Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526002_50526142del | CA212980 | SCO2,TYMP | c.1161_1300+1del c.1176_1315+1del c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del) c.-153_-14+1del c.92+106_93-82del c.662_801+1del c.1062_1201+1del n.1271_1410+1del n.1448_1587+1del | |
22 | g.50526045_50526082del | CA2657563846 | SCO2,TYMP | c.1227_1264del (p.Ser409ArgfsTer?) c.1242_1279del (p.Ser414ArgfsTer?) c.-14+172_-14+209del (n.-14+172_-14+209del) c.-87_-50del (n.-87_-50del) c.93-156_93-119del c.728_765del c.1128_1165del (p.Ser376ArgfsTer?) n.1337_1374del n.1514_1551del | gnomAD v4 |
22 | g.50526056G>A | CA515387252 | SCO2,TYMP | c.1245C>T (p.Leu415=) c.1260C>T (p.Leu420=) c.-14+190C>T (n.-14+190C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.93-138C>T c.746C>T c.1146C>T (p.Leu382=) n.1355C>T n.1532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526056G>C | CA515387254 | SCO2,TYMP | c.1245C>G (p.Leu415=) c.1260C>G (p.Leu420=) c.-14+190C>G (n.-14+190C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.93-138C>G c.746C>G c.1146C>G (p.Leu382=) n.1355C>G n.1532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526056G= | CA2410907584 | SCO2,TYMP | c.1245C= (p.Leu415=) c.1260C= (p.Leu420=) c.-14+190C= (n.-14+190C=) c.-69C= (n.-69C=) c.93-138C= c.746C= c.1146C= (p.Leu382=) n.1355C= n.1532C= | |
22 | g.50526056G>T | CA515387253 | SCO2,TYMP | c.1245C>A (p.Leu415=) c.1260C>A (p.Leu420=) c.-14+190C>A (n.-14+190C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.93-138C>A c.746C>A c.1146C>A (p.Leu382=) n.1355C>A n.1532C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526057A= | CA2410907585 | SCO2,TYMP | c.1244T= (p.Leu415=) c.1259T= (p.Leu420=) c.-14+189T= (n.-14+189T=) c.-70T= (n.-70T=) c.93-139T= c.745T= c.1145T= (p.Leu382=) n.1354T= n.1531T= | |
22 | g.50526057A>C | CA412196869 | SCO2,TYMP | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.-14+189T>G (n.-14+189T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.93-139T>G c.745T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1354T>G n.1531T>G | |
22 | g.50526057A>G | CA412196870 | SCO2,TYMP | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.-14+189T>C (n.-14+189T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.93-139T>C c.745T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1354T>C n.1531T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526057A>T | CA412196871 | SCO2,TYMP | c.1244T>A (p.Leu415His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.-14+189T>A (n.-14+189T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.93-139T>A c.745T>A c.1145T>A (p.Leu382His) n.1354T>A n.1531T>A | |
22 | g.50526058G>A | CA412196872 | SCO2,TYMP | c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.-14+188C>T (n.-14+188C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.93-140C>T c.744C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.1353C>T n.1530C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526058G>C | CA412196873 | SCO2,TYMP | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.-14+188C>G (n.-14+188C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.93-140C>G c.744C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1353C>G n.1530C>G | |
22 | g.50526058G>T | CA412196874 | SCO2,TYMP | c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.-14+188C>A (n.-14+188C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.93-140C>A c.744C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1353C>A n.1530C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526064_50526076dup | CA754072412 | SCO2,TYMP | c.1231_1243dup (p.Leu415ArgfsTer?) c.1246_1258dup (p.Leu420ArgfsTer?) c.-14+176_-14+188dup (n.-14+176_-14+188dup) c.-83_-71dup (n.-83_-71dup) c.93-152_93-140dup c.732_744dup c.1132_1144dup (p.Leu382ArgfsTer?) n.1341_1353dup n.1518_1530dup | dbSNP |
22 | g.50526064_50526076del | CA2695231158 | SCO2,TYMP | c.1231_1243del (p.Ala411SerfsTer?) c.1246_1258del (p.Ala416SerfsTer?) c.-14+176_-14+188del (n.-14+176_-14+188del) c.-83_-71del (n.-83_-71del) c.93-152_93-140del c.732_744del c.1132_1144del (p.Ala378SerfsTer?) n.1341_1353del n.1518_1530del | |
22 | g.50526059C>A | CA515387256 | SCO2,TYMP | c.1242G>T (p.Pro414=) c.1257G>T (p.Pro419=) c.-14+187G>T (n.-14+187G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.93-141G>T c.743G>T c.1143G>T (p.Pro381=) n.1352G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526059C= | CA2410907586 | SCO2,TYMP | c.1242G= (p.Pro414=) c.1257G= (p.Pro419=) c.-14+187G= (n.-14+187G=) c.-72G= (n.-72G=) c.93-141G= c.743G= c.1143G= (p.Pro381=) n.1352G= n.1529G= | |
22 | g.50526059C>G | CA515387257 | SCO2,TYMP | c.1242G>C (p.Pro414=) c.1257G>C (p.Pro419=) c.-14+187G>C (n.-14+187G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.93-141G>C c.743G>C c.1143G>C (p.Pro381=) n.1352G>C n.1529G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526059C>T | CA325560346 | SCO2,TYMP | c.1242G>A (p.Pro414=) c.1257G>A (p.Pro419=) c.-14+187G>A (n.-14+187G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.93-141G>A c.743G>A c.1143G>A (p.Pro381=) n.1352G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526060G>A | CA412196877 | SCO2,TYMP | c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.-14+186C>T (n.-14+186C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.93-142C>T c.742C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1351C>T n.1528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526060G>C | CA412196876 | SCO2,TYMP | c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.-14+186C>G (n.-14+186C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.93-142C>G c.742C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1351C>G n.1528C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526060G= | CA2410907587 | SCO2,TYMP | c.1241C= (p.Pro414=) c.1256C= (p.Pro419=) c.-14+186C= (n.-14+186C=) c.-73C= (n.-73C=) c.93-142C= c.742C= c.1142C= (p.Pro381=) n.1351C= n.1528C= | |
22 | g.50526060G>T | CA412196875 | SCO2,TYMP | c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.-14+186C>A (n.-14+186C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.93-142C>A c.742C>A c.1142C>A (p.Pro381Gln) n.1351C>A n.1528C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526061G>A | CA412196878 | SCO2,TYMP | c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.-14+185C>T (n.-14+185C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.93-143C>T c.741C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1350C>T n.1527C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526061G>C | CA412196879 | SCO2,TYMP | c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.-14+185C>G (n.-14+185C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.93-143C>G c.741C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1350C>G n.1527C>G | |
22 | g.50526061G>T | CA412196880 | SCO2,TYMP | c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.-14+185C>A (n.-14+185C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.93-143C>A c.741C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1350C>A n.1527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526062C>A | CA412196881 | SCO2,TYMP | c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.-14+184G>T (n.-14+184G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.93-144G>T c.740G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1349G>T n.1526G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526062C= | CA2410907588 | SCO2,TYMP | c.1239G= (p.Glu413=) c.1254G= (p.Glu418=) c.-14+184G= (n.-14+184G=) c.-75G= (n.-75G=) c.93-144G= c.740G= c.1140G= (p.Glu380=) n.1349G= n.1526G= | |
22 | g.50526062C>G | CA412196882 | SCO2,TYMP | c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.-14+184G>C (n.-14+184G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.93-144G>C c.740G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1349G>C n.1526G>C | |
22 | g.50526062C>T | CA515387261 | SCO2,TYMP | c.1239G>A (p.Glu413=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.-14+184G>A (n.-14+184G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.93-144G>A c.740G>A c.1140G>A (p.Glu380=) n.1349G>A n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526063T>A | CA412196885 | SCO2,TYMP | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.-14+183A>T (n.-14+183A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.93-145A>T c.739A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1348A>T n.1525A>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50526063T>C | CA412196884 | SCO2,TYMP | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.-14+183A>G (n.-14+183A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.93-145A>G c.739A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1348A>G n.1525A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526063T>G | CA412196883 | SCO2,TYMP | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.-14+183A>C (n.-14+183A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) c.93-145A>C c.739A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1348A>C n.1525A>C | |
22 | g.50526063T= | CA2410907589 | SCO2,TYMP | c.1238A= (p.Glu413=) c.1253A= (p.Glu418=) c.-14+183A= (n.-14+183A=) c.-76A= (n.-76A=) c.93-145A= c.739A= c.1139A= (p.Glu380=) n.1348A= n.1525A= | |
22 | g.50526064C>A | CA412196886 | SCO2,TYMP | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.-14+182G>T (n.-14+182G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.93-146G>T c.738G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1347G>T n.1524G>T | |
22 | g.50526064C= | CA2410907590 | SCO2,TYMP | c.1237G= (p.Glu413=) c.1252G= (p.Glu418=) c.-14+182G= (n.-14+182G=) c.-77G= (n.-77G=) c.93-146G= c.738G= c.1138G= (p.Glu380=) n.1347G= n.1524G= | |
22 | g.50526064C>G | CA325560348 | SCO2,TYMP | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.-14+182G>C (n.-14+182G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.93-146G>C c.738G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1347G>C n.1524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526064C>T | CA412196887 | SCO2,TYMP | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.-14+182G>A (n.-14+182G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.93-146G>A c.738G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1347G>A n.1524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526067del | CA2577766236 | SCO2,TYMP | c.1237del (p.Glu413SerfsTer?) c.1252del (p.Glu418SerfsTer?) c.-14+182del (n.-14+182del) c.-77del (n.-77del) c.93-146del c.738del c.1138del (p.Glu380SerfsTer?) n.1347del n.1524del | gnomAD v4 |
22 | g.50526065C>A | CA515387262 | SCO2,TYMP | c.1236G>T (p.Gly412=) c.1251G>T (p.Gly417=) c.-14+181G>T (n.-14+181G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.93-147G>T c.737G>T c.1137G>T (p.Gly379=) n.1346G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526065C= | CA2410907591 | SCO2,TYMP | c.1236G= (p.Gly412=) c.1251G= (p.Gly417=) c.-14+181G= (n.-14+181G=) c.-78G= (n.-78G=) c.93-147G= c.737G= c.1137G= (p.Gly379=) n.1346G= n.1523G= | |
22 | g.50526065C>G | CA515387263 | SCO2,TYMP | c.1236G>C (p.Gly412=) c.1251G>C (p.Gly417=) c.-14+181G>C (n.-14+181G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.93-147G>C c.737G>C c.1137G>C (p.Gly379=) n.1346G>C n.1523G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526065C>T | CA515387264 | SCO2,TYMP | c.1236G>A (p.Gly412=) c.1251G>A (p.Gly417=) c.-14+181G>A (n.-14+181G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.93-147G>A c.737G>A c.1137G>A (p.Gly379=) n.1346G>A n.1523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526066C>A | CA412196888 | SCO2,TYMP | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.-14+180G>T (n.-14+180G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.93-148G>T c.736G>T c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1345G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526066C= | CA2410907592 | SCO2,TYMP | c.1235G= (p.Gly412=) c.1250G= (p.Gly417=) c.-14+180G= (n.-14+180G=) c.-79G= (n.-79G=) c.93-148G= c.736G= c.1136G= (p.Gly379=) n.1345G= n.1522G= | |
22 | g.50526066C>G | CA412196889 | SCO2,TYMP | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.-14+180G>C (n.-14+180G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.93-148G>C c.736G>C c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1345G>C n.1522G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526066C>T | CA412196890 | SCO2,TYMP | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.-14+180G>A (n.-14+180G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.93-148G>A c.736G>A c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1345G>A n.1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526073_50526109del | CA2657563964 | SCO2,TYMP | c.1199_1235del (p.Val400GlyfsTer?) c.1214_1250del (p.Val405GlyfsTer?) c.-14+144_-14+180del (n.-14+144_-14+180del) c.-115_-79del (n.-115_-79del) c.92+144_93-148del c.700_736del c.1100_1136del (p.Val367GlyfsTer?) n.1309_1345del n.1486_1522del | gnomAD v4 |
22 | g.50526067C>A | CA412196891 | SCO2,TYMP | c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.-14+179G>T (n.-14+179G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.93-149G>T c.735G>T c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.1344G>T n.1521G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526067C= | CA2410907593 | SCO2,TYMP | c.1234G= (p.Gly412=) c.1249G= (p.Gly417=) c.-14+179G= (n.-14+179G=) c.-80G= (n.-80G=) c.93-149G= c.735G= c.1135G= (p.Gly379=) n.1344G= n.1521G= | |
22 | g.50526067C>G | CA412196893 | SCO2,TYMP | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.-14+179G>C (n.-14+179G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.93-149G>C c.735G>C c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1344G>C n.1521G>C | |
22 | g.50526067C>T | CA412196892 | SCO2,TYMP | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.-14+179G>A (n.-14+179G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.93-149G>A c.735G>A c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1344G>A n.1521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526068A= | CA2410907594 | SCO2,TYMP | c.1233T= (p.Ala411=) c.1248T= (p.Ala416=) c.-14+178T= (n.-14+178T=) c.-81T= (n.-81T=) c.93-150T= c.734T= c.1134T= (p.Ala378=) n.1343T= n.1520T= | |
22 | g.50526068A>C | CA515387266 | SCO2,TYMP | c.1233T>G (p.Ala411=) c.1248T>G (p.Ala416=) c.-14+178T>G (n.-14+178T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.93-150T>G c.734T>G c.1134T>G (p.Ala378=) n.1343T>G n.1520T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526068A>G | CA515387268 | SCO2,TYMP | c.1233T>C (p.Ala411=) c.1248T>C (p.Ala416=) c.-14+178T>C (n.-14+178T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) c.93-150T>C c.734T>C c.1134T>C (p.Ala378=) n.1343T>C n.1520T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526068A>T | CA515387267 | SCO2,TYMP | c.1233T>A (p.Ala411=) c.1248T>A (p.Ala416=) c.-14+178T>A (n.-14+178T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) c.93-150T>A c.734T>A c.1134T>A (p.Ala378=) n.1343T>A n.1520T>A | |
22 | g.50526069G>A | CA412196894 | SCO2,TYMP | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.-14+177C>T (n.-14+177C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.93-151C>T c.733C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1342C>T n.1519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526069G>C | CA412196895 | SCO2,TYMP | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.-14+177C>G (n.-14+177C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.93-151C>G c.733C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1342C>G n.1519C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526069G= | CA2410907595 | SCO2,TYMP | c.1232C= (p.Ala411=) c.1247C= (p.Ala416=) c.-14+177C= (n.-14+177C=) c.-82C= (n.-82C=) c.93-151C= c.733C= c.1133C= (p.Ala378=) n.1342C= n.1519C= | |
22 | g.50526069G>T | CA412196896 | SCO2,TYMP | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.-14+177C>A (n.-14+177C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.93-151C>A c.733C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1342C>A n.1519C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526070C>A | CA412196897 | SCO2,TYMP | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.-14+176G>T (n.-14+176G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.93-152G>T c.732G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1341G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526070C= | CA2410907596 | SCO2,TYMP | c.1231G= (p.Ala411=) c.1246G= (p.Ala416=) c.-14+176G= (n.-14+176G=) c.-83G= (n.-83G=) c.93-152G= c.732G= c.1132G= (p.Ala378=) n.1341G= n.1518G= | |
22 | g.50526070C>G | CA412196898 | SCO2,TYMP | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.-14+176G>C (n.-14+176G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.93-152G>C c.732G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1341G>C n.1518G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526070C>T | CA10321440 | SCO2,TYMP | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.-14+176G>A (n.-14+176G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.93-152G>A c.732G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1341G>A n.1518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526071G>A | CA515387270 | SCO2,TYMP | c.1230C>T (p.Arg410=) c.1245C>T (p.Arg415=) c.-14+175C>T (n.-14+175C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.93-153C>T c.731C>T c.1131C>T (p.Arg377=) n.1340C>T n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526071G>C | CA515387271 | SCO2,TYMP | c.1230C>G (p.Arg410=) c.1245C>G (p.Arg415=) c.-14+175C>G (n.-14+175C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.93-153C>G c.731C>G c.1131C>G (p.Arg377=) n.1340C>G n.1517C>G | |
22 | g.50526071G= | CA2410907597 | SCO2,TYMP | c.1230C= (p.Arg410=) c.1245C= (p.Arg415=) c.-14+175C= (n.-14+175C=) c.-84C= (n.-84C=) c.93-153C= c.731C= c.1131C= (p.Arg377=) n.1340C= n.1517C= | |
22 | g.50526071G>T | CA515387272 | SCO2,TYMP | c.1230C>A (p.Arg410=) c.1245C>A (p.Arg415=) c.-14+175C>A (n.-14+175C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.93-153C>A c.731C>A c.1131C>A (p.Arg377=) n.1340C>A n.1517C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526076_50526116del | CA2657563986 | SCO2,TYMP | c.1190_1230del (p.Leu397ArgfsTer?) c.1205_1245del (p.Leu402ArgfsTer?) c.-14+135_-14+175del (n.-14+135_-14+175del) c.-124_-84del (n.-124_-84del) c.92+135_93-153del c.691_731del c.1091_1131del (p.Leu364ArgfsTer?) n.1300_1340del n.1477_1517del | gnomAD v4 |
22 | g.50526072C>A | CA412196899 | SCO2,TYMP | c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.-14+174G>T (n.-14+174G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.93-154G>T c.730G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1339G>T n.1516G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526072C>G | CA412196900 | SCO2,TYMP | c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.-14+174G>C (n.-14+174G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.93-154G>C c.730G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1339G>C n.1516G>C | |
22 | g.50526072C>T | CA412196901 | SCO2,TYMP | c.1229G>A (p.Arg410His) c.1244G>A (p.Arg415His) c.-14+174G>A (n.-14+174G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.93-154G>A c.730G>A c.1130G>A (p.Arg377His) n.1339G>A n.1516G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526073G>A | CA325560352 | SCO2,TYMP | c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.-14+173C>T (n.-14+173C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.93-155C>T c.729C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1338C>T n.1515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526073G>C | CA412196902 | SCO2,TYMP | c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.-14+173C>G (n.-14+173C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.93-155C>G c.729C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1338C>G n.1515C>G | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526073G= | CA2410907598 | SCO2,TYMP | c.1228C= (p.Arg410=) c.1243C= (p.Arg415=) c.-14+173C= (n.-14+173C=) c.-86C= (n.-86C=) c.93-155C= c.729C= c.1129C= (p.Arg377=) n.1338C= n.1515C= | |
22 | g.50526073G>T | CA412196903 | SCO2,TYMP | c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.1243C>A (p.Arg415Ser) c.-14+173C>A (n.-14+173C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.93-155C>A c.729C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1338C>A n.1515C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526073_50526079del | CA2577766237 | SCO2,TYMP | c.1222_1228del (p.Arg408AlafsTer?) c.1237_1243del (p.Arg413AlafsTer?) c.-14+167_-14+173del (n.-14+167_-14+173del) c.-92_-86del (n.-92_-86del) c.93-161_93-155del c.723_729del c.1123_1129del (p.Arg375AlafsTer?) n.1332_1338del n.1509_1515del | |
22 | g.50526074G>A | CA515387276 | SCO2,TYMP | c.1227C>T (p.Ser409=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.-14+172C>T (n.-14+172C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.93-156C>T c.728C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.1337C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526074G>C | CA412196905 | SCO2,TYMP | c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.-14+172C>G (n.-14+172C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.93-156C>G c.728C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.1337C>G n.1514C>G | |
22 | g.50526074G= | CA2410907599 | SCO2,TYMP | c.1227C= (p.Ser409=) c.1242C= (p.Ser414=) c.-14+172C= (n.-14+172C=) c.-87C= (n.-87C=) c.93-156C= c.728C= c.1128C= (p.Ser376=) n.1337C= n.1514C= | |
22 | g.50526074G>T | CA412196904 | SCO2,TYMP | c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.-14+172C>A (n.-14+172C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.93-156C>A c.728C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.1337C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526075del | CA2577766238 | SCO2,TYMP | c.1226del (p.Ser409ThrfsTer?) c.1241del (p.Ser414ThrfsTer?) c.-14+171del (n.-14+171del) c.-88del (n.-88del) c.93-157del c.727del c.1127del (p.Ser376ThrfsTer?) n.1336del n.1513del | ClinVar |
22 | g.50526075C>A | CA412196906 | SCO2,TYMP | c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.-14+171G>T (n.-14+171G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.93-157G>T c.727G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1336G>T n.1513G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526075C>G | CA412196908 | SCO2,TYMP | c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.-14+171G>C (n.-14+171G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) c.93-157G>C c.727G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1336G>C n.1513G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526075C>T | CA412196907 | SCO2,TYMP | c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.-14+171G>A (n.-14+171G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.93-157G>A c.727G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1336G>A n.1513G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526076T>A | CA412196909 | SCO2,TYMP | c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.-14+170A>T (n.-14+170A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.93-158A>T c.726A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1335A>T n.1512A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526076T>C | CA412196912 | SCO2,TYMP | c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.-14+170A>G (n.-14+170A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.93-158A>G c.726A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1335A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526076T>G | CA412196910 | SCO2,TYMP | c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.-14+170A>C (n.-14+170A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.93-158A>C c.726A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1335A>C n.1512A>C | |
22 | g.50526076T= | CA2410907600 | SCO2,TYMP | c.1225A= (p.Ser409=) c.1240A= (p.Ser414=) c.-14+170A= (n.-14+170A=) c.-89A= (n.-89A=) c.93-158A= c.726A= c.1126A= (p.Ser376=) n.1335A= n.1512A= | |
22 | g.50526076_50526077insA | CA2499226229 | SCO2,TYMP | c.1224_1225insT (p.Ser409Ter) c.1239_1240insT (p.Ser414Ter) c.-14+169_-14+170insT (n.-14+169_-14+170insT) c.-90_-89insT (n.-90_-89insT) c.93-159_93-158insT c.725_726insT c.1125_1126insT (p.Ser376Ter) n.1334_1335insT n.1511_1512insT | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526077G>A | CA515387277 | SCO2,TYMP | c.1224C>T (p.Arg408=) c.1239C>T (p.Arg413=) c.-14+169C>T (n.-14+169C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.93-159C>T c.725C>T c.1125C>T (p.Arg375=) n.1334C>T n.1511C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526077G>C | CA515387278 | SCO2,TYMP | c.1224C>G (p.Arg408=) c.1239C>G (p.Arg413=) c.-14+169C>G (n.-14+169C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.93-159C>G c.725C>G c.1125C>G (p.Arg375=) n.1334C>G n.1511C>G | |
22 | g.50526077G>T | CA515387279 | SCO2,TYMP | c.1224C>A (p.Arg408=) c.1239C>A (p.Arg413=) c.-14+169C>A (n.-14+169C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.93-159C>A c.725C>A c.1125C>A (p.Arg375=) n.1334C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526077_50526086dup | CA640357366 | SCO2,TYMP | c.1215_1224dup (p.Ser409GlyfsTer?) c.1230_1239dup (p.Ser414GlyfsTer?) c.-14+160_-14+169dup (n.-14+160_-14+169dup) c.-99_-90dup (n.-99_-90dup) c.92+160_93-159dup c.716_725dup c.1116_1125dup (p.Ser376GlyfsTer?) n.1325_1334dup n.1502_1511dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526078C>A | CA412196914 | SCO2,TYMP | c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.-14+168G>T (n.-14+168G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.93-160G>T c.724G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.1333G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526078C>G | CA412196915 | SCO2,TYMP | c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.-14+168G>C (n.-14+168G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.93-160G>C c.724G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1333G>C n.1510G>C | |
22 | g.50526078C>T | CA412196917 | SCO2,TYMP | c.1223G>A (p.Arg408His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.-14+168G>A (n.-14+168G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.93-160G>A c.724G>A c.1124G>A (p.Arg375His) n.1333G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526078_50526079insT | CA2657564009 | SCO2,TYMP | c.1222_1223insA (p.Arg408GlnfsTer?) c.1237_1238insA (p.Arg413GlnfsTer?) c.-14+167_-14+168insA (n.-14+167_-14+168insA) c.-92_-91insA (n.-92_-91insA) c.93-161_93-160insA c.723_724insA c.1123_1124insA (p.Arg375GlnfsTer?) n.1332_1333insA n.1509_1510insA | gnomAD v4 |
22 | g.50526079G>A | CA412196920 | SCO2,TYMP | c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.-14+167C>T (n.-14+167C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.93-161C>T c.723C>T c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.1332C>T n.1509C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526079G>C | CA412196921 | SCO2,TYMP | c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.-14+167C>G (n.-14+167C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.93-161C>G c.723C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.1332C>G n.1509C>G | |
22 | g.50526079G= | CA2410907601 | SCO2,TYMP | c.1222C= (p.Arg408=) c.1237C= (p.Arg413=) c.-14+167C= (n.-14+167C=) c.-92C= (n.-92C=) c.93-161C= c.723C= c.1123C= (p.Arg375=) n.1332C= n.1509C= | |
22 | g.50526079G>T | CA325560357 | SCO2,TYMP | c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.-14+167C>A (n.-14+167C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.93-161C>A c.723C>A c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.1332C>A n.1509C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526080C>A | CA515387283 | SCO2,TYMP | c.1221G>T (p.Gly407=) c.1236G>T (p.Gly412=) c.-14+166G>T (n.-14+166G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.93-162G>T c.722G>T c.1122G>T (p.Gly374=) n.1331G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526080C= | CA2410907602 | SCO2,TYMP | c.1221G= (p.Gly407=) c.1236G= (p.Gly412=) c.-14+166G= (n.-14+166G=) c.-93G= (n.-93G=) c.93-162G= c.722G= c.1122G= (p.Gly374=) n.1331G= n.1508G= | |
22 | g.50526080C>G | CA515387284 | SCO2,TYMP | c.1221G>C (p.Gly407=) c.1236G>C (p.Gly412=) c.-14+166G>C (n.-14+166G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.93-162G>C c.722G>C c.1122G>C (p.Gly374=) n.1331G>C n.1508G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526080C>T | CA515387285 | SCO2,TYMP | c.1221G>A (p.Gly407=) c.1236G>A (p.Gly412=) c.-14+166G>A (n.-14+166G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.93-162G>A c.722G>A c.1122G>A (p.Gly374=) n.1331G>A n.1508G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526081C>A | CA412196929 | SCO2,TYMP | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.-14+165G>T (n.-14+165G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.93-163G>T c.721G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1330G>T n.1507G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526081C>G | CA412196931 | SCO2,TYMP | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.-14+165G>C (n.-14+165G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.93-163G>C c.721G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1330G>C n.1507G>C | |
22 | g.50526081C>T | CA412196933 | SCO2,TYMP | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.-14+165G>A (n.-14+165G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.93-163G>A c.721G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.1330G>A n.1507G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526082C>A | CA412196937 | SCO2,TYMP | c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.-14+164G>T (n.-14+164G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.93-164G>T c.720G>T c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1329G>T n.1506G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526082C= | CA2410907603 | SCO2,TYMP | c.1219G= (p.Gly407=) c.1234G= (p.Gly412=) c.-14+164G= (n.-14+164G=) c.-95G= (n.-95G=) c.93-164G= c.720G= c.1120G= (p.Gly374=) n.1329G= n.1506G= | |
22 | g.50526082C>G | CA321999 | SCO2,TYMP | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.-14+164G>C (n.-14+164G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.93-164G>C c.720G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1329G>C n.1506G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526082C>T | CA320405 | SCO2,TYMP | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.-14+164G>A (n.-14+164G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.93-164G>A c.720G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1329G>A n.1506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526083G>A | CA515387289 | SCO2,TYMP | c.1218C>T (p.Ala406=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.-14+163C>T (n.-14+163C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.92+163C>T c.719C>T c.1119C>T (p.Ala373=) n.1328C>T n.1505C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526083G>C | CA515387287 | SCO2,TYMP | c.1218C>G (p.Ala406=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.-14+163C>G (n.-14+163C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.92+163C>G c.719C>G c.1119C>G (p.Ala373=) n.1328C>G n.1505C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526083G= | CA2410907604 | SCO2,TYMP | c.1218C= (p.Ala406=) c.1233C= (p.Ala411=) c.-14+163C= (n.-14+163C=) c.-96C= (n.-96C=) c.92+163C= c.719C= c.1119C= (p.Ala373=) n.1328C= n.1505C= | |
22 | g.50526083G>T | CA515387288 | SCO2,TYMP | c.1218C>A (p.Ala406=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.-14+163C>A (n.-14+163C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.92+163C>A c.719C>A c.1119C>A (p.Ala373=) n.1328C>A n.1505C>A | |
22 | g.50526084G>A | CA412196942 | SCO2,TYMP | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.-14+162C>T (n.-14+162C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.92+162C>T c.718C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) n.1327C>T n.1504C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526084G>C | CA412196946 | SCO2,TYMP | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.-14+162C>G (n.-14+162C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.92+162C>G c.718C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) n.1327C>G n.1504C>G | |
22 | g.50526084G= | CA2410907605 | SCO2,TYMP | c.1217C= (p.Ala406=) c.1232C= (p.Ala411=) c.-14+162C= (n.-14+162C=) c.-97C= (n.-97C=) c.92+162C= c.718C= c.1118C= (p.Ala373=) n.1327C= n.1504C= | |
22 | g.50526084G>T | CA412196944 | SCO2,TYMP | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.-14+162C>A (n.-14+162C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.92+162C>A c.718C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) n.1327C>A n.1504C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526085C>A | CA412196948 | SCO2,TYMP | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.-14+161G>T (n.-14+161G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.92+161G>T c.717G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) n.1326G>T n.1503G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526085C>G | CA412196950 | SCO2,TYMP | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.-14+161G>C (n.-14+161G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.92+161G>C c.717G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) n.1326G>C n.1503G>C | |
22 | g.50526085C>T | CA412196952 | SCO2,TYMP | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.-14+161G>A (n.-14+161G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.92+161G>A c.717G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) n.1326G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526088del | CA2577766239 | SCO2,TYMP | c.1216del (p.Ala406ProfsTer?) c.1231del (p.Ala411ProfsTer?) c.-14+161del (n.-14+161del) c.-98del (n.-98del) c.92+161del c.717del c.1117del (p.Ala373ProfsTer?) n.1326del n.1503del | gnomAD v4 |
22 | g.50526086C>A | CA515387292 | SCO2,TYMP | c.1215G>T (p.Gly405=) c.1230G>T (p.Gly410=) c.-14+160G>T (n.-14+160G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.92+160G>T c.716G>T c.1116G>T (p.Gly372=) n.1325G>T n.1502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526086C= | CA2410907606 | SCO2,TYMP | c.1215G= (p.Gly405=) c.1230G= (p.Gly410=) c.-14+160G= (n.-14+160G=) c.-99G= (n.-99G=) c.92+160G= c.716G= c.1116G= (p.Gly372=) n.1325G= n.1502G= | |
22 | g.50526086C>G | CA515387294 | SCO2,TYMP | c.1215G>C (p.Gly405=) c.1230G>C (p.Gly410=) c.-14+160G>C (n.-14+160G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.92+160G>C c.716G>C c.1116G>C (p.Gly372=) n.1325G>C n.1502G>C | ClinVar |
22 | g.50526086C>T | CA515387295 | SCO2,TYMP | c.1215G>A (p.Gly405=) c.1230G>A (p.Gly410=) c.-14+160G>A (n.-14+160G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.92+160G>A c.716G>A c.1116G>A (p.Gly372=) n.1325G>A n.1502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526088_50526128del | CA2657564023 | SCO2,TYMP | c.1175_1215del (p.Val392GlyfsTer?) c.1190_1230del (p.Val397GlyfsTer?) c.-14+120_-14+160del (n.-14+120_-14+160del) c.-139_-99del (n.-139_-99del) c.92+120_92+160del c.676_716del c.1076_1116del (p.Val359GlyfsTer?) n.1285_1325del n.1462_1502del | gnomAD v4 |
22 | g.50526087C>A | CA412196954 | SCO2,TYMP | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.-14+159G>T (n.-14+159G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.92+159G>T c.715G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1324G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526087C>G | CA412196956 | SCO2,TYMP | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.-14+159G>C (n.-14+159G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.92+159G>C c.715G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1324G>C n.1501G>C | |
22 | g.50526087C>T | CA412196958 | SCO2,TYMP | c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.-14+159G>A (n.-14+159G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.92+159G>A c.715G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1324G>A n.1501G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526088C>A | CA412196961 | SCO2,TYMP | c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.-14+158G>T (n.-14+158G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.92+158G>T c.714G>T c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.1323G>T n.1500G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526088C= | CA2410907607 | SCO2,TYMP | c.1213G= (p.Gly405=) c.1228G= (p.Gly410=) c.-14+158G= (n.-14+158G=) c.-101G= (n.-101G=) c.92+158G= c.714G= c.1114G= (p.Gly372=) n.1323G= n.1500G= | |
22 | g.50526088C>G | CA412196963 | SCO2,TYMP | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.-14+158G>C (n.-14+158G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.92+158G>C c.714G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1323G>C n.1500G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526088C>T | CA412196965 | SCO2,TYMP | c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.-14+158G>A (n.-14+158G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.92+158G>A c.714G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1323G>A n.1500G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526089G>A | CA515387296 | SCO2,TYMP | c.1212C>T (p.Leu404=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.-14+157C>T (n.-14+157C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.92+157C>T c.713C>T c.1113C>T (p.Leu371=) n.1322C>T n.1499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526089G>C | CA515387298 | SCO2,TYMP | c.1212C>G (p.Leu404=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.-14+157C>G (n.-14+157C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.92+157C>G c.713C>G c.1113C>G (p.Leu371=) n.1322C>G n.1499C>G | ClinVar |
22 | g.50526089G= | CA2410907608 | SCO2,TYMP | c.1212C= (p.Leu404=) c.1227C= (p.Leu409=) c.-14+157C= (n.-14+157C=) c.-102C= (n.-102C=) c.92+157C= c.713C= c.1113C= (p.Leu371=) n.1322C= n.1499C= | |
22 | g.50526089G>T | CA515387297 | SCO2,TYMP | c.1212C>A (p.Leu404=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.-14+157C>A (n.-14+157C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.92+157C>A c.713C>A c.1113C>A (p.Leu371=) n.1322C>A n.1499C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526090A= | CA2410907609 | SCO2,TYMP | c.1211T= (p.Leu404=) c.1226T= (p.Leu409=) c.-14+156T= (n.-14+156T=) c.-103T= (n.-103T=) c.92+156T= c.712T= c.1112T= (p.Leu371=) n.1321T= n.1498T= | |
22 | g.50526090A>C | CA412196970 | SCO2,TYMP | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.-14+156T>G (n.-14+156T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.92+156T>G c.712T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1321T>G n.1498T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526090A>G | CA412196968 | SCO2,TYMP | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.-14+156T>C (n.-14+156T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.92+156T>C c.712T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1321T>C n.1498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526090A>T | CA412196966 | SCO2,TYMP | c.1211T>A (p.Leu404His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.-14+156T>A (n.-14+156T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.92+156T>A c.712T>A c.1112T>A (p.Leu371His) n.1321T>A n.1498T>A | |
22 | g.50526090dup | CA16616809 | SCO2,TYMP | c.1211dup (p.Gly405ArgfsTer?) c.1226dup (p.Gly410ArgfsTer?) c.-14+156dup (n.-14+156dup) c.-103dup (n.-103dup) c.92+156dup c.712dup c.1112dup (p.Gly372ArgfsTer?) n.1321dup n.1498dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526091G>A | CA412196974 | SCO2,TYMP | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.-14+155C>T (n.-14+155C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.92+155C>T c.711C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1320C>T n.1497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526091G>C | CA412196972 | SCO2,TYMP | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.-14+155C>G (n.-14+155C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) c.92+155C>G c.711C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1320C>G n.1497C>G | |
22 | g.50526091G= | CA2410907610 | SCO2,TYMP | c.1210C= (p.Leu404=) c.1225C= (p.Leu409=) c.-14+155C= (n.-14+155C=) c.-104C= (n.-104C=) c.92+155C= c.711C= c.1111C= (p.Leu371=) n.1320C= n.1497C= | |
22 | g.50526091G>T | CA325560368 | SCO2,TYMP | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.-14+155C>A (n.-14+155C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.92+155C>A c.711C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1320C>A n.1497C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526092C>A | CA412196977 | SCO2,TYMP | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.-14+154G>T (n.-14+154G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.92+154G>T c.710G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1319G>T n.1496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526092C= | CA2410907611 | SCO2,TYMP | c.1209G= (p.Glu403=) c.1224G= (p.Glu408=) c.-14+154G= (n.-14+154G=) c.-105G= (n.-105G=) c.92+154G= c.710G= c.1110G= (p.Glu370=) n.1319G= n.1496G= | |
22 | g.50526092C>G | CA412196979 | SCO2,TYMP | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.-14+154G>C (n.-14+154G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.92+154G>C c.710G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1319G>C n.1496G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526092C>T | CA10321441 | SCO2,TYMP | c.1209G>A (p.Glu403=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.-14+154G>A (n.-14+154G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.92+154G>A c.710G>A c.1110G>A (p.Glu370=) n.1319G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526093T>A | CA412196982 | SCO2,TYMP | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.-14+153A>T (n.-14+153A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.92+153A>T c.709A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1318A>T n.1495A>T | |
22 | g.50526093T>C | CA412196983 | SCO2,TYMP | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.-14+153A>G (n.-14+153A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.92+153A>G c.709A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1318A>G n.1495A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526093T>G | CA412196985 | SCO2,TYMP | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.-14+153A>C (n.-14+153A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.92+153A>C c.709A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1318A>C n.1495A>C | |
22 | g.50526094C>A | CA412196988 | SCO2,TYMP | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.-14+152G>T (n.-14+152G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.92+152G>T c.708G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1317G>T n.1494G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526094C= | CA2410907612 | SCO2,TYMP | c.1207G= (p.Glu403=) c.1222G= (p.Glu408=) c.-14+152G= (n.-14+152G=) c.-107G= (n.-107G=) c.92+152G= c.708G= c.1108G= (p.Glu370=) n.1317G= n.1494G= | |
22 | g.50526094C>G | CA412196989 | SCO2,TYMP | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.-14+152G>C (n.-14+152G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.92+152G>C c.708G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1317G>C n.1494G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526094C>T | CA10321442 | SCO2,TYMP | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.-14+152G>A (n.-14+152G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.92+152G>A c.708G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1317G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526095G>A | CA515387301 | SCO2,TYMP | c.1206C>T (p.His402=) c.1221C>T (p.His407=) c.-14+151C>T (n.-14+151C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.92+151C>T c.707C>T c.1107C>T (p.His369=) n.1316C>T n.1493C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526095G>C | CA412196991 | SCO2,TYMP | c.1206C>G (p.His402Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.-14+151C>G (n.-14+151C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.92+151C>G c.707C>G c.1107C>G (p.His369Gln) n.1316C>G n.1493C>G | |
22 | g.50526095G>T | CA412196993 | SCO2,TYMP | c.1206C>A (p.His402Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.-14+151C>A (n.-14+151C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.92+151C>A c.707C>A c.1107C>A (p.His369Gln) n.1316C>A n.1493C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526096T>A | CA412196995 | SCO2,TYMP | c.1205A>T (p.His402Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.-14+150A>T (n.-14+150A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) c.92+150A>T c.706A>T c.1106A>T (p.His369Leu) n.1315A>T n.1492A>T | |
22 | g.50526096T>C | CA412196999 | SCO2,TYMP | c.1205A>G (p.His402Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.-14+150A>G (n.-14+150A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.92+150A>G c.706A>G c.1106A>G (p.His369Arg) n.1315A>G n.1492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526096T>G | CA412196997 | SCO2,TYMP | c.1205A>C (p.His402Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.-14+150A>C (n.-14+150A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.92+150A>C c.706A>C c.1106A>C (p.His369Pro) n.1315A>C n.1492A>C | |
22 | g.50526096T= | CA2410907613 | SCO2,TYMP | c.1205A= (p.His402=) c.1220A= (p.His407=) c.-14+150A= (n.-14+150A=) c.-109A= (n.-109A=) c.92+150A= c.706A= c.1106A= (p.His369=) n.1315A= n.1492A= | |
22 | g.50526097G>A | CA412197001 | SCO2,TYMP | c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.-14+149C>T (n.-14+149C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.92+149C>T c.705C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) n.1314C>T n.1491C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526097G>C | CA412197002 | SCO2,TYMP | c.1204C>G (p.His402Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.-14+149C>G (n.-14+149C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.92+149C>G c.705C>G c.1105C>G (p.His369Asp) n.1314C>G n.1491C>G | |
22 | g.50526097G>T | CA412197003 | SCO2,TYMP | c.1204C>A (p.His402Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.-14+149C>A (n.-14+149C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.92+149C>A c.705C>A c.1105C>A (p.His369Asn) n.1314C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526097_50526103delinsGCAGCAC | CA2410907614 | SCO2,TYMP | c.1198_1204delinsGTGCTGC (p.Val400=) c.1213_1219delinsGTGCTGC (p.Val405=) c.-14+143_-14+149delinsGTGCTGC (n.-14+143_-14+149delinsGTGCTGC) c.-116_-110delinsGTGCTGC (n.-116_-110delinsGTGCTGC) c.92+143_92+149delinsGTGCTGC c.699_705delinsGTGCTGC c.1099_1105delinsGTGCTGC (p.Val367=) n.1308_1314delinsGTGCTGC n.1485_1491delinsGTGCTGC | |
22 | g.50526098C>A | CA515387305 | SCO2,TYMP | c.1203G>T (p.Leu401=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.-14+148G>T (n.-14+148G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.92+148G>T c.704G>T c.1104G>T (p.Leu368=) n.1313G>T n.1490G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526098C>G | CA515387306 | SCO2,TYMP | c.1203G>C (p.Leu401=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.-14+148G>C (n.-14+148G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.92+148G>C c.704G>C c.1104G>C (p.Leu368=) n.1313G>C n.1490G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526098C>T | CA515387304 | SCO2,TYMP | c.1203G>A (p.Leu401=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.-14+148G>A (n.-14+148G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.92+148G>A c.704G>A c.1104G>A (p.Leu368=) n.1313G>A n.1490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526102_50526107dup | CA325560379 | SCO2,TYMP | c.1198_1203dup (p.Leu401_His402insValLeu) c.1213_1218dup (p.Leu406_His407insValLeu) c.-14+143_-14+148dup (n.-14+143_-14+148dup) c.-116_-111dup (n.-116_-111dup) c.92+143_92+148dup c.699_704dup c.1099_1104dup (p.Leu368_His369insValLeu) n.1308_1313dup n.1485_1490dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526102_50526107del | CA754072437 | SCO2,TYMP | c.1198_1203del (p.Val400_Leu401del) c.1213_1218del (p.Val405_Leu406del) c.-14+143_-14+148del (n.-14+143_-14+148del) c.-116_-111del (n.-116_-111del) c.92+143_92+148del c.699_704del c.1099_1104del (p.Val367_Leu368del) n.1308_1313del n.1485_1490del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526102_50526113del | CA2657564036 | SCO2,TYMP | c.1192_1203del (p.Ala398_Leu401del) c.1207_1218del (p.Ala403_Leu406del) c.-14+137_-14+148del (n.-14+137_-14+148del) c.-122_-111del (n.-122_-111del) c.92+137_92+148del c.693_704del c.1093_1104del (p.Ala365_Leu368del) n.1302_1313del n.1479_1490del | gnomAD v4 |
22 | g.50526099A>C | CA412197006 | SCO2,TYMP | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.-14+147T>G (n.-14+147T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.92+147T>G c.703T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1312T>G n.1489T>G | |
22 | g.50526099A>G | CA412197008 | SCO2,TYMP | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.-14+147T>C (n.-14+147T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.92+147T>C c.703T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1312T>C n.1489T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526099A>T | CA412197009 | SCO2,TYMP | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.-14+147T>A (n.-14+147T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.92+147T>A c.703T>A c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.1312T>A n.1489T>A | |
22 | g.50526100G>A | CA515387307 | SCO2,TYMP | c.1201C>T (p.Leu401=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.-14+146C>T (n.-14+146C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.92+146C>T c.702C>T c.1102C>T (p.Leu368=) n.1311C>T n.1488C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526100G>C | CA412197010 | SCO2,TYMP | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.-14+146C>G (n.-14+146C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.92+146C>G c.702C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1311C>G n.1488C>G | dbSNP |
22 | g.50526100G= | CA2410907615 | SCO2,TYMP | c.1201C= (p.Leu401=) c.1216C= (p.Leu406=) c.-14+146C= (n.-14+146C=) c.-113C= (n.-113C=) c.92+146C= c.702C= c.1102C= (p.Leu368=) n.1311C= n.1488C= | |
22 | g.50526100G>T | CA412197011 | SCO2,TYMP | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.-14+146C>A (n.-14+146C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.92+146C>A c.702C>A c.1102C>A (p.Leu368Met) n.1311C>A n.1488C>A | |
22 | g.50526101C>A | CA515387308 | SCO2,TYMP | c.1200G>T (p.Val400=) c.1215G>T (p.Val405=) c.-14+145G>T (n.-14+145G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.92+145G>T c.701G>T c.1101G>T (p.Val367=) n.1310G>T n.1487G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526101C= | CA2410907616 | SCO2,TYMP | c.1200G= (p.Val400=) c.1215G= (p.Val405=) c.-14+145G= (n.-14+145G=) c.-114G= (n.-114G=) c.92+145G= c.701G= c.1101G= (p.Val367=) n.1310G= n.1487G= | |
22 | g.50526101C>G | CA515387309 | SCO2,TYMP | c.1200G>C (p.Val400=) c.1215G>C (p.Val405=) c.-14+145G>C (n.-14+145G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.92+145G>C c.701G>C c.1101G>C (p.Val367=) n.1310G>C n.1487G>C | |
22 | g.50526101C>T | CA325560381 | SCO2,TYMP | c.1200G>A (p.Val400=) c.1215G>A (p.Val405=) c.-14+145G>A (n.-14+145G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.92+145G>A c.701G>A c.1101G>A (p.Val367=) n.1310G>A n.1487G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526102A= | CA2410907618 | SCO2,TYMP | c.1199T= (p.Val400=) c.1214T= (p.Val405=) c.-14+144T= (n.-14+144T=) c.-115T= (n.-115T=) c.92+144T= c.700T= c.1100T= (p.Val367=) n.1309T= n.1486T= | |
22 | g.50526102A>C | CA412197013 | SCO2,TYMP | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.-14+144T>G (n.-14+144T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.92+144T>G c.700T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) n.1309T>G n.1486T>G | |
22 | g.50526102A>G | CA412197014 | SCO2,TYMP | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.-14+144T>C (n.-14+144T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.92+144T>C c.700T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) n.1309T>C n.1486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526102A>T | CA412197016 | SCO2,TYMP | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.-14+144T>A (n.-14+144T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.92+144T>A c.700T>A c.1100T>A (p.Val367Glu) n.1309T>A n.1486T>A | |
22 | g.50526102dup | CA2657564046 | SCO2,TYMP | c.1199dup (p.Leu401AlafsTer?) c.1214dup (p.Leu406AlafsTer?) c.-14+144dup (n.-14+144dup) c.-115dup (n.-115dup) c.92+144dup c.700dup c.1100dup (p.Leu368AlafsTer?) n.1309dup n.1486dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526102_50526108delinsACCAGCG | CA2410907617 | SCO2,TYMP | c.1193_1199delinsCGCTGGT (p.Ala398=) c.1208_1214delinsCGCTGGT (p.Ala403=) c.-14+138_-14+144delinsCGCTGGT (n.-14+138_-14+144delinsCGCTGGT) c.-121_-115delinsCGCTGGT (n.-121_-115delinsCGCTGGT) c.92+138_92+144delinsCGCTGGT c.694_700delinsCGCTGGT c.1094_1100delinsCGCTGGT (p.Ala365=) n.1303_1309delinsCGCTGGT n.1480_1486delinsCGCTGGT | |
22 | g.50526103C>A | CA412197020 | SCO2,TYMP | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.-14+143G>T (n.-14+143G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.92+143G>T c.699G>T c.1099G>T (p.Val367Leu) n.1308G>T n.1485G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526103C= | CA2410907620 | SCO2,TYMP | c.1198G= (p.Val400=) c.1213G= (p.Val405=) c.-14+143G= (n.-14+143G=) c.-116G= (n.-116G=) c.92+143G= c.699G= c.1099G= (p.Val367=) n.1308G= n.1485G= | |
22 | g.50526103C>G | CA412197021 | SCO2,TYMP | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.-14+143G>C (n.-14+143G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.92+143G>C c.699G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1308G>C n.1485G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526103C>T | CA412197018 | SCO2,TYMP | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.-14+143G>A (n.-14+143G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.92+143G>A c.699G>A c.1099G>A (p.Val367Met) n.1308G>A n.1485G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526104del | CA2657564047 | SCO2,TYMP | c.1198del (p.Val400CysfsTer?) c.1213del (p.Val405CysfsTer?) c.-14+143del (n.-14+143del) c.-116del (n.-116del) c.92+143del c.699del c.1099del (p.Val367CysfsTer?) n.1308del n.1485del | gnomAD v4 |
22 | g.50526109_50526114dup | CA2410907619 | SCO2,TYMP | c.1193_1198dup (p.Leu399_Val400insAlaLeu) c.1208_1213dup (p.Leu404_Val405insAlaLeu) c.-14+138_-14+143dup (n.-14+138_-14+143dup) c.-121_-116dup (n.-121_-116dup) c.92+138_92+143dup c.694_699dup c.1094_1099dup (p.Leu366_Val367insAlaLeu) n.1303_1308dup n.1480_1485dup | dbSNP |
22 | g.50526109_50526114del | CA212982 | SCO2,TYMP | c.1193_1198del (p.Ala398_Leu399del) c.1208_1213del (p.Ala403_Leu404del) c.-14+138_-14+143del (n.-14+138_-14+143del) c.-121_-116del (n.-121_-116del) c.92+138_92+143del c.694_699del c.1094_1099del (p.Ala365_Leu366del) n.1303_1308del n.1480_1485del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526104C>A | CA515387312 | SCO2,TYMP | c.1197G>T (p.Leu399=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.-14+142G>T (n.-14+142G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.92+142G>T c.698G>T c.1098G>T (p.Leu366=) n.1307G>T n.1484G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526104C= | CA2410907621 | SCO2,TYMP | c.1197G= (p.Leu399=) c.1212G= (p.Leu404=) c.-14+142G= (n.-14+142G=) c.-117G= (n.-117G=) c.92+142G= c.698G= c.1098G= (p.Leu366=) n.1307G= n.1484G= | |
22 | g.50526104C>G | CA515387313 | SCO2,TYMP | c.1197G>C (p.Leu399=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.-14+142G>C (n.-14+142G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.92+142G>C c.698G>C c.1098G>C (p.Leu366=) n.1307G>C n.1484G>C | |
22 | g.50526104C>T | CA515387314 | SCO2,TYMP | c.1197G>A (p.Leu399=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.-14+142G>A (n.-14+142G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.92+142G>A c.698G>A c.1098G>A (p.Leu366=) n.1307G>A n.1484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526105A= | CA2410907622 | SCO2,TYMP | c.1196T= (p.Leu399=) c.1211T= (p.Leu404=) c.-14+141T= (n.-14+141T=) c.-118T= (n.-118T=) c.92+141T= c.697T= c.1097T= (p.Leu366=) n.1306T= n.1483T= | |
22 | g.50526105A>C | CA412197022 | SCO2,TYMP | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.-14+141T>G (n.-14+141T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.92+141T>G c.697T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1306T>G n.1483T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526105A>G | CA412197023 | SCO2,TYMP | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.-14+141T>C (n.-14+141T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.92+141T>C c.697T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1306T>C n.1483T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526105A>T | CA412197024 | SCO2,TYMP | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.-14+141T>A (n.-14+141T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.92+141T>A c.697T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1306T>A n.1483T>A | |
22 | g.50526106G>A | CA325560385 | SCO2,TYMP | c.1195C>T (p.Leu399=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.-14+140C>T (n.-14+140C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.92+140C>T c.696C>T c.1096C>T (p.Leu366=) n.1305C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526106G>C | CA412197025 | SCO2,TYMP | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.-14+140C>G (n.-14+140C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.92+140C>G c.696C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1305C>G n.1482C>G | |
22 | g.50526106G= | CA2410907623 | SCO2,TYMP | c.1195C= (p.Leu399=) c.1210C= (p.Leu404=) c.-14+140C= (n.-14+140C=) c.-119C= (n.-119C=) c.92+140C= c.696C= c.1096C= (p.Leu366=) n.1305C= n.1482C= | |
22 | g.50526106G>T | CA412197026 | SCO2,TYMP | c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.-14+140C>A (n.-14+140C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.92+140C>A c.696C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1305C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526107C>A | CA515387316 | SCO2,TYMP | c.1194G>T (p.Ala398=) c.1209G>T (p.Ala403=) c.-14+139G>T (n.-14+139G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.92+139G>T c.695G>T c.1095G>T (p.Ala365=) n.1304G>T n.1481G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526107C= | CA2410907624 | SCO2,TYMP | c.1194G= (p.Ala398=) c.1209G= (p.Ala403=) c.-14+139G= (n.-14+139G=) c.-120G= (n.-120G=) c.92+139G= c.695G= c.1095G= (p.Ala365=) n.1304G= n.1481G= | |
22 | g.50526107C>G | CA515387317 | SCO2,TYMP | c.1194G>C (p.Ala398=) c.1209G>C (p.Ala403=) c.-14+139G>C (n.-14+139G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.92+139G>C c.695G>C c.1095G>C (p.Ala365=) n.1304G>C n.1481G>C | |
22 | g.50526107C>T | CA325560389 | SCO2,TYMP | c.1194G>A (p.Ala398=) c.1209G>A (p.Ala403=) c.-14+139G>A (n.-14+139G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.92+139G>A c.695G>A c.1095G>A (p.Ala365=) n.1304G>A n.1481G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526108G>A | CA412197029 | SCO2,TYMP | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.-14+138C>T (n.-14+138C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.92+138C>T c.694C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1303C>T n.1480C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526108G>C | CA412197028 | SCO2,TYMP | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.-14+138C>G (n.-14+138C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.92+138C>G c.694C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1303C>G n.1480C>G | |
22 | g.50526108G>T | CA412197027 | SCO2,TYMP | c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.-14+138C>A (n.-14+138C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.92+138C>A c.694C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.1303C>A n.1480C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526109C>A | CA412197030 | SCO2,TYMP | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.-14+137G>T (n.-14+137G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.92+137G>T c.693G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1302G>T n.1479G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526109C= | CA2410907625 | SCO2,TYMP | c.1192G= (p.Ala398=) c.1207G= (p.Ala403=) c.-14+137G= (n.-14+137G=) c.-122G= (n.-122G=) c.92+137G= c.693G= c.1093G= (p.Ala365=) n.1302G= n.1479G= | |
22 | g.50526109C>G | CA412197032 | SCO2,TYMP | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.-14+137G>C (n.-14+137G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.92+137G>C c.693G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1302G>C n.1479G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526109C>T | CA412197033 | SCO2,TYMP | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.-14+137G>A (n.-14+137G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.92+137G>A c.693G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1302G>A n.1479G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526110C>A | CA515387319 | SCO2,TYMP | c.1191G>T (p.Leu397=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.-14+136G>T (n.-14+136G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.92+136G>T c.692G>T c.1092G>T (p.Leu364=) n.1301G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526110C>G | CA515387322 | SCO2,TYMP | c.1191G>C (p.Leu397=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.-14+136G>C (n.-14+136G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.92+136G>C c.692G>C c.1092G>C (p.Leu364=) n.1301G>C n.1478G>C | |
22 | g.50526110C>T | CA515387320 | SCO2,TYMP | c.1191G>A (p.Leu397=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.-14+136G>A (n.-14+136G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.92+136G>A c.692G>A c.1092G>A (p.Leu364=) n.1301G>A n.1478G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526115_50526120dup | CA2591984009 | SCO2,TYMP | c.1186_1191dup (p.Leu397_Ala398insProLeu) c.1201_1206dup (p.Leu402_Ala403insProLeu) c.-14+131_-14+136dup (n.-14+131_-14+136dup) c.-128_-123dup (n.-128_-123dup) c.92+131_92+136dup c.687_692dup c.1087_1092dup (p.Leu364_Ala365insProLeu) n.1296_1301dup n.1473_1478dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526111A>C | CA412197036 | SCO2,TYMP | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.-14+135T>G (n.-14+135T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.92+135T>G c.691T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1300T>G n.1477T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526111A>G | CA412197037 | SCO2,TYMP | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.-14+135T>C (n.-14+135T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.92+135T>C c.691T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1300T>C n.1477T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526111A>T | CA412197039 | SCO2,TYMP | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.-14+135T>A (n.-14+135T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.92+135T>A c.691T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1300T>A n.1477T>A | |
22 | g.50526113_50526151del | CA2580099954 | SCO2,TYMP | c.1160-8_1190del c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del) c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del) c.92+97_92+135del c.661-8_691del c.1061-8_1091del n.1262_1300del n.1447-8_1477del | ClinVar |
22 | g.50526112G>A | CA10321443 | SCO2,TYMP | c.1189C>T (p.Leu397=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.-14+134C>T (n.-14+134C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.92+134C>T c.690C>T c.1090C>T (p.Leu364=) n.1299C>T n.1476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526112G>C | CA412197043 | SCO2,TYMP | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.-14+134C>G (n.-14+134C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.92+134C>G c.690C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1299C>G n.1476C>G | |
22 | g.50526112G= | CA2410907626 | SCO2,TYMP | c.1189C= (p.Leu397=) c.1204C= (p.Leu402=) c.-14+134C= (n.-14+134C=) c.-125C= (n.-125C=) c.92+134C= c.690C= c.1090C= (p.Leu364=) n.1299C= n.1476C= | |
22 | g.50526112G>T | CA412197042 | SCO2,TYMP | c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.-14+134C>A (n.-14+134C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.92+134C>A c.690C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1299C>A n.1476C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50526113C>A | CA515387324 | SCO2,TYMP | c.1188G>T (p.Pro396=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.-14+133G>T (n.-14+133G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.92+133G>T c.689G>T c.1089G>T (p.Pro363=) n.1298G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526113C= | CA2410907627 | SCO2,TYMP | c.1188G= (p.Pro396=) c.1203G= (p.Pro401=) c.-14+133G= (n.-14+133G=) c.-126G= (n.-126G=) c.92+133G= c.689G= c.1089G= (p.Pro363=) n.1298G= n.1475G= | |
22 | g.50526113C>G | CA515387325 | SCO2,TYMP | c.1188G>C (p.Pro396=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.-14+133G>C (n.-14+133G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.92+133G>C c.689G>C c.1089G>C (p.Pro363=) n.1298G>C n.1475G>C | |
22 | g.50526113C>T | CA515387326 | SCO2,TYMP | c.1188G>A (p.Pro396=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.-14+133G>A (n.-14+133G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.92+133G>A c.689G>A c.1089G>A (p.Pro363=) n.1298G>A n.1475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526114G>A | CA412197046 | SCO2,TYMP | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.-14+132C>T (n.-14+132C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.92+132C>T c.688C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1297C>T n.1474C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526114G>C | CA412197048 | SCO2,TYMP | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.-14+132C>G (n.-14+132C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.92+132C>G c.688C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1297C>G n.1474C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526114G>T | CA412197049 | SCO2,TYMP | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.-14+132C>A (n.-14+132C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.92+132C>A c.688C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1297C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526114_50526125del | CA2695231159 | SCO2,TYMP | c.1176_1187del (p.Arg393_Pro396del) c.1191_1202del (p.Arg398_Pro401del) c.-14+121_-14+132del (n.-14+121_-14+132del) c.-138_-127del (n.-138_-127del) c.92+121_92+132del c.677_688del c.1077_1088del (p.Arg360_Pro363del) n.1286_1297del n.1463_1474del | |
22 | g.50526115G>A | CA412197051 | SCO2,TYMP | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.-14+131C>T (n.-14+131C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.92+131C>T c.687C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1296C>T n.1473C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526115G>C | CA412197053 | SCO2,TYMP | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.-14+131C>G (n.-14+131C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.92+131C>G c.687C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1296C>G n.1473C>G | |
22 | g.50526115G>T | CA412197055 | SCO2,TYMP | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.-14+131C>A (n.-14+131C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.92+131C>A c.687C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1296C>A n.1473C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526116C>A | CA325560405 | SCO2,TYMP | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.-14+130G>T (n.-14+130G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.92+130G>T c.686G>T c.1086G>T (p.Leu362=) n.1295G>T n.1472G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526116C= | CA2410907628 | SCO2,TYMP | c.1185G= (p.Leu395=) c.1200G= (p.Leu400=) c.-14+130G= (n.-14+130G=) c.-129G= (n.-129G=) c.92+130G= c.686G= c.1086G= (p.Leu362=) n.1295G= n.1472G= | |
22 | g.50526116C>G | CA515387333 | SCO2,TYMP | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.-14+130G>C (n.-14+130G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.92+130G>C c.686G>C c.1086G>C (p.Leu362=) n.1295G>C n.1472G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526116C>T | CA10321444 | SCO2,TYMP | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.-14+130G>A (n.-14+130G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.92+130G>A c.686G>A c.1086G>A (p.Leu362=) n.1295G>A n.1472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526117A>C | CA412197059 | SCO2,TYMP | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.-14+129T>G (n.-14+129T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) c.92+129T>G c.685T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1294T>G n.1471T>G | |
22 | g.50526117A>G | CA412197061 | SCO2,TYMP | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.-14+129T>C (n.-14+129T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.92+129T>C c.685T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1294T>C n.1471T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526117A>T | CA412197063 | SCO2,TYMP | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.-14+129T>A (n.-14+129T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.92+129T>A c.685T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1294T>A n.1471T>A | |
22 | g.50526118G>A | CA515387335 | SCO2,TYMP | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.-14+128C>T (n.-14+128C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.92+128C>T c.684C>T c.1084C>T (p.Leu362=) n.1293C>T n.1470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526118G>C | CA412197064 | SCO2,TYMP | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.-14+128C>G (n.-14+128C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.92+128C>G c.684C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1293C>G n.1470C>G | |
22 | g.50526118G= | CA2410907629 | SCO2,TYMP | c.1183C= (p.Leu395=) c.1198C= (p.Leu400=) c.-14+128C= (n.-14+128C=) c.-131C= (n.-131C=) c.92+128C= c.684C= c.1084C= (p.Leu362=) n.1293C= n.1470C= | |
22 | g.50526118G>T | CA412197066 | SCO2,TYMP | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.-14+128C>A (n.-14+128C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.92+128C>A c.684C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1293C>A n.1470C>A | |
22 | g.50526119C>A | CA515387341 | SCO2,TYMP | c.1182G>T (p.Ala394=) c.1197G>T (p.Ala399=) c.-14+127G>T (n.-14+127G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.92+127G>T c.683G>T c.1083G>T (p.Ala361=) n.1292G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526119C= | CA2410907630 | SCO2,TYMP | c.1182G= (p.Ala394=) c.1197G= (p.Ala399=) c.-14+127G= (n.-14+127G=) c.-132G= (n.-132G=) c.92+127G= c.683G= c.1083G= (p.Ala361=) n.1292G= n.1469G= | |
22 | g.50526119C>G | CA515387339 | SCO2,TYMP | c.1182G>C (p.Ala394=) c.1197G>C (p.Ala399=) c.-14+127G>C (n.-14+127G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.92+127G>C c.683G>C c.1083G>C (p.Ala361=) n.1292G>C n.1469G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526119C>T | CA515387337 | SCO2,TYMP | c.1182G>A (p.Ala394=) c.1197G>A (p.Ala399=) c.-14+127G>A (n.-14+127G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.92+127G>A c.683G>A c.1083G>A (p.Ala361=) n.1292G>A n.1469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526120G>A | CA412197069 | SCO2,TYMP | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.-14+126C>T (n.-14+126C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.92+126C>T c.682C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1291C>T n.1468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526120G>C | CA412197072 | SCO2,TYMP | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.-14+126C>G (n.-14+126C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.92+126C>G c.682C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1291C>G n.1468C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526120G= | CA2410907631 | SCO2,TYMP | c.1181C= (p.Ala394=) c.1196C= (p.Ala399=) c.-14+126C= (n.-14+126C=) c.-133C= (n.-133C=) c.92+126C= c.682C= c.1082C= (p.Ala361=) n.1291C= n.1468C= | |
22 | g.50526120G>T | CA412197070 | SCO2,TYMP | c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.-14+126C>A (n.-14+126C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.92+126C>A c.682C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1291C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526121C>A | CA412197073 | SCO2,TYMP | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.-14+125G>T (n.-14+125G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.92+125G>T c.681G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1290G>T n.1467G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526121C= | CA2410907632 | SCO2,TYMP | c.1180G= (p.Ala394=) c.1195G= (p.Ala399=) c.-14+125G= (n.-14+125G=) c.-134G= (n.-134G=) c.92+125G= c.681G= c.1081G= (p.Ala361=) n.1290G= n.1467G= | |
22 | g.50526121C>G | CA412197074 | SCO2,TYMP | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.-14+125G>C (n.-14+125G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.92+125G>C c.681G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1290G>C n.1467G>C | COSMIC |
22 | g.50526121C>T | CA412197076 | SCO2,TYMP | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.-14+125G>A (n.-14+125G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.92+125G>A c.681G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1290G>A n.1467G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526122C>A | CA515387346 | SCO2,TYMP | c.1179G>T (p.Arg393=) c.1194G>T (p.Arg398=) c.-14+124G>T (n.-14+124G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.92+124G>T c.680G>T c.1080G>T (p.Arg360=) n.1289G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526122C= | CA2410907633 | SCO2,TYMP | c.1179G= (p.Arg393=) c.1194G= (p.Arg398=) c.-14+124G= (n.-14+124G=) c.-135G= (n.-135G=) c.92+124G= c.680G= c.1080G= (p.Arg360=) n.1289G= n.1466G= | |
22 | g.50526122C>G | CA515387347 | SCO2,TYMP | c.1179G>C (p.Arg393=) c.1194G>C (p.Arg398=) c.-14+124G>C (n.-14+124G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.92+124G>C c.680G>C c.1080G>C (p.Arg360=) n.1289G>C n.1466G>C | |
22 | g.50526122C>T | CA515387349 | SCO2,TYMP | c.1179G>A (p.Arg393=) c.1194G>A (p.Arg398=) c.-14+124G>A (n.-14+124G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.92+124G>A c.680G>A c.1080G>A (p.Arg360=) n.1289G>A n.1466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526123C>A | CA412197078 | SCO2,TYMP | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.-14+123G>T (n.-14+123G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.92+123G>T c.679G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.1288G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526123C= | CA2410907634 | SCO2,TYMP | c.1178G= (p.Arg393=) c.1193G= (p.Arg398=) c.-14+123G= (n.-14+123G=) c.-136G= (n.-136G=) c.92+123G= c.679G= c.1079G= (p.Arg360=) n.1288G= n.1465G= | |
22 | g.50526123C>G | CA412197080 | SCO2,TYMP | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.-14+123G>C (n.-14+123G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.92+123G>C c.679G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.1288G>C n.1465G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526123C>T | CA412197082 | SCO2,TYMP | c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.-14+123G>A (n.-14+123G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.92+123G>A c.679G>A c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.1288G>A n.1465G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526124G>A | CA412197084 | SCO2,TYMP | c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1192C>T (p.Arg398Trp) c.-14+122C>T (n.-14+122C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.92+122C>T c.678C>T c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.1287C>T n.1464C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526124G>C | CA412197086 | SCO2,TYMP | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.-14+122C>G (n.-14+122C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.92+122C>G c.678C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.1287C>G n.1464C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526124G>T | CA515387351 | SCO2,TYMP | c.1177C>A (p.Arg393=) c.1192C>A (p.Arg398=) c.-14+122C>A (n.-14+122C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.92+122C>A c.678C>A c.1078C>A (p.Arg360=) n.1287C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526125G>A | CA10321445 | SCO2,TYMP | c.1176C>T (p.Val392=) c.1191C>T (p.Val397=) c.-14+121C>T (n.-14+121C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.92+121C>T c.677C>T c.1077C>T (p.Val359=) n.1286C>T n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526125G>C | CA515387353 | SCO2,TYMP | c.1176C>G (p.Val392=) c.1191C>G (p.Val397=) c.-14+121C>G (n.-14+121C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.92+121C>G c.677C>G c.1077C>G (p.Val359=) n.1286C>G n.1463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526125G= | CA2410907635 | SCO2,TYMP | c.1176C= (p.Val392=) c.1191C= (p.Val397=) c.-14+121C= (n.-14+121C=) c.-138C= (n.-138C=) c.92+121C= c.677C= c.1077C= (p.Val359=) n.1286C= n.1463C= | |
22 | g.50526125G>T | CA515387354 | SCO2,TYMP | c.1176C>A (p.Val392=) c.1191C>A (p.Val397=) c.-14+121C>A (n.-14+121C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.92+121C>A c.677C>A c.1077C>A (p.Val359=) n.1286C>A n.1463C>A | |
22 | g.50526126A>C | CA412197088 | SCO2,TYMP | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.-14+120T>G (n.-14+120T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.92+120T>G c.676T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1285T>G n.1462T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526126A>G | CA412197090 | SCO2,TYMP | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.-14+120T>C (n.-14+120T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.92+120T>C c.676T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1285T>C n.1462T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526126A>T | CA412197091 | SCO2,TYMP | c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.-14+120T>A (n.-14+120T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.92+120T>A c.676T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1285T>A n.1462T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526127C>A | CA412197095 | SCO2,TYMP | c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.-14+119G>T (n.-14+119G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.92+119G>T c.675G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1284G>T n.1461G>T | ClinVar |
22 | g.50526127C= | CA2410907636 | SCO2,TYMP | c.1174G= (p.Val392=) c.1189G= (p.Val397=) c.-14+119G= (n.-14+119G=) c.-140G= (n.-140G=) c.92+119G= c.675G= c.1075G= (p.Val359=) n.1284G= n.1461G= | |
22 | g.50526127C>G | CA412197094 | SCO2,TYMP | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.-14+119G>C (n.-14+119G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.92+119G>C c.675G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1284G>C n.1461G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526127C>T | CA412197093 | SCO2,TYMP | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.-14+119G>A (n.-14+119G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.92+119G>A c.675G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1284G>A n.1461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526128C>A | CA515387356 | SCO2,TYMP | c.1173G>T (p.Leu391=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.-14+118G>T (n.-14+118G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.92+118G>T c.674G>T c.1074G>T (p.Leu358=) n.1283G>T n.1460G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526128C= | CA2410907637 | SCO2,TYMP | c.1173G= (p.Leu391=) c.1188G= (p.Leu396=) c.-14+118G= (n.-14+118G=) c.-141G= (n.-141G=) c.92+118G= c.674G= c.1074G= (p.Leu358=) n.1283G= n.1460G= | |
22 | g.50526128C>G | CA515387357 | SCO2,TYMP | c.1173G>C (p.Leu391=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.-14+118G>C (n.-14+118G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.92+118G>C c.674G>C c.1074G>C (p.Leu358=) n.1283G>C n.1460G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526128C>T | CA515387359 | SCO2,TYMP | c.1173G>A (p.Leu391=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.-14+118G>A (n.-14+118G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.92+118G>A c.674G>A c.1074G>A (p.Leu358=) n.1283G>A n.1460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526129A>C | CA412197097 | SCO2,TYMP | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.-14+117T>G (n.-14+117T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.92+117T>G c.673T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1282T>G n.1459T>G | |
22 | g.50526129A>G | CA412197099 | SCO2,TYMP | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.-14+117T>C (n.-14+117T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.92+117T>C c.673T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1282T>C n.1459T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526129A>T | CA412197101 | SCO2,TYMP | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.-14+117T>A (n.-14+117T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.92+117T>A c.673T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1282T>A n.1459T>A | |
22 | g.50526130G>A | CA515387361 | SCO2,TYMP | c.1171C>T (p.Leu391=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.-14+116C>T (n.-14+116C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.92+116C>T c.672C>T c.1072C>T (p.Leu358=) n.1281C>T n.1458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526130G>C | CA412197103 | SCO2,TYMP | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.-14+116C>G (n.-14+116C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.92+116C>G c.672C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1281C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526130G= | CA2410907638 | SCO2,TYMP | c.1171C= (p.Leu391=) c.1186C= (p.Leu396=) c.-14+116C= (n.-14+116C=) c.-143C= (n.-143C=) c.92+116C= c.672C= c.1072C= (p.Leu358=) n.1281C= n.1458C= | |
22 | g.50526130G>T | CA412197104 | SCO2,TYMP | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.-14+116C>A (n.-14+116C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.92+116C>A c.672C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1281C>A n.1458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526131C>A | CA412197106 | SCO2,TYMP | c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.-14+115G>T (n.-14+115G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.92+115G>T c.671G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.1280G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526131C= | CA2410907639 | SCO2,TYMP | c.1170G= (p.Glu390=) c.1185G= (p.Glu395=) c.-14+115G= (n.-14+115G=) c.-144G= (n.-144G=) c.92+115G= c.671G= c.1071G= (p.Glu357=) n.1280G= n.1457G= | |
22 | g.50526131C>G | CA322868 | SCO2,TYMP | c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.-14+115G>C (n.-14+115G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.92+115G>C c.671G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) n.1280G>C n.1457G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526131C>T | CA325560407 | SCO2,TYMP | c.1170G>A (p.Glu390=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.-14+115G>A (n.-14+115G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.92+115G>A c.671G>A c.1071G>A (p.Glu357=) n.1280G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526132T>A | CA412197109 | SCO2,TYMP | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.-14+114A>T (n.-14+114A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.92+114A>T c.670A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1279A>T n.1456A>T | |
22 | g.50526132T>C | CA412197111 | SCO2,TYMP | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.-14+114A>G (n.-14+114A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.92+114A>G c.670A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1279A>G n.1456A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526132T>G | CA412197112 | SCO2,TYMP | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.-14+114A>C (n.-14+114A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.92+114A>C c.670A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1279A>C n.1456A>C | |
22 | g.50526133C>A | CA412197115 | SCO2,TYMP | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.-14+113G>T (n.-14+113G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.92+113G>T c.669G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1278G>T n.1455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526133C= | CA2410907640 | SCO2,TYMP | c.1168G= (p.Glu390=) c.1183G= (p.Glu395=) c.-14+113G= (n.-14+113G=) c.-146G= (n.-146G=) c.92+113G= c.669G= c.1069G= (p.Glu357=) n.1278G= n.1455G= | |
22 | g.50526133C>G | CA412197117 | SCO2,TYMP | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.-14+113G>C (n.-14+113G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.92+113G>C c.669G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1278G>C n.1455G>C | |
22 | g.50526133C>T | CA412197119 | SCO2,TYMP | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.-14+113G>A (n.-14+113G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.92+113G>A c.669G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1278G>A n.1455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526134C>A | CA515387367 | SCO2,TYMP | c.1167G>T (p.Val389=) c.1182G>T (p.Val394=) c.-14+112G>T (n.-14+112G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.92+112G>T c.668G>T c.1068G>T (p.Val356=) n.1277G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526134C>G | CA515387368 | SCO2,TYMP | c.1167G>C (p.Val389=) c.1182G>C (p.Val394=) c.-14+112G>C (n.-14+112G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.92+112G>C c.668G>C c.1068G>C (p.Val356=) n.1277G>C n.1454G>C | |
22 | g.50526134C>T | CA515387369 | SCO2,TYMP | c.1167G>A (p.Val389=) c.1182G>A (p.Val394=) c.-14+112G>A (n.-14+112G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.92+112G>A c.668G>A c.1068G>A (p.Val356=) n.1277G>A n.1454G>A | ClinVar |
22 | g.50526135A>C | CA412197122 | SCO2,TYMP | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.-14+111T>G (n.-14+111T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.92+111T>G c.667T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1276T>G n.1453T>G | |
22 | g.50526135A>G | CA412197124 | SCO2,TYMP | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.-14+111T>C (n.-14+111T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.92+111T>C c.667T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1276T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526135A>T | CA412197121 | SCO2,TYMP | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.-14+111T>A (n.-14+111T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.92+111T>A c.667T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) n.1276T>A n.1453T>A | |
22 | g.50526136C>A | CA412197128 | SCO2,TYMP | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.-14+110G>T (n.-14+110G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.92+110G>T c.666G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) n.1275G>T n.1452G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526136C= | CA2410907641 | SCO2,TYMP | c.1165G= (p.Val389=) c.1180G= (p.Val394=) c.-14+110G= (n.-14+110G=) c.-149G= (n.-149G=) c.92+110G= c.666G= c.1066G= (p.Val356=) n.1275G= n.1452G= | |
22 | g.50526136C>G | CA412197127 | SCO2,TYMP | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.-14+110G>C (n.-14+110G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.92+110G>C c.666G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1275G>C n.1452G>C | |
22 | g.50526136C>T | CA412197130 | SCO2,TYMP | c.1165G>A (p.Val389Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.-14+110G>A (n.-14+110G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.92+110G>A c.666G>A c.1066G>A (p.Val356Met) n.1275G>A n.1452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526137G>A | CA515387371 | SCO2,TYMP | c.1164C>T (p.Thr388=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.-14+109C>T (n.-14+109C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.92+109C>T c.665C>T c.1065C>T (p.Thr355=) n.1274C>T n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526137G>C | CA515387372 | SCO2,TYMP | c.1164C>G (p.Thr388=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.-14+109C>G (n.-14+109C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.92+109C>G c.665C>G c.1065C>G (p.Thr355=) n.1274C>G n.1451C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526137G= | CA2410907642 | SCO2,TYMP | c.1164C= (p.Thr388=) c.1179C= (p.Thr393=) c.-14+109C= (n.-14+109C=) c.-150C= (n.-150C=) c.92+109C= c.665C= c.1065C= (p.Thr355=) n.1274C= n.1451C= | |
22 | g.50526137G>T | CA515387373 | SCO2,TYMP | c.1164C>A (p.Thr388=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.-14+109C>A (n.-14+109C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.92+109C>A c.665C>A c.1065C>A (p.Thr355=) n.1274C>A n.1451C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526138G>A | CA412197132 | SCO2,TYMP | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.-14+108C>T (n.-14+108C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.92+108C>T c.664C>T c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1273C>T n.1450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526138G>C | CA412197134 | SCO2,TYMP | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.-14+108C>G (n.-14+108C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.92+108C>G c.664C>G c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.1273C>G n.1450C>G | |
22 | g.50526138G= | CA2410907643 | SCO2,TYMP | c.1163C= (p.Thr388=) c.1178C= (p.Thr393=) c.-14+108C= (n.-14+108C=) c.-151C= (n.-151C=) c.92+108C= c.664C= c.1064C= (p.Thr355=) n.1273C= n.1450C= | |
22 | g.50526138G>T | CA412197135 | SCO2,TYMP | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.-14+108C>A (n.-14+108C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.92+108C>A c.664C>A c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.1273C>A n.1450C>A | |
22 | g.50526139T>A | CA412197136 | SCO2,TYMP | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.-14+107A>T (n.-14+107A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.92+107A>T c.663A>T c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1272A>T n.1449A>T | |
22 | g.50526139T>C | CA412197137 | SCO2,TYMP | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.-14+107A>G (n.-14+107A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.92+107A>G c.663A>G c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1272A>G n.1449A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526139T>G | CA412197139 | SCO2,TYMP | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.-14+107A>C (n.-14+107A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.92+107A>C c.663A>C c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1272A>C n.1449A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526139T= | CA2410907644 | SCO2,TYMP | c.1162A= (p.Thr388=) c.1177A= (p.Thr393=) c.-14+107A= (n.-14+107A=) c.-152A= (n.-152A=) c.92+107A= c.663A= c.1063A= (p.Thr355=) n.1272A= n.1449A= | |
22 | g.50526140G>A | CA515387378 | SCO2,TYMP | c.1161C>T (p.Gly387=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.-14+106C>T (n.-14+106C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.92+106C>T c.662C>T c.1062C>T (p.Gly354=) n.1271C>T n.1448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526140G>C | CA515387380 | SCO2,TYMP | c.1161C>G (p.Gly387=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.-14+106C>G (n.-14+106C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.92+106C>G c.662C>G c.1062C>G (p.Gly354=) n.1271C>G n.1448C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526140G= | CA2410907645 | SCO2,TYMP | c.1161C= (p.Gly387=) c.1176C= (p.Gly392=) c.-14+106C= (n.-14+106C=) c.-153C= (n.-153C=) c.92+106C= c.662C= c.1062C= (p.Gly354=) n.1271C= n.1448C= | |
22 | g.50526140G>T | CA515387379 | SCO2,TYMP | c.1161C>A (p.Gly387=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.-14+106C>A (n.-14+106C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.92+106C>A c.662C>A c.1062C>A (p.Gly354=) n.1271C>A n.1448C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526141C>A | CA412197140 | SCO2,TYMP | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.-14+105G>T (n.-14+105G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.92+105G>T c.661G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1270G>T n.1447G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526141C= | CA2410907646 | SCO2,TYMP | c.1160G= (p.Gly387=) c.1175G= (p.Gly392=) c.-14+105G= (n.-14+105G=) c.-154G= (n.-154G=) c.92+105G= c.661G= c.1061G= (p.Gly354=) n.1270G= n.1447G= | |
22 | g.50526141C>G | CA412197142 | SCO2,TYMP | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.-14+105G>C (n.-14+105G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.92+105G>C c.661G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1270G>C n.1447G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526141C>T | CA16616796 | SCO2,TYMP | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.-14+105G>A (n.-14+105G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.92+105G>A c.661G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.1270G>A n.1447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526142C>A | CA412197145 | SCO2,TYMP | c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.-14+104G>T (n.-14+104G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.92+104G>T c.661-1G>T c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) n.1269G>T n.1447-1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526142C= | CA2410907647 | SCO2,TYMP | c.1160-1G= (n.1160-1G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.-14+104G= (n.-14+104G=) c.-155G= (n.-155G=) c.92+104G= c.661-1G= c.1061-1G= (n.1061-1G=) n.1269G= n.1447-1G= | |
22 | g.50526142C>G | CA212981 | SCO2,TYMP | c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.-14+104G>C (n.-14+104G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.92+104G>C c.661-1G>C c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) n.1269G>C n.1447-1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526142C>T | CA16616801 | SCO2,TYMP | c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.-14+104G>A (n.-14+104G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.92+104G>A c.661-1G>A c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) n.1269G>A n.1447-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50526143T>A | CA412197151 | SCO2,TYMP | c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1173A>T (p.Ala391=) c.-14+103A>T (n.-14+103A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.92+103A>T c.661-2A>T c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) n.1268A>T n.1447-2A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526143T>C | CA16616803 | SCO2,TYMP | c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1173A>G (p.Ala391=) c.-14+103A>G (n.-14+103A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.92+103A>G c.661-2A>G c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) n.1268A>G n.1447-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526143T>G | CA16616802 | SCO2,TYMP | c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1173A>C (p.Ala391=) c.-14+103A>C (n.-14+103A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.92+103A>C c.661-2A>C c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) n.1268A>C n.1447-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526143T= | CA2410907648 | SCO2,TYMP | c.1160-2A= (n.1160-2A=) c.1173A= (p.Ala391=) c.-14+103A= (n.-14+103A=) c.-156A= (n.-156A=) c.92+103A= c.661-2A= c.1061-2A= (n.1061-2A=) n.1268A= n.1447-2A= | |
22 | g.50526144G>A | CA412197153 | SCO2,TYMP | c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.-14+102C>T (n.-14+102C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.92+102C>T c.661-3C>T c.1061-3C>T (n.1061-3C>T) n.1267C>T n.1447-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526144G>C | CA412197154 | SCO2,TYMP | c.1160-3C>G (n.1160-3C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.-14+102C>G (n.-14+102C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.92+102C>G c.661-3C>G c.1061-3C>G (n.1061-3C>G) n.1267C>G n.1447-3C>G | |
22 | g.50526144G>T | CA412197156 | SCO2,TYMP | c.1160-3C>A (n.1160-3C>A) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.-14+102C>A (n.-14+102C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.92+102C>A c.661-3C>A c.1061-3C>A (n.1061-3C>A) n.1267C>A n.1447-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526144dup | CA2657564095 | SCO2,TYMP | c.1160-3dup (n.1160-3dup) c.1172dup (p.Gly392ArgfsTer?) c.-14+102dup (n.-14+102dup) c.-157dup (n.-157dup) c.92+102dup c.661-3dup c.1061-3dup (n.1061-3dup) n.1267dup n.1447-3dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526145_50526146dup | CA2657564096 | SCO2,TYMP | c.1160-4_1160-3dup (n.1160-4_1160-3dup) c.1171_1172dup (p.Gly392GlnfsTer?) c.-14+101_-14+102dup (n.-14+101_-14+102dup) c.92+101_92+102dup c.661-4_661-3dup c.1061-4_1061-3dup (n.1061-4_1061-3dup) n.1266_1267dup n.1447-4_1447-3dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526145del | CA2819315454 | SCO2,TYMP | c.1160-4del (n.1160-4del) c.1171del (p.Ala391GlnfsTer?) c.-14+101del (n.-14+101del) c.-158del (n.-158del) c.92+101del c.661-4del c.1061-4del (n.1061-4del) n.1266del n.1447-4del | |
22 | g.50526145C>A | CA412197159 | SCO2,TYMP | c.1160-4G>T (n.1160-4G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.-14+101G>T (n.-14+101G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.92+101G>T c.661-4G>T c.1061-4G>T (n.1061-4G>T) n.1266G>T n.1447-4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526145C= | CA2410907649 | SCO2,TYMP | c.1160-4G= (n.1160-4G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.-14+101G= (n.-14+101G=) c.-158G= (n.-158G=) c.92+101G= c.661-4G= c.1061-4G= (n.1061-4G=) n.1266G= n.1447-4G= | |
22 | g.50526145C>G | CA412197160 | SCO2,TYMP | c.1160-4G>C (n.1160-4G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.-14+101G>C (n.-14+101G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.92+101G>C c.661-4G>C c.1061-4G>C (n.1061-4G>C) n.1266G>C n.1447-4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526145C>T | CA412197161 | SCO2,TYMP | c.1160-4G>A (n.1160-4G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.-14+101G>A (n.-14+101G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.92+101G>A c.661-4G>A c.1061-4G>A (n.1061-4G>A) n.1266G>A n.1447-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526146G>A | CA515387389 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>T (n.1160-5C>T) c.1170C>T (p.Pro390=) c.-14+100C>T (n.-14+100C>T) c.92+100C>T c.661-5C>T c.1061-5C>T (n.1061-5C>T) n.1265C>T n.1447-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526146G>C | CA515387390 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>G (n.1160-5C>G) c.1170C>G (p.Pro390=) c.-14+100C>G (n.-14+100C>G) c.92+100C>G c.661-5C>G c.1061-5C>G (n.1061-5C>G) n.1265C>G n.1447-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526146G= | CA2410907650 | SCO2,TYMP | c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1170C= (p.Pro390=) c.-14+100C= (n.-14+100C=) c.92+100C= c.661-5C= c.1061-5C= (n.1061-5C=) n.1265C= n.1447-5C= | |
22 | g.50526146G>T | CA515387391 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>A (n.1160-5C>A) c.1170C>A (p.Pro390=) c.-14+100C>A (n.-14+100C>A) c.92+100C>A c.661-5C>A c.1061-5C>A (n.1061-5C>A) n.1265C>A n.1447-5C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526147G>A | CA412197163 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>T (n.1160-6C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.-14+99C>T (n.-14+99C>T) c.92+99C>T c.661-6C>T c.1061-6C>T (n.1061-6C>T) n.1264C>T n.1447-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526147G>C | CA412197165 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>G (n.1160-6C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.-14+99C>G (n.-14+99C>G) c.92+99C>G c.661-6C>G c.1061-6C>G (n.1061-6C>G) n.1264C>G n.1447-6C>G | ClinVar |
22 | g.50526147G>T | CA412197166 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>A (n.1160-6C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.-14+99C>A (n.-14+99C>A) c.92+99C>A c.661-6C>A c.1061-6C>A (n.1061-6C>A) n.1264C>A n.1447-6C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526148G>A | CA412197168 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.-14+98C>T (n.-14+98C>T) c.92+98C>T c.661-7C>T c.1061-7C>T (n.1061-7C>T) n.1263C>T n.1447-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526148G>C | CA412197170 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.-14+98C>G (n.-14+98C>G) c.92+98C>G c.661-7C>G c.1061-7C>G (n.1061-7C>G) n.1263C>G n.1447-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526148G= | CA2410907652 | SCO2,TYMP | c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.-14+98C= (n.-14+98C=) c.92+98C= c.661-7C= c.1061-7C= (n.1061-7C=) n.1263C= n.1447-7C= | |
22 | g.50526148G>T | CA412197171 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>A (n.1160-7C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.-14+98C>A (n.-14+98C>A) c.92+98C>A c.661-7C>A c.1061-7C>A (n.1061-7C>A) n.1263C>A n.1447-7C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526148_50526157dup | CA2499226230 | SCO2,TYMP | c.1160-16_1160-7dup (n.1160-16_1160-7dup) c.1160-1_1168dup c.-14+89_-14+98dup (n.-14+89_-14+98dup) c.92+89_92+98dup c.661-16_661-7dup c.1061-16_1061-7dup (n.1061-16_1061-7dup) n.1254_1263dup n.1447-16_1447-7dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50526148_50526158delinsGGAGAGGGGCT | CA2410907651 | SCO2,TYMP | c.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC) c.1160-2_1168delinsAGCCCCTCTCC c.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC (n.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC) c.92+88_92+98delinsAGCCCCTCTCC c.661-17_661-7delinsAGCCCCTCTCC c.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC) n.1253_1263delinsAGCCCCTCTCC n.1447-17_1447-7delinsAGCCCCTCTCC | |
22 | g.50526149G>A | CA515387398 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>T (n.1160-8C>T) c.1167C>T (p.Leu389=) c.-14+97C>T (n.-14+97C>T) c.92+97C>T c.661-8C>T c.1061-8C>T (n.1061-8C>T) n.1262C>T n.1447-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526149G>C | CA515387399 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>G (n.1160-8C>G) c.1167C>G (p.Leu389=) c.-14+97C>G (n.-14+97C>G) c.92+97C>G c.661-8C>G c.1061-8C>G (n.1061-8C>G) n.1262C>G n.1447-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526149G= | CA2410907653 | SCO2,TYMP | c.1160-8C= (n.1160-8C=) c.1167C= (p.Leu389=) c.-14+97C= (n.-14+97C=) c.92+97C= c.661-8C= c.1061-8C= (n.1061-8C=) n.1262C= n.1447-8C= | |
22 | g.50526149G>T | CA325560411 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>A (n.1160-8C>A) c.1167C>A (p.Leu389=) c.-14+97C>A (n.-14+97C>A) c.92+97C>A c.661-8C>A c.1061-8C>A (n.1061-8C>A) n.1262C>A n.1447-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526155_50526164del | CA754072492 | SCO2,TYMP | c.1160-17_1160-8del (n.1160-17_1160-8del) c.1160-2_1167del c.-14+88_-14+97del (n.-14+88_-14+97del) c.92+88_92+97del c.661-17_661-8del c.1061-17_1061-8del (n.1061-17_1061-8del) n.1253_1262del n.1447-17_1447-8del | dbSNP |
22 | g.50526150A= | CA2410907654 | SCO2,TYMP | c.1160-9T= (n.1160-9T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.-14+96T= (n.-14+96T=) c.92+96T= c.661-9T= c.1061-9T= (n.1061-9T=) n.1261T= n.1447-9T= | |
22 | g.50526150A>C | CA412197177 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>G (n.1160-9T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.-14+96T>G (n.-14+96T>G) c.92+96T>G c.661-9T>G c.1061-9T>G (n.1061-9T>G) n.1261T>G n.1447-9T>G | |
22 | g.50526150A>G | CA412197176 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.-14+96T>C (n.-14+96T>C) c.92+96T>C c.661-9T>C c.1061-9T>C (n.1061-9T>C) n.1261T>C n.1447-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526150A>T | CA412197175 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.-14+96T>A (n.-14+96T>A) c.92+96T>A c.661-9T>A c.1061-9T>A (n.1061-9T>A) n.1261T>A n.1447-9T>A | |
22 | g.50526151G>A | CA412197180 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>T (n.1160-10C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.-14+95C>T (n.-14+95C>T) c.92+95C>T c.661-10C>T c.1061-10C>T (n.1061-10C>T) n.1260C>T n.1447-10C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526151G>C | CA412197182 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>G (n.1160-10C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.-14+95C>G (n.-14+95C>G) c.92+95C>G c.661-10C>G c.1061-10C>G (n.1061-10C>G) n.1260C>G n.1447-10C>G | |
22 | g.50526151G= | CA2410907655 | SCO2,TYMP | c.1160-10C= (n.1160-10C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.-14+95C= (n.-14+95C=) c.92+95C= c.661-10C= c.1061-10C= (n.1061-10C=) n.1260C= n.1447-10C= | |
22 | g.50526151G>T | CA412197183 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>A (n.1160-10C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.-14+95C>A (n.-14+95C>A) c.92+95C>A c.661-10C>A c.1061-10C>A (n.1061-10C>A) n.1260C>A n.1447-10C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526152A>C | CA515387404 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) c.1164T>G (p.Pro388=) c.-14+94T>G (n.-14+94T>G) c.92+94T>G c.661-11T>G c.1061-11T>G (n.1061-11T>G) n.1259T>G n.1447-11T>G | |
22 | g.50526152A>G | CA515387406 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) c.1164T>C (p.Pro388=) c.-14+94T>C (n.-14+94T>C) c.92+94T>C c.661-11T>C c.1061-11T>C (n.1061-11T>C) n.1259T>C n.1447-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526152A>T | CA515387402 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>A (n.1160-11T>A) c.1164T>A (p.Pro388=) c.-14+94T>A (n.-14+94T>A) c.92+94T>A c.661-11T>A c.1061-11T>A (n.1061-11T>A) n.1259T>A n.1447-11T>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50526152_50526173dup | CA10321446 | SCO2,TYMP | c.1160-32_1160-11dup (n.1160-32_1160-11dup) c.1160-17_1164dup c.-14+73_-14+94dup (n.-14+73_-14+94dup) c.92+73_92+94dup c.661-32_661-11dup c.1061-32_1061-11dup (n.1061-32_1061-11dup) n.1238_1259dup n.1447-32_1447-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526153G>A | CA412197185 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>T (n.1160-12C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.-14+93C>T (n.-14+93C>T) c.92+93C>T c.661-12C>T c.1061-12C>T (n.1061-12C>T) n.1258C>T n.1447-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526153G>C | CA412197186 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.-14+93C>G (n.-14+93C>G) c.92+93C>G c.661-12C>G c.1061-12C>G (n.1061-12C>G) n.1258C>G n.1447-12C>G | |
22 | g.50526153G= | CA2410907656 | SCO2,TYMP | c.1160-12C= (n.1160-12C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.-14+93C= (n.-14+93C=) c.92+93C= c.661-12C= c.1061-12C= (n.1061-12C=) n.1258C= n.1447-12C= | |
22 | g.50526153G>T | CA412197188 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>A (n.1160-12C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.-14+93C>A (n.-14+93C>A) c.92+93C>A c.661-12C>A c.1061-12C>A (n.1061-12C>A) n.1258C>A n.1447-12C>A | |
22 | g.50526156dup | CA2573158287 | SCO2,TYMP | c.1160-12dup (n.1160-12dup) c.1163dup (p.Leu389SerfsTer?) c.-14+93dup (n.-14+93dup) c.92+93dup c.661-12dup c.1061-12dup (n.1061-12dup) n.1258dup n.1447-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526156del | CA2657564098 | SCO2,TYMP | c.1160-12del (n.1160-12del) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.-14+93del (n.-14+93del) c.92+93del c.661-12del c.1061-12del (n.1061-12del) n.1258del n.1447-12del | gnomAD v4 |
22 | g.50526154G>A | CA412197190 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>T (n.1160-13C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.-14+92C>T (n.-14+92C>T) c.92+92C>T c.661-13C>T c.1061-13C>T (n.1061-13C>T) n.1257C>T n.1447-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526154G>C | CA412197191 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>G (n.1160-13C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.-14+92C>G (n.-14+92C>G) c.92+92C>G c.661-13C>G c.1061-13C>G (n.1061-13C>G) n.1257C>G n.1447-13C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526154G= | CA2410907657 | SCO2,TYMP | c.1160-13C= (n.1160-13C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.-14+92C= (n.-14+92C=) c.92+92C= c.661-13C= c.1061-13C= (n.1061-13C=) n.1257C= n.1447-13C= | |
22 | g.50526154G>T | CA412197192 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>A (n.1160-13C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.-14+92C>A (n.-14+92C>A) c.92+92C>A c.661-13C>A c.1061-13C>A (n.1061-13C>A) n.1257C>A n.1447-13C>A | |
22 | g.50526155G>A | CA515387412 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>T (n.1160-14C>T) c.1161C>T (p.Ala387=) c.-14+91C>T (n.-14+91C>T) c.92+91C>T c.661-14C>T c.1061-14C>T (n.1061-14C>T) n.1256C>T n.1447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526155G>C | CA515387411 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>G (n.1160-14C>G) c.1161C>G (p.Ala387=) c.-14+91C>G (n.-14+91C>G) c.92+91C>G c.661-14C>G c.1061-14C>G (n.1061-14C>G) n.1256C>G n.1447-14C>G | |
22 | g.50526155G= | CA2410907658 | SCO2,TYMP | c.1160-14C= (n.1160-14C=) c.1161C= (p.Ala387=) c.-14+91C= (n.-14+91C=) c.92+91C= c.661-14C= c.1061-14C= (n.1061-14C=) n.1256C= n.1447-14C= | |
22 | g.50526155G>T | CA515387410 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>A (n.1160-14C>A) c.1161C>A (p.Ala387=) c.-14+91C>A (n.-14+91C>A) c.92+91C>A c.661-14C>A c.1061-14C>A (n.1061-14C>A) n.1256C>A n.1447-14C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526156G>A | CA412197193 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>T (n.1160-15C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.-14+90C>T (n.-14+90C>T) c.92+90C>T c.661-15C>T c.1061-15C>T (n.1061-15C>T) n.1255C>T n.1447-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526156G>C | CA412197194 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>G (n.1160-15C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.-14+90C>G (n.-14+90C>G) c.92+90C>G c.661-15C>G c.1061-15C>G (n.1061-15C>G) n.1255C>G n.1447-15C>G | ClinVar |
22 | g.50526156G= | CA2410907659 | SCO2,TYMP | c.1160-15C= (n.1160-15C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.-14+90C= (n.-14+90C=) c.92+90C= c.661-15C= c.1061-15C= (n.1061-15C=) n.1255C= n.1447-15C= | |
22 | g.50526156G>T | CA10321447 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>A (n.1160-15C>A) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.-14+90C>A (n.-14+90C>A) c.92+90C>A c.661-15C>A c.1061-15C>A (n.1061-15C>A) n.1255C>A n.1447-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526158_50526167dup | CA640357394 | SCO2,TYMP | c.1160-24_1160-15dup (n.1160-24_1160-15dup) c.1160-9_1160dup c.-14+81_-14+90dup (n.-14+81_-14+90dup) c.92+81_92+90dup c.661-24_661-15dup c.1061-24_1061-15dup (n.1061-24_1061-15dup) n.1246_1255dup n.1447-24_1447-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |