His) c.-154T>A (n.-154T>A) c.900T>A (p.Pro300=) c.503T>A (p.Leu168His) c.520T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.1025T>A n.1306T>A | |
22 | g.50526386_50526395delinsTT | CA16616820 | SCO2,TYMP | c.1010_1019delinsAA (p.Gly337GlufsTer?) c.-163_-154delinsAA (n.-163_-154delinsAA) c.891_900delinsAA (p.Leu298MetfsTer?) c.494_503delinsAA (p.Gly165GlufsTer?) c.511_520delinsAA c.911_920delinsAA (p.Gly304GlufsTer?) n.1016_1025delinsAA n.1297_1306delinsAA | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526387G>A | CA412197941 | SCO2,TYMP | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.-155C>T (n.-155C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.519C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1024C>T n.1305C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526387G>C | CA412197937 | SCO2,TYMP | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.-155C>G (n.-155C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.502C>G (p.Leu168Val) c.519C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1024C>G n.1305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526387G= | CA2410907844 | SCO2,TYMP | c.1018C= (p.Leu340=) c.-155C= (n.-155C=) c.899C= (p.Pro300=) c.502C= (p.Leu168=) c.519C= c.919C= (p.Leu307=) n.1024C= n.1305C= | |
22 | g.50526387G>T | CA412197938 | SCO2,TYMP | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.-155C>A (n.-155C>A) c.899C>A (p.Pro300His) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.519C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1024C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526389del | CA2657564865 | SCO2,TYMP | c.1018del (p.Gly341AlafsTer?) c.-155del (n.-155del) c.899del (p.Pro300LeufsTer?) c.502del (p.Gly169AlafsTer?) c.519del c.919del (p.Gly308AlafsTer?) n.1024del n.1305del | gnomAD v4 |
22 | g.50526388G>A | CA515387771 | SCO2,TYMP | c.1017C>T (p.Ala339=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.501C>T (p.Ala167=) c.518C>T c.918C>T (p.Ala306=) n.1023C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526388G>C | CA515387774 | SCO2,TYMP | c.1017C>G (p.Ala339=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.501C>G (p.Ala167=) c.518C>G c.918C>G (p.Ala306=) n.1023C>G n.1304C>G | ClinVar |
22 | g.50526388G= | CA2410907845 | SCO2,TYMP | c.1017C= (p.Ala339=) c.-156C= (n.-156C=) c.898C= (p.Pro300=) c.501C= (p.Ala167=) c.518C= c.918C= (p.Ala306=) n.1023C= n.1304C= | |
22 | g.50526388G>T | CA515387775 | SCO2,TYMP | c.1017C>A (p.Ala339=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.501C>A (p.Ala167=) c.518C>A c.918C>A (p.Ala306=) n.1023C>A n.1304C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526389G>A | CA412197944 | SCO2,TYMP | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.-157C>T (n.-157C>T) c.897C>T (p.Gly299=) c.500C>T (p.Ala167Val) c.517C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1022C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526389G>C | CA412197946 | SCO2,TYMP | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.-157C>G (n.-157C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.517C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1022C>G n.1303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526389G= | CA2410907846 | SCO2,TYMP | c.1016C= (p.Ala339=) c.-157C= (n.-157C=) c.897C= (p.Gly299=) c.500C= (p.Ala167=) c.517C= c.917C= (p.Ala306=) n.1022C= n.1303C= | |
22 | g.50526389G>T | CA412197948 | SCO2,TYMP | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.-157C>A (n.-157C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.517C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1022C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526390C>A | CA412197950 | SCO2,TYMP | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.-158G>T (n.-158G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.516G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1021G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526390C>G | CA412197953 | SCO2,TYMP | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.-158G>C (n.-158G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.516G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1021G>C n.1302G>C | |
22 | g.50526390C>T | CA412197954 | SCO2,TYMP | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.-158G>A (n.-158G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.516G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1021G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526391C>A | CA515387792 | SCO2,TYMP | c.1014G>T (p.Ser338=) c.-159G>T (n.-159G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.498G>T (p.Ser166=) c.515G>T c.915G>T (p.Ser305=) n.1020G>T n.1301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526391C= | CA2410907847 | SCO2,TYMP | c.1014G= (p.Ser338=) c.-159G= (n.-159G=) c.895G= (p.Gly299=) c.498G= (p.Ser166=) c.515G= c.915G= (p.Ser305=) n.1020G= n.1301G= | |
22 | g.50526391C>G | CA10321503 | SCO2,TYMP | c.1014G>C (p.Ser338=) c.-159G>C (n.-159G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.498G>C (p.Ser166=) c.515G>C c.915G>C (p.Ser305=) n.1020G>C n.1301G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526391C>T | CA515387794 | SCO2,TYMP | c.1014G>A (p.Ser338=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.498G>A (p.Ser166=) c.515G>A c.915G>A (p.Ser305=) n.1020G>A n.1301G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526392G>A | CA10321504 | SCO2,TYMP | c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.-160C>T (n.-160C>T) c.894C>T (p.Leu298=) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.514C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1019C>T n.1300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526392G>C | CA412197967 | SCO2,TYMP | c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.-160C>G (n.-160C>G) c.894C>G (p.Leu298=) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.514C>G c.914C>G (p.Ser305Trp) n.1019C>G n.1300C>G | |
22 | g.50526392G= | CA2410907848 | SCO2,TYMP | c.1013C= (p.Ser338=) c.-160C= (n.-160C=) c.894C= (p.Leu298=) c.497C= (p.Ser166=) c.514C= c.914C= (p.Ser305=) n.1019C= n.1300C= | |
22 | g.50526392G>T | CA412197969 | SCO2,TYMP | c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.-160C>A (n.-160C>A) c.894C>A (p.Leu298=) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.514C>A c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1019C>A n.1300C>A | gnomAD v4 |