Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524046C>ACA412192956NCAPH2,SCO2c.366G>T (p.Gln122His)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2699C>A
22g.50524046C>GCA412192957NCAPH2,SCO2c.366G>C (p.Gln122His)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2699C>G
22g.50524046C>TCA515387164NCAPH2,SCO2c.366G>A (p.Gln122=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2699C>T
22g.50524047T>ACA412192959NCAPH2,SCO2c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2700T>A
22g.50524047T>CCA412192961NCAPH2,SCO2c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2700T>C
 gnomAD v4
22g.50524047T>GCA412192962NCAPH2,SCO2c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2700T>G
 dbSNP
22g.50524047T=CA2410906057NCAPH2,SCO2c.365A= (p.Gln122=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.2700T=
22g.50524048G>ACA412192964NCAPH2,SCO2c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.2701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524048G>CCA412192965NCAPH2,SCO2c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.2701G>C
22g.50524048G=CA2410906058NCAPH2,SCO2c.364C= (p.Gln122=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.2701G=
22g.50524048G>TCA412192967NCAPH2,SCO2c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2701G>T
22g.50524049dupCA2591984057NCAPH2,SCO2c.364dup (p.Gln122ProfsTer14)
c.*674dup (n.*674dup)
n.2702dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524049G>ACA515387165NCAPH2,SCO2c.363C>T (p.Gly121=)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2702G>A
 gnomAD v4
22g.50524049G>CCA515387166NCAPH2,SCO2c.363C>G (p.Gly121=)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2702G>C
22g.50524049G>TCA515387167NCAPH2,SCO2c.363C>A (p.Gly121=)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2702G>T
22g.50524049_50524050delinsGCCA2410906059NCAPH2,SCO2c.362_363delinsGC (p.Gly121=)
c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC)
n.2702_2703delinsGC
22g.50524050C>ACA412192969NCAPH2,SCO2c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.2703C>A
 gnomAD v4
22g.50524050C>GCA412192972NCAPH2,SCO2c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.2703C>G
22g.50524050C>TCA412192971NCAPH2,SCO2c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
22g.50524053delCA640357307NCAPH2,SCO2c.362del (p.Gly121AlafsTer5)
c.*678del (n.*678del)
n.2706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524051C>ACA412192974NCAPH2,SCO2c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2704C>A
 dbSNP
22g.50524051C>GCA412192975NCAPH2,SCO2c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2704C>G
22g.50524051C>TCA412192976NCAPH2,SCO2c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2704C>T
 gnomAD v4
22g.50524052C>ACA515387168NCAPH2,SCO2c.360G>T (p.Arg120=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2705C>A
22g.50524052C=CA2410906060NCAPH2,SCO2c.360G= (p.Arg120=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.2705C=
22g.50524052C>GCA515387169NCAPH2,SCO2c.360G>C (p.Arg120=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2705C>G
22g.50524052C>TCA515387170NCAPH2,SCO2c.360G>A (p.Arg120=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2705C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524053C>ACA412192978NCAPH2,SCO2c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2706C>A
22g.50524053C=CA2410906061NCAPH2,SCO2c.359G= (p.Arg120=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.2706C=
22g.50524053C>GCA10321222NCAPH2,SCO2c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.2706C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524053C>TCA10321224NCAPH2,SCO2c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524053_50524054delinsCGCA2410906062NCAPH2,SCO2c.358_359delinsCG (p.Arg120=)
c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG)
n.2706_2707delinsCG
22g.50524054G>ACA10321225NCAPH2,SCO2c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524054G>CCA412192981NCAPH2,SCO2c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2707G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524054G=CA2410906063NCAPH2,SCO2c.358C= (p.Arg120=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.2707G=
22g.50524054G>TCA515387171NCAPH2,SCO2c.358C>A (p.Arg120=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2707G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524055dupCA754070970NCAPH2,SCO2c.358dup (p.Arg120ProfsTer16)
c.*680dup (n.*680dup)
n.2708dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055delCA10321223NCAPH2,SCO2c.358del (p.Arg120GlyfsTer6)
c.*680del (n.*680del)
n.2708del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>ACA515387172NCAPH2,SCO2c.357C>T (p.Phe119=)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>CCA412192983NCAPH2,SCO2c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2708G>C
22g.50524055G=CA2410906064NCAPH2,SCO2c.357C= (p.Phe119=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.2708G=
22g.50524055G>TCA412192985NCAPH2,SCO2c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2708G>T
22g.50524056A>CCA412192990NCAPH2,SCO2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2709A>C
22g.50524056A>GCA412192988NCAPH2,SCO2c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2709A>G
 gnomAD v4
22g.50524056A>TCA412192987NCAPH2,SCO2c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2709A>T
22g.50524057A>CCA412192992NCAPH2,SCO2c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.2710A>C
22g.50524057A>GCA412192993NCAPH2,SCO2c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.2710A>G
22g.50524057A>TCA412192995NCAPH2,SCO2c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.2710A>T
22g.50524058G>ACA515387173NCAPH2,SCO2c.354C>T (p.Asp118=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.2711G>A
 gnomAD v4
22g.50524058G>CCA412192996NCAPH2,SCO2c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.2711G>C
 dbSNP
22g.50524058G=CA2410906065NCAPH2,SCO2c.354C= (p.Asp118=)
c.*683G= (n.*683G=)
n.2711G=
22g.50524058G>TCA412192997NCAPH2,SCO2c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.2711G>T
22g.50524059T>ACA412192999NCAPH2,SCO2c.353A>T (p.Asp118Val)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.2712T>A
22g.50524059T>CCA412193000NCAPH2,SCO2c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.2712T>C
22g.50524059T>GCA412193001NCAPH2,SCO2c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.2712T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524059T=CA2410906066NCAPH2,SCO2c.353A= (p.Asp118=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.2712T=
22g.50524060C>ACA412193003NCAPH2,SCO2c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.2713C>A
 gnomAD v4
22g.50524060C=CA2410906067NCAPH2,SCO2c.352G= (p.Asp118=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.2713C=
22g.50524060C>GCA412193004NCAPH2,SCO2c.352G>C (p.Asp118His)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.2713C>G
22g.50524060C>TCA412193006NCAPH2,SCO2c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.2713C>T
 dbSNP
22g.50524061A>CCA515387174NCAPH2,SCO2c.351T>G (p.Ala117=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2714A>C
22g.50524061A>GCA515387175NCAPH2,SCO2c.351T>C (p.Ala117=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.2714A>G
22g.50524061A>TCA515387176NCAPH2,SCO2c.351T>A (p.Ala117=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.2714A>T
22g.50524062G>ACA412193010NCAPH2,SCO2c.350C>T (p.Ala117Val)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.2715G>A
22g.50524062G>CCA412193009NCAPH2,SCO2c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.2715G>C
22g.50524062G>TCA412193008NCAPH2,SCO2c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.2715G>T
22g.50524063C>ACA412193012NCAPH2,SCO2c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.2716C>A
 gnomAD v4
22g.50524063C>GCA412193013NCAPH2,SCO2c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.2716C>G
22g.50524063C>TCA412193014NCAPH2,SCO2c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.2716C>T
 gnomAD v4
22g.50524064C>ACA412193016NCAPH2,SCO2c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.2717C>A
22g.50524064C>GCA412193017NCAPH2,SCO2c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.2717C>G
22g.50524064C>TCA515387177NCAPH2,SCO2c.348G>A (p.Lys116=)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.2717C>T
 gnomAD v4
22g.50524065T>ACA10321226NCAPH2,SCO2c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.2718T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524065T>CCA412193020NCAPH2,SCO2c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.2718T>C
22g.50524065T>GCA412193018NCAPH2,SCO2c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.2718T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524065T=CA2410906068NCAPH2,SCO2c.347A= (p.Lys116=)
c.*690T= (n.*690T=)
n.2718T=
22g.50524066T>ACA412193023NCAPH2,SCO2c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.2719T>A
22g.50524066T>CCA10321227NCAPH2,SCO2c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.2719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524066T>GCA412193024NCAPH2,SCO2c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.2719T>G
22g.50524066T=CA2410906069NCAPH2,SCO2c.346A= (p.Lys116=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.2719T=
22g.50524067G>ACA10321228NCAPH2,SCO2c.345C>T (p.Cys115=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.2720G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524067G>CCA412193026NCAPH2,SCO2c.345C>G (p.Cys115Trp)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2720G>C
22g.50524067G=CA2410906070NCAPH2,SCO2c.345C= (p.Cys115=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.2720G=
22g.50524067G>TCA412193027NCAPH2,SCO2c.345C>A (p.Cys115Ter)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2720G>T
22g.50524067dupCA640357308NCAPH2,SCO2c.345dup (p.Lys116GlnfsTer3)
c.*692dup (n.*692dup)
n.2720dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524068C>ACA412193033NCAPH2,SCO2c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.2721C>A
22g.50524068C>GCA412193030NCAPH2,SCO2c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.2721C>G
 gnomAD v4
22g.50524068C>TCA412193032NCAPH2,SCO2c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.2721C>T
22g.50524069A=CA2410906071NCAPH2,SCO2c.343T= (p.Cys115=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.2722A=
22g.50524069A>CCA412193034NCAPH2,SCO2c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.2722A>C
22g.50524069A>GCA412193036NCAPH2,SCO2c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.2722A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524069A>TCA412193037NCAPH2,SCO2c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.2722A>T
22g.50524070G>ACA515387178NCAPH2,SCO2c.342C>T (p.Arg114=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.2723G>A
 ClinVar
22g.50524070G>CCA515387179NCAPH2,SCO2c.342C>G (p.Arg114=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.2723G>C
 gnomAD v4
22g.50524070G>TCA515387180NCAPH2,SCO2c.342C>A (p.Arg114=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.2723G>T
22g.50524071C>ACA412193039NCAPH2,SCO2c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.2724C>A
22g.50524071C=CA2410906072NCAPH2,SCO2c.341G= (p.Arg114=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.2724C=
22g.50524071C>GCA412193040NCAPH2,SCO2c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.2724C>G
 ClinVar
22g.50524071C>TCA143840NCAPH2,SCO2c.341G>A (p.Arg114His)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.2724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524072G>ACA10321229NCAPH2,SCO2c.340C>T (p.Arg114Cys)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.2725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524072G>CCA412193043NCAPH2,SCO2c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.2725G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50524072G=CA2410906073NCAPH2,SCO2c.340C= (p.Arg114=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.2725G=
22g.50524072G>TCA412193046NCAPH2,SCO2c.340C>A (p.Arg114Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2725G>T
 gnomAD v4
22g.50524073A>CCA515387183NCAPH2,SCO2c.339T>G (p.Ala113=)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2726A>C
22g.50524073A>GCA515387182NCAPH2,SCO2c.339T>C (p.Ala113=)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2726A>G
22g.50524073A>TCA515387181NCAPH2,SCO2c.339T>A (p.Ala113=)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.2726A>T
22g.50524074G>ACA412193049NCAPH2,SCO2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.2727G>A
 gnomAD v4
22g.50524074G>CCA412193050NCAPH2,SCO2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.2727G>C
22g.50524074G>TCA412193051NCAPH2,SCO2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.2727G>T
22g.50524075C>ACA325555787NCAPH2,SCO2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.2728C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524075C=CA2410906074NCAPH2,SCO2c.337G= (p.Ala113=)
c.*700C= (n.*700C=)
n.2728C=
22g.50524075C>GCA412193055NCAPH2,SCO2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.2728C>G
 gnomAD v4
22g.50524075C>TCA412193054NCAPH2,SCO2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.2728C>T
22g.50524076C>ACA515387184NCAPH2,SCO2c.336G>T (p.Arg112=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2729C>A
22g.50524076C>GCA515387185NCAPH2,SCO2c.336G>C (p.Arg112=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.2729C>G
22g.50524076C>TCA515387186NCAPH2,SCO2c.336G>A (p.Arg112=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.2729C>T
 gnomAD v4
22g.50524077C>ACA412193057NCAPH2,SCO2c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2730C>A
 ClinVar
22g.50524077C=CA2410906075NCAPH2,SCO2c.335G= (p.Arg112=)
c.*702C= (n.*702C=)
n.2730C=
22g.50524077C>GCA412193058NCAPH2,SCO2c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2730C>G
 gnomAD v4
22g.50524077C>TCA10321230NCAPH2,SCO2c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524078G>ACA10321231NCAPH2,SCO2c.334C>T (p.Arg112Trp)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.2731G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524078G>CCA412193061NCAPH2,SCO2c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.2731G>C
22g.50524078G=CA2410906076NCAPH2,SCO2c.334C= (p.Arg112=)
c.*703G= (n.*703G=)
n.2731G=
22g.50524078G>TCA515387187NCAPH2,SCO2c.334C>A (p.Arg112=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.2731G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524079G>ACA515387189NCAPH2,SCO2c.333C>T (p.Gly111=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.2732G>A
 ClinVar
22g.50524079G>CCA515387190NCAPH2,SCO2c.333C>G (p.Gly111=)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.2732G>C
22g.50524079G>TCA515387191NCAPH2,SCO2c.333C>A (p.Gly111=)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.2732G>T
22g.50524080C>ACA412193063NCAPH2,SCO2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2733C>A
22g.50524080C>GCA412193064NCAPH2,SCO2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2733C>G
22g.50524080C>TCA412193065NCAPH2,SCO2c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.2733C>T
22g.50524081C>ACA412193066NCAPH2,SCO2c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2734C>A
22g.50524081C=CA2410906077NCAPH2,SCO2c.331G= (p.Gly111=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.2734C=
22g.50524081C>GCA412193068NCAPH2,SCO2c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2734C>G
22g.50524081C>TCA10321232NCAPH2,SCO2c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2734C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524083_50524084delCA2577766441NCAPH2,SCO2c.330_331del (p.Gly111ProfsTer7)
c.*708_*709del (n.*708_*709del)
n.2736_2737del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524082T>ACA412193070NCAPH2,SCO2c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.2735T>A
22g.50524082T>CCA515387194NCAPH2,SCO2c.330A>G (p.Arg110=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.2735T>C
22g.50524082T>GCA412193071NCAPH2,SCO2c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.2735T>G
22g.50524083C>ACA412193073NCAPH2,SCO2c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.2736C>A
22g.50524083C=CA2410906079NCAPH2,SCO2c.329G= (p.Arg110=)
c.*708C= (n.*708C=)
n.2736C=
22g.50524083C>GCA10321233NCAPH2,SCO2c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2736C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524083C>TCA412193075NCAPH2,SCO2c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.2736C>T
 gnomAD v4
22g.50524083_50524085delinsCTGCA2410906078NCAPH2,SCO2c.327_329delinsCAG (p.His109=)
c.*708_*710delinsCTG (n.*708_*710delinsCTG)
n.2736_2738delinsCTG
22g.50524084T>ACA412193077NCAPH2,SCO2c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2737T>A
22g.50524084T>CCA412193078NCAPH2,SCO2c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2737T>C
 gnomAD v4
22g.50524084T>GCA515387198NCAPH2,SCO2c.328A>C (p.Arg110=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2737T>G
 dbSNP
22g.50524084T=CA2410906080NCAPH2,SCO2c.328A= (p.Arg110=)
c.*709T= (n.*709T=)
n.2737T=
22g.50524086_50524087delCA640357309NCAPH2,SCO2c.327_328del (p.His109GlnfsTer9)
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
n.2739_2740del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524085G>ACA293444NCAPH2,SCO2c.327C>T (p.His109=)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.2738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524085G>CCA10321234NCAPH2,SCO2c.327C>G (p.His109Gln)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.2738G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524085G=CA2410906081NCAPH2,SCO2c.327C= (p.His109=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.2738G=
22g.50524085G>TCA412193080NCAPH2,SCO2c.327C>A (p.His109Gln)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.2738G>T
22g.50524086T>ACA412193082NCAPH2,SCO2c.326A>T (p.His109Leu)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.2739T>A
22g.50524086T>CCA412193083NCAPH2,SCO2c.326A>G (p.His109Arg)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.2739T>C
22g.50524086T>GCA412193084NCAPH2,SCO2c.326A>C (p.His109Pro)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.2739T>G
22g.50524087G>ACA412193085NCAPH2,SCO2c.325C>T (p.His109Tyr)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2740G>A
22g.50524087G>CCA412193087NCAPH2,SCO2c.325C>G (p.His109Asp)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2740G>C
22g.50524087G>TCA412193089NCAPH2,SCO2c.325C>A (p.His109Asn)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2740G>T
22g.50524088A>CCA412193091NCAPH2,SCO2c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2741A>C
 gnomAD v4
22g.50524088A>GCA515387202NCAPH2,SCO2c.324T>C (p.Asp108=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2741A>G
22g.50524088A>TCA412193090NCAPH2,SCO2c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2741A>T
22g.50524089T>ACA412193093NCAPH2,SCO2c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.2742T>A
22g.50524089T>CCA10321235NCAPH2,SCO2c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.2742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524089T>GCA412193094NCAPH2,SCO2c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.2742T>G
22g.50524089T=CA2410906082NCAPH2,SCO2c.323A= (p.Asp108=)
c.*714T= (n.*714T=)
n.2742T=
22g.50524090C>ACA412193095NCAPH2,SCO2c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.2743C>A
22g.50524090C>GCA412193097NCAPH2,SCO2c.322G>C (p.Asp108His)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.2743C>G
22g.50524090C>TCA412193096NCAPH2,SCO2c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.2743C>T
22g.50524091C>ACA515387330NCAPH2,SCO2c.321G>T (p.Leu107=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2744C>A
22g.50524091C>GCA515387331NCAPH2,SCO2c.321G>C (p.Leu107=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2744C>G
22g.50524091C>TCA515387332NCAPH2,SCO2c.321G>A (p.Leu107=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2744C>T
22g.50524092A>CCA412193099NCAPH2,SCO2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.2745A>C
22g.50524092A>GCA412193100NCAPH2,SCO2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.2745A>G
 gnomAD v4
22g.50524092A>TCA412193101NCAPH2,SCO2c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.2745A>T
22g.50524093delCA515387334NCAPH2,SCO2c.319del (p.Leu107TrpfsTer19)
c.*718del (n.*718del)
n.2746del
22g.50524093G>ACA515387336NCAPH2,SCO2c.319C>T (p.Leu107=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2746G>A
22g.50524093G>CCA412193103NCAPH2,SCO2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2746G>C
22g.50524093G>TCA412193104NCAPH2,SCO2c.319C>A (p.Leu107Met)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2746G>T
22g.50524094C>ACA515387338NCAPH2,SCO2c.318G>T (p.Leu106=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.2747C>A
22g.50524094C=CA2410906083NCAPH2,SCO2c.318G= (p.Leu106=)
c.*719C= (n.*719C=)
n.2747C=
22g.50524094C>GCA515387340NCAPH2,SCO2c.318G>C (p.Leu106=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.2747C>G
22g.50524094C>TCA515387342NCAPH2,SCO2c.318G>A (p.Leu106=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.2747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524095delCA2657557499NCAPH2,SCO2c.317del (p.Leu106ArgfsTer20)
c.*720del (n.*720del)
n.2748del
 gnomAD v4
22g.50524095A>CCA412193106NCAPH2,SCO2c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.2748A>C
22g.50524095A>GCA412193107NCAPH2,SCO2c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.2748A>G
22g.50524095A>TCA412193109NCAPH2,SCO2c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.2748A>T
22g.50524096G>ACA515387345NCAPH2,SCO2c.316C>T (p.Leu106=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2749G>A
22g.50524096G>CCA412193110NCAPH2,SCO2c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2749G>C
22g.50524096G>TCA412193112NCAPH2,SCO2c.316C>A (p.Leu106Met)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2749G>T
22g.50524097G>ACA515387348NCAPH2,SCO2c.315C>T (p.His105=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2750G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524097G>CCA412193113NCAPH2,SCO2c.315C>G (p.His105Gln)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2750G>C
22g.50524097G=CA2410906084NCAPH2,SCO2c.315C= (p.His105=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.2750G=
22g.50524097G>TCA412193115NCAPH2,SCO2c.315C>A (p.His105Gln)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2750G>T
22g.50524098T>ACA412193120NCAPH2,SCO2c.314A>T (p.His105Leu)
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.2751T>A
22g.50524098T>CCA412193117NCAPH2,SCO2c.314A>G (p.His105Arg)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.2751T>C
22g.50524098T>GCA412193119NCAPH2,SCO2c.314A>C (p.His105Pro)
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.2751T>G
22g.50524099G>ACA412193122NCAPH2,SCO2c.313C>T (p.His105Tyr)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.2752G>A
 gnomAD v4
22g.50524099G>CCA412193123NCAPH2,SCO2c.313C>G (p.His105Asp)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.2752G>C
22g.50524099G>TCA412193125NCAPH2,SCO2c.313C>A (p.His105Asn)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.2752G>T
22g.50524100G>ACA515387352NCAPH2,SCO2c.312C>T (p.Phe104=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2753G>A
22g.50524100G>CCA412193126NCAPH2,SCO2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2753G>C
22g.50524100G>TCA412193127NCAPH2,SCO2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2753G>T
 COSMIC COSMIC
22g.50524101A=CA2410906085NCAPH2,SCO2c.311T= (p.Phe104=)
c.*726A= (n.*726A=)
n.2754A=
22g.50524101A>CCA412193129NCAPH2,SCO2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.2754A>C
22g.50524101A>GCA412193130NCAPH2,SCO2c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.2754A>G
 dbSNP
22g.50524101A>TCA412193131NCAPH2,SCO2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.2754A>T
22g.50524102A>CCA412193133NCAPH2,SCO2c.310T>G (p.Phe104Val)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.2755A>C
22g.50524102A>GCA412193134NCAPH2,SCO2c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.2755A>G
22g.50524102A>TCA412193136NCAPH2,SCO2c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.2755A>T
22g.50524103G>ACA515387358NCAPH2,SCO2c.309C>T (p.Asp103=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.2756G>A
 gnomAD v4
22g.50524103G>CCA412193137NCAPH2,SCO2c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.2756G>C
22g.50524103G=CA2410906086NCAPH2,SCO2c.309C= (p.Asp103=)
c.*728G= (n.*728G=)
n.2756G=
22g.50524103G>TCA412193138NCAPH2,SCO2c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.2756G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524104T>ACA412193140NCAPH2,SCO2c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.2757T>A
22g.50524104T>CCA412193141NCAPH2,SCO2c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.2757T>C
22g.50524104T>GCA412193142NCAPH2,SCO2c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.2757T>G
22g.50524105C>ACA412193145NCAPH2,SCO2c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2758C>A
22g.50524105C=CA2410906087NCAPH2,SCO2c.307G= (p.Asp103=)
c.*730C= (n.*730C=)
n.2758C=
22g.50524105C>GCA412193146NCAPH2,SCO2c.307G>C (p.Asp103His)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2758C>G
22g.50524105C>TCA10321236NCAPH2,SCO2c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524106G>ACA10321237NCAPH2,SCO2c.306C>T (p.Gly102=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524106G>CCA515387363NCAPH2,SCO2c.306C>G (p.Gly102=)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.2759G>C
22g.50524106G=CA2410906088NCAPH2,SCO2c.306C= (p.Gly102=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.2759G=
22g.50524106G>TCA515387362NCAPH2,SCO2c.306C>A (p.Gly102=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.2759G>T
22g.50524107C>ACA412193149NCAPH2,SCO2c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2760C>A
22g.50524107C=CA2410906089NCAPH2,SCO2c.305G= (p.Gly102=)
c.*732C= (n.*732C=)
n.2760C=
22g.50524107C>GCA412193150NCAPH2,SCO2c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.2760C>G
22g.50524107C>TCA10321238NCAPH2,SCO2c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2760C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524108C>ACA412193153NCAPH2,SCO2c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.2761C>A
22g.50524108C>GCA412193155NCAPH2,SCO2c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.2761C>G
22g.50524108C>TCA412193156NCAPH2,SCO2c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2761C>T
 gnomAD v4
22g.50524109C>ACA412193158NCAPH2,SCO2c.303G>T (p.Gln101His)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2762C>A
22g.50524109C=CA2410906090NCAPH2,SCO2c.303G= (p.Gln101=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.2762C=
22g.50524109C>GCA10321239NCAPH2,SCO2c.303G>C (p.Gln101His)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.2762C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524109C>TCA515387370NCAPH2,SCO2c.303G>A (p.Gln101=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2762C>T
22g.50524110T>ACA412193161NCAPH2,SCO2c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.2763T>A
 dbSNP
22g.50524110T>CCA412193162NCAPH2,SCO2c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2763T>C
22g.50524110T>GCA412193164NCAPH2,SCO2c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.2763T>G
22g.50524110T=CA2410906091NCAPH2,SCO2c.302A= (p.Gln101=)
c.*735T= (n.*735T=)
n.2763T=
22g.50524111G>ACA412193165NCAPH2,SCO2c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2764G>A
22g.50524111G>CCA412193167NCAPH2,SCO2c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2764G>C
 gnomAD v4
22g.50524111G>TCA412193168NCAPH2,SCO2c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2764G>T
22g.50524112G>ACA515387374NCAPH2,SCO2c.300C>T (p.Gly100=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.2765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50524112G>CCA515387376NCAPH2,SCO2c.300C>G (p.Gly100=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.2765G>C
22g.50524112G=CA2410906092NCAPH2,SCO2c.300C= (p.Gly100=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.2765G=
22g.50524112G>TCA515387377NCAPH2,SCO2c.300C>A (p.Gly100=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.2765G>T
 gnomAD v4
22g.50524113C>ACA412193170NCAPH2,SCO2c.299G>T (p.Gly100Val)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2766C>A
22g.50524113C=CA2410906093NCAPH2,SCO2c.299G= (p.Gly100=)
c.*738C= (n.*738C=)
n.2766C=
22g.50524113C>GCA412193171NCAPH2,SCO2c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2766C>G
22g.50524113C>TCA412193173NCAPH2,SCO2c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524114C>ACA412193175NCAPH2,SCO2c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.2767C>A
22g.50524114C>GCA412193177NCAPH2,SCO2c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.2767C>G
22g.50524114C>TCA412193178NCAPH2,SCO2c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.2767C>T
 gnomAD v4
22g.50524115C>ACA515387381NCAPH2,SCO2c.297G>T (p.Val99=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.2768C>A
22g.50524115C=CA2410906094NCAPH2,SCO2c.297G= (p.Val99=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.2768C=
22g.50524115C>GCA515387382NCAPH2,SCO2c.297G>C (p.Val99=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.2768C>G
22g.50524115C>TCA515387383NCAPH2,SCO2c.297G>A (p.Val99=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2768C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524116A>CCA412193182NCAPH2,SCO2c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.2769A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524116A>GCA412193180NCAPH2,SCO2c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.2769A>G
22g.50524116A>TCA412193179NCAPH2,SCO2c.296T>A (p.Val99Glu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.2769A>T
22g.50524117C>ACA10321240NCAPH2,SCO2c.295G>T (p.Val99Leu)
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.2770C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524117C=CA2410906095NCAPH2,SCO2c.295G= (p.Val99=)
c.*742C= (n.*742C=)
n.2770C=
22g.50524117C>GCA412193185NCAPH2,SCO2c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.2770C>G
22g.50524117C>TCA412193184NCAPH2,SCO2c.295G>A (p.Val99Met)
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.2770C>T
 dbSNP
22g.50524118A>CCA515387386NCAPH2,SCO2c.294T>G (p.Ala98=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2771A>C
22g.50524118A>GCA515387387NCAPH2,SCO2c.294T>C (p.Ala98=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2771A>G
22g.50524118A>TCA515387388NCAPH2,SCO2c.294T>A (p.Ala98=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2771A>T
22g.50524119G>ACA412193187NCAPH2,SCO2c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524119G>CCA412193188NCAPH2,SCO2c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2772G>C
22g.50524119G=CA2410906096NCAPH2,SCO2c.293C= (p.Ala98=)
c.*744G= (n.*744G=)
n.2772G=
22g.50524119G>TCA412193190NCAPH2,SCO2c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2772G>T
22g.50524120C>ACA412193192NCAPH2,SCO2c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2773C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524120C=CA2410906097NCAPH2,SCO2c.292G= (p.Ala98=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.2773C=
22g.50524120C>GCA412193195NCAPH2,SCO2c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2773C>G
 gnomAD v4
22g.50524120C>TCA412193196NCAPH2,SCO2c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524121T>ACA515387394NCAPH2,SCO2c.291A>T (p.Ala97=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2774T>A
22g.50524121T>CCA515387396NCAPH2,SCO2c.291A>G (p.Ala97=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2774T>C
22g.50524121T>GCA515387397NCAPH2,SCO2c.291A>C (p.Ala97=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.2774T>G
22g.50524122G>ACA10321241NCAPH2,SCO2c.290C>T (p.Ala97Val)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.2775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524122G>CCA412193200NCAPH2,SCO2c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2775G>C
 gnomAD v4
22g.50524122G=CA2410906098NCAPH2,SCO2c.290C= (p.Ala97=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.2775G=
22g.50524122G>TCA412193202NCAPH2,SCO2c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2775G>T
22g.50524125_50524184dupCA2657557733NCAPH2,SCO2c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla)
c.*750_*809dup (n.*750_*809dup)
n.2778_2837dup
 gnomAD v4
22g.50524123C>ACA10321242NCAPH2,SCO2c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2776C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524123C=CA2410906099NCAPH2,SCO2c.289G= (p.Ala97=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.2776C=
22g.50524123C>GCA412193207NCAPH2,SCO2c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.2776C>G
22g.50524123C>TCA412193209NCAPH2,SCO2c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2776C>T
 gnomAD v4
22g.50524124C>ACA412193212NCAPH2,SCO2c.288G>T (p.Gln96His)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.2777C>A
22g.50524124C>GCA412193214NCAPH2,SCO2c.288G>C (p.Gln96His)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2777C>G
22g.50524124C>TCA515387400NCAPH2,SCO2c.288G>A (p.Gln96=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2777C>T
22g.50524125T>ACA412193217NCAPH2,SCO2c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.2778T>A
22g.50524125T>CCA412193219NCAPH2,SCO2c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.2778T>C
 gnomAD v4
22g.50524125T>GCA412193222NCAPH2,SCO2c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.2778T>G
22g.50524126G>ACA412193225NCAPH2,SCO2c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.2779G>A
22g.50524126G>CCA412193228NCAPH2,SCO2c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.2779G>C
22g.50524126G>TCA412193230NCAPH2,SCO2c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.2779G>T
22g.50524127G>ACA515387409NCAPH2,SCO2c.285C>T (p.Arg95=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2780G>A
22g.50524127G>CCA515387408NCAPH2,SCO2c.285C>G (p.Arg95=)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.2780G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524127G=CA2410906100NCAPH2,SCO2c.285C= (p.Arg95=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.2780G=
22g.50524127G>TCA515387407NCAPH2,SCO2c.285C>A (p.Arg95=)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.2780G>T
22g.50524128C>ACA412193233NCAPH2,SCO2c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.2781C>A
22g.50524128C=CA2410906101NCAPH2,SCO2c.284G= (p.Arg95=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.2781C=
22g.50524128C>GCA412193234NCAPH2,SCO2c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.2781C>G
22g.50524128C>TCA10321243NCAPH2,SCO2c.284G>A (p.Arg95His)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.2781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524129G>ACA321053NCAPH2,SCO2c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2782G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524129G>CCA412193241NCAPH2,SCO2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2782G>C
 ClinVar
22g.50524129G=CA2410906102NCAPH2,SCO2c.283C= (p.Arg95=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.2782G=
22g.50524129G>TCA412193242NCAPH2,SCO2c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2782G>T
22g.50524130C>ACA515387413NCAPH2,SCO2c.282G>T (p.Leu94=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2783C>A
 gnomAD v4
22g.50524130C=CA2410906103NCAPH2,SCO2c.282G= (p.Leu94=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.2783C=
22g.50524130C>GCA515387414NCAPH2,SCO2c.282G>C (p.Leu94=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2783C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524130C>TCA10321244NCAPH2,SCO2c.282G>A (p.Leu94=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524131A=CA2410906104NCAPH2,SCO2c.281T= (p.Leu94=)
c.*756A= (n.*756A=)
n.2784A=
22g.50524131A>CCA325555859NCAPH2,SCO2c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.2784A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524131A>GCA10321245NCAPH2,SCO2c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.2784A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524131A>TCA412193251NCAPH2,SCO2c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.2784A>T
22g.50524132G>ACA515387415NCAPH2,SCO2c.280C>T (p.Leu94=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.2785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524132G>CCA412193255NCAPH2,SCO2c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.2785G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524132G=CA2410906105NCAPH2,SCO2c.280C= (p.Leu94=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.2785G=
22g.50524132G>TCA412193257NCAPH2,SCO2c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.2785G>T
22g.50524132_50524139delinsGGGCTTCTCA2410906106NCAPH2,SCO2c.273_280delinsAGAAGCCC (p.Thr91=)
c.*757_*764delinsGGGCTTCT (n.*757_*764delinsGGGCTTCT)
n.2785_2792delinsGGGCTTCT
22g.50524133G>ACA515387418NCAPH2,SCO2c.279C>T (p.Ala93=)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2786G>A
 gnomAD v4
22g.50524133G>CCA515387416NCAPH2,SCO2c.279C>G (p.Ala93=)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2786G>C
22g.50524133G>TCA515387417NCAPH2,SCO2c.279C>A (p.Ala93=)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2786G>T
 gnomAD v4
22g.50524134_50524140delCA10321246NCAPH2,SCO2c.273_279del (p.Glu92CysfsTer?)
c.*759_*765del (n.*759_*765del)
n.2787_2793del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524134G>ACA412193263NCAPH2,SCO2c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.2787G>A
 gnomAD v4
22g.50524134G>CCA412193264NCAPH2,SCO2c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.2787G>C
22g.50524134G>TCA412193266NCAPH2,SCO2c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.2787G>T
 gnomAD v4
22g.50524135C>ACA412193274NCAPH2,SCO2c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.2788C>A
22g.50524135C>GCA412193276NCAPH2,SCO2c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.2788C>G
22g.50524135C>TCA412193277NCAPH2,SCO2c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.2788C>T
 gnomAD v4
22g.50524136T>ACA412193278NCAPH2,SCO2c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.2789T>A
22g.50524136T>CCA10645754NCAPH2,SCO2c.276A>G (p.Glu92=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524136T>GCA412193279NCAPH2,SCO2c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.2789T>G
22g.50524136T=CA2410906107NCAPH2,SCO2c.276A= (p.Glu92=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.2789T=
22g.50524137T>ACA10321247NCAPH2,SCO2c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.2790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524137T>CCA412193280NCAPH2,SCO2c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.2790T>C
22g.50524137T>GCA412193281NCAPH2,SCO2c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2790T>G
22g.50524137T=CA2410906108NCAPH2,SCO2c.275A= (p.Glu92=)
c.*762T= (n.*762T=)
n.2790T=
22g.50524138C>ACA412193283NCAPH2,SCO2c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2791C>A
22g.50524138C=CA2410906109NCAPH2,SCO2c.274G= (p.Glu92=)
c.*763C= (n.*763C=)
n.2791C=
22g.50524138C>GCA325555886NCAPH2,SCO2c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.2791C>G
 dbSNP
22g.50524138C>TCA412193284NCAPH2,SCO2c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2791C>T
22g.50524139T>ACA515387424NCAPH2,SCO2c.273A>T (p.Thr91=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.2792T>A
22g.50524139T>CCA515387426NCAPH2,SCO2c.273A>G (p.Thr91=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.2792T>C
22g.50524139T>GCA515387427NCAPH2,SCO2c.273A>C (p.Thr91=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.2792T>G
22g.50524140G>ACA412193285NCAPH2,SCO2c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524140G>CCA412193288NCAPH2,SCO2c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2793G>C
22g.50524140G=CA2410906110NCAPH2,SCO2c.272C= (p.Thr91=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.2793G=
22g.50524140G>TCA325555891NCAPH2,SCO2c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.2793G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524141T>ACA412193291NCAPH2,SCO2c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.2794T>A
22g.50524141T>CCA412193292NCAPH2,SCO2c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.2794T>C
22g.50524141T>GCA412193293NCAPH2,SCO2c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.2794T>G
22g.50524142T>ACA515387431NCAPH2,SCO2c.270A>T (p.Arg90=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.2795T>A
22g.50524142T>CCA515387430NCAPH2,SCO2c.270A>G (p.Arg90=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.2795T>C
 ClinVar
22g.50524142T>GCA515387429NCAPH2,SCO2c.270A>C (p.Arg90=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.2795T>G
22g.50524142_50524143delinsTCCA2410906111NCAPH2,SCO2c.269_270delinsGA (p.Arg90=)
c.*767_*768delinsTC (n.*767_*768delinsTC)
n.2795_2796delinsTC
22g.50524143delCA640357310NCAPH2,SCO2c.269del (p.Arg90GlnfsTer?)
c.*768del (n.*768del)
n.2796del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524143C>ACA10321248NCAPH2,SCO2c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.2796C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524143C=CA2410906112NCAPH2,SCO2c.269G= (p.Arg90=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.2796C=
22g.50524143C>GCA412193297NCAPH2,SCO2c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.2796C>G
22g.50524143C>TCA10321249NCAPH2,SCO2c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.2796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524144G>ACA117679NCAPH2,SCO2c.268C>T (p.Arg90Ter)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.2797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524144G>CCA412193303NCAPH2,SCO2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.2797G>C
22g.50524144G=CA2410906113NCAPH2,SCO2c.268C= (p.Arg90=)
c.*769G= (n.*769G=)
n.2797G=
22g.50524144G>TCA515387433NCAPH2,SCO2c.268C>A (p.Arg90=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.2797G>T
 gnomAD v4
22g.50524145C>ACA412193306NCAPH2,SCO2c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.2798C>A
22g.50524145C=CA2410906114NCAPH2,SCO2c.267G= (p.Lys89=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.2798C=
22g.50524145C>GCA412193310NCAPH2,SCO2c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.2798C>G
22g.50524145C>TCA515387434NCAPH2,SCO2c.267G>A (p.Lys89=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.2798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524146T>ACA412193312NCAPH2,SCO2c.266A>T (p.Lys89Met)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2799T>A
22g.50524146T>CCA412193317NCAPH2,SCO2c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2799T>C
22g.50524146T>GCA412193314NCAPH2,SCO2c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2799T>G
22g.50524147_50524149delCA2552694012NCAPH2,SCO2c.264_266del (p.Lys89del)
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
n.2800_2802del

Number of alleles fetched