UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50495267C= | CA1706635367 | DDC,FIGNL1 | c.944+83G= (n.944+83G=) c.710+83G= (n.710+83G=) c.586+83G= c.665+83G= (n.665+83G=) c.*45+83G= (n.*45+83G=) c.-11+47251G= (n.-11+47251G=) c.800+83G= (n.800+83G=) c.830+83G= (n.830+83G=) c.593+83G= (n.593+83G=) c.887+83G= (n.887+83G=) | |
| 7 | g.50495267C>G | CA1706635368 | DDC,FIGNL1 | c.944+83G>C (n.944+83G>C) c.710+83G>C (n.710+83G>C) c.586+83G>C c.665+83G>C (n.665+83G>C) c.*45+83G>C (n.*45+83G>C) c.-11+47251G>C (n.-11+47251G>C) c.800+83G>C (n.800+83G>C) c.830+83G>C (n.830+83G>C) c.593+83G>C (n.593+83G>C) c.887+83G>C (n.887+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495267C>T | CA1101208629 | DDC,FIGNL1 | c.944+83G>A (n.944+83G>A) c.710+83G>A (n.710+83G>A) c.586+83G>A c.665+83G>A (n.665+83G>A) c.*45+83G>A (n.*45+83G>A) c.-11+47251G>A (n.-11+47251G>A) c.800+83G>A (n.800+83G>A) c.830+83G>A (n.830+83G>A) c.593+83G>A (n.593+83G>A) c.887+83G>A (n.887+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495269T>G | CA158228920 | DDC,FIGNL1 | c.944+81A>C (n.944+81A>C) c.710+81A>C (n.710+81A>C) c.586+81A>C c.665+81A>C (n.665+81A>C) c.*45+81A>C (n.*45+81A>C) c.-11+47249A>C (n.-11+47249A>C) c.800+81A>C (n.800+81A>C) c.830+81A>C (n.830+81A>C) c.593+81A>C (n.593+81A>C) c.887+81A>C (n.887+81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495269T= | CA1706635369 | DDC,FIGNL1 | c.944+81A= (n.944+81A=) c.710+81A= (n.710+81A=) c.586+81A= c.665+81A= (n.665+81A=) c.*45+81A= (n.*45+81A=) c.-11+47249A= (n.-11+47249A=) c.800+81A= (n.800+81A=) c.830+81A= (n.830+81A=) c.593+81A= (n.593+81A=) c.887+81A= (n.887+81A=) | |
| 7 | g.50495271G>T | CA2682812107 | DDC,FIGNL1 | c.944+79C>A (n.944+79C>A) c.710+79C>A (n.710+79C>A) c.586+79C>A c.665+79C>A (n.665+79C>A) c.*45+79C>A (n.*45+79C>A) c.-11+47247C>A (n.-11+47247C>A) c.800+79C>A (n.800+79C>A) c.830+79C>A (n.830+79C>A) c.593+79C>A (n.593+79C>A) c.887+79C>A (n.887+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495272G>A | CA2682812108 | DDC,FIGNL1 | c.944+78C>T (n.944+78C>T) c.710+78C>T (n.710+78C>T) c.586+78C>T c.665+78C>T (n.665+78C>T) c.*45+78C>T (n.*45+78C>T) c.-11+47246C>T (n.-11+47246C>T) c.800+78C>T (n.800+78C>T) c.830+78C>T (n.830+78C>T) c.593+78C>T (n.593+78C>T) c.887+78C>T (n.887+78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495272G>T | CA2578891460 | DDC,FIGNL1 | c.944+78C>A (n.944+78C>A) c.710+78C>A (n.710+78C>A) c.586+78C>A c.665+78C>A (n.665+78C>A) c.*45+78C>A (n.*45+78C>A) c.-11+47246C>A (n.-11+47246C>A) c.800+78C>A (n.800+78C>A) c.830+78C>A (n.830+78C>A) c.593+78C>A (n.593+78C>A) c.887+78C>A (n.887+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495273C>A | CA2682812109 | DDC,FIGNL1 | c.944+77G>T (n.944+77G>T) c.710+77G>T (n.710+77G>T) c.586+77G>T c.665+77G>T (n.665+77G>T) c.*45+77G>T (n.*45+77G>T) c.-11+47245G>T (n.-11+47245G>T) c.800+77G>T (n.800+77G>T) c.830+77G>T (n.830+77G>T) c.593+77G>T (n.593+77G>T) c.887+77G>T (n.887+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495273C>T | CA2682812110 | DDC,FIGNL1 | c.944+77G>A (n.944+77G>A) c.710+77G>A (n.710+77G>A) c.586+77G>A c.665+77G>A (n.665+77G>A) c.*45+77G>A (n.*45+77G>A) c.-11+47245G>A (n.-11+47245G>A) c.800+77G>A (n.800+77G>A) c.830+77G>A (n.830+77G>A) c.593+77G>A (n.593+77G>A) c.887+77G>A (n.887+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495274T>G | CA2682812111 | DDC,FIGNL1 | c.944+76A>C (n.944+76A>C) c.710+76A>C (n.710+76A>C) c.586+76A>C c.665+76A>C (n.665+76A>C) c.*45+76A>C (n.*45+76A>C) c.-11+47244A>C (n.-11+47244A>C) c.800+76A>C (n.800+76A>C) c.830+76A>C (n.830+76A>C) c.593+76A>C (n.593+76A>C) c.887+76A>C (n.887+76A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495275C>A | CA2682812112 | DDC,FIGNL1 | c.944+75G>T (n.944+75G>T) c.710+75G>T (n.710+75G>T) c.586+75G>T c.665+75G>T (n.665+75G>T) c.*45+75G>T (n.*45+75G>T) c.-11+47243G>T (n.-11+47243G>T) c.800+75G>T (n.800+75G>T) c.830+75G>T (n.830+75G>T) c.593+75G>T (n.593+75G>T) c.887+75G>T (n.887+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495275C>T | CA2597354569 | DDC,FIGNL1 | c.944+75G>A (n.944+75G>A) c.710+75G>A (n.710+75G>A) c.586+75G>A c.665+75G>A (n.665+75G>A) c.*45+75G>A (n.*45+75G>A) c.-11+47243G>A (n.-11+47243G>A) c.800+75G>A (n.800+75G>A) c.830+75G>A (n.830+75G>A) c.593+75G>A (n.593+75G>A) c.887+75G>A (n.887+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495277G>A | CA2682812114 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C>T (n.944+73C>T) c.710+73C>T (n.710+73C>T) c.586+73C>T c.665+73C>T (n.665+73C>T) c.*45+73C>T (n.*45+73C>T) c.-11+47241C>T (n.-11+47241C>T) c.800+73C>T (n.800+73C>T) c.830+73C>T (n.830+73C>T) c.593+73C>T (n.593+73C>T) c.887+73C>T (n.887+73C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495277G>C | CA1101208633 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C>G (n.944+73C>G) c.710+73C>G (n.710+73C>G) c.586+73C>G c.665+73C>G (n.665+73C>G) c.*45+73C>G (n.*45+73C>G) c.-11+47241C>G (n.-11+47241C>G) c.800+73C>G (n.800+73C>G) c.830+73C>G (n.830+73C>G) c.593+73C>G (n.593+73C>G) c.887+73C>G (n.887+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495277G= | CA1706635370 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C= (n.944+73C=) c.710+73C= (n.710+73C=) c.586+73C= c.665+73C= (n.665+73C=) c.*45+73C= (n.*45+73C=) c.-11+47241C= (n.-11+47241C=) c.800+73C= (n.800+73C=) c.830+73C= (n.830+73C=) c.593+73C= (n.593+73C=) c.887+73C= (n.887+73C=) | |
| 7 | g.50495277G>T | CA2682812115 | DDC,FIGNL1 | c.944+73C>A (n.944+73C>A) c.710+73C>A (n.710+73C>A) c.586+73C>A c.665+73C>A (n.665+73C>A) c.*45+73C>A (n.*45+73C>A) c.-11+47241C>A (n.-11+47241C>A) c.800+73C>A (n.800+73C>A) c.830+73C>A (n.830+73C>A) c.593+73C>A (n.593+73C>A) c.887+73C>A (n.887+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495278del | CA2682812113 | DDC,FIGNL1 | c.944+73del (n.944+73del) c.710+73del (n.710+73del) c.586+73del c.665+73del (n.665+73del) c.*45+73del (n.*45+73del) c.-11+47241del (n.-11+47241del) c.800+73del (n.800+73del) c.830+73del (n.830+73del) c.593+73del (n.593+73del) c.887+73del (n.887+73del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495278G>A | CA2578891461 | DDC,FIGNL1 | c.944+72C>T (n.944+72C>T) c.710+72C>T (n.710+72C>T) c.586+72C>T c.665+72C>T (n.665+72C>T) c.*45+72C>T (n.*45+72C>T) c.-11+47240C>T (n.-11+47240C>T) c.800+72C>T (n.800+72C>T) c.830+72C>T (n.830+72C>T) c.593+72C>T (n.593+72C>T) c.887+72C>T (n.887+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495278G>T | CA2578891462 | DDC,FIGNL1 | c.944+72C>A (n.944+72C>A) c.710+72C>A (n.710+72C>A) c.586+72C>A c.665+72C>A (n.665+72C>A) c.*45+72C>A (n.*45+72C>A) c.-11+47240C>A (n.-11+47240C>A) c.800+72C>A (n.800+72C>A) c.830+72C>A (n.830+72C>A) c.593+72C>A (n.593+72C>A) c.887+72C>A (n.887+72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495279C>A | CA2682812116 | DDC,FIGNL1 | c.944+71G>T (n.944+71G>T) c.710+71G>T (n.710+71G>T) c.586+71G>T c.665+71G>T (n.665+71G>T) c.*45+71G>T (n.*45+71G>T) c.-11+47239G>T (n.-11+47239G>T) c.800+71G>T (n.800+71G>T) c.830+71G>T (n.830+71G>T) c.593+71G>T (n.593+71G>T) c.887+71G>T (n.887+71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495279C= | CA1706635371 | DDC,FIGNL1 | c.944+71G= (n.944+71G=) c.710+71G= (n.710+71G=) c.586+71G= c.665+71G= (n.665+71G=) c.*45+71G= (n.*45+71G=) c.-11+47239G= (n.-11+47239G=) c.800+71G= (n.800+71G=) c.830+71G= (n.830+71G=) c.593+71G= (n.593+71G=) c.887+71G= (n.887+71G=) | |
| 7 | g.50495279C>T | CA158228921 | DDC,FIGNL1 | c.944+71G>A (n.944+71G>A) c.710+71G>A (n.710+71G>A) c.586+71G>A c.665+71G>A (n.665+71G>A) c.*45+71G>A (n.*45+71G>A) c.-11+47239G>A (n.-11+47239G>A) c.800+71G>A (n.800+71G>A) c.830+71G>A (n.830+71G>A) c.593+71G>A (n.593+71G>A) c.887+71G>A (n.887+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495280A>G | CA2682812117 | DDC,FIGNL1 | c.944+70T>C (n.944+70T>C) c.710+70T>C (n.710+70T>C) c.586+70T>C c.665+70T>C (n.665+70T>C) c.*45+70T>C (n.*45+70T>C) c.-11+47238T>C (n.-11+47238T>C) c.800+70T>C (n.800+70T>C) c.830+70T>C (n.830+70T>C) c.593+70T>C (n.593+70T>C) c.887+70T>C (n.887+70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495281T>C | CA2578891463 | DDC,FIGNL1 | c.944+69A>G (n.944+69A>G) c.710+69A>G (n.710+69A>G) c.586+69A>G c.665+69A>G (n.665+69A>G) c.*45+69A>G (n.*45+69A>G) c.-11+47237A>G (n.-11+47237A>G) c.800+69A>G (n.800+69A>G) c.830+69A>G (n.830+69A>G) c.593+69A>G (n.593+69A>G) c.887+69A>G (n.887+69A>G) | |
| 7 | g.50495281T>G | CA1706635373 | DDC,FIGNL1 | c.944+69A>C (n.944+69A>C) c.710+69A>C (n.710+69A>C) c.586+69A>C c.665+69A>C (n.665+69A>C) c.*45+69A>C (n.*45+69A>C) c.-11+47237A>C (n.-11+47237A>C) c.800+69A>C (n.800+69A>C) c.830+69A>C (n.830+69A>C) c.593+69A>C (n.593+69A>C) c.887+69A>C (n.887+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495281T= | CA1706635372 | DDC,FIGNL1 | c.944+69A= (n.944+69A=) c.710+69A= (n.710+69A=) c.586+69A= c.665+69A= (n.665+69A=) c.*45+69A= (n.*45+69A=) c.-11+47237A= (n.-11+47237A=) c.800+69A= (n.800+69A=) c.830+69A= (n.830+69A=) c.593+69A= (n.593+69A=) c.887+69A= (n.887+69A=) | |
| 7 | g.50495282C>T | CA2682812118 | DDC,FIGNL1 | c.944+68G>A (n.944+68G>A) c.710+68G>A (n.710+68G>A) c.586+68G>A c.665+68G>A (n.665+68G>A) c.*45+68G>A (n.*45+68G>A) c.-11+47236G>A (n.-11+47236G>A) c.800+68G>A (n.800+68G>A) c.830+68G>A (n.830+68G>A) c.593+68G>A (n.593+68G>A) c.887+68G>A (n.887+68G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495283T>A | CA2578891464 | DDC,FIGNL1 | c.944+67A>T (n.944+67A>T) c.710+67A>T (n.710+67A>T) c.586+67A>T c.665+67A>T (n.665+67A>T) c.*45+67A>T (n.*45+67A>T) c.-11+47235A>T (n.-11+47235A>T) c.800+67A>T (n.800+67A>T) c.830+67A>T (n.830+67A>T) c.593+67A>T (n.593+67A>T) c.887+67A>T (n.887+67A>T) | |
| 7 | g.50495284T>C | CA2578891465 | DDC,FIGNL1 | c.944+66A>G (n.944+66A>G) c.710+66A>G (n.710+66A>G) c.586+66A>G c.665+66A>G (n.665+66A>G) c.*45+66A>G (n.*45+66A>G) c.-11+47234A>G (n.-11+47234A>G) c.800+66A>G (n.800+66A>G) c.830+66A>G (n.830+66A>G) c.593+66A>G (n.593+66A>G) c.887+66A>G (n.887+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495286C>A | CA2682812119 | DDC,FIGNL1 | c.944+64G>T (n.944+64G>T) c.710+64G>T (n.710+64G>T) c.586+64G>T c.665+64G>T (n.665+64G>T) c.*45+64G>T (n.*45+64G>T) c.-11+47232G>T (n.-11+47232G>T) c.800+64G>T (n.800+64G>T) c.830+64G>T (n.830+64G>T) c.593+64G>T (n.593+64G>T) c.887+64G>T (n.887+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495286C= | CA1706635374 | DDC,FIGNL1 | c.944+64G= (n.944+64G=) c.710+64G= (n.710+64G=) c.586+64G= c.665+64G= (n.665+64G=) c.*45+64G= (n.*45+64G=) c.-11+47232G= (n.-11+47232G=) c.800+64G= (n.800+64G=) c.830+64G= (n.830+64G=) c.593+64G= (n.593+64G=) c.887+64G= (n.887+64G=) | |
| 7 | g.50495286C>T | CA839368941 | DDC,FIGNL1 | c.944+64G>A (n.944+64G>A) c.710+64G>A (n.710+64G>A) c.586+64G>A c.665+64G>A (n.665+64G>A) c.*45+64G>A (n.*45+64G>A) c.-11+47232G>A (n.-11+47232G>A) c.800+64G>A (n.800+64G>A) c.830+64G>A (n.830+64G>A) c.593+64G>A (n.593+64G>A) c.887+64G>A (n.887+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495287C>A | CA2580714466 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G>T (n.944+63G>T) c.710+63G>T (n.710+63G>T) c.586+63G>T c.665+63G>T (n.665+63G>T) c.*45+63G>T (n.*45+63G>T) c.-11+47231G>T (n.-11+47231G>T) c.800+63G>T (n.800+63G>T) c.830+63G>T (n.830+63G>T) c.593+63G>T (n.593+63G>T) c.887+63G>T (n.887+63G>T) | |
| 7 | g.50495287C= | CA1706635375 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G= (n.944+63G=) c.710+63G= (n.710+63G=) c.586+63G= c.665+63G= (n.665+63G=) c.*45+63G= (n.*45+63G=) c.-11+47231G= (n.-11+47231G=) c.800+63G= (n.800+63G=) c.830+63G= (n.830+63G=) c.593+63G= (n.593+63G=) c.887+63G= (n.887+63G=) | |
| 7 | g.50495287C>G | CA2580714467 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G>C (n.944+63G>C) c.710+63G>C (n.710+63G>C) c.586+63G>C c.665+63G>C (n.665+63G>C) c.*45+63G>C (n.*45+63G>C) c.-11+47231G>C (n.-11+47231G>C) c.800+63G>C (n.800+63G>C) c.830+63G>C (n.830+63G>C) c.593+63G>C (n.593+63G>C) c.887+63G>C (n.887+63G>C) | |
| 7 | g.50495287C>T | CA158228922 | DDC,FIGNL1 | c.944+63G>A (n.944+63G>A) c.710+63G>A (n.710+63G>A) c.586+63G>A c.665+63G>A (n.665+63G>A) c.*45+63G>A (n.*45+63G>A) c.-11+47231G>A (n.-11+47231G>A) c.800+63G>A (n.800+63G>A) c.830+63G>A (n.830+63G>A) c.593+63G>A (n.593+63G>A) c.887+63G>A (n.887+63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50495288T>A | CA2578891466 | DDC,FIGNL1 | c.944+62A>T (n.944+62A>T) c.710+62A>T (n.710+62A>T) c.586+62A>T c.665+62A>T (n.665+62A>T) c.*45+62A>T (n.*45+62A>T) c.-11+47230A>T (n.-11+47230A>T) c.800+62A>T (n.800+62A>T) c.830+62A>T (n.830+62A>T) c.593+62A>T (n.593+62A>T) c.887+62A>T (n.887+62A>T) | |
| 7 | g.50495288T>G | CA2682812120 | DDC,FIGNL1 | c.944+62A>C (n.944+62A>C) c.710+62A>C (n.710+62A>C) c.586+62A>C c.665+62A>C (n.665+62A>C) c.*45+62A>C (n.*45+62A>C) c.-11+47230A>C (n.-11+47230A>C) c.800+62A>C (n.800+62A>C) c.830+62A>C (n.830+62A>C) c.593+62A>C (n.593+62A>C) c.887+62A>C (n.887+62A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495289G>A | CA2682812121 | DDC,FIGNL1 | c.944+61C>T (n.944+61C>T) c.710+61C>T (n.710+61C>T) c.586+61C>T c.665+61C>T (n.665+61C>T) c.*45+61C>T (n.*45+61C>T) c.-11+47229C>T (n.-11+47229C>T) c.800+61C>T (n.800+61C>T) c.830+61C>T (n.830+61C>T) c.593+61C>T (n.593+61C>T) c.887+61C>T (n.887+61C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495289G>T | CA2578891467 | DDC,FIGNL1 | c.944+61C>A (n.944+61C>A) c.710+61C>A (n.710+61C>A) c.586+61C>A c.665+61C>A (n.665+61C>A) c.*45+61C>A (n.*45+61C>A) c.-11+47229C>A (n.-11+47229C>A) c.800+61C>A (n.800+61C>A) c.830+61C>A (n.830+61C>A) c.593+61C>A (n.593+61C>A) c.887+61C>A (n.887+61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495290C>A | CA839368943 | DDC,FIGNL1 | c.944+60G>T (n.944+60G>T) c.710+60G>T (n.710+60G>T) c.586+60G>T c.665+60G>T (n.665+60G>T) c.*45+60G>T (n.*45+60G>T) c.-11+47228G>T (n.-11+47228G>T) c.800+60G>T (n.800+60G>T) c.830+60G>T (n.830+60G>T) c.593+60G>T (n.593+60G>T) c.887+60G>T (n.887+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495290C= | CA1706635376 | DDC,FIGNL1 | c.944+60G= (n.944+60G=) c.710+60G= (n.710+60G=) c.586+60G= c.665+60G= (n.665+60G=) c.*45+60G= (n.*45+60G=) c.-11+47228G= (n.-11+47228G=) c.800+60G= (n.800+60G=) c.830+60G= (n.830+60G=) c.593+60G= (n.593+60G=) c.887+60G= (n.887+60G=) | |
| 7 | g.50495291C>A | CA2682812122 | DDC,FIGNL1 | c.944+59G>T (n.944+59G>T) c.710+59G>T (n.710+59G>T) c.586+59G>T c.665+59G>T (n.665+59G>T) c.*45+59G>T (n.*45+59G>T) c.-11+47227G>T (n.-11+47227G>T) c.800+59G>T (n.800+59G>T) c.830+59G>T (n.830+59G>T) c.593+59G>T (n.593+59G>T) c.887+59G>T (n.887+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495291C>T | CA2682812123 | DDC,FIGNL1 | c.944+59G>A (n.944+59G>A) c.710+59G>A (n.710+59G>A) c.586+59G>A c.665+59G>A (n.665+59G>A) c.*45+59G>A (n.*45+59G>A) c.-11+47227G>A (n.-11+47227G>A) c.800+59G>A (n.800+59G>A) c.830+59G>A (n.830+59G>A) c.593+59G>A (n.593+59G>A) c.887+59G>A (n.887+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495293G>A | CA839368944 | DDC,FIGNL1 | c.944+57C>T (n.944+57C>T) c.710+57C>T (n.710+57C>T) c.586+57C>T c.665+57C>T (n.665+57C>T) c.*45+57C>T (n.*45+57C>T) c.-11+47225C>T (n.-11+47225C>T) c.800+57C>T (n.800+57C>T) c.830+57C>T (n.830+57C>T) c.593+57C>T (n.593+57C>T) c.887+57C>T (n.887+57C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50495293G= | CA1706635377 | DDC,FIGNL1 | c.944+57C= (n.944+57C=) c.710+57C= (n.710+57C=) c.586+57C= c.665+57C= (n.665+57C=) c.*45+57C= (n.*45+57C=) c.-11+47225C= (n.-11+47225C=) c.800+57C= (n.800+57C=) c.830+57C= (n.830+57C=) c.593+57C= (n.593+57C=) c.887+57C= (n.887+57C=) | |
| 7 | g.50495293G>T | CA2578891468 | DDC,FIGNL1 | c.944+57C>A (n.944+57C>A) c.710+57C>A (n.710+57C>A) c.586+57C>A c.665+57C>A (n.665+57C>A) c.*45+57C>A (n.*45+57C>A) c.-11+47225C>A (n.-11+47225C>A) c.800+57C>A (n.800+57C>A) c.830+57C>A (n.830+57C>A) c.593+57C>A (n.593+57C>A) c.887+57C>A (n.887+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495300del | CA2682812124 | DDC,FIGNL1 | c.944+52del (n.944+52del) c.710+52del (n.710+52del) c.586+52del c.665+52del (n.665+52del) c.*45+52del (n.*45+52del) c.-11+47220del (n.-11+47220del) c.800+52del (n.800+52del) c.830+52del (n.830+52del) c.593+52del (n.593+52del) c.887+52del (n.887+52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495300T>A | CA2682812125 | DDC,FIGNL1 | c.944+50A>T (n.944+50A>T) c.710+50A>T (n.710+50A>T) c.586+50A>T c.665+50A>T (n.665+50A>T) c.*45+50A>T (n.*45+50A>T) c.-11+47218A>T (n.-11+47218A>T) c.800+50A>T (n.800+50A>T) c.830+50A>T (n.830+50A>T) c.593+50A>T (n.593+50A>T) c.887+50A>T (n.887+50A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495302A>T | CA2578891469 | DDC,FIGNL1 | c.944+48T>A (n.944+48T>A) c.710+48T>A (n.710+48T>A) c.586+48T>A c.665+48T>A (n.665+48T>A) c.*45+48T>A (n.*45+48T>A) c.-11+47216T>A (n.-11+47216T>A) c.800+48T>A (n.800+48T>A) c.830+48T>A (n.830+48T>A) c.593+48T>A (n.593+48T>A) c.887+48T>A (n.887+48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495303C>T | CA2578891470 | DDC,FIGNL1 | c.944+47G>A (n.944+47G>A) c.710+47G>A (n.710+47G>A) c.586+47G>A c.665+47G>A (n.665+47G>A) c.*45+47G>A (n.*45+47G>A) c.-11+47215G>A (n.-11+47215G>A) c.800+47G>A (n.800+47G>A) c.830+47G>A (n.830+47G>A) c.593+47G>A (n.593+47G>A) c.887+47G>A (n.887+47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495304T>C | CA574301257 | DDC,FIGNL1 | c.944+46A>G (n.944+46A>G) c.710+46A>G (n.710+46A>G) c.586+46A>G c.665+46A>G (n.665+46A>G) c.*45+46A>G (n.*45+46A>G) c.-11+47214A>G (n.-11+47214A>G) c.800+46A>G (n.800+46A>G) c.830+46A>G (n.830+46A>G) c.593+46A>G (n.593+46A>G) c.887+46A>G (n.887+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495304T= | CA1706635378 | DDC,FIGNL1 | c.944+46A= (n.944+46A=) c.710+46A= (n.710+46A=) c.586+46A= c.665+46A= (n.665+46A=) c.*45+46A= (n.*45+46A=) c.-11+47214A= (n.-11+47214A=) c.800+46A= (n.800+46A=) c.830+46A= (n.830+46A=) c.593+46A= (n.593+46A=) c.887+46A= (n.887+46A=) | |
| 7 | g.50495305G>T | CA2578891471 | DDC,FIGNL1 | c.944+45C>A (n.944+45C>A) c.710+45C>A (n.710+45C>A) c.586+45C>A c.665+45C>A (n.665+45C>A) c.*45+45C>A (n.*45+45C>A) c.-11+47213C>A (n.-11+47213C>A) c.800+45C>A (n.800+45C>A) c.830+45C>A (n.830+45C>A) c.593+45C>A (n.593+45C>A) c.887+45C>A (n.887+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495307C= | CA1706635379 | DDC,FIGNL1 | c.944+43G= (n.944+43G=) c.710+43G= (n.710+43G=) c.586+43G= c.665+43G= (n.665+43G=) c.*45+43G= (n.*45+43G=) c.-11+47211G= (n.-11+47211G=) c.800+43G= (n.800+43G=) c.830+43G= (n.830+43G=) c.593+43G= (n.593+43G=) c.887+43G= (n.887+43G=) | |
| 7 | g.50495307C>T | CA158228923 | DDC,FIGNL1 | c.944+43G>A (n.944+43G>A) c.710+43G>A (n.710+43G>A) c.586+43G>A c.665+43G>A (n.665+43G>A) c.*45+43G>A (n.*45+43G>A) c.-11+47211G>A (n.-11+47211G>A) c.800+43G>A (n.800+43G>A) c.830+43G>A (n.830+43G>A) c.593+43G>A (n.593+43G>A) c.887+43G>A (n.887+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495308A= | CA1706635380 | DDC,FIGNL1 | c.944+42T= (n.944+42T=) c.710+42T= (n.710+42T=) c.586+42T= c.665+42T= (n.665+42T=) c.*45+42T= (n.*45+42T=) c.-11+47210T= (n.-11+47210T=) c.800+42T= (n.800+42T=) c.830+42T= (n.830+42T=) c.593+42T= (n.593+42T=) c.887+42T= (n.887+42T=) | |
| 7 | g.50495308A>G | CA2682812126 | DDC,FIGNL1 | c.944+42T>C (n.944+42T>C) c.710+42T>C (n.710+42T>C) c.586+42T>C c.665+42T>C (n.665+42T>C) c.*45+42T>C (n.*45+42T>C) c.-11+47210T>C (n.-11+47210T>C) c.800+42T>C (n.800+42T>C) c.830+42T>C (n.830+42T>C) c.593+42T>C (n.593+42T>C) c.887+42T>C (n.887+42T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495308A>T | CA1101208637 | DDC,FIGNL1 | c.944+42T>A (n.944+42T>A) c.710+42T>A (n.710+42T>A) c.586+42T>A c.665+42T>A (n.665+42T>A) c.*45+42T>A (n.*45+42T>A) c.-11+47210T>A (n.-11+47210T>A) c.800+42T>A (n.800+42T>A) c.830+42T>A (n.830+42T>A) c.593+42T>A (n.593+42T>A) c.887+42T>A (n.887+42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495309C= | CA1706635381 | DDC,FIGNL1 | c.944+41G= (n.944+41G=) c.710+41G= (n.710+41G=) c.586+41G= c.665+41G= (n.665+41G=) c.*45+41G= (n.*45+41G=) c.-11+47209G= (n.-11+47209G=) c.800+41G= (n.800+41G=) c.830+41G= (n.830+41G=) c.593+41G= (n.593+41G=) c.887+41G= (n.887+41G=) | |
| 7 | g.50495309C>T | CA4262195 | DDC,FIGNL1 | c.944+41G>A (n.944+41G>A) c.710+41G>A (n.710+41G>A) c.586+41G>A c.665+41G>A (n.665+41G>A) c.*45+41G>A (n.*45+41G>A) c.-11+47209G>A (n.-11+47209G>A) c.800+41G>A (n.800+41G>A) c.830+41G>A (n.830+41G>A) c.593+41G>A (n.593+41G>A) c.887+41G>A (n.887+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495310C= | CA1706635382 | DDC,FIGNL1 | c.944+40G= (n.944+40G=) c.710+40G= (n.710+40G=) c.586+40G= c.665+40G= (n.665+40G=) c.*45+40G= (n.*45+40G=) c.-11+47208G= (n.-11+47208G=) c.800+40G= (n.800+40G=) c.830+40G= (n.830+40G=) c.593+40G= (n.593+40G=) c.887+40G= (n.887+40G=) | |
| 7 | g.50495310C>T | CA1706635383 | DDC,FIGNL1 | c.944+40G>A (n.944+40G>A) c.710+40G>A (n.710+40G>A) c.586+40G>A c.665+40G>A (n.665+40G>A) c.*45+40G>A (n.*45+40G>A) c.-11+47208G>A (n.-11+47208G>A) c.800+40G>A (n.800+40G>A) c.830+40G>A (n.830+40G>A) c.593+40G>A (n.593+40G>A) c.887+40G>A (n.887+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495311T>C | CA2682812127 | DDC,FIGNL1 | c.944+39A>G (n.944+39A>G) c.710+39A>G (n.710+39A>G) c.586+39A>G c.665+39A>G (n.665+39A>G) c.*45+39A>G (n.*45+39A>G) c.-11+47207A>G (n.-11+47207A>G) c.800+39A>G (n.800+39A>G) c.830+39A>G (n.830+39A>G) c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.887+39A>G (n.887+39A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495312C>A | CA2682812128 | DDC,FIGNL1 | c.944+38G>T (n.944+38G>T) c.710+38G>T (n.710+38G>T) c.586+38G>T c.665+38G>T (n.665+38G>T) c.*45+38G>T (n.*45+38G>T) c.-11+47206G>T (n.-11+47206G>T) c.800+38G>T (n.800+38G>T) c.830+38G>T (n.830+38G>T) c.593+38G>T (n.593+38G>T) c.887+38G>T (n.887+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495312C= | CA1706635384 | DDC,FIGNL1 | c.944+38G= (n.944+38G=) c.710+38G= (n.710+38G=) c.586+38G= c.665+38G= (n.665+38G=) c.*45+38G= (n.*45+38G=) c.-11+47206G= (n.-11+47206G=) c.800+38G= (n.800+38G=) c.830+38G= (n.830+38G=) c.593+38G= (n.593+38G=) c.887+38G= (n.887+38G=) | |
| 7 | g.50495312C>G | CA2682812129 | DDC,FIGNL1 | c.944+38G>C (n.944+38G>C) c.710+38G>C (n.710+38G>C) c.586+38G>C c.665+38G>C (n.665+38G>C) c.*45+38G>C (n.*45+38G>C) c.-11+47206G>C (n.-11+47206G>C) c.800+38G>C (n.800+38G>C) c.830+38G>C (n.830+38G>C) c.593+38G>C (n.593+38G>C) c.887+38G>C (n.887+38G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495312C>T | CA4262196 | DDC,FIGNL1 | c.944+38G>A (n.944+38G>A) c.710+38G>A (n.710+38G>A) c.586+38G>A c.665+38G>A (n.665+38G>A) c.*45+38G>A (n.*45+38G>A) c.-11+47206G>A (n.-11+47206G>A) c.800+38G>A (n.800+38G>A) c.830+38G>A (n.830+38G>A) c.593+38G>A (n.593+38G>A) c.887+38G>A (n.887+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495312_50495313insT | CA2682812132 | DDC,FIGNL1 | c.944+37_944+38insA (n.944+37_944+38insA) c.710+37_710+38insA (n.710+37_710+38insA) c.586+37_586+38insA c.665+37_665+38insA (n.665+37_665+38insA) c.*45+37_*45+38insA (n.*45+37_*45+38insA) c.-11+47205_-11+47206insA (n.-11+47205_-11+47206insA) c.800+37_800+38insA (n.800+37_800+38insA) c.830+37_830+38insA (n.830+37_830+38insA) c.593+37_593+38insA (n.593+37_593+38insA) c.887+37_887+38insA (n.887+37_887+38insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495313G>A | CA158228924 | DDC,FIGNL1 | c.944+37C>T (n.944+37C>T) c.710+37C>T (n.710+37C>T) c.586+37C>T c.665+37C>T (n.665+37C>T) c.*45+37C>T (n.*45+37C>T) c.-11+47205C>T (n.-11+47205C>T) c.800+37C>T (n.800+37C>T) c.830+37C>T (n.830+37C>T) c.593+37C>T (n.593+37C>T) c.887+37C>T (n.887+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495313G>C | CA2682812131 | DDC,FIGNL1 | c.944+37C>G (n.944+37C>G) c.710+37C>G (n.710+37C>G) c.586+37C>G c.665+37C>G (n.665+37C>G) c.*45+37C>G (n.*45+37C>G) c.-11+47205C>G (n.-11+47205C>G) c.800+37C>G (n.800+37C>G) c.830+37C>G (n.830+37C>G) c.593+37C>G (n.593+37C>G) c.887+37C>G (n.887+37C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495313G= | CA1706635385 | DDC,FIGNL1 | c.944+37C= (n.944+37C=) c.710+37C= (n.710+37C=) c.586+37C= c.665+37C= (n.665+37C=) c.*45+37C= (n.*45+37C=) c.-11+47205C= (n.-11+47205C=) c.800+37C= (n.800+37C=) c.830+37C= (n.830+37C=) c.593+37C= (n.593+37C=) c.887+37C= (n.887+37C=) | |
| 7 | g.50495313G>T | CA2682812130 | DDC,FIGNL1 | c.944+37C>A (n.944+37C>A) c.710+37C>A (n.710+37C>A) c.586+37C>A c.665+37C>A (n.665+37C>A) c.*45+37C>A (n.*45+37C>A) c.-11+47205C>A (n.-11+47205C>A) c.800+37C>A (n.800+37C>A) c.830+37C>A (n.830+37C>A) c.593+37C>A (n.593+37C>A) c.887+37C>A (n.887+37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495313_50495314insT | CA2682812133 | DDC,FIGNL1 | c.944+36_944+37insA (n.944+36_944+37insA) c.710+36_710+37insA (n.710+36_710+37insA) c.586+36_586+37insA c.665+36_665+37insA (n.665+36_665+37insA) c.*45+36_*45+37insA (n.*45+36_*45+37insA) c.-11+47204_-11+47205insA (n.-11+47204_-11+47205insA) c.800+36_800+37insA (n.800+36_800+37insA) c.830+36_830+37insA (n.830+36_830+37insA) c.593+36_593+37insA (n.593+36_593+37insA) c.887+36_887+37insA (n.887+36_887+37insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495314G>T | CA2578891472 | DDC,FIGNL1 | c.944+36C>A (n.944+36C>A) c.710+36C>A (n.710+36C>A) c.586+36C>A c.665+36C>A (n.665+36C>A) c.*45+36C>A (n.*45+36C>A) c.-11+47204C>A (n.-11+47204C>A) c.800+36C>A (n.800+36C>A) c.830+36C>A (n.830+36C>A) c.593+36C>A (n.593+36C>A) c.887+36C>A (n.887+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495315A= | CA1706635386 | DDC,FIGNL1 | c.944+35T= (n.944+35T=) c.710+35T= (n.710+35T=) c.586+35T= c.665+35T= (n.665+35T=) c.*45+35T= (n.*45+35T=) c.-11+47203T= (n.-11+47203T=) c.800+35T= (n.800+35T=) c.830+35T= (n.830+35T=) c.593+35T= (n.593+35T=) c.887+35T= (n.887+35T=) | |
| 7 | g.50495315A>T | CA839368963 | DDC,FIGNL1 | c.944+35T>A (n.944+35T>A) c.710+35T>A (n.710+35T>A) c.586+35T>A c.665+35T>A (n.665+35T>A) c.*45+35T>A (n.*45+35T>A) c.-11+47203T>A (n.-11+47203T>A) c.800+35T>A (n.800+35T>A) c.830+35T>A (n.830+35T>A) c.593+35T>A (n.593+35T>A) c.887+35T>A (n.887+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495315_50495316insG | CA2682812134 | DDC,FIGNL1 | c.944+34_944+35insC (n.944+34_944+35insC) c.710+34_710+35insC (n.710+34_710+35insC) c.586+34_586+35insC c.665+34_665+35insC (n.665+34_665+35insC) c.*45+34_*45+35insC (n.*45+34_*45+35insC) c.-11+47202_-11+47203insC (n.-11+47202_-11+47203insC) c.800+34_800+35insC (n.800+34_800+35insC) c.830+34_830+35insC (n.830+34_830+35insC) c.593+34_593+35insC (n.593+34_593+35insC) c.887+34_887+35insC (n.887+34_887+35insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495316C>A | CA1101208642 | DDC,FIGNL1 | c.944+34G>T (n.944+34G>T) c.710+34G>T (n.710+34G>T) c.586+34G>T c.665+34G>T (n.665+34G>T) c.*45+34G>T (n.*45+34G>T) c.-11+47202G>T (n.-11+47202G>T) c.800+34G>T (n.800+34G>T) c.830+34G>T (n.830+34G>T) c.593+34G>T (n.593+34G>T) c.887+34G>T (n.887+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495316C= | CA1706635387 | DDC,FIGNL1 | c.944+34G= (n.944+34G=) c.710+34G= (n.710+34G=) c.586+34G= c.665+34G= (n.665+34G=) c.*45+34G= (n.*45+34G=) c.-11+47202G= (n.-11+47202G=) c.800+34G= (n.800+34G=) c.830+34G= (n.830+34G=) c.593+34G= (n.593+34G=) c.887+34G= (n.887+34G=) | |
| 7 | g.50495316C>T | CA574301260 | DDC,FIGNL1 | c.944+34G>A (n.944+34G>A) c.710+34G>A (n.710+34G>A) c.586+34G>A c.665+34G>A (n.665+34G>A) c.*45+34G>A (n.*45+34G>A) c.-11+47202G>A (n.-11+47202G>A) c.800+34G>A (n.800+34G>A) c.830+34G>A (n.830+34G>A) c.593+34G>A (n.593+34G>A) c.887+34G>A (n.887+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495317A>G | CA2682812135 | DDC,FIGNL1 | c.944+33T>C (n.944+33T>C) c.710+33T>C (n.710+33T>C) c.586+33T>C c.665+33T>C (n.665+33T>C) c.*45+33T>C (n.*45+33T>C) c.-11+47201T>C (n.-11+47201T>C) c.800+33T>C (n.800+33T>C) c.830+33T>C (n.830+33T>C) c.593+33T>C (n.593+33T>C) c.887+33T>C (n.887+33T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495318G>A | CA2682812136 | DDC,FIGNL1 | c.944+32C>T (n.944+32C>T) c.710+32C>T (n.710+32C>T) c.586+32C>T c.665+32C>T (n.665+32C>T) c.*45+32C>T (n.*45+32C>T) c.-11+47200C>T (n.-11+47200C>T) c.800+32C>T (n.800+32C>T) c.830+32C>T (n.830+32C>T) c.593+32C>T (n.593+32C>T) c.887+32C>T (n.887+32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495318G>T | CA2682812137 | DDC,FIGNL1 | c.944+32C>A (n.944+32C>A) c.710+32C>A (n.710+32C>A) c.586+32C>A c.665+32C>A (n.665+32C>A) c.*45+32C>A (n.*45+32C>A) c.-11+47200C>A (n.-11+47200C>A) c.800+32C>A (n.800+32C>A) c.830+32C>A (n.830+32C>A) c.593+32C>A (n.593+32C>A) c.887+32C>A (n.887+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495318_50495319insT | CA2682812138 | DDC,FIGNL1 | c.944+31_944+32insA (n.944+31_944+32insA) c.710+31_710+32insA (n.710+31_710+32insA) c.586+31_586+32insA c.665+31_665+32insA (n.665+31_665+32insA) c.*45+31_*45+32insA (n.*45+31_*45+32insA) c.-11+47199_-11+47200insA (n.-11+47199_-11+47200insA) c.800+31_800+32insA (n.800+31_800+32insA) c.830+31_830+32insA (n.830+31_830+32insA) c.593+31_593+32insA (n.593+31_593+32insA) c.887+31_887+32insA (n.887+31_887+32insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495319G>A | CA2682812139 | DDC,FIGNL1 | c.944+31C>T (n.944+31C>T) c.710+31C>T (n.710+31C>T) c.586+31C>T c.665+31C>T (n.665+31C>T) c.*45+31C>T (n.*45+31C>T) c.-11+47199C>T (n.-11+47199C>T) c.800+31C>T (n.800+31C>T) c.830+31C>T (n.830+31C>T) c.593+31C>T (n.593+31C>T) c.887+31C>T (n.887+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495319G>T | CA2682812140 | DDC,FIGNL1 | c.944+31C>A (n.944+31C>A) c.710+31C>A (n.710+31C>A) c.586+31C>A c.665+31C>A (n.665+31C>A) c.*45+31C>A (n.*45+31C>A) c.-11+47199C>A (n.-11+47199C>A) c.800+31C>A (n.800+31C>A) c.830+31C>A (n.830+31C>A) c.593+31C>A (n.593+31C>A) c.887+31C>A (n.887+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495319_50495320insA | CA2682812141 | DDC,FIGNL1 | c.944+30_944+31insT (n.944+30_944+31insT) c.710+30_710+31insT (n.710+30_710+31insT) c.586+30_586+31insT c.665+30_665+31insT (n.665+30_665+31insT) c.*45+30_*45+31insT (n.*45+30_*45+31insT) c.-11+47198_-11+47199insT (n.-11+47198_-11+47199insT) c.800+30_800+31insT (n.800+30_800+31insT) c.830+30_830+31insT (n.830+30_830+31insT) c.593+30_593+31insT (n.593+30_593+31insT) c.887+30_887+31insT (n.887+30_887+31insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495320del | CA2578891473 | DDC,FIGNL1 | c.944+30del (n.944+30del) c.710+30del (n.710+30del) c.586+30del c.665+30del (n.665+30del) c.*45+30del (n.*45+30del) c.-11+47198del (n.-11+47198del) c.800+30del (n.800+30del) c.830+30del (n.830+30del) c.593+30del (n.593+30del) c.887+30del (n.887+30del) | |
| 7 | g.50495320C>A | CA1706635389 | DDC,FIGNL1 | c.944+30G>T (n.944+30G>T) c.710+30G>T (n.710+30G>T) c.586+30G>T c.665+30G>T (n.665+30G>T) c.*45+30G>T (n.*45+30G>T) c.-11+47198G>T (n.-11+47198G>T) c.800+30G>T (n.800+30G>T) c.830+30G>T (n.830+30G>T) c.593+30G>T (n.593+30G>T) c.887+30G>T (n.887+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495320C= | CA1706635388 | DDC,FIGNL1 | c.944+30G= (n.944+30G=) c.710+30G= (n.710+30G=) c.586+30G= c.665+30G= (n.665+30G=) c.*45+30G= (n.*45+30G=) c.-11+47198G= (n.-11+47198G=) c.800+30G= (n.800+30G=) c.830+30G= (n.830+30G=) c.593+30G= (n.593+30G=) c.887+30G= (n.887+30G=) | |
| 7 | g.50495320C>T | CA4262197 | DDC,FIGNL1 | c.944+30G>A (n.944+30G>A) c.710+30G>A (n.710+30G>A) c.586+30G>A c.665+30G>A (n.665+30G>A) c.*45+30G>A (n.*45+30G>A) c.-11+47198G>A (n.-11+47198G>A) c.800+30G>A (n.800+30G>A) c.830+30G>A (n.830+30G>A) c.593+30G>A (n.593+30G>A) c.887+30G>A (n.887+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495321A>G | CA2578891474 | DDC,FIGNL1 | c.944+29T>C (n.944+29T>C) c.710+29T>C (n.710+29T>C) c.586+29T>C c.665+29T>C (n.665+29T>C) c.*45+29T>C (n.*45+29T>C) c.-11+47197T>C (n.-11+47197T>C) c.800+29T>C (n.800+29T>C) c.830+29T>C (n.830+29T>C) c.593+29T>C (n.593+29T>C) c.887+29T>C (n.887+29T>C) | |
| 7 | g.50495322A= | CA1706635390 | DDC,FIGNL1 | c.944+28T= (n.944+28T=) c.710+28T= (n.710+28T=) c.586+28T= c.665+28T= (n.665+28T=) c.*45+28T= (n.*45+28T=) c.-11+47196T= (n.-11+47196T=) c.800+28T= (n.800+28T=) c.830+28T= (n.830+28T=) c.593+28T= (n.593+28T=) c.887+28T= (n.887+28T=) | |
| 7 | g.50495322A>G | CA4262198 | DDC,FIGNL1 | c.944+28T>C (n.944+28T>C) c.710+28T>C (n.710+28T>C) c.586+28T>C c.665+28T>C (n.665+28T>C) c.*45+28T>C (n.*45+28T>C) c.-11+47196T>C (n.-11+47196T>C) c.800+28T>C (n.800+28T>C) c.830+28T>C (n.830+28T>C) c.593+28T>C (n.593+28T>C) c.887+28T>C (n.887+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495323C>T | CA2682812142 | DDC,FIGNL1 | c.944+27G>A (n.944+27G>A) c.710+27G>A (n.710+27G>A) c.586+27G>A c.665+27G>A (n.665+27G>A) c.*45+27G>A (n.*45+27G>A) c.-11+47195G>A (n.-11+47195G>A) c.800+27G>A (n.800+27G>A) c.830+27G>A (n.830+27G>A) c.593+27G>A (n.593+27G>A) c.887+27G>A (n.887+27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495324T>C | CA2682812143 | DDC,FIGNL1 | c.944+26A>G (n.944+26A>G) c.710+26A>G (n.710+26A>G) c.586+26A>G c.665+26A>G (n.665+26A>G) c.*45+26A>G (n.*45+26A>G) c.-11+47194A>G (n.-11+47194A>G) c.800+26A>G (n.800+26A>G) c.830+26A>G (n.830+26A>G) c.593+26A>G (n.593+26A>G) c.887+26A>G (n.887+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495324T>G | CA2682812144 | DDC,FIGNL1 | c.944+26A>C (n.944+26A>C) c.710+26A>C (n.710+26A>C) c.586+26A>C c.665+26A>C (n.665+26A>C) c.*45+26A>C (n.*45+26A>C) c.-11+47194A>C (n.-11+47194A>C) c.800+26A>C (n.800+26A>C) c.830+26A>C (n.830+26A>C) c.593+26A>C (n.593+26A>C) c.887+26A>C (n.887+26A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495325G>C | CA2682812145 | DDC,FIGNL1 | c.944+25C>G (n.944+25C>G) c.710+25C>G (n.710+25C>G) c.586+25C>G c.665+25C>G (n.665+25C>G) c.*45+25C>G (n.*45+25C>G) c.-11+47193C>G (n.-11+47193C>G) c.800+25C>G (n.800+25C>G) c.830+25C>G (n.830+25C>G) c.593+25C>G (n.593+25C>G) c.887+25C>G (n.887+25C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495325G>T | CA2682812146 | DDC,FIGNL1 | c.944+25C>A (n.944+25C>A) c.710+25C>A (n.710+25C>A) c.586+25C>A c.665+25C>A (n.665+25C>A) c.*45+25C>A (n.*45+25C>A) c.-11+47193C>A (n.-11+47193C>A) c.800+25C>A (n.800+25C>A) c.830+25C>A (n.830+25C>A) c.593+25C>A (n.593+25C>A) c.887+25C>A (n.887+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495326A= | CA1706635391 | DDC,FIGNL1 | c.944+24T= (n.944+24T=) c.710+24T= (n.710+24T=) c.586+24T= c.665+24T= (n.665+24T=) c.*45+24T= (n.*45+24T=) c.-11+47192T= (n.-11+47192T=) c.800+24T= (n.800+24T=) c.830+24T= (n.830+24T=) c.593+24T= (n.593+24T=) c.887+24T= (n.887+24T=) | |
| 7 | g.50495326A>C | CA4262199 | DDC,FIGNL1 | c.944+24T>G (n.944+24T>G) c.710+24T>G (n.710+24T>G) c.586+24T>G c.665+24T>G (n.665+24T>G) c.*45+24T>G (n.*45+24T>G) c.-11+47192T>G (n.-11+47192T>G) c.800+24T>G (n.800+24T>G) c.830+24T>G (n.830+24T>G) c.593+24T>G (n.593+24T>G) c.887+24T>G (n.887+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.50495326A>G | CA2578891475 | DDC,FIGNL1 | c.944+24T>C (n.944+24T>C) c.710+24T>C (n.710+24T>C) c.586+24T>C c.665+24T>C (n.665+24T>C) c.*45+24T>C (n.*45+24T>C) c.-11+47192T>C (n.-11+47192T>C) c.800+24T>C (n.800+24T>C) c.830+24T>C (n.830+24T>C) c.593+24T>C (n.593+24T>C) c.887+24T>C (n.887+24T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495326A>T | CA2682812147 | DDC,FIGNL1 | c.944+24T>A (n.944+24T>A) c.710+24T>A (n.710+24T>A) c.586+24T>A c.665+24T>A (n.665+24T>A) c.*45+24T>A (n.*45+24T>A) c.-11+47192T>A (n.-11+47192T>A) c.800+24T>A (n.800+24T>A) c.830+24T>A (n.830+24T>A) c.593+24T>A (n.593+24T>A) c.887+24T>A (n.887+24T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495328A= | CA1706635392 | DDC,FIGNL1 | c.944+22T= (n.944+22T=) c.710+22T= (n.710+22T=) c.586+22T= c.665+22T= (n.665+22T=) c.*45+22T= (n.*45+22T=) c.-11+47190T= (n.-11+47190T=) c.800+22T= (n.800+22T=) c.830+22T= (n.830+22T=) c.593+22T= (n.593+22T=) c.887+22T= (n.887+22T=) | |
| 7 | g.50495328A>G | CA574301263 | DDC,FIGNL1 | c.944+22T>C (n.944+22T>C) c.710+22T>C (n.710+22T>C) c.586+22T>C c.665+22T>C (n.665+22T>C) c.*45+22T>C (n.*45+22T>C) c.-11+47190T>C (n.-11+47190T>C) c.800+22T>C (n.800+22T>C) c.830+22T>C (n.830+22T>C) c.593+22T>C (n.593+22T>C) c.887+22T>C (n.887+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495329T>A | CA158228925 | DDC,FIGNL1 | c.944+21A>T (n.944+21A>T) c.710+21A>T (n.710+21A>T) c.586+21A>T c.665+21A>T (n.665+21A>T) c.*45+21A>T (n.*45+21A>T) c.-11+47189A>T (n.-11+47189A>T) c.800+21A>T (n.800+21A>T) c.830+21A>T (n.830+21A>T) c.593+21A>T (n.593+21A>T) c.887+21A>T (n.887+21A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495329T= | CA1706635393 | DDC,FIGNL1 | c.944+21A= (n.944+21A=) c.710+21A= (n.710+21A=) c.586+21A= c.665+21A= (n.665+21A=) c.*45+21A= (n.*45+21A=) c.-11+47189A= (n.-11+47189A=) c.800+21A= (n.800+21A=) c.830+21A= (n.830+21A=) c.593+21A= (n.593+21A=) c.887+21A= (n.887+21A=) | |
| 7 | g.50495330C= | CA1706635394 | DDC,FIGNL1 | c.944+20G= (n.944+20G=) c.710+20G= (n.710+20G=) c.586+20G= c.665+20G= (n.665+20G=) c.*45+20G= (n.*45+20G=) c.-11+47188G= (n.-11+47188G=) c.800+20G= (n.800+20G=) c.830+20G= (n.830+20G=) c.593+20G= (n.593+20G=) c.887+20G= (n.887+20G=) | |
| 7 | g.50495330C>G | CA574301264 | DDC,FIGNL1 | c.944+20G>C (n.944+20G>C) c.710+20G>C (n.710+20G>C) c.586+20G>C c.665+20G>C (n.665+20G>C) c.*45+20G>C (n.*45+20G>C) c.-11+47188G>C (n.-11+47188G>C) c.800+20G>C (n.800+20G>C) c.830+20G>C (n.830+20G>C) c.593+20G>C (n.593+20G>C) c.887+20G>C (n.887+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495330C>T | CA1706635395 | DDC,FIGNL1 | c.944+20G>A (n.944+20G>A) c.710+20G>A (n.710+20G>A) c.586+20G>A c.665+20G>A (n.665+20G>A) c.*45+20G>A (n.*45+20G>A) c.-11+47188G>A (n.-11+47188G>A) c.800+20G>A (n.800+20G>A) c.830+20G>A (n.830+20G>A) c.593+20G>A (n.593+20G>A) c.887+20G>A (n.887+20G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50495331T>G | CA2573142180 | DDC,FIGNL1 | c.944+19A>C (n.944+19A>C) c.710+19A>C (n.710+19A>C) c.586+19A>C c.665+19A>C (n.665+19A>C) c.*45+19A>C (n.*45+19A>C) c.-11+47187A>C (n.-11+47187A>C) c.800+19A>C (n.800+19A>C) c.830+19A>C (n.830+19A>C) c.593+19A>C (n.593+19A>C) c.887+19A>C (n.887+19A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50495332G>A | CA2580077268 | DDC,FIGNL1 | c.944+18C>T (n.944+18C>T) c.710+18C>T (n.710+18C>T) c.586+18C>T c.665+18C>T (n.665+18C>T) c.*45+18C>T (n.*45+18C>T) c.-11+47186C>T (n.-11+47186C>T) c.800+18C>T (n.800+18C>T) c.830+18C>T (n.830+18C>T) c.593+18C>T (n.593+18C>T) c.887+18C>T (n.887+18C>T) | ClinVar |
| 7 | g.50495332G= | CA1706635396 | DDC,FIGNL1 | c.944+18C= (n.944+18C=) c.710+18C= (n.710+18C=) c.586+18C= c.665+18C= (n.665+18C=) c.*45+18C= (n.*45+18C=) c.-11+47186C= (n.-11+47186C=) c.800+18C= (n.800+18C=) c.830+18C= (n.830+18C=) c.593+18C= (n.593+18C=) c.887+18C= (n.887+18C=) | |
| 7 | g.50495332G>T | CA1706635397 | DDC,FIGNL1 | c.944+18C>A (n.944+18C>A) c.710+18C>A (n.710+18C>A) c.586+18C>A c.665+18C>A (n.665+18C>A) c.*45+18C>A (n.*45+18C>A) c.-11+47186C>A (n.-11+47186C>A) c.800+18C>A (n.800+18C>A) c.830+18C>A (n.830+18C>A) c.593+18C>A (n.593+18C>A) c.887+18C>A (n.887+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495334G>A | CA651551983 | DDC,FIGNL1 | c.944+16C>T (n.944+16C>T) c.710+16C>T (n.710+16C>T) c.586+16C>T c.665+16C>T (n.665+16C>T) c.*45+16C>T (n.*45+16C>T) c.-11+47184C>T (n.-11+47184C>T) c.800+16C>T (n.800+16C>T) c.830+16C>T (n.830+16C>T) c.593+16C>T (n.593+16C>T) c.887+16C>T (n.887+16C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50495334G>C | CA2682812149 | DDC,FIGNL1 | c.944+16C>G (n.944+16C>G) c.710+16C>G (n.710+16C>G) c.586+16C>G c.665+16C>G (n.665+16C>G) c.*45+16C>G (n.*45+16C>G) c.-11+47184C>G (n.-11+47184C>G) c.800+16C>G (n.800+16C>G) c.830+16C>G (n.830+16C>G) c.593+16C>G (n.593+16C>G) c.887+16C>G (n.887+16C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495334G>T | CA2682812148 | DDC,FIGNL1 | c.944+16C>A (n.944+16C>A) c.710+16C>A (n.710+16C>A) c.586+16C>A c.665+16C>A (n.665+16C>A) c.*45+16C>A (n.*45+16C>A) c.-11+47184C>A (n.-11+47184C>A) c.800+16C>A (n.800+16C>A) c.830+16C>A (n.830+16C>A) c.593+16C>A (n.593+16C>A) c.887+16C>A (n.887+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495336G>A | CA574301266 | DDC,FIGNL1 | c.944+14C>T (n.944+14C>T) c.710+14C>T (n.710+14C>T) c.586+14C>T c.665+14C>T (n.665+14C>T) c.*45+14C>T (n.*45+14C>T) c.-11+47182C>T (n.-11+47182C>T) c.800+14C>T (n.800+14C>T) c.830+14C>T (n.830+14C>T) c.593+14C>T (n.593+14C>T) c.887+14C>T (n.887+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495336G= | CA1706635398 | DDC,FIGNL1 | c.944+14C= (n.944+14C=) c.710+14C= (n.710+14C=) c.586+14C= c.665+14C= (n.665+14C=) c.*45+14C= (n.*45+14C=) c.-11+47182C= (n.-11+47182C=) c.800+14C= (n.800+14C=) c.830+14C= (n.830+14C=) c.593+14C= (n.593+14C=) c.887+14C= (n.887+14C=) | |
| 7 | g.50495336G>T | CA2682812150 | DDC,FIGNL1 | c.944+14C>A (n.944+14C>A) c.710+14C>A (n.710+14C>A) c.586+14C>A c.665+14C>A (n.665+14C>A) c.*45+14C>A (n.*45+14C>A) c.-11+47182C>A (n.-11+47182C>A) c.800+14C>A (n.800+14C>A) c.830+14C>A (n.830+14C>A) c.593+14C>A (n.593+14C>A) c.887+14C>A (n.887+14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495337C= | CA1706635399 | DDC,FIGNL1 | c.944+13G= (n.944+13G=) c.710+13G= (n.710+13G=) c.586+13G= c.665+13G= (n.665+13G=) c.*45+13G= (n.*45+13G=) c.-11+47181G= (n.-11+47181G=) c.800+13G= (n.800+13G=) c.830+13G= (n.830+13G=) c.593+13G= (n.593+13G=) c.887+13G= (n.887+13G=) | |
| 7 | g.50495337C>T | CA1706635400 | DDC,FIGNL1 | c.944+13G>A (n.944+13G>A) c.710+13G>A (n.710+13G>A) c.586+13G>A c.665+13G>A (n.665+13G>A) c.*45+13G>A (n.*45+13G>A) c.-11+47181G>A (n.-11+47181G>A) c.800+13G>A (n.800+13G>A) c.830+13G>A (n.830+13G>A) c.593+13G>A (n.593+13G>A) c.887+13G>A (n.887+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495338A= | CA1706635401 | DDC,FIGNL1 | c.944+12T= (n.944+12T=) c.710+12T= (n.710+12T=) c.586+12T= c.665+12T= (n.665+12T=) c.*45+12T= (n.*45+12T=) c.-11+47180T= (n.-11+47180T=) c.800+12T= (n.800+12T=) c.830+12T= (n.830+12T=) c.593+12T= (n.593+12T=) c.887+12T= (n.887+12T=) | |
| 7 | g.50495338A>C | CA1706635402 | DDC,FIGNL1 | c.944+12T>G (n.944+12T>G) c.710+12T>G (n.710+12T>G) c.586+12T>G c.665+12T>G (n.665+12T>G) c.*45+12T>G (n.*45+12T>G) c.-11+47180T>G (n.-11+47180T>G) c.800+12T>G (n.800+12T>G) c.830+12T>G (n.830+12T>G) c.593+12T>G (n.593+12T>G) c.887+12T>G (n.887+12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495338A>G | CA2682812151 | DDC,FIGNL1 | c.944+12T>C (n.944+12T>C) c.710+12T>C (n.710+12T>C) c.586+12T>C c.665+12T>C (n.665+12T>C) c.*45+12T>C (n.*45+12T>C) c.-11+47180T>C (n.-11+47180T>C) c.800+12T>C (n.800+12T>C) c.830+12T>C (n.830+12T>C) c.593+12T>C (n.593+12T>C) c.887+12T>C (n.887+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495340G>A | CA2775392971 | DDC,FIGNL1 | c.944+10C>T (n.944+10C>T) c.710+10C>T (n.710+10C>T) c.586+10C>T c.665+10C>T (n.665+10C>T) c.*45+10C>T (n.*45+10C>T) c.-11+47178C>T (n.-11+47178C>T) c.800+10C>T (n.800+10C>T) c.830+10C>T (n.830+10C>T) c.593+10C>T (n.593+10C>T) c.887+10C>T (n.887+10C>T) | |
| 7 | g.50495340G>C | CA839368971 | DDC,FIGNL1 | c.944+10C>G (n.944+10C>G) c.710+10C>G (n.710+10C>G) c.586+10C>G c.665+10C>G (n.665+10C>G) c.*45+10C>G (n.*45+10C>G) c.-11+47178C>G (n.-11+47178C>G) c.800+10C>G (n.800+10C>G) c.830+10C>G (n.830+10C>G) c.593+10C>G (n.593+10C>G) c.887+10C>G (n.887+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495340G= | CA1706635403 | DDC,FIGNL1 | c.944+10C= (n.944+10C=) c.710+10C= (n.710+10C=) c.586+10C= c.665+10C= (n.665+10C=) c.*45+10C= (n.*45+10C=) c.-11+47178C= (n.-11+47178C=) c.800+10C= (n.800+10C=) c.830+10C= (n.830+10C=) c.593+10C= (n.593+10C=) c.887+10C= (n.887+10C=) | |
| 7 | g.50495342A>G | CA2682812152 | DDC,FIGNL1 | c.944+8T>C (n.944+8T>C) c.710+8T>C (n.710+8T>C) c.586+8T>C c.665+8T>C (n.665+8T>C) c.*45+8T>C (n.*45+8T>C) c.-11+47176T>C (n.-11+47176T>C) c.800+8T>C (n.800+8T>C) c.830+8T>C (n.830+8T>C) c.593+8T>C (n.593+8T>C) c.887+8T>C (n.887+8T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495342A>T | CA2682812153 | DDC,FIGNL1 | c.944+8T>A (n.944+8T>A) c.710+8T>A (n.710+8T>A) c.586+8T>A c.665+8T>A (n.665+8T>A) c.*45+8T>A (n.*45+8T>A) c.-11+47176T>A (n.-11+47176T>A) c.800+8T>A (n.800+8T>A) c.830+8T>A (n.830+8T>A) c.593+8T>A (n.593+8T>A) c.887+8T>A (n.887+8T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495343A= | CA1706635404 | DDC,FIGNL1 | c.944+7T= (n.944+7T=) c.710+7T= (n.710+7T=) c.586+7T= c.665+7T= (n.665+7T=) c.*45+7T= (n.*45+7T=) c.-11+47175T= (n.-11+47175T=) c.800+7T= (n.800+7T=) c.830+7T= (n.830+7T=) c.593+7T= (n.593+7T=) c.887+7T= (n.887+7T=) | |
| 7 | g.50495343A>G | CA574301268 | DDC,FIGNL1 | c.944+7T>C (n.944+7T>C) c.710+7T>C (n.710+7T>C) c.586+7T>C c.665+7T>C (n.665+7T>C) c.*45+7T>C (n.*45+7T>C) c.-11+47175T>C (n.-11+47175T>C) c.800+7T>C (n.800+7T>C) c.830+7T>C (n.830+7T>C) c.593+7T>C (n.593+7T>C) c.887+7T>C (n.887+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495346T>G | CA2682812154 | DDC,FIGNL1 | c.944+4A>C (n.944+4A>C) c.710+4A>C (n.710+4A>C) c.586+4A>C c.665+4A>C (n.665+4A>C) c.*45+4A>C (n.*45+4A>C) c.-11+47172A>C (n.-11+47172A>C) c.800+4A>C (n.800+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) c.593+4A>C (n.593+4A>C) c.887+4A>C (n.887+4A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495348A>C | CA367537988 | DDC,FIGNL1 | c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.710+2T>G (n.710+2T>G) c.586+2T>G c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.*45+2T>G (n.*45+2T>G) c.-11+47170T>G (n.-11+47170T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) c.887+2T>G (n.887+2T>G) | |
| 7 | g.50495348A>G | CA367537991 | DDC,FIGNL1 | c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.710+2T>C (n.710+2T>C) c.586+2T>C c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.*45+2T>C (n.*45+2T>C) c.-11+47170T>C (n.-11+47170T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) c.887+2T>C (n.887+2T>C) | |
| 7 | g.50495348A>T | CA367537992 | DDC,FIGNL1 | c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.710+2T>A (n.710+2T>A) c.586+2T>A c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) c.-11+47170T>A (n.-11+47170T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) c.887+2T>A (n.887+2T>A) | |
| 7 | g.50495349C>A | CA367537996 | DDC,FIGNL1 | c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.710+1G>T (n.710+1G>T) c.586+1G>T c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) c.-11+47169G>T (n.-11+47169G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) c.887+1G>T (n.887+1G>T) | |
| 7 | g.50495349C>G | CA367537998 | DDC,FIGNL1 | c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.710+1G>C (n.710+1G>C) c.586+1G>C c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) c.-11+47169G>C (n.-11+47169G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) c.887+1G>C (n.887+1G>C) | |
| 7 | g.50495349C>T | CA367537995 | DDC,FIGNL1 | c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.710+1G>A (n.710+1G>A) c.586+1G>A c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) c.-11+47169G>A (n.-11+47169G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) c.887+1G>A (n.887+1G>A) | |
| 7 | g.50495350C>A | CA367538001 | DDC,FIGNL1 | c.944G>T (p.Trp315Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.586G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.-11+47168G>T (n.-11+47168G>T) c.800G>T (p.Trp267Leu) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.887G>T (p.Trp296Leu) | |
| 7 | g.50495350C>G | CA367538002 | DDC,FIGNL1 | c.944G>C (p.Trp315Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.586G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) c.-11+47168G>C (n.-11+47168G>C) c.800G>C (p.Trp267Ser) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.887G>C (p.Trp296Ser) | |
| 7 | g.50495350C>T | CA367538004 | DDC,FIGNL1 | c.944G>A (p.Trp315Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.586G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) c.-11+47168G>A (n.-11+47168G>A) c.800G>A (p.Trp267Ter) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.887G>A (p.Trp296Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495351A= | CA1706635405 | DDC,FIGNL1 | c.943T= (p.Trp315=) c.709T= (p.Trp237=) c.585T= c.664T= (p.Trp222=) c.*44T= (n.*44T=) c.-11+47167T= (n.-11+47167T=) c.799T= (p.Trp267=) c.829T= (p.Trp277=) c.592T= (p.Trp198=) c.886T= (p.Trp296=) | |
| 7 | g.50495351A>C | CA367538005 | DDC,FIGNL1 | c.943T>G (p.Trp315Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.585T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) c.-11+47167T>G (n.-11+47167T>G) c.799T>G (p.Trp267Gly) c.829T>G (p.Trp277Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.886T>G (p.Trp296Gly) | |
| 7 | g.50495351A>G | CA367538007 | DDC,FIGNL1 | c.943T>C (p.Trp315Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.585T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) c.-11+47167T>C (n.-11+47167T>C) c.799T>C (p.Trp267Arg) c.829T>C (p.Trp277Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.886T>C (p.Trp296Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495351A>T | CA367538009 | DDC,FIGNL1 | c.943T>A (p.Trp315Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.585T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) c.-11+47167T>A (n.-11+47167T>A) c.799T>A (p.Trp267Arg) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495352C>A | CA367538011 | DDC,FIGNL1 | c.942G>T (p.Met314Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) c.584G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*43G>T (n.*43G>T) c.-11+47166G>T (n.-11+47166G>T) c.798G>T (p.Met266Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) | |
| 7 | g.50495352C>G | CA367538012 | DDC,FIGNL1 | c.942G>C (p.Met314Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) c.584G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.*43G>C (n.*43G>C) c.-11+47166G>C (n.-11+47166G>C) c.798G>C (p.Met266Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) | |
| 7 | g.50495352C>T | CA367538014 | DDC,FIGNL1 | c.942G>A (p.Met314Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) c.584G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*43G>A (n.*43G>A) c.-11+47166G>A (n.-11+47166G>A) c.798G>A (p.Met266Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) | |
| 7 | g.50495353A>C | CA367538016 | DDC,FIGNL1 | c.941T>G (p.Met314Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) c.583T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.-11+47165T>G (n.-11+47165T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) | |
| 7 | g.50495353A>G | CA367538018 | DDC,FIGNL1 | c.941T>C (p.Met314Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) c.583T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.-11+47165T>C (n.-11+47165T>C) c.797T>C (p.Met266Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495353A>T | CA367538020 | DDC,FIGNL1 | c.941T>A (p.Met314Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) c.583T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*42T>A (n.*42T>A) c.-11+47165T>A (n.-11+47165T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) | |
| 7 | g.50495354T>A | CA367538023 | DDC,FIGNL1 | c.940A>T (p.Met314Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) c.582A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.-11+47164A>T (n.-11+47164A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) | |
| 7 | g.50495354T>C | CA4262200 | DDC,FIGNL1 | c.940A>G (p.Met314Val) c.706A>G (p.Met236Val) c.582A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.-11+47164A>G (n.-11+47164A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.883A>G (p.Met295Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495354T>G | CA367538022 | DDC,FIGNL1 | c.940A>C (p.Met314Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) c.582A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.-11+47164A>C (n.-11+47164A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) | |
| 7 | g.50495354T= | CA1706635406 | DDC,FIGNL1 | c.940A= (p.Met314=) c.706A= (p.Met236=) c.582A= c.661A= (p.Met221=) c.*41A= (n.*41A=) c.-11+47164A= (n.-11+47164A=) c.796A= (p.Met266=) c.826A= (p.Met276=) c.589A= (p.Met197=) c.883A= (p.Met295=) | |
| 7 | g.50495355G>A | CA158228926 | DDC,FIGNL1 | c.939C>T (p.Ala313=) c.705C>T (p.Ala235=) c.581C>T c.660C>T (p.Ala220=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-11+47163C>T (n.-11+47163C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.825C>T (p.Ala275=) c.588C>T (p.Ala196=) c.882C>T (p.Ala294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495355G>C | CA454934928 | DDC,FIGNL1 | c.939C>G (p.Ala313=) c.705C>G (p.Ala235=) c.581C>G c.660C>G (p.Ala220=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-11+47163C>G (n.-11+47163C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.825C>G (p.Ala275=) c.588C>G (p.Ala196=) c.882C>G (p.Ala294=) | |
| 7 | g.50495355G= | CA1706635407 | DDC,FIGNL1 | c.939C= (p.Ala313=) c.705C= (p.Ala235=) c.581C= c.660C= (p.Ala220=) c.*40C= (n.*40C=) c.-11+47163C= (n.-11+47163C=) c.795C= (p.Ala265=) c.825C= (p.Ala275=) c.588C= (p.Ala196=) c.882C= (p.Ala294=) | |
| 7 | g.50495355G>T | CA454934929 | DDC,FIGNL1 | c.939C>A (p.Ala313=) c.705C>A (p.Ala235=) c.581C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-11+47163C>A (n.-11+47163C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.825C>A (p.Ala275=) c.588C>A (p.Ala196=) c.882C>A (p.Ala294=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495356G>A | CA367538027 | DDC,FIGNL1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.580C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-11+47162C>T (n.-11+47162C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
| 7 | g.50495356G>C | CA367538028 | DDC,FIGNL1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.580C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-11+47162C>G (n.-11+47162C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
| 7 | g.50495356G>T | CA367538030 | DDC,FIGNL1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.580C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-11+47162C>A (n.-11+47162C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495357C>A | CA367538032 | DDC,FIGNL1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.579G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.-11+47161G>T (n.-11+47161G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495357C= | CA1706635408 | DDC,FIGNL1 | c.937G= (p.Ala313=) c.703G= (p.Ala235=) c.579G= c.658G= (p.Ala220=) c.*38G= (n.*38G=) c.-11+47161G= (n.-11+47161G=) c.793G= (p.Ala265=) c.823G= (p.Ala275=) c.586G= (p.Ala196=) c.880G= (p.Ala294=) | |
| 7 | g.50495357C>G | CA367538034 | DDC,FIGNL1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.579G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-11+47161G>C (n.-11+47161G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
| 7 | g.50495357C>T | CA367538035 | DDC,FIGNL1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.579G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-11+47161G>A (n.-11+47161G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495358A>C | CA454934936 | DDC,FIGNL1 | c.936T>G (p.Ser312=) c.702T>G (p.Ser234=) c.578T>G c.657T>G (p.Ser219=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.-11+47160T>G (n.-11+47160T>G) c.792T>G (p.Ser264=) c.822T>G (p.Ser274=) c.585T>G (p.Ser195=) c.879T>G (p.Ser293=) | |
| 7 | g.50495358A>G | CA454934937 | DDC,FIGNL1 | c.936T>C (p.Ser312=) c.702T>C (p.Ser234=) c.578T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.-11+47160T>C (n.-11+47160T>C) c.792T>C (p.Ser264=) c.822T>C (p.Ser274=) c.585T>C (p.Ser195=) c.879T>C (p.Ser293=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495358A>T | CA454934939 | DDC,FIGNL1 | c.936T>A (p.Ser312=) c.702T>A (p.Ser234=) c.578T>A c.657T>A (p.Ser219=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.-11+47160T>A (n.-11+47160T>A) c.792T>A (p.Ser264=) c.822T>A (p.Ser274=) c.585T>A (p.Ser195=) c.879T>A (p.Ser293=) | |
| 7 | g.50495359G>A | CA4262201 | DDC,FIGNL1 | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.577C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.*36C>T (n.*36C>T) c.-11+47159C>T (n.-11+47159C>T) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495359G>C | CA367538040 | DDC,FIGNL1 | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.577C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.*36C>G (n.*36C>G) c.-11+47159C>G (n.-11+47159C>G) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) | |
| 7 | g.50495359G= | CA1706635409 | DDC,FIGNL1 | c.935C= (p.Ser312=) c.701C= (p.Ser234=) c.577C= c.656C= (p.Ser219=) c.*36C= (n.*36C=) c.-11+47159C= (n.-11+47159C=) c.791C= (p.Ser264=) c.821C= (p.Ser274=) c.584C= (p.Ser195=) c.878C= (p.Ser293=) | |
| 7 | g.50495359G>T | CA367538038 | DDC,FIGNL1 | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.577C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.*36C>A (n.*36C>A) c.-11+47159C>A (n.-11+47159C>A) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495360A>C | CA367538041 | DDC,FIGNL1 | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.576T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*35T>G (n.*35T>G) c.-11+47158T>G (n.-11+47158T>G) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) | |
| 7 | g.50495360A>G | CA367538043 | DDC,FIGNL1 | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.576T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*35T>C (n.*35T>C) c.-11+47158T>C (n.-11+47158T>C) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) | |
| 7 | g.50495360A>T | CA367538045 | DDC,FIGNL1 | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.576T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-11+47158T>A (n.-11+47158T>A) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) | |
| 7 | g.50495361A>C | CA367538046 | DDC,FIGNL1 | c.933T>G (p.Cys311Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.575T>G c.654T>G (p.Cys218Trp) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-11+47157T>G (n.-11+47157T>G) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) | |
| 7 | g.50495361A>G | CA454934947 | DDC,FIGNL1 | c.933T>C (p.Cys311=) c.699T>C (p.Cys233=) c.575T>C c.654T>C (p.Cys218=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-11+47157T>C (n.-11+47157T>C) c.789T>C (p.Cys263=) c.819T>C (p.Cys273=) c.582T>C (p.Cys194=) c.876T>C (p.Cys292=) | |
| 7 | g.50495361A>T | CA367538047 | DDC,FIGNL1 | c.933T>A (p.Cys311Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.575T>A c.654T>A (p.Cys218Ter) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-11+47157T>A (n.-11+47157T>A) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) | |
| 7 | g.50495362C>A | CA367538049 | DDC,FIGNL1 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.574G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.-11+47156G>T (n.-11+47156G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) | |
| 7 | g.50495362C>G | CA367538050 | DDC,FIGNL1 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.574G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.-11+47156G>C (n.-11+47156G>C) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50495362C>T | CA367538048 | DDC,FIGNL1 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.574G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.-11+47156G>A (n.-11+47156G>A) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) | |
| 7 | g.50495363A= | CA1706635410 | DDC,FIGNL1 | c.931T= (p.Cys311=) c.697T= (p.Cys233=) c.573T= c.652T= (p.Cys218=) c.*32T= (n.*32T=) c.-11+47155T= (n.-11+47155T=) c.787T= (p.Cys263=) c.817T= (p.Cys273=) c.580T= (p.Cys194=) c.874T= (p.Cys292=) | |
| 7 | g.50495363A>C | CA367538052 | DDC,FIGNL1 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.573T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-11+47155T>G (n.-11+47155T>G) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50495363A>G | CA367538051 | DDC,FIGNL1 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.573T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-11+47155T>C (n.-11+47155T>C) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) | |
| 7 | g.50495363A>T | CA367538053 | DDC,FIGNL1 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.573T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-11+47155T>A (n.-11+47155T>A) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) | |
| 7 | g.50495364G>A | CA454934955 | DDC,FIGNL1 | c.930C>T (p.Asp310=) c.696C>T (p.Asp232=) c.572C>T c.651C>T (p.Asp217=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-11+47154C>T (n.-11+47154C>T) c.786C>T (p.Asp262=) c.816C>T (p.Asp272=) c.579C>T (p.Asp193=) c.873C>T (p.Asp291=) | |
| 7 | g.50495364G>C | CA367538054 | DDC,FIGNL1 | c.930C>G (p.Asp310Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.572C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-11+47154C>G (n.-11+47154C>G) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) | |
| 7 | g.50495364G>T | CA367538055 | DDC,FIGNL1 | c.930C>A (p.Asp310Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.572C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-11+47154C>A (n.-11+47154C>A) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) | |
| 7 | g.50495365T>A | CA367538056 | DDC,FIGNL1 | c.929A>T (p.Asp310Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.571A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.-11+47153A>T (n.-11+47153A>T) c.785A>T (p.Asp262Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.872A>T (p.Asp291Val) | |
| 7 | g.50495365T>C | CA367538057 | DDC,FIGNL1 | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.571A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.-11+47153A>G (n.-11+47153A>G) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50495365T>G | CA367538058 | DDC,FIGNL1 | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.571A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.-11+47153A>C (n.-11+47153A>C) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) | |
| 7 | g.50495365T= | CA1706635411 | DDC,FIGNL1 | c.929A= (p.Asp310=) c.695A= (p.Asp232=) c.571A= c.650A= (p.Asp217=) c.*30A= (n.*30A=) c.-11+47153A= (n.-11+47153A=) c.785A= (p.Asp262=) c.815A= (p.Asp272=) c.578A= (p.Asp193=) c.872A= (p.Asp291=) | |
| 7 | g.50495366C>A | CA367538059 | DDC,FIGNL1 | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.570G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*29G>T (n.*29G>T) c.-11+47152G>T (n.-11+47152G>T) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.50495366C>G | CA367538060 | DDC,FIGNL1 | c.928G>C (p.Asp310His) c.694G>C (p.Asp232His) c.570G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*29G>C (n.*29G>C) c.-11+47152G>C (n.-11+47152G>C) c.784G>C (p.Asp262His) c.814G>C (p.Asp272His) c.577G>C (p.Asp193His) c.871G>C (p.Asp291His) | |
| 7 | g.50495366C>T | CA367538061 | DDC,FIGNL1 | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.570G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*29G>A (n.*29G>A) c.-11+47152G>A (n.-11+47152G>A) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) | |
| 7 | g.50495367A>C | CA367538062 | DDC,FIGNL1 | c.927T>G (p.Phe309Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.569T>G c.648T>G (p.Phe216Leu) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-11+47151T>G (n.-11+47151T>G) c.783T>G (p.Phe261Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) | |
| 7 | g.50495367A>G | CA454934963 | DDC,FIGNL1 | c.927T>C (p.Phe309=) c.693T>C (p.Phe231=) c.569T>C c.648T>C (p.Phe216=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-11+47151T>C (n.-11+47151T>C) c.783T>C (p.Phe261=) c.813T>C (p.Phe271=) c.576T>C (p.Phe192=) c.870T>C (p.Phe290=) | |
| 7 | g.50495367A>T | CA367538063 | DDC,FIGNL1 | c.927T>A (p.Phe309Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.569T>A c.648T>A (p.Phe216Leu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-11+47151T>A (n.-11+47151T>A) c.783T>A (p.Phe261Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) |