Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525782C>ACA515387511SCO2,TYMPc.1437G>T (p.Pro479=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.-14+464G>T (n.-14+464G>T)
c.-14+219G>T (n.-14+219G>T)
c.229G>T
n.1547G>T
n.1724G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525782C=CA2410907384SCO2,TYMPc.1437G= (p.Pro479=)
c.1452G= (p.Pro484=)
c.-14+464G= (n.-14+464G=)
c.-14+219G= (n.-14+219G=)
c.229G=
n.1547G=
n.1724G=
22g.50525782C>GCA515387512SCO2,TYMPc.1437G>C (p.Pro479=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
c.-14+464G>C (n.-14+464G>C)
c.-14+219G>C (n.-14+219G>C)
c.229G>C
n.1547G>C
n.1724G>C
22g.50525782C>TCA10321395SCO2,TYMPc.1437G>A (p.Pro479=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.-14+464G>A (n.-14+464G>A)
c.-14+219G>A (n.-14+219G>A)
c.229G>A
n.1547G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525783G>ACA412195911SCO2,TYMPc.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.-14+463C>T (n.-14+463C>T)
c.-14+218C>T (n.-14+218C>T)
c.228C>T
n.1546C>T
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525783G>CCA412195913SCO2,TYMPc.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.-14+463C>G (n.-14+463C>G)
c.-14+218C>G (n.-14+218C>G)
c.228C>G
n.1546C>G
n.1723C>G
22g.50525783G=CA2410907385SCO2,TYMPc.1436C= (p.Pro479=)
c.1451C= (p.Pro484=)
c.-14+463C= (n.-14+463C=)
c.-14+218C= (n.-14+218C=)
c.228C=
n.1546C=
n.1723C=
22g.50525783G>TCA412195914SCO2,TYMPc.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.-14+463C>A (n.-14+463C>A)
c.-14+218C>A (n.-14+218C>A)
c.228C>A
n.1546C>A
n.1723C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525784G>ACA412195917SCO2,TYMPc.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.-14+462C>T (n.-14+462C>T)
c.-14+217C>T (n.-14+217C>T)
c.227C>T
n.1545C>T
n.1722C>T
 gnomAD v4
22g.50525784G>CCA412195919SCO2,TYMPc.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.-14+462C>G (n.-14+462C>G)
c.-14+217C>G (n.-14+217C>G)
c.227C>G
n.1545C>G
n.1722C>G
22g.50525784G>TCA412195920SCO2,TYMPc.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.-14+462C>A (n.-14+462C>A)
c.-14+217C>A (n.-14+217C>A)
c.227C>A
n.1545C>A
n.1722C>A
 gnomAD v4
22g.50525785C>ACA515387513SCO2,TYMPc.1434G>T (p.Leu478=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.-14+461G>T (n.-14+461G>T)
c.-14+216G>T (n.-14+216G>T)
c.226G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.1544G>T
n.1721G>T
22g.50525785C>GCA515387514SCO2,TYMPc.1434G>C (p.Leu478=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.-14+461G>C (n.-14+461G>C)
c.-14+216G>C (n.-14+216G>C)
c.226G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.1544G>C
n.1721G>C
22g.50525785C>TCA515387515SCO2,TYMPc.1434G>A (p.Leu478=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.-14+461G>A (n.-14+461G>A)
c.-14+216G>A (n.-14+216G>A)
c.226G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.1544G>A
n.1721G>A
 gnomAD v4
22g.50525786A>CCA412195922SCO2,TYMPc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.-14+460T>G (n.-14+460T>G)
c.-14+215T>G (n.-14+215T>G)
c.225T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1543T>G
n.1720T>G
22g.50525786A>GCA412195924SCO2,TYMPc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.-14+460T>C (n.-14+460T>C)
c.-14+215T>C (n.-14+215T>C)
c.225T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1543T>C
n.1720T>C
 gnomAD v4
22g.50525786A>TCA412195926SCO2,TYMPc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.-14+460T>A (n.-14+460T>A)
c.-14+215T>A (n.-14+215T>A)
c.225T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.1543T>A
n.1720T>A
22g.50525787G>ACA16616768SCO2,TYMPc.1432C>T (p.Leu478=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.-14+459C>T (n.-14+459C>T)
c.-14+214C>T (n.-14+214C>T)
c.224C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.1542C>T
n.1719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525787G>CCA412195930SCO2,TYMPc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.-14+459C>G (n.-14+459C>G)
c.-14+214C>G (n.-14+214C>G)
c.224C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1542C>G
n.1719C>G
 dbSNP
22g.50525787G=CA2410907386SCO2,TYMPc.1432C= (p.Leu478=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.-14+459C= (n.-14+459C=)
c.-14+214C= (n.-14+214C=)
c.224C=
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1542C=
n.1719C=
22g.50525787G>TCA412195928SCO2,TYMPc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.-14+459C>A (n.-14+459C>A)
c.-14+214C>A (n.-14+214C>A)
c.224C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.1542C>A
n.1719C>A
 gnomAD v4
22g.50525788A=CA2410907387SCO2,TYMPc.1431T= (p.Val477=)
c.1446T= (p.Val482=)
c.-14+458T= (n.-14+458T=)
c.-14+213T= (n.-14+213T=)
c.223T=
c.1332T= (p.Val444=)
n.1541T=
n.1718T=
22g.50525788A>CCA515387516SCO2,TYMPc.1431T>G (p.Val477=)
c.1446T>G (p.Val482=)
c.-14+458T>G (n.-14+458T>G)
c.-14+213T>G (n.-14+213T>G)
c.223T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
n.1541T>G
n.1718T>G
22g.50525788A>GCA515387517SCO2,TYMPc.1431T>C (p.Val477=)
c.1446T>C (p.Val482=)
c.-14+458T>C (n.-14+458T>C)
c.-14+213T>C (n.-14+213T>C)
c.223T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
n.1541T>C
n.1718T>C
 gnomAD v4
22g.50525788A>TCA10321396SCO2,TYMPc.1431T>A (p.Val477=)
c.1446T>A (p.Val482=)
c.-14+458T>A (n.-14+458T>A)
c.-14+213T>A (n.-14+213T>A)
c.223T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
n.1541T>A
n.1718T>A
 dbSNP ExAC
22g.50525789dupCA16616812SCO2,TYMPc.1431dup (p.Leu478SerfsTer?)
c.1446dup (p.Leu483SerfsTer?)
c.-14+458dup (n.-14+458dup)
c.-14+213dup (n.-14+213dup)
c.223dup
c.1332dup (p.Leu445SerfsTer?)
n.1541dup
n.1718dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525789A>CCA412195933SCO2,TYMPc.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.-14+457T>G (n.-14+457T>G)
c.-14+212T>G (n.-14+212T>G)
c.222T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1540T>G
n.1717T>G
 gnomAD v4
22g.50525789A>GCA412195934SCO2,TYMPc.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.-14+457T>C (n.-14+457T>C)
c.-14+212T>C (n.-14+212T>C)
c.222T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1540T>C
n.1717T>C
22g.50525789A>TCA412195935SCO2,TYMPc.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
c.-14+457T>A (n.-14+457T>A)
c.-14+212T>A (n.-14+212T>A)
c.222T>A
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1540T>A
n.1717T>A
22g.50525790C>ACA412195938SCO2,TYMPc.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
c.-14+456G>T (n.-14+456G>T)
c.-14+211G>T (n.-14+211G>T)
c.221G>T
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1539G>T
n.1716G>T
22g.50525790C=CA2410907388SCO2,TYMPc.1429G= (p.Val477=)
c.1444G= (p.Val482=)
c.-14+456G= (n.-14+456G=)
c.-14+211G= (n.-14+211G=)
c.221G=
c.1330G= (p.Val444=)
n.1539G=
n.1716G=
22g.50525790C>GCA412195940SCO2,TYMPc.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.-14+456G>C (n.-14+456G>C)
c.-14+211G>C (n.-14+211G>C)
c.221G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1539G>C
n.1716G>C
 COSMIC
22g.50525790C>TCA412195942SCO2,TYMPc.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.-14+456G>A (n.-14+456G>A)
c.-14+211G>A (n.-14+211G>A)
c.221G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1539G>A
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525791G>ACA10321398SCO2,TYMPc.1428C>T (p.Leu476=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.-14+455C>T (n.-14+455C>T)
c.-14+210C>T (n.-14+210C>T)
c.220C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.1538C>T
n.1715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525791G>CCA10321397SCO2,TYMPc.1428C>G (p.Leu476=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.-14+455C>G (n.-14+455C>G)
c.-14+210C>G (n.-14+210C>G)
c.220C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.1538C>G
n.1715C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525791G=CA2410907389SCO2,TYMPc.1428C= (p.Leu476=)
c.1443C= (p.Leu481=)
c.-14+455C= (n.-14+455C=)
c.-14+210C= (n.-14+210C=)
c.220C=
c.1329C= (p.Leu443=)
n.1538C=
n.1715C=
22g.50525791G>TCA515387519SCO2,TYMPc.1428C>A (p.Leu476=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.-14+455C>A (n.-14+455C>A)
c.-14+210C>A (n.-14+210C>A)
c.220C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.1538C>A
n.1715C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525792A>CCA412195947SCO2,TYMPc.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.-14+454T>G (n.-14+454T>G)
c.-14+209T>G (n.-14+209T>G)
c.219T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1537T>G
n.1714T>G
22g.50525792A>GCA412195949SCO2,TYMPc.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.-14+454T>C (n.-14+454T>C)
c.-14+209T>C (n.-14+209T>C)
c.219T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1537T>C
n.1714T>C
22g.50525792A>TCA412195950SCO2,TYMPc.1427T>A (p.Leu476His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.-14+454T>A (n.-14+454T>A)
c.-14+209T>A (n.-14+209T>A)
c.219T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1537T>A
n.1714T>A
22g.50525793G>ACA412195956SCO2,TYMPc.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.-14+453C>T (n.-14+453C>T)
c.-14+208C>T (n.-14+208C>T)
c.218C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1536C>T
n.1713C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525793G>CCA412195953SCO2,TYMPc.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.-14+453C>G (n.-14+453C>G)
c.-14+208C>G (n.-14+208C>G)
c.218C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1536C>G
n.1713C>G
 gnomAD v4
22g.50525793G=CA2410907390SCO2,TYMPc.1426C= (p.Leu476=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.-14+453C= (n.-14+453C=)
c.-14+208C= (n.-14+208C=)
c.218C=
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1536C=
n.1713C=
22g.50525793G>TCA412195955SCO2,TYMPc.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.-14+453C>A (n.-14+453C>A)
c.-14+208C>A (n.-14+208C>A)
c.218C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1536C>A
n.1713C>A
22g.50525794C>ACA412195958SCO2,TYMPc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.-14+452G>T (n.-14+452G>T)
c.-14+207G>T (n.-14+207G>T)
c.217G>T
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.1535G>T
n.1712G>T
22g.50525794C=CA2410907391SCO2,TYMPc.1425G= (p.Glu475=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.-14+452G= (n.-14+452G=)
c.-14+207G= (n.-14+207G=)
c.217G=
c.1326G= (p.Glu442=)
n.1535G=
n.1712G=
22g.50525794C>GCA412195959SCO2,TYMPc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.-14+452G>C (n.-14+452G>C)
c.-14+207G>C (n.-14+207G>C)
c.217G>C
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.1535G>C
n.1712G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525794C>TCA515387520SCO2,TYMPc.1425G>A (p.Glu475=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.-14+452G>A (n.-14+452G>A)
c.-14+207G>A (n.-14+207G>A)
c.217G>A
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.1535G>A
n.1712G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525795T>ACA412195961SCO2,TYMPc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.-14+451A>T (n.-14+451A>T)
c.-14+206A>T (n.-14+206A>T)
c.216A>T
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1534A>T
n.1711A>T
22g.50525795T>CCA412195964SCO2,TYMPc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.-14+451A>G (n.-14+451A>G)
c.-14+206A>G (n.-14+206A>G)
c.216A>G
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1534A>G
n.1711A>G
22g.50525795T>GCA412195965SCO2,TYMPc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.-14+451A>C (n.-14+451A>C)
c.-14+206A>C (n.-14+206A>C)
c.216A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1534A>C
n.1711A>C
 gnomAD v4
22g.50525796C>ACA412195968SCO2,TYMPc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.-14+450G>T (n.-14+450G>T)
c.-14+205G>T (n.-14+205G>T)
c.215G>T
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1533G>T
n.1710G>T
22g.50525796C>GCA412195969SCO2,TYMPc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.-14+450G>C (n.-14+450G>C)
c.-14+205G>C (n.-14+205G>C)
c.215G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1533G>C
n.1710G>C
22g.50525796C>TCA412195971SCO2,TYMPc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.-14+450G>A (n.-14+450G>A)
c.-14+205G>A (n.-14+205G>A)
c.215G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1533G>A
n.1710G>A
22g.50525797T>ACA515387524SCO2,TYMPc.1422A>T (p.Ala474=)
c.1437A>T (p.Ala479=)
c.-14+449A>T (n.-14+449A>T)
c.-14+204A>T (n.-14+204A>T)
c.214A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
n.1532A>T
n.1709A>T
22g.50525797T>CCA515387525SCO2,TYMPc.1422A>G (p.Ala474=)
c.1437A>G (p.Ala479=)
c.-14+449A>G (n.-14+449A>G)
c.-14+204A>G (n.-14+204A>G)
c.214A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
n.1532A>G
n.1709A>G
22g.50525797T>GCA515387526SCO2,TYMPc.1422A>C (p.Ala474=)
c.1437A>C (p.Ala479=)
c.-14+449A>C (n.-14+449A>C)
c.-14+204A>C (n.-14+204A>C)
c.214A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
n.1532A>C
n.1709A>C
22g.50525797T=CA2410907392SCO2,TYMPc.1422A= (p.Ala474=)
c.1437A= (p.Ala479=)
c.-14+449A= (n.-14+449A=)
c.-14+204A= (n.-14+204A=)
c.214A=
c.1323A= (p.Ala441=)
n.1532A=
n.1709A=
22g.50525798G>ACA412195974SCO2,TYMPc.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.-14+448C>T (n.-14+448C>T)
c.-14+203C>T (n.-14+203C>T)
c.213C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1531C>T
n.1708C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525798G>CCA412195975SCO2,TYMPc.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.-14+448C>G (n.-14+448C>G)
c.-14+203C>G (n.-14+203C>G)
c.213C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1531C>G
n.1708C>G
22g.50525798G=CA2410907393SCO2,TYMPc.1421C= (p.Ala474=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.-14+448C= (n.-14+448C=)
c.-14+203C= (n.-14+203C=)
c.213C=
c.1322C= (p.Ala441=)
n.1531C=
n.1708C=
22g.50525798G>TCA412195977SCO2,TYMPc.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.-14+448C>A (n.-14+448C>A)
c.-14+203C>A (n.-14+203C>A)
c.213C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
n.1531C>A
n.1708C>A
22g.50525803_50525820dupCA754072229SCO2,TYMPc.1404_1421dup (p.Ala474_Glu475insAlaProSerProPheAla)
c.1419_1436dup (p.Ala479_Glu480insAlaProSerProPheAla)
c.-14+431_-14+448dup (n.-14+431_-14+448dup)
c.-14+186_-14+203dup (n.-14+186_-14+203dup)
c.196_213dup
c.1305_1322dup (p.Ala441_Glu442insAlaProSerProPheAla)
n.1514_1531dup
n.1691_1708dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525803_50525820delCA2657563777SCO2,TYMPc.1404_1421del (p.Ala469_Ala474del)
c.1419_1436del (p.Ala474_Ala479del)
c.-14+431_-14+448del (n.-14+431_-14+448del)
c.-14+186_-14+203del (n.-14+186_-14+203del)
c.196_213del
c.1305_1322del (p.Ala436_Ala441del)
n.1514_1531del
n.1691_1708del
 gnomAD v4
22g.50525799C>ACA412195982SCO2,TYMPc.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.-14+447G>T (n.-14+447G>T)
c.-14+202G>T (n.-14+202G>T)
c.212G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1530G>T
n.1707G>T
22g.50525799C>GCA412195980SCO2,TYMPc.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.-14+447G>C (n.-14+447G>C)
c.-14+202G>C (n.-14+202G>C)
c.212G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1530G>C
n.1707G>C
22g.50525799C>TCA412195979SCO2,TYMPc.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.-14+447G>A (n.-14+447G>A)
c.-14+202G>A (n.-14+202G>A)
c.212G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1530G>A
n.1707G>A
 gnomAD v4
22g.50525800G>ACA10321399SCO2,TYMPc.1419C>T (p.Phe473=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
c.-14+446C>T (n.-14+446C>T)
c.-14+201C>T (n.-14+201C>T)
c.211C>T
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.1529C>T
n.1706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525800G>CCA412195983SCO2,TYMPc.1419C>G (p.Phe473Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.-14+446C>G (n.-14+446C>G)
c.-14+201C>G (n.-14+201C>G)
c.211C>G
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.1529C>G
n.1706C>G
22g.50525800G=CA2410907394SCO2,TYMPc.1419C= (p.Phe473=)
c.1434C= (p.Phe478=)
c.-14+446C= (n.-14+446C=)
c.-14+201C= (n.-14+201C=)
c.211C=
c.1320C= (p.Phe440=)
n.1529C=
n.1706C=
22g.50525800G>TCA412195985SCO2,TYMPc.1419C>A (p.Phe473Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.-14+446C>A (n.-14+446C>A)
c.-14+201C>A (n.-14+201C>A)
c.211C>A
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.1529C>A
n.1706C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525801A=CA2410907395SCO2,TYMPc.1418T= (p.Phe473=)
c.1433T= (p.Phe478=)
c.-14+445T= (n.-14+445T=)
c.-14+200T= (n.-14+200T=)
c.210T=
c.1319T= (p.Phe440=)
n.1528T=
n.1705T=
22g.50525801A>CCA412195988SCO2,TYMPc.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.-14+445T>G (n.-14+445T>G)
c.-14+200T>G (n.-14+200T>G)
c.210T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.1528T>G
n.1705T>G
22g.50525801A>GCA412195989SCO2,TYMPc.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.-14+445T>C (n.-14+445T>C)
c.-14+200T>C (n.-14+200T>C)
c.210T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.1528T>C
n.1705T>C
22g.50525801A>TCA10321400SCO2,TYMPc.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.-14+445T>A (n.-14+445T>A)
c.-14+200T>A (n.-14+200T>A)
c.210T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.1528T>A
n.1705T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525802A>CCA412195990SCO2,TYMPc.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.-14+444T>G (n.-14+444T>G)
c.-14+199T>G (n.-14+199T>G)
c.209T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.1527T>G
n.1704T>G
22g.50525802A>GCA412195991SCO2,TYMPc.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.-14+444T>C (n.-14+444T>C)
c.-14+199T>C (n.-14+199T>C)
c.209T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.1527T>C
n.1704T>C
22g.50525802A>TCA412195992SCO2,TYMPc.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.-14+444T>A (n.-14+444T>A)
c.-14+199T>A (n.-14+199T>A)
c.209T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.1527T>A
n.1704T>A
22g.50525802_50525803delinsAGCA2410907396SCO2,TYMPc.1416_1417delinsCT (p.Pro472=)
c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=)
c.-14+443_-14+444delinsCT (n.-14+443_-14+444delinsCT)
c.-14+198_-14+199delinsCT (n.-14+198_-14+199delinsCT)
c.208_209delinsCT
c.1317_1318delinsCT (p.Pro439=)
n.1526_1527delinsCT
n.1703_1704delinsCT
22g.50525803G>ACA515387534SCO2,TYMPc.1416C>T (p.Pro472=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.-14+443C>T (n.-14+443C>T)
c.-14+198C>T (n.-14+198C>T)
c.208C>T
c.1317C>T (p.Pro439=)
n.1526C>T
n.1703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525803G>CCA515387535SCO2,TYMPc.1416C>G (p.Pro472=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.-14+443C>G (n.-14+443C>G)
c.-14+198C>G (n.-14+198C>G)
c.208C>G
c.1317C>G (p.Pro439=)
n.1526C>G
n.1703C>G
 gnomAD v4
22g.50525803G>TCA515387536SCO2,TYMPc.1416C>A (p.Pro472=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.-14+443C>A (n.-14+443C>A)
c.-14+198C>A (n.-14+198C>A)
c.208C>A
c.1317C>A (p.Pro439=)
n.1526C>A
n.1703C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525805delCA754072233SCO2,TYMPc.1416del (p.Phe473SerfsTer?)
c.1431del (p.Phe478SerfsTer?)
c.-14+443del (n.-14+443del)
c.-14+198del (n.-14+198del)
c.208del
c.1317del (p.Phe440SerfsTer?)
n.1526del
n.1703del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525804G>ACA10321401SCO2,TYMPc.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.-14+442C>T (n.-14+442C>T)
c.-14+197C>T (n.-14+197C>T)
c.207C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1525C>T
n.1702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525804G>CCA412195993SCO2,TYMPc.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.-14+442C>G (n.-14+442C>G)
c.-14+197C>G (n.-14+197C>G)
c.207C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1525C>G
n.1702C>G
22g.50525804G=CA2410907397SCO2,TYMPc.1415C= (p.Pro472=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.-14+442C= (n.-14+442C=)
c.-14+197C= (n.-14+197C=)
c.207C=
c.1316C= (p.Pro439=)
n.1525C=
n.1702C=
22g.50525804G>TCA412195994SCO2,TYMPc.1415C>A (p.Pro472His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.-14+442C>A (n.-14+442C>A)
c.-14+197C>A (n.-14+197C>A)
c.207C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
n.1525C>A
n.1702C>A
 gnomAD v4
22g.50525808_50525825delCA2657563802SCO2,TYMPc.1398_1415del (p.Phe467_Pro472del)
c.1413_1430del (p.Phe472_Pro477del)
c.-14+425_-14+442del (n.-14+425_-14+442del)
c.-14+180_-14+197del (n.-14+180_-14+197del)
c.190_207del
c.1299_1316del (p.Phe434_Pro439del)
n.1508_1525del
n.1685_1702del
 gnomAD v4
22g.50525805G>ACA412195995SCO2,TYMPc.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.-14+441C>T (n.-14+441C>T)
c.-14+196C>T (n.-14+196C>T)
c.206C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1524C>T
n.1701C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525805G>CCA412195996SCO2,TYMPc.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.-14+441C>G (n.-14+441C>G)
c.-14+196C>G (n.-14+196C>G)
c.206C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1524C>G
n.1701C>G
 gnomAD v4
22g.50525805G=CA2410907398SCO2,TYMPc.1414C= (p.Pro472=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.-14+441C= (n.-14+441C=)
c.-14+196C= (n.-14+196C=)
c.206C=
c.1315C= (p.Pro439=)
n.1524C=
n.1701C=
22g.50525805G>TCA412195997SCO2,TYMPc.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.-14+441C>A (n.-14+441C>A)
c.-14+196C>A (n.-14+196C>A)
c.206C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1524C>A
n.1701C>A
22g.50525806C>ACA10321403SCO2,TYMPc.1413G>T (p.Ser471=)
c.1428G>T (p.Ser476=)
c.-14+440G>T (n.-14+440G>T)
c.-14+195G>T (n.-14+195G>T)
c.205G>T
c.1314G>T (p.Ser438=)
n.1523G>T
n.1700G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525806C=CA2410907399SCO2,TYMPc.1413G= (p.Ser471=)
c.1428G= (p.Ser476=)
c.-14+440G= (n.-14+440G=)
c.-14+195G= (n.-14+195G=)
c.205G=
c.1314G= (p.Ser438=)
n.1523G=
n.1700G=
22g.50525806C>GCA515387541SCO2,TYMPc.1413G>C (p.Ser471=)
c.1428G>C (p.Ser476=)
c.-14+440G>C (n.-14+440G>C)
c.-14+195G>C (n.-14+195G>C)
c.205G>C
c.1314G>C (p.Ser438=)
n.1523G>C
n.1700G>C
22g.50525806C>TCA10321402SCO2,TYMPc.1413G>A (p.Ser471=)
c.1428G>A (p.Ser476=)
c.-14+440G>A (n.-14+440G>A)
c.-14+195G>A (n.-14+195G>A)
c.205G>A
c.1314G>A (p.Ser438=)
n.1523G>A
n.1700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G>ACA289128SCO2,TYMPc.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.-14+439C>T (n.-14+439C>T)
c.-14+194C>T (n.-14+194C>T)
c.204C>T
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.1522C>T
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G>CCA10321404SCO2,TYMPc.1412C>G (p.Ser471Trp)
c.1427C>G (p.Ser476Trp)
c.-14+439C>G (n.-14+439C>G)
c.-14+194C>G (n.-14+194C>G)
c.204C>G
c.1313C>G (p.Ser438Trp)
n.1522C>G
n.1699C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G=CA1139781081SCO2,TYMPc.1412C= (p.Ser471=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.-14+439C= (n.-14+439C=)
c.-14+194C= (n.-14+194C=)
c.204C=
c.1313C= (p.Ser438=)
n.1522C=
n.1699C=
22g.50525807G>TCA10321405SCO2,TYMPc.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.-14+439C>A (n.-14+439C>A)
c.-14+194C>A (n.-14+194C>A)
c.204C>A
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.1522C>A
n.1699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525808A=CA2410907400SCO2,TYMPc.1411T= (p.Ser471=)
c.1426T= (p.Ser476=)
c.-14+438T= (n.-14+438T=)
c.-14+193T= (n.-14+193T=)
c.203T=
c.1312T= (p.Ser438=)
n.1521T=
n.1698T=
22g.50525808A>CCA412195998SCO2,TYMPc.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.-14+438T>G (n.-14+438T>G)
c.-14+193T>G (n.-14+193T>G)
c.203T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.1521T>G
n.1698T>G
22g.50525808A>GCA412195999SCO2,TYMPc.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.-14+438T>C (n.-14+438T>C)
c.-14+193T>C (n.-14+193T>C)
c.203T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.1521T>C
n.1698T>C
22g.50525808A>TCA412196000SCO2,TYMPc.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.-14+438T>A (n.-14+438T>A)
c.-14+193T>A (n.-14+193T>A)
c.203T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.1521T>A
n.1698T>A
22g.50525812_50525858dupCA2657563828SCO2,TYMPc.1365_1411dup (p.Ser471CysfsTer?)
c.1380_1426dup (p.Ser476CysfsTer?)
c.-14+392_-14+438dup (n.-14+392_-14+438dup)
c.-14+147_-14+193dup (n.-14+147_-14+193dup)
c.157_203dup
c.1266_1312dup (p.Ser438CysfsTer?)
n.1475_1521dup
n.1652_1698dup
 gnomAD v4
22g.50525809G>ACA515387547SCO2,TYMPc.1410C>T (p.Pro470=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.-14+437C>T (n.-14+437C>T)
c.-14+192C>T (n.-14+192C>T)
c.202C>T
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.1520C>T
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525809G>CCA515387548SCO2,TYMPc.1410C>G (p.Pro470=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.-14+437C>G (n.-14+437C>G)
c.-14+192C>G (n.-14+192C>G)
c.202C>G
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.1520C>G
n.1697C>G
22g.50525809G=CA2410907401SCO2,TYMPc.1410C= (p.Pro470=)
c.1425C= (p.Pro475=)
c.-14+437C= (n.-14+437C=)
c.-14+192C= (n.-14+192C=)
c.202C=
c.1311C= (p.Pro437=)
n.1520C=
n.1697C=
22g.50525809G>TCA515387549SCO2,TYMPc.1410C>A (p.Pro470=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.-14+437C>A (n.-14+437C>A)
c.-14+192C>A (n.-14+192C>A)
c.202C>A
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.1520C>A
n.1697C>A
 gnomAD v4
22g.50525813dupCA212979SCO2,TYMPc.1410dup (p.Ser471LeufsTer?)
c.1425dup (p.Ser476LeufsTer?)
c.-14+437dup (n.-14+437dup)
c.-14+192dup (n.-14+192dup)
c.202dup
c.1311dup (p.Ser438LeufsTer?)
n.1520dup
n.1697dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525813delCA2657563834SCO2,TYMPc.1410del (p.Ser471ArgfsTer?)
c.1425del (p.Ser476ArgfsTer?)
c.-14+437del (n.-14+437del)
c.-14+192del (n.-14+192del)
c.202del
c.1311del (p.Ser438ArgfsTer?)
n.1520del
n.1697del
 gnomAD v4
22g.50525810G>ACA325559967SCO2,TYMPc.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.-14+436C>T (n.-14+436C>T)
c.-14+191C>T (n.-14+191C>T)
c.201C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.1519C>T
n.1696C>T
 dbSNP
22g.50525810G>CCA412196002SCO2,TYMPc.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.-14+436C>G (n.-14+436C>G)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
c.201C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.1519C>G
n.1696C>G
22g.50525810G=CA2410907402SCO2,TYMPc.1409C= (p.Pro470=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.-14+436C= (n.-14+436C=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
c.201C=
c.1310C= (p.Pro437=)
n.1519C=
n.1696C=
22g.50525810G>TCA412196001SCO2,TYMPc.1409C>A (p.Pro470His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.-14+436C>A (n.-14+436C>A)
c.-14+191C>A (n.-14+191C>A)
c.201C>A
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.1519C>A
n.1696C>A
22g.50525811G>ACA10321406SCO2,TYMPc.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.-14+435C>T (n.-14+435C>T)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.200C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1518C>T
n.1695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525811G>CCA412196004SCO2,TYMPc.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.-14+435C>G (n.-14+435C>G)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.200C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.1518C>G
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525811G=CA2410907403SCO2,TYMPc.1408C= (p.Pro470=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.-14+435C= (n.-14+435C=)
c.-14+190C= (n.-14+190C=)
c.200C=
c.1309C= (p.Pro437=)
n.1518C=
n.1695C=
22g.50525811G>TCA412196005SCO2,TYMPc.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.-14+435C>A (n.-14+435C>A)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.200C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1518C>A
n.1695C>A
22g.50525812G>ACA10321407SCO2,TYMPc.1407C>T (p.Ala469=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.-14+434C>T (n.-14+434C>T)
c.-14+189C>T (n.-14+189C>T)
c.199C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.1517C>T
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525812G>CCA515387551SCO2,TYMPc.1407C>G (p.Ala469=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.-14+434C>G (n.-14+434C>G)
c.-14+189C>G (n.-14+189C>G)
c.199C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.1517C>G
n.1694C>G
22g.50525812G=CA2410907404SCO2,TYMPc.1407C= (p.Ala469=)
c.1422C= (p.Ala474=)
c.-14+434C= (n.-14+434C=)
c.-14+189C= (n.-14+189C=)
c.199C=
c.1308C= (p.Ala436=)
n.1517C=
n.1694C=
22g.50525812G>TCA515387552SCO2,TYMPc.1407C>A (p.Ala469=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
c.-14+434C>A (n.-14+434C>A)
c.-14+189C>A (n.-14+189C>A)
c.199C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.1517C>A
n.1694C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525813G>ACA412196007SCO2,TYMPc.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.-14+433C>T (n.-14+433C>T)
c.-14+188C>T (n.-14+188C>T)
c.198C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1516C>T
n.1693C>T
 gnomAD v4
22g.50525813G>CCA412196009SCO2,TYMPc.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.-14+433C>G (n.-14+433C>G)
c.-14+188C>G (n.-14+188C>G)
c.198C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1516C>G
n.1693C>G
22g.50525813G=CA2410907405SCO2,TYMPc.1406C= (p.Ala469=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.-14+433C= (n.-14+433C=)
c.-14+188C= (n.-14+188C=)
c.198C=
c.1307C= (p.Ala436=)
n.1516C=
n.1693C=
22g.50525813G>TCA325559978SCO2,TYMPc.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.-14+433C>A (n.-14+433C>A)
c.-14+188C>A (n.-14+188C>A)
c.198C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1516C>A
n.1693C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525814C>ACA412196011SCO2,TYMPc.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.-14+432G>T (n.-14+432G>T)
c.-14+187G>T (n.-14+187G>T)
c.197G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1515G>T
n.1692G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525814C=CA2410907406SCO2,TYMPc.1405G= (p.Ala469=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.-14+432G= (n.-14+432G=)
c.-14+187G= (n.-14+187G=)
c.197G=
c.1306G= (p.Ala436=)
n.1515G=
n.1692G=
22g.50525814C>GCA412196013SCO2,TYMPc.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.-14+432G>C (n.-14+432G>C)
c.-14+187G>C (n.-14+187G>C)
c.197G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1515G>C
n.1692G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525814C>TCA412196015SCO2,TYMPc.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.-14+432G>A (n.-14+432G>A)
c.-14+187G>A (n.-14+187G>A)
c.197G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1515G>A
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525817_50525834dupCA2657563865SCO2,TYMPc.1388_1405dup (p.Ala468_Ala469insAspArgAlaProPheAla)
c.1403_1420dup (p.Ala473_Ala474insAspArgAlaProPheAla)
c.-14+415_-14+432dup (n.-14+415_-14+432dup)
c.-14+170_-14+187dup (n.-14+170_-14+187dup)
c.180_197dup
c.1289_1306dup (p.Ala435_Ala436insAspArgAlaProPheAla)
n.1498_1515dup
n.1675_1692dup
 gnomAD v4
22g.50525815G>ACA515387556SCO2,TYMPc.1404C>T (p.Ala468=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.-14+431C>T (n.-14+431C>T)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.196C>T
c.1305C>T (p.Ala435=)
n.1514C>T
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525815G>CCA515387557SCO2,TYMPc.1404C>G (p.Ala468=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.-14+431C>G (n.-14+431C>G)
c.-14+186C>G (n.-14+186C>G)
c.196C>G
c.1305C>G (p.Ala435=)
n.1514C>G
n.1691C>G
 gnomAD v4
22g.50525815G=CA2410907407SCO2,TYMPc.1404C= (p.Ala468=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.-14+431C= (n.-14+431C=)
c.-14+186C= (n.-14+186C=)
c.196C=
c.1305C= (p.Ala435=)
n.1514C=
n.1691C=
22g.50525815G>TCA515387559SCO2,TYMPc.1404C>A (p.Ala468=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.-14+431C>A (n.-14+431C>A)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.196C>A
c.1305C>A (p.Ala435=)
n.1514C>A
n.1691C>A
22g.50525819_50525825delCA2695231152SCO2,TYMPc.1398_1404del (p.Phe467ProfsTer?)
c.1413_1419del (p.Phe472ProfsTer?)
c.-14+425_-14+431del (n.-14+425_-14+431del)
c.-14+180_-14+186del (n.-14+180_-14+186del)
c.190_196del
c.1299_1305del (p.Phe434ProfsTer?)
n.1508_1514del
n.1685_1691del
22g.50525816G>ACA412196017SCO2,TYMPc.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.-14+430C>T (n.-14+430C>T)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.195C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.1513C>T
n.1690C>T
 gnomAD v4
22g.50525816G>CCA412196019SCO2,TYMPc.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.-14+430C>G (n.-14+430C>G)
c.-14+185C>G (n.-14+185C>G)
c.195C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.1513C>G
n.1690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525816G=CA2410907408SCO2,TYMPc.1403C= (p.Ala468=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.-14+430C= (n.-14+430C=)
c.-14+185C= (n.-14+185C=)
c.195C=
c.1304C= (p.Ala435=)
n.1513C=
n.1690C=
22g.50525816G>TCA412196020SCO2,TYMPc.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.-14+430C>A (n.-14+430C>A)
c.-14+185C>A (n.-14+185C>A)
c.195C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.1513C>A
n.1690C>A
22g.50525817C>ACA10321408SCO2,TYMPc.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.-14+429G>T (n.-14+429G>T)
c.-14+184G>T (n.-14+184G>T)
c.194G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1512G>T
n.1689G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525817C=CA2410907409SCO2,TYMPc.1402G= (p.Ala468=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.-14+429G= (n.-14+429G=)
c.-14+184G= (n.-14+184G=)
c.194G=
c.1303G= (p.Ala435=)
n.1512G=
n.1689G=
22g.50525817C>GCA10321409SCO2,TYMPc.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.-14+429G>C (n.-14+429G>C)
c.-14+184G>C (n.-14+184G>C)
c.194G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.1512G>C
n.1689G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525817C>TCA412196022SCO2,TYMPc.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.-14+429G>A (n.-14+429G>A)
c.-14+184G>A (n.-14+184G>A)
c.194G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.1512G>A
n.1689G>A
 gnomAD v4
22g.50525818G>ACA10321410SCO2,TYMPc.1401C>T (p.Phe467=)
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.-14+428C>T (n.-14+428C>T)
c.-14+183C>T (n.-14+183C>T)
c.193C>T
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.1511C>T
n.1688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525818G>CCA412196024SCO2,TYMPc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.-14+428C>G (n.-14+428C>G)
c.-14+183C>G (n.-14+183C>G)
c.193C>G
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.1511C>G
n.1688C>G
 gnomAD v4
22g.50525818G=CA2410907410SCO2,TYMPc.1401C= (p.Phe467=)
c.1416C= (p.Phe472=)
c.-14+428C= (n.-14+428C=)
c.-14+183C= (n.-14+183C=)
c.193C=
c.1302C= (p.Phe434=)
n.1511C=
n.1688C=
22g.50525818G>TCA412196026SCO2,TYMPc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.-14+428C>A (n.-14+428C>A)
c.-14+183C>A (n.-14+183C>A)
c.193C>A
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.1511C>A
n.1688C>A
 gnomAD v4
22g.50525818_50525824delinsGAATGGCCA2410907411SCO2,TYMPc.1395_1401delinsGCCATTC (p.Ala465=)
c.1410_1416delinsGCCATTC (p.Ala470=)
c.-14+422_-14+428delinsGCCATTC (n.-14+422_-14+428delinsGCCATTC)
c.-14+177_-14+183delinsGCCATTC (n.-14+177_-14+183delinsGCCATTC)
c.187_193delinsGCCATTC
c.1296_1302delinsGCCATTC (p.Ala432=)
n.1505_1511delinsGCCATTC
n.1682_1688delinsGCCATTC
22g.50525819A>CCA412196032SCO2,TYMPc.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.-14+427T>G (n.-14+427T>G)
c.-14+182T>G (n.-14+182T>G)
c.192T>G
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1510T>G
n.1687T>G
22g.50525819A>GCA412196028SCO2,TYMPc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.-14+427T>C (n.-14+427T>C)
c.-14+182T>C (n.-14+182T>C)
c.192T>C
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1510T>C
n.1687T>C
22g.50525819A>TCA412196029SCO2,TYMPc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.-14+427T>A (n.-14+427T>A)
c.-14+182T>A (n.-14+182T>A)
c.192T>A
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1510T>A
n.1687T>A
22g.50525819_50525824delCA16616819SCO2,TYMPc.1395_1400del (p.Pro466_Phe467del)
c.1410_1415del (p.Pro471_Phe472del)
c.-14+422_-14+427del (n.-14+422_-14+427del)
c.-14+177_-14+182del (n.-14+177_-14+182del)
c.187_192del
c.1296_1301del (p.Pro433_Phe434del)
n.1505_1510del
n.1682_1687del
 ClinVar dbSNP
22g.50525820A=CA2410907412SCO2,TYMPc.1399T= (p.Phe467=)
c.1414T= (p.Phe472=)
c.-14+426T= (n.-14+426T=)
c.-14+181T= (n.-14+181T=)
c.191T=
c.1300T= (p.Phe434=)
n.1509T=
n.1686T=
22g.50525820A>CCA412196035SCO2,TYMPc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.-14+426T>G (n.-14+426T>G)
c.-14+181T>G (n.-14+181T>G)
c.191T>G
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1509T>G
n.1686T>G
22g.50525820A>GCA412196036SCO2,TYMPc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.-14+426T>C (n.-14+426T>C)
c.-14+181T>C (n.-14+181T>C)
c.191T>C
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1509T>C
n.1686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525820A>TCA412196039SCO2,TYMPc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.-14+426T>A (n.-14+426T>A)
c.-14+181T>A (n.-14+181T>A)
c.191T>A
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1509T>A
n.1686T>A
 gnomAD v4
22g.50525821T>ACA515387567SCO2,TYMPc.1398A>T (p.Pro466=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.-14+425A>T (n.-14+425A>T)
c.-14+180A>T (n.-14+180A>T)
c.190A>T
c.1299A>T (p.Pro433=)
n.1508A>T
n.1685A>T
22g.50525821T>CCA515387565SCO2,TYMPc.1398A>G (p.Pro466=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.-14+425A>G (n.-14+425A>G)
c.-14+180A>G (n.-14+180A>G)
c.190A>G
c.1299A>G (p.Pro433=)
n.1508A>G
n.1685A>G
22g.50525821T>GCA515387563SCO2,TYMPc.1398A>C (p.Pro466=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.-14+425A>C (n.-14+425A>C)
c.-14+180A>C (n.-14+180A>C)
c.190A>C
c.1299A>C (p.Pro433=)
n.1508A>C
n.1685A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50525822G>ACA412196043SCO2,TYMPc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.-14+424C>T (n.-14+424C>T)
c.-14+179C>T (n.-14+179C>T)
c.189C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1507C>T
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525822G>CCA412196045SCO2,TYMPc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.-14+424C>G (n.-14+424C>G)
c.-14+179C>G (n.-14+179C>G)
c.189C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1507C>G
n.1684C>G
22g.50525822G=CA2410907413SCO2,TYMPc.1397C= (p.Pro466=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.-14+424C= (n.-14+424C=)
c.-14+179C= (n.-14+179C=)
c.189C=
c.1298C= (p.Pro433=)
n.1507C=
n.1684C=
22g.50525822G>TCA412196047SCO2,TYMPc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.-14+424C>A (n.-14+424C>A)
c.-14+179C>A (n.-14+179C>A)
c.189C>A
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1507C>A
n.1684C>A
22g.50525823G>ACA412196050SCO2,TYMPc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.-14+423C>T (n.-14+423C>T)
c.-14+178C>T (n.-14+178C>T)
c.188C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1506C>T
n.1683C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50525823G>CCA412196052SCO2,TYMPc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.-14+423C>G (n.-14+423C>G)
c.-14+178C>G (n.-14+178C>G)
c.188C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1506C>G
n.1683C>G
 gnomAD v4
22g.50525823G=CA2410907414SCO2,TYMPc.1396C= (p.Pro466=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.-14+423C= (n.-14+423C=)
c.-14+178C= (n.-14+178C=)
c.188C=
c.1297C= (p.Pro433=)
n.1506C=
n.1683C=
22g.50525823G>TCA412196055SCO2,TYMPc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.-14+423C>A (n.-14+423C>A)
c.-14+178C>A (n.-14+178C>A)
c.188C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1506C>A
n.1683C>A
 gnomAD v4
22g.50525824C>ACA515387571SCO2,TYMPc.1395G>T (p.Ala465=)
c.1410G>T (p.Ala470=)
c.-14+422G>T (n.-14+422G>T)
c.-14+177G>T (n.-14+177G>T)
c.187G>T
c.1296G>T (p.Ala432=)
n.1505G>T
n.1682G>T
 gnomAD v4
22g.50525824C>GCA515387574SCO2,TYMPc.1395G>C (p.Ala465=)
c.1410G>C (p.Ala470=)
c.-14+422G>C (n.-14+422G>C)
c.-14+177G>C (n.-14+177G>C)
c.187G>C
c.1296G>C (p.Ala432=)
n.1505G>C
n.1682G>C
 ClinVar
22g.50525824C>TCA515387573SCO2,TYMPc.1395G>A (p.Ala465=)
c.1410G>A (p.Ala470=)
c.-14+422G>A (n.-14+422G>A)
c.-14+177G>A (n.-14+177G>A)
c.187G>A
c.1296G>A (p.Ala432=)
n.1505G>A
n.1682G>A
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525825G>ACA10321411SCO2,TYMPc.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.-14+421C>T (n.-14+421C>T)
c.-14+176C>T (n.-14+176C>T)
c.186C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.1504C>T
n.1681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525825G>CCA412196059SCO2,TYMPc.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.-14+421C>G (n.-14+421C>G)
c.-14+176C>G (n.-14+176C>G)
c.186C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.1504C>G
n.1681C>G
 gnomAD v4
22g.50525825G=CA2410907415SCO2,TYMPc.1394C= (p.Ala465=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.-14+421C= (n.-14+421C=)
c.-14+176C= (n.-14+176C=)
c.186C=
c.1295C= (p.Ala432=)
n.1504C=
n.1681C=
22g.50525825G>TCA412196062SCO2,TYMPc.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1409C>A (p.Ala470Glu)
c.-14+421C>A (n.-14+421C>A)
c.-14+176C>A (n.-14+176C>A)
c.186C>A
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
n.1504C>A
n.1681C>A
 gnomAD v4
22g.50525826C>ACA412196066SCO2,TYMPc.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.-14+420G>T (n.-14+420G>T)
c.-14+175G>T (n.-14+175G>T)
c.185G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.1503G>T
n.1680G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525826C=CA2410907416SCO2,TYMPc.1393G= (p.Ala465=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.-14+420G= (n.-14+420G=)
c.-14+175G= (n.-14+175G=)
c.185G=
c.1294G= (p.Ala432=)
n.1503G=
n.1680G=
22g.50525826C>GCA412196067SCO2,TYMPc.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.-14+420G>C (n.-14+420G>C)
c.-14+175G>C (n.-14+175G>C)
c.185G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.1503G>C
n.1680G>C
 gnomAD v4
22g.50525826C>TCA291595SCO2,TYMPc.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.-14+420G>A (n.-14+420G>A)
c.-14+175G>A (n.-14+175G>A)
c.185G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.1503G>A
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525827G>ACA515387576SCO2,TYMPc.1392C>T (p.Arg464=)
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.-14+419C>T (n.-14+419C>T)
c.-14+174C>T (n.-14+174C>T)
c.184C>T
c.1293C>T (p.Arg431=)
n.1502C>T
n.1679C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525827G>CCA515387577SCO2,TYMPc.1392C>G (p.Arg464=)
c.1407C>G (p.Arg469=)
c.-14+419C>G (n.-14+419C>G)
c.-14+174C>G (n.-14+174C>G)
c.184C>G
c.1293C>G (p.Arg431=)
n.1502C>G
n.1679C>G
22g.50525827G=CA2410907417SCO2,TYMPc.1392C= (p.Arg464=)
c.1407C= (p.Arg469=)
c.-14+419C= (n.-14+419C=)
c.-14+174C= (n.-14+174C=)
c.184C=
c.1293C= (p.Arg431=)
n.1502C=
n.1679C=
22g.50525827G>TCA515387578SCO2,TYMPc.1392C>A (p.Arg464=)
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.-14+419C>A (n.-14+419C>A)
c.-14+174C>A (n.-14+174C>A)
c.184C>A
c.1293C>A (p.Arg431=)
n.1502C>A
n.1679C>A
22g.50525828C>ACA412196069SCO2,TYMPc.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.-14+418G>T (n.-14+418G>T)
c.-14+173G>T (n.-14+173G>T)
c.183G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.1501G>T
n.1678G>T
22g.50525828C=CA2410907418SCO2,TYMPc.1391G= (p.Arg464=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.-14+418G= (n.-14+418G=)
c.-14+173G= (n.-14+173G=)
c.183G=
c.1292G= (p.Arg431=)
n.1501G=
n.1678G=
22g.50525828C>GCA412196072SCO2,TYMPc.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.-14+418G>C (n.-14+418G>C)
c.-14+173G>C (n.-14+173G>C)
c.183G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.1501G>C
n.1678G>C
22g.50525828C>TCA10321412SCO2,TYMPc.1391G>A (p.Arg464His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.-14+418G>A (n.-14+418G>A)
c.-14+173G>A (n.-14+173G>A)
c.183G>A
c.1292G>A (p.Arg431His)
n.1501G>A
n.1678G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525829G>ACA412196076SCO2,TYMPc.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.-14+417C>T (n.-14+417C>T)
c.-14+172C>T (n.-14+172C>T)
c.182C>T
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
n.1500C>T
n.1677C>T
 gnomAD v4
22g.50525829G>CCA412196080SCO2,TYMPc.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.-14+417C>G (n.-14+417C>G)
c.-14+172C>G (n.-14+172C>G)
c.182C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.1500C>G
n.1677C>G
 gnomAD v4
22g.50525829G>TCA412196079SCO2,TYMPc.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.-14+417C>A (n.-14+417C>A)
c.-14+172C>A (n.-14+172C>A)
c.182C>A
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
n.1500C>A
n.1677C>A
22g.50525830G>ACA10321413SCO2,TYMPc.1389C>T (p.Asp463=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.-14+416C>T (n.-14+416C>T)
c.-14+171C>T (n.-14+171C>T)
c.181C>T
c.1290C>T (p.Asp430=)
n.1499C>T
n.1676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525830G>CCA412196083SCO2,TYMPc.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.-14+416C>G (n.-14+416C>G)
c.-14+171C>G (n.-14+171C>G)
c.181C>G
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
n.1499C>G
n.1676C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525830G=CA2410907419SCO2,TYMPc.1389C= (p.Asp463=)
c.1404C= (p.Asp468=)
c.-14+416C= (n.-14+416C=)
c.-14+171C= (n.-14+171C=)
c.181C=
c.1290C= (p.Asp430=)
n.1499C=
n.1676C=
22g.50525830G>TCA412196085SCO2,TYMPc.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.-14+416C>A (n.-14+416C>A)
c.-14+171C>A (n.-14+171C>A)
c.181C>A
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
n.1499C>A
n.1676C>A
 gnomAD v4
22g.50525831T>ACA412196087SCO2,TYMPc.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.-14+415A>T (n.-14+415A>T)
c.-14+170A>T (n.-14+170A>T)
c.180A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1498A>T
n.1675A>T
22g.50525831T>CCA412196090SCO2,TYMPc.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.-14+415A>G (n.-14+415A>G)
c.-14+170A>G (n.-14+170A>G)
c.180A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1498A>G
n.1675A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525831T>GCA412196093SCO2,TYMPc.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.-14+415A>C (n.-14+415A>C)
c.-14+170A>C (n.-14+170A>C)
c.180A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1498A>C
n.1675A>C
 dbSNP
22g.50525832C>ACA412196096SCO2,TYMPc.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.-14+414G>T (n.-14+414G>T)
c.-14+169G>T (n.-14+169G>T)
c.179G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1497G>T
n.1674G>T
 gnomAD v4
22g.50525832C=CA2410907420SCO2,TYMPc.1387G= (p.Asp463=)
c.1402G= (p.Asp468=)
c.-14+414G= (n.-14+414G=)
c.-14+169G= (n.-14+169G=)
c.179G=
c.1288G= (p.Asp430=)
n.1497G=
n.1674G=
22g.50525832C>GCA412196098SCO2,TYMPc.1387G>C (p.Asp463His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.-14+414G>C (n.-14+414G>C)
c.-14+169G>C (n.-14+169G>C)
c.179G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1497G>C
n.1674G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525832C>TCA10321414SCO2,TYMPc.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.-14+414G>A (n.-14+414G>A)
c.-14+169G>A (n.-14+169G>A)
c.179G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1497G>A
n.1674G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525833G>ACA515387586SCO2,TYMPc.1386C>T (p.Ser462=)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.-14+413C>T (n.-14+413C>T)
c.-14+168C>T (n.-14+168C>T)
c.178C>T
c.1287C>T (p.Ser429=)
n.1496C>T
n.1673C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525833G>CCA515387587SCO2,TYMPc.1386C>G (p.Ser462=)
c.1401C>G (p.Ser467=)
c.-14+413C>G (n.-14+413C>G)
c.-14+168C>G (n.-14+168C>G)
c.178C>G
c.1287C>G (p.Ser429=)
n.1496C>G
n.1673C>G
 ClinVar
22g.50525833G=CA2410907421SCO2,TYMPc.1386C= (p.Ser462=)
c.1401C= (p.Ser467=)
c.-14+413C= (n.-14+413C=)
c.-14+168C= (n.-14+168C=)
c.178C=
c.1287C= (p.Ser429=)
n.1496C=
n.1673C=
22g.50525833G>TCA515387585SCO2,TYMPc.1386C>A (p.Ser462=)
c.1401C>A (p.Ser467=)
c.-14+413C>A (n.-14+413C>A)
c.-14+168C>A (n.-14+168C>A)
c.178C>A
c.1287C>A (p.Ser429=)
n.1496C>A
n.1673C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525833_50525834delCA2819315258SCO2,TYMPc.1385_1386del (p.Ser462Ter)
c.1400_1401del (p.Ser467Ter)
c.-14+412_-14+413del (n.-14+412_-14+413del)
c.-14+167_-14+168del (n.-14+167_-14+168del)
c.177_178del
c.1286_1287del (p.Ser429Ter)
n.1495_1496del
n.1672_1673del
22g.50525834G>ACA412196101SCO2,TYMPc.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.-14+412C>T (n.-14+412C>T)
c.-14+167C>T (n.-14+167C>T)
c.177C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
n.1495C>T
n.1672C>T
 gnomAD v4
22g.50525834G>CCA412196104SCO2,TYMPc.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.-14+412C>G (n.-14+412C>G)
c.-14+167C>G (n.-14+167C>G)
c.177C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
n.1495C>G
n.1672C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525834G=CA2410907422SCO2,TYMPc.1385C= (p.Ser462=)
c.1400C= (p.Ser467=)
c.-14+412C= (n.-14+412C=)
c.-14+167C= (n.-14+167C=)
c.177C=
c.1286C= (p.Ser429=)
n.1495C=
n.1672C=
22g.50525834G>TCA412196107SCO2,TYMPc.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.-14+412C>A (n.-14+412C>A)
c.-14+167C>A (n.-14+167C>A)
c.177C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
n.1495C>A
n.1672C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525835A=CA2410907423SCO2,TYMPc.1384T= (p.Ser462=)
c.1399T= (p.Ser467=)
c.-14+411T= (n.-14+411T=)
c.-14+166T= (n.-14+166T=)
c.176T=
c.1285T= (p.Ser429=)
n.1494T=
n.1671T=
22g.50525835A>CCA412196109SCO2,TYMPc.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.-14+411T>G (n.-14+411T>G)
c.-14+166T>G (n.-14+166T>G)
c.176T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
n.1494T>G
n.1671T>G
22g.50525835A>GCA412196115SCO2,TYMPc.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.-14+411T>C (n.-14+411T>C)
c.-14+166T>C (n.-14+166T>C)
c.176T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
n.1494T>C
n.1671T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525835A>TCA412196112SCO2,TYMPc.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.-14+411T>A (n.-14+411T>A)
c.-14+166T>A (n.-14+166T>A)
c.176T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
n.1494T>A
n.1671T>A
22g.50525836G>ACA515387588SCO2,TYMPc.1383C>T (p.Leu461=)
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.-14+410C>T (n.-14+410C>T)
c.-14+165C>T (n.-14+165C>T)
c.175C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
n.1493C>T
n.1670C>T
22g.50525836G>CCA515387589SCO2,TYMPc.1383C>G (p.Leu461=)
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.-14+410C>G (n.-14+410C>G)
c.-14+165C>G (n.-14+165C>G)
c.175C>G
c.1284C>G (p.Leu428=)
n.1493C>G
n.1670C>G
22g.50525836G>TCA515387590SCO2,TYMPc.1383C>A (p.Leu461=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.-14+410C>A (n.-14+410C>A)
c.-14+165C>A (n.-14+165C>A)
c.175C>A
c.1284C>A (p.Leu428=)
n.1493C>A
n.1670C>A
22g.50525837A>CCA412196118SCO2,TYMPc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.-14+409T>G (n.-14+409T>G)
c.-14+164T>G (n.-14+164T>G)
c.174T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1492T>G
n.1669T>G
22g.50525837A>GCA412196120SCO2,TYMPc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.-14+409T>C (n.-14+409T>C)
c.-14+164T>C (n.-14+164T>C)
c.174T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1492T>C
n.1669T>C
22g.50525837A>TCA412196123SCO2,TYMPc.1382T>A (p.Leu461His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.-14+409T>A (n.-14+409T>A)
c.-14+164T>A (n.-14+164T>A)
c.174T>A
c.1283T>A (p.Leu428His)
n.1492T>A
n.1669T>A
22g.50525838G>ACA412196125SCO2,TYMPc.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.-14+408C>T (n.-14+408C>T)
c.-14+163C>T (n.-14+163C>T)
c.173C>T
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
n.1491C>T
n.1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525838G>CCA10321415SCO2,TYMPc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.-14+408C>G (n.-14+408C>G)
c.-14+163C>G (n.-14+163C>G)
c.173C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1491C>G
n.1668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525838G=CA2410907424SCO2,TYMPc.1381C= (p.Leu461=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.-14+408C= (n.-14+408C=)
c.-14+163C= (n.-14+163C=)
c.173C=
c.1282C= (p.Leu428=)
n.1491C=
n.1668C=
22g.50525838G>TCA412196128SCO2,TYMPc.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.-14+408C>A (n.-14+408C>A)
c.-14+163C>A (n.-14+163C>A)
c.173C>A
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
n.1491C>A
n.1668C>A
 gnomAD v4
22g.50525839T>ACA515387593SCO2,TYMPc.1380A>T (p.Val460=)
c.1395A>T (p.Val465=)
c.-14+407A>T (n.-14+407A>T)
c.-14+162A>T (n.-14+162A>T)
c.172A>T
c.1281A>T (p.Val427=)
n.1490A>T
n.1667A>T
 ClinVar dbSNP
22g.50525839T>CCA515387594SCO2,TYMPc.1380A>G (p.Val460=)
c.1395A>G (p.Val465=)
c.-14+407A>G (n.-14+407A>G)
c.-14+162A>G (n.-14+162A>G)
c.172A>G
c.1281A>G (p.Val427=)
n.1490A>G
n.1667A>G
22g.50525839T>GCA515387595SCO2,TYMPc.1380A>C (p.Val460=)
c.1395A>C (p.Val465=)
c.-14+407A>C (n.-14+407A>C)
c.-14+162A>C (n.-14+162A>C)
c.172A>C
c.1281A>C (p.Val427=)
n.1490A>C
n.1667A>C
 gnomAD v4
22g.50525840A>CCA412196131SCO2,TYMPc.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.-14+406T>G (n.-14+406T>G)
c.-14+161T>G (n.-14+161T>G)
c.171T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1489T>G
n.1666T>G
22g.50525840A>GCA412196133SCO2,TYMPc.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.-14+406T>C (n.-14+406T>C)
c.-14+161T>C (n.-14+161T>C)
c.171T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1489T>C
n.1666T>C
22g.50525840A>TCA412196134SCO2,TYMPc.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.-14+406T>A (n.-14+406T>A)
c.-14+161T>A (n.-14+161T>A)
c.171T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
n.1489T>A
n.1666T>A
22g.50525841C>ACA412196140SCO2,TYMPc.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.-14+405G>T (n.-14+405G>T)
c.-14+160G>T (n.-14+160G>T)
c.170G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
n.1488G>T
n.1665G>T
 gnomAD v4
22g.50525841C=CA2410907425SCO2,TYMPc.1378G= (p.Val460=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.-14+405G= (n.-14+405G=)
c.-14+160G= (n.-14+160G=)
c.170G=
c.1279G= (p.Val427=)
n.1488G=
n.1665G=
22g.50525841C>GCA10321416SCO2,TYMPc.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.-14+405G>C (n.-14+405G>C)
c.-14+160G>C (n.-14+160G>C)
c.170G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1488G>C
n.1665G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525841C>TCA412196136SCO2,TYMPc.1378G>A (p.Val460Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.-14+405G>A (n.-14+405G>A)
c.-14+160G>A (n.-14+160G>A)
c.170G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1488G>A
n.1665G>A
 gnomAD v4
22g.50525842G>ACA515387598SCO2,TYMPc.1377C>T (p.Leu459=)
c.1392C>T (p.Leu464=)
c.-14+404C>T (n.-14+404C>T)
c.-14+159C>T (n.-14+159C>T)
c.169C>T
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1487C>T
n.1664C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525842G>CCA515387599SCO2,TYMPc.1377C>G (p.Leu459=)
c.1392C>G (p.Leu464=)
c.-14+404C>G (n.-14+404C>G)
c.-14+159C>G (n.-14+159C>G)
c.169C>G
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1487C>G
n.1664C>G
 ClinVar
22g.50525842G=CA2410907426SCO2,TYMPc.1377C= (p.Leu459=)
c.1392C= (p.Leu464=)
c.-14+404C= (n.-14+404C=)
c.-14+159C= (n.-14+159C=)
c.169C=
c.1278C= (p.Leu426=)
n.1487C=
n.1664C=
22g.50525842G>TCA515387600SCO2,TYMPc.1377C>A (p.Leu459=)
c.1392C>A (p.Leu464=)
c.-14+404C>A (n.-14+404C>A)
c.-14+159C>A (n.-14+159C>A)
c.169C>A
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1487C>A
n.1664C>A
22g.50525843A=CA2410907427SCO2,TYMPc.1376T= (p.Leu459=)
c.1391T= (p.Leu464=)
c.-14+403T= (n.-14+403T=)
c.-14+158T= (n.-14+158T=)
c.168T=
c.1277T= (p.Leu426=)
n.1486T=
n.1663T=
22g.50525843A>CCA412196144SCO2,TYMPc.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.-14+403T>G (n.-14+403T>G)
c.-14+158T>G (n.-14+158T>G)
c.168T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1486T>G
n.1663T>G
22g.50525843A>GCA412196146SCO2,TYMPc.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.-14+403T>C (n.-14+403T>C)
c.-14+158T>C (n.-14+158T>C)
c.168T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1486T>C
n.1663T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525843A>TCA412196148SCO2,TYMPc.1376T>A (p.Leu459His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.-14+403T>A (n.-14+403T>A)
c.-14+158T>A (n.-14+158T>A)
c.168T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1486T>A
n.1663T>A
22g.50525844G>ACA412196150SCO2,TYMPc.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.-14+402C>T (n.-14+402C>T)
c.-14+157C>T (n.-14+157C>T)
c.167C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1485C>T
n.1662C>T
 dbSNP
22g.50525844G>CCA412196151SCO2,TYMPc.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.-14+402C>G (n.-14+402C>G)
c.-14+157C>G (n.-14+157C>G)
c.167C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1485C>G
n.1662C>G
22g.50525844G=CA2410907428SCO2,TYMPc.1375C= (p.Leu459=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.-14+402C= (n.-14+402C=)
c.-14+157C= (n.-14+157C=)
c.167C=
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1485C=
n.1662C=
22g.50525844G>TCA412196153SCO2,TYMPc.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.-14+402C>A (n.-14+402C>A)
c.-14+157C>A (n.-14+157C>A)
c.167C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1485C>A
n.1662C>A
22g.50525845C>ACA515387603SCO2,TYMPc.1374G>T (p.Ala458=)
c.1389G>T (p.Ala463=)
c.-14+401G>T (n.-14+401G>T)
c.-14+156G>T (n.-14+156G>T)
c.166G>T
c.1275G>T (p.Ala425=)
n.1484G>T
n.1661G>T
 gnomAD v4
22g.50525845C>GCA515387604SCO2,TYMPc.1374G>C (p.Ala458=)
c.1389G>C (p.Ala463=)
c.-14+401G>C (n.-14+401G>C)
c.-14+156G>C (n.-14+156G>C)
c.166G>C
c.1275G>C (p.Ala425=)
n.1484G>C
n.1661G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50525845C>TCA515387605SCO2,TYMPc.1374G>A (p.Ala458=)
c.1389G>A (p.Ala463=)
c.-14+401G>A (n.-14+401G>A)
c.-14+156G>A (n.-14+156G>A)
c.166G>A
c.1275G>A (p.Ala425=)
n.1484G>A
n.1661G>A
22g.50525846G>ACA325560047SCO2,TYMPc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.-14+400C>T (n.-14+400C>T)
c.-14+155C>T (n.-14+155C>T)
c.165C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1483C>T
n.1660C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525846G>CCA412196155SCO2,TYMPc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.-14+400C>G (n.-14+400C>G)
c.-14+155C>G (n.-14+155C>G)
c.165C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1483C>G
n.1660C>G
22g.50525846G=CA2410907429SCO2,TYMPc.1373C= (p.Ala458=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.-14+400C= (n.-14+400C=)
c.-14+155C= (n.-14+155C=)
c.165C=
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1483C=
n.1660C=
22g.50525846G>TCA412196156SCO2,TYMPc.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.-14+400C>A (n.-14+400C>A)
c.-14+155C>A (n.-14+155C>A)
c.165C>A
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1483C>A
n.1660C>A
 gnomAD v4
22g.50525847C>ACA412196157SCO2,TYMPc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.-14+399G>T (n.-14+399G>T)
c.-14+154G>T (n.-14+154G>T)
c.164G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1482G>T
n.1659G>T
22g.50525847C>GCA412196158SCO2,TYMPc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.-14+399G>C (n.-14+399G>C)
c.-14+154G>C (n.-14+154G>C)
c.164G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1482G>C
n.1659G>C
22g.50525847C>TCA412196159SCO2,TYMPc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.-14+399G>A (n.-14+399G>A)
c.-14+154G>A (n.-14+154G>A)
c.164G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1482G>A
n.1659G>A
22g.50525848C>ACA412196163SCO2,TYMPc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.-14+398G>T (n.-14+398G>T)
c.-14+153G>T (n.-14+153G>T)
c.163G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.1481G>T
n.1658G>T
22g.50525848C>GCA412196161SCO2,TYMPc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.-14+398G>C (n.-14+398G>C)
c.-14+153G>C (n.-14+153G>C)
c.163G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.1481G>C
n.1658G>C
22g.50525848C>TCA515387609SCO2,TYMPc.1371G>A (p.Glu457=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.-14+398G>A (n.-14+398G>A)
c.-14+153G>A (n.-14+153G>A)
c.163G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
n.1481G>A
n.1658G>A
 gnomAD v4
22g.50525849T>ACA412196165SCO2,TYMPc.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.-14+397A>T (n.-14+397A>T)
c.-14+152A>T (n.-14+152A>T)
c.162A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.1480A>T
n.1657A>T
 gnomAD v4
22g.50525849T>CCA412196168SCO2,TYMPc.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.-14+397A>G (n.-14+397A>G)
c.-14+152A>G (n.-14+152A>G)
c.162A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.1480A>G
n.1657A>G
22g.50525849T>GCA412196169SCO2,TYMPc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.-14+397A>C (n.-14+397A>C)
c.-14+152A>C (n.-14+152A>C)
c.162A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.1480A>C
n.1657A>C
22g.50525850C>ACA412196170SCO2,TYMPc.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.-14+396G>T (n.-14+396G>T)
c.-14+151G>T (n.-14+151G>T)
c.161G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.1479G>T
n.1656G>T
22g.50525850C=CA2410907430SCO2,TYMPc.1369G= (p.Glu457=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.-14+396G= (n.-14+396G=)
c.-14+151G= (n.-14+151G=)
c.161G=
c.1270G= (p.Glu424=)
n.1479G=
n.1656G=
22g.50525850C>GCA412196171SCO2,TYMPc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.-14+396G>C (n.-14+396G>C)
c.-14+151G>C (n.-14+151G>C)
c.161G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.1479G>C
n.1656G>C
 gnomAD v4
22g.50525850C>TCA10321417SCO2,TYMPc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.-14+396G>A (n.-14+396G>A)
c.-14+151G>A (n.-14+151G>A)
c.161G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.1479G>A
n.1656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525851delCA2577766208SCO2,TYMPc.1369del (p.Glu457ArgfsTer?)
c.1384del (p.Glu462ArgfsTer?)
c.-14+396del (n.-14+396del)
c.-14+151del (n.-14+151del)
c.161del
c.1270del (p.Glu424ArgfsTer?)
n.1479del
n.1656del
22g.50525851C>ACA412196172SCO2,TYMPc.1368G>T (p.Gln456His)
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.-14+395G>T (n.-14+395G>T)
c.-14+150G>T (n.-14+150G>T)
c.160G>T
c.1269G>T (p.Gln423His)
n.1478G>T
n.1655G>T
 gnomAD v4
22g.50525851C=CA2410907431SCO2,TYMPc.1368G= (p.Gln456=)
c.1383G= (p.Gln461=)
c.-14+395G= (n.-14+395G=)
c.-14+150G= (n.-14+150G=)
c.160G=
c.1269G= (p.Gln423=)
n.1478G=
n.1655G=
22g.50525851C>GCA412196173SCO2,TYMPc.1368G>C (p.Gln456His)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.-14+395G>C (n.-14+395G>C)
c.-14+150G>C (n.-14+150G>C)
c.160G>C
c.1269G>C (p.Gln423His)
n.1478G>C
n.1655G>C
22g.50525851C>TCA10321418SCO2,TYMPc.1368G>A (p.Gln456=)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.-14+395G>A (n.-14+395G>A)
c.-14+150G>A (n.-14+150G>A)
c.160G>A
c.1269G>A (p.Gln423=)
n.1478G>A
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525852T>ACA412196175SCO2,TYMPc.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.-14+394A>T (n.-14+394A>T)
c.-14+149A>T (n.-14+149A>T)
c.159A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1477A>T
n.1654A>T
 gnomAD v4
22g.50525852T>CCA412196176SCO2,TYMPc.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.-14+394A>G (n.-14+394A>G)
c.-14+149A>G (n.-14+149A>G)
c.159A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1477A>G
n.1654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525852T>GCA412196178SCO2,TYMPc.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.-14+394A>C (n.-14+394A>C)
c.-14+149A>C (n.-14+149A>C)
c.159A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.1477A>C
n.1654A>C
22g.50525852T=CA2410907432SCO2,TYMPc.1367A= (p.Gln456=)
c.1382A= (p.Gln461=)
c.-14+394A= (n.-14+394A=)
c.-14+149A= (n.-14+149A=)
c.159A=
c.1268A= (p.Gln423=)
n.1477A=
n.1654A=
22g.50525853G>ACA412196181SCO2,TYMPc.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.-14+393C>T (n.-14+393C>T)
c.-14+148C>T (n.-14+148C>T)
c.158C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.1476C>T
n.1653C>T
 gnomAD v4
22g.50525853G>CCA412196183SCO2,TYMPc.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.-14+393C>G (n.-14+393C>G)
c.-14+148C>G (n.-14+148C>G)
c.158C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1476C>G
n.1653C>G
22g.50525853G>TCA412196179SCO2,TYMPc.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.-14+393C>A (n.-14+393C>A)
c.-14+148C>A (n.-14+148C>A)
c.158C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1476C>A
n.1653C>A
22g.50525854C>ACA325560065SCO2,TYMPc.1365G>T (p.Leu455=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.-14+392G>T (n.-14+392G>T)
c.-14+147G>T (n.-14+147G>T)
c.157G>T
c.866G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1475G>T
n.1652G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525854C=CA2410907433SCO2,TYMPc.1365G= (p.Leu455=)
c.1380G= (p.Leu460=)
c.-14+392G= (n.-14+392G=)
c.-14+147G= (n.-14+147G=)
c.157G=
c.866G=
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1475G=
n.1652G=
22g.50525854C>GCA515387618SCO2,TYMPc.1365G>C (p.Leu455=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.-14+392G>C (n.-14+392G>C)
c.-14+147G>C (n.-14+147G>C)
c.157G>C
c.866G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1475G>C
n.1652G>C
22g.50525854C>TCA515387620SCO2,TYMPc.1365G>A (p.Leu455=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.-14+392G>A (n.-14+392G>A)
c.-14+147G>A (n.-14+147G>A)
c.157G>A
c.866G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1475G>A
n.1652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525855A=CA2410907434SCO2,TYMPc.1364T= (p.Leu455=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.-14+391T= (n.-14+391T=)
c.-14+146T= (n.-14+146T=)
c.156T=
c.865T=
c.1265T= (p.Leu422=)
n.1474T=
n.1651T=
22g.50525855A>CCA412196192SCO2,TYMPc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.-14+391T>G (n.-14+391T>G)
c.-14+146T>G (n.-14+146T>G)
c.156T>G
c.865T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1474T>G
n.1651T>G
 gnomAD v4
22g.50525855A>GCA412196187SCO2,TYMPc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.-14+391T>C (n.-14+391T>C)
c.-14+146T>C (n.-14+146T>C)
c.156T>C
c.865T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1474T>C
n.1651T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525855A>TCA412196189SCO2,TYMPc.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.-14+391T>A (n.-14+391T>A)
c.-14+146T>A (n.-14+146T>A)
c.156T>A
c.865T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1474T>A
n.1651T>A
22g.50525856G>ACA515387621SCO2,TYMPc.1363C>T (p.Leu455=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.-14+390C>T (n.-14+390C>T)
c.-14+145C>T (n.-14+145C>T)
c.155C>T
c.864C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1473C>T
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525856G>CCA412196194SCO2,TYMPc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.-14+390C>G (n.-14+390C>G)
c.-14+145C>G (n.-14+145C>G)
c.155C>G
c.864C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1473C>G
n.1650C>G
 gnomAD v4
22g.50525856G=CA2410907435SCO2,TYMPc.1363C= (p.Leu455=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.-14+390C= (n.-14+390C=)
c.-14+145C= (n.-14+145C=)
c.155C=
c.864C=
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1473C=
n.1650C=
22g.50525856G>TCA412196197SCO2,TYMPc.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.-14+390C>A (n.-14+390C>A)
c.-14+145C>A (n.-14+145C>A)
c.155C>A
c.864C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1473C>A
n.1650C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50525857G>ACA515387623SCO2,TYMPc.1362C>T (p.Ala454=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.-14+389C>T (n.-14+389C>T)
c.-14+144C>T (n.-14+144C>T)
c.154C>T
c.863C>T
c.1263C>T (p.Ala421=)
n.1472C>T
n.1649C>T
22g.50525857G>CCA515387624SCO2,TYMPc.1362C>G (p.Ala454=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.-14+389C>G (n.-14+389C>G)
c.-14+144C>G (n.-14+144C>G)
c.154C>G
c.863C>G
c.1263C>G (p.Ala421=)
n.1472C>G
n.1649C>G
22g.50525857G>TCA515387626SCO2,TYMPc.1362C>A (p.Ala454=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.-14+389C>A (n.-14+389C>A)
c.-14+144C>A (n.-14+144C>A)
c.154C>A
c.863C>A
c.1263C>A (p.Ala421=)
n.1472C>A
n.1649C>A
22g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGACA2410907436SCO2,TYMPc.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=)
c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=)
c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=)
n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
22g.50525858G>ACA412196205SCO2,TYMPc.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.-14+388C>T (n.-14+388C>T)
c.-14+143C>T (n.-14+143C>T)
c.153C>T
c.862C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1471C>T
n.1648C>T
22g.50525858G>CCA412196204SCO2,TYMPc.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.-14+388C>G (n.-14+388C>G)
c.-14+143C>G (n.-14+143C>G)
c.153C>G
c.862C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1471C>G
n.1648C>G
22g.50525858G>TCA412196201SCO2,TYMPc.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.-14+388C>A (n.-14+388C>A)
c.-14+143C>A (n.-14+143C>A)
c.153C>A
c.862C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1471C>A
n.1648C>A
22g.50525864_50525885delCA10321419SCO2,TYMPc.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?)
c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?)
c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del)
c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del)
c.132_153del
c.841_862del
c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?)
n.1450_1471del
n.1627_1648del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525859C>ACA10321420SCO2,TYMPc.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.-14+387G>T (n.-14+387G>T)
c.-14+142G>T (n.-14+142G>T)
c.152G>T
c.861G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1470G>T
n.1647G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50525859C=CA2410907437SCO2,TYMPc.1360G= (p.Ala454=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.-14+387G= (n.-14+387G=)
c.-14+142G= (n.-14+142G=)
c.152G=
c.861G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1470G=
n.1647G=
22g.50525859C>GCA16616799SCO2,TYMPc.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.-14+387G>C (n.-14+387G>C)
c.-14+142G>C (n.-14+142G>C)
c.152G>C
c.861G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1470G>C
n.1647G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525859C>TCA412196211SCO2,TYMPc.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.-14+387G>A (n.-14+387G>A)
c.-14+142G>A (n.-14+142G>A)
c.152G>A
c.861G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1470G>A
n.1647G>A
 dbSNP
22g.50525860G>ACA515387634SCO2,TYMPc.1359C>T (p.Arg453=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
c.-14+386C>T (n.-14+386C>T)
c.-14+141C>T (n.-14+141C>T)
c.151C>T
c.860C>T
c.1260C>T (p.Arg420=)
n.1469C>T
n.1646C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525860G>CCA515387635SCO2,TYMPc.1359C>G (p.Arg453=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
c.-14+386C>G (n.-14+386C>G)
c.-14+141C>G (n.-14+141C>G)
c.151C>G
c.860C>G
c.1260C>G (p.Arg420=)
n.1469C>G
n.1646C>G
22g.50525860G>TCA515387636SCO2,TYMPc.1359C>A (p.Arg453=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.-14+386C>A (n.-14+386C>A)
c.-14+141C>A (n.-14+141C>A)
c.151C>A
c.860C>A
c.1260C>A (p.Arg420=)
n.1469C>A
n.1646C>A
22g.50525861C>ACA412196214SCO2,TYMPc.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.-14+385G>T (n.-14+385G>T)
c.-14+140G>T (n.-14+140G>T)
c.150G>T
c.859G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.1468G>T
n.1645G>T
22g.50525861C>GCA412196216SCO2,TYMPc.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.-14+385G>C (n.-14+385G>C)
c.-14+140G>C (n.-14+140G>C)
c.150G>C
c.859G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.1468G>C
n.1645G>C
22g.50525861C>TCA412196218SCO2,TYMPc.1358G>A (p.Arg453His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
c.-14+385G>A (n.-14+385G>A)
c.-14+140G>A (n.-14+140G>A)
c.150G>A
c.859G>A
c.1259G>A (p.Arg420His)
n.1468G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
22g.50525862G>ACA412196220SCO2,TYMPc.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.-14+384C>T (n.-14+384C>T)
c.-14+139C>T (n.-14+139C>T)
c.149C>T
c.858C>T
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.1467C>T
n.1644C>T
 gnomAD v4
22g.50525862G>CCA412196224SCO2,TYMPc.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.-14+384C>G (n.-14+384C>G)
c.-14+139C>G (n.-14+139C>G)
c.149C>G
c.858C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.1467C>G
n.1644C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525862G=CA2410907438SCO2,TYMPc.1357C= (p.Arg453=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.-14+384C= (n.-14+384C=)
c.-14+139C= (n.-14+139C=)
c.149C=
c.858C=
c.1258C= (p.Arg420=)
n.1467C=
n.1644C=
22g.50525862G>TCA10321421SCO2,TYMPc.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.-14+384C>A (n.-14+384C>A)
c.-14+139C>A (n.-14+139C>A)
c.149C>A
c.858C>A
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.1467C>A
n.1644C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525863dupCA2580099933SCO2,TYMPc.1357dup (p.Arg453ProfsTer?)
c.1372dup (p.Arg458ProfsTer?)
c.-14+384dup (n.-14+384dup)
c.-14+139dup (n.-14+139dup)
c.149dup
c.858dup
c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?)
n.1467dup
n.1644dup
 ClinVar
22g.50525863G>ACA515387641SCO2,TYMPc.1356C>T (p.Ser452=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.-14+383C>T (n.-14+383C>T)
c.-14+138C>T (n.-14+138C>T)
c.148C>T
c.857C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1466C>T
n.1643C>T
 gnomAD v4
22g.50525863G>CCA412196227SCO2,TYMPc.1356C>G (p.Ser452Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.-14+383C>G (n.-14+383C>G)
c.-14+138C>G (n.-14+138C>G)
c.148C>G
c.857C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.1466C>G
n.1643C>G
 gnomAD v4
22g.50525863G>TCA412196228SCO2,TYMPc.1356C>A (p.Ser452Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.-14+383C>A (n.-14+383C>A)
c.-14+138C>A (n.-14+138C>A)
c.148C>A
c.857C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.1466C>A
n.1643C>A
 gnomAD v4
22g.50525864C>ACA412196230SCO2,TYMPc.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.-14+382G>T (n.-14+382G>T)
c.-14+137G>T (n.-14+137G>T)
c.147G>T
c.856G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1465G>T
n.1642G>T
 gnomAD v4
22g.50525864C=CA2410907439SCO2,TYMPc.1355G= (p.Ser452=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.-14+382G= (n.-14+382G=)
c.-14+137G= (n.-14+137G=)
c.147G=
c.856G=
c.1256G= (p.Ser419=)
n.1465G=
n.1642G=
22g.50525864C>GCA10321422SCO2,TYMPc.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.-14+382G>C (n.-14+382G>C)
c.-14+137G>C (n.-14+137G>C)
c.147G>C
c.856G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1465G>C
n.1642G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525864C>TCA412196233SCO2,TYMPc.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.-14+382G>A (n.-14+382G>A)
c.-14+137G>A (n.-14+137G>A)
c.147G>A
c.856G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1465G>A
n.1642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525865T>ACA412196235SCO2,TYMPc.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.-14+381A>T (n.-14+381A>T)
c.-14+136A>T (n.-14+136A>T)
c.146A>T
c.855A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1464A>T
n.1641A>T
 gnomAD v4
22g.50525865T>CCA412196236SCO2,TYMPc.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.-14+381A>G (n.-14+381A>G)
c.-14+136A>G (n.-14+136A>G)
c.146A>G
c.855A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1464A>G
n.1641A>G
22g.50525865T>GCA412196238SCO2,TYMPc.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.-14+381A>C (n.-14+381A>C)
c.-14+136A>C (n.-14+136A>C)
c.146A>C
c.855A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1464A>C
n.1641A>C
22g.50525866delCA2657563065SCO2,TYMPc.1353del (p.Ser452AlafsTer?)
c.1368del (p.Ser457AlafsTer?)
c.-14+380del (n.-14+380del)
c.-14+135del (n.-14+135del)
c.145del
c.854del
c.1254del (p.Ser419AlafsTer?)
n.1463del
n.1640del
 gnomAD v4
22g.50525866C>ACA412196241SCO2,TYMPc.1353G>T (p.Gln451His)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.-14+380G>T (n.-14+380G>T)
c.-14+135G>T (n.-14+135G>T)
c.145G>T
c.854G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1463G>T
n.1640G>T
22g.50525866C>GCA412196243SCO2,TYMPc.1353G>C (p.Gln451His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.-14+380G>C (n.-14+380G>C)
c.-14+135G>C (n.-14+135G>C)
c.145G>C
c.854G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1463G>C
n.1640G>C
 gnomAD v4
22g.50525866C>TCA515387645SCO2,TYMPc.1353G>A (p.Gln451=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.-14+380G>A (n.-14+380G>A)
c.-14+135G>A (n.-14+135G>A)
c.145G>A
c.854G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1463G>A
n.1640G>A
22g.50525867T>ACA412196250SCO2,TYMPc.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.-14+379A>T (n.-14+379A>T)
c.-14+134A>T (n.-14+134A>T)
c.144A>T
c.853A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1462A>T
n.1639A>T
22g.50525867T>CCA412196246SCO2,TYMPc.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.-14+379A>G (n.-14+379A>G)
c.-14+134A>G (n.-14+134A>G)
c.144A>G
c.853A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1462A>G
n.1639A>G
22g.50525867T>GCA412196245SCO2,TYMPc.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.-14+379A>C (n.-14+379A>C)
c.-14+134A>C (n.-14+134A>C)
c.144A>C
c.853A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1462A>C
n.1639A>C
22g.50525867T=CA2410907441SCO2,TYMPc.1352A= (p.Gln451=)
c.1367A= (p.Gln456=)
c.-14+379A= (n.-14+379A=)
c.-14+134A= (n.-14+134A=)
c.144A=
c.853A=
c.1253A= (p.Gln418=)
n.1462A=
n.1639A=
22g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCCCA2410907440SCO2,TYMPc.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=)
c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=)
c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=)
n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
22g.50525868G>ACA412196253SCO2,TYMPc.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.-14+378C>T (n.-14+378C>T)
c.-14+133C>T (n.-14+133C>T)
c.143C>T
c.852C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1461C>T
n.1638C>T
22g.50525868G>CCA412196256SCO2,TYMPc.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.-14+378C>G (n.-14+378C>G)
c.-14+133C>G (n.-14+133C>G)
c.143C>G
c.852C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1461C>G
n.1638C>G
 gnomAD v4
22g.50525868G>TCA412196258SCO2,TYMPc.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.-14+378C>A (n.-14+378C>A)
c.-14+133C>A (n.-14+133C>A)
c.143C>A
c.852C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1461C>A
n.1638C>A
22g.50525868dupCA16616811SCO2,TYMPc.1351dup (p.Gln451ProfsTer?)
c.1366dup (p.Gln456ProfsTer?)
c.-14+378dup (n.-14+378dup)
c.-14+133dup (n.-14+133dup)
c.143dup
c.852dup
c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?)
n.1461dup
n.1638dup
 ClinVar dbSNP
22g.50525869_50525890delCA325560089SCO2,TYMPc.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?)
c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?)
c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del)
c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del)
c.122_143del
c.831_852del
c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?)
n.1440_1461del
n.1617_1638del
 ClinVar dbSNP
22g.50525869C>ACA515387653SCO2,TYMPc.1350G>T (p.Pro450=)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.-14+377G>T (n.-14+377G>T)
c.-14+132G>T (n.-14+132G>T)
c.142G>T
c.851G>T
c.1251G>T (p.Pro417=)
n.1460G>T
n.1637G>T
22g.50525869C=CA2410907442SCO2,TYMPc.1350G= (p.Pro450=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.-14+377G= (n.-14+377G=)
c.-14+132G= (n.-14+132G=)
c.142G=
c.851G=
c.1251G= (p.Pro417=)
n.1460G=
n.1637G=
22g.50525869C>GCA515387655SCO2,TYMPc.1350G>C (p.Pro450=)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.-14+377G>C (n.-14+377G>C)
c.-14+132G>C (n.-14+132G>C)
c.142G>C
c.851G>C
c.1251G>C (p.Pro417=)
n.1460G>C
n.1637G>C
 gnomAD v4
22g.50525869C>TCA515387659SCO2,TYMPc.1350G>A (p.Pro450=)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.-14+377G>A (n.-14+377G>A)
c.-14+132G>A (n.-14+132G>A)
c.142G>A
c.851G>A
c.1251G>A (p.Pro417=)
n.1460G>A
n.1637G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525870G>ACA325560097SCO2,TYMPc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.-14+376C>T (n.-14+376C>T)
c.-14+131C>T (n.-14+131C>T)
c.141C>T
c.850C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1459C>T
n.1636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525870G>CCA412196264SCO2,TYMPc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.-14+376C>G (n.-14+376C>G)
c.-14+131C>G (n.-14+131C>G)
c.141C>G
c.850C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1459C>G
n.1636C>G
 gnomAD v4
22g.50525870G=CA2410907443SCO2,TYMPc.1349C= (p.Pro450=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.-14+376C= (n.-14+376C=)
c.-14+131C= (n.-14+131C=)
c.141C=
c.850C=
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1459C=
n.1636C=
22g.50525870G>TCA412196272SCO2,TYMPc.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.-14+376C>A (n.-14+376C>A)
c.-14+131C>A (n.-14+131C>A)
c.141C>A
c.850C>A
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1459C>A
n.1636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525871G>ACA412196283SCO2,TYMPc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.-14+375C>T (n.-14+375C>T)
c.-14+130C>T (n.-14+130C>T)
c.140C>T
c.849C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1458C>T
n.1635C>T
22g.50525871G>CCA412196295SCO2,TYMPc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.-14+375C>G (n.-14+375C>G)
c.-14+130C>G (n.-14+130C>G)
c.140C>G
c.849C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1458C>G
n.1635C>G
22g.50525871G>TCA412196298SCO2,TYMPc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.-14+375C>A (n.-14+375C>A)
c.-14+130C>A (n.-14+130C>A)
c.140C>A
c.849C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1458C>A
n.1635C>A
22g.50525872G>ACA515387663SCO2,TYMPc.1347C>T (p.Gly449=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.-14+374C>T (n.-14+374C>T)
c.-14+129C>T (n.-14+129C>T)
c.139C>T
c.848C>T
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1457C>T
n.1634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525872G>CCA515387664SCO2,TYMPc.1347C>G (p.Gly449=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.-14+374C>G (n.-14+374C>G)
c.-14+129C>G (n.-14+129C>G)
c.139C>G
c.848C>G
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1457C>G
n.1634C>G
22g.50525872G=CA2410907445SCO2,TYMPc.1347C= (p.Gly449=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.-14+374C= (n.-14+374C=)
c.-14+129C= (n.-14+129C=)
c.139C=
c.848C=
c.1248C= (p.Gly416=)
n.1457C=
n.1634C=
22g.50525872G>TCA515387666SCO2,TYMPc.1347C>A (p.Gly449=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.-14+374C>A (n.-14+374C>A)
c.-14+129C>A (n.-14+129C>A)
c.139C>A
c.848C>A
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1457C>A
n.1634C>A
22g.50525872_50525892delinsGCCGCTGAGCGCGGGGCCGTCCA2410907444SCO2,TYMPc.1327_1347delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp443=)
c.1342_1362delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp448=)
c.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.119_139delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.828_848delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.1228_1248delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp410=)
n.1437_1457delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
n.1614_1634delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
22g.50525873C>ACA10321423SCO2,TYMPc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.-14+373G>T (n.-14+373G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
c.138G>T
c.847G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1456G>T
n.1633G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525873C=CA2410907446SCO2,TYMPc.1346G= (p.Gly449=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.-14+373G= (n.-14+373G=)
c.-14+128G= (n.-14+128G=)
c.138G=
c.847G=
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1456G=
n.1633G=
22g.50525873C>GCA412196304SCO2,TYMPc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.-14+373G>C (n.-14+373G>C)
c.-14+128G>C (n.-14+128G>C)
c.138G>C
c.847G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1456G>C
n.1633G>C
22g.50525873C>TCA412196305SCO2,TYMPc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.-14+373G>A (n.-14+373G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
c.138G>A
c.847G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1456G>A
n.1633G>A
 gnomAD v4
22g.50525876_50525895delCA16616818SCO2,TYMPc.1327_1346del (p.Asp443ProfsTer?)
c.1342_1361del (p.Asp448ProfsTer?)
c.-14+354_-14+373del (n.-14+354_-14+373del)
c.-14+109_-14+128del (n.-14+109_-14+128del)
c.119_138del
c.828_847del
c.1228_1247del (p.Asp410ProfsTer?)
n.1437_1456del
n.1614_1633del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525874C>ACA412196311SCO2,TYMPc.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.-14+372G>T (n.-14+372G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
c.137G>T
c.846G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1455G>T
n.1632G>T
22g.50525874C=CA2410907447SCO2,TYMPc.1345G= (p.Gly449=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.-14+372G= (n.-14+372G=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
c.137G=
c.846G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1455G=
n.1632G=
22g.50525874C>GCA412196314SCO2,TYMPc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.-14+372G>C (n.-14+372G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
c.137G>C
c.846G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1455G>C
n.1632G>C
 dbSNP
22g.50525874C>TCA412196308SCO2,TYMPc.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.-14+372G>A (n.-14+372G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
c.137G>A
c.846G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1455G>A
n.1632G>A
 gnomAD v4
22g.50525875G>ACA515387676SCO2,TYMPc.1344C>T (p.Ser448=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.-14+371C>T (n.-14+371C>T)
c.-14+126C>T (n.-14+126C>T)
c.136C>T
c.845C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.1454C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525875G>CCA412196322SCO2,TYMPc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>G (n.-14+371C>G)
c.-14+126C>G (n.-14+126C>G)
c.136C>G
c.845C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.1454C>G
n.1631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525875G=CA2410907448SCO2,TYMPc.1344C= (p.Ser448=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.-14+371C= (n.-14+371C=)
c.-14+126C= (n.-14+126C=)
c.136C=
c.845C=
c.1245C= (p.Ser415=)
n.1454C=
n.1631C=
22g.50525875G>TCA412196324SCO2,TYMPc.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>A (n.-14+371C>A)
c.-14+126C>A (n.-14+126C>A)
c.136C>A
c.845C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.1454C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
22g.50525876C>ACA412196327SCO2,TYMPc.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.-14+370G>T (n.-14+370G>T)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
c.135G>T
c.844G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1453G>T
n.1630G>T
22g.50525876C=CA2410907449SCO2,TYMPc.1343G= (p.Ser448=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.-14+370G= (n.-14+370G=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
c.135G=
c.844G=
c.1244G= (p.Ser415=)
n.1453G=
n.1630G=
22g.50525876C>GCA412196329SCO2,TYMPc.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.-14+370G>C (n.-14+370G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
c.135G>C
c.844G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.1453G>C
n.1630G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525876C>TCA412196330SCO2,TYMPc.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.-14+370G>A (n.-14+370G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
c.135G>A
c.844G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1453G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525877T>ACA412196345SCO2,TYMPc.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.-14+369A>T (n.-14+369A>T)
c.-14+124A>T (n.-14+124A>T)
c.134A>T
c.843A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1452A>T
n.1629A>T
22g.50525877T>CCA412196335SCO2,TYMPc.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.-14+369A>G (n.-14+369A>G)
c.-14+124A>G (n.-14+124A>G)
c.134A>G
c.843A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1452A>G
n.1629A>G
22g.50525877T>GCA412196341SCO2,TYMPc.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.-14+369A>C (n.-14+369A>C)
c.-14+124A>C (n.-14+124A>C)
c.134A>C
c.843A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1452A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525877T=CA2410907450SCO2,TYMPc.1342A= (p.Ser448=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.-14+369A= (n.-14+369A=)
c.-14+124A= (n.-14+124A=)
c.134A=
c.843A=
c.1243A= (p.Ser415=)
n.1452A=
n.1629A=
22g.50525878G>ACA515387685SCO2,TYMPc.1341C>T (p.Leu447=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.-14+368C>T (n.-14+368C>T)
c.-14+123C>T (n.-14+123C>T)
c.133C>T
c.842C>T
c.1242C>T (p.Leu414=)
n.1451C>T
n.1628C>T
 dbSNP
22g.50525878G>CCA515387686SCO2,TYMPc.1341C>G (p.Leu447=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.-14+368C>G (n.-14+368C>G)
c.-14+123C>G (n.-14+123C>G)
c.133C>G
c.842C>G
c.1242C>G (p.Leu414=)
n.1451C>G
n.1628C>G
 gnomAD v4
22g.50525878G=CA2410907451SCO2,TYMPc.1341C= (p.Leu447=)
c.1356C= (p.Leu452=)
c.-14+368C= (n.-14+368C=)
c.-14+123C= (n.-14+123C=)
c.133C=
c.842C=
c.1242C= (p.Leu414=)
n.1451C=
n.1628C=
22g.50525878G>TCA515387688SCO2,TYMPc.1341C>A (p.Leu447=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.-14+368C>A (n.-14+368C>A)
c.-14+123C>A (n.-14+123C>A)
c.133C>A
c.842C>A
c.1242C>A (p.Leu414=)
n.1451C>A
n.1628C>A
22g.50525879A>CCA412196349SCO2,TYMPc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.-14+367T>G (n.-14+367T>G)
c.-14+122T>G (n.-14+122T>G)
c.132T>G
c.841T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1450T>G
n.1627T>G
22g.50525879A>GCA412196350SCO2,TYMPc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.-14+367T>C (n.-14+367T>C)
c.-14+122T>C (n.-14+122T>C)
c.132T>C
c.841T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1450T>C
n.1627T>C
 dbSNP
22g.50525879A>TCA412196352SCO2,TYMPc.1340T>A (p.Leu447His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.-14+367T>A (n.-14+367T>A)
c.-14+122T>A (n.-14+122T>A)
c.132T>A
c.841T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1450T>A
n.1627T>A
22g.50525880G>ACA412196356SCO2,TYMPc.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.-14+366C>T (n.-14+366C>T)
c.-14+121C>T (n.-14+121C>T)
c.131C>T
c.840C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1449C>T
n.1626C>T
22g.50525880G>CCA412196359SCO2,TYMPc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.-14+366C>G (n.-14+366C>G)
c.-14+121C>G (n.-14+121C>G)
c.131C>G
c.840C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1449C>G
n.1626C>G
 gnomAD v4
22g.50525880G>TCA412196361SCO2,TYMPc.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.-14+366C>A (n.-14+366C>A)
c.-14+121C>A (n.-14+121C>A)
c.131C>A
c.840C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1449C>A
n.1626C>A
 gnomAD v4
22g.50525881C>ACA515387707SCO2,TYMPc.1338G>T (p.Ala446=)
c.1353G>T (p.Ala451=)
c.-14+365G>T (n.-14+365G>T)
c.-14+120G>T (n.-14+120G>T)
c.130G>T
c.839G>T
c.1239G>T (p.Ala413=)
n.1448G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
22g.50525881C=CA2410907452SCO2,TYMPc.1338G= (p.Ala446=)
c.1353G= (p.Ala451=)
c.-14+365G= (n.-14+365G=)
c.-14+120G= (n.-14+120G=)
c.130G=
c.839G=
c.1239G= (p.Ala413=)
n.1448G=
n.1625G=
22g.50525881C>GCA515387709SCO2,TYMPc.1338G>C (p.Ala446=)
c.1353G>C (p.Ala451=)
c.-14+365G>C (n.-14+365G>C)
c.-14+120G>C (n.-14+120G>C)
c.130G>C
c.839G>C
c.1239G>C (p.Ala413=)
n.1448G>C
n.1625G>C
22g.50525881C>TCA515387711SCO2,TYMPc.1338G>A (p.Ala446=)
c.1353G>A (p.Ala451=)
c.-14+365G>A (n.-14+365G>A)
c.-14+120G>A (n.-14+120G>A)
c.130G>A
c.839G>A
c.1239G>A (p.Ala413=)
n.1448G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525881dupCA2577766211SCO2,TYMPc.1338dup (p.Leu447AlafsTer?)
c.1353dup (p.Leu452AlafsTer?)
c.-14+365dup (n.-14+365dup)
c.-14+120dup (n.-14+120dup)
c.130dup
c.839dup
c.1239dup (p.Leu414AlafsTer?)
n.1448dup
n.1625dup
22g.50525882G>ACA412196370SCO2,TYMPc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.-14+364C>T (n.-14+364C>T)
c.-14+119C>T (n.-14+119C>T)
c.129C>T
c.838C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1447C>T
n.1624C>T
22g.50525882G>CCA412196372SCO2,TYMPc.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.-14+364C>G (n.-14+364C>G)
c.-14+119C>G (n.-14+119C>G)
c.129C>G
c.838C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1447C>G
n.1624C>G
22g.50525882G=CA2410907453SCO2,TYMPc.1337C= (p.Ala446=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.-14+364C= (n.-14+364C=)
c.-14+119C= (n.-14+119C=)
c.129C=
c.838C=
c.1238C= (p.Ala413=)
n.1447C=
n.1624C=
22g.50525882G>TCA412196364SCO2,TYMPc.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.-14+364C>A (n.-14+364C>A)
c.-14+119C>A (n.-14+119C>A)
c.129C>A
c.838C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1447C>A
n.1624C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched