Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50525780G>A | CA412195904 | SCO2,TYMP | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.-14+466C>T (n.-14+466C>T) c.-14+221C>T (n.-14+221C>T) c.231C>T n.1549C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525780G>C | CA322998 | SCO2,TYMP | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.-14+466C>G (n.-14+466C>G) c.-14+221C>G (n.-14+221C>G) c.231C>G n.1549C>G n.1726C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525780G= | CA2410907382 | SCO2,TYMP | c.1439C= (p.Pro480=) c.1454C= (p.Pro485=) c.-14+466C= (n.-14+466C=) c.-14+221C= (n.-14+221C=) c.231C= n.1549C= n.1726C= | |
22 | g.50525780G>T | CA412195901 | SCO2,TYMP | c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.-14+466C>A (n.-14+466C>A) c.-14+221C>A (n.-14+221C>A) c.231C>A n.1549C>A n.1726C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50525781G>A | CA10321394 | SCO2,TYMP | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.-14+465C>T (n.-14+465C>T) c.-14+220C>T (n.-14+220C>T) c.230C>T n.1548C>T n.1725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525781G>C | CA10321393 | SCO2,TYMP | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.-14+465C>G (n.-14+465C>G) c.-14+220C>G (n.-14+220C>G) c.230C>G n.1548C>G n.1725C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525781G= | CA2410907383 | SCO2,TYMP | c.1438C= (p.Pro480=) c.1453C= (p.Pro485=) c.-14+465C= (n.-14+465C=) c.-14+220C= (n.-14+220C=) c.230C= n.1548C= n.1725C= | |
22 | g.50525781G>T | CA412195908 | SCO2,TYMP | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.-14+465C>A (n.-14+465C>A) c.-14+220C>A (n.-14+220C>A) c.230C>A n.1548C>A n.1725C>A | |
22 | g.50525782C>A | CA515387511 | SCO2,TYMP | c.1437G>T (p.Pro479=) c.1452G>T (p.Pro484=) c.-14+464G>T (n.-14+464G>T) c.-14+219G>T (n.-14+219G>T) c.229G>T n.1547G>T n.1724G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525782C= | CA2410907384 | SCO2,TYMP | c.1437G= (p.Pro479=) c.1452G= (p.Pro484=) c.-14+464G= (n.-14+464G=) c.-14+219G= (n.-14+219G=) c.229G= n.1547G= n.1724G= | |
22 | g.50525782C>G | CA515387512 | SCO2,TYMP | c.1437G>C (p.Pro479=) c.1452G>C (p.Pro484=) c.-14+464G>C (n.-14+464G>C) c.-14+219G>C (n.-14+219G>C) c.229G>C n.1547G>C n.1724G>C | |
22 | g.50525782C>T | CA10321395 | SCO2,TYMP | c.1437G>A (p.Pro479=) c.1452G>A (p.Pro484=) c.-14+464G>A (n.-14+464G>A) c.-14+219G>A (n.-14+219G>A) c.229G>A n.1547G>A n.1724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525783G>A | CA412195911 | SCO2,TYMP | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.-14+463C>T (n.-14+463C>T) c.-14+218C>T (n.-14+218C>T) c.228C>T n.1546C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525783G>C | CA412195913 | SCO2,TYMP | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.-14+463C>G (n.-14+463C>G) c.-14+218C>G (n.-14+218C>G) c.228C>G n.1546C>G n.1723C>G | |
22 | g.50525783G= | CA2410907385 | SCO2,TYMP | c.1436C= (p.Pro479=) c.1451C= (p.Pro484=) c.-14+463C= (n.-14+463C=) c.-14+218C= (n.-14+218C=) c.228C= n.1546C= n.1723C= | |
22 | g.50525783G>T | CA412195914 | SCO2,TYMP | c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.-14+463C>A (n.-14+463C>A) c.-14+218C>A (n.-14+218C>A) c.228C>A n.1546C>A n.1723C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525784G>A | CA412195917 | SCO2,TYMP | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.-14+462C>T (n.-14+462C>T) c.-14+217C>T (n.-14+217C>T) c.227C>T n.1545C>T n.1722C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525784G>C | CA412195919 | SCO2,TYMP | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.-14+462C>G (n.-14+462C>G) c.-14+217C>G (n.-14+217C>G) c.227C>G n.1545C>G n.1722C>G | |
22 | g.50525784G>T | CA412195920 | SCO2,TYMP | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.-14+462C>A (n.-14+462C>A) c.-14+217C>A (n.-14+217C>A) c.227C>A n.1545C>A n.1722C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525785C>A | CA515387513 | SCO2,TYMP | c.1434G>T (p.Leu478=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.-14+461G>T (n.-14+461G>T) c.-14+216G>T (n.-14+216G>T) c.226G>T c.1335G>T (p.Leu445=) n.1544G>T n.1721G>T | |
22 | g.50525785C>G | CA515387514 | SCO2,TYMP | c.1434G>C (p.Leu478=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.-14+461G>C (n.-14+461G>C) c.-14+216G>C (n.-14+216G>C) c.226G>C c.1335G>C (p.Leu445=) n.1544G>C n.1721G>C | |
22 | g.50525785C>T | CA515387515 | SCO2,TYMP | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.-14+461G>A (n.-14+461G>A) c.-14+216G>A (n.-14+216G>A) c.226G>A c.1335G>A (p.Leu445=) n.1544G>A n.1721G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525786A>C | CA412195922 | SCO2,TYMP | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.-14+460T>G (n.-14+460T>G) c.-14+215T>G (n.-14+215T>G) c.225T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.1543T>G n.1720T>G | |
22 | g.50525786A>G | CA412195924 | SCO2,TYMP | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.-14+460T>C (n.-14+460T>C) c.-14+215T>C (n.-14+215T>C) c.225T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.1543T>C n.1720T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525786A>T | CA412195926 | SCO2,TYMP | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.-14+460T>A (n.-14+460T>A) c.-14+215T>A (n.-14+215T>A) c.225T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.1543T>A n.1720T>A | |
22 | g.50525787G>A | CA16616768 | SCO2,TYMP | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.-14+459C>T (n.-14+459C>T) c.-14+214C>T (n.-14+214C>T) c.224C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.1542C>T n.1719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525787G>C | CA412195930 | SCO2,TYMP | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.-14+459C>G (n.-14+459C>G) c.-14+214C>G (n.-14+214C>G) c.224C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.1542C>G n.1719C>G | dbSNP |
22 | g.50525787G= | CA2410907386 | SCO2,TYMP | c.1432C= (p.Leu478=) c.1447C= (p.Leu483=) c.-14+459C= (n.-14+459C=) c.-14+214C= (n.-14+214C=) c.224C= c.1333C= (p.Leu445=) n.1542C= n.1719C= | |
22 | g.50525787G>T | CA412195928 | SCO2,TYMP | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.-14+459C>A (n.-14+459C>A) c.-14+214C>A (n.-14+214C>A) c.224C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) n.1542C>A n.1719C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525788A= | CA2410907387 | SCO2,TYMP | c.1431T= (p.Val477=) c.1446T= (p.Val482=) c.-14+458T= (n.-14+458T=) c.-14+213T= (n.-14+213T=) c.223T= c.1332T= (p.Val444=) n.1541T= n.1718T= | |
22 | g.50525788A>C | CA515387516 | SCO2,TYMP | c.1431T>G (p.Val477=) c.1446T>G (p.Val482=) c.-14+458T>G (n.-14+458T>G) c.-14+213T>G (n.-14+213T>G) c.223T>G c.1332T>G (p.Val444=) n.1541T>G n.1718T>G | |
22 | g.50525788A>G | CA515387517 | SCO2,TYMP | c.1431T>C (p.Val477=) c.1446T>C (p.Val482=) c.-14+458T>C (n.-14+458T>C) c.-14+213T>C (n.-14+213T>C) c.223T>C c.1332T>C (p.Val444=) n.1541T>C n.1718T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525788A>T | CA10321396 | SCO2,TYMP | c.1431T>A (p.Val477=) c.1446T>A (p.Val482=) c.-14+458T>A (n.-14+458T>A) c.-14+213T>A (n.-14+213T>A) c.223T>A c.1332T>A (p.Val444=) n.1541T>A n.1718T>A | dbSNP ExAC |
22 | g.50525789dup | CA16616812 | SCO2,TYMP | c.1431dup (p.Leu478SerfsTer?) c.1446dup (p.Leu483SerfsTer?) c.-14+458dup (n.-14+458dup) c.-14+213dup (n.-14+213dup) c.223dup c.1332dup (p.Leu445SerfsTer?) n.1541dup n.1718dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525789A>C | CA412195933 | SCO2,TYMP | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.-14+457T>G (n.-14+457T>G) c.-14+212T>G (n.-14+212T>G) c.222T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) n.1540T>G n.1717T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525789A>G | CA412195934 | SCO2,TYMP | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.-14+457T>C (n.-14+457T>C) c.-14+212T>C (n.-14+212T>C) c.222T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) n.1540T>C n.1717T>C | |
22 | g.50525789A>T | CA412195935 | SCO2,TYMP | c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) c.-14+457T>A (n.-14+457T>A) c.-14+212T>A (n.-14+212T>A) c.222T>A c.1331T>A (p.Val444Asp) n.1540T>A n.1717T>A | |
22 | g.50525790C>A | CA412195938 | SCO2,TYMP | c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) c.-14+456G>T (n.-14+456G>T) c.-14+211G>T (n.-14+211G>T) c.221G>T c.1330G>T (p.Val444Phe) n.1539G>T n.1716G>T | |
22 | g.50525790C= | CA2410907388 | SCO2,TYMP | c.1429G= (p.Val477=) c.1444G= (p.Val482=) c.-14+456G= (n.-14+456G=) c.-14+211G= (n.-14+211G=) c.221G= c.1330G= (p.Val444=) n.1539G= n.1716G= | |
22 | g.50525790C>G | CA412195940 | SCO2,TYMP | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.-14+456G>C (n.-14+456G>C) c.-14+211G>C (n.-14+211G>C) c.221G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1539G>C n.1716G>C | COSMIC |
22 | g.50525790C>T | CA412195942 | SCO2,TYMP | c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) c.-14+456G>A (n.-14+456G>A) c.-14+211G>A (n.-14+211G>A) c.221G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) n.1539G>A n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525791G>A | CA10321398 | SCO2,TYMP | c.1428C>T (p.Leu476=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.-14+455C>T (n.-14+455C>T) c.-14+210C>T (n.-14+210C>T) c.220C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.1538C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525791G>C | CA10321397 | SCO2,TYMP | c.1428C>G (p.Leu476=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.-14+455C>G (n.-14+455C>G) c.-14+210C>G (n.-14+210C>G) c.220C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.1538C>G n.1715C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525791G= | CA2410907389 | SCO2,TYMP | c.1428C= (p.Leu476=) c.1443C= (p.Leu481=) c.-14+455C= (n.-14+455C=) c.-14+210C= (n.-14+210C=) c.220C= c.1329C= (p.Leu443=) n.1538C= n.1715C= | |
22 | g.50525791G>T | CA515387519 | SCO2,TYMP | c.1428C>A (p.Leu476=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.-14+455C>A (n.-14+455C>A) c.-14+210C>A (n.-14+210C>A) c.220C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.1538C>A n.1715C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525792A>C | CA412195947 | SCO2,TYMP | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.-14+454T>G (n.-14+454T>G) c.-14+209T>G (n.-14+209T>G) c.219T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1537T>G n.1714T>G | |
22 | g.50525792A>G | CA412195949 | SCO2,TYMP | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.-14+454T>C (n.-14+454T>C) c.-14+209T>C (n.-14+209T>C) c.219T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1537T>C n.1714T>C | |
22 | g.50525792A>T | CA412195950 | SCO2,TYMP | c.1427T>A (p.Leu476His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.-14+454T>A (n.-14+454T>A) c.-14+209T>A (n.-14+209T>A) c.219T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.1537T>A n.1714T>A | |
22 | g.50525793G>A | CA412195956 | SCO2,TYMP | c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.-14+453C>T (n.-14+453C>T) c.-14+208C>T (n.-14+208C>T) c.218C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1536C>T n.1713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525793G>C | CA412195953 | SCO2,TYMP | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.-14+453C>G (n.-14+453C>G) c.-14+208C>G (n.-14+208C>G) c.218C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1536C>G n.1713C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525793G= | CA2410907390 | SCO2,TYMP | c.1426C= (p.Leu476=) c.1441C= (p.Leu481=) c.-14+453C= (n.-14+453C=) c.-14+208C= (n.-14+208C=) c.218C= c.1327C= (p.Leu443=) n.1536C= n.1713C= | |
22 | g.50525793G>T | CA412195955 | SCO2,TYMP | c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.-14+453C>A (n.-14+453C>A) c.-14+208C>A (n.-14+208C>A) c.218C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1536C>A n.1713C>A | |
22 | g.50525794C>A | CA412195958 | SCO2,TYMP | c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.-14+452G>T (n.-14+452G>T) c.-14+207G>T (n.-14+207G>T) c.217G>T c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.1535G>T n.1712G>T | |
22 | g.50525794C= | CA2410907391 | SCO2,TYMP | c.1425G= (p.Glu475=) c.1440G= (p.Glu480=) c.-14+452G= (n.-14+452G=) c.-14+207G= (n.-14+207G=) c.217G= c.1326G= (p.Glu442=) n.1535G= n.1712G= | |
22 | g.50525794C>G | CA412195959 | SCO2,TYMP | c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.-14+452G>C (n.-14+452G>C) c.-14+207G>C (n.-14+207G>C) c.217G>C c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.1535G>C n.1712G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525794C>T | CA515387520 | SCO2,TYMP | c.1425G>A (p.Glu475=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.-14+452G>A (n.-14+452G>A) c.-14+207G>A (n.-14+207G>A) c.217G>A c.1326G>A (p.Glu442=) n.1535G>A n.1712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525795T>A | CA412195961 | SCO2,TYMP | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.-14+451A>T (n.-14+451A>T) c.-14+206A>T (n.-14+206A>T) c.216A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1534A>T n.1711A>T | |
22 | g.50525795T>C | CA412195964 | SCO2,TYMP | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.-14+451A>G (n.-14+451A>G) c.-14+206A>G (n.-14+206A>G) c.216A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1534A>G n.1711A>G | |
22 | g.50525795T>G | CA412195965 | SCO2,TYMP | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.-14+451A>C (n.-14+451A>C) c.-14+206A>C (n.-14+206A>C) c.216A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1534A>C n.1711A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525796C>A | CA412195968 | SCO2,TYMP | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.-14+450G>T (n.-14+450G>T) c.-14+205G>T (n.-14+205G>T) c.215G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1533G>T n.1710G>T | |
22 | g.50525796C>G | CA412195969 | SCO2,TYMP | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.-14+450G>C (n.-14+450G>C) c.-14+205G>C (n.-14+205G>C) c.215G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1533G>C n.1710G>C | |
22 | g.50525796C>T | CA412195971 | SCO2,TYMP | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.-14+450G>A (n.-14+450G>A) c.-14+205G>A (n.-14+205G>A) c.215G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1533G>A n.1710G>A | |
22 | g.50525797T>A | CA515387524 | SCO2,TYMP | c.1422A>T (p.Ala474=) c.1437A>T (p.Ala479=) c.-14+449A>T (n.-14+449A>T) c.-14+204A>T (n.-14+204A>T) c.214A>T c.1323A>T (p.Ala441=) n.1532A>T n.1709A>T | |
22 | g.50525797T>C | CA515387525 | SCO2,TYMP | c.1422A>G (p.Ala474=) c.1437A>G (p.Ala479=) c.-14+449A>G (n.-14+449A>G) c.-14+204A>G (n.-14+204A>G) c.214A>G c.1323A>G (p.Ala441=) n.1532A>G n.1709A>G | |
22 | g.50525797T>G | CA515387526 | SCO2,TYMP | c.1422A>C (p.Ala474=) c.1437A>C (p.Ala479=) c.-14+449A>C (n.-14+449A>C) c.-14+204A>C (n.-14+204A>C) c.214A>C c.1323A>C (p.Ala441=) n.1532A>C n.1709A>C | |
22 | g.50525797T= | CA2410907392 | SCO2,TYMP | c.1422A= (p.Ala474=) c.1437A= (p.Ala479=) c.-14+449A= (n.-14+449A=) c.-14+204A= (n.-14+204A=) c.214A= c.1323A= (p.Ala441=) n.1532A= n.1709A= | |
22 | g.50525798G>A | CA412195974 | SCO2,TYMP | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.-14+448C>T (n.-14+448C>T) c.-14+203C>T (n.-14+203C>T) c.213C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1531C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525798G>C | CA412195975 | SCO2,TYMP | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.-14+448C>G (n.-14+448C>G) c.-14+203C>G (n.-14+203C>G) c.213C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1531C>G n.1708C>G | |
22 | g.50525798G= | CA2410907393 | SCO2,TYMP | c.1421C= (p.Ala474=) c.1436C= (p.Ala479=) c.-14+448C= (n.-14+448C=) c.-14+203C= (n.-14+203C=) c.213C= c.1322C= (p.Ala441=) n.1531C= n.1708C= | |
22 | g.50525798G>T | CA412195977 | SCO2,TYMP | c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.-14+448C>A (n.-14+448C>A) c.-14+203C>A (n.-14+203C>A) c.213C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) n.1531C>A n.1708C>A | |
22 | g.50525803_50525820dup | CA754072229 | SCO2,TYMP | c.1404_1421dup (p.Ala474_Glu475insAlaProSerProPheAla) c.1419_1436dup (p.Ala479_Glu480insAlaProSerProPheAla) c.-14+431_-14+448dup (n.-14+431_-14+448dup) c.-14+186_-14+203dup (n.-14+186_-14+203dup) c.196_213dup c.1305_1322dup (p.Ala441_Glu442insAlaProSerProPheAla) n.1514_1531dup n.1691_1708dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525803_50525820del | CA2657563777 | SCO2,TYMP | c.1404_1421del (p.Ala469_Ala474del) c.1419_1436del (p.Ala474_Ala479del) c.-14+431_-14+448del (n.-14+431_-14+448del) c.-14+186_-14+203del (n.-14+186_-14+203del) c.196_213del c.1305_1322del (p.Ala436_Ala441del) n.1514_1531del n.1691_1708del | gnomAD v4 |
22 | g.50525799C>A | CA412195982 | SCO2,TYMP | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.-14+447G>T (n.-14+447G>T) c.-14+202G>T (n.-14+202G>T) c.212G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1530G>T n.1707G>T | |
22 | g.50525799C>G | CA412195980 | SCO2,TYMP | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.-14+447G>C (n.-14+447G>C) c.-14+202G>C (n.-14+202G>C) c.212G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1530G>C n.1707G>C | |
22 | g.50525799C>T | CA412195979 | SCO2,TYMP | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.-14+447G>A (n.-14+447G>A) c.-14+202G>A (n.-14+202G>A) c.212G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1530G>A n.1707G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525800G>A | CA10321399 | SCO2,TYMP | c.1419C>T (p.Phe473=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.-14+446C>T (n.-14+446C>T) c.-14+201C>T (n.-14+201C>T) c.211C>T c.1320C>T (p.Phe440=) n.1529C>T n.1706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525800G>C | CA412195983 | SCO2,TYMP | c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.-14+446C>G (n.-14+446C>G) c.-14+201C>G (n.-14+201C>G) c.211C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.1529C>G n.1706C>G | |
22 | g.50525800G= | CA2410907394 | SCO2,TYMP | c.1419C= (p.Phe473=) c.1434C= (p.Phe478=) c.-14+446C= (n.-14+446C=) c.-14+201C= (n.-14+201C=) c.211C= c.1320C= (p.Phe440=) n.1529C= n.1706C= | |
22 | g.50525800G>T | CA412195985 | SCO2,TYMP | c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.-14+446C>A (n.-14+446C>A) c.-14+201C>A (n.-14+201C>A) c.211C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.1529C>A n.1706C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525801A= | CA2410907395 | SCO2,TYMP | c.1418T= (p.Phe473=) c.1433T= (p.Phe478=) c.-14+445T= (n.-14+445T=) c.-14+200T= (n.-14+200T=) c.210T= c.1319T= (p.Phe440=) n.1528T= n.1705T= | |
22 | g.50525801A>C | CA412195988 | SCO2,TYMP | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.-14+445T>G (n.-14+445T>G) c.-14+200T>G (n.-14+200T>G) c.210T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.1528T>G n.1705T>G | |
22 | g.50525801A>G | CA412195989 | SCO2,TYMP | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.-14+445T>C (n.-14+445T>C) c.-14+200T>C (n.-14+200T>C) c.210T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.1528T>C n.1705T>C | |
22 | g.50525801A>T | CA10321400 | SCO2,TYMP | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.-14+445T>A (n.-14+445T>A) c.-14+200T>A (n.-14+200T>A) c.210T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.1528T>A n.1705T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525802A>C | CA412195990 | SCO2,TYMP | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.-14+444T>G (n.-14+444T>G) c.-14+199T>G (n.-14+199T>G) c.209T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) n.1527T>G n.1704T>G | |
22 | g.50525802A>G | CA412195991 | SCO2,TYMP | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.-14+444T>C (n.-14+444T>C) c.-14+199T>C (n.-14+199T>C) c.209T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.1527T>C n.1704T>C | |
22 | g.50525802A>T | CA412195992 | SCO2,TYMP | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.-14+444T>A (n.-14+444T>A) c.-14+199T>A (n.-14+199T>A) c.209T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.1527T>A n.1704T>A | |
22 | g.50525802_50525803delinsAG | CA2410907396 | SCO2,TYMP | c.1416_1417delinsCT (p.Pro472=) c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=) c.-14+443_-14+444delinsCT (n.-14+443_-14+444delinsCT) c.-14+198_-14+199delinsCT (n.-14+198_-14+199delinsCT) c.208_209delinsCT c.1317_1318delinsCT (p.Pro439=) n.1526_1527delinsCT n.1703_1704delinsCT | |
22 | g.50525803G>A | CA515387534 | SCO2,TYMP | c.1416C>T (p.Pro472=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.-14+443C>T (n.-14+443C>T) c.-14+198C>T (n.-14+198C>T) c.208C>T c.1317C>T (p.Pro439=) n.1526C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525803G>C | CA515387535 | SCO2,TYMP | c.1416C>G (p.Pro472=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.-14+443C>G (n.-14+443C>G) c.-14+198C>G (n.-14+198C>G) c.208C>G c.1317C>G (p.Pro439=) n.1526C>G n.1703C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525803G>T | CA515387536 | SCO2,TYMP | c.1416C>A (p.Pro472=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.-14+443C>A (n.-14+443C>A) c.-14+198C>A (n.-14+198C>A) c.208C>A c.1317C>A (p.Pro439=) n.1526C>A n.1703C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525805del | CA754072233 | SCO2,TYMP | c.1416del (p.Phe473SerfsTer?) c.1431del (p.Phe478SerfsTer?) c.-14+443del (n.-14+443del) c.-14+198del (n.-14+198del) c.208del c.1317del (p.Phe440SerfsTer?) n.1526del n.1703del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525804G>A | CA10321401 | SCO2,TYMP | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.-14+442C>T (n.-14+442C>T) c.-14+197C>T (n.-14+197C>T) c.207C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1525C>T n.1702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525804G>C | CA412195993 | SCO2,TYMP | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.-14+442C>G (n.-14+442C>G) c.-14+197C>G (n.-14+197C>G) c.207C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1525C>G n.1702C>G | |
22 | g.50525804G= | CA2410907397 | SCO2,TYMP | c.1415C= (p.Pro472=) c.1430C= (p.Pro477=) c.-14+442C= (n.-14+442C=) c.-14+197C= (n.-14+197C=) c.207C= c.1316C= (p.Pro439=) n.1525C= n.1702C= | |
22 | g.50525804G>T | CA412195994 | SCO2,TYMP | c.1415C>A (p.Pro472His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.-14+442C>A (n.-14+442C>A) c.-14+197C>A (n.-14+197C>A) c.207C>A c.1316C>A (p.Pro439His) n.1525C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525808_50525825del | CA2657563802 | SCO2,TYMP | c.1398_1415del (p.Phe467_Pro472del) c.1413_1430del (p.Phe472_Pro477del) c.-14+425_-14+442del (n.-14+425_-14+442del) c.-14+180_-14+197del (n.-14+180_-14+197del) c.190_207del c.1299_1316del (p.Phe434_Pro439del) n.1508_1525del n.1685_1702del | gnomAD v4 |
22 | g.50525805G>A | CA412195995 | SCO2,TYMP | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.-14+441C>T (n.-14+441C>T) c.-14+196C>T (n.-14+196C>T) c.206C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1524C>T n.1701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525805G>C | CA412195996 | SCO2,TYMP | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.-14+441C>G (n.-14+441C>G) c.-14+196C>G (n.-14+196C>G) c.206C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1524C>G n.1701C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525805G= | CA2410907398 | SCO2,TYMP | c.1414C= (p.Pro472=) c.1429C= (p.Pro477=) c.-14+441C= (n.-14+441C=) c.-14+196C= (n.-14+196C=) c.206C= c.1315C= (p.Pro439=) n.1524C= n.1701C= | |
22 | g.50525805G>T | CA412195997 | SCO2,TYMP | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.-14+441C>A (n.-14+441C>A) c.-14+196C>A (n.-14+196C>A) c.206C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1524C>A n.1701C>A | |
22 | g.50525806C>A | CA10321403 | SCO2,TYMP | c.1413G>T (p.Ser471=) c.1428G>T (p.Ser476=) c.-14+440G>T (n.-14+440G>T) c.-14+195G>T (n.-14+195G>T) c.205G>T c.1314G>T (p.Ser438=) n.1523G>T n.1700G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525806C= | CA2410907399 | SCO2,TYMP | c.1413G= (p.Ser471=) c.1428G= (p.Ser476=) c.-14+440G= (n.-14+440G=) c.-14+195G= (n.-14+195G=) c.205G= c.1314G= (p.Ser438=) n.1523G= n.1700G= | |
22 | g.50525806C>G | CA515387541 | SCO2,TYMP | c.1413G>C (p.Ser471=) c.1428G>C (p.Ser476=) c.-14+440G>C (n.-14+440G>C) c.-14+195G>C (n.-14+195G>C) c.205G>C c.1314G>C (p.Ser438=) n.1523G>C n.1700G>C | |
22 | g.50525806C>T | CA10321402 | SCO2,TYMP | c.1413G>A (p.Ser471=) c.1428G>A (p.Ser476=) c.-14+440G>A (n.-14+440G>A) c.-14+195G>A (n.-14+195G>A) c.205G>A c.1314G>A (p.Ser438=) n.1523G>A n.1700G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525807G>A | CA289128 | SCO2,TYMP | c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.-14+439C>T (n.-14+439C>T) c.-14+194C>T (n.-14+194C>T) c.204C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1522C>T n.1699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525807G>C | CA10321404 | SCO2,TYMP | c.1412C>G (p.Ser471Trp) c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.-14+439C>G (n.-14+439C>G) c.-14+194C>G (n.-14+194C>G) c.204C>G c.1313C>G (p.Ser438Trp) n.1522C>G n.1699C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525807G= | CA1139781081 | SCO2,TYMP | c.1412C= (p.Ser471=) c.1427C= (p.Ser476=) c.-14+439C= (n.-14+439C=) c.-14+194C= (n.-14+194C=) c.204C= c.1313C= (p.Ser438=) n.1522C= n.1699C= | |
22 | g.50525807G>T | CA10321405 | SCO2,TYMP | c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.-14+439C>A (n.-14+439C>A) c.-14+194C>A (n.-14+194C>A) c.204C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1522C>A n.1699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525808A= | CA2410907400 | SCO2,TYMP | c.1411T= (p.Ser471=) c.1426T= (p.Ser476=) c.-14+438T= (n.-14+438T=) c.-14+193T= (n.-14+193T=) c.203T= c.1312T= (p.Ser438=) n.1521T= n.1698T= | |
22 | g.50525808A>C | CA412195998 | SCO2,TYMP | c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.-14+438T>G (n.-14+438T>G) c.-14+193T>G (n.-14+193T>G) c.203T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1521T>G n.1698T>G | |
22 | g.50525808A>G | CA412195999 | SCO2,TYMP | c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.-14+438T>C (n.-14+438T>C) c.-14+193T>C (n.-14+193T>C) c.203T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1521T>C n.1698T>C | |
22 | g.50525808A>T | CA412196000 | SCO2,TYMP | c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.-14+438T>A (n.-14+438T>A) c.-14+193T>A (n.-14+193T>A) c.203T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1521T>A n.1698T>A | |
22 | g.50525812_50525858dup | CA2657563828 | SCO2,TYMP | c.1365_1411dup (p.Ser471CysfsTer?) c.1380_1426dup (p.Ser476CysfsTer?) c.-14+392_-14+438dup (n.-14+392_-14+438dup) c.-14+147_-14+193dup (n.-14+147_-14+193dup) c.157_203dup c.1266_1312dup (p.Ser438CysfsTer?) n.1475_1521dup n.1652_1698dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525809G>A | CA515387547 | SCO2,TYMP | c.1410C>T (p.Pro470=) c.1425C>T (p.Pro475=) c.-14+437C>T (n.-14+437C>T) c.-14+192C>T (n.-14+192C>T) c.202C>T c.1311C>T (p.Pro437=) n.1520C>T n.1697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525809G>C | CA515387548 | SCO2,TYMP | c.1410C>G (p.Pro470=) c.1425C>G (p.Pro475=) c.-14+437C>G (n.-14+437C>G) c.-14+192C>G (n.-14+192C>G) c.202C>G c.1311C>G (p.Pro437=) n.1520C>G n.1697C>G | |
22 | g.50525809G= | CA2410907401 | SCO2,TYMP | c.1410C= (p.Pro470=) c.1425C= (p.Pro475=) c.-14+437C= (n.-14+437C=) c.-14+192C= (n.-14+192C=) c.202C= c.1311C= (p.Pro437=) n.1520C= n.1697C= | |
22 | g.50525809G>T | CA515387549 | SCO2,TYMP | c.1410C>A (p.Pro470=) c.1425C>A (p.Pro475=) c.-14+437C>A (n.-14+437C>A) c.-14+192C>A (n.-14+192C>A) c.202C>A c.1311C>A (p.Pro437=) n.1520C>A n.1697C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525813dup | CA212979 | SCO2,TYMP | c.1410dup (p.Ser471LeufsTer?) c.1425dup (p.Ser476LeufsTer?) c.-14+437dup (n.-14+437dup) c.-14+192dup (n.-14+192dup) c.202dup c.1311dup (p.Ser438LeufsTer?) n.1520dup n.1697dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525813del | CA2657563834 | SCO2,TYMP | c.1410del (p.Ser471ArgfsTer?) c.1425del (p.Ser476ArgfsTer?) c.-14+437del (n.-14+437del) c.-14+192del (n.-14+192del) c.202del c.1311del (p.Ser438ArgfsTer?) n.1520del n.1697del | gnomAD v4 |
22 | g.50525810G>A | CA325559967 | SCO2,TYMP | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.-14+436C>T (n.-14+436C>T) c.-14+191C>T (n.-14+191C>T) c.201C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1519C>T n.1696C>T | dbSNP |
22 | g.50525810G>C | CA412196002 | SCO2,TYMP | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.-14+436C>G (n.-14+436C>G) c.-14+191C>G (n.-14+191C>G) c.201C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1519C>G n.1696C>G | |
22 | g.50525810G= | CA2410907402 | SCO2,TYMP | c.1409C= (p.Pro470=) c.1424C= (p.Pro475=) c.-14+436C= (n.-14+436C=) c.-14+191C= (n.-14+191C=) c.201C= c.1310C= (p.Pro437=) n.1519C= n.1696C= | |
22 | g.50525810G>T | CA412196001 | SCO2,TYMP | c.1409C>A (p.Pro470His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.-14+436C>A (n.-14+436C>A) c.-14+191C>A (n.-14+191C>A) c.201C>A c.1310C>A (p.Pro437His) n.1519C>A n.1696C>A | |
22 | g.50525811G>A | CA10321406 | SCO2,TYMP | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.-14+435C>T (n.-14+435C>T) c.-14+190C>T (n.-14+190C>T) c.200C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1518C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525811G>C | CA412196004 | SCO2,TYMP | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.-14+435C>G (n.-14+435C>G) c.-14+190C>G (n.-14+190C>G) c.200C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1518C>G n.1695C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525811G= | CA2410907403 | SCO2,TYMP | c.1408C= (p.Pro470=) c.1423C= (p.Pro475=) c.-14+435C= (n.-14+435C=) c.-14+190C= (n.-14+190C=) c.200C= c.1309C= (p.Pro437=) n.1518C= n.1695C= | |
22 | g.50525811G>T | CA412196005 | SCO2,TYMP | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.-14+435C>A (n.-14+435C>A) c.-14+190C>A (n.-14+190C>A) c.200C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1518C>A n.1695C>A | |
22 | g.50525812G>A | CA10321407 | SCO2,TYMP | c.1407C>T (p.Ala469=) c.1422C>T (p.Ala474=) c.-14+434C>T (n.-14+434C>T) c.-14+189C>T (n.-14+189C>T) c.199C>T c.1308C>T (p.Ala436=) n.1517C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525812G>C | CA515387551 | SCO2,TYMP | c.1407C>G (p.Ala469=) c.1422C>G (p.Ala474=) c.-14+434C>G (n.-14+434C>G) c.-14+189C>G (n.-14+189C>G) c.199C>G c.1308C>G (p.Ala436=) n.1517C>G n.1694C>G | |
22 | g.50525812G= | CA2410907404 | SCO2,TYMP | c.1407C= (p.Ala469=) c.1422C= (p.Ala474=) c.-14+434C= (n.-14+434C=) c.-14+189C= (n.-14+189C=) c.199C= c.1308C= (p.Ala436=) n.1517C= n.1694C= | |
22 | g.50525812G>T | CA515387552 | SCO2,TYMP | c.1407C>A (p.Ala469=) c.1422C>A (p.Ala474=) c.-14+434C>A (n.-14+434C>A) c.-14+189C>A (n.-14+189C>A) c.199C>A c.1308C>A (p.Ala436=) n.1517C>A n.1694C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525813G>A | CA412196007 | SCO2,TYMP | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.-14+433C>T (n.-14+433C>T) c.-14+188C>T (n.-14+188C>T) c.198C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1516C>T n.1693C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525813G>C | CA412196009 | SCO2,TYMP | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.-14+433C>G (n.-14+433C>G) c.-14+188C>G (n.-14+188C>G) c.198C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1516C>G n.1693C>G | |
22 | g.50525813G= | CA2410907405 | SCO2,TYMP | c.1406C= (p.Ala469=) c.1421C= (p.Ala474=) c.-14+433C= (n.-14+433C=) c.-14+188C= (n.-14+188C=) c.198C= c.1307C= (p.Ala436=) n.1516C= n.1693C= | |
22 | g.50525813G>T | CA325559978 | SCO2,TYMP | c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.-14+433C>A (n.-14+433C>A) c.-14+188C>A (n.-14+188C>A) c.198C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.1516C>A n.1693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525814C>A | CA412196011 | SCO2,TYMP | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.-14+432G>T (n.-14+432G>T) c.-14+187G>T (n.-14+187G>T) c.197G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1515G>T n.1692G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525814C= | CA2410907406 | SCO2,TYMP | c.1405G= (p.Ala469=) c.1420G= (p.Ala474=) c.-14+432G= (n.-14+432G=) c.-14+187G= (n.-14+187G=) c.197G= c.1306G= (p.Ala436=) n.1515G= n.1692G= | |
22 | g.50525814C>G | CA412196013 | SCO2,TYMP | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.-14+432G>C (n.-14+432G>C) c.-14+187G>C (n.-14+187G>C) c.197G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1515G>C n.1692G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525814C>T | CA412196015 | SCO2,TYMP | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.-14+432G>A (n.-14+432G>A) c.-14+187G>A (n.-14+187G>A) c.197G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1515G>A n.1692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525817_50525834dup | CA2657563865 | SCO2,TYMP | c.1388_1405dup (p.Ala468_Ala469insAspArgAlaProPheAla) c.1403_1420dup (p.Ala473_Ala474insAspArgAlaProPheAla) c.-14+415_-14+432dup (n.-14+415_-14+432dup) c.-14+170_-14+187dup (n.-14+170_-14+187dup) c.180_197dup c.1289_1306dup (p.Ala435_Ala436insAspArgAlaProPheAla) n.1498_1515dup n.1675_1692dup | gnomAD v4 |
22 | g.50525815G>A | CA515387556 | SCO2,TYMP | c.1404C>T (p.Ala468=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.-14+431C>T (n.-14+431C>T) c.-14+186C>T (n.-14+186C>T) c.196C>T c.1305C>T (p.Ala435=) n.1514C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525815G>C | CA515387557 | SCO2,TYMP | c.1404C>G (p.Ala468=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.-14+431C>G (n.-14+431C>G) c.-14+186C>G (n.-14+186C>G) c.196C>G c.1305C>G (p.Ala435=) n.1514C>G n.1691C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525815G= | CA2410907407 | SCO2,TYMP | c.1404C= (p.Ala468=) c.1419C= (p.Ala473=) c.-14+431C= (n.-14+431C=) c.-14+186C= (n.-14+186C=) c.196C= c.1305C= (p.Ala435=) n.1514C= n.1691C= | |
22 | g.50525815G>T | CA515387559 | SCO2,TYMP | c.1404C>A (p.Ala468=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.-14+431C>A (n.-14+431C>A) c.-14+186C>A (n.-14+186C>A) c.196C>A c.1305C>A (p.Ala435=) n.1514C>A n.1691C>A | |
22 | g.50525819_50525825del | CA2695231152 | SCO2,TYMP | c.1398_1404del (p.Phe467ProfsTer?) c.1413_1419del (p.Phe472ProfsTer?) c.-14+425_-14+431del (n.-14+425_-14+431del) c.-14+180_-14+186del (n.-14+180_-14+186del) c.190_196del c.1299_1305del (p.Phe434ProfsTer?) n.1508_1514del n.1685_1691del | |
22 | g.50525816G>A | CA412196017 | SCO2,TYMP | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.-14+430C>T (n.-14+430C>T) c.-14+185C>T (n.-14+185C>T) c.195C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1513C>T n.1690C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525816G>C | CA412196019 | SCO2,TYMP | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.-14+430C>G (n.-14+430C>G) c.-14+185C>G (n.-14+185C>G) c.195C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1513C>G n.1690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525816G= | CA2410907408 | SCO2,TYMP | c.1403C= (p.Ala468=) c.1418C= (p.Ala473=) c.-14+430C= (n.-14+430C=) c.-14+185C= (n.-14+185C=) c.195C= c.1304C= (p.Ala435=) n.1513C= n.1690C= | |
22 | g.50525816G>T | CA412196020 | SCO2,TYMP | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.-14+430C>A (n.-14+430C>A) c.-14+185C>A (n.-14+185C>A) c.195C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.1513C>A n.1690C>A | |
22 | g.50525817C>A | CA10321408 | SCO2,TYMP | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.-14+429G>T (n.-14+429G>T) c.-14+184G>T (n.-14+184G>T) c.194G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1512G>T n.1689G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525817C= | CA2410907409 | SCO2,TYMP | c.1402G= (p.Ala468=) c.1417G= (p.Ala473=) c.-14+429G= (n.-14+429G=) c.-14+184G= (n.-14+184G=) c.194G= c.1303G= (p.Ala435=) n.1512G= n.1689G= | |
22 | g.50525817C>G | CA10321409 | SCO2,TYMP | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.-14+429G>C (n.-14+429G>C) c.-14+184G>C (n.-14+184G>C) c.194G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1512G>C n.1689G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525817C>T | CA412196022 | SCO2,TYMP | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.-14+429G>A (n.-14+429G>A) c.-14+184G>A (n.-14+184G>A) c.194G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1512G>A n.1689G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525818G>A | CA10321410 | SCO2,TYMP | c.1401C>T (p.Phe467=) c.1416C>T (p.Phe472=) c.-14+428C>T (n.-14+428C>T) c.-14+183C>T (n.-14+183C>T) c.193C>T c.1302C>T (p.Phe434=) n.1511C>T n.1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525818G>C | CA412196024 | SCO2,TYMP | c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) c.-14+428C>G (n.-14+428C>G) c.-14+183C>G (n.-14+183C>G) c.193C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1511C>G n.1688C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525818G= | CA2410907410 | SCO2,TYMP | c.1401C= (p.Phe467=) c.1416C= (p.Phe472=) c.-14+428C= (n.-14+428C=) c.-14+183C= (n.-14+183C=) c.193C= c.1302C= (p.Phe434=) n.1511C= n.1688C= | |
22 | g.50525818G>T | CA412196026 | SCO2,TYMP | c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) c.-14+428C>A (n.-14+428C>A) c.-14+183C>A (n.-14+183C>A) c.193C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1511C>A n.1688C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525818_50525824delinsGAATGGC | CA2410907411 | SCO2,TYMP | c.1395_1401delinsGCCATTC (p.Ala465=) c.1410_1416delinsGCCATTC (p.Ala470=) c.-14+422_-14+428delinsGCCATTC (n.-14+422_-14+428delinsGCCATTC) c.-14+177_-14+183delinsGCCATTC (n.-14+177_-14+183delinsGCCATTC) c.187_193delinsGCCATTC c.1296_1302delinsGCCATTC (p.Ala432=) n.1505_1511delinsGCCATTC n.1682_1688delinsGCCATTC | |
22 | g.50525819A>C | CA412196032 | SCO2,TYMP | c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.-14+427T>G (n.-14+427T>G) c.-14+182T>G (n.-14+182T>G) c.192T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1510T>G n.1687T>G | |
22 | g.50525819A>G | CA412196028 | SCO2,TYMP | c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.-14+427T>C (n.-14+427T>C) c.-14+182T>C (n.-14+182T>C) c.192T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1510T>C n.1687T>C | |
22 | g.50525819A>T | CA412196029 | SCO2,TYMP | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.-14+427T>A (n.-14+427T>A) c.-14+182T>A (n.-14+182T>A) c.192T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1510T>A n.1687T>A | |
22 | g.50525819_50525824del | CA16616819 | SCO2,TYMP | c.1395_1400del (p.Pro466_Phe467del) c.1410_1415del (p.Pro471_Phe472del) c.-14+422_-14+427del (n.-14+422_-14+427del) c.-14+177_-14+182del (n.-14+177_-14+182del) c.187_192del c.1296_1301del (p.Pro433_Phe434del) n.1505_1510del n.1682_1687del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525820A= | CA2410907412 | SCO2,TYMP | c.1399T= (p.Phe467=) c.1414T= (p.Phe472=) c.-14+426T= (n.-14+426T=) c.-14+181T= (n.-14+181T=) c.191T= c.1300T= (p.Phe434=) n.1509T= n.1686T= | |
22 | g.50525820A>C | CA412196035 | SCO2,TYMP | c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.-14+426T>G (n.-14+426T>G) c.-14+181T>G (n.-14+181T>G) c.191T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1509T>G n.1686T>G | |
22 | g.50525820A>G | CA412196036 | SCO2,TYMP | c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.-14+426T>C (n.-14+426T>C) c.-14+181T>C (n.-14+181T>C) c.191T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1509T>C n.1686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525820A>T | CA412196039 | SCO2,TYMP | c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.-14+426T>A (n.-14+426T>A) c.-14+181T>A (n.-14+181T>A) c.191T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1509T>A n.1686T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525821T>A | CA515387567 | SCO2,TYMP | c.1398A>T (p.Pro466=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.-14+425A>T (n.-14+425A>T) c.-14+180A>T (n.-14+180A>T) c.190A>T c.1299A>T (p.Pro433=) n.1508A>T n.1685A>T | |
22 | g.50525821T>C | CA515387565 | SCO2,TYMP | c.1398A>G (p.Pro466=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.-14+425A>G (n.-14+425A>G) c.-14+180A>G (n.-14+180A>G) c.190A>G c.1299A>G (p.Pro433=) n.1508A>G n.1685A>G | |
22 | g.50525821T>G | CA515387563 | SCO2,TYMP | c.1398A>C (p.Pro466=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.-14+425A>C (n.-14+425A>C) c.-14+180A>C (n.-14+180A>C) c.190A>C c.1299A>C (p.Pro433=) n.1508A>C n.1685A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525822G>A | CA412196043 | SCO2,TYMP | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.-14+424C>T (n.-14+424C>T) c.-14+179C>T (n.-14+179C>T) c.189C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1507C>T n.1684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525822G>C | CA412196045 | SCO2,TYMP | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.-14+424C>G (n.-14+424C>G) c.-14+179C>G (n.-14+179C>G) c.189C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1507C>G n.1684C>G | |
22 | g.50525822G= | CA2410907413 | SCO2,TYMP | c.1397C= (p.Pro466=) c.1412C= (p.Pro471=) c.-14+424C= (n.-14+424C=) c.-14+179C= (n.-14+179C=) c.189C= c.1298C= (p.Pro433=) n.1507C= n.1684C= | |
22 | g.50525822G>T | CA412196047 | SCO2,TYMP | c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.-14+424C>A (n.-14+424C>A) c.-14+179C>A (n.-14+179C>A) c.189C>A c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.1507C>A n.1684C>A | |
22 | g.50525823G>A | CA412196050 | SCO2,TYMP | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.-14+423C>T (n.-14+423C>T) c.-14+178C>T (n.-14+178C>T) c.188C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1506C>T n.1683C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50525823G>C | CA412196052 | SCO2,TYMP | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.-14+423C>G (n.-14+423C>G) c.-14+178C>G (n.-14+178C>G) c.188C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1506C>G n.1683C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525823G= | CA2410907414 | SCO2,TYMP | c.1396C= (p.Pro466=) c.1411C= (p.Pro471=) c.-14+423C= (n.-14+423C=) c.-14+178C= (n.-14+178C=) c.188C= c.1297C= (p.Pro433=) n.1506C= n.1683C= | |
22 | g.50525823G>T | CA412196055 | SCO2,TYMP | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.-14+423C>A (n.-14+423C>A) c.-14+178C>A (n.-14+178C>A) c.188C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1506C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525824C>A | CA515387571 | SCO2,TYMP | c.1395G>T (p.Ala465=) c.1410G>T (p.Ala470=) c.-14+422G>T (n.-14+422G>T) c.-14+177G>T (n.-14+177G>T) c.187G>T c.1296G>T (p.Ala432=) n.1505G>T n.1682G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525824C>G | CA515387574 | SCO2,TYMP | c.1395G>C (p.Ala465=) c.1410G>C (p.Ala470=) c.-14+422G>C (n.-14+422G>C) c.-14+177G>C (n.-14+177G>C) c.187G>C c.1296G>C (p.Ala432=) n.1505G>C n.1682G>C | ClinVar |
22 | g.50525824C>T | CA515387573 | SCO2,TYMP | c.1395G>A (p.Ala465=) c.1410G>A (p.Ala470=) c.-14+422G>A (n.-14+422G>A) c.-14+177G>A (n.-14+177G>A) c.187G>A c.1296G>A (p.Ala432=) n.1505G>A n.1682G>A | |
22 | g.50525831_50525951del | CA2819315248 | SCO2,TYMP | c.1301-26_1395del c.1316-26_1410del c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del) c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del) c.93-26_187del c.1202-26_1296del n.1411-26_1505del n.1588-26_1682del | |
22 | g.50525825G>A | CA10321411 | SCO2,TYMP | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.-14+421C>T (n.-14+421C>T) c.-14+176C>T (n.-14+176C>T) c.186C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1504C>T n.1681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525825G>C | CA412196059 | SCO2,TYMP | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.-14+421C>G (n.-14+421C>G) c.-14+176C>G (n.-14+176C>G) c.186C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1504C>G n.1681C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525825G= | CA2410907415 | SCO2,TYMP | c.1394C= (p.Ala465=) c.1409C= (p.Ala470=) c.-14+421C= (n.-14+421C=) c.-14+176C= (n.-14+176C=) c.186C= c.1295C= (p.Ala432=) n.1504C= n.1681C= | |
22 | g.50525825G>T | CA412196062 | SCO2,TYMP | c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.-14+421C>A (n.-14+421C>A) c.-14+176C>A (n.-14+176C>A) c.186C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) n.1504C>A n.1681C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525826C>A | CA412196066 | SCO2,TYMP | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.-14+420G>T (n.-14+420G>T) c.-14+175G>T (n.-14+175G>T) c.185G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1503G>T n.1680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525826C= | CA2410907416 | SCO2,TYMP | c.1393G= (p.Ala465=) c.1408G= (p.Ala470=) c.-14+420G= (n.-14+420G=) c.-14+175G= (n.-14+175G=) c.185G= c.1294G= (p.Ala432=) n.1503G= n.1680G= | |
22 | g.50525826C>G | CA412196067 | SCO2,TYMP | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.-14+420G>C (n.-14+420G>C) c.-14+175G>C (n.-14+175G>C) c.185G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1503G>C n.1680G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525826C>T | CA291595 | SCO2,TYMP | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.-14+420G>A (n.-14+420G>A) c.-14+175G>A (n.-14+175G>A) c.185G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1503G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525827G>A | CA515387576 | SCO2,TYMP | c.1392C>T (p.Arg464=) c.1407C>T (p.Arg469=) c.-14+419C>T (n.-14+419C>T) c.-14+174C>T (n.-14+174C>T) c.184C>T c.1293C>T (p.Arg431=) n.1502C>T n.1679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525827G>C | CA515387577 | SCO2,TYMP | c.1392C>G (p.Arg464=) c.1407C>G (p.Arg469=) c.-14+419C>G (n.-14+419C>G) c.-14+174C>G (n.-14+174C>G) c.184C>G c.1293C>G (p.Arg431=) n.1502C>G n.1679C>G | |
22 | g.50525827G= | CA2410907417 | SCO2,TYMP | c.1392C= (p.Arg464=) c.1407C= (p.Arg469=) c.-14+419C= (n.-14+419C=) c.-14+174C= (n.-14+174C=) c.184C= c.1293C= (p.Arg431=) n.1502C= n.1679C= | |
22 | g.50525827G>T | CA515387578 | SCO2,TYMP | c.1392C>A (p.Arg464=) c.1407C>A (p.Arg469=) c.-14+419C>A (n.-14+419C>A) c.-14+174C>A (n.-14+174C>A) c.184C>A c.1293C>A (p.Arg431=) n.1502C>A n.1679C>A | |
22 | g.50525828C>A | CA412196069 | SCO2,TYMP | c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.-14+418G>T (n.-14+418G>T) c.-14+173G>T (n.-14+173G>T) c.183G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1501G>T n.1678G>T | |
22 | g.50525828C= | CA2410907418 | SCO2,TYMP | c.1391G= (p.Arg464=) c.1406G= (p.Arg469=) c.-14+418G= (n.-14+418G=) c.-14+173G= (n.-14+173G=) c.183G= c.1292G= (p.Arg431=) n.1501G= n.1678G= | |
22 | g.50525828C>G | CA412196072 | SCO2,TYMP | c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.-14+418G>C (n.-14+418G>C) c.-14+173G>C (n.-14+173G>C) c.183G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1501G>C n.1678G>C | |
22 | g.50525828C>T | CA10321412 | SCO2,TYMP | c.1391G>A (p.Arg464His) c.1406G>A (p.Arg469His) c.-14+418G>A (n.-14+418G>A) c.-14+173G>A (n.-14+173G>A) c.183G>A c.1292G>A (p.Arg431His) n.1501G>A n.1678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525829G>A | CA412196076 | SCO2,TYMP | c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.-14+417C>T (n.-14+417C>T) c.-14+172C>T (n.-14+172C>T) c.182C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1500C>T n.1677C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525829G>C | CA412196080 | SCO2,TYMP | c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.-14+417C>G (n.-14+417C>G) c.-14+172C>G (n.-14+172C>G) c.182C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1500C>G n.1677C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525829G>T | CA412196079 | SCO2,TYMP | c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.-14+417C>A (n.-14+417C>A) c.-14+172C>A (n.-14+172C>A) c.182C>A c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1500C>A n.1677C>A | |
22 | g.50525830G>A | CA10321413 | SCO2,TYMP | c.1389C>T (p.Asp463=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.-14+416C>T (n.-14+416C>T) c.-14+171C>T (n.-14+171C>T) c.181C>T c.1290C>T (p.Asp430=) n.1499C>T n.1676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525830G>C | CA412196083 | SCO2,TYMP | c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.-14+416C>G (n.-14+416C>G) c.-14+171C>G (n.-14+171C>G) c.181C>G c.1290C>G (p.Asp430Glu) n.1499C>G n.1676C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525830G= | CA2410907419 | SCO2,TYMP | c.1389C= (p.Asp463=) c.1404C= (p.Asp468=) c.-14+416C= (n.-14+416C=) c.-14+171C= (n.-14+171C=) c.181C= c.1290C= (p.Asp430=) n.1499C= n.1676C= | |
22 | g.50525830G>T | CA412196085 | SCO2,TYMP | c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.-14+416C>A (n.-14+416C>A) c.-14+171C>A (n.-14+171C>A) c.181C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) n.1499C>A n.1676C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525831T>A | CA412196087 | SCO2,TYMP | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.-14+415A>T (n.-14+415A>T) c.-14+170A>T (n.-14+170A>T) c.180A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1498A>T n.1675A>T | |
22 | g.50525831T>C | CA412196090 | SCO2,TYMP | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.-14+415A>G (n.-14+415A>G) c.-14+170A>G (n.-14+170A>G) c.180A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1498A>G n.1675A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525831T>G | CA412196093 | SCO2,TYMP | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.-14+415A>C (n.-14+415A>C) c.-14+170A>C (n.-14+170A>C) c.180A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.1498A>C n.1675A>C | dbSNP |
22 | g.50525832C>A | CA412196096 | SCO2,TYMP | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.-14+414G>T (n.-14+414G>T) c.-14+169G>T (n.-14+169G>T) c.179G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.1497G>T n.1674G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525832C= | CA2410907420 | SCO2,TYMP | c.1387G= (p.Asp463=) c.1402G= (p.Asp468=) c.-14+414G= (n.-14+414G=) c.-14+169G= (n.-14+169G=) c.179G= c.1288G= (p.Asp430=) n.1497G= n.1674G= | |
22 | g.50525832C>G | CA412196098 | SCO2,TYMP | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.-14+414G>C (n.-14+414G>C) c.-14+169G>C (n.-14+169G>C) c.179G>C c.1288G>C (p.Asp430His) n.1497G>C n.1674G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525832C>T | CA10321414 | SCO2,TYMP | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.-14+414G>A (n.-14+414G>A) c.-14+169G>A (n.-14+169G>A) c.179G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1497G>A n.1674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525833G>A | CA515387586 | SCO2,TYMP | c.1386C>T (p.Ser462=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.-14+413C>T (n.-14+413C>T) c.-14+168C>T (n.-14+168C>T) c.178C>T c.1287C>T (p.Ser429=) n.1496C>T n.1673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525833G>C | CA515387587 | SCO2,TYMP | c.1386C>G (p.Ser462=) c.1401C>G (p.Ser467=) c.-14+413C>G (n.-14+413C>G) c.-14+168C>G (n.-14+168C>G) c.178C>G c.1287C>G (p.Ser429=) n.1496C>G n.1673C>G | ClinVar |
22 | g.50525833G= | CA2410907421 | SCO2,TYMP | c.1386C= (p.Ser462=) c.1401C= (p.Ser467=) c.-14+413C= (n.-14+413C=) c.-14+168C= (n.-14+168C=) c.178C= c.1287C= (p.Ser429=) n.1496C= n.1673C= | |
22 | g.50525833G>T | CA515387585 | SCO2,TYMP | c.1386C>A (p.Ser462=) c.1401C>A (p.Ser467=) c.-14+413C>A (n.-14+413C>A) c.-14+168C>A (n.-14+168C>A) c.178C>A c.1287C>A (p.Ser429=) n.1496C>A n.1673C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525833_50525834del | CA2819315258 | SCO2,TYMP | c.1385_1386del (p.Ser462Ter) c.1400_1401del (p.Ser467Ter) c.-14+412_-14+413del (n.-14+412_-14+413del) c.-14+167_-14+168del (n.-14+167_-14+168del) c.177_178del c.1286_1287del (p.Ser429Ter) n.1495_1496del n.1672_1673del | |
22 | g.50525834G>A | CA412196101 | SCO2,TYMP | c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.-14+412C>T (n.-14+412C>T) c.-14+167C>T (n.-14+167C>T) c.177C>T c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.1495C>T n.1672C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525834G>C | CA412196104 | SCO2,TYMP | c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.-14+412C>G (n.-14+412C>G) c.-14+167C>G (n.-14+167C>G) c.177C>G c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.1495C>G n.1672C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525834G= | CA2410907422 | SCO2,TYMP | c.1385C= (p.Ser462=) c.1400C= (p.Ser467=) c.-14+412C= (n.-14+412C=) c.-14+167C= (n.-14+167C=) c.177C= c.1286C= (p.Ser429=) n.1495C= n.1672C= | |
22 | g.50525834G>T | CA412196107 | SCO2,TYMP | c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.-14+412C>A (n.-14+412C>A) c.-14+167C>A (n.-14+167C>A) c.177C>A c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1495C>A n.1672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525835A= | CA2410907423 | SCO2,TYMP | c.1384T= (p.Ser462=) c.1399T= (p.Ser467=) c.-14+411T= (n.-14+411T=) c.-14+166T= (n.-14+166T=) c.176T= c.1285T= (p.Ser429=) n.1494T= n.1671T= | |
22 | g.50525835A>C | CA412196109 | SCO2,TYMP | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.-14+411T>G (n.-14+411T>G) c.-14+166T>G (n.-14+166T>G) c.176T>G c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.1494T>G n.1671T>G | |
22 | g.50525835A>G | CA412196115 | SCO2,TYMP | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.-14+411T>C (n.-14+411T>C) c.-14+166T>C (n.-14+166T>C) c.176T>C c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.1494T>C n.1671T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525835A>T | CA412196112 | SCO2,TYMP | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.-14+411T>A (n.-14+411T>A) c.-14+166T>A (n.-14+166T>A) c.176T>A c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.1494T>A n.1671T>A | |
22 | g.50525836G>A | CA515387588 | SCO2,TYMP | c.1383C>T (p.Leu461=) c.1398C>T (p.Leu466=) c.-14+410C>T (n.-14+410C>T) c.-14+165C>T (n.-14+165C>T) c.175C>T c.1284C>T (p.Leu428=) n.1493C>T n.1670C>T | |
22 | g.50525836G>C | CA515387589 | SCO2,TYMP | c.1383C>G (p.Leu461=) c.1398C>G (p.Leu466=) c.-14+410C>G (n.-14+410C>G) c.-14+165C>G (n.-14+165C>G) c.175C>G c.1284C>G (p.Leu428=) n.1493C>G n.1670C>G | |
22 | g.50525836G>T | CA515387590 | SCO2,TYMP | c.1383C>A (p.Leu461=) c.1398C>A (p.Leu466=) c.-14+410C>A (n.-14+410C>A) c.-14+165C>A (n.-14+165C>A) c.175C>A c.1284C>A (p.Leu428=) n.1493C>A n.1670C>A | |
22 | g.50525837A>C | CA412196118 | SCO2,TYMP | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.-14+409T>G (n.-14+409T>G) c.-14+164T>G (n.-14+164T>G) c.174T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1492T>G n.1669T>G | |
22 | g.50525837A>G | CA412196120 | SCO2,TYMP | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.-14+409T>C (n.-14+409T>C) c.-14+164T>C (n.-14+164T>C) c.174T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1492T>C n.1669T>C | |
22 | g.50525837A>T | CA412196123 | SCO2,TYMP | c.1382T>A (p.Leu461His) c.1397T>A (p.Leu466His) c.-14+409T>A (n.-14+409T>A) c.-14+164T>A (n.-14+164T>A) c.174T>A c.1283T>A (p.Leu428His) n.1492T>A n.1669T>A | |
22 | g.50525838G>A | CA412196125 | SCO2,TYMP | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.-14+408C>T (n.-14+408C>T) c.-14+163C>T (n.-14+163C>T) c.173C>T c.1282C>T (p.Leu428Phe) n.1491C>T n.1668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525838G>C | CA10321415 | SCO2,TYMP | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.-14+408C>G (n.-14+408C>G) c.-14+163C>G (n.-14+163C>G) c.173C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1491C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525838G= | CA2410907424 | SCO2,TYMP | c.1381C= (p.Leu461=) c.1396C= (p.Leu466=) c.-14+408C= (n.-14+408C=) c.-14+163C= (n.-14+163C=) c.173C= c.1282C= (p.Leu428=) n.1491C= n.1668C= | |
22 | g.50525838G>T | CA412196128 | SCO2,TYMP | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.-14+408C>A (n.-14+408C>A) c.-14+163C>A (n.-14+163C>A) c.173C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.1491C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525839T>A | CA515387593 | SCO2,TYMP | c.1380A>T (p.Val460=) c.1395A>T (p.Val465=) c.-14+407A>T (n.-14+407A>T) c.-14+162A>T (n.-14+162A>T) c.172A>T c.1281A>T (p.Val427=) n.1490A>T n.1667A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525839T>C | CA515387594 | SCO2,TYMP | c.1380A>G (p.Val460=) c.1395A>G (p.Val465=) c.-14+407A>G (n.-14+407A>G) c.-14+162A>G (n.-14+162A>G) c.172A>G c.1281A>G (p.Val427=) n.1490A>G n.1667A>G | |
22 | g.50525839T>G | CA515387595 | SCO2,TYMP | c.1380A>C (p.Val460=) c.1395A>C (p.Val465=) c.-14+407A>C (n.-14+407A>C) c.-14+162A>C (n.-14+162A>C) c.172A>C c.1281A>C (p.Val427=) n.1490A>C n.1667A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525840A>C | CA412196131 | SCO2,TYMP | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.-14+406T>G (n.-14+406T>G) c.-14+161T>G (n.-14+161T>G) c.171T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) n.1489T>G n.1666T>G | |
22 | g.50525840A>G | CA412196133 | SCO2,TYMP | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.-14+406T>C (n.-14+406T>C) c.-14+161T>C (n.-14+161T>C) c.171T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) n.1489T>C n.1666T>C | |
22 | g.50525840A>T | CA412196134 | SCO2,TYMP | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.-14+406T>A (n.-14+406T>A) c.-14+161T>A (n.-14+161T>A) c.171T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) n.1489T>A n.1666T>A | |
22 | g.50525841C>A | CA412196140 | SCO2,TYMP | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.-14+405G>T (n.-14+405G>T) c.-14+160G>T (n.-14+160G>T) c.170G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) n.1488G>T n.1665G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525841C= | CA2410907425 | SCO2,TYMP | c.1378G= (p.Val460=) c.1393G= (p.Val465=) c.-14+405G= (n.-14+405G=) c.-14+160G= (n.-14+160G=) c.170G= c.1279G= (p.Val427=) n.1488G= n.1665G= | |
22 | g.50525841C>G | CA10321416 | SCO2,TYMP | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.-14+405G>C (n.-14+405G>C) c.-14+160G>C (n.-14+160G>C) c.170G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) n.1488G>C n.1665G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525841C>T | CA412196136 | SCO2,TYMP | c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.-14+405G>A (n.-14+405G>A) c.-14+160G>A (n.-14+160G>A) c.170G>A c.1279G>A (p.Val427Ile) n.1488G>A n.1665G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525842G>A | CA515387598 | SCO2,TYMP | c.1377C>T (p.Leu459=) c.1392C>T (p.Leu464=) c.-14+404C>T (n.-14+404C>T) c.-14+159C>T (n.-14+159C>T) c.169C>T c.1278C>T (p.Leu426=) n.1487C>T n.1664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525842G>C | CA515387599 | SCO2,TYMP | c.1377C>G (p.Leu459=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.-14+404C>G (n.-14+404C>G) c.-14+159C>G (n.-14+159C>G) c.169C>G c.1278C>G (p.Leu426=) n.1487C>G n.1664C>G | ClinVar |
22 | g.50525842G= | CA2410907426 | SCO2,TYMP | c.1377C= (p.Leu459=) c.1392C= (p.Leu464=) c.-14+404C= (n.-14+404C=) c.-14+159C= (n.-14+159C=) c.169C= c.1278C= (p.Leu426=) n.1487C= n.1664C= | |
22 | g.50525842G>T | CA515387600 | SCO2,TYMP | c.1377C>A (p.Leu459=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.-14+404C>A (n.-14+404C>A) c.-14+159C>A (n.-14+159C>A) c.169C>A c.1278C>A (p.Leu426=) n.1487C>A n.1664C>A | |
22 | g.50525843A= | CA2410907427 | SCO2,TYMP | c.1376T= (p.Leu459=) c.1391T= (p.Leu464=) c.-14+403T= (n.-14+403T=) c.-14+158T= (n.-14+158T=) c.168T= c.1277T= (p.Leu426=) n.1486T= n.1663T= | |
22 | g.50525843A>C | CA412196144 | SCO2,TYMP | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.-14+403T>G (n.-14+403T>G) c.-14+158T>G (n.-14+158T>G) c.168T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1486T>G n.1663T>G | |
22 | g.50525843A>G | CA412196146 | SCO2,TYMP | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.-14+403T>C (n.-14+403T>C) c.-14+158T>C (n.-14+158T>C) c.168T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1486T>C n.1663T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525843A>T | CA412196148 | SCO2,TYMP | c.1376T>A (p.Leu459His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.-14+403T>A (n.-14+403T>A) c.-14+158T>A (n.-14+158T>A) c.168T>A c.1277T>A (p.Leu426His) n.1486T>A n.1663T>A | |
22 | g.50525844G>A | CA412196150 | SCO2,TYMP | c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.-14+402C>T (n.-14+402C>T) c.-14+157C>T (n.-14+157C>T) c.167C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1485C>T n.1662C>T | dbSNP |
22 | g.50525844G>C | CA412196151 | SCO2,TYMP | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.-14+402C>G (n.-14+402C>G) c.-14+157C>G (n.-14+157C>G) c.167C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1485C>G n.1662C>G | |
22 | g.50525844G= | CA2410907428 | SCO2,TYMP | c.1375C= (p.Leu459=) c.1390C= (p.Leu464=) c.-14+402C= (n.-14+402C=) c.-14+157C= (n.-14+157C=) c.167C= c.1276C= (p.Leu426=) n.1485C= n.1662C= | |
22 | g.50525844G>T | CA412196153 | SCO2,TYMP | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.-14+402C>A (n.-14+402C>A) c.-14+157C>A (n.-14+157C>A) c.167C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1485C>A n.1662C>A | |
22 | g.50525845C>A | CA515387603 | SCO2,TYMP | c.1374G>T (p.Ala458=) c.1389G>T (p.Ala463=) c.-14+401G>T (n.-14+401G>T) c.-14+156G>T (n.-14+156G>T) c.166G>T c.1275G>T (p.Ala425=) n.1484G>T n.1661G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525845C>G | CA515387604 | SCO2,TYMP | c.1374G>C (p.Ala458=) c.1389G>C (p.Ala463=) c.-14+401G>C (n.-14+401G>C) c.-14+156G>C (n.-14+156G>C) c.166G>C c.1275G>C (p.Ala425=) n.1484G>C n.1661G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525845C>T | CA515387605 | SCO2,TYMP | c.1374G>A (p.Ala458=) c.1389G>A (p.Ala463=) c.-14+401G>A (n.-14+401G>A) c.-14+156G>A (n.-14+156G>A) c.166G>A c.1275G>A (p.Ala425=) n.1484G>A n.1661G>A | |
22 | g.50525846G>A | CA325560047 | SCO2,TYMP | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.-14+400C>T (n.-14+400C>T) c.-14+155C>T (n.-14+155C>T) c.165C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1483C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525846G>C | CA412196155 | SCO2,TYMP | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.-14+400C>G (n.-14+400C>G) c.-14+155C>G (n.-14+155C>G) c.165C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1483C>G n.1660C>G | |
22 | g.50525846G= | CA2410907429 | SCO2,TYMP | c.1373C= (p.Ala458=) c.1388C= (p.Ala463=) c.-14+400C= (n.-14+400C=) c.-14+155C= (n.-14+155C=) c.165C= c.1274C= (p.Ala425=) n.1483C= n.1660C= | |
22 | g.50525846G>T | CA412196156 | SCO2,TYMP | c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.-14+400C>A (n.-14+400C>A) c.-14+155C>A (n.-14+155C>A) c.165C>A c.1274C>A (p.Ala425Glu) n.1483C>A n.1660C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525847C>A | CA412196157 | SCO2,TYMP | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.-14+399G>T (n.-14+399G>T) c.-14+154G>T (n.-14+154G>T) c.164G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1482G>T n.1659G>T | |
22 | g.50525847C>G | CA412196158 | SCO2,TYMP | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.-14+399G>C (n.-14+399G>C) c.-14+154G>C (n.-14+154G>C) c.164G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1482G>C n.1659G>C | |
22 | g.50525847C>T | CA412196159 | SCO2,TYMP | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.-14+399G>A (n.-14+399G>A) c.-14+154G>A (n.-14+154G>A) c.164G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1482G>A n.1659G>A | |
22 | g.50525848C>A | CA412196163 | SCO2,TYMP | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.-14+398G>T (n.-14+398G>T) c.-14+153G>T (n.-14+153G>T) c.163G>T c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1481G>T n.1658G>T | |
22 | g.50525848C>G | CA412196161 | SCO2,TYMP | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.-14+398G>C (n.-14+398G>C) c.-14+153G>C (n.-14+153G>C) c.163G>C c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1481G>C n.1658G>C | |
22 | g.50525848C>T | CA515387609 | SCO2,TYMP | c.1371G>A (p.Glu457=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.-14+398G>A (n.-14+398G>A) c.-14+153G>A (n.-14+153G>A) c.163G>A c.1272G>A (p.Glu424=) n.1481G>A n.1658G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525849T>A | CA412196165 | SCO2,TYMP | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.-14+397A>T (n.-14+397A>T) c.-14+152A>T (n.-14+152A>T) c.162A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1480A>T n.1657A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525849T>C | CA412196168 | SCO2,TYMP | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.-14+397A>G (n.-14+397A>G) c.-14+152A>G (n.-14+152A>G) c.162A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1480A>G n.1657A>G | |
22 | g.50525849T>G | CA412196169 | SCO2,TYMP | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.-14+397A>C (n.-14+397A>C) c.-14+152A>C (n.-14+152A>C) c.162A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1480A>C n.1657A>C | |
22 | g.50525850C>A | CA412196170 | SCO2,TYMP | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.-14+396G>T (n.-14+396G>T) c.-14+151G>T (n.-14+151G>T) c.161G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1479G>T n.1656G>T | |
22 | g.50525850C= | CA2410907430 | SCO2,TYMP | c.1369G= (p.Glu457=) c.1384G= (p.Glu462=) c.-14+396G= (n.-14+396G=) c.-14+151G= (n.-14+151G=) c.161G= c.1270G= (p.Glu424=) n.1479G= n.1656G= | |
22 | g.50525850C>G | CA412196171 | SCO2,TYMP | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.-14+396G>C (n.-14+396G>C) c.-14+151G>C (n.-14+151G>C) c.161G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1479G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525850C>T | CA10321417 | SCO2,TYMP | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.-14+396G>A (n.-14+396G>A) c.-14+151G>A (n.-14+151G>A) c.161G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1479G>A n.1656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525851del | CA2577766208 | SCO2,TYMP | c.1369del (p.Glu457ArgfsTer?) c.1384del (p.Glu462ArgfsTer?) c.-14+396del (n.-14+396del) c.-14+151del (n.-14+151del) c.161del c.1270del (p.Glu424ArgfsTer?) n.1479del n.1656del | |
22 | g.50525851C>A | CA412196172 | SCO2,TYMP | c.1368G>T (p.Gln456His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.-14+395G>T (n.-14+395G>T) c.-14+150G>T (n.-14+150G>T) c.160G>T c.1269G>T (p.Gln423His) n.1478G>T n.1655G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525851C= | CA2410907431 | SCO2,TYMP | c.1368G= (p.Gln456=) c.1383G= (p.Gln461=) c.-14+395G= (n.-14+395G=) c.-14+150G= (n.-14+150G=) c.160G= c.1269G= (p.Gln423=) n.1478G= n.1655G= | |
22 | g.50525851C>G | CA412196173 | SCO2,TYMP | c.1368G>C (p.Gln456His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.-14+395G>C (n.-14+395G>C) c.-14+150G>C (n.-14+150G>C) c.160G>C c.1269G>C (p.Gln423His) n.1478G>C n.1655G>C | |
22 | g.50525851C>T | CA10321418 | SCO2,TYMP | c.1368G>A (p.Gln456=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.-14+395G>A (n.-14+395G>A) c.-14+150G>A (n.-14+150G>A) c.160G>A c.1269G>A (p.Gln423=) n.1478G>A n.1655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525852T>A | CA412196175 | SCO2,TYMP | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.-14+394A>T (n.-14+394A>T) c.-14+149A>T (n.-14+149A>T) c.159A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.1477A>T n.1654A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525852T>C | CA412196176 | SCO2,TYMP | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.-14+394A>G (n.-14+394A>G) c.-14+149A>G (n.-14+149A>G) c.159A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.1477A>G n.1654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525852T>G | CA412196178 | SCO2,TYMP | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.-14+394A>C (n.-14+394A>C) c.-14+149A>C (n.-14+149A>C) c.159A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.1477A>C n.1654A>C | |
22 | g.50525852T= | CA2410907432 | SCO2,TYMP | c.1367A= (p.Gln456=) c.1382A= (p.Gln461=) c.-14+394A= (n.-14+394A=) c.-14+149A= (n.-14+149A=) c.159A= c.1268A= (p.Gln423=) n.1477A= n.1654A= | |
22 | g.50525853G>A | CA412196181 | SCO2,TYMP | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.-14+393C>T (n.-14+393C>T) c.-14+148C>T (n.-14+148C>T) c.158C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.1476C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525853G>C | CA412196183 | SCO2,TYMP | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.-14+393C>G (n.-14+393C>G) c.-14+148C>G (n.-14+148C>G) c.158C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.1476C>G n.1653C>G | |
22 | g.50525853G>T | CA412196179 | SCO2,TYMP | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.-14+393C>A (n.-14+393C>A) c.-14+148C>A (n.-14+148C>A) c.158C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.1476C>A n.1653C>A | |
22 | g.50525854C>A | CA325560065 | SCO2,TYMP | c.1365G>T (p.Leu455=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.-14+392G>T (n.-14+392G>T) c.-14+147G>T (n.-14+147G>T) c.157G>T c.866G>T c.1266G>T (p.Leu422=) n.1475G>T n.1652G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525854C= | CA2410907433 | SCO2,TYMP | c.1365G= (p.Leu455=) c.1380G= (p.Leu460=) c.-14+392G= (n.-14+392G=) c.-14+147G= (n.-14+147G=) c.157G= c.866G= c.1266G= (p.Leu422=) n.1475G= n.1652G= | |
22 | g.50525854C>G | CA515387618 | SCO2,TYMP | c.1365G>C (p.Leu455=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.-14+392G>C (n.-14+392G>C) c.-14+147G>C (n.-14+147G>C) c.157G>C c.866G>C c.1266G>C (p.Leu422=) n.1475G>C n.1652G>C | |
22 | g.50525854C>T | CA515387620 | SCO2,TYMP | c.1365G>A (p.Leu455=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.-14+392G>A (n.-14+392G>A) c.-14+147G>A (n.-14+147G>A) c.157G>A c.866G>A c.1266G>A (p.Leu422=) n.1475G>A n.1652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525855A= | CA2410907434 | SCO2,TYMP | c.1364T= (p.Leu455=) c.1379T= (p.Leu460=) c.-14+391T= (n.-14+391T=) c.-14+146T= (n.-14+146T=) c.156T= c.865T= c.1265T= (p.Leu422=) n.1474T= n.1651T= | |
22 | g.50525855A>C | CA412196192 | SCO2,TYMP | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.-14+391T>G (n.-14+391T>G) c.-14+146T>G (n.-14+146T>G) c.156T>G c.865T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1474T>G n.1651T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525855A>G | CA412196187 | SCO2,TYMP | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.-14+391T>C (n.-14+391T>C) c.-14+146T>C (n.-14+146T>C) c.156T>C c.865T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1474T>C n.1651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525855A>T | CA412196189 | SCO2,TYMP | c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.-14+391T>A (n.-14+391T>A) c.-14+146T>A (n.-14+146T>A) c.156T>A c.865T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1474T>A n.1651T>A | |
22 | g.50525856G>A | CA515387621 | SCO2,TYMP | c.1363C>T (p.Leu455=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.-14+390C>T (n.-14+390C>T) c.-14+145C>T (n.-14+145C>T) c.155C>T c.864C>T c.1264C>T (p.Leu422=) n.1473C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525856G>C | CA412196194 | SCO2,TYMP | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.-14+390C>G (n.-14+390C>G) c.-14+145C>G (n.-14+145C>G) c.155C>G c.864C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1473C>G n.1650C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525856G= | CA2410907435 | SCO2,TYMP | c.1363C= (p.Leu455=) c.1378C= (p.Leu460=) c.-14+390C= (n.-14+390C=) c.-14+145C= (n.-14+145C=) c.155C= c.864C= c.1264C= (p.Leu422=) n.1473C= n.1650C= | |
22 | g.50525856G>T | CA412196197 | SCO2,TYMP | c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.-14+390C>A (n.-14+390C>A) c.-14+145C>A (n.-14+145C>A) c.155C>A c.864C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1473C>A n.1650C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50525857G>A | CA515387623 | SCO2,TYMP | c.1362C>T (p.Ala454=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.-14+389C>T (n.-14+389C>T) c.-14+144C>T (n.-14+144C>T) c.154C>T c.863C>T c.1263C>T (p.Ala421=) n.1472C>T n.1649C>T | |
22 | g.50525857G>C | CA515387624 | SCO2,TYMP | c.1362C>G (p.Ala454=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.-14+389C>G (n.-14+389C>G) c.-14+144C>G (n.-14+144C>G) c.154C>G c.863C>G c.1263C>G (p.Ala421=) n.1472C>G n.1649C>G | |
22 | g.50525857G>T | CA515387626 | SCO2,TYMP | c.1362C>A (p.Ala454=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.-14+389C>A (n.-14+389C>A) c.-14+144C>A (n.-14+144C>A) c.154C>A c.863C>A c.1263C>A (p.Ala421=) n.1472C>A n.1649C>A | |
22 | g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGA | CA2410907436 | SCO2,TYMP | c.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=) c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=) c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC) c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC) c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=) n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC | |
22 | g.50525858G>A | CA412196205 | SCO2,TYMP | c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.-14+388C>T (n.-14+388C>T) c.-14+143C>T (n.-14+143C>T) c.153C>T c.862C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1471C>T n.1648C>T | |
22 | g.50525858G>C | CA412196204 | SCO2,TYMP | c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.-14+388C>G (n.-14+388C>G) c.-14+143C>G (n.-14+143C>G) c.153C>G c.862C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1471C>G n.1648C>G | |
22 | g.50525858G>T | CA412196201 | SCO2,TYMP | c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.-14+388C>A (n.-14+388C>A) c.-14+143C>A (n.-14+143C>A) c.153C>A c.862C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1471C>A n.1648C>A | |
22 | g.50525864_50525885del | CA10321419 | SCO2,TYMP | c.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?) c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?) c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del) c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del) c.132_153del c.841_862del c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?) n.1450_1471del n.1627_1648del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525859C>A | CA10321420 | SCO2,TYMP | c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.-14+387G>T (n.-14+387G>T) c.-14+142G>T (n.-14+142G>T) c.152G>T c.861G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1470G>T n.1647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.50525859C= | CA2410907437 | SCO2,TYMP | c.1360G= (p.Ala454=) c.1375G= (p.Ala459=) c.-14+387G= (n.-14+387G=) c.-14+142G= (n.-14+142G=) c.152G= c.861G= c.1261G= (p.Ala421=) n.1470G= n.1647G= | |
22 | g.50525859C>G | CA16616799 | SCO2,TYMP | c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.-14+387G>C (n.-14+387G>C) c.-14+142G>C (n.-14+142G>C) c.152G>C c.861G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1470G>C n.1647G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525859C>T | CA412196211 | SCO2,TYMP | c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.-14+387G>A (n.-14+387G>A) c.-14+142G>A (n.-14+142G>A) c.152G>A c.861G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1470G>A n.1647G>A | dbSNP |
22 | g.50525860G>A | CA515387634 | SCO2,TYMP | c.1359C>T (p.Arg453=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.-14+386C>T (n.-14+386C>T) c.-14+141C>T (n.-14+141C>T) c.151C>T c.860C>T c.1260C>T (p.Arg420=) n.1469C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525860G>C | CA515387635 | SCO2,TYMP | c.1359C>G (p.Arg453=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.-14+386C>G (n.-14+386C>G) c.-14+141C>G (n.-14+141C>G) c.151C>G c.860C>G c.1260C>G (p.Arg420=) n.1469C>G n.1646C>G | |
22 | g.50525860G>T | CA515387636 | SCO2,TYMP | c.1359C>A (p.Arg453=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.-14+386C>A (n.-14+386C>A) c.-14+141C>A (n.-14+141C>A) c.151C>A c.860C>A c.1260C>A (p.Arg420=) n.1469C>A n.1646C>A | |
22 | g.50525861C>A | CA412196214 | SCO2,TYMP | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.-14+385G>T (n.-14+385G>T) c.-14+140G>T (n.-14+140G>T) c.150G>T c.859G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.1468G>T n.1645G>T | |
22 | g.50525861C>G | CA412196216 | SCO2,TYMP | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.-14+385G>C (n.-14+385G>C) c.-14+140G>C (n.-14+140G>C) c.150G>C c.859G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.1468G>C n.1645G>C | |
22 | g.50525861C>T | CA412196218 | SCO2,TYMP | c.1358G>A (p.Arg453His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.-14+385G>A (n.-14+385G>A) c.-14+140G>A (n.-14+140G>A) c.150G>A c.859G>A c.1259G>A (p.Arg420His) n.1468G>A n.1645G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525862G>A | CA412196220 | SCO2,TYMP | c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.-14+384C>T (n.-14+384C>T) c.-14+139C>T (n.-14+139C>T) c.149C>T c.858C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.1467C>T n.1644C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525862G>C | CA412196224 | SCO2,TYMP | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.-14+384C>G (n.-14+384C>G) c.-14+139C>G (n.-14+139C>G) c.149C>G c.858C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.1467C>G n.1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525862G= | CA2410907438 | SCO2,TYMP | c.1357C= (p.Arg453=) c.1372C= (p.Arg458=) c.-14+384C= (n.-14+384C=) c.-14+139C= (n.-14+139C=) c.149C= c.858C= c.1258C= (p.Arg420=) n.1467C= n.1644C= | |
22 | g.50525862G>T | CA10321421 | SCO2,TYMP | c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.-14+384C>A (n.-14+384C>A) c.-14+139C>A (n.-14+139C>A) c.149C>A c.858C>A c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.1467C>A n.1644C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525863dup | CA2580099933 | SCO2,TYMP | c.1357dup (p.Arg453ProfsTer?) c.1372dup (p.Arg458ProfsTer?) c.-14+384dup (n.-14+384dup) c.-14+139dup (n.-14+139dup) c.149dup c.858dup c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?) n.1467dup n.1644dup | ClinVar |
22 | g.50525863G>A | CA515387641 | SCO2,TYMP | c.1356C>T (p.Ser452=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.-14+383C>T (n.-14+383C>T) c.-14+138C>T (n.-14+138C>T) c.148C>T c.857C>T c.1257C>T (p.Ser419=) n.1466C>T n.1643C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525863G>C | CA412196227 | SCO2,TYMP | c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.-14+383C>G (n.-14+383C>G) c.-14+138C>G (n.-14+138C>G) c.148C>G c.857C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) n.1466C>G n.1643C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525863G>T | CA412196228 | SCO2,TYMP | c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.-14+383C>A (n.-14+383C>A) c.-14+138C>A (n.-14+138C>A) c.148C>A c.857C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) n.1466C>A n.1643C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525864C>A | CA412196230 | SCO2,TYMP | c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.-14+382G>T (n.-14+382G>T) c.-14+137G>T (n.-14+137G>T) c.147G>T c.856G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) n.1465G>T n.1642G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525864C= | CA2410907439 | SCO2,TYMP | c.1355G= (p.Ser452=) c.1370G= (p.Ser457=) c.-14+382G= (n.-14+382G=) c.-14+137G= (n.-14+137G=) c.147G= c.856G= c.1256G= (p.Ser419=) n.1465G= n.1642G= | |
22 | g.50525864C>G | CA10321422 | SCO2,TYMP | c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.-14+382G>C (n.-14+382G>C) c.-14+137G>C (n.-14+137G>C) c.147G>C c.856G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) n.1465G>C n.1642G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525864C>T | CA412196233 | SCO2,TYMP | c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.-14+382G>A (n.-14+382G>A) c.-14+137G>A (n.-14+137G>A) c.147G>A c.856G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) n.1465G>A n.1642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525865T>A | CA412196235 | SCO2,TYMP | c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.-14+381A>T (n.-14+381A>T) c.-14+136A>T (n.-14+136A>T) c.146A>T c.855A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) n.1464A>T n.1641A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525865T>C | CA412196236 | SCO2,TYMP | c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.-14+381A>G (n.-14+381A>G) c.-14+136A>G (n.-14+136A>G) c.146A>G c.855A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) n.1464A>G n.1641A>G | |
22 | g.50525865T>G | CA412196238 | SCO2,TYMP | c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.-14+381A>C (n.-14+381A>C) c.-14+136A>C (n.-14+136A>C) c.146A>C c.855A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) n.1464A>C n.1641A>C | |
22 | g.50525866del | CA2657563065 | SCO2,TYMP | c.1353del (p.Ser452AlafsTer?) c.1368del (p.Ser457AlafsTer?) c.-14+380del (n.-14+380del) c.-14+135del (n.-14+135del) c.145del c.854del c.1254del (p.Ser419AlafsTer?) n.1463del n.1640del | gnomAD v4 |
22 | g.50525866C>A | CA412196241 | SCO2,TYMP | c.1353G>T (p.Gln451His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.-14+380G>T (n.-14+380G>T) c.-14+135G>T (n.-14+135G>T) c.145G>T c.854G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1463G>T n.1640G>T | |
22 | g.50525866C>G | CA412196243 | SCO2,TYMP | c.1353G>C (p.Gln451His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.-14+380G>C (n.-14+380G>C) c.-14+135G>C (n.-14+135G>C) c.145G>C c.854G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1463G>C n.1640G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525866C>T | CA515387645 | SCO2,TYMP | c.1353G>A (p.Gln451=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.-14+380G>A (n.-14+380G>A) c.-14+135G>A (n.-14+135G>A) c.145G>A c.854G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1463G>A n.1640G>A | |
22 | g.50525867T>A | CA412196250 | SCO2,TYMP | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.-14+379A>T (n.-14+379A>T) c.-14+134A>T (n.-14+134A>T) c.144A>T c.853A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1462A>T n.1639A>T | |
22 | g.50525867T>C | CA412196246 | SCO2,TYMP | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.-14+379A>G (n.-14+379A>G) c.-14+134A>G (n.-14+134A>G) c.144A>G c.853A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1462A>G n.1639A>G | |
22 | g.50525867T>G | CA412196245 | SCO2,TYMP | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.-14+379A>C (n.-14+379A>C) c.-14+134A>C (n.-14+134A>C) c.144A>C c.853A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1462A>C n.1639A>C | |
22 | g.50525867T= | CA2410907441 | SCO2,TYMP | c.1352A= (p.Gln451=) c.1367A= (p.Gln456=) c.-14+379A= (n.-14+379A=) c.-14+134A= (n.-14+134A=) c.144A= c.853A= c.1253A= (p.Gln418=) n.1462A= n.1639A= | |
22 | g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCC | CA2410907440 | SCO2,TYMP | c.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=) c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=) c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA) c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA) c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=) n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA | |
22 | g.50525868G>A | CA412196253 | SCO2,TYMP | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.-14+378C>T (n.-14+378C>T) c.-14+133C>T (n.-14+133C>T) c.143C>T c.852C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1461C>T n.1638C>T | |
22 | g.50525868G>C | CA412196256 | SCO2,TYMP | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.-14+378C>G (n.-14+378C>G) c.-14+133C>G (n.-14+133C>G) c.143C>G c.852C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1461C>G n.1638C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525868G>T | CA412196258 | SCO2,TYMP | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.-14+378C>A (n.-14+378C>A) c.-14+133C>A (n.-14+133C>A) c.143C>A c.852C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1461C>A n.1638C>A | |
22 | g.50525868dup | CA16616811 | SCO2,TYMP | c.1351dup (p.Gln451ProfsTer?) c.1366dup (p.Gln456ProfsTer?) c.-14+378dup (n.-14+378dup) c.-14+133dup (n.-14+133dup) c.143dup c.852dup c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?) n.1461dup n.1638dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525869_50525890del | CA325560089 | SCO2,TYMP | c.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?) c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?) c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del) c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del) c.122_143del c.831_852del c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?) n.1440_1461del n.1617_1638del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525869C>A | CA515387653 | SCO2,TYMP | c.1350G>T (p.Pro450=) c.1365G>T (p.Pro455=) c.-14+377G>T (n.-14+377G>T) c.-14+132G>T (n.-14+132G>T) c.142G>T c.851G>T c.1251G>T (p.Pro417=) n.1460G>T n.1637G>T | |
22 | g.50525869C= | CA2410907442 | SCO2,TYMP | c.1350G= (p.Pro450=) c.1365G= (p.Pro455=) c.-14+377G= (n.-14+377G=) c.-14+132G= (n.-14+132G=) c.142G= c.851G= c.1251G= (p.Pro417=) n.1460G= n.1637G= | |
22 | g.50525869C>G | CA515387655 | SCO2,TYMP | c.1350G>C (p.Pro450=) c.1365G>C (p.Pro455=) c.-14+377G>C (n.-14+377G>C) c.-14+132G>C (n.-14+132G>C) c.142G>C c.851G>C c.1251G>C (p.Pro417=) n.1460G>C n.1637G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525869C>T | CA515387659 | SCO2,TYMP | c.1350G>A (p.Pro450=) c.1365G>A (p.Pro455=) c.-14+377G>A (n.-14+377G>A) c.-14+132G>A (n.-14+132G>A) c.142G>A c.851G>A c.1251G>A (p.Pro417=) n.1460G>A n.1637G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525870G>A | CA325560097 | SCO2,TYMP | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.-14+376C>T (n.-14+376C>T) c.-14+131C>T (n.-14+131C>T) c.141C>T c.850C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1459C>T n.1636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525870G>C | CA412196264 | SCO2,TYMP | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.-14+376C>G (n.-14+376C>G) c.-14+131C>G (n.-14+131C>G) c.141C>G c.850C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1459C>G n.1636C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525870G= | CA2410907443 | SCO2,TYMP | c.1349C= (p.Pro450=) c.1364C= (p.Pro455=) c.-14+376C= (n.-14+376C=) c.-14+131C= (n.-14+131C=) c.141C= c.850C= c.1250C= (p.Pro417=) n.1459C= n.1636C= | |
22 | g.50525870G>T | CA412196272 | SCO2,TYMP | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.-14+376C>A (n.-14+376C>A) c.-14+131C>A (n.-14+131C>A) c.141C>A c.850C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1459C>A n.1636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525871G>A | CA412196283 | SCO2,TYMP | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.-14+375C>T (n.-14+375C>T) c.-14+130C>T (n.-14+130C>T) c.140C>T c.849C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1458C>T n.1635C>T | |
22 | g.50525871G>C | CA412196295 | SCO2,TYMP | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.-14+375C>G (n.-14+375C>G) c.-14+130C>G (n.-14+130C>G) c.140C>G c.849C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1458C>G n.1635C>G | |
22 | g.50525871G>T | CA412196298 | SCO2,TYMP | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.-14+375C>A (n.-14+375C>A) c.-14+130C>A (n.-14+130C>A) c.140C>A c.849C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1458C>A n.1635C>A | |
22 | g.50525872G>A | CA515387663 | SCO2,TYMP | c.1347C>T (p.Gly449=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.-14+374C>T (n.-14+374C>T) c.-14+129C>T (n.-14+129C>T) c.139C>T c.848C>T c.1248C>T (p.Gly416=) n.1457C>T n.1634C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525872G>C | CA515387664 | SCO2,TYMP | c.1347C>G (p.Gly449=) c.1362C>G (p.Gly454=) c.-14+374C>G (n.-14+374C>G) c.-14+129C>G (n.-14+129C>G) c.139C>G c.848C>G c.1248C>G (p.Gly416=) n.1457C>G n.1634C>G | |
22 | g.50525872G= | CA2410907445 | SCO2,TYMP | c.1347C= (p.Gly449=) c.1362C= (p.Gly454=) c.-14+374C= (n.-14+374C=) c.-14+129C= (n.-14+129C=) c.139C= c.848C= c.1248C= (p.Gly416=) n.1457C= n.1634C= | |
22 | g.50525872G>T | CA515387666 | SCO2,TYMP | c.1347C>A (p.Gly449=) c.1362C>A (p.Gly454=) c.-14+374C>A (n.-14+374C>A) c.-14+129C>A (n.-14+129C>A) c.139C>A c.848C>A c.1248C>A (p.Gly416=) n.1457C>A n.1634C>A | |
22 | g.50525872_50525892delinsGCCGCTGAGCGCGGGGCCGTC | CA2410907444 | SCO2,TYMP | c.1327_1347delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp443=) c.1342_1362delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp448=) c.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC) c.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC) c.119_139delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC c.828_848delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC c.1228_1248delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp410=) n.1437_1457delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC n.1614_1634delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC | |
22 | g.50525873C>A | CA10321423 | SCO2,TYMP | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.-14+373G>T (n.-14+373G>T) c.-14+128G>T (n.-14+128G>T) c.138G>T c.847G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1456G>T n.1633G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525873C= | CA2410907446 | SCO2,TYMP | c.1346G= (p.Gly449=) c.1361G= (p.Gly454=) c.-14+373G= (n.-14+373G=) c.-14+128G= (n.-14+128G=) c.138G= c.847G= c.1247G= (p.Gly416=) n.1456G= n.1633G= | |
22 | g.50525873C>G | CA412196304 | SCO2,TYMP | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.-14+373G>C (n.-14+373G>C) c.-14+128G>C (n.-14+128G>C) c.138G>C c.847G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1456G>C n.1633G>C | |
22 | g.50525873C>T | CA412196305 | SCO2,TYMP | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.-14+373G>A (n.-14+373G>A) c.-14+128G>A (n.-14+128G>A) c.138G>A c.847G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) n.1456G>A n.1633G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525876_50525895del | CA16616818 | SCO2,TYMP | c.1327_1346del (p.Asp443ProfsTer?) c.1342_1361del (p.Asp448ProfsTer?) c.-14+354_-14+373del (n.-14+354_-14+373del) c.-14+109_-14+128del (n.-14+109_-14+128del) c.119_138del c.828_847del c.1228_1247del (p.Asp410ProfsTer?) n.1437_1456del n.1614_1633del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525874C>A | CA412196311 | SCO2,TYMP | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.-14+372G>T (n.-14+372G>T) c.-14+127G>T (n.-14+127G>T) c.137G>T c.846G>T c.1246G>T (p.Gly416Cys) n.1455G>T n.1632G>T | |
22 | g.50525874C= | CA2410907447 | SCO2,TYMP | c.1345G= (p.Gly449=) c.1360G= (p.Gly454=) c.-14+372G= (n.-14+372G=) c.-14+127G= (n.-14+127G=) c.137G= c.846G= c.1246G= (p.Gly416=) n.1455G= n.1632G= | |
22 | g.50525874C>G | CA412196314 | SCO2,TYMP | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.-14+372G>C (n.-14+372G>C) c.-14+127G>C (n.-14+127G>C) c.137G>C c.846G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1455G>C n.1632G>C | dbSNP |
22 | g.50525874C>T | CA412196308 | SCO2,TYMP | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.-14+372G>A (n.-14+372G>A) c.-14+127G>A (n.-14+127G>A) c.137G>A c.846G>A c.1246G>A (p.Gly416Ser) n.1455G>A n.1632G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525875G>A | CA515387676 | SCO2,TYMP | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.-14+371C>T (n.-14+371C>T) c.-14+126C>T (n.-14+126C>T) c.136C>T c.845C>T c.1245C>T (p.Ser415=) n.1454C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525875G>C | CA412196322 | SCO2,TYMP | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.-14+371C>G (n.-14+371C>G) c.-14+126C>G (n.-14+126C>G) c.136C>G c.845C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.1454C>G n.1631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525875G= | CA2410907448 | SCO2,TYMP | c.1344C= (p.Ser448=) c.1359C= (p.Ser453=) c.-14+371C= (n.-14+371C=) c.-14+126C= (n.-14+126C=) c.136C= c.845C= c.1245C= (p.Ser415=) n.1454C= n.1631C= | |
22 | g.50525875G>T | CA412196324 | SCO2,TYMP | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.-14+371C>A (n.-14+371C>A) c.-14+126C>A (n.-14+126C>A) c.136C>A c.845C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.1454C>A n.1631C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525876C>A | CA412196327 | SCO2,TYMP | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.-14+370G>T (n.-14+370G>T) c.-14+125G>T (n.-14+125G>T) c.135G>T c.844G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.1453G>T n.1630G>T | |
22 | g.50525876C= | CA2410907449 | SCO2,TYMP | c.1343G= (p.Ser448=) c.1358G= (p.Ser453=) c.-14+370G= (n.-14+370G=) c.-14+125G= (n.-14+125G=) c.135G= c.844G= c.1244G= (p.Ser415=) n.1453G= n.1630G= | |
22 | g.50525876C>G | CA412196329 | SCO2,TYMP | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.-14+370G>C (n.-14+370G>C) c.-14+125G>C (n.-14+125G>C) c.135G>C c.844G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.1453G>C n.1630G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525876C>T | CA412196330 | SCO2,TYMP | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.-14+370G>A (n.-14+370G>A) c.-14+125G>A (n.-14+125G>A) c.135G>A c.844G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.1453G>A n.1630G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525877T>A | CA412196345 | SCO2,TYMP | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.-14+369A>T (n.-14+369A>T) c.-14+124A>T (n.-14+124A>T) c.134A>T c.843A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.1452A>T n.1629A>T | |
22 | g.50525877T>C | CA412196335 | SCO2,TYMP | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.-14+369A>G (n.-14+369A>G) c.-14+124A>G (n.-14+124A>G) c.134A>G c.843A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.1452A>G n.1629A>G | |
22 | g.50525877T>G | CA412196341 | SCO2,TYMP | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.-14+369A>C (n.-14+369A>C) c.-14+124A>C (n.-14+124A>C) c.134A>C c.843A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.1452A>C n.1629A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525877T= | CA2410907450 | SCO2,TYMP | c.1342A= (p.Ser448=) c.1357A= (p.Ser453=) c.-14+369A= (n.-14+369A=) c.-14+124A= (n.-14+124A=) c.134A= c.843A= c.1243A= (p.Ser415=) n.1452A= n.1629A= | |
22 | g.50525878G>A | CA515387685 | SCO2,TYMP | c.1341C>T (p.Leu447=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.-14+368C>T (n.-14+368C>T) c.-14+123C>T (n.-14+123C>T) c.133C>T c.842C>T c.1242C>T (p.Leu414=) n.1451C>T n.1628C>T | dbSNP |
22 | g.50525878G>C | CA515387686 | SCO2,TYMP | c.1341C>G (p.Leu447=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.-14+368C>G (n.-14+368C>G) c.-14+123C>G (n.-14+123C>G) c.133C>G c.842C>G c.1242C>G (p.Leu414=) n.1451C>G n.1628C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525878G= | CA2410907451 | SCO2,TYMP | c.1341C= (p.Leu447=) c.1356C= (p.Leu452=) c.-14+368C= (n.-14+368C=) c.-14+123C= (n.-14+123C=) c.133C= c.842C= c.1242C= (p.Leu414=) n.1451C= n.1628C= | |
22 | g.50525878G>T | CA515387688 | SCO2,TYMP | c.1341C>A (p.Leu447=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.-14+368C>A (n.-14+368C>A) c.-14+123C>A (n.-14+123C>A) c.133C>A c.842C>A c.1242C>A (p.Leu414=) n.1451C>A n.1628C>A | |
22 | g.50525879A>C | CA412196349 | SCO2,TYMP | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.-14+367T>G (n.-14+367T>G) c.-14+122T>G (n.-14+122T>G) c.132T>G c.841T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1450T>G n.1627T>G | |
22 | g.50525879A>G | CA412196350 | SCO2,TYMP | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.-14+367T>C (n.-14+367T>C) c.-14+122T>C (n.-14+122T>C) c.132T>C c.841T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1450T>C n.1627T>C | dbSNP |
22 | g.50525879A>T | CA412196352 | SCO2,TYMP | c.1340T>A (p.Leu447His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.-14+367T>A (n.-14+367T>A) c.-14+122T>A (n.-14+122T>A) c.132T>A c.841T>A c.1241T>A (p.Leu414His) n.1450T>A n.1627T>A | |
22 | g.50525880G>A | CA412196356 | SCO2,TYMP | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.-14+366C>T (n.-14+366C>T) c.-14+121C>T (n.-14+121C>T) c.131C>T c.840C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.1449C>T n.1626C>T | |
22 | g.50525880G>C | CA412196359 | SCO2,TYMP | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.-14+366C>G (n.-14+366C>G) c.-14+121C>G (n.-14+121C>G) c.131C>G c.840C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1449C>G n.1626C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525880G>T | CA412196361 | SCO2,TYMP | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.-14+366C>A (n.-14+366C>A) c.-14+121C>A (n.-14+121C>A) c.131C>A c.840C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.1449C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |