Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526208_50526230dup | CA2657564227 | SCO2,TYMP | c.1159+16_1159+38dup (n.1159+16_1159+38dup) c.-14+16_-14+38dup (n.-14+16_-14+38dup) c.92+16_92+38dup c.660+16_660+38dup c.1060+16_1060+38dup (n.1060+16_1060+38dup) n.1181_1203dup n.1446+16_1446+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526220A= | CA2410907717 | SCO2,TYMP | c.1159+26T= (n.1159+26T=) c.-14+26T= (n.-14+26T=) c.92+26T= c.660+26T= c.1060+26T= (n.1060+26T=) n.1191T= n.1446+26T= | |
22 | g.50526220A>C | CA2410907718 | SCO2,TYMP | c.1159+26T>G (n.1159+26T>G) c.-14+26T>G (n.-14+26T>G) c.92+26T>G c.660+26T>G c.1060+26T>G (n.1060+26T>G) n.1191T>G n.1446+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526220A>G | CA2657564256 | SCO2,TYMP | c.1159+26T>C (n.1159+26T>C) c.-14+26T>C (n.-14+26T>C) c.92+26T>C c.660+26T>C c.1060+26T>C (n.1060+26T>C) n.1191T>C n.1446+26T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526220A>T | CA2657564257 | SCO2,TYMP | c.1159+26T>A (n.1159+26T>A) c.-14+26T>A (n.-14+26T>A) c.92+26T>A c.660+26T>A c.1060+26T>A (n.1060+26T>A) n.1191T>A n.1446+26T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526221G>A | CA2657564259 | SCO2,TYMP | c.1159+25C>T (n.1159+25C>T) c.-14+25C>T (n.-14+25C>T) c.92+25C>T c.660+25C>T c.1060+25C>T (n.1060+25C>T) n.1190C>T n.1446+25C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526221G>T | CA2657564260 | SCO2,TYMP | c.1159+25C>A (n.1159+25C>A) c.-14+25C>A (n.-14+25C>A) c.92+25C>A c.660+25C>A c.1060+25C>A (n.1060+25C>A) n.1190C>A n.1446+25C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526222del | CA2591984024 | SCO2,TYMP | c.1159+25del (n.1159+25del) c.-14+25del (n.-14+25del) c.92+25del c.660+25del c.1060+25del (n.1060+25del) n.1190del n.1446+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526222G>A | CA1026669274 | SCO2,TYMP | c.1159+24C>T (n.1159+24C>T) c.-14+24C>T (n.-14+24C>T) c.92+24C>T c.660+24C>T c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1189C>T n.1446+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526222G= | CA2410907719 | SCO2,TYMP | c.1159+24C= (n.1159+24C=) c.-14+24C= (n.-14+24C=) c.92+24C= c.660+24C= c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1189C= n.1446+24C= | |
22 | g.50526222G>T | CA2657564263 | SCO2,TYMP | c.1159+24C>A (n.1159+24C>A) c.-14+24C>A (n.-14+24C>A) c.92+24C>A c.660+24C>A c.1060+24C>A (n.1060+24C>A) n.1189C>A n.1446+24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526224C>A | CA2577766263 | SCO2,TYMP | c.1159+22G>T (n.1159+22G>T) c.-14+22G>T (n.-14+22G>T) c.92+22G>T c.660+22G>T c.1060+22G>T (n.1060+22G>T) n.1187G>T n.1446+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526224C= | CA2410907720 | SCO2,TYMP | c.1159+22G= (n.1159+22G=) c.-14+22G= (n.-14+22G=) c.92+22G= c.660+22G= c.1060+22G= (n.1060+22G=) n.1187G= n.1446+22G= | |
22 | g.50526224C>G | CA10321461 | SCO2,TYMP | c.1159+22G>C (n.1159+22G>C) c.-14+22G>C (n.-14+22G>C) c.92+22G>C c.660+22G>C c.1060+22G>C (n.1060+22G>C) n.1187G>C n.1446+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526224C>T | CA325560542 | SCO2,TYMP | c.1159+22G>A (n.1159+22G>A) c.-14+22G>A (n.-14+22G>A) c.92+22G>A c.660+22G>A c.1060+22G>A (n.1060+22G>A) n.1187G>A n.1446+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526225G>A | CA1026669282 | SCO2,TYMP | c.1159+21C>T (n.1159+21C>T) c.-14+21C>T (n.-14+21C>T) c.92+21C>T c.660+21C>T c.1060+21C>T (n.1060+21C>T) n.1186C>T n.1446+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526225G>C | CA640357418 | SCO2,TYMP | c.1159+21C>G (n.1159+21C>G) c.-14+21C>G (n.-14+21C>G) c.92+21C>G c.660+21C>G c.1060+21C>G (n.1060+21C>G) n.1186C>G n.1446+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526225G= | CA2410907721 | SCO2,TYMP | c.1159+21C= (n.1159+21C=) c.-14+21C= (n.-14+21C=) c.92+21C= c.660+21C= c.1060+21C= (n.1060+21C=) n.1186C= n.1446+21C= | |
22 | g.50526225G>T | CA10321462 | SCO2,TYMP | c.1159+21C>A (n.1159+21C>A) c.-14+21C>A (n.-14+21C>A) c.92+21C>A c.660+21C>A c.1060+21C>A (n.1060+21C>A) n.1186C>A n.1446+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526228del | CA2657564268 | SCO2,TYMP | c.1159+21del (n.1159+21del) c.-14+21del (n.-14+21del) c.92+21del c.660+21del c.1060+21del (n.1060+21del) n.1186del n.1446+21del | gnomAD v4 |
22 | g.50526226G>A | CA2657564272 | SCO2,TYMP | c.1159+20C>T (n.1159+20C>T) c.-14+20C>T (n.-14+20C>T) c.92+20C>T c.660+20C>T c.1060+20C>T (n.1060+20C>T) n.1185C>T n.1446+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526227G>A | CA10321463 | SCO2,TYMP | c.1159+19C>T (n.1159+19C>T) c.-14+19C>T (n.-14+19C>T) c.92+19C>T c.660+19C>T c.1060+19C>T (n.1060+19C>T) n.1184C>T n.1446+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526227G>C | CA2657564275 | SCO2,TYMP | c.1159+19C>G (n.1159+19C>G) c.-14+19C>G (n.-14+19C>G) c.92+19C>G c.660+19C>G c.1060+19C>G (n.1060+19C>G) n.1184C>G n.1446+19C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526227G= | CA2410907722 | SCO2,TYMP | c.1159+19C= (n.1159+19C=) c.-14+19C= (n.-14+19C=) c.92+19C= c.660+19C= c.1060+19C= (n.1060+19C=) n.1184C= n.1446+19C= | |
22 | g.50526227G>T | CA754072531 | SCO2,TYMP | c.1159+19C>A (n.1159+19C>A) c.-14+19C>A (n.-14+19C>A) c.92+19C>A c.660+19C>A c.1060+19C>A (n.1060+19C>A) n.1184C>A n.1446+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526228G>A | CA2657564278 | SCO2,TYMP | c.1159+18C>T (n.1159+18C>T) c.-14+18C>T (n.-14+18C>T) c.92+18C>T c.660+18C>T c.1060+18C>T (n.1060+18C>T) n.1183C>T n.1446+18C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526228G= | CA2410907723 | SCO2,TYMP | c.1159+18C= (n.1159+18C=) c.-14+18C= (n.-14+18C=) c.92+18C= c.660+18C= c.1060+18C= (n.1060+18C=) n.1183C= n.1446+18C= | |
22 | g.50526228G>T | CA10321464 | SCO2,TYMP | c.1159+18C>A (n.1159+18C>A) c.-14+18C>A (n.-14+18C>A) c.92+18C>A c.660+18C>A c.1060+18C>A (n.1060+18C>A) n.1183C>A n.1446+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526229A>G | CA2657564281 | SCO2,TYMP | c.1159+17T>C (n.1159+17T>C) c.-14+17T>C (n.-14+17T>C) c.92+17T>C c.660+17T>C c.1060+17T>C (n.1060+17T>C) n.1182T>C n.1446+17T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526230C= | CA2410907724 | SCO2,TYMP | c.1159+16G= (n.1159+16G=) c.-14+16G= (n.-14+16G=) c.92+16G= c.660+16G= c.1060+16G= (n.1060+16G=) n.1181G= n.1446+16G= | |
22 | g.50526230C>G | CA2657564285 | SCO2,TYMP | c.1159+16G>C (n.1159+16G>C) c.-14+16G>C (n.-14+16G>C) c.92+16G>C c.660+16G>C c.1060+16G>C (n.1060+16G>C) n.1181G>C n.1446+16G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526230C>T | CA10321465 | SCO2,TYMP | c.1159+16G>A (n.1159+16G>A) c.-14+16G>A (n.-14+16G>A) c.92+16G>A c.660+16G>A c.1060+16G>A (n.1060+16G>A) n.1181G>A n.1446+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526231T>A | CA640357419 | SCO2,TYMP | c.1159+15A>T (n.1159+15A>T) c.-14+15A>T (n.-14+15A>T) c.92+15A>T c.660+15A>T c.1060+15A>T (n.1060+15A>T) n.1180A>T n.1446+15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526231T>C | CA640357420 | SCO2,TYMP | c.1159+15A>G (n.1159+15A>G) c.-14+15A>G (n.-14+15A>G) c.92+15A>G c.660+15A>G c.1060+15A>G (n.1060+15A>G) n.1180A>G n.1446+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526231T= | CA2410907725 | SCO2,TYMP | c.1159+15A= (n.1159+15A=) c.-14+15A= (n.-14+15A=) c.92+15A= c.660+15A= c.1060+15A= (n.1060+15A=) n.1180A= n.1446+15A= | |
22 | g.50526232C>A | CA10321467 | SCO2,TYMP | c.1159+14G>T (n.1159+14G>T) c.-14+14G>T (n.-14+14G>T) c.92+14G>T c.660+14G>T c.1060+14G>T (n.1060+14G>T) n.1179G>T n.1446+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526232C= | CA2410907726 | SCO2,TYMP | c.1159+14G= (n.1159+14G=) c.-14+14G= (n.-14+14G=) c.92+14G= c.660+14G= c.1060+14G= (n.1060+14G=) n.1179G= n.1446+14G= | |
22 | g.50526232C>G | CA2410907727 | SCO2,TYMP | c.1159+14G>C (n.1159+14G>C) c.-14+14G>C (n.-14+14G>C) c.92+14G>C c.660+14G>C c.1060+14G>C (n.1060+14G>C) n.1179G>C n.1446+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526232C>T | CA640357421 | SCO2,TYMP | c.1159+14G>A (n.1159+14G>A) c.-14+14G>A (n.-14+14G>A) c.92+14G>A c.660+14G>A c.1060+14G>A (n.1060+14G>A) n.1179G>A n.1446+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526236dup | CA10321466 | SCO2,TYMP | c.1159+14dup (n.1159+14dup) c.-14+14dup (n.-14+14dup) c.92+14dup c.660+14dup c.1060+14dup (n.1060+14dup) n.1179dup n.1446+14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526236del | CA2657564303 | SCO2,TYMP | c.1159+14del (n.1159+14del) c.-14+14del (n.-14+14del) c.92+14del c.660+14del c.1060+14del (n.1060+14del) n.1179del n.1446+14del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526233C>A | CA2657564310 | SCO2,TYMP | c.1159+13G>T (n.1159+13G>T) c.-14+13G>T (n.-14+13G>T) c.92+13G>T c.660+13G>T c.1060+13G>T (n.1060+13G>T) n.1178G>T n.1446+13G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526233C= | CA2410907728 | SCO2,TYMP | c.1159+13G= (n.1159+13G=) c.-14+13G= (n.-14+13G=) c.92+13G= c.660+13G= c.1060+13G= (n.1060+13G=) n.1178G= n.1446+13G= | |
22 | g.50526233C>G | CA2657564312 | SCO2,TYMP | c.1159+13G>C (n.1159+13G>C) c.-14+13G>C (n.-14+13G>C) c.92+13G>C c.660+13G>C c.1060+13G>C (n.1060+13G>C) n.1178G>C n.1446+13G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526233C>T | CA10321468 | SCO2,TYMP | c.1159+13G>A (n.1159+13G>A) c.-14+13G>A (n.-14+13G>A) c.92+13G>A c.660+13G>A c.1060+13G>A (n.1060+13G>A) n.1178G>A n.1446+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526234C>A | CA2410907730 | SCO2,TYMP | c.1159+12G>T (n.1159+12G>T) c.-14+12G>T (n.-14+12G>T) c.92+12G>T c.660+12G>T c.1060+12G>T (n.1060+12G>T) n.1177G>T n.1446+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526234C= | CA2410907729 | SCO2,TYMP | c.1159+12G= (n.1159+12G=) c.-14+12G= (n.-14+12G=) c.92+12G= c.660+12G= c.1060+12G= (n.1060+12G=) n.1177G= n.1446+12G= | |
22 | g.50526234C>G | CA10321469 | SCO2,TYMP | c.1159+12G>C (n.1159+12G>C) c.-14+12G>C (n.-14+12G>C) c.92+12G>C c.660+12G>C c.1060+12G>C (n.1060+12G>C) n.1177G>C n.1446+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526234C>T | CA291582 | SCO2,TYMP | c.1159+12G>A (n.1159+12G>A) c.-14+12G>A (n.-14+12G>A) c.92+12G>A c.660+12G>A c.1060+12G>A (n.1060+12G>A) n.1177G>A n.1446+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526235C>A | CA2577766264 | SCO2,TYMP | c.1159+11G>T (n.1159+11G>T) c.-14+11G>T (n.-14+11G>T) c.92+11G>T c.660+11G>T c.1060+11G>T (n.1060+11G>T) n.1176G>T n.1446+11G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526235C= | CA2410907731 | SCO2,TYMP | c.1159+11G= (n.1159+11G=) c.-14+11G= (n.-14+11G=) c.92+11G= c.660+11G= c.1060+11G= (n.1060+11G=) n.1176G= n.1446+11G= | |
22 | g.50526235C>G | CA754072540 | SCO2,TYMP | c.1159+11G>C (n.1159+11G>C) c.-14+11G>C (n.-14+11G>C) c.92+11G>C c.660+11G>C c.1060+11G>C (n.1060+11G>C) n.1176G>C n.1446+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526235C>T | CA10321470 | SCO2,TYMP | c.1159+11G>A (n.1159+11G>A) c.-14+11G>A (n.-14+11G>A) c.92+11G>A c.660+11G>A c.1060+11G>A (n.1060+11G>A) n.1176G>A n.1446+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526236C>A | CA2657564328 | SCO2,TYMP | c.1159+10G>T (n.1159+10G>T) c.-14+10G>T (n.-14+10G>T) c.92+10G>T c.660+10G>T c.1060+10G>T (n.1060+10G>T) n.1175G>T n.1446+10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526236C= | CA2410907732 | SCO2,TYMP | c.1159+10G= (n.1159+10G=) c.-14+10G= (n.-14+10G=) c.92+10G= c.660+10G= c.1060+10G= (n.1060+10G=) n.1175G= n.1446+10G= | |
22 | g.50526236C>G | CA754072542 | SCO2,TYMP | c.1159+10G>C (n.1159+10G>C) c.-14+10G>C (n.-14+10G>C) c.92+10G>C c.660+10G>C c.1060+10G>C (n.1060+10G>C) n.1175G>C n.1446+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526236C>T | CA640357422 | SCO2,TYMP | c.1159+10G>A (n.1159+10G>A) c.-14+10G>A (n.-14+10G>A) c.92+10G>A c.660+10G>A c.1060+10G>A (n.1060+10G>A) n.1175G>A n.1446+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526237G>A | CA10321471 | SCO2,TYMP | c.1159+9C>T (n.1159+9C>T) c.-14+9C>T (n.-14+9C>T) c.92+9C>T c.660+9C>T c.1060+9C>T (n.1060+9C>T) n.1174C>T n.1446+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526237G>C | CA2657564337 | SCO2,TYMP | c.1159+9C>G (n.1159+9C>G) c.-14+9C>G (n.-14+9C>G) c.92+9C>G c.660+9C>G c.1060+9C>G (n.1060+9C>G) n.1174C>G n.1446+9C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526237G= | CA2410907733 | SCO2,TYMP | c.1159+9C= (n.1159+9C=) c.-14+9C= (n.-14+9C=) c.92+9C= c.660+9C= c.1060+9C= (n.1060+9C=) n.1174C= n.1446+9C= | |
22 | g.50526237G>T | CA2577766265 | SCO2,TYMP | c.1159+9C>A (n.1159+9C>A) c.-14+9C>A (n.-14+9C>A) c.92+9C>A c.660+9C>A c.1060+9C>A (n.1060+9C>A) n.1174C>A n.1446+9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526244_50526245insTGACGCTCA | CA2657564335 | SCO2,TYMP | c.1159+9_1159+10insATGAGCGTC (n.1159+9_1159+10insATGAGCGTC) c.-14+9_-14+10insATGAGCGTC (n.-14+9_-14+10insATGAGCGTC) c.92+9_92+10insATGAGCGTC c.660+9_660+10insATGAGCGTC c.1060+9_1060+10insATGAGCGTC (n.1060+9_1060+10insATGAGCGTC) n.1174_1175insATGAGCGTC n.1446+9_1446+10insATGAGCGTC | gnomAD v4 |
22 | g.50526238A>C | CA2657564343 | SCO2,TYMP | c.1159+8T>G (n.1159+8T>G) c.-14+8T>G (n.-14+8T>G) c.92+8T>G c.660+8T>G c.1060+8T>G (n.1060+8T>G) n.1173T>G n.1446+8T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526238A>G | CA2657564341 | SCO2,TYMP | c.1159+8T>C (n.1159+8T>C) c.-14+8T>C (n.-14+8T>C) c.92+8T>C c.660+8T>C c.1060+8T>C (n.1060+8T>C) n.1173T>C n.1446+8T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526239C>A | CA1026669301 | SCO2,TYMP | c.1159+7G>T (n.1159+7G>T) c.-14+7G>T (n.-14+7G>T) c.92+7G>T c.660+7G>T c.1060+7G>T (n.1060+7G>T) n.1172G>T n.1446+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526239C= | CA2410907734 | SCO2,TYMP | c.1159+7G= (n.1159+7G=) c.-14+7G= (n.-14+7G=) c.92+7G= c.660+7G= c.1060+7G= (n.1060+7G=) n.1172G= n.1446+7G= | |
22 | g.50526239C>G | CA10321472 | SCO2,TYMP | c.1159+7G>C (n.1159+7G>C) c.-14+7G>C (n.-14+7G>C) c.92+7G>C c.660+7G>C c.1060+7G>C (n.1060+7G>C) n.1172G>C n.1446+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526239C>T | CA2577766266 | SCO2,TYMP | c.1159+7G>A (n.1159+7G>A) c.-14+7G>A (n.-14+7G>A) c.92+7G>A c.660+7G>A c.1060+7G>A (n.1060+7G>A) n.1172G>A n.1446+7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526240G>A | CA754072545 | SCO2,TYMP | c.1159+6C>T (n.1159+6C>T) c.-14+6C>T (n.-14+6C>T) c.92+6C>T c.660+6C>T c.1060+6C>T (n.1060+6C>T) n.1171C>T n.1446+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526240G>C | CA325560560 | SCO2,TYMP | c.1159+6C>G (n.1159+6C>G) c.-14+6C>G (n.-14+6C>G) c.92+6C>G c.660+6C>G c.1060+6C>G (n.1060+6C>G) n.1171C>G n.1446+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526240G= | CA2410907735 | SCO2,TYMP | c.1159+6C= (n.1159+6C=) c.-14+6C= (n.-14+6C=) c.92+6C= c.660+6C= c.1060+6C= (n.1060+6C=) n.1171C= n.1446+6C= | |
22 | g.50526240G>T | CA2577766267 | SCO2,TYMP | c.1159+6C>A (n.1159+6C>A) c.-14+6C>A (n.-14+6C>A) c.92+6C>A c.660+6C>A c.1060+6C>A (n.1060+6C>A) n.1171C>A n.1446+6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526241C>A | CA2657564356 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>T (n.1159+5G>T) c.-14+5G>T (n.-14+5G>T) c.92+5G>T c.660+5G>T c.1060+5G>T (n.1060+5G>T) n.1170G>T n.1446+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526241C= | CA2410907736 | SCO2,TYMP | c.1159+5G= (n.1159+5G=) c.-14+5G= (n.-14+5G=) c.92+5G= c.660+5G= c.1060+5G= (n.1060+5G=) n.1170G= n.1446+5G= | |
22 | g.50526241C>G | CA325560569 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>C (n.1159+5G>C) c.-14+5G>C (n.-14+5G>C) c.92+5G>C c.660+5G>C c.1060+5G>C (n.1060+5G>C) n.1170G>C n.1446+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526241C>T | CA320720 | SCO2,TYMP | c.1159+5G>A (n.1159+5G>A) c.-14+5G>A (n.-14+5G>A) c.92+5G>A c.660+5G>A c.1060+5G>A (n.1060+5G>A) n.1170G>A n.1446+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526242T>C | CA2657564358 | SCO2,TYMP | c.1159+4A>G (n.1159+4A>G) c.-14+4A>G (n.-14+4A>G) c.92+4A>G c.660+4A>G c.1060+4A>G (n.1060+4A>G) n.1169A>G n.1446+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526242_50526243delinsTC | CA2410907737 | SCO2,TYMP | c.1159+3_1159+4delinsGA (n.1159+3_1159+4delinsGA) c.-14+3_-14+4delinsGA (n.-14+3_-14+4delinsGA) c.92+3_92+4delinsGA c.660+3_660+4delinsGA c.1060+3_1060+4delinsGA (n.1060+3_1060+4delinsGA) n.1168_1169delinsGA n.1446+3_1446+4delinsGA | |
22 | g.50526243del | CA325560581 | SCO2,TYMP | c.1159+3del (n.1159+3del) c.-14+3del (n.-14+3del) c.92+3del c.660+3del c.1060+3del (n.1060+3del) n.1168del n.1446+3del | dbSNP |
22 | g.50526243C>A | CA2657564360 | SCO2,TYMP | c.1159+3G>T (n.1159+3G>T) c.-14+3G>T (n.-14+3G>T) c.92+3G>T c.660+3G>T c.1060+3G>T (n.1060+3G>T) n.1168G>T n.1446+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526243C= | CA2410907738 | SCO2,TYMP | c.1159+3G= (n.1159+3G=) c.-14+3G= (n.-14+3G=) c.92+3G= c.660+3G= c.1060+3G= (n.1060+3G=) n.1168G= n.1446+3G= | |
22 | g.50526243C>G | CA754072549 | SCO2,TYMP | c.1159+3G>C (n.1159+3G>C) c.-14+3G>C (n.-14+3G>C) c.92+3G>C c.660+3G>C c.1060+3G>C (n.1060+3G>C) n.1168G>C n.1446+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526243C>T | CA2657564363 | SCO2,TYMP | c.1159+3G>A (n.1159+3G>A) c.-14+3G>A (n.-14+3G>A) c.92+3G>A c.660+3G>A c.1060+3G>A (n.1060+3G>A) n.1168G>A n.1446+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526244A= | CA2410907739 | SCO2,TYMP | c.1159+2T= (n.1159+2T=) c.-14+2T= (n.-14+2T=) c.92+2T= c.660+2T= c.1060+2T= (n.1060+2T=) n.1167T= n.1446+2T= | |
22 | g.50526244A>C | CA412197232 | SCO2,TYMP | c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) c.-14+2T>G (n.-14+2T>G) c.92+2T>G c.660+2T>G c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) n.1167T>G n.1446+2T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526244A>G | CA325560586 | SCO2,TYMP | c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.-14+2T>C (n.-14+2T>C) c.92+2T>C c.660+2T>C c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) n.1167T>C n.1446+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526244A>T | CA10321473 | SCO2,TYMP | c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.-14+2T>A (n.-14+2T>A) c.92+2T>A c.660+2T>A c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) n.1167T>A n.1446+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526245C>A | CA412197239 | SCO2,TYMP | c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.-14+1G>T (n.-14+1G>T) c.92+1G>T c.660+1G>T c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) n.1166G>T n.1446+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526245C= | CA2410907740 | SCO2,TYMP | c.1159+1G= (n.1159+1G=) c.-14+1G= (n.-14+1G=) c.92+1G= c.660+1G= c.1060+1G= (n.1060+1G=) n.1166G= n.1446+1G= | |
22 | g.50526245C>G | CA412197241 | SCO2,TYMP | c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.-14+1G>C (n.-14+1G>C) c.92+1G>C c.660+1G>C c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) n.1166G>C n.1446+1G>C | |
22 | g.50526245C>T | CA325560602 | SCO2,TYMP | c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.-14+1G>A (n.-14+1G>A) c.92+1G>A c.660+1G>A c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) n.1166G>A n.1446+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526246C>A | CA412197243 | SCO2,TYMP | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.-14G>T (n.-14G>T) c.92G>T c.660G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.1165G>T n.1446G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526246C= | CA2410907741 | SCO2,TYMP | c.1159G= (p.Gly387=) c.1159G= (p.Ala387=) c.-14G= (n.-14G=) c.92G= c.660G= c.1060G= (p.Gly354=) n.1165G= n.1446G= | |
22 | g.50526246C>G | CA412197246 | SCO2,TYMP | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.92G>C c.660G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1165G>C n.1446G>C | |
22 | g.50526246C>T | CA16616795 | SCO2,TYMP | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.-14G>A (n.-14G>A) c.92G>A c.660G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1165G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526247A= | CA2410907742 | SCO2,TYMP | c.1158T= (p.Asp386=) c.-15T= (n.-15T=) c.91T= c.659T= c.1059T= (p.Asp353=) n.1164T= n.1445T= | |
22 | g.50526247A>C | CA412197248 | SCO2,TYMP | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.-15T>G (n.-15T>G) c.91T>G c.659T>G c.1059T>G (p.Asp353Glu) n.1164T>G n.1445T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526247A>G | CA515387435 | SCO2,TYMP | c.1158T>C (p.Asp386=) c.-15T>C (n.-15T>C) c.91T>C c.659T>C c.1059T>C (p.Asp353=) n.1164T>C n.1445T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526247A>T | CA412197249 | SCO2,TYMP | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.-15T>A (n.-15T>A) c.91T>A c.659T>A c.1059T>A (p.Asp353Glu) n.1164T>A n.1445T>A | |
22 | g.50526248T>A | CA412197253 | SCO2,TYMP | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.-16A>T (n.-16A>T) c.90A>T c.658A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1163A>T n.1444A>T | |
22 | g.50526248T>C | CA412197255 | SCO2,TYMP | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.-16A>G (n.-16A>G) c.90A>G c.658A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1163A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526248T>G | CA412197251 | SCO2,TYMP | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.-16A>C (n.-16A>C) c.90A>C c.658A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1163A>C n.1444A>C | |
22 | g.50526249C>A | CA10321474 | SCO2,TYMP | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.-17G>T (n.-17G>T) c.89G>T c.657G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1162G>T n.1443G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526249C= | CA2410907743 | SCO2,TYMP | c.1156G= (p.Asp386=) c.-17G= (n.-17G=) c.89G= c.657G= c.1057G= (p.Asp353=) n.1162G= n.1443G= | |
22 | g.50526249C>G | CA412197258 | SCO2,TYMP | c.1156G>C (p.Asp386His) c.-17G>C (n.-17G>C) c.89G>C c.657G>C c.1057G>C (p.Asp353His) n.1162G>C n.1443G>C | dbSNP |
22 | g.50526249C>T | CA412197261 | SCO2,TYMP | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) c.89G>A c.657G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1162G>A n.1443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526250T>A | CA515387440 | SCO2,TYMP | c.1155A>T (p.Ala385=) c.-18A>T (n.-18A>T) c.88A>T c.656A>T c.1056A>T (p.Ala352=) n.1161A>T n.1442A>T | |
22 | g.50526250T>C | CA515387442 | SCO2,TYMP | c.1155A>G (p.Ala385=) c.-18A>G (n.-18A>G) c.88A>G c.656A>G c.1056A>G (p.Ala352=) n.1161A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526250T>G | CA515387443 | SCO2,TYMP | c.1155A>C (p.Ala385=) c.-18A>C (n.-18A>C) c.88A>C c.656A>C c.1056A>C (p.Ala352=) n.1161A>C n.1442A>C | |
22 | g.50526251G>A | CA412197266 | SCO2,TYMP | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.-19C>T (n.-19C>T) c.87C>T c.655C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1160C>T n.1441C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526251G>C | CA412197268 | SCO2,TYMP | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.-19C>G (n.-19C>G) c.87C>G c.655C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1160C>G n.1441C>G | |
22 | g.50526251G= | CA2410907745 | SCO2,TYMP | c.1154C= (p.Ala385=) c.-19C= (n.-19C=) c.87C= c.655C= c.1055C= (p.Ala352=) n.1160C= n.1441C= | |
22 | g.50526251G>T | CA412197269 | SCO2,TYMP | c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.-19C>A (n.-19C>A) c.87C>A c.655C>A c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.1160C>A n.1441C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526251_50526277delinsGCGGGCGCCAGCAGCTCCTCCTGCTCC | CA2410907744 | SCO2,TYMP | c.1128_1154delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (p.Arg376=) c.-45_-19delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (n.-45_-19delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC) c.61_87delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC c.629_655delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC c.1029_1055delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (p.Arg343=) n.1134_1160delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC n.1415_1441delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC | |
22 | g.50526252del | CA2657564400 | SCO2,TYMP | c.1153del (p.Ala385GlnfsTer?) c.-20del (n.-20del) c.86del c.654del c.1054del (p.Ala352GlnfsTer?) n.1159del n.1440del | gnomAD v4 |
22 | g.50526252C>A | CA412197271 | SCO2,TYMP | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.-20G>T (n.-20G>T) c.86G>T c.654G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1159G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526252C= | CA2410907746 | SCO2,TYMP | c.1153G= (p.Ala385=) c.-20G= (n.-20G=) c.86G= c.654G= c.1054G= (p.Ala352=) n.1159G= n.1440G= | |
22 | g.50526252C>G | CA412197274 | SCO2,TYMP | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.-20G>C (n.-20G>C) c.86G>C c.654G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1159G>C n.1440G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526252C>T | CA412197276 | SCO2,TYMP | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.-20G>A (n.-20G>A) c.86G>A c.654G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1159G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526259_50526284del | CA640357423 | SCO2,TYMP | c.1128_1153del (p.Glu377ArgfsTer?) c.-45_-20del (n.-45_-20del) c.61_86del c.629_654del c.1029_1054del (p.Glu344ArgfsTer?) n.1134_1159del n.1415_1440del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526253G>A | CA515387445 | SCO2,TYMP | c.1152C>T (p.Pro384=) c.-21C>T (n.-21C>T) c.85C>T c.653C>T c.1053C>T (p.Pro351=) n.1158C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526253G>C | CA515387446 | SCO2,TYMP | c.1152C>G (p.Pro384=) c.-21C>G (n.-21C>G) c.85C>G c.653C>G c.1053C>G (p.Pro351=) n.1158C>G n.1439C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526253G>T | CA515387448 | SCO2,TYMP | c.1152C>A (p.Pro384=) c.-21C>A (n.-21C>A) c.85C>A c.653C>A c.1053C>A (p.Pro351=) n.1158C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526255dup | CA2657564412 | SCO2,TYMP | c.1152dup (p.Ala385ArgfsTer?) c.-21dup (n.-21dup) c.85dup c.653dup c.1053dup (p.Ala352ArgfsTer?) n.1158dup n.1439dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526255del | CA2657564413 | SCO2,TYMP | c.1152del (p.Ala385GlnfsTer?) c.-21del (n.-21del) c.85del c.653del c.1053del (p.Ala352GlnfsTer?) n.1158del n.1439del | gnomAD v4 |
22 | g.50526254G>A | CA412197279 | SCO2,TYMP | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.-22C>T (n.-22C>T) c.84C>T c.652C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1157C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526254G>C | CA412197281 | SCO2,TYMP | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.-22C>G (n.-22C>G) c.84C>G c.652C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1157C>G n.1438C>G | |
22 | g.50526254G>T | CA412197284 | SCO2,TYMP | c.1151C>A (p.Pro384His) c.-22C>A (n.-22C>A) c.84C>A c.652C>A c.1052C>A (p.Pro351His) n.1157C>A n.1438C>A | |
22 | g.50526255G>A | CA412197288 | SCO2,TYMP | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.-23C>T (n.-23C>T) c.83C>T c.651C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1156C>T n.1437C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526255G>C | CA412197290 | SCO2,TYMP | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.-23C>G (n.-23C>G) c.83C>G c.651C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1156C>G n.1437C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526255G= | CA2410907747 | SCO2,TYMP | c.1150C= (p.Pro384=) c.-23C= (n.-23C=) c.83C= c.651C= c.1051C= (p.Pro351=) n.1156C= n.1437C= | |
22 | g.50526255G>T | CA412197286 | SCO2,TYMP | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.-23C>A (n.-23C>A) c.83C>A c.651C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1156C>A n.1437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526256C>A | CA515387449 | SCO2,TYMP | c.1149G>T (p.Ala383=) c.-24G>T (n.-24G>T) c.82G>T c.650G>T c.1050G>T (p.Ala350=) n.1155G>T n.1436G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526256C= | CA2410907748 | SCO2,TYMP | c.1149G= (p.Ala383=) c.-24G= (n.-24G=) c.82G= c.650G= c.1050G= (p.Ala350=) n.1155G= n.1436G= | |
22 | g.50526256C>G | CA515387451 | SCO2,TYMP | c.1149G>C (p.Ala383=) c.-24G>C (n.-24G>C) c.82G>C c.650G>C c.1050G>C (p.Ala350=) n.1155G>C n.1436G>C | |
22 | g.50526256C>T | CA10321475 | SCO2,TYMP | c.1149G>A (p.Ala383=) c.-24G>A (n.-24G>A) c.82G>A c.650G>A c.1050G>A (p.Ala350=) n.1155G>A n.1436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526257G>A | CA10321476 | SCO2,TYMP | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.-25C>T (n.-25C>T) c.81C>T c.649C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1154C>T n.1435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526257G>C | CA412197299 | SCO2,TYMP | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.-25C>G (n.-25C>G) c.81C>G c.649C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1154C>G n.1435C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526257G= | CA2410907749 | SCO2,TYMP | c.1148C= (p.Ala383=) c.-25C= (n.-25C=) c.81C= c.649C= c.1049C= (p.Ala350=) n.1154C= n.1435C= | |
22 | g.50526257G>T | CA412197302 | SCO2,TYMP | c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.-25C>A (n.-25C>A) c.81C>A c.649C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1154C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526258C>A | CA412197305 | SCO2,TYMP | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.-26G>T (n.-26G>T) c.80G>T c.648G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1153G>T n.1434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526258C= | CA2410907750 | SCO2,TYMP | c.1147G= (p.Ala383=) c.-26G= (n.-26G=) c.80G= c.648G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1153G= n.1434G= | |
22 | g.50526258C>G | CA412197308 | SCO2,TYMP | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.80G>C c.648G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1153G>C n.1434G>C | |
22 | g.50526258C>T | CA10653661 | SCO2,TYMP | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.80G>A c.648G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1153G>A n.1434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526259C>A | CA10321478 | SCO2,TYMP | c.1146G>T (p.Leu382=) c.-27G>T (n.-27G>T) c.79G>T c.647G>T c.1047G>T (p.Leu349=) n.1152G>T n.1433G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50526259C= | CA2410907751 | SCO2,TYMP | c.1146G= (p.Leu382=) c.-27G= (n.-27G=) c.79G= c.647G= c.1047G= (p.Leu349=) n.1152G= n.1433G= | |
22 | g.50526259C>G | CA515387459 | SCO2,TYMP | c.1146G>C (p.Leu382=) c.-27G>C (n.-27G>C) c.79G>C c.647G>C c.1047G>C (p.Leu349=) n.1152G>C n.1433G>C | |
22 | g.50526259C>T | CA10321477 | SCO2,TYMP | c.1146G>A (p.Leu382=) c.-27G>A (n.-27G>A) c.79G>A c.647G>A c.1047G>A (p.Leu349=) n.1152G>A n.1433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526260A= | CA2410907752 | SCO2,TYMP | c.1145T= (p.Leu382=) c.-28T= (n.-28T=) c.78T= c.646T= c.1046T= (p.Leu349=) n.1151T= n.1432T= | |
22 | g.50526260A>C | CA412197315 | SCO2,TYMP | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) c.78T>G c.646T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1151T>G n.1432T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526260A>G | CA325560629 | SCO2,TYMP | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.-28T>C (n.-28T>C) c.78T>C c.646T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1151T>C n.1432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526260A>T | CA412197319 | SCO2,TYMP | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.-28T>A (n.-28T>A) c.78T>A c.646T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1151T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526260dup | CA2588340121 | SCO2,TYMP | c.1145dup (p.Ala383GlyfsTer?) c.-28dup (n.-28dup) c.78dup c.646dup c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer?) n.1151dup n.1432dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526261G>A | CA515387462 | SCO2,TYMP | c.1144C>T (p.Leu382=) c.-29C>T (n.-29C>T) c.77C>T c.645C>T c.1045C>T (p.Leu349=) n.1150C>T n.1431C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526261G>C | CA412197321 | SCO2,TYMP | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.-29C>G (n.-29C>G) c.77C>G c.645C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1150C>G n.1431C>G | |
22 | g.50526261G>T | CA412197324 | SCO2,TYMP | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.-29C>A (n.-29C>A) c.77C>A c.645C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1150C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526262C>A | CA515387463 | SCO2,TYMP | c.1143G>T (p.Leu381=) c.-30G>T (n.-30G>T) c.76G>T c.644G>T c.1044G>T (p.Leu348=) n.1149G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526262C>G | CA515387464 | SCO2,TYMP | c.1143G>C (p.Leu381=) c.-30G>C (n.-30G>C) c.76G>C c.644G>C c.1044G>C (p.Leu348=) n.1149G>C n.1430G>C | |
22 | g.50526262C>T | CA515387465 | SCO2,TYMP | c.1143G>A (p.Leu381=) c.-30G>A (n.-30G>A) c.76G>A c.644G>A c.1044G>A (p.Leu348=) n.1149G>A n.1430G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526263A= | CA2410907753 | SCO2,TYMP | c.1142T= (p.Leu381=) c.-31T= (n.-31T=) c.75T= c.643T= c.1043T= (p.Leu348=) n.1148T= n.1429T= | |
22 | g.50526263A>C | CA412197332 | SCO2,TYMP | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.-31T>G (n.-31T>G) c.75T>G c.643T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1148T>G n.1429T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526263A>G | CA412197329 | SCO2,TYMP | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.-31T>C (n.-31T>C) c.75T>C c.643T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1148T>C n.1429T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526263A>T | CA412197326 | SCO2,TYMP | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.-31T>A (n.-31T>A) c.75T>A c.643T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1148T>A n.1429T>A | |
22 | g.50526264G>A | CA515387467 | SCO2,TYMP | c.1141C>T (p.Leu381=) c.-32C>T (n.-32C>T) c.74C>T c.642C>T c.1042C>T (p.Leu348=) n.1147C>T n.1428C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526264G>C | CA412197334 | SCO2,TYMP | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.-32C>G (n.-32C>G) c.74C>G c.642C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1147C>G n.1428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526264G= | CA2410907755 | SCO2,TYMP | c.1141C= (p.Leu381=) c.-32C= (n.-32C=) c.74C= c.642C= c.1042C= (p.Leu348=) n.1147C= n.1428C= | |
22 | g.50526264G>T | CA412197336 | SCO2,TYMP | c.1141C>A (p.Leu381Met) c.-32C>A (n.-32C>A) c.74C>A c.642C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1147C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526264_50526267delinsGCTC | CA2410907754 | SCO2,TYMP | c.1138_1141delinsGAGC (p.Glu380=) c.-35_-32delinsGAGC (n.-35_-32delinsGAGC) c.71_74delinsGAGC c.639_642delinsGAGC c.1039_1042delinsGAGC (p.Glu347=) n.1144_1147delinsGAGC n.1425_1428delinsGAGC | |
22 | g.50526265C>A | CA412197338 | SCO2,TYMP | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.-33G>T (n.-33G>T) c.73G>T c.641G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1146G>T n.1427G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526265C= | CA2410907756 | SCO2,TYMP | c.1140G= (p.Glu380=) c.-33G= (n.-33G=) c.73G= c.641G= c.1041G= (p.Glu347=) n.1146G= n.1427G= | |
22 | g.50526265C>G | CA412197340 | SCO2,TYMP | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.-33G>C (n.-33G>C) c.73G>C c.641G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1146G>C n.1427G>C | |
22 | g.50526265C>T | CA325560631 | SCO2,TYMP | c.1140G>A (p.Glu380=) c.-33G>A (n.-33G>A) c.73G>A c.641G>A c.1041G>A (p.Glu347=) n.1146G>A n.1427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526270_50526272del | CA640357424 | SCO2,TYMP | c.1138_1140del (p.Glu380del) c.-35_-33del (n.-35_-33del) c.71_73del c.639_641del c.1039_1041del (p.Glu347del) n.1144_1146del n.1425_1427del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526266T>A | CA412197344 | SCO2,TYMP | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.-34A>T (n.-34A>T) c.72A>T c.640A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1145A>T n.1426A>T | |
22 | g.50526266T>C | CA412197348 | SCO2,TYMP | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.-34A>G (n.-34A>G) c.72A>G c.640A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1145A>G n.1426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526266T>G | CA412197350 | SCO2,TYMP | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.-34A>C (n.-34A>C) c.72A>C c.640A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1145A>C n.1426A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526266T= | CA2410907757 | SCO2,TYMP | c.1139A= (p.Glu380=) c.-34A= (n.-34A=) c.72A= c.640A= c.1040A= (p.Glu347=) n.1145A= n.1426A= | |
22 | g.50526267C>A | CA412197357 | SCO2,TYMP | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.-35G>T (n.-35G>T) c.71G>T c.639G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1144G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526267C>G | CA412197354 | SCO2,TYMP | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.-35G>C (n.-35G>C) c.71G>C c.639G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1144G>C n.1425G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526267C>T | CA412197352 | SCO2,TYMP | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.-35G>A (n.-35G>A) c.71G>A c.639G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1144G>A n.1425G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526268C>A | CA412197359 | SCO2,TYMP | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.-36G>T (n.-36G>T) c.70G>T c.638G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1143G>T n.1424G>T | |
22 | g.50526268C= | CA2410907758 | SCO2,TYMP | c.1137G= (p.Glu379=) c.-36G= (n.-36G=) c.70G= c.638G= c.1038G= (p.Glu346=) n.1143G= n.1424G= | |
22 | g.50526268C>G | CA412197362 | SCO2,TYMP | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.-36G>C (n.-36G>C) c.70G>C c.638G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1143G>C n.1424G>C | |
22 | g.50526268C>T | CA10321479 | SCO2,TYMP | c.1137G>A (p.Glu379=) c.-36G>A (n.-36G>A) c.70G>A c.638G>A c.1038G>A (p.Glu346=) n.1143G>A n.1424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526269T>A | CA412197367 | SCO2,TYMP | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.-37A>T (n.-37A>T) c.69A>T c.637A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1142A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526269T>C | CA412197369 | SCO2,TYMP | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.-37A>G (n.-37A>G) c.69A>G c.637A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1142A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526269T>G | CA412197371 | SCO2,TYMP | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.-37A>C (n.-37A>C) c.69A>C c.637A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1142A>C n.1423A>C | |
22 | g.50526269T= | CA2410907759 | SCO2,TYMP | c.1136A= (p.Glu379=) c.-37A= (n.-37A=) c.69A= c.637A= c.1037A= (p.Glu346=) n.1142A= n.1423A= | |
22 | g.50526270C>A | CA412197376 | SCO2,TYMP | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.-38G>T (n.-38G>T) c.68G>T c.636G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1141G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526270C= | CA2410907760 | SCO2,TYMP | c.1135G= (p.Glu379=) c.-38G= (n.-38G=) c.68G= c.636G= c.1036G= (p.Glu346=) n.1141G= n.1422G= | |
22 | g.50526270C>G | CA412197375 | SCO2,TYMP | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.-38G>C (n.-38G>C) c.68G>C c.636G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1141G>C n.1422G>C | |
22 | g.50526270C>T | CA10321480 | SCO2,TYMP | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.-38G>A (n.-38G>A) c.68G>A c.636G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1141G>A n.1422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526271C>A | CA412197377 | SCO2,TYMP | c.1134G>T (p.Gln378His) c.-39G>T (n.-39G>T) c.67G>T c.635G>T c.1035G>T (p.Gln345His) n.1140G>T n.1421G>T | |
22 | g.50526271C= | CA2410907761 | SCO2,TYMP | c.1134G= (p.Gln378=) c.-39G= (n.-39G=) c.67G= c.635G= c.1035G= (p.Gln345=) n.1140G= n.1421G= | |
22 | g.50526271C>G | CA412197378 | SCO2,TYMP | c.1134G>C (p.Gln378His) c.-39G>C (n.-39G>C) c.67G>C c.635G>C c.1035G>C (p.Gln345His) n.1140G>C n.1421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526271C>T | CA515387518 | SCO2,TYMP | c.1134G>A (p.Gln378=) c.-39G>A (n.-39G>A) c.67G>A c.635G>A c.1035G>A (p.Gln345=) n.1140G>A n.1421G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526272T>A | CA412197379 | SCO2,TYMP | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.-40A>T (n.-40A>T) c.66A>T c.634A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1139A>T n.1420A>T | |
22 | g.50526272T>C | CA412197380 | SCO2,TYMP | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.-40A>G (n.-40A>G) c.66A>G c.634A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1139A>G n.1420A>G | |
22 | g.50526272T>G | CA412197381 | SCO2,TYMP | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.-40A>C (n.-40A>C) c.66A>C c.634A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1139A>C n.1420A>C | |
22 | g.50526273G>A | CA412197386 | SCO2,TYMP | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.-41C>T (n.-41C>T) c.65C>T c.633C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1138C>T n.1419C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526273G>C | CA412197385 | SCO2,TYMP | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.-41C>G (n.-41C>G) c.65C>G c.633C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1138C>G n.1419C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526273G>T | CA412197383 | SCO2,TYMP | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.-41C>A (n.-41C>A) c.65C>A c.633C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1138C>A n.1419C>A | |
22 | g.50526276_50526296dup | CA2657564464 | SCO2,TYMP | c.1112_1132dup (p.Glu377_Gln378insLeuLeuProArgAlaArgGlu) c.-61_-41dup (n.-61_-41dup) c.45_65dup c.613_633dup c.1013_1033dup (p.Glu344_Gln345insLeuLeuProArgAlaArgGlu) n.1118_1138dup n.1399_1419dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526274C>A | CA412197389 | SCO2,TYMP | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.-42G>T (n.-42G>T) c.64G>T c.632G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1137G>T n.1418G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526274C= | CA2410907762 | SCO2,TYMP | c.1131G= (p.Glu377=) c.-42G= (n.-42G=) c.64G= c.632G= c.1032G= (p.Glu344=) n.1137G= n.1418G= | |
22 | g.50526274C>G | CA412197391 | SCO2,TYMP | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.-42G>C (n.-42G>C) c.64G>C c.632G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1137G>C n.1418G>C | |
22 | g.50526274C>T | CA10321481 | SCO2,TYMP | c.1131G>A (p.Glu377=) c.-42G>A (n.-42G>A) c.64G>A c.632G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.1137G>A n.1418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526275T>A | CA412197394 | SCO2,TYMP | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.-43A>T (n.-43A>T) c.63A>T c.631A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1136A>T n.1417A>T | |
22 | g.50526275T>C | CA412197396 | SCO2,TYMP | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.-43A>G (n.-43A>G) c.63A>G c.631A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1136A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526275T>G | CA412197397 | SCO2,TYMP | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.-43A>C (n.-43A>C) c.63A>C c.631A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1136A>C n.1417A>C | |
22 | g.50526276C>A | CA412197400 | SCO2,TYMP | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.-44G>T (n.-44G>T) c.62G>T c.630G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1135G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526276C= | CA2410907763 | SCO2,TYMP | c.1129G= (p.Glu377=) c.-44G= (n.-44G=) c.62G= c.630G= c.1030G= (p.Glu344=) n.1135G= n.1416G= | |
22 | g.50526276C>G | CA412197404 | SCO2,TYMP | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.-44G>C (n.-44G>C) c.62G>C c.630G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1135G>C n.1416G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526276C>T | CA412197402 | SCO2,TYMP | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.-44G>A (n.-44G>A) c.62G>A c.630G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1135G>A n.1416G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526277C>A | CA515387521 | SCO2,TYMP | c.1128G>T (p.Arg376=) c.-45G>T (n.-45G>T) c.61G>T c.629G>T c.1029G>T (p.Arg343=) n.1134G>T n.1415G>T | dbSNP |
22 | g.50526277C= | CA2410907764 | SCO2,TYMP | c.1128G= (p.Arg376=) c.-45G= (n.-45G=) c.61G= c.629G= c.1029G= (p.Arg343=) n.1134G= n.1415G= | |
22 | g.50526277C>G | CA515387522 | SCO2,TYMP | c.1128G>C (p.Arg376=) c.-45G>C (n.-45G>C) c.61G>C c.629G>C c.1029G>C (p.Arg343=) n.1134G>C n.1415G>C | |
22 | g.50526277C>T | CA515387523 | SCO2,TYMP | c.1128G>A (p.Arg376=) c.-45G>A (n.-45G>A) c.61G>A c.629G>A c.1029G>A (p.Arg343=) n.1134G>A n.1415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526278C>A | CA412197405 | SCO2,TYMP | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.-46G>T (n.-46G>T) c.60G>T c.628G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.1133G>T n.1414G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526278C= | CA2410907765 | SCO2,TYMP | c.1127G= (p.Arg376=) c.-46G= (n.-46G=) c.60G= c.628G= c.1028G= (p.Arg343=) n.1133G= n.1414G= | |
22 | g.50526278C>G | CA325560671 | SCO2,TYMP | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.-46G>C (n.-46G>C) c.60G>C c.628G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.1133G>C n.1414G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526278C>T | CA320595 | SCO2,TYMP | c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.-46G>A (n.-46G>A) c.60G>A c.628G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) n.1133G>A n.1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526279G>A | CA412197407 | SCO2,TYMP | c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.-47C>T (n.-47C>T) c.59C>T c.627C>T c.1027C>T (p.Arg343Trp) n.1132C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526279G>C | CA412197409 | SCO2,TYMP | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) c.59C>G c.627C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.1132C>G n.1413C>G | |
22 | g.50526279G= | CA2410907766 | SCO2,TYMP | c.1126C= (p.Arg376=) c.-47C= (n.-47C=) c.59C= c.627C= c.1027C= (p.Arg343=) n.1132C= n.1413C= | |
22 | g.50526279G>T | CA515387527 | SCO2,TYMP | c.1126C>A (p.Arg376=) c.-47C>A (n.-47C>A) c.59C>A c.627C>A c.1027C>A (p.Arg343=) n.1132C>A n.1413C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526281del | CA2657564480 | SCO2,TYMP | c.1126del (p.Arg376GlyfsTer?) c.-47del (n.-47del) c.59del c.627del c.1027del (p.Arg343GlyfsTer?) n.1132del n.1413del | gnomAD v4 |
22 | g.50526280G>A | CA515387528 | SCO2,TYMP | c.1125C>T (p.Ala375=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.58C>T c.626C>T c.1026C>T (p.Ala342=) n.1131C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526280G>C | CA515387529 | SCO2,TYMP | c.1125C>G (p.Ala375=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.58C>G c.626C>G c.1026C>G (p.Ala342=) n.1131C>G n.1412C>G | |
22 | g.50526280G>T | CA515387530 | SCO2,TYMP | c.1125C>A (p.Ala375=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.58C>A c.626C>A c.1026C>A (p.Ala342=) n.1131C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526281G>A | CA412197411 | SCO2,TYMP | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.-49C>T (n.-49C>T) c.57C>T c.625C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1130C>T n.1411C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526281G>C | CA412197414 | SCO2,TYMP | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.-49C>G (n.-49C>G) c.57C>G c.625C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1130C>G n.1411C>G | |
22 | g.50526281G>T | CA412197416 | SCO2,TYMP | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.-49C>A (n.-49C>A) c.57C>A c.625C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1130C>A n.1411C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526282C>A | CA412197419 | SCO2,TYMP | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.-50G>T (n.-50G>T) c.56G>T c.624G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1129G>T n.1410G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526282C= | CA2410907767 | SCO2,TYMP | c.1123G= (p.Ala375=) c.-50G= (n.-50G=) c.56G= c.624G= c.1024G= (p.Ala342=) n.1129G= n.1410G= | |
22 | g.50526282C>G | CA412197421 | SCO2,TYMP | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) c.56G>C c.624G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1129G>C n.1410G>C | |
22 | g.50526282C>T | CA412197422 | SCO2,TYMP | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.-50G>A (n.-50G>A) c.56G>A c.624G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1129G>A n.1410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526283G>A | CA515387531 | SCO2,TYMP | c.1122C>T (p.Arg374=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.55C>T c.623C>T c.1023C>T (p.Arg341=) n.1128C>T n.1409C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526283G>C | CA515387532 | SCO2,TYMP | c.1122C>G (p.Arg374=) c.-51C>G (n.-51C>G) c.55C>G c.623C>G c.1023C>G (p.Arg341=) n.1128C>G n.1409C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526283G= | CA2410907768 | SCO2,TYMP | c.1122C= (p.Arg374=) c.-51C= (n.-51C=) c.55C= c.623C= c.1023C= (p.Arg341=) n.1128C= n.1409C= | |
22 | g.50526283G>T | CA515387533 | SCO2,TYMP | c.1122C>A (p.Arg374=) c.-51C>A (n.-51C>A) c.55C>A c.623C>A c.1023C>A (p.Arg341=) n.1128C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526284C>A | CA10321482 | SCO2,TYMP | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.-52G>T (n.-52G>T) c.54G>T c.622G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.1127G>T n.1408G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526284C= | CA2410907769 | SCO2,TYMP | c.1121G= (p.Arg374=) c.-52G= (n.-52G=) c.54G= c.622G= c.1022G= (p.Arg341=) n.1127G= n.1408G= | |
22 | g.50526284C>G | CA412197427 | SCO2,TYMP | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.-52G>C (n.-52G>C) c.54G>C c.622G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.1127G>C n.1408G>C | |
22 | g.50526284C>T | CA412197429 | SCO2,TYMP | c.1121G>A (p.Arg374His) c.-52G>A (n.-52G>A) c.54G>A c.622G>A c.1022G>A (p.Arg341His) n.1127G>A n.1408G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526285G>A | CA412197437 | SCO2,TYMP | c.1120C>T (p.Arg374Cys) c.-53C>T (n.-53C>T) c.53C>T c.621C>T c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.1126C>T n.1407C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526285G>C | CA412197435 | SCO2,TYMP | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.-53C>G (n.-53C>G) c.53C>G c.621C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.1126C>G n.1407C>G | dbSNP |
22 | g.50526285G= | CA2410907770 | SCO2,TYMP | c.1120C= (p.Arg374=) c.-53C= (n.-53C=) c.53C= c.621C= c.1021C= (p.Arg341=) n.1126C= n.1407C= | |
22 | g.50526285G>T | CA412197433 | SCO2,TYMP | c.1120C>A (p.Arg374Ser) c.-53C>A (n.-53C>A) c.53C>A c.621C>A c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.1126C>A n.1407C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526286A>C | CA515387537 | SCO2,TYMP | c.1119T>G (p.Pro373=) c.-54T>G (n.-54T>G) c.52T>G c.620T>G c.1020T>G (p.Pro340=) n.1125T>G n.1406T>G | |
22 | g.50526286A>G | CA515387538 | SCO2,TYMP | c.1119T>C (p.Pro373=) c.-54T>C (n.-54T>C) c.52T>C c.620T>C c.1020T>C (p.Pro340=) n.1125T>C n.1406T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526286A>T | CA515387539 | SCO2,TYMP | c.1119T>A (p.Pro373=) c.-54T>A (n.-54T>A) c.52T>A c.620T>A c.1020T>A (p.Pro340=) n.1125T>A n.1406T>A | |
22 | g.50526287G>A | CA412197438 | SCO2,TYMP | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.-55C>T (n.-55C>T) c.51C>T c.619C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1124C>T n.1405C>T | |
22 | g.50526287G>C | CA412197441 | SCO2,TYMP | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) c.51C>G c.619C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1124C>G n.1405C>G | |
22 | g.50526287G>T | CA412197443 | SCO2,TYMP | c.1118C>A (p.Pro373His) c.-55C>A (n.-55C>A) c.51C>A c.619C>A c.1019C>A (p.Pro340His) n.1124C>A n.1405C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526288G>A | CA10321483 | SCO2,TYMP | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.-56C>T (n.-56C>T) c.50C>T c.618C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1123C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526288G>C | CA412197447 | SCO2,TYMP | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.-56C>G (n.-56C>G) c.50C>G c.618C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1123C>G n.1404C>G | |
22 | g.50526288G= | CA2410907771 | SCO2,TYMP | c.1117C= (p.Pro373=) c.-56C= (n.-56C=) c.50C= c.618C= c.1018C= (p.Pro340=) n.1123C= n.1404C= | |
22 | g.50526288G>T | CA412197448 | SCO2,TYMP | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.-56C>A (n.-56C>A) c.50C>A c.618C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1123C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526289C>A | CA515387542 | SCO2,TYMP | c.1116G>T (p.Leu372=) c.-57G>T (n.-57G>T) c.49G>T c.617G>T c.1017G>T (p.Leu339=) n.1122G>T n.1403G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526289C= | CA2410907772 | SCO2,TYMP | c.1116G= (p.Leu372=) c.-57G= (n.-57G=) c.49G= c.617G= c.1017G= (p.Leu339=) n.1122G= n.1403G= | |
22 | g.50526289C>G | CA515387543 | SCO2,TYMP | c.1116G>C (p.Leu372=) c.-57G>C (n.-57G>C) c.49G>C c.617G>C c.1017G>C (p.Leu339=) n.1122G>C n.1403G>C | |
22 | g.50526289C>T | CA515387540 | SCO2,TYMP | c.1116G>A (p.Leu372=) c.-57G>A (n.-57G>A) c.49G>A c.617G>A c.1017G>A (p.Leu339=) n.1122G>A n.1403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526290A>C | CA412197451 | SCO2,TYMP | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.-58T>G (n.-58T>G) c.48T>G c.616T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1121T>G n.1402T>G | |
22 | g.50526290A>G | CA412197452 | SCO2,TYMP | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.-58T>C (n.-58T>C) c.48T>C c.616T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1121T>C n.1402T>C | dbSNP |
22 | g.50526290A>T | CA412197455 | SCO2,TYMP | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.-58T>A (n.-58T>A) c.48T>A c.616T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.1121T>A n.1402T>A | |
22 | g.50526291G>A | CA515387544 | SCO2,TYMP | c.1114C>T (p.Leu372=) c.-59C>T (n.-59C>T) c.47C>T c.615C>T c.1015C>T (p.Leu339=) n.1120C>T n.1401C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526291G>C | CA412197457 | SCO2,TYMP | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.-59C>G (n.-59C>G) c.47C>G c.615C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1120C>G n.1401C>G | |
22 | g.50526291G>T | CA412197459 | SCO2,TYMP | c.1114C>A (p.Leu372Met) c.-59C>A (n.-59C>A) c.47C>A c.615C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) n.1120C>A n.1401C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526292C>A | CA515387546 | SCO2,TYMP | c.1113G>T (p.Leu371=) c.-60G>T (n.-60G>T) c.46G>T c.614G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.1119G>T n.1400G>T | |
22 | g.50526292C= | CA2410907773 | SCO2,TYMP | c.1113G= (p.Leu371=) c.-60G= (n.-60G=) c.46G= c.614G= c.1014G= (p.Leu338=) n.1119G= n.1400G= | |
22 | g.50526292C>G | CA515387545 | SCO2,TYMP | c.1113G>C (p.Leu371=) c.-60G>C (n.-60G>C) c.46G>C c.614G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.1119G>C n.1400G>C | |
22 | g.50526292C>T | CA10321484 | SCO2,TYMP | c.1113G>A (p.Leu371=) c.-60G>A (n.-60G>A) c.46G>A c.614G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.1119G>A n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526293A= | CA2410907774 | SCO2,TYMP | c.1112T= (p.Leu371=) c.-61T= (n.-61T=) c.45T= c.613T= c.1013T= (p.Leu338=) n.1118T= n.1399T= | |
22 | g.50526293A>C | CA412197465 | SCO2,TYMP | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.-61T>G (n.-61T>G) c.45T>G c.613T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1118T>G n.1399T>G | |
22 | g.50526293A>G | CA16616794 | SCO2,TYMP | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.-61T>C (n.-61T>C) c.45T>C c.613T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1118T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526293A>T | CA412197468 | SCO2,TYMP | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.-61T>A (n.-61T>A) c.45T>A c.613T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.1118T>A n.1399T>A | |
22 | g.50526294G>A | CA10321485 | SCO2,TYMP | c.1111C>T (p.Leu371=) c.-62C>T (n.-62C>T) c.44C>T c.612C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.1117C>T n.1398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526294G>C | CA412197473 | SCO2,TYMP | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.-62C>G (n.-62C>G) c.44C>G c.612C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1117C>G n.1398C>G | |
22 | g.50526294G= | CA2410907775 | SCO2,TYMP | c.1111C= (p.Leu371=) c.-62C= (n.-62C=) c.44C= c.612C= c.1012C= (p.Leu338=) n.1117C= n.1398C= | |
22 | g.50526294G>T | CA412197471 | SCO2,TYMP | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.-62C>A (n.-62C>A) c.44C>A c.612C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.1117C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526294_50526295delinsAA | CA2580099975 | SCO2,TYMP | c.1110_1111delinsTT (p.Gln370His) c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) c.43_44delinsTT c.611_612delinsTT c.1011_1012delinsTT (p.Gln337His) n.1116_1117delinsTT n.1397_1398delinsTT | ClinVar |
22 | g.50526295C>A | CA10321486 | SCO2,TYMP | c.1110G>T (p.Gln370His) c.-63G>T (n.-63G>T) c.43G>T c.611G>T c.1011G>T (p.Gln337His) n.1116G>T n.1397G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526295C= | CA2410907776 | SCO2,TYMP | c.1110G= (p.Gln370=) c.-63G= (n.-63G=) c.43G= c.611G= c.1011G= (p.Gln337=) n.1116G= n.1397G= | |
22 | g.50526295C>G | CA412197477 | SCO2,TYMP | c.1110G>C (p.Gln370His) c.-63G>C (n.-63G>C) c.43G>C c.611G>C c.1011G>C (p.Gln337His) n.1116G>C n.1397G>C | |
22 | g.50526295C>T | CA515387550 | SCO2,TYMP | c.1110G>A (p.Gln370=) c.-63G>A (n.-63G>A) c.43G>A c.611G>A c.1011G>A (p.Gln337=) n.1116G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526296T>A | CA412197480 | SCO2,TYMP | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.-64A>T (n.-64A>T) c.42A>T c.610A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1115A>T n.1396A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526296T>C | CA412197482 | SCO2,TYMP | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.-64A>G (n.-64A>G) c.42A>G c.610A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1115A>G n.1396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526296T>G | CA412197483 | SCO2,TYMP | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.-64A>C (n.-64A>C) c.42A>C c.610A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1115A>C n.1396A>C | |
22 | g.50526296T= | CA2410907777 | SCO2,TYMP | c.1109A= (p.Gln370=) c.-64A= (n.-64A=) c.42A= c.610A= c.1010A= (p.Gln337=) n.1115A= n.1396A= | |
22 | g.50526297G>A | CA412197486 | SCO2,TYMP | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.-65C>T (n.-65C>T) c.41C>T c.609C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1114C>T n.1395C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526297G>C | CA412197488 | SCO2,TYMP | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.-65C>G (n.-65C>G) c.41C>G c.609C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1114C>G n.1395C>G | dbSNP |
22 | g.50526297G= | CA2410907780 | SCO2,TYMP | c.1108C= (p.Gln370=) c.-65C= (n.-65C=) c.41C= c.609C= c.1009C= (p.Gln337=) n.1114C= n.1395C= | |
22 | g.50526297G>T | CA412197490 | SCO2,TYMP | c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.-65C>A (n.-65C>A) c.41C>A c.609C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1114C>A n.1395C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526297_50526299delinsGCC | CA2410907779 | SCO2,TYMP | c.1106_1108delinsGGC (p.Arg369=) c.-67_-65delinsGGC (n.-67_-65delinsGGC) c.39_41delinsGGC c.607_609delinsGGC c.1007_1009delinsGGC (p.Arg336=) n.1112_1114delinsGGC n.1393_1395delinsGGC | |
22 | g.50526297_50526316delinsGCCGGCGTTCTGCGGGACTT | CA2410907778 | SCO2,TYMP | c.1089_1108delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly363=) c.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (n.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC) c.22_41delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC c.590_609delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC c.990_1009delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly330=) n.1095_1114delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC n.1376_1395delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC | |
22 | g.50526298C>A | CA515387553 | SCO2,TYMP | c.1107G>T (p.Arg369=) c.-66G>T (n.-66G>T) c.40G>T c.608G>T c.1008G>T (p.Arg336=) n.1113G>T n.1394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526298C>G | CA515387554 | SCO2,TYMP | c.1107G>C (p.Arg369=) c.-66G>C (n.-66G>C) c.40G>C c.608G>C c.1008G>C (p.Arg336=) n.1113G>C n.1394G>C | |
22 | g.50526298C>T | CA515387555 | SCO2,TYMP | c.1107G>A (p.Arg369=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.40G>A c.608G>A c.1008G>A (p.Arg336=) n.1113G>A n.1394G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526298_50526299del | CA1026669364 | SCO2,TYMP | c.1106_1107del (p.Arg369ProfsTer?) c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.39_40del c.607_608del c.1007_1008del (p.Arg336ProfsTer?) n.1112_1113del n.1393_1394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526300_50526318del | CA754072595 | SCO2,TYMP | c.1089_1107del (p.Pro365CysfsTer?) c.-84_-66del (n.-84_-66del) c.22_40del c.590_608del c.990_1008del (p.Pro332CysfsTer?) n.1095_1113del n.1376_1394del | dbSNP |
22 | g.50526299C>A | CA412197491 | SCO2,TYMP | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.-67G>T (n.-67G>T) c.39G>T c.607G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1112G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526299C>G | CA412197494 | SCO2,TYMP | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.-67G>C (n.-67G>C) c.39G>C c.607G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1112G>C n.1393G>C | |
22 | g.50526299C>T | CA412197497 | SCO2,TYMP | c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.-67G>A (n.-67G>A) c.39G>A c.607G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1112G>A n.1393G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526300G>A | CA412197501 | SCO2,TYMP | c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.-68C>T (n.-68C>T) c.38C>T c.606C>T c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1111C>T n.1392C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526300G>C | CA412197499 | SCO2,TYMP | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.38C>G c.606C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1111C>G n.1392C>G | |
22 | g.50526300G>T | CA515387558 | SCO2,TYMP | c.1105C>A (p.Arg369=) c.-68C>A (n.-68C>A) c.38C>A c.606C>A c.1006C>A (p.Arg336=) n.1111C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526300_50526317delinsGGCGTTCTGCGGGACTTC | CA2410907781 | SCO2,TYMP | c.1088_1105delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly363=) c.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (n.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC) c.21_38delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC c.589_606delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC c.989_1006delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly330=) n.1094_1111delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC n.1375_1392delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC | |
22 | g.50526301G>A | CA515387560 | SCO2,TYMP | c.1104C>T (p.Arg368=) c.-69C>T (n.-69C>T) c.37C>T c.605C>T c.1005C>T (p.Arg335=) n.1110C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526301G>C | CA515387561 | SCO2,TYMP | c.1104C>G (p.Arg368=) c.-69C>G (n.-69C>G) c.37C>G c.605C>G c.1005C>G (p.Arg335=) n.1110C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526301G= | CA2410907782 | SCO2,TYMP | c.1104C= (p.Arg368=) c.-69C= (n.-69C=) c.37C= c.605C= c.1005C= (p.Arg335=) n.1110C= n.1391C= | |
22 | g.50526301G>T | CA10321487 | SCO2,TYMP | c.1104C>A (p.Arg368=) c.-69C>A (n.-69C>A) c.37C>A c.605C>A c.1005C>A (p.Arg335=) n.1110C>A n.1391C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526301_50526317del | CA1026669370 | SCO2,TYMP | c.1088_1104del (p.Gly363AlafsTer?) c.-85_-69del (n.-85_-69del) c.21_37del c.589_605del c.989_1005del (p.Gly330AlafsTer?) n.1094_1110del n.1375_1391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526302C>A | CA412197506 | SCO2,TYMP | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.-70G>T (n.-70G>T) c.36G>T c.604G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1109G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526302C>G | CA412197508 | SCO2,TYMP | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.-70G>C (n.-70G>C) c.36G>C c.604G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1109G>C n.1390G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526302C>T | CA412197510 | SCO2,TYMP | c.1103G>A (p.Arg368His) c.-70G>A (n.-70G>A) c.36G>A c.604G>A c.1004G>A (p.Arg335His) n.1109G>A n.1390G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526303G>A | CA412197512 | SCO2,TYMP | c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.-71C>T (n.-71C>T) c.35C>T c.603C>T c.1003C>T (p.Arg335Cys) n.1108C>T n.1389C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526303G>C | CA412197513 | SCO2,TYMP | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.-71C>G (n.-71C>G) c.35C>G c.603C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1108C>G n.1389C>G | dbSNP |
22 | g.50526303G= | CA2410907783 | SCO2,TYMP | c.1102C= (p.Arg368=) c.-71C= (n.-71C=) c.35C= c.603C= c.1003C= (p.Arg335=) n.1108C= n.1389C= | |
22 | g.50526303G>T | CA412197515 | SCO2,TYMP | c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.-71C>A (n.-71C>A) c.35C>A c.603C>A c.1003C>A (p.Arg335Ser) n.1108C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526304T>A | CA412197517 | SCO2,TYMP | c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.-72A>T (n.-72A>T) c.34A>T c.602A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) n.1107A>T n.1388A>T | |
22 | g.50526304T>C | CA515387562 | SCO2,TYMP | c.1101A>G (p.Glu367=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.34A>G c.602A>G c.1002A>G (p.Glu334=) n.1107A>G n.1388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526304T>G | CA412197518 | SCO2,TYMP | c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.-72A>C (n.-72A>C) c.34A>C c.602A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) n.1107A>C n.1388A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526304T= | CA2410907784 | SCO2,TYMP | c.1101A= (p.Glu367=) c.-72A= (n.-72A=) c.34A= c.602A= c.1002A= (p.Glu334=) n.1107A= n.1388A= | |
22 | g.50526305T>A | CA412197521 | SCO2,TYMP | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.-73A>T (n.-73A>T) c.33A>T c.601A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1106A>T n.1387A>T | |
22 | g.50526305T>C | CA412197524 | SCO2,TYMP | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) c.33A>G c.601A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1106A>G n.1387A>G | |
22 | g.50526305T>G | CA412197525 | SCO2,TYMP | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.-73A>C (n.-73A>C) c.33A>C c.601A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1106A>C n.1387A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526305T= | CA2410907785 | SCO2,TYMP | c.1100A= (p.Glu367=) c.-73A= (n.-73A=) c.33A= c.601A= c.1001A= (p.Glu334=) n.1106A= n.1387A= | |
22 | g.50526306C>A | CA412197529 | SCO2,TYMP | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) c.32G>T c.600G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1105G>T n.1386G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526306C= | CA2410907786 | SCO2,TYMP | c.1099G= (p.Glu367=) c.-74G= (n.-74G=) c.32G= c.600G= c.1000G= (p.Glu334=) n.1105G= n.1386G= | |
22 | g.50526306C>G | CA412197531 | SCO2,TYMP | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.-74G>C (n.-74G>C) c.32G>C c.600G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1105G>C n.1386G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526306C>T | CA412197527 | SCO2,TYMP | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.32G>A c.600G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1105G>A n.1386G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526307T>A | CA515387564 | SCO2,TYMP | c.1098A>T (p.Ala366=) c.-75A>T (n.-75A>T) c.31A>T c.599A>T c.999A>T (p.Ala333=) n.1104A>T n.1385A>T | |
22 | g.50526307T>C | CA515387566 | SCO2,TYMP | c.1098A>G (p.Ala366=) c.-75A>G (n.-75A>G) c.31A>G c.599A>G c.999A>G (p.Ala333=) n.1104A>G n.1385A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526307T>G | CA515387568 | SCO2,TYMP | c.1098A>C (p.Ala366=) c.-75A>C (n.-75A>C) c.31A>C c.599A>C c.999A>C (p.Ala333=) n.1104A>C n.1385A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526307T= | CA2410907787 | SCO2,TYMP | c.1098A= (p.Ala366=) c.-75A= (n.-75A=) c.31A= c.599A= c.999A= (p.Ala333=) n.1104A= n.1385A= | |
22 | g.50526308G>A | CA412197538 | SCO2,TYMP | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.-76C>T (n.-76C>T) c.30C>T c.598C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.1103C>T n.1384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526308G>C | CA412197539 | SCO2,TYMP | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.-76C>G (n.-76C>G) c.30C>G c.598C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1103C>G n.1384C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526308G= | CA2410907788 | SCO2,TYMP | c.1097C= (p.Ala366=) c.-76C= (n.-76C=) c.30C= c.598C= c.998C= (p.Ala333=) n.1103C= n.1384C= | |
22 | g.50526308G>T | CA412197541 | SCO2,TYMP | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.-76C>A (n.-76C>A) c.30C>A c.598C>A c.998C>A (p.Ala333Glu) n.1103C>A n.1384C>A | |
22 | g.50526309C>A | CA412197544 | SCO2,TYMP | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.-77G>T (n.-77G>T) c.29G>T c.597G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1102G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526309C= | CA2410907789 | SCO2,TYMP | c.1096G= (p.Ala366=) c.-77G= (n.-77G=) c.29G= c.597G= c.997G= (p.Ala333=) n.1102G= n.1383G= | |
22 | g.50526309C>G | CA412197546 | SCO2,TYMP | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.-77G>C (n.-77G>C) c.29G>C c.597G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1102G>C n.1383G>C | |
22 | g.50526309C>T | CA412197548 | SCO2,TYMP | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.-77G>A (n.-77G>A) c.29G>A c.597G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1102G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526310G>A | CA515387572 | SCO2,TYMP | c.1095C>T (p.Pro365=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.976C>T c.28C>T c.596C>T c.996C>T (p.Pro332=) n.1101C>T n.1382C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526310G>C | CA515387570 | SCO2,TYMP | c.1095C>G (p.Pro365=) c.-78C>G (n.-78C>G) c.976C>G c.28C>G c.596C>G c.996C>G (p.Pro332=) n.1101C>G n.1382C>G | |
22 | g.50526310G= | CA2410907790 | SCO2,TYMP | c.1095C= (p.Pro365=) c.-78C= (n.-78C=) c.976C= c.28C= c.596C= c.996C= (p.Pro332=) n.1101C= n.1382C= | |
22 | g.50526310G>T | CA515387569 | SCO2,TYMP | c.1095C>A (p.Pro365=) c.-78C>A (n.-78C>A) c.976C>A c.28C>A c.596C>A c.996C>A (p.Pro332=) n.1101C>A n.1382C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526312dup | CA325560706 | SCO2,TYMP | c.1095dup (p.Ala366ArgfsTer?) c.-78dup (n.-78dup) c.28dup c.596dup c.996dup (p.Ala333ArgfsTer?) n.1101dup n.1382dup | dbSNP |
22 | g.50526312del | CA2657564598 | SCO2,TYMP | c.1095del (p.Ala366GlnfsTer?) c.-78del (n.-78del) c.976del c.28del c.596del c.996del (p.Ala333GlnfsTer?) n.1101del n.1382del | gnomAD v4 |
22 | g.50526311G>A | CA412197556 | SCO2,TYMP | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.-79C>T (n.-79C>T) c.975C>T (p.Ser325=) c.27C>T c.595C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1100C>T n.1381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526311G>C | CA412197551 | SCO2,TYMP | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.-79C>G (n.-79C>G) c.975C>G (p.Ser325=) c.27C>G c.595C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1100C>G n.1381C>G | |
22 | g.50526311G= | CA2410907791 | SCO2,TYMP | c.1094C= (p.Pro365=) c.-79C= (n.-79C=) c.975C= (p.Ser325=) c.27C= c.595C= c.995C= (p.Pro332=) n.1100C= n.1381C= | |
22 | g.50526311G>T | CA412197553 | SCO2,TYMP | c.1094C>A (p.Pro365His) c.-79C>A (n.-79C>A) c.975C>A (p.Ser325=) c.27C>A c.595C>A c.995C>A (p.Pro332His) n.1100C>A n.1381C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526312G>A | CA412197558 | SCO2,TYMP | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.-80C>T (n.-80C>T) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.26C>T c.594C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1099C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526312G>C | CA412197561 | SCO2,TYMP | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.-80C>G (n.-80C>G) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.26C>G c.594C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1099C>G n.1380C>G | |
22 | g.50526312G= | CA2410907792 | SCO2,TYMP | c.1093C= (p.Pro365=) c.-80C= (n.-80C=) c.974C= (p.Ser325=) c.26C= c.594C= c.994C= (p.Pro332=) n.1099C= n.1380C= | |
22 | g.50526312G>T | CA412197563 | SCO2,TYMP | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.-80C>A (n.-80C>A) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.26C>A c.594C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1099C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526313A>C | CA412197566 | SCO2,TYMP | c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.25T>G c.593T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) n.1098T>G n.1379T>G | |
22 | g.50526313A>G | CA515387575 | SCO2,TYMP | c.1092T>C (p.Ser364=) c.-81T>C (n.-81T>C) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.25T>C c.593T>C c.993T>C (p.Ser331=) n.1098T>C n.1379T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526313A>T | CA412197568 | SCO2,TYMP | c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.-81T>A (n.-81T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.25T>A c.593T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) n.1098T>A n.1379T>A | |
22 | g.50526314C>A | CA412197570 | SCO2,TYMP | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.-82G>T (n.-82G>T) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.24G>T c.592G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) n.1097G>T n.1378G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526314C= | CA2410907793 | SCO2,TYMP | c.1091G= (p.Ser364=) c.-82G= (n.-82G=) c.972G= (p.Lys324=) c.24G= c.592G= c.992G= (p.Ser331=) n.1097G= n.1378G= | |
22 | g.50526314C>G | CA412197572 | SCO2,TYMP | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.-82G>C (n.-82G>C) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.24G>C c.592G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) n.1097G>C n.1378G>C | |
22 | g.50526314C>T | CA10321488 | SCO2,TYMP | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.-82G>A (n.-82G>A) c.972G>A (p.Lys324=) c.24G>A c.592G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) n.1097G>A n.1378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526315T>A | CA412197576 | SCO2,TYMP | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.-83A>T (n.-83A>T) c.971A>T (p.Lys324Met) c.23A>T c.591A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) n.1096A>T n.1377A>T | |
22 | g.50526315T>C | CA412197578 | SCO2,TYMP | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.23A>G c.591A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1096A>G n.1377A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526315T>G | CA412197580 | SCO2,TYMP | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.-83A>C (n.-83A>C) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.23A>C c.591A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) n.1096A>C n.1377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526315T= | CA2410907794 | SCO2,TYMP | c.1090A= (p.Ser364=) c.-83A= (n.-83A=) c.971A= (p.Lys324=) c.23A= c.591A= c.991A= (p.Ser331=) n.1096A= n.1377A= | |
22 | g.50526316T>A | CA515387581 | SCO2,TYMP | c.1089A>T (p.Gly363=) c.-84A>T (n.-84A>T) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.22A>T c.590A>T c.990A>T (p.Gly330=) n.1095A>T n.1376A>T | |
22 | g.50526316T>C | CA515387579 | SCO2,TYMP | c.1089A>G (p.Gly363=) c.-84A>G (n.-84A>G) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.22A>G c.590A>G c.990A>G (p.Gly330=) n.1095A>G n.1376A>G | |
22 | g.50526316T>G | CA515387580 | SCO2,TYMP | c.1089A>C (p.Gly363=) c.-84A>C (n.-84A>C) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.22A>C c.590A>C c.990A>C (p.Gly330=) n.1095A>C n.1376A>C | |
22 | g.50526316_50526317delinsTC | CA2410907795 | SCO2,TYMP | c.1088_1089delinsGA (p.Gly363=) c.-85_-84delinsGA (n.-85_-84delinsGA) c.969_970delinsGA (p.Gly323=) c.21_22delinsGA c.589_590delinsGA c.989_990delinsGA (p.Gly330=) n.1094_1095delinsGA n.1375_1376delinsGA | |
22 | g.50526317C>A | CA412197583 | SCO2,TYMP | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.-85G>T (n.-85G>T) c.969G>T (p.Gly323=) c.21G>T c.589G>T c.989G>T (p.Gly330Val) n.1094G>T n.1375G>T | |
22 | g.50526317C= | CA2410907796 | SCO2,TYMP | c.1088G= (p.Gly363=) c.-85G= (n.-85G=) c.969G= (p.Gly323=) c.21G= c.589G= c.989G= (p.Gly330=) n.1094G= n.1375G= | |
22 | g.50526317C>G | CA412197586 | SCO2,TYMP | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.-85G>C (n.-85G>C) c.969G>C (p.Gly323=) c.21G>C c.589G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) n.1094G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526317C>T | CA412197588 | SCO2,TYMP | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.-85G>A (n.-85G>A) c.969G>A (p.Gly323=) c.21G>A c.589G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) n.1094G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526319del | CA16616816 | SCO2,TYMP | c.1088del (p.Gly363GlufsTer?) c.-85del (n.-85del) c.969del (p.Lys324SerfsTer?) c.21del c.589del c.989del (p.Gly330GlufsTer?) n.1094del n.1375del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526318C>A | CA412197591 | SCO2,TYMP | c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.-86G>T (n.-86G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.20G>T c.588G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) n.1093G>T n.1374G>T | |
22 | g.50526318C= | CA2410907797 | SCO2,TYMP | c.1087G= (p.Gly363=) c.-86G= (n.-86G=) c.968G= (p.Gly323=) c.20G= c.588G= c.988G= (p.Gly330=) n.1093G= n.1374G= | |
22 | g.50526318C>G | CA412197593 | SCO2,TYMP | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.-86G>C (n.-86G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.20G>C c.588G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) n.1093G>C n.1374G>C | |
22 | g.50526318C>T | CA323791 | SCO2,TYMP | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.-86G>A (n.-86G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.20G>A c.588G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) n.1093G>A n.1374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526319C>A | CA515387582 | SCO2,TYMP | c.1086G>T (p.Ser362=) c.-87G>T (n.-87G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.19G>T c.587G>T c.987G>T (p.Ser329=) n.1092G>T n.1373G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526319C= | CA2410907798 | SCO2,TYMP | c.1086G= (p.Ser362=) c.-87G= (n.-87G=) c.967G= (p.Gly323=) c.19G= c.587G= c.987G= (p.Ser329=) n.1092G= n.1373G= | |
22 | g.50526319C>G | CA515387583 | SCO2,TYMP | c.1086G>C (p.Ser362=) c.-87G>C (n.-87G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.19G>C c.587G>C c.987G>C (p.Ser329=) n.1092G>C n.1373G>C | |
22 | g.50526319C>T | CA515387584 | SCO2,TYMP | c.1086G>A (p.Ser362=) c.-87G>A (n.-87G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.19G>A c.587G>A c.987G>A (p.Ser329=) n.1092G>A n.1373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526320del | CA2657564640 | SCO2,TYMP | c.1085del (p.Ser362TrpfsTer?) c.-88del (n.-88del) c.966del (p.Lys324SerfsTer?) c.18del c.586del c.986del (p.Ser329TrpfsTer?) n.1091del n.1372del | gnomAD v4 |
22 | g.50526320G>A | CA412197599 | SCO2,TYMP | c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.-88C>T (n.-88C>T) c.966C>T (p.Leu322=) c.18C>T c.586C>T c.986C>T (p.Ser329Leu) n.1091C>T n.1372C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526320G>C | CA412197602 | SCO2,TYMP | c.1085C>G (p.Ser362Trp) c.-88C>G (n.-88C>G) c.966C>G (p.Leu322=) c.18C>G c.586C>G c.986C>G (p.Ser329Trp) n.1091C>G n.1372C>G | |
22 | g.50526320G= | CA2410907799 | SCO2,TYMP | c.1085C= (p.Ser362=) c.-88C= (n.-88C=) c.966C= (p.Leu322=) c.18C= c.586C= c.986C= (p.Ser329=) n.1091C= n.1372C= | |
22 | g.50526320G>T | CA412197604 | SCO2,TYMP | c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.-88C>A (n.-88C>A) c.966C>A (p.Leu322=) c.18C>A c.586C>A c.986C>A (p.Ser329Ter) n.1091C>A n.1372C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |