Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526182_50526199dupCA2657564122SCO2,TYMPc.1160-47_1160-30dup (n.1160-47_1160-30dup)
c.1160-32_1160-15dup (n.1160-32_1160-15dup)
c.-14+58_-14+75dup (n.-14+58_-14+75dup)
c.92+58_92+75dup
c.661-47_661-30dup
c.1061-47_1061-30dup (n.1061-47_1061-30dup)
n.1223_1240dup
n.1447-47_1447-30dup
 gnomAD v4
22g.50526182_50526199delCA640357405SCO2,TYMPc.1160-47_1160-30del (n.1160-47_1160-30del)
c.1160-32_1160-15del (n.1160-32_1160-15del)
c.-14+58_-14+75del (n.-14+58_-14+75del)
c.92+58_92+75del
c.661-47_661-30del
c.1061-47_1061-30del (n.1061-47_1061-30del)
n.1223_1240del
n.1447-47_1447-30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526183_50526205delCA2591984022SCO2,TYMPc.1159+50_1160-33del (n.1159+50_1160-33del)
c.1160-40_1160-18del (n.1160-40_1160-18del)
c.-14+50_-14+72del (n.-14+50_-14+72del)
c.92+50_92+72del
c.660+50_661-33del
c.1060+50_1061-33del (n.1060+50_1061-33del)
n.1215_1237del
n.1446+50_1447-33del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526189C>ACA2657564172SCO2,TYMPc.1160-48G>T (n.1160-48G>T)
c.1160-33G>T (n.1160-33G>T)
c.-14+57G>T (n.-14+57G>T)
c.92+57G>T
c.661-48G>T
c.1061-48G>T (n.1061-48G>T)
n.1222G>T
n.1447-48G>T
 gnomAD v4
22g.50526189C=CA2410907692SCO2,TYMPc.1160-48G= (n.1160-48G=)
c.1160-33G= (n.1160-33G=)
c.-14+57G= (n.-14+57G=)
c.92+57G=
c.661-48G=
c.1061-48G= (n.1061-48G=)
n.1222G=
n.1447-48G=
22g.50526189C>GCA640357409SCO2,TYMPc.1160-48G>C (n.1160-48G>C)
c.1160-33G>C (n.1160-33G>C)
c.-14+57G>C (n.-14+57G>C)
c.92+57G>C
c.661-48G>C
c.1061-48G>C (n.1061-48G>C)
n.1222G>C
n.1447-48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526189C>TCA10321456SCO2,TYMPc.1160-48G>A (n.1160-48G>A)
c.1160-33G>A (n.1160-33G>A)
c.-14+57G>A (n.-14+57G>A)
c.92+57G>A
c.661-48G>A
c.1061-48G>A (n.1061-48G>A)
n.1222G>A
n.1447-48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526190T>ACA640357410SCO2,TYMPc.1160-49A>T (n.1160-49A>T)
c.1160-34A>T (n.1160-34A>T)
c.-14+56A>T (n.-14+56A>T)
c.92+56A>T
c.661-49A>T
c.1061-49A>T (n.1061-49A>T)
n.1221A>T
n.1447-49A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526190T>CCA2410907694SCO2,TYMPc.1160-49A>G (n.1160-49A>G)
c.1160-34A>G (n.1160-34A>G)
c.-14+56A>G (n.-14+56A>G)
c.92+56A>G
c.661-49A>G
c.1061-49A>G (n.1061-49A>G)
n.1221A>G
n.1447-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526190T>GCA2657564174SCO2,TYMPc.1160-49A>C (n.1160-49A>C)
c.1160-34A>C (n.1160-34A>C)
c.-14+56A>C (n.-14+56A>C)
c.92+56A>C
c.661-49A>C
c.1061-49A>C (n.1061-49A>C)
n.1221A>C
n.1447-49A>C
 gnomAD v4
22g.50526190T=CA2410907693SCO2,TYMPc.1160-49A= (n.1160-49A=)
c.1160-34A= (n.1160-34A=)
c.-14+56A= (n.-14+56A=)
c.92+56A=
c.661-49A=
c.1061-49A= (n.1061-49A=)
n.1221A=
n.1447-49A=
22g.50526191C>ACA640357411SCO2,TYMPc.1160-50G>T (n.1160-50G>T)
c.1160-35G>T (n.1160-35G>T)
c.-14+55G>T (n.-14+55G>T)
c.92+55G>T
c.661-50G>T
c.1061-50G>T (n.1061-50G>T)
n.1220G>T
n.1447-50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526191C=CA2410907695SCO2,TYMPc.1160-50G= (n.1160-50G=)
c.1160-35G= (n.1160-35G=)
c.-14+55G= (n.-14+55G=)
c.92+55G=
c.661-50G=
c.1061-50G= (n.1061-50G=)
n.1220G=
n.1447-50G=
22g.50526191C>TCA2657564176SCO2,TYMPc.1160-50G>A (n.1160-50G>A)
c.1160-35G>A (n.1160-35G>A)
c.-14+55G>A (n.-14+55G>A)
c.92+55G>A
c.661-50G>A
c.1061-50G>A (n.1061-50G>A)
n.1220G>A
n.1447-50G>A
 gnomAD v4
22g.50526192G>ACA2657564180SCO2,TYMPc.1160-51C>T (n.1160-51C>T)
c.1160-36C>T (n.1160-36C>T)
c.-14+54C>T (n.-14+54C>T)
c.92+54C>T
c.661-51C>T
c.1061-51C>T (n.1061-51C>T)
n.1219C>T
n.1447-51C>T
 gnomAD v4
22g.50526192G>TCA2657564181SCO2,TYMPc.1160-51C>A (n.1160-51C>A)
c.1160-36C>A (n.1160-36C>A)
c.-14+54C>A (n.-14+54C>A)
c.92+54C>A
c.661-51C>A
c.1061-51C>A (n.1061-51C>A)
n.1219C>A
n.1447-51C>A
 gnomAD v4
22g.50526194delCA2657564178SCO2,TYMPc.1160-51del (n.1160-51del)
c.1160-36del (n.1160-36del)
c.-14+54del (n.-14+54del)
c.92+54del
c.661-51del
c.1061-51del (n.1061-51del)
n.1219del
n.1447-51del
 gnomAD v4
22g.50526200_50526204dupCA2577766257SCO2,TYMPc.1159+50_1160-51dup (n.1159+50_1160-51dup)
c.1160-40_1160-36dup (n.1160-40_1160-36dup)
c.-14+50_-14+54dup (n.-14+50_-14+54dup)
c.92+50_92+54dup
c.660+50_661-51dup
c.1060+50_1061-51dup (n.1060+50_1061-51dup)
n.1215_1219dup
n.1446+50_1447-51dup
 gnomAD v4
22g.50526200_50526204delCA2657564179SCO2,TYMPc.1159+50_1160-51del (n.1159+50_1160-51del)
c.1160-40_1160-36del (n.1160-40_1160-36del)
c.-14+50_-14+54del (n.-14+50_-14+54del)
c.92+50_92+54del
c.660+50_661-51del
c.1060+50_1061-51del (n.1060+50_1061-51del)
n.1215_1219del
n.1446+50_1447-51del
 gnomAD v4
22g.50526193G>ACA10321457SCO2,TYMPc.1160-52C>T (n.1160-52C>T)
c.1160-37C>T (n.1160-37C>T)
c.-14+53C>T (n.-14+53C>T)
c.92+53C>T
c.661-52C>T
c.1061-52C>T (n.1061-52C>T)
n.1218C>T
n.1447-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526193G=CA2410907696SCO2,TYMPc.1160-52C= (n.1160-52C=)
c.1160-37C= (n.1160-37C=)
c.-14+53C= (n.-14+53C=)
c.92+53C=
c.661-52C=
c.1061-52C= (n.1061-52C=)
n.1218C=
n.1447-52C=
22g.50526194G>ACA2657564185SCO2,TYMPc.1160-53C>T (n.1160-53C>T)
c.1160-38C>T (n.1160-38C>T)
c.-14+52C>T (n.-14+52C>T)
c.92+52C>T
c.661-53C>T
c.1061-53C>T (n.1061-53C>T)
n.1217C>T
n.1447-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526196delCA2657564188SCO2,TYMPc.1159+51del (n.1159+51del)
c.1160-39del (n.1160-39del)
c.-14+51del (n.-14+51del)
c.92+51del
c.660+51del
c.1060+51del (n.1060+51del)
n.1216del
n.1446+51del
 gnomAD v4
22g.50526196A>CCA2819315480SCO2,TYMPc.1159+50T>G (n.1159+50T>G)
c.1160-40T>G (n.1160-40T>G)
c.-14+50T>G (n.-14+50T>G)
c.92+50T>G
c.660+50T>G
c.1060+50T>G (n.1060+50T>G)
n.1215T>G
n.1446+50T>G
22g.50526196A>TCA2657564191SCO2,TYMPc.1159+50T>A (n.1159+50T>A)
c.1160-40T>A (n.1160-40T>A)
c.-14+50T>A (n.-14+50T>A)
c.92+50T>A
c.660+50T>A
c.1060+50T>A (n.1060+50T>A)
n.1215T>A
n.1446+50T>A
 gnomAD v4
22g.50526197G>ACA325560512SCO2,TYMPc.1159+49C>T (n.1159+49C>T)
c.1160-41C>T (n.1160-41C>T)
c.-14+49C>T (n.-14+49C>T)
c.92+49C>T
c.660+49C>T
c.1060+49C>T (n.1060+49C>T)
n.1214C>T
n.1446+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526197G=CA2410907697SCO2,TYMPc.1159+49C= (n.1159+49C=)
c.1160-41C= (n.1160-41C=)
c.-14+49C= (n.-14+49C=)
c.92+49C=
c.660+49C=
c.1060+49C= (n.1060+49C=)
n.1214C=
n.1446+49C=
22g.50526197G>TCA2657564193SCO2,TYMPc.1159+49C>A (n.1159+49C>A)
c.1160-41C>A (n.1160-41C>A)
c.-14+49C>A (n.-14+49C>A)
c.92+49C>A
c.660+49C>A
c.1060+49C>A (n.1060+49C>A)
n.1214C>A
n.1446+49C>A
 gnomAD v4
22g.50526198G>ACA2410907699SCO2,TYMPc.1159+48C>T (n.1159+48C>T)
c.1160-42C>T (n.1160-42C>T)
c.-14+48C>T (n.-14+48C>T)
c.92+48C>T
c.660+48C>T
c.1060+48C>T (n.1060+48C>T)
n.1213C>T
n.1446+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526198G=CA2410907698SCO2,TYMPc.1159+48C= (n.1159+48C=)
c.1160-42C= (n.1160-42C=)
c.-14+48C= (n.-14+48C=)
c.92+48C=
c.660+48C=
c.1060+48C= (n.1060+48C=)
n.1213C=
n.1446+48C=
22g.50526199G>TCA2657564194SCO2,TYMPc.1159+47C>A (n.1159+47C>A)
c.1160-43C>A (n.1160-43C>A)
c.-14+47C>A (n.-14+47C>A)
c.92+47C>A
c.660+47C>A
c.1060+47C>A (n.1060+47C>A)
n.1212C>A
n.1446+47C>A
 gnomAD v4
22g.50526200A>GCA2657564196SCO2,TYMPc.1159+46T>C (n.1159+46T>C)
c.1160-44T>C (n.1160-44T>C)
c.-14+46T>C (n.-14+46T>C)
c.92+46T>C
c.660+46T>C
c.1060+46T>C (n.1060+46T>C)
n.1211T>C
n.1446+46T>C
 gnomAD v4
22g.50526200A>TCA2657564198SCO2,TYMPc.1159+46T>A (n.1159+46T>A)
c.1160-44T>A (n.1160-44T>A)
c.-14+46T>A (n.-14+46T>A)
c.92+46T>A
c.660+46T>A
c.1060+46T>A (n.1060+46T>A)
n.1211T>A
n.1446+46T>A
 gnomAD v4
22g.50526201delCA2657564195SCO2,TYMPc.1159+46del (n.1159+46del)
c.1160-44del (n.1160-44del)
c.-14+46del (n.-14+46del)
c.92+46del
c.660+46del
c.1060+46del (n.1060+46del)
n.1211del
n.1446+46del
 gnomAD v4
22g.50526201A>CCA2524587850SCO2,TYMPc.1159+45T>G (n.1159+45T>G)
c.1160-45T>G (n.1160-45T>G)
c.-14+45T>G (n.-14+45T>G)
c.92+45T>G
c.660+45T>G
c.1060+45T>G (n.1060+45T>G)
n.1210T>G
n.1446+45T>G
22g.50526201A>GCA2657564201SCO2,TYMPc.1159+45T>C (n.1159+45T>C)
c.1160-45T>C (n.1160-45T>C)
c.-14+45T>C (n.-14+45T>C)
c.92+45T>C
c.660+45T>C
c.1060+45T>C (n.1060+45T>C)
n.1210T>C
n.1446+45T>C
 gnomAD v4
22g.50526202G>ACA2410907701SCO2,TYMPc.1159+44C>T (n.1159+44C>T)
c.-14+44C>T (n.-14+44C>T)
c.92+44C>T
c.660+44C>T
c.1060+44C>T (n.1060+44C>T)
n.1209C>T
n.1446+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526202G=CA2410907700SCO2,TYMPc.1159+44C= (n.1159+44C=)
c.-14+44C= (n.-14+44C=)
c.92+44C=
c.660+44C=
c.1060+44C= (n.1060+44C=)
n.1209C=
n.1446+44C=
22g.50526202G>TCA2410907702SCO2,TYMPc.1159+44C>A (n.1159+44C>A)
c.-14+44C>A (n.-14+44C>A)
c.92+44C>A
c.660+44C>A
c.1060+44C>A (n.1060+44C>A)
n.1209C>A
n.1446+44C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526205dupCA2657564203SCO2,TYMPc.1159+44dup (n.1159+44dup)
c.-14+44dup (n.-14+44dup)
c.92+44dup
c.660+44dup
c.1060+44dup (n.1060+44dup)
n.1209dup
n.1446+44dup
 gnomAD v4
22g.50526203G>ACA2657564209SCO2,TYMPc.1159+43C>T (n.1159+43C>T)
c.-14+43C>T (n.-14+43C>T)
c.92+43C>T
c.660+43C>T
c.1060+43C>T (n.1060+43C>T)
n.1208C>T
n.1446+43C>T
 gnomAD v4
22g.50526203G=CA2410907703SCO2,TYMPc.1159+43C= (n.1159+43C=)
c.-14+43C= (n.-14+43C=)
c.92+43C=
c.660+43C=
c.1060+43C= (n.1060+43C=)
n.1208C=
n.1446+43C=
22g.50526203G>TCA2410907704SCO2,TYMPc.1159+43C>A (n.1159+43C>A)
c.-14+43C>A (n.-14+43C>A)
c.92+43C>A
c.660+43C>A
c.1060+43C>A (n.1060+43C>A)
n.1208C>A
n.1446+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526204G>ACA10321458SCO2,TYMPc.1159+42C>T (n.1159+42C>T)
c.-14+42C>T (n.-14+42C>T)
c.92+42C>T
c.660+42C>T
c.1060+42C>T (n.1060+42C>T)
n.1207C>T
n.1446+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526204G=CA2410907705SCO2,TYMPc.1159+42C= (n.1159+42C=)
c.-14+42C= (n.-14+42C=)
c.92+42C=
c.660+42C=
c.1060+42C= (n.1060+42C=)
n.1207C=
n.1446+42C=
22g.50526204G>TCA2657564218SCO2,TYMPc.1159+42C>A (n.1159+42C>A)
c.-14+42C>A (n.-14+42C>A)
c.92+42C>A
c.660+42C>A
c.1060+42C>A (n.1060+42C>A)
n.1207C>A
n.1446+42C>A
 gnomAD v4
22g.50526205G>ACA2577766258SCO2,TYMPc.1159+41C>T (n.1159+41C>T)
c.-14+41C>T (n.-14+41C>T)
c.92+41C>T
c.660+41C>T
c.1060+41C>T (n.1060+41C>T)
n.1206C>T
n.1446+41C>T
 gnomAD v4
22g.50526205G>CCA2657564219SCO2,TYMPc.1159+41C>G (n.1159+41C>G)
c.-14+41C>G (n.-14+41C>G)
c.92+41C>G
c.660+41C>G
c.1060+41C>G (n.1060+41C>G)
n.1206C>G
n.1446+41C>G
 gnomAD v4
22g.50526206A=CA2410907707SCO2,TYMPc.1159+40T= (n.1159+40T=)
c.-14+40T= (n.-14+40T=)
c.92+40T=
c.660+40T=
c.1060+40T= (n.1060+40T=)
n.1205T=
n.1446+40T=
22g.50526206A>GCA2410907706SCO2,TYMPc.1159+40T>C (n.1159+40T>C)
c.-14+40T>C (n.-14+40T>C)
c.92+40T>C
c.660+40T>C
c.1060+40T>C (n.1060+40T>C)
n.1205T>C
n.1446+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526206A>TCA2657564221SCO2,TYMPc.1159+40T>A (n.1159+40T>A)
c.-14+40T>A (n.-14+40T>A)
c.92+40T>A
c.660+40T>A
c.1060+40T>A (n.1060+40T>A)
n.1205T>A
n.1446+40T>A
 gnomAD v4
22g.50526207T>ACA2657564223SCO2,TYMPc.1159+39A>T (n.1159+39A>T)
c.-14+39A>T (n.-14+39A>T)
c.92+39A>T
c.660+39A>T
c.1060+39A>T (n.1060+39A>T)
n.1204A>T
n.1446+39A>T
 gnomAD v4
22g.50526207T>GCA754072524SCO2,TYMPc.1159+39A>C (n.1159+39A>C)
c.-14+39A>C (n.-14+39A>C)
c.92+39A>C
c.660+39A>C
c.1060+39A>C (n.1060+39A>C)
n.1204A>C
n.1446+39A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526207T=CA2410907708SCO2,TYMPc.1159+39A= (n.1159+39A=)
c.-14+39A= (n.-14+39A=)
c.92+39A=
c.660+39A=
c.1060+39A= (n.1060+39A=)
n.1204A=
n.1446+39A=
22g.50526208G>ACA325560513SCO2,TYMPc.1159+38C>T (n.1159+38C>T)
c.-14+38C>T (n.-14+38C>T)
c.92+38C>T
c.660+38C>T
c.1060+38C>T (n.1060+38C>T)
n.1203C>T
n.1446+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526208G>CCA2657564228SCO2,TYMPc.1159+38C>G (n.1159+38C>G)
c.-14+38C>G (n.-14+38C>G)
c.92+38C>G
c.660+38C>G
c.1060+38C>G (n.1060+38C>G)
n.1203C>G
n.1446+38C>G
 gnomAD v4
22g.50526208G=CA2410907709SCO2,TYMPc.1159+38C= (n.1159+38C=)
c.-14+38C= (n.-14+38C=)
c.92+38C=
c.660+38C=
c.1060+38C= (n.1060+38C=)
n.1203C=
n.1446+38C=
22g.50526208G>TCA325560518SCO2,TYMPc.1159+38C>A (n.1159+38C>A)
c.-14+38C>A (n.-14+38C>A)
c.92+38C>A
c.660+38C>A
c.1060+38C>A (n.1060+38C>A)
n.1203C>A
n.1446+38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526209dupCA2577766259SCO2,TYMPc.1159+38dup (n.1159+38dup)
c.-14+38dup (n.-14+38dup)
c.92+38dup
c.660+38dup
c.1060+38dup (n.1060+38dup)
n.1203dup
n.1446+38dup
 gnomAD v4
22g.50526208_50526230dupCA2657564227SCO2,TYMPc.1159+16_1159+38dup (n.1159+16_1159+38dup)
c.-14+16_-14+38dup (n.-14+16_-14+38dup)
c.92+16_92+38dup
c.660+16_660+38dup
c.1060+16_1060+38dup (n.1060+16_1060+38dup)
n.1181_1203dup
n.1446+16_1446+38dup
 gnomAD v4
22g.50526209G>ACA2410907711SCO2,TYMPc.1159+37C>T (n.1159+37C>T)
c.-14+37C>T (n.-14+37C>T)
c.92+37C>T
c.660+37C>T
c.1060+37C>T (n.1060+37C>T)
n.1202C>T
n.1446+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526209G=CA2410907710SCO2,TYMPc.1159+37C= (n.1159+37C=)
c.-14+37C= (n.-14+37C=)
c.92+37C=
c.660+37C=
c.1060+37C= (n.1060+37C=)
n.1202C=
n.1446+37C=
22g.50526209G>TCA754072526SCO2,TYMPc.1159+37C>A (n.1159+37C>A)
c.-14+37C>A (n.-14+37C>A)
c.92+37C>A
c.660+37C>A
c.1060+37C>A (n.1060+37C>A)
n.1202C>A
n.1446+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526210C=CA2410907712SCO2,TYMPc.1159+36G= (n.1159+36G=)
c.-14+36G= (n.-14+36G=)
c.92+36G=
c.660+36G=
c.1060+36G= (n.1060+36G=)
n.1201G=
n.1446+36G=
22g.50526210C>TCA640357414SCO2,TYMPc.1159+36G>A (n.1159+36G>A)
c.-14+36G>A (n.-14+36G>A)
c.92+36G>A
c.660+36G>A
c.1060+36G>A (n.1060+36G>A)
n.1201G>A
n.1446+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526211G>ACA2657564235SCO2,TYMPc.1159+35C>T (n.1159+35C>T)
c.-14+35C>T (n.-14+35C>T)
c.92+35C>T
c.660+35C>T
c.1060+35C>T (n.1060+35C>T)
n.1200C>T
n.1446+35C>T
 gnomAD v4
22g.50526211G=CA2410907713SCO2,TYMPc.1159+35C= (n.1159+35C=)
c.-14+35C= (n.-14+35C=)
c.92+35C=
c.660+35C=
c.1060+35C= (n.1060+35C=)
n.1200C=
n.1446+35C=
22g.50526211G>TCA10321459SCO2,TYMPc.1159+35C>A (n.1159+35C>A)
c.-14+35C>A (n.-14+35C>A)
c.92+35C>A
c.660+35C>A
c.1060+35C>A (n.1060+35C>A)
n.1200C>A
n.1446+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526212G>ACA325560530SCO2,TYMPc.1159+34C>T (n.1159+34C>T)
c.-14+34C>T (n.-14+34C>T)
c.92+34C>T
c.660+34C>T
c.1060+34C>T (n.1060+34C>T)
n.1199C>T
n.1446+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526212G=CA2410907714SCO2,TYMPc.1159+34C= (n.1159+34C=)
c.-14+34C= (n.-14+34C=)
c.92+34C=
c.660+34C=
c.1060+34C= (n.1060+34C=)
n.1199C=
n.1446+34C=
22g.50526212G>TCA2657564238SCO2,TYMPc.1159+34C>A (n.1159+34C>A)
c.-14+34C>A (n.-14+34C>A)
c.92+34C>A
c.660+34C>A
c.1060+34C>A (n.1060+34C>A)
n.1199C>A
n.1446+34C>A
 gnomAD v4
22g.50526213A>CCA2577766260SCO2,TYMPc.1159+33T>G (n.1159+33T>G)
c.-14+33T>G (n.-14+33T>G)
c.92+33T>G
c.660+33T>G
c.1060+33T>G (n.1060+33T>G)
n.1198T>G
n.1446+33T>G
22g.50526213A>GCA2657564239SCO2,TYMPc.1159+33T>C (n.1159+33T>C)
c.-14+33T>C (n.-14+33T>C)
c.92+33T>C
c.660+33T>C
c.1060+33T>C (n.1060+33T>C)
n.1198T>C
n.1446+33T>C
 gnomAD v4
22g.50526213A>TCA2657564241SCO2,TYMPc.1159+33T>A (n.1159+33T>A)
c.-14+33T>A (n.-14+33T>A)
c.92+33T>A
c.660+33T>A
c.1060+33T>A (n.1060+33T>A)
n.1198T>A
n.1446+33T>A
 gnomAD v4
22g.50526213_50526214delinsAGCA2410907715SCO2,TYMPc.1159+32_1159+33delinsCT (n.1159+32_1159+33delinsCT)
c.-14+32_-14+33delinsCT (n.-14+32_-14+33delinsCT)
c.92+32_92+33delinsCT
c.660+32_660+33delinsCT
c.1060+32_1060+33delinsCT (n.1060+32_1060+33delinsCT)
n.1197_1198delinsCT
n.1446+32_1446+33delinsCT
22g.50526214G>ACA2657564243SCO2,TYMPc.1159+32C>T (n.1159+32C>T)
c.-14+32C>T (n.-14+32C>T)
c.92+32C>T
c.660+32C>T
c.1060+32C>T (n.1060+32C>T)
n.1197C>T
n.1446+32C>T
 gnomAD v4
22g.50526214G>CCA2577766261SCO2,TYMPc.1159+32C>G (n.1159+32C>G)
c.-14+32C>G (n.-14+32C>G)
c.92+32C>G
c.660+32C>G
c.1060+32C>G (n.1060+32C>G)
n.1197C>G
n.1446+32C>G
22g.50526215dupCA640357416SCO2,TYMPc.1159+32dup (n.1159+32dup)
c.-14+32dup (n.-14+32dup)
c.92+32dup
c.660+32dup
c.1060+32dup (n.1060+32dup)
n.1197dup
n.1446+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526215delCA640357415SCO2,TYMPc.1159+32del (n.1159+32del)
c.-14+32del (n.-14+32del)
c.92+32del
c.660+32del
c.1060+32del (n.1060+32del)
n.1197del
n.1446+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526215G>ACA2657564244SCO2,TYMPc.1159+31C>T (n.1159+31C>T)
c.-14+31C>T (n.-14+31C>T)
c.92+31C>T
c.660+31C>T
c.1060+31C>T (n.1060+31C>T)
n.1196C>T
n.1446+31C>T
 gnomAD v4
22g.50526215G>TCA2657564245SCO2,TYMPc.1159+31C>A (n.1159+31C>A)
c.-14+31C>A (n.-14+31C>A)
c.92+31C>A
c.660+31C>A
c.1060+31C>A (n.1060+31C>A)
n.1196C>A
n.1446+31C>A
 gnomAD v4
22g.50526216C>ACA2657564247SCO2,TYMPc.1159+30G>T (n.1159+30G>T)
c.-14+30G>T (n.-14+30G>T)
c.92+30G>T
c.660+30G>T
c.1060+30G>T (n.1060+30G>T)
n.1195G>T
n.1446+30G>T
 gnomAD v4
22g.50526216C=CA2410907716SCO2,TYMPc.1159+30G= (n.1159+30G=)
c.-14+30G= (n.-14+30G=)
c.92+30G=
c.660+30G=
c.1060+30G= (n.1060+30G=)
n.1195G=
n.1446+30G=
22g.50526216C>GCA10321460SCO2,TYMPc.1159+30G>C (n.1159+30G>C)
c.-14+30G>C (n.-14+30G>C)
c.92+30G>C
c.660+30G>C
c.1060+30G>C (n.1060+30G>C)
n.1195G>C
n.1446+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526216C>TCA640357417SCO2,TYMPc.1159+30G>A (n.1159+30G>A)
c.-14+30G>A (n.-14+30G>A)
c.92+30G>A
c.660+30G>A
c.1060+30G>A (n.1060+30G>A)
n.1195G>A
n.1446+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526217G>ACA2657564252SCO2,TYMPc.1159+29C>T (n.1159+29C>T)
c.-14+29C>T (n.-14+29C>T)
c.92+29C>T
c.660+29C>T
c.1060+29C>T (n.1060+29C>T)
n.1194C>T
n.1446+29C>T
 gnomAD v4
22g.50526217G>TCA2657564251SCO2,TYMPc.1159+29C>A (n.1159+29C>A)
c.-14+29C>A (n.-14+29C>A)
c.92+29C>A
c.660+29C>A
c.1060+29C>A (n.1060+29C>A)
n.1194C>A
n.1446+29C>A
 gnomAD v4
22g.50526218G>ACA658192652SCO2,TYMPc.1159+28C>T (n.1159+28C>T)
c.-14+28C>T (n.-14+28C>T)
c.92+28C>T
c.660+28C>T
c.1060+28C>T (n.1060+28C>T)
n.1193C>T
n.1446+28C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526218G>TCA2657564254SCO2,TYMPc.1159+28C>A (n.1159+28C>A)
c.-14+28C>A (n.-14+28C>A)
c.92+28C>A
c.660+28C>A
c.1060+28C>A (n.1060+28C>A)
n.1193C>A
n.1446+28C>A
 gnomAD v4
22g.50526219A>GCA2577766262SCO2,TYMPc.1159+27T>C (n.1159+27T>C)
c.-14+27T>C (n.-14+27T>C)
c.92+27T>C
c.660+27T>C
c.1060+27T>C (n.1060+27T>C)
n.1192T>C
n.1446+27T>C
 gnomAD v4
22g.50526219A>TCA2657564255SCO2,TYMPc.1159+27T>A (n.1159+27T>A)
c.-14+27T>A (n.-14+27T>A)
c.92+27T>A
c.660+27T>A
c.1060+27T>A (n.1060+27T>A)
n.1192T>A
n.1446+27T>A
 gnomAD v4
22g.50526220A=CA2410907717SCO2,TYMPc.1159+26T= (n.1159+26T=)
c.-14+26T= (n.-14+26T=)
c.92+26T=
c.660+26T=
c.1060+26T= (n.1060+26T=)
n.1191T=
n.1446+26T=
22g.50526220A>CCA2410907718SCO2,TYMPc.1159+26T>G (n.1159+26T>G)
c.-14+26T>G (n.-14+26T>G)
c.92+26T>G
c.660+26T>G
c.1060+26T>G (n.1060+26T>G)
n.1191T>G
n.1446+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526220A>GCA2657564256SCO2,TYMPc.1159+26T>C (n.1159+26T>C)
c.-14+26T>C (n.-14+26T>C)
c.92+26T>C
c.660+26T>C
c.1060+26T>C (n.1060+26T>C)
n.1191T>C
n.1446+26T>C
 gnomAD v4
22g.50526220A>TCA2657564257SCO2,TYMPc.1159+26T>A (n.1159+26T>A)
c.-14+26T>A (n.-14+26T>A)
c.92+26T>A
c.660+26T>A
c.1060+26T>A (n.1060+26T>A)
n.1191T>A
n.1446+26T>A
 gnomAD v4
22g.50526221G>ACA2657564259SCO2,TYMPc.1159+25C>T (n.1159+25C>T)
c.-14+25C>T (n.-14+25C>T)
c.92+25C>T
c.660+25C>T
c.1060+25C>T (n.1060+25C>T)
n.1190C>T
n.1446+25C>T
 gnomAD v4
22g.50526221G>TCA2657564260SCO2,TYMPc.1159+25C>A (n.1159+25C>A)
c.-14+25C>A (n.-14+25C>A)
c.92+25C>A
c.660+25C>A
c.1060+25C>A (n.1060+25C>A)
n.1190C>A
n.1446+25C>A
 gnomAD v4
22g.50526222delCA2591984024SCO2,TYMPc.1159+25del (n.1159+25del)
c.-14+25del (n.-14+25del)
c.92+25del
c.660+25del
c.1060+25del (n.1060+25del)
n.1190del
n.1446+25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526222G>ACA1026669274SCO2,TYMPc.1159+24C>T (n.1159+24C>T)
c.-14+24C>T (n.-14+24C>T)
c.92+24C>T
c.660+24C>T
c.1060+24C>T (n.1060+24C>T)
n.1189C>T
n.1446+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526222G=CA2410907719SCO2,TYMPc.1159+24C= (n.1159+24C=)
c.-14+24C= (n.-14+24C=)
c.92+24C=
c.660+24C=
c.1060+24C= (n.1060+24C=)
n.1189C=
n.1446+24C=
22g.50526222G>TCA2657564263SCO2,TYMPc.1159+24C>A (n.1159+24C>A)
c.-14+24C>A (n.-14+24C>A)
c.92+24C>A
c.660+24C>A
c.1060+24C>A (n.1060+24C>A)
n.1189C>A
n.1446+24C>A
 gnomAD v4
22g.50526224C>ACA2577766263SCO2,TYMPc.1159+22G>T (n.1159+22G>T)
c.-14+22G>T (n.-14+22G>T)
c.92+22G>T
c.660+22G>T
c.1060+22G>T (n.1060+22G>T)
n.1187G>T
n.1446+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526224C=CA2410907720SCO2,TYMPc.1159+22G= (n.1159+22G=)
c.-14+22G= (n.-14+22G=)
c.92+22G=
c.660+22G=
c.1060+22G= (n.1060+22G=)
n.1187G=
n.1446+22G=
22g.50526224C>GCA10321461SCO2,TYMPc.1159+22G>C (n.1159+22G>C)
c.-14+22G>C (n.-14+22G>C)
c.92+22G>C
c.660+22G>C
c.1060+22G>C (n.1060+22G>C)
n.1187G>C
n.1446+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526224C>TCA325560542SCO2,TYMPc.1159+22G>A (n.1159+22G>A)
c.-14+22G>A (n.-14+22G>A)
c.92+22G>A
c.660+22G>A
c.1060+22G>A (n.1060+22G>A)
n.1187G>A
n.1446+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526225G>ACA1026669282SCO2,TYMPc.1159+21C>T (n.1159+21C>T)
c.-14+21C>T (n.-14+21C>T)
c.92+21C>T
c.660+21C>T
c.1060+21C>T (n.1060+21C>T)
n.1186C>T
n.1446+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526225G>CCA640357418SCO2,TYMPc.1159+21C>G (n.1159+21C>G)
c.-14+21C>G (n.-14+21C>G)
c.92+21C>G
c.660+21C>G
c.1060+21C>G (n.1060+21C>G)
n.1186C>G
n.1446+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526225G=CA2410907721SCO2,TYMPc.1159+21C= (n.1159+21C=)
c.-14+21C= (n.-14+21C=)
c.92+21C=
c.660+21C=
c.1060+21C= (n.1060+21C=)
n.1186C=
n.1446+21C=
22g.50526225G>TCA10321462SCO2,TYMPc.1159+21C>A (n.1159+21C>A)
c.-14+21C>A (n.-14+21C>A)
c.92+21C>A
c.660+21C>A
c.1060+21C>A (n.1060+21C>A)
n.1186C>A
n.1446+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526228delCA2657564268SCO2,TYMPc.1159+21del (n.1159+21del)
c.-14+21del (n.-14+21del)
c.92+21del
c.660+21del
c.1060+21del (n.1060+21del)
n.1186del
n.1446+21del
 gnomAD v4
22g.50526226G>ACA2657564272SCO2,TYMPc.1159+20C>T (n.1159+20C>T)
c.-14+20C>T (n.-14+20C>T)
c.92+20C>T
c.660+20C>T
c.1060+20C>T (n.1060+20C>T)
n.1185C>T
n.1446+20C>T
 gnomAD v4
22g.50526227G>ACA10321463SCO2,TYMPc.1159+19C>T (n.1159+19C>T)
c.-14+19C>T (n.-14+19C>T)
c.92+19C>T
c.660+19C>T
c.1060+19C>T (n.1060+19C>T)
n.1184C>T
n.1446+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526227G>CCA2657564275SCO2,TYMPc.1159+19C>G (n.1159+19C>G)
c.-14+19C>G (n.-14+19C>G)
c.92+19C>G
c.660+19C>G
c.1060+19C>G (n.1060+19C>G)
n.1184C>G
n.1446+19C>G
 gnomAD v4
22g.50526227G=CA2410907722SCO2,TYMPc.1159+19C= (n.1159+19C=)
c.-14+19C= (n.-14+19C=)
c.92+19C=
c.660+19C=
c.1060+19C= (n.1060+19C=)
n.1184C=
n.1446+19C=
22g.50526227G>TCA754072531SCO2,TYMPc.1159+19C>A (n.1159+19C>A)
c.-14+19C>A (n.-14+19C>A)
c.92+19C>A
c.660+19C>A
c.1060+19C>A (n.1060+19C>A)
n.1184C>A
n.1446+19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526228G>ACA2657564278SCO2,TYMPc.1159+18C>T (n.1159+18C>T)
c.-14+18C>T (n.-14+18C>T)
c.92+18C>T
c.660+18C>T
c.1060+18C>T (n.1060+18C>T)
n.1183C>T
n.1446+18C>T
 gnomAD v4
22g.50526228G=CA2410907723SCO2,TYMPc.1159+18C= (n.1159+18C=)
c.-14+18C= (n.-14+18C=)
c.92+18C=
c.660+18C=
c.1060+18C= (n.1060+18C=)
n.1183C=
n.1446+18C=
22g.50526228G>TCA10321464SCO2,TYMPc.1159+18C>A (n.1159+18C>A)
c.-14+18C>A (n.-14+18C>A)
c.92+18C>A
c.660+18C>A
c.1060+18C>A (n.1060+18C>A)
n.1183C>A
n.1446+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526229A>GCA2657564281SCO2,TYMPc.1159+17T>C (n.1159+17T>C)
c.-14+17T>C (n.-14+17T>C)
c.92+17T>C
c.660+17T>C
c.1060+17T>C (n.1060+17T>C)
n.1182T>C
n.1446+17T>C
 gnomAD v4
22g.50526230C=CA2410907724SCO2,TYMPc.1159+16G= (n.1159+16G=)
c.-14+16G= (n.-14+16G=)
c.92+16G=
c.660+16G=
c.1060+16G= (n.1060+16G=)
n.1181G=
n.1446+16G=
22g.50526230C>GCA2657564285SCO2,TYMPc.1159+16G>C (n.1159+16G>C)
c.-14+16G>C (n.-14+16G>C)
c.92+16G>C
c.660+16G>C
c.1060+16G>C (n.1060+16G>C)
n.1181G>C
n.1446+16G>C
 gnomAD v4
22g.50526230C>TCA10321465SCO2,TYMPc.1159+16G>A (n.1159+16G>A)
c.-14+16G>A (n.-14+16G>A)
c.92+16G>A
c.660+16G>A
c.1060+16G>A (n.1060+16G>A)
n.1181G>A
n.1446+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526231T>ACA640357419SCO2,TYMPc.1159+15A>T (n.1159+15A>T)
c.-14+15A>T (n.-14+15A>T)
c.92+15A>T
c.660+15A>T
c.1060+15A>T (n.1060+15A>T)
n.1180A>T
n.1446+15A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526231T>CCA640357420SCO2,TYMPc.1159+15A>G (n.1159+15A>G)
c.-14+15A>G (n.-14+15A>G)
c.92+15A>G
c.660+15A>G
c.1060+15A>G (n.1060+15A>G)
n.1180A>G
n.1446+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526231T=CA2410907725SCO2,TYMPc.1159+15A= (n.1159+15A=)
c.-14+15A= (n.-14+15A=)
c.92+15A=
c.660+15A=
c.1060+15A= (n.1060+15A=)
n.1180A=
n.1446+15A=
22g.50526232C>ACA10321467SCO2,TYMPc.1159+14G>T (n.1159+14G>T)
c.-14+14G>T (n.-14+14G>T)
c.92+14G>T
c.660+14G>T
c.1060+14G>T (n.1060+14G>T)
n.1179G>T
n.1446+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526232C=CA2410907726SCO2,TYMPc.1159+14G= (n.1159+14G=)
c.-14+14G= (n.-14+14G=)
c.92+14G=
c.660+14G=
c.1060+14G= (n.1060+14G=)
n.1179G=
n.1446+14G=
22g.50526232C>GCA2410907727SCO2,TYMPc.1159+14G>C (n.1159+14G>C)
c.-14+14G>C (n.-14+14G>C)
c.92+14G>C
c.660+14G>C
c.1060+14G>C (n.1060+14G>C)
n.1179G>C
n.1446+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526232C>TCA640357421SCO2,TYMPc.1159+14G>A (n.1159+14G>A)
c.-14+14G>A (n.-14+14G>A)
c.92+14G>A
c.660+14G>A
c.1060+14G>A (n.1060+14G>A)
n.1179G>A
n.1446+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526236dupCA10321466SCO2,TYMPc.1159+14dup (n.1159+14dup)
c.-14+14dup (n.-14+14dup)
c.92+14dup
c.660+14dup
c.1060+14dup (n.1060+14dup)
n.1179dup
n.1446+14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526236delCA2657564303SCO2,TYMPc.1159+14del (n.1159+14del)
c.-14+14del (n.-14+14del)
c.92+14del
c.660+14del
c.1060+14del (n.1060+14del)
n.1179del
n.1446+14del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526233C>ACA2657564310SCO2,TYMPc.1159+13G>T (n.1159+13G>T)
c.-14+13G>T (n.-14+13G>T)
c.92+13G>T
c.660+13G>T
c.1060+13G>T (n.1060+13G>T)
n.1178G>T
n.1446+13G>T
 gnomAD v4
22g.50526233C=CA2410907728SCO2,TYMPc.1159+13G= (n.1159+13G=)
c.-14+13G= (n.-14+13G=)
c.92+13G=
c.660+13G=
c.1060+13G= (n.1060+13G=)
n.1178G=
n.1446+13G=
22g.50526233C>GCA2657564312SCO2,TYMPc.1159+13G>C (n.1159+13G>C)
c.-14+13G>C (n.-14+13G>C)
c.92+13G>C
c.660+13G>C
c.1060+13G>C (n.1060+13G>C)
n.1178G>C
n.1446+13G>C
 gnomAD v4
22g.50526233C>TCA10321468SCO2,TYMPc.1159+13G>A (n.1159+13G>A)
c.-14+13G>A (n.-14+13G>A)
c.92+13G>A
c.660+13G>A
c.1060+13G>A (n.1060+13G>A)
n.1178G>A
n.1446+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526234C>ACA2410907730SCO2,TYMPc.1159+12G>T (n.1159+12G>T)
c.-14+12G>T (n.-14+12G>T)
c.92+12G>T
c.660+12G>T
c.1060+12G>T (n.1060+12G>T)
n.1177G>T
n.1446+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526234C=CA2410907729SCO2,TYMPc.1159+12G= (n.1159+12G=)
c.-14+12G= (n.-14+12G=)
c.92+12G=
c.660+12G=
c.1060+12G= (n.1060+12G=)
n.1177G=
n.1446+12G=
22g.50526234C>GCA10321469SCO2,TYMPc.1159+12G>C (n.1159+12G>C)
c.-14+12G>C (n.-14+12G>C)
c.92+12G>C
c.660+12G>C
c.1060+12G>C (n.1060+12G>C)
n.1177G>C
n.1446+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526234C>TCA291582SCO2,TYMPc.1159+12G>A (n.1159+12G>A)
c.-14+12G>A (n.-14+12G>A)
c.92+12G>A
c.660+12G>A
c.1060+12G>A (n.1060+12G>A)
n.1177G>A
n.1446+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526235C>ACA2577766264SCO2,TYMPc.1159+11G>T (n.1159+11G>T)
c.-14+11G>T (n.-14+11G>T)
c.92+11G>T
c.660+11G>T
c.1060+11G>T (n.1060+11G>T)
n.1176G>T
n.1446+11G>T
 gnomAD v4
22g.50526235C=CA2410907731SCO2,TYMPc.1159+11G= (n.1159+11G=)
c.-14+11G= (n.-14+11G=)
c.92+11G=
c.660+11G=
c.1060+11G= (n.1060+11G=)
n.1176G=
n.1446+11G=
22g.50526235C>GCA754072540SCO2,TYMPc.1159+11G>C (n.1159+11G>C)
c.-14+11G>C (n.-14+11G>C)
c.92+11G>C
c.660+11G>C
c.1060+11G>C (n.1060+11G>C)
n.1176G>C
n.1446+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526235C>TCA10321470SCO2,TYMPc.1159+11G>A (n.1159+11G>A)
c.-14+11G>A (n.-14+11G>A)
c.92+11G>A
c.660+11G>A
c.1060+11G>A (n.1060+11G>A)
n.1176G>A
n.1446+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526236C>ACA2657564328SCO2,TYMPc.1159+10G>T (n.1159+10G>T)
c.-14+10G>T (n.-14+10G>T)
c.92+10G>T
c.660+10G>T
c.1060+10G>T (n.1060+10G>T)
n.1175G>T
n.1446+10G>T
 gnomAD v4
22g.50526236C=CA2410907732SCO2,TYMPc.1159+10G= (n.1159+10G=)
c.-14+10G= (n.-14+10G=)
c.92+10G=
c.660+10G=
c.1060+10G= (n.1060+10G=)
n.1175G=
n.1446+10G=
22g.50526236C>GCA754072542SCO2,TYMPc.1159+10G>C (n.1159+10G>C)
c.-14+10G>C (n.-14+10G>C)
c.92+10G>C
c.660+10G>C
c.1060+10G>C (n.1060+10G>C)
n.1175G>C
n.1446+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526236C>TCA640357422SCO2,TYMPc.1159+10G>A (n.1159+10G>A)
c.-14+10G>A (n.-14+10G>A)
c.92+10G>A
c.660+10G>A
c.1060+10G>A (n.1060+10G>A)
n.1175G>A
n.1446+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526237G>ACA10321471SCO2,TYMPc.1159+9C>T (n.1159+9C>T)
c.-14+9C>T (n.-14+9C>T)
c.92+9C>T
c.660+9C>T
c.1060+9C>T (n.1060+9C>T)
n.1174C>T
n.1446+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526237G>CCA2657564337SCO2,TYMPc.1159+9C>G (n.1159+9C>G)
c.-14+9C>G (n.-14+9C>G)
c.92+9C>G
c.660+9C>G
c.1060+9C>G (n.1060+9C>G)
n.1174C>G
n.1446+9C>G
 gnomAD v4
22g.50526237G=CA2410907733SCO2,TYMPc.1159+9C= (n.1159+9C=)
c.-14+9C= (n.-14+9C=)
c.92+9C=
c.660+9C=
c.1060+9C= (n.1060+9C=)
n.1174C=
n.1446+9C=
22g.50526237G>TCA2577766265SCO2,TYMPc.1159+9C>A (n.1159+9C>A)
c.-14+9C>A (n.-14+9C>A)
c.92+9C>A
c.660+9C>A
c.1060+9C>A (n.1060+9C>A)
n.1174C>A
n.1446+9C>A
 gnomAD v4
22g.50526244_50526245insTGACGCTCACA2657564335SCO2,TYMPc.1159+9_1159+10insATGAGCGTC (n.1159+9_1159+10insATGAGCGTC)
c.-14+9_-14+10insATGAGCGTC (n.-14+9_-14+10insATGAGCGTC)
c.92+9_92+10insATGAGCGTC
c.660+9_660+10insATGAGCGTC
c.1060+9_1060+10insATGAGCGTC (n.1060+9_1060+10insATGAGCGTC)
n.1174_1175insATGAGCGTC
n.1446+9_1446+10insATGAGCGTC
 gnomAD v4
22g.50526238A>CCA2657564343SCO2,TYMPc.1159+8T>G (n.1159+8T>G)
c.-14+8T>G (n.-14+8T>G)
c.92+8T>G
c.660+8T>G
c.1060+8T>G (n.1060+8T>G)
n.1173T>G
n.1446+8T>G
 gnomAD v4
22g.50526238A>GCA2657564341SCO2,TYMPc.1159+8T>C (n.1159+8T>C)
c.-14+8T>C (n.-14+8T>C)
c.92+8T>C
c.660+8T>C
c.1060+8T>C (n.1060+8T>C)
n.1173T>C
n.1446+8T>C
 gnomAD v4
22g.50526239C>ACA1026669301SCO2,TYMPc.1159+7G>T (n.1159+7G>T)
c.-14+7G>T (n.-14+7G>T)
c.92+7G>T
c.660+7G>T
c.1060+7G>T (n.1060+7G>T)
n.1172G>T
n.1446+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526239C=CA2410907734SCO2,TYMPc.1159+7G= (n.1159+7G=)
c.-14+7G= (n.-14+7G=)
c.92+7G=
c.660+7G=
c.1060+7G= (n.1060+7G=)
n.1172G=
n.1446+7G=
22g.50526239C>GCA10321472SCO2,TYMPc.1159+7G>C (n.1159+7G>C)
c.-14+7G>C (n.-14+7G>C)
c.92+7G>C
c.660+7G>C
c.1060+7G>C (n.1060+7G>C)
n.1172G>C
n.1446+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526239C>TCA2577766266SCO2,TYMPc.1159+7G>A (n.1159+7G>A)
c.-14+7G>A (n.-14+7G>A)
c.92+7G>A
c.660+7G>A
c.1060+7G>A (n.1060+7G>A)
n.1172G>A
n.1446+7G>A
 gnomAD v4
22g.50526240G>ACA754072545SCO2,TYMPc.1159+6C>T (n.1159+6C>T)
c.-14+6C>T (n.-14+6C>T)
c.92+6C>T
c.660+6C>T
c.1060+6C>T (n.1060+6C>T)
n.1171C>T
n.1446+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526240G>CCA325560560SCO2,TYMPc.1159+6C>G (n.1159+6C>G)
c.-14+6C>G (n.-14+6C>G)
c.92+6C>G
c.660+6C>G
c.1060+6C>G (n.1060+6C>G)
n.1171C>G
n.1446+6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526240G=CA2410907735SCO2,TYMPc.1159+6C= (n.1159+6C=)
c.-14+6C= (n.-14+6C=)
c.92+6C=
c.660+6C=
c.1060+6C= (n.1060+6C=)
n.1171C=
n.1446+6C=
22g.50526240G>TCA2577766267SCO2,TYMPc.1159+6C>A (n.1159+6C>A)
c.-14+6C>A (n.-14+6C>A)
c.92+6C>A
c.660+6C>A
c.1060+6C>A (n.1060+6C>A)
n.1171C>A
n.1446+6C>A
 gnomAD v4
22g.50526241C>ACA2657564356SCO2,TYMPc.1159+5G>T (n.1159+5G>T)
c.-14+5G>T (n.-14+5G>T)
c.92+5G>T
c.660+5G>T
c.1060+5G>T (n.1060+5G>T)
n.1170G>T
n.1446+5G>T
 gnomAD v4
22g.50526241C=CA2410907736SCO2,TYMPc.1159+5G= (n.1159+5G=)
c.-14+5G= (n.-14+5G=)
c.92+5G=
c.660+5G=
c.1060+5G= (n.1060+5G=)
n.1170G=
n.1446+5G=
22g.50526241C>GCA325560569SCO2,TYMPc.1159+5G>C (n.1159+5G>C)
c.-14+5G>C (n.-14+5G>C)
c.92+5G>C
c.660+5G>C
c.1060+5G>C (n.1060+5G>C)
n.1170G>C
n.1446+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526241C>TCA320720SCO2,TYMPc.1159+5G>A (n.1159+5G>A)
c.-14+5G>A (n.-14+5G>A)
c.92+5G>A
c.660+5G>A
c.1060+5G>A (n.1060+5G>A)
n.1170G>A
n.1446+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526242T>CCA2657564358SCO2,TYMPc.1159+4A>G (n.1159+4A>G)
c.-14+4A>G (n.-14+4A>G)
c.92+4A>G
c.660+4A>G
c.1060+4A>G (n.1060+4A>G)
n.1169A>G
n.1446+4A>G
 gnomAD v4
22g.50526242_50526243delinsTCCA2410907737SCO2,TYMPc.1159+3_1159+4delinsGA (n.1159+3_1159+4delinsGA)
c.-14+3_-14+4delinsGA (n.-14+3_-14+4delinsGA)
c.92+3_92+4delinsGA
c.660+3_660+4delinsGA
c.1060+3_1060+4delinsGA (n.1060+3_1060+4delinsGA)
n.1168_1169delinsGA
n.1446+3_1446+4delinsGA
22g.50526243delCA325560581SCO2,TYMPc.1159+3del (n.1159+3del)
c.-14+3del (n.-14+3del)
c.92+3del
c.660+3del
c.1060+3del (n.1060+3del)
n.1168del
n.1446+3del
 dbSNP
22g.50526243C>ACA2657564360SCO2,TYMPc.1159+3G>T (n.1159+3G>T)
c.-14+3G>T (n.-14+3G>T)
c.92+3G>T
c.660+3G>T
c.1060+3G>T (n.1060+3G>T)
n.1168G>T
n.1446+3G>T
 gnomAD v4
22g.50526243C=CA2410907738SCO2,TYMPc.1159+3G= (n.1159+3G=)
c.-14+3G= (n.-14+3G=)
c.92+3G=
c.660+3G=
c.1060+3G= (n.1060+3G=)
n.1168G=
n.1446+3G=
22g.50526243C>GCA754072549SCO2,TYMPc.1159+3G>C (n.1159+3G>C)
c.-14+3G>C (n.-14+3G>C)
c.92+3G>C
c.660+3G>C
c.1060+3G>C (n.1060+3G>C)
n.1168G>C
n.1446+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526243C>TCA2657564363SCO2,TYMPc.1159+3G>A (n.1159+3G>A)
c.-14+3G>A (n.-14+3G>A)
c.92+3G>A
c.660+3G>A
c.1060+3G>A (n.1060+3G>A)
n.1168G>A
n.1446+3G>A
 gnomAD v4
22g.50526244A=CA2410907739SCO2,TYMPc.1159+2T= (n.1159+2T=)
c.-14+2T= (n.-14+2T=)
c.92+2T=
c.660+2T=
c.1060+2T= (n.1060+2T=)
n.1167T=
n.1446+2T=
22g.50526244A>CCA412197232SCO2,TYMPc.1159+2T>G (n.1159+2T>G)
c.-14+2T>G (n.-14+2T>G)
c.92+2T>G
c.660+2T>G
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
n.1167T>G
n.1446+2T>G
 gnomAD v4
22g.50526244A>GCA325560586SCO2,TYMPc.1159+2T>C (n.1159+2T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.92+2T>C
c.660+2T>C
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
n.1167T>C
n.1446+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526244A>TCA10321473SCO2,TYMPc.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
c.-14+2T>A (n.-14+2T>A)
c.92+2T>A
c.660+2T>A
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
n.1167T>A
n.1446+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526245C>ACA412197239SCO2,TYMPc.1159+1G>T (n.1159+1G>T)
c.-14+1G>T (n.-14+1G>T)
c.92+1G>T
c.660+1G>T
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
n.1166G>T
n.1446+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526245C=CA2410907740SCO2,TYMPc.1159+1G= (n.1159+1G=)
c.-14+1G= (n.-14+1G=)
c.92+1G=
c.660+1G=
c.1060+1G= (n.1060+1G=)
n.1166G=
n.1446+1G=
22g.50526245C>GCA412197241SCO2,TYMPc.1159+1G>C (n.1159+1G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.92+1G>C
c.660+1G>C
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
n.1166G>C
n.1446+1G>C
22g.50526245C>TCA325560602SCO2,TYMPc.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.92+1G>A
c.660+1G>A
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
n.1166G>A
n.1446+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526246C>ACA412197243SCO2,TYMPc.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.92G>T
c.660G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.1165G>T
n.1446G>T
 gnomAD v4
22g.50526246C=CA2410907741SCO2,TYMPc.1159G= (p.Gly387=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.92G=
c.660G=
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1165G=
n.1446G=
22g.50526246C>GCA412197246SCO2,TYMPc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.92G>C
c.660G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1165G>C
n.1446G>C
22g.50526246C>TCA16616795SCO2,TYMPc.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.92G>A
c.660G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.1165G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526247A=CA2410907742SCO2,TYMPc.1158T= (p.Asp386=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.91T=
c.659T=
c.1059T= (p.Asp353=)
n.1164T=
n.1445T=
22g.50526247A>CCA412197248SCO2,TYMPc.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.91T>G
c.659T>G
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.1164T>G
n.1445T>G
 gnomAD v4
22g.50526247A>GCA515387435SCO2,TYMPc.1158T>C (p.Asp386=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.91T>C
c.659T>C
c.1059T>C (p.Asp353=)
n.1164T>C
n.1445T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526247A>TCA412197249SCO2,TYMPc.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.91T>A
c.659T>A
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.1164T>A
n.1445T>A
22g.50526248T>ACA412197253SCO2,TYMPc.1157A>T (p.Asp386Val)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.90A>T
c.658A>T
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1163A>T
n.1444A>T
22g.50526248T>CCA412197255SCO2,TYMPc.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.90A>G
c.658A>G
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.1163A>G
n.1444A>G
 gnomAD v4
22g.50526248T>GCA412197251SCO2,TYMPc.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.90A>C
c.658A>C
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1163A>C
n.1444A>C
22g.50526249C>ACA10321474SCO2,TYMPc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.89G>T
c.657G>T
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1162G>T
n.1443G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526249C=CA2410907743SCO2,TYMPc.1156G= (p.Asp386=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.89G=
c.657G=
c.1057G= (p.Asp353=)
n.1162G=
n.1443G=
22g.50526249C>GCA412197258SCO2,TYMPc.1156G>C (p.Asp386His)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.89G>C
c.657G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1162G>C
n.1443G>C
 dbSNP
22g.50526249C>TCA412197261SCO2,TYMPc.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.89G>A
c.657G>A
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1162G>A
n.1443G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526250T>ACA515387440SCO2,TYMPc.1155A>T (p.Ala385=)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.88A>T
c.656A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
n.1161A>T
n.1442A>T
22g.50526250T>CCA515387442SCO2,TYMPc.1155A>G (p.Ala385=)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.88A>G
c.656A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
n.1161A>G
n.1442A>G
 gnomAD v4
22g.50526250T>GCA515387443SCO2,TYMPc.1155A>C (p.Ala385=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.88A>C
c.656A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
n.1161A>C
n.1442A>C
22g.50526251G>ACA412197266SCO2,TYMPc.1154C>T (p.Ala385Val)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.87C>T
c.655C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1160C>T
n.1441C>T
 gnomAD v4
22g.50526251G>CCA412197268SCO2,TYMPc.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.87C>G
c.655C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1160C>G
n.1441C>G
22g.50526251G=CA2410907745SCO2,TYMPc.1154C= (p.Ala385=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.87C=
c.655C=
c.1055C= (p.Ala352=)
n.1160C=
n.1441C=
22g.50526251G>TCA412197269SCO2,TYMPc.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.87C>A
c.655C>A
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
n.1160C>A
n.1441C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526251_50526277delinsGCGGGCGCCAGCAGCTCCTCCTGCTCCCA2410907744SCO2,TYMPc.1128_1154delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (p.Arg376=)
c.-45_-19delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (n.-45_-19delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC)
c.61_87delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
c.629_655delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
c.1029_1055delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC (p.Arg343=)
n.1134_1160delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
n.1415_1441delinsGGAGCAGGAGGAGCTGCTGGCGCCCGC
22g.50526252delCA2657564400SCO2,TYMPc.1153del (p.Ala385GlnfsTer?)
c.-20del (n.-20del)
c.86del
c.654del
c.1054del (p.Ala352GlnfsTer?)
n.1159del
n.1440del
 gnomAD v4
22g.50526252C>ACA412197271SCO2,TYMPc.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.86G>T
c.654G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1159G>T
n.1440G>T
 gnomAD v4
22g.50526252C=CA2410907746SCO2,TYMPc.1153G= (p.Ala385=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.86G=
c.654G=
c.1054G= (p.Ala352=)
n.1159G=
n.1440G=
22g.50526252C>GCA412197274SCO2,TYMPc.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.86G>C
c.654G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1159G>C
n.1440G>C
 gnomAD v4
22g.50526252C>TCA412197276SCO2,TYMPc.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.86G>A
c.654G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1159G>A
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526259_50526284delCA640357423SCO2,TYMPc.1128_1153del (p.Glu377ArgfsTer?)
c.-45_-20del (n.-45_-20del)
c.61_86del
c.629_654del
c.1029_1054del (p.Glu344ArgfsTer?)
n.1134_1159del
n.1415_1440del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526253G>ACA515387445SCO2,TYMPc.1152C>T (p.Pro384=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.85C>T
c.653C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1158C>T
n.1439C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526253G>CCA515387446SCO2,TYMPc.1152C>G (p.Pro384=)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.85C>G
c.653C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1158C>G
n.1439C>G
 gnomAD v4
22g.50526253G>TCA515387448SCO2,TYMPc.1152C>A (p.Pro384=)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.85C>A
c.653C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1158C>A
n.1439C>A
 gnomAD v4
22g.50526255dupCA2657564412SCO2,TYMPc.1152dup (p.Ala385ArgfsTer?)
c.-21dup (n.-21dup)
c.85dup
c.653dup
c.1053dup (p.Ala352ArgfsTer?)
n.1158dup
n.1439dup
 gnomAD v4
22g.50526255delCA2657564413SCO2,TYMPc.1152del (p.Ala385GlnfsTer?)
c.-21del (n.-21del)
c.85del
c.653del
c.1053del (p.Ala352GlnfsTer?)
n.1158del
n.1439del
 gnomAD v4
22g.50526254G>ACA412197279SCO2,TYMPc.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.84C>T
c.652C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1157C>T
n.1438C>T
 gnomAD v4
22g.50526254G>CCA412197281SCO2,TYMPc.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.84C>G
c.652C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1157C>G
n.1438C>G
22g.50526254G>TCA412197284SCO2,TYMPc.1151C>A (p.Pro384His)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.84C>A
c.652C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1157C>A
n.1438C>A
22g.50526255G>ACA412197288SCO2,TYMPc.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.83C>T
c.651C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1156C>T
n.1437C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526255G>CCA412197290SCO2,TYMPc.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.83C>G
c.651C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1156C>G
n.1437C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526255G=CA2410907747SCO2,TYMPc.1150C= (p.Pro384=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.83C=
c.651C=
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1156C=
n.1437C=
22g.50526255G>TCA412197286SCO2,TYMPc.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.83C>A
c.651C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1156C>A
n.1437C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526256C>ACA515387449SCO2,TYMPc.1149G>T (p.Ala383=)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.82G>T
c.650G>T
c.1050G>T (p.Ala350=)
n.1155G>T
n.1436G>T
 gnomAD v4
22g.50526256C=CA2410907748SCO2,TYMPc.1149G= (p.Ala383=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.82G=
c.650G=
c.1050G= (p.Ala350=)
n.1155G=
n.1436G=
22g.50526256C>GCA515387451SCO2,TYMPc.1149G>C (p.Ala383=)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.82G>C
c.650G>C
c.1050G>C (p.Ala350=)
n.1155G>C
n.1436G>C
22g.50526256C>TCA10321475SCO2,TYMPc.1149G>A (p.Ala383=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.82G>A
c.650G>A
c.1050G>A (p.Ala350=)
n.1155G>A
n.1436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526257G>ACA10321476SCO2,TYMPc.1148C>T (p.Ala383Val)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.81C>T
c.649C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1154C>T
n.1435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526257G>CCA412197299SCO2,TYMPc.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.81C>G
c.649C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1154C>G
n.1435C>G
 gnomAD v4
22g.50526257G=CA2410907749SCO2,TYMPc.1148C= (p.Ala383=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.81C=
c.649C=
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1154C=
n.1435C=
22g.50526257G>TCA412197302SCO2,TYMPc.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.81C>A
c.649C>A
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.1154C>A
n.1435C>A
 gnomAD v4
22g.50526258C>ACA412197305SCO2,TYMPc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.80G>T
c.648G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1153G>T
n.1434G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526258C=CA2410907750SCO2,TYMPc.1147G= (p.Ala383=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.80G=
c.648G=
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1153G=
n.1434G=
22g.50526258C>GCA412197308SCO2,TYMPc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.80G>C
c.648G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1153G>C
n.1434G>C
22g.50526258C>TCA10653661SCO2,TYMPc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.80G>A
c.648G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1153G>A
n.1434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526259C>ACA10321478SCO2,TYMPc.1146G>T (p.Leu382=)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.79G>T
c.647G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1152G>T
n.1433G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50526259C=CA2410907751SCO2,TYMPc.1146G= (p.Leu382=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.79G=
c.647G=
c.1047G= (p.Leu349=)
n.1152G=
n.1433G=
22g.50526259C>GCA515387459SCO2,TYMPc.1146G>C (p.Leu382=)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.79G>C
c.647G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1152G>C
n.1433G>C
22g.50526259C>TCA10321477SCO2,TYMPc.1146G>A (p.Leu382=)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.79G>A
c.647G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1152G>A
n.1433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526260A=CA2410907752SCO2,TYMPc.1145T= (p.Leu382=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.78T=
c.646T=
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1151T=
n.1432T=
22g.50526260A>CCA412197315SCO2,TYMPc.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.78T>G
c.646T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1151T>G
n.1432T>G
 gnomAD v4
22g.50526260A>GCA325560629SCO2,TYMPc.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.78T>C
c.646T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1151T>C
n.1432T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526260A>TCA412197319SCO2,TYMPc.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.78T>A
c.646T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1151T>A
n.1432T>A
 gnomAD v4
22g.50526260dupCA2588340121SCO2,TYMPc.1145dup (p.Ala383GlyfsTer?)
c.-28dup (n.-28dup)
c.78dup
c.646dup
c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer?)
n.1151dup
n.1432dup
 gnomAD v4
22g.50526261G>ACA515387462SCO2,TYMPc.1144C>T (p.Leu382=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.77C>T
c.645C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1150C>T
n.1431C>T
 gnomAD v4
22g.50526261G>CCA412197321SCO2,TYMPc.1144C>G (p.Leu382Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.77C>G
c.645C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1150C>G
n.1431C>G
22g.50526261G>TCA412197324SCO2,TYMPc.1144C>A (p.Leu382Met)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.77C>A
c.645C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1150C>A
n.1431C>A
 gnomAD v4
22g.50526262C>ACA515387463SCO2,TYMPc.1143G>T (p.Leu381=)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.76G>T
c.644G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1149G>T
n.1430G>T
 gnomAD v4
22g.50526262C>GCA515387464SCO2,TYMPc.1143G>C (p.Leu381=)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.76G>C
c.644G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1149G>C
n.1430G>C
22g.50526262C>TCA515387465SCO2,TYMPc.1143G>A (p.Leu381=)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.76G>A
c.644G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1149G>A
n.1430G>A
 gnomAD v4
22g.50526263A=CA2410907753SCO2,TYMPc.1142T= (p.Leu381=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.75T=
c.643T=
c.1043T= (p.Leu348=)
n.1148T=
n.1429T=
22g.50526263A>CCA412197332SCO2,TYMPc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.75T>G
c.643T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1148T>G
n.1429T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526263A>GCA412197329SCO2,TYMPc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.75T>C
c.643T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1148T>C
n.1429T>C
 gnomAD v4
22g.50526263A>TCA412197326SCO2,TYMPc.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.75T>A
c.643T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1148T>A
n.1429T>A
22g.50526264G>ACA515387467SCO2,TYMPc.1141C>T (p.Leu381=)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.74C>T
c.642C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1147C>T
n.1428C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526264G>CCA412197334SCO2,TYMPc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.74C>G
c.642C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1147C>G
n.1428C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526264G=CA2410907755SCO2,TYMPc.1141C= (p.Leu381=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.74C=
c.642C=
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1147C=
n.1428C=
22g.50526264G>TCA412197336SCO2,TYMPc.1141C>A (p.Leu381Met)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.74C>A
c.642C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1147C>A
n.1428C>A
 gnomAD v4
22g.50526264_50526267delinsGCTCCA2410907754SCO2,TYMPc.1138_1141delinsGAGC (p.Glu380=)
c.-35_-32delinsGAGC (n.-35_-32delinsGAGC)
c.71_74delinsGAGC
c.639_642delinsGAGC
c.1039_1042delinsGAGC (p.Glu347=)
n.1144_1147delinsGAGC
n.1425_1428delinsGAGC
22g.50526265C>ACA412197338SCO2,TYMPc.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.73G>T
c.641G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.1146G>T
n.1427G>T
 gnomAD v4
22g.50526265C=CA2410907756SCO2,TYMPc.1140G= (p.Glu380=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.73G=
c.641G=
c.1041G= (p.Glu347=)
n.1146G=
n.1427G=
22g.50526265C>GCA412197340SCO2,TYMPc.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.73G>C
c.641G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.1146G>C
n.1427G>C
22g.50526265C>TCA325560631SCO2,TYMPc.1140G>A (p.Glu380=)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.73G>A
c.641G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
n.1146G>A
n.1427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526270_50526272delCA640357424SCO2,TYMPc.1138_1140del (p.Glu380del)
c.-35_-33del (n.-35_-33del)
c.71_73del
c.639_641del
c.1039_1041del (p.Glu347del)
n.1144_1146del
n.1425_1427del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526266T>ACA412197344SCO2,TYMPc.1139A>T (p.Glu380Val)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.72A>T
c.640A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1145A>T
n.1426A>T
22g.50526266T>CCA412197348SCO2,TYMPc.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.72A>G
c.640A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1145A>G
n.1426A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526266T>GCA412197350SCO2,TYMPc.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.72A>C
c.640A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1145A>C
n.1426A>C
 gnomAD v4
22g.50526266T=CA2410907757SCO2,TYMPc.1139A= (p.Glu380=)
c.-34A= (n.-34A=)
c.72A=
c.640A=
c.1040A= (p.Glu347=)
n.1145A=
n.1426A=
22g.50526267C>ACA412197357SCO2,TYMPc.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.71G>T
c.639G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1144G>T
n.1425G>T
 gnomAD v4
22g.50526267C>GCA412197354SCO2,TYMPc.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.71G>C
c.639G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1144G>C
n.1425G>C
 gnomAD v4
22g.50526267C>TCA412197352SCO2,TYMPc.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.71G>A
c.639G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1144G>A
n.1425G>A
 gnomAD v4
22g.50526268C>ACA412197359SCO2,TYMPc.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.70G>T
c.638G>T
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1143G>T
n.1424G>T
22g.50526268C=CA2410907758SCO2,TYMPc.1137G= (p.Glu379=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.70G=
c.638G=
c.1038G= (p.Glu346=)
n.1143G=
n.1424G=
22g.50526268C>GCA412197362SCO2,TYMPc.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.70G>C
c.638G>C
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1143G>C
n.1424G>C
22g.50526268C>TCA10321479SCO2,TYMPc.1137G>A (p.Glu379=)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.70G>A
c.638G>A
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1143G>A
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526269T>ACA412197367SCO2,TYMPc.1136A>T (p.Glu379Val)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.69A>T
c.637A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.1142A>T
n.1423A>T
 gnomAD v4
22g.50526269T>CCA412197369SCO2,TYMPc.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.69A>G
c.637A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.1142A>G
n.1423A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526269T>GCA412197371SCO2,TYMPc.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.69A>C
c.637A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.1142A>C
n.1423A>C
22g.50526269T=CA2410907759SCO2,TYMPc.1136A= (p.Glu379=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.69A=
c.637A=
c.1037A= (p.Glu346=)
n.1142A=
n.1423A=
22g.50526270C>ACA412197376SCO2,TYMPc.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.68G>T
c.636G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.1141G>T
n.1422G>T
 gnomAD v4
22g.50526270C=CA2410907760SCO2,TYMPc.1135G= (p.Glu379=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.68G=
c.636G=
c.1036G= (p.Glu346=)
n.1141G=
n.1422G=
22g.50526270C>GCA412197375SCO2,TYMPc.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.68G>C
c.636G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.1141G>C
n.1422G>C
22g.50526270C>TCA10321480SCO2,TYMPc.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.68G>A
c.636G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.1141G>A
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526271C>ACA412197377SCO2,TYMPc.1134G>T (p.Gln378His)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.67G>T
c.635G>T
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1140G>T
n.1421G>T
22g.50526271C=CA2410907761SCO2,TYMPc.1134G= (p.Gln378=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.67G=
c.635G=
c.1035G= (p.Gln345=)
n.1140G=
n.1421G=
22g.50526271C>GCA412197378SCO2,TYMPc.1134G>C (p.Gln378His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.67G>C
c.635G>C
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1140G>C
n.1421G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526271C>TCA515387518SCO2,TYMPc.1134G>A (p.Gln378=)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.67G>A
c.635G>A
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1140G>A
n.1421G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526272T>ACA412197379SCO2,TYMPc.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.66A>T
c.634A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1139A>T
n.1420A>T
22g.50526272T>CCA412197380SCO2,TYMPc.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.66A>G
c.634A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1139A>G
n.1420A>G
22g.50526272T>GCA412197381SCO2,TYMPc.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.66A>C
c.634A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1139A>C
n.1420A>C
22g.50526273G>ACA412197386SCO2,TYMPc.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.65C>T
c.633C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1138C>T
n.1419C>T
 gnomAD v4
22g.50526273G>CCA412197385SCO2,TYMPc.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.65C>G
c.633C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1138C>G
n.1419C>G
 gnomAD v4
22g.50526273G>TCA412197383SCO2,TYMPc.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.65C>A
c.633C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1138C>A
n.1419C>A
22g.50526276_50526296dupCA2657564464SCO2,TYMPc.1112_1132dup (p.Glu377_Gln378insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
c.-61_-41dup (n.-61_-41dup)
c.45_65dup
c.613_633dup
c.1013_1033dup (p.Glu344_Gln345insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
n.1118_1138dup
n.1399_1419dup
 gnomAD v4
22g.50526274C>ACA412197389SCO2,TYMPc.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.64G>T
c.632G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1137G>T
n.1418G>T
 gnomAD v4
22g.50526274C=CA2410907762SCO2,TYMPc.1131G= (p.Glu377=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.64G=
c.632G=
c.1032G= (p.Glu344=)
n.1137G=
n.1418G=
22g.50526274C>GCA412197391SCO2,TYMPc.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.64G>C
c.632G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1137G>C
n.1418G>C
22g.50526274C>TCA10321481SCO2,TYMPc.1131G>A (p.Glu377=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.64G>A
c.632G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1137G>A
n.1418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526275T>ACA412197394SCO2,TYMPc.1130A>T (p.Glu377Val)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.63A>T
c.631A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1136A>T
n.1417A>T
22g.50526275T>CCA412197396SCO2,TYMPc.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.63A>G
c.631A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1136A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
22g.50526275T>GCA412197397SCO2,TYMPc.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.63A>C
c.631A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1136A>C
n.1417A>C
22g.50526276C>ACA412197400SCO2,TYMPc.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.62G>T
c.630G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1135G>T
n.1416G>T
 gnomAD v4
22g.50526276C=CA2410907763SCO2,TYMPc.1129G= (p.Glu377=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.62G=
c.630G=
c.1030G= (p.Glu344=)
n.1135G=
n.1416G=
22g.50526276C>GCA412197404SCO2,TYMPc.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.62G>C
c.630G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1135G>C
n.1416G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526276C>TCA412197402SCO2,TYMPc.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.62G>A
c.630G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1135G>A
n.1416G>A
 gnomAD v4
22g.50526277C>ACA515387521SCO2,TYMPc.1128G>T (p.Arg376=)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.61G>T
c.629G>T
c.1029G>T (p.Arg343=)
n.1134G>T
n.1415G>T
 dbSNP
22g.50526277C=CA2410907764SCO2,TYMPc.1128G= (p.Arg376=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.61G=
c.629G=
c.1029G= (p.Arg343=)
n.1134G=
n.1415G=
22g.50526277C>GCA515387522SCO2,TYMPc.1128G>C (p.Arg376=)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.61G>C
c.629G>C
c.1029G>C (p.Arg343=)
n.1134G>C
n.1415G>C
22g.50526277C>TCA515387523SCO2,TYMPc.1128G>A (p.Arg376=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.61G>A
c.629G>A
c.1029G>A (p.Arg343=)
n.1134G>A
n.1415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526278C>ACA412197405SCO2,TYMPc.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.60G>T
c.628G>T
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.1133G>T
n.1414G>T
 gnomAD v4
22g.50526278C=CA2410907765SCO2,TYMPc.1127G= (p.Arg376=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.60G=
c.628G=
c.1028G= (p.Arg343=)
n.1133G=
n.1414G=
22g.50526278C>GCA325560671SCO2,TYMPc.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.60G>C
c.628G>C
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.1133G>C
n.1414G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526278C>TCA320595SCO2,TYMPc.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.60G>A
c.628G>A
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
n.1133G>A
n.1414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526279G>ACA412197407SCO2,TYMPc.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.59C>T
c.627C>T
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
n.1132C>T
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526279G>CCA412197409SCO2,TYMPc.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.59C>G
c.627C>G
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.1132C>G
n.1413C>G
22g.50526279G=CA2410907766SCO2,TYMPc.1126C= (p.Arg376=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.59C=
c.627C=
c.1027C= (p.Arg343=)
n.1132C=
n.1413C=
22g.50526279G>TCA515387527SCO2,TYMPc.1126C>A (p.Arg376=)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.59C>A
c.627C>A
c.1027C>A (p.Arg343=)
n.1132C>A
n.1413C>A
 gnomAD v4
22g.50526281delCA2657564480SCO2,TYMPc.1126del (p.Arg376GlyfsTer?)
c.-47del (n.-47del)
c.59del
c.627del
c.1027del (p.Arg343GlyfsTer?)
n.1132del
n.1413del
 gnomAD v4
22g.50526280G>ACA515387528SCO2,TYMPc.1125C>T (p.Ala375=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.58C>T
c.626C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.1131C>T
n.1412C>T
 gnomAD v4
22g.50526280G>CCA515387529SCO2,TYMPc.1125C>G (p.Ala375=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.58C>G
c.626C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.1131C>G
n.1412C>G
22g.50526280G>TCA515387530SCO2,TYMPc.1125C>A (p.Ala375=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.58C>A
c.626C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.1131C>A
n.1412C>A
 gnomAD v4
22g.50526281G>ACA412197411SCO2,TYMPc.1124C>T (p.Ala375Val)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.57C>T
c.625C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1130C>T
n.1411C>T
 gnomAD v4
22g.50526281G>CCA412197414SCO2,TYMPc.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.57C>G
c.625C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1130C>G
n.1411C>G
22g.50526281G>TCA412197416SCO2,TYMPc.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.57C>A
c.625C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1130C>A
n.1411C>A
 gnomAD v4
22g.50526282C>ACA412197419SCO2,TYMPc.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.56G>T
c.624G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1129G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
22g.50526282C=CA2410907767SCO2,TYMPc.1123G= (p.Ala375=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.56G=
c.624G=
c.1024G= (p.Ala342=)
n.1129G=
n.1410G=
22g.50526282C>GCA412197421SCO2,TYMPc.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.56G>C
c.624G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1129G>C
n.1410G>C
22g.50526282C>TCA412197422SCO2,TYMPc.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.56G>A
c.624G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1129G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526283G>ACA515387531SCO2,TYMPc.1122C>T (p.Arg374=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.55C>T
c.623C>T
c.1023C>T (p.Arg341=)
n.1128C>T
n.1409C>T
 gnomAD v4
22g.50526283G>CCA515387532SCO2,TYMPc.1122C>G (p.Arg374=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.55C>G
c.623C>G
c.1023C>G (p.Arg341=)
n.1128C>G
n.1409C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526283G=CA2410907768SCO2,TYMPc.1122C= (p.Arg374=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.55C=
c.623C=
c.1023C= (p.Arg341=)
n.1128C=
n.1409C=
22g.50526283G>TCA515387533SCO2,TYMPc.1122C>A (p.Arg374=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.55C>A
c.623C>A
c.1023C>A (p.Arg341=)
n.1128C>A
n.1409C>A
 gnomAD v4
22g.50526284C>ACA10321482SCO2,TYMPc.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.54G>T
c.622G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1127G>T
n.1408G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526284C=CA2410907769SCO2,TYMPc.1121G= (p.Arg374=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.54G=
c.622G=
c.1022G= (p.Arg341=)
n.1127G=
n.1408G=
22g.50526284C>GCA412197427SCO2,TYMPc.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.54G>C
c.622G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1127G>C
n.1408G>C
22g.50526284C>TCA412197429SCO2,TYMPc.1121G>A (p.Arg374His)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.54G>A
c.622G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
n.1127G>A
n.1408G>A
 gnomAD v4
22g.50526285G>ACA412197437SCO2,TYMPc.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.53C>T
c.621C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.1126C>T
n.1407C>T
 gnomAD v4
22g.50526285G>CCA412197435SCO2,TYMPc.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.53C>G
c.621C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1126C>G
n.1407C>G
 dbSNP
22g.50526285G=CA2410907770SCO2,TYMPc.1120C= (p.Arg374=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.53C=
c.621C=
c.1021C= (p.Arg341=)
n.1126C=
n.1407C=
22g.50526285G>TCA412197433SCO2,TYMPc.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.53C>A
c.621C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.1126C>A
n.1407C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526286A>CCA515387537SCO2,TYMPc.1119T>G (p.Pro373=)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.52T>G
c.620T>G
c.1020T>G (p.Pro340=)
n.1125T>G
n.1406T>G
22g.50526286A>GCA515387538SCO2,TYMPc.1119T>C (p.Pro373=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.52T>C
c.620T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
n.1125T>C
n.1406T>C
 gnomAD v4
22g.50526286A>TCA515387539SCO2,TYMPc.1119T>A (p.Pro373=)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.52T>A
c.620T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
n.1125T>A
n.1406T>A
22g.50526287G>ACA412197438SCO2,TYMPc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.51C>T
c.619C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1124C>T
n.1405C>T
22g.50526287G>CCA412197441SCO2,TYMPc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.51C>G
c.619C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1124C>G
n.1405C>G
22g.50526287G>TCA412197443SCO2,TYMPc.1118C>A (p.Pro373His)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.51C>A
c.619C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1124C>A
n.1405C>A
 gnomAD v4
22g.50526288G>ACA10321483SCO2,TYMPc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.50C>T
c.618C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1123C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526288G>CCA412197447SCO2,TYMPc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.50C>G
c.618C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1123C>G
n.1404C>G
22g.50526288G=CA2410907771SCO2,TYMPc.1117C= (p.Pro373=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.50C=
c.618C=
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1123C=
n.1404C=
22g.50526288G>TCA412197448SCO2,TYMPc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.50C>A
c.618C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1123C>A
n.1404C>A
 gnomAD v4
22g.50526289C>ACA515387542SCO2,TYMPc.1116G>T (p.Leu372=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.49G>T
c.617G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1122G>T
n.1403G>T
 gnomAD v4
22g.50526289C=CA2410907772SCO2,TYMPc.1116G= (p.Leu372=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.49G=
c.617G=
c.1017G= (p.Leu339=)
n.1122G=
n.1403G=
22g.50526289C>GCA515387543SCO2,TYMPc.1116G>C (p.Leu372=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.49G>C
c.617G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1122G>C
n.1403G>C
22g.50526289C>TCA515387540SCO2,TYMPc.1116G>A (p.Leu372=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.49G>A
c.617G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1122G>A
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched