Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525678delCA2410907285SCO2c.-14+572del (n.-14+572del)
c.-14+327del (n.-14+327del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525677G>ACA2657563174SCO2c.-14+569C>T (n.-14+569C>T)
c.-14+324C>T (n.-14+324C>T)
 gnomAD v4
22g.50525677G>CCA640048163SCO2c.-14+569C>G (n.-14+569C>G)
c.-14+324C>G (n.-14+324C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525677G=CA2410907290SCO2c.-14+569C= (n.-14+569C=)
c.-14+324C= (n.-14+324C=)
22g.50525677G>TCA754072128SCO2c.-14+569C>A (n.-14+569C>A)
c.-14+324C>A (n.-14+324C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525678G>TCA2577766536SCO2c.-14+568C>A (n.-14+568C>A)
c.-14+323C>A (n.-14+323C>A)
 gnomAD v4
22g.50525679T>ACA2657563181SCO2c.-14+567A>T (n.-14+567A>T)
c.-14+322A>T (n.-14+322A>T)
 gnomAD v4
22g.50525679T>CCA325559609SCO2c.-14+567A>G (n.-14+567A>G)
c.-14+322A>G (n.-14+322A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525679T>GCA640048164SCO2c.-14+567A>C (n.-14+567A>C)
c.-14+322A>C (n.-14+322A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525679T=CA2410907291SCO2c.-14+567A= (n.-14+567A=)
c.-14+322A= (n.-14+322A=)
22g.50525680C>TCA2738347793SCO2c.-14+566G>A (n.-14+566G>A)
c.-14+321G>A (n.-14+321G>A)
 dbSNP
22g.50525681A>GCA2657563187SCO2c.-14+565T>C (n.-14+565T>C)
c.-14+320T>C (n.-14+320T>C)
 gnomAD v4
22g.50525682C>ACA2410907293SCO2c.-14+564G>T (n.-14+564G>T)
c.-14+319G>T (n.-14+319G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525682C=CA2410907292SCO2c.-14+564G= (n.-14+564G=)
c.-14+319G= (n.-14+319G=)
22g.50525682C>TCA2577766537SCO2c.-14+564G>A (n.-14+564G>A)
c.-14+319G>A (n.-14+319G>A)
 gnomAD v4
22g.50525685G>TCA2577766538SCO2c.-14+561C>A (n.-14+561C>A)
c.-14+316C>A (n.-14+316C>A)
 gnomAD v4
22g.50525686T>CCA2657563194SCO2c.-14+560A>G (n.-14+560A>G)
c.-14+315A>G (n.-14+315A>G)
 gnomAD v4
22g.50525686_50525706delinsTTCATCGAGACGGCCCCCGCCCA2410907294SCO2c.-14+540_-14+560delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA (n.-14+540_-14+560delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA)
c.-14+295_-14+315delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA (n.-14+295_-14+315delinsGGCGGGGGCCGTCTCGATGAA)
22g.50525687T>ACA2577766539SCO2c.-14+559A>T (n.-14+559A>T)
c.-14+314A>T (n.-14+314A>T)
 dbSNP
22g.50525687T>CCA2410907296SCO2c.-14+559A>G (n.-14+559A>G)
c.-14+314A>G (n.-14+314A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525687T>GCA2657563199SCO2c.-14+559A>C (n.-14+559A>C)
c.-14+314A>C (n.-14+314A>C)
 gnomAD v4
22g.50525687T=CA2410907295SCO2c.-14+559A= (n.-14+559A=)
c.-14+314A= (n.-14+314A=)
22g.50525689_50525708delCA1026668838SCO2c.-14+540_-14+559del (n.-14+540_-14+559del)
c.-14+295_-14+314del (n.-14+295_-14+314del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525688C>ACA2657563201SCO2c.-14+558G>T (n.-14+558G>T)
c.-14+313G>T (n.-14+313G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525688C>TCA2657563202SCO2c.-14+558G>A (n.-14+558G>A)
c.-14+313G>A (n.-14+313G>A)
 gnomAD v4
22g.50525689A=CA2410907297SCO2c.-14+557T= (n.-14+557T=)
c.-14+312T= (n.-14+312T=)
22g.50525689A>GCA2657563204SCO2c.-14+557T>C (n.-14+557T>C)
c.-14+312T>C (n.-14+312T>C)
 gnomAD v4
22g.50525689A>TCA1026668839SCO2c.-14+557T>A (n.-14+557T>A)
c.-14+312T>A (n.-14+312T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525691C>ACA2577766540SCO2c.-14+555G>T (n.-14+555G>T)
c.-14+310G>T (n.-14+310G>T)
 gnomAD v4
22g.50525691C=CA2410907298SCO2c.-14+555G= (n.-14+555G=)
c.-14+310G= (n.-14+310G=)
22g.50525691C>GCA754072130SCO2c.-14+555G>C (n.-14+555G>C)
c.-14+310G>C (n.-14+310G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525691C>TCA2657563209SCO2c.-14+555G>A (n.-14+555G>A)
c.-14+310G>A (n.-14+310G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525692G>ACA2537699897SCO2c.-14+554C>T (n.-14+554C>T)
c.-14+309C>T (n.-14+309C>T)
 gnomAD v4
22g.50525692G>TCA2577766541SCO2c.-14+554C>A (n.-14+554C>A)
c.-14+309C>A (n.-14+309C>A)
 gnomAD v4
22g.50525693A>CCA2577766542SCO2c.-14+553T>G (n.-14+553T>G)
c.-14+308T>G (n.-14+308T>G)
 gnomAD v4
22g.50525693A>GCA2657563213SCO2c.-14+553T>C (n.-14+553T>C)
c.-14+308T>C (n.-14+308T>C)
 gnomAD v4
22g.50525693A>TCA2657563212SCO2c.-14+553T>A (n.-14+553T>A)
c.-14+308T>A (n.-14+308T>A)
 gnomAD v4
22g.50525694G>ACA754072131SCO2c.-14+552C>T (n.-14+552C>T)
c.-14+307C>T (n.-14+307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525694G>CCA2577766543SCO2c.-14+552C>G (n.-14+552C>G)
c.-14+307C>G (n.-14+307C>G)
22g.50525694G=CA2410907299SCO2c.-14+552C= (n.-14+552C=)
c.-14+307C= (n.-14+307C=)
22g.50525694G>TCA2657563216SCO2c.-14+552C>A (n.-14+552C>A)
c.-14+307C>A (n.-14+307C>A)
 gnomAD v4
22g.50525695A=CA2410907300SCO2c.-14+551T= (n.-14+551T=)
c.-14+306T= (n.-14+306T=)
22g.50525695A>CCA640048165SCO2c.-14+551T>G (n.-14+551T>G)
c.-14+306T>G (n.-14+306T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525695A>GCA2657563217SCO2c.-14+551T>C (n.-14+551T>C)
c.-14+306T>C (n.-14+306T>C)
 gnomAD v4
22g.50525696C=CA2410907301SCO2c.-14+550G= (n.-14+550G=)
c.-14+305G= (n.-14+305G=)
22g.50525696C>TCA754072132SCO2c.-14+550G>A (n.-14+550G>A)
c.-14+305G>A (n.-14+305G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525697_50525708dupCA2738347893SCO2c.-14+539_-14+550dup (n.-14+539_-14+550dup)
c.-14+294_-14+305dup (n.-14+294_-14+305dup)
 dbSNP
22g.50525697G>ACA2541998010SCO2c.-14+549C>T (n.-14+549C>T)
c.-14+304C>T (n.-14+304C>T)
 gnomAD v4
22g.50525697G>CCA2657563220SCO2c.-14+549C>G (n.-14+549C>G)
c.-14+304C>G (n.-14+304C>G)
 gnomAD v4
22g.50525697G=CA2410907303SCO2c.-14+549C= (n.-14+549C=)
c.-14+304C= (n.-14+304C=)
22g.50525697G>TCA640048166SCO2c.-14+549C>A (n.-14+549C>A)
c.-14+304C>A (n.-14+304C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525697_50525703delinsGGCCCCCCA2410907302SCO2c.-14+543_-14+549delinsGGGGGCC (n.-14+543_-14+549delinsGGGGGCC)
c.-14+298_-14+304delinsGGGGGCC (n.-14+298_-14+304delinsGGGGGCC)
22g.50525698G>ACA2410907305SCO2c.-14+548C>T (n.-14+548C>T)
c.-14+303C>T (n.-14+303C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525698G=CA2410907304SCO2c.-14+548C= (n.-14+548C=)
c.-14+303C= (n.-14+303C=)
22g.50525698G>TCA754072134SCO2c.-14+548C>A (n.-14+548C>A)
c.-14+303C>A (n.-14+303C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525701_50525706delCA754072133SCO2c.-14+543_-14+548del (n.-14+543_-14+548del)
c.-14+298_-14+303del (n.-14+298_-14+303del)
 dbSNP
22g.50525699C>ACA2657563232SCO2c.-14+547G>T (n.-14+547G>T)
c.-14+302G>T (n.-14+302G>T)
 gnomAD v4
22g.50525699C=CA2410907306SCO2c.-14+547G= (n.-14+547G=)
c.-14+302G= (n.-14+302G=)
22g.50525699C>GCA2657563230SCO2c.-14+547G>C (n.-14+547G>C)
c.-14+302G>C (n.-14+302G>C)
 gnomAD v4
22g.50525699C>TCA325559626SCO2c.-14+547G>A (n.-14+547G>A)
c.-14+302G>A (n.-14+302G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525703dupCA325559620SCO2c.-14+547dup (n.-14+547dup)
c.-14+302dup (n.-14+302dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525703delCA2577766544SCO2c.-14+547del (n.-14+547del)
c.-14+302del (n.-14+302del)
 gnomAD v4
22g.50525700C>ACA2657563241SCO2c.-14+546G>T (n.-14+546G>T)
c.-14+301G>T (n.-14+301G>T)
 gnomAD v4
22g.50525700C=CA2410907307SCO2c.-14+546G= (n.-14+546G=)
c.-14+301G= (n.-14+301G=)
22g.50525700C>GCA2577766545SCO2c.-14+546G>C (n.-14+546G>C)
c.-14+301G>C (n.-14+301G>C)
 gnomAD v4
22g.50525700C>TCA2410907308SCO2c.-14+546G>A (n.-14+546G>A)
c.-14+301G>A (n.-14+301G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525701C>ACA2657563245SCO2c.-14+545G>T (n.-14+545G>T)
c.-14+300G>T (n.-14+300G>T)
 gnomAD v4
22g.50525701C=CA2410907309SCO2c.-14+545G= (n.-14+545G=)
c.-14+300G= (n.-14+300G=)
22g.50525701C>GCA325559633SCO2c.-14+545G>C (n.-14+545G>C)
c.-14+300G>C (n.-14+300G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525701C>TCA640048167SCO2c.-14+545G>A (n.-14+545G>A)
c.-14+300G>A (n.-14+300G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525702C>ACA2657563251SCO2c.-14+544G>T (n.-14+544G>T)
c.-14+299G>T (n.-14+299G>T)
 gnomAD v4
22g.50525702C=CA2410907310SCO2c.-14+544G= (n.-14+544G=)
c.-14+299G= (n.-14+299G=)
22g.50525702C>TCA2657563252SCO2c.-14+544G>A (n.-14+544G>A)
c.-14+299G>A (n.-14+299G>A)
 gnomAD v4
22g.50525703C>ACA2657563259SCO2c.-14+543G>T (n.-14+543G>T)
c.-14+298G>T (n.-14+298G>T)
 gnomAD v4
22g.50525703C=CA2410907311SCO2c.-14+543G= (n.-14+543G=)
c.-14+298G= (n.-14+298G=)
22g.50525703C>GCA1026668849SCO2c.-14+543G>C (n.-14+543G>C)
c.-14+298G>C (n.-14+298G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525703C>TCA2657563268SCO2c.-14+543G>A (n.-14+543G>A)
c.-14+298G>A (n.-14+298G>A)
 gnomAD v4
22g.50525703_50525704delinsCGCA2410907312SCO2c.-14+542_-14+543delinsCG (n.-14+542_-14+543delinsCG)
c.-14+297_-14+298delinsCG (n.-14+297_-14+298delinsCG)
22g.50525703_50525717dupCA754072136SCO2c.-14+529_-14+543dup (n.-14+529_-14+543dup)
c.-14+284_-14+298dup (n.-14+284_-14+298dup)
 dbSNP
22g.50525704delCA2410907313SCO2c.-14+542del (n.-14+542del)
c.-14+297del (n.-14+297del)
 dbSNP
22g.50525704G>ACA325559635SCO2c.-14+542C>T (n.-14+542C>T)
c.-14+297C>T (n.-14+297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525704G>CCA1026668851SCO2c.-14+542C>G (n.-14+542C>G)
c.-14+297C>G (n.-14+297C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525704G=CA2410907314SCO2c.-14+542C= (n.-14+542C=)
c.-14+297C= (n.-14+297C=)
22g.50525704G>TCA2657563277SCO2c.-14+542C>A (n.-14+542C>A)
c.-14+297C>A (n.-14+297C>A)
 gnomAD v4
22g.50525704_50525721dupCA754072137SCO2c.-14+525_-14+542dup (n.-14+525_-14+542dup)
c.-14+280_-14+297dup (n.-14+280_-14+297dup)
 dbSNP
22g.50525705C>ACA2657563279SCO2c.-14+541G>T (n.-14+541G>T)
c.-14+296G>T (n.-14+296G>T)
 gnomAD v4
22g.50525705C=CA2410907315SCO2c.-14+541G= (n.-14+541G=)
c.-14+296G= (n.-14+296G=)
22g.50525705C>GCA325559636SCO2c.-14+541G>C (n.-14+541G>C)
c.-14+296G>C (n.-14+296G>C)
 dbSNP
22g.50525705C>TCA325559640SCO2c.-14+541G>A (n.-14+541G>A)
c.-14+296G>A (n.-14+296G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525706C>ACA2657563280SCO2c.-14+540G>T (n.-14+540G>T)
c.-14+295G>T (n.-14+295G>T)
 gnomAD v4
22g.50525706C=CA2410907316SCO2c.-14+540G= (n.-14+540G=)
c.-14+295G= (n.-14+295G=)
22g.50525706C>GCA754072140SCO2c.-14+540G>C (n.-14+540G>C)
c.-14+295G>C (n.-14+295G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525706C>TCA754072142SCO2c.-14+540G>A (n.-14+540G>A)
c.-14+295G>A (n.-14+295G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525707T>ACA2577766546SCO2c.-14+539A>T (n.-14+539A>T)
c.-14+294A>T (n.-14+294A>T)
 gnomAD v4
22g.50525707T>CCA325559647SCO2c.-14+539A>G (n.-14+539A>G)
c.-14+294A>G (n.-14+294A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525707T>GCA325559645SCO2c.-14+539A>C (n.-14+539A>C)
c.-14+294A>C (n.-14+294A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525707T=CA2410907317SCO2c.-14+539A= (n.-14+539A=)
c.-14+294A= (n.-14+294A=)
22g.50525707_50525708delinsTCCA2410907318SCO2c.-14+538_-14+539delinsGA (n.-14+538_-14+539delinsGA)
c.-14+293_-14+294delinsGA (n.-14+293_-14+294delinsGA)
22g.50525708C>ACA2657563290SCO2c.-14+538G>T (n.-14+538G>T)
c.-14+293G>T (n.-14+293G>T)
 gnomAD v4
22g.50525708C=CA2410907320SCO2c.-14+538G= (n.-14+538G=)
c.-14+293G= (n.-14+293G=)
22g.50525708C>GCA2410907321SCO2c.-14+538G>C (n.-14+538G>C)
c.-14+293G>C (n.-14+293G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525708C>TCA754072144SCO2c.-14+538G>A (n.-14+538G>A)
c.-14+293G>A (n.-14+293G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525709delCA2410907319SCO2c.-14+538del (n.-14+538del)
c.-14+293del (n.-14+293del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525709C>ACA2657563295SCO2c.-14+537G>T (n.-14+537G>T)
c.-14+292G>T (n.-14+292G>T)
 gnomAD v4
22g.50525709C>GCA2657563297SCO2c.-14+537G>C (n.-14+537G>C)
c.-14+292G>C (n.-14+292G>C)
 gnomAD v4
22g.50525709C>TCA2657563300SCO2c.-14+537G>A (n.-14+537G>A)
c.-14+292G>A (n.-14+292G>A)
 gnomAD v4
22g.50525710_50525711delCA2819315160SCO2c.-14+536_-14+537del (n.-14+536_-14+537del)
c.-14+291_-14+292del (n.-14+291_-14+292del)
22g.50525710delCA2657563303SCO2c.-14+536del (n.-14+536del)
c.-14+291del (n.-14+291del)
 gnomAD v4
22g.50525710G>ACA2657563305SCO2c.-14+536C>T (n.-14+536C>T)
c.-14+291C>T (n.-14+291C>T)
 gnomAD v4
22g.50525710G>TCA2577766547SCO2c.-14+536C>A (n.-14+536C>A)
c.-14+291C>A (n.-14+291C>A)
 gnomAD v4
22g.50525711C>ACA2657563306SCO2c.-14+535G>T (n.-14+535G>T)
c.-14+290G>T (n.-14+290G>T)
 gnomAD v4
22g.50525711C=CA2410907322SCO2c.-14+535G= (n.-14+535G=)
c.-14+290G= (n.-14+290G=)
22g.50525711C>TCA2410907323SCO2c.-14+535G>A (n.-14+535G>A)
c.-14+290G>A (n.-14+290G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525712A=CA2410907324SCO2c.-14+534T= (n.-14+534T=)
c.-14+289T= (n.-14+289T=)
22g.50525712A>CCA2657563309SCO2c.-14+534T>G (n.-14+534T>G)
c.-14+289T>G (n.-14+289T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525712A>GCA1026668862SCO2c.-14+534T>C (n.-14+534T>C)
c.-14+289T>C (n.-14+289T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525713G>ACA2410907326SCO2c.-14+533C>T (n.-14+533C>T)
c.-14+288C>T (n.-14+288C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525713G>CCA2410907327SCO2c.-14+533C>G (n.-14+533C>G)
c.-14+288C>G (n.-14+288C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525713G=CA2410907325SCO2c.-14+533C= (n.-14+533C=)
c.-14+288C= (n.-14+288C=)
22g.50525713G>TCA754072146SCO2c.-14+533C>A (n.-14+533C>A)
c.-14+288C>A (n.-14+288C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525714C>ACA2657563310SCO2c.-14+532G>T (n.-14+532G>T)
c.-14+287G>T (n.-14+287G>T)
 gnomAD v4
22g.50525714C>TCA2657563312SCO2c.-14+532G>A (n.-14+532G>A)
c.-14+287G>A (n.-14+287G>A)
 gnomAD v4
22g.50525715C>ACA1026668867SCO2c.-14+531G>T (n.-14+531G>T)
c.-14+286G>T (n.-14+286G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525715C=CA2410907328SCO2c.-14+531G= (n.-14+531G=)
c.-14+286G= (n.-14+286G=)
22g.50525715C>TCA754072148SCO2c.-14+531G>A (n.-14+531G>A)
c.-14+286G>A (n.-14+286G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525716C>ACA2657563322SCO2c.-14+530G>T (n.-14+530G>T)
c.-14+285G>T (n.-14+285G>T)
 gnomAD v4
22g.50525716C>GCA2738347895SCO2c.-14+530G>C (n.-14+530G>C)
c.-14+285G>C (n.-14+285G>C)
 dbSNP
22g.50525717T>ACA2657563323SCO2c.-14+529A>T (n.-14+529A>T)
c.-14+284A>T (n.-14+284A>T)
 gnomAD v4
22g.50525717T>CCA2511170908SCO2c.-14+529A>G (n.-14+529A>G)
c.-14+284A>G (n.-14+284A>G)
 gnomAD v4
22g.50525718G>ACA754072150SCO2c.-14+528C>T (n.-14+528C>T)
c.-14+283C>T (n.-14+283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525718G=CA2410907329SCO2c.-14+528C= (n.-14+528C=)
c.-14+283C= (n.-14+283C=)
22g.50525718G>TCA2577766548SCO2c.-14+528C>A (n.-14+528C>A)
c.-14+283C>A (n.-14+283C>A)
 gnomAD v4
22g.50525719G>ACA1026668872SCO2c.-14+527C>T (n.-14+527C>T)
c.-14+282C>T (n.-14+282C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525719G>CCA10321365SCO2c.-14+527C>G (n.-14+527C>G)
c.-14+282C>G (n.-14+282C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525719G=CA2410907330SCO2c.-14+527C= (n.-14+527C=)
c.-14+282C= (n.-14+282C=)
22g.50525719G>TCA2657563333SCO2c.-14+527C>A (n.-14+527C>A)
c.-14+282C>A (n.-14+282C>A)
 gnomAD v4
22g.50525720A=CA2410907331SCO2c.-14+526T= (n.-14+526T=)
c.-14+281T= (n.-14+281T=)
22g.50525720A>CCA2657563336SCO2c.-14+526T>G (n.-14+526T>G)
c.-14+281T>G (n.-14+281T>G)
 gnomAD v4
22g.50525720A>GCA754072153SCO2c.-14+526T>C (n.-14+526T>C)
c.-14+281T>C (n.-14+281T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525720A>TCA2657563337SCO2c.-14+526T>A (n.-14+526T>A)
c.-14+281T>A (n.-14+281T>A)
 gnomAD v4
22g.50525721T>ACA325559660SCO2c.-14+525A>T (n.-14+525A>T)
c.-14+280A>T (n.-14+280A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525721T>CCA2657563339SCO2c.-14+525A>G (n.-14+525A>G)
c.-14+280A>G (n.-14+280A>G)
 gnomAD v4
22g.50525721T>GCA2607804411SCO2c.-14+525A>C (n.-14+525A>C)
c.-14+280A>C (n.-14+280A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525721T=CA2410907332SCO2c.-14+525A= (n.-14+525A=)
c.-14+280A= (n.-14+280A=)
22g.50525721_50525722insGCA640048168SCO2c.-14+524_-14+525insC (n.-14+524_-14+525insC)
c.-14+279_-14+280insC (n.-14+279_-14+280insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525722C>ACA2657563352SCO2c.-14+524G>T (n.-14+524G>T)
c.-14+279G>T (n.-14+279G>T)
 gnomAD v4
22g.50525722C>TCA2657563354SCO2c.-14+524G>A (n.-14+524G>A)
c.-14+279G>A (n.-14+279G>A)
 gnomAD v4
22g.50525723dupCA2657563343SCO2c.-14+524dup (n.-14+524dup)
c.-14+279dup (n.-14+279dup)
 gnomAD v4
22g.50525722_50525723dupCA2657563348SCO2c.-14+523_-14+524dup (n.-14+523_-14+524dup)
c.-14+278_-14+279dup (n.-14+278_-14+279dup)
 gnomAD v4
22g.50525722_50525723insGGAGGGATCCCCGCA2657563363SCO2c.-14+523_-14+524insCGGGGATCCCTCC (n.-14+523_-14+524insCGGGGATCCCTCC)
c.-14+278_-14+279insCGGGGATCCCTCC (n.-14+278_-14+279insCGGGGATCCCTCC)
 gnomAD v4
22g.50525723C=CA2410907333SCO2c.-14+523G= (n.-14+523G=)
c.-14+278G= (n.-14+278G=)
22g.50525723C>GCA2819315167SCO2c.-14+523G>C (n.-14+523G>C)
c.-14+278G>C (n.-14+278G>C)
22g.50525723C>TCA10321366SCO2c.-14+523G>A (n.-14+523G>A)
c.-14+278G>A (n.-14+278G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525723_50525728delinsCTTCCGCA2410907334SCO2c.-14+518_-14+523delinsCGGAAG (n.-14+518_-14+523delinsCGGAAG)
c.-14+273_-14+278delinsCGGAAG (n.-14+273_-14+278delinsCGGAAG)
22g.50525724T>ACA2580671451SCO2c.-14+522A>T (n.-14+522A>T)
c.-14+277A>T (n.-14+277A>T)
 gnomAD v4
22g.50525724T>CCA10321367SCO2c.-14+522A>G (n.-14+522A>G)
c.-14+277A>G (n.-14+277A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525724T>GCA2580671450SCO2c.-14+522A>C (n.-14+522A>C)
c.-14+277A>C (n.-14+277A>C)
 gnomAD v4
22g.50525724T=CA2410907335SCO2c.-14+522A= (n.-14+522A=)
c.-14+277A= (n.-14+277A=)
22g.50525724_50525725delCA2657563384SCO2c.-14+521_-14+522del (n.-14+521_-14+522del)
c.-14+276_-14+277del (n.-14+276_-14+277del)
 gnomAD v4
22g.50525725delCA2657563375SCO2c.-14+522del (n.-14+522del)
c.-14+277del (n.-14+277del)
 gnomAD v4
22g.50525724_50525728delCA640048169SCO2c.-14+518_-14+522del (n.-14+518_-14+522del)
c.-14+273_-14+277del (n.-14+273_-14+277del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525724_50525725insCCA657867146SCO2c.-14+521_-14+522insG (n.-14+521_-14+522insG)
c.-14+276_-14+277insG (n.-14+276_-14+277insG)
22g.50525724_50525725insCCGCAGCCCTGGATCCCCA640048170SCO2c.-14+521_-14+522insGGGATCCAGGGCTGCGG (n.-14+521_-14+522insGGGATCCAGGGCTGCGG)
c.-14+276_-14+277insGGGATCCAGGGCTGCGG (n.-14+276_-14+277insGGGATCCAGGGCTGCGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525725T>ACA2577766549SCO2c.-14+521A>T (n.-14+521A>T)
c.-14+276A>T (n.-14+276A>T)
 gnomAD v4
22g.50525725T>CCA2657563391SCO2c.-14+521A>G (n.-14+521A>G)
c.-14+276A>G (n.-14+276A>G)
 gnomAD v4
22g.50525726C>ACA2657563398SCO2c.-14+520G>T (n.-14+520G>T)
c.-14+275G>T (n.-14+275G>T)
 gnomAD v4
22g.50525726C=CA2410907336SCO2c.-14+520G= (n.-14+520G=)
c.-14+275G= (n.-14+275G=)
22g.50525726C>GCA2410907337SCO2c.-14+520G>C (n.-14+520G>C)
c.-14+275G>C (n.-14+275G>C)
 dbSNP
22g.50525726C>TCA10321368SCO2c.-14+520G>A (n.-14+520G>A)
c.-14+275G>A (n.-14+275G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525727C>ACA640048171SCO2c.-14+519G>T (n.-14+519G>T)
c.-14+274G>T (n.-14+274G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525727C=CA2410907338SCO2c.-14+519G= (n.-14+519G=)
c.-14+274G= (n.-14+274G=)
22g.50525727C>TCA2410907339SCO2c.-14+519G>A (n.-14+519G>A)
c.-14+274G>A (n.-14+274G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525728G>ACA10321369SCO2c.-14+518C>T (n.-14+518C>T)
c.-14+273C>T (n.-14+273C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525728G>CCA2657563413SCO2c.-14+518C>G (n.-14+518C>G)
c.-14+273C>G (n.-14+273C>G)
 gnomAD v4
22g.50525728G=CA2410907340SCO2c.-14+518C= (n.-14+518C=)
c.-14+273C= (n.-14+273C=)
22g.50525728G>TCA640048172SCO2c.-14+518C>A (n.-14+518C>A)
c.-14+273C>A (n.-14+273C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525729C>ACA2657563417SCO2c.-14+517G>T (n.-14+517G>T)
c.-14+272G>T (n.-14+272G>T)
 gnomAD v4
22g.50525729C=CA2410907341SCO2c.-14+517G= (n.-14+517G=)
c.-14+272G= (n.-14+272G=)
22g.50525729C>GCA2657563419SCO2c.-14+517G>C (n.-14+517G>C)
c.-14+272G>C (n.-14+272G>C)
 gnomAD v4
22g.50525729C>TCA640048173SCO2c.-14+517G>A (n.-14+517G>A)
c.-14+272G>A (n.-14+272G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525730T>CCA754072158SCO2c.-14+516A>G (n.-14+516A>G)
c.-14+271A>G (n.-14+271A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525730T=CA2410907342SCO2c.-14+516A= (n.-14+516A=)
c.-14+271A= (n.-14+271A=)
22g.50525731C>ACA2577766550SCO2c.-14+515G>T (n.-14+515G>T)
c.-14+270G>T (n.-14+270G>T)
 gnomAD v4
22g.50525731C=CA2410907343SCO2c.-14+515G= (n.-14+515G=)
c.-14+270G= (n.-14+270G=)
22g.50525731C>GCA325559687SCO2c.-14+515G>C (n.-14+515G>C)
c.-14+270G>C (n.-14+270G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525731C>TCA10321370SCO2c.-14+515G>A (n.-14+515G>A)
c.-14+270G>A (n.-14+270G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525731_50525734delinsCCCGCA2410907344SCO2c.-14+512_-14+515delinsCGGG (n.-14+512_-14+515delinsCGGG)
c.-14+267_-14+270delinsCGGG (n.-14+267_-14+270delinsCGGG)
22g.50525732C>ACA640048175SCO2c.-14+514G>T (n.-14+514G>T)
c.-14+269G>T (n.-14+269G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525732C=CA2410907345SCO2c.-14+514G= (n.-14+514G=)
c.-14+269G= (n.-14+269G=)
22g.50525732C>GCA754072162SCO2c.-14+514G>C (n.-14+514G>C)
c.-14+269G>C (n.-14+269G>C)
 dbSNP
22g.50525732C>TCA754072164SCO2c.-14+514G>A (n.-14+514G>A)
c.-14+269G>A (n.-14+269G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525734_50525736delCA640048174SCO2c.-14+512_-14+514del (n.-14+512_-14+514del)
c.-14+267_-14+269del (n.-14+267_-14+269del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525733C>ACA2657563439SCO2c.-14+513G>T (n.-14+513G>T)
c.-14+268G>T (n.-14+268G>T)
 gnomAD v4
22g.50525733C=CA2410907346SCO2c.-14+513G= (n.-14+513G=)
c.-14+268G= (n.-14+268G=)
22g.50525733C>GCA1026668892SCO2c.-14+513G>C (n.-14+513G>C)
c.-14+268G>C (n.-14+268G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525733C>TCA10321371SCO2c.-14+513G>A (n.-14+513G>A)
c.-14+268G>A (n.-14+268G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525734G>ACA10321372SCO2c.-14+512C>T (n.-14+512C>T)
c.-14+267C>T (n.-14+267C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525734G>CCA2657563450SCO2c.-14+512C>G (n.-14+512C>G)
c.-14+267C>G (n.-14+267C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525734G=CA2410907347SCO2c.-14+512C= (n.-14+512C=)
c.-14+267C= (n.-14+267C=)
22g.50525734G>TCA640048176SCO2c.-14+512C>A (n.-14+512C>A)
c.-14+267C>A (n.-14+267C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525735C>ACA640048177SCO2c.-14+511G>T (n.-14+511G>T)
c.-14+266G>T (n.-14+266G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525735C=CA2410907348SCO2c.-14+511G= (n.-14+511G=)
c.-14+266G= (n.-14+266G=)
22g.50525735C>TCA10321373SCO2c.-14+511G>A (n.-14+511G>A)
c.-14+266G>A (n.-14+266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525736C>ACA2657563462SCO2c.-14+510G>T (n.-14+510G>T)
c.-14+265G>T (n.-14+265G>T)
 gnomAD v4
22g.50525736C=CA2410907349SCO2c.-14+510G= (n.-14+510G=)
c.-14+265G= (n.-14+265G=)
22g.50525736C>GCA10321374SCO2c.-14+510G>C (n.-14+510G>C)
c.-14+265G>C (n.-14+265G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525736C>TCA10321375SCO2c.-14+510G>A (n.-14+510G>A)
c.-14+265G>A (n.-14+265G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525737C>ACA2657563468SCO2c.-14+509G>T (n.-14+509G>T)
c.-14+264G>T (n.-14+264G>T)
 gnomAD v4
22g.50525737C=CA2410907350SCO2c.-14+509G= (n.-14+509G=)
c.-14+264G= (n.-14+264G=)
22g.50525737C>GCA754072179SCO2c.-14+509G>C (n.-14+509G>C)
c.-14+264G>C (n.-14+264G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525737C>TCA2577766551SCO2c.-14+509G>A (n.-14+509G>A)
c.-14+264G>A (n.-14+264G>A)
 gnomAD v4
22g.50525738A>GCA2657563472SCO2c.-14+508T>C (n.-14+508T>C)
c.-14+263T>C (n.-14+263T>C)
 gnomAD v4
22g.50525738A>TCA2657563477SCO2c.-14+508T>A (n.-14+508T>A)
c.-14+263T>A (n.-14+263T>A)
 gnomAD v4
22g.50525739A=CA2410907351SCO2c.-14+507T= (n.-14+507T=)
c.-14+262T= (n.-14+262T=)
22g.50525739A>CCA2410907352SCO2c.-14+507T>G (n.-14+507T>G)
c.-14+262T>G (n.-14+262T>G)
 dbSNP
22g.50525739A>GCA640048178SCO2c.-14+507T>C (n.-14+507T>C)
c.-14+262T>C (n.-14+262T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525739A>TCA2410907353SCO2c.-14+507T>A (n.-14+507T>A)
c.-14+262T>A (n.-14+262T>A)
 dbSNP
22g.50525740G>ACA10321376SCO2c.-14+506C>T (n.-14+506C>T)
c.-14+261C>T (n.-14+261C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525740G>CCA2657563483SCO2c.-14+506C>G (n.-14+506C>G)
c.-14+261C>G (n.-14+261C>G)
 gnomAD v4
22g.50525740G=CA2410907354SCO2c.-14+506C= (n.-14+506C=)
c.-14+261C= (n.-14+261C=)
22g.50525740G>TCA2657563485SCO2c.-14+506C>A (n.-14+506C>A)
c.-14+261C>A (n.-14+261C>A)
 gnomAD v4
22g.50525741C=CA2410907355SCO2c.-14+505G= (n.-14+505G=)
c.-14+260G= (n.-14+260G=)
22g.50525741C>TCA10321377SCO2c.-14+505G>A (n.-14+505G>A)
c.-14+260G>A (n.-14+260G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525742A>TCA2657563501SCO2c.-14+504T>A (n.-14+504T>A)
c.-14+259T>A (n.-14+259T>A)
 gnomAD v4
22g.50525743C=CA2410907356SCO2c.-14+503G= (n.-14+503G=)
c.-14+258G= (n.-14+258G=)
22g.50525743C>TCA640048179SCO2c.-14+503G>A (n.-14+503G>A)
c.-14+258G>A (n.-14+258G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525744T>ACA2657563504SCO2c.-14+502A>T (n.-14+502A>T)
c.-14+257A>T (n.-14+257A>T)
 gnomAD v4
22g.50525744T>CCA2657563505SCO2c.-14+502A>G (n.-14+502A>G)
c.-14+257A>G (n.-14+257A>G)
 gnomAD v4
22g.50525744dupCA2657563503SCO2c.-14+502dup (n.-14+502dup)
c.-14+257dup (n.-14+257dup)
 gnomAD v4
22g.50525745G>ACA640048180SCO2c.-14+501C>T (n.-14+501C>T)
c.-14+256C>T (n.-14+256C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525745G=CA2410907357SCO2c.-14+501C= (n.-14+501C=)
c.-14+256C= (n.-14+256C=)
22g.50525745G>TCA640048181SCO2c.-14+501C>A (n.-14+501C>A)
c.-14+256C>A (n.-14+256C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525747_50525748delCA2657563508SCO2c.-14+499_-14+500del (n.-14+499_-14+500del)
c.-14+254_-14+255del (n.-14+254_-14+255del)
 gnomAD v4
22g.50525747C>ACA2657563512SCO2c.-14+499G>T (n.-14+499G>T)
c.-14+254G>T (n.-14+254G>T)
 gnomAD v4
22g.50525747C=CA2410907358SCO2c.-14+499G= (n.-14+499G=)
c.-14+254G= (n.-14+254G=)
22g.50525747C>GCA10321378SCO2c.-14+499G>C (n.-14+499G>C)
c.-14+254G>C (n.-14+254G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525747C>TCA2657563511SCO2c.-14+499G>A (n.-14+499G>A)
c.-14+254G>A (n.-14+254G>A)
 gnomAD v4
22g.50525748A=CA2410907359SCO2c.-14+498T= (n.-14+498T=)
c.-14+253T= (n.-14+253T=)
22g.50525748A>GCA640048182SCO2c.-14+498T>C (n.-14+498T>C)
c.-14+253T>C (n.-14+253T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525749A=CA2410907360SCO2c.-14+497T= (n.-14+497T=)
c.-14+252T= (n.-14+252T=)
22g.50525749A>CCA640048183SCO2c.-14+497T>G (n.-14+497T>G)
c.-14+252T>G (n.-14+252T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525749A>GCA2657563520SCO2c.-14+497T>C (n.-14+497T>C)
c.-14+252T>C (n.-14+252T>C)
 gnomAD v4
22g.50525749A>TCA2512405971SCO2c.-14+497T>A (n.-14+497T>A)
c.-14+252T>A (n.-14+252T>A)
22g.50525750G>ACA10321379SCO2c.-14+496C>T (n.-14+496C>T)
c.-14+251C>T (n.-14+251C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525750G>CCA640048184SCO2c.-14+496C>G (n.-14+496C>G)
c.-14+251C>G (n.-14+251C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525750G=CA2410907361SCO2c.-14+496C= (n.-14+496C=)
c.-14+251C= (n.-14+251C=)
22g.50525750G>TCA325559762SCO2c.-14+496C>A (n.-14+496C>A)
c.-14+251C>A (n.-14+251C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525751G>ACA640048185SCO2c.-14+495C>T (n.-14+495C>T)
c.-14+250C>T (n.-14+250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525751G=CA2410907362SCO2c.-14+495C= (n.-14+495C=)
c.-14+250C= (n.-14+250C=)
22g.50525753T>GCA2657563532SCO2,TYMPc.*17A>C (n.*17A>C)
c.-14+493A>C (n.-14+493A>C)
c.-14+248A>C (n.-14+248A>C)
c.258A>C
 gnomAD v4
22g.50525754T>CCA2657563535SCO2,TYMPc.*16A>G (n.*16A>G)
c.-14+492A>G (n.-14+492A>G)
c.-14+247A>G (n.-14+247A>G)
c.257A>G
 gnomAD v4
22g.50525755C=CA2410907363SCO2,TYMPc.*15G= (n.*15G=)
c.-14+491G= (n.-14+491G=)
c.-14+246G= (n.-14+246G=)
c.256G=
n.1751G=
22g.50525755C>GCA2657563539SCO2,TYMPc.*15G>C (n.*15G>C)
c.-14+491G>C (n.-14+491G>C)
c.-14+246G>C (n.-14+246G>C)
c.256G>C
n.1751G>C
 gnomAD v4
22g.50525755C>TCA640357312SCO2,TYMPc.*15G>A (n.*15G>A)
c.-14+491G>A (n.-14+491G>A)
c.-14+246G>A (n.-14+246G>A)
c.256G>A
n.1751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525756G>CCA640357313SCO2,TYMPc.*14C>G (n.*14C>G)
c.-14+490C>G (n.-14+490C>G)
c.-14+245C>G (n.-14+245C>G)
c.255C>G
n.1750C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525756G=CA2410907364SCO2,TYMPc.*14C= (n.*14C=)
c.-14+490C= (n.-14+490C=)
c.-14+245C= (n.-14+245C=)
c.255C=
n.1750C=
22g.50525757C=CA2410907365SCO2,TYMPc.*13G= (n.*13G=)
c.-14+489G= (n.-14+489G=)
c.-14+244G= (n.-14+244G=)
c.254G=
n.1572G=
n.1749G=
22g.50525757C>TCA10321380SCO2,TYMPc.*13G>A (n.*13G>A)
c.-14+489G>A (n.-14+489G>A)
c.-14+244G>A (n.-14+244G>A)
c.254G>A
n.1572G>A
n.1749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525758G>ACA325559791SCO2,TYMPc.*12C>T (n.*12C>T)
c.-14+488C>T (n.-14+488C>T)
c.-14+243C>T (n.-14+243C>T)
c.253C>T
n.1571C>T
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525758G>CCA10321382SCO2,TYMPc.*12C>G (n.*12C>G)
c.-14+488C>G (n.-14+488C>G)
c.-14+243C>G (n.-14+243C>G)
c.253C>G
n.1571C>G
n.1748C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525758G=CA2410907366SCO2,TYMPc.*12C= (n.*12C=)
c.-14+488C= (n.-14+488C=)
c.-14+243C= (n.-14+243C=)
c.253C=
n.1571C=
n.1748C=
22g.50525758G>TCA10321381SCO2,TYMPc.*12C>A (n.*12C>A)
c.-14+488C>A (n.-14+488C>A)
c.-14+243C>A (n.-14+243C>A)
c.253C>A
n.1571C>A
n.1748C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525759G>ACA640357314SCO2,TYMPc.*11C>T (n.*11C>T)
c.-14+487C>T (n.-14+487C>T)
c.-14+242C>T (n.-14+242C>T)
c.252C>T
n.1570C>T
n.1747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525759G>CCA325559816SCO2,TYMPc.*11C>G (n.*11C>G)
c.-14+487C>G (n.-14+487C>G)
c.-14+242C>G (n.-14+242C>G)
c.252C>G
n.1570C>G
n.1747C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525759G=CA2410907367SCO2,TYMPc.*11C= (n.*11C=)
c.-14+487C= (n.-14+487C=)
c.-14+242C= (n.-14+242C=)
c.252C=
n.1570C=
n.1747C=
22g.50525759G>TCA2500436553SCO2,TYMPc.*11C>A (n.*11C>A)
c.-14+487C>A (n.-14+487C>A)
c.-14+242C>A (n.-14+242C>A)
c.252C>A
n.1570C>A
n.1747C>A
 gnomAD v4
22g.50525760C>ACA640357315SCO2,TYMPc.*10G>T (n.*10G>T)
c.-14+486G>T (n.-14+486G>T)
c.-14+241G>T (n.-14+241G>T)
c.251G>T
n.1569G>T
n.1746G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525760C=CA2410907368SCO2,TYMPc.*10G= (n.*10G=)
c.-14+486G= (n.-14+486G=)
c.-14+241G= (n.-14+241G=)
c.251G=
n.1569G=
n.1746G=
22g.50525760C>TCA291602SCO2,TYMPc.*10G>A (n.*10G>A)
c.-14+486G>A (n.-14+486G>A)
c.-14+241G>A (n.-14+241G>A)
c.251G>A
n.1569G>A
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525761A=CA2410907369SCO2,TYMPc.*9T= (n.*9T=)
c.-14+485T= (n.-14+485T=)
c.-14+240T= (n.-14+240T=)
c.250T=
n.1568T=
n.1745T=
22g.50525761A>CCA640357316SCO2,TYMPc.*9T>G (n.*9T>G)
c.-14+485T>G (n.-14+485T>G)
c.-14+240T>G (n.-14+240T>G)
c.250T>G
n.1568T>G
n.1745T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525761A>GCA2657563577SCO2,TYMPc.*9T>C (n.*9T>C)
c.-14+485T>C (n.-14+485T>C)
c.-14+240T>C (n.-14+240T>C)
c.250T>C
n.1568T>C
n.1745T>C
 gnomAD v4
22g.50525761A>TCA10321383SCO2,TYMPc.*9T>A (n.*9T>A)
c.-14+485T>A (n.-14+485T>A)
c.-14+240T>A (n.-14+240T>A)
c.250T>A
n.1568T>A
n.1745T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525762A=CA2410907370SCO2,TYMPc.*8T= (n.*8T=)
c.-14+484T= (n.-14+484T=)
c.-14+239T= (n.-14+239T=)
c.249T=
n.1567T=
n.1744T=
22g.50525762A>CCA640357317SCO2,TYMPc.*8T>G (n.*8T>G)
c.-14+484T>G (n.-14+484T>G)
c.-14+239T>G (n.-14+239T>G)
c.249T>G
n.1567T>G
n.1744T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525762A>GCA10321384SCO2,TYMPc.*8T>C (n.*8T>C)
c.-14+484T>C (n.-14+484T>C)
c.-14+239T>C (n.-14+239T>C)
c.249T>C
n.1567T>C
n.1744T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525763A>TCA2657563589SCO2,TYMPc.*7T>A (n.*7T>A)
c.-14+483T>A (n.-14+483T>A)
c.-14+238T>A (n.-14+238T>A)
c.248T>A
n.1566T>A
n.1743T>A
 gnomAD v4
22g.50525764G>ACA10321385SCO2,TYMPc.*6C>T (n.*6C>T)
c.-14+482C>T (n.-14+482C>T)
c.-14+237C>T (n.-14+237C>T)
c.247C>T
n.1565C>T
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525764G>CCA640357318SCO2,TYMPc.*6C>G (n.*6C>G)
c.-14+482C>G (n.-14+482C>G)
c.-14+237C>G (n.-14+237C>G)
c.247C>G
n.1565C>G
n.1742C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525764G=CA2410907371SCO2,TYMPc.*6C= (n.*6C=)
c.-14+482C= (n.-14+482C=)
c.-14+237C= (n.-14+237C=)
c.247C=
n.1565C=
n.1742C=
22g.50525764G>TCA2657563598SCO2,TYMPc.*6C>A (n.*6C>A)
c.-14+482C>A (n.-14+482C>A)
c.-14+237C>A (n.-14+237C>A)
c.247C>A
n.1565C>A
n.1742C>A
 gnomAD v4
22g.50525765G>ACA10321386SCO2,TYMPc.*5C>T (n.*5C>T)
c.-14+481C>T (n.-14+481C>T)
c.-14+236C>T (n.-14+236C>T)
c.246C>T
n.1564C>T
n.1741C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525765G=CA2410907372SCO2,TYMPc.*5C= (n.*5C=)
c.-14+481C= (n.-14+481C=)
c.-14+236C= (n.-14+236C=)
c.246C=
n.1564C=
n.1741C=
22g.50525765G>TCA2657563602SCO2,TYMPc.*5C>A (n.*5C>A)
c.-14+481C>A (n.-14+481C>A)
c.-14+236C>A (n.-14+236C>A)
c.246C>A
n.1564C>A
n.1741C>A
 gnomAD v4
22g.50525766A=CA2410907373SCO2,TYMPc.*4T= (n.*4T=)
c.-14+480T= (n.-14+480T=)
c.-14+235T= (n.-14+235T=)
c.245T=
n.1563T=
n.1740T=
22g.50525766A>GCA640357319SCO2,TYMPc.*4T>C (n.*4T>C)
c.-14+480T>C (n.-14+480T>C)
c.-14+235T>C (n.-14+235T>C)
c.245T>C
n.1563T>C
n.1740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525767G>ACA291601SCO2,TYMPc.*3C>T (n.*3C>T)
c.-14+479C>T (n.-14+479C>T)
c.-14+234C>T (n.-14+234C>T)
c.244C>T
n.1562C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525767G=CA2410907374SCO2,TYMPc.*3C= (n.*3C=)
c.-14+479C= (n.-14+479C=)
c.-14+234C= (n.-14+234C=)
c.244C=
n.1562C=
n.1739C=
22g.50525767G>TCA10321387SCO2,TYMPc.*3C>A (n.*3C>A)
c.-14+479C>A (n.-14+479C>A)
c.-14+234C>A (n.-14+234C>A)
c.244C>A
n.1562C>A
n.1739C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525768delCA2657563619SCO2,TYMPc.*2del (n.*2del)
c.-14+478del (n.-14+478del)
c.-14+233del (n.-14+233del)
c.243del
n.1561del
n.1738del
 gnomAD v4
22g.50525768C>ACA2657563620SCO2,TYMPc.*2G>T (n.*2G>T)
c.-14+478G>T (n.-14+478G>T)
c.-14+233G>T (n.-14+233G>T)
c.243G>T
n.1561G>T
n.1738G>T
 gnomAD v4
22g.50525768C=CA2410907375SCO2,TYMPc.*2G= (n.*2G=)
c.-14+478G= (n.-14+478G=)
c.-14+233G= (n.-14+233G=)
c.243G=
n.1561G=
n.1738G=
22g.50525768C>GCA640357320SCO2,TYMPc.*2G>C (n.*2G>C)
c.-14+478G>C (n.-14+478G>C)
c.-14+233G>C (n.-14+233G>C)
c.243G>C
n.1561G>C
n.1738G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525768C>TCA2657563628SCO2,TYMPc.*2G>A (n.*2G>A)
c.-14+478G>A (n.-14+478G>A)
c.-14+233G>A (n.-14+233G>A)
c.243G>A
n.1561G>A
n.1738G>A
 gnomAD v4
22g.50525769T>CCA10321388SCO2,TYMPc.*1A>G (n.*1A>G)
c.-14+477A>G (n.-14+477A>G)
c.-14+232A>G (n.-14+232A>G)
c.242A>G
n.1560A>G
n.1737A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525769T=CA2410907376SCO2,TYMPc.*1A= (n.*1A=)
c.-14+477A= (n.-14+477A=)
c.-14+232A= (n.-14+232A=)
c.242A=
n.1560A=
n.1737A=
22g.50525770T>ACA412195856SCO2,TYMPc.1449A>T (p.Ter483Tyr)
c.1464A>T (p.Ter488Tyr)
c.-14+476A>T (n.-14+476A>T)
c.-14+231A>T (n.-14+231A>T)
c.241A>T
n.1559A>T
n.1736A>T
22g.50525770T>CCA515387507SCO2,TYMPc.1449A>G (p.Ter483=)
c.1464A>G (p.Ter488=)
c.-14+476A>G (n.-14+476A>G)
c.-14+231A>G (n.-14+231A>G)
c.241A>G
n.1559A>G
n.1736A>G
22g.50525770T>GCA412195858SCO2,TYMPc.1449A>C (p.Ter483Tyr)
c.1464A>C (p.Ter488Tyr)
c.-14+476A>C (n.-14+476A>C)
c.-14+231A>C (n.-14+231A>C)
c.241A>C
n.1559A>C
n.1736A>C
22g.50525771T>ACA412195860SCO2,TYMPc.1448A>T (p.Ter483Leu)
c.1463A>T (p.Ter488Leu)
c.-14+475A>T (n.-14+475A>T)
c.-14+230A>T (n.-14+230A>T)
c.240A>T
n.1558A>T
n.1735A>T
22g.50525771T>CCA515387508SCO2,TYMPc.1448A>G (p.Ter483=)
c.1463A>G (p.Ter488=)
c.-14+475A>G (n.-14+475A>G)
c.-14+230A>G (n.-14+230A>G)
c.240A>G
n.1558A>G
n.1735A>G
22g.50525771T>GCA412195861SCO2,TYMPc.1448A>C (p.Ter483Ser)
c.1463A>C (p.Ter488Ser)
c.-14+475A>C (n.-14+475A>C)
c.-14+230A>C (n.-14+230A>C)
c.240A>C
n.1558A>C
n.1735A>C
22g.50525772A>CCA412195862SCO2,TYMPc.1447T>G (p.Ter483Glu)
c.1462T>G (p.Ter488Glu)
c.-14+474T>G (n.-14+474T>G)
c.-14+229T>G (n.-14+229T>G)
c.239T>G
n.1557T>G
n.1734T>G
22g.50525772A>GCA412195864SCO2,TYMPc.1447T>C (p.Ter483Gln)
c.1462T>C (p.Ter488Gln)
c.-14+474T>C (n.-14+474T>C)
c.-14+229T>C (n.-14+229T>C)
c.239T>C
n.1557T>C
n.1734T>C
22g.50525772A>TCA412195865SCO2,TYMPc.1447T>A (p.Ter483Lys)
c.1462T>A (p.Ter488Lys)
c.-14+474T>A (n.-14+474T>A)
c.-14+229T>A (n.-14+229T>A)
c.239T>A
n.1557T>A
n.1734T>A
22g.50525773T>ACA412195871SCO2,TYMPc.1446A>T (p.Gln482His)
c.1461A>T (p.Gln487His)
c.-14+473A>T (n.-14+473A>T)
c.-14+228A>T (n.-14+228A>T)
c.238A>T
n.1556A>T
n.1733A>T
22g.50525773T>CCA10321389SCO2,TYMPc.1446A>G (p.Gln482=)
c.1461A>G (p.Gln487=)
c.-14+473A>G (n.-14+473A>G)
c.-14+228A>G (n.-14+228A>G)
c.238A>G
n.1556A>G
n.1733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525773T>GCA412195868SCO2,TYMPc.1446A>C (p.Gln482His)
c.1461A>C (p.Gln487His)
c.-14+473A>C (n.-14+473A>C)
c.-14+228A>C (n.-14+228A>C)
c.238A>C
n.1556A>C
n.1733A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525773T=CA2410907377SCO2,TYMPc.1446A= (p.Gln482=)
c.1461A= (p.Gln487=)
c.-14+473A= (n.-14+473A=)
c.-14+228A= (n.-14+228A=)
c.238A=
n.1556A=
n.1733A=
22g.50525774T>ACA412195873SCO2,TYMPc.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.-14+472A>T (n.-14+472A>T)
c.-14+227A>T (n.-14+227A>T)
c.237A>T
n.1555A>T
n.1732A>T
22g.50525774T>CCA412195877SCO2,TYMPc.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.-14+472A>G (n.-14+472A>G)
c.-14+227A>G (n.-14+227A>G)
c.237A>G
n.1555A>G
n.1732A>G
22g.50525774T>GCA412195875SCO2,TYMPc.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.-14+472A>C (n.-14+472A>C)
c.-14+227A>C (n.-14+227A>C)
c.237A>C
n.1555A>C
n.1732A>C
22g.50525775G>ACA412195879SCO2,TYMPc.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.-14+471C>T (n.-14+471C>T)
c.-14+226C>T (n.-14+226C>T)
c.236C>T
n.1554C>T
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525775G>CCA412195881SCO2,TYMPc.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.-14+471C>G (n.-14+471C>G)
c.-14+226C>G (n.-14+226C>G)
c.236C>G
n.1554C>G
n.1731C>G
22g.50525775G=CA2410907378SCO2,TYMPc.1444C= (p.Gln482=)
c.1459C= (p.Gln487=)
c.-14+471C= (n.-14+471C=)
c.-14+226C= (n.-14+226C=)
c.236C=
n.1554C=
n.1731C=
22g.50525775G>TCA412195882SCO2,TYMPc.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.-14+471C>A (n.-14+471C>A)
c.-14+226C>A (n.-14+226C>A)
c.236C>A
n.1554C>A
n.1731C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525776C>ACA412195884SCO2,TYMPc.1443G>T (p.Gln481His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.-14+470G>T (n.-14+470G>T)
c.-14+225G>T (n.-14+225G>T)
c.235G>T
n.1553G>T
n.1730G>T
22g.50525776C=CA2410907379SCO2,TYMPc.1443G= (p.Gln481=)
c.1458G= (p.Gln486=)
c.-14+470G= (n.-14+470G=)
c.-14+225G= (n.-14+225G=)
c.235G=
n.1553G=
n.1730G=
22g.50525776C>GCA412195886SCO2,TYMPc.1443G>C (p.Gln481His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.-14+470G>C (n.-14+470G>C)
c.-14+225G>C (n.-14+225G>C)
c.235G>C
n.1553G>C
n.1730G>C
22g.50525776C>TCA10321390SCO2,TYMPc.1443G>A (p.Gln481=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.-14+470G>A (n.-14+470G>A)
c.-14+225G>A (n.-14+225G>A)
c.235G>A
n.1553G>A
n.1730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525777T>ACA412195890SCO2,TYMPc.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.-14+469A>T (n.-14+469A>T)
c.-14+224A>T (n.-14+224A>T)
c.234A>T
n.1552A>T
n.1729A>T
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c.234A>G
n.1552A>G
n.1729A>G
 gnomAD v4
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c.1457A>C (p.Gln486Pro)
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n.1552A>C
n.1729A>C

Number of alleles fetched