Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50525685G>T | CA2577766538 | SCO2 | c.-14+561C>A (n.-14+561C>A) c.-14+316C>A (n.-14+316C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525686T>C | CA2657563194 | SCO2 | c.-14+560A>G (n.-14+560A>G) c.-14+315A>G (n.-14+315A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525686_50525706delinsTTCATCGAGACGGCCCCCGCC | CA2410907294 | SCO2 | c.-14+540_-14+560delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA (n.-14+540_-14+560delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA) c.-14+295_-14+315delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA (n.-14+295_-14+315delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA) | |
22 | g.50525687T>A | CA2577766539 | SCO2 | c.-14+559A>T (n.-14+559A>T) c.-14+314A>T (n.-14+314A>T) | dbSNP |
22 | g.50525687T>C | CA2410907296 | SCO2 | c.-14+559A>G (n.-14+559A>G) c.-14+314A>G (n.-14+314A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525687T>G | CA2657563199 | SCO2 | c.-14+559A>C (n.-14+559A>C) c.-14+314A>C (n.-14+314A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525687T= | CA2410907295 | SCO2 | c.-14+559A= (n.-14+559A=) c.-14+314A= (n.-14+314A=) | |
22 | g.50525689_50525708del | CA1026668838 | SCO2 | c.-14+540_-14+559del (n.-14+540_-14+559del) c.-14+295_-14+314del (n.-14+295_-14+314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525688C>A | CA2657563201 | SCO2 | c.-14+558G>T (n.-14+558G>T) c.-14+313G>T (n.-14+313G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525688C>T | CA2657563202 | SCO2 | c.-14+558G>A (n.-14+558G>A) c.-14+313G>A (n.-14+313G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525689A= | CA2410907297 | SCO2 | c.-14+557T= (n.-14+557T=) c.-14+312T= (n.-14+312T=) | |
22 | g.50525689A>G | CA2657563204 | SCO2 | c.-14+557T>C (n.-14+557T>C) c.-14+312T>C (n.-14+312T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525689A>T | CA1026668839 | SCO2 | c.-14+557T>A (n.-14+557T>A) c.-14+312T>A (n.-14+312T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525691C>A | CA2577766540 | SCO2 | c.-14+555G>T (n.-14+555G>T) c.-14+310G>T (n.-14+310G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525691C= | CA2410907298 | SCO2 | c.-14+555G= (n.-14+555G=) c.-14+310G= (n.-14+310G=) | |
22 | g.50525691C>G | CA754072130 | SCO2 | c.-14+555G>C (n.-14+555G>C) c.-14+310G>C (n.-14+310G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525691C>T | CA2657563209 | SCO2 | c.-14+555G>A (n.-14+555G>A) c.-14+310G>A (n.-14+310G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525692G>A | CA2537699897 | SCO2 | c.-14+554C>T (n.-14+554C>T) c.-14+309C>T (n.-14+309C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525692G>T | CA2577766541 | SCO2 | c.-14+554C>A (n.-14+554C>A) c.-14+309C>A (n.-14+309C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525693A>C | CA2577766542 | SCO2 | c.-14+553T>G (n.-14+553T>G) c.-14+308T>G (n.-14+308T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525693A>G | CA2657563213 | SCO2 | c.-14+553T>C (n.-14+553T>C) c.-14+308T>C (n.-14+308T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525693A>T | CA2657563212 | SCO2 | c.-14+553T>A (n.-14+553T>A) c.-14+308T>A (n.-14+308T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525694G>A | CA754072131 | SCO2 | c.-14+552C>T (n.-14+552C>T) c.-14+307C>T (n.-14+307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525694G>C | CA2577766543 | SCO2 | c.-14+552C>G (n.-14+552C>G) c.-14+307C>G (n.-14+307C>G) | |
22 | g.50525694G= | CA2410907299 | SCO2 | c.-14+552C= (n.-14+552C=) c.-14+307C= (n.-14+307C=) | |
22 | g.50525694G>T | CA2657563216 | SCO2 | c.-14+552C>A (n.-14+552C>A) c.-14+307C>A (n.-14+307C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525695A= | CA2410907300 | SCO2 | c.-14+551T= (n.-14+551T=) c.-14+306T= (n.-14+306T=) | |
22 | g.50525695A>C | CA640048165 | SCO2 | c.-14+551T>G (n.-14+551T>G) c.-14+306T>G (n.-14+306T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525695A>G | CA2657563217 | SCO2 | c.-14+551T>C (n.-14+551T>C) c.-14+306T>C (n.-14+306T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525695A>T | CA2838532197 | SCO2 | c.-14+551T>A (n.-14+551T>A) c.-14+306T>A (n.-14+306T>A) | |
22 | g.50525696C>A | CA2838969317 | SCO2 | c.-14+550G>T (n.-14+550G>T) c.-14+305G>T (n.-14+305G>T) | |
22 | g.50525696C= | CA2410907301 | SCO2 | c.-14+550G= (n.-14+550G=) c.-14+305G= (n.-14+305G=) | |
22 | g.50525696C>T | CA754072132 | SCO2 | c.-14+550G>A (n.-14+550G>A) c.-14+305G>A (n.-14+305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525697_50525708dup | CA2738347893 | SCO2 | c.-14+539_-14+550dup (n.-14+539_-14+550dup) c.-14+294_-14+305dup (n.-14+294_-14+305dup) | dbSNP |
22 | g.50525697G>A | CA2541998010 | SCO2 | c.-14+549C>T (n.-14+549C>T) c.-14+304C>T (n.-14+304C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525697G>C | CA2657563220 | SCO2 | c.-14+549C>G (n.-14+549C>G) c.-14+304C>G (n.-14+304C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525697G= | CA2410907303 | SCO2 | c.-14+549C= (n.-14+549C=) c.-14+304C= (n.-14+304C=) | |
22 | g.50525697G>T | CA640048166 | SCO2 | c.-14+549C>A (n.-14+549C>A) c.-14+304C>A (n.-14+304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525697_50525703delinsGGCCCCC | CA2410907302 | SCO2 | c.-14+543_-14+549delinsGGGGGCC (n.-14+543_-14+549delinsGGGGGCC) c.-14+298_-14+304delinsGGGGGCC (n.-14+298_-14+304delinsGGGGGCC) | |
22 | g.50525698G>A | CA2410907305 | SCO2 | c.-14+548C>T (n.-14+548C>T) c.-14+303C>T (n.-14+303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525698G= | CA2410907304 | SCO2 | c.-14+548C= (n.-14+548C=) c.-14+303C= (n.-14+303C=) | |
22 | g.50525698G>T | CA754072134 | SCO2 | c.-14+548C>A (n.-14+548C>A) c.-14+303C>A (n.-14+303C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525701_50525706del | CA754072133 | SCO2 | c.-14+543_-14+548del (n.-14+543_-14+548del) c.-14+298_-14+303del (n.-14+298_-14+303del) | dbSNP |
22 | g.50525699C>A | CA2657563232 | SCO2 | c.-14+547G>T (n.-14+547G>T) c.-14+302G>T (n.-14+302G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525699C= | CA2410907306 | SCO2 | c.-14+547G= (n.-14+547G=) c.-14+302G= (n.-14+302G=) | |
22 | g.50525699C>G | CA2657563230 | SCO2 | c.-14+547G>C (n.-14+547G>C) c.-14+302G>C (n.-14+302G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525699C>T | CA325559626 | SCO2 | c.-14+547G>A (n.-14+547G>A) c.-14+302G>A (n.-14+302G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525703dup | CA325559620 | SCO2 | c.-14+547dup (n.-14+547dup) c.-14+302dup (n.-14+302dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525703del | CA2577766544 | SCO2 | c.-14+547del (n.-14+547del) c.-14+302del (n.-14+302del) | gnomAD v4 |
22 | g.50525700C>A | CA2657563241 | SCO2 | c.-14+546G>T (n.-14+546G>T) c.-14+301G>T (n.-14+301G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525700C= | CA2410907307 | SCO2 | c.-14+546G= (n.-14+546G=) c.-14+301G= (n.-14+301G=) | |
22 | g.50525700C>G | CA2577766545 | SCO2 | c.-14+546G>C (n.-14+546G>C) c.-14+301G>C (n.-14+301G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525700C>T | CA2410907308 | SCO2 | c.-14+546G>A (n.-14+546G>A) c.-14+301G>A (n.-14+301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525701C>A | CA2657563245 | SCO2 | c.-14+545G>T (n.-14+545G>T) c.-14+300G>T (n.-14+300G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525701C= | CA2410907309 | SCO2 | c.-14+545G= (n.-14+545G=) c.-14+300G= (n.-14+300G=) | |
22 | g.50525701C>G | CA325559633 | SCO2 | c.-14+545G>C (n.-14+545G>C) c.-14+300G>C (n.-14+300G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525701C>T | CA640048167 | SCO2 | c.-14+545G>A (n.-14+545G>A) c.-14+300G>A (n.-14+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525702C>A | CA2657563251 | SCO2 | c.-14+544G>T (n.-14+544G>T) c.-14+299G>T (n.-14+299G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525702C= | CA2410907310 | SCO2 | c.-14+544G= (n.-14+544G=) c.-14+299G= (n.-14+299G=) | |
22 | g.50525702C>T | CA2657563252 | SCO2 | c.-14+544G>A (n.-14+544G>A) c.-14+299G>A (n.-14+299G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525703C>A | CA2657563259 | SCO2 | c.-14+543G>T (n.-14+543G>T) c.-14+298G>T (n.-14+298G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525703C= | CA2410907311 | SCO2 | c.-14+543G= (n.-14+543G=) c.-14+298G= (n.-14+298G=) | |
22 | g.50525703C>G | CA1026668849 | SCO2 | c.-14+543G>C (n.-14+543G>C) c.-14+298G>C (n.-14+298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525703C>T | CA2657563268 | SCO2 | c.-14+543G>A (n.-14+543G>A) c.-14+298G>A (n.-14+298G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525703_50525704delinsCG | CA2410907312 | SCO2 | c.-14+542_-14+543delinsCG (n.-14+542_-14+543delinsCG) c.-14+297_-14+298delinsCG (n.-14+297_-14+298delinsCG) | |
22 | g.50525703_50525717dup | CA754072136 | SCO2 | c.-14+529_-14+543dup (n.-14+529_-14+543dup) c.-14+284_-14+298dup (n.-14+284_-14+298dup) | dbSNP |
22 | g.50525704del | CA2410907313 | SCO2 | c.-14+542del (n.-14+542del) c.-14+297del (n.-14+297del) | dbSNP |
22 | g.50525704G>A | CA325559635 | SCO2 | c.-14+542C>T (n.-14+542C>T) c.-14+297C>T (n.-14+297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525704G>C | CA1026668851 | SCO2 | c.-14+542C>G (n.-14+542C>G) c.-14+297C>G (n.-14+297C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525704G= | CA2410907314 | SCO2 | c.-14+542C= (n.-14+542C=) c.-14+297C= (n.-14+297C=) | |
22 | g.50525704G>T | CA2657563277 | SCO2 | c.-14+542C>A (n.-14+542C>A) c.-14+297C>A (n.-14+297C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525704_50525721dup | CA754072137 | SCO2 | c.-14+525_-14+542dup (n.-14+525_-14+542dup) c.-14+280_-14+297dup (n.-14+280_-14+297dup) | dbSNP |
22 | g.50525705C>A | CA2657563279 | SCO2 | c.-14+541G>T (n.-14+541G>T) c.-14+296G>T (n.-14+296G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525705C= | CA2410907315 | SCO2 | c.-14+541G= (n.-14+541G=) c.-14+296G= (n.-14+296G=) | |
22 | g.50525705C>G | CA325559636 | SCO2 | c.-14+541G>C (n.-14+541G>C) c.-14+296G>C (n.-14+296G>C) | dbSNP |
22 | g.50525705C>T | CA325559640 | SCO2 | c.-14+541G>A (n.-14+541G>A) c.-14+296G>A (n.-14+296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525706C>A | CA2657563280 | SCO2 | c.-14+540G>T (n.-14+540G>T) c.-14+295G>T (n.-14+295G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525706C= | CA2410907316 | SCO2 | c.-14+540G= (n.-14+540G=) c.-14+295G= (n.-14+295G=) | |
22 | g.50525706C>G | CA754072140 | SCO2 | c.-14+540G>C (n.-14+540G>C) c.-14+295G>C (n.-14+295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525706C>T | CA754072142 | SCO2 | c.-14+540G>A (n.-14+540G>A) c.-14+295G>A (n.-14+295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525707T>A | CA2577766546 | SCO2 | c.-14+539A>T (n.-14+539A>T) c.-14+294A>T (n.-14+294A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525707T>C | CA325559647 | SCO2 | c.-14+539A>G (n.-14+539A>G) c.-14+294A>G (n.-14+294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525707T>G | CA325559645 | SCO2 | c.-14+539A>C (n.-14+539A>C) c.-14+294A>C (n.-14+294A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525707T= | CA2410907317 | SCO2 | c.-14+539A= (n.-14+539A=) c.-14+294A= (n.-14+294A=) | |
22 | g.50525707_50525708delinsTC | CA2410907318 | SCO2 | c.-14+538_-14+539delinsGA (n.-14+538_-14+539delinsGA) c.-14+293_-14+294delinsGA (n.-14+293_-14+294delinsGA) | |
22 | g.50525708C>A | CA2657563290 | SCO2 | c.-14+538G>T (n.-14+538G>T) c.-14+293G>T (n.-14+293G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525708C= | CA2410907320 | SCO2 | c.-14+538G= (n.-14+538G=) c.-14+293G= (n.-14+293G=) | |
22 | g.50525708C>G | CA2410907321 | SCO2 | c.-14+538G>C (n.-14+538G>C) c.-14+293G>C (n.-14+293G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525708C>T | CA754072144 | SCO2 | c.-14+538G>A (n.-14+538G>A) c.-14+293G>A (n.-14+293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525709del | CA2410907319 | SCO2 | c.-14+538del (n.-14+538del) c.-14+293del (n.-14+293del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525709C>A | CA2657563295 | SCO2 | c.-14+537G>T (n.-14+537G>T) c.-14+292G>T (n.-14+292G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525709C>G | CA2657563297 | SCO2 | c.-14+537G>C (n.-14+537G>C) c.-14+292G>C (n.-14+292G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525709C>T | CA2657563300 | SCO2 | c.-14+537G>A (n.-14+537G>A) c.-14+292G>A (n.-14+292G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525710_50525711del | CA2819315160 | SCO2 | c.-14+536_-14+537del (n.-14+536_-14+537del) c.-14+291_-14+292del (n.-14+291_-14+292del) | |
22 | g.50525710del | CA2657563303 | SCO2 | c.-14+536del (n.-14+536del) c.-14+291del (n.-14+291del) | gnomAD v4 |
22 | g.50525710G>A | CA2657563305 | SCO2 | c.-14+536C>T (n.-14+536C>T) c.-14+291C>T (n.-14+291C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525710G>T | CA2577766547 | SCO2 | c.-14+536C>A (n.-14+536C>A) c.-14+291C>A (n.-14+291C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525711C>A | CA2657563306 | SCO2 | c.-14+535G>T (n.-14+535G>T) c.-14+290G>T (n.-14+290G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525711C= | CA2410907322 | SCO2 | c.-14+535G= (n.-14+535G=) c.-14+290G= (n.-14+290G=) | |
22 | g.50525711C>T | CA2410907323 | SCO2 | c.-14+535G>A (n.-14+535G>A) c.-14+290G>A (n.-14+290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525712A= | CA2410907324 | SCO2 | c.-14+534T= (n.-14+534T=) c.-14+289T= (n.-14+289T=) | |
22 | g.50525712A>C | CA2657563309 | SCO2 | c.-14+534T>G (n.-14+534T>G) c.-14+289T>G (n.-14+289T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525712A>G | CA1026668862 | SCO2 | c.-14+534T>C (n.-14+534T>C) c.-14+289T>C (n.-14+289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525712A>T | CA2842489483 | SCO2 | c.-14+534T>A (n.-14+534T>A) c.-14+289T>A (n.-14+289T>A) | |
22 | g.50525713G>A | CA2410907326 | SCO2 | c.-14+533C>T (n.-14+533C>T) c.-14+288C>T (n.-14+288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525713G>C | CA2410907327 | SCO2 | c.-14+533C>G (n.-14+533C>G) c.-14+288C>G (n.-14+288C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525713G= | CA2410907325 | SCO2 | c.-14+533C= (n.-14+533C=) c.-14+288C= (n.-14+288C=) | |
22 | g.50525713G>T | CA754072146 | SCO2 | c.-14+533C>A (n.-14+533C>A) c.-14+288C>A (n.-14+288C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525714C>A | CA2657563310 | SCO2 | c.-14+532G>T (n.-14+532G>T) c.-14+287G>T (n.-14+287G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525714C>T | CA2657563312 | SCO2 | c.-14+532G>A (n.-14+532G>A) c.-14+287G>A (n.-14+287G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525715C>A | CA1026668867 | SCO2 | c.-14+531G>T (n.-14+531G>T) c.-14+286G>T (n.-14+286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525715C= | CA2410907328 | SCO2 | c.-14+531G= (n.-14+531G=) c.-14+286G= (n.-14+286G=) | |
22 | g.50525715C>T | CA754072148 | SCO2 | c.-14+531G>A (n.-14+531G>A) c.-14+286G>A (n.-14+286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525716C>A | CA2657563322 | SCO2 | c.-14+530G>T (n.-14+530G>T) c.-14+285G>T (n.-14+285G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525716C>G | CA2738347895 | SCO2 | c.-14+530G>C (n.-14+530G>C) c.-14+285G>C (n.-14+285G>C) | dbSNP |
22 | g.50525717T>A | CA2657563323 | SCO2 | c.-14+529A>T (n.-14+529A>T) c.-14+284A>T (n.-14+284A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525717T>C | CA2511170908 | SCO2 | c.-14+529A>G (n.-14+529A>G) c.-14+284A>G (n.-14+284A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525718G>A | CA754072150 | SCO2 | c.-14+528C>T (n.-14+528C>T) c.-14+283C>T (n.-14+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525718G= | CA2410907329 | SCO2 | c.-14+528C= (n.-14+528C=) c.-14+283C= (n.-14+283C=) | |
22 | g.50525718G>T | CA2577766548 | SCO2 | c.-14+528C>A (n.-14+528C>A) c.-14+283C>A (n.-14+283C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525719G>A | CA1026668872 | SCO2 | c.-14+527C>T (n.-14+527C>T) c.-14+282C>T (n.-14+282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525719G>C | CA10321365 | SCO2 | c.-14+527C>G (n.-14+527C>G) c.-14+282C>G (n.-14+282C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525719G= | CA2410907330 | SCO2 | c.-14+527C= (n.-14+527C=) c.-14+282C= (n.-14+282C=) | |
22 | g.50525719G>T | CA2657563333 | SCO2 | c.-14+527C>A (n.-14+527C>A) c.-14+282C>A (n.-14+282C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525720A= | CA2410907331 | SCO2 | c.-14+526T= (n.-14+526T=) c.-14+281T= (n.-14+281T=) | |
22 | g.50525720A>C | CA2657563336 | SCO2 | c.-14+526T>G (n.-14+526T>G) c.-14+281T>G (n.-14+281T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525720A>G | CA754072153 | SCO2 | c.-14+526T>C (n.-14+526T>C) c.-14+281T>C (n.-14+281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525720A>T | CA2657563337 | SCO2 | c.-14+526T>A (n.-14+526T>A) c.-14+281T>A (n.-14+281T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525721T>A | CA325559660 | SCO2 | c.-14+525A>T (n.-14+525A>T) c.-14+280A>T (n.-14+280A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525721T>C | CA2657563339 | SCO2 | c.-14+525A>G (n.-14+525A>G) c.-14+280A>G (n.-14+280A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525721T>G | CA2607804411 | SCO2 | c.-14+525A>C (n.-14+525A>C) c.-14+280A>C (n.-14+280A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525721T= | CA2410907332 | SCO2 | c.-14+525A= (n.-14+525A=) c.-14+280A= (n.-14+280A=) | |
22 | g.50525721_50525722insG | CA640048168 | SCO2 | c.-14+524_-14+525insC (n.-14+524_-14+525insC) c.-14+279_-14+280insC (n.-14+279_-14+280insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525722C>A | CA2657563352 | SCO2 | c.-14+524G>T (n.-14+524G>T) c.-14+279G>T (n.-14+279G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525722C>T | CA2657563354 | SCO2 | c.-14+524G>A (n.-14+524G>A) c.-14+279G>A (n.-14+279G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525723dup | CA2657563343 | SCO2 | c.-14+524dup (n.-14+524dup) c.-14+279dup (n.-14+279dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50525722_50525723dup | CA2657563348 | SCO2 | c.-14+523_-14+524dup (n.-14+523_-14+524dup) c.-14+278_-14+279dup (n.-14+278_-14+279dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50525722_50525723insGGAGGGATCCCCG | CA2657563363 | SCO2 | c.-14+523_-14+524insCGGGGATCCCTCC (n.-14+523_-14+524insCGGGGATCCCTCC) c.-14+278_-14+279insCGGGGATCCCTCC (n.-14+278_-14+279insCGGGGATCCCTCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50525723C= | CA2410907333 | SCO2 | c.-14+523G= (n.-14+523G=) c.-14+278G= (n.-14+278G=) | |
22 | g.50525723C>G | CA2819315167 | SCO2 | c.-14+523G>C (n.-14+523G>C) c.-14+278G>C (n.-14+278G>C) | |
22 | g.50525723C>T | CA10321366 | SCO2 | c.-14+523G>A (n.-14+523G>A) c.-14+278G>A (n.-14+278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525723_50525728delinsCTTCCG | CA2410907334 | SCO2 | c.-14+518_-14+523delinsCGGAAG (n.-14+518_-14+523delinsCGGAAG) c.-14+273_-14+278delinsCGGAAG (n.-14+273_-14+278delinsCGGAAG) | |
22 | g.50525724T>A | CA2580671451 | SCO2 | c.-14+522A>T (n.-14+522A>T) c.-14+277A>T (n.-14+277A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525724T>C | CA10321367 | SCO2 | c.-14+522A>G (n.-14+522A>G) c.-14+277A>G (n.-14+277A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525724T>G | CA2580671450 | SCO2 | c.-14+522A>C (n.-14+522A>C) c.-14+277A>C (n.-14+277A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525724T= | CA2410907335 | SCO2 | c.-14+522A= (n.-14+522A=) c.-14+277A= (n.-14+277A=) | |
22 | g.50525724_50525725del | CA2657563384 | SCO2 | c.-14+521_-14+522del (n.-14+521_-14+522del) c.-14+276_-14+277del (n.-14+276_-14+277del) | gnomAD v4 |
22 | g.50525725del | CA2657563375 | SCO2 | c.-14+522del (n.-14+522del) c.-14+277del (n.-14+277del) | gnomAD v4 |
22 | g.50525724_50525728del | CA640048169 | SCO2 | c.-14+518_-14+522del (n.-14+518_-14+522del) c.-14+273_-14+277del (n.-14+273_-14+277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525724_50525725insC | CA657867146 | SCO2 | c.-14+521_-14+522insG (n.-14+521_-14+522insG) c.-14+276_-14+277insG (n.-14+276_-14+277insG) | |
22 | g.50525724_50525725insCCGCAGCCCTGGATCCC | CA640048170 | SCO2 | c.-14+521_-14+522insGGGATCCAGGGCTGCGG (n.-14+521_-14+522insGGGATCCAGGGCTGCGG) c.-14+276_-14+277insGGGATCCAGGGCTGCGG (n.-14+276_-14+277insGGGATCCAGGGCTGCGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525725T>A | CA2577766549 | SCO2 | c.-14+521A>T (n.-14+521A>T) c.-14+276A>T (n.-14+276A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525725T>C | CA2657563391 | SCO2 | c.-14+521A>G (n.-14+521A>G) c.-14+276A>G (n.-14+276A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525726C>A | CA2657563398 | SCO2 | c.-14+520G>T (n.-14+520G>T) c.-14+275G>T (n.-14+275G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525726C= | CA2410907336 | SCO2 | c.-14+520G= (n.-14+520G=) c.-14+275G= (n.-14+275G=) | |
22 | g.50525726C>G | CA2410907337 | SCO2 | c.-14+520G>C (n.-14+520G>C) c.-14+275G>C (n.-14+275G>C) | dbSNP |
22 | g.50525726C>T | CA10321368 | SCO2 | c.-14+520G>A (n.-14+520G>A) c.-14+275G>A (n.-14+275G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525727C>A | CA640048171 | SCO2 | c.-14+519G>T (n.-14+519G>T) c.-14+274G>T (n.-14+274G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525727C= | CA2410907338 | SCO2 | c.-14+519G= (n.-14+519G=) c.-14+274G= (n.-14+274G=) | |
22 | g.50525727C>T | CA2410907339 | SCO2 | c.-14+519G>A (n.-14+519G>A) c.-14+274G>A (n.-14+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525728G>A | CA10321369 | SCO2 | c.-14+518C>T (n.-14+518C>T) c.-14+273C>T (n.-14+273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525728G>C | CA2657563413 | SCO2 | c.-14+518C>G (n.-14+518C>G) c.-14+273C>G (n.-14+273C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525728G= | CA2410907340 | SCO2 | c.-14+518C= (n.-14+518C=) c.-14+273C= (n.-14+273C=) | |
22 | g.50525728G>T | CA640048172 | SCO2 | c.-14+518C>A (n.-14+518C>A) c.-14+273C>A (n.-14+273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525729C>A | CA2657563417 | SCO2 | c.-14+517G>T (n.-14+517G>T) c.-14+272G>T (n.-14+272G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525729C= | CA2410907341 | SCO2 | c.-14+517G= (n.-14+517G=) c.-14+272G= (n.-14+272G=) | |
22 | g.50525729C>G | CA2657563419 | SCO2 | c.-14+517G>C (n.-14+517G>C) c.-14+272G>C (n.-14+272G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525729C>T | CA640048173 | SCO2 | c.-14+517G>A (n.-14+517G>A) c.-14+272G>A (n.-14+272G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525729dup | CA2839151072 | SCO2 | c.-14+517dup (n.-14+517dup) c.-14+272dup (n.-14+272dup) | |
22 | g.50525730T>C | CA754072158 | SCO2 | c.-14+516A>G (n.-14+516A>G) c.-14+271A>G (n.-14+271A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525730T= | CA2410907342 | SCO2 | c.-14+516A= (n.-14+516A=) c.-14+271A= (n.-14+271A=) | |
22 | g.50525731C>A | CA2577766550 | SCO2 | c.-14+515G>T (n.-14+515G>T) c.-14+270G>T (n.-14+270G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525731C= | CA2410907343 | SCO2 | c.-14+515G= (n.-14+515G=) c.-14+270G= (n.-14+270G=) | |
22 | g.50525731C>G | CA325559687 | SCO2 | c.-14+515G>C (n.-14+515G>C) c.-14+270G>C (n.-14+270G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525731C>T | CA10321370 | SCO2 | c.-14+515G>A (n.-14+515G>A) c.-14+270G>A (n.-14+270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525731_50525734delinsCCCG | CA2410907344 | SCO2 | c.-14+512_-14+515delinsCGGG (n.-14+512_-14+515delinsCGGG) c.-14+267_-14+270delinsCGGG (n.-14+267_-14+270delinsCGGG) | |
22 | g.50525732C>A | CA640048175 | SCO2 | c.-14+514G>T (n.-14+514G>T) c.-14+269G>T (n.-14+269G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525732C= | CA2410907345 | SCO2 | c.-14+514G= (n.-14+514G=) c.-14+269G= (n.-14+269G=) | |
22 | g.50525732C>G | CA754072162 | SCO2 | c.-14+514G>C (n.-14+514G>C) c.-14+269G>C (n.-14+269G>C) | dbSNP |
22 | g.50525732C>T | CA754072164 | SCO2 | c.-14+514G>A (n.-14+514G>A) c.-14+269G>A (n.-14+269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525734_50525736del | CA640048174 | SCO2 | c.-14+512_-14+514del (n.-14+512_-14+514del) c.-14+267_-14+269del (n.-14+267_-14+269del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525733C>A | CA2657563439 | SCO2 | c.-14+513G>T (n.-14+513G>T) c.-14+268G>T (n.-14+268G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525733C= | CA2410907346 | SCO2 | c.-14+513G= (n.-14+513G=) c.-14+268G= (n.-14+268G=) | |
22 | g.50525733C>G | CA1026668892 | SCO2 | c.-14+513G>C (n.-14+513G>C) c.-14+268G>C (n.-14+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525733C>T | CA10321371 | SCO2 | c.-14+513G>A (n.-14+513G>A) c.-14+268G>A (n.-14+268G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525734G>A | CA10321372 | SCO2 | c.-14+512C>T (n.-14+512C>T) c.-14+267C>T (n.-14+267C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525734G>C | CA2657563450 | SCO2 | c.-14+512C>G (n.-14+512C>G) c.-14+267C>G (n.-14+267C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525734G= | CA2410907347 | SCO2 | c.-14+512C= (n.-14+512C=) c.-14+267C= (n.-14+267C=) | |
22 | g.50525734G>T | CA640048176 | SCO2 | c.-14+512C>A (n.-14+512C>A) c.-14+267C>A (n.-14+267C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525735C>A | CA640048177 | SCO2 | c.-14+511G>T (n.-14+511G>T) c.-14+266G>T (n.-14+266G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525735C= | CA2410907348 | SCO2 | c.-14+511G= (n.-14+511G=) c.-14+266G= (n.-14+266G=) | |
22 | g.50525735C>T | CA10321373 | SCO2 | c.-14+511G>A (n.-14+511G>A) c.-14+266G>A (n.-14+266G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525736_50525737del | CA2842489484 | SCO2 | c.-14+510_-14+511del (n.-14+510_-14+511del) c.-14+265_-14+266del (n.-14+265_-14+266del) | |
22 | g.50525736C>A | CA2657563462 | SCO2 | c.-14+510G>T (n.-14+510G>T) c.-14+265G>T (n.-14+265G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525736C= | CA2410907349 | SCO2 | c.-14+510G= (n.-14+510G=) c.-14+265G= (n.-14+265G=) | |
22 | g.50525736C>G | CA10321374 | SCO2 | c.-14+510G>C (n.-14+510G>C) c.-14+265G>C (n.-14+265G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525736C>T | CA10321375 | SCO2 | c.-14+510G>A (n.-14+510G>A) c.-14+265G>A (n.-14+265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525737C>A | CA2657563468 | SCO2 | c.-14+509G>T (n.-14+509G>T) c.-14+264G>T (n.-14+264G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525737C= | CA2410907350 | SCO2 | c.-14+509G= (n.-14+509G=) c.-14+264G= (n.-14+264G=) | |
22 | g.50525737C>G | CA754072179 | SCO2 | c.-14+509G>C (n.-14+509G>C) c.-14+264G>C (n.-14+264G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525737C>T | CA2577766551 | SCO2 | c.-14+509G>A (n.-14+509G>A) c.-14+264G>A (n.-14+264G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525738A>G | CA2657563472 | SCO2 | c.-14+508T>C (n.-14+508T>C) c.-14+263T>C (n.-14+263T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525738A>T | CA2657563477 | SCO2 | c.-14+508T>A (n.-14+508T>A) c.-14+263T>A (n.-14+263T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525739A= | CA2410907351 | SCO2 | c.-14+507T= (n.-14+507T=) c.-14+262T= (n.-14+262T=) | |
22 | g.50525739A>C | CA2410907352 | SCO2 | c.-14+507T>G (n.-14+507T>G) c.-14+262T>G (n.-14+262T>G) | dbSNP |
22 | g.50525739A>G | CA640048178 | SCO2 | c.-14+507T>C (n.-14+507T>C) c.-14+262T>C (n.-14+262T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525739A>T | CA2410907353 | SCO2 | c.-14+507T>A (n.-14+507T>A) c.-14+262T>A (n.-14+262T>A) | dbSNP |
22 | g.50525740G>A | CA10321376 | SCO2 | c.-14+506C>T (n.-14+506C>T) c.-14+261C>T (n.-14+261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525740G>C | CA2657563483 | SCO2 | c.-14+506C>G (n.-14+506C>G) c.-14+261C>G (n.-14+261C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525740G= | CA2410907354 | SCO2 | c.-14+506C= (n.-14+506C=) c.-14+261C= (n.-14+261C=) | |
22 | g.50525740G>T | CA2657563485 | SCO2 | c.-14+506C>A (n.-14+506C>A) c.-14+261C>A (n.-14+261C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525741C>A | CA2842489485 | SCO2 | c.-14+505G>T (n.-14+505G>T) c.-14+260G>T (n.-14+260G>T) | |
22 | g.50525741C= | CA2410907355 | SCO2 | c.-14+505G= (n.-14+505G=) c.-14+260G= (n.-14+260G=) | |
22 | g.50525741C>T | CA10321377 | SCO2 | c.-14+505G>A (n.-14+505G>A) c.-14+260G>A (n.-14+260G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525742A>T | CA2657563501 | SCO2 | c.-14+504T>A (n.-14+504T>A) c.-14+259T>A (n.-14+259T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525742dup | CA2842489486 | SCO2 | c.-14+504dup (n.-14+504dup) c.-14+259dup (n.-14+259dup) | |
22 | g.50525743C= | CA2410907356 | SCO2 | c.-14+503G= (n.-14+503G=) c.-14+258G= (n.-14+258G=) | |
22 | g.50525743C>T | CA640048179 | SCO2 | c.-14+503G>A (n.-14+503G>A) c.-14+258G>A (n.-14+258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525744T>A | CA2657563504 | SCO2 | c.-14+502A>T (n.-14+502A>T) c.-14+257A>T (n.-14+257A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525744T>C | CA2657563505 | SCO2 | c.-14+502A>G (n.-14+502A>G) c.-14+257A>G (n.-14+257A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50525744dup | CA2657563503 | SCO2 | c.-14+502dup (n.-14+502dup) c.-14+257dup (n.-14+257dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50525745G>A | CA640048180 | SCO2 | c.-14+501C>T (n.-14+501C>T) c.-14+256C>T (n.-14+256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525745G= | CA2410907357 | SCO2 | c.-14+501C= (n.-14+501C=) c.-14+256C= (n.-14+256C=) | |
22 | g.50525745G>T | CA640048181 | SCO2 | c.-14+501C>A (n.-14+501C>A) c.-14+256C>A (n.-14+256C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525747_50525748del | CA2657563508 | SCO2 | c.-14+499_-14+500del (n.-14+499_-14+500del) c.-14+254_-14+255del (n.-14+254_-14+255del) | gnomAD v4 |
22 | g.50525747C>A | CA2657563512 | SCO2 | c.-14+499G>T (n.-14+499G>T) c.-14+254G>T (n.-14+254G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50525747C= | CA2410907358 | SCO2 | c.-14+499G= (n.-14+499G=) c.-14+254G= (n.-14+254G=) | |
22 | g.50525747C>G | CA10321378 | SCO2 | c.-14+499G>C (n.-14+499G>C) c.-14+254G>C (n.-14+254G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525747C>T | CA2657563511 | SCO2 | c.-14+499G>A (n.-14+499G>A) c.-14+254G>A (n.-14+254G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50525748A= | CA2410907359 | SCO2 | c.-14+498T= (n.-14+498T=) c.-14+253T= (n.-14+253T=) | |
22 | g.50525748A>G | CA640048182 | SCO2 | c.-14+498T>C (n.-14+498T>C) c.-14+253T>C (n.-14+253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525749A= | CA2410907360 | SCO2 | c.-14+497T= (n.-14+497T=) c.-14+252T= (n.-14+252T=) | |
22 | g.50525749A>C | CA640048183 | SCO2 | c.-14+497T>G (n.-14+497T>G) c.-14+252T>G (n.-14+252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525749A>G | CA2657563520 | SCO2 | c.-14+497T>C (n.-14+497T>C) c.-14+252T>C (n.-14+252T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50525749A>T | CA2512405971 | SCO2 | c.-14+497T>A (n.-14+497T>A) c.-14+252T>A (n.-14+252T>A) | |
22 | g.50525750G>A | CA10321379 | SCO2 | c.-14+496C>T (n.-14+496C>T) c.-14+251C>T (n.-14+251C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525750G>C | CA640048184 | SCO2 | c.-14+496C>G (n.-14+496C>G) c.-14+251C>G (n.-14+251C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525750G= | CA2410907361 | SCO2 | c.-14+496C= (n.-14+496C=) c.-14+251C= (n.-14+251C=) | |
22 | g.50525750G>T | CA325559762 | SCO2 | c.-14+496C>A (n.-14+496C>A) c.-14+251C>A (n.-14+251C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525751G>A | CA640048185 | SCO2 | c.-14+495C>T (n.-14+495C>T) c.-14+250C>T (n.-14+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525751G= | CA2410907362 | SCO2 | c.-14+495C= (n.-14+495C=) c.-14+250C= (n.-14+250C=) | |
22 | g.50525753T>G | CA2657563532 | SCO2,TYMP | c.*17A>C (n.*17A>C) c.-14+493A>C (n.-14+493A>C) c.-14+248A>C (n.-14+248A>C) c.258A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525754T>C | CA2657563535 | SCO2,TYMP | c.*16A>G (n.*16A>G) c.-14+492A>G (n.-14+492A>G) c.-14+247A>G (n.-14+247A>G) c.257A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525755C= | CA2410907363 | SCO2,TYMP | c.*15G= (n.*15G=) c.-14+491G= (n.-14+491G=) c.-14+246G= (n.-14+246G=) c.256G= n.1751G= | |
22 | g.50525755C>G | CA2657563539 | SCO2,TYMP | c.*15G>C (n.*15G>C) c.-14+491G>C (n.-14+491G>C) c.-14+246G>C (n.-14+246G>C) c.256G>C n.1751G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525755C>T | CA640357312 | SCO2,TYMP | c.*15G>A (n.*15G>A) c.-14+491G>A (n.-14+491G>A) c.-14+246G>A (n.-14+246G>A) c.256G>A n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525756G>C | CA640357313 | SCO2,TYMP | c.*14C>G (n.*14C>G) c.-14+490C>G (n.-14+490C>G) c.-14+245C>G (n.-14+245C>G) c.255C>G n.1750C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525756G= | CA2410907364 | SCO2,TYMP | c.*14C= (n.*14C=) c.-14+490C= (n.-14+490C=) c.-14+245C= (n.-14+245C=) c.255C= n.1750C= | |
22 | g.50525757C= | CA2410907365 | SCO2,TYMP | c.*13G= (n.*13G=) c.-14+489G= (n.-14+489G=) c.-14+244G= (n.-14+244G=) c.254G= n.1572G= n.1749G= | |
22 | g.50525757C>T | CA10321380 | SCO2,TYMP | c.*13G>A (n.*13G>A) c.-14+489G>A (n.-14+489G>A) c.-14+244G>A (n.-14+244G>A) c.254G>A n.1572G>A n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525758G>A | CA325559791 | SCO2,TYMP | c.*12C>T (n.*12C>T) c.-14+488C>T (n.-14+488C>T) c.-14+243C>T (n.-14+243C>T) c.253C>T n.1571C>T n.1748C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525758G>C | CA10321382 | SCO2,TYMP | c.*12C>G (n.*12C>G) c.-14+488C>G (n.-14+488C>G) c.-14+243C>G (n.-14+243C>G) c.253C>G n.1571C>G n.1748C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525758G= | CA2410907366 | SCO2,TYMP | c.*12C= (n.*12C=) c.-14+488C= (n.-14+488C=) c.-14+243C= (n.-14+243C=) c.253C= n.1571C= n.1748C= | |
22 | g.50525758G>T | CA10321381 | SCO2,TYMP | c.*12C>A (n.*12C>A) c.-14+488C>A (n.-14+488C>A) c.-14+243C>A (n.-14+243C>A) c.253C>A n.1571C>A n.1748C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525759G>A | CA640357314 | SCO2,TYMP | c.*11C>T (n.*11C>T) c.-14+487C>T (n.-14+487C>T) c.-14+242C>T (n.-14+242C>T) c.252C>T n.1570C>T n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525759G>C | CA325559816 | SCO2,TYMP | c.*11C>G (n.*11C>G) c.-14+487C>G (n.-14+487C>G) c.-14+242C>G (n.-14+242C>G) c.252C>G n.1570C>G n.1747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525759G= | CA2410907367 | SCO2,TYMP | c.*11C= (n.*11C=) c.-14+487C= (n.-14+487C=) c.-14+242C= (n.-14+242C=) c.252C= n.1570C= n.1747C= | |
22 | g.50525759G>T | CA2500436553 | SCO2,TYMP | c.*11C>A (n.*11C>A) c.-14+487C>A (n.-14+487C>A) c.-14+242C>A (n.-14+242C>A) c.252C>A n.1570C>A n.1747C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525760C>A | CA640357315 | SCO2,TYMP | c.*10G>T (n.*10G>T) c.-14+486G>T (n.-14+486G>T) c.-14+241G>T (n.-14+241G>T) c.251G>T n.1569G>T n.1746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525760C= | CA2410907368 | SCO2,TYMP | c.*10G= (n.*10G=) c.-14+486G= (n.-14+486G=) c.-14+241G= (n.-14+241G=) c.251G= n.1569G= n.1746G= | |
22 | g.50525760C>T | CA291602 | SCO2,TYMP | c.*10G>A (n.*10G>A) c.-14+486G>A (n.-14+486G>A) c.-14+241G>A (n.-14+241G>A) c.251G>A n.1569G>A n.1746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525761A= | CA2410907369 | SCO2,TYMP | c.*9T= (n.*9T=) c.-14+485T= (n.-14+485T=) c.-14+240T= (n.-14+240T=) c.250T= n.1568T= n.1745T= | |
22 | g.50525761A>C | CA640357316 | SCO2,TYMP | c.*9T>G (n.*9T>G) c.-14+485T>G (n.-14+485T>G) c.-14+240T>G (n.-14+240T>G) c.250T>G n.1568T>G n.1745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525761A>G | CA2657563577 | SCO2,TYMP | c.*9T>C (n.*9T>C) c.-14+485T>C (n.-14+485T>C) c.-14+240T>C (n.-14+240T>C) c.250T>C n.1568T>C n.1745T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525761A>T | CA10321383 | SCO2,TYMP | c.*9T>A (n.*9T>A) c.-14+485T>A (n.-14+485T>A) c.-14+240T>A (n.-14+240T>A) c.250T>A n.1568T>A n.1745T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525762A= | CA2410907370 | SCO2,TYMP | c.*8T= (n.*8T=) c.-14+484T= (n.-14+484T=) c.-14+239T= (n.-14+239T=) c.249T= n.1567T= n.1744T= | |
22 | g.50525762A>C | CA640357317 | SCO2,TYMP | c.*8T>G (n.*8T>G) c.-14+484T>G (n.-14+484T>G) c.-14+239T>G (n.-14+239T>G) c.249T>G n.1567T>G n.1744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525762A>G | CA10321384 | SCO2,TYMP | c.*8T>C (n.*8T>C) c.-14+484T>C (n.-14+484T>C) c.-14+239T>C (n.-14+239T>C) c.249T>C n.1567T>C n.1744T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525763A>T | CA2657563589 | SCO2,TYMP | c.*7T>A (n.*7T>A) c.-14+483T>A (n.-14+483T>A) c.-14+238T>A (n.-14+238T>A) c.248T>A n.1566T>A n.1743T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525764G>A | CA10321385 | SCO2,TYMP | c.*6C>T (n.*6C>T) c.-14+482C>T (n.-14+482C>T) c.-14+237C>T (n.-14+237C>T) c.247C>T n.1565C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525764G>C | CA640357318 | SCO2,TYMP | c.*6C>G (n.*6C>G) c.-14+482C>G (n.-14+482C>G) c.-14+237C>G (n.-14+237C>G) c.247C>G n.1565C>G n.1742C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525764G= | CA2410907371 | SCO2,TYMP | c.*6C= (n.*6C=) c.-14+482C= (n.-14+482C=) c.-14+237C= (n.-14+237C=) c.247C= n.1565C= n.1742C= | |
22 | g.50525764G>T | CA2657563598 | SCO2,TYMP | c.*6C>A (n.*6C>A) c.-14+482C>A (n.-14+482C>A) c.-14+237C>A (n.-14+237C>A) c.247C>A n.1565C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525765G>A | CA10321386 | SCO2,TYMP | c.*5C>T (n.*5C>T) c.-14+481C>T (n.-14+481C>T) c.-14+236C>T (n.-14+236C>T) c.246C>T n.1564C>T n.1741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525765G= | CA2410907372 | SCO2,TYMP | c.*5C= (n.*5C=) c.-14+481C= (n.-14+481C=) c.-14+236C= (n.-14+236C=) c.246C= n.1564C= n.1741C= | |
22 | g.50525765G>T | CA2657563602 | SCO2,TYMP | c.*5C>A (n.*5C>A) c.-14+481C>A (n.-14+481C>A) c.-14+236C>A (n.-14+236C>A) c.246C>A n.1564C>A n.1741C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525766A= | CA2410907373 | SCO2,TYMP | c.*4T= (n.*4T=) c.-14+480T= (n.-14+480T=) c.-14+235T= (n.-14+235T=) c.245T= n.1563T= n.1740T= | |
22 | g.50525766A>G | CA640357319 | SCO2,TYMP | c.*4T>C (n.*4T>C) c.-14+480T>C (n.-14+480T>C) c.-14+235T>C (n.-14+235T>C) c.245T>C n.1563T>C n.1740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525767G>A | CA291601 | SCO2,TYMP | c.*3C>T (n.*3C>T) c.-14+479C>T (n.-14+479C>T) c.-14+234C>T (n.-14+234C>T) c.244C>T n.1562C>T n.1739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525767G= | CA2410907374 | SCO2,TYMP | c.*3C= (n.*3C=) c.-14+479C= (n.-14+479C=) c.-14+234C= (n.-14+234C=) c.244C= n.1562C= n.1739C= | |
22 | g.50525767G>T | CA10321387 | SCO2,TYMP | c.*3C>A (n.*3C>A) c.-14+479C>A (n.-14+479C>A) c.-14+234C>A (n.-14+234C>A) c.244C>A n.1562C>A n.1739C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525768del | CA2657563619 | SCO2,TYMP | c.*2del (n.*2del) c.-14+478del (n.-14+478del) c.-14+233del (n.-14+233del) c.243del n.1561del n.1738del | gnomAD v4 |
22 | g.50525768C>A | CA2657563620 | SCO2,TYMP | c.*2G>T (n.*2G>T) c.-14+478G>T (n.-14+478G>T) c.-14+233G>T (n.-14+233G>T) c.243G>T n.1561G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525768C= | CA2410907375 | SCO2,TYMP | c.*2G= (n.*2G=) c.-14+478G= (n.-14+478G=) c.-14+233G= (n.-14+233G=) c.243G= n.1561G= n.1738G= | |
22 | g.50525768C>G | CA640357320 | SCO2,TYMP | c.*2G>C (n.*2G>C) c.-14+478G>C (n.-14+478G>C) c.-14+233G>C (n.-14+233G>C) c.243G>C n.1561G>C n.1738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525768C>T | CA2657563628 | SCO2,TYMP | c.*2G>A (n.*2G>A) c.-14+478G>A (n.-14+478G>A) c.-14+233G>A (n.-14+233G>A) c.243G>A n.1561G>A n.1738G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525769T>C | CA10321388 | SCO2,TYMP | c.*1A>G (n.*1A>G) c.-14+477A>G (n.-14+477A>G) c.-14+232A>G (n.-14+232A>G) c.242A>G n.1560A>G n.1737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525769T= | CA2410907376 | SCO2,TYMP | c.*1A= (n.*1A=) c.-14+477A= (n.-14+477A=) c.-14+232A= (n.-14+232A=) c.242A= n.1560A= n.1737A= | |
22 | g.50525770T>A | CA412195856 | SCO2,TYMP | c.1449A>T (p.Ter483Tyr) c.1464A>T (p.Ter488Tyr) c.-14+476A>T (n.-14+476A>T) c.-14+231A>T (n.-14+231A>T) c.241A>T n.1559A>T n.1736A>T | |
22 | g.50525770T>C | CA515387507 | SCO2,TYMP | c.1449A>G (p.Ter483=) c.1464A>G (p.Ter488=) c.-14+476A>G (n.-14+476A>G) c.-14+231A>G (n.-14+231A>G) c.241A>G n.1559A>G n.1736A>G | |
22 | g.50525770T>G | CA412195858 | SCO2,TYMP | c.1449A>C (p.Ter483Tyr) c.1464A>C (p.Ter488Tyr) c.-14+476A>C (n.-14+476A>C) c.-14+231A>C (n.-14+231A>C) c.241A>C n.1559A>C n.1736A>C | |
22 | g.50525771T>A | CA412195860 | SCO2,TYMP | c.1448A>T (p.Ter483Leu) c.1463A>T (p.Ter488Leu) c.-14+475A>T (n.-14+475A>T) c.-14+230A>T (n.-14+230A>T) c.240A>T n.1558A>T n.1735A>T | |
22 | g.50525771T>C | CA515387508 | SCO2,TYMP | c.1448A>G (p.Ter483=) c.1463A>G (p.Ter488=) c.-14+475A>G (n.-14+475A>G) c.-14+230A>G (n.-14+230A>G) c.240A>G n.1558A>G n.1735A>G | |
22 | g.50525771T>G | CA412195861 | SCO2,TYMP | c.1448A>C (p.Ter483Ser) c.1463A>C (p.Ter488Ser) c.-14+475A>C (n.-14+475A>C) c.-14+230A>C (n.-14+230A>C) c.240A>C n.1558A>C n.1735A>C | |
22 | g.50525772A>C | CA412195862 | SCO2,TYMP | c.1447T>G (p.Ter483Glu) c.1462T>G (p.Ter488Glu) c.-14+474T>G (n.-14+474T>G) c.-14+229T>G (n.-14+229T>G) c.239T>G n.1557T>G n.1734T>G | |
22 | g.50525772A>G | CA412195864 | SCO2,TYMP | c.1447T>C (p.Ter483Gln) c.1462T>C (p.Ter488Gln) c.-14+474T>C (n.-14+474T>C) c.-14+229T>C (n.-14+229T>C) c.239T>C n.1557T>C n.1734T>C | |
22 | g.50525772A>T | CA412195865 | SCO2,TYMP | c.1447T>A (p.Ter483Lys) c.1462T>A (p.Ter488Lys) c.-14+474T>A (n.-14+474T>A) c.-14+229T>A (n.-14+229T>A) c.239T>A n.1557T>A n.1734T>A | |
22 | g.50525773T>A | CA412195871 | SCO2,TYMP | c.1446A>T (p.Gln482His) c.1461A>T (p.Gln487His) c.-14+473A>T (n.-14+473A>T) c.-14+228A>T (n.-14+228A>T) c.238A>T n.1556A>T n.1733A>T | |
22 | g.50525773T>C | CA10321389 | SCO2,TYMP | c.1446A>G (p.Gln482=) c.1461A>G (p.Gln487=) c.-14+473A>G (n.-14+473A>G) c.-14+228A>G (n.-14+228A>G) c.238A>G n.1556A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525773T>G | CA412195868 | SCO2,TYMP | c.1446A>C (p.Gln482His) c.1461A>C (p.Gln487His) c.-14+473A>C (n.-14+473A>C) c.-14+228A>C (n.-14+228A>C) c.238A>C n.1556A>C n.1733A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525773T= | CA2410907377 | SCO2,TYMP | c.1446A= (p.Gln482=) c.1461A= (p.Gln487=) c.-14+473A= (n.-14+473A=) c.-14+228A= (n.-14+228A=) c.238A= n.1556A= n.1733A= | |
22 | g.50525774T>A | CA412195873 | SCO2,TYMP | c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.-14+472A>T (n.-14+472A>T) c.-14+227A>T (n.-14+227A>T) c.237A>T n.1555A>T n.1732A>T | |
22 | g.50525774T>C | CA412195877 | SCO2,TYMP | c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.-14+472A>G (n.-14+472A>G) c.-14+227A>G (n.-14+227A>G) c.237A>G n.1555A>G n.1732A>G | |
22 | g.50525774T>G | CA412195875 | SCO2,TYMP | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.-14+472A>C (n.-14+472A>C) c.-14+227A>C (n.-14+227A>C) c.237A>C n.1555A>C n.1732A>C | |
22 | g.50525775G>A | CA412195879 | SCO2,TYMP | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.-14+471C>T (n.-14+471C>T) c.-14+226C>T (n.-14+226C>T) c.236C>T n.1554C>T n.1731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525775G>C | CA412195881 | SCO2,TYMP | c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.-14+471C>G (n.-14+471C>G) c.-14+226C>G (n.-14+226C>G) c.236C>G n.1554C>G n.1731C>G | |
22 | g.50525775G= | CA2410907378 | SCO2,TYMP | c.1444C= (p.Gln482=) c.1459C= (p.Gln487=) c.-14+471C= (n.-14+471C=) c.-14+226C= (n.-14+226C=) c.236C= n.1554C= n.1731C= | |
22 | g.50525775G>T | CA412195882 | SCO2,TYMP | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.-14+471C>A (n.-14+471C>A) c.-14+226C>A (n.-14+226C>A) c.236C>A n.1554C>A n.1731C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525776C>A | CA412195884 | SCO2,TYMP | c.1443G>T (p.Gln481His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.-14+470G>T (n.-14+470G>T) c.-14+225G>T (n.-14+225G>T) c.235G>T n.1553G>T n.1730G>T | |
22 | g.50525776C= | CA2410907379 | SCO2,TYMP | c.1443G= (p.Gln481=) c.1458G= (p.Gln486=) c.-14+470G= (n.-14+470G=) c.-14+225G= (n.-14+225G=) c.235G= n.1553G= n.1730G= | |
22 | g.50525776C>G | CA412195886 | SCO2,TYMP | c.1443G>C (p.Gln481His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.-14+470G>C (n.-14+470G>C) c.-14+225G>C (n.-14+225G>C) c.235G>C n.1553G>C n.1730G>C | |
22 | g.50525776C>T | CA10321390 | SCO2,TYMP | c.1443G>A (p.Gln481=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.-14+470G>A (n.-14+470G>A) c.-14+225G>A (n.-14+225G>A) c.235G>A n.1553G>A n.1730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525777T>A | CA412195890 | SCO2,TYMP | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.-14+469A>T (n.-14+469A>T) c.-14+224A>T (n.-14+224A>T) c.234A>T n.1552A>T n.1729A>T | |
22 | g.50525777T>C | CA412195892 | SCO2,TYMP | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.-14+469A>G (n.-14+469A>G) c.-14+224A>G (n.-14+224A>G) c.234A>G n.1552A>G n.1729A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525777T>G | CA412195894 | SCO2,TYMP | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.-14+469A>C (n.-14+469A>C) c.-14+224A>C (n.-14+224A>C) c.234A>C n.1552A>C n.1729A>C | |
22 | g.50525778G>A | CA10321391 | SCO2,TYMP | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.-14+468C>T (n.-14+468C>T) c.-14+223C>T (n.-14+223C>T) c.233C>T n.1551C>T n.1728C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525778G>C | CA412195897 | SCO2,TYMP | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.-14+468C>G (n.-14+468C>G) c.-14+223C>G (n.-14+223C>G) c.233C>G n.1551C>G n.1728C>G | |
22 | g.50525778G= | CA2410907380 | SCO2,TYMP | c.1441C= (p.Gln481=) c.1456C= (p.Gln486=) c.-14+468C= (n.-14+468C=) c.-14+223C= (n.-14+223C=) c.233C= n.1551C= n.1728C= | |
22 | g.50525778G>T | CA412195899 | SCO2,TYMP | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.-14+468C>A (n.-14+468C>A) c.-14+223C>A (n.-14+223C>A) c.233C>A n.1551C>A n.1728C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525779C>A | CA515387509 | SCO2,TYMP | c.1440G>T (p.Pro480=) c.1455G>T (p.Pro485=) c.-14+467G>T (n.-14+467G>T) c.-14+222G>T (n.-14+222G>T) c.232G>T n.1550G>T n.1727G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525779C= | CA2410907381 | SCO2,TYMP | c.1440G= (p.Pro480=) c.1455G= (p.Pro485=) c.-14+467G= (n.-14+467G=) c.-14+222G= (n.-14+222G=) c.232G= n.1550G= n.1727G= | |
22 | g.50525779C>G | CA515387510 | SCO2,TYMP | c.1440G>C (p.Pro480=) c.1455G>C (p.Pro485=) c.-14+467G>C (n.-14+467G>C) c.-14+222G>C (n.-14+222G>C) c.232G>C n.1550G>C n.1727G>C | |
22 | g.50525779C>T | CA10321392 | SCO2,TYMP | c.1440G>A (p.Pro480=) c.1455G>A (p.Pro485=) c.-14+467G>A (n.-14+467G>A) c.-14+222G>A (n.-14+222G>A) c.232G>A n.1550G>A n.1727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525780G>A | CA412195904 | SCO2,TYMP | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.-14+466C>T (n.-14+466C>T) c.-14+221C>T (n.-14+221C>T) c.231C>T n.1549C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525780G>C | CA322998 | SCO2,TYMP | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.-14+466C>G (n.-14+466C>G) c.-14+221C>G (n.-14+221C>G) c.231C>G n.1549C>G n.1726C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525780G= | CA2410907382 | SCO2,TYMP | c.1439C= (p.Pro480=) c.1454C= (p.Pro485=) c.-14+466C= (n.-14+466C=) c.-14+221C= (n.-14+221C=) c.231C= n.1549C= n.1726C= | |
22 | g.50525780G>T | CA412195901 | SCO2,TYMP | c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.-14+466C>A (n.-14+466C>A) c.-14+221C>A (n.-14+221C>A) c.231C>A n.1549C>A n.1726C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50525781G>A | CA10321394 | SCO2,TYMP | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.-14+465C>T (n.-14+465C>T) c.-14+220C>T (n.-14+220C>T) c.230C>T n.1548C>T n.1725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525781G>C | CA10321393 | SCO2,TYMP | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.-14+465C>G (n.-14+465C>G) c.-14+220C>G (n.-14+220C>G) c.230C>G n.1548C>G n.1725C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525781G= | CA2410907383 | SCO2,TYMP | c.1438C= (p.Pro480=) c.1453C= (p.Pro485=) c.-14+465C= (n.-14+465C=) c.-14+220C= (n.-14+220C=) c.230C= n.1548C= n.1725C= | |
22 | g.50525781G>T | CA412195908 | SCO2,TYMP | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.-14+465C>A (n.-14+465C>A) c.-14+220C>A (n.-14+220C>A) c.230C>A n.1548C>A n.1725C>A | |
22 | g.50525782C>A | CA515387511 | SCO2,TYMP | c.1437G>T (p.Pro479=) c.1452G>T (p.Pro484=) c.-14+464G>T (n.-14+464G>T) c.-14+219G>T (n.-14+219G>T) c.229G>T n.1547G>T n.1724G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50525782C= | CA2410907384 | SCO2,TYMP | c.1437G= (p.Pro479=) c.1452G= (p.Pro484=) c.-14+464G= (n.-14+464G=) c.-14+219G= (n.-14+219G=) c.229G= n.1547G= n.1724G= | |
22 | g.50525782C>G | CA515387512 | SCO2,TYMP | c.1437G>C (p.Pro479=) c.1452G>C (p.Pro484=) c.-14+464G>C (n.-14+464G>C) c.-14+219G>C (n.-14+219G>C) c.229G>C n.1547G>C n.1724G>C | |
22 | g.50525782C>T | CA10321395 | SCO2,TYMP | c.1437G>A (p.Pro479=) c.1452G>A (p.Pro484=) c.-14+464G>A (n.-14+464G>A) c.-14+219G>A (n.-14+219G>A) c.229G>A n.1547G>A n.1724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525783G>A | CA412195911 | SCO2,TYMP | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.-14+463C>T (n.-14+463C>T) c.-14+218C>T (n.-14+218C>T) c.228C>T n.1546C>T n.1723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525783G>C | CA412195913 | SCO2,TYMP | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.-14+463C>G (n.-14+463C>G) c.-14+218C>G (n.-14+218C>G) c.228C>G n.1546C>G n.1723C>G | |
22 | g.50525783G= | CA2410907385 | SCO2,TYMP | c.1436C= (p.Pro479=) c.1451C= (p.Pro484=) c.-14+463C= (n.-14+463C=) c.-14+218C= (n.-14+218C=) c.228C= n.1546C= n.1723C= | |
22 | g.50525783G>T | CA412195914 | SCO2,TYMP | c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.-14+463C>A (n.-14+463C>A) c.-14+218C>A (n.-14+218C>A) c.228C>A n.1546C>A n.1723C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525784G>A | CA412195917 | SCO2,TYMP | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.-14+462C>T (n.-14+462C>T) c.-14+217C>T (n.-14+217C>T) c.227C>T n.1545C>T n.1722C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525784G>C | CA412195919 | SCO2,TYMP | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.-14+462C>G (n.-14+462C>G) c.-14+217C>G (n.-14+217C>G) c.227C>G n.1545C>G n.1722C>G | |
22 | g.50525784G>T | CA412195920 | SCO2,TYMP | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.-14+462C>A (n.-14+462C>A) c.-14+217C>A (n.-14+217C>A) c.227C>A n.1545C>A n.1722C>A | gnomAD v4 |