Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526251G>ACA412197266SCO2,TYMPc.1154C>T (p.Ala385Val)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.87C>T
c.655C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1160C>T
n.1441C>T
 gnomAD v4
22g.50526251G>CCA412197268SCO2,TYMPc.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.87C>G
c.655C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1160C>G
n.1441C>G
22g.50526251G=CA2410907745SCO2,TYMPc.1154C= (p.Ala385=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.87C=
c.655C=
c.1055C= (p.Ala352=)
n.1160C=
n.1441C=
22g.50526251G>TCA412197269SCO2,TYMPc.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.87C>A
c.655C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
n.1160C>A
n.1441C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526251_50526277delinsGCGGGCGCCAGCAGCTCCTCCTGCTCCCA2410907744SCO2,TYMPc.1128_1154delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (p.Arg376=)
c.-45_-19delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (n.-45_-19delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC)
c.61_87delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
c.629_655delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
c.1029_1055delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (p.Arg343=)
n.1134_1160delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
n.1415_1441delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
22g.50526252delCA2657564400SCO2,TYMPc.1153del (p.Ala385GlnfsTer?)
c.-20del (n.-20del)
c.86del
c.654del
c.1054del (p.Ala352GlnfsTer?)
n.1159del
n.1440del
 gnomAD v4
22g.50526252C>ACA412197271SCO2,TYMPc.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.86G>T
c.654G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1159G>T
n.1440G>T
 gnomAD v4
22g.50526252C=CA2410907746SCO2,TYMPc.1153G= (p.Ala385=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.86G=
c.654G=
c.1054G= (p.Ala352=)
n.1159G=
n.1440G=
22g.50526252C>GCA412197274SCO2,TYMPc.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.86G>C
c.654G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1159G>C
n.1440G>C
 gnomAD v4
22g.50526252C>TCA412197276SCO2,TYMPc.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.86G>A
c.654G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1159G>A
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526259_50526284delCA640357423SCO2,TYMPc.1128_1153del (p.Glu377ArgfsTer?)
c.-45_-20del (n.-45_-20del)
c.61_86del
c.629_654del
c.1029_1054del (p.Glu344ArgfsTer?)
n.1134_1159del
n.1415_1440del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526253G>ACA515387445SCO2,TYMPc.1152C>T (p.Pro384=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.85C>T
c.653C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1158C>T
n.1439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526253G>CCA515387446SCO2,TYMPc.1152C>G (p.Pro384=)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.85C>G
c.653C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1158C>G
n.1439C>G
 gnomAD v4
22g.50526253G>TCA515387448SCO2,TYMPc.1152C>A (p.Pro384=)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.85C>A
c.653C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1158C>A
n.1439C>A
 gnomAD v4
22g.50526255dupCA2657564412SCO2,TYMPc.1152dup (p.Ala385ArgfsTer?)
c.-21dup (n.-21dup)
c.85dup
c.653dup
c.1053dup (p.Ala352ArgfsTer?)
n.1158dup
n.1439dup
 gnomAD v4
22g.50526255delCA2657564413SCO2,TYMPc.1152del (p.Ala385GlnfsTer?)
c.-21del (n.-21del)
c.85del
c.653del
c.1053del (p.Ala352GlnfsTer?)
n.1158del
n.1439del
 gnomAD v4
22g.50526254G>ACA412197279SCO2,TYMPc.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.84C>T
c.652C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1157C>T
n.1438C>T
 gnomAD v4
22g.50526254G>CCA412197281SCO2,TYMPc.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.84C>G
c.652C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1157C>G
n.1438C>G
22g.50526254G>TCA412197284SCO2,TYMPc.1151C>A (p.Pro384His)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.84C>A
c.652C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1157C>A
n.1438C>A
22g.50526255G>ACA412197288SCO2,TYMPc.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.83C>T
c.651C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1156C>T
n.1437C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526255G>CCA412197290SCO2,TYMPc.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.83C>G
c.651C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1156C>G
n.1437C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526255G=CA2410907747SCO2,TYMPc.1150C= (p.Pro384=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.83C=
c.651C=
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1156C=
n.1437C=
22g.50526255G>TCA412197286SCO2,TYMPc.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.83C>A
c.651C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1156C>A
n.1437C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526256C>ACA515387449SCO2,TYMPc.1149G>T (p.Ala383=)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.82G>T
c.650G>T
c.1050G>T (p.Ala350=)
n.1155G>T
n.1436G>T
 gnomAD v4
22g.50526256C=CA2410907748SCO2,TYMPc.1149G= (p.Ala383=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.82G=
c.650G=
c.1050G= (p.Ala350=)
n.1155G=
n.1436G=
22g.50526256C>GCA515387451SCO2,TYMPc.1149G>C (p.Ala383=)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.82G>C
c.650G>C
c.1050G>C (p.Ala350=)
n.1155G>C
n.1436G>C
22g.50526256C>TCA10321475SCO2,TYMPc.1149G>A (p.Ala383=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.82G>A
c.650G>A
c.1050G>A (p.Ala350=)
n.1155G>A
n.1436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526257G>ACA10321476SCO2,TYMPc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.81C>T
c.649C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1154C>T
n.1435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526257G>CCA412197299SCO2,TYMPc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.81C>G
c.649C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1154C>G
n.1435C>G
 gnomAD v4
22g.50526257G=CA2410907749SCO2,TYMPc.1148C= (p.Ala383=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.81C=
c.649C=
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1154C=
n.1435C=
22g.50526257G>TCA412197302SCO2,TYMPc.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.81C>A
c.649C>A
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.1154C>A
n.1435C>A
 gnomAD v4
22g.50526258C>ACA412197305SCO2,TYMPc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.80G>T
c.648G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1153G>T
n.1434G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526258C=CA2410907750SCO2,TYMPc.1147G= (p.Ala383=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.80G=
c.648G=
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1153G=
n.1434G=
22g.50526258C>GCA412197308SCO2,TYMPc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.80G>C
c.648G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1153G>C
n.1434G>C
22g.50526258C>TCA10653661SCO2,TYMPc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.80G>A
c.648G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1153G>A
n.1434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526259C>ACA10321478SCO2,TYMPc.1146G>T (p.Leu382=)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.79G>T
c.647G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1152G>T
n.1433G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50526259C=CA2410907751SCO2,TYMPc.1146G= (p.Leu382=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.79G=
c.647G=
c.1047G= (p.Leu349=)
n.1152G=
n.1433G=
22g.50526259C>GCA515387459SCO2,TYMPc.1146G>C (p.Leu382=)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.79G>C
c.647G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1152G>C
n.1433G>C
22g.50526259C>TCA10321477SCO2,TYMPc.1146G>A (p.Leu382=)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.79G>A
c.647G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1152G>A
n.1433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526260A=CA2410907752SCO2,TYMPc.1145T= (p.Leu382=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.78T=
c.646T=
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1151T=
n.1432T=
22g.50526260A>CCA412197315SCO2,TYMPc.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.78T>G
c.646T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1151T>G
n.1432T>G
 gnomAD v4
22g.50526260A>GCA325560629SCO2,TYMPc.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.78T>C
c.646T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1151T>C
n.1432T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526260A>TCA412197319SCO2,TYMPc.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.78T>A
c.646T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1151T>A
n.1432T>A
 gnomAD v4
22g.50526260dupCA2588340121SCO2,TYMPc.1145dup (p.Ala383GlyfsTer?)
c.-28dup (n.-28dup)
c.78dup
c.646dup
c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer?)
n.1151dup
n.1432dup
 gnomAD v4
22g.50526261G>ACA515387462SCO2,TYMPc.1144C>T (p.Leu382=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.77C>T
c.645C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1150C>T
n.1431C>T
 gnomAD v4
22g.50526261G>CCA412197321SCO2,TYMPc.1144C>G (p.Leu382Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.77C>G
c.645C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1150C>G
n.1431C>G
22g.50526261G>TCA412197324SCO2,TYMPc.1144C>A (p.Leu382Met)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.77C>A
c.645C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1150C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
22g.50526262C>ACA515387463SCO2,TYMPc.1143G>T (p.Leu381=)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.76G>T
c.644G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1149G>T
n.1430G>T
 gnomAD v4
22g.50526262C>GCA515387464SCO2,TYMPc.1143G>C (p.Leu381=)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.76G>C
c.644G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1149G>C
n.1430G>C
22g.50526262C>TCA515387465SCO2,TYMPc.1143G>A (p.Leu381=)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.76G>A
c.644G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1149G>A
n.1430G>A
 gnomAD v4
22g.50526263A=CA2410907753SCO2,TYMPc.1142T= (p.Leu381=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.75T=
c.643T=
c.1043T= (p.Leu348=)
n.1148T=
n.1429T=
22g.50526263A>CCA412197332SCO2,TYMPc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.75T>G
c.643T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1148T>G
n.1429T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526263A>GCA412197329SCO2,TYMPc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.75T>C
c.643T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1148T>C
n.1429T>C
 gnomAD v4
22g.50526263A>TCA412197326SCO2,TYMPc.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.75T>A
c.643T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1148T>A
n.1429T>A
22g.50526264G>ACA515387467SCO2,TYMPc.1141C>T (p.Leu381=)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.74C>T
c.642C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1147C>T
n.1428C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526264G>CCA412197334SCO2,TYMPc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.74C>G
c.642C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1147C>G
n.1428C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526264G=CA2410907755SCO2,TYMPc.1141C= (p.Leu381=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.74C=
c.642C=
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1147C=
n.1428C=
22g.50526264G>TCA412197336SCO2,TYMPc.1141C>A (p.Leu381Met)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.74C>A
c.642C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1147C>A
n.1428C>A
 gnomAD v4
22g.50526264_50526267delinsGCTCCA2410907754SCO2,TYMPc.1138_1141delinsGAGC (p.Glu380=)
c.-35_-32delinsGAGC (n.-35_-32delinsGAGC)
c.71_74delinsGAGC
c.639_642delinsGAGC
c.1039_1042delinsGAGC (p.Glu347=)
n.1144_1147delinsGAGC
n.1425_1428delinsGAGC
22g.50526265C>ACA412197338SCO2,TYMPc.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.73G>T
c.641G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.1146G>T
n.1427G>T
 gnomAD v4
22g.50526265C=CA2410907756SCO2,TYMPc.1140G= (p.Glu380=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.73G=
c.641G=
c.1041G= (p.Glu347=)
n.1146G=
n.1427G=
22g.50526265C>GCA412197340SCO2,TYMPc.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.73G>C
c.641G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.1146G>C
n.1427G>C
22g.50526265C>TCA325560631SCO2,TYMPc.1140G>A (p.Glu380=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.73G>A
c.641G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
n.1146G>A
n.1427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526270_50526272delCA640357424SCO2,TYMPc.1138_1140del (p.Glu380del)
c.-35_-33del (n.-35_-33del)
c.71_73del
c.639_641del
c.1039_1041del (p.Glu347del)
n.1144_1146del
n.1425_1427del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526266T>ACA412197344SCO2,TYMPc.1139A>T (p.Glu380Val)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.72A>T
c.640A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1145A>T
n.1426A>T
22g.50526266T>CCA412197348SCO2,TYMPc.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.72A>G
c.640A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1145A>G
n.1426A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526266T>GCA412197350SCO2,TYMPc.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.72A>C
c.640A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1145A>C
n.1426A>C
 gnomAD v4
22g.50526266T=CA2410907757SCO2,TYMPc.1139A= (p.Glu380=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.72A=
c.640A=
c.1040A= (p.Glu347=)
n.1145A=
n.1426A=
22g.50526267C>ACA412197357SCO2,TYMPc.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.71G>T
c.639G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1144G>T
n.1425G>T
 gnomAD v4
22g.50526267C>GCA412197354SCO2,TYMPc.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.71G>C
c.639G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1144G>C
n.1425G>C
 gnomAD v4
22g.50526267C>TCA412197352SCO2,TYMPc.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.71G>A
c.639G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1144G>A
n.1425G>A
 gnomAD v4
22g.50526268C>ACA412197359SCO2,TYMPc.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.70G>T
c.638G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1143G>T
n.1424G>T
22g.50526268C=CA2410907758SCO2,TYMPc.1137G= (p.Glu379=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.70G=
c.638G=
c.1038G= (p.Glu346=)
n.1143G=
n.1424G=
22g.50526268C>GCA412197362SCO2,TYMPc.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.70G>C
c.638G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1143G>C
n.1424G>C
22g.50526268C>TCA10321479SCO2,TYMPc.1137G>A (p.Glu379=)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.70G>A
c.638G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1143G>A
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526269T>ACA412197367SCO2,TYMPc.1136A>T (p.Glu379Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.69A>T
c.637A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.1142A>T
n.1423A>T
 gnomAD v4
22g.50526269T>CCA412197369SCO2,TYMPc.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.69A>G
c.637A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.1142A>G
n.1423A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526269T>GCA412197371SCO2,TYMPc.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.69A>C
c.637A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.1142A>C
n.1423A>C
22g.50526269T=CA2410907759SCO2,TYMPc.1136A= (p.Glu379=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.69A=
c.637A=
c.1037A= (p.Glu346=)
n.1142A=
n.1423A=
22g.50526270C>ACA412197376SCO2,TYMPc.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.68G>T
c.636G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.1141G>T
n.1422G>T
 gnomAD v4
22g.50526270C=CA2410907760SCO2,TYMPc.1135G= (p.Glu379=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.68G=
c.636G=
c.1036G= (p.Glu346=)
n.1141G=
n.1422G=
22g.50526270C>GCA412197375SCO2,TYMPc.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.68G>C
c.636G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.1141G>C
n.1422G>C
22g.50526270C>TCA10321480SCO2,TYMPc.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.68G>A
c.636G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.1141G>A
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526271C>ACA412197377SCO2,TYMPc.1134G>T (p.Gln378His)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.67G>T
c.635G>T
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1140G>T
n.1421G>T
22g.50526271C=CA2410907761SCO2,TYMPc.1134G= (p.Gln378=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.67G=
c.635G=
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1140G=
n.1421G=
22g.50526271C>GCA412197378SCO2,TYMPc.1134G>C (p.Gln378His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.67G>C
c.635G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1140G>C
n.1421G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526271C>TCA515387518SCO2,TYMPc.1134G>A (p.Gln378=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.67G>A
c.635G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1140G>A
n.1421G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526272T>ACA412197379SCO2,TYMPc.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.66A>T
c.634A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1139A>T
n.1420A>T
22g.50526272T>CCA412197380SCO2,TYMPc.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.66A>G
c.634A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1139A>G
n.1420A>G
22g.50526272T>GCA412197381SCO2,TYMPc.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.66A>C
c.634A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1139A>C
n.1420A>C
22g.50526273G>ACA412197386SCO2,TYMPc.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.65C>T
c.633C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1138C>T
n.1419C>T
 gnomAD v4
22g.50526273G>CCA412197385SCO2,TYMPc.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.65C>G
c.633C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1138C>G
n.1419C>G
 gnomAD v4
22g.50526273G>TCA412197383SCO2,TYMPc.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.65C>A
c.633C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1138C>A
n.1419C>A
22g.50526276_50526296dupCA2657564464SCO2,TYMPc.1112_1132dup (p.Glu377_Gln378insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
c.-61_-41dup (n.-61_-41dup)
c.45_65dup
c.613_633dup
c.1013_1033dup (p.Glu344_Gln345insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
n.1118_1138dup
n.1399_1419dup
 gnomAD v4
22g.50526274C>ACA412197389SCO2,TYMPc.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.64G>T
c.632G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1137G>T
n.1418G>T
 gnomAD v4
22g.50526274C=CA2410907762SCO2,TYMPc.1131G= (p.Glu377=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.64G=
c.632G=
c.1032G= (p.Glu344=)
n.1137G=
n.1418G=
22g.50526274C>GCA412197391SCO2,TYMPc.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.64G>C
c.632G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1137G>C
n.1418G>C
22g.50526274C>TCA10321481SCO2,TYMPc.1131G>A (p.Glu377=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.64G>A
c.632G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1137G>A
n.1418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526275T>ACA412197394SCO2,TYMPc.1130A>T (p.Glu377Val)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.63A>T
c.631A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1136A>T
n.1417A>T
22g.50526275T>CCA412197396SCO2,TYMPc.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.63A>G
c.631A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1136A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
22g.50526275T>GCA412197397SCO2,TYMPc.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.63A>C
c.631A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1136A>C
n.1417A>C
22g.50526276C>ACA412197400SCO2,TYMPc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.62G>T
c.630G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1135G>T
n.1416G>T
 gnomAD v4
22g.50526276C=CA2410907763SCO2,TYMPc.1129G= (p.Glu377=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.62G=
c.630G=
c.1030G= (p.Glu344=)
n.1135G=
n.1416G=
22g.50526276C>GCA412197404SCO2,TYMPc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.62G>C
c.630G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1135G>C
n.1416G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526276C>TCA412197402SCO2,TYMPc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.62G>A
c.630G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1135G>A
n.1416G>A
 gnomAD v4
22g.50526277C>ACA515387521SCO2,TYMPc.1128G>T (p.Arg376=)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.61G>T
c.629G>T
c.1029G>T (p.Arg343=)
n.1134G>T
n.1415G>T
 dbSNP
22g.50526277C=CA2410907764SCO2,TYMPc.1128G= (p.Arg376=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.61G=
c.629G=
c.1029G= (p.Arg343=)
n.1134G=
n.1415G=
22g.50526277C>GCA515387522SCO2,TYMPc.1128G>C (p.Arg376=)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.61G>C
c.629G>C
c.1029G>C (p.Arg343=)
n.1134G>C
n.1415G>C
22g.50526277C>TCA515387523SCO2,TYMPc.1128G>A (p.Arg376=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.61G>A
c.629G>A
c.1029G>A (p.Arg343=)
n.1134G>A
n.1415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526278C>ACA412197405SCO2,TYMPc.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.60G>T
c.628G>T
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.1133G>T
n.1414G>T
 gnomAD v4
22g.50526278C=CA2410907765SCO2,TYMPc.1127G= (p.Arg376=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.60G=
c.628G=
c.1028G= (p.Arg343=)
n.1133G=
n.1414G=
22g.50526278C>GCA325560671SCO2,TYMPc.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.60G>C
c.628G>C
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.1133G>C
n.1414G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526278C>TCA320595SCO2,TYMPc.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.60G>A
c.628G>A
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
n.1133G>A
n.1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526279G>ACA412197407SCO2,TYMPc.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.59C>T
c.627C>T
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
n.1132C>T
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526279G>CCA412197409SCO2,TYMPc.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.59C>G
c.627C>G
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.1132C>G
n.1413C>G
22g.50526279G=CA2410907766SCO2,TYMPc.1126C= (p.Arg376=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.59C=
c.627C=
c.1027C= (p.Arg343=)
n.1132C=
n.1413C=
22g.50526279G>TCA515387527SCO2,TYMPc.1126C>A (p.Arg376=)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.59C>A
c.627C>A
c.1027C>A (p.Arg343=)
n.1132C>A
n.1413C>A
 gnomAD v4
22g.50526281delCA2657564480SCO2,TYMPc.1126del (p.Arg376GlyfsTer?)
c.-47del (n.-47del)
c.59del
c.627del
c.1027del (p.Arg343GlyfsTer?)
n.1132del
n.1413del
 gnomAD v4
22g.50526280G>ACA515387528SCO2,TYMPc.1125C>T (p.Ala375=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.58C>T
c.626C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.1131C>T
n.1412C>T
 gnomAD v4
22g.50526280G>CCA515387529SCO2,TYMPc.1125C>G (p.Ala375=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.58C>G
c.626C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.1131C>G
n.1412C>G
22g.50526280G>TCA515387530SCO2,TYMPc.1125C>A (p.Ala375=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.58C>A
c.626C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.1131C>A
n.1412C>A
 gnomAD v4
22g.50526281G>ACA412197411SCO2,TYMPc.1124C>T (p.Ala375Val)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.57C>T
c.625C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1130C>T
n.1411C>T
 gnomAD v4
22g.50526281G>CCA412197414SCO2,TYMPc.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.57C>G
c.625C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1130C>G
n.1411C>G
22g.50526281G>TCA412197416SCO2,TYMPc.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.57C>A
c.625C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1130C>A
n.1411C>A
 gnomAD v4
22g.50526282C>ACA412197419SCO2,TYMPc.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.56G>T
c.624G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1129G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
22g.50526282C=CA2410907767SCO2,TYMPc.1123G= (p.Ala375=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.56G=
c.624G=
c.1024G= (p.Ala342=)
n.1129G=
n.1410G=
22g.50526282C>GCA412197421SCO2,TYMPc.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.56G>C
c.624G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1129G>C
n.1410G>C
22g.50526282C>TCA412197422SCO2,TYMPc.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.56G>A
c.624G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1129G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526283G>ACA515387531SCO2,TYMPc.1122C>T (p.Arg374=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.55C>T
c.623C>T
c.1023C>T (p.Arg341=)
n.1128C>T
n.1409C>T
 gnomAD v4
22g.50526283G>CCA515387532SCO2,TYMPc.1122C>G (p.Arg374=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.55C>G
c.623C>G
c.1023C>G (p.Arg341=)
n.1128C>G
n.1409C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526283G=CA2410907768SCO2,TYMPc.1122C= (p.Arg374=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.55C=
c.623C=
c.1023C= (p.Arg341=)
n.1128C=
n.1409C=
22g.50526283G>TCA515387533SCO2,TYMPc.1122C>A (p.Arg374=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.55C>A
c.623C>A
c.1023C>A (p.Arg341=)
n.1128C>A
n.1409C>A
 gnomAD v4
22g.50526284C>ACA10321482SCO2,TYMPc.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.54G>T
c.622G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1127G>T
n.1408G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526284C=CA2410907769SCO2,TYMPc.1121G= (p.Arg374=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.54G=
c.622G=
c.1022G= (p.Arg341=)
n.1127G=
n.1408G=
22g.50526284C>GCA412197427SCO2,TYMPc.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.54G>C
c.622G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1127G>C
n.1408G>C
22g.50526284C>TCA412197429SCO2,TYMPc.1121G>A (p.Arg374His)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.54G>A
c.622G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
n.1127G>A
n.1408G>A
 gnomAD v4
22g.50526285G>ACA412197437SCO2,TYMPc.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.53C>T
c.621C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.1126C>T
n.1407C>T
 gnomAD v4
22g.50526285G>CCA412197435SCO2,TYMPc.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.53C>G
c.621C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1126C>G
n.1407C>G
 dbSNP
22g.50526285G=CA2410907770SCO2,TYMPc.1120C= (p.Arg374=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.53C=
c.621C=
c.1021C= (p.Arg341=)
n.1126C=
n.1407C=
22g.50526285G>TCA412197433SCO2,TYMPc.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.53C>A
c.621C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.1126C>A
n.1407C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526286A>CCA515387537SCO2,TYMPc.1119T>G (p.Pro373=)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.52T>G
c.620T>G
c.1020T>G (p.Pro340=)
n.1125T>G
n.1406T>G
22g.50526286A>GCA515387538SCO2,TYMPc.1119T>C (p.Pro373=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.52T>C
c.620T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
n.1125T>C
n.1406T>C
 gnomAD v4
22g.50526286A>TCA515387539SCO2,TYMPc.1119T>A (p.Pro373=)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.52T>A
c.620T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
n.1125T>A
n.1406T>A
22g.50526287G>ACA412197438SCO2,TYMPc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.51C>T
c.619C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1124C>T
n.1405C>T
22g.50526287G>CCA412197441SCO2,TYMPc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.51C>G
c.619C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1124C>G
n.1405C>G
22g.50526287G>TCA412197443SCO2,TYMPc.1118C>A (p.Pro373His)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.51C>A
c.619C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1124C>A
n.1405C>A
 gnomAD v4
22g.50526288G>ACA10321483SCO2,TYMPc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.50C>T
c.618C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1123C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526288G>CCA412197447SCO2,TYMPc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.50C>G
c.618C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1123C>G
n.1404C>G
22g.50526288G=CA2410907771SCO2,TYMPc.1117C= (p.Pro373=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.50C=
c.618C=
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1123C=
n.1404C=
22g.50526288G>TCA412197448SCO2,TYMPc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.50C>A
c.618C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1123C>A
n.1404C>A
 gnomAD v4
22g.50526289C>ACA515387542SCO2,TYMPc.1116G>T (p.Leu372=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.49G>T
c.617G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1122G>T
n.1403G>T
 gnomAD v4
22g.50526289C=CA2410907772SCO2,TYMPc.1116G= (p.Leu372=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.49G=
c.617G=
c.1017G= (p.Leu339=)
n.1122G=
n.1403G=
22g.50526289C>GCA515387543SCO2,TYMPc.1116G>C (p.Leu372=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.49G>C
c.617G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1122G>C
n.1403G>C
22g.50526289C>TCA515387540SCO2,TYMPc.1116G>A (p.Leu372=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.49G>A
c.617G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1122G>A
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526290A>CCA412197451SCO2,TYMPc.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.48T>G
c.616T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1121T>G
n.1402T>G
22g.50526290A>GCA412197452SCO2,TYMPc.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.48T>C
c.616T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1121T>C
n.1402T>C
 dbSNP
22g.50526290A>TCA412197455SCO2,TYMPc.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.48T>A
c.616T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.1121T>A
n.1402T>A
22g.50526291G>ACA515387544SCO2,TYMPc.1114C>T (p.Leu372=)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.47C>T
c.615C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.1120C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
22g.50526291G>CCA412197457SCO2,TYMPc.1114C>G (p.Leu372Val)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.47C>G
c.615C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1120C>G
n.1401C>G
22g.50526291G>TCA412197459SCO2,TYMPc.1114C>A (p.Leu372Met)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.47C>A
c.615C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.1120C>A
n.1401C>A
 gnomAD v4
22g.50526292C>ACA515387546SCO2,TYMPc.1113G>T (p.Leu371=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.46G>T
c.614G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.1119G>T
n.1400G>T
22g.50526292C=CA2410907773SCO2,TYMPc.1113G= (p.Leu371=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.46G=
c.614G=
c.1014G= (p.Leu338=)
n.1119G=
n.1400G=
22g.50526292C>GCA515387545SCO2,TYMPc.1113G>C (p.Leu371=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.46G>C
c.614G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.1119G>C
n.1400G>C
22g.50526292C>TCA10321484SCO2,TYMPc.1113G>A (p.Leu371=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.46G>A
c.614G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.1119G>A
n.1400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526293A=CA2410907774SCO2,TYMPc.1112T= (p.Leu371=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.45T=
c.613T=
c.1013T= (p.Leu338=)
n.1118T=
n.1399T=
22g.50526293A>CCA412197465SCO2,TYMPc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.45T>G
c.613T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1118T>G
n.1399T>G
22g.50526293A>GCA16616794SCO2,TYMPc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.45T>C
c.613T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1118T>C
n.1399T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526293A>TCA412197468SCO2,TYMPc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.45T>A
c.613T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.1118T>A
n.1399T>A
22g.50526294G>ACA10321485SCO2,TYMPc.1111C>T (p.Leu371=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.44C>T
c.612C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.1117C>T
n.1398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526294G>CCA412197473SCO2,TYMPc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.44C>G
c.612C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.1117C>G
n.1398C>G
22g.50526294G=CA2410907775SCO2,TYMPc.1111C= (p.Leu371=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.44C=
c.612C=
c.1012C= (p.Leu338=)
n.1117C=
n.1398C=
22g.50526294G>TCA412197471SCO2,TYMPc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.44C>A
c.612C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.1117C>A
n.1398C>A
 gnomAD v4
22g.50526294_50526295delinsAACA2580099975SCO2,TYMPc.1110_1111delinsTT (p.Gln370His)
c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT)
c.43_44delinsTT
c.611_612delinsTT
c.1011_1012delinsTT (p.Gln337His)
n.1116_1117delinsTT
n.1397_1398delinsTT
 ClinVar
22g.50526295C>ACA10321486SCO2,TYMPc.1110G>T (p.Gln370His)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.43G>T
c.611G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.1116G>T
n.1397G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526295C=CA2410907776SCO2,TYMPc.1110G= (p.Gln370=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.43G=
c.611G=
c.1011G= (p.Gln337=)
n.1116G=
n.1397G=
22g.50526295C>GCA412197477SCO2,TYMPc.1110G>C (p.Gln370His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.43G>C
c.611G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.1116G>C
n.1397G>C
22g.50526295C>TCA515387550SCO2,TYMPc.1110G>A (p.Gln370=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.43G>A
c.611G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.1116G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526296T>ACA412197480SCO2,TYMPc.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.42A>T
c.610A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1115A>T
n.1396A>T
 ClinVar dbSNP
22g.50526296T>CCA412197482SCO2,TYMPc.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.42A>G
c.610A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1115A>G
n.1396A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526296T>GCA412197483SCO2,TYMPc.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.42A>C
c.610A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1115A>C
n.1396A>C
22g.50526296T=CA2410907777SCO2,TYMPc.1109A= (p.Gln370=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.42A=
c.610A=
c.1010A= (p.Gln337=)
n.1115A=
n.1396A=
22g.50526297G>ACA412197486SCO2,TYMPc.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.41C>T
c.609C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1114C>T
n.1395C>T
 gnomAD v4
22g.50526297G>CCA412197488SCO2,TYMPc.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.41C>G
c.609C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1114C>G
n.1395C>G
 dbSNP
22g.50526297G=CA2410907780SCO2,TYMPc.1108C= (p.Gln370=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.41C=
c.609C=
c.1009C= (p.Gln337=)
n.1114C=
n.1395C=
22g.50526297G>TCA412197490SCO2,TYMPc.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.41C>A
c.609C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1114C>A
n.1395C>A
 gnomAD v4
22g.50526297_50526299delinsGCCCA2410907779SCO2,TYMPc.1106_1108delinsGGC (p.Arg369=)
c.-67_-65delinsGGC (n.-67_-65delinsGGC)
c.39_41delinsGGC
c.607_609delinsGGC
c.1007_1009delinsGGC (p.Arg336=)
n.1112_1114delinsGGC
n.1393_1395delinsGGC
22g.50526297_50526316delinsGCCGGCGTTCTGCGGGACTTCA2410907778SCO2,TYMPc.1089_1108delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly363=)
c.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (n.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC)
c.22_41delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
c.590_609delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
c.990_1009delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly330=)
n.1095_1114delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
n.1376_1395delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
22g.50526298C>ACA515387553SCO2,TYMPc.1107G>T (p.Arg369=)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.40G>T
c.608G>T
c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1113G>T
n.1394G>T
 gnomAD v4
22g.50526298C>GCA515387554SCO2,TYMPc.1107G>C (p.Arg369=)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.40G>C
c.608G>C
c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1113G>C
n.1394G>C
22g.50526298C>TCA515387555SCO2,TYMPc.1107G>A (p.Arg369=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.40G>A
c.608G>A
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1113G>A
n.1394G>A
 gnomAD v4
22g.50526298_50526299delCA1026669364SCO2,TYMPc.1106_1107del (p.Arg369ProfsTer?)
c.-67_-66del (n.-67_-66del)
c.39_40del
c.607_608del
c.1007_1008del (p.Arg336ProfsTer?)
n.1112_1113del
n.1393_1394del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526300_50526318delCA754072595SCO2,TYMPc.1089_1107del (p.Pro365CysfsTer?)
c.-84_-66del (n.-84_-66del)
c.22_40del
c.590_608del
c.990_1008del (p.Pro332CysfsTer?)
n.1095_1113del
n.1376_1394del
 dbSNP
22g.50526299C>ACA412197491SCO2,TYMPc.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.39G>T
c.607G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1112G>T
n.1393G>T
 gnomAD v4
22g.50526299C>GCA412197494SCO2,TYMPc.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.39G>C
c.607G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1112G>C
n.1393G>C
22g.50526299C>TCA412197497SCO2,TYMPc.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.39G>A
c.607G>A
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
n.1112G>A
n.1393G>A
 gnomAD v4
22g.50526300G>ACA412197501SCO2,TYMPc.1105C>T (p.Arg369Trp)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.38C>T
c.606C>T
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
n.1111C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4
22g.50526300G>CCA412197499SCO2,TYMPc.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.38C>G
c.606C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1111C>G
n.1392C>G
22g.50526300G>TCA515387558SCO2,TYMPc.1105C>A (p.Arg369=)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.38C>A
c.606C>A
c.1006C>A (p.Arg336=)
n.1111C>A
n.1392C>A
 gnomAD v4
22g.50526300_50526317delinsGGCGTTCTGCGGGACTTCCA2410907781SCO2,TYMPc.1088_1105delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly363=)
c.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (n.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC)
c.21_38delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
c.589_606delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
c.989_1006delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly330=)
n.1094_1111delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
n.1375_1392delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
22g.50526301G>ACA515387560SCO2,TYMPc.1104C>T (p.Arg368=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.37C>T
c.605C>T
c.1005C>T (p.Arg335=)
n.1110C>T
n.1391C>T
 gnomAD v4
22g.50526301G>CCA515387561SCO2,TYMPc.1104C>G (p.Arg368=)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.37C>G
c.605C>G
c.1005C>G (p.Arg335=)
n.1110C>G
n.1391C>G
 gnomAD v4
22g.50526301G=CA2410907782SCO2,TYMPc.1104C= (p.Arg368=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.37C=
c.605C=
c.1005C= (p.Arg335=)
n.1110C=
n.1391C=
22g.50526301G>TCA10321487SCO2,TYMPc.1104C>A (p.Arg368=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.37C>A
c.605C>A
c.1005C>A (p.Arg335=)
n.1110C>A
n.1391C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526301_50526317delCA1026669370SCO2,TYMPc.1088_1104del (p.Gly363AlafsTer?)
c.-85_-69del (n.-85_-69del)
c.21_37del
c.589_605del
c.989_1005del (p.Gly330AlafsTer?)
n.1094_1110del
n.1375_1391del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526302C>ACA412197506SCO2,TYMPc.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.36G>T
c.604G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.1109G>T
n.1390G>T
 gnomAD v4
22g.50526302C>GCA412197508SCO2,TYMPc.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.36G>C
c.604G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.1109G>C
n.1390G>C
 gnomAD v4
22g.50526302C>TCA412197510SCO2,TYMPc.1103G>A (p.Arg368His)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.36G>A
c.604G>A
c.1004G>A (p.Arg335His)
n.1109G>A
n.1390G>A
 gnomAD v4
22g.50526303G>ACA412197512SCO2,TYMPc.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.35C>T
c.603C>T
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
n.1108C>T
n.1389C>T
 gnomAD v4
22g.50526303G>CCA412197513SCO2,TYMPc.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.35C>G
c.603C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1108C>G
n.1389C>G
 dbSNP
22g.50526303G=CA2410907783SCO2,TYMPc.1102C= (p.Arg368=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.35C=
c.603C=
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1108C=
n.1389C=
22g.50526303G>TCA412197515SCO2,TYMPc.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.35C>A
c.603C>A
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
n.1108C>A
n.1389C>A
 gnomAD v4
22g.50526304T>ACA412197517SCO2,TYMPc.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.34A>T
c.602A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
n.1107A>T
n.1388A>T
22g.50526304T>CCA515387562SCO2,TYMPc.1101A>G (p.Glu367=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.34A>G
c.602A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
n.1107A>G
n.1388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526304T>GCA412197518SCO2,TYMPc.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.34A>C
c.602A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
n.1107A>C
n.1388A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526304T=CA2410907784SCO2,TYMPc.1101A= (p.Glu367=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.34A=
c.602A=
c.1002A= (p.Glu334=)
n.1107A=
n.1388A=
22g.50526305T>ACA412197521SCO2,TYMPc.1100A>T (p.Glu367Val)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.33A>T
c.601A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1106A>T
n.1387A>T
22g.50526305T>CCA412197524SCO2,TYMPc.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.33A>G
c.601A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1106A>G
n.1387A>G
22g.50526305T>GCA412197525SCO2,TYMPc.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.33A>C
c.601A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1106A>C
n.1387A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526305T=CA2410907785SCO2,TYMPc.1100A= (p.Glu367=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.33A=
c.601A=
c.1001A= (p.Glu334=)
n.1106A=
n.1387A=
22g.50526306C>ACA412197529SCO2,TYMPc.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.32G>T
c.600G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1105G>T
n.1386G>T
 gnomAD v4
22g.50526306C=CA2410907786SCO2,TYMPc.1099G= (p.Glu367=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.32G=
c.600G=
c.1000G= (p.Glu334=)
n.1105G=
n.1386G=
22g.50526306C>GCA412197531SCO2,TYMPc.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.32G>C
c.600G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1105G>C
n.1386G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526306C>TCA412197527SCO2,TYMPc.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.32G>A
c.600G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1105G>A
n.1386G>A
 gnomAD v4
22g.50526307T>ACA515387564SCO2,TYMPc.1098A>T (p.Ala366=)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.31A>T
c.599A>T
c.999A>T (p.Ala333=)
n.1104A>T
n.1385A>T
22g.50526307T>CCA515387566SCO2,TYMPc.1098A>G (p.Ala366=)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.31A>G
c.599A>G
c.999A>G (p.Ala333=)
n.1104A>G
n.1385A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526307T>GCA515387568SCO2,TYMPc.1098A>C (p.Ala366=)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.31A>C
c.599A>C
c.999A>C (p.Ala333=)
n.1104A>C
n.1385A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526307T=CA2410907787SCO2,TYMPc.1098A= (p.Ala366=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.31A=
c.599A=
c.999A= (p.Ala333=)
n.1104A=
n.1385A=
22g.50526308G>ACA412197538SCO2,TYMPc.1097C>T (p.Ala366Val)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.30C>T
c.598C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1103C>T
n.1384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526308G>CCA412197539SCO2,TYMPc.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.30C>G
c.598C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1103C>G
n.1384C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526308G=CA2410907788SCO2,TYMPc.1097C= (p.Ala366=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.30C=
c.598C=
c.998C= (p.Ala333=)
n.1103C=
n.1384C=
22g.50526308G>TCA412197541SCO2,TYMPc.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.30C>A
c.598C>A
c.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1103C>A
n.1384C>A
22g.50526309C>ACA412197544SCO2,TYMPc.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.29G>T
c.597G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1102G>T
n.1383G>T
 gnomAD v4
22g.50526309C=CA2410907789SCO2,TYMPc.1096G= (p.Ala366=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.29G=
c.597G=
c.997G= (p.Ala333=)
n.1102G=
n.1383G=
22g.50526309C>GCA412197546SCO2,TYMPc.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.29G>C
c.597G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1102G>C
n.1383G>C
22g.50526309C>TCA412197548SCO2,TYMPc.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.29G>A
c.597G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1102G>A
n.1383G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526310G>ACA515387572SCO2,TYMPc.1095C>T (p.Pro365=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.976C>T
c.28C>T
c.596C>T
c.996C>T (p.Pro332=)
n.1101C>T
n.1382C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526310G>CCA515387570SCO2,TYMPc.1095C>G (p.Pro365=)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.976C>G
c.28C>G
c.596C>G
c.996C>G (p.Pro332=)
n.1101C>G
n.1382C>G
22g.50526310G=CA2410907790SCO2,TYMPc.1095C= (p.Pro365=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.976C=
c.28C=
c.596C=
c.996C= (p.Pro332=)
n.1101C=
n.1382C=
22g.50526310G>TCA515387569SCO2,TYMPc.1095C>A (p.Pro365=)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.976C>A
c.28C>A
c.596C>A
c.996C>A (p.Pro332=)
n.1101C>A
n.1382C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526312dupCA325560706SCO2,TYMPc.1095dup (p.Ala366ArgfsTer?)
c.-78dup (n.-78dup)
c.28dup
c.596dup
c.996dup (p.Ala333ArgfsTer?)
n.1101dup
n.1382dup
 dbSNP
22g.50526312delCA2657564598SCO2,TYMPc.1095del (p.Ala366GlnfsTer?)
c.-78del (n.-78del)
c.976del
c.28del
c.596del
c.996del (p.Ala333GlnfsTer?)
n.1101del
n.1382del
 gnomAD v4
22g.50526311G>ACA412197556SCO2,TYMPc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.27C>T
c.595C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1100C>T
n.1381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526311G>CCA412197551SCO2,TYMPc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.27C>G
c.595C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1100C>G
n.1381C>G
22g.50526311G=CA2410907791SCO2,TYMPc.1094C= (p.Pro365=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.975C= (p.Ser325=)
c.27C=
c.595C=
c.995C= (p.Pro332=)
n.1100C=
n.1381C=
22g.50526311G>TCA412197553SCO2,TYMPc.1094C>A (p.Pro365His)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.27C>A
c.595C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
n.1100C>A
n.1381C>A
 gnomAD v4
22g.50526312G>ACA412197558SCO2,TYMPc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.26C>T
c.594C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1099C>T
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526312G>CCA412197561SCO2,TYMPc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.26C>G
c.594C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1099C>G
n.1380C>G
22g.50526312G=CA2410907792SCO2,TYMPc.1093C= (p.Pro365=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.26C=
c.594C=
c.994C= (p.Pro332=)
n.1099C=
n.1380C=
22g.50526312G>TCA412197563SCO2,TYMPc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.26C>A
c.594C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1099C>A
n.1380C>A
 gnomAD v4
22g.50526313A>CCA412197566SCO2,TYMPc.1092T>G (p.Ser364Arg)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.25T>G
c.593T>G
c.993T>G (p.Ser331Arg)
n.1098T>G
n.1379T>G
22g.50526313A>GCA515387575SCO2,TYMPc.1092T>C (p.Ser364=)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.25T>C
c.593T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
n.1098T>C
n.1379T>C
 gnomAD v4
22g.50526313A>TCA412197568SCO2,TYMPc.1092T>A (p.Ser364Arg)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.25T>A
c.593T>A
c.993T>A (p.Ser331Arg)
n.1098T>A
n.1379T>A
22g.50526314C>ACA412197570SCO2,TYMPc.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.24G>T
c.592G>T
c.992G>T (p.Ser331Ile)
n.1097G>T
n.1378G>T
 gnomAD v4
22g.50526314C=CA2410907793SCO2,TYMPc.1091G= (p.Ser364=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.972G= (p.Lys324=)
c.24G=
c.592G=
c.992G= (p.Ser331=)
n.1097G=
n.1378G=
22g.50526314C>GCA412197572SCO2,TYMPc.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.24G>C
c.592G>C
c.992G>C (p.Ser331Thr)
n.1097G>C
n.1378G>C
22g.50526314C>TCA10321488SCO2,TYMPc.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.972G>A (p.Lys324=)
c.24G>A
c.592G>A
c.992G>A (p.Ser331Asn)
n.1097G>A
n.1378G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526315T>ACA412197576SCO2,TYMPc.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.23A>T
c.591A>T
c.991A>T (p.Ser331Cys)
n.1096A>T
n.1377A>T
22g.50526315T>CCA412197578SCO2,TYMPc.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.23A>G
c.591A>G
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.1096A>G
n.1377A>G
 gnomAD v4
22g.50526315T>GCA412197580SCO2,TYMPc.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.23A>C
c.591A>C
c.991A>C (p.Ser331Arg)
n.1096A>C
n.1377A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526315T=CA2410907794SCO2,TYMPc.1090A= (p.Ser364=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.971A= (p.Lys324=)
c.23A=
c.591A=
c.991A= (p.Ser331=)
n.1096A=
n.1377A=
22g.50526316T>ACA515387581SCO2,TYMPc.1089A>T (p.Gly363=)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.22A>T
c.590A>T
c.990A>T (p.Gly330=)
n.1095A>T
n.1376A>T
22g.50526316T>CCA515387579SCO2,TYMPc.1089A>G (p.Gly363=)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.22A>G
c.590A>G
c.990A>G (p.Gly330=)
n.1095A>G
n.1376A>G
22g.50526316T>GCA515387580SCO2,TYMPc.1089A>C (p.Gly363=)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.22A>C
c.590A>C
c.990A>C (p.Gly330=)
n.1095A>C
n.1376A>C
22g.50526316_50526317delinsTCCA2410907795SCO2,TYMPc.1088_1089delinsGA (p.Gly363=)
c.-85_-84delinsGA (n.-85_-84delinsGA)
c.969_970delinsGA (p.Gly323=)
c.21_22delinsGA
c.589_590delinsGA
c.989_990delinsGA (p.Gly330=)
n.1094_1095delinsGA
n.1375_1376delinsGA
22g.50526317C>ACA412197583SCO2,TYMPc.1088G>T (p.Gly363Val)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.21G>T
c.589G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1094G>T
n.1375G>T
22g.50526317C=CA2410907796SCO2,TYMPc.1088G= (p.Gly363=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.969G= (p.Gly323=)
c.21G=
c.589G=
c.989G= (p.Gly330=)
n.1094G=
n.1375G=
22g.50526317C>GCA412197586SCO2,TYMPc.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.21G>C
c.589G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1094G>C
n.1375G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526317C>TCA412197588SCO2,TYMPc.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.21G>A
c.589G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.1094G>A
n.1375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526319delCA16616816SCO2,TYMPc.1088del (p.Gly363GlufsTer?)
c.-85del (n.-85del)
c.969del (p.Lys324SerfsTer?)
c.21del
c.589del
c.989del (p.Gly330GlufsTer?)
n.1094del
n.1375del
 ClinVar dbSNP
22g.50526318C>ACA412197591SCO2,TYMPc.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.20G>T
c.588G>T
c.988G>T (p.Gly330Ter)
n.1093G>T
n.1374G>T
22g.50526318C=CA2410907797SCO2,TYMPc.1087G= (p.Gly363=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.20G=
c.588G=
c.988G= (p.Gly330=)
n.1093G=
n.1374G=
22g.50526318C>GCA412197593SCO2,TYMPc.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.20G>C
c.588G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1093G>C
n.1374G>C
22g.50526318C>TCA323791SCO2,TYMPc.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.20G>A
c.588G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.1093G>A
n.1374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526319C>ACA515387582SCO2,TYMPc.1086G>T (p.Ser362=)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.19G>T
c.587G>T
c.987G>T (p.Ser329=)
n.1092G>T
n.1373G>T
 gnomAD v4
22g.50526319C=CA2410907798SCO2,TYMPc.1086G= (p.Ser362=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.19G=
c.587G=
c.987G= (p.Ser329=)
n.1092G=
n.1373G=
22g.50526319C>GCA515387583SCO2,TYMPc.1086G>C (p.Ser362=)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.19G>C
c.587G>C
c.987G>C (p.Ser329=)
n.1092G>C
n.1373G>C
22g.50526319C>TCA515387584SCO2,TYMPc.1086G>A (p.Ser362=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.19G>A
c.587G>A
c.987G>A (p.Ser329=)
n.1092G>A
n.1373G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526320delCA2657564640SCO2,TYMPc.1085del (p.Ser362TrpfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
c.966del (p.Lys324SerfsTer?)
c.18del
c.586del
c.986del (p.Ser329TrpfsTer?)
n.1091del
n.1372del
 gnomAD v4
22g.50526320G>ACA412197599SCO2,TYMPc.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.966C>T (p.Leu322=)
c.18C>T
c.586C>T
c.986C>T (p.Ser329Leu)
n.1091C>T
n.1372C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526320G>CCA412197602SCO2,TYMPc.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.966C>G (p.Leu322=)
c.18C>G
c.586C>G
c.986C>G (p.Ser329Trp)
n.1091C>G
n.1372C>G
22g.50526320G=CA2410907799SCO2,TYMPc.1085C= (p.Ser362=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.966C= (p.Leu322=)
c.18C=
c.586C=
c.986C= (p.Ser329=)
n.1091C=
n.1372C=
22g.50526320G>TCA412197604SCO2,TYMPc.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.966C>A (p.Leu322=)
c.18C>A
c.586C>A
c.986C>A (p.Ser329Ter)
n.1091C>A
n.1372C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526321A=CA2410907800SCO2,TYMPc.1084T= (p.Ser362=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.17T=
c.585T=
c.985T= (p.Ser329=)
n.1090T=
n.1371T=
22g.50526321A>CCA412197608SCO2,TYMPc.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.17T>G
c.585T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1090T>G
n.1371T>G
22g.50526321A>GCA412197613SCO2,TYMPc.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.17T>C
c.585T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1090T>C
n.1371T>C
22g.50526321A>TCA412197610SCO2,TYMPc.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.17T>A
c.585T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1090T>A
n.1371T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526322G>ACA10321489SCO2,TYMPc.1083C>T (p.Cys361=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.16C>T
c.584C>T
c.984C>T (p.Cys328=)
n.1089C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526322G>CCA412197619SCO2,TYMPc.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.16C>G
c.584C>G
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.1089C>G
n.1370C>G
22g.50526322G=CA2410907801SCO2,TYMPc.1083C= (p.Cys361=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.964C= (p.Leu322=)
c.16C=
c.584C=
c.984C= (p.Cys328=)
n.1089C=
n.1370C=
22g.50526322G>TCA412197618SCO2,TYMPc.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.16C>A
c.584C>A
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.1089C>A
n.1370C>A
 gnomAD v4
22g.50526323C>ACA412197622SCO2,TYMPc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.15G>T
c.583G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1088G>T
n.1369G>T
 gnomAD v4
22g.50526323C>GCA412197627SCO2,TYMPc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.15G>C
c.583G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1088G>C
n.1369G>C
22g.50526323C>TCA412197624SCO2,TYMPc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.15G>A
c.583G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1088G>A
n.1369G>A
 gnomAD v4
22g.50526324A=CA2410907802SCO2,TYMPc.1081T= (p.Cys361=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.962T= (p.Val321=)
c.14T=
c.582T=
c.982T= (p.Cys328=)
n.1087T=
n.1368T=
22g.50526324A>CCA412197630SCO2,TYMPc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.14T>G
c.582T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1087T>G
n.1368T>G
 gnomAD v4
22g.50526324A>GCA412197632SCO2,TYMPc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.14T>C
c.582T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1087T>C
n.1368T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526324A>TCA10321490SCO2,TYMPc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.14T>A
c.582T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1087T>A
n.1368T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526325C>ACA515387591SCO2,TYMPc.1080G>T (p.Leu360=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.13G>T
c.581G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.1086G>T
n.1367G>T
 gnomAD v4
22g.50526325C=CA2410907803SCO2,TYMPc.1080G= (p.Leu360=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.961G= (p.Val321=)
c.13G=
c.581G=
c.981G= (p.Leu327=)
n.1086G=
n.1367G=
22g.50526325C>GCA515387592SCO2,TYMPc.1080G>C (p.Leu360=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.13G>C
c.581G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.1086G>C
n.1367G>C
22g.50526325C>TCA10321491SCO2,TYMPc.1080G>A (p.Leu360=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.13G>A
c.581G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1086G>A
n.1367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526326A>CCA412197639SCO2,TYMPc.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.12T>G
c.580T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1085T>G
n.1366T>G
22g.50526326A>GCA412197641SCO2,TYMPc.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.12T>C
c.580T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1085T>C
n.1366T>C
 gnomAD v4
22g.50526326A>TCA412197646SCO2,TYMPc.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.12T>A
c.580T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1085T>A
n.1366T>A
 gnomAD v4
22g.50526327G>ACA515387596SCO2,TYMPc.1078C>T (p.Leu360=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.11C>T
c.579C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.1084C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
22g.50526327G>CCA412197648SCO2,TYMPc.1078C>G (p.Leu360Val)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.11C>G
c.579C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1084C>G
n.1365C>G
 gnomAD v4
22g.50526327G>TCA412197650SCO2,TYMPc.1078C>A (p.Leu360Met)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.11C>A
c.579C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.1084C>A
n.1365C>A
 gnomAD v4
22g.50526329delCA2739268038SCO2,TYMPc.1078del (p.Leu360CysfsTer?)
c.-95del (n.-95del)
c.959del (p.Pro320LeufsTer?)
c.11del
c.579del
c.979del (p.Leu327CysfsTer?)
n.1084del
n.1365del
 ClinVar
22g.50526328G>ACA10321492SCO2,TYMPc.1077C>T (p.Ala359=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.10C>T
c.578C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
n.1083C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526328G>CCA515387597SCO2,TYMPc.1077C>G (p.Ala359=)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.10C>G
c.578C>G
c.978C>G (p.Ala326=)
n.1083C>G
n.1364C>G
22g.50526328G=CA2410907804SCO2,TYMPc.1077C= (p.Ala359=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.10C=
c.578C=
c.978C= (p.Ala326=)
n.1083C=
n.1364C=
22g.50526328G>TCA325560723SCO2,TYMPc.1077C>A (p.Ala359=)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.10C>A
c.578C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
n.1083C>A
n.1364C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526329G>ACA10321493SCO2,TYMPc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.9C>T
c.577C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1082C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526329G>CCA412197655SCO2,TYMPc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.9C>G
c.577C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1082C>G
n.1363C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526329G=CA2410907805SCO2,TYMPc.1076C= (p.Ala359=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.957C= (p.Ser319=)
c.9C=
c.577C=
c.977C= (p.Ala326=)
n.1082C=
n.1363C=
22g.50526329G>TCA412197658SCO2,TYMPc.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.9C>A
c.577C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1082C>A
n.1363C>A
 gnomAD v4
22g.50526330C>ACA412197663SCO2,TYMPc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.8G>T
c.576G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1081G>T
n.1362G>T
 gnomAD v4
22g.50526330C>GCA412197665SCO2,TYMPc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.8G>C
c.576G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1081G>C
n.1362G>C
22g.50526330C>TCA412197668SCO2,TYMPc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.8G>A
c.576G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1081G>A
n.1362G>A
 gnomAD v4
22g.50526331T>ACA515387601SCO2,TYMPc.1074A>T (p.Arg358=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.7A>T
c.575A>T
c.975A>T (p.Arg325=)
n.1080A>T
n.1361A>T
22g.50526331T>CCA291576SCO2,TYMPc.1074A>G (p.Arg358=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.7A>G
c.575A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
n.1080A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526331T>GCA515387602SCO2,TYMPc.1074A>C (p.Arg358=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.7A>C
c.575A>C
c.975A>C (p.Arg325=)
n.1080A>C
n.1361A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526331T=CA2410907806SCO2,TYMPc.1074A= (p.Arg358=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.955A= (p.Ser319=)
c.7A=
c.575A=
c.975A= (p.Arg325=)
n.1080A=
n.1361A=
22g.50526332C>ACA412197672SCO2,TYMPc.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.954G>T (p.Pro318=)
c.6G>T
c.574G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1079G>T
n.1360G>T
 gnomAD v4
22g.50526332C=CA2410907807SCO2,TYMPc.1073G= (p.Arg358=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.954G= (p.Pro318=)
c.6G=
c.574G=
c.974G= (p.Arg325=)
n.1079G=
n.1360G=
22g.50526332C>GCA412197675SCO2,TYMPc.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.954G>C (p.Pro318=)
c.6G>C
c.574G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1079G>C
n.1360G>C
 gnomAD v4
22g.50526332C>TCA412197678SCO2,TYMPc.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.954G>A (p.Pro318=)
c.6G>A
c.574G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1079G>A
n.1360G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526333G>ACA412197680SCO2,TYMPc.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.5C>T
c.573C>T
c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.1078C>T
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526333G>CCA412197682SCO2,TYMPc.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.5C>G
c.573C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1078C>G
n.1359C>G
 gnomAD v4
22g.50526333G=CA2410907808SCO2,TYMPc.1072C= (p.Arg358=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.953C= (p.Pro318=)
c.5C=
c.573C=
c.973C= (p.Arg325=)
n.1078C=
n.1359C=
22g.50526333G>TCA515387606SCO2,TYMPc.1072C>A (p.Arg358=)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.5C>A
c.573C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
n.1078C>A
n.1359C>A
22g.50526334G>ACA10321494SCO2,TYMPc.1071C>T (p.Ala357=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.4C>T
c.572C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
n.1077C>T
n.1358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526334G>CCA515387607SCO2,TYMPc.1071C>G (p.Ala357=)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.4C>G
c.572C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
n.1077C>G
n.1358C>G
22g.50526334G=CA2410907809SCO2,TYMPc.1071C= (p.Ala357=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.4C=
c.572C=
c.972C= (p.Ala324=)
n.1077C=
n.1358C=
22g.50526334G>TCA515387608SCO2,TYMPc.1071C>A (p.Ala357=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.4C>A
c.572C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
n.1077C>A
n.1358C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526335G>ACA412197688SCO2,TYMPc.1070C>T (p.Ala357Val)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.3C>T
c.571C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1076C>T
n.1357C>T
 gnomAD v4
22g.50526335G>CCA412197689SCO2,TYMPc.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.3C>G
c.571C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1076C>G
n.1357C>G
22g.50526335G>TCA412197686SCO2,TYMPc.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.3C>A
c.571C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1076C>A
n.1357C>A
 gnomAD v4
22g.50526336C>ACA412197690SCO2,TYMPc.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.2G>T
c.570G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1075G>T
n.1356G>T
 gnomAD v4
22g.50526336C=CA2410907810SCO2,TYMPc.1069G= (p.Ala357=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.2G=
c.570G=
c.970G= (p.Ala324=)
n.1075G=
n.1356G=
22g.50526336C>GCA412197692SCO2,TYMPc.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.2G>C
c.570G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1075G>C
n.1356G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526336C>TCA412197695SCO2,TYMPc.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.2G>A
c.570G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1075G>A
n.1356G>A
 gnomAD v4
22g.50526337C>ACA515387610SCO2,TYMPc.1068G>T (p.Leu356=)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1G>T
c.569G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.1074G>T
n.1355G>T
22g.50526337C=CA2410907811SCO2,TYMPc.1068G= (p.Leu356=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.1G=
c.569G=
c.969G= (p.Leu323=)
n.1074G=
n.1355G=
22g.50526337C>GCA515387611SCO2,TYMPc.1068G>C (p.Leu356=)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1G>C
c.569G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.1074G>C
n.1355G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526337C>TCA515387612SCO2,TYMPc.1068G>A (p.Leu356=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1G>A
c.569G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.1074G>A
n.1355G>A
22g.50526338A=CA2410907812SCO2,TYMPc.1067T= (p.Leu356=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.568T=
c.968T= (p.Leu323=)
n.1073T=
n.1354T=
22g.50526338A>CCA412197699SCO2,TYMPc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.568T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1073T>G
n.1354T>G
22g.50526338A>GCA16616793SCO2,TYMPc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.568T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1073T>C
n.1354T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526338A>TCA412197702SCO2,TYMPc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.568T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1073T>A
n.1354T>A
22g.50526339_50526340delCA2657564701SCO2,TYMPc.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer?)
c.-107_-106del (n.-107_-106del)
c.947_948del (p.Ser316TrpfsTer?)
c.567_568del
c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer?)
n.1072_1073del
n.1353_1354del
 gnomAD v4
22g.50526339G>ACA515387613SCO2,TYMPc.1066C>T (p.Leu356=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.567C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1072C>T
n.1353C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526339G>CCA412197709SCO2,TYMPc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.567C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1072C>G
n.1353C>G
22g.50526339G=CA2410907813SCO2,TYMPc.1066C= (p.Leu356=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.567C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1072C=
n.1353C=
22g.50526339G>TCA412197711SCO2,TYMPc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.567C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.1072C>A
n.1353C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526340A=CA2410907814SCO2,TYMPc.1065T= (p.Gly355=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.566T=
c.966T= (p.Gly322=)
n.1071T=
n.1352T=
22g.50526340A>CCA515387614SCO2,TYMPc.1065T>G (p.Gly355=)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.566T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
n.1071T>G
n.1352T>G
22g.50526340A>GCA325560744SCO2,TYMPc.1065T>C (p.Gly355=)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.566T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.1071T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526340A>TCA515387615SCO2,TYMPc.1065T>A (p.Gly355=)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.566T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.1071T>A
n.1352T>A
22g.50526341C>ACA412197713SCO2,TYMPc.1064G>T (p.Gly355Val)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.945G>T (p.Arg315=)
c.565G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1070G>T
n.1351G>T
 gnomAD v4
22g.50526341C=CA2410907815SCO2,TYMPc.1064G= (p.Gly355=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.565G=
c.965G= (p.Gly322=)
n.1070G=
n.1351G=
22g.50526341C>GCA412197715SCO2,TYMPc.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.945G>C (p.Arg315=)
c.565G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1070G>C
n.1351G>C
 gnomAD v4
22g.50526341C>TCA412197717SCO2,TYMPc.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.565G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1070G>A
n.1351G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526342C>ACA412197723SCO2,TYMPc.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.564G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1069G>T
n.1350G>T
 gnomAD v4
22g.50526342C=CA2410907816SCO2,TYMPc.1063G= (p.Gly355=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.564G=
c.964G= (p.Gly322=)
n.1069G=
n.1350G=
22g.50526342C>GCA412197726SCO2,TYMPc.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.564G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1069G>C
n.1350G>C
22g.50526342C>TCA412197720SCO2,TYMPc.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.564G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1069G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526343G>ACA515387616SCO2,TYMPc.1062C>T (p.Pro354=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
c.563C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
n.1068C>T
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526343G>CCA515387619SCO2,TYMPc.1062C>G (p.Pro354=)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.563C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
n.1068C>G
n.1349C>G
22g.50526343G=CA2410907817SCO2,TYMPc.1062C= (p.Pro354=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.563C=
c.963C= (p.Pro321=)
n.1068C=
n.1349C=
22g.50526343G>TCA515387617SCO2,TYMPc.1062C>A (p.Pro354=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.563C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
n.1068C>A
n.1349C>A
 gnomAD v4
22g.50526345dupCA2573158290SCO2,TYMPc.1062dup (p.Gly355ArgfsTer?)
c.-111dup (n.-111dup)
c.943dup (p.Arg315ProfsTer?)
c.563dup
c.963dup (p.Gly322ArgfsTer?)
n.1068dup
n.1349dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526344G>ACA412197728SCO2,TYMPc.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.562C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1067C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4
22g.50526344G>CCA412197731SCO2,TYMPc.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.942C>G (p.Ser314=)
c.562C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1067C>G
n.1348C>G
 gnomAD v4
22g.50526344G>TCA412197734SCO2,TYMPc.1061C>A (p.Pro354His)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.942C>A (p.Ser314=)
c.562C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
n.1067C>A
n.1348C>A
 gnomAD v4
22g.50526345G>ACA412197737SCO2,TYMPc.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.561C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1066C>T
n.1347C>T
 gnomAD v4
22g.50526345G>CCA412197738SCO2,TYMPc.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.561C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1066C>G
n.1347C>G
22g.50526345G>TCA412197740SCO2,TYMPc.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.561C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1066C>A
n.1347C>A
 gnomAD v4
22g.50526346A=CA2410907818SCO2,TYMPc.1059T= (p.Asp353=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.940T= (p.Ser314=)
c.560T=
c.960T= (p.Asp320=)
n.1065T=
n.1346T=
22g.50526346A>CCA412197742SCO2,TYMPc.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.560T>G
c.960T>G (p.Asp320Glu)
n.1065T>G
n.1346T>G
22g.50526346A>GCA515387622SCO2,TYMPc.1059T>C (p.Asp353=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.560T>C
c.960T>C (p.Asp320=)
n.1065T>C
n.1346T>C
 gnomAD v4
22g.50526346A>TCA10321495SCO2,TYMPc.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.560T>A
c.960T>A (p.Asp320Glu)
n.1065T>A
n.1346T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526347T>ACA412197746SCO2,TYMPc.1058A>T (p.Asp353Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
c.559A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
n.1064A>T
n.1345A>T
22g.50526347T>CCA412197748SCO2,TYMPc.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
c.559A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
n.1064A>G
n.1345A>G
22g.50526347T>GCA412197749SCO2,TYMPc.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
c.559A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
n.1064A>C
n.1345A>C
22g.50526348C>ACA412197751SCO2,TYMPc.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.558G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
n.1063G>T
n.1344G>T
 gnomAD v4
22g.50526348C=CA2410907819SCO2,TYMPc.1057G= (p.Asp353=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.558G=
c.958G= (p.Asp320=)
n.1063G=
n.1344G=
22g.50526348C>GCA412197753SCO2,TYMPc.1057G>C (p.Asp353His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.558G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
n.1063G>C
n.1344G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526348C>TCA412197755SCO2,TYMPc.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.558G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
n.1063G>A
n.1344G>A
 gnomAD v4
22g.50526349C>ACA515387632SCO2,TYMPc.1056G>T (p.Val352=)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.557G>T
c.957G>T (p.Val319=)
n.1062G>T
n.1343G>T
 gnomAD v4
22g.50526349C=CA2410907820SCO2,TYMPc.1056G= (p.Val352=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.557G=
c.957G= (p.Val319=)
n.1062G=
n.1343G=
22g.50526349C>GCA325560756SCO2,TYMPc.1056G>C (p.Val352=)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.557G>C
c.957G>C (p.Val319=)
n.1062G>C
n.1343G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526349C>TCA515387633SCO2,TYMPc.1056G>A (p.Val352=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.557G>A
c.957G>A (p.Val319=)
n.1062G>A
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526350A>CCA412197759SCO2,TYMPc.1055T>G (p.Val352Gly)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.936T>G (p.Arg312=)
c.556T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1061T>G
n.1342T>G
22g.50526350A>GCA412197761SCO2,TYMPc.1055T>C (p.Val352Ala)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.936T>C (p.Arg312=)
c.556T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1061T>C
n.1342T>C
 gnomAD v4
22g.50526350A>TCA412197757SCO2,TYMPc.1055T>A (p.Val352Glu)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.936T>A (p.Arg312=)
c.556T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1061T>A
n.1342T>A
22g.50526351C>ACA412197767SCO2,TYMPc.1054G>T (p.Val352Leu)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.555G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1060G>T
n.1341G>T
 gnomAD v4
22g.50526351C=CA2410907821SCO2,TYMPc.1054G= (p.Val352=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.555G=
c.955G= (p.Val319=)
n.1060G=
n.1341G=
22g.50526351C>GCA412197763SCO2,TYMPc.1054G>C (p.Val352Leu)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.555G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1060G>C
n.1341G>C
22g.50526351C>TCA412197766SCO2,TYMPc.1054G>A (p.Val352Met)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.935G>A (p.Arg312His)
c.555G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
n.1060G>A
n.1341G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched