Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526002_50526142delCA212980SCO2,TYMPc.1161_1300+1del
c.1176_1315+1del
c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del)
c.-153_-14+1del
c.92+106_93-82del
c.662_801+1del
c.1062_1201+1del
n.1271_1410+1del
n.1448_1587+1del
22g.50526045_50526082delCA2657563846SCO2,TYMPc.1227_1264del (p.Ser409ArgfsTer?)
c.1242_1279del (p.Ser414ArgfsTer?)
c.-14+172_-14+209del (n.-14+172_-14+209del)
c.-87_-50del (n.-87_-50del)
c.93-156_93-119del
c.728_765del
c.1128_1165del (p.Ser376ArgfsTer?)
n.1337_1374del
n.1514_1551del
 gnomAD v4
22g.50526054C>ACA412196861SCO2,TYMPc.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.-14+192G>T (n.-14+192G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.93-136G>T
c.748G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1357G>T
n.1534G>T
 gnomAD v4
22g.50526054C>GCA412196863SCO2,TYMPc.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.-14+192G>C (n.-14+192G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.93-136G>C
c.748G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1357G>C
n.1534G>C
22g.50526054C>TCA412196865SCO2,TYMPc.1247G>A (p.Arg416His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
c.-14+192G>A (n.-14+192G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.93-136G>A
c.748G>A
c.1148G>A (p.Arg383His)
n.1357G>A
n.1534G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526055G>ACA325560343SCO2,TYMPc.1246C>T (p.Arg416Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.-14+191C>T (n.-14+191C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.93-137C>T
c.747C>T
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
n.1356C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526055G>CCA412196867SCO2,TYMPc.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.93-137C>G
c.747C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1356C>G
n.1533C>G
22g.50526055G=CA2410907583SCO2,TYMPc.1246C= (p.Arg416=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.93-137C=
c.747C=
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1356C=
n.1533C=
22g.50526055G>TCA412196868SCO2,TYMPc.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.-14+191C>A (n.-14+191C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.93-137C>A
c.747C>A
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
n.1356C>A
n.1533C>A
 gnomAD v4
22g.50526056G>ACA515387252SCO2,TYMPc.1245C>T (p.Leu415=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.93-138C>T
c.746C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
n.1355C>T
n.1532C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526056G>CCA515387254SCO2,TYMPc.1245C>G (p.Leu415=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.93-138C>G
c.746C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
n.1355C>G
n.1532C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526056G=CA2410907584SCO2,TYMPc.1245C= (p.Leu415=)
c.1260C= (p.Leu420=)
c.-14+190C= (n.-14+190C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.93-138C=
c.746C=
c.1146C= (p.Leu382=)
n.1355C=
n.1532C=
22g.50526056G>TCA515387253SCO2,TYMPc.1245C>A (p.Leu415=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.93-138C>A
c.746C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
n.1355C>A
n.1532C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526057A=CA2410907585SCO2,TYMPc.1244T= (p.Leu415=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.-14+189T= (n.-14+189T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.93-139T=
c.745T=
c.1145T= (p.Leu382=)
n.1354T=
n.1531T=
22g.50526057A>CCA412196869SCO2,TYMPc.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.-14+189T>G (n.-14+189T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.93-139T>G
c.745T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1354T>G
n.1531T>G
22g.50526057A>GCA412196870SCO2,TYMPc.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.-14+189T>C (n.-14+189T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.93-139T>C
c.745T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1354T>C
n.1531T>C
 gnomAD v4
22g.50526057A>TCA412196871SCO2,TYMPc.1244T>A (p.Leu415His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.-14+189T>A (n.-14+189T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.93-139T>A
c.745T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.1354T>A
n.1531T>A
22g.50526058G>ACA412196872SCO2,TYMPc.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.-14+188C>T (n.-14+188C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.93-140C>T
c.744C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.1353C>T
n.1530C>T
 gnomAD v4
22g.50526058G>CCA412196873SCO2,TYMPc.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.-14+188C>G (n.-14+188C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.93-140C>G
c.744C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1353C>G
n.1530C>G
22g.50526058G>TCA412196874SCO2,TYMPc.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.-14+188C>A (n.-14+188C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.93-140C>A
c.744C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1353C>A
n.1530C>A
 gnomAD v4
22g.50526064_50526076dupCA754072412SCO2,TYMPc.1231_1243dup (p.Leu415ArgfsTer?)
c.1246_1258dup (p.Leu420ArgfsTer?)
c.-14+176_-14+188dup (n.-14+176_-14+188dup)
c.-83_-71dup (n.-83_-71dup)
c.93-152_93-140dup
c.732_744dup
c.1132_1144dup (p.Leu382ArgfsTer?)
n.1341_1353dup
n.1518_1530dup
 dbSNP
22g.50526064_50526076delCA2695231158SCO2,TYMPc.1231_1243del (p.Ala411SerfsTer?)
c.1246_1258del (p.Ala416SerfsTer?)
c.-14+176_-14+188del (n.-14+176_-14+188del)
c.-83_-71del (n.-83_-71del)
c.93-152_93-140del
c.732_744del
c.1132_1144del (p.Ala378SerfsTer?)
n.1341_1353del
n.1518_1530del
22g.50526059C>ACA515387256SCO2,TYMPc.1242G>T (p.Pro414=)
c.1257G>T (p.Pro419=)
c.-14+187G>T (n.-14+187G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.93-141G>T
c.743G>T
c.1143G>T (p.Pro381=)
n.1352G>T
n.1529G>T
 gnomAD v4
22g.50526059C=CA2410907586SCO2,TYMPc.1242G= (p.Pro414=)
c.1257G= (p.Pro419=)
c.-14+187G= (n.-14+187G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.93-141G=
c.743G=
c.1143G= (p.Pro381=)
n.1352G=
n.1529G=
22g.50526059C>GCA515387257SCO2,TYMPc.1242G>C (p.Pro414=)
c.1257G>C (p.Pro419=)
c.-14+187G>C (n.-14+187G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.93-141G>C
c.743G>C
c.1143G>C (p.Pro381=)
n.1352G>C
n.1529G>C
 gnomAD v4
22g.50526059C>TCA325560346SCO2,TYMPc.1242G>A (p.Pro414=)
c.1257G>A (p.Pro419=)
c.-14+187G>A (n.-14+187G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.93-141G>A
c.743G>A
c.1143G>A (p.Pro381=)
n.1352G>A
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526060G>ACA412196877SCO2,TYMPc.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.93-142C>T
c.742C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1351C>T
n.1528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526060G>CCA412196876SCO2,TYMPc.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.-14+186C>G (n.-14+186C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.93-142C>G
c.742C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1351C>G
n.1528C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526060G=CA2410907587SCO2,TYMPc.1241C= (p.Pro414=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.-14+186C= (n.-14+186C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.93-142C=
c.742C=
c.1142C= (p.Pro381=)
n.1351C=
n.1528C=
22g.50526060G>TCA412196875SCO2,TYMPc.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.93-142C>A
c.742C>A
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
n.1351C>A
n.1528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526061G>ACA412196878SCO2,TYMPc.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.93-143C>T
c.741C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1350C>T
n.1527C>T
 gnomAD v4
22g.50526061G>CCA412196879SCO2,TYMPc.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.-14+185C>G (n.-14+185C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.93-143C>G
c.741C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1350C>G
n.1527C>G
22g.50526061G>TCA412196880SCO2,TYMPc.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.-14+185C>A (n.-14+185C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.93-143C>A
c.741C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1350C>A
n.1527C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526062C>ACA412196881SCO2,TYMPc.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.-14+184G>T (n.-14+184G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.93-144G>T
c.740G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.1349G>T
n.1526G>T
 gnomAD v4
22g.50526062C=CA2410907588SCO2,TYMPc.1239G= (p.Glu413=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.-14+184G= (n.-14+184G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.93-144G=
c.740G=
c.1140G= (p.Glu380=)
n.1349G=
n.1526G=
22g.50526062C>GCA412196882SCO2,TYMPc.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.-14+184G>C (n.-14+184G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.93-144G>C
c.740G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.1349G>C
n.1526G>C
22g.50526062C>TCA515387261SCO2,TYMPc.1239G>A (p.Glu413=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.-14+184G>A (n.-14+184G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.93-144G>A
c.740G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.1349G>A
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526063T>ACA412196885SCO2,TYMPc.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.-14+183A>T (n.-14+183A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.93-145A>T
c.739A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1348A>T
n.1525A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526063T>CCA412196884SCO2,TYMPc.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.-14+183A>G (n.-14+183A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.93-145A>G
c.739A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1348A>G
n.1525A>G
 gnomAD v4
22g.50526063T>GCA412196883SCO2,TYMPc.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.-14+183A>C (n.-14+183A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.93-145A>C
c.739A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1348A>C
n.1525A>C
22g.50526063T=CA2410907589SCO2,TYMPc.1238A= (p.Glu413=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.-14+183A= (n.-14+183A=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.93-145A=
c.739A=
c.1139A= (p.Glu380=)
n.1348A=
n.1525A=
22g.50526064C>ACA412196886SCO2,TYMPc.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.-14+182G>T (n.-14+182G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.93-146G>T
c.738G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1347G>T
n.1524G>T
22g.50526064C=CA2410907590SCO2,TYMPc.1237G= (p.Glu413=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.-14+182G= (n.-14+182G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.93-146G=
c.738G=
c.1138G= (p.Glu380=)
n.1347G=
n.1524G=
22g.50526064C>GCA325560348SCO2,TYMPc.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.-14+182G>C (n.-14+182G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.93-146G>C
c.738G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1347G>C
n.1524G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526064C>TCA412196887SCO2,TYMPc.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.-14+182G>A (n.-14+182G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.93-146G>A
c.738G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1347G>A
n.1524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526067delCA2577766236SCO2,TYMPc.1237del (p.Glu413SerfsTer?)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer?)
c.-14+182del (n.-14+182del)
c.-77del (n.-77del)
c.93-146del
c.738del
c.1138del (p.Glu380SerfsTer?)
n.1347del
n.1524del
 gnomAD v4
22g.50526065C>ACA515387262SCO2,TYMPc.1236G>T (p.Gly412=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.-14+181G>T (n.-14+181G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.93-147G>T
c.737G>T
c.1137G>T (p.Gly379=)
n.1346G>T
n.1523G>T
 gnomAD v4
22g.50526065C=CA2410907591SCO2,TYMPc.1236G= (p.Gly412=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.-14+181G= (n.-14+181G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.93-147G=
c.737G=
c.1137G= (p.Gly379=)
n.1346G=
n.1523G=
22g.50526065C>GCA515387263SCO2,TYMPc.1236G>C (p.Gly412=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.-14+181G>C (n.-14+181G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.93-147G>C
c.737G>C
c.1137G>C (p.Gly379=)
n.1346G>C
n.1523G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526065C>TCA515387264SCO2,TYMPc.1236G>A (p.Gly412=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.-14+181G>A (n.-14+181G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.93-147G>A
c.737G>A
c.1137G>A (p.Gly379=)
n.1346G>A
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526066C>ACA412196888SCO2,TYMPc.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.-14+180G>T (n.-14+180G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.93-148G>T
c.736G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1345G>T
n.1522G>T
 gnomAD v4
22g.50526066C=CA2410907592SCO2,TYMPc.1235G= (p.Gly412=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.-14+180G= (n.-14+180G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.93-148G=
c.736G=
c.1136G= (p.Gly379=)
n.1345G=
n.1522G=
22g.50526066C>GCA412196889SCO2,TYMPc.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.-14+180G>C (n.-14+180G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.93-148G>C
c.736G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1345G>C
n.1522G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526066C>TCA412196890SCO2,TYMPc.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.-14+180G>A (n.-14+180G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.93-148G>A
c.736G>A
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.1345G>A
n.1522G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526073_50526109delCA2657563964SCO2,TYMPc.1199_1235del (p.Val400GlyfsTer?)
c.1214_1250del (p.Val405GlyfsTer?)
c.-14+144_-14+180del (n.-14+144_-14+180del)
c.-115_-79del (n.-115_-79del)
c.92+144_93-148del
c.700_736del
c.1100_1136del (p.Val367GlyfsTer?)
n.1309_1345del
n.1486_1522del
 gnomAD v4
22g.50526067C>ACA412196891SCO2,TYMPc.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.-14+179G>T (n.-14+179G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.93-149G>T
c.735G>T
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
n.1344G>T
n.1521G>T
 gnomAD v4
22g.50526067C=CA2410907593SCO2,TYMPc.1234G= (p.Gly412=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.-14+179G= (n.-14+179G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.93-149G=
c.735G=
c.1135G= (p.Gly379=)
n.1344G=
n.1521G=
22g.50526067C>GCA412196893SCO2,TYMPc.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.-14+179G>C (n.-14+179G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.93-149G>C
c.735G>C
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1344G>C
n.1521G>C
22g.50526067C>TCA412196892SCO2,TYMPc.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.-14+179G>A (n.-14+179G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.93-149G>A
c.735G>A
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.1344G>A
n.1521G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526068A=CA2410907594SCO2,TYMPc.1233T= (p.Ala411=)
c.1248T= (p.Ala416=)
c.-14+178T= (n.-14+178T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.93-150T=
c.734T=
c.1134T= (p.Ala378=)
n.1343T=
n.1520T=
22g.50526068A>CCA515387266SCO2,TYMPc.1233T>G (p.Ala411=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.-14+178T>G (n.-14+178T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.93-150T>G
c.734T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
n.1343T>G
n.1520T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526068A>GCA515387268SCO2,TYMPc.1233T>C (p.Ala411=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.-14+178T>C (n.-14+178T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.93-150T>C
c.734T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
n.1343T>C
n.1520T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526068A>TCA515387267SCO2,TYMPc.1233T>A (p.Ala411=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.-14+178T>A (n.-14+178T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.93-150T>A
c.734T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
n.1343T>A
n.1520T>A
22g.50526069G>ACA412196894SCO2,TYMPc.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.-14+177C>T (n.-14+177C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.93-151C>T
c.733C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1342C>T
n.1519C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526069G>CCA412196895SCO2,TYMPc.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.-14+177C>G (n.-14+177C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.93-151C>G
c.733C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1342C>G
n.1519C>G
 gnomAD v4
22g.50526069G=CA2410907595SCO2,TYMPc.1232C= (p.Ala411=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.-14+177C= (n.-14+177C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.93-151C=
c.733C=
c.1133C= (p.Ala378=)
n.1342C=
n.1519C=
22g.50526069G>TCA412196896SCO2,TYMPc.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.-14+177C>A (n.-14+177C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.93-151C>A
c.733C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1342C>A
n.1519C>A
 gnomAD v4
22g.50526070C>ACA412196897SCO2,TYMPc.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.-14+176G>T (n.-14+176G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.93-152G>T
c.732G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1341G>T
n.1518G>T
 gnomAD v4
22g.50526070C=CA2410907596SCO2,TYMPc.1231G= (p.Ala411=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.-14+176G= (n.-14+176G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.93-152G=
c.732G=
c.1132G= (p.Ala378=)
n.1341G=
n.1518G=
22g.50526070C>GCA412196898SCO2,TYMPc.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.-14+176G>C (n.-14+176G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.93-152G>C
c.732G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1341G>C
n.1518G>C
 gnomAD v4
22g.50526070C>TCA10321440SCO2,TYMPc.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.-14+176G>A (n.-14+176G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.93-152G>A
c.732G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1341G>A
n.1518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526071G>ACA515387270SCO2,TYMPc.1230C>T (p.Arg410=)
c.1245C>T (p.Arg415=)
c.-14+175C>T (n.-14+175C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.93-153C>T
c.731C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.1340C>T
n.1517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526071G>CCA515387271SCO2,TYMPc.1230C>G (p.Arg410=)
c.1245C>G (p.Arg415=)
c.-14+175C>G (n.-14+175C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.93-153C>G
c.731C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.1340C>G
n.1517C>G
22g.50526071G=CA2410907597SCO2,TYMPc.1230C= (p.Arg410=)
c.1245C= (p.Arg415=)
c.-14+175C= (n.-14+175C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.93-153C=
c.731C=
c.1131C= (p.Arg377=)
n.1340C=
n.1517C=
22g.50526071G>TCA515387272SCO2,TYMPc.1230C>A (p.Arg410=)
c.1245C>A (p.Arg415=)
c.-14+175C>A (n.-14+175C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.93-153C>A
c.731C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.1340C>A
n.1517C>A
 gnomAD v4
22g.50526076_50526116delCA2657563986SCO2,TYMPc.1190_1230del (p.Leu397ArgfsTer?)
c.1205_1245del (p.Leu402ArgfsTer?)
c.-14+135_-14+175del (n.-14+135_-14+175del)
c.-124_-84del (n.-124_-84del)
c.92+135_93-153del
c.691_731del
c.1091_1131del (p.Leu364ArgfsTer?)
n.1300_1340del
n.1477_1517del
 gnomAD v4
22g.50526072C>ACA412196899SCO2,TYMPc.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.-14+174G>T (n.-14+174G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.93-154G>T
c.730G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1339G>T
n.1516G>T
 gnomAD v4
22g.50526072C>GCA412196900SCO2,TYMPc.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.-14+174G>C (n.-14+174G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.93-154G>C
c.730G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1339G>C
n.1516G>C
22g.50526072C>TCA412196901SCO2,TYMPc.1229G>A (p.Arg410His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
c.-14+174G>A (n.-14+174G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.93-154G>A
c.730G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.1339G>A
n.1516G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526073G>ACA325560352SCO2,TYMPc.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
c.-14+173C>T (n.-14+173C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.93-155C>T
c.729C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.1338C>T
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526073G>CCA412196902SCO2,TYMPc.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.-14+173C>G (n.-14+173C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.93-155C>G
c.729C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1338C>G
n.1515C>G
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526073G=CA2410907598SCO2,TYMPc.1228C= (p.Arg410=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.-14+173C= (n.-14+173C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.93-155C=
c.729C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1338C=
n.1515C=
22g.50526073G>TCA412196903SCO2,TYMPc.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
c.-14+173C>A (n.-14+173C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.93-155C>A
c.729C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.1338C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4
22g.50526073_50526079delCA2577766237SCO2,TYMPc.1222_1228del (p.Arg408AlafsTer?)
c.1237_1243del (p.Arg413AlafsTer?)
c.-14+167_-14+173del (n.-14+167_-14+173del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
c.93-161_93-155del
c.723_729del
c.1123_1129del (p.Arg375AlafsTer?)
n.1332_1338del
n.1509_1515del
22g.50526074G>ACA515387276SCO2,TYMPc.1227C>T (p.Ser409=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.-14+172C>T (n.-14+172C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.93-156C>T
c.728C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1337C>T
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526074G>CCA412196905SCO2,TYMPc.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.-14+172C>G (n.-14+172C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.93-156C>G
c.728C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.1337C>G
n.1514C>G
22g.50526074G=CA2410907599SCO2,TYMPc.1227C= (p.Ser409=)
c.1242C= (p.Ser414=)
c.-14+172C= (n.-14+172C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.93-156C=
c.728C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.1337C=
n.1514C=
22g.50526074G>TCA412196904SCO2,TYMPc.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.-14+172C>A (n.-14+172C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.93-156C>A
c.728C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.1337C>A
n.1514C>A
 gnomAD v4
22g.50526075delCA2577766238SCO2,TYMPc.1226del (p.Ser409ThrfsTer?)
c.1241del (p.Ser414ThrfsTer?)
c.-14+171del (n.-14+171del)
c.-88del (n.-88del)
c.93-157del
c.727del
c.1127del (p.Ser376ThrfsTer?)
n.1336del
n.1513del
 ClinVar
22g.50526075C>ACA412196906SCO2,TYMPc.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.-14+171G>T (n.-14+171G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.93-157G>T
c.727G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1336G>T
n.1513G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526075C>GCA412196908SCO2,TYMPc.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.-14+171G>C (n.-14+171G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.93-157G>C
c.727G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1336G>C
n.1513G>C
 gnomAD v4
22g.50526075C>TCA412196907SCO2,TYMPc.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.-14+171G>A (n.-14+171G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.93-157G>A
c.727G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1336G>A
n.1513G>A
 gnomAD v4
22g.50526076T>ACA412196909SCO2,TYMPc.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.-14+170A>T (n.-14+170A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.93-158A>T
c.726A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1335A>T
n.1512A>T
 gnomAD v4
22g.50526076T>CCA412196912SCO2,TYMPc.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.-14+170A>G (n.-14+170A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.93-158A>G
c.726A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1335A>G
n.1512A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526076T>GCA412196910SCO2,TYMPc.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.-14+170A>C (n.-14+170A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.93-158A>C
c.726A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1335A>C
n.1512A>C
22g.50526076T=CA2410907600SCO2,TYMPc.1225A= (p.Ser409=)
c.1240A= (p.Ser414=)
c.-14+170A= (n.-14+170A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.93-158A=
c.726A=
c.1126A= (p.Ser376=)
n.1335A=
n.1512A=
22g.50526076_50526077insACA2499226229SCO2,TYMPc.1224_1225insT (p.Ser409Ter)
c.1239_1240insT (p.Ser414Ter)
c.-14+169_-14+170insT (n.-14+169_-14+170insT)
c.-90_-89insT (n.-90_-89insT)
c.93-159_93-158insT
c.725_726insT
c.1125_1126insT (p.Ser376Ter)
n.1334_1335insT
n.1511_1512insT
 ClinVar dbSNP
22g.50526077G>ACA515387277SCO2,TYMPc.1224C>T (p.Arg408=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.-14+169C>T (n.-14+169C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.93-159C>T
c.725C>T
c.1125C>T (p.Arg375=)
n.1334C>T
n.1511C>T
 gnomAD v4
22g.50526077G>CCA515387278SCO2,TYMPc.1224C>G (p.Arg408=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
c.-14+169C>G (n.-14+169C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.93-159C>G
c.725C>G
c.1125C>G (p.Arg375=)
n.1334C>G
n.1511C>G
22g.50526077G>TCA515387279SCO2,TYMPc.1224C>A (p.Arg408=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.-14+169C>A (n.-14+169C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.93-159C>A
c.725C>A
c.1125C>A (p.Arg375=)
n.1334C>A
n.1511C>A
 gnomAD v4
22g.50526077_50526086dupCA640357366SCO2,TYMPc.1215_1224dup (p.Ser409GlyfsTer?)
c.1230_1239dup (p.Ser414GlyfsTer?)
c.-14+160_-14+169dup (n.-14+160_-14+169dup)
c.-99_-90dup (n.-99_-90dup)
c.92+160_93-159dup
c.716_725dup
c.1116_1125dup (p.Ser376GlyfsTer?)
n.1325_1334dup
n.1502_1511dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526078C>ACA412196914SCO2,TYMPc.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.-14+168G>T (n.-14+168G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.93-160G>T
c.724G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.1333G>T
n.1510G>T
 gnomAD v4
22g.50526078C>GCA412196915SCO2,TYMPc.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.-14+168G>C (n.-14+168G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.93-160G>C
c.724G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.1333G>C
n.1510G>C
22g.50526078C>TCA412196917SCO2,TYMPc.1223G>A (p.Arg408His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
c.-14+168G>A (n.-14+168G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.93-160G>A
c.724G>A
c.1124G>A (p.Arg375His)
n.1333G>A
n.1510G>A
 gnomAD v4
22g.50526078_50526079insTCA2657564009SCO2,TYMPc.1222_1223insA (p.Arg408GlnfsTer?)
c.1237_1238insA (p.Arg413GlnfsTer?)
c.-14+167_-14+168insA (n.-14+167_-14+168insA)
c.-92_-91insA (n.-92_-91insA)
c.93-161_93-160insA
c.723_724insA
c.1123_1124insA (p.Arg375GlnfsTer?)
n.1332_1333insA
n.1509_1510insA
 gnomAD v4
22g.50526079G>ACA412196920SCO2,TYMPc.1222C>T (p.Arg408Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.-14+167C>T (n.-14+167C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.93-161C>T
c.723C>T
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
n.1332C>T
n.1509C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526079G>CCA412196921SCO2,TYMPc.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.-14+167C>G (n.-14+167C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.93-161C>G
c.723C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.1332C>G
n.1509C>G
22g.50526079G=CA2410907601SCO2,TYMPc.1222C= (p.Arg408=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.-14+167C= (n.-14+167C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.93-161C=
c.723C=
c.1123C= (p.Arg375=)
n.1332C=
n.1509C=
22g.50526079G>TCA325560357SCO2,TYMPc.1222C>A (p.Arg408Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.-14+167C>A (n.-14+167C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.93-161C>A
c.723C>A
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
n.1332C>A
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526080C>ACA515387283SCO2,TYMPc.1221G>T (p.Gly407=)
c.1236G>T (p.Gly412=)
c.-14+166G>T (n.-14+166G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.93-162G>T
c.722G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.1331G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
22g.50526080C=CA2410907602SCO2,TYMPc.1221G= (p.Gly407=)
c.1236G= (p.Gly412=)
c.-14+166G= (n.-14+166G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.93-162G=
c.722G=
c.1122G= (p.Gly374=)
n.1331G=
n.1508G=
22g.50526080C>GCA515387284SCO2,TYMPc.1221G>C (p.Gly407=)
c.1236G>C (p.Gly412=)
c.-14+166G>C (n.-14+166G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.93-162G>C
c.722G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.1331G>C
n.1508G>C
 gnomAD v4
22g.50526080C>TCA515387285SCO2,TYMPc.1221G>A (p.Gly407=)
c.1236G>A (p.Gly412=)
c.-14+166G>A (n.-14+166G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.93-162G>A
c.722G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.1331G>A
n.1508G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526081C>ACA412196929SCO2,TYMPc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.-14+165G>T (n.-14+165G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.93-163G>T
c.721G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1330G>T
n.1507G>T
 gnomAD v4
22g.50526081C>GCA412196931SCO2,TYMPc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.-14+165G>C (n.-14+165G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.93-163G>C
c.721G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1330G>C
n.1507G>C
22g.50526081C>TCA412196933SCO2,TYMPc.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.-14+165G>A (n.-14+165G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.93-163G>A
c.721G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.1330G>A
n.1507G>A
 gnomAD v4
22g.50526082C>ACA412196937SCO2,TYMPc.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.-14+164G>T (n.-14+164G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.93-164G>T
c.720G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1329G>T
n.1506G>T
 gnomAD v4
22g.50526082C=CA2410907603SCO2,TYMPc.1219G= (p.Gly407=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.-14+164G= (n.-14+164G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.93-164G=
c.720G=
c.1120G= (p.Gly374=)
n.1329G=
n.1506G=
22g.50526082C>GCA321999SCO2,TYMPc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.-14+164G>C (n.-14+164G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.93-164G>C
c.720G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1329G>C
n.1506G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526082C>TCA320405SCO2,TYMPc.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.-14+164G>A (n.-14+164G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.93-164G>A
c.720G>A
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1329G>A
n.1506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526083G>ACA515387289SCO2,TYMPc.1218C>T (p.Ala406=)
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.-14+163C>T (n.-14+163C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.92+163C>T
c.719C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
n.1328C>T
n.1505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526083G>CCA515387287SCO2,TYMPc.1218C>G (p.Ala406=)
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.-14+163C>G (n.-14+163C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.92+163C>G
c.719C>G
c.1119C>G (p.Ala373=)
n.1328C>G
n.1505C>G
 gnomAD v4
22g.50526083G=CA2410907604SCO2,TYMPc.1218C= (p.Ala406=)
c.1233C= (p.Ala411=)
c.-14+163C= (n.-14+163C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.92+163C=
c.719C=
c.1119C= (p.Ala373=)
n.1328C=
n.1505C=
22g.50526083G>TCA515387288SCO2,TYMPc.1218C>A (p.Ala406=)
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.-14+163C>A (n.-14+163C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.92+163C>A
c.719C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
n.1328C>A
n.1505C>A
22g.50526084G>ACA412196942SCO2,TYMPc.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.-14+162C>T (n.-14+162C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.92+162C>T
c.718C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
n.1327C>T
n.1504C>T
 gnomAD v4
22g.50526084G>CCA412196946SCO2,TYMPc.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.-14+162C>G (n.-14+162C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.92+162C>G
c.718C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
n.1327C>G
n.1504C>G
22g.50526084G=CA2410907605SCO2,TYMPc.1217C= (p.Ala406=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.-14+162C= (n.-14+162C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.92+162C=
c.718C=
c.1118C= (p.Ala373=)
n.1327C=
n.1504C=
22g.50526084G>TCA412196944SCO2,TYMPc.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.-14+162C>A (n.-14+162C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.92+162C>A
c.718C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
n.1327C>A
n.1504C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526085C>ACA412196948SCO2,TYMPc.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.-14+161G>T (n.-14+161G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.92+161G>T
c.717G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
n.1326G>T
n.1503G>T
 gnomAD v4
22g.50526085C>GCA412196950SCO2,TYMPc.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.-14+161G>C (n.-14+161G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.92+161G>C
c.717G>C
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
n.1326G>C
n.1503G>C
22g.50526085C>TCA412196952SCO2,TYMPc.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.-14+161G>A (n.-14+161G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.92+161G>A
c.717G>A
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
n.1326G>A
n.1503G>A
 gnomAD v4
22g.50526088delCA2577766239SCO2,TYMPc.1216del (p.Ala406ProfsTer?)
c.1231del (p.Ala411ProfsTer?)
c.-14+161del (n.-14+161del)
c.-98del (n.-98del)
c.92+161del
c.717del
c.1117del (p.Ala373ProfsTer?)
n.1326del
n.1503del
 gnomAD v4
22g.50526086C>ACA515387292SCO2,TYMPc.1215G>T (p.Gly405=)
c.1230G>T (p.Gly410=)
c.-14+160G>T (n.-14+160G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.92+160G>T
c.716G>T
c.1116G>T (p.Gly372=)
n.1325G>T
n.1502G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526086C=CA2410907606SCO2,TYMPc.1215G= (p.Gly405=)
c.1230G= (p.Gly410=)
c.-14+160G= (n.-14+160G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.92+160G=
c.716G=
c.1116G= (p.Gly372=)
n.1325G=
n.1502G=
22g.50526086C>GCA515387294SCO2,TYMPc.1215G>C (p.Gly405=)
c.1230G>C (p.Gly410=)
c.-14+160G>C (n.-14+160G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.92+160G>C
c.716G>C
c.1116G>C (p.Gly372=)
n.1325G>C
n.1502G>C
 ClinVar
22g.50526086C>TCA515387295SCO2,TYMPc.1215G>A (p.Gly405=)
c.1230G>A (p.Gly410=)
c.-14+160G>A (n.-14+160G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.92+160G>A
c.716G>A
c.1116G>A (p.Gly372=)
n.1325G>A
n.1502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526088_50526128delCA2657564023SCO2,TYMPc.1175_1215del (p.Val392GlyfsTer?)
c.1190_1230del (p.Val397GlyfsTer?)
c.-14+120_-14+160del (n.-14+120_-14+160del)
c.-139_-99del (n.-139_-99del)
c.92+120_92+160del
c.676_716del
c.1076_1116del (p.Val359GlyfsTer?)
n.1285_1325del
n.1462_1502del
 gnomAD v4
22g.50526087C>ACA412196954SCO2,TYMPc.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.-14+159G>T (n.-14+159G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.92+159G>T
c.715G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1324G>T
n.1501G>T
 gnomAD v4
22g.50526087C>GCA412196956SCO2,TYMPc.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.-14+159G>C (n.-14+159G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.92+159G>C
c.715G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1324G>C
n.1501G>C
22g.50526087C>TCA412196958SCO2,TYMPc.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.-14+159G>A (n.-14+159G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.92+159G>A
c.715G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1324G>A
n.1501G>A
 gnomAD v4
22g.50526088C>ACA412196961SCO2,TYMPc.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.-14+158G>T (n.-14+158G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.92+158G>T
c.714G>T
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.1323G>T
n.1500G>T
 gnomAD v4
22g.50526088C=CA2410907607SCO2,TYMPc.1213G= (p.Gly405=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.-14+158G= (n.-14+158G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.92+158G=
c.714G=
c.1114G= (p.Gly372=)
n.1323G=
n.1500G=
22g.50526088C>GCA412196963SCO2,TYMPc.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.-14+158G>C (n.-14+158G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.92+158G>C
c.714G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1323G>C
n.1500G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526088C>TCA412196965SCO2,TYMPc.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.-14+158G>A (n.-14+158G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.92+158G>A
c.714G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1323G>A
n.1500G>A
 gnomAD v4
22g.50526089G>ACA515387296SCO2,TYMPc.1212C>T (p.Leu404=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.-14+157C>T (n.-14+157C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.92+157C>T
c.713C>T
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1322C>T
n.1499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526089G>CCA515387298SCO2,TYMPc.1212C>G (p.Leu404=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
c.-14+157C>G (n.-14+157C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.92+157C>G
c.713C>G
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1322C>G
n.1499C>G
 ClinVar
22g.50526089G=CA2410907608SCO2,TYMPc.1212C= (p.Leu404=)
c.1227C= (p.Leu409=)
c.-14+157C= (n.-14+157C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.92+157C=
c.713C=
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1322C=
n.1499C=
22g.50526089G>TCA515387297SCO2,TYMPc.1212C>A (p.Leu404=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.-14+157C>A (n.-14+157C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.92+157C>A
c.713C>A
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1322C>A
n.1499C>A
 gnomAD v4
22g.50526090A=CA2410907609SCO2,TYMPc.1211T= (p.Leu404=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.-14+156T= (n.-14+156T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.92+156T=
c.712T=
c.1112T= (p.Leu371=)
n.1321T=
n.1498T=
22g.50526090A>CCA412196970SCO2,TYMPc.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.-14+156T>G (n.-14+156T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.92+156T>G
c.712T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1321T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
22g.50526090A>GCA412196968SCO2,TYMPc.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.-14+156T>C (n.-14+156T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.92+156T>C
c.712T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1321T>C
n.1498T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526090A>TCA412196966SCO2,TYMPc.1211T>A (p.Leu404His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.-14+156T>A (n.-14+156T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.92+156T>A
c.712T>A
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1321T>A
n.1498T>A
22g.50526090dupCA16616809SCO2,TYMPc.1211dup (p.Gly405ArgfsTer?)
c.1226dup (p.Gly410ArgfsTer?)
c.-14+156dup (n.-14+156dup)
c.-103dup (n.-103dup)
c.92+156dup
c.712dup
c.1112dup (p.Gly372ArgfsTer?)
n.1321dup
n.1498dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526091G>ACA412196974SCO2,TYMPc.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.-14+155C>T (n.-14+155C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.92+155C>T
c.711C>T
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1320C>T
n.1497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526091G>CCA412196972SCO2,TYMPc.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.-14+155C>G (n.-14+155C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.92+155C>G
c.711C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1320C>G
n.1497C>G
22g.50526091G=CA2410907610SCO2,TYMPc.1210C= (p.Leu404=)
c.1225C= (p.Leu409=)
c.-14+155C= (n.-14+155C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.92+155C=
c.711C=
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1320C=
n.1497C=
22g.50526091G>TCA325560368SCO2,TYMPc.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.-14+155C>A (n.-14+155C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.92+155C>A
c.711C>A
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1320C>A
n.1497C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526092C>ACA412196977SCO2,TYMPc.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.-14+154G>T (n.-14+154G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.92+154G>T
c.710G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1319G>T
n.1496G>T
 gnomAD v4
22g.50526092C=CA2410907611SCO2,TYMPc.1209G= (p.Glu403=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.-14+154G= (n.-14+154G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.92+154G=
c.710G=
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1319G=
n.1496G=
22g.50526092C>GCA412196979SCO2,TYMPc.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.-14+154G>C (n.-14+154G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.92+154G>C
c.710G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1319G>C
n.1496G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526092C>TCA10321441SCO2,TYMPc.1209G>A (p.Glu403=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.-14+154G>A (n.-14+154G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.92+154G>A
c.710G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1319G>A
n.1496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526093T>ACA412196982SCO2,TYMPc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.-14+153A>T (n.-14+153A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.92+153A>T
c.709A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1318A>T
n.1495A>T
22g.50526093T>CCA412196983SCO2,TYMPc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.-14+153A>G (n.-14+153A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.92+153A>G
c.709A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1318A>G
n.1495A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526093T>GCA412196985SCO2,TYMPc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.-14+153A>C (n.-14+153A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.92+153A>C
c.709A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1318A>C
n.1495A>C
22g.50526094C>ACA412196988SCO2,TYMPc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.-14+152G>T (n.-14+152G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.92+152G>T
c.708G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1317G>T
n.1494G>T
 gnomAD v4
22g.50526094C=CA2410907612SCO2,TYMPc.1207G= (p.Glu403=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.-14+152G= (n.-14+152G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.92+152G=
c.708G=
c.1108G= (p.Glu370=)
n.1317G=
n.1494G=
22g.50526094C>GCA412196989SCO2,TYMPc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.-14+152G>C (n.-14+152G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.92+152G>C
c.708G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1317G>C
n.1494G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526094C>TCA10321442SCO2,TYMPc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.-14+152G>A (n.-14+152G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.92+152G>A
c.708G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1317G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526095G>ACA515387301SCO2,TYMPc.1206C>T (p.His402=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.-14+151C>T (n.-14+151C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.92+151C>T
c.707C>T
c.1107C>T (p.His369=)
n.1316C>T
n.1493C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526095G>CCA412196991SCO2,TYMPc.1206C>G (p.His402Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.-14+151C>G (n.-14+151C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.92+151C>G
c.707C>G
c.1107C>G (p.His369Gln)
n.1316C>G
n.1493C>G
22g.50526095G>TCA412196993SCO2,TYMPc.1206C>A (p.His402Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.-14+151C>A (n.-14+151C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.92+151C>A
c.707C>A
c.1107C>A (p.His369Gln)
n.1316C>A
n.1493C>A
 gnomAD v4
22g.50526096T>ACA412196995SCO2,TYMPc.1205A>T (p.His402Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.-14+150A>T (n.-14+150A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.92+150A>T
c.706A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
n.1315A>T
n.1492A>T
22g.50526096T>CCA412196999SCO2,TYMPc.1205A>G (p.His402Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.-14+150A>G (n.-14+150A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.92+150A>G
c.706A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
n.1315A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526096T>GCA412196997SCO2,TYMPc.1205A>C (p.His402Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.-14+150A>C (n.-14+150A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.92+150A>C
c.706A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
n.1315A>C
n.1492A>C
22g.50526096T=CA2410907613SCO2,TYMPc.1205A= (p.His402=)
c.1220A= (p.His407=)
c.-14+150A= (n.-14+150A=)
c.-109A= (n.-109A=)
c.92+150A=
c.706A=
c.1106A= (p.His369=)
n.1315A=
n.1492A=
22g.50526097G>ACA412197001SCO2,TYMPc.1204C>T (p.His402Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.-14+149C>T (n.-14+149C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.92+149C>T
c.705C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
n.1314C>T
n.1491C>T
 gnomAD v4
22g.50526097G>CCA412197002SCO2,TYMPc.1204C>G (p.His402Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.-14+149C>G (n.-14+149C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.92+149C>G
c.705C>G
c.1105C>G (p.His369Asp)
n.1314C>G
n.1491C>G
22g.50526097G>TCA412197003SCO2,TYMPc.1204C>A (p.His402Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.-14+149C>A (n.-14+149C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.92+149C>A
c.705C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
n.1314C>A
n.1491C>A
 gnomAD v4
22g.50526097_50526103delinsGCAGCACCA2410907614SCO2,TYMPc.1198_1204delinsGTGCTGC (p.Val400=)
c.1213_1219delinsGTGCTGC (p.Val405=)
c.-14+143_-14+149delinsGTGCTGC (n.-14+143_-14+149delinsGTGCTGC)
c.-116_-110delinsGTGCTGC (n.-116_-110delinsGTGCTGC)
c.92+143_92+149delinsGTGCTGC
c.699_705delinsGTGCTGC
c.1099_1105delinsGTGCTGC (p.Val367=)
n.1308_1314delinsGTGCTGC
n.1485_1491delinsGTGCTGC
22g.50526098C>ACA515387305SCO2,TYMPc.1203G>T (p.Leu401=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.-14+148G>T (n.-14+148G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.92+148G>T
c.704G>T
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1313G>T
n.1490G>T
 gnomAD v4
22g.50526098C>GCA515387306SCO2,TYMPc.1203G>C (p.Leu401=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.-14+148G>C (n.-14+148G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.92+148G>C
c.704G>C
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1313G>C
n.1490G>C
 gnomAD v4
22g.50526098C>TCA515387304SCO2,TYMPc.1203G>A (p.Leu401=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.-14+148G>A (n.-14+148G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.92+148G>A
c.704G>A
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1313G>A
n.1490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526102_50526107dupCA325560379SCO2,TYMPc.1198_1203dup (p.Leu401_His402insValLeu)
c.1213_1218dup (p.Leu406_His407insValLeu)
c.-14+143_-14+148dup (n.-14+143_-14+148dup)
c.-116_-111dup (n.-116_-111dup)
c.92+143_92+148dup
c.699_704dup
c.1099_1104dup (p.Leu368_His369insValLeu)
n.1308_1313dup
n.1485_1490dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526102_50526107delCA754072437SCO2,TYMPc.1198_1203del (p.Val400_Leu401del)
c.1213_1218del (p.Val405_Leu406del)
c.-14+143_-14+148del (n.-14+143_-14+148del)
c.-116_-111del (n.-116_-111del)
c.92+143_92+148del
c.699_704del
c.1099_1104del (p.Val367_Leu368del)
n.1308_1313del
n.1485_1490del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526102_50526113delCA2657564036SCO2,TYMPc.1192_1203del (p.Ala398_Leu401del)
c.1207_1218del (p.Ala403_Leu406del)
c.-14+137_-14+148del (n.-14+137_-14+148del)
c.-122_-111del (n.-122_-111del)
c.92+137_92+148del
c.693_704del
c.1093_1104del (p.Ala365_Leu368del)
n.1302_1313del
n.1479_1490del
 gnomAD v4
22g.50526099A>CCA412197006SCO2,TYMPc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.-14+147T>G (n.-14+147T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.92+147T>G
c.703T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1312T>G
n.1489T>G
22g.50526099A>GCA412197008SCO2,TYMPc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.-14+147T>C (n.-14+147T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.92+147T>C
c.703T>C
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1312T>C
n.1489T>C
 gnomAD v4
22g.50526099A>TCA412197009SCO2,TYMPc.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.-14+147T>A (n.-14+147T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.92+147T>A
c.703T>A
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1312T>A
n.1489T>A
22g.50526100G>ACA515387307SCO2,TYMPc.1201C>T (p.Leu401=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.-14+146C>T (n.-14+146C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.92+146C>T
c.702C>T
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1311C>T
n.1488C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526100G>CCA412197010SCO2,TYMPc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.-14+146C>G (n.-14+146C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.92+146C>G
c.702C>G
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1311C>G
n.1488C>G
 dbSNP
22g.50526100G=CA2410907615SCO2,TYMPc.1201C= (p.Leu401=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.-14+146C= (n.-14+146C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.92+146C=
c.702C=
c.1102C= (p.Leu368=)
n.1311C=
n.1488C=
22g.50526100G>TCA412197011SCO2,TYMPc.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.-14+146C>A (n.-14+146C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.92+146C>A
c.702C>A
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1311C>A
n.1488C>A
22g.50526101C>ACA515387308SCO2,TYMPc.1200G>T (p.Val400=)
c.1215G>T (p.Val405=)
c.-14+145G>T (n.-14+145G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.92+145G>T
c.701G>T
c.1101G>T (p.Val367=)
n.1310G>T
n.1487G>T
 gnomAD v4
22g.50526101C=CA2410907616SCO2,TYMPc.1200G= (p.Val400=)
c.1215G= (p.Val405=)
c.-14+145G= (n.-14+145G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.92+145G=
c.701G=
c.1101G= (p.Val367=)
n.1310G=
n.1487G=
22g.50526101C>GCA515387309SCO2,TYMPc.1200G>C (p.Val400=)
c.1215G>C (p.Val405=)
c.-14+145G>C (n.-14+145G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.92+145G>C
c.701G>C
c.1101G>C (p.Val367=)
n.1310G>C
n.1487G>C
22g.50526101C>TCA325560381SCO2,TYMPc.1200G>A (p.Val400=)
c.1215G>A (p.Val405=)
c.-14+145G>A (n.-14+145G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.92+145G>A
c.701G>A
c.1101G>A (p.Val367=)
n.1310G>A
n.1487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526102A=CA2410907618SCO2,TYMPc.1199T= (p.Val400=)
c.1214T= (p.Val405=)
c.-14+144T= (n.-14+144T=)
c.-115T= (n.-115T=)
c.92+144T=
c.700T=
c.1100T= (p.Val367=)
n.1309T=
n.1486T=
22g.50526102A>CCA412197013SCO2,TYMPc.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.-14+144T>G (n.-14+144T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.92+144T>G
c.700T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1309T>G
n.1486T>G
22g.50526102A>GCA412197014SCO2,TYMPc.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.-14+144T>C (n.-14+144T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.92+144T>C
c.700T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1309T>C
n.1486T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526102A>TCA412197016SCO2,TYMPc.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.-14+144T>A (n.-14+144T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.92+144T>A
c.700T>A
c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.1309T>A
n.1486T>A
22g.50526102dupCA2657564046SCO2,TYMPc.1199dup (p.Leu401AlafsTer?)
c.1214dup (p.Leu406AlafsTer?)
c.-14+144dup (n.-14+144dup)
c.-115dup (n.-115dup)
c.92+144dup
c.700dup
c.1100dup (p.Leu368AlafsTer?)
n.1309dup
n.1486dup
 gnomAD v4
22g.50526102_50526108delinsACCAGCGCA2410907617SCO2,TYMPc.1193_1199delinsCGCTGGT (p.Ala398=)
c.1208_1214delinsCGCTGGT (p.Ala403=)
c.-14+138_-14+144delinsCGCTGGT (n.-14+138_-14+144delinsCGCTGGT)
c.-121_-115delinsCGCTGGT (n.-121_-115delinsCGCTGGT)
c.92+138_92+144delinsCGCTGGT
c.694_700delinsCGCTGGT
c.1094_1100delinsCGCTGGT (p.Ala365=)
n.1303_1309delinsCGCTGGT
n.1480_1486delinsCGCTGGT
22g.50526103C>ACA412197020SCO2,TYMPc.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.-14+143G>T (n.-14+143G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.92+143G>T
c.699G>T
c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.1308G>T
n.1485G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526103C=CA2410907620SCO2,TYMPc.1198G= (p.Val400=)
c.1213G= (p.Val405=)
c.-14+143G= (n.-14+143G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.92+143G=
c.699G=
c.1099G= (p.Val367=)
n.1308G=
n.1485G=
22g.50526103C>GCA412197021SCO2,TYMPc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.-14+143G>C (n.-14+143G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.92+143G>C
c.699G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1308G>C
n.1485G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526103C>TCA412197018SCO2,TYMPc.1198G>A (p.Val400Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.-14+143G>A (n.-14+143G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.92+143G>A
c.699G>A
c.1099G>A (p.Val367Met)
n.1308G>A
n.1485G>A
 gnomAD v4
22g.50526104delCA2657564047SCO2,TYMPc.1198del (p.Val400CysfsTer?)
c.1213del (p.Val405CysfsTer?)
c.-14+143del (n.-14+143del)
c.-116del (n.-116del)
c.92+143del
c.699del
c.1099del (p.Val367CysfsTer?)
n.1308del
n.1485del
 gnomAD v4
22g.50526109_50526114dupCA2410907619SCO2,TYMPc.1193_1198dup (p.Leu399_Val400insAlaLeu)
c.1208_1213dup (p.Leu404_Val405insAlaLeu)
c.-14+138_-14+143dup (n.-14+138_-14+143dup)
c.-121_-116dup (n.-121_-116dup)
c.92+138_92+143dup
c.694_699dup
c.1094_1099dup (p.Leu366_Val367insAlaLeu)
n.1303_1308dup
n.1480_1485dup
 dbSNP
22g.50526109_50526114delCA212982SCO2,TYMPc.1193_1198del (p.Ala398_Leu399del)
c.1208_1213del (p.Ala403_Leu404del)
c.-14+138_-14+143del (n.-14+138_-14+143del)
c.-121_-116del (n.-121_-116del)
c.92+138_92+143del
c.694_699del
c.1094_1099del (p.Ala365_Leu366del)
n.1303_1308del
n.1480_1485del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526104C>ACA515387312SCO2,TYMPc.1197G>T (p.Leu399=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.-14+142G>T (n.-14+142G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.92+142G>T
c.698G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.1307G>T
n.1484G>T
 gnomAD v4
22g.50526104C=CA2410907621SCO2,TYMPc.1197G= (p.Leu399=)
c.1212G= (p.Leu404=)
c.-14+142G= (n.-14+142G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.92+142G=
c.698G=
c.1098G= (p.Leu366=)
n.1307G=
n.1484G=
22g.50526104C>GCA515387313SCO2,TYMPc.1197G>C (p.Leu399=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.-14+142G>C (n.-14+142G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.92+142G>C
c.698G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1307G>C
n.1484G>C
22g.50526104C>TCA515387314SCO2,TYMPc.1197G>A (p.Leu399=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.-14+142G>A (n.-14+142G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.92+142G>A
c.698G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.1307G>A
n.1484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526105A=CA2410907622SCO2,TYMPc.1196T= (p.Leu399=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.-14+141T= (n.-14+141T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.92+141T=
c.697T=
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1306T=
n.1483T=
22g.50526105A>CCA412197022SCO2,TYMPc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.-14+141T>G (n.-14+141T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.92+141T>G
c.697T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1306T>G
n.1483T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526105A>GCA412197023SCO2,TYMPc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.-14+141T>C (n.-14+141T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.92+141T>C
c.697T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1306T>C
n.1483T>C
 gnomAD v4
22g.50526105A>TCA412197024SCO2,TYMPc.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.-14+141T>A (n.-14+141T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.92+141T>A
c.697T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1306T>A
n.1483T>A
22g.50526106G>ACA325560385SCO2,TYMPc.1195C>T (p.Leu399=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.-14+140C>T (n.-14+140C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.92+140C>T
c.696C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1305C>T
n.1482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526106G>CCA412197025SCO2,TYMPc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.-14+140C>G (n.-14+140C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.92+140C>G
c.696C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1305C>G
n.1482C>G
22g.50526106G=CA2410907623SCO2,TYMPc.1195C= (p.Leu399=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.-14+140C= (n.-14+140C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.92+140C=
c.696C=
c.1096C= (p.Leu366=)
n.1305C=
n.1482C=
22g.50526106G>TCA412197026SCO2,TYMPc.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.-14+140C>A (n.-14+140C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.92+140C>A
c.696C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.1305C>A
n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526107C>ACA515387316SCO2,TYMPc.1194G>T (p.Ala398=)
c.1209G>T (p.Ala403=)
c.-14+139G>T (n.-14+139G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.92+139G>T
c.695G>T
c.1095G>T (p.Ala365=)
n.1304G>T
n.1481G>T
 gnomAD v4
22g.50526107C=CA2410907624SCO2,TYMPc.1194G= (p.Ala398=)
c.1209G= (p.Ala403=)
c.-14+139G= (n.-14+139G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.92+139G=
c.695G=
c.1095G= (p.Ala365=)
n.1304G=
n.1481G=
22g.50526107C>GCA515387317SCO2,TYMPc.1194G>C (p.Ala398=)
c.1209G>C (p.Ala403=)
c.-14+139G>C (n.-14+139G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.92+139G>C
c.695G>C
c.1095G>C (p.Ala365=)
n.1304G>C
n.1481G>C
22g.50526107C>TCA325560389SCO2,TYMPc.1194G>A (p.Ala398=)
c.1209G>A (p.Ala403=)
c.-14+139G>A (n.-14+139G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.92+139G>A
c.695G>A
c.1095G>A (p.Ala365=)
n.1304G>A
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526108G>ACA412197029SCO2,TYMPc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.-14+138C>T (n.-14+138C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.92+138C>T
c.694C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1303C>T
n.1480C>T
 gnomAD v4
22g.50526108G>CCA412197028SCO2,TYMPc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.-14+138C>G (n.-14+138C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.92+138C>G
c.694C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1303C>G
n.1480C>G
22g.50526108G>TCA412197027SCO2,TYMPc.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.-14+138C>A (n.-14+138C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.92+138C>A
c.694C>A
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.1303C>A
n.1480C>A
 gnomAD v4
22g.50526109C>ACA412197030SCO2,TYMPc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.-14+137G>T (n.-14+137G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.92+137G>T
c.693G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1302G>T
n.1479G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526109C=CA2410907625SCO2,TYMPc.1192G= (p.Ala398=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.-14+137G= (n.-14+137G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.92+137G=
c.693G=
c.1093G= (p.Ala365=)
n.1302G=
n.1479G=
22g.50526109C>GCA412197032SCO2,TYMPc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.-14+137G>C (n.-14+137G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.92+137G>C
c.693G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1302G>C
n.1479G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526109C>TCA412197033SCO2,TYMPc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.-14+137G>A (n.-14+137G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.92+137G>A
c.693G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1302G>A
n.1479G>A
 gnomAD v4
22g.50526110C>ACA515387319SCO2,TYMPc.1191G>T (p.Leu397=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.-14+136G>T (n.-14+136G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.92+136G>T
c.692G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1301G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
22g.50526110C>GCA515387322SCO2,TYMPc.1191G>C (p.Leu397=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.-14+136G>C (n.-14+136G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.92+136G>C
c.692G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1301G>C
n.1478G>C
22g.50526110C>TCA515387320SCO2,TYMPc.1191G>A (p.Leu397=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.-14+136G>A (n.-14+136G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.92+136G>A
c.692G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1301G>A
n.1478G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526115_50526120dupCA2591984009SCO2,TYMPc.1186_1191dup (p.Leu397_Ala398insProLeu)
c.1201_1206dup (p.Leu402_Ala403insProLeu)
c.-14+131_-14+136dup (n.-14+131_-14+136dup)
c.-128_-123dup (n.-128_-123dup)
c.92+131_92+136dup
c.687_692dup
c.1087_1092dup (p.Leu364_Ala365insProLeu)
n.1296_1301dup
n.1473_1478dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526111A>CCA412197036SCO2,TYMPc.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.-14+135T>G (n.-14+135T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.92+135T>G
c.691T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1300T>G
n.1477T>G
 gnomAD v4
22g.50526111A>GCA412197037SCO2,TYMPc.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.-14+135T>C (n.-14+135T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.92+135T>C
c.691T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1300T>C
n.1477T>C
 gnomAD v4
22g.50526111A>TCA412197039SCO2,TYMPc.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.-14+135T>A (n.-14+135T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.92+135T>A
c.691T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1300T>A
n.1477T>A
22g.50526113_50526151delCA2580099954SCO2,TYMPc.1160-8_1190del
c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del)
c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del)
c.92+97_92+135del
c.661-8_691del
c.1061-8_1091del
n.1262_1300del
n.1447-8_1477del
 ClinVar
22g.50526112G>ACA10321443SCO2,TYMPc.1189C>T (p.Leu397=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.-14+134C>T (n.-14+134C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.92+134C>T
c.690C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1299C>T
n.1476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526112G>CCA412197043SCO2,TYMPc.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.-14+134C>G (n.-14+134C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.92+134C>G
c.690C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1299C>G
n.1476C>G
22g.50526112G=CA2410907626SCO2,TYMPc.1189C= (p.Leu397=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.-14+134C= (n.-14+134C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.92+134C=
c.690C=
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1299C=
n.1476C=
22g.50526112G>TCA412197042SCO2,TYMPc.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.-14+134C>A (n.-14+134C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.92+134C>A
c.690C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1299C>A
n.1476C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526113C>ACA515387324SCO2,TYMPc.1188G>T (p.Pro396=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
c.-14+133G>T (n.-14+133G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.92+133G>T
c.689G>T
c.1089G>T (p.Pro363=)
n.1298G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
22g.50526113C=CA2410907627SCO2,TYMPc.1188G= (p.Pro396=)
c.1203G= (p.Pro401=)
c.-14+133G= (n.-14+133G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.92+133G=
c.689G=
c.1089G= (p.Pro363=)
n.1298G=
n.1475G=
22g.50526113C>GCA515387325SCO2,TYMPc.1188G>C (p.Pro396=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
c.-14+133G>C (n.-14+133G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.92+133G>C
c.689G>C
c.1089G>C (p.Pro363=)
n.1298G>C
n.1475G>C
22g.50526113C>TCA515387326SCO2,TYMPc.1188G>A (p.Pro396=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
c.-14+133G>A (n.-14+133G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.92+133G>A
c.689G>A
c.1089G>A (p.Pro363=)
n.1298G>A
n.1475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526114G>ACA412197046SCO2,TYMPc.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.-14+132C>T (n.-14+132C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.92+132C>T
c.688C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1297C>T
n.1474C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526114G>CCA412197048SCO2,TYMPc.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.-14+132C>G (n.-14+132C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.92+132C>G
c.688C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1297C>G
n.1474C>G
 gnomAD v4
22g.50526114G>TCA412197049SCO2,TYMPc.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.-14+132C>A (n.-14+132C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.92+132C>A
c.688C>A
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
n.1297C>A
n.1474C>A
 gnomAD v4
22g.50526114_50526125delCA2695231159SCO2,TYMPc.1176_1187del (p.Arg393_Pro396del)
c.1191_1202del (p.Arg398_Pro401del)
c.-14+121_-14+132del (n.-14+121_-14+132del)
c.-138_-127del (n.-138_-127del)
c.92+121_92+132del
c.677_688del
c.1077_1088del (p.Arg360_Pro363del)
n.1286_1297del
n.1463_1474del
22g.50526115G>ACA412197051SCO2,TYMPc.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.-14+131C>T (n.-14+131C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.92+131C>T
c.687C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1296C>T
n.1473C>T
 gnomAD v4
22g.50526115G>CCA412197053SCO2,TYMPc.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.-14+131C>G (n.-14+131C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.92+131C>G
c.687C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1296C>G
n.1473C>G
22g.50526115G>TCA412197055SCO2,TYMPc.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.-14+131C>A (n.-14+131C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.92+131C>A
c.687C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1296C>A
n.1473C>A
 gnomAD v4
22g.50526116C>ACA325560405SCO2,TYMPc.1185G>T (p.Leu395=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.-14+130G>T (n.-14+130G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.92+130G>T
c.686G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.1295G>T
n.1472G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526116C=CA2410907628SCO2,TYMPc.1185G= (p.Leu395=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.-14+130G= (n.-14+130G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.92+130G=
c.686G=
c.1086G= (p.Leu362=)
n.1295G=
n.1472G=
22g.50526116C>GCA515387333SCO2,TYMPc.1185G>C (p.Leu395=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.-14+130G>C (n.-14+130G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.92+130G>C
c.686G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.1295G>C
n.1472G>C
 gnomAD v4
22g.50526116C>TCA10321444SCO2,TYMPc.1185G>A (p.Leu395=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.-14+130G>A (n.-14+130G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.92+130G>A
c.686G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.1295G>A
n.1472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526117A>CCA412197059SCO2,TYMPc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.-14+129T>G (n.-14+129T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.92+129T>G
c.685T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1294T>G
n.1471T>G
22g.50526117A>GCA412197061SCO2,TYMPc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.-14+129T>C (n.-14+129T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.92+129T>C
c.685T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1294T>C
n.1471T>C
 gnomAD v4
22g.50526117A>TCA412197063SCO2,TYMPc.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.-14+129T>A (n.-14+129T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.92+129T>A
c.685T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.1294T>A
n.1471T>A
22g.50526118G>ACA515387335SCO2,TYMPc.1183C>T (p.Leu395=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.-14+128C>T (n.-14+128C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.92+128C>T
c.684C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.1293C>T
n.1470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526118G>CCA412197064SCO2,TYMPc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.-14+128C>G (n.-14+128C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.92+128C>G
c.684C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1293C>G
n.1470C>G
22g.50526118G=CA2410907629SCO2,TYMPc.1183C= (p.Leu395=)
c.1198C= (p.Leu400=)
c.-14+128C= (n.-14+128C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.92+128C=
c.684C=
c.1084C= (p.Leu362=)
n.1293C=
n.1470C=
22g.50526118G>TCA412197066SCO2,TYMPc.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.-14+128C>A (n.-14+128C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.92+128C>A
c.684C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.1293C>A
n.1470C>A
22g.50526119C>ACA515387341SCO2,TYMPc.1182G>T (p.Ala394=)
c.1197G>T (p.Ala399=)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.92+127G>T
c.683G>T
c.1083G>T (p.Ala361=)
n.1292G>T
n.1469G>T
 gnomAD v4
22g.50526119C=CA2410907630SCO2,TYMPc.1182G= (p.Ala394=)
c.1197G= (p.Ala399=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.92+127G=
c.683G=
c.1083G= (p.Ala361=)
n.1292G=
n.1469G=
22g.50526119C>GCA515387339SCO2,TYMPc.1182G>C (p.Ala394=)
c.1197G>C (p.Ala399=)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.92+127G>C
c.683G>C
c.1083G>C (p.Ala361=)
n.1292G>C
n.1469G>C
 gnomAD v4
22g.50526119C>TCA515387337SCO2,TYMPc.1182G>A (p.Ala394=)
c.1197G>A (p.Ala399=)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.92+127G>A
c.683G>A
c.1083G>A (p.Ala361=)
n.1292G>A
n.1469G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526120G>ACA412197069SCO2,TYMPc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.-14+126C>T (n.-14+126C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.92+126C>T
c.682C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1291C>T
n.1468C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526120G>CCA412197072SCO2,TYMPc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.-14+126C>G (n.-14+126C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.92+126C>G
c.682C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1291C>G
n.1468C>G
 gnomAD v4
22g.50526120G=CA2410907631SCO2,TYMPc.1181C= (p.Ala394=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.-14+126C= (n.-14+126C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.92+126C=
c.682C=
c.1082C= (p.Ala361=)
n.1291C=
n.1468C=
22g.50526120G>TCA412197070SCO2,TYMPc.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.-14+126C>A (n.-14+126C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.92+126C>A
c.682C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
n.1291C>A
n.1468C>A
 gnomAD v4
22g.50526121C>ACA412197073SCO2,TYMPc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.92+125G>T
c.681G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.1290G>T
n.1467G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526121C=CA2410907632SCO2,TYMPc.1180G= (p.Ala394=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.92+125G=
c.681G=
c.1081G= (p.Ala361=)
n.1290G=
n.1467G=
22g.50526121C>GCA412197074SCO2,TYMPc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.92+125G>C
c.681G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1290G>C
n.1467G>C
 COSMIC
22g.50526121C>TCA412197076SCO2,TYMPc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.92+125G>A
c.681G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1290G>A
n.1467G>A
 gnomAD v4
22g.50526122C>ACA515387346SCO2,TYMPc.1179G>T (p.Arg393=)
c.1194G>T (p.Arg398=)
c.-14+124G>T (n.-14+124G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.92+124G>T
c.680G>T
c.1080G>T (p.Arg360=)
n.1289G>T
n.1466G>T
 gnomAD v4
22g.50526122C=CA2410907633SCO2,TYMPc.1179G= (p.Arg393=)
c.1194G= (p.Arg398=)
c.-14+124G= (n.-14+124G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.92+124G=
c.680G=
c.1080G= (p.Arg360=)
n.1289G=
n.1466G=
22g.50526122C>GCA515387347SCO2,TYMPc.1179G>C (p.Arg393=)
c.1194G>C (p.Arg398=)
c.-14+124G>C (n.-14+124G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.92+124G>C
c.680G>C
c.1080G>C (p.Arg360=)
n.1289G>C
n.1466G>C
22g.50526122C>TCA515387349SCO2,TYMPc.1179G>A (p.Arg393=)
c.1194G>A (p.Arg398=)
c.-14+124G>A (n.-14+124G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.92+124G>A
c.680G>A
c.1080G>A (p.Arg360=)
n.1289G>A
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526123C>ACA412197078SCO2,TYMPc.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.-14+123G>T (n.-14+123G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.92+123G>T
c.679G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1288G>T
n.1465G>T
 gnomAD v4
22g.50526123C=CA2410907634SCO2,TYMPc.1178G= (p.Arg393=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.-14+123G= (n.-14+123G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.92+123G=
c.679G=
c.1079G= (p.Arg360=)
n.1288G=
n.1465G=
22g.50526123C>GCA412197080SCO2,TYMPc.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.-14+123G>C (n.-14+123G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.92+123G>C
c.679G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1288G>C
n.1465G>C
 gnomAD v4
22g.50526123C>TCA412197082SCO2,TYMPc.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.-14+123G>A (n.-14+123G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.92+123G>A
c.679G>A
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1288G>A
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526124G>ACA412197084SCO2,TYMPc.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
c.-14+122C>T (n.-14+122C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.92+122C>T
c.678C>T
c.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.1287C>T
n.1464C>T
 gnomAD v4
22g.50526124G>CCA412197086SCO2,TYMPc.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.-14+122C>G (n.-14+122C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.92+122C>G
c.678C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1287C>G
n.1464C>G
 gnomAD v4
22g.50526124G>TCA515387351SCO2,TYMPc.1177C>A (p.Arg393=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.-14+122C>A (n.-14+122C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.92+122C>A
c.678C>A
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.1287C>A
n.1464C>A
 gnomAD v4
22g.50526125G>ACA10321445SCO2,TYMPc.1176C>T (p.Val392=)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.-14+121C>T (n.-14+121C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.92+121C>T
c.677C>T
c.1077C>T (p.Val359=)
n.1286C>T
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526125G>CCA515387353SCO2,TYMPc.1176C>G (p.Val392=)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.-14+121C>G (n.-14+121C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.92+121C>G
c.677C>G
c.1077C>G (p.Val359=)
n.1286C>G
n.1463C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526125G=CA2410907635SCO2,TYMPc.1176C= (p.Val392=)
c.1191C= (p.Val397=)
c.-14+121C= (n.-14+121C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.92+121C=
c.677C=
c.1077C= (p.Val359=)
n.1286C=
n.1463C=
22g.50526125G>TCA515387354SCO2,TYMPc.1176C>A (p.Val392=)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.-14+121C>A (n.-14+121C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.92+121C>A
c.677C>A
c.1077C>A (p.Val359=)
n.1286C>A
n.1463C>A
22g.50526126A>CCA412197088SCO2,TYMPc.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.-14+120T>G (n.-14+120T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.92+120T>G
c.676T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1285T>G
n.1462T>G
 gnomAD v4
22g.50526126A>GCA412197090SCO2,TYMPc.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.-14+120T>C (n.-14+120T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.92+120T>C
c.676T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1285T>C
n.1462T>C
 gnomAD v4
22g.50526126A>TCA412197091SCO2,TYMPc.1175T>A (p.Val392Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.-14+120T>A (n.-14+120T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.92+120T>A
c.676T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
n.1285T>A
n.1462T>A
 gnomAD v4
22g.50526127C>ACA412197095SCO2,TYMPc.1174G>T (p.Val392Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.-14+119G>T (n.-14+119G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.92+119G>T
c.675G>T
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.1284G>T
n.1461G>T
 ClinVar
22g.50526127C=CA2410907636SCO2,TYMPc.1174G= (p.Val392=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.-14+119G= (n.-14+119G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.92+119G=
c.675G=
c.1075G= (p.Val359=)
n.1284G=
n.1461G=
22g.50526127C>GCA412197094SCO2,TYMPc.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.-14+119G>C (n.-14+119G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.92+119G>C
c.675G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1284G>C
n.1461G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526127C>TCA412197093SCO2,TYMPc.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.-14+119G>A (n.-14+119G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.92+119G>A
c.675G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1284G>A
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526128C>ACA515387356SCO2,TYMPc.1173G>T (p.Leu391=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.-14+118G>T (n.-14+118G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.92+118G>T
c.674G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.1283G>T
n.1460G>T
 gnomAD v4
22g.50526128C=CA2410907637SCO2,TYMPc.1173G= (p.Leu391=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.-14+118G= (n.-14+118G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.92+118G=
c.674G=
c.1074G= (p.Leu358=)
n.1283G=
n.1460G=
22g.50526128C>GCA515387357SCO2,TYMPc.1173G>C (p.Leu391=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.-14+118G>C (n.-14+118G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.92+118G>C
c.674G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.1283G>C
n.1460G>C
 gnomAD v4
22g.50526128C>TCA515387359SCO2,TYMPc.1173G>A (p.Leu391=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.-14+118G>A (n.-14+118G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.92+118G>A
c.674G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.1283G>A
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526129A>CCA412197097SCO2,TYMPc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.-14+117T>G (n.-14+117T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.92+117T>G
c.673T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1282T>G
n.1459T>G
22g.50526129A>GCA412197099SCO2,TYMPc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.-14+117T>C (n.-14+117T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.92+117T>C
c.673T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1282T>C
n.1459T>C
 gnomAD v4
22g.50526129A>TCA412197101SCO2,TYMPc.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.-14+117T>A (n.-14+117T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.92+117T>A
c.673T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.1282T>A
n.1459T>A
22g.50526130G>ACA515387361SCO2,TYMPc.1171C>T (p.Leu391=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.-14+116C>T (n.-14+116C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.92+116C>T
c.672C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.1281C>T
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526130G>CCA412197103SCO2,TYMPc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.-14+116C>G (n.-14+116C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.92+116C>G
c.672C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1281C>G
n.1458C>G
 gnomAD v4
22g.50526130G=CA2410907638SCO2,TYMPc.1171C= (p.Leu391=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.-14+116C= (n.-14+116C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.92+116C=
c.672C=
c.1072C= (p.Leu358=)
n.1281C=
n.1458C=
22g.50526130G>TCA412197104SCO2,TYMPc.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.-14+116C>A (n.-14+116C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.92+116C>A
c.672C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.1281C>A
n.1458C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526131C>ACA412197106SCO2,TYMPc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.-14+115G>T (n.-14+115G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.92+115G>T
c.671G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
n.1280G>T
n.1457G>T
 gnomAD v4
22g.50526131C=CA2410907639SCO2,TYMPc.1170G= (p.Glu390=)
c.1185G= (p.Glu395=)
c.-14+115G= (n.-14+115G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.92+115G=
c.671G=
c.1071G= (p.Glu357=)
n.1280G=
n.1457G=
22g.50526131C>GCA322868SCO2,TYMPc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.-14+115G>C (n.-14+115G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.92+115G>C
c.671G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
n.1280G>C
n.1457G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526131C>TCA325560407SCO2,TYMPc.1170G>A (p.Glu390=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.-14+115G>A (n.-14+115G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.92+115G>A
c.671G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
n.1280G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526132T>ACA412197109SCO2,TYMPc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.-14+114A>T (n.-14+114A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.92+114A>T
c.670A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1279A>T
n.1456A>T
22g.50526132T>CCA412197111SCO2,TYMPc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.-14+114A>G (n.-14+114A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.92+114A>G
c.670A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1279A>G
n.1456A>G
 gnomAD v4
22g.50526132T>GCA412197112SCO2,TYMPc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.-14+114A>C (n.-14+114A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.92+114A>C
c.670A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1279A>C
n.1456A>C
22g.50526133C>ACA412197115SCO2,TYMPc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.-14+113G>T (n.-14+113G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.92+113G>T
c.669G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1278G>T
n.1455G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526133C=CA2410907640SCO2,TYMPc.1168G= (p.Glu390=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.-14+113G= (n.-14+113G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.92+113G=
c.669G=
c.1069G= (p.Glu357=)
n.1278G=
n.1455G=
22g.50526133C>GCA412197117SCO2,TYMPc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.-14+113G>C (n.-14+113G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.92+113G>C
c.669G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1278G>C
n.1455G>C
22g.50526133C>TCA412197119SCO2,TYMPc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.-14+113G>A (n.-14+113G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.92+113G>A
c.669G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1278G>A
n.1455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526134C>ACA515387367SCO2,TYMPc.1167G>T (p.Val389=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.-14+112G>T (n.-14+112G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.92+112G>T
c.668G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
n.1277G>T
n.1454G>T
 gnomAD v4
22g.50526134C>GCA515387368SCO2,TYMPc.1167G>C (p.Val389=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.-14+112G>C (n.-14+112G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.92+112G>C
c.668G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
n.1277G>C
n.1454G>C
22g.50526134C>TCA515387369SCO2,TYMPc.1167G>A (p.Val389=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.-14+112G>A (n.-14+112G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.92+112G>A
c.668G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
n.1277G>A
n.1454G>A
 ClinVar
22g.50526135A>CCA412197122SCO2,TYMPc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.-14+111T>G (n.-14+111T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.92+111T>G
c.667T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1276T>G
n.1453T>G
22g.50526135A>GCA412197124SCO2,TYMPc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.-14+111T>C (n.-14+111T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.92+111T>C
c.667T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1276T>C
n.1453T>C
 gnomAD v4
22g.50526135A>TCA412197121SCO2,TYMPc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.-14+111T>A (n.-14+111T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.92+111T>A
c.667T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.1276T>A
n.1453T>A
22g.50526136C>ACA412197128SCO2,TYMPc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.-14+110G>T (n.-14+110G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.92+110G>T
c.666G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.1275G>T
n.1452G>T
 gnomAD v4
22g.50526136C=CA2410907641SCO2,TYMPc.1165G= (p.Val389=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.-14+110G= (n.-14+110G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.92+110G=
c.666G=
c.1066G= (p.Val356=)
n.1275G=
n.1452G=
22g.50526136C>GCA412197127SCO2,TYMPc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.-14+110G>C (n.-14+110G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.92+110G>C
c.666G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1275G>C
n.1452G>C
22g.50526136C>TCA412197130SCO2,TYMPc.1165G>A (p.Val389Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.-14+110G>A (n.-14+110G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.92+110G>A
c.666G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.1275G>A
n.1452G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526137G>ACA515387371SCO2,TYMPc.1164C>T (p.Thr388=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.-14+109C>T (n.-14+109C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.92+109C>T
c.665C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1274C>T
n.1451C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526137G>CCA515387372SCO2,TYMPc.1164C>G (p.Thr388=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.-14+109C>G (n.-14+109C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.92+109C>G
c.665C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1274C>G
n.1451C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526137G=CA2410907642SCO2,TYMPc.1164C= (p.Thr388=)
c.1179C= (p.Thr393=)
c.-14+109C= (n.-14+109C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.92+109C=
c.665C=
c.1065C= (p.Thr355=)
n.1274C=
n.1451C=
22g.50526137G>TCA515387373SCO2,TYMPc.1164C>A (p.Thr388=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.-14+109C>A (n.-14+109C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.92+109C>A
c.665C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1274C>A
n.1451C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526138G>ACA412197132SCO2,TYMPc.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.-14+108C>T (n.-14+108C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.92+108C>T
c.664C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1273C>T
n.1450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526138G>CCA412197134SCO2,TYMPc.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.-14+108C>G (n.-14+108C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.92+108C>G
c.664C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1273C>G
n.1450C>G
22g.50526138G=CA2410907643SCO2,TYMPc.1163C= (p.Thr388=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.-14+108C= (n.-14+108C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.92+108C=
c.664C=
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1273C=
n.1450C=
22g.50526138G>TCA412197135SCO2,TYMPc.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.-14+108C>A (n.-14+108C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.92+108C>A
c.664C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1273C>A
n.1450C>A
22g.50526139T>ACA412197136SCO2,TYMPc.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.-14+107A>T (n.-14+107A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.92+107A>T
c.663A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1272A>T
n.1449A>T
22g.50526139T>CCA412197137SCO2,TYMPc.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.-14+107A>G (n.-14+107A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.92+107A>G
c.663A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1272A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526139T>GCA412197139SCO2,TYMPc.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.-14+107A>C (n.-14+107A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.92+107A>C
c.663A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1272A>C
n.1449A>C
 gnomAD v4
22g.50526139T=CA2410907644SCO2,TYMPc.1162A= (p.Thr388=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.-14+107A= (n.-14+107A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.92+107A=
c.663A=
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1272A=
n.1449A=
22g.50526140G>ACA515387378SCO2,TYMPc.1161C>T (p.Gly387=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.-14+106C>T (n.-14+106C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.92+106C>T
c.662C>T
c.1062C>T (p.Gly354=)
n.1271C>T
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526140G>CCA515387380SCO2,TYMPc.1161C>G (p.Gly387=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.-14+106C>G (n.-14+106C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.92+106C>G
c.662C>G
c.1062C>G (p.Gly354=)
n.1271C>G
n.1448C>G
 gnomAD v4
22g.50526140G=CA2410907645SCO2,TYMPc.1161C= (p.Gly387=)
c.1176C= (p.Gly392=)
c.-14+106C= (n.-14+106C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.92+106C=
c.662C=
c.1062C= (p.Gly354=)
n.1271C=
n.1448C=
22g.50526140G>TCA515387379SCO2,TYMPc.1161C>A (p.Gly387=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.-14+106C>A (n.-14+106C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.92+106C>A
c.662C>A
c.1062C>A (p.Gly354=)
n.1271C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4
22g.50526141C>ACA412197140SCO2,TYMPc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.-14+105G>T (n.-14+105G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.92+105G>T
c.661G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1270G>T
n.1447G>T
 gnomAD v4
22g.50526141C=CA2410907646SCO2,TYMPc.1160G= (p.Gly387=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.-14+105G= (n.-14+105G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.92+105G=
c.661G=
c.1061G= (p.Gly354=)
n.1270G=
n.1447G=
22g.50526141C>GCA412197142SCO2,TYMPc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.-14+105G>C (n.-14+105G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.92+105G>C
c.661G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1270G>C
n.1447G>C
 gnomAD v4
22g.50526141C>TCA16616796SCO2,TYMPc.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.-14+105G>A (n.-14+105G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.92+105G>A
c.661G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.1270G>A
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526142C>ACA412197145SCO2,TYMPc.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.-14+104G>T (n.-14+104G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.92+104G>T
c.661-1G>T
c.1061-1G>T (n.1061-1G>T)
n.1269G>T
n.1447-1G>T
 gnomAD v4
22g.50526142C=CA2410907647SCO2,TYMPc.1160-1G= (n.1160-1G=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.-14+104G= (n.-14+104G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.92+104G=
c.661-1G=
c.1061-1G= (n.1061-1G=)
n.1269G=
n.1447-1G=
22g.50526142C>GCA212981SCO2,TYMPc.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.-14+104G>C (n.-14+104G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.92+104G>C
c.661-1G>C
c.1061-1G>C (n.1061-1G>C)
n.1269G>C
n.1447-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526142C>TCA16616801SCO2,TYMPc.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.-14+104G>A (n.-14+104G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.92+104G>A
c.661-1G>A
c.1061-1G>A (n.1061-1G>A)
n.1269G>A
n.1447-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526143T>ACA412197151SCO2,TYMPc.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.-14+103A>T (n.-14+103A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.92+103A>T
c.661-2A>T
c.1061-2A>T (n.1061-2A>T)
n.1268A>T
n.1447-2A>T
 gnomAD v4
22g.50526143T>CCA16616803SCO2,TYMPc.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.-14+103A>G (n.-14+103A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.92+103A>G
c.661-2A>G
c.1061-2A>G (n.1061-2A>G)
n.1268A>G
n.1447-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526143T>GCA16616802SCO2,TYMPc.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.-14+103A>C (n.-14+103A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.92+103A>C
c.661-2A>C
c.1061-2A>C (n.1061-2A>C)
n.1268A>C
n.1447-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526143T=CA2410907648SCO2,TYMPc.1160-2A= (n.1160-2A=)
c.1173A= (p.Ala391=)
c.-14+103A= (n.-14+103A=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.92+103A=
c.661-2A=
c.1061-2A= (n.1061-2A=)
n.1268A=
n.1447-2A=
22g.50526144G>ACA412197153SCO2,TYMPc.1160-3C>T (n.1160-3C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.-14+102C>T (n.-14+102C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.92+102C>T
c.661-3C>T
c.1061-3C>T (n.1061-3C>T)
n.1267C>T
n.1447-3C>T
 gnomAD v4
22g.50526144G>CCA412197154SCO2,TYMPc.1160-3C>G (n.1160-3C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.-14+102C>G (n.-14+102C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.92+102C>G
c.661-3C>G
c.1061-3C>G (n.1061-3C>G)
n.1267C>G
n.1447-3C>G
22g.50526144G>TCA412197156SCO2,TYMPc.1160-3C>A (n.1160-3C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.-14+102C>A (n.-14+102C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.92+102C>A
c.661-3C>A
c.1061-3C>A (n.1061-3C>A)
n.1267C>A
n.1447-3C>A
 gnomAD v4
22g.50526144dupCA2657564095SCO2,TYMPc.1160-3dup (n.1160-3dup)
c.1172dup (p.Gly392ArgfsTer?)
c.-14+102dup (n.-14+102dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.92+102dup
c.661-3dup
c.1061-3dup (n.1061-3dup)
n.1267dup
n.1447-3dup
 gnomAD v4
22g.50526145_50526146dupCA2657564096SCO2,TYMPc.1160-4_1160-3dup (n.1160-4_1160-3dup)
c.1171_1172dup (p.Gly392GlnfsTer?)
c.-14+101_-14+102dup (n.-14+101_-14+102dup)
c.92+101_92+102dup
c.661-4_661-3dup
c.1061-4_1061-3dup (n.1061-4_1061-3dup)
n.1266_1267dup
n.1447-4_1447-3dup
 gnomAD v4
22g.50526145delCA2819315454SCO2,TYMPc.1160-4del (n.1160-4del)
c.1171del (p.Ala391GlnfsTer?)
c.-14+101del (n.-14+101del)
c.-158del (n.-158del)
c.92+101del
c.661-4del
c.1061-4del (n.1061-4del)
n.1266del
n.1447-4del
22g.50526145C>ACA412197159SCO2,TYMPc.1160-4G>T (n.1160-4G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.-14+101G>T (n.-14+101G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.92+101G>T
c.661-4G>T
c.1061-4G>T (n.1061-4G>T)
n.1266G>T
n.1447-4G>T
 gnomAD v4
22g.50526145C=CA2410907649SCO2,TYMPc.1160-4G= (n.1160-4G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.-14+101G= (n.-14+101G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.92+101G=
c.661-4G=
c.1061-4G= (n.1061-4G=)
n.1266G=
n.1447-4G=
22g.50526145C>GCA412197160SCO2,TYMPc.1160-4G>C (n.1160-4G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.-14+101G>C (n.-14+101G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.92+101G>C
c.661-4G>C
c.1061-4G>C (n.1061-4G>C)
n.1266G>C
n.1447-4G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526145C>TCA412197161SCO2,TYMPc.1160-4G>A (n.1160-4G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.-14+101G>A (n.-14+101G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.92+101G>A
c.661-4G>A
c.1061-4G>A (n.1061-4G>A)
n.1266G>A
n.1447-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526146G>ACA515387389SCO2,TYMPc.1160-5C>T (n.1160-5C>T)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.-14+100C>T (n.-14+100C>T)
c.92+100C>T
c.661-5C>T
c.1061-5C>T (n.1061-5C>T)
n.1265C>T
n.1447-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526146G>CCA515387390SCO2,TYMPc.1160-5C>G (n.1160-5C>G)
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.-14+100C>G (n.-14+100C>G)
c.92+100C>G
c.661-5C>G
c.1061-5C>G (n.1061-5C>G)
n.1265C>G
n.1447-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526146G=CA2410907650SCO2,TYMPc.1160-5C= (n.1160-5C=)
c.1170C= (p.Pro390=)
c.-14+100C= (n.-14+100C=)
c.92+100C=
c.661-5C=
c.1061-5C= (n.1061-5C=)
n.1265C=
n.1447-5C=
22g.50526146G>TCA515387391SCO2,TYMPc.1160-5C>A (n.1160-5C>A)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.-14+100C>A (n.-14+100C>A)
c.92+100C>A
c.661-5C>A
c.1061-5C>A (n.1061-5C>A)
n.1265C>A
n.1447-5C>A
 gnomAD v4
22g.50526147G>ACA412197163SCO2,TYMPc.1160-6C>T (n.1160-6C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.-14+99C>T (n.-14+99C>T)
c.92+99C>T
c.661-6C>T
c.1061-6C>T (n.1061-6C>T)
n.1264C>T
n.1447-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526147G>CCA412197165SCO2,TYMPc.1160-6C>G (n.1160-6C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.-14+99C>G (n.-14+99C>G)
c.92+99C>G
c.661-6C>G
c.1061-6C>G (n.1061-6C>G)
n.1264C>G
n.1447-6C>G
 ClinVar
22g.50526147G>TCA412197166SCO2,TYMPc.1160-6C>A (n.1160-6C>A)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.-14+99C>A (n.-14+99C>A)
c.92+99C>A
c.661-6C>A
c.1061-6C>A (n.1061-6C>A)
n.1264C>A
n.1447-6C>A
 gnomAD v4
22g.50526148G>ACA412197168SCO2,TYMPc.1160-7C>T (n.1160-7C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.-14+98C>T (n.-14+98C>T)
c.92+98C>T
c.661-7C>T
c.1061-7C>T (n.1061-7C>T)
n.1263C>T
n.1447-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526148G>CCA412197170SCO2,TYMPc.1160-7C>G (n.1160-7C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.-14+98C>G (n.-14+98C>G)
c.92+98C>G
c.661-7C>G
c.1061-7C>G (n.1061-7C>G)
n.1263C>G
n.1447-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526148G=CA2410907652SCO2,TYMPc.1160-7C= (n.1160-7C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.-14+98C= (n.-14+98C=)
c.92+98C=
c.661-7C=
c.1061-7C= (n.1061-7C=)
n.1263C=
n.1447-7C=
22g.50526148G>TCA412197171SCO2,TYMPc.1160-7C>A (n.1160-7C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.-14+98C>A (n.-14+98C>A)
c.92+98C>A
c.661-7C>A
c.1061-7C>A (n.1061-7C>A)
n.1263C>A
n.1447-7C>A
 gnomAD v4
22g.50526148_50526157dupCA2499226230SCO2,TYMPc.1160-16_1160-7dup (n.1160-16_1160-7dup)
c.1160-1_1168dup
c.-14+89_-14+98dup (n.-14+89_-14+98dup)
c.92+89_92+98dup
c.661-16_661-7dup
c.1061-16_1061-7dup (n.1061-16_1061-7dup)
n.1254_1263dup
n.1447-16_1447-7dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526148_50526158delinsGGAGAGGGGCTCA2410907651SCO2,TYMPc.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC)
c.1160-2_1168delinsAGCCCCTCTCC
c.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC (n.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC)
c.92+88_92+98delinsAGCCCCTCTCC
c.661-17_661-7delinsAGCCCCTCTCC
c.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC)
n.1253_1263delinsAGCCCCTCTCC
n.1447-17_1447-7delinsAGCCCCTCTCC
22g.50526149G>ACA515387398SCO2,TYMPc.1160-8C>T (n.1160-8C>T)
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.-14+97C>T (n.-14+97C>T)
c.92+97C>T
c.661-8C>T
c.1061-8C>T (n.1061-8C>T)
n.1262C>T
n.1447-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526149G>CCA515387399SCO2,TYMPc.1160-8C>G (n.1160-8C>G)
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.-14+97C>G (n.-14+97C>G)
c.92+97C>G
c.661-8C>G
c.1061-8C>G (n.1061-8C>G)
n.1262C>G
n.1447-8C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526149G=CA2410907653SCO2,TYMPc.1160-8C= (n.1160-8C=)
c.1167C= (p.Leu389=)
c.-14+97C= (n.-14+97C=)
c.92+97C=
c.661-8C=
c.1061-8C= (n.1061-8C=)
n.1262C=
n.1447-8C=
22g.50526149G>TCA325560411SCO2,TYMPc.1160-8C>A (n.1160-8C>A)
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.-14+97C>A (n.-14+97C>A)
c.92+97C>A
c.661-8C>A
c.1061-8C>A (n.1061-8C>A)
n.1262C>A
n.1447-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526155_50526164delCA754072492SCO2,TYMPc.1160-17_1160-8del (n.1160-17_1160-8del)
c.1160-2_1167del
c.-14+88_-14+97del (n.-14+88_-14+97del)
c.92+88_92+97del
c.661-17_661-8del
c.1061-17_1061-8del (n.1061-17_1061-8del)
n.1253_1262del
n.1447-17_1447-8del
 dbSNP
22g.50526150A=CA2410907654SCO2,TYMPc.1160-9T= (n.1160-9T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.-14+96T= (n.-14+96T=)
c.92+96T=
c.661-9T=
c.1061-9T= (n.1061-9T=)
n.1261T=
n.1447-9T=
22g.50526150A>CCA412197177SCO2,TYMPc.1160-9T>G (n.1160-9T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.-14+96T>G (n.-14+96T>G)
c.92+96T>G
c.661-9T>G
c.1061-9T>G (n.1061-9T>G)
n.1261T>G
n.1447-9T>G
22g.50526150A>GCA412197176SCO2,TYMPc.1160-9T>C (n.1160-9T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.-14+96T>C (n.-14+96T>C)
c.92+96T>C
c.661-9T>C
c.1061-9T>C (n.1061-9T>C)
n.1261T>C
n.1447-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526150A>TCA412197175SCO2,TYMPc.1160-9T>A (n.1160-9T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.-14+96T>A (n.-14+96T>A)
c.92+96T>A
c.661-9T>A
c.1061-9T>A (n.1061-9T>A)
n.1261T>A
n.1447-9T>A
22g.50526151G>ACA412197180SCO2,TYMPc.1160-10C>T (n.1160-10C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.-14+95C>T (n.-14+95C>T)
c.92+95C>T
c.661-10C>T
c.1061-10C>T (n.1061-10C>T)
n.1260C>T
n.1447-10C>T
 gnomAD v4
22g.50526151G>CCA412197182SCO2,TYMPc.1160-10C>G (n.1160-10C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.-14+95C>G (n.-14+95C>G)
c.92+95C>G
c.661-10C>G
c.1061-10C>G (n.1061-10C>G)
n.1260C>G
n.1447-10C>G
22g.50526151G=CA2410907655SCO2,TYMPc.1160-10C= (n.1160-10C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.-14+95C= (n.-14+95C=)
c.92+95C=
c.661-10C=
c.1061-10C= (n.1061-10C=)
n.1260C=
n.1447-10C=
22g.50526151G>TCA412197183SCO2,TYMPc.1160-10C>A (n.1160-10C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.-14+95C>A (n.-14+95C>A)
c.92+95C>A
c.661-10C>A
c.1061-10C>A (n.1061-10C>A)
n.1260C>A
n.1447-10C>A
 gnomAD v4
22g.50526152A>CCA515387404SCO2,TYMPc.1160-11T>G (n.1160-11T>G)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.-14+94T>G (n.-14+94T>G)
c.92+94T>G
c.661-11T>G
c.1061-11T>G (n.1061-11T>G)
n.1259T>G
n.1447-11T>G
22g.50526152A>GCA515387406SCO2,TYMPc.1160-11T>C (n.1160-11T>C)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.-14+94T>C (n.-14+94T>C)
c.92+94T>C
c.661-11T>C
c.1061-11T>C (n.1061-11T>C)
n.1259T>C
n.1447-11T>C
 gnomAD v4
22g.50526152A>TCA515387402SCO2,TYMPc.1160-11T>A (n.1160-11T>A)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.-14+94T>A (n.-14+94T>A)
c.92+94T>A
c.661-11T>A
c.1061-11T>A (n.1061-11T>A)
n.1259T>A
n.1447-11T>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526152_50526173dupCA10321446SCO2,TYMPc.1160-32_1160-11dup (n.1160-32_1160-11dup)
c.1160-17_1164dup
c.-14+73_-14+94dup (n.-14+73_-14+94dup)
c.92+73_92+94dup
c.661-32_661-11dup
c.1061-32_1061-11dup (n.1061-32_1061-11dup)
n.1238_1259dup
n.1447-32_1447-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526153G>ACA412197185SCO2,TYMPc.1160-12C>T (n.1160-12C>T)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.-14+93C>T (n.-14+93C>T)
c.92+93C>T
c.661-12C>T
c.1061-12C>T (n.1061-12C>T)
n.1258C>T
n.1447-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526153G>CCA412197186SCO2,TYMPc.1160-12C>G (n.1160-12C>G)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.-14+93C>G (n.-14+93C>G)
c.92+93C>G
c.661-12C>G
c.1061-12C>G (n.1061-12C>G)
n.1258C>G
n.1447-12C>G
22g.50526153G=CA2410907656SCO2,TYMPc.1160-12C= (n.1160-12C=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.-14+93C= (n.-14+93C=)
c.92+93C=
c.661-12C=
c.1061-12C= (n.1061-12C=)
n.1258C=
n.1447-12C=
22g.50526153G>TCA412197188SCO2,TYMPc.1160-12C>A (n.1160-12C>A)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.-14+93C>A (n.-14+93C>A)
c.92+93C>A
c.661-12C>A
c.1061-12C>A (n.1061-12C>A)
n.1258C>A
n.1447-12C>A
22g.50526156dupCA2573158287SCO2,TYMPc.1160-12dup (n.1160-12dup)
c.1163dup (p.Leu389SerfsTer?)
c.-14+93dup (n.-14+93dup)
c.92+93dup
c.661-12dup
c.1061-12dup (n.1061-12dup)
n.1258dup
n.1447-12dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526156delCA2657564098SCO2,TYMPc.1160-12del (n.1160-12del)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.-14+93del (n.-14+93del)
c.92+93del
c.661-12del
c.1061-12del (n.1061-12del)
n.1258del
n.1447-12del
 gnomAD v4
22g.50526154G>ACA412197190SCO2,TYMPc.1160-13C>T (n.1160-13C>T)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.-14+92C>T (n.-14+92C>T)
c.92+92C>T
c.661-13C>T
c.1061-13C>T (n.1061-13C>T)
n.1257C>T
n.1447-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526154G>CCA412197191SCO2,TYMPc.1160-13C>G (n.1160-13C>G)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.-14+92C>G (n.-14+92C>G)
c.92+92C>G
c.661-13C>G
c.1061-13C>G (n.1061-13C>G)
n.1257C>G
n.1447-13C>G
 gnomAD v4
22g.50526154G=CA2410907657SCO2,TYMPc.1160-13C= (n.1160-13C=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.-14+92C= (n.-14+92C=)
c.92+92C=
c.661-13C=
c.1061-13C= (n.1061-13C=)
n.1257C=
n.1447-13C=
22g.50526154G>TCA412197192SCO2,TYMPc.1160-13C>A (n.1160-13C>A)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.-14+92C>A (n.-14+92C>A)
c.92+92C>A
c.661-13C>A
c.1061-13C>A (n.1061-13C>A)
n.1257C>A
n.1447-13C>A

Number of alleles fetched