Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524125_50524184dupCA2657557733NCAPH2,SCO2c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla)
c.*750_*809dup (n.*750_*809dup)
n.2778_2837dup
 gnomAD v4
22g.50524147_50524149delCA2552694012NCAPH2,SCO2c.264_266del (p.Lys89del)
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
n.2800_2802del
22g.50524148T>ACA412193324NCAPH2,SCO2c.264A>T (p.Gln88His)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.2801T>A
22g.50524148T>CCA515387436NCAPH2,SCO2c.264A>G (p.Gln88=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.2801T>C
22g.50524148T>GCA412193327NCAPH2,SCO2c.264A>C (p.Gln88His)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.2801T>G
22g.50524149T>ACA412193330NCAPH2,SCO2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.2802T>A
22g.50524149T>CCA412193333NCAPH2,SCO2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.2802T>C
 dbSNP
22g.50524149T>GCA412193334NCAPH2,SCO2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.2802T>G
22g.50524149T=CA2410906116NCAPH2,SCO2c.263A= (p.Gln88=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.2802T=
22g.50524150G>ACA412193338NCAPH2,SCO2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.2803G>A
22g.50524150G>CCA412193341NCAPH2,SCO2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.2803G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524150G=CA2410906117NCAPH2,SCO2c.262C= (p.Gln88=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.2803G=
22g.50524150G>TCA412193343NCAPH2,SCO2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.2803G>T
22g.50524151C>ACA412193346NCAPH2,SCO2c.261G>T (p.Gln87His)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.2804C>A
22g.50524151C=CA2410906118NCAPH2,SCO2c.261G= (p.Gln87=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.2804C=
22g.50524151C>GCA412193345NCAPH2,SCO2c.261G>C (p.Gln87His)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.2804C>G
22g.50524151C>TCA515387441NCAPH2,SCO2c.261G>A (p.Gln87=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.2804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524152T>ACA412193350NCAPH2,SCO2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2805T>A
22g.50524152T>CCA412193352NCAPH2,SCO2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.2805T>C
22g.50524152T>GCA412193355NCAPH2,SCO2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.2805T>G
22g.50524153G>ACA412193357NCAPH2,SCO2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.2806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524153G>CCA412193360NCAPH2,SCO2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.2806G>C
22g.50524153G=CA2410906119NCAPH2,SCO2c.259C= (p.Gln87=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.2806G=
22g.50524153G>TCA412193361NCAPH2,SCO2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.2806G>T
 gnomAD v4
22g.50524154C>ACA412193364NCAPH2,SCO2c.258G>T (p.Gln86His)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.2807C>A
22g.50524154C>GCA412193366NCAPH2,SCO2c.258G>C (p.Gln86His)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.2807C>G
22g.50524154C>TCA515387447NCAPH2,SCO2c.258G>A (p.Gln86=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2807C>T
22g.50524155T>ACA412193376NCAPH2,SCO2c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.2808T>A
22g.50524155T>CCA412193379NCAPH2,SCO2c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.2808T>C
22g.50524155T>GCA412193381NCAPH2,SCO2c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.2808T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524155T=CA2410906120NCAPH2,SCO2c.257A= (p.Gln86=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.2808T=
22g.50524156G>ACA412193386NCAPH2,SCO2c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.2809G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524156G>CCA412193387NCAPH2,SCO2c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.2809G>C
22g.50524156G=CA2410906121NCAPH2,SCO2c.256C= (p.Gln86=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.2809G=
22g.50524156G>TCA412193385NCAPH2,SCO2c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.2809G>T
22g.50524157C>ACA515387450NCAPH2,SCO2c.255G>T (p.Leu85=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.2810C>A
22g.50524157C=CA2410906122NCAPH2,SCO2c.255G= (p.Leu85=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.2810C=
22g.50524157C>GCA515387452NCAPH2,SCO2c.255G>C (p.Leu85=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.2810C>G
 gnomAD v4
22g.50524157C>TCA515387453NCAPH2,SCO2c.255G>A (p.Leu85=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524158A=CA2410906123NCAPH2,SCO2c.254T= (p.Leu85=)
c.*783A= (n.*783A=)
n.2811A=
22g.50524158A>CCA412193390NCAPH2,SCO2c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.2811A>C
22g.50524158A>GCA412193396NCAPH2,SCO2c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.2811A>G
 gnomAD v4
22g.50524158A>TCA325555893NCAPH2,SCO2c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.2811A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524159G>ACA10321251NCAPH2,SCO2c.253C>T (p.Leu85=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.2812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524159G>CCA412193402NCAPH2,SCO2c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.2812G>C
22g.50524159G=CA2410906124NCAPH2,SCO2c.253C= (p.Leu85=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.2812G=
22g.50524159G>TCA412193405NCAPH2,SCO2c.253C>A (p.Leu85Met)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2812G>T
 gnomAD v4
22g.50524160C>ACA412193407NCAPH2,SCO2c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.2813C>A
22g.50524160C=CA2410906125NCAPH2,SCO2c.252G= (p.Arg84=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.2813C=
22g.50524160C>GCA412193408NCAPH2,SCO2c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.2813C>G
22g.50524160C>TCA10321252NCAPH2,SCO2c.252G>A (p.Arg84=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.2813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524160_50524162delinsCCTCA2410906126NCAPH2,SCO2c.250_252delinsAGG (p.Arg84=)
c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT)
n.2813_2815delinsCCT
22g.50524161C>ACA412193410NCAPH2,SCO2c.251G>T (p.Arg84Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2814C>A
22g.50524161C=CA2410906127NCAPH2,SCO2c.251G= (p.Arg84=)
c.*786C= (n.*786C=)
n.2814C=
22g.50524161C>GCA412193412NCAPH2,SCO2c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.2814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524161C>TCA412193415NCAPH2,SCO2c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.2814C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524164_50524165delCA640357311NCAPH2,SCO2c.250_251del (p.Arg84AlafsTer?)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
n.2817_2818del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524162T>ACA412193416NCAPH2,SCO2c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.2815T>A
22g.50524162T>CCA412193418NCAPH2,SCO2c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.2815T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524162T>GCA515387460NCAPH2,SCO2c.250A>C (p.Arg84=)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.2815T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524162T=CA2410906128NCAPH2,SCO2c.250A= (p.Arg84=)
c.*787T= (n.*787T=)
n.2815T=
22g.50524163C>ACA412193421NCAPH2,SCO2c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.2816C>A
22g.50524163C=CA2410906129NCAPH2,SCO2c.249G= (p.Glu83=)
c.*788C= (n.*788C=)
n.2816C=
22g.50524163C>GCA412193424NCAPH2,SCO2c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.2816C>G
22g.50524163C>TCA515387461NCAPH2,SCO2c.249G>A (p.Glu83=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.2816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524164T>ACA412193426NCAPH2,SCO2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.2817T>A
22g.50524164T>CCA412193429NCAPH2,SCO2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.2817T>C
22g.50524164T>GCA412193432NCAPH2,SCO2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.2817T>G
22g.50524165C>ACA412193435NCAPH2,SCO2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.2818C>A
22g.50524165C>GCA412193439NCAPH2,SCO2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.2818C>G
22g.50524165C>TCA412193440NCAPH2,SCO2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.2818C>T
 gnomAD v4
22g.50524165_50524168delinsCCTTCA2410906130NCAPH2,SCO2c.244_247delinsAAGG (p.Lys82=)
c.*790_*793delinsCCTT (n.*790_*793delinsCCTT)
n.2818_2821delinsCCTT
22g.50524166C>ACA412193445NCAPH2,SCO2c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2819C>A
22g.50524166C>GCA412193447NCAPH2,SCO2c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2819C>G
22g.50524166C>TCA515387466NCAPH2,SCO2c.246G>A (p.Lys82=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2819C>T
 gnomAD v4
22g.50524168_50524170delCA10321253NCAPH2,SCO2c.244_246del (p.Lys82del)
c.*793_*795del (n.*793_*795del)
n.2821_2823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524167T>ACA412193451NCAPH2,SCO2c.245A>T (p.Lys82Met)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.2820T>A
22g.50524167T>CCA412193454NCAPH2,SCO2c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.2820T>C
22g.50524167T>GCA412193456NCAPH2,SCO2c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.2820T>G
22g.50524168T>ACA412193462NCAPH2,SCO2c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.2821T>A
22g.50524168T>CCA10321254NCAPH2,SCO2c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2821T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524168T>GCA412193458NCAPH2,SCO2c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.2821T>G
22g.50524168T=CA2410906131NCAPH2,SCO2c.244A= (p.Lys82=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.2821T=
22g.50524169C>ACA412193468NCAPH2,SCO2c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.2822C>A
22g.50524169C>GCA412193465NCAPH2,SCO2c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.2822C>G
22g.50524169C>TCA515387468NCAPH2,SCO2c.243G>A (p.Glu81=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.2822C>T
 ClinVar
22g.50524170T>ACA412193471NCAPH2,SCO2c.242A>T (p.Glu81Val)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2823T>A
22g.50524170T>CCA412193475NCAPH2,SCO2c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.2823T>C
22g.50524170T>GCA412193476NCAPH2,SCO2c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2823T>G
22g.50524171C>ACA412193479NCAPH2,SCO2c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.2824C>A
22g.50524171C=CA2410906132NCAPH2,SCO2c.241G= (p.Glu81=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.2824C=
22g.50524171C>GCA412193480NCAPH2,SCO2c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.2824C>G
22g.50524171C>TCA412193483NCAPH2,SCO2c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.2824C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524172A>CCA515387469NCAPH2,SCO2c.240T>G (p.Ala80=)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.2825A>C
22g.50524172A>GCA515387470NCAPH2,SCO2c.240T>C (p.Ala80=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.2825A>G
22g.50524172A>TCA515387471NCAPH2,SCO2c.240T>A (p.Ala80=)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.2825A>T
22g.50524173G>ACA412193486NCAPH2,SCO2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.2826G>A
22g.50524173G>CCA412193488NCAPH2,SCO2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.2826G>C
 dbSNP
22g.50524173G=CA2410906133NCAPH2,SCO2c.239C= (p.Ala80=)
c.*798G= (n.*798G=)
n.2826G=
22g.50524173G>TCA412193490NCAPH2,SCO2c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.2826G>T
22g.50524173_50524174delinsGCCA2410906134NCAPH2,SCO2c.238_239delinsGC (p.Ala80=)
c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC)
n.2826_2827delinsGC
22g.50524174C>ACA412193492NCAPH2,SCO2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.2827C>A
22g.50524174C=CA2410906136NCAPH2,SCO2c.238G= (p.Ala80=)
c.*799C= (n.*799C=)
n.2827C=
22g.50524174C>GCA412193494NCAPH2,SCO2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.2827C>G
22g.50524174C>TCA10321255NCAPH2,SCO2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.2827C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176delCA1026668026NCAPH2,SCO2c.238del (p.Ala80LeufsTer?)
c.*801del (n.*801del)
n.2829del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524174_50524177delinsCCCTCA2410906135NCAPH2,SCO2c.235_238delinsAGGG (p.Arg79=)
c.*799_*802delinsCCCT (n.*799_*802delinsCCCT)
n.2827_2830delinsCCCT
22g.50524175C>ACA412193500NCAPH2,SCO2c.237G>T (p.Arg79Ser)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.2828C>A
22g.50524175C=CA2410906137NCAPH2,SCO2c.237G= (p.Arg79=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.2828C=
22g.50524175C>GCA412193498NCAPH2,SCO2c.237G>C (p.Arg79Ser)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.2828C>G
22g.50524175C>TCA10321256NCAPH2,SCO2c.237G>A (p.Arg79=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.2828C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176_50524178delCA325555931NCAPH2,SCO2c.235_237del (p.Arg79del)
c.*801_*803del (n.*801_*803del)
n.2829_2831del
 ClinVar dbSNP
22g.50524176C>ACA412193503NCAPH2,SCO2c.236G>T (p.Arg79Met)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2829C>A
22g.50524176C=CA2410906138NCAPH2,SCO2c.236G= (p.Arg79=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.2829C=
22g.50524176C>GCA10321257NCAPH2,SCO2c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2829C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176C>TCA10321258NCAPH2,SCO2c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524176_50524179delinsTCA2695200145NCAPH2,SCO2c.233_236delinsA (p.Leu78_Arg79delinsGln)
c.*801_*804delinsT (n.*801_*804delinsT)
n.2829_2832delinsT
 ClinVar
22g.50524177T>ACA412193511NCAPH2,SCO2c.235A>T (p.Arg79Trp)
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.2830T>A
22g.50524177T>CCA412193513NCAPH2,SCO2c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.2830T>C
22g.50524177T>GCA515387472NCAPH2,SCO2c.235A>C (p.Arg79=)
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.2830T>G
22g.50524177_50524179delinsTCACA2410906139NCAPH2,SCO2c.233_235delinsTGA (p.Leu78=)
c.*802_*804delinsTCA (n.*802_*804delinsTCA)
n.2830_2832delinsTCA
22g.50524178C>ACA515387474NCAPH2,SCO2c.234G>T (p.Leu78=)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.2831C>A
22g.50524178C=CA2410906140NCAPH2,SCO2c.234G= (p.Leu78=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.2831C=
22g.50524178C>GCA515387475NCAPH2,SCO2c.234G>C (p.Leu78=)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.2831C>G
 gnomAD v4
22g.50524178C>TCA515387473NCAPH2,SCO2c.234G>A (p.Leu78=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.2831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524178_50524179delCA1026668040NCAPH2,SCO2c.233_234del (p.Leu78GlnfsTer3)
c.*803_*804del (n.*803_*804del)
n.2831_2832del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524179A=CA2410906141NCAPH2,SCO2c.233T= (p.Leu78=)
c.*804A= (n.*804A=)
n.2832A=
22g.50524179A>CCA412193516NCAPH2,SCO2c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2832A>C
22g.50524179A>GCA412193518NCAPH2,SCO2c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2832A>G
22g.50524179A>TCA325555955NCAPH2,SCO2c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2832A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524179_50524180delCA2739268036NCAPH2,SCO2c.232_233del (p.Leu78GlufsTer3)
c.*804_*805del (n.*804_*805del)
n.2832_2833del
 ClinVar
22g.50524180G>ACA10321259NCAPH2,SCO2c.232C>T (p.Leu78=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524180G>CCA10321260NCAPH2,SCO2c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.2833G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524180G=CA2410906142NCAPH2,SCO2c.232C= (p.Leu78=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.2833G=
22g.50524180G>TCA412193521NCAPH2,SCO2c.232C>A (p.Leu78Met)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.2833G>T
 gnomAD v4
22g.50524181G>ACA515387476NCAPH2,SCO2c.231C>T (p.Ala77=)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.2834G>A
 gnomAD v2
22g.50524181G>CCA515387477NCAPH2,SCO2c.231C>G (p.Ala77=)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.2834G>C
 gnomAD v4
22g.50524181G>TCA515387478NCAPH2,SCO2c.231C>A (p.Ala77=)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2834G>T
22g.50524181_50524185delinsGGCCACA2410906143NCAPH2,SCO2c.227_231delinsTGGCC (p.Leu76=)
c.*806_*810delinsGGCCA (n.*806_*810delinsGGCCA)
n.2834_2838delinsGGCCA
22g.50524182G>ACA412193528NCAPH2,SCO2c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2835G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524182G>CCA412193529NCAPH2,SCO2c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.2835G>C
22g.50524182G=CA2410906144NCAPH2,SCO2c.230C= (p.Ala77=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.2835G=
22g.50524182G>TCA412193525NCAPH2,SCO2c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2835G>T
 gnomAD v4
22g.50524187_50524190delCA10321261NCAPH2,SCO2c.227_230del (p.Leu76ProfsTer2)
c.*812_*815del (n.*812_*815del)
n.2840_2843del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524183C>ACA412193532NCAPH2,SCO2c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2836C>A
 gnomAD v4
22g.50524183C>GCA412193536NCAPH2,SCO2c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.2836C>G
22g.50524183C>TCA412193537NCAPH2,SCO2c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.2836C>T
 gnomAD v4
22g.50524184C>ACA515387479NCAPH2,SCO2c.228G>T (p.Leu76=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.2837C>A
22g.50524184C>GCA515387480NCAPH2,SCO2c.228G>C (p.Leu76=)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.2837C>G
22g.50524184C>TCA515387481NCAPH2,SCO2c.228G>A (p.Leu76=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2837C>T
 ClinVar
22g.50524185A=CA2410906145NCAPH2,SCO2c.227T= (p.Leu76=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.2838A=
22g.50524185A>CCA412193540NCAPH2,SCO2c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2838A>C
22g.50524185A>GCA10321262NCAPH2,SCO2c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2838A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524185A>TCA412193542NCAPH2,SCO2c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2838A>T
22g.50524186G>ACA515387482NCAPH2,SCO2c.226C>T (p.Leu76=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2839G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524186G>CCA412193545NCAPH2,SCO2c.226C>G (p.Leu76Val)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.2839G>C
 gnomAD v4
22g.50524186G=CA2410906146NCAPH2,SCO2c.226C= (p.Leu76=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.2839G=
22g.50524186G>TCA325555981NCAPH2,SCO2c.226C>A (p.Leu76Met)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2839G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524187C>ACA412193548NCAPH2,SCO2c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.2840C>A
 gnomAD v4
22g.50524187C=CA2410906148NCAPH2,SCO2c.225G= (p.Trp75=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.2840C=
22g.50524187C>GCA412193551NCAPH2,SCO2c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.2840C>G
22g.50524187C>TCA412193554NCAPH2,SCO2c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.2840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524191_50524206dupCA2410906147NCAPH2,SCO2c.210_225dup (p.Leu76ThrfsTer11)
c.*816_*831dup (n.*816_*831dup)
n.2844_2859dup
 dbSNP
22g.50524188C>ACA412193556NCAPH2,SCO2c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2841C>A
 gnomAD v4
22g.50524188C=CA2410906149NCAPH2,SCO2c.224G= (p.Trp75=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.2841C=
22g.50524188C>GCA412193558NCAPH2,SCO2c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2841C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524188C>TCA412193560NCAPH2,SCO2c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2841C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524189A=CA2410906150NCAPH2,SCO2c.223T= (p.Trp75=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.2842A=
22g.50524189A>CCA412193563NCAPH2,SCO2c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.2842A>C
 gnomAD v4
22g.50524189A>GCA412193568NCAPH2,SCO2c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.2842A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524189A>TCA412193566NCAPH2,SCO2c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.2842A>T
22g.50524189_50524190delinsCCCA2580099987NCAPH2,SCO2c.222_223delinsGG (p.Trp75Gly)
c.*814_*815delinsCC (n.*814_*815delinsCC)
n.2842_2843delinsCC
 ClinVar
22g.50524190G>ACA515387483NCAPH2,SCO2c.222C>T (p.Ala74=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.2843G>A
 gnomAD v4
22g.50524190G>CCA515387484NCAPH2,SCO2c.222C>G (p.Ala74=)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.2843G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524190G=CA2410906151NCAPH2,SCO2c.222C= (p.Ala74=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.2843G=
22g.50524190G>TCA10321263NCAPH2,SCO2c.222C>A (p.Ala74=)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.2843G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524191G>ACA10321264NCAPH2,SCO2c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.2844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50524191G>CCA412193571NCAPH2,SCO2c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.2844G>C
22g.50524191G=CA2410906152NCAPH2,SCO2c.221C= (p.Ala74=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.2844G=
22g.50524191G>TCA10321265NCAPH2,SCO2c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.2844G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524192C>ACA412193574NCAPH2,SCO2c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.2845C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524192C=CA2410906153NCAPH2,SCO2c.220G= (p.Ala74=)
c.*817C= (n.*817C=)
n.2845C=
22g.50524192C>GCA412193576NCAPH2,SCO2c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.2845C>G
22g.50524192C>TCA412193579NCAPH2,SCO2c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.2845C>T
 gnomAD v4
22g.50524195delCA2577766482NCAPH2,SCO2c.220del (p.Ala74ProfsTer5)
c.*820del (n.*820del)
n.2848del
 gnomAD v4
22g.50524193C>ACA515387485NCAPH2,SCO2c.219G>T (p.Gly73=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2846C>A
22g.50524193C>GCA515387486NCAPH2,SCO2c.219G>C (p.Gly73=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.2846C>G
22g.50524193C>TCA515387487NCAPH2,SCO2c.219G>A (p.Gly73=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.2846C>T
 ClinVar
22g.50524194C>ACA412193582NCAPH2,SCO2c.218G>T (p.Gly73Val)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.2847C>A
22g.50524194C=CA2410906154NCAPH2,SCO2c.218G= (p.Gly73=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.2847C=
22g.50524194C>GCA412193585NCAPH2,SCO2c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.2847C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524194C>TCA325555996NCAPH2,SCO2c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.2847C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.50524195C>ACA412193590NCAPH2,SCO2c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.2848C>A
22g.50524195C=CA2410906155NCAPH2,SCO2c.217G= (p.Gly73=)
c.*820C= (n.*820C=)
n.2848C=
22g.50524195C>GCA412193592NCAPH2,SCO2c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.2848C>G
22g.50524195C>TCA412193595NCAPH2,SCO2c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.2848C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524196A>CCA515387488NCAPH2,SCO2c.216T>G (p.Gly72=)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.2849A>C
22g.50524196A>GCA515387489NCAPH2,SCO2c.216T>C (p.Gly72=)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.2849A>G
22g.50524196A>TCA515387490NCAPH2,SCO2c.216T>A (p.Gly72=)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.2849A>T
22g.50524197C>ACA412193603NCAPH2,SCO2c.215G>T (p.Gly72Val)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.2850C>A
22g.50524197C=CA2410906156NCAPH2,SCO2c.215G= (p.Gly72=)
c.*822C= (n.*822C=)
n.2850C=
22g.50524197C>GCA412193601NCAPH2,SCO2c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.2850C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524197C>TCA412193597NCAPH2,SCO2c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.2850C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524198C>ACA412193606NCAPH2,SCO2c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.2851C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524198C=CA2410906157NCAPH2,SCO2c.214G= (p.Gly72=)
c.*823C= (n.*823C=)
n.2851C=
22g.50524198C>GCA412193611NCAPH2,SCO2c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.2851C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524198C>TCA10321266NCAPH2,SCO2c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.2851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524199G>ACA515387493NCAPH2,SCO2c.213C>T (p.Leu71=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524199G>CCA515387492NCAPH2,SCO2c.213C>G (p.Leu71=)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2852G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524199G=CA2410906158NCAPH2,SCO2c.213C= (p.Leu71=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.2852G=
22g.50524199G>TCA515387491NCAPH2,SCO2c.213C>A (p.Leu71=)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2852G>T
 gnomAD v4
22g.50524200A>CCA412193612NCAPH2,SCO2c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.2853A>C
22g.50524200A>GCA412193613NCAPH2,SCO2c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.2853A>G
 gnomAD v4
22g.50524200A>TCA412193619NCAPH2,SCO2c.212T>A (p.Leu71His)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.2853A>T
22g.50524201G>ACA10321267NCAPH2,SCO2c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524201G>CCA412193624NCAPH2,SCO2c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.2854G>C
 gnomAD v4
22g.50524201G=CA2410906159NCAPH2,SCO2c.211C= (p.Leu71=)
c.*826G= (n.*826G=)
n.2854G=
22g.50524201G>TCA412193623NCAPH2,SCO2c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2854G>T
 gnomAD v4
22g.50524202T>ACA515387495NCAPH2,SCO2c.210A>T (p.Gly70=)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2855T>A
22g.50524202T>CCA325556038NCAPH2,SCO2c.210A>G (p.Gly70=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2855T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50524202T>GCA515387494NCAPH2,SCO2c.210A>C (p.Gly70=)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2855T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524202T=CA2410906160NCAPH2,SCO2c.210A= (p.Gly70=)
c.*827T= (n.*827T=)
n.2855T=
22g.50524202_50524207delinsTCCAGCCA2410906161NCAPH2,SCO2c.205_210delinsGCTGGA (p.Ala69=)
c.*827_*832delinsTCCAGC (n.*827_*832delinsTCCAGC)
n.2855_2860delinsTCCAGC
22g.50524203C>ACA412193626NCAPH2,SCO2c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2856C>A
22g.50524203C=CA2410906162NCAPH2,SCO2c.209G= (p.Gly70=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.2856C=
22g.50524203C>GCA412193628NCAPH2,SCO2c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2856C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524203C>TCA412193632NCAPH2,SCO2c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2856C>T
22g.50524205_50524209delCA1026668068NCAPH2,SCO2c.205_209del (p.Ala69ThrfsTer11)
c.*830_*834del (n.*830_*834del)
n.2858_2862del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524204C>ACA412193635NCAPH2,SCO2c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.2857C>A
22g.50524204C>GCA412193637NCAPH2,SCO2c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.2857C>G
22g.50524204C>TCA412193639NCAPH2,SCO2c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.2857C>T
 gnomAD v4
22g.50524205A>CCA515387496NCAPH2,SCO2c.207T>G (p.Ala69=)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.2858A>C
22g.50524205A>GCA515387498NCAPH2,SCO2c.207T>C (p.Ala69=)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2858A>G
 gnomAD v4
22g.50524205A>TCA515387497NCAPH2,SCO2c.207T>A (p.Ala69=)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2858A>T
22g.50524206G>ACA10321268NCAPH2,SCO2c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.2859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524206G>CCA412193647NCAPH2,SCO2c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.2859G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524206G=CA2410906163NCAPH2,SCO2c.206C= (p.Ala69=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.2859G=
22g.50524206G>TCA412193644NCAPH2,SCO2c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.2859G>T
 gnomAD v4
22g.50524207C>ACA412193649NCAPH2,SCO2c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2860C>A
22g.50524207C=CA2410906164NCAPH2,SCO2c.205G= (p.Ala69=)
c.*832C= (n.*832C=)
n.2860C=
22g.50524207C>GCA412193650NCAPH2,SCO2c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2860C>G
 gnomAD v4
22g.50524207C>TCA412193651NCAPH2,SCO2c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2860C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524208C>ACA515387499NCAPH2,SCO2c.204G>T (p.Gly68=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.2861C>A
22g.50524208C>GCA515387500NCAPH2,SCO2c.204G>C (p.Gly68=)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.2861C>G
22g.50524208C>TCA515387501NCAPH2,SCO2c.204G>A (p.Gly68=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2861C>T
 ClinVar
22g.50524209C>ACA412193653NCAPH2,SCO2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.2862C>A
22g.50524209C>GCA412193654NCAPH2,SCO2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.2862C>G
22g.50524209C>TCA412193655NCAPH2,SCO2c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.2862C>T
22g.50524212_50524234dupCA2657558224NCAPH2,SCO2c.181_203dup (p.Ala69CysfsTer2)
c.*837_*859dup (n.*837_*859dup)
n.2865_2887dup
 gnomAD v4
22g.50524210C>ACA412193659NCAPH2,SCO2c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.2863C>A
22g.50524210C=CA2410906165NCAPH2,SCO2c.202G= (p.Gly68=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.2863C=
22g.50524210C>GCA325556045NCAPH2,SCO2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.2863C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524210C>TCA412193662NCAPH2,SCO2c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.2863C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524211G>ACA293441NCAPH2,SCO2c.201C>T (p.Phe67=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524211G>CCA412193665NCAPH2,SCO2c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.2864G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524211G=CA2410906166NCAPH2,SCO2c.201C= (p.Phe67=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.2864G=
22g.50524211G>TCA412193668NCAPH2,SCO2c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2864G>T
 gnomAD v4
22g.50524212A=CA2410906167NCAPH2,SCO2c.200T= (p.Phe67=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.2865A=
22g.50524212A>CCA412193676NCAPH2,SCO2c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.2865A>C
22g.50524212A>GCA412193670NCAPH2,SCO2c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.2865A>G
22g.50524212A>TCA412193674NCAPH2,SCO2c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.2865A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524213A=CA2410906168NCAPH2,SCO2c.199T= (p.Phe67=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.2866A=
22g.50524213A>CCA412193678NCAPH2,SCO2c.199T>G (p.Phe67Val)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.2866A>C
22g.50524213A>GCA10321269NCAPH2,SCO2c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.2866A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524213A>TCA412193680NCAPH2,SCO2c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.2866A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524214_50524215insCAAACACACCCAACACCA2819314722NCAPH2,SCO2c.199_200insGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Phe67CysfsTer20)
c.*839_*840insCAAACACACCCAACAC (n.*839_*840insCAAACACACCCAACAC)
n.2867_2868insCAAACACACCCAACAC
22g.50524214C>ACA515387502NCAPH2,SCO2c.198G>T (p.Leu66=)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.2867C>A
 gnomAD v4
22g.50524214C=CA2410906169NCAPH2,SCO2c.198G= (p.Leu66=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.2867C=
22g.50524214C>GCA325556057NCAPH2,SCO2c.198G>C (p.Leu66=)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.2867C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524214C>TCA515387503NCAPH2,SCO2c.198G>A (p.Leu66=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.2867C>T
22g.50524215A>CCA412193685NCAPH2,SCO2c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.2868A>C
22g.50524215A>GCA412193687NCAPH2,SCO2c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.2868A>G
22g.50524215A>TCA412193690NCAPH2,SCO2c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.2868A>T
22g.50524216G>ACA515387504NCAPH2,SCO2c.196C>T (p.Leu66=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.2869G>A
 dbSNP
22g.50524216G>CCA10321270NCAPH2,SCO2c.196C>G (p.Leu66Val)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.2869G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524216G=CA2410906170NCAPH2,SCO2c.196C= (p.Leu66=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.2869G=
22g.50524216G>TCA412193694NCAPH2,SCO2c.196C>A (p.Leu66Met)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.2869G>T
 gnomAD v4
22g.50524217G>ACA515387505NCAPH2,SCO2c.195C>T (p.Gly65=)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.2870G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524217G>CCA10321271NCAPH2,SCO2c.195C>G (p.Gly65=)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.2870G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524217G=CA2410906171NCAPH2,SCO2c.195C= (p.Gly65=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.2870G=
22g.50524217G>TCA515387506NCAPH2,SCO2c.195C>A (p.Gly65=)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.2870G>T
 gnomAD v4
22g.50524218C>ACA412193697NCAPH2,SCO2c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.2871C>A
 gnomAD v4
22g.50524218C>GCA412193700NCAPH2,SCO2c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.2871C>G
22g.50524218C>TCA412193703NCAPH2,SCO2c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.2871C>T
22g.50524219C>ACA412193706NCAPH2,SCO2c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.2872C>A
22g.50524219C=CA2410906172NCAPH2,SCO2c.193G= (p.Gly65=)
c.*844C= (n.*844C=)
n.2872C=
22g.50524219C>GCA412193708NCAPH2,SCO2c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.2872C>G
22g.50524219C>TCA412193724NCAPH2,SCO2c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.2872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524220T>ACA515268685NCAPH2,SCO2c.192A>T (p.Thr64=)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.2873T>A
22g.50524220T>CCA515268686NCAPH2,SCO2c.192A>G (p.Thr64=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.2873T>C
22g.50524220T>GCA515268687NCAPH2,SCO2c.192A>C (p.Thr64=)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.2873T>G
 gnomAD v4
22g.50524221G>ACA412193727NCAPH2,SCO2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.2874G>A
 gnomAD v4
22g.50524221G>CCA412193730NCAPH2,SCO2c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.2874G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50524221G>TCA412193729NCAPH2,SCO2c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.2874G>T
22g.50524221_50524243dupCA2657558328NCAPH2,SCO2c.169_191dup (p.Gly65PhefsTer6)
c.*846_*868dup (n.*846_*868dup)
n.2874_2896dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524222T>ACA412193732NCAPH2,SCO2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.2875T>A
22g.50524222T>CCA412193734NCAPH2,SCO2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.2875T>C
22g.50524222T>GCA412193737NCAPH2,SCO2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.2875T>G
22g.50524223G>ACA515268688NCAPH2,SCO2c.189C>T (p.Ile63=)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2876G>A
22g.50524223G>CCA10321272NCAPH2,SCO2c.189C>G (p.Ile63Met)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2876G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524223G=CA2410906173NCAPH2,SCO2c.189C= (p.Ile63=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2876G=
22g.50524223G>TCA515268689NCAPH2,SCO2c.189C>A (p.Ile63=)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2876G>T
 gnomAD v4
22g.50524224A>CCA412193742NCAPH2,SCO2c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2877A>C
22g.50524224A>GCA412193747NCAPH2,SCO2c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2877A>G
 ClinVar
22g.50524224A>TCA412193750NCAPH2,SCO2c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2877A>T
 gnomAD v4
22g.50524224_50524233dupCA640357723NCAPH2,SCO2c.179_188dup (p.Ile63MetfsTer22)
c.*849_*858dup (n.*849_*858dup)
n.2877_2886dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524225T>ACA412193751NCAPH2,SCO2c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2878T>A
22g.50524225T>CCA10321273NCAPH2,SCO2c.187A>G (p.Ile63Val)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2878T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50524225T>GCA412193752NCAPH2,SCO2c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2878T>G
 gnomAD v4
22g.50524225T=CA2410906174NCAPH2,SCO2c.187A= (p.Ile63=)
c.*850T= (n.*850T=)
n.2878T=
22g.50524226delCA2577766491NCAPH2,SCO2c.186del (p.Ile63SerfsTer16)
c.*851del (n.*851del)
n.2879del
22g.50524226C>ACA325556068NCAPH2,SCO2c.186G>T (p.Leu62=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.2879C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524226C=CA2410906175NCAPH2,SCO2c.186G= (p.Leu62=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.2879C=
22g.50524226C>GCA515268693NCAPH2,SCO2c.186G>C (p.Leu62=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.2879C>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524226C>TCA325556069NCAPH2,SCO2c.186G>A (p.Leu62=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.2879C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524227A=CA2410906176NCAPH2,SCO2c.185T= (p.Leu62=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.2880A=
22g.50524227A>CCA412193754NCAPH2,SCO2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2880A>C
 dbSNP
22g.50524227A>GCA412193761NCAPH2,SCO2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2880A>G
 gnomAD v4
22g.50524227A>TCA412193755NCAPH2,SCO2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2880A>T
22g.50524228G>ACA10321274NCAPH2,SCO2c.184C>T (p.Leu62=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524228G>CCA412193765NCAPH2,SCO2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2881G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524228G=CA2410906177NCAPH2,SCO2c.184C= (p.Leu62=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.2881G=
22g.50524228G>TCA412193763NCAPH2,SCO2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2881G>T
 gnomAD v4
22g.50524229C>ACA515268695NCAPH2,SCO2c.183G>T (p.Leu61=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2882C>A
22g.50524229C>GCA515268696NCAPH2,SCO2c.183G>C (p.Leu61=)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2882C>G
22g.50524229C>TCA515268697NCAPH2,SCO2c.183G>A (p.Leu61=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2882C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524230A=CA2410906178NCAPH2,SCO2c.182T= (p.Leu61=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2883A=
22g.50524230A>CCA412193767NCAPH2,SCO2c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2883A>C
22g.50524230A>GCA325556079NCAPH2,SCO2c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2883A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524230A>TCA412193769NCAPH2,SCO2c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2883A>T
22g.50524231G>ACA10321275NCAPH2,SCO2c.181C>T (p.Leu61=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524231G>CCA412193771NCAPH2,SCO2c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2884G>C
22g.50524231G=CA2410906179NCAPH2,SCO2c.181C= (p.Leu61=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2884G=
22g.50524231G>TCA412193773NCAPH2,SCO2c.181C>A (p.Leu61Met)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2884G>T
 gnomAD v4
22g.50524232C>ACA515268700NCAPH2,SCO2c.180G>T (p.Arg60=)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2885C>A
22g.50524232C=CA2410906180NCAPH2,SCO2c.180G= (p.Arg60=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.2885C=
22g.50524232C>GCA515268701NCAPH2,SCO2c.180G>C (p.Arg60=)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.2885C>G
 ClinVar
22g.50524232C>TCA10321276NCAPH2,SCO2c.180G>A (p.Arg60=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.2885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524233C>ACA412193774NCAPH2,SCO2c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.2886C>A
22g.50524233C=CA2410906181NCAPH2,SCO2c.179G= (p.Arg60=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.2886C=
22g.50524233C>GCA412193775NCAPH2,SCO2c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.2886C>G
 gnomAD v4
22g.50524233C>TCA10321277NCAPH2,SCO2c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.2886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524234G>ACA10321279NCAPH2,SCO2c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.2887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524234G>CCA412193776NCAPH2,SCO2c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.2887G>C
22g.50524234G=CA2410906182NCAPH2,SCO2c.178C= (p.Arg60=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.2887G=
22g.50524234G>TCA10321278NCAPH2,SCO2c.178C>A (p.Arg60=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.2887G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524235G>ACA325556106NCAPH2,SCO2c.177C>T (p.Thr59=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.2888G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524235G>CCA515268703NCAPH2,SCO2c.177C>G (p.Thr59=)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.2888G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524235G=CA2410906183NCAPH2,SCO2c.177C= (p.Thr59=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.2888G=
22g.50524235G>TCA515268704NCAPH2,SCO2c.177C>A (p.Thr59=)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.2888G>T
 gnomAD v4
22g.50524236G>ACA412193777NCAPH2,SCO2c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.2889G>A
 gnomAD v4
22g.50524236G>CCA412193778NCAPH2,SCO2c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.2889G>C
22g.50524236G>TCA412193779NCAPH2,SCO2c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.2889G>T
 gnomAD v4
22g.50524237T>ACA412193780NCAPH2,SCO2c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2890T>A
22g.50524237T>CCA412193781NCAPH2,SCO2c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2890T>C
22g.50524237T>GCA412193783NCAPH2,SCO2c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.2890T>G
22g.50524238T>ACA515268708NCAPH2,SCO2c.174A>T (p.Arg58=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2891T>A
22g.50524238T>CCA515268710NCAPH2,SCO2c.174A>G (p.Arg58=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2891T>C
22g.50524238T>GCA515268709NCAPH2,SCO2c.174A>C (p.Arg58=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2891T>G
22g.50524239C>ACA412193785NCAPH2,SCO2c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.2892C>A
 gnomAD v4
22g.50524239C=CA2410906184NCAPH2,SCO2c.173G= (p.Arg58=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.2892C=
22g.50524239C>GCA412193786NCAPH2,SCO2c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.2892C>G
 gnomAD v4
22g.50524239C>TCA10321280NCAPH2,SCO2c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.2892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524240G>ACA412193788NCAPH2,SCO2c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.2893G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524240G>CCA10321281NCAPH2,SCO2c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.2893G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524240G=CA2410906185NCAPH2,SCO2c.172C= (p.Arg58=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.2893G=
22g.50524240G>TCA515268714NCAPH2,SCO2c.172C>A (p.Arg58=)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.2893G>T
 gnomAD v4
22g.50524241A>CCA515268715NCAPH2,SCO2c.171T>G (p.Leu57=)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2894A>C
22g.50524241A>GCA515268716NCAPH2,SCO2c.171T>C (p.Leu57=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2894A>G
22g.50524241A>TCA515268717NCAPH2,SCO2c.171T>A (p.Leu57=)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2894A>T
22g.50524242A>CCA412193793NCAPH2,SCO2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2895A>C
22g.50524242A>GCA412193794NCAPH2,SCO2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2895A>G
22g.50524242A>TCA412193791NCAPH2,SCO2c.170T>A (p.Leu57His)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2895A>T
22g.50524243G>ACA412193797NCAPH2,SCO2c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.2896G>A
 dbSNP
22g.50524243G>CCA412193798NCAPH2,SCO2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.2896G>C
22g.50524243G=CA2410906186NCAPH2,SCO2c.169C= (p.Leu57=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.2896G=
22g.50524243G>TCA412193800NCAPH2,SCO2c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.2896G>T
 gnomAD v4
22g.50524244C>ACA515268720NCAPH2,SCO2c.168G>T (p.Gly56=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2897C>A
22g.50524244C=CA2410906187NCAPH2,SCO2c.168G= (p.Gly56=)
c.*869C= (n.*869C=)
n.2897C=
22g.50524244C>GCA515268721NCAPH2,SCO2c.168G>C (p.Gly56=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2897C>G
22g.50524244C>TCA515268722NCAPH2,SCO2c.168G>A (p.Gly56=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2897C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524246delCA2657558524NCAPH2,SCO2c.168del (p.Leu57PhefsTer6)
c.*871del (n.*871del)
n.2899del
 gnomAD v4
22g.50524245C>ACA412193802NCAPH2,SCO2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.2898C>A
 gnomAD v4
22g.50524245C>GCA412193804NCAPH2,SCO2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.2898C>G
22g.50524245C>TCA412193806NCAPH2,SCO2c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.2898C>T
 gnomAD v4
22g.50524246C>ACA412193808NCAPH2,SCO2c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.2899C>A
22g.50524246C=CA2410906188NCAPH2,SCO2c.166G= (p.Gly56=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.2899C=
22g.50524246C>GCA412193810NCAPH2,SCO2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.2899C>G
22g.50524246C>TCA412193811NCAPH2,SCO2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.2899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524256_50524291delCA2657558541NCAPH2,SCO2c.131_166del (p.Ala44_Pro55del)
c.*881_*916del (n.*881_*916del)
n.2909_2944del
 gnomAD v4
22g.50524247A=CA2410906189NCAPH2,SCO2c.165T= (p.Pro55=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.2900A=
22g.50524247A>CCA515268729NCAPH2,SCO2c.165T>G (p.Pro55=)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.2900A>C
22g.50524247A>GCA515268727NCAPH2,SCO2c.165T>C (p.Pro55=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.2900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524247A>TCA515268728NCAPH2,SCO2c.165T>A (p.Pro55=)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.2900A>T
22g.50524248G>ACA412193813NCAPH2,SCO2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.2901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524248G>CCA412193817NCAPH2,SCO2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.2901G>C
22g.50524248G=CA2410906190NCAPH2,SCO2c.164C= (p.Pro55=)
c.*873G= (n.*873G=)
n.2901G=
22g.50524248G>TCA412193819NCAPH2,SCO2c.164C>A (p.Pro55His)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.2901G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched