Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523944A=CA2410905994NCAPH2,SCO2c.468T= (p.Gly156=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.2597A=
22g.50523944A>CCA515387420NCAPH2,SCO2c.468T>G (p.Gly156=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.2597A>C
 dbSNP
22g.50523944A>GCA515387421NCAPH2,SCO2c.468T>C (p.Gly156=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.2597A>G
 dbSNP
22g.50523944A>TCA515387422NCAPH2,SCO2c.468T>A (p.Gly156=)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.2597A>T
22g.50523945C>ACA412192630NCAPH2,SCO2c.467G>T (p.Gly156Val)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.2598C>A
22g.50523945C=CA2410905995NCAPH2,SCO2c.467G= (p.Gly156=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.2598C=
22g.50523945C>GCA412192632NCAPH2,SCO2c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.2598C>G
 gnomAD v4
22g.50523945C>TCA412192633NCAPH2,SCO2c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.2598C>T
 dbSNP
22g.50523946C>ACA412192635NCAPH2,SCO2c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.2599C>A
22g.50523946C=CA2410905996NCAPH2,SCO2c.466G= (p.Gly156=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.2599C=
22g.50523946C>GCA412192636NCAPH2,SCO2c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.2599C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523946C>TCA412192638NCAPH2,SCO2c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.2599C>T
 gnomAD v4
22g.50523947A>CCA515387423NCAPH2,SCO2c.465T>G (p.Pro155=)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2600A>C
22g.50523947A>GCA515387425NCAPH2,SCO2c.465T>C (p.Pro155=)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2600A>G
22g.50523947A>TCA515387428NCAPH2,SCO2c.465T>A (p.Pro155=)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2600A>T
22g.50523948G>ACA412192640NCAPH2,SCO2c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.2601G>A
 dbSNP
22g.50523948G>CCA412192641NCAPH2,SCO2c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.2601G>C
22g.50523948G=CA2410905997NCAPH2,SCO2c.464C= (p.Pro155=)
c.*573G= (n.*573G=)
n.2601G=
22g.50523948G>TCA412192642NCAPH2,SCO2c.464C>A (p.Pro155His)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.2601G>T
22g.50523949G>ACA412192643NCAPH2,SCO2c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.2602G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50523949G>CCA10321198NCAPH2,SCO2c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.2602G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523949G=CA2410905998NCAPH2,SCO2c.463C= (p.Pro155=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.2602G=
22g.50523949G>TCA412192645NCAPH2,SCO2c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.2602G>T
22g.50523950C>ACA10321199NCAPH2,SCO2c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2603C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523950C=CA2410905999NCAPH2,SCO2c.462G= (p.Glu154=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.2603C=
22g.50523950C>GCA412192648NCAPH2,SCO2c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2603C>G
22g.50523950C>TCA515387432NCAPH2,SCO2c.462G>A (p.Glu154=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2603C>T
22g.50523952_50523953delCA2657556504NCAPH2,SCO2c.461_462del (p.Glu154AlafsTer21)
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.461_462del (p.Glu154AlafsTer?)
n.2605_2606del
 gnomAD v4
22g.50523951T>ACA412192649NCAPH2,SCO2c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.2604T>A
 gnomAD v4
22g.50523951T>CCA325555556NCAPH2,SCO2c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.2604T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50523951T>GCA412192652NCAPH2,SCO2c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.2604T>G
22g.50523951T=CA2410906000NCAPH2,SCO2c.461A= (p.Glu154=)
c.*576T= (n.*576T=)
n.2604T=
22g.50523952C>ACA412192654NCAPH2,SCO2c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2605C>A
22g.50523952C=CA2410906001NCAPH2,SCO2c.460G= (p.Glu154=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.2605C=
22g.50523952C>GCA10321201NCAPH2,SCO2c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.2605C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523952C>TCA10321200NCAPH2,SCO2c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.2605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523953T>ACA515387439NCAPH2,SCO2c.459A>T (p.Ala153=)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.2606T>A
22g.50523953T>CCA515387438NCAPH2,SCO2c.459A>G (p.Ala153=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.2606T>C
 dbSNP
22g.50523953T>GCA515387437NCAPH2,SCO2c.459A>C (p.Ala153=)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.2606T>G
22g.50523953T=CA2410906002NCAPH2,SCO2c.459A= (p.Ala153=)
c.*578T= (n.*578T=)
n.2606T=
22g.50523954G>ACA412192656NCAPH2,SCO2c.458C>T (p.Ala153Val)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523954G>CCA412192658NCAPH2,SCO2c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2607G>C
 gnomAD v4
22g.50523954G=CA2410906003NCAPH2,SCO2c.458C= (p.Ala153=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.2607G=
22g.50523954G>TCA412192660NCAPH2,SCO2c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2607G>T
22g.50523955C>ACA412192661NCAPH2,SCO2c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.2608C>A
22g.50523955C>GCA412192663NCAPH2,SCO2c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.2608C>G
22g.50523955C>TCA412192664NCAPH2,SCO2c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.2608C>T
 gnomAD v4
22g.50523956T>ACA10321202NCAPH2,SCO2c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.2609T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523956T>CCA515387444NCAPH2,SCO2c.456A>G (p.Glu152=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.2609T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523956T>GCA412192666NCAPH2,SCO2c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.2609T>G
22g.50523956T=CA2410906004NCAPH2,SCO2c.456A= (p.Glu152=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.2609T=
22g.50523957T>ACA412192667NCAPH2,SCO2c.455A>T (p.Glu152Val)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.2610T>A
22g.50523957T>CCA412192669NCAPH2,SCO2c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.2610T>C
 dbSNP
22g.50523957T>GCA412192668NCAPH2,SCO2c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.2610T>G
22g.50523957T=CA2410906006NCAPH2,SCO2c.455A= (p.Glu152=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.2610T=
22g.50523957_50523958delinsTCCA2410906005NCAPH2,SCO2c.454_455delinsGA (p.Glu152=)
c.*582_*583delinsTC (n.*582_*583delinsTC)
n.2610_2611delinsTC
22g.50523958C>ACA412192671NCAPH2,SCO2c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.2611C>A
22g.50523958C>GCA412192673NCAPH2,SCO2c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.2611C>G
22g.50523958C>TCA412192674NCAPH2,SCO2c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.2611C>T
 gnomAD v4
22g.50523959delCA10321203NCAPH2,SCO2c.454del (p.Glu152LysfsTer?)
c.*584del (n.*584del)
n.2612del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523961_50523972dupCA2657556594NCAPH2,SCO2c.443_454dup (p.Leu151_Glu152insValArgGlnLeu)
c.*586_*597dup (n.*586_*597dup)
n.2614_2625dup
 gnomAD v4
22g.50523959C>ACA515387455NCAPH2,SCO2c.453G>T (p.Leu151=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.2612C>A
22g.50523959C=CA2410906007NCAPH2,SCO2c.453G= (p.Leu151=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.2612C=
22g.50523959C>GCA515387454NCAPH2,SCO2c.453G>C (p.Leu151=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.2612C>G
22g.50523959C>TCA515387456NCAPH2,SCO2c.453G>A (p.Leu151=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.2612C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523960A>CCA412192676NCAPH2,SCO2c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.2613A>C
22g.50523960A>GCA412192677NCAPH2,SCO2c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2613A>G
 gnomAD v4
22g.50523960A>TCA412192678NCAPH2,SCO2c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2613A>T
22g.50523961G>ACA515387457NCAPH2,SCO2c.451C>T (p.Leu151=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.2614G>A
22g.50523961G>CCA412192680NCAPH2,SCO2c.451C>G (p.Leu151Val)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.2614G>C
 dbSNP
22g.50523961G=CA2410906008NCAPH2,SCO2c.451C= (p.Leu151=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.2614G=
22g.50523961G>TCA412192681NCAPH2,SCO2c.451C>A (p.Leu151Met)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.2614G>T
22g.50523962C>ACA412192682NCAPH2,SCO2c.450G>T (p.Gln150His)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.2615C>A
22g.50523962C>GCA412192683NCAPH2,SCO2c.450G>C (p.Gln150His)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.2615C>G
22g.50523962C>TCA515387458NCAPH2,SCO2c.450G>A (p.Gln150=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.2615C>T
22g.50523963T>ACA412192686NCAPH2,SCO2c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.2616T>A
22g.50523963T>CCA412192687NCAPH2,SCO2c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.2616T>C
22g.50523963T>GCA412192689NCAPH2,SCO2c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.2616T>G
22g.50523963dupCA2697552836NCAPH2,SCO2c.449dup (p.Leu151AlafsTer25)
c.*588dup (n.*588dup)
c.449dup (p.Leu151AlafsTer?)
n.2616dup
 ClinVar
22g.50523964G>ACA412192691NCAPH2,SCO2c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.2617G>A
 gnomAD v4
22g.50523964G>CCA412192694NCAPH2,SCO2c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.2617G>C
22g.50523964G>TCA412192692NCAPH2,SCO2c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.2617G>T
22g.50523965C>ACA515387085NCAPH2,SCO2c.447G>T (p.Arg149=)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.2618C>A
22g.50523965C=CA2410906009NCAPH2,SCO2c.447G= (p.Arg149=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.2618C=
22g.50523965C>GCA515387088NCAPH2,SCO2c.447G>C (p.Arg149=)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.2618C>G
22g.50523965C>TCA515387090NCAPH2,SCO2c.447G>A (p.Arg149=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.2618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523966C>ACA412192695NCAPH2,SCO2c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.2619C>A
22g.50523966C=CA2410906010NCAPH2,SCO2c.446G= (p.Arg149=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.2619C=
22g.50523966C>GCA412192696NCAPH2,SCO2c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.2619C>G
 gnomAD v4
22g.50523966C>TCA10321204NCAPH2,SCO2c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.2619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523966_50523975delinsCGCACCACCTCA2410906011NCAPH2,SCO2c.437_446delinsAGGTGGTGCG (p.Gln146=)
c.*591_*600delinsCGCACCACCT (n.*591_*600delinsCGCACCACCT)
n.2619_2628delinsCGCACCACCT
22g.50523967G>ACA412192698NCAPH2,SCO2c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.2620G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523967G>CCA412192700NCAPH2,SCO2c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.2620G>C
22g.50523967G=CA2410906012NCAPH2,SCO2c.445C= (p.Arg149=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.2620G=
22g.50523967G>TCA515387092NCAPH2,SCO2c.445C>A (p.Arg149=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.2620G>T
22g.50523967dupCA1026667914NCAPH2,SCO2c.445dup (p.Arg149ProfsTer27)
c.*592dup (n.*592dup)
c.445dup (p.Arg149ProfsTer?)
n.2620dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523973_50523981delCA640357305NCAPH2,SCO2c.437_445del (p.Gln146_Val148del)
c.*598_*606del (n.*598_*606del)
n.2626_2634del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523968C>ACA515387093NCAPH2,SCO2c.444G>T (p.Val148=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.2621C>A
22g.50523968C>GCA515387095NCAPH2,SCO2c.444G>C (p.Val148=)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.2621C>G
22g.50523968C>TCA515387096NCAPH2,SCO2c.444G>A (p.Val148=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.2621C>T
22g.50523969A=CA2410906013NCAPH2,SCO2c.443T= (p.Val148=)
c.*594A= (n.*594A=)
n.2622A=
22g.50523969A>CCA412192701NCAPH2,SCO2c.443T>G (p.Val148Gly)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.2622A>C
22g.50523969A>GCA412192703NCAPH2,SCO2c.443T>C (p.Val148Ala)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.2622A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523969A>TCA412192704NCAPH2,SCO2c.443T>A (p.Val148Glu)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.2622A>T
22g.50523970C>ACA412192706NCAPH2,SCO2c.442G>T (p.Val148Leu)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.2623C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523970C=CA2410906014NCAPH2,SCO2c.442G= (p.Val148=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.2623C=
22g.50523970C>GCA412192708NCAPH2,SCO2c.442G>C (p.Val148Leu)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.2623C>G
22g.50523970C>TCA412192710NCAPH2,SCO2c.442G>A (p.Val148Met)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.2623C>T
22g.50523971C>ACA515387099NCAPH2,SCO2c.441G>T (p.Val147=)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.2624C>A
22g.50523971C>GCA515387102NCAPH2,SCO2c.441G>C (p.Val147=)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.2624C>G
22g.50523971C>TCA515387103NCAPH2,SCO2c.441G>A (p.Val147=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.2624C>T
 ClinVar
22g.50523975_50523980dupCA10321205NCAPH2,SCO2c.436_441dup (p.Val147_Val148insGlnVal)
c.*600_*605dup (n.*600_*605dup)
n.2628_2633dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523972A=CA2410906015NCAPH2,SCO2c.440T= (p.Val147=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.2625A=
22g.50523972A>CCA412192716NCAPH2,SCO2c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.2625A>C
 dbSNP
22g.50523972A>GCA412192713NCAPH2,SCO2c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.2625A>G
22g.50523972A>TCA412192714NCAPH2,SCO2c.440T>A (p.Val147Glu)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.2625A>T
22g.50523973C>ACA412192717NCAPH2,SCO2c.439G>T (p.Val147Leu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.2626C>A
22g.50523973C>GCA412192719NCAPH2,SCO2c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.2626C>G
 dbSNP
22g.50523973C>TCA412192721NCAPH2,SCO2c.439G>A (p.Val147Met)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.2626C>T
22g.50523973_50523974dupCA2739268035NCAPH2,SCO2c.438_439dup (p.Val147GlyfsTer?)
c.*598_*599dup (n.*598_*599dup)
n.2626_2627dup
 ClinVar
22g.50523974C>ACA412192722NCAPH2,SCO2c.438G>T (p.Gln146His)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.2627C>A
22g.50523974C=CA2410906016NCAPH2,SCO2c.438G= (p.Gln146=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.2627C=
22g.50523974C>GCA412192723NCAPH2,SCO2c.438G>C (p.Gln146His)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.2627C>G
22g.50523974C>TCA325555603NCAPH2,SCO2c.438G>A (p.Gln146=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.2627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523975T>ACA412192725NCAPH2,SCO2c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.2628T>A
22g.50523975T>CCA412192727NCAPH2,SCO2c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.2628T>C
22g.50523975T>GCA412192729NCAPH2,SCO2c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.2628T>G
22g.50523976G>ACA412192730NCAPH2,SCO2c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.2629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523976G>CCA412192731NCAPH2,SCO2c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.2629G>C
22g.50523976G=CA2410906017NCAPH2,SCO2c.436C= (p.Gln146=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.2629G=
22g.50523976G>TCA412192733NCAPH2,SCO2c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.2629G>T
22g.50523977C>ACA515387109NCAPH2,SCO2c.435G>T (p.Val145=)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.2630C>A
22g.50523977C>GCA515387110NCAPH2,SCO2c.435G>C (p.Val145=)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.2630C>G
22g.50523977C>TCA515387111NCAPH2,SCO2c.435G>A (p.Val145=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.2630C>T
22g.50523978A>CCA412192737NCAPH2,SCO2c.434T>G (p.Val145Gly)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.2631A>C
22g.50523978A>GCA412192738NCAPH2,SCO2c.434T>C (p.Val145Ala)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.2631A>G
22g.50523978A>TCA412192735NCAPH2,SCO2c.434T>A (p.Val145Glu)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.2631A>T
22g.50523979C>ACA10321206NCAPH2,SCO2c.433G>T (p.Val145Leu)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.2632C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523979C=CA2410906018NCAPH2,SCO2c.433G= (p.Val145=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.2632C=
22g.50523979C>GCA412192740NCAPH2,SCO2c.433G>C (p.Val145Leu)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.2632C>G
22g.50523979C>TCA10321207NCAPH2,SCO2c.433G>A (p.Val145Met)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.2632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523980C>ACA515387116NCAPH2,SCO2c.432G>T (p.Leu144=)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.2633C>A
22g.50523980C=CA2410906019NCAPH2,SCO2c.432G= (p.Leu144=)
c.*605C= (n.*605C=)
n.2633C=
22g.50523980C>GCA515387119NCAPH2,SCO2c.432G>C (p.Leu144=)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.2633C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523980C>TCA515387117NCAPH2,SCO2c.432G>A (p.Leu144=)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.2633C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523981A=CA2410906020NCAPH2,SCO2c.431T= (p.Leu144=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.2634A=
22g.50523981A>CCA412192742NCAPH2,SCO2c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2634A>C
22g.50523981A>GCA10321208NCAPH2,SCO2c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2634A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523981A>TCA412192744NCAPH2,SCO2c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2634A>T
22g.50523981dupCA2657556765NCAPH2,SCO2c.431dup (p.Val145GlyfsTer?)
c.*606dup (n.*606dup)
n.2634dup
 gnomAD v4
22g.50523982G>ACA515387120NCAPH2,SCO2c.430C>T (p.Leu144=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.2635G>A
 gnomAD v4
22g.50523982G>CCA412192746NCAPH2,SCO2c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.2635G>C
22g.50523982G>TCA412192747NCAPH2,SCO2c.430C>A (p.Leu144Met)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.2635G>T
22g.50523983C>ACA412192748NCAPH2,SCO2c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.2636C>A
22g.50523983C=CA2410906021NCAPH2,SCO2c.429G= (p.Lys143=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.2636C=
22g.50523983C>GCA412192749NCAPH2,SCO2c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.2636C>G
 gnomAD v4
22g.50523983C>TCA325555636NCAPH2,SCO2c.429G>A (p.Lys143=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.2636C>T
 dbSNP
22g.50523984T>ACA412192750NCAPH2,SCO2c.428A>T (p.Lys143Met)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.2637T>A
22g.50523984T>CCA412192751NCAPH2,SCO2c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.2637T>C
22g.50523984T>GCA412192753NCAPH2,SCO2c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.2637T>G
22g.50523985T>ACA412192754NCAPH2,SCO2c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.2638T>A
22g.50523985T>CCA412192756NCAPH2,SCO2c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.2638T>C
22g.50523985T>GCA412192755NCAPH2,SCO2c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.2638T>G
22g.50523986C>ACA412192757NCAPH2,SCO2c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.2639C>A
22g.50523986C=CA2410906022NCAPH2,SCO2c.426G= (p.Glu142=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.2639C=
22g.50523986C>GCA412192761NCAPH2,SCO2c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.2639C>G
 gnomAD v4
22g.50523986C>TCA10321209NCAPH2,SCO2c.426G>A (p.Glu142=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.2639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523987T>ACA412192763NCAPH2,SCO2c.425A>T (p.Glu142Val)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.2640T>A
22g.50523987T>CCA412192766NCAPH2,SCO2c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.2640T>C
 gnomAD v4
22g.50523987T>GCA412192765NCAPH2,SCO2c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.2640T>G
22g.50523988C>ACA412192767NCAPH2,SCO2c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.2641C>A
22g.50523988C>GCA412192768NCAPH2,SCO2c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.2641C>G
22g.50523988C>TCA412192769NCAPH2,SCO2c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.2641C>T
22g.50523989C>ACA515387125NCAPH2,SCO2c.423G>T (p.Leu141=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.2642C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523989C=CA2410906023NCAPH2,SCO2c.423G= (p.Leu141=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.2642C=
22g.50523989C>GCA515387126NCAPH2,SCO2c.423G>C (p.Leu141=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.2642C>G
22g.50523989C>TCA10321210NCAPH2,SCO2c.423G>A (p.Leu141=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.2642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523990A>CCA412192773NCAPH2,SCO2c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.2643A>C
22g.50523990A>GCA412192774NCAPH2,SCO2c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.2643A>G
 gnomAD v4
22g.50523990A>TCA412192776NCAPH2,SCO2c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.2643A>T
22g.50523991G>ACA515387130NCAPH2,SCO2c.421C>T (p.Leu141=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.2644G>A
22g.50523991G>CCA412192777NCAPH2,SCO2c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.2644G>C
22g.50523991G>TCA412192779NCAPH2,SCO2c.421C>A (p.Leu141Met)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.2644G>T
22g.50523992C>ACA412192781NCAPH2,SCO2c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.2645C>A
22g.50523992C>GCA412192782NCAPH2,SCO2c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.2645C>G
22g.50523992C>TCA515387131NCAPH2,SCO2c.420G>A (p.Glu140=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.2645C>T
22g.50523993T>ACA412192784NCAPH2,SCO2c.419A>T (p.Glu140Val)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.2646T>A
22g.50523993T>CCA412192788NCAPH2,SCO2c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.2646T>C
 dbSNP
22g.50523993T>GCA412192786NCAPH2,SCO2c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.2646T>G
22g.50523993T=CA2410906024NCAPH2,SCO2c.419A= (p.Glu140=)
c.*618T= (n.*618T=)
n.2646T=
22g.50523994C>ACA412192789NCAPH2,SCO2c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.2647C>A
22g.50523994C=CA2410906025NCAPH2,SCO2c.418G= (p.Glu140=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.2647C=
22g.50523994C>GCA412192791NCAPH2,SCO2c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.2647C>G
22g.50523994C>TCA117677NCAPH2,SCO2c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.2647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G>ACA10321212NCAPH2,SCO2c.417C>T (p.Asp139=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G>CCA10321211NCAPH2,SCO2c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.2648G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523995G=CA2410906026NCAPH2,SCO2c.417C= (p.Asp139=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.2648G=
22g.50523995G>TCA412192794NCAPH2,SCO2c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2648G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523996T>ACA412192795NCAPH2,SCO2c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.2649T>A
22g.50523996T>CCA412192796NCAPH2,SCO2c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.2649T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523996T>GCA412192797NCAPH2,SCO2c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.2649T>G
22g.50523996T=CA2410906027NCAPH2,SCO2c.416A= (p.Asp139=)
c.*621T= (n.*621T=)
n.2649T=
22g.50523997C>ACA412192799NCAPH2,SCO2c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.2650C>A
22g.50523997C>GCA412192800NCAPH2,SCO2c.415G>C (p.Asp139His)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.2650C>G
22g.50523997C>TCA412192798NCAPH2,SCO2c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.2650C>T
 gnomAD v4
22g.50523998T>ACA515387134NCAPH2,SCO2c.414A>T (p.Pro138=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.2651T>A
22g.50523998T>CCA515387135NCAPH2,SCO2c.414A>G (p.Pro138=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.2651T>C
22g.50523998T>GCA515387136NCAPH2,SCO2c.414A>C (p.Pro138=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.2651T>G
22g.50523998T=CA2410906028NCAPH2,SCO2c.414A= (p.Pro138=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.2651T=
22g.50523999G>ACA412192801NCAPH2,SCO2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.2652G>A
22g.50523999G>CCA412192802NCAPH2,SCO2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.2652G>C
 ClinVar
22g.50523999G>TCA412192803NCAPH2,SCO2c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.2652G>T
22g.50524005_50524016dupCA640357306NCAPH2,SCO2c.402_413dup (p.Pro138_Asp139insAspIleCysPro)
c.*630_*641dup (n.*630_*641dup)
n.2658_2669dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524005_50524016delCA2695231147NCAPH2,SCO2c.402_413del (p.Asp135_Pro138del)
c.*630_*641del (n.*630_*641del)
n.2658_2669del
22g.50524000G>ACA412192804NCAPH2,SCO2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524000G>CCA412192805NCAPH2,SCO2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2653G>C
 gnomAD v4
22g.50524000G=CA2410906029NCAPH2,SCO2c.412C= (p.Pro138=)
c.*625G= (n.*625G=)
n.2653G=
22g.50524000G>TCA412192806NCAPH2,SCO2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2653G>T
22g.50524001G>ACA515387138NCAPH2,SCO2c.411C>T (p.Cys137=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.2654G>A
22g.50524001G>CCA412192807NCAPH2,SCO2c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2654G>C
 gnomAD v4
22g.50524001G>TCA412192808NCAPH2,SCO2c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2654G>T
22g.50524002C>ACA412192809NCAPH2,SCO2c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.410G>T
n.2655C>A
22g.50524002C>GCA412192810NCAPH2,SCO2c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.410G>C
n.2655C>G
22g.50524002C>TCA412192811NCAPH2,SCO2c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.410G>A
n.2655C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50524003A=CA2410906030NCAPH2,SCO2c.409T= (p.Cys137=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.409T=
n.2656A=
22g.50524003A>CCA412192813NCAPH2,SCO2c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.409T>G
n.2656A>C
22g.50524003A>GCA412192814NCAPH2,SCO2c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.409T>C
n.2656A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524003A>TCA412192812NCAPH2,SCO2c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.409T>A
n.2656A>T
22g.50524004G>ACA325555674NCAPH2,SCO2c.408C>T (p.Ile136=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.2657G>A
 dbSNP
22g.50524004G>CCA412192815NCAPH2,SCO2c.408C>G (p.Ile136Met)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.2657G>C
22g.50524004G=CA2410906031NCAPH2,SCO2c.408C= (p.Ile136=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.2657G=
22g.50524004G>TCA515387141NCAPH2,SCO2c.408C>A (p.Ile136=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.2657G>T
22g.50524005A=CA2410906033NCAPH2,SCO2c.407T= (p.Ile136=)
c.*630A= (n.*630A=)
n.2658A=
22g.50524005A>CCA412192816NCAPH2,SCO2c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.2658A>C
22g.50524005A>GCA412192817NCAPH2,SCO2c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.2658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524005A>TCA412192818NCAPH2,SCO2c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.2658A>T
22g.50524005_50524017delinsATGTCAGGGCAGTCA2410906032NCAPH2,SCO2c.395_407delinsACTGCCCTGACAT (p.His132=)
c.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT (n.*630_*642delinsATGTCAGGGCAGT)
n.2658_2670delinsATGTCAGGGCAGT
22g.50524006T>ACA412192820NCAPH2,SCO2c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2659T>A
22g.50524006T>CCA412192819NCAPH2,SCO2c.406A>G (p.Ile136Val)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2659T>C
 gnomAD v4
22g.50524006T>GCA10321214NCAPH2,SCO2c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2659T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524006T=CA2410906034NCAPH2,SCO2c.406A= (p.Ile136=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.2659T=
22g.50524006_50524017delCA10321213NCAPH2,SCO2c.395_406del (p.His132_Ile136delinsLeu)
c.*631_*642del (n.*631_*642del)
n.2659_2670del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524007G>ACA515387143NCAPH2,SCO2c.405C>T (p.Asp135=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.2660G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524007G>CCA412192821NCAPH2,SCO2c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.2660G>C
22g.50524007G=CA2410906035NCAPH2,SCO2c.405C= (p.Asp135=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.2660G=
22g.50524007G>TCA412192822NCAPH2,SCO2c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2660G>T
22g.50524007_50524018delCA412192823NCAPH2,SCO2c.394_405del (p.His132_Asp135del)
c.*632_*643del (n.*632_*643del)
n.2660_2671del
22g.50524008T>ACA412192824NCAPH2,SCO2c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.2661T>A
22g.50524008T>CCA412192825NCAPH2,SCO2c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.2661T>C
22g.50524008T>GCA412192826NCAPH2,SCO2c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.2661T>G
22g.50524009C>ACA412192828NCAPH2,SCO2c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.2662C>A
22g.50524009C>GCA412192829NCAPH2,SCO2c.403G>C (p.Asp135His)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.2662C>G
22g.50524009C>TCA412192827NCAPH2,SCO2c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.2662C>T
 gnomAD v4
22g.50524009_50524011delinsCAGCA2410906036NCAPH2,SCO2c.401_403delinsCTG (p.Pro134=)
c.*634_*636delinsCAG (n.*634_*636delinsCAG)
n.2662_2664delinsCAG
22g.50524010A=CA2410906037NCAPH2,SCO2c.402T= (p.Pro134=)
c.*635A= (n.*635A=)
n.2663A=
22g.50524010A>CCA515387146NCAPH2,SCO2c.402T>G (p.Pro134=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.2663A>C
22g.50524010A>GCA515387145NCAPH2,SCO2c.402T>C (p.Pro134=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.2663A>G
22g.50524010A>TCA515387147NCAPH2,SCO2c.402T>A (p.Pro134=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.2663A>T
 dbSNP
22g.50524010_50524011delCA10321215NCAPH2,SCO2c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
n.2663_2664del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524011G>ACA412192831NCAPH2,SCO2c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.2664G>A
22g.50524011G>CCA412192833NCAPH2,SCO2c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.2664G>C
 gnomAD v4
22g.50524011G=CA2410906038NCAPH2,SCO2c.401C= (p.Pro134=)
c.*636G= (n.*636G=)
n.2664G=
22g.50524011G>TCA10321216NCAPH2,SCO2c.401C>A (p.Pro134His)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.2664G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524012G>ACA412192836NCAPH2,SCO2c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.2665G>A
22g.50524012G>CCA10321217NCAPH2,SCO2c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2665G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524012G=CA2410906039NCAPH2,SCO2c.400C= (p.Pro134=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.2665G=
22g.50524012G>TCA412192838NCAPH2,SCO2c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.2665G>T
22g.50524013G>ACA10321218NCAPH2,SCO2c.399C>T (p.Cys133=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.2666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524013G>CCA412192840NCAPH2,SCO2c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.2666G>C
22g.50524013G=CA2410906040NCAPH2,SCO2c.399C= (p.Cys133=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.2666G=
22g.50524013G>TCA412192842NCAPH2,SCO2c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.2666G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524014C>ACA412192844NCAPH2,SCO2c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.2667C>A
22g.50524014C=CA2410906041NCAPH2,SCO2c.398G= (p.Cys133=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.2667C=
22g.50524014C>GCA412192845NCAPH2,SCO2c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.2667C>G
22g.50524014C>TCA117681NCAPH2,SCO2c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.2667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524014_50524015dupCA2657556935NCAPH2,SCO2c.397_398dup (p.Pro134AlafsTer?)
c.*639_*640dup (n.*639_*640dup)
n.2667_2668dup
 gnomAD v4
22g.50524015A=CA2410906042NCAPH2,SCO2c.397T= (p.Cys133=)
c.*640A= (n.*640A=)
n.2668A=
22g.50524015A>CCA412192848NCAPH2,SCO2c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.2668A>C
22g.50524015A>GCA412192850NCAPH2,SCO2c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.2668A>G
22g.50524015A>TCA10321219NCAPH2,SCO2c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.2668A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524016G>ACA515387148NCAPH2,SCO2c.396C>T (p.His132=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.2669G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524016G>CCA412192851NCAPH2,SCO2c.396C>G (p.His132Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.2669G>C
 gnomAD v4
22g.50524016G=CA2410906043NCAPH2,SCO2c.396C= (p.His132=)
c.*641G= (n.*641G=)
n.2669G=
22g.50524016G>TCA412192853NCAPH2,SCO2c.396C>A (p.His132Gln)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.2669G>T
22g.50524017delCA2695231148NCAPH2,SCO2c.395del (p.His132ProfsTer?)
c.*642del (n.*642del)
n.2670del
22g.50524017T>ACA412192854NCAPH2,SCO2c.395A>T (p.His132Leu)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.2670T>A
 dbSNP
22g.50524017T>CCA325555708NCAPH2,SCO2c.395A>G (p.His132Arg)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.2670T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524017T>GCA412192857NCAPH2,SCO2c.395A>C (p.His132Pro)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.2670T>G
22g.50524017T=CA2410906044NCAPH2,SCO2c.395A= (p.His132=)
c.*642T= (n.*642T=)
n.2670T=
22g.50524018G>ACA412192862NCAPH2,SCO2c.394C>T (p.His132Tyr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.2671G>A
22g.50524018G>CCA412192858NCAPH2,SCO2c.394C>G (p.His132Asp)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.2671G>C
22g.50524018G>TCA412192860NCAPH2,SCO2c.394C>A (p.His132Asn)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2671G>T
22g.50524019A>CCA515387149NCAPH2,SCO2c.393T>G (p.Thr131=)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.2672A>C
22g.50524019A>GCA515387150NCAPH2,SCO2c.393T>C (p.Thr131=)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.2672A>G
 gnomAD v4
22g.50524019A>TCA515387151NCAPH2,SCO2c.393T>A (p.Thr131=)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.2672A>T
22g.50524020G>ACA412192863NCAPH2,SCO2c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2673G>A
 COSMIC COSMIC
22g.50524020G>CCA412192865NCAPH2,SCO2c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2673G>C
22g.50524020G>TCA412192866NCAPH2,SCO2c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2673G>T
22g.50524021T>ACA412192868NCAPH2,SCO2c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.2674T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524021T>CCA412192870NCAPH2,SCO2c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.2674T>C
 dbSNP
22g.50524021T>GCA412192871NCAPH2,SCO2c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.2674T>G
22g.50524021T=CA2410906045NCAPH2,SCO2c.391A= (p.Thr131=)
c.*646T= (n.*646T=)
n.2674T=
22g.50524022G>ACA515387152NCAPH2,SCO2c.390C>T (p.Phe130=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.2675G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524022G>CCA412192872NCAPH2,SCO2c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.2675G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524022G=CA2410906046NCAPH2,SCO2c.390C= (p.Phe130=)
c.*647G= (n.*647G=)
n.2675G=
22g.50524022G>TCA412192873NCAPH2,SCO2c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.2675G>T
22g.50524023A>CCA412192875NCAPH2,SCO2c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.2676A>C
22g.50524023A>GCA412192876NCAPH2,SCO2c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.2676A>G
22g.50524023A>TCA412192878NCAPH2,SCO2c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.2676A>T
22g.50524024A>CCA412192879NCAPH2,SCO2c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.2677A>C
22g.50524024A>GCA412192881NCAPH2,SCO2c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.2677A>G
22g.50524024A>TCA412192882NCAPH2,SCO2c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.2677A>T
22g.50524024_50524025delCA2657556958NCAPH2,SCO2c.387_388del (p.Phe130HisfsTer5)
c.*649_*650del (n.*649_*650del)
n.2677_2678del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524025G>ACA515387153NCAPH2,SCO2c.387C>T (p.Gly129=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.2678G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524025G>CCA515387154NCAPH2,SCO2c.387C>G (p.Gly129=)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.2678G>C
 dbSNP
22g.50524025G=CA2410906047NCAPH2,SCO2c.387C= (p.Gly129=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.2678G=
22g.50524025G>TCA515387155NCAPH2,SCO2c.387C>A (p.Gly129=)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.2678G>T
22g.50524026C>ACA412192886NCAPH2,SCO2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2679C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524026C=CA2410906048NCAPH2,SCO2c.386G= (p.Gly129=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.2679C=
22g.50524026C>GCA412192883NCAPH2,SCO2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.2679C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524026C>TCA412192884NCAPH2,SCO2c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.2679C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524027C>ACA412192887NCAPH2,SCO2c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2680C>A
 gnomAD v4
22g.50524027C>GCA412192889NCAPH2,SCO2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.2680C>G
22g.50524027C>TCA412192890NCAPH2,SCO2c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.2680C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524028A=CA2410906049NCAPH2,SCO2c.384T= (p.Phe128=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.2681A=
22g.50524028A>CCA412192892NCAPH2,SCO2c.384T>G (p.Phe128Leu)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2681A>C
22g.50524028A>GCA515387156NCAPH2,SCO2c.384T>C (p.Phe128=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2681A>G
 ClinVar dbSNP
22g.50524028A>TCA412192894NCAPH2,SCO2c.384T>A (p.Phe128Leu)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2681A>T
22g.50524029A>CCA412192896NCAPH2,SCO2c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.2682A>C
22g.50524029A>GCA412192899NCAPH2,SCO2c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.2682A>G
22g.50524029A>TCA412192897NCAPH2,SCO2c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.2682A>T
22g.50524030A>CCA412192900NCAPH2,SCO2c.382T>G (p.Phe128Val)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.2683A>C
22g.50524030A>GCA412192901NCAPH2,SCO2c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.2683A>G
22g.50524030A>TCA412192903NCAPH2,SCO2c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.2683A>T
22g.50524031G>ACA515387157NCAPH2,SCO2c.381C>T (p.Tyr127=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2684G>A
 COSMIC COSMIC
22g.50524031G>CCA412192905NCAPH2,SCO2c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2684G>C
22g.50524031G>TCA412192907NCAPH2,SCO2c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2684G>T
22g.50524032T>ACA412192908NCAPH2,SCO2c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2685T>A
22g.50524032T>CCA412192910NCAPH2,SCO2c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2685T>C
 dbSNP
22g.50524032T>GCA412192912NCAPH2,SCO2c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2685T>G
22g.50524032T=CA2410906050NCAPH2,SCO2c.380A= (p.Tyr127=)
c.*657T= (n.*657T=)
n.2685T=
22g.50524033A>CCA412192913NCAPH2,SCO2c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.2686A>C
22g.50524033A>GCA412192914NCAPH2,SCO2c.379T>C (p.Tyr127His)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.2686A>G
22g.50524033A>TCA412192915NCAPH2,SCO2c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.2686A>T
22g.50524034C>ACA412192916NCAPH2,SCO2c.378G>T (p.Met126Ile)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2687C>A
22g.50524034C=CA2410906051NCAPH2,SCO2c.378G= (p.Met126=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.2687C=
22g.50524034C>GCA412192918NCAPH2,SCO2c.378G>C (p.Met126Ile)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.2687C>G
22g.50524034C>TCA322189NCAPH2,SCO2c.378G>A (p.Met126Ile)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2687C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524035A=CA2410906052NCAPH2,SCO2c.377T= (p.Met126=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.2688A=
22g.50524035A>CCA412192919NCAPH2,SCO2c.377T>G (p.Met126Arg)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.2688A>C
22g.50524035A>GCA10321220NCAPH2,SCO2c.377T>C (p.Met126Thr)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.2688A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524035A>TCA412192921NCAPH2,SCO2c.377T>A (p.Met126Lys)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.2688A>T
22g.50524036T>ACA412192923NCAPH2,SCO2c.376A>T (p.Met126Leu)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.2689T>A
22g.50524036T>CCA412192927NCAPH2,SCO2c.376A>G (p.Met126Val)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.2689T>C
22g.50524036T>GCA412192925NCAPH2,SCO2c.376A>C (p.Met126Leu)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.2689T>G
22g.50524037C>ACA515387160NCAPH2,SCO2c.375G>T (p.Leu125=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.2690C>A
22g.50524037C=CA2410906053NCAPH2,SCO2c.375G= (p.Leu125=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.2690C=
22g.50524037C>GCA515387158NCAPH2,SCO2c.375G>C (p.Leu125=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.2690C>G
22g.50524037C>TCA515387159NCAPH2,SCO2c.375G>A (p.Leu125=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.2690C>T
 dbSNP
22g.50524038A>CCA412192928NCAPH2,SCO2c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.2691A>C
22g.50524038A>GCA412192929NCAPH2,SCO2c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.2691A>G
22g.50524038A>TCA412192930NCAPH2,SCO2c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2691A>T
22g.50524039G>ACA325555736NCAPH2,SCO2c.373C>T (p.Leu125=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524039G>CCA412192932NCAPH2,SCO2c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.2692G>C
22g.50524039G=CA2410906054NCAPH2,SCO2c.373C= (p.Leu125=)
c.*664G= (n.*664G=)
n.2692G=
22g.50524039G>TCA412192933NCAPH2,SCO2c.373C>A (p.Leu125Met)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2692G>T
22g.50524040C>ACA515387161NCAPH2,SCO2c.372G>T (p.Val124=)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2693C>A
 gnomAD v4
22g.50524040C>GCA515387162NCAPH2,SCO2c.372G>C (p.Val124=)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2693C>G
22g.50524040C>TCA515387163NCAPH2,SCO2c.372G>A (p.Val124=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2693C>T
 gnomAD v4
22g.50524041A>CCA412192938NCAPH2,SCO2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2694A>C
22g.50524041A>GCA412192936NCAPH2,SCO2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2694A>G
22g.50524041A>TCA412192935NCAPH2,SCO2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2694A>T
22g.50524042C>ACA412192940NCAPH2,SCO2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2695C>A
22g.50524042C=CA2410906055NCAPH2,SCO2c.370G= (p.Val124=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.2695C=
22g.50524042C>GCA412192942NCAPH2,SCO2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2695C>G
22g.50524042C>TCA10321221NCAPH2,SCO2c.370G>A (p.Val124Met)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524043C>ACA412192944NCAPH2,SCO2c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2696C>A
22g.50524043C>GCA412192945NCAPH2,SCO2c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2696C>G
22g.50524043C>TCA412192946NCAPH2,SCO2c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2696C>T
22g.50524044C>ACA412192948NCAPH2,SCO2c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.2697C>A
22g.50524044C>GCA412192950NCAPH2,SCO2c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.2697C>G
22g.50524044C>TCA412192949NCAPH2,SCO2c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.2697C>T
 gnomAD v4

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