OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50482403C>A | CA1706625542 | DDC,FIGNL1 | c.945-2540G>T (n.945-2540G>T) c.711-2540G>T (n.711-2540G>T) c.587-2540G>T c.666-2540G>T (n.666-2540G>T) c.*46-2540G>T (n.*46-2540G>T) c.-10-35106G>T (n.-10-35106G>T) c.801-2540G>T (n.801-2540G>T) c.831-2540G>T (n.831-2540G>T) c.594-2540G>T (n.594-2540G>T) c.888-2540G>T (n.888-2540G>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482403C= | CA1706625541 | DDC,FIGNL1 | c.945-2540G= (n.945-2540G=) c.711-2540G= (n.711-2540G=) c.587-2540G= c.666-2540G= (n.666-2540G=) c.*46-2540G= (n.*46-2540G=) c.-10-35106G= (n.-10-35106G=) c.801-2540G= (n.801-2540G=) c.831-2540G= (n.831-2540G=) c.594-2540G= (n.594-2540G=) c.888-2540G= (n.888-2540G=) | |
| 7 | g.50482403C>T | CA158227083 | DDC,FIGNL1 | c.945-2540G>A (n.945-2540G>A) c.711-2540G>A (n.711-2540G>A) c.587-2540G>A c.666-2540G>A (n.666-2540G>A) c.*46-2540G>A (n.*46-2540G>A) c.-10-35106G>A (n.-10-35106G>A) c.801-2540G>A (n.801-2540G>A) c.831-2540G>A (n.831-2540G>A) c.594-2540G>A (n.594-2540G>A) c.888-2540G>A (n.888-2540G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482405A= | CA1706625543 | DDC,FIGNL1 | c.945-2542T= (n.945-2542T=) c.711-2542T= (n.711-2542T=) c.587-2542T= c.666-2542T= (n.666-2542T=) c.*46-2542T= (n.*46-2542T=) c.-10-35108T= (n.-10-35108T=) c.801-2542T= (n.801-2542T=) c.831-2542T= (n.831-2542T=) c.594-2542T= (n.594-2542T=) c.888-2542T= (n.888-2542T=) | |
| 7 | g.50482405A>G | CA574300147 | DDC,FIGNL1 | c.945-2542T>C (n.945-2542T>C) c.711-2542T>C (n.711-2542T>C) c.587-2542T>C c.666-2542T>C (n.666-2542T>C) c.*46-2542T>C (n.*46-2542T>C) c.-10-35108T>C (n.-10-35108T>C) c.801-2542T>C (n.801-2542T>C) c.831-2542T>C (n.831-2542T>C) c.594-2542T>C (n.594-2542T>C) c.888-2542T>C (n.888-2542T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.50482411C= | CA1706625544 | DDC,FIGNL1 | c.945-2548G= (n.945-2548G=) c.711-2548G= (n.711-2548G=) c.587-2548G= c.666-2548G= (n.666-2548G=) c.*46-2548G= (n.*46-2548G=) c.-10-35114G= (n.-10-35114G=) c.801-2548G= (n.801-2548G=) c.831-2548G= (n.831-2548G=) c.594-2548G= (n.594-2548G=) c.888-2548G= (n.888-2548G=) | |
| 7 | g.50482411C>T | CA574300148 | DDC,FIGNL1 | c.945-2548G>A (n.945-2548G>A) c.711-2548G>A (n.711-2548G>A) c.587-2548G>A c.666-2548G>A (n.666-2548G>A) c.*46-2548G>A (n.*46-2548G>A) c.-10-35114G>A (n.-10-35114G>A) c.801-2548G>A (n.801-2548G>A) c.831-2548G>A (n.831-2548G>A) c.594-2548G>A (n.594-2548G>A) c.888-2548G>A (n.888-2548G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482412T>G | CA158227084 | DDC,FIGNL1 | c.945-2549A>C (n.945-2549A>C) c.711-2549A>C (n.711-2549A>C) c.587-2549A>C c.666-2549A>C (n.666-2549A>C) c.*46-2549A>C (n.*46-2549A>C) c.-10-35115A>C (n.-10-35115A>C) c.801-2549A>C (n.801-2549A>C) c.831-2549A>C (n.831-2549A>C) c.594-2549A>C (n.594-2549A>C) c.888-2549A>C (n.888-2549A>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482412T= | CA1706625545 | DDC,FIGNL1 | c.945-2549A= (n.945-2549A=) c.711-2549A= (n.711-2549A=) c.587-2549A= c.666-2549A= (n.666-2549A=) c.*46-2549A= (n.*46-2549A=) c.-10-35115A= (n.-10-35115A=) c.801-2549A= (n.801-2549A=) c.831-2549A= (n.831-2549A=) c.594-2549A= (n.594-2549A=) c.888-2549A= (n.888-2549A=) | |
| 7 | g.50482416A= | CA1706625546 | DDC,FIGNL1 | c.945-2553T= (n.945-2553T=) c.711-2553T= (n.711-2553T=) c.587-2553T= c.666-2553T= (n.666-2553T=) c.*46-2553T= (n.*46-2553T=) c.-10-35119T= (n.-10-35119T=) c.801-2553T= (n.801-2553T=) c.831-2553T= (n.831-2553T=) c.594-2553T= (n.594-2553T=) c.888-2553T= (n.888-2553T=) | |
| 7 | g.50482416A>G | CA839364060 | DDC,FIGNL1 | c.945-2553T>C (n.945-2553T>C) c.711-2553T>C (n.711-2553T>C) c.587-2553T>C c.666-2553T>C (n.666-2553T>C) c.*46-2553T>C (n.*46-2553T>C) c.-10-35119T>C (n.-10-35119T>C) c.801-2553T>C (n.801-2553T>C) c.831-2553T>C (n.831-2553T>C) c.594-2553T>C (n.594-2553T>C) c.888-2553T>C (n.888-2553T>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482419A= | CA1706625547 | DDC,FIGNL1 | c.945-2556T= (n.945-2556T=) c.711-2556T= (n.711-2556T=) c.587-2556T= c.666-2556T= (n.666-2556T=) c.*46-2556T= (n.*46-2556T=) c.-10-35122T= (n.-10-35122T=) c.801-2556T= (n.801-2556T=) c.831-2556T= (n.831-2556T=) c.594-2556T= (n.594-2556T=) c.888-2556T= (n.888-2556T=) | |
| 7 | g.50482419A>C | CA158227085 | DDC,FIGNL1 | c.945-2556T>G (n.945-2556T>G) c.711-2556T>G (n.711-2556T>G) c.587-2556T>G c.666-2556T>G (n.666-2556T>G) c.*46-2556T>G (n.*46-2556T>G) c.-10-35122T>G (n.-10-35122T>G) c.801-2556T>G (n.801-2556T>G) c.831-2556T>G (n.831-2556T>G) c.594-2556T>G (n.594-2556T>G) c.888-2556T>G (n.888-2556T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482423G>A | CA839364061 | DDC,FIGNL1 | c.945-2560C>T (n.945-2560C>T) c.711-2560C>T (n.711-2560C>T) c.587-2560C>T c.666-2560C>T (n.666-2560C>T) c.*46-2560C>T (n.*46-2560C>T) c.-10-35126C>T (n.-10-35126C>T) c.801-2560C>T (n.801-2560C>T) c.831-2560C>T (n.831-2560C>T) c.594-2560C>T (n.594-2560C>T) c.888-2560C>T (n.888-2560C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482423G= | CA1706625548 | DDC,FIGNL1 | c.945-2560C= (n.945-2560C=) c.711-2560C= (n.711-2560C=) c.587-2560C= c.666-2560C= (n.666-2560C=) c.*46-2560C= (n.*46-2560C=) c.-10-35126C= (n.-10-35126C=) c.801-2560C= (n.801-2560C=) c.831-2560C= (n.831-2560C=) c.594-2560C= (n.594-2560C=) c.888-2560C= (n.888-2560C=) | |
| 7 | g.50482426G>A | CA2775392550 | DDC,FIGNL1 | c.945-2563C>T (n.945-2563C>T) c.711-2563C>T (n.711-2563C>T) c.587-2563C>T c.666-2563C>T (n.666-2563C>T) c.*46-2563C>T (n.*46-2563C>T) c.-10-35129C>T (n.-10-35129C>T) c.801-2563C>T (n.801-2563C>T) c.831-2563C>T (n.831-2563C>T) c.594-2563C>T (n.594-2563C>T) c.888-2563C>T (n.888-2563C>T) | |
| 7 | g.50482426G>C | CA839364062 | DDC,FIGNL1 | c.945-2563C>G (n.945-2563C>G) c.711-2563C>G (n.711-2563C>G) c.587-2563C>G c.666-2563C>G (n.666-2563C>G) c.*46-2563C>G (n.*46-2563C>G) c.-10-35129C>G (n.-10-35129C>G) c.801-2563C>G (n.801-2563C>G) c.831-2563C>G (n.831-2563C>G) c.594-2563C>G (n.594-2563C>G) c.888-2563C>G (n.888-2563C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482426G= | CA1706625549 | DDC,FIGNL1 | c.945-2563C= (n.945-2563C=) c.711-2563C= (n.711-2563C=) c.587-2563C= c.666-2563C= (n.666-2563C=) c.*46-2563C= (n.*46-2563C=) c.-10-35129C= (n.-10-35129C=) c.801-2563C= (n.801-2563C=) c.831-2563C= (n.831-2563C=) c.594-2563C= (n.594-2563C=) c.888-2563C= (n.888-2563C=) | |
| 7 | g.50482427C= | CA1706625550 | DDC,FIGNL1 | c.945-2564G= (n.945-2564G=) c.711-2564G= (n.711-2564G=) c.587-2564G= c.666-2564G= (n.666-2564G=) c.*46-2564G= (n.*46-2564G=) c.-10-35130G= (n.-10-35130G=) c.801-2564G= (n.801-2564G=) c.831-2564G= (n.831-2564G=) c.594-2564G= (n.594-2564G=) c.888-2564G= (n.888-2564G=) | |
| 7 | g.50482427C>G | CA1706625551 | DDC,FIGNL1 | c.945-2564G>C (n.945-2564G>C) c.711-2564G>C (n.711-2564G>C) c.587-2564G>C c.666-2564G>C (n.666-2564G>C) c.*46-2564G>C (n.*46-2564G>C) c.-10-35130G>C (n.-10-35130G>C) c.801-2564G>C (n.801-2564G>C) c.831-2564G>C (n.831-2564G>C) c.594-2564G>C (n.594-2564G>C) c.888-2564G>C (n.888-2564G>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482429C= | CA1706625552 | DDC,FIGNL1 | c.945-2566G= (n.945-2566G=) c.711-2566G= (n.711-2566G=) c.587-2566G= c.666-2566G= (n.666-2566G=) c.*46-2566G= (n.*46-2566G=) c.-10-35132G= (n.-10-35132G=) c.801-2566G= (n.801-2566G=) c.831-2566G= (n.831-2566G=) c.594-2566G= (n.594-2566G=) c.888-2566G= (n.888-2566G=) | |
| 7 | g.50482429C>G | CA574300150 | DDC,FIGNL1 | c.945-2566G>C (n.945-2566G>C) c.711-2566G>C (n.711-2566G>C) c.587-2566G>C c.666-2566G>C (n.666-2566G>C) c.*46-2566G>C (n.*46-2566G>C) c.-10-35132G>C (n.-10-35132G>C) c.801-2566G>C (n.801-2566G>C) c.831-2566G>C (n.831-2566G>C) c.594-2566G>C (n.594-2566G>C) c.888-2566G>C (n.888-2566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482429C>T | CA158227086 | DDC,FIGNL1 | c.945-2566G>A (n.945-2566G>A) c.711-2566G>A (n.711-2566G>A) c.587-2566G>A c.666-2566G>A (n.666-2566G>A) c.*46-2566G>A (n.*46-2566G>A) c.-10-35132G>A (n.-10-35132G>A) c.801-2566G>A (n.801-2566G>A) c.831-2566G>A (n.831-2566G>A) c.594-2566G>A (n.594-2566G>A) c.888-2566G>A (n.888-2566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482431_50482439delinsAATTGGAAT | CA1706625553 | DDC,FIGNL1 | c.945-2576_945-2568delinsATTCCAATT (n.945-2576_945-2568delinsATTCCAATT) c.711-2576_711-2568delinsATTCCAATT (n.711-2576_711-2568delinsATTCCAATT) c.587-2576_587-2568delinsATTCCAATT c.666-2576_666-2568delinsATTCCAATT (n.666-2576_666-2568delinsATTCCAATT) c.*46-2576_*46-2568delinsATTCCAATT (n.*46-2576_*46-2568delinsATTCCAATT) c.-10-35142_-10-35134delinsATTCCAATT (n.-10-35142_-10-35134delinsATTCCAATT) c.801-2576_801-2568delinsATTCCAATT (n.801-2576_801-2568delinsATTCCAATT) c.831-2576_831-2568delinsATTCCAATT (n.831-2576_831-2568delinsATTCCAATT) c.594-2576_594-2568delinsATTCCAATT (n.594-2576_594-2568delinsATTCCAATT) c.888-2576_888-2568delinsATTCCAATT (n.888-2576_888-2568delinsATTCCAATT) | |
| 7 | g.50482434_50482441del | CA574300151 | DDC,FIGNL1 | c.945-2576_945-2569del (n.945-2576_945-2569del) c.711-2576_711-2569del (n.711-2576_711-2569del) c.587-2576_587-2569del c.666-2576_666-2569del (n.666-2576_666-2569del) c.*46-2576_*46-2569del (n.*46-2576_*46-2569del) c.-10-35142_-10-35135del (n.-10-35142_-10-35135del) c.801-2576_801-2569del (n.801-2576_801-2569del) c.831-2576_831-2569del (n.831-2576_831-2569del) c.594-2576_594-2569del (n.594-2576_594-2569del) c.888-2576_888-2569del (n.888-2576_888-2569del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482433T>C | CA574300152 | DDC,FIGNL1 | c.945-2570A>G (n.945-2570A>G) c.711-2570A>G (n.711-2570A>G) c.587-2570A>G c.666-2570A>G (n.666-2570A>G) c.*46-2570A>G (n.*46-2570A>G) c.-10-35136A>G (n.-10-35136A>G) c.801-2570A>G (n.801-2570A>G) c.831-2570A>G (n.831-2570A>G) c.594-2570A>G (n.594-2570A>G) c.888-2570A>G (n.888-2570A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482433T= | CA1706625554 | DDC,FIGNL1 | c.945-2570A= (n.945-2570A=) c.711-2570A= (n.711-2570A=) c.587-2570A= c.666-2570A= (n.666-2570A=) c.*46-2570A= (n.*46-2570A=) c.-10-35136A= (n.-10-35136A=) c.801-2570A= (n.801-2570A=) c.831-2570A= (n.831-2570A=) c.594-2570A= (n.594-2570A=) c.888-2570A= (n.888-2570A=) | |
| 7 | g.50482440_50482441delinsAT | CA1706625555 | DDC,FIGNL1 | c.945-2578_945-2577delinsAT (n.945-2578_945-2577delinsAT) c.711-2578_711-2577delinsAT (n.711-2578_711-2577delinsAT) c.587-2578_587-2577delinsAT c.666-2578_666-2577delinsAT (n.666-2578_666-2577delinsAT) c.*46-2578_*46-2577delinsAT (n.*46-2578_*46-2577delinsAT) c.-10-35144_-10-35143delinsAT (n.-10-35144_-10-35143delinsAT) c.801-2578_801-2577delinsAT (n.801-2578_801-2577delinsAT) c.831-2578_831-2577delinsAT (n.831-2578_831-2577delinsAT) c.594-2578_594-2577delinsAT (n.594-2578_594-2577delinsAT) c.888-2578_888-2577delinsAT (n.888-2578_888-2577delinsAT) | |
| 7 | g.50482441del | CA1101203807 | DDC,FIGNL1 | c.945-2578del (n.945-2578del) c.711-2578del (n.711-2578del) c.587-2578del c.666-2578del (n.666-2578del) c.*46-2578del (n.*46-2578del) c.-10-35144del (n.-10-35144del) c.801-2578del (n.801-2578del) c.831-2578del (n.831-2578del) c.594-2578del (n.594-2578del) c.888-2578del (n.888-2578del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482441T>C | CA158227088 | DDC,FIGNL1 | c.945-2578A>G (n.945-2578A>G) c.711-2578A>G (n.711-2578A>G) c.587-2578A>G c.666-2578A>G (n.666-2578A>G) c.*46-2578A>G (n.*46-2578A>G) c.-10-35144A>G (n.-10-35144A>G) c.801-2578A>G (n.801-2578A>G) c.831-2578A>G (n.831-2578A>G) c.594-2578A>G (n.594-2578A>G) c.888-2578A>G (n.888-2578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482441T= | CA1706625556 | DDC,FIGNL1 | c.945-2578A= (n.945-2578A=) c.711-2578A= (n.711-2578A=) c.587-2578A= c.666-2578A= (n.666-2578A=) c.*46-2578A= (n.*46-2578A=) c.-10-35144A= (n.-10-35144A=) c.801-2578A= (n.801-2578A=) c.831-2578A= (n.831-2578A=) c.594-2578A= (n.594-2578A=) c.888-2578A= (n.888-2578A=) | |
| 7 | g.50482442G>A | CA839364074 | DDC,FIGNL1 | c.945-2579C>T (n.945-2579C>T) c.711-2579C>T (n.711-2579C>T) c.587-2579C>T c.666-2579C>T (n.666-2579C>T) c.*46-2579C>T (n.*46-2579C>T) c.-10-35145C>T (n.-10-35145C>T) c.801-2579C>T (n.801-2579C>T) c.831-2579C>T (n.831-2579C>T) c.594-2579C>T (n.594-2579C>T) c.888-2579C>T (n.888-2579C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482442G= | CA1706625557 | DDC,FIGNL1 | c.945-2579C= (n.945-2579C=) c.711-2579C= (n.711-2579C=) c.587-2579C= c.666-2579C= (n.666-2579C=) c.*46-2579C= (n.*46-2579C=) c.-10-35145C= (n.-10-35145C=) c.801-2579C= (n.801-2579C=) c.831-2579C= (n.831-2579C=) c.594-2579C= (n.594-2579C=) c.888-2579C= (n.888-2579C=) | |
| 7 | g.50482446A= | CA1706625558 | DDC,FIGNL1 | c.945-2583T= (n.945-2583T=) c.711-2583T= (n.711-2583T=) c.587-2583T= c.666-2583T= (n.666-2583T=) c.*46-2583T= (n.*46-2583T=) c.-10-35149T= (n.-10-35149T=) c.801-2583T= (n.801-2583T=) c.831-2583T= (n.831-2583T=) c.594-2583T= (n.594-2583T=) c.888-2583T= (n.888-2583T=) | |
| 7 | g.50482446A>C | CA2739304459 | DDC,FIGNL1 | c.945-2583T>G (n.945-2583T>G) c.711-2583T>G (n.711-2583T>G) c.587-2583T>G c.666-2583T>G (n.666-2583T>G) c.*46-2583T>G (n.*46-2583T>G) c.-10-35149T>G (n.-10-35149T>G) c.801-2583T>G (n.801-2583T>G) c.831-2583T>G (n.831-2583T>G) c.594-2583T>G (n.594-2583T>G) c.888-2583T>G (n.888-2583T>G) | |
| 7 | g.50482446A>G | CA12507155 | DDC,FIGNL1 | c.945-2583T>C (n.945-2583T>C) c.711-2583T>C (n.711-2583T>C) c.587-2583T>C c.666-2583T>C (n.666-2583T>C) c.*46-2583T>C (n.*46-2583T>C) c.-10-35149T>C (n.-10-35149T>C) c.801-2583T>C (n.801-2583T>C) c.831-2583T>C (n.831-2583T>C) c.594-2583T>C (n.594-2583T>C) c.888-2583T>C (n.888-2583T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482446A>T | CA2739304458 | DDC,FIGNL1 | c.945-2583T>A (n.945-2583T>A) c.711-2583T>A (n.711-2583T>A) c.587-2583T>A c.666-2583T>A (n.666-2583T>A) c.*46-2583T>A (n.*46-2583T>A) c.-10-35149T>A (n.-10-35149T>A) c.801-2583T>A (n.801-2583T>A) c.831-2583T>A (n.831-2583T>A) c.594-2583T>A (n.594-2583T>A) c.888-2583T>A (n.888-2583T>A) | |
| 7 | g.50482447G>A | CA1706625560 | DDC,FIGNL1 | c.945-2584C>T (n.945-2584C>T) c.711-2584C>T (n.711-2584C>T) c.587-2584C>T c.666-2584C>T (n.666-2584C>T) c.*46-2584C>T (n.*46-2584C>T) c.-10-35150C>T (n.-10-35150C>T) c.801-2584C>T (n.801-2584C>T) c.831-2584C>T (n.831-2584C>T) c.594-2584C>T (n.594-2584C>T) c.888-2584C>T (n.888-2584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482447G= | CA1706625559 | DDC,FIGNL1 | c.945-2584C= (n.945-2584C=) c.711-2584C= (n.711-2584C=) c.587-2584C= c.666-2584C= (n.666-2584C=) c.*46-2584C= (n.*46-2584C=) c.-10-35150C= (n.-10-35150C=) c.801-2584C= (n.801-2584C=) c.831-2584C= (n.831-2584C=) c.594-2584C= (n.594-2584C=) c.888-2584C= (n.888-2584C=) | |
| 7 | g.50482452T>C | CA1706625562 | DDC,FIGNL1 | c.945-2589A>G (n.945-2589A>G) c.711-2589A>G (n.711-2589A>G) c.587-2589A>G c.666-2589A>G (n.666-2589A>G) c.*46-2589A>G (n.*46-2589A>G) c.-10-35155A>G (n.-10-35155A>G) c.801-2589A>G (n.801-2589A>G) c.831-2589A>G (n.831-2589A>G) c.594-2589A>G (n.594-2589A>G) c.888-2589A>G (n.888-2589A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50482452T= | CA1706625561 | DDC,FIGNL1 | c.945-2589A= (n.945-2589A=) c.711-2589A= (n.711-2589A=) c.587-2589A= c.666-2589A= (n.666-2589A=) c.*46-2589A= (n.*46-2589A=) c.-10-35155A= (n.-10-35155A=) c.801-2589A= (n.801-2589A=) c.831-2589A= (n.831-2589A=) c.594-2589A= (n.594-2589A=) c.888-2589A= (n.888-2589A=) | |
| 7 | g.50482458_50482460delinsGCT | CA1706625563 | DDC,FIGNL1 | c.945-2597_945-2595delinsAGC (n.945-2597_945-2595delinsAGC) c.711-2597_711-2595delinsAGC (n.711-2597_711-2595delinsAGC) c.587-2597_587-2595delinsAGC c.666-2597_666-2595delinsAGC (n.666-2597_666-2595delinsAGC) c.*46-2597_*46-2595delinsAGC (n.*46-2597_*46-2595delinsAGC) c.-10-35163_-10-35161delinsAGC (n.-10-35163_-10-35161delinsAGC) c.801-2597_801-2595delinsAGC (n.801-2597_801-2595delinsAGC) c.831-2597_831-2595delinsAGC (n.831-2597_831-2595delinsAGC) c.594-2597_594-2595delinsAGC (n.594-2597_594-2595delinsAGC) c.888-2597_888-2595delinsAGC (n.888-2597_888-2595delinsAGC) | |
| 7 | g.50482459C>T | CA2714497937 | DDC,FIGNL1 | c.945-2596G>A (n.945-2596G>A) c.711-2596G>A (n.711-2596G>A) c.587-2596G>A c.666-2596G>A (n.666-2596G>A) c.*46-2596G>A (n.*46-2596G>A) c.-10-35162G>A (n.-10-35162G>A) c.801-2596G>A (n.801-2596G>A) c.831-2596G>A (n.831-2596G>A) c.594-2596G>A (n.594-2596G>A) c.888-2596G>A (n.888-2596G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50482465_50482466del | CA1706625564 | DDC,FIGNL1 | c.945-2597_945-2596del (n.945-2597_945-2596del) c.711-2597_711-2596del (n.711-2597_711-2596del) c.587-2597_587-2596del c.666-2597_666-2596del (n.666-2597_666-2596del) c.*46-2597_*46-2596del (n.*46-2597_*46-2596del) c.-10-35163_-10-35162del (n.-10-35163_-10-35162del) c.801-2597_801-2596del (n.801-2597_801-2596del) c.831-2597_831-2596del (n.831-2597_831-2596del) c.594-2597_594-2596del (n.594-2597_594-2596del) c.888-2597_888-2596del (n.888-2597_888-2596del) | dbSNP |
| 7 | g.50482460T>A | CA158227091 | DDC,FIGNL1 | c.945-2597A>T (n.945-2597A>T) c.711-2597A>T (n.711-2597A>T) c.587-2597A>T c.666-2597A>T (n.666-2597A>T) c.*46-2597A>T (n.*46-2597A>T) c.-10-35163A>T (n.-10-35163A>T) c.801-2597A>T (n.801-2597A>T) c.831-2597A>T (n.831-2597A>T) c.594-2597A>T (n.594-2597A>T) c.888-2597A>T (n.888-2597A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482460T= | CA1706625565 | DDC,FIGNL1 | c.945-2597A= (n.945-2597A=) c.711-2597A= (n.711-2597A=) c.587-2597A= c.666-2597A= (n.666-2597A=) c.*46-2597A= (n.*46-2597A=) c.-10-35163A= (n.-10-35163A=) c.801-2597A= (n.801-2597A=) c.831-2597A= (n.831-2597A=) c.594-2597A= (n.594-2597A=) c.888-2597A= (n.888-2597A=) | |
| 7 | g.50482461C= | CA1706625566 | DDC,FIGNL1 | c.945-2598G= (n.945-2598G=) c.711-2598G= (n.711-2598G=) c.587-2598G= c.666-2598G= (n.666-2598G=) c.*46-2598G= (n.*46-2598G=) c.-10-35164G= (n.-10-35164G=) c.801-2598G= (n.801-2598G=) c.831-2598G= (n.831-2598G=) c.594-2598G= (n.594-2598G=) c.888-2598G= (n.888-2598G=) | |
| 7 | g.50482461C>G | CA839364077 | DDC,FIGNL1 | c.945-2598G>C (n.945-2598G>C) c.711-2598G>C (n.711-2598G>C) c.587-2598G>C c.666-2598G>C (n.666-2598G>C) c.*46-2598G>C (n.*46-2598G>C) c.-10-35164G>C (n.-10-35164G>C) c.801-2598G>C (n.801-2598G>C) c.831-2598G>C (n.831-2598G>C) c.594-2598G>C (n.594-2598G>C) c.888-2598G>C (n.888-2598G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482463C= | CA1706625567 | DDC,FIGNL1 | c.945-2600G= (n.945-2600G=) c.711-2600G= (n.711-2600G=) c.587-2600G= c.666-2600G= (n.666-2600G=) c.*46-2600G= (n.*46-2600G=) c.-10-35166G= (n.-10-35166G=) c.801-2600G= (n.801-2600G=) c.831-2600G= (n.831-2600G=) c.594-2600G= (n.594-2600G=) c.888-2600G= (n.888-2600G=) | |
| 7 | g.50482463C>T | CA158227092 | DDC,FIGNL1 | c.945-2600G>A (n.945-2600G>A) c.711-2600G>A (n.711-2600G>A) c.587-2600G>A c.666-2600G>A (n.666-2600G>A) c.*46-2600G>A (n.*46-2600G>A) c.-10-35166G>A (n.-10-35166G>A) c.801-2600G>A (n.801-2600G>A) c.831-2600G>A (n.831-2600G>A) c.594-2600G>A (n.594-2600G>A) c.888-2600G>A (n.888-2600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482465C= | CA1706625568 | DDC,FIGNL1 | c.945-2602G= (n.945-2602G=) c.711-2602G= (n.711-2602G=) c.587-2602G= c.666-2602G= (n.666-2602G=) c.*46-2602G= (n.*46-2602G=) c.-10-35168G= (n.-10-35168G=) c.801-2602G= (n.801-2602G=) c.831-2602G= (n.831-2602G=) c.594-2602G= (n.594-2602G=) c.888-2602G= (n.888-2602G=) | |
| 7 | g.50482465C>T | CA839364080 | DDC,FIGNL1 | c.945-2602G>A (n.945-2602G>A) c.711-2602G>A (n.711-2602G>A) c.587-2602G>A c.666-2602G>A (n.666-2602G>A) c.*46-2602G>A (n.*46-2602G>A) c.-10-35168G>A (n.-10-35168G>A) c.801-2602G>A (n.801-2602G>A) c.831-2602G>A (n.831-2602G>A) c.594-2602G>A (n.594-2602G>A) c.888-2602G>A (n.888-2602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482466T>C | CA839364083 | DDC,FIGNL1 | c.945-2603A>G (n.945-2603A>G) c.711-2603A>G (n.711-2603A>G) c.587-2603A>G c.666-2603A>G (n.666-2603A>G) c.*46-2603A>G (n.*46-2603A>G) c.-10-35169A>G (n.-10-35169A>G) c.801-2603A>G (n.801-2603A>G) c.831-2603A>G (n.831-2603A>G) c.594-2603A>G (n.594-2603A>G) c.888-2603A>G (n.888-2603A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50482466T= | CA1706625569 | DDC,FIGNL1 | c.945-2603A= (n.945-2603A=) c.711-2603A= (n.711-2603A=) c.587-2603A= c.666-2603A= (n.666-2603A=) c.*46-2603A= (n.*46-2603A=) c.-10-35169A= (n.-10-35169A=) c.801-2603A= (n.801-2603A=) c.831-2603A= (n.831-2603A=) c.594-2603A= (n.594-2603A=) c.888-2603A= (n.888-2603A=) | |
| 7 | g.50482467T>G | CA839364085 | DDC,FIGNL1 | c.945-2604A>C (n.945-2604A>C) c.711-2604A>C (n.711-2604A>C) c.587-2604A>C c.666-2604A>C (n.666-2604A>C) c.*46-2604A>C (n.*46-2604A>C) c.-10-35170A>C (n.-10-35170A>C) c.801-2604A>C (n.801-2604A>C) c.831-2604A>C (n.831-2604A>C) c.594-2604A>C (n.594-2604A>C) c.888-2604A>C (n.888-2604A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482467T= | CA1706625570 | DDC,FIGNL1 | c.945-2604A= (n.945-2604A=) c.711-2604A= (n.711-2604A=) c.587-2604A= c.666-2604A= (n.666-2604A=) c.*46-2604A= (n.*46-2604A=) c.-10-35170A= (n.-10-35170A=) c.801-2604A= (n.801-2604A=) c.831-2604A= (n.831-2604A=) c.594-2604A= (n.594-2604A=) c.888-2604A= (n.888-2604A=) | |
| 7 | g.50482469T>G | CA839364095 | DDC,FIGNL1 | c.945-2606A>C (n.945-2606A>C) c.711-2606A>C (n.711-2606A>C) c.587-2606A>C c.666-2606A>C (n.666-2606A>C) c.*46-2606A>C (n.*46-2606A>C) c.-10-35172A>C (n.-10-35172A>C) c.801-2606A>C (n.801-2606A>C) c.831-2606A>C (n.831-2606A>C) c.594-2606A>C (n.594-2606A>C) c.888-2606A>C (n.888-2606A>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482469T= | CA1706625571 | DDC,FIGNL1 | c.945-2606A= (n.945-2606A=) c.711-2606A= (n.711-2606A=) c.587-2606A= c.666-2606A= (n.666-2606A=) c.*46-2606A= (n.*46-2606A=) c.-10-35172A= (n.-10-35172A=) c.801-2606A= (n.801-2606A=) c.831-2606A= (n.831-2606A=) c.594-2606A= (n.594-2606A=) c.888-2606A= (n.888-2606A=) | |
| 7 | g.50482473G>A | CA1706625573 | DDC,FIGNL1 | c.945-2610C>T (n.945-2610C>T) c.711-2610C>T (n.711-2610C>T) c.587-2610C>T c.666-2610C>T (n.666-2610C>T) c.*46-2610C>T (n.*46-2610C>T) c.-10-35176C>T (n.-10-35176C>T) c.801-2610C>T (n.801-2610C>T) c.831-2610C>T (n.831-2610C>T) c.594-2610C>T (n.594-2610C>T) c.888-2610C>T (n.888-2610C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482473G= | CA1706625572 | DDC,FIGNL1 | c.945-2610C= (n.945-2610C=) c.711-2610C= (n.711-2610C=) c.587-2610C= c.666-2610C= (n.666-2610C=) c.*46-2610C= (n.*46-2610C=) c.-10-35176C= (n.-10-35176C=) c.801-2610C= (n.801-2610C=) c.831-2610C= (n.831-2610C=) c.594-2610C= (n.594-2610C=) c.888-2610C= (n.888-2610C=) | |
| 7 | g.50482475G>T | CA2775392552 | DDC,FIGNL1 | c.945-2612C>A (n.945-2612C>A) c.711-2612C>A (n.711-2612C>A) c.587-2612C>A c.666-2612C>A (n.666-2612C>A) c.*46-2612C>A (n.*46-2612C>A) c.-10-35178C>A (n.-10-35178C>A) c.801-2612C>A (n.801-2612C>A) c.831-2612C>A (n.831-2612C>A) c.594-2612C>A (n.594-2612C>A) c.888-2612C>A (n.888-2612C>A) | |
| 7 | g.50482476C= | CA1706625574 | DDC,FIGNL1 | c.945-2613G= (n.945-2613G=) c.711-2613G= (n.711-2613G=) c.587-2613G= c.666-2613G= (n.666-2613G=) c.*46-2613G= (n.*46-2613G=) c.-10-35179G= (n.-10-35179G=) c.801-2613G= (n.801-2613G=) c.831-2613G= (n.831-2613G=) c.594-2613G= (n.594-2613G=) c.888-2613G= (n.888-2613G=) | |
| 7 | g.50482476C>T | CA158227094 | DDC,FIGNL1 | c.945-2613G>A (n.945-2613G>A) c.711-2613G>A (n.711-2613G>A) c.587-2613G>A c.666-2613G>A (n.666-2613G>A) c.*46-2613G>A (n.*46-2613G>A) c.-10-35179G>A (n.-10-35179G>A) c.801-2613G>A (n.801-2613G>A) c.831-2613G>A (n.831-2613G>A) c.594-2613G>A (n.594-2613G>A) c.888-2613G>A (n.888-2613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482477T>C | CA158227096 | DDC,FIGNL1 | c.945-2614A>G (n.945-2614A>G) c.711-2614A>G (n.711-2614A>G) c.587-2614A>G c.666-2614A>G (n.666-2614A>G) c.*46-2614A>G (n.*46-2614A>G) c.-10-35180A>G (n.-10-35180A>G) c.801-2614A>G (n.801-2614A>G) c.831-2614A>G (n.831-2614A>G) c.594-2614A>G (n.594-2614A>G) c.888-2614A>G (n.888-2614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482477T= | CA1706625575 | DDC,FIGNL1 | c.945-2614A= (n.945-2614A=) c.711-2614A= (n.711-2614A=) c.587-2614A= c.666-2614A= (n.666-2614A=) c.*46-2614A= (n.*46-2614A=) c.-10-35180A= (n.-10-35180A=) c.801-2614A= (n.801-2614A=) c.831-2614A= (n.831-2614A=) c.594-2614A= (n.594-2614A=) c.888-2614A= (n.888-2614A=) | |
| 7 | g.50482480A= | CA1706625576 | DDC,FIGNL1 | c.945-2617T= (n.945-2617T=) c.711-2617T= (n.711-2617T=) c.587-2617T= c.666-2617T= (n.666-2617T=) c.*46-2617T= (n.*46-2617T=) c.-10-35183T= (n.-10-35183T=) c.801-2617T= (n.801-2617T=) c.831-2617T= (n.831-2617T=) c.594-2617T= (n.594-2617T=) c.888-2617T= (n.888-2617T=) | |
| 7 | g.50482480A>G | CA839364099 | DDC,FIGNL1 | c.945-2617T>C (n.945-2617T>C) c.711-2617T>C (n.711-2617T>C) c.587-2617T>C c.666-2617T>C (n.666-2617T>C) c.*46-2617T>C (n.*46-2617T>C) c.-10-35183T>C (n.-10-35183T>C) c.801-2617T>C (n.801-2617T>C) c.831-2617T>C (n.831-2617T>C) c.594-2617T>C (n.594-2617T>C) c.888-2617T>C (n.888-2617T>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482481C= | CA1706625577 | DDC,FIGNL1 | c.945-2618G= (n.945-2618G=) c.711-2618G= (n.711-2618G=) c.587-2618G= c.666-2618G= (n.666-2618G=) c.*46-2618G= (n.*46-2618G=) c.-10-35184G= (n.-10-35184G=) c.801-2618G= (n.801-2618G=) c.831-2618G= (n.831-2618G=) c.594-2618G= (n.594-2618G=) c.888-2618G= (n.888-2618G=) | |
| 7 | g.50482481C>T | CA1706625578 | DDC,FIGNL1 | c.945-2618G>A (n.945-2618G>A) c.711-2618G>A (n.711-2618G>A) c.587-2618G>A c.666-2618G>A (n.666-2618G>A) c.*46-2618G>A (n.*46-2618G>A) c.-10-35184G>A (n.-10-35184G>A) c.801-2618G>A (n.801-2618G>A) c.831-2618G>A (n.831-2618G>A) c.594-2618G>A (n.594-2618G>A) c.888-2618G>A (n.888-2618G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50482482C= | CA1706625580 | DDC,FIGNL1 | c.945-2619G= (n.945-2619G=) c.711-2619G= (n.711-2619G=) c.587-2619G= c.666-2619G= (n.666-2619G=) c.*46-2619G= (n.*46-2619G=) c.-10-35185G= (n.-10-35185G=) c.801-2619G= (n.801-2619G=) c.831-2619G= (n.831-2619G=) c.594-2619G= (n.594-2619G=) c.888-2619G= (n.888-2619G=) | |
| 7 | g.50482482C>T | CA1706625579 | DDC,FIGNL1 | c.945-2619G>A (n.945-2619G>A) c.711-2619G>A (n.711-2619G>A) c.587-2619G>A c.666-2619G>A (n.666-2619G>A) c.*46-2619G>A (n.*46-2619G>A) c.-10-35185G>A (n.-10-35185G>A) c.801-2619G>A (n.801-2619G>A) c.831-2619G>A (n.831-2619G>A) c.594-2619G>A (n.594-2619G>A) c.888-2619G>A (n.888-2619G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50482483C>A | CA1101203821 | DDC,FIGNL1 | c.945-2620G>T (n.945-2620G>T) c.711-2620G>T (n.711-2620G>T) c.587-2620G>T c.666-2620G>T (n.666-2620G>T) c.*46-2620G>T (n.*46-2620G>T) c.-10-35186G>T (n.-10-35186G>T) c.801-2620G>T (n.801-2620G>T) c.831-2620G>T (n.831-2620G>T) c.594-2620G>T (n.594-2620G>T) c.888-2620G>T (n.888-2620G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482483C= | CA1706625581 | DDC,FIGNL1 | c.945-2620G= (n.945-2620G=) c.711-2620G= (n.711-2620G=) c.587-2620G= c.666-2620G= (n.666-2620G=) c.*46-2620G= (n.*46-2620G=) c.-10-35186G= (n.-10-35186G=) c.801-2620G= (n.801-2620G=) c.831-2620G= (n.831-2620G=) c.594-2620G= (n.594-2620G=) c.888-2620G= (n.888-2620G=) | |
| 7 | g.50482484A>G | CA2714497968 | DDC,FIGNL1 | c.945-2621T>C (n.945-2621T>C) c.711-2621T>C (n.711-2621T>C) c.587-2621T>C c.666-2621T>C (n.666-2621T>C) c.*46-2621T>C (n.*46-2621T>C) c.-10-35187T>C (n.-10-35187T>C) c.801-2621T>C (n.801-2621T>C) c.831-2621T>C (n.831-2621T>C) c.594-2621T>C (n.594-2621T>C) c.888-2621T>C (n.888-2621T>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482492C= | CA1706625582 | DDC,FIGNL1 | c.945-2629G= (n.945-2629G=) c.711-2629G= (n.711-2629G=) c.587-2629G= c.666-2629G= (n.666-2629G=) c.*46-2629G= (n.*46-2629G=) c.-10-35195G= (n.-10-35195G=) c.801-2629G= (n.801-2629G=) c.831-2629G= (n.831-2629G=) c.594-2629G= (n.594-2629G=) c.888-2629G= (n.888-2629G=) | |
| 7 | g.50482492C>T | CA839364100 | DDC,FIGNL1 | c.945-2629G>A (n.945-2629G>A) c.711-2629G>A (n.711-2629G>A) c.587-2629G>A c.666-2629G>A (n.666-2629G>A) c.*46-2629G>A (n.*46-2629G>A) c.-10-35195G>A (n.-10-35195G>A) c.801-2629G>A (n.801-2629G>A) c.831-2629G>A (n.831-2629G>A) c.594-2629G>A (n.594-2629G>A) c.888-2629G>A (n.888-2629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482493C= | CA1706625583 | DDC,FIGNL1 | c.945-2630G= (n.945-2630G=) c.711-2630G= (n.711-2630G=) c.587-2630G= c.666-2630G= (n.666-2630G=) c.*46-2630G= (n.*46-2630G=) c.-10-35196G= (n.-10-35196G=) c.801-2630G= (n.801-2630G=) c.831-2630G= (n.831-2630G=) c.594-2630G= (n.594-2630G=) c.888-2630G= (n.888-2630G=) | |
| 7 | g.50482493C>G | CA158227098 | DDC,FIGNL1 | c.945-2630G>C (n.945-2630G>C) c.711-2630G>C (n.711-2630G>C) c.587-2630G>C c.666-2630G>C (n.666-2630G>C) c.*46-2630G>C (n.*46-2630G>C) c.-10-35196G>C (n.-10-35196G>C) c.801-2630G>C (n.801-2630G>C) c.831-2630G>C (n.831-2630G>C) c.594-2630G>C (n.594-2630G>C) c.888-2630G>C (n.888-2630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482493C>T | CA158227101 | DDC,FIGNL1 | c.945-2630G>A (n.945-2630G>A) c.711-2630G>A (n.711-2630G>A) c.587-2630G>A c.666-2630G>A (n.666-2630G>A) c.*46-2630G>A (n.*46-2630G>A) c.-10-35196G>A (n.-10-35196G>A) c.801-2630G>A (n.801-2630G>A) c.831-2630G>A (n.831-2630G>A) c.594-2630G>A (n.594-2630G>A) c.888-2630G>A (n.888-2630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482494G>A | CA158227103 | DDC,FIGNL1 | c.945-2631C>T (n.945-2631C>T) c.711-2631C>T (n.711-2631C>T) c.587-2631C>T c.666-2631C>T (n.666-2631C>T) c.*46-2631C>T (n.*46-2631C>T) c.-10-35197C>T (n.-10-35197C>T) c.801-2631C>T (n.801-2631C>T) c.831-2631C>T (n.831-2631C>T) c.594-2631C>T (n.594-2631C>T) c.888-2631C>T (n.888-2631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482494G>C | CA1101203825 | DDC,FIGNL1 | c.945-2631C>G (n.945-2631C>G) c.711-2631C>G (n.711-2631C>G) c.587-2631C>G c.666-2631C>G (n.666-2631C>G) c.*46-2631C>G (n.*46-2631C>G) c.-10-35197C>G (n.-10-35197C>G) c.801-2631C>G (n.801-2631C>G) c.831-2631C>G (n.831-2631C>G) c.594-2631C>G (n.594-2631C>G) c.888-2631C>G (n.888-2631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482494G= | CA1706625584 | DDC,FIGNL1 | c.945-2631C= (n.945-2631C=) c.711-2631C= (n.711-2631C=) c.587-2631C= c.666-2631C= (n.666-2631C=) c.*46-2631C= (n.*46-2631C=) c.-10-35197C= (n.-10-35197C=) c.801-2631C= (n.801-2631C=) c.831-2631C= (n.831-2631C=) c.594-2631C= (n.594-2631C=) c.888-2631C= (n.888-2631C=) | |
| 7 | g.50482495C= | CA1706625585 | DDC,FIGNL1 | c.945-2632G= (n.945-2632G=) c.711-2632G= (n.711-2632G=) c.587-2632G= c.666-2632G= (n.666-2632G=) c.*46-2632G= (n.*46-2632G=) c.-10-35198G= (n.-10-35198G=) c.801-2632G= (n.801-2632G=) c.831-2632G= (n.831-2632G=) c.594-2632G= (n.594-2632G=) c.888-2632G= (n.888-2632G=) | |
| 7 | g.50482495C>T | CA839364105 | DDC,FIGNL1 | c.945-2632G>A (n.945-2632G>A) c.711-2632G>A (n.711-2632G>A) c.587-2632G>A c.666-2632G>A (n.666-2632G>A) c.*46-2632G>A (n.*46-2632G>A) c.-10-35198G>A (n.-10-35198G>A) c.801-2632G>A (n.801-2632G>A) c.831-2632G>A (n.831-2632G>A) c.594-2632G>A (n.594-2632G>A) c.888-2632G>A (n.888-2632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482496G>A | CA12699070 | DDC,FIGNL1 | c.945-2633C>T (n.945-2633C>T) c.711-2633C>T (n.711-2633C>T) c.587-2633C>T c.666-2633C>T (n.666-2633C>T) c.*46-2633C>T (n.*46-2633C>T) c.-10-35199C>T (n.-10-35199C>T) c.801-2633C>T (n.801-2633C>T) c.831-2633C>T (n.831-2633C>T) c.594-2633C>T (n.594-2633C>T) c.888-2633C>T (n.888-2633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482496G>C | CA2580740880 | DDC,FIGNL1 | c.945-2633C>G (n.945-2633C>G) c.711-2633C>G (n.711-2633C>G) c.587-2633C>G c.666-2633C>G (n.666-2633C>G) c.*46-2633C>G (n.*46-2633C>G) c.-10-35199C>G (n.-10-35199C>G) c.801-2633C>G (n.801-2633C>G) c.831-2633C>G (n.831-2633C>G) c.594-2633C>G (n.594-2633C>G) c.888-2633C>G (n.888-2633C>G) | |
| 7 | g.50482496G= | CA1706625586 | DDC,FIGNL1 | c.945-2633C= (n.945-2633C=) c.711-2633C= (n.711-2633C=) c.587-2633C= c.666-2633C= (n.666-2633C=) c.*46-2633C= (n.*46-2633C=) c.-10-35199C= (n.-10-35199C=) c.801-2633C= (n.801-2633C=) c.831-2633C= (n.831-2633C=) c.594-2633C= (n.594-2633C=) c.888-2633C= (n.888-2633C=) | |
| 7 | g.50482496G>T | CA839364107 | DDC,FIGNL1 | c.945-2633C>A (n.945-2633C>A) c.711-2633C>A (n.711-2633C>A) c.587-2633C>A c.666-2633C>A (n.666-2633C>A) c.*46-2633C>A (n.*46-2633C>A) c.-10-35199C>A (n.-10-35199C>A) c.801-2633C>A (n.801-2633C>A) c.831-2633C>A (n.831-2633C>A) c.594-2633C>A (n.594-2633C>A) c.888-2633C>A (n.888-2633C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |