Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.50497679G= | CA1249594858 | NRXN1 | c.2533C= (p.His845=) n.509C= n.1432C= c.1687C= (p.His563=) c.1678C= (p.His560=) c.2653C= (p.His885=) c.2497C= (p.His833=) c.1723C= (p.His575=) n.482C= n.470C= c.506C= c.2509C= (p.His837=) c.2554C= (p.His852=) c.2551C= (p.His851=) c.2542C= (p.His848=) c.2536C= (p.His846=) c.2527C= (p.His843=) c.2524C= (p.His842=) c.2494C= (p.His832=) c.2464C= (p.His822=) c.1759C= (p.His587=) c.1714C= (p.His572=) c.1594C= (p.His532=) c.2467C= (p.His823=) c.2506C= (p.His836=) c.2422C= (p.His808=) c.2452C= (p.His818=) c.2530C= (p.His844=) c.2521C= (p.His841=) c.2482C= (p.His828=) c.2491C= (p.His831=) c.2515C= (p.His839=) | |
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2 | g.50497689C>G | CA346777448 | NRXN1 | c.2523G>C (p.Arg841Ser) n.499G>C n.1422G>C c.1677G>C (p.Arg559Ser) c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.2643G>C (p.Arg881Ser) c.2487G>C (p.Arg829Ser) c.1713G>C (p.Arg571Ser) n.472G>C n.460G>C c.496G>C c.2499G>C (p.Arg833Ser) c.2544G>C (p.Arg848Ser) c.2541G>C (p.Arg847Ser) c.2532G>C (p.Arg844Ser) c.2526G>C (p.Arg842Ser) c.2517G>C (p.Arg839Ser) c.2514G>C (p.Arg838Ser) c.2484G>C (p.Arg828Ser) c.2454G>C (p.Arg818Ser) c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1584G>C (p.Arg528Ser) c.2457G>C (p.Arg819Ser) c.2496G>C (p.Arg832Ser) c.2412G>C (p.Arg804Ser) c.2442G>C (p.Arg814Ser) c.2520G>C (p.Arg840Ser) c.2511G>C (p.Arg837Ser) c.2472G>C (p.Arg824Ser) c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.2505G>C (p.Arg835Ser) | |
2 | g.50497689C>T | CA47361140 | NRXN1 | c.2523G>A (p.Arg841=) n.499G>A n.1422G>A c.1677G>A (p.Arg559=) c.1668G>A (p.Arg556=) c.2643G>A (p.Arg881=) c.2487G>A (p.Arg829=) c.1713G>A (p.Arg571=) n.472G>A n.460G>A c.496G>A c.2499G>A (p.Arg833=) c.2544G>A (p.Arg848=) c.2541G>A (p.Arg847=) c.2532G>A (p.Arg844=) c.2526G>A (p.Arg842=) c.2517G>A (p.Arg839=) c.2514G>A (p.Arg838=) c.2484G>A (p.Arg828=) c.2454G>A (p.Arg818=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1584G>A (p.Arg528=) c.2457G>A (p.Arg819=) c.2496G>A (p.Arg832=) c.2412G>A (p.Arg804=) c.2442G>A (p.Arg814=) c.2520G>A (p.Arg840=) c.2511G>A (p.Arg837=) c.2472G>A (p.Arg824=) c.2481G>A (p.Arg827=) c.2505G>A (p.Arg835=) | dbSNP |
2 | g.50497690C>A | CA346777449 | NRXN1 | c.2522G>T (p.Arg841Met) n.498G>T n.1421G>T c.1676G>T (p.Arg559Met) c.1667G>T (p.Arg556Met) c.2642G>T (p.Arg881Met) c.2486G>T (p.Arg829Met) c.1712G>T (p.Arg571Met) n.471G>T n.459G>T c.495G>T c.2498G>T (p.Arg833Met) c.2543G>T (p.Arg848Met) c.2540G>T (p.Arg847Met) c.2531G>T (p.Arg844Met) c.2525G>T (p.Arg842Met) c.2516G>T (p.Arg839Met) c.2513G>T (p.Arg838Met) c.2483G>T (p.Arg828Met) c.2453G>T (p.Arg818Met) c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1703G>T (p.Arg568Met) c.1583G>T (p.Arg528Met) c.2456G>T (p.Arg819Met) c.2495G>T (p.Arg832Met) c.2411G>T (p.Arg804Met) c.2441G>T (p.Arg814Met) c.2519G>T (p.Arg840Met) c.2510G>T (p.Arg837Met) c.2471G>T (p.Arg824Met) c.2480G>T (p.Arg827Met) c.2504G>T (p.Arg835Met) | |
2 | g.50497690C>G | CA346777451 | NRXN1 | c.2522G>C (p.Arg841Thr) n.498G>C n.1421G>C c.1676G>C (p.Arg559Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.2486G>C (p.Arg829Thr) c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.471G>C n.459G>C c.495G>C c.2498G>C (p.Arg833Thr) c.2543G>C (p.Arg848Thr) c.2540G>C (p.Arg847Thr) c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.2525G>C (p.Arg842Thr) c.2516G>C (p.Arg839Thr) c.2513G>C (p.Arg838Thr) c.2483G>C (p.Arg828Thr) c.2453G>C (p.Arg818Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.2456G>C (p.Arg819Thr) c.2495G>C (p.Arg832Thr) c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.2441G>C (p.Arg814Thr) c.2519G>C (p.Arg840Thr) c.2510G>C (p.Arg837Thr) c.2471G>C (p.Arg824Thr) c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.2504G>C (p.Arg835Thr) | |
2 | g.50497690C>T | CA346777450 | NRXN1 | c.2522G>A (p.Arg841Lys) n.498G>A n.1421G>A c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.2486G>A (p.Arg829Lys) c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.471G>A n.459G>A c.495G>A c.2498G>A (p.Arg833Lys) c.2543G>A (p.Arg848Lys) c.2540G>A (p.Arg847Lys) c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.2525G>A (p.Arg842Lys) c.2516G>A (p.Arg839Lys) c.2513G>A (p.Arg838Lys) c.2483G>A (p.Arg828Lys) c.2453G>A (p.Arg818Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.2456G>A (p.Arg819Lys) c.2495G>A (p.Arg832Lys) c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.2519G>A (p.Arg840Lys) c.2510G>A (p.Arg837Lys) c.2471G>A (p.Arg824Lys) c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.2504G>A (p.Arg835Lys) | |
2 | g.50497691T>A | CA346777452 | NRXN1 | c.2521A>T (p.Arg841Trp) n.497A>T n.1420A>T c.1675A>T (p.Arg559Trp) c.1666A>T (p.Arg556Trp) c.2641A>T (p.Arg881Trp) c.2485A>T (p.Arg829Trp) c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.470A>T n.458A>T c.494A>T c.2497A>T (p.Arg833Trp) c.2542A>T (p.Arg848Trp) c.2539A>T (p.Arg847Trp) c.2530A>T (p.Arg844Trp) c.2524A>T (p.Arg842Trp) c.2515A>T (p.Arg839Trp) c.2512A>T (p.Arg838Trp) c.2482A>T (p.Arg828Trp) c.2452A>T (p.Arg818Trp) c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1702A>T (p.Arg568Trp) c.1582A>T (p.Arg528Trp) c.2455A>T (p.Arg819Trp) c.2494A>T (p.Arg832Trp) c.2410A>T (p.Arg804Trp) c.2440A>T (p.Arg814Trp) c.2518A>T (p.Arg840Trp) c.2509A>T (p.Arg837Trp) c.2470A>T (p.Arg824Trp) c.2479A>T (p.Arg827Trp) c.2503A>T (p.Arg835Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.50497691T>C | CA346777453 | NRXN1 | c.2521A>G (p.Arg841Gly) n.497A>G n.1420A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.2485A>G (p.Arg829Gly) c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.470A>G n.458A>G c.494A>G c.2497A>G (p.Arg833Gly) c.2542A>G (p.Arg848Gly) c.2539A>G (p.Arg847Gly) c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.2524A>G (p.Arg842Gly) c.2515A>G (p.Arg839Gly) c.2512A>G (p.Arg838Gly) c.2482A>G (p.Arg828Gly) c.2452A>G (p.Arg818Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.2455A>G (p.Arg819Gly) c.2494A>G (p.Arg832Gly) c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.2440A>G (p.Arg814Gly) c.2518A>G (p.Arg840Gly) c.2509A>G (p.Arg837Gly) c.2470A>G (p.Arg824Gly) c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.2503A>G (p.Arg835Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.50497691T>G | CA426125331 | NRXN1 | c.2521A>C (p.Arg841=) n.497A>C n.1420A>C c.1675A>C (p.Arg559=) c.1666A>C (p.Arg556=) c.2641A>C (p.Arg881=) c.2485A>C (p.Arg829=) c.1711A>C (p.Arg571=) n.470A>C n.458A>C c.494A>C c.2497A>C (p.Arg833=) c.2542A>C (p.Arg848=) c.2539A>C (p.Arg847=) c.2530A>C (p.Arg844=) c.2524A>C (p.Arg842=) c.2515A>C (p.Arg839=) c.2512A>C (p.Arg838=) c.2482A>C (p.Arg828=) c.2452A>C (p.Arg818=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1702A>C (p.Arg568=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.2455A>C (p.Arg819=) c.2494A>C (p.Arg832=) c.2410A>C (p.Arg804=) c.2440A>C (p.Arg814=) c.2518A>C (p.Arg840=) c.2509A>C (p.Arg837=) c.2470A>C (p.Arg824=) c.2479A>C (p.Arg827=) c.2503A>C (p.Arg835=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.50497692A= | CA1249594865 | NRXN1 | c.2520T= (p.Thr840=) n.496T= n.1419T= c.1674T= (p.Thr558=) c.1665T= (p.Thr555=) c.2640T= (p.Thr880=) c.2484T= (p.Thr828=) c.1710T= (p.Thr570=) n.469T= n.457T= c.493T= c.2496T= (p.Thr832=) c.2541T= (p.Thr847=) c.2538T= (p.Thr846=) c.2529T= (p.Thr843=) c.2523T= (p.Thr841=) c.2514T= (p.Thr838=) c.2511T= (p.Thr837=) c.2481T= (p.Thr827=) c.2451T= (p.Thr817=) c.1746T= (p.Thr582=) c.1701T= (p.Thr567=) c.1581T= (p.Thr527=) c.2454T= (p.Thr818=) c.2493T= (p.Thr831=) c.2409T= (p.Thr803=) c.2439T= (p.Thr813=) c.2517T= (p.Thr839=) c.2508T= (p.Thr836=) c.2469T= (p.Thr823=) c.2478T= (p.Thr826=) c.2502T= (p.Thr834=) | |
2 | g.50497692A>C | CA426125334 | NRXN1 | c.2520T>G (p.Thr840=) n.496T>G n.1419T>G c.1674T>G (p.Thr558=) c.1665T>G (p.Thr555=) c.2640T>G (p.Thr880=) c.2484T>G (p.Thr828=) c.1710T>G (p.Thr570=) n.469T>G n.457T>G c.493T>G c.2496T>G (p.Thr832=) c.2541T>G (p.Thr847=) c.2538T>G (p.Thr846=) c.2529T>G (p.Thr843=) c.2523T>G (p.Thr841=) c.2514T>G (p.Thr838=) c.2511T>G (p.Thr837=) c.2481T>G (p.Thr827=) c.2451T>G (p.Thr817=) c.1746T>G (p.Thr582=) c.1701T>G (p.Thr567=) c.1581T>G (p.Thr527=) c.2454T>G (p.Thr818=) c.2493T>G (p.Thr831=) c.2409T>G (p.Thr803=) c.2439T>G (p.Thr813=) c.2517T>G (p.Thr839=) c.2508T>G (p.Thr836=) c.2469T>G (p.Thr823=) c.2478T>G (p.Thr826=) c.2502T>G (p.Thr834=) | gnomAD v4 |
2 | g.50497692A>G | CA1654769 | NRXN1 | c.2520T>C (p.Thr840=) n.496T>C n.1419T>C c.1674T>C (p.Thr558=) c.1665T>C (p.Thr555=) c.2640T>C (p.Thr880=) c.2484T>C (p.Thr828=) c.1710T>C (p.Thr570=) n.469T>C n.457T>C c.493T>C c.2496T>C (p.Thr832=) c.2541T>C (p.Thr847=) c.2538T>C (p.Thr846=) c.2529T>C (p.Thr843=) c.2523T>C (p.Thr841=) c.2514T>C (p.Thr838=) c.2511T>C (p.Thr837=) c.2481T>C (p.Thr827=) c.2451T>C (p.Thr817=) c.1746T>C (p.Thr582=) c.1701T>C (p.Thr567=) c.1581T>C (p.Thr527=) c.2454T>C (p.Thr818=) c.2493T>C (p.Thr831=) c.2409T>C (p.Thr803=) c.2439T>C (p.Thr813=) c.2517T>C (p.Thr839=) c.2508T>C (p.Thr836=) c.2469T>C (p.Thr823=) c.2478T>C (p.Thr826=) c.2502T>C (p.Thr834=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50497692A>T | CA426125338 | NRXN1 | c.2520T>A (p.Thr840=) n.496T>A n.1419T>A c.1674T>A (p.Thr558=) c.1665T>A (p.Thr555=) c.2640T>A (p.Thr880=) c.2484T>A (p.Thr828=) c.1710T>A (p.Thr570=) n.469T>A n.457T>A c.493T>A c.2496T>A (p.Thr832=) c.2541T>A (p.Thr847=) c.2538T>A (p.Thr846=) c.2529T>A (p.Thr843=) c.2523T>A (p.Thr841=) c.2514T>A (p.Thr838=) c.2511T>A (p.Thr837=) c.2481T>A (p.Thr827=) c.2451T>A (p.Thr817=) c.1746T>A (p.Thr582=) c.1701T>A (p.Thr567=) c.1581T>A (p.Thr527=) c.2454T>A (p.Thr818=) c.2493T>A (p.Thr831=) c.2409T>A (p.Thr803=) c.2439T>A (p.Thr813=) c.2517T>A (p.Thr839=) c.2508T>A (p.Thr836=) c.2469T>A (p.Thr823=) c.2478T>A (p.Thr826=) c.2502T>A (p.Thr834=) | |
2 | g.50497693G>A | CA346777454 | NRXN1 | c.2519C>T (p.Thr840Ile) n.495C>T n.1418C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.2639C>T (p.Thr880Ile) c.2483C>T (p.Thr828Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.468C>T n.456C>T c.492C>T c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.2528C>T (p.Thr843Ile) c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) | |
2 | g.50497693G>C | CA346777455 | NRXN1 | c.2519C>G (p.Thr840Ser) n.495C>G n.1418C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.2639C>G (p.Thr880Ser) c.2483C>G (p.Thr828Ser) c.1709C>G (p.Thr570Ser) n.468C>G n.456C>G c.492C>G c.2495C>G (p.Thr832Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.2528C>G (p.Thr843Ser) c.2522C>G (p.Thr841Ser) c.2513C>G (p.Thr838Ser) c.2510C>G (p.Thr837Ser) c.2480C>G (p.Thr827Ser) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.2453C>G (p.Thr818Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.2438C>G (p.Thr813Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.2477C>G (p.Thr826Ser) c.2501C>G (p.Thr834Ser) | |
2 | g.50497693G>T | CA346777456 | NRXN1 | c.2519C>A (p.Thr840Asn) n.495C>A n.1418C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.2639C>A (p.Thr880Asn) c.2483C>A (p.Thr828Asn) c.1709C>A (p.Thr570Asn) n.468C>A n.456C>A c.492C>A c.2495C>A (p.Thr832Asn) c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.2528C>A (p.Thr843Asn) c.2522C>A (p.Thr841Asn) c.2513C>A (p.Thr838Asn) c.2510C>A (p.Thr837Asn) c.2480C>A (p.Thr827Asn) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.2453C>A (p.Thr818Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.2438C>A (p.Thr813Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.2477C>A (p.Thr826Asn) c.2501C>A (p.Thr834Asn) | COSMIC COSMIC |
2 | g.50497694T>A | CA346777459 | NRXN1 | c.2518A>T (p.Thr840Ser) n.494A>T n.1417A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.2638A>T (p.Thr880Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.467A>T n.455A>T c.491A>T c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2527A>T (p.Thr843Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2437A>T (p.Thr813Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.50497694T>C | CA346777457 | NRXN1 | c.2518A>G (p.Thr840Ala) n.494A>G n.1417A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.2638A>G (p.Thr880Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.467A>G n.455A>G c.491A>G c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2527A>G (p.Thr843Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) | |
2 | g.50497694T>G | CA346777458 | NRXN1 | c.2518A>C (p.Thr840Pro) n.494A>C n.1417A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.2638A>C (p.Thr880Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.467A>C n.455A>C c.491A>C c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2527A>C (p.Thr843Pro) c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.2500A>C (p.Thr834Pro) | |
2 | g.50497694T= | CA1249594866 | NRXN1 | c.2518A= (p.Thr840=) n.494A= n.1417A= c.1672A= (p.Thr558=) c.1663A= (p.Thr555=) c.2638A= (p.Thr880=) c.2482A= (p.Thr828=) c.1708A= (p.Thr570=) n.467A= n.455A= c.491A= c.2494A= (p.Thr832=) c.2539A= (p.Thr847=) c.2536A= (p.Thr846=) c.2527A= (p.Thr843=) c.2521A= (p.Thr841=) c.2512A= (p.Thr838=) c.2509A= (p.Thr837=) c.2479A= (p.Thr827=) c.2449A= (p.Thr817=) c.1744A= (p.Thr582=) c.1699A= (p.Thr567=) c.1579A= (p.Thr527=) c.2452A= (p.Thr818=) c.2491A= (p.Thr831=) c.2407A= (p.Thr803=) c.2437A= (p.Thr813=) c.2515A= (p.Thr839=) c.2506A= (p.Thr836=) c.2467A= (p.Thr823=) c.2476A= (p.Thr826=) c.2500A= (p.Thr834=) | |
2 | g.50497695A= | CA1249594867 | NRXN1 | c.2517T= (p.His839=) n.493T= n.1416T= c.1671T= (p.His557=) c.1662T= (p.His554=) c.2637T= (p.His879=) c.2481T= (p.His827=) c.1707T= (p.His569=) n.466T= n.454T= c.490T= c.2493T= (p.His831=) c.2538T= (p.His846=) c.2535T= (p.His845=) c.2526T= (p.His842=) c.2520T= (p.His840=) c.2511T= (p.His837=) c.2508T= (p.His836=) c.2478T= (p.His826=) c.2448T= (p.His816=) c.1743T= (p.His581=) c.1698T= (p.His566=) c.1578T= (p.His526=) c.2451T= (p.His817=) c.2490T= (p.His830=) c.2406T= (p.His802=) c.2436T= (p.His812=) c.2514T= (p.His838=) c.2505T= (p.His835=) c.2466T= (p.His822=) c.2475T= (p.His825=) c.2499T= (p.His833=) | |
2 | g.50497695A>C | CA47361161 | NRXN1 | c.2517T>G (p.His839Gln) n.493T>G n.1416T>G c.1671T>G (p.His557Gln) c.1662T>G (p.His554Gln) c.2637T>G (p.His879Gln) c.2481T>G (p.His827Gln) c.1707T>G (p.His569Gln) n.466T>G n.454T>G c.490T>G c.2493T>G (p.His831Gln) c.2538T>G (p.His846Gln) c.2535T>G (p.His845Gln) c.2526T>G (p.His842Gln) c.2520T>G (p.His840Gln) c.2511T>G (p.His837Gln) c.2508T>G (p.His836Gln) c.2478T>G (p.His826Gln) c.2448T>G (p.His816Gln) c.1743T>G (p.His581Gln) c.1698T>G (p.His566Gln) c.1578T>G (p.His526Gln) c.2451T>G (p.His817Gln) c.2490T>G (p.His830Gln) c.2406T>G (p.His802Gln) c.2436T>G (p.His812Gln) c.2514T>G (p.His838Gln) c.2505T>G (p.His835Gln) c.2466T>G (p.His822Gln) c.2475T>G (p.His825Gln) c.2499T>G (p.His833Gln) | dbSNP |
2 | g.50497695A>G | CA426125343 | NRXN1 | c.2517T>C (p.His839=) n.493T>C n.1416T>C c.1671T>C (p.His557=) c.1662T>C (p.His554=) c.2637T>C (p.His879=) c.2481T>C (p.His827=) c.1707T>C (p.His569=) n.466T>C n.454T>C c.490T>C c.2493T>C (p.His831=) c.2538T>C (p.His846=) c.2535T>C (p.His845=) c.2526T>C (p.His842=) c.2520T>C (p.His840=) c.2511T>C (p.His837=) c.2508T>C (p.His836=) c.2478T>C (p.His826=) c.2448T>C (p.His816=) c.1743T>C (p.His581=) c.1698T>C (p.His566=) c.1578T>C (p.His526=) c.2451T>C (p.His817=) c.2490T>C (p.His830=) c.2406T>C (p.His802=) c.2436T>C (p.His812=) c.2514T>C (p.His838=) c.2505T>C (p.His835=) c.2466T>C (p.His822=) c.2475T>C (p.His825=) c.2499T>C (p.His833=) | gnomAD v4 |
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2 | g.50497700C>T | CA346777474 | NRXN1 | c.2512G>A (p.Asp838Asn) n.488G>A n.1411G>A c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.461G>A n.449G>A c.485G>A c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.2530G>A (p.Asp844Asn) c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.2515G>A (p.Asp839Asn) c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.2473G>A (p.Asp825Asn) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.2500G>A (p.Asp834Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.2494G>A (p.Asp832Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.50497701A>G | CA1654771 | NRXN1 | c.2511T>C (p.Gly837=) n.487T>C n.1410T>C c.1665T>C (p.Gly555=) c.1656T>C (p.Gly552=) c.2631T>C (p.Gly877=) c.2475T>C (p.Gly825=) c.1701T>C (p.Gly567=) n.460T>C n.448T>C c.484T>C c.2487T>C (p.Gly829=) c.2532T>C (p.Gly844=) c.2529T>C (p.Gly843=) c.2520T>C (p.Gly840=) c.2514T>C (p.Gly838=) c.2505T>C (p.Gly835=) c.2502T>C (p.Gly834=) c.2472T>C (p.Gly824=) c.2442T>C (p.Gly814=) c.1737T>C (p.Gly579=) c.1692T>C (p.Gly564=) c.1572T>C (p.Gly524=) c.2445T>C (p.Gly815=) c.2484T>C (p.Gly828=) c.2400T>C (p.Gly800=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.2508T>C (p.Gly836=) c.2499T>C (p.Gly833=) c.2460T>C (p.Gly820=) c.2469T>C (p.Gly823=) c.2493T>C (p.Gly831=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.50497702C>A | CA346777475 | NRXN1 | c.2510G>T (p.Gly837Val) n.486G>T n.1409G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) c.2474G>T (p.Gly825Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) n.459G>T n.447G>T c.483G>T c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.50497702C>T | CA346777477 | NRXN1 | c.2510G>A (p.Gly837Asp) n.486G>A n.1409G>A c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.2474G>A (p.Gly825Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) n.459G>A n.447G>A c.483G>A c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.2492G>A (p.Gly831Asp) | |
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2 | g.50497703C>G | CA346777480 | NRXN1 | c.2509G>C (p.Gly837Arg) n.485G>C n.1408G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.458G>C n.446G>C c.482G>C c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.50497703C>T | CA346777479 | NRXN1 | c.2509G>A (p.Gly837Ser) n.485G>A n.1408G>A c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.2473G>A (p.Gly825Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) n.458G>A n.446G>A c.482G>A c.2485G>A (p.Gly829Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2518G>A (p.Gly840Ser) c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.2500G>A (p.Gly834Ser) c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.2491G>A (p.Gly831Ser) | |
2 | g.50497704T>A | CA426125370 | NRXN1 | c.2508A>T (p.Ala836=) n.484A>T n.1407A>T c.1662A>T (p.Ala554=) c.1653A>T (p.Ala551=) c.2628A>T (p.Ala876=) c.2472A>T (p.Ala824=) c.1698A>T (p.Ala566=) n.457A>T n.445A>T c.481A>T c.2484A>T (p.Ala828=) c.2529A>T (p.Ala843=) c.2526A>T (p.Ala842=) c.2517A>T (p.Ala839=) c.2511A>T (p.Ala837=) c.2502A>T (p.Ala834=) c.2499A>T (p.Ala833=) c.2469A>T (p.Ala823=) c.2439A>T (p.Ala813=) c.1734A>T (p.Ala578=) c.1689A>T (p.Ala563=) c.1569A>T (p.Ala523=) c.2442A>T (p.Ala814=) c.2481A>T (p.Ala827=) c.2397A>T (p.Ala799=) c.2427A>T (p.Ala809=) c.2505A>T (p.Ala835=) c.2496A>T (p.Ala832=) c.2457A>T (p.Ala819=) c.2466A>T (p.Ala822=) c.2490A>T (p.Ala830=) | |
2 | g.50497704T>C | CA426125371 | NRXN1 | c.2508A>G (p.Ala836=) n.484A>G n.1407A>G c.1662A>G (p.Ala554=) c.1653A>G (p.Ala551=) c.2628A>G (p.Ala876=) c.2472A>G (p.Ala824=) c.1698A>G (p.Ala566=) n.457A>G n.445A>G c.481A>G c.2484A>G (p.Ala828=) c.2529A>G (p.Ala843=) c.2526A>G (p.Ala842=) c.2517A>G (p.Ala839=) c.2511A>G (p.Ala837=) c.2502A>G (p.Ala834=) c.2499A>G (p.Ala833=) c.2469A>G (p.Ala823=) c.2439A>G (p.Ala813=) c.1734A>G (p.Ala578=) c.1689A>G (p.Ala563=) c.1569A>G (p.Ala523=) c.2442A>G (p.Ala814=) c.2481A>G (p.Ala827=) c.2397A>G (p.Ala799=) c.2427A>G (p.Ala809=) c.2505A>G (p.Ala835=) c.2496A>G (p.Ala832=) c.2457A>G (p.Ala819=) c.2466A>G (p.Ala822=) c.2490A>G (p.Ala830=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50497704T>G | CA426125372 | NRXN1 | c.2508A>C (p.Ala836=) n.484A>C n.1407A>C c.1662A>C (p.Ala554=) c.1653A>C (p.Ala551=) c.2628A>C (p.Ala876=) c.2472A>C (p.Ala824=) c.1698A>C (p.Ala566=) n.457A>C n.445A>C c.481A>C c.2484A>C (p.Ala828=) c.2529A>C (p.Ala843=) c.2526A>C (p.Ala842=) c.2517A>C (p.Ala839=) c.2511A>C (p.Ala837=) c.2502A>C (p.Ala834=) c.2499A>C (p.Ala833=) c.2469A>C (p.Ala823=) c.2439A>C (p.Ala813=) c.1734A>C (p.Ala578=) c.1689A>C (p.Ala563=) c.1569A>C (p.Ala523=) c.2442A>C (p.Ala814=) c.2481A>C (p.Ala827=) c.2397A>C (p.Ala799=) c.2427A>C (p.Ala809=) c.2505A>C (p.Ala835=) c.2496A>C (p.Ala832=) c.2457A>C (p.Ala819=) c.2466A>C (p.Ala822=) c.2490A>C (p.Ala830=) | gnomAD v4 |
2 | g.50497704T= | CA1249594870 | NRXN1 | c.2508A= (p.Ala836=) n.484A= n.1407A= c.1662A= (p.Ala554=) c.1653A= (p.Ala551=) c.2628A= (p.Ala876=) c.2472A= (p.Ala824=) c.1698A= (p.Ala566=) n.457A= n.445A= c.481A= c.2484A= (p.Ala828=) c.2529A= (p.Ala843=) c.2526A= (p.Ala842=) c.2517A= (p.Ala839=) c.2511A= (p.Ala837=) c.2502A= (p.Ala834=) c.2499A= (p.Ala833=) c.2469A= (p.Ala823=) c.2439A= (p.Ala813=) c.1734A= (p.Ala578=) c.1689A= (p.Ala563=) c.1569A= (p.Ala523=) c.2442A= (p.Ala814=) c.2481A= (p.Ala827=) c.2397A= (p.Ala799=) c.2427A= (p.Ala809=) c.2505A= (p.Ala835=) c.2496A= (p.Ala832=) c.2457A= (p.Ala819=) c.2466A= (p.Ala822=) c.2490A= (p.Ala830=) | |
2 | g.50497705G>A | CA302762 | NRXN1 | c.2507C>T (p.Ala836Val) n.483C>T n.1406C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) n.456C>T n.444C>T c.480C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2516C>T (p.Ala839Val) c.2510C>T (p.Ala837Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2396C>T (p.Ala799Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2465C>T (p.Ala822Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50497705G>C | CA346777481 | NRXN1 | c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.483C>G n.1406C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.456C>G n.444C>G c.480C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2516C>G (p.Ala839Gly) c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) | |
2 | g.50497705G= | CA1249594871 | NRXN1 | c.2507C= (p.Ala836=) n.483C= n.1406C= c.1661C= (p.Ala554=) c.1652C= (p.Ala551=) c.2627C= (p.Ala876=) c.2471C= (p.Ala824=) c.1697C= (p.Ala566=) n.456C= n.444C= c.480C= c.2483C= (p.Ala828=) c.2528C= (p.Ala843=) c.2525C= (p.Ala842=) c.2516C= (p.Ala839=) c.2510C= (p.Ala837=) c.2501C= (p.Ala834=) c.2498C= (p.Ala833=) c.2468C= (p.Ala823=) c.2438C= (p.Ala813=) c.1733C= (p.Ala578=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1568C= (p.Ala523=) c.2441C= (p.Ala814=) c.2480C= (p.Ala827=) c.2396C= (p.Ala799=) c.2426C= (p.Ala809=) c.2504C= (p.Ala835=) c.2495C= (p.Ala832=) c.2456C= (p.Ala819=) c.2465C= (p.Ala822=) c.2489C= (p.Ala830=) | |
2 | g.50497705G>T | CA1654772 | NRXN1 | c.2507C>A (p.Ala836Glu) n.483C>A n.1406C>A c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.2627C>A (p.Ala876Glu) c.2471C>A (p.Ala824Glu) c.1697C>A (p.Ala566Glu) n.456C>A n.444C>A c.480C>A c.2483C>A (p.Ala828Glu) c.2528C>A (p.Ala843Glu) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.2516C>A (p.Ala839Glu) c.2510C>A (p.Ala837Glu) c.2501C>A (p.Ala834Glu) c.2498C>A (p.Ala833Glu) c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.1733C>A (p.Ala578Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.2456C>A (p.Ala819Glu) c.2465C>A (p.Ala822Glu) c.2489C>A (p.Ala830Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.50497707C>T | CA1654773 | NRXN1 | c.2505G>A (p.Met835Ile) n.481G>A n.1404G>A c.1659G>A (p.Met553Ile) c.1650G>A (p.Met550Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) c.2469G>A (p.Met823Ile) c.1695G>A (p.Met565Ile) n.454G>A n.442G>A c.478G>A c.2481G>A (p.Met827Ile) c.2526G>A (p.Met842Ile) c.2523G>A (p.Met841Ile) c.2514G>A (p.Met838Ile) c.2508G>A (p.Met836Ile) c.2499G>A (p.Met833Ile) c.2496G>A (p.Met832Ile) c.2466G>A (p.Met822Ile) c.2436G>A (p.Met812Ile) c.1731G>A (p.Met577Ile) c.1686G>A (p.Met562Ile) c.1566G>A (p.Met522Ile) c.2439G>A (p.Met813Ile) c.2478G>A (p.Met826Ile) c.2394G>A (p.Met798Ile) c.2424G>A (p.Met808Ile) c.2502G>A (p.Met834Ile) c.2493G>A (p.Met831Ile) c.2454G>A (p.Met818Ile) c.2463G>A (p.Met821Ile) c.2487G>A (p.Met829Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.50497713A>G | CA426125398 | NRXN1 | c.2499T>C (p.Gly833=) n.475T>C n.1398T>C c.1653T>C (p.Gly551=) c.1644T>C (p.Gly548=) c.2619T>C (p.Gly873=) c.2463T>C (p.Gly821=) c.1689T>C (p.Gly563=) n.448T>C n.436T>C c.472T>C c.2475T>C (p.Gly825=) c.2520T>C (p.Gly840=) c.2517T>C (p.Gly839=) c.2508T>C (p.Gly836=) c.2502T>C (p.Gly834=) c.2493T>C (p.Gly831=) c.2490T>C (p.Gly830=) c.2460T>C (p.Gly820=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.1725T>C (p.Gly575=) c.1680T>C (p.Gly560=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.2433T>C (p.Gly811=) c.2472T>C (p.Gly824=) c.2388T>C (p.Gly796=) c.2418T>C (p.Gly806=) c.2496T>C (p.Gly832=) c.2487T>C (p.Gly829=) c.2448T>C (p.Gly816=) c.2457T>C (p.Gly819=) c.2481T>C (p.Gly827=) | |
2 | g.50497713A>T | CA426125401 | NRXN1 | c.2499T>A (p.Gly833=) n.475T>A n.1398T>A c.1653T>A (p.Gly551=) c.1644T>A (p.Gly548=) c.2619T>A (p.Gly873=) c.2463T>A (p.Gly821=) c.1689T>A (p.Gly563=) n.448T>A n.436T>A c.472T>A c.2475T>A (p.Gly825=) c.2520T>A (p.Gly840=) c.2517T>A (p.Gly839=) c.2508T>A (p.Gly836=) c.2502T>A (p.Gly834=) c.2493T>A (p.Gly831=) c.2490T>A (p.Gly830=) c.2460T>A (p.Gly820=) c.2430T>A (p.Gly810=) c.1725T>A (p.Gly575=) c.1680T>A (p.Gly560=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.2433T>A (p.Gly811=) c.2472T>A (p.Gly824=) c.2388T>A (p.Gly796=) c.2418T>A (p.Gly806=) c.2496T>A (p.Gly832=) c.2487T>A (p.Gly829=) c.2448T>A (p.Gly816=) c.2457T>A (p.Gly819=) c.2481T>A (p.Gly827=) | dbSNP |
2 | g.50497714C>A | CA346777501 | NRXN1 | c.2498G>T (p.Gly833Val) n.474G>T n.1397G>T c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.2618G>T (p.Gly873Val) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) n.447G>T n.435G>T c.471G>T c.2474G>T (p.Gly825Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) | gnomAD v4 |
2 | g.50497714C= | CA1249594877 | NRXN1 | c.2498G= (p.Gly833=) n.474G= n.1397G= c.1652G= (p.Gly551=) c.1643G= (p.Gly548=) c.2618G= (p.Gly873=) c.2462G= (p.Gly821=) c.1688G= (p.Gly563=) n.447G= n.435G= c.471G= c.2474G= (p.Gly825=) c.2519G= (p.Gly840=) c.2516G= (p.Gly839=) c.2507G= (p.Gly836=) c.2501G= (p.Gly834=) c.2492G= (p.Gly831=) c.2489G= (p.Gly830=) c.2459G= (p.Gly820=) c.2429G= (p.Gly810=) c.1724G= (p.Gly575=) c.1679G= (p.Gly560=) c.1559G= (p.Gly520=) c.2432G= (p.Gly811=) c.2471G= (p.Gly824=) c.2387G= (p.Gly796=) c.2417G= (p.Gly806=) c.2495G= (p.Gly832=) c.2486G= (p.Gly829=) c.2447G= (p.Gly816=) c.2456G= (p.Gly819=) c.2480G= (p.Gly827=) | |
2 | g.50497714C>G | CA346777502 | NRXN1 | c.2498G>C (p.Gly833Ala) n.474G>C n.1397G>C c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.447G>C n.435G>C c.471G>C c.2474G>C (p.Gly825Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50497714C>T | CA346777503 | NRXN1 | c.2498G>A (p.Gly833Asp) n.474G>A n.1397G>A c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.2618G>A (p.Gly873Asp) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.447G>A n.435G>A c.471G>A c.2474G>A (p.Gly825Asp) c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.2492G>A (p.Gly831Asp) c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.2495G>A (p.Gly832Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.2447G>A (p.Gly816Asp) c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.2480G>A (p.Gly827Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.50497715C>A | CA346777504 | NRXN1 | c.2498-1G>T (n.2498-1G>T) n.474-1G>T n.1397-1G>T c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) c.2618-1G>T (n.2618-1G>T) c.2462-1G>T (n.2462-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) n.447-1G>T n.435-1G>T c.471-1G>T c.2474-1G>T (n.2474-1G>T) c.2519-1G>T (n.2519-1G>T) c.2516-1G>T (n.2516-1G>T) c.2507-1G>T (n.2507-1G>T) c.2501-1G>T (n.2501-1G>T) c.2492-1G>T (n.2492-1G>T) c.2489-1G>T (n.2489-1G>T) c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.2429-1G>T (n.2429-1G>T) c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.2432-1G>T (n.2432-1G>T) c.2471-1G>T (n.2471-1G>T) c.2387-1G>T (n.2387-1G>T) c.2417-1G>T (n.2417-1G>T) c.2495-1G>T (n.2495-1G>T) c.2486-1G>T (n.2486-1G>T) c.2447-1G>T (n.2447-1G>T) c.2456-1G>T (n.2456-1G>T) c.2480-1G>T (n.2480-1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50497715C= | CA1249594878 | NRXN1 | c.2498-1G= (n.2498-1G=) n.474-1G= n.1397-1G= c.1652-1G= (n.1652-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) c.2618-1G= (n.2618-1G=) c.2462-1G= (n.2462-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) n.447-1G= n.435-1G= c.471-1G= c.2474-1G= (n.2474-1G=) c.2519-1G= (n.2519-1G=) c.2516-1G= (n.2516-1G=) c.2507-1G= (n.2507-1G=) c.2501-1G= (n.2501-1G=) c.2492-1G= (n.2492-1G=) c.2489-1G= (n.2489-1G=) c.2459-1G= (n.2459-1G=) c.2429-1G= (n.2429-1G=) c.1724-1G= (n.1724-1G=) c.1679-1G= (n.1679-1G=) c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.2432-1G= (n.2432-1G=) c.2471-1G= (n.2471-1G=) c.2387-1G= (n.2387-1G=) c.2417-1G= (n.2417-1G=) c.2495-1G= (n.2495-1G=) c.2486-1G= (n.2486-1G=) c.2447-1G= (n.2447-1G=) c.2456-1G= (n.2456-1G=) c.2480-1G= (n.2480-1G=) | |
2 | g.50497715C>G | CA346777506 | NRXN1 | c.2498-1G>C (n.2498-1G>C) n.474-1G>C n.1397-1G>C c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) c.1643-1G>C (n.1643-1G>C) c.2618-1G>C (n.2618-1G>C) c.2462-1G>C (n.2462-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) n.447-1G>C n.435-1G>C c.471-1G>C c.2474-1G>C (n.2474-1G>C) c.2519-1G>C (n.2519-1G>C) c.2516-1G>C (n.2516-1G>C) c.2507-1G>C (n.2507-1G>C) c.2501-1G>C (n.2501-1G>C) c.2492-1G>C (n.2492-1G>C) c.2489-1G>C (n.2489-1G>C) c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.2429-1G>C (n.2429-1G>C) c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.2432-1G>C (n.2432-1G>C) c.2471-1G>C (n.2471-1G>C) c.2387-1G>C (n.2387-1G>C) c.2417-1G>C (n.2417-1G>C) c.2495-1G>C (n.2495-1G>C) c.2486-1G>C (n.2486-1G>C) c.2447-1G>C (n.2447-1G>C) c.2456-1G>C (n.2456-1G>C) c.2480-1G>C (n.2480-1G>C) | dbSNP |
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2 | g.50497716T>A | CA346777507 | NRXN1 | c.2498-2A>T (n.2498-2A>T) n.474-2A>T n.1397-2A>T c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) c.1643-2A>T (n.1643-2A>T) c.2618-2A>T (n.2618-2A>T) c.2462-2A>T (n.2462-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) n.447-2A>T n.435-2A>T c.471-2A>T c.2474-2A>T (n.2474-2A>T) c.2519-2A>T (n.2519-2A>T) c.2516-2A>T (n.2516-2A>T) c.2507-2A>T (n.2507-2A>T) c.2501-2A>T (n.2501-2A>T) c.2492-2A>T (n.2492-2A>T) c.2489-2A>T (n.2489-2A>T) c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) c.2429-2A>T (n.2429-2A>T) c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.2432-2A>T (n.2432-2A>T) c.2471-2A>T (n.2471-2A>T) c.2387-2A>T (n.2387-2A>T) c.2417-2A>T (n.2417-2A>T) c.2495-2A>T (n.2495-2A>T) c.2486-2A>T (n.2486-2A>T) c.2447-2A>T (n.2447-2A>T) c.2456-2A>T (n.2456-2A>T) c.2480-2A>T (n.2480-2A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.50497716T>C | CA346777509 | NRXN1 | c.2498-2A>G (n.2498-2A>G) n.474-2A>G n.1397-2A>G c.1652-2A>G (n.1652-2A>G) c.1643-2A>G (n.1643-2A>G) c.2618-2A>G (n.2618-2A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) n.447-2A>G n.435-2A>G c.471-2A>G c.2474-2A>G (n.2474-2A>G) c.2519-2A>G (n.2519-2A>G) c.2516-2A>G (n.2516-2A>G) c.2507-2A>G (n.2507-2A>G) c.2501-2A>G (n.2501-2A>G) c.2492-2A>G (n.2492-2A>G) c.2489-2A>G (n.2489-2A>G) c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) c.2429-2A>G (n.2429-2A>G) c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.2432-2A>G (n.2432-2A>G) c.2471-2A>G (n.2471-2A>G) c.2387-2A>G (n.2387-2A>G) c.2417-2A>G (n.2417-2A>G) c.2495-2A>G (n.2495-2A>G) c.2486-2A>G (n.2486-2A>G) c.2447-2A>G (n.2447-2A>G) c.2456-2A>G (n.2456-2A>G) c.2480-2A>G (n.2480-2A>G) | |
2 | g.50497716T>G | CA346777508 | NRXN1 | c.2498-2A>C (n.2498-2A>C) n.474-2A>C n.1397-2A>C c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) c.1643-2A>C (n.1643-2A>C) c.2618-2A>C (n.2618-2A>C) c.2462-2A>C (n.2462-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) n.447-2A>C n.435-2A>C c.471-2A>C c.2474-2A>C (n.2474-2A>C) c.2519-2A>C (n.2519-2A>C) c.2516-2A>C (n.2516-2A>C) c.2507-2A>C (n.2507-2A>C) c.2501-2A>C (n.2501-2A>C) c.2492-2A>C (n.2492-2A>C) c.2489-2A>C (n.2489-2A>C) c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) c.2429-2A>C (n.2429-2A>C) c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.2432-2A>C (n.2432-2A>C) c.2471-2A>C (n.2471-2A>C) c.2387-2A>C (n.2387-2A>C) c.2417-2A>C (n.2417-2A>C) c.2495-2A>C (n.2495-2A>C) c.2486-2A>C (n.2486-2A>C) c.2447-2A>C (n.2447-2A>C) c.2456-2A>C (n.2456-2A>C) c.2480-2A>C (n.2480-2A>C) | |
2 | g.50497717A>C | CA2739274430 | NRXN1 | c.2498-3T>G (n.2498-3T>G) n.474-3T>G n.1397-3T>G c.1652-3T>G (n.1652-3T>G) c.1643-3T>G (n.1643-3T>G) c.2618-3T>G (n.2618-3T>G) c.2462-3T>G (n.2462-3T>G) c.1688-3T>G (n.1688-3T>G) n.447-3T>G n.435-3T>G c.471-3T>G c.2474-3T>G (n.2474-3T>G) c.2519-3T>G (n.2519-3T>G) c.2516-3T>G (n.2516-3T>G) c.2507-3T>G (n.2507-3T>G) c.2501-3T>G (n.2501-3T>G) c.2492-3T>G (n.2492-3T>G) c.2489-3T>G (n.2489-3T>G) c.2459-3T>G (n.2459-3T>G) c.2429-3T>G (n.2429-3T>G) c.1724-3T>G (n.1724-3T>G) c.1679-3T>G (n.1679-3T>G) c.1559-3T>G (n.1559-3T>G) c.2432-3T>G (n.2432-3T>G) c.2471-3T>G (n.2471-3T>G) c.2387-3T>G (n.2387-3T>G) c.2417-3T>G (n.2417-3T>G) c.2495-3T>G (n.2495-3T>G) c.2486-3T>G (n.2486-3T>G) c.2447-3T>G (n.2447-3T>G) c.2456-3T>G (n.2456-3T>G) c.2480-3T>G (n.2480-3T>G) | ClinVar |
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2 | g.50497720A>C | CA2576964695 | NRXN1 | c.2498-6T>G (n.2498-6T>G) n.474-6T>G n.1397-6T>G c.1652-6T>G (n.1652-6T>G) c.1643-6T>G (n.1643-6T>G) c.2618-6T>G (n.2618-6T>G) c.2462-6T>G (n.2462-6T>G) c.1688-6T>G (n.1688-6T>G) n.447-6T>G n.435-6T>G c.471-6T>G c.2474-6T>G (n.2474-6T>G) c.2519-6T>G (n.2519-6T>G) c.2516-6T>G (n.2516-6T>G) c.2507-6T>G (n.2507-6T>G) c.2501-6T>G (n.2501-6T>G) c.2492-6T>G (n.2492-6T>G) c.2489-6T>G (n.2489-6T>G) c.2459-6T>G (n.2459-6T>G) c.2429-6T>G (n.2429-6T>G) c.1724-6T>G (n.1724-6T>G) c.1679-6T>G (n.1679-6T>G) c.1559-6T>G (n.1559-6T>G) c.2432-6T>G (n.2432-6T>G) c.2471-6T>G (n.2471-6T>G) c.2387-6T>G (n.2387-6T>G) c.2417-6T>G (n.2417-6T>G) c.2495-6T>G (n.2495-6T>G) c.2486-6T>G (n.2486-6T>G) c.2447-6T>G (n.2447-6T>G) c.2456-6T>G (n.2456-6T>G) c.2480-6T>G (n.2480-6T>G) | |
2 | g.50497720A>G | CA2580067580 | NRXN1 | c.2498-6T>C (n.2498-6T>C) n.474-6T>C n.1397-6T>C c.1652-6T>C (n.1652-6T>C) c.1643-6T>C (n.1643-6T>C) c.2618-6T>C (n.2618-6T>C) c.2462-6T>C (n.2462-6T>C) c.1688-6T>C (n.1688-6T>C) n.447-6T>C n.435-6T>C c.471-6T>C c.2474-6T>C (n.2474-6T>C) c.2519-6T>C (n.2519-6T>C) c.2516-6T>C (n.2516-6T>C) c.2507-6T>C (n.2507-6T>C) c.2501-6T>C (n.2501-6T>C) c.2492-6T>C (n.2492-6T>C) c.2489-6T>C (n.2489-6T>C) c.2459-6T>C (n.2459-6T>C) c.2429-6T>C (n.2429-6T>C) c.1724-6T>C (n.1724-6T>C) c.1679-6T>C (n.1679-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.2432-6T>C (n.2432-6T>C) c.2471-6T>C (n.2471-6T>C) c.2387-6T>C (n.2387-6T>C) c.2417-6T>C (n.2417-6T>C) c.2495-6T>C (n.2495-6T>C) c.2486-6T>C (n.2486-6T>C) c.2447-6T>C (n.2447-6T>C) c.2456-6T>C (n.2456-6T>C) c.2480-6T>C (n.2480-6T>C) | ClinVar |
2 | g.50497723_50497724del | CA1654774 | NRXN1 | c.2498-7_2498-6del (n.2498-7_2498-6del) n.474-7_474-6del n.1397-7_1397-6del c.1652-7_1652-6del (n.1652-7_1652-6del) c.1643-7_1643-6del (n.1643-7_1643-6del) c.2618-7_2618-6del (n.2618-7_2618-6del) c.2462-7_2462-6del (n.2462-7_2462-6del) c.1688-7_1688-6del (n.1688-7_1688-6del) n.447-7_447-6del n.435-7_435-6del c.471-7_471-6del c.2474-7_2474-6del (n.2474-7_2474-6del) c.2519-7_2519-6del (n.2519-7_2519-6del) c.2516-7_2516-6del (n.2516-7_2516-6del) c.2507-7_2507-6del (n.2507-7_2507-6del) c.2501-7_2501-6del (n.2501-7_2501-6del) c.2492-7_2492-6del (n.2492-7_2492-6del) c.2489-7_2489-6del (n.2489-7_2489-6del) c.2459-7_2459-6del (n.2459-7_2459-6del) c.2429-7_2429-6del (n.2429-7_2429-6del) c.1724-7_1724-6del (n.1724-7_1724-6del) c.1679-7_1679-6del (n.1679-7_1679-6del) c.1559-7_1559-6del (n.1559-7_1559-6del) c.2432-7_2432-6del (n.2432-7_2432-6del) c.2471-7_2471-6del (n.2471-7_2471-6del) c.2387-7_2387-6del (n.2387-7_2387-6del) c.2417-7_2417-6del (n.2417-7_2417-6del) c.2495-7_2495-6del (n.2495-7_2495-6del) c.2486-7_2486-6del (n.2486-7_2486-6del) c.2447-7_2447-6del (n.2447-7_2447-6del) c.2456-7_2456-6del (n.2456-7_2456-6del) c.2480-7_2480-6del (n.2480-7_2480-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50497721G>A | CA1654776 | NRXN1 | c.2498-7C>T (n.2498-7C>T) n.474-7C>T n.1397-7C>T c.1652-7C>T (n.1652-7C>T) c.1643-7C>T (n.1643-7C>T) c.2618-7C>T (n.2618-7C>T) c.2462-7C>T (n.2462-7C>T) c.1688-7C>T (n.1688-7C>T) n.447-7C>T n.435-7C>T c.471-7C>T c.2474-7C>T (n.2474-7C>T) c.2519-7C>T (n.2519-7C>T) c.2516-7C>T (n.2516-7C>T) c.2507-7C>T (n.2507-7C>T) c.2501-7C>T (n.2501-7C>T) c.2492-7C>T (n.2492-7C>T) c.2489-7C>T (n.2489-7C>T) c.2459-7C>T (n.2459-7C>T) c.2429-7C>T (n.2429-7C>T) c.1724-7C>T (n.1724-7C>T) c.1679-7C>T (n.1679-7C>T) c.1559-7C>T (n.1559-7C>T) c.2432-7C>T (n.2432-7C>T) c.2471-7C>T (n.2471-7C>T) c.2387-7C>T (n.2387-7C>T) c.2417-7C>T (n.2417-7C>T) c.2495-7C>T (n.2495-7C>T) c.2486-7C>T (n.2486-7C>T) c.2447-7C>T (n.2447-7C>T) c.2456-7C>T (n.2456-7C>T) c.2480-7C>T (n.2480-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50497721G>C | CA1654777 | NRXN1 | c.2498-7C>G (n.2498-7C>G) n.474-7C>G n.1397-7C>G c.1652-7C>G (n.1652-7C>G) c.1643-7C>G (n.1643-7C>G) c.2618-7C>G (n.2618-7C>G) c.2462-7C>G (n.2462-7C>G) c.1688-7C>G (n.1688-7C>G) n.447-7C>G n.435-7C>G c.471-7C>G c.2474-7C>G (n.2474-7C>G) c.2519-7C>G (n.2519-7C>G) c.2516-7C>G (n.2516-7C>G) c.2507-7C>G (n.2507-7C>G) c.2501-7C>G (n.2501-7C>G) c.2492-7C>G (n.2492-7C>G) c.2489-7C>G (n.2489-7C>G) c.2459-7C>G (n.2459-7C>G) c.2429-7C>G (n.2429-7C>G) c.1724-7C>G (n.1724-7C>G) c.1679-7C>G (n.1679-7C>G) c.1559-7C>G (n.1559-7C>G) c.2432-7C>G (n.2432-7C>G) c.2471-7C>G (n.2471-7C>G) c.2387-7C>G (n.2387-7C>G) c.2417-7C>G (n.2417-7C>G) c.2495-7C>G (n.2495-7C>G) c.2486-7C>G (n.2486-7C>G) c.2447-7C>G (n.2447-7C>G) c.2456-7C>G (n.2456-7C>G) c.2480-7C>G (n.2480-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50497721G= | CA1249594881 | NRXN1 | c.2498-7C= (n.2498-7C=) n.474-7C= n.1397-7C= c.1652-7C= (n.1652-7C=) c.1643-7C= (n.1643-7C=) c.2618-7C= (n.2618-7C=) c.2462-7C= (n.2462-7C=) c.1688-7C= (n.1688-7C=) n.447-7C= n.435-7C= c.471-7C= c.2474-7C= (n.2474-7C=) c.2519-7C= (n.2519-7C=) c.2516-7C= (n.2516-7C=) c.2507-7C= (n.2507-7C=) c.2501-7C= (n.2501-7C=) c.2492-7C= (n.2492-7C=) c.2489-7C= (n.2489-7C=) c.2459-7C= (n.2459-7C=) c.2429-7C= (n.2429-7C=) c.1724-7C= (n.1724-7C=) c.1679-7C= (n.1679-7C=) c.1559-7C= (n.1559-7C=) c.2432-7C= (n.2432-7C=) c.2471-7C= (n.2471-7C=) c.2387-7C= (n.2387-7C=) c.2417-7C= (n.2417-7C=) c.2495-7C= (n.2495-7C=) c.2486-7C= (n.2486-7C=) c.2447-7C= (n.2447-7C=) c.2456-7C= (n.2456-7C=) c.2480-7C= (n.2480-7C=) | |
2 | g.50497721G>T | CA426125410 | NRXN1 | c.2498-7C>A (n.2498-7C>A) n.474-7C>A n.1397-7C>A c.1652-7C>A (n.1652-7C>A) c.1643-7C>A (n.1643-7C>A) c.2618-7C>A (n.2618-7C>A) c.2462-7C>A (n.2462-7C>A) c.1688-7C>A (n.1688-7C>A) n.447-7C>A n.435-7C>A c.471-7C>A c.2474-7C>A (n.2474-7C>A) c.2519-7C>A (n.2519-7C>A) c.2516-7C>A (n.2516-7C>A) c.2507-7C>A (n.2507-7C>A) c.2501-7C>A (n.2501-7C>A) c.2492-7C>A (n.2492-7C>A) c.2489-7C>A (n.2489-7C>A) c.2459-7C>A (n.2459-7C>A) c.2429-7C>A (n.2429-7C>A) c.1724-7C>A (n.1724-7C>A) c.1679-7C>A (n.1679-7C>A) c.1559-7C>A (n.1559-7C>A) c.2432-7C>A (n.2432-7C>A) c.2471-7C>A (n.2471-7C>A) c.2387-7C>A (n.2387-7C>A) c.2417-7C>A (n.2417-7C>A) c.2495-7C>A (n.2495-7C>A) c.2486-7C>A (n.2486-7C>A) c.2447-7C>A (n.2447-7C>A) c.2456-7C>A (n.2456-7C>A) c.2480-7C>A (n.2480-7C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.50497722A= | CA1249594882 | NRXN1 | c.2498-8T= (n.2498-8T=) n.474-8T= n.1397-8T= c.1652-8T= (n.1652-8T=) c.1643-8T= (n.1643-8T=) c.2618-8T= (n.2618-8T=) c.2462-8T= (n.2462-8T=) c.1688-8T= (n.1688-8T=) n.447-8T= n.435-8T= c.471-8T= c.2474-8T= (n.2474-8T=) c.2519-8T= (n.2519-8T=) c.2516-8T= (n.2516-8T=) c.2507-8T= (n.2507-8T=) c.2501-8T= (n.2501-8T=) c.2492-8T= (n.2492-8T=) c.2489-8T= (n.2489-8T=) c.2459-8T= (n.2459-8T=) c.2429-8T= (n.2429-8T=) c.1724-8T= (n.1724-8T=) c.1679-8T= (n.1679-8T=) c.1559-8T= (n.1559-8T=) c.2432-8T= (n.2432-8T=) c.2471-8T= (n.2471-8T=) c.2387-8T= (n.2387-8T=) c.2417-8T= (n.2417-8T=) c.2495-8T= (n.2495-8T=) c.2486-8T= (n.2486-8T=) c.2447-8T= (n.2447-8T=) c.2456-8T= (n.2456-8T=) c.2480-8T= (n.2480-8T=) | |
2 | g.50497722A>G | CA1654778 | NRXN1 | c.2498-8T>C (n.2498-8T>C) n.474-8T>C n.1397-8T>C c.1652-8T>C (n.1652-8T>C) c.1643-8T>C (n.1643-8T>C) c.2618-8T>C (n.2618-8T>C) c.2462-8T>C (n.2462-8T>C) c.1688-8T>C (n.1688-8T>C) n.447-8T>C n.435-8T>C c.471-8T>C c.2474-8T>C (n.2474-8T>C) c.2519-8T>C (n.2519-8T>C) c.2516-8T>C (n.2516-8T>C) c.2507-8T>C (n.2507-8T>C) c.2501-8T>C (n.2501-8T>C) c.2492-8T>C (n.2492-8T>C) c.2489-8T>C (n.2489-8T>C) c.2459-8T>C (n.2459-8T>C) c.2429-8T>C (n.2429-8T>C) c.1724-8T>C (n.1724-8T>C) c.1679-8T>C (n.1679-8T>C) c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.2432-8T>C (n.2432-8T>C) c.2471-8T>C (n.2471-8T>C) c.2387-8T>C (n.2387-8T>C) c.2417-8T>C (n.2417-8T>C) c.2495-8T>C (n.2495-8T>C) c.2486-8T>C (n.2486-8T>C) c.2447-8T>C (n.2447-8T>C) c.2456-8T>C (n.2456-8T>C) c.2480-8T>C (n.2480-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.50497723G= | CA1249594883 | NRXN1 | c.2498-9C= (n.2498-9C=) n.474-9C= n.1397-9C= c.1652-9C= (n.1652-9C=) c.1643-9C= (n.1643-9C=) c.2618-9C= (n.2618-9C=) c.2462-9C= (n.2462-9C=) c.1688-9C= (n.1688-9C=) n.447-9C= n.435-9C= c.471-9C= c.2474-9C= (n.2474-9C=) c.2519-9C= (n.2519-9C=) c.2516-9C= (n.2516-9C=) c.2507-9C= (n.2507-9C=) c.2501-9C= (n.2501-9C=) c.2492-9C= (n.2492-9C=) c.2489-9C= (n.2489-9C=) c.2459-9C= (n.2459-9C=) c.2429-9C= (n.2429-9C=) c.1724-9C= (n.1724-9C=) c.1679-9C= (n.1679-9C=) c.1559-9C= (n.1559-9C=) c.2432-9C= (n.2432-9C=) c.2471-9C= (n.2471-9C=) c.2387-9C= (n.2387-9C=) c.2417-9C= (n.2417-9C=) c.2495-9C= (n.2495-9C=) c.2486-9C= (n.2486-9C=) c.2447-9C= (n.2447-9C=) c.2456-9C= (n.2456-9C=) c.2480-9C= (n.2480-9C=) | |
2 | g.50497723G>T | CA1030531917 | NRXN1 | c.2498-9C>A (n.2498-9C>A) n.474-9C>A n.1397-9C>A c.1652-9C>A (n.1652-9C>A) c.1643-9C>A (n.1643-9C>A) c.2618-9C>A (n.2618-9C>A) c.2462-9C>A (n.2462-9C>A) c.1688-9C>A (n.1688-9C>A) n.447-9C>A n.435-9C>A c.471-9C>A c.2474-9C>A (n.2474-9C>A) c.2519-9C>A (n.2519-9C>A) c.2516-9C>A (n.2516-9C>A) c.2507-9C>A (n.2507-9C>A) c.2501-9C>A (n.2501-9C>A) c.2492-9C>A (n.2492-9C>A) c.2489-9C>A (n.2489-9C>A) c.2459-9C>A (n.2459-9C>A) c.2429-9C>A (n.2429-9C>A) c.1724-9C>A (n.1724-9C>A) c.1679-9C>A (n.1679-9C>A) c.1559-9C>A (n.1559-9C>A) c.2432-9C>A (n.2432-9C>A) c.2471-9C>A (n.2471-9C>A) c.2387-9C>A (n.2387-9C>A) c.2417-9C>A (n.2417-9C>A) c.2495-9C>A (n.2495-9C>A) c.2486-9C>A (n.2486-9C>A) c.2447-9C>A (n.2447-9C>A) c.2456-9C>A (n.2456-9C>A) c.2480-9C>A (n.2480-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.50497726G>A | CA2658985175 | NRXN1 | c.2498-12C>T (n.2498-12C>T) n.474-12C>T n.1397-12C>T c.1652-12C>T (n.1652-12C>T) c.1643-12C>T (n.1643-12C>T) c.2618-12C>T (n.2618-12C>T) c.2462-12C>T (n.2462-12C>T) c.1688-12C>T (n.1688-12C>T) n.447-12C>T n.435-12C>T c.471-12C>T c.2474-12C>T (n.2474-12C>T) c.2519-12C>T (n.2519-12C>T) c.2516-12C>T (n.2516-12C>T) c.2507-12C>T (n.2507-12C>T) c.2501-12C>T (n.2501-12C>T) c.2492-12C>T (n.2492-12C>T) c.2489-12C>T (n.2489-12C>T) c.2459-12C>T (n.2459-12C>T) c.2429-12C>T (n.2429-12C>T) c.1724-12C>T (n.1724-12C>T) c.1679-12C>T (n.1679-12C>T) c.1559-12C>T (n.1559-12C>T) c.2432-12C>T (n.2432-12C>T) c.2471-12C>T (n.2471-12C>T) c.2387-12C>T (n.2387-12C>T) c.2417-12C>T (n.2417-12C>T) c.2495-12C>T (n.2495-12C>T) c.2486-12C>T (n.2486-12C>T) c.2447-12C>T (n.2447-12C>T) c.2456-12C>T (n.2456-12C>T) c.2480-12C>T (n.2480-12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.50497726G>T | CA2658985176 | NRXN1 | c.2498-12C>A (n.2498-12C>A) n.474-12C>A n.1397-12C>A c.1652-12C>A (n.1652-12C>A) c.1643-12C>A (n.1643-12C>A) c.2618-12C>A (n.2618-12C>A) c.2462-12C>A (n.2462-12C>A) c.1688-12C>A (n.1688-12C>A) n.447-12C>A n.435-12C>A c.471-12C>A c.2474-12C>A (n.2474-12C>A) c.2519-12C>A (n.2519-12C>A) c.2516-12C>A (n.2516-12C>A) c.2507-12C>A (n.2507-12C>A) c.2501-12C>A (n.2501-12C>A) c.2492-12C>A (n.2492-12C>A) c.2489-12C>A (n.2489-12C>A) c.2459-12C>A (n.2459-12C>A) c.2429-12C>A (n.2429-12C>A) c.1724-12C>A (n.1724-12C>A) c.1679-12C>A (n.1679-12C>A) c.1559-12C>A (n.1559-12C>A) c.2432-12C>A (n.2432-12C>A) c.2471-12C>A (n.2471-12C>A) c.2387-12C>A (n.2387-12C>A) c.2417-12C>A (n.2417-12C>A) c.2495-12C>A (n.2495-12C>A) c.2486-12C>A (n.2486-12C>A) c.2447-12C>A (n.2447-12C>A) c.2456-12C>A (n.2456-12C>A) c.2480-12C>A (n.2480-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.50497728T>C | CA1654779 | NRXN1 | c.2498-14A>G (n.2498-14A>G) n.474-14A>G n.1397-14A>G c.1652-14A>G (n.1652-14A>G) c.1643-14A>G (n.1643-14A>G) c.2618-14A>G (n.2618-14A>G) c.2462-14A>G (n.2462-14A>G) c.1688-14A>G (n.1688-14A>G) n.447-14A>G n.435-14A>G c.471-14A>G c.2474-14A>G (n.2474-14A>G) c.2519-14A>G (n.2519-14A>G) c.2516-14A>G (n.2516-14A>G) c.2507-14A>G (n.2507-14A>G) c.2501-14A>G (n.2501-14A>G) c.2492-14A>G (n.2492-14A>G) c.2489-14A>G (n.2489-14A>G) c.2459-14A>G (n.2459-14A>G) c.2429-14A>G (n.2429-14A>G) c.1724-14A>G (n.1724-14A>G) c.1679-14A>G (n.1679-14A>G) c.1559-14A>G (n.1559-14A>G) c.2432-14A>G (n.2432-14A>G) c.2471-14A>G (n.2471-14A>G) c.2387-14A>G (n.2387-14A>G) c.2417-14A>G (n.2417-14A>G) c.2495-14A>G (n.2495-14A>G) c.2486-14A>G (n.2486-14A>G) c.2447-14A>G (n.2447-14A>G) c.2456-14A>G (n.2456-14A>G) c.2480-14A>G (n.2480-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.50497731T>C | CA1654780 | NRXN1 | c.2498-17A>G (n.2498-17A>G) n.474-17A>G n.1397-17A>G c.1652-17A>G (n.1652-17A>G) c.1643-17A>G (n.1643-17A>G) c.2618-17A>G (n.2618-17A>G) c.2462-17A>G (n.2462-17A>G) c.1688-17A>G (n.1688-17A>G) n.447-17A>G n.435-17A>G c.471-17A>G c.2474-17A>G (n.2474-17A>G) c.2519-17A>G (n.2519-17A>G) c.2516-17A>G (n.2516-17A>G) c.2507-17A>G (n.2507-17A>G) c.2501-17A>G (n.2501-17A>G) c.2492-17A>G (n.2492-17A>G) c.2489-17A>G (n.2489-17A>G) c.2459-17A>G (n.2459-17A>G) c.2429-17A>G (n.2429-17A>G) c.1724-17A>G (n.1724-17A>G) c.1679-17A>G (n.1679-17A>G) c.1559-17A>G (n.1559-17A>G) c.2432-17A>G (n.2432-17A>G) c.2471-17A>G (n.2471-17A>G) c.2387-17A>G (n.2387-17A>G) c.2417-17A>G (n.2417-17A>G) c.2495-17A>G (n.2495-17A>G) c.2486-17A>G (n.2486-17A>G) c.2447-17A>G (n.2447-17A>G) c.2456-17A>G (n.2456-17A>G) c.2480-17A>G (n.2480-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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