Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526002_50526142delCA212980SCO2,TYMPc.1161_1300+1del
c.1176_1315+1del
c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del)
c.-153_-14+1del
c.92+106_93-82del
c.662_801+1del
c.1062_1201+1del
n.1271_1410+1del
n.1448_1587+1del
22g.50526088_50526128delCA2657564023SCO2,TYMPc.1175_1215del (p.Val392GlyfsTer?)
c.1190_1230del (p.Val397GlyfsTer?)
c.-14+120_-14+160del (n.-14+120_-14+160del)
c.-139_-99del (n.-139_-99del)
c.92+120_92+160del
c.676_716del
c.1076_1116del (p.Val359GlyfsTer?)
n.1285_1325del
n.1462_1502del
 gnomAD v4
22g.50526115_50526120dupCA2591984009SCO2,TYMPc.1186_1191dup (p.Leu397_Ala398insProLeu)
c.1201_1206dup (p.Leu402_Ala403insProLeu)
c.-14+131_-14+136dup (n.-14+131_-14+136dup)
c.-128_-123dup (n.-128_-123dup)
c.92+131_92+136dup
c.687_692dup
c.1087_1092dup (p.Leu364_Ala365insProLeu)
n.1296_1301dup
n.1473_1478dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526113_50526151delCA2580099954SCO2,TYMPc.1160-8_1190del
c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del)
c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del)
c.92+97_92+135del
c.661-8_691del
c.1061-8_1091del
n.1262_1300del
n.1447-8_1477del
 ClinVar
22g.50526114_50526125delCA2695231159SCO2,TYMPc.1176_1187del (p.Arg393_Pro396del)
c.1191_1202del (p.Arg398_Pro401del)
c.-14+121_-14+132del (n.-14+121_-14+132del)
c.-138_-127del (n.-138_-127del)
c.92+121_92+132del
c.677_688del
c.1077_1088del (p.Arg360_Pro363del)
n.1286_1297del
n.1463_1474del
22g.50526120G>ACA412197069SCO2,TYMPc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.-14+126C>T (n.-14+126C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.92+126C>T
c.682C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1291C>T
n.1468C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526120G>CCA412197072SCO2,TYMPc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.-14+126C>G (n.-14+126C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.92+126C>G
c.682C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1291C>G
n.1468C>G
 gnomAD v4
22g.50526120G=CA2410907631SCO2,TYMPc.1181C= (p.Ala394=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.-14+126C= (n.-14+126C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.92+126C=
c.682C=
c.1082C= (p.Ala361=)
n.1291C=
n.1468C=
22g.50526120G>TCA412197070SCO2,TYMPc.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.-14+126C>A (n.-14+126C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.92+126C>A
c.682C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
n.1291C>A
n.1468C>A
 gnomAD v4
22g.50526121C>ACA412197073SCO2,TYMPc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.92+125G>T
c.681G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.1290G>T
n.1467G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526121C=CA2410907632SCO2,TYMPc.1180G= (p.Ala394=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.92+125G=
c.681G=
c.1081G= (p.Ala361=)
n.1290G=
n.1467G=
22g.50526121C>GCA412197074SCO2,TYMPc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.92+125G>C
c.681G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1290G>C
n.1467G>C
 COSMIC
22g.50526121C>TCA412197076SCO2,TYMPc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.92+125G>A
c.681G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1290G>A
n.1467G>A
 gnomAD v4
22g.50526122C>ACA515387346SCO2,TYMPc.1179G>T (p.Arg393=)
c.1194G>T (p.Arg398=)
c.-14+124G>T (n.-14+124G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.92+124G>T
c.680G>T
c.1080G>T (p.Arg360=)
n.1289G>T
n.1466G>T
 gnomAD v4
22g.50526122C=CA2410907633SCO2,TYMPc.1179G= (p.Arg393=)
c.1194G= (p.Arg398=)
c.-14+124G= (n.-14+124G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.92+124G=
c.680G=
c.1080G= (p.Arg360=)
n.1289G=
n.1466G=
22g.50526122C>GCA515387347SCO2,TYMPc.1179G>C (p.Arg393=)
c.1194G>C (p.Arg398=)
c.-14+124G>C (n.-14+124G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.92+124G>C
c.680G>C
c.1080G>C (p.Arg360=)
n.1289G>C
n.1466G>C
22g.50526122C>TCA515387349SCO2,TYMPc.1179G>A (p.Arg393=)
c.1194G>A (p.Arg398=)
c.-14+124G>A (n.-14+124G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.92+124G>A
c.680G>A
c.1080G>A (p.Arg360=)
n.1289G>A
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526123C>ACA412197078SCO2,TYMPc.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.-14+123G>T (n.-14+123G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.92+123G>T
c.679G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1288G>T
n.1465G>T
 gnomAD v4
22g.50526123C=CA2410907634SCO2,TYMPc.1178G= (p.Arg393=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.-14+123G= (n.-14+123G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.92+123G=
c.679G=
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1288G=
n.1465G=
22g.50526123C>GCA412197080SCO2,TYMPc.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.-14+123G>C (n.-14+123G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.92+123G>C
c.679G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1288G>C
n.1465G>C
 gnomAD v4
22g.50526123C>TCA412197082SCO2,TYMPc.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.-14+123G>A (n.-14+123G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.92+123G>A
c.679G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1288G>A
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526124G>ACA412197084SCO2,TYMPc.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.-14+122C>T (n.-14+122C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.92+122C>T
c.678C>T
c.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.1287C>T
n.1464C>T
 gnomAD v4
22g.50526124G>CCA412197086SCO2,TYMPc.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.-14+122C>G (n.-14+122C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.92+122C>G
c.678C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1287C>G
n.1464C>G
 gnomAD v4
22g.50526124G>TCA515387351SCO2,TYMPc.1177C>A (p.Arg393=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.-14+122C>A (n.-14+122C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.92+122C>A
c.678C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1287C>A
n.1464C>A
 gnomAD v4
22g.50526125G>ACA10321445SCO2,TYMPc.1176C>T (p.Val392=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.-14+121C>T (n.-14+121C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.92+121C>T
c.677C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
n.1286C>T
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526125G>CCA515387353SCO2,TYMPc.1176C>G (p.Val392=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.-14+121C>G (n.-14+121C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.92+121C>G
c.677C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
n.1286C>G
n.1463C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526125G=CA2410907635SCO2,TYMPc.1176C= (p.Val392=)
c.1191C= (p.Val397=)
c.-14+121C= (n.-14+121C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.92+121C=
c.677C=
c.1077C= (p.Val359=)
n.1286C=
n.1463C=
22g.50526125G>TCA515387354SCO2,TYMPc.1176C>A (p.Val392=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.-14+121C>A (n.-14+121C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.92+121C>A
c.677C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
n.1286C>A
n.1463C>A
22g.50526126A>CCA412197088SCO2,TYMPc.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.-14+120T>G (n.-14+120T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.92+120T>G
c.676T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1285T>G
n.1462T>G
 gnomAD v4
22g.50526126A>GCA412197090SCO2,TYMPc.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.-14+120T>C (n.-14+120T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.92+120T>C
c.676T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1285T>C
n.1462T>C
 gnomAD v4
22g.50526126A>TCA412197091SCO2,TYMPc.1175T>A (p.Val392Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.-14+120T>A (n.-14+120T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.92+120T>A
c.676T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1285T>A
n.1462T>A
 gnomAD v4
22g.50526127C>ACA412197095SCO2,TYMPc.1174G>T (p.Val392Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.-14+119G>T (n.-14+119G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.92+119G>T
c.675G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1284G>T
n.1461G>T
 ClinVar
22g.50526127C=CA2410907636SCO2,TYMPc.1174G= (p.Val392=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.-14+119G= (n.-14+119G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.92+119G=
c.675G=
c.1075G= (p.Val359=)
n.1284G=
n.1461G=
22g.50526127C>GCA412197094SCO2,TYMPc.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.-14+119G>C (n.-14+119G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.92+119G>C
c.675G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1284G>C
n.1461G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526127C>TCA412197093SCO2,TYMPc.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.-14+119G>A (n.-14+119G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.92+119G>A
c.675G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1284G>A
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526128C>ACA515387356SCO2,TYMPc.1173G>T (p.Leu391=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.-14+118G>T (n.-14+118G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.92+118G>T
c.674G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.1283G>T
n.1460G>T
 gnomAD v4
22g.50526128C=CA2410907637SCO2,TYMPc.1173G= (p.Leu391=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.-14+118G= (n.-14+118G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.92+118G=
c.674G=
c.1074G= (p.Leu358=)
n.1283G=
n.1460G=
22g.50526128C>GCA515387357SCO2,TYMPc.1173G>C (p.Leu391=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.-14+118G>C (n.-14+118G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.92+118G>C
c.674G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.1283G>C
n.1460G>C
 gnomAD v4
22g.50526128C>TCA515387359SCO2,TYMPc.1173G>A (p.Leu391=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.-14+118G>A (n.-14+118G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.92+118G>A
c.674G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1283G>A
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526129A>CCA412197097SCO2,TYMPc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.-14+117T>G (n.-14+117T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.92+117T>G
c.673T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1282T>G
n.1459T>G
22g.50526129A>GCA412197099SCO2,TYMPc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.-14+117T>C (n.-14+117T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.92+117T>C
c.673T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1282T>C
n.1459T>C
 gnomAD v4
22g.50526129A>TCA412197101SCO2,TYMPc.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.-14+117T>A (n.-14+117T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.92+117T>A
c.673T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.1282T>A
n.1459T>A
22g.50526130G>ACA515387361SCO2,TYMPc.1171C>T (p.Leu391=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.-14+116C>T (n.-14+116C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.92+116C>T
c.672C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.1281C>T
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526130G>CCA412197103SCO2,TYMPc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.-14+116C>G (n.-14+116C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.92+116C>G
c.672C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1281C>G
n.1458C>G
 gnomAD v4
22g.50526130G=CA2410907638SCO2,TYMPc.1171C= (p.Leu391=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.-14+116C= (n.-14+116C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.92+116C=
c.672C=
c.1072C= (p.Leu358=)
n.1281C=
n.1458C=
22g.50526130G>TCA412197104SCO2,TYMPc.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.-14+116C>A (n.-14+116C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.92+116C>A
c.672C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.1281C>A
n.1458C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526131C>ACA412197106SCO2,TYMPc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.-14+115G>T (n.-14+115G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.92+115G>T
c.671G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
n.1280G>T
n.1457G>T
 gnomAD v4
22g.50526131C=CA2410907639SCO2,TYMPc.1170G= (p.Glu390=)
c.1185G= (p.Glu395=)
c.-14+115G= (n.-14+115G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.92+115G=
c.671G=
c.1071G= (p.Glu357=)
n.1280G=
n.1457G=
22g.50526131C>GCA322868SCO2,TYMPc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.-14+115G>C (n.-14+115G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.92+115G>C
c.671G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
n.1280G>C
n.1457G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526131C>TCA325560407SCO2,TYMPc.1170G>A (p.Glu390=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.-14+115G>A (n.-14+115G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.92+115G>A
c.671G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
n.1280G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526132T>ACA412197109SCO2,TYMPc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.-14+114A>T (n.-14+114A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.92+114A>T
c.670A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1279A>T
n.1456A>T
22g.50526132T>CCA412197111SCO2,TYMPc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.-14+114A>G (n.-14+114A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.92+114A>G
c.670A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1279A>G
n.1456A>G
 gnomAD v4
22g.50526132T>GCA412197112SCO2,TYMPc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.-14+114A>C (n.-14+114A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.92+114A>C
c.670A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1279A>C
n.1456A>C
22g.50526133C>ACA412197115SCO2,TYMPc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.-14+113G>T (n.-14+113G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.92+113G>T
c.669G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1278G>T
n.1455G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526133C=CA2410907640SCO2,TYMPc.1168G= (p.Glu390=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.-14+113G= (n.-14+113G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.92+113G=
c.669G=
c.1069G= (p.Glu357=)
n.1278G=
n.1455G=
22g.50526133C>GCA412197117SCO2,TYMPc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.-14+113G>C (n.-14+113G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.92+113G>C
c.669G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1278G>C
n.1455G>C
22g.50526133C>TCA412197119SCO2,TYMPc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.-14+113G>A (n.-14+113G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.92+113G>A
c.669G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1278G>A
n.1455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526134C>ACA515387367SCO2,TYMPc.1167G>T (p.Val389=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.-14+112G>T (n.-14+112G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.92+112G>T
c.668G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
n.1277G>T
n.1454G>T
 gnomAD v4
22g.50526134C>GCA515387368SCO2,TYMPc.1167G>C (p.Val389=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.-14+112G>C (n.-14+112G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.92+112G>C
c.668G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
n.1277G>C
n.1454G>C
22g.50526134C>TCA515387369SCO2,TYMPc.1167G>A (p.Val389=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.-14+112G>A (n.-14+112G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.92+112G>A
c.668G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
n.1277G>A
n.1454G>A
 ClinVar
22g.50526135A>CCA412197122SCO2,TYMPc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.-14+111T>G (n.-14+111T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.92+111T>G
c.667T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1276T>G
n.1453T>G
22g.50526135A>GCA412197124SCO2,TYMPc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.-14+111T>C (n.-14+111T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.92+111T>C
c.667T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1276T>C
n.1453T>C
 gnomAD v4
22g.50526135A>TCA412197121SCO2,TYMPc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.-14+111T>A (n.-14+111T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.92+111T>A
c.667T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.1276T>A
n.1453T>A
22g.50526136C>ACA412197128SCO2,TYMPc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.-14+110G>T (n.-14+110G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.92+110G>T
c.666G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.1275G>T
n.1452G>T
 gnomAD v4
22g.50526136C=CA2410907641SCO2,TYMPc.1165G= (p.Val389=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.-14+110G= (n.-14+110G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.92+110G=
c.666G=
c.1066G= (p.Val356=)
n.1275G=
n.1452G=
22g.50526136C>GCA412197127SCO2,TYMPc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.-14+110G>C (n.-14+110G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.92+110G>C
c.666G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1275G>C
n.1452G>C
22g.50526136C>TCA412197130SCO2,TYMPc.1165G>A (p.Val389Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.-14+110G>A (n.-14+110G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.92+110G>A
c.666G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.1275G>A
n.1452G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526137G>ACA515387371SCO2,TYMPc.1164C>T (p.Thr388=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.-14+109C>T (n.-14+109C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.92+109C>T
c.665C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1274C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526137G>CCA515387372SCO2,TYMPc.1164C>G (p.Thr388=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.-14+109C>G (n.-14+109C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.92+109C>G
c.665C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1274C>G
n.1451C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526137G=CA2410907642SCO2,TYMPc.1164C= (p.Thr388=)
c.1179C= (p.Thr393=)
c.-14+109C= (n.-14+109C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.92+109C=
c.665C=
c.1065C= (p.Thr355=)
n.1274C=
n.1451C=
22g.50526137G>TCA515387373SCO2,TYMPc.1164C>A (p.Thr388=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.-14+109C>A (n.-14+109C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.92+109C>A
c.665C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1274C>A
n.1451C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526138G>ACA412197132SCO2,TYMPc.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.-14+108C>T (n.-14+108C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.92+108C>T
c.664C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1273C>T
n.1450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526138G>CCA412197134SCO2,TYMPc.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.-14+108C>G (n.-14+108C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.92+108C>G
c.664C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1273C>G
n.1450C>G
22g.50526138G=CA2410907643SCO2,TYMPc.1163C= (p.Thr388=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.-14+108C= (n.-14+108C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.92+108C=
c.664C=
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1273C=
n.1450C=
22g.50526138G>TCA412197135SCO2,TYMPc.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.-14+108C>A (n.-14+108C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.92+108C>A
c.664C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1273C>A
n.1450C>A
22g.50526139T>ACA412197136SCO2,TYMPc.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.-14+107A>T (n.-14+107A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.92+107A>T
c.663A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1272A>T
n.1449A>T
22g.50526139T>CCA412197137SCO2,TYMPc.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.-14+107A>G (n.-14+107A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.92+107A>G
c.663A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1272A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526139T>GCA412197139SCO2,TYMPc.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.-14+107A>C (n.-14+107A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.92+107A>C
c.663A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1272A>C
n.1449A>C
 gnomAD v4
22g.50526139T=CA2410907644SCO2,TYMPc.1162A= (p.Thr388=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.-14+107A= (n.-14+107A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.92+107A=
c.663A=
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1272A=
n.1449A=
22g.50526140G>ACA515387378SCO2,TYMPc.1161C>T (p.Gly387=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.-14+106C>T (n.-14+106C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.92+106C>T
c.662C>T
c.1062C>T (p.Gly354=)
n.1271C>T
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526140G>CCA515387380SCO2,TYMPc.1161C>G (p.Gly387=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.-14+106C>G (n.-14+106C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.92+106C>G
c.662C>G
c.1062C>G (p.Gly354=)
n.1271C>G
n.1448C>G
 gnomAD v4
22g.50526140G=CA2410907645SCO2,TYMPc.1161C= (p.Gly387=)
c.1176C= (p.Gly392=)
c.-14+106C= (n.-14+106C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.92+106C=
c.662C=
c.1062C= (p.Gly354=)
n.1271C=
n.1448C=
22g.50526140G>TCA515387379SCO2,TYMPc.1161C>A (p.Gly387=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.-14+106C>A (n.-14+106C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.92+106C>A
c.662C>A
c.1062C>A (p.Gly354=)
n.1271C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4
22g.50526141C>ACA412197140SCO2,TYMPc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.-14+105G>T (n.-14+105G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.92+105G>T
c.661G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1270G>T
n.1447G>T
 gnomAD v4
22g.50526141C=CA2410907646SCO2,TYMPc.1160G= (p.Gly387=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.-14+105G= (n.-14+105G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.92+105G=
c.661G=
c.1061G= (p.Gly354=)
n.1270G=
n.1447G=
22g.50526141C>GCA412197142SCO2,TYMPc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.-14+105G>C (n.-14+105G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.92+105G>C
c.661G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1270G>C
n.1447G>C
 gnomAD v4
22g.50526141C>TCA16616796SCO2,TYMPc.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.-14+105G>A (n.-14+105G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.92+105G>A
c.661G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.1270G>A
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526142C>ACA412197145SCO2,TYMPc.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.-14+104G>T (n.-14+104G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.92+104G>T
c.661-1G>T
c.1061-1G>T (n.1061-1G>T)
n.1269G>T
n.1447-1G>T
 gnomAD v4
22g.50526142C=CA2410907647SCO2,TYMPc.1160-1G= (n.1160-1G=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.-14+104G= (n.-14+104G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.92+104G=
c.661-1G=
c.1061-1G= (n.1061-1G=)
n.1269G=
n.1447-1G=
22g.50526142C>GCA212981SCO2,TYMPc.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.-14+104G>C (n.-14+104G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.92+104G>C
c.661-1G>C
c.1061-1G>C (n.1061-1G>C)
n.1269G>C
n.1447-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526142C>TCA16616801SCO2,TYMPc.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.-14+104G>A (n.-14+104G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.92+104G>A
c.661-1G>A
c.1061-1G>A (n.1061-1G>A)
n.1269G>A
n.1447-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526143T>ACA412197151SCO2,TYMPc.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.-14+103A>T (n.-14+103A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.92+103A>T
c.661-2A>T
c.1061-2A>T (n.1061-2A>T)
n.1268A>T
n.1447-2A>T
 gnomAD v4
22g.50526143T>CCA16616803SCO2,TYMPc.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.-14+103A>G (n.-14+103A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.92+103A>G
c.661-2A>G
c.1061-2A>G (n.1061-2A>G)
n.1268A>G
n.1447-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526143T>GCA16616802SCO2,TYMPc.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.-14+103A>C (n.-14+103A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.92+103A>C
c.661-2A>C
c.1061-2A>C (n.1061-2A>C)
n.1268A>C
n.1447-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526143T=CA2410907648SCO2,TYMPc.1160-2A= (n.1160-2A=)
c.1173A= (p.Ala391=)
c.-14+103A= (n.-14+103A=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.92+103A=
c.661-2A=
c.1061-2A= (n.1061-2A=)
n.1268A=
n.1447-2A=
22g.50526144G>ACA412197153SCO2,TYMPc.1160-3C>T (n.1160-3C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.-14+102C>T (n.-14+102C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.92+102C>T
c.661-3C>T
c.1061-3C>T (n.1061-3C>T)
n.1267C>T
n.1447-3C>T
 gnomAD v4
22g.50526144G>CCA412197154SCO2,TYMPc.1160-3C>G (n.1160-3C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.-14+102C>G (n.-14+102C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.92+102C>G
c.661-3C>G
c.1061-3C>G (n.1061-3C>G)
n.1267C>G
n.1447-3C>G
22g.50526144G>TCA412197156SCO2,TYMPc.1160-3C>A (n.1160-3C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.-14+102C>A (n.-14+102C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.92+102C>A
c.661-3C>A
c.1061-3C>A (n.1061-3C>A)
n.1267C>A
n.1447-3C>A
 gnomAD v4
22g.50526144dupCA2657564095SCO2,TYMPc.1160-3dup (n.1160-3dup)
c.1172dup (p.Gly392ArgfsTer?)
c.-14+102dup (n.-14+102dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.92+102dup
c.661-3dup
c.1061-3dup (n.1061-3dup)
n.1267dup
n.1447-3dup
 gnomAD v4
22g.50526145_50526146dupCA2657564096SCO2,TYMPc.1160-4_1160-3dup (n.1160-4_1160-3dup)
c.1171_1172dup (p.Gly392GlnfsTer?)
c.-14+101_-14+102dup (n.-14+101_-14+102dup)
c.92+101_92+102dup
c.661-4_661-3dup
c.1061-4_1061-3dup (n.1061-4_1061-3dup)
n.1266_1267dup
n.1447-4_1447-3dup
 gnomAD v4
22g.50526145delCA2819315454SCO2,TYMPc.1160-4del (n.1160-4del)
c.1171del (p.Ala391GlnfsTer?)
c.-14+101del (n.-14+101del)
c.-158del (n.-158del)
c.92+101del
c.661-4del
c.1061-4del (n.1061-4del)
n.1266del
n.1447-4del
22g.50526145C>ACA412197159SCO2,TYMPc.1160-4G>T (n.1160-4G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.-14+101G>T (n.-14+101G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.92+101G>T
c.661-4G>T
c.1061-4G>T (n.1061-4G>T)
n.1266G>T
n.1447-4G>T
 gnomAD v4
22g.50526145C=CA2410907649SCO2,TYMPc.1160-4G= (n.1160-4G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.-14+101G= (n.-14+101G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.92+101G=
c.661-4G=
c.1061-4G= (n.1061-4G=)
n.1266G=
n.1447-4G=
22g.50526145C>GCA412197160SCO2,TYMPc.1160-4G>C (n.1160-4G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.-14+101G>C (n.-14+101G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.92+101G>C
c.661-4G>C
c.1061-4G>C (n.1061-4G>C)
n.1266G>C
n.1447-4G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526145C>TCA412197161SCO2,TYMPc.1160-4G>A (n.1160-4G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.-14+101G>A (n.-14+101G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.92+101G>A
c.661-4G>A
c.1061-4G>A (n.1061-4G>A)
n.1266G>A
n.1447-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526146G>ACA515387389SCO2,TYMPc.1160-5C>T (n.1160-5C>T)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.-14+100C>T (n.-14+100C>T)
c.92+100C>T
c.661-5C>T
c.1061-5C>T (n.1061-5C>T)
n.1265C>T
n.1447-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526146G>CCA515387390SCO2,TYMPc.1160-5C>G (n.1160-5C>G)
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.-14+100C>G (n.-14+100C>G)
c.92+100C>G
c.661-5C>G
c.1061-5C>G (n.1061-5C>G)
n.1265C>G
n.1447-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526146G=CA2410907650SCO2,TYMPc.1160-5C= (n.1160-5C=)
c.1170C= (p.Pro390=)
c.-14+100C= (n.-14+100C=)
c.92+100C=
c.661-5C=
c.1061-5C= (n.1061-5C=)
n.1265C=
n.1447-5C=
22g.50526146G>TCA515387391SCO2,TYMPc.1160-5C>A (n.1160-5C>A)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.-14+100C>A (n.-14+100C>A)
c.92+100C>A
c.661-5C>A
c.1061-5C>A (n.1061-5C>A)
n.1265C>A
n.1447-5C>A
 gnomAD v4
22g.50526147G>ACA412197163SCO2,TYMPc.1160-6C>T (n.1160-6C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.-14+99C>T (n.-14+99C>T)
c.92+99C>T
c.661-6C>T
c.1061-6C>T (n.1061-6C>T)
n.1264C>T
n.1447-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526147G>CCA412197165SCO2,TYMPc.1160-6C>G (n.1160-6C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.-14+99C>G (n.-14+99C>G)
c.92+99C>G
c.661-6C>G
c.1061-6C>G (n.1061-6C>G)
n.1264C>G
n.1447-6C>G
 ClinVar
22g.50526147G>TCA412197166SCO2,TYMPc.1160-6C>A (n.1160-6C>A)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.-14+99C>A (n.-14+99C>A)
c.92+99C>A
c.661-6C>A
c.1061-6C>A (n.1061-6C>A)
n.1264C>A
n.1447-6C>A
 gnomAD v4
22g.50526148G>ACA412197168SCO2,TYMPc.1160-7C>T (n.1160-7C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.-14+98C>T (n.-14+98C>T)
c.92+98C>T
c.661-7C>T
c.1061-7C>T (n.1061-7C>T)
n.1263C>T
n.1447-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526148G>CCA412197170SCO2,TYMPc.1160-7C>G (n.1160-7C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.-14+98C>G (n.-14+98C>G)
c.92+98C>G
c.661-7C>G
c.1061-7C>G (n.1061-7C>G)
n.1263C>G
n.1447-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526148G=CA2410907652SCO2,TYMPc.1160-7C= (n.1160-7C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.-14+98C= (n.-14+98C=)
c.92+98C=
c.661-7C=
c.1061-7C= (n.1061-7C=)
n.1263C=
n.1447-7C=
22g.50526148G>TCA412197171SCO2,TYMPc.1160-7C>A (n.1160-7C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.-14+98C>A (n.-14+98C>A)
c.92+98C>A
c.661-7C>A
c.1061-7C>A (n.1061-7C>A)
n.1263C>A
n.1447-7C>A
 gnomAD v4
22g.50526148_50526157dupCA2499226230SCO2,TYMPc.1160-16_1160-7dup (n.1160-16_1160-7dup)
c.1160-1_1168dup
c.-14+89_-14+98dup (n.-14+89_-14+98dup)
c.92+89_92+98dup
c.661-16_661-7dup
c.1061-16_1061-7dup (n.1061-16_1061-7dup)
n.1254_1263dup
n.1447-16_1447-7dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526148_50526158delinsGGAGAGGGGCTCA2410907651SCO2,TYMPc.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC)
c.1160-2_1168delinsAGCCCCTCTCC
c.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC (n.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC)
c.92+88_92+98delinsAGCCCCTCTCC
c.661-17_661-7delinsAGCCCCTCTCC
c.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC)
n.1253_1263delinsAGCCCCTCTCC
n.1447-17_1447-7delinsAGCCCCTCTCC
22g.50526149G>ACA515387398SCO2,TYMPc.1160-8C>T (n.1160-8C>T)
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.-14+97C>T (n.-14+97C>T)
c.92+97C>T
c.661-8C>T
c.1061-8C>T (n.1061-8C>T)
n.1262C>T
n.1447-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526149G>CCA515387399SCO2,TYMPc.1160-8C>G (n.1160-8C>G)
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.-14+97C>G (n.-14+97C>G)
c.92+97C>G
c.661-8C>G
c.1061-8C>G (n.1061-8C>G)
n.1262C>G
n.1447-8C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526149G=CA2410907653SCO2,TYMPc.1160-8C= (n.1160-8C=)
c.1167C= (p.Leu389=)
c.-14+97C= (n.-14+97C=)
c.92+97C=
c.661-8C=
c.1061-8C= (n.1061-8C=)
n.1262C=
n.1447-8C=
22g.50526149G>TCA325560411SCO2,TYMPc.1160-8C>A (n.1160-8C>A)
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.-14+97C>A (n.-14+97C>A)
c.92+97C>A
c.661-8C>A
c.1061-8C>A (n.1061-8C>A)
n.1262C>A
n.1447-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526155_50526164delCA754072492SCO2,TYMPc.1160-17_1160-8del (n.1160-17_1160-8del)
c.1160-2_1167del
c.-14+88_-14+97del (n.-14+88_-14+97del)
c.92+88_92+97del
c.661-17_661-8del
c.1061-17_1061-8del (n.1061-17_1061-8del)
n.1253_1262del
n.1447-17_1447-8del
 dbSNP
22g.50526150A=CA2410907654SCO2,TYMPc.1160-9T= (n.1160-9T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.-14+96T= (n.-14+96T=)
c.92+96T=
c.661-9T=
c.1061-9T= (n.1061-9T=)
n.1261T=
n.1447-9T=
22g.50526150A>CCA412197177SCO2,TYMPc.1160-9T>G (n.1160-9T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.-14+96T>G (n.-14+96T>G)
c.92+96T>G
c.661-9T>G
c.1061-9T>G (n.1061-9T>G)
n.1261T>G
n.1447-9T>G
22g.50526150A>GCA412197176SCO2,TYMPc.1160-9T>C (n.1160-9T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.-14+96T>C (n.-14+96T>C)
c.92+96T>C
c.661-9T>C
c.1061-9T>C (n.1061-9T>C)
n.1261T>C
n.1447-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526150A>TCA412197175SCO2,TYMPc.1160-9T>A (n.1160-9T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.-14+96T>A (n.-14+96T>A)
c.92+96T>A
c.661-9T>A
c.1061-9T>A (n.1061-9T>A)
n.1261T>A
n.1447-9T>A
22g.50526151G>ACA412197180SCO2,TYMPc.1160-10C>T (n.1160-10C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.-14+95C>T (n.-14+95C>T)
c.92+95C>T
c.661-10C>T
c.1061-10C>T (n.1061-10C>T)
n.1260C>T
n.1447-10C>T
 gnomAD v4
22g.50526151G>CCA412197182SCO2,TYMPc.1160-10C>G (n.1160-10C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.-14+95C>G (n.-14+95C>G)
c.92+95C>G
c.661-10C>G
c.1061-10C>G (n.1061-10C>G)
n.1260C>G
n.1447-10C>G
22g.50526151G=CA2410907655SCO2,TYMPc.1160-10C= (n.1160-10C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.-14+95C= (n.-14+95C=)
c.92+95C=
c.661-10C=
c.1061-10C= (n.1061-10C=)
n.1260C=
n.1447-10C=
22g.50526151G>TCA412197183SCO2,TYMPc.1160-10C>A (n.1160-10C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.-14+95C>A (n.-14+95C>A)
c.92+95C>A
c.661-10C>A
c.1061-10C>A (n.1061-10C>A)
n.1260C>A
n.1447-10C>A
 gnomAD v4
22g.50526152A>CCA515387404SCO2,TYMPc.1160-11T>G (n.1160-11T>G)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.-14+94T>G (n.-14+94T>G)
c.92+94T>G
c.661-11T>G
c.1061-11T>G (n.1061-11T>G)
n.1259T>G
n.1447-11T>G
22g.50526152A>GCA515387406SCO2,TYMPc.1160-11T>C (n.1160-11T>C)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.-14+94T>C (n.-14+94T>C)
c.92+94T>C
c.661-11T>C
c.1061-11T>C (n.1061-11T>C)
n.1259T>C
n.1447-11T>C
 gnomAD v4
22g.50526152A>TCA515387402SCO2,TYMPc.1160-11T>A (n.1160-11T>A)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.-14+94T>A (n.-14+94T>A)
c.92+94T>A
c.661-11T>A
c.1061-11T>A (n.1061-11T>A)
n.1259T>A
n.1447-11T>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526152_50526173dupCA10321446SCO2,TYMPc.1160-32_1160-11dup (n.1160-32_1160-11dup)
c.1160-17_1164dup
c.-14+73_-14+94dup (n.-14+73_-14+94dup)
c.92+73_92+94dup
c.661-32_661-11dup
c.1061-32_1061-11dup (n.1061-32_1061-11dup)
n.1238_1259dup
n.1447-32_1447-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526153G>ACA412197185SCO2,TYMPc.1160-12C>T (n.1160-12C>T)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.-14+93C>T (n.-14+93C>T)
c.92+93C>T
c.661-12C>T
c.1061-12C>T (n.1061-12C>T)
n.1258C>T
n.1447-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526153G>CCA412197186SCO2,TYMPc.1160-12C>G (n.1160-12C>G)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.-14+93C>G (n.-14+93C>G)
c.92+93C>G
c.661-12C>G
c.1061-12C>G (n.1061-12C>G)
n.1258C>G
n.1447-12C>G
22g.50526153G=CA2410907656SCO2,TYMPc.1160-12C= (n.1160-12C=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.-14+93C= (n.-14+93C=)
c.92+93C=
c.661-12C=
c.1061-12C= (n.1061-12C=)
n.1258C=
n.1447-12C=
22g.50526153G>TCA412197188SCO2,TYMPc.1160-12C>A (n.1160-12C>A)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.-14+93C>A (n.-14+93C>A)
c.92+93C>A
c.661-12C>A
c.1061-12C>A (n.1061-12C>A)
n.1258C>A
n.1447-12C>A
22g.50526156dupCA2573158287SCO2,TYMPc.1160-12dup (n.1160-12dup)
c.1163dup (p.Leu389SerfsTer?)
c.-14+93dup (n.-14+93dup)
c.92+93dup
c.661-12dup
c.1061-12dup (n.1061-12dup)
n.1258dup
n.1447-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526156delCA2657564098SCO2,TYMPc.1160-12del (n.1160-12del)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.-14+93del (n.-14+93del)
c.92+93del
c.661-12del
c.1061-12del (n.1061-12del)
n.1258del
n.1447-12del
 gnomAD v4
22g.50526154G>ACA412197190SCO2,TYMPc.1160-13C>T (n.1160-13C>T)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.-14+92C>T (n.-14+92C>T)
c.92+92C>T
c.661-13C>T
c.1061-13C>T (n.1061-13C>T)
n.1257C>T
n.1447-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526154G>CCA412197191SCO2,TYMPc.1160-13C>G (n.1160-13C>G)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.-14+92C>G (n.-14+92C>G)
c.92+92C>G
c.661-13C>G
c.1061-13C>G (n.1061-13C>G)
n.1257C>G
n.1447-13C>G
 gnomAD v4
22g.50526154G=CA2410907657SCO2,TYMPc.1160-13C= (n.1160-13C=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.-14+92C= (n.-14+92C=)
c.92+92C=
c.661-13C=
c.1061-13C= (n.1061-13C=)
n.1257C=
n.1447-13C=
22g.50526154G>TCA412197192SCO2,TYMPc.1160-13C>A (n.1160-13C>A)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.-14+92C>A (n.-14+92C>A)
c.92+92C>A
c.661-13C>A
c.1061-13C>A (n.1061-13C>A)
n.1257C>A
n.1447-13C>A
22g.50526155G>ACA515387412SCO2,TYMPc.1160-14C>T (n.1160-14C>T)
c.1161C>T (p.Ala387=)
c.-14+91C>T (n.-14+91C>T)
c.92+91C>T
c.661-14C>T
c.1061-14C>T (n.1061-14C>T)
n.1256C>T
n.1447-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526155G>CCA515387411SCO2,TYMPc.1160-14C>G (n.1160-14C>G)
c.1161C>G (p.Ala387=)
c.-14+91C>G (n.-14+91C>G)
c.92+91C>G
c.661-14C>G
c.1061-14C>G (n.1061-14C>G)
n.1256C>G
n.1447-14C>G
22g.50526155G=CA2410907658SCO2,TYMPc.1160-14C= (n.1160-14C=)
c.1161C= (p.Ala387=)
c.-14+91C= (n.-14+91C=)
c.92+91C=
c.661-14C=
c.1061-14C= (n.1061-14C=)
n.1256C=
n.1447-14C=
22g.50526155G>TCA515387410SCO2,TYMPc.1160-14C>A (n.1160-14C>A)
c.1161C>A (p.Ala387=)
c.-14+91C>A (n.-14+91C>A)
c.92+91C>A
c.661-14C>A
c.1061-14C>A (n.1061-14C>A)
n.1256C>A
n.1447-14C>A
 gnomAD v4
22g.50526156G>ACA412197193SCO2,TYMPc.1160-15C>T (n.1160-15C>T)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.-14+90C>T (n.-14+90C>T)
c.92+90C>T
c.661-15C>T
c.1061-15C>T (n.1061-15C>T)
n.1255C>T
n.1447-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526156G>CCA412197194SCO2,TYMPc.1160-15C>G (n.1160-15C>G)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.-14+90C>G (n.-14+90C>G)
c.92+90C>G
c.661-15C>G
c.1061-15C>G (n.1061-15C>G)
n.1255C>G
n.1447-15C>G
 ClinVar
22g.50526156G=CA2410907659SCO2,TYMPc.1160-15C= (n.1160-15C=)
c.1160C= (p.Ala387=)
c.-14+90C= (n.-14+90C=)
c.92+90C=
c.661-15C=
c.1061-15C= (n.1061-15C=)
n.1255C=
n.1447-15C=
22g.50526156G>TCA10321447SCO2,TYMPc.1160-15C>A (n.1160-15C>A)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.-14+90C>A (n.-14+90C>A)
c.92+90C>A
c.661-15C>A
c.1061-15C>A (n.1061-15C>A)
n.1255C>A
n.1447-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526158_50526167dupCA640357394SCO2,TYMPc.1160-24_1160-15dup (n.1160-24_1160-15dup)
c.1160-9_1160dup
c.-14+81_-14+90dup (n.-14+81_-14+90dup)
c.92+81_92+90dup
c.661-24_661-15dup
c.1061-24_1061-15dup (n.1061-24_1061-15dup)
n.1246_1255dup
n.1447-24_1447-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526157C>ACA412197199SCO2,TYMPc.1160-16G>T (n.1160-16G>T)
c.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.-14+89G>T (n.-14+89G>T)
c.92+89G>T
c.661-16G>T
c.1061-16G>T (n.1061-16G>T)
n.1254G>T
n.1447-16G>T
 gnomAD v4
22g.50526157C=CA2410907660SCO2,TYMPc.1160-16G= (n.1160-16G=)
c.1160-1G= (n.1160-1G=)
c.-14+89G= (n.-14+89G=)
c.92+89G=
c.661-16G=
c.1061-16G= (n.1061-16G=)
n.1254G=
n.1447-16G=
22g.50526157C>GCA412197197SCO2,TYMPc.1160-16G>C (n.1160-16G>C)
c.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.-14+89G>C (n.-14+89G>C)
c.92+89G>C
c.661-16G>C
c.1061-16G>C (n.1061-16G>C)
n.1254G>C
n.1447-16G>C
 gnomAD v4
22g.50526157C>TCA10321448SCO2,TYMPc.1160-16G>A (n.1160-16G>A)
c.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
c.-14+89G>A (n.-14+89G>A)
c.92+89G>A
c.661-16G>A
c.1061-16G>A (n.1061-16G>A)
n.1254G>A
n.1447-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526158T>ACA412197201SCO2,TYMPc.1160-17A>T (n.1160-17A>T)
c.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
c.-14+88A>T (n.-14+88A>T)
c.92+88A>T
c.661-17A>T
c.1061-17A>T (n.1061-17A>T)
n.1253A>T
n.1447-17A>T
22g.50526158T>CCA412197202SCO2,TYMPc.1160-17A>G (n.1160-17A>G)
c.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
c.-14+88A>G (n.-14+88A>G)
c.92+88A>G
c.661-17A>G
c.1061-17A>G (n.1061-17A>G)
n.1253A>G
n.1447-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526158T>GCA412197203SCO2,TYMPc.1160-17A>C (n.1160-17A>C)
c.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
c.-14+88A>C (n.-14+88A>C)
c.92+88A>C
c.661-17A>C
c.1061-17A>C (n.1061-17A>C)
n.1253A>C
n.1447-17A>C
 gnomAD v4
22g.50526158T=CA2410907661SCO2,TYMPc.1160-17A= (n.1160-17A=)
c.1160-2A= (n.1160-2A=)
c.-14+88A= (n.-14+88A=)
c.92+88A=
c.661-17A=
c.1061-17A= (n.1061-17A=)
n.1253A=
n.1447-17A=
22g.50526159G>ACA2657564100SCO2,TYMPc.1160-18C>T (n.1160-18C>T)
c.1160-3C>T (n.1160-3C>T)
c.-14+87C>T (n.-14+87C>T)
c.92+87C>T
c.661-18C>T
c.1061-18C>T (n.1061-18C>T)
n.1252C>T
n.1447-18C>T
 gnomAD v4
22g.50526159G>CCA2410907663SCO2,TYMPc.1160-18C>G (n.1160-18C>G)
c.1160-3C>G (n.1160-3C>G)
c.-14+87C>G (n.-14+87C>G)
c.92+87C>G
c.661-18C>G
c.1061-18C>G (n.1061-18C>G)
n.1252C>G
n.1447-18C>G
 dbSNP
22g.50526159G=CA2410907662SCO2,TYMPc.1160-18C= (n.1160-18C=)
c.1160-3C= (n.1160-3C=)
c.-14+87C= (n.-14+87C=)
c.92+87C=
c.661-18C=
c.1061-18C= (n.1061-18C=)
n.1252C=
n.1447-18C=
22g.50526159G>TCA2577766247SCO2,TYMPc.1160-18C>A (n.1160-18C>A)
c.1160-3C>A (n.1160-3C>A)
c.-14+87C>A (n.-14+87C>A)
c.92+87C>A
c.661-18C>A
c.1061-18C>A (n.1061-18C>A)
n.1252C>A
n.1447-18C>A
 gnomAD v4
22g.50526162_50526163delCA2657564099SCO2,TYMPc.1160-19_1160-18del (n.1160-19_1160-18del)
c.1160-4_1160-3del (n.1160-4_1160-3del)
c.-14+86_-14+87del (n.-14+86_-14+87del)
c.92+86_92+87del
c.661-19_661-18del
c.1061-19_1061-18del (n.1061-19_1061-18del)
n.1251_1252del
n.1447-19_1447-18del
 gnomAD v4
22g.50526160A=CA2410907664SCO2,TYMPc.1160-19T= (n.1160-19T=)
c.1160-4T= (n.1160-4T=)
c.-14+86T= (n.-14+86T=)
c.92+86T=
c.661-19T=
c.1061-19T= (n.1061-19T=)
n.1251T=
n.1447-19T=
22g.50526160A>GCA754072504SCO2,TYMPc.1160-19T>C (n.1160-19T>C)
c.1160-4T>C (n.1160-4T>C)
c.-14+86T>C (n.-14+86T>C)
c.92+86T>C
c.661-19T>C
c.1061-19T>C (n.1061-19T>C)
n.1251T>C
n.1447-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526160A>TCA2657564101SCO2,TYMPc.1160-19T>A (n.1160-19T>A)
c.1160-4T>A (n.1160-4T>A)
c.-14+86T>A (n.-14+86T>A)
c.92+86T>A
c.661-19T>A
c.1061-19T>A (n.1061-19T>A)
n.1251T>A
n.1447-19T>A
 gnomAD v4
22g.50526161G>ACA2657564102SCO2,TYMPc.1160-20C>T (n.1160-20C>T)
c.1160-5C>T (n.1160-5C>T)
c.-14+85C>T (n.-14+85C>T)
c.92+85C>T
c.661-20C>T
c.1061-20C>T (n.1061-20C>T)
n.1250C>T
n.1447-20C>T
 gnomAD v4
22g.50526161G>TCA2577766248SCO2,TYMPc.1160-20C>A (n.1160-20C>A)
c.1160-5C>A (n.1160-5C>A)
c.-14+85C>A (n.-14+85C>A)
c.92+85C>A
c.661-20C>A
c.1061-20C>A (n.1061-20C>A)
n.1250C>A
n.1447-20C>A
22g.50526162A=CA2410907666SCO2,TYMPc.1160-21T= (n.1160-21T=)
c.1160-6T= (n.1160-6T=)
c.-14+84T= (n.-14+84T=)
c.92+84T=
c.661-21T=
c.1061-21T= (n.1061-21T=)
n.1249T=
n.1447-21T=
22g.50526162A>GCA640357397SCO2,TYMPc.1160-21T>C (n.1160-21T>C)
c.1160-6T>C (n.1160-6T>C)
c.-14+84T>C (n.-14+84T>C)
c.92+84T>C
c.661-21T>C
c.1061-21T>C (n.1061-21T>C)
n.1249T>C
n.1447-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526162A>TCA2657564103SCO2,TYMPc.1160-21T>A (n.1160-21T>A)
c.1160-6T>A (n.1160-6T>A)
c.-14+84T>A (n.-14+84T>A)
c.92+84T>A
c.661-21T>A
c.1061-21T>A (n.1061-21T>A)
n.1249T>A
n.1447-21T>A
 gnomAD v4
22g.50526162_50526168delinsAGGCGCGCA2410907665SCO2,TYMPc.1160-27_1160-21delinsCGCGCCT (n.1160-27_1160-21delinsCGCGCCT)
c.1160-12_1160-6delinsCGCGCCT (n.1160-12_1160-6delinsCGCGCCT)
c.-14+78_-14+84delinsCGCGCCT (n.-14+78_-14+84delinsCGCGCCT)
c.92+78_92+84delinsCGCGCCT
c.661-27_661-21delinsCGCGCCT
c.1061-27_1061-21delinsCGCGCCT (n.1061-27_1061-21delinsCGCGCCT)
n.1243_1249delinsCGCGCCT
n.1447-27_1447-21delinsCGCGCCT
22g.50526163G>ACA2657564105SCO2,TYMPc.1160-22C>T (n.1160-22C>T)
c.1160-7C>T (n.1160-7C>T)
c.-14+83C>T (n.-14+83C>T)
c.92+83C>T
c.661-22C>T
c.1061-22C>T (n.1061-22C>T)
n.1248C>T
n.1447-22C>T
 gnomAD v4
22g.50526163G>CCA1026669228SCO2,TYMPc.1160-22C>G (n.1160-22C>G)
c.1160-7C>G (n.1160-7C>G)
c.-14+83C>G (n.-14+83C>G)
c.92+83C>G
c.661-22C>G
c.1061-22C>G (n.1061-22C>G)
n.1248C>G
n.1447-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526163G=CA2410907667SCO2,TYMPc.1160-22C= (n.1160-22C=)
c.1160-7C= (n.1160-7C=)
c.-14+83C= (n.-14+83C=)
c.92+83C=
c.661-22C=
c.1061-22C= (n.1061-22C=)
n.1248C=
n.1447-22C=
22g.50526163G>TCA2657564106SCO2,TYMPc.1160-22C>A (n.1160-22C>A)
c.1160-7C>A (n.1160-7C>A)
c.-14+83C>A (n.-14+83C>A)
c.92+83C>A
c.661-22C>A
c.1061-22C>A (n.1061-22C>A)
n.1248C>A
n.1447-22C>A
 gnomAD v4
22g.50526166_50526171delCA640357398SCO2,TYMPc.1160-27_1160-22del (n.1160-27_1160-22del)
c.1160-12_1160-7del (n.1160-12_1160-7del)
c.-14+78_-14+83del (n.-14+78_-14+83del)
c.92+78_92+83del
c.661-27_661-22del
c.1061-27_1061-22del (n.1061-27_1061-22del)
n.1243_1248del
n.1447-27_1447-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526167_50526184delCA2657564104SCO2,TYMPc.1160-39_1160-22del (n.1160-39_1160-22del)
c.1160-24_1160-7del (n.1160-24_1160-7del)
c.-14+66_-14+83del (n.-14+66_-14+83del)
c.92+66_92+83del
c.661-39_661-22del
c.1061-39_1061-22del (n.1061-39_1061-22del)
n.1231_1248del
n.1447-39_1447-22del
 gnomAD v4
22g.50526164G>ACA2410907669SCO2,TYMPc.1160-23C>T (n.1160-23C>T)
c.1160-8C>T (n.1160-8C>T)
c.-14+82C>T (n.-14+82C>T)
c.92+82C>T
c.661-23C>T
c.1061-23C>T (n.1061-23C>T)
n.1247C>T
n.1447-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526164G=CA2410907668SCO2,TYMPc.1160-23C= (n.1160-23C=)
c.1160-8C= (n.1160-8C=)
c.-14+82C= (n.-14+82C=)
c.92+82C=
c.661-23C=
c.1061-23C= (n.1061-23C=)
n.1247C=
n.1447-23C=
22g.50526164G>TCA2657564107SCO2,TYMPc.1160-23C>A (n.1160-23C>A)
c.1160-8C>A (n.1160-8C>A)
c.-14+82C>A (n.-14+82C>A)
c.92+82C>A
c.661-23C>A
c.1061-23C>A (n.1061-23C>A)
n.1247C>A
n.1447-23C>A
 gnomAD v4
22g.50526165C>ACA2657564108SCO2,TYMPc.1160-24G>T (n.1160-24G>T)
c.1160-9G>T (n.1160-9G>T)
c.-14+81G>T (n.-14+81G>T)
c.92+81G>T
c.661-24G>T
c.1061-24G>T (n.1061-24G>T)
n.1246G>T
n.1447-24G>T
 gnomAD v4
22g.50526165C>TCA2657564109SCO2,TYMPc.1160-24G>A (n.1160-24G>A)
c.1160-9G>A (n.1160-9G>A)
c.-14+81G>A (n.-14+81G>A)
c.92+81G>A
c.661-24G>A
c.1061-24G>A (n.1061-24G>A)
n.1246G>A
n.1447-24G>A
 gnomAD v4
22g.50526166G>ACA2657564110SCO2,TYMPc.1160-25C>T (n.1160-25C>T)
c.1160-10C>T (n.1160-10C>T)
c.-14+80C>T (n.-14+80C>T)
c.92+80C>T
c.661-25C>T
c.1061-25C>T (n.1061-25C>T)
n.1245C>T
n.1447-25C>T
 gnomAD v4
22g.50526166G=CA2410907671SCO2,TYMPc.1160-25C= (n.1160-25C=)
c.1160-10C= (n.1160-10C=)
c.-14+80C= (n.-14+80C=)
c.92+80C=
c.661-25C=
c.1061-25C= (n.1061-25C=)
n.1245C=
n.1447-25C=
22g.50526166G>TCA640357400SCO2,TYMPc.1160-25C>A (n.1160-25C>A)
c.1160-10C>A (n.1160-10C>A)
c.-14+80C>A (n.-14+80C>A)
c.92+80C>A
c.661-25C>A
c.1061-25C>A (n.1061-25C>A)
n.1245C>A
n.1447-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526166_50526167delinsGCCA2410907670SCO2,TYMPc.1160-26_1160-25delinsGC (n.1160-26_1160-25delinsGC)
c.1160-11_1160-10delinsGC (n.1160-11_1160-10delinsGC)
c.-14+79_-14+80delinsGC (n.-14+79_-14+80delinsGC)
c.92+79_92+80delinsGC
c.661-26_661-25delinsGC
c.1061-26_1061-25delinsGC (n.1061-26_1061-25delinsGC)
n.1244_1245delinsGC
n.1447-26_1447-25delinsGC
22g.50526171_50526186delCA2577766249SCO2,TYMPc.1160-40_1160-25del (n.1160-40_1160-25del)
c.1160-25_1160-10del (n.1160-25_1160-10del)
c.-14+65_-14+80del (n.-14+65_-14+80del)
c.92+65_92+80del
c.661-40_661-25del
c.1061-40_1061-25del (n.1061-40_1061-25del)
n.1230_1245del
n.1447-40_1447-25del
 gnomAD v4
22g.50526167delCA2410907674SCO2,TYMPc.1160-26del (n.1160-26del)
c.1160-11del (n.1160-11del)
c.-14+79del (n.-14+79del)
c.92+79del
c.661-26del
c.1061-26del (n.1061-26del)
n.1244del
n.1447-26del
 dbSNP
22g.50526167C>ACA640357402SCO2,TYMPc.1160-26G>T (n.1160-26G>T)
c.1160-11G>T (n.1160-11G>T)
c.-14+79G>T (n.-14+79G>T)
c.92+79G>T
c.661-26G>T
c.1061-26G>T (n.1061-26G>T)
n.1244G>T
n.1447-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526167C=CA2410907673SCO2,TYMPc.1160-26G= (n.1160-26G=)
c.1160-11G= (n.1160-11G=)
c.-14+79G= (n.-14+79G=)
c.92+79G=
c.661-26G=
c.1061-26G= (n.1061-26G=)
n.1244G=
n.1447-26G=
22g.50526167C>GCA640357401SCO2,TYMPc.1160-26G>C (n.1160-26G>C)
c.1160-11G>C (n.1160-11G>C)
c.-14+79G>C (n.-14+79G>C)
c.92+79G>C
c.661-26G>C
c.1061-26G>C (n.1061-26G>C)
n.1244G>C
n.1447-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526167C>TCA2577766250SCO2,TYMPc.1160-26G>A (n.1160-26G>A)
c.1160-11G>A (n.1160-11G>A)
c.-14+79G>A (n.-14+79G>A)
c.92+79G>A
c.661-26G>A
c.1061-26G>A (n.1061-26G>A)
n.1244G>A
n.1447-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526167_50526185delinsCGGGCTCGGGAAGGGGCGGCA2410907672SCO2,TYMPc.1160-44_1160-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.1160-44_1160-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG)
c.1160-29_1160-11delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.1160-29_1160-11delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG)
c.-14+61_-14+79delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.-14+61_-14+79delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG)
c.92+61_92+79delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG
c.661-44_661-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG
c.1061-44_1061-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG (n.1061-44_1061-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG)
n.1226_1244delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG
n.1447-44_1447-26delinsCCGCCCCTTCCCGAGCCCG
22g.50526168G>ACA10321450SCO2,TYMPc.1160-27C>T (n.1160-27C>T)
c.1160-12C>T (n.1160-12C>T)
c.-14+78C>T (n.-14+78C>T)
c.92+78C>T
c.661-27C>T
c.1061-27C>T (n.1061-27C>T)
n.1243C>T
n.1447-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526168G=CA2410907675SCO2,TYMPc.1160-27C= (n.1160-27C=)
c.1160-12C= (n.1160-12C=)
c.-14+78C= (n.-14+78C=)
c.92+78C=
c.661-27C=
c.1061-27C= (n.1061-27C=)
n.1243C=
n.1447-27C=
22g.50526168G>TCA2657564113SCO2,TYMPc.1160-27C>A (n.1160-27C>A)
c.1160-12C>A (n.1160-12C>A)
c.-14+78C>A (n.-14+78C>A)
c.92+78C>A
c.661-27C>A
c.1061-27C>A (n.1061-27C>A)
n.1243C>A
n.1447-27C>A
 gnomAD v4
22g.50526170_50526187dupCA640357404SCO2,TYMPc.1160-44_1160-27dup (n.1160-44_1160-27dup)
c.1160-29_1160-12dup (n.1160-29_1160-12dup)
c.-14+61_-14+78dup (n.-14+61_-14+78dup)
c.92+61_92+78dup
c.661-44_661-27dup
c.1061-44_1061-27dup (n.1061-44_1061-27dup)
n.1226_1243dup
n.1447-44_1447-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526170_50526187delCA10321449SCO2,TYMPc.1160-44_1160-27del (n.1160-44_1160-27del)
c.1160-29_1160-12del (n.1160-29_1160-12del)
c.-14+61_-14+78del (n.-14+61_-14+78del)
c.92+61_92+78del
c.661-44_661-27del
c.1061-44_1061-27del (n.1061-44_1061-27del)
n.1226_1243del
n.1447-44_1447-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526169G>ACA325560454SCO2,TYMPc.1160-28C>T (n.1160-28C>T)
c.1160-13C>T (n.1160-13C>T)
c.-14+77C>T (n.-14+77C>T)
c.92+77C>T
c.661-28C>T
c.1061-28C>T (n.1061-28C>T)
n.1242C>T
n.1447-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526169G>CCA2410907677SCO2,TYMPc.1160-28C>G (n.1160-28C>G)
c.1160-13C>G (n.1160-13C>G)
c.-14+77C>G (n.-14+77C>G)
c.92+77C>G
c.661-28C>G
c.1061-28C>G (n.1061-28C>G)
n.1242C>G
n.1447-28C>G
 dbSNP
22g.50526169G=CA2410907676SCO2,TYMPc.1160-28C= (n.1160-28C=)
c.1160-13C= (n.1160-13C=)
c.-14+77C= (n.-14+77C=)
c.92+77C=
c.661-28C=
c.1061-28C= (n.1061-28C=)
n.1242C=
n.1447-28C=
22g.50526170G>ACA1026669239SCO2,TYMPc.1160-29C>T (n.1160-29C>T)
c.1160-14C>T (n.1160-14C>T)
c.-14+76C>T (n.-14+76C>T)
c.92+76C>T
c.661-29C>T
c.1061-29C>T (n.1061-29C>T)
n.1241C>T
n.1447-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526170G>CCA10321451SCO2,TYMPc.1160-29C>G (n.1160-29C>G)
c.1160-14C>G (n.1160-14C>G)
c.-14+76C>G (n.-14+76C>G)
c.92+76C>G
c.661-29C>G
c.1061-29C>G (n.1061-29C>G)
n.1241C>G
n.1447-29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526170G=CA2410907679SCO2,TYMPc.1160-29C= (n.1160-29C=)
c.1160-14C= (n.1160-14C=)
c.-14+76C= (n.-14+76C=)
c.92+76C=
c.661-29C=
c.1061-29C= (n.1061-29C=)
n.1241C=
n.1447-29C=
22g.50526170G>TCA2580694304SCO2,TYMPc.1160-29C>A (n.1160-29C>A)
c.1160-14C>A (n.1160-14C>A)
c.-14+76C>A (n.-14+76C>A)
c.92+76C>A
c.661-29C>A
c.1061-29C>A (n.1061-29C>A)
n.1241C>A
n.1447-29C>A
 gnomAD v4
22g.50526170_50526188delinsGCTCGGGAAGGGGCGGGGCCA2410907678SCO2,TYMPc.1160-47_1160-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.1160-47_1160-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC)
c.1160-32_1160-14delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.1160-32_1160-14delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC)
c.-14+58_-14+76delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.-14+58_-14+76delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC)
c.92+58_92+76delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC
c.661-47_661-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC
c.1061-47_1061-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC (n.1061-47_1061-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC)
n.1223_1241delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC
n.1447-47_1447-29delinsGCCCCGCCCCTTCCCGAGC
22g.50526170_50526171insGGAAGGGGCGGGGCCA2657564121SCO2,TYMPc.1160-30_1160-29insGCCCCGCCCCTTCC (n.1160-30_1160-29insGCCCCGCCCCTTCC)
c.1160-15_1160-14insGCCCCGCCCCTTCC (n.1160-15_1160-14insGCCCCGCCCCTTCC)
c.-14+75_-14+76insGCCCCGCCCCTTCC (n.-14+75_-14+76insGCCCCGCCCCTTCC)
c.92+75_92+76insGCCCCGCCCCTTCC
c.661-30_661-29insGCCCCGCCCCTTCC
c.1061-30_1061-29insGCCCCGCCCCTTCC (n.1061-30_1061-29insGCCCCGCCCCTTCC)
n.1240_1241insGCCCCGCCCCTTCC
n.1447-30_1447-29insGCCCCGCCCCTTCC
 gnomAD v4
22g.50526171C>ACA2657564120SCO2,TYMPc.1160-30G>T (n.1160-30G>T)
c.1160-15G>T (n.1160-15G>T)
c.-14+75G>T (n.-14+75G>T)
c.92+75G>T
c.661-30G>T
c.1061-30G>T (n.1061-30G>T)
n.1240G>T
n.1447-30G>T
 gnomAD v4
22g.50526171C=CA2410907680SCO2,TYMPc.1160-30G= (n.1160-30G=)
c.1160-15G= (n.1160-15G=)
c.-14+75G= (n.-14+75G=)
c.92+75G=
c.661-30G=
c.1061-30G= (n.1061-30G=)
n.1240G=
n.1447-30G=
22g.50526171C>TCA640357406SCO2,TYMPc.1160-30G>A (n.1160-30G>A)
c.1160-15G>A (n.1160-15G>A)
c.-14+75G>A (n.-14+75G>A)
c.92+75G>A
c.661-30G>A
c.1061-30G>A (n.1061-30G>A)
n.1240G>A
n.1447-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526182_50526199dupCA2657564122SCO2,TYMPc.1160-47_1160-30dup (n.1160-47_1160-30dup)
c.1160-32_1160-15dup (n.1160-32_1160-15dup)
c.-14+58_-14+75dup (n.-14+58_-14+75dup)
c.92+58_92+75dup
c.661-47_661-30dup
c.1061-47_1061-30dup (n.1061-47_1061-30dup)
n.1223_1240dup
n.1447-47_1447-30dup
 gnomAD v4
22g.50526182_50526199delCA640357405SCO2,TYMPc.1160-47_1160-30del (n.1160-47_1160-30del)
c.1160-32_1160-15del (n.1160-32_1160-15del)
c.-14+58_-14+75del (n.-14+58_-14+75del)
c.92+58_92+75del
c.661-47_661-30del
c.1061-47_1061-30del (n.1061-47_1061-30del)
n.1223_1240del
n.1447-47_1447-30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526172T>GCA2657564125SCO2,TYMPc.1160-31A>C (n.1160-31A>C)
c.1160-16A>C (n.1160-16A>C)
c.-14+74A>C (n.-14+74A>C)
c.92+74A>C
c.661-31A>C
c.1061-31A>C (n.1061-31A>C)
n.1239A>C
n.1447-31A>C
 gnomAD v4
22g.50526173C>ACA2657564128SCO2,TYMPc.1160-32G>T (n.1160-32G>T)
c.1160-17G>T (n.1160-17G>T)
c.-14+73G>T (n.-14+73G>T)
c.92+73G>T
c.661-32G>T
c.1061-32G>T (n.1061-32G>T)
n.1238G>T
n.1447-32G>T
 gnomAD v4
22g.50526173C=CA2410907681SCO2,TYMPc.1160-32G= (n.1160-32G=)
c.1160-17G= (n.1160-17G=)
c.-14+73G= (n.-14+73G=)
c.92+73G=
c.661-32G=
c.1061-32G= (n.1061-32G=)
n.1238G=
n.1447-32G=
22g.50526173C>GCA754072509SCO2,TYMPc.1160-32G>C (n.1160-32G>C)
c.1160-17G>C (n.1160-17G>C)
c.-14+73G>C (n.-14+73G>C)
c.92+73G>C
c.661-32G>C
c.1061-32G>C (n.1061-32G>C)
n.1238G>C
n.1447-32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526173C>TCA10321452SCO2,TYMPc.1160-32G>A (n.1160-32G>A)
c.1160-17G>A (n.1160-17G>A)
c.-14+73G>A (n.-14+73G>A)
c.92+73G>A
c.661-32G>A
c.1061-32G>A (n.1061-32G>A)
n.1238G>A
n.1447-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526174G>ACA325560473SCO2,TYMPc.1160-33C>T (n.1160-33C>T)
c.1160-18C>T (n.1160-18C>T)
c.-14+72C>T (n.-14+72C>T)
c.92+72C>T
c.661-33C>T
c.1061-33C>T (n.1061-33C>T)
n.1237C>T
n.1447-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526174G=CA2410907682SCO2,TYMPc.1160-33C= (n.1160-33C=)
c.1160-18C= (n.1160-18C=)
c.-14+72C= (n.-14+72C=)
c.92+72C=
c.661-33C=
c.1061-33C= (n.1061-33C=)
n.1237C=
n.1447-33C=
22g.50526174G>TCA2577766252SCO2,TYMPc.1160-33C>A (n.1160-33C>A)
c.1160-18C>A (n.1160-18C>A)
c.-14+72C>A (n.-14+72C>A)
c.92+72C>A
c.661-33C>A
c.1061-33C>A (n.1061-33C>A)
n.1237C>A
n.1447-33C>A
 gnomAD v4
22g.50526175_50526176delCA2657564134SCO2,TYMPc.1160-34_1160-33del (n.1160-34_1160-33del)
c.1160-19_1160-18del (n.1160-19_1160-18del)
c.-14+71_-14+72del (n.-14+71_-14+72del)
c.92+71_92+72del
c.661-34_661-33del
c.1061-34_1061-33del (n.1061-34_1061-33del)
n.1236_1237del
n.1447-34_1447-33del
 gnomAD v4
22g.50526183_50526205delCA2591984022SCO2,TYMPc.1159+50_1160-33del (n.1159+50_1160-33del)
c.1160-40_1160-18del (n.1160-40_1160-18del)
c.-14+50_-14+72del (n.-14+50_-14+72del)
c.92+50_92+72del
c.660+50_661-33del
c.1060+50_1061-33del (n.1060+50_1061-33del)
n.1215_1237del
n.1446+50_1447-33del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526175G>ACA2657564135SCO2,TYMPc.1160-34C>T (n.1160-34C>T)
c.1160-19C>T (n.1160-19C>T)
c.-14+71C>T (n.-14+71C>T)
c.92+71C>T
c.661-34C>T
c.1061-34C>T (n.1061-34C>T)
n.1236C>T
n.1447-34C>T
 gnomAD v4
22g.50526176G>ACA754072512SCO2,TYMPc.1160-35C>T (n.1160-35C>T)
c.1160-20C>T (n.1160-20C>T)
c.-14+70C>T (n.-14+70C>T)
c.92+70C>T
c.661-35C>T
c.1061-35C>T (n.1061-35C>T)
n.1235C>T
n.1447-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526176G>CCA2577766253SCO2,TYMPc.1160-35C>G (n.1160-35C>G)
c.1160-20C>G (n.1160-20C>G)
c.-14+70C>G (n.-14+70C>G)
c.92+70C>G
c.661-35C>G
c.1061-35C>G (n.1061-35C>G)
n.1235C>G
n.1447-35C>G
22g.50526176G=CA2410907683SCO2,TYMPc.1160-35C= (n.1160-35C=)
c.1160-20C= (n.1160-20C=)
c.-14+70C= (n.-14+70C=)
c.92+70C=
c.661-35C=
c.1061-35C= (n.1061-35C=)
n.1235C=
n.1447-35C=
22g.50526176G>TCA2657564137SCO2,TYMPc.1160-35C>A (n.1160-35C>A)
c.1160-20C>A (n.1160-20C>A)
c.-14+70C>A (n.-14+70C>A)
c.92+70C>A
c.661-35C>A
c.1061-35C>A (n.1061-35C>A)
n.1235C>A
n.1447-35C>A
 gnomAD v4
22g.50526177A>GCA2657564140SCO2,TYMPc.1160-36T>C (n.1160-36T>C)
c.1160-21T>C (n.1160-21T>C)
c.-14+69T>C (n.-14+69T>C)
c.92+69T>C
c.661-36T>C
c.1061-36T>C (n.1061-36T>C)
n.1234T>C
n.1447-36T>C
 gnomAD v4
22g.50526178A=CA2410907684SCO2,TYMPc.1160-37T= (n.1160-37T=)
c.1160-22T= (n.1160-22T=)
c.-14+68T= (n.-14+68T=)
c.92+68T=
c.661-37T=
c.1061-37T= (n.1061-37T=)
n.1233T=
n.1447-37T=
22g.50526178A>CCA2819315474SCO2,TYMPc.1160-37T>G (n.1160-37T>G)
c.1160-22T>G (n.1160-22T>G)
c.-14+68T>G (n.-14+68T>G)
c.92+68T>G
c.661-37T>G
c.1061-37T>G (n.1061-37T>G)
n.1233T>G
n.1447-37T>G
22g.50526178A>GCA754072515SCO2,TYMPc.1160-37T>C (n.1160-37T>C)
c.1160-22T>C (n.1160-22T>C)
c.-14+68T>C (n.-14+68T>C)
c.92+68T>C
c.661-37T>C
c.1061-37T>C (n.1061-37T>C)
n.1233T>C
n.1447-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526178A>TCA2657564141SCO2,TYMPc.1160-37T>A (n.1160-37T>A)
c.1160-22T>A (n.1160-22T>A)
c.-14+68T>A (n.-14+68T>A)
c.92+68T>A
c.661-37T>A
c.1061-37T>A (n.1061-37T>A)
n.1233T>A
n.1447-37T>A
 gnomAD v4
22g.50526179G>ACA640357407SCO2,TYMPc.1160-38C>T (n.1160-38C>T)
c.1160-23C>T (n.1160-23C>T)
c.-14+67C>T (n.-14+67C>T)
c.92+67C>T
c.661-38C>T
c.1061-38C>T (n.1061-38C>T)
n.1232C>T
n.1447-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526179G=CA2410907685SCO2,TYMPc.1160-38C= (n.1160-38C=)
c.1160-23C= (n.1160-23C=)
c.-14+67C= (n.-14+67C=)
c.92+67C=
c.661-38C=
c.1061-38C= (n.1061-38C=)
n.1232C=
n.1447-38C=
22g.50526179G>TCA2657564143SCO2,TYMPc.1160-38C>A (n.1160-38C>A)
c.1160-23C>A (n.1160-23C>A)
c.-14+67C>A (n.-14+67C>A)
c.92+67C>A
c.661-38C>A
c.1061-38C>A (n.1061-38C>A)
n.1232C>A
n.1447-38C>A
 gnomAD v4
22g.50526182delCA2657564145SCO2,TYMPc.1160-38del (n.1160-38del)
c.1160-23del (n.1160-23del)
c.-14+67del (n.-14+67del)
c.92+67del
c.661-38del
c.1061-38del (n.1061-38del)
n.1232del
n.1447-38del
 gnomAD v4
22g.50526180G>CCA754072518SCO2,TYMPc.1160-39C>G (n.1160-39C>G)
c.1160-24C>G (n.1160-24C>G)
c.-14+66C>G (n.-14+66C>G)
c.92+66C>G
c.661-39C>G
c.1061-39C>G (n.1061-39C>G)
n.1231C>G
n.1447-39C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526180G=CA2410907686SCO2,TYMPc.1160-39C= (n.1160-39C=)
c.1160-24C= (n.1160-24C=)
c.-14+66C= (n.-14+66C=)
c.92+66C=
c.661-39C=
c.1061-39C= (n.1061-39C=)
n.1231C=
n.1447-39C=
22g.50526180G>TCA2819315476SCO2,TYMPc.1160-39C>A (n.1160-39C>A)
c.1160-24C>A (n.1160-24C>A)
c.-14+66C>A (n.-14+66C>A)
c.92+66C>A
c.661-39C>A
c.1061-39C>A (n.1061-39C>A)
n.1231C>A
n.1447-39C>A
22g.50526181G>ACA2657564148SCO2,TYMPc.1160-40C>T (n.1160-40C>T)
c.1160-25C>T (n.1160-25C>T)
c.-14+65C>T (n.-14+65C>T)
c.92+65C>T
c.661-40C>T
c.1061-40C>T (n.1061-40C>T)
n.1230C>T
n.1447-40C>T
 gnomAD v4
22g.50526181G>TCA2657564147SCO2,TYMPc.1160-40C>A (n.1160-40C>A)
c.1160-25C>A (n.1160-25C>A)
c.-14+65C>A (n.-14+65C>A)
c.92+65C>A
c.661-40C>A
c.1061-40C>A (n.1061-40C>A)
n.1230C>A
n.1447-40C>A
 gnomAD v4
22g.50526182G>TCA2657564149SCO2,TYMPc.1160-41C>A (n.1160-41C>A)
c.1160-26C>A (n.1160-26C>A)
c.-14+64C>A (n.-14+64C>A)
c.92+64C>A
c.661-41C>A
c.1061-41C>A (n.1061-41C>A)
n.1229C>A
n.1447-41C>A
 gnomAD v4
22g.50526182_50526183delinsGCCA2410907687SCO2,TYMPc.1160-42_1160-41delinsGC (n.1160-42_1160-41delinsGC)
c.1160-27_1160-26delinsGC (n.1160-27_1160-26delinsGC)
c.-14+63_-14+64delinsGC (n.-14+63_-14+64delinsGC)
c.92+63_92+64delinsGC
c.661-42_661-41delinsGC
c.1061-42_1061-41delinsGC (n.1061-42_1061-41delinsGC)
n.1228_1229delinsGC
n.1447-42_1447-41delinsGC
22g.50526183delCA10321453SCO2,TYMPc.1160-42del (n.1160-42del)
c.1160-27del (n.1160-27del)
c.-14+63del (n.-14+63del)
c.92+63del
c.661-42del
c.1061-42del (n.1061-42del)
n.1228del
n.1447-42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526183C>ACA2657564151SCO2,TYMPc.1160-42G>T (n.1160-42G>T)
c.1160-27G>T (n.1160-27G>T)
c.-14+63G>T (n.-14+63G>T)
c.92+63G>T
c.661-42G>T
c.1061-42G>T (n.1061-42G>T)
n.1228G>T
n.1447-42G>T
 gnomAD v4
22g.50526183C=CA2410907688SCO2,TYMPc.1160-42G= (n.1160-42G=)
c.1160-27G= (n.1160-27G=)
c.-14+63G= (n.-14+63G=)
c.92+63G=
c.661-42G=
c.1061-42G= (n.1061-42G=)
n.1228G=
n.1447-42G=
22g.50526183C>TCA10321454SCO2,TYMPc.1160-42G>A (n.1160-42G>A)
c.1160-27G>A (n.1160-27G>A)
c.-14+63G>A (n.-14+63G>A)
c.92+63G>A
c.661-42G>A
c.1061-42G>A (n.1061-42G>A)
n.1228G>A
n.1447-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526184G>ACA10321455SCO2,TYMPc.1160-43C>T (n.1160-43C>T)
c.1160-28C>T (n.1160-28C>T)
c.-14+62C>T (n.-14+62C>T)
c.92+62C>T
c.661-43C>T
c.1061-43C>T (n.1061-43C>T)
n.1227C>T
n.1447-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526184G=CA2410907689SCO2,TYMPc.1160-43C= (n.1160-43C=)
c.1160-28C= (n.1160-28C=)
c.-14+62C= (n.-14+62C=)
c.92+62C=
c.661-43C=
c.1061-43C= (n.1061-43C=)
n.1227C=
n.1447-43C=
22g.50526184G>TCA2577766254SCO2,TYMPc.1160-43C>A (n.1160-43C>A)
c.1160-28C>A (n.1160-28C>A)
c.-14+62C>A (n.-14+62C>A)
c.92+62C>A
c.661-43C>A
c.1061-43C>A (n.1061-43C>A)
n.1227C>A
n.1447-43C>A
 gnomAD v4
22g.50526187delCA2657564154SCO2,TYMPc.1160-43del (n.1160-43del)
c.1160-28del (n.1160-28del)
c.-14+62del (n.-14+62del)
c.92+62del
c.661-43del
c.1061-43del (n.1061-43del)
n.1227del
n.1447-43del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526185G>ACA2657564159SCO2,TYMPc.1160-44C>T (n.1160-44C>T)
c.1160-29C>T (n.1160-29C>T)
c.-14+61C>T (n.-14+61C>T)
c.92+61C>T
c.661-44C>T
c.1061-44C>T (n.1061-44C>T)
n.1226C>T
n.1447-44C>T
 gnomAD v4
22g.50526185G>CCA2577766255SCO2,TYMPc.1160-44C>G (n.1160-44C>G)
c.1160-29C>G (n.1160-29C>G)
c.-14+61C>G (n.-14+61C>G)
c.92+61C>G
c.661-44C>G
c.1061-44C>G (n.1061-44C>G)
n.1226C>G
n.1447-44C>G
22g.50526185G>TCA2657564161SCO2,TYMPc.1160-44C>A (n.1160-44C>A)
c.1160-29C>A (n.1160-29C>A)
c.-14+61C>A (n.-14+61C>A)
c.92+61C>A
c.661-44C>A
c.1061-44C>A (n.1061-44C>A)
n.1226C>A
n.1447-44C>A
 gnomAD v4
22g.50526186G>CCA2657564162SCO2,TYMPc.1160-45C>G (n.1160-45C>G)
c.1160-30C>G (n.1160-30C>G)
c.-14+60C>G (n.-14+60C>G)
c.92+60C>G
c.661-45C>G
c.1061-45C>G (n.1061-45C>G)
n.1225C>G
n.1447-45C>G
 gnomAD v4
22g.50526186G>TCA2657564164SCO2,TYMPc.1160-45C>A (n.1160-45C>A)
c.1160-30C>A (n.1160-30C>A)
c.-14+60C>A (n.-14+60C>A)
c.92+60C>A
c.661-45C>A
c.1061-45C>A (n.1061-45C>A)
n.1225C>A
n.1447-45C>A
 gnomAD v4
22g.50526187G>ACA2657564165SCO2,TYMPc.1160-46C>T (n.1160-46C>T)
c.1160-31C>T (n.1160-31C>T)
c.-14+59C>T (n.-14+59C>T)
c.92+59C>T
c.661-46C>T
c.1061-46C>T (n.1061-46C>T)
n.1224C>T
n.1447-46C>T
 gnomAD v4
22g.50526187G>CCA2657564166SCO2,TYMPc.1160-46C>G (n.1160-46C>G)
c.1160-31C>G (n.1160-31C>G)
c.-14+59C>G (n.-14+59C>G)
c.92+59C>G
c.661-46C>G
c.1061-46C>G (n.1061-46C>G)
n.1224C>G
n.1447-46C>G
 gnomAD v4
22g.50526188C>ACA2657564168SCO2,TYMPc.1160-47G>T (n.1160-47G>T)
c.1160-32G>T (n.1160-32G>T)
c.-14+58G>T (n.-14+58G>T)
c.92+58G>T
c.661-47G>T
c.1061-47G>T (n.1061-47G>T)
n.1223G>T
n.1447-47G>T
 gnomAD v4
22g.50526188C=CA2410907690SCO2,TYMPc.1160-47G= (n.1160-47G=)
c.1160-32G= (n.1160-32G=)
c.-14+58G= (n.-14+58G=)
c.92+58G=
c.661-47G=
c.1061-47G= (n.1061-47G=)
n.1223G=
n.1447-47G=
22g.50526188C>GCA2410907691SCO2,TYMPc.1160-47G>C (n.1160-47G>C)
c.1160-32G>C (n.1160-32G>C)
c.-14+58G>C (n.-14+58G>C)
c.92+58G>C
c.661-47G>C
c.1061-47G>C (n.1061-47G>C)
n.1223G>C
n.1447-47G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526188C>TCA2577766256SCO2,TYMPc.1160-47G>A (n.1160-47G>A)
c.1160-32G>A (n.1160-32G>A)
c.-14+58G>A (n.-14+58G>A)
c.92+58G>A
c.661-47G>A
c.1061-47G>A (n.1061-47G>A)
n.1223G>A
n.1447-47G>A
 gnomAD v4
22g.50526189C>ACA2657564172SCO2,TYMPc.1160-48G>T (n.1160-48G>T)
c.1160-33G>T (n.1160-33G>T)
c.-14+57G>T (n.-14+57G>T)
c.92+57G>T
c.661-48G>T
c.1061-48G>T (n.1061-48G>T)
n.1222G>T
n.1447-48G>T
 gnomAD v4
22g.50526189C=CA2410907692SCO2,TYMPc.1160-48G= (n.1160-48G=)
c.1160-33G= (n.1160-33G=)
c.-14+57G= (n.-14+57G=)
c.92+57G=
c.661-48G=
c.1061-48G= (n.1061-48G=)
n.1222G=
n.1447-48G=
22g.50526189C>GCA640357409SCO2,TYMPc.1160-48G>C (n.1160-48G>C)
c.1160-33G>C (n.1160-33G>C)
c.-14+57G>C (n.-14+57G>C)
c.92+57G>C
c.661-48G>C
c.1061-48G>C (n.1061-48G>C)
n.1222G>C
n.1447-48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526189C>TCA10321456SCO2,TYMPc.1160-48G>A (n.1160-48G>A)
c.1160-33G>A (n.1160-33G>A)
c.-14+57G>A (n.-14+57G>A)
c.92+57G>A
c.661-48G>A
c.1061-48G>A (n.1061-48G>A)
n.1222G>A
n.1447-48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526190T>ACA640357410SCO2,TYMPc.1160-49A>T (n.1160-49A>T)
c.1160-34A>T (n.1160-34A>T)
c.-14+56A>T (n.-14+56A>T)
c.92+56A>T
c.661-49A>T
c.1061-49A>T (n.1061-49A>T)
n.1221A>T
n.1447-49A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526190T>CCA2410907694SCO2,TYMPc.1160-49A>G (n.1160-49A>G)
c.1160-34A>G (n.1160-34A>G)
c.-14+56A>G (n.-14+56A>G)
c.92+56A>G
c.661-49A>G
c.1061-49A>G (n.1061-49A>G)
n.1221A>G
n.1447-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526190T>GCA2657564174SCO2,TYMPc.1160-49A>C (n.1160-49A>C)
c.1160-34A>C (n.1160-34A>C)
c.-14+56A>C (n.-14+56A>C)
c.92+56A>C
c.661-49A>C
c.1061-49A>C (n.1061-49A>C)
n.1221A>C
n.1447-49A>C
 gnomAD v4
22g.50526190T=CA2410907693SCO2,TYMPc.1160-49A= (n.1160-49A=)
c.1160-34A= (n.1160-34A=)
c.-14+56A= (n.-14+56A=)
c.92+56A=
c.661-49A=
c.1061-49A= (n.1061-49A=)
n.1221A=
n.1447-49A=
22g.50526191C>ACA640357411SCO2,TYMPc.1160-50G>T (n.1160-50G>T)
c.1160-35G>T (n.1160-35G>T)
c.-14+55G>T (n.-14+55G>T)
c.92+55G>T
c.661-50G>T
c.1061-50G>T (n.1061-50G>T)
n.1220G>T
n.1447-50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526191C=CA2410907695SCO2,TYMPc.1160-50G= (n.1160-50G=)
c.1160-35G= (n.1160-35G=)
c.-14+55G= (n.-14+55G=)
c.92+55G=
c.661-50G=
c.1061-50G= (n.1061-50G=)
n.1220G=
n.1447-50G=
22g.50526191C>TCA2657564176SCO2,TYMPc.1160-50G>A (n.1160-50G>A)
c.1160-35G>A (n.1160-35G>A)
c.-14+55G>A (n.-14+55G>A)
c.92+55G>A
c.661-50G>A
c.1061-50G>A (n.1061-50G>A)
n.1220G>A
n.1447-50G>A
 gnomAD v4
22g.50526192G>ACA2657564180SCO2,TYMPc.1160-51C>T (n.1160-51C>T)
c.1160-36C>T (n.1160-36C>T)
c.-14+54C>T (n.-14+54C>T)
c.92+54C>T
c.661-51C>T
c.1061-51C>T (n.1061-51C>T)
n.1219C>T
n.1447-51C>T
 gnomAD v4
22g.50526192G>TCA2657564181SCO2,TYMPc.1160-51C>A (n.1160-51C>A)
c.1160-36C>A (n.1160-36C>A)
c.-14+54C>A (n.-14+54C>A)
c.92+54C>A
c.661-51C>A
c.1061-51C>A (n.1061-51C>A)
n.1219C>A
n.1447-51C>A
 gnomAD v4
22g.50526194delCA2657564178SCO2,TYMPc.1160-51del (n.1160-51del)
c.1160-36del (n.1160-36del)
c.-14+54del (n.-14+54del)
c.92+54del
c.661-51del
c.1061-51del (n.1061-51del)
n.1219del
n.1447-51del
 gnomAD v4
22g.50526200_50526204dupCA2577766257SCO2,TYMPc.1159+50_1160-51dup (n.1159+50_1160-51dup)
c.1160-40_1160-36dup (n.1160-40_1160-36dup)
c.-14+50_-14+54dup (n.-14+50_-14+54dup)
c.92+50_92+54dup
c.660+50_661-51dup
c.1060+50_1061-51dup (n.1060+50_1061-51dup)
n.1215_1219dup
n.1446+50_1447-51dup
 gnomAD v4
22g.50526200_50526204delCA2657564179SCO2,TYMPc.1159+50_1160-51del (n.1159+50_1160-51del)
c.1160-40_1160-36del (n.1160-40_1160-36del)
c.-14+50_-14+54del (n.-14+50_-14+54del)
c.92+50_92+54del
c.660+50_661-51del
c.1060+50_1061-51del (n.1060+50_1061-51del)
n.1215_1219del
n.1446+50_1447-51del
 gnomAD v4
22g.50526193G>ACA10321457SCO2,TYMPc.1160-52C>T (n.1160-52C>T)
c.1160-37C>T (n.1160-37C>T)
c.-14+53C>T (n.-14+53C>T)
c.92+53C>T
c.661-52C>T
c.1061-52C>T (n.1061-52C>T)
n.1218C>T
n.1447-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526193G=CA2410907696SCO2,TYMPc.1160-52C= (n.1160-52C=)
c.1160-37C= (n.1160-37C=)
c.-14+53C= (n.-14+53C=)
c.92+53C=
c.661-52C=
c.1061-52C= (n.1061-52C=)
n.1218C=
n.1447-52C=
22g.50526194G>ACA2657564185SCO2,TYMPc.1160-53C>T (n.1160-53C>T)
c.1160-38C>T (n.1160-38C>T)
c.-14+52C>T (n.-14+52C>T)
c.92+52C>T
c.661-53C>T
c.1061-53C>T (n.1061-53C>T)
n.1217C>T
n.1447-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526196delCA2657564188SCO2,TYMPc.1159+51del (n.1159+51del)
c.1160-39del (n.1160-39del)
c.-14+51del (n.-14+51del)
c.92+51del
c.660+51del
c.1060+51del (n.1060+51del)
n.1216del
n.1446+51del
 gnomAD v4
22g.50526196A>CCA2819315480SCO2,TYMPc.1159+50T>G (n.1159+50T>G)
c.1160-40T>G (n.1160-40T>G)
c.-14+50T>G (n.-14+50T>G)
c.92+50T>G
c.660+50T>G
c.1060+50T>G (n.1060+50T>G)
n.1215T>G
n.1446+50T>G
22g.50526196A>TCA2657564191SCO2,TYMPc.1159+50T>A (n.1159+50T>A)
c.1160-40T>A (n.1160-40T>A)
c.-14+50T>A (n.-14+50T>A)
c.92+50T>A
c.660+50T>A
c.1060+50T>A (n.1060+50T>A)
n.1215T>A
n.1446+50T>A
 gnomAD v4
22g.50526197G>ACA325560512SCO2,TYMPc.1159+49C>T (n.1159+49C>T)
c.1160-41C>T (n.1160-41C>T)
c.-14+49C>T (n.-14+49C>T)
c.92+49C>T
c.660+49C>T
c.1060+49C>T (n.1060+49C>T)
n.1214C>T
n.1446+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526197G=CA2410907697SCO2,TYMPc.1159+49C= (n.1159+49C=)
c.1160-41C= (n.1160-41C=)
c.-14+49C= (n.-14+49C=)
c.92+49C=
c.660+49C=
c.1060+49C= (n.1060+49C=)
n.1214C=
n.1446+49C=
22g.50526197G>TCA2657564193SCO2,TYMPc.1159+49C>A (n.1159+49C>A)
c.1160-41C>A (n.1160-41C>A)
c.-14+49C>A (n.-14+49C>A)
c.92+49C>A
c.660+49C>A
c.1060+49C>A (n.1060+49C>A)
n.1214C>A
n.1446+49C>A
 gnomAD v4
22g.50526198G>ACA2410907699SCO2,TYMPc.1159+48C>T (n.1159+48C>T)
c.1160-42C>T (n.1160-42C>T)
c.-14+48C>T (n.-14+48C>T)
c.92+48C>T
c.660+48C>T
c.1060+48C>T (n.1060+48C>T)
n.1213C>T
n.1446+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526198G=CA2410907698SCO2,TYMPc.1159+48C= (n.1159+48C=)
c.1160-42C= (n.1160-42C=)
c.-14+48C= (n.-14+48C=)
c.92+48C=
c.660+48C=
c.1060+48C= (n.1060+48C=)
n.1213C=
n.1446+48C=
22g.50526199G>TCA2657564194SCO2,TYMPc.1159+47C>A (n.1159+47C>A)
c.1160-43C>A (n.1160-43C>A)
c.-14+47C>A (n.-14+47C>A)
c.92+47C>A
c.660+47C>A
c.1060+47C>A (n.1060+47C>A)
n.1212C>A
n.1446+47C>A
 gnomAD v4
22g.50526200A>GCA2657564196SCO2,TYMPc.1159+46T>C (n.1159+46T>C)
c.1160-44T>C (n.1160-44T>C)
c.-14+46T>C (n.-14+46T>C)
c.92+46T>C
c.660+46T>C
c.1060+46T>C (n.1060+46T>C)
n.1211T>C
n.1446+46T>C
 gnomAD v4
22g.50526200A>TCA2657564198SCO2,TYMPc.1159+46T>A (n.1159+46T>A)
c.1160-44T>A (n.1160-44T>A)
c.-14+46T>A (n.-14+46T>A)
c.92+46T>A
c.660+46T>A
c.1060+46T>A (n.1060+46T>A)
n.1211T>A
n.1446+46T>A
 gnomAD v4
22g.50526201delCA2657564195SCO2,TYMPc.1159+46del (n.1159+46del)
c.1160-44del (n.1160-44del)
c.-14+46del (n.-14+46del)
c.92+46del
c.660+46del
c.1060+46del (n.1060+46del)
n.1211del
n.1446+46del
 gnomAD v4
22g.50526201A>CCA2524587850SCO2,TYMPc.1159+45T>G (n.1159+45T>G)
c.1160-45T>G (n.1160-45T>G)
c.-14+45T>G (n.-14+45T>G)
c.92+45T>G
c.660+45T>G
c.1060+45T>G (n.1060+45T>G)
n.1210T>G
n.1446+45T>G
22g.50526201A>GCA2657564201SCO2,TYMPc.1159+45T>C (n.1159+45T>C)
c.1160-45T>C (n.1160-45T>C)
c.-14+45T>C (n.-14+45T>C)
c.92+45T>C
c.660+45T>C
c.1060+45T>C (n.1060+45T>C)
n.1210T>C
n.1446+45T>C
 gnomAD v4
22g.50526202G>ACA2410907701SCO2,TYMPc.1159+44C>T (n.1159+44C>T)
c.-14+44C>T (n.-14+44C>T)
c.92+44C>T
c.660+44C>T
c.1060+44C>T (n.1060+44C>T)
n.1209C>T
n.1446+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526202G=CA2410907700SCO2,TYMPc.1159+44C= (n.1159+44C=)
c.-14+44C= (n.-14+44C=)
c.92+44C=
c.660+44C=
c.1060+44C= (n.1060+44C=)
n.1209C=
n.1446+44C=
22g.50526202G>TCA2410907702SCO2,TYMPc.1159+44C>A (n.1159+44C>A)
c.-14+44C>A (n.-14+44C>A)
c.92+44C>A
c.660+44C>A
c.1060+44C>A (n.1060+44C>A)
n.1209C>A
n.1446+44C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526205dupCA2657564203SCO2,TYMPc.1159+44dup (n.1159+44dup)
c.-14+44dup (n.-14+44dup)
c.92+44dup
c.660+44dup
c.1060+44dup (n.1060+44dup)
n.1209dup
n.1446+44dup
 gnomAD v4
22g.50526203G>ACA2657564209SCO2,TYMPc.1159+43C>T (n.1159+43C>T)
c.-14+43C>T (n.-14+43C>T)
c.92+43C>T
c.660+43C>T
c.1060+43C>T (n.1060+43C>T)
n.1208C>T
n.1446+43C>T
 gnomAD v4
22g.50526203G=CA2410907703SCO2,TYMPc.1159+43C= (n.1159+43C=)
c.-14+43C= (n.-14+43C=)
c.92+43C=
c.660+43C=
c.1060+43C= (n.1060+43C=)
n.1208C=
n.1446+43C=
22g.50526203G>TCA2410907704SCO2,TYMPc.1159+43C>A (n.1159+43C>A)
c.-14+43C>A (n.-14+43C>A)
c.92+43C>A
c.660+43C>A
c.1060+43C>A (n.1060+43C>A)
n.1208C>A
n.1446+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526204G>ACA10321458SCO2,TYMPc.1159+42C>T (n.1159+42C>T)
c.-14+42C>T (n.-14+42C>T)
c.92+42C>T
c.660+42C>T
c.1060+42C>T (n.1060+42C>T)
n.1207C>T
n.1446+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526204G=CA2410907705SCO2,TYMPc.1159+42C= (n.1159+42C=)
c.-14+42C= (n.-14+42C=)
c.92+42C=
c.660+42C=
c.1060+42C= (n.1060+42C=)
n.1207C=
n.1446+42C=
22g.50526204G>TCA2657564218SCO2,TYMPc.1159+42C>A (n.1159+42C>A)
c.-14+42C>A (n.-14+42C>A)
c.92+42C>A
c.660+42C>A
c.1060+42C>A (n.1060+42C>A)
n.1207C>A
n.1446+42C>A
 gnomAD v4
22g.50526205G>ACA2577766258SCO2,TYMPc.1159+41C>T (n.1159+41C>T)
c.-14+41C>T (n.-14+41C>T)
c.92+41C>T
c.660+41C>T
c.1060+41C>T (n.1060+41C>T)
n.1206C>T
n.1446+41C>T
 gnomAD v4
22g.50526205G>CCA2657564219SCO2,TYMPc.1159+41C>G (n.1159+41C>G)
c.-14+41C>G (n.-14+41C>G)
c.92+41C>G
c.660+41C>G
c.1060+41C>G (n.1060+41C>G)
n.1206C>G
n.1446+41C>G
 gnomAD v4
22g.50526206A=CA2410907707SCO2,TYMPc.1159+40T= (n.1159+40T=)
c.-14+40T= (n.-14+40T=)
c.92+40T=
c.660+40T=
c.1060+40T= (n.1060+40T=)
n.1205T=
n.1446+40T=
22g.50526206A>GCA2410907706SCO2,TYMPc.1159+40T>C (n.1159+40T>C)
c.-14+40T>C (n.-14+40T>C)
c.92+40T>C
c.660+40T>C
c.1060+40T>C (n.1060+40T>C)
n.1205T>C
n.1446+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526206A>TCA2657564221SCO2,TYMPc.1159+40T>A (n.1159+40T>A)
c.-14+40T>A (n.-14+40T>A)
c.92+40T>A
c.660+40T>A
c.1060+40T>A (n.1060+40T>A)
n.1205T>A
n.1446+40T>A
 gnomAD v4
22g.50526207T>ACA2657564223SCO2,TYMPc.1159+39A>T (n.1159+39A>T)
c.-14+39A>T (n.-14+39A>T)
c.92+39A>T
c.660+39A>T
c.1060+39A>T (n.1060+39A>T)
n.1204A>T
n.1446+39A>T
 gnomAD v4
22g.50526207T>GCA754072524SCO2,TYMPc.1159+39A>C (n.1159+39A>C)
c.-14+39A>C (n.-14+39A>C)
c.92+39A>C
c.660+39A>C
c.1060+39A>C (n.1060+39A>C)
n.1204A>C
n.1446+39A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526207T=CA2410907708SCO2,TYMPc.1159+39A= (n.1159+39A=)
c.-14+39A= (n.-14+39A=)
c.92+39A=
c.660+39A=
c.1060+39A= (n.1060+39A=)
n.1204A=
n.1446+39A=
22g.50526208G>ACA325560513SCO2,TYMPc.1159+38C>T (n.1159+38C>T)
c.-14+38C>T (n.-14+38C>T)
c.92+38C>T
c.660+38C>T
c.1060+38C>T (n.1060+38C>T)
n.1203C>T
n.1446+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526208G>CCA2657564228SCO2,TYMPc.1159+38C>G (n.1159+38C>G)
c.-14+38C>G (n.-14+38C>G)
c.92+38C>G
c.660+38C>G
c.1060+38C>G (n.1060+38C>G)
n.1203C>G
n.1446+38C>G
 gnomAD v4
22g.50526208G=CA2410907709SCO2,TYMPc.1159+38C= (n.1159+38C=)
c.-14+38C= (n.-14+38C=)
c.92+38C=
c.660+38C=
c.1060+38C= (n.1060+38C=)
n.1203C=
n.1446+38C=
22g.50526208G>TCA325560518SCO2,TYMPc.1159+38C>A (n.1159+38C>A)
c.-14+38C>A (n.-14+38C>A)
c.92+38C>A
c.660+38C>A
c.1060+38C>A (n.1060+38C>A)
n.1203C>A
n.1446+38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526209dupCA2577766259SCO2,TYMPc.1159+38dup (n.1159+38dup)
c.-14+38dup (n.-14+38dup)
c.92+38dup
c.660+38dup
c.1060+38dup (n.1060+38dup)
n.1203dup
n.1446+38dup
 gnomAD v4
22g.50526208_50526230dupCA2657564227SCO2,TYMPc.1159+16_1159+38dup (n.1159+16_1159+38dup)
c.-14+16_-14+38dup (n.-14+16_-14+38dup)
c.92+16_92+38dup
c.660+16_660+38dup
c.1060+16_1060+38dup (n.1060+16_1060+38dup)
n.1181_1203dup
n.1446+16_1446+38dup
 gnomAD v4
22g.50526209G>ACA2410907711SCO2,TYMPc.1159+37C>T (n.1159+37C>T)
c.-14+37C>T (n.-14+37C>T)
c.92+37C>T
c.660+37C>T
c.1060+37C>T (n.1060+37C>T)
n.1202C>T
n.1446+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526209G=CA2410907710SCO2,TYMPc.1159+37C= (n.1159+37C=)
c.-14+37C= (n.-14+37C=)
c.92+37C=
c.660+37C=
c.1060+37C= (n.1060+37C=)
n.1202C=
n.1446+37C=
22g.50526209G>TCA754072526SCO2,TYMPc.1159+37C>A (n.1159+37C>A)
c.-14+37C>A (n.-14+37C>A)
c.92+37C>A
c.660+37C>A
c.1060+37C>A (n.1060+37C>A)
n.1202C>A
n.1446+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526210C=CA2410907712SCO2,TYMPc.1159+36G= (n.1159+36G=)
c.-14+36G= (n.-14+36G=)
c.92+36G=
c.660+36G=
c.1060+36G= (n.1060+36G=)
n.1201G=
n.1446+36G=
22g.50526210C>TCA640357414SCO2,TYMPc.1159+36G>A (n.1159+36G>A)
c.-14+36G>A (n.-14+36G>A)
c.92+36G>A
c.660+36G>A
c.1060+36G>A (n.1060+36G>A)
n.1201G>A
n.1446+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526211G>ACA2657564235SCO2,TYMPc.1159+35C>T (n.1159+35C>T)
c.-14+35C>T (n.-14+35C>T)
c.92+35C>T
c.660+35C>T
c.1060+35C>T (n.1060+35C>T)
n.1200C>T
n.1446+35C>T
 gnomAD v4
22g.50526211G=CA2410907713SCO2,TYMPc.1159+35C= (n.1159+35C=)
c.-14+35C= (n.-14+35C=)
c.92+35C=
c.660+35C=
c.1060+35C= (n.1060+35C=)
n.1200C=
n.1446+35C=
22g.50526211G>TCA10321459SCO2,TYMPc.1159+35C>A (n.1159+35C>A)
c.-14+35C>A (n.-14+35C>A)
c.92+35C>A
c.660+35C>A
c.1060+35C>A (n.1060+35C>A)
n.1200C>A
n.1446+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526212G>ACA325560530SCO2,TYMPc.1159+34C>T (n.1159+34C>T)
c.-14+34C>T (n.-14+34C>T)
c.92+34C>T
c.660+34C>T
c.1060+34C>T (n.1060+34C>T)
n.1199C>T
n.1446+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526212G=CA2410907714SCO2,TYMPc.1159+34C= (n.1159+34C=)
c.-14+34C= (n.-14+34C=)
c.92+34C=
c.660+34C=
c.1060+34C= (n.1060+34C=)
n.1199C=
n.1446+34C=
22g.50526212G>TCA2657564238SCO2,TYMPc.1159+34C>A (n.1159+34C>A)
c.-14+34C>A (n.-14+34C>A)
c.92+34C>A
c.660+34C>A
c.1060+34C>A (n.1060+34C>A)
n.1199C>A
n.1446+34C>A
 gnomAD v4
22g.50526213A>CCA2577766260SCO2,TYMPc.1159+33T>G (n.1159+33T>G)
c.-14+33T>G (n.-14+33T>G)
c.92+33T>G
c.660+33T>G
c.1060+33T>G (n.1060+33T>G)
n.1198T>G
n.1446+33T>G
22g.50526213A>GCA2657564239SCO2,TYMPc.1159+33T>C (n.1159+33T>C)
c.-14+33T>C (n.-14+33T>C)
c.92+33T>C
c.660+33T>C
c.1060+33T>C (n.1060+33T>C)
n.1198T>C
n.1446+33T>C
 gnomAD v4
22g.50526213A>TCA2657564241SCO2,TYMPc.1159+33T>A (n.1159+33T>A)
c.-14+33T>A (n.-14+33T>A)
c.92+33T>A
c.660+33T>A
c.1060+33T>A (n.1060+33T>A)
n.1198T>A
n.1446+33T>A
 gnomAD v4
22g.50526213_50526214delinsAGCA2410907715SCO2,TYMPc.1159+32_1159+33delinsCT (n.1159+32_1159+33delinsCT)
c.-14+32_-14+33delinsCT (n.-14+32_-14+33delinsCT)
c.92+32_92+33delinsCT
c.660+32_660+33delinsCT
c.1060+32_1060+33delinsCT (n.1060+32_1060+33delinsCT)
n.1197_1198delinsCT
n.1446+32_1446+33delinsCT
22g.50526214G>ACA2657564243SCO2,TYMPc.1159+32C>T (n.1159+32C>T)
c.-14+32C>T (n.-14+32C>T)
c.92+32C>T
c.660+32C>T
c.1060+32C>T (n.1060+32C>T)
n.1197C>T
n.1446+32C>T
 gnomAD v4
22g.50526214G>CCA2577766261SCO2,TYMPc.1159+32C>G (n.1159+32C>G)
c.-14+32C>G (n.-14+32C>G)
c.92+32C>G
c.660+32C>G
c.1060+32C>G (n.1060+32C>G)
n.1197C>G
n.1446+32C>G
22g.50526215dupCA640357416SCO2,TYMPc.1159+32dup (n.1159+32dup)
c.-14+32dup (n.-14+32dup)
c.92+32dup
c.660+32dup
c.1060+32dup (n.1060+32dup)
n.1197dup
n.1446+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526215delCA640357415SCO2,TYMPc.1159+32del (n.1159+32del)
c.-14+32del (n.-14+32del)
c.92+32del
c.660+32del
c.1060+32del (n.1060+32del)
n.1197del
n.1446+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526215G>ACA2657564244SCO2,TYMPc.1159+31C>T (n.1159+31C>T)
c.-14+31C>T (n.-14+31C>T)
c.92+31C>T
c.660+31C>T
c.1060+31C>T (n.1060+31C>T)
n.1196C>T
n.1446+31C>T
 gnomAD v4
22g.50526215G>TCA2657564245SCO2,TYMPc.1159+31C>A (n.1159+31C>A)
c.-14+31C>A (n.-14+31C>A)
c.92+31C>A
c.660+31C>A
c.1060+31C>A (n.1060+31C>A)
n.1196C>A
n.1446+31C>A
 gnomAD v4
22g.50526216C>ACA2657564247SCO2,TYMPc.1159+30G>T (n.1159+30G>T)
c.-14+30G>T (n.-14+30G>T)
c.92+30G>T
c.660+30G>T
c.1060+30G>T (n.1060+30G>T)
n.1195G>T
n.1446+30G>T
 gnomAD v4
22g.50526216C=CA2410907716SCO2,TYMPc.1159+30G= (n.1159+30G=)
c.-14+30G= (n.-14+30G=)
c.92+30G=
c.660+30G=
c.1060+30G= (n.1060+30G=)
n.1195G=
n.1446+30G=
22g.50526216C>GCA10321460SCO2,TYMPc.1159+30G>C (n.1159+30G>C)
c.-14+30G>C (n.-14+30G>C)
c.92+30G>C
c.660+30G>C
c.1060+30G>C (n.1060+30G>C)
n.1195G>C
n.1446+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526216C>TCA640357417SCO2,TYMPc.1159+30G>A (n.1159+30G>A)
c.-14+30G>A (n.-14+30G>A)
c.92+30G>A
c.660+30G>A
c.1060+30G>A (n.1060+30G>A)
n.1195G>A
n.1446+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526217G>ACA2657564252SCO2,TYMPc.1159+29C>T (n.1159+29C>T)
c.-14+29C>T (n.-14+29C>T)
c.92+29C>T
c.660+29C>T
c.1060+29C>T (n.1060+29C>T)
n.1194C>T
n.1446+29C>T
 gnomAD v4
22g.50526217G>TCA2657564251SCO2,TYMPc.1159+29C>A (n.1159+29C>A)
c.-14+29C>A (n.-14+29C>A)
c.92+29C>A
c.660+29C>A
c.1060+29C>A (n.1060+29C>A)
n.1194C>A
n.1446+29C>A
 gnomAD v4
22g.50526218G>ACA658192652SCO2,TYMPc.1159+28C>T (n.1159+28C>T)
c.-14+28C>T (n.-14+28C>T)
c.92+28C>T
c.660+28C>T
c.1060+28C>T (n.1060+28C>T)
n.1193C>T
n.1446+28C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526218G>TCA2657564254SCO2,TYMPc.1159+28C>A (n.1159+28C>A)
c.-14+28C>A (n.-14+28C>A)
c.92+28C>A
c.660+28C>A
c.1060+28C>A (n.1060+28C>A)
n.1193C>A
n.1446+28C>A
 gnomAD v4
22g.50526219A>GCA2577766262SCO2,TYMPc.1159+27T>C (n.1159+27T>C)
c.-14+27T>C (n.-14+27T>C)
c.92+27T>C
c.660+27T>C
c.1060+27T>C (n.1060+27T>C)
n.1192T>C
n.1446+27T>C
 gnomAD v4
22g.50526219A>TCA2657564255SCO2,TYMPc.1159+27T>A (n.1159+27T>A)
c.-14+27T>A (n.-14+27T>A)
c.92+27T>A
c.660+27T>A
c.1060+27T>A (n.1060+27T>A)
n.1192T>A
n.1446+27T>A
 gnomAD v4
22g.50526220A=CA2410907717SCO2,TYMPc.1159+26T= (n.1159+26T=)
c.-14+26T= (n.-14+26T=)
c.92+26T=
c.660+26T=
c.1060+26T= (n.1060+26T=)
n.1191T=
n.1446+26T=
22g.50526220A>CCA2410907718SCO2,TYMPc.1159+26T>G (n.1159+26T>G)
c.-14+26T>G (n.-14+26T>G)
c.92+26T>G
c.660+26T>G
c.1060+26T>G (n.1060+26T>G)
n.1191T>G
n.1446+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526220A>GCA2657564256SCO2,TYMPc.1159+26T>C (n.1159+26T>C)
c.-14+26T>C (n.-14+26T>C)
c.92+26T>C
c.660+26T>C
c.1060+26T>C (n.1060+26T>C)
n.1191T>C
n.1446+26T>C
 gnomAD v4
22g.50526220A>TCA2657564257SCO2,TYMPc.1159+26T>A (n.1159+26T>A)
c.-14+26T>A (n.-14+26T>A)
c.92+26T>A
c.660+26T>A
c.1060+26T>A (n.1060+26T>A)
n.1191T>A
n.1446+26T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched