UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50476629A>C | CA367534724 | DDC,FIGNL1 | c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.678T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) n.192T>G c.-10-29332T>G (n.-10-29332T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) | |
| 7 | g.50476629A>G | CA367534725 | DDC,FIGNL1 | c.1036T>C (p.Tyr346His) c.802T>C (p.Tyr268His) c.678T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.*137T>C (n.*137T>C) n.192T>C c.-10-29332T>C (n.-10-29332T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.979T>C (p.Tyr327His) | |
| 7 | g.50476629A>T | CA367534727 | DDC,FIGNL1 | c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.678T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) n.192T>A c.-10-29332T>A (n.-10-29332T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) | |
| 7 | g.50476630G>A | CA454932382 | DDC,FIGNL1 | c.1035C>T (p.Asp345=) c.801C>T (p.Asp267=) c.677C>T c.756C>T (p.Asp252=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.191C>T c.-10-29333C>T (n.-10-29333C>T) c.891C>T (p.Asp297=) c.921C>T (p.Asp307=) c.684C>T (p.Asp228=) c.978C>T (p.Asp326=) | |
| 7 | g.50476630G>C | CA367534729 | DDC,FIGNL1 | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.677C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) c.*136C>G (n.*136C>G) n.191C>G c.-10-29333C>G (n.-10-29333C>G) c.891C>G (p.Asp297Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) | |
| 7 | g.50476630G>T | CA367534731 | DDC,FIGNL1 | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.677C>A c.756C>A (p.Asp252Glu) c.*136C>A (n.*136C>A) n.191C>A c.-10-29333C>A (n.-10-29333C>A) c.891C>A (p.Asp297Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476631T>A | CA367534734 | DDC,FIGNL1 | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.676A>T c.755A>T (p.Asp252Val) c.*135A>T (n.*135A>T) n.190A>T c.-10-29334A>T (n.-10-29334A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
| 7 | g.50476631T>C | CA367534736 | DDC,FIGNL1 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.676A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.190A>G c.-10-29334A>G (n.-10-29334A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) | |
| 7 | g.50476631T>G | CA367534737 | DDC,FIGNL1 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.676A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) n.190A>C c.-10-29334A>C (n.-10-29334A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) | |
| 7 | g.50476632C>A | CA367534738 | DDC,FIGNL1 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.675G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.*134G>T (n.*134G>T) n.189G>T c.-10-29335G>T (n.-10-29335G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) | |
| 7 | g.50476632C>G | CA367534739 | DDC,FIGNL1 | c.1033G>C (p.Asp345His) c.799G>C (p.Asp267His) c.675G>C c.754G>C (p.Asp252His) c.*134G>C (n.*134G>C) n.189G>C c.-10-29335G>C (n.-10-29335G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.919G>C (p.Asp307His) c.682G>C (p.Asp228His) c.976G>C (p.Asp326His) | |
| 7 | g.50476632C>T | CA367534740 | DDC,FIGNL1 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.675G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) c.*134G>A (n.*134G>A) n.189G>A c.-10-29335G>A (n.-10-29335G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) | |
| 7 | g.50476633A= | CA1706622919 | DDC,FIGNL1 | c.1032T= (p.Thr344=) c.798T= (p.Thr266=) c.674T= c.753T= (p.Thr251=) c.*133T= (n.*133T=) n.188T= c.-10-29336T= (n.-10-29336T=) c.888T= (p.Thr296=) c.918T= (p.Thr306=) c.681T= (p.Thr227=) c.975T= (p.Thr325=) | |
| 7 | g.50476633A>C | CA454932389 | DDC,FIGNL1 | c.1032T>G (p.Thr344=) c.798T>G (p.Thr266=) c.674T>G c.753T>G (p.Thr251=) c.*133T>G (n.*133T>G) n.188T>G c.-10-29336T>G (n.-10-29336T>G) c.888T>G (p.Thr296=) c.918T>G (p.Thr306=) c.681T>G (p.Thr227=) c.975T>G (p.Thr325=) | |
| 7 | g.50476633A>G | CA454932391 | DDC,FIGNL1 | c.1032T>C (p.Thr344=) c.798T>C (p.Thr266=) c.674T>C c.753T>C (p.Thr251=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.188T>C c.-10-29336T>C (n.-10-29336T>C) c.888T>C (p.Thr296=) c.918T>C (p.Thr306=) c.681T>C (p.Thr227=) c.975T>C (p.Thr325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476633A>T | CA454932393 | DDC,FIGNL1 | c.1032T>A (p.Thr344=) c.798T>A (p.Thr266=) c.674T>A c.753T>A (p.Thr251=) c.*133T>A (n.*133T>A) n.188T>A c.-10-29336T>A (n.-10-29336T>A) c.888T>A (p.Thr296=) c.918T>A (p.Thr306=) c.681T>A (p.Thr227=) c.975T>A (p.Thr325=) | |
| 7 | g.50476634G>A | CA367534746 | DDC,FIGNL1 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.673C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.*132C>T (n.*132C>T) n.187C>T c.-10-29337C>T (n.-10-29337C>T) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) | |
| 7 | g.50476634G>C | CA367534745 | DDC,FIGNL1 | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.673C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.*132C>G (n.*132C>G) n.187C>G c.-10-29337C>G (n.-10-29337C>G) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) | |
| 7 | g.50476634G>T | CA367534743 | DDC,FIGNL1 | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.673C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) n.187C>A c.-10-29337C>A (n.-10-29337C>A) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) | |
| 7 | g.50476635T>A | CA367534747 | DDC,FIGNL1 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.672A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*131A>T (n.*131A>T) n.186A>T c.-10-29338A>T (n.-10-29338A>T) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) | |
| 7 | g.50476635T>C | CA367534748 | DDC,FIGNL1 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.672A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.*131A>G (n.*131A>G) n.186A>G c.-10-29338A>G (n.-10-29338A>G) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) | |
| 7 | g.50476635T>G | CA367534749 | DDC,FIGNL1 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.672A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.*131A>C (n.*131A>C) n.186A>C c.-10-29338A>C (n.-10-29338A>C) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) | dbSNP |
| 7 | g.50476635T= | CA1706622920 | DDC,FIGNL1 | c.1030A= (p.Thr344=) c.796A= (p.Thr266=) c.672A= c.751A= (p.Thr251=) c.*131A= (n.*131A=) n.186A= c.-10-29338A= (n.-10-29338A=) c.886A= (p.Thr296=) c.916A= (p.Thr306=) c.679A= (p.Thr227=) c.973A= (p.Thr325=) | |
| 7 | g.50476636G>A | CA454932398 | DDC,FIGNL1 | c.1029C>T (p.Ile343=) c.795C>T (p.Ile265=) c.671C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.185C>T c.-10-29339C>T (n.-10-29339C>T) c.885C>T (p.Ile295=) c.915C>T (p.Ile305=) c.678C>T (p.Ile226=) c.972C>T (p.Ile324=) | |
| 7 | g.50476636G>C | CA367534752 | DDC,FIGNL1 | c.1029C>G (p.Ile343Met) c.795C>G (p.Ile265Met) c.671C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.*130C>G (n.*130C>G) n.185C>G c.-10-29339C>G (n.-10-29339C>G) c.885C>G (p.Ile295Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.678C>G (p.Ile226Met) c.972C>G (p.Ile324Met) | |
| 7 | g.50476636G>T | CA454932400 | DDC,FIGNL1 | c.1029C>A (p.Ile343=) c.795C>A (p.Ile265=) c.671C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.*130C>A (n.*130C>A) n.185C>A c.-10-29339C>A (n.-10-29339C>A) c.885C>A (p.Ile295=) c.915C>A (p.Ile305=) c.678C>A (p.Ile226=) c.972C>A (p.Ile324=) | |
| 7 | g.50476637A= | CA1706622921 | DDC,FIGNL1 | c.1028T= (p.Ile343=) c.794T= (p.Ile265=) c.670T= c.749T= (p.Ile250=) c.*129T= (n.*129T=) n.184T= c.-10-29340T= (n.-10-29340T=) c.884T= (p.Ile295=) c.914T= (p.Ile305=) c.677T= (p.Ile226=) c.971T= (p.Ile324=) | |
| 7 | g.50476637A>C | CA367534754 | DDC,FIGNL1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) c.670T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*129T>G (n.*129T>G) n.184T>G c.-10-29340T>G (n.-10-29340T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) | |
| 7 | g.50476637A>G | CA367534755 | DDC,FIGNL1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.670T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*129T>C (n.*129T>C) n.184T>C c.-10-29340T>C (n.-10-29340T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476637A>T | CA367534756 | DDC,FIGNL1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) c.670T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*129T>A (n.*129T>A) n.184T>A c.-10-29340T>A (n.-10-29340T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) | |
| 7 | g.50476638T>A | CA367534758 | DDC,FIGNL1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) c.669A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*128A>T (n.*128A>T) n.183A>T c.-10-29341A>T (n.-10-29341A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) | |
| 7 | g.50476638T>C | CA367534760 | DDC,FIGNL1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.669A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.*128A>G (n.*128A>G) n.183A>G c.-10-29341A>G (n.-10-29341A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.970A>G (p.Ile324Val) | |
| 7 | g.50476638T>G | CA367534761 | DDC,FIGNL1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.669A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*128A>C (n.*128A>C) n.183A>C c.-10-29341A>C (n.-10-29341A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) | |
| 7 | g.50476639A= | CA1706622922 | DDC,FIGNL1 | c.1026T= (p.Leu342=) c.792T= (p.Leu264=) c.668T= c.747T= (p.Leu249=) c.*127T= (n.*127T=) n.182T= c.-10-29342T= (n.-10-29342T=) c.882T= (p.Leu294=) c.912T= (p.Leu304=) c.675T= (p.Leu225=) c.969T= (p.Leu323=) | |
| 7 | g.50476639A>C | CA454932406 | DDC,FIGNL1 | c.1026T>G (p.Leu342=) c.792T>G (p.Leu264=) c.668T>G c.747T>G (p.Leu249=) c.*127T>G (n.*127T>G) n.182T>G c.-10-29342T>G (n.-10-29342T>G) c.882T>G (p.Leu294=) c.912T>G (p.Leu304=) c.675T>G (p.Leu225=) c.969T>G (p.Leu323=) | |
| 7 | g.50476639A>G | CA454932408 | DDC,FIGNL1 | c.1026T>C (p.Leu342=) c.792T>C (p.Leu264=) c.668T>C c.747T>C (p.Leu249=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.182T>C c.-10-29342T>C (n.-10-29342T>C) c.882T>C (p.Leu294=) c.912T>C (p.Leu304=) c.675T>C (p.Leu225=) c.969T>C (p.Leu323=) | |
| 7 | g.50476639A>T | CA454932410 | DDC,FIGNL1 | c.1026T>A (p.Leu342=) c.792T>A (p.Leu264=) c.668T>A c.747T>A (p.Leu249=) c.*127T>A (n.*127T>A) n.182T>A c.-10-29342T>A (n.-10-29342T>A) c.882T>A (p.Leu294=) c.912T>A (p.Leu304=) c.675T>A (p.Leu225=) c.969T>A (p.Leu323=) | dbSNP |
| 7 | g.50476640A>C | CA367534763 | DDC,FIGNL1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.667T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) n.181T>G c.-10-29343T>G (n.-10-29343T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) | |
| 7 | g.50476640A>G | CA367534765 | DDC,FIGNL1 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.667T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) n.181T>C c.-10-29343T>C (n.-10-29343T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476640A>T | CA367534767 | DDC,FIGNL1 | c.1025T>A (p.Leu342His) c.791T>A (p.Leu264His) c.667T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.*126T>A (n.*126T>A) n.181T>A c.-10-29343T>A (n.-10-29343T>A) c.881T>A (p.Leu294His) c.911T>A (p.Leu304His) c.674T>A (p.Leu225His) c.968T>A (p.Leu323His) | |
| 7 | g.50476641G>A | CA367534769 | DDC,FIGNL1 | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.666C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) n.180C>T c.-10-29344C>T (n.-10-29344C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476641G>C | CA367534770 | DDC,FIGNL1 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.666C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.*125C>G (n.*125C>G) n.180C>G c.-10-29344C>G (n.-10-29344C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.967C>G (p.Leu323Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476641G= | CA1706622923 | DDC,FIGNL1 | c.1024C= (p.Leu342=) c.790C= (p.Leu264=) c.666C= c.745C= (p.Leu249=) c.*125C= (n.*125C=) n.180C= c.-10-29344C= (n.-10-29344C=) c.880C= (p.Leu294=) c.910C= (p.Leu304=) c.673C= (p.Leu225=) c.967C= (p.Leu323=) | |
| 7 | g.50476641G>T | CA367534768 | DDC,FIGNL1 | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.666C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) n.180C>A c.-10-29344C>A (n.-10-29344C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476642C>A | CA454932416 | DDC,FIGNL1 | c.1023G>T (p.Gly341=) c.789G>T (p.Gly263=) c.665G>T c.744G>T (p.Gly248=) c.*124G>T (n.*124G>T) n.179G>T c.-10-29345G>T (n.-10-29345G>T) c.879G>T (p.Gly293=) c.909G>T (p.Gly303=) c.672G>T (p.Gly224=) c.966G>T (p.Gly322=) | |
| 7 | g.50476642C= | CA1706622924 | DDC,FIGNL1 | c.1023G= (p.Gly341=) c.789G= (p.Gly263=) c.665G= c.744G= (p.Gly248=) c.*124G= (n.*124G=) n.179G= c.-10-29345G= (n.-10-29345G=) c.879G= (p.Gly293=) c.909G= (p.Gly303=) c.672G= (p.Gly224=) c.966G= (p.Gly322=) | |
| 7 | g.50476642C>G | CA4262095 | DDC,FIGNL1 | c.1023G>C (p.Gly341=) c.789G>C (p.Gly263=) c.665G>C c.744G>C (p.Gly248=) c.*124G>C (n.*124G>C) n.179G>C c.-10-29345G>C (n.-10-29345G>C) c.879G>C (p.Gly293=) c.909G>C (p.Gly303=) c.672G>C (p.Gly224=) c.966G>C (p.Gly322=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476642C>T | CA454932417 | DDC,FIGNL1 | c.1023G>A (p.Gly341=) c.789G>A (p.Gly263=) c.665G>A c.744G>A (p.Gly248=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.179G>A c.-10-29345G>A (n.-10-29345G>A) c.879G>A (p.Gly293=) c.909G>A (p.Gly303=) c.672G>A (p.Gly224=) c.966G>A (p.Gly322=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476643C>A | CA367534773 | DDC,FIGNL1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.664G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.*123G>T (n.*123G>T) n.178G>T c.-10-29346G>T (n.-10-29346G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.965G>T (p.Gly322Val) | |
| 7 | g.50476643C>G | CA367534776 | DDC,FIGNL1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.664G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) n.178G>C c.-10-29346G>C (n.-10-29346G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) | |
| 7 | g.50476643C>T | CA367534778 | DDC,FIGNL1 | c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.664G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.*123G>A (n.*123G>A) n.178G>A c.-10-29346G>A (n.-10-29346G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) | |
| 7 | g.50476644C>A | CA367534781 | DDC,FIGNL1 | c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.664-1G>T c.743-1G>T (n.743-1G>T) c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) n.178-1G>T c.-10-29347G>T (n.-10-29347G>T) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) | |
| 7 | g.50476644C= | CA1706622925 | DDC,FIGNL1 | c.1022-1G= (n.1022-1G=) c.788-1G= (n.788-1G=) c.664-1G= c.743-1G= (n.743-1G=) c.*123-1G= (n.*123-1G=) n.178-1G= c.-10-29347G= (n.-10-29347G=) c.878-1G= (n.878-1G=) c.908-1G= (n.908-1G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.965-1G= (n.965-1G=) | |
| 7 | g.50476644C>G | CA367534783 | DDC,FIGNL1 | c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.664-1G>C c.743-1G>C (n.743-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) n.178-1G>C c.-10-29347G>C (n.-10-29347G>C) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476644C>T | CA367534785 | DDC,FIGNL1 | c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.664-1G>A c.743-1G>A (n.743-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) n.178-1G>A c.-10-29347G>A (n.-10-29347G>A) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476645T>A | CA367534787 | DDC,FIGNL1 | c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.664-2A>T c.743-2A>T (n.743-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) n.178-2A>T c.-10-29348A>T (n.-10-29348A>T) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) | |
| 7 | g.50476645T>C | CA367534790 | DDC,FIGNL1 | c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.664-2A>G c.743-2A>G (n.743-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) n.178-2A>G c.-10-29348A>G (n.-10-29348A>G) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) | |
| 7 | g.50476645T>G | CA367534792 | DDC,FIGNL1 | c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.664-2A>C c.743-2A>C (n.743-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) n.178-2A>C c.-10-29348A>C (n.-10-29348A>C) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) | |
| 7 | g.50476646G= | CA1706622926 | DDC,FIGNL1 | c.1022-3C= (n.1022-3C=) c.788-3C= (n.788-3C=) c.664-3C= c.743-3C= (n.743-3C=) c.*123-3C= (n.*123-3C=) n.178-3C= c.-10-29349C= (n.-10-29349C=) c.878-3C= (n.878-3C=) c.908-3C= (n.908-3C=) c.671-3C= (n.671-3C=) c.965-3C= (n.965-3C=) | |
| 7 | g.50476646G>T | CA4262096 | DDC,FIGNL1 | c.1022-3C>A (n.1022-3C>A) c.788-3C>A (n.788-3C>A) c.664-3C>A c.743-3C>A (n.743-3C>A) c.*123-3C>A (n.*123-3C>A) n.178-3C>A c.-10-29349C>A (n.-10-29349C>A) c.878-3C>A (n.878-3C>A) c.908-3C>A (n.908-3C>A) c.671-3C>A (n.671-3C>A) c.965-3C>A (n.965-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476647G>T | CA2682809260 | DDC,FIGNL1 | c.1022-4C>A (n.1022-4C>A) c.788-4C>A (n.788-4C>A) c.664-4C>A c.743-4C>A (n.743-4C>A) c.*123-4C>A (n.*123-4C>A) n.178-4C>A c.-10-29350C>A (n.-10-29350C>A) c.878-4C>A (n.878-4C>A) c.908-4C>A (n.908-4C>A) c.671-4C>A (n.671-4C>A) c.965-4C>A (n.965-4C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476649del | CA2682809261 | DDC,FIGNL1 | c.1022-6del (n.1022-6del) c.788-6del (n.788-6del) c.664-6del c.743-6del (n.743-6del) c.*123-6del (n.*123-6del) n.178-6del c.-10-29352del (n.-10-29352del) c.878-6del (n.878-6del) c.908-6del (n.908-6del) c.671-6del (n.671-6del) c.965-6del (n.965-6del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476649G>A | CA4262097 | DDC,FIGNL1 | c.1022-6C>T (n.1022-6C>T) c.788-6C>T (n.788-6C>T) c.664-6C>T c.743-6C>T (n.743-6C>T) c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) n.178-6C>T c.-10-29352C>T (n.-10-29352C>T) c.878-6C>T (n.878-6C>T) c.908-6C>T (n.908-6C>T) c.671-6C>T (n.671-6C>T) c.965-6C>T (n.965-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476649G= | CA1706622927 | DDC,FIGNL1 | c.1022-6C= (n.1022-6C=) c.788-6C= (n.788-6C=) c.664-6C= c.743-6C= (n.743-6C=) c.*123-6C= (n.*123-6C=) n.178-6C= c.-10-29352C= (n.-10-29352C=) c.878-6C= (n.878-6C=) c.908-6C= (n.908-6C=) c.671-6C= (n.671-6C=) c.965-6C= (n.965-6C=) | |
| 7 | g.50476649G>T | CA2578891343 | DDC,FIGNL1 | c.1022-6C>A (n.1022-6C>A) c.788-6C>A (n.788-6C>A) c.664-6C>A c.743-6C>A (n.743-6C>A) c.*123-6C>A (n.*123-6C>A) n.178-6C>A c.-10-29352C>A (n.-10-29352C>A) c.878-6C>A (n.878-6C>A) c.908-6C>A (n.908-6C>A) c.671-6C>A (n.671-6C>A) c.965-6C>A (n.965-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476650A= | CA1706622928 | DDC,FIGNL1 | c.1022-7T= (n.1022-7T=) c.788-7T= (n.788-7T=) c.664-7T= c.743-7T= (n.743-7T=) c.*123-7T= (n.*123-7T=) n.178-7T= c.-10-29353T= (n.-10-29353T=) c.878-7T= (n.878-7T=) c.908-7T= (n.908-7T=) c.671-7T= (n.671-7T=) c.965-7T= (n.965-7T=) | |
| 7 | g.50476650A>G | CA158225564 | DDC,FIGNL1 | c.1022-7T>C (n.1022-7T>C) c.788-7T>C (n.788-7T>C) c.664-7T>C c.743-7T>C (n.743-7T>C) c.*123-7T>C (n.*123-7T>C) n.178-7T>C c.-10-29353T>C (n.-10-29353T>C) c.878-7T>C (n.878-7T>C) c.908-7T>C (n.908-7T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.965-7T>C (n.965-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476656_50476661dup | CA2682809262 | DDC,FIGNL1 | c.1022-13_1022-8dup (n.1022-13_1022-8dup) c.788-13_788-8dup (n.788-13_788-8dup) c.664-13_664-8dup c.743-13_743-8dup (n.743-13_743-8dup) c.*123-13_*123-8dup (n.*123-13_*123-8dup) n.178-13_178-8dup c.-10-29359_-10-29354dup (n.-10-29359_-10-29354dup) c.878-13_878-8dup (n.878-13_878-8dup) c.908-13_908-8dup (n.908-13_908-8dup) c.671-13_671-8dup (n.671-13_671-8dup) c.965-13_965-8dup (n.965-13_965-8dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476653A>C | CA2578891344 | DDC,FIGNL1 | c.1022-10T>G (n.1022-10T>G) c.788-10T>G (n.788-10T>G) c.664-10T>G c.743-10T>G (n.743-10T>G) c.*123-10T>G (n.*123-10T>G) n.178-10T>G c.-10-29356T>G (n.-10-29356T>G) c.878-10T>G (n.878-10T>G) c.908-10T>G (n.908-10T>G) c.671-10T>G (n.671-10T>G) c.965-10T>G (n.965-10T>G) | |
| 7 | g.50476660_50476663del | CA2682809263 | DDC,FIGNL1 | c.1022-15_1022-12del (n.1022-15_1022-12del) c.788-15_788-12del (n.788-15_788-12del) c.664-15_664-12del c.743-15_743-12del (n.743-15_743-12del) c.*123-15_*123-12del (n.*123-15_*123-12del) n.178-15_178-12del c.-10-29361_-10-29358del (n.-10-29361_-10-29358del) c.878-15_878-12del (n.878-15_878-12del) c.908-15_908-12del (n.908-15_908-12del) c.671-15_671-12del (n.671-15_671-12del) c.965-15_965-12del (n.965-15_965-12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476666_50476671dup | CA2682809264 | DDC,FIGNL1 | c.1022-19_1022-14dup (n.1022-19_1022-14dup) c.788-19_788-14dup (n.788-19_788-14dup) c.664-19_664-14dup c.743-19_743-14dup (n.743-19_743-14dup) c.*123-19_*123-14dup (n.*123-19_*123-14dup) n.178-19_178-14dup c.-10-29365_-10-29360dup (n.-10-29365_-10-29360dup) c.878-19_878-14dup (n.878-19_878-14dup) c.908-19_908-14dup (n.908-19_908-14dup) c.671-19_671-14dup (n.671-19_671-14dup) c.965-19_965-14dup (n.965-19_965-14dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476658A>G | CA2682809265 | DDC,FIGNL1 | c.1022-15T>C (n.1022-15T>C) c.788-15T>C (n.788-15T>C) c.664-15T>C c.743-15T>C (n.743-15T>C) c.*123-15T>C (n.*123-15T>C) n.178-15T>C c.-10-29361T>C (n.-10-29361T>C) c.878-15T>C (n.878-15T>C) c.908-15T>C (n.908-15T>C) c.671-15T>C (n.671-15T>C) c.965-15T>C (n.965-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476659A= | CA1706622929 | DDC,FIGNL1 | c.1022-16T= (n.1022-16T=) c.788-16T= (n.788-16T=) c.664-16T= c.743-16T= (n.743-16T=) c.*123-16T= (n.*123-16T=) n.178-16T= c.-10-29362T= (n.-10-29362T=) c.878-16T= (n.878-16T=) c.908-16T= (n.908-16T=) c.671-16T= (n.671-16T=) c.965-16T= (n.965-16T=) | |
| 7 | g.50476659A>T | CA158225566 | DDC,FIGNL1 | c.1022-16T>A (n.1022-16T>A) c.788-16T>A (n.788-16T>A) c.664-16T>A c.743-16T>A (n.743-16T>A) c.*123-16T>A (n.*123-16T>A) n.178-16T>A c.-10-29362T>A (n.-10-29362T>A) c.878-16T>A (n.878-16T>A) c.908-16T>A (n.908-16T>A) c.671-16T>A (n.671-16T>A) c.965-16T>A (n.965-16T>A) | dbSNP |
| 7 | g.50476660_50476661del | CA2739266423 | DDC,FIGNL1 | c.1022-17_1022-16del (n.1022-17_1022-16del) c.788-17_788-16del (n.788-17_788-16del) c.664-17_664-16del c.743-17_743-16del (n.743-17_743-16del) c.*123-17_*123-16del (n.*123-17_*123-16del) n.178-17_178-16del c.-10-29363_-10-29362del (n.-10-29363_-10-29362del) c.878-17_878-16del (n.878-17_878-16del) c.908-17_908-16del (n.908-17_908-16del) c.671-17_671-16del (n.671-17_671-16del) c.965-17_965-16del (n.965-17_965-16del) | ClinVar |
| 7 | g.50476660G>A | CA574299559 | DDC,FIGNL1 | c.1022-17C>T (n.1022-17C>T) c.788-17C>T (n.788-17C>T) c.664-17C>T c.743-17C>T (n.743-17C>T) c.*123-17C>T (n.*123-17C>T) n.178-17C>T c.-10-29363C>T (n.-10-29363C>T) c.878-17C>T (n.878-17C>T) c.908-17C>T (n.908-17C>T) c.671-17C>T (n.671-17C>T) c.965-17C>T (n.965-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476660G= | CA1706622930 | DDC,FIGNL1 | c.1022-17C= (n.1022-17C=) c.788-17C= (n.788-17C=) c.664-17C= c.743-17C= (n.743-17C=) c.*123-17C= (n.*123-17C=) n.178-17C= c.-10-29363C= (n.-10-29363C=) c.878-17C= (n.878-17C=) c.908-17C= (n.908-17C=) c.671-17C= (n.671-17C=) c.965-17C= (n.965-17C=) | |
| 7 | g.50476660G>T | CA2682809266 | DDC,FIGNL1 | c.1022-17C>A (n.1022-17C>A) c.788-17C>A (n.788-17C>A) c.664-17C>A c.743-17C>A (n.743-17C>A) c.*123-17C>A (n.*123-17C>A) n.178-17C>A c.-10-29363C>A (n.-10-29363C>A) c.878-17C>A (n.878-17C>A) c.908-17C>A (n.908-17C>A) c.671-17C>A (n.671-17C>A) c.965-17C>A (n.965-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476660_50476661delinsGA | CA1706622931 | DDC,FIGNL1 | c.1022-18_1022-17delinsTC (n.1022-18_1022-17delinsTC) c.788-18_788-17delinsTC (n.788-18_788-17delinsTC) c.664-18_664-17delinsTC c.743-18_743-17delinsTC (n.743-18_743-17delinsTC) c.*123-18_*123-17delinsTC (n.*123-18_*123-17delinsTC) n.178-18_178-17delinsTC c.-10-29364_-10-29363delinsTC (n.-10-29364_-10-29363delinsTC) c.878-18_878-17delinsTC (n.878-18_878-17delinsTC) c.908-18_908-17delinsTC (n.908-18_908-17delinsTC) c.671-18_671-17delinsTC (n.671-18_671-17delinsTC) c.965-18_965-17delinsTC (n.965-18_965-17delinsTC) | |
| 7 | g.50476662_50476663insGAAA | CA658769544 | DDC,FIGNL1 | c.1022-18_1022-17insTCTT (n.1022-18_1022-17insTCTT) c.788-18_788-17insTCTT (n.788-18_788-17insTCTT) c.664-18_664-17insTCTT c.743-18_743-17insTCTT (n.743-18_743-17insTCTT) c.*123-18_*123-17insTCTT (n.*123-18_*123-17insTCTT) n.178-18_178-17insTCTT c.-10-29364_-10-29363insTCTT (n.-10-29364_-10-29363insTCTT) c.878-18_878-17insTCTT (n.878-18_878-17insTCTT) c.908-18_908-17insTCTT (n.908-18_908-17insTCTT) c.671-18_671-17insTCTT (n.671-18_671-17insTCTT) c.965-18_965-17insTCTT (n.965-18_965-17insTCTT) | |
| 7 | g.50476665del | CA1706622932 | DDC,FIGNL1 | c.1022-18del (n.1022-18del) c.788-18del (n.788-18del) c.664-18del c.743-18del (n.743-18del) c.*123-18del (n.*123-18del) n.178-18del c.-10-29364del (n.-10-29364del) c.878-18del (n.878-18del) c.908-18del (n.908-18del) c.671-18del (n.671-18del) c.965-18del (n.965-18del) | dbSNP |
| 7 | g.50476662A= | CA1706622933 | DDC,FIGNL1 | c.1022-19T= (n.1022-19T=) c.788-19T= (n.788-19T=) c.664-19T= c.743-19T= (n.743-19T=) c.*123-19T= (n.*123-19T=) n.178-19T= c.-10-29365T= (n.-10-29365T=) c.878-19T= (n.878-19T=) c.908-19T= (n.908-19T=) c.671-19T= (n.671-19T=) c.965-19T= (n.965-19T=) | |
| 7 | g.50476662A>T | CA1706622934 | DDC,FIGNL1 | c.1022-19T>A (n.1022-19T>A) c.788-19T>A (n.788-19T>A) c.664-19T>A c.743-19T>A (n.743-19T>A) c.*123-19T>A (n.*123-19T>A) n.178-19T>A c.-10-29365T>A (n.-10-29365T>A) c.878-19T>A (n.878-19T>A) c.908-19T>A (n.908-19T>A) c.671-19T>A (n.671-19T>A) c.965-19T>A (n.965-19T>A) | dbSNP |
| 7 | g.50476663A= | CA1706622935 | DDC,FIGNL1 | c.1022-20T= (n.1022-20T=) c.788-20T= (n.788-20T=) c.664-20T= c.743-20T= (n.743-20T=) c.*123-20T= (n.*123-20T=) n.178-20T= c.-10-29366T= (n.-10-29366T=) c.878-20T= (n.878-20T=) c.908-20T= (n.908-20T=) c.671-20T= (n.671-20T=) c.965-20T= (n.965-20T=) | |
| 7 | g.50476663A>G | CA839361368 | DDC,FIGNL1 | c.1022-20T>C (n.1022-20T>C) c.788-20T>C (n.788-20T>C) c.664-20T>C c.743-20T>C (n.743-20T>C) c.*123-20T>C (n.*123-20T>C) n.178-20T>C c.-10-29366T>C (n.-10-29366T>C) c.878-20T>C (n.878-20T>C) c.908-20T>C (n.908-20T>C) c.671-20T>C (n.671-20T>C) c.965-20T>C (n.965-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476664A= | CA1706622936 | DDC,FIGNL1 | c.1022-21T= (n.1022-21T=) c.788-21T= (n.788-21T=) c.664-21T= c.743-21T= (n.743-21T=) c.*123-21T= (n.*123-21T=) n.178-21T= c.-10-29367T= (n.-10-29367T=) c.878-21T= (n.878-21T=) c.908-21T= (n.908-21T=) c.671-21T= (n.671-21T=) c.965-21T= (n.965-21T=) | |
| 7 | g.50476664A>G | CA4262098 | DDC,FIGNL1 | c.1022-21T>C (n.1022-21T>C) c.788-21T>C (n.788-21T>C) c.664-21T>C c.743-21T>C (n.743-21T>C) c.*123-21T>C (n.*123-21T>C) n.178-21T>C c.-10-29367T>C (n.-10-29367T>C) c.878-21T>C (n.878-21T>C) c.908-21T>C (n.908-21T>C) c.671-21T>C (n.671-21T>C) c.965-21T>C (n.965-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476666G>A | CA2682809267 | DDC,FIGNL1 | c.1022-23C>T (n.1022-23C>T) c.788-23C>T (n.788-23C>T) c.664-23C>T c.743-23C>T (n.743-23C>T) c.*123-23C>T (n.*123-23C>T) n.178-23C>T c.-10-29369C>T (n.-10-29369C>T) c.878-23C>T (n.878-23C>T) c.908-23C>T (n.908-23C>T) c.671-23C>T (n.671-23C>T) c.965-23C>T (n.965-23C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476666G>C | CA2775391194 | DDC,FIGNL1 | c.1022-23C>G (n.1022-23C>G) c.788-23C>G (n.788-23C>G) c.664-23C>G c.743-23C>G (n.743-23C>G) c.*123-23C>G (n.*123-23C>G) n.178-23C>G c.-10-29369C>G (n.-10-29369C>G) c.878-23C>G (n.878-23C>G) c.908-23C>G (n.908-23C>G) c.671-23C>G (n.671-23C>G) c.965-23C>G (n.965-23C>G) | |
| 7 | g.50476666G= | CA1706622937 | DDC,FIGNL1 | c.1022-23C= (n.1022-23C=) c.788-23C= (n.788-23C=) c.664-23C= c.743-23C= (n.743-23C=) c.*123-23C= (n.*123-23C=) n.178-23C= c.-10-29369C= (n.-10-29369C=) c.878-23C= (n.878-23C=) c.908-23C= (n.908-23C=) c.671-23C= (n.671-23C=) c.965-23C= (n.965-23C=) | |
| 7 | g.50476666G>T | CA651610859 | DDC,FIGNL1 | c.1022-23C>A (n.1022-23C>A) c.788-23C>A (n.788-23C>A) c.664-23C>A c.743-23C>A (n.743-23C>A) c.*123-23C>A (n.*123-23C>A) n.178-23C>A c.-10-29369C>A (n.-10-29369C>A) c.878-23C>A (n.878-23C>A) c.908-23C>A (n.908-23C>A) c.671-23C>A (n.671-23C>A) c.965-23C>A (n.965-23C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50476672dup | CA574299562 | DDC,FIGNL1 | c.1022-24dup (n.1022-24dup) c.788-24dup (n.788-24dup) c.664-24dup c.743-24dup (n.743-24dup) c.*123-24dup (n.*123-24dup) n.178-24dup c.-10-29370dup (n.-10-29370dup) c.878-24dup (n.878-24dup) c.908-24dup (n.908-24dup) c.671-24dup (n.671-24dup) c.965-24dup (n.965-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476672del | CA574299564 | DDC,FIGNL1 | c.1022-24del (n.1022-24del) c.788-24del (n.788-24del) c.664-24del c.743-24del (n.743-24del) c.*123-24del (n.*123-24del) n.178-24del c.-10-29370del (n.-10-29370del) c.878-24del (n.878-24del) c.908-24del (n.908-24del) c.671-24del (n.671-24del) c.965-24del (n.965-24del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476667_50476668insCCAAACACACCCAACAC | CA2775391196 | DDC,FIGNL1 | c.1022-25_1022-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1022-25_1022-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.788-25_788-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.788-25_788-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.664-25_664-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.743-25_743-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.743-25_743-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*123-25_*123-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*123-25_*123-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.178-25_178-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.-10-29371_-10-29370insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-10-29371_-10-29370insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.878-25_878-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.878-25_878-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.908-25_908-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.908-25_908-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.671-25_671-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.671-25_671-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.965-25_965-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.965-25_965-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 7 | g.50476670_50476671insCCAAACACACCC | CA2775391197 | DDC,FIGNL1 | c.1022-28_1022-27insGGGTGTGTTTGG (n.1022-28_1022-27insGGGTGTGTTTGG) c.788-28_788-27insGGGTGTGTTTGG (n.788-28_788-27insGGGTGTGTTTGG) c.664-28_664-27insGGGTGTGTTTGG c.743-28_743-27insGGGTGTGTTTGG (n.743-28_743-27insGGGTGTGTTTGG) c.*123-28_*123-27insGGGTGTGTTTGG (n.*123-28_*123-27insGGGTGTGTTTGG) n.178-28_178-27insGGGTGTGTTTGG c.-10-29374_-10-29373insGGGTGTGTTTGG (n.-10-29374_-10-29373insGGGTGTGTTTGG) c.878-28_878-27insGGGTGTGTTTGG (n.878-28_878-27insGGGTGTGTTTGG) c.908-28_908-27insGGGTGTGTTTGG (n.908-28_908-27insGGGTGTGTTTGG) c.671-28_671-27insGGGTGTGTTTGG (n.671-28_671-27insGGGTGTGTTTGG) c.965-28_965-27insGGGTGTGTTTGG (n.965-28_965-27insGGGTGTGTTTGG) | |
| 7 | g.50476671A= | CA1706622938 | DDC,FIGNL1 | c.1022-28T= (n.1022-28T=) c.788-28T= (n.788-28T=) c.664-28T= c.743-28T= (n.743-28T=) c.*123-28T= (n.*123-28T=) n.178-28T= c.-10-29374T= (n.-10-29374T=) c.878-28T= (n.878-28T=) c.908-28T= (n.908-28T=) c.671-28T= (n.671-28T=) c.965-28T= (n.965-28T=) | |
| 7 | g.50476671A>C | CA1101202098 | DDC,FIGNL1 | c.1022-28T>G (n.1022-28T>G) c.788-28T>G (n.788-28T>G) c.664-28T>G c.743-28T>G (n.743-28T>G) c.*123-28T>G (n.*123-28T>G) n.178-28T>G c.-10-29374T>G (n.-10-29374T>G) c.878-28T>G (n.878-28T>G) c.908-28T>G (n.908-28T>G) c.671-28T>G (n.671-28T>G) c.965-28T>G (n.965-28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476672_50476673insCCAAACACACCCAACACA | CA2775391200 | DDC,FIGNL1 | c.1022-29_1022-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1022-29_1022-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.788-29_788-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.788-29_788-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.664-29_664-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.743-29_743-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.743-29_743-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*123-29_*123-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*123-29_*123-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.178-29_178-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.-10-29375_-10-29374insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-10-29375_-10-29374insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.878-29_878-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.878-29_878-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.908-29_908-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.908-29_908-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.671-29_671-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.671-29_671-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.965-29_965-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.965-29_965-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 7 | g.50476673G>A | CA4262099 | DDC,FIGNL1 | c.1022-30C>T (n.1022-30C>T) c.788-30C>T (n.788-30C>T) c.664-30C>T c.743-30C>T (n.743-30C>T) c.*123-30C>T (n.*123-30C>T) n.178-30C>T c.-10-29376C>T (n.-10-29376C>T) c.878-30C>T (n.878-30C>T) c.908-30C>T (n.908-30C>T) c.671-30C>T (n.671-30C>T) c.965-30C>T (n.965-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476673G>C | CA2775391201 | DDC,FIGNL1 | c.1022-30C>G (n.1022-30C>G) c.788-30C>G (n.788-30C>G) c.664-30C>G c.743-30C>G (n.743-30C>G) c.*123-30C>G (n.*123-30C>G) n.178-30C>G c.-10-29376C>G (n.-10-29376C>G) c.878-30C>G (n.878-30C>G) c.908-30C>G (n.908-30C>G) c.671-30C>G (n.671-30C>G) c.965-30C>G (n.965-30C>G) | |
| 7 | g.50476673G= | CA1706622939 | DDC,FIGNL1 | c.1022-30C= (n.1022-30C=) c.788-30C= (n.788-30C=) c.664-30C= c.743-30C= (n.743-30C=) c.*123-30C= (n.*123-30C=) n.178-30C= c.-10-29376C= (n.-10-29376C=) c.878-30C= (n.878-30C=) c.908-30C= (n.908-30C=) c.671-30C= (n.671-30C=) c.965-30C= (n.965-30C=) | |
| 7 | g.50476673G>T | CA2578891345 | DDC,FIGNL1 | c.1022-30C>A (n.1022-30C>A) c.788-30C>A (n.788-30C>A) c.664-30C>A c.743-30C>A (n.743-30C>A) c.*123-30C>A (n.*123-30C>A) n.178-30C>A c.-10-29376C>A (n.-10-29376C>A) c.878-30C>A (n.878-30C>A) c.908-30C>A (n.908-30C>A) c.671-30C>A (n.671-30C>A) c.965-30C>A (n.965-30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476675A>C | CA2775391204 | DDC,FIGNL1 | c.1022-32T>G (n.1022-32T>G) c.788-32T>G (n.788-32T>G) c.664-32T>G c.743-32T>G (n.743-32T>G) c.*123-32T>G (n.*123-32T>G) n.178-32T>G c.-10-29378T>G (n.-10-29378T>G) c.878-32T>G (n.878-32T>G) c.908-32T>G (n.908-32T>G) c.671-32T>G (n.671-32T>G) c.965-32T>G (n.965-32T>G) | |
| 7 | g.50476676_50476677insCCAAACACACCCAACACA | CA2775391205 | DDC,FIGNL1 | c.1022-33_1022-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1022-33_1022-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.788-33_788-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.788-33_788-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.664-33_664-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.743-33_743-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.743-33_743-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*123-33_*123-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*123-33_*123-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.178-33_178-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.-10-29379_-10-29378insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-10-29379_-10-29378insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.878-33_878-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.878-33_878-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.908-33_908-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.908-33_908-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.671-33_671-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.671-33_671-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.965-33_965-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.965-33_965-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 7 | g.50476676_50476677insCCCAAACACACCCAACACA | CA2775391206 | DDC,FIGNL1 | c.1022-33_1022-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1022-33_1022-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.788-33_788-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.788-33_788-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.664-33_664-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.743-33_743-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.743-33_743-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.*123-33_*123-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*123-33_*123-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) n.178-33_178-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.-10-29379_-10-29378insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.-10-29379_-10-29378insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.878-33_878-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.878-33_878-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.908-33_908-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.908-33_908-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.671-33_671-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.671-33_671-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.965-33_965-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.965-33_965-32insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
| 7 | g.50476678C>A | CA2682809268 | DDC,FIGNL1 | c.1022-35G>T (n.1022-35G>T) c.788-35G>T (n.788-35G>T) c.664-35G>T c.743-35G>T (n.743-35G>T) c.*123-35G>T (n.*123-35G>T) n.178-35G>T c.-10-29381G>T (n.-10-29381G>T) c.878-35G>T (n.878-35G>T) c.908-35G>T (n.908-35G>T) c.671-35G>T (n.671-35G>T) c.965-35G>T (n.965-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476678C= | CA1706622940 | DDC,FIGNL1 | c.1022-35G= (n.1022-35G=) c.788-35G= (n.788-35G=) c.664-35G= c.743-35G= (n.743-35G=) c.*123-35G= (n.*123-35G=) n.178-35G= c.-10-29381G= (n.-10-29381G=) c.878-35G= (n.878-35G=) c.908-35G= (n.908-35G=) c.671-35G= (n.671-35G=) c.965-35G= (n.965-35G=) | |
| 7 | g.50476678C>G | CA839361380 | DDC,FIGNL1 | c.1022-35G>C (n.1022-35G>C) c.788-35G>C (n.788-35G>C) c.664-35G>C c.743-35G>C (n.743-35G>C) c.*123-35G>C (n.*123-35G>C) n.178-35G>C c.-10-29381G>C (n.-10-29381G>C) c.878-35G>C (n.878-35G>C) c.908-35G>C (n.908-35G>C) c.671-35G>C (n.671-35G>C) c.965-35G>C (n.965-35G>C) | dbSNP |
| 7 | g.50476678C>T | CA4262100 | DDC,FIGNL1 | c.1022-35G>A (n.1022-35G>A) c.788-35G>A (n.788-35G>A) c.664-35G>A c.743-35G>A (n.743-35G>A) c.*123-35G>A (n.*123-35G>A) n.178-35G>A c.-10-29381G>A (n.-10-29381G>A) c.878-35G>A (n.878-35G>A) c.908-35G>A (n.908-35G>A) c.671-35G>A (n.671-35G>A) c.965-35G>A (n.965-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476679G>A | CA4262101 | DDC,FIGNL1 | c.1022-36C>T (n.1022-36C>T) c.788-36C>T (n.788-36C>T) c.664-36C>T c.743-36C>T (n.743-36C>T) c.*123-36C>T (n.*123-36C>T) n.178-36C>T c.-10-29382C>T (n.-10-29382C>T) c.878-36C>T (n.878-36C>T) c.908-36C>T (n.908-36C>T) c.671-36C>T (n.671-36C>T) c.965-36C>T (n.965-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476679G= | CA1706622941 | DDC,FIGNL1 | c.1022-36C= (n.1022-36C=) c.788-36C= (n.788-36C=) c.664-36C= c.743-36C= (n.743-36C=) c.*123-36C= (n.*123-36C=) n.178-36C= c.-10-29382C= (n.-10-29382C=) c.878-36C= (n.878-36C=) c.908-36C= (n.908-36C=) c.671-36C= (n.671-36C=) c.965-36C= (n.965-36C=) | |
| 7 | g.50476679G>T | CA158225576 | DDC,FIGNL1 | c.1022-36C>A (n.1022-36C>A) c.788-36C>A (n.788-36C>A) c.664-36C>A c.743-36C>A (n.743-36C>A) c.*123-36C>A (n.*123-36C>A) n.178-36C>A c.-10-29382C>A (n.-10-29382C>A) c.878-36C>A (n.878-36C>A) c.908-36C>A (n.908-36C>A) c.671-36C>A (n.671-36C>A) c.965-36C>A (n.965-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476680T>C | CA2682809269 | DDC,FIGNL1 | c.1022-37A>G (n.1022-37A>G) c.788-37A>G (n.788-37A>G) c.664-37A>G c.743-37A>G (n.743-37A>G) c.*123-37A>G (n.*123-37A>G) n.178-37A>G c.-10-29383A>G (n.-10-29383A>G) c.878-37A>G (n.878-37A>G) c.908-37A>G (n.908-37A>G) c.671-37A>G (n.671-37A>G) c.965-37A>G (n.965-37A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476680T>G | CA574299572 | DDC,FIGNL1 | c.1022-37A>C (n.1022-37A>C) c.788-37A>C (n.788-37A>C) c.664-37A>C c.743-37A>C (n.743-37A>C) c.*123-37A>C (n.*123-37A>C) n.178-37A>C c.-10-29383A>C (n.-10-29383A>C) c.878-37A>C (n.878-37A>C) c.908-37A>C (n.908-37A>C) c.671-37A>C (n.671-37A>C) c.965-37A>C (n.965-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476680T= | CA1706622942 | DDC,FIGNL1 | c.1022-37A= (n.1022-37A=) c.788-37A= (n.788-37A=) c.664-37A= c.743-37A= (n.743-37A=) c.*123-37A= (n.*123-37A=) n.178-37A= c.-10-29383A= (n.-10-29383A=) c.878-37A= (n.878-37A=) c.908-37A= (n.908-37A=) c.671-37A= (n.671-37A=) c.965-37A= (n.965-37A=) | |
| 7 | g.50476681dup | CA574299571 | DDC,FIGNL1 | c.1022-37dup (n.1022-37dup) c.788-37dup (n.788-37dup) c.664-37dup c.743-37dup (n.743-37dup) c.*123-37dup (n.*123-37dup) n.178-37dup c.-10-29383dup (n.-10-29383dup) c.878-37dup (n.878-37dup) c.908-37dup (n.908-37dup) c.671-37dup (n.671-37dup) c.965-37dup (n.965-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476681T>A | CA2682809270 | DDC,FIGNL1 | c.1022-38A>T (n.1022-38A>T) c.788-38A>T (n.788-38A>T) c.664-38A>T c.743-38A>T (n.743-38A>T) c.*123-38A>T (n.*123-38A>T) n.178-38A>T c.-10-29384A>T (n.-10-29384A>T) c.878-38A>T (n.878-38A>T) c.908-38A>T (n.908-38A>T) c.671-38A>T (n.671-38A>T) c.965-38A>T (n.965-38A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476682A= | CA1706622943 | DDC,FIGNL1 | c.1022-39T= (n.1022-39T=) c.788-39T= (n.788-39T=) c.664-39T= c.743-39T= (n.743-39T=) c.*123-39T= (n.*123-39T=) n.178-39T= c.-10-29385T= (n.-10-29385T=) c.878-39T= (n.878-39T=) c.908-39T= (n.908-39T=) c.671-39T= (n.671-39T=) c.965-39T= (n.965-39T=) | |
| 7 | g.50476682A>G | CA1101202107 | DDC,FIGNL1 | c.1022-39T>C (n.1022-39T>C) c.788-39T>C (n.788-39T>C) c.664-39T>C c.743-39T>C (n.743-39T>C) c.*123-39T>C (n.*123-39T>C) n.178-39T>C c.-10-29385T>C (n.-10-29385T>C) c.878-39T>C (n.878-39T>C) c.908-39T>C (n.908-39T>C) c.671-39T>C (n.671-39T>C) c.965-39T>C (n.965-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476684_50476687del | CA2682809271 | DDC,FIGNL1 | c.1022-42_1022-39del (n.1022-42_1022-39del) c.788-42_788-39del (n.788-42_788-39del) c.664-42_664-39del c.743-42_743-39del (n.743-42_743-39del) c.*123-42_*123-39del (n.*123-42_*123-39del) n.178-42_178-39del c.-10-29388_-10-29385del (n.-10-29388_-10-29385del) c.878-42_878-39del (n.878-42_878-39del) c.908-42_908-39del (n.908-42_908-39del) c.671-42_671-39del (n.671-42_671-39del) c.965-42_965-39del (n.965-42_965-39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476683G>A | CA574299573 | DDC,FIGNL1 | c.1022-40C>T (n.1022-40C>T) c.788-40C>T (n.788-40C>T) c.664-40C>T c.743-40C>T (n.743-40C>T) c.*123-40C>T (n.*123-40C>T) n.178-40C>T c.-10-29386C>T (n.-10-29386C>T) c.878-40C>T (n.878-40C>T) c.908-40C>T (n.908-40C>T) c.671-40C>T (n.671-40C>T) c.965-40C>T (n.965-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476683G= | CA1706622944 | DDC,FIGNL1 | c.1022-40C= (n.1022-40C=) c.788-40C= (n.788-40C=) c.664-40C= c.743-40C= (n.743-40C=) c.*123-40C= (n.*123-40C=) n.178-40C= c.-10-29386C= (n.-10-29386C=) c.878-40C= (n.878-40C=) c.908-40C= (n.908-40C=) c.671-40C= (n.671-40C=) c.965-40C= (n.965-40C=) | |
| 7 | g.50476683G>T | CA2682809272 | DDC,FIGNL1 | c.1022-40C>A (n.1022-40C>A) c.788-40C>A (n.788-40C>A) c.664-40C>A c.743-40C>A (n.743-40C>A) c.*123-40C>A (n.*123-40C>A) n.178-40C>A c.-10-29386C>A (n.-10-29386C>A) c.878-40C>A (n.878-40C>A) c.908-40C>A (n.908-40C>A) c.671-40C>A (n.671-40C>A) c.965-40C>A (n.965-40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476684A>G | CA2775391208 | DDC,FIGNL1 | c.1022-41T>C (n.1022-41T>C) c.788-41T>C (n.788-41T>C) c.664-41T>C c.743-41T>C (n.743-41T>C) c.*123-41T>C (n.*123-41T>C) n.178-41T>C c.-10-29387T>C (n.-10-29387T>C) c.878-41T>C (n.878-41T>C) c.908-41T>C (n.908-41T>C) c.671-41T>C (n.671-41T>C) c.965-41T>C (n.965-41T>C) | |
| 7 | g.50476684A>T | CA2682809273 | DDC,FIGNL1 | c.1022-41T>A (n.1022-41T>A) c.788-41T>A (n.788-41T>A) c.664-41T>A c.743-41T>A (n.743-41T>A) c.*123-41T>A (n.*123-41T>A) n.178-41T>A c.-10-29387T>A (n.-10-29387T>A) c.878-41T>A (n.878-41T>A) c.908-41T>A (n.908-41T>A) c.671-41T>A (n.671-41T>A) c.965-41T>A (n.965-41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476685C>A | CA4262102 | DDC,FIGNL1 | c.1022-42G>T (n.1022-42G>T) c.788-42G>T (n.788-42G>T) c.664-42G>T c.743-42G>T (n.743-42G>T) c.*123-42G>T (n.*123-42G>T) n.178-42G>T c.-10-29388G>T (n.-10-29388G>T) c.878-42G>T (n.878-42G>T) c.908-42G>T (n.908-42G>T) c.671-42G>T (n.671-42G>T) c.965-42G>T (n.965-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476685C= | CA1706622945 | DDC,FIGNL1 | c.1022-42G= (n.1022-42G=) c.788-42G= (n.788-42G=) c.664-42G= c.743-42G= (n.743-42G=) c.*123-42G= (n.*123-42G=) n.178-42G= c.-10-29388G= (n.-10-29388G=) c.878-42G= (n.878-42G=) c.908-42G= (n.908-42G=) c.671-42G= (n.671-42G=) c.965-42G= (n.965-42G=) | |
| 7 | g.50476685C>G | CA651610860 | DDC,FIGNL1 | c.1022-42G>C (n.1022-42G>C) c.788-42G>C (n.788-42G>C) c.664-42G>C c.743-42G>C (n.743-42G>C) c.*123-42G>C (n.*123-42G>C) n.178-42G>C c.-10-29388G>C (n.-10-29388G>C) c.878-42G>C (n.878-42G>C) c.908-42G>C (n.908-42G>C) c.671-42G>C (n.671-42G>C) c.965-42G>C (n.965-42G>C) | COSMIC |
| 7 | g.50476686A= | CA1706622946 | DDC,FIGNL1 | c.1022-43T= (n.1022-43T=) c.788-43T= (n.788-43T=) c.664-43T= c.743-43T= (n.743-43T=) c.*123-43T= (n.*123-43T=) n.178-43T= c.-10-29389T= (n.-10-29389T=) c.878-43T= (n.878-43T=) c.908-43T= (n.908-43T=) c.671-43T= (n.671-43T=) c.965-43T= (n.965-43T=) | |
| 7 | g.50476686A>C | CA2682809274 | DDC,FIGNL1 | c.1022-43T>G (n.1022-43T>G) c.788-43T>G (n.788-43T>G) c.664-43T>G c.743-43T>G (n.743-43T>G) c.*123-43T>G (n.*123-43T>G) n.178-43T>G c.-10-29389T>G (n.-10-29389T>G) c.878-43T>G (n.878-43T>G) c.908-43T>G (n.908-43T>G) c.671-43T>G (n.671-43T>G) c.965-43T>G (n.965-43T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476686A>G | CA158225581 | DDC,FIGNL1 | c.1022-43T>C (n.1022-43T>C) c.788-43T>C (n.788-43T>C) c.664-43T>C c.743-43T>C (n.743-43T>C) c.*123-43T>C (n.*123-43T>C) n.178-43T>C c.-10-29389T>C (n.-10-29389T>C) c.878-43T>C (n.878-43T>C) c.908-43T>C (n.908-43T>C) c.671-43T>C (n.671-43T>C) c.965-43T>C (n.965-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476687G>A | CA651610862 | DDC,FIGNL1 | c.1022-44C>T (n.1022-44C>T) c.788-44C>T (n.788-44C>T) c.664-44C>T c.743-44C>T (n.743-44C>T) c.*123-44C>T (n.*123-44C>T) n.178-44C>T c.-10-29390C>T (n.-10-29390C>T) c.878-44C>T (n.878-44C>T) c.908-44C>T (n.908-44C>T) c.671-44C>T (n.671-44C>T) c.965-44C>T (n.965-44C>T) | COSMIC |
| 7 | g.50476687G>C | CA2682809275 | DDC,FIGNL1 | c.1022-44C>G (n.1022-44C>G) c.788-44C>G (n.788-44C>G) c.664-44C>G c.743-44C>G (n.743-44C>G) c.*123-44C>G (n.*123-44C>G) n.178-44C>G c.-10-29390C>G (n.-10-29390C>G) c.878-44C>G (n.878-44C>G) c.908-44C>G (n.908-44C>G) c.671-44C>G (n.671-44C>G) c.965-44C>G (n.965-44C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476687G>T | CA2682809276 | DDC,FIGNL1 | c.1022-44C>A (n.1022-44C>A) c.788-44C>A (n.788-44C>A) c.664-44C>A c.743-44C>A (n.743-44C>A) c.*123-44C>A (n.*123-44C>A) n.178-44C>A c.-10-29390C>A (n.-10-29390C>A) c.878-44C>A (n.878-44C>A) c.908-44C>A (n.908-44C>A) c.671-44C>A (n.671-44C>A) c.965-44C>A (n.965-44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476688G>A | CA4262103 | DDC,FIGNL1 | c.1022-45C>T (n.1022-45C>T) c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.664-45C>T c.743-45C>T (n.743-45C>T) c.*123-45C>T (n.*123-45C>T) n.178-45C>T c.-10-29391C>T (n.-10-29391C>T) c.878-45C>T (n.878-45C>T) c.908-45C>T (n.908-45C>T) c.671-45C>T (n.671-45C>T) c.965-45C>T (n.965-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476688G>C | CA2578891346 | DDC,FIGNL1 | c.1022-45C>G (n.1022-45C>G) c.788-45C>G (n.788-45C>G) c.664-45C>G c.743-45C>G (n.743-45C>G) c.*123-45C>G (n.*123-45C>G) n.178-45C>G c.-10-29391C>G (n.-10-29391C>G) c.878-45C>G (n.878-45C>G) c.908-45C>G (n.908-45C>G) c.671-45C>G (n.671-45C>G) c.965-45C>G (n.965-45C>G) | |
| 7 | g.50476688G= | CA1706622947 | DDC,FIGNL1 | c.1022-45C= (n.1022-45C=) c.788-45C= (n.788-45C=) c.664-45C= c.743-45C= (n.743-45C=) c.*123-45C= (n.*123-45C=) n.178-45C= c.-10-29391C= (n.-10-29391C=) c.878-45C= (n.878-45C=) c.908-45C= (n.908-45C=) c.671-45C= (n.671-45C=) c.965-45C= (n.965-45C=) | |
| 7 | g.50476688G>T | CA2682809277 | DDC,FIGNL1 | c.1022-45C>A (n.1022-45C>A) c.788-45C>A (n.788-45C>A) c.664-45C>A c.743-45C>A (n.743-45C>A) c.*123-45C>A (n.*123-45C>A) n.178-45C>A c.-10-29391C>A (n.-10-29391C>A) c.878-45C>A (n.878-45C>A) c.908-45C>A (n.908-45C>A) c.671-45C>A (n.671-45C>A) c.965-45C>A (n.965-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476691T>C | CA158225584 | DDC,FIGNL1 | c.1022-48A>G (n.1022-48A>G) c.788-48A>G (n.788-48A>G) c.664-48A>G c.743-48A>G (n.743-48A>G) c.*123-48A>G (n.*123-48A>G) n.178-48A>G c.-10-29394A>G (n.-10-29394A>G) c.878-48A>G (n.878-48A>G) c.908-48A>G (n.908-48A>G) c.671-48A>G (n.671-48A>G) c.965-48A>G (n.965-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476691T= | CA1706622948 | DDC,FIGNL1 | c.1022-48A= (n.1022-48A=) c.788-48A= (n.788-48A=) c.664-48A= c.743-48A= (n.743-48A=) c.*123-48A= (n.*123-48A=) n.178-48A= c.-10-29394A= (n.-10-29394A=) c.878-48A= (n.878-48A=) c.908-48A= (n.908-48A=) c.671-48A= (n.671-48A=) c.965-48A= (n.965-48A=) | |
| 7 | g.50476692del | CA2578891347 | DDC,FIGNL1 | c.1022-49del (n.1022-49del) c.788-49del (n.788-49del) c.664-49del c.743-49del (n.743-49del) c.*123-49del (n.*123-49del) n.178-49del c.-10-29395del (n.-10-29395del) c.878-49del (n.878-49del) c.908-49del (n.908-49del) c.671-49del (n.671-49del) c.965-49del (n.965-49del) | |
| 7 | g.50476692G>A | CA4262105 | DDC,FIGNL1 | c.1022-49C>T (n.1022-49C>T) c.788-49C>T (n.788-49C>T) c.664-49C>T c.743-49C>T (n.743-49C>T) c.*123-49C>T (n.*123-49C>T) n.178-49C>T c.-10-29395C>T (n.-10-29395C>T) c.878-49C>T (n.878-49C>T) c.908-49C>T (n.908-49C>T) c.671-49C>T (n.671-49C>T) c.965-49C>T (n.965-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476692G= | CA1706622949 | DDC,FIGNL1 | c.1022-49C= (n.1022-49C=) c.788-49C= (n.788-49C=) c.664-49C= c.743-49C= (n.743-49C=) c.*123-49C= (n.*123-49C=) n.178-49C= c.-10-29395C= (n.-10-29395C=) c.878-49C= (n.878-49C=) c.908-49C= (n.908-49C=) c.671-49C= (n.671-49C=) c.965-49C= (n.965-49C=) | |
| 7 | g.50476692G>T | CA4262104 | DDC,FIGNL1 | c.1022-49C>A (n.1022-49C>A) c.788-49C>A (n.788-49C>A) c.664-49C>A c.743-49C>A (n.743-49C>A) c.*123-49C>A (n.*123-49C>A) n.178-49C>A c.-10-29395C>A (n.-10-29395C>A) c.878-49C>A (n.878-49C>A) c.908-49C>A (n.908-49C>A) c.671-49C>A (n.671-49C>A) c.965-49C>A (n.965-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476694T>C | CA4262106 | DDC,FIGNL1 | c.1022-51A>G (n.1022-51A>G) c.788-51A>G (n.788-51A>G) c.664-51A>G c.743-51A>G (n.743-51A>G) c.*123-51A>G (n.*123-51A>G) n.178-51A>G c.-10-29397A>G (n.-10-29397A>G) c.878-51A>G (n.878-51A>G) c.908-51A>G (n.908-51A>G) c.671-51A>G (n.671-51A>G) c.965-51A>G (n.965-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476694T= | CA1706622950 | DDC,FIGNL1 | c.1022-51A= (n.1022-51A=) c.788-51A= (n.788-51A=) c.664-51A= c.743-51A= (n.743-51A=) c.*123-51A= (n.*123-51A=) n.178-51A= c.-10-29397A= (n.-10-29397A=) c.878-51A= (n.878-51A=) c.908-51A= (n.908-51A=) c.671-51A= (n.671-51A=) c.965-51A= (n.965-51A=) | |
| 7 | g.50476695G>T | CA2578891348 | DDC,FIGNL1 | c.1022-52C>A (n.1022-52C>A) c.788-52C>A (n.788-52C>A) c.664-52C>A c.743-52C>A (n.743-52C>A) c.*123-52C>A (n.*123-52C>A) n.178-52C>A c.-10-29398C>A (n.-10-29398C>A) c.878-52C>A (n.878-52C>A) c.908-52C>A (n.908-52C>A) c.671-52C>A (n.671-52C>A) c.965-52C>A (n.965-52C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476696A>T | CA2578891349 | DDC,FIGNL1 | c.1022-53T>A (n.1022-53T>A) c.788-53T>A (n.788-53T>A) c.664-53T>A c.743-53T>A (n.743-53T>A) c.*123-53T>A (n.*123-53T>A) n.178-53T>A c.-10-29399T>A (n.-10-29399T>A) c.878-53T>A (n.878-53T>A) c.908-53T>A (n.908-53T>A) c.671-53T>A (n.671-53T>A) c.965-53T>A (n.965-53T>A) | |
| 7 | g.50476697T>C | CA2682809278 | DDC,FIGNL1 | c.1022-54A>G (n.1022-54A>G) c.788-54A>G (n.788-54A>G) c.664-54A>G c.743-54A>G (n.743-54A>G) c.*123-54A>G (n.*123-54A>G) n.178-54A>G c.-10-29400A>G (n.-10-29400A>G) c.878-54A>G (n.878-54A>G) c.908-54A>G (n.908-54A>G) c.671-54A>G (n.671-54A>G) c.965-54A>G (n.965-54A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476698C>A | CA2682809279 | DDC,FIGNL1 | c.1022-55G>T (n.1022-55G>T) c.788-55G>T (n.788-55G>T) c.664-55G>T c.743-55G>T (n.743-55G>T) c.*123-55G>T (n.*123-55G>T) n.178-55G>T c.-10-29401G>T (n.-10-29401G>T) c.878-55G>T (n.878-55G>T) c.908-55G>T (n.908-55G>T) c.671-55G>T (n.671-55G>T) c.965-55G>T (n.965-55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476698C>T | CA2682809280 | DDC,FIGNL1 | c.1022-55G>A (n.1022-55G>A) c.788-55G>A (n.788-55G>A) c.664-55G>A c.743-55G>A (n.743-55G>A) c.*123-55G>A (n.*123-55G>A) n.178-55G>A c.-10-29401G>A (n.-10-29401G>A) c.878-55G>A (n.878-55G>A) c.908-55G>A (n.908-55G>A) c.671-55G>A (n.671-55G>A) c.965-55G>A (n.965-55G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476702C>A | CA1706622952 | DDC,FIGNL1 | c.1022-59G>T (n.1022-59G>T) c.788-59G>T (n.788-59G>T) c.664-59G>T c.743-59G>T (n.743-59G>T) c.*123-59G>T (n.*123-59G>T) n.178-59G>T c.-10-29405G>T (n.-10-29405G>T) c.878-59G>T (n.878-59G>T) c.908-59G>T (n.908-59G>T) c.671-59G>T (n.671-59G>T) c.965-59G>T (n.965-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476702C= | CA1706622951 | DDC,FIGNL1 | c.1022-59G= (n.1022-59G=) c.788-59G= (n.788-59G=) c.664-59G= c.743-59G= (n.743-59G=) c.*123-59G= (n.*123-59G=) n.178-59G= c.-10-29405G= (n.-10-29405G=) c.878-59G= (n.878-59G=) c.908-59G= (n.908-59G=) c.671-59G= (n.671-59G=) c.965-59G= (n.965-59G=) | |
| 7 | g.50476702C>G | CA2682809281 | DDC,FIGNL1 | c.1022-59G>C (n.1022-59G>C) c.788-59G>C (n.788-59G>C) c.664-59G>C c.743-59G>C (n.743-59G>C) c.*123-59G>C (n.*123-59G>C) n.178-59G>C c.-10-29405G>C (n.-10-29405G>C) c.878-59G>C (n.878-59G>C) c.908-59G>C (n.908-59G>C) c.671-59G>C (n.671-59G>C) c.965-59G>C (n.965-59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476702C>T | CA158225588 | DDC,FIGNL1 | c.1022-59G>A (n.1022-59G>A) c.788-59G>A (n.788-59G>A) c.664-59G>A c.743-59G>A (n.743-59G>A) c.*123-59G>A (n.*123-59G>A) n.178-59G>A c.-10-29405G>A (n.-10-29405G>A) c.878-59G>A (n.878-59G>A) c.908-59G>A (n.908-59G>A) c.671-59G>A (n.671-59G>A) c.965-59G>A (n.965-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476703G>A | CA158225591 | DDC,FIGNL1 | c.1022-60C>T (n.1022-60C>T) c.788-60C>T (n.788-60C>T) c.664-60C>T c.743-60C>T (n.743-60C>T) c.*123-60C>T (n.*123-60C>T) n.178-60C>T c.-10-29406C>T (n.-10-29406C>T) c.878-60C>T (n.878-60C>T) c.908-60C>T (n.908-60C>T) c.671-60C>T (n.671-60C>T) c.965-60C>T (n.965-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476703G>C | CA839361409 | DDC,FIGNL1 | c.1022-60C>G (n.1022-60C>G) c.788-60C>G (n.788-60C>G) c.664-60C>G c.743-60C>G (n.743-60C>G) c.*123-60C>G (n.*123-60C>G) n.178-60C>G c.-10-29406C>G (n.-10-29406C>G) c.878-60C>G (n.878-60C>G) c.908-60C>G (n.908-60C>G) c.671-60C>G (n.671-60C>G) c.965-60C>G (n.965-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476703G= | CA1706622953 | DDC,FIGNL1 | c.1022-60C= (n.1022-60C=) c.788-60C= (n.788-60C=) c.664-60C= c.743-60C= (n.743-60C=) c.*123-60C= (n.*123-60C=) n.178-60C= c.-10-29406C= (n.-10-29406C=) c.878-60C= (n.878-60C=) c.908-60C= (n.908-60C=) c.671-60C= (n.671-60C=) c.965-60C= (n.965-60C=) | |
| 7 | g.50476703G>T | CA2578891350 | DDC,FIGNL1 | c.1022-60C>A (n.1022-60C>A) c.788-60C>A (n.788-60C>A) c.664-60C>A c.743-60C>A (n.743-60C>A) c.*123-60C>A (n.*123-60C>A) n.178-60C>A c.-10-29406C>A (n.-10-29406C>A) c.878-60C>A (n.878-60C>A) c.908-60C>A (n.908-60C>A) c.671-60C>A (n.671-60C>A) c.965-60C>A (n.965-60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476704C>A | CA2682809282 | DDC,FIGNL1 | c.1022-61G>T (n.1022-61G>T) c.788-61G>T (n.788-61G>T) c.664-61G>T c.743-61G>T (n.743-61G>T) c.*123-61G>T (n.*123-61G>T) n.178-61G>T c.-10-29407G>T (n.-10-29407G>T) c.878-61G>T (n.878-61G>T) c.908-61G>T (n.908-61G>T) c.671-61G>T (n.671-61G>T) c.965-61G>T (n.965-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476704C>T | CA2682809283 | DDC,FIGNL1 | c.1022-61G>A (n.1022-61G>A) c.788-61G>A (n.788-61G>A) c.664-61G>A c.743-61G>A (n.743-61G>A) c.*123-61G>A (n.*123-61G>A) n.178-61G>A c.-10-29407G>A (n.-10-29407G>A) c.878-61G>A (n.878-61G>A) c.908-61G>A (n.908-61G>A) c.671-61G>A (n.671-61G>A) c.965-61G>A (n.965-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476705T>C | CA2682809284 | DDC,FIGNL1 | c.1022-62A>G (n.1022-62A>G) c.788-62A>G (n.788-62A>G) c.664-62A>G c.743-62A>G (n.743-62A>G) c.*123-62A>G (n.*123-62A>G) n.178-62A>G c.-10-29408A>G (n.-10-29408A>G) c.878-62A>G (n.878-62A>G) c.908-62A>G (n.908-62A>G) c.671-62A>G (n.671-62A>G) c.965-62A>G (n.965-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476706A>C | CA2775391212 | DDC,FIGNL1 | c.1022-63T>G (n.1022-63T>G) c.788-63T>G (n.788-63T>G) c.664-63T>G c.743-63T>G (n.743-63T>G) c.*123-63T>G (n.*123-63T>G) n.178-63T>G c.-10-29409T>G (n.-10-29409T>G) c.878-63T>G (n.878-63T>G) c.908-63T>G (n.908-63T>G) c.671-63T>G (n.671-63T>G) c.965-63T>G (n.965-63T>G) | |
| 7 | g.50476706A>G | CA2682809285 | DDC,FIGNL1 | c.1022-63T>C (n.1022-63T>C) c.788-63T>C (n.788-63T>C) c.664-63T>C c.743-63T>C (n.743-63T>C) c.*123-63T>C (n.*123-63T>C) n.178-63T>C c.-10-29409T>C (n.-10-29409T>C) c.878-63T>C (n.878-63T>C) c.908-63T>C (n.908-63T>C) c.671-63T>C (n.671-63T>C) c.965-63T>C (n.965-63T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476706A>T | CA2682809286 | DDC,FIGNL1 | c.1022-63T>A (n.1022-63T>A) c.788-63T>A (n.788-63T>A) c.664-63T>A c.743-63T>A (n.743-63T>A) c.*123-63T>A (n.*123-63T>A) n.178-63T>A c.-10-29409T>A (n.-10-29409T>A) c.878-63T>A (n.878-63T>A) c.908-63T>A (n.908-63T>A) c.671-63T>A (n.671-63T>A) c.965-63T>A (n.965-63T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476709C>T | CA2682809287 | DDC,FIGNL1 | c.1022-66G>A (n.1022-66G>A) c.788-66G>A (n.788-66G>A) c.664-66G>A c.743-66G>A (n.743-66G>A) c.*123-66G>A (n.*123-66G>A) n.178-66G>A c.-10-29412G>A (n.-10-29412G>A) c.878-66G>A (n.878-66G>A) c.908-66G>A (n.908-66G>A) c.671-66G>A (n.671-66G>A) c.965-66G>A (n.965-66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476710C>A | CA2682809288 | DDC,FIGNL1 | c.1022-67G>T (n.1022-67G>T) c.788-67G>T (n.788-67G>T) c.664-67G>T c.743-67G>T (n.743-67G>T) c.*123-67G>T (n.*123-67G>T) n.178-67G>T c.-10-29413G>T (n.-10-29413G>T) c.878-67G>T (n.878-67G>T) c.908-67G>T (n.908-67G>T) c.671-67G>T (n.671-67G>T) c.965-67G>T (n.965-67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476710C>G | CA2682809289 | DDC,FIGNL1 | c.1022-67G>C (n.1022-67G>C) c.788-67G>C (n.788-67G>C) c.664-67G>C c.743-67G>C (n.743-67G>C) c.*123-67G>C (n.*123-67G>C) n.178-67G>C c.-10-29413G>C (n.-10-29413G>C) c.878-67G>C (n.878-67G>C) c.908-67G>C (n.908-67G>C) c.671-67G>C (n.671-67G>C) c.965-67G>C (n.965-67G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476711T>C | CA2682809290 | DDC,FIGNL1 | c.1022-68A>G (n.1022-68A>G) c.788-68A>G (n.788-68A>G) c.664-68A>G c.743-68A>G (n.743-68A>G) c.*123-68A>G (n.*123-68A>G) n.178-68A>G c.-10-29414A>G (n.-10-29414A>G) c.878-68A>G (n.878-68A>G) c.908-68A>G (n.908-68A>G) c.671-68A>G (n.671-68A>G) c.965-68A>G (n.965-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476712T>G | CA2682809291 | DDC,FIGNL1 | c.1022-69A>C (n.1022-69A>C) c.788-69A>C (n.788-69A>C) c.664-69A>C c.743-69A>C (n.743-69A>C) c.*123-69A>C (n.*123-69A>C) n.178-69A>C c.-10-29415A>C (n.-10-29415A>C) c.878-69A>C (n.878-69A>C) c.908-69A>C (n.908-69A>C) c.671-69A>C (n.671-69A>C) c.965-69A>C (n.965-69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476713T>C | CA2682809292 | DDC,FIGNL1 | c.1022-70A>G (n.1022-70A>G) c.788-70A>G (n.788-70A>G) c.664-70A>G c.743-70A>G (n.743-70A>G) c.*123-70A>G (n.*123-70A>G) n.178-70A>G c.-10-29416A>G (n.-10-29416A>G) c.878-70A>G (n.878-70A>G) c.908-70A>G (n.908-70A>G) c.671-70A>G (n.671-70A>G) c.965-70A>G (n.965-70A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476715C>A | CA158225593 | DDC,FIGNL1 | c.1022-72G>T (n.1022-72G>T) c.788-72G>T (n.788-72G>T) c.664-72G>T c.743-72G>T (n.743-72G>T) c.*123-72G>T (n.*123-72G>T) n.178-72G>T c.-10-29418G>T (n.-10-29418G>T) c.878-72G>T (n.878-72G>T) c.908-72G>T (n.908-72G>T) c.671-72G>T (n.671-72G>T) c.965-72G>T (n.965-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476715C= | CA1706622954 | DDC,FIGNL1 | c.1022-72G= (n.1022-72G=) c.788-72G= (n.788-72G=) c.664-72G= c.743-72G= (n.743-72G=) c.*123-72G= (n.*123-72G=) n.178-72G= c.-10-29418G= (n.-10-29418G=) c.878-72G= (n.878-72G=) c.908-72G= (n.908-72G=) c.671-72G= (n.671-72G=) c.965-72G= (n.965-72G=) | |
| 7 | g.50476715C>T | CA2682809293 | DDC,FIGNL1 | c.1022-72G>A (n.1022-72G>A) c.788-72G>A (n.788-72G>A) c.664-72G>A c.743-72G>A (n.743-72G>A) c.*123-72G>A (n.*123-72G>A) n.178-72G>A c.-10-29418G>A (n.-10-29418G>A) c.878-72G>A (n.878-72G>A) c.908-72G>A (n.908-72G>A) c.671-72G>A (n.671-72G>A) c.965-72G>A (n.965-72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476716A>C | CA2578891351 | DDC,FIGNL1 | c.1022-73T>G (n.1022-73T>G) c.788-73T>G (n.788-73T>G) c.664-73T>G c.743-73T>G (n.743-73T>G) c.*123-73T>G (n.*123-73T>G) n.178-73T>G c.-10-29419T>G (n.-10-29419T>G) c.878-73T>G (n.878-73T>G) c.908-73T>G (n.908-73T>G) c.671-73T>G (n.671-73T>G) c.965-73T>G (n.965-73T>G) | |
| 7 | g.50476716A>G | CA2682809294 | DDC,FIGNL1 | c.1022-73T>C (n.1022-73T>C) c.788-73T>C (n.788-73T>C) c.664-73T>C c.743-73T>C (n.743-73T>C) c.*123-73T>C (n.*123-73T>C) n.178-73T>C c.-10-29419T>C (n.-10-29419T>C) c.878-73T>C (n.878-73T>C) c.908-73T>C (n.908-73T>C) c.671-73T>C (n.671-73T>C) c.965-73T>C (n.965-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476717T>A | CA2682809295 | DDC,FIGNL1 | c.1022-74A>T (n.1022-74A>T) c.788-74A>T (n.788-74A>T) c.664-74A>T c.743-74A>T (n.743-74A>T) c.*123-74A>T (n.*123-74A>T) n.178-74A>T c.-10-29420A>T (n.-10-29420A>T) c.878-74A>T (n.878-74A>T) c.908-74A>T (n.908-74A>T) c.671-74A>T (n.671-74A>T) c.965-74A>T (n.965-74A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476718T>C | CA2578891352 | DDC,FIGNL1 | c.1022-75A>G (n.1022-75A>G) c.788-75A>G (n.788-75A>G) c.664-75A>G c.743-75A>G (n.743-75A>G) c.*123-75A>G (n.*123-75A>G) n.178-75A>G c.-10-29421A>G (n.-10-29421A>G) c.878-75A>G (n.878-75A>G) c.908-75A>G (n.908-75A>G) c.671-75A>G (n.671-75A>G) c.965-75A>G (n.965-75A>G) | |
| 7 | g.50476718T>G | CA2682809296 | DDC,FIGNL1 | c.1022-75A>C (n.1022-75A>C) c.788-75A>C (n.788-75A>C) c.664-75A>C c.743-75A>C (n.743-75A>C) c.*123-75A>C (n.*123-75A>C) n.178-75A>C c.-10-29421A>C (n.-10-29421A>C) c.878-75A>C (n.878-75A>C) c.908-75A>C (n.908-75A>C) c.671-75A>C (n.671-75A>C) c.965-75A>C (n.965-75A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476719T>C | CA2682809297 | DDC,FIGNL1 | c.1022-76A>G (n.1022-76A>G) c.788-76A>G (n.788-76A>G) c.664-76A>G c.743-76A>G (n.743-76A>G) c.*123-76A>G (n.*123-76A>G) n.178-76A>G c.-10-29422A>G (n.-10-29422A>G) c.878-76A>G (n.878-76A>G) c.908-76A>G (n.908-76A>G) c.671-76A>G (n.671-76A>G) c.965-76A>G (n.965-76A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476721C= | CA1706622956 | DDC,FIGNL1 | c.1022-78G= (n.1022-78G=) c.788-78G= (n.788-78G=) c.664-78G= c.743-78G= (n.743-78G=) c.*123-78G= (n.*123-78G=) n.178-78G= c.-10-29424G= (n.-10-29424G=) c.878-78G= (n.878-78G=) c.908-78G= (n.908-78G=) c.671-78G= (n.671-78G=) c.965-78G= (n.965-78G=) | |
| 7 | g.50476721C>G | CA574299581 | DDC,FIGNL1 | c.1022-78G>C (n.1022-78G>C) c.788-78G>C (n.788-78G>C) c.664-78G>C c.743-78G>C (n.743-78G>C) c.*123-78G>C (n.*123-78G>C) n.178-78G>C c.-10-29424G>C (n.-10-29424G>C) c.878-78G>C (n.878-78G>C) c.908-78G>C (n.908-78G>C) c.671-78G>C (n.671-78G>C) c.965-78G>C (n.965-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476721C>T | CA1706622955 | DDC,FIGNL1 | c.1022-78G>A (n.1022-78G>A) c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.664-78G>A c.743-78G>A (n.743-78G>A) c.*123-78G>A (n.*123-78G>A) n.178-78G>A c.-10-29424G>A (n.-10-29424G>A) c.878-78G>A (n.878-78G>A) c.908-78G>A (n.908-78G>A) c.671-78G>A (n.671-78G>A) c.965-78G>A (n.965-78G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50476722del | CA2578891353 | DDC,FIGNL1 | c.1022-78del (n.1022-78del) c.788-78del (n.788-78del) c.664-78del c.743-78del (n.743-78del) c.*123-78del (n.*123-78del) n.178-78del c.-10-29424del (n.-10-29424del) c.878-78del (n.878-78del) c.908-78del (n.908-78del) c.671-78del (n.671-78del) c.965-78del (n.965-78del) | |
| 7 | g.50476722C= | CA1706622957 | DDC,FIGNL1 | c.1022-79G= (n.1022-79G=) c.788-79G= (n.788-79G=) c.664-79G= c.743-79G= (n.743-79G=) c.*123-79G= (n.*123-79G=) n.178-79G= c.-10-29425G= (n.-10-29425G=) c.878-79G= (n.878-79G=) c.908-79G= (n.908-79G=) c.671-79G= (n.671-79G=) c.965-79G= (n.965-79G=) | |
| 7 | g.50476722C>T | CA1706622958 | DDC,FIGNL1 | c.1022-79G>A (n.1022-79G>A) c.788-79G>A (n.788-79G>A) c.664-79G>A c.743-79G>A (n.743-79G>A) c.*123-79G>A (n.*123-79G>A) n.178-79G>A c.-10-29425G>A (n.-10-29425G>A) c.878-79G>A (n.878-79G>A) c.908-79G>A (n.908-79G>A) c.671-79G>A (n.671-79G>A) c.965-79G>A (n.965-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476723A= | CA1706622959 | DDC,FIGNL1 | c.1022-80T= (n.1022-80T=) c.788-80T= (n.788-80T=) c.664-80T= c.743-80T= (n.743-80T=) c.*123-80T= (n.*123-80T=) n.178-80T= c.-10-29426T= (n.-10-29426T=) c.878-80T= (n.878-80T=) c.908-80T= (n.908-80T=) c.671-80T= (n.671-80T=) c.965-80T= (n.965-80T=) | |
| 7 | g.50476723A>C | CA158225595 | DDC,FIGNL1 | c.1022-80T>G (n.1022-80T>G) c.788-80T>G (n.788-80T>G) c.664-80T>G c.743-80T>G (n.743-80T>G) c.*123-80T>G (n.*123-80T>G) n.178-80T>G c.-10-29426T>G (n.-10-29426T>G) c.878-80T>G (n.878-80T>G) c.908-80T>G (n.908-80T>G) c.671-80T>G (n.671-80T>G) c.965-80T>G (n.965-80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50476723A>G | CA2682809298 | DDC,FIGNL1 | c.1022-80T>C (n.1022-80T>C) c.788-80T>C (n.788-80T>C) c.664-80T>C c.743-80T>C (n.743-80T>C) c.*123-80T>C (n.*123-80T>C) n.178-80T>C c.-10-29426T>C (n.-10-29426T>C) c.878-80T>C (n.878-80T>C) c.908-80T>C (n.908-80T>C) c.671-80T>C (n.671-80T>C) c.965-80T>C (n.965-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476724G>A | CA1706622961 | DDC,FIGNL1 | c.1022-81C>T (n.1022-81C>T) c.788-81C>T (n.788-81C>T) c.664-81C>T c.743-81C>T (n.743-81C>T) c.*123-81C>T (n.*123-81C>T) n.178-81C>T c.-10-29427C>T (n.-10-29427C>T) c.878-81C>T (n.878-81C>T) c.908-81C>T (n.908-81C>T) c.671-81C>T (n.671-81C>T) c.965-81C>T (n.965-81C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50476724G>C | CA2682809300 | DDC,FIGNL1 | c.1022-81C>G (n.1022-81C>G) c.788-81C>G (n.788-81C>G) c.664-81C>G c.743-81C>G (n.743-81C>G) c.*123-81C>G (n.*123-81C>G) n.178-81C>G c.-10-29427C>G (n.-10-29427C>G) c.878-81C>G (n.878-81C>G) c.908-81C>G (n.908-81C>G) c.671-81C>G (n.671-81C>G) c.965-81C>G (n.965-81C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476724G= | CA1706622960 | DDC,FIGNL1 | c.1022-81C= (n.1022-81C=) c.788-81C= (n.788-81C=) c.664-81C= c.743-81C= (n.743-81C=) c.*123-81C= (n.*123-81C=) n.178-81C= c.-10-29427C= (n.-10-29427C=) c.878-81C= (n.878-81C=) c.908-81C= (n.908-81C=) c.671-81C= (n.671-81C=) c.965-81C= (n.965-81C=) | |
| 7 | g.50476724G>T | CA2682809299 | DDC,FIGNL1 | c.1022-81C>A (n.1022-81C>A) c.788-81C>A (n.788-81C>A) c.664-81C>A c.743-81C>A (n.743-81C>A) c.*123-81C>A (n.*123-81C>A) n.178-81C>A c.-10-29427C>A (n.-10-29427C>A) c.878-81C>A (n.878-81C>A) c.908-81C>A (n.908-81C>A) c.671-81C>A (n.671-81C>A) c.965-81C>A (n.965-81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476725G>A | CA2682809301 | DDC,FIGNL1 | c.1022-82C>T (n.1022-82C>T) c.788-82C>T (n.788-82C>T) c.664-82C>T c.743-82C>T (n.743-82C>T) c.*123-82C>T (n.*123-82C>T) n.178-82C>T c.-10-29428C>T (n.-10-29428C>T) c.878-82C>T (n.878-82C>T) c.908-82C>T (n.908-82C>T) c.671-82C>T (n.671-82C>T) c.965-82C>T (n.965-82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476725G>C | CA1706622963 | DDC,FIGNL1 | c.1022-82C>G (n.1022-82C>G) c.788-82C>G (n.788-82C>G) c.664-82C>G c.743-82C>G (n.743-82C>G) c.*123-82C>G (n.*123-82C>G) n.178-82C>G c.-10-29428C>G (n.-10-29428C>G) c.878-82C>G (n.878-82C>G) c.908-82C>G (n.908-82C>G) c.671-82C>G (n.671-82C>G) c.965-82C>G (n.965-82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50476725G= | CA1706622962 | DDC,FIGNL1 | c.1022-82C= (n.1022-82C=) c.788-82C= (n.788-82C=) c.664-82C= c.743-82C= (n.743-82C=) c.*123-82C= (n.*123-82C=) n.178-82C= c.-10-29428C= (n.-10-29428C=) c.878-82C= (n.878-82C=) c.908-82C= (n.908-82C=) c.671-82C= (n.671-82C=) c.965-82C= (n.965-82C=) | |
| 7 | g.50476725_50476726insGCTTA | CA2564306137 | DDC,FIGNL1 | c.1022-83_1022-82insTAAGC (n.1022-83_1022-82insTAAGC) c.788-83_788-82insTAAGC (n.788-83_788-82insTAAGC) c.664-83_664-82insTAAGC c.743-83_743-82insTAAGC (n.743-83_743-82insTAAGC) c.*123-83_*123-82insTAAGC (n.*123-83_*123-82insTAAGC) n.178-83_178-82insTAAGC c.-10-29429_-10-29428insTAAGC (n.-10-29429_-10-29428insTAAGC) c.878-83_878-82insTAAGC (n.878-83_878-82insTAAGC) c.908-83_908-82insTAAGC (n.908-83_908-82insTAAGC) c.671-83_671-82insTAAGC (n.671-83_671-82insTAAGC) c.965-83_965-82insTAAGC (n.965-83_965-82insTAAGC) | |
| 7 | g.50476726T>C | CA2578891354 | DDC,FIGNL1 | c.1022-83A>G (n.1022-83A>G) c.788-83A>G (n.788-83A>G) c.664-83A>G c.743-83A>G (n.743-83A>G) c.*123-83A>G (n.*123-83A>G) n.178-83A>G c.-10-29429A>G (n.-10-29429A>G) c.878-83A>G (n.878-83A>G) c.908-83A>G (n.908-83A>G) c.671-83A>G (n.671-83A>G) c.965-83A>G (n.965-83A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476727A>T | CA2682809302 | DDC,FIGNL1 | c.1022-84T>A (n.1022-84T>A) c.788-84T>A (n.788-84T>A) c.664-84T>A c.743-84T>A (n.743-84T>A) c.*123-84T>A (n.*123-84T>A) n.178-84T>A c.-10-29430T>A (n.-10-29430T>A) c.878-84T>A (n.878-84T>A) c.908-84T>A (n.908-84T>A) c.671-84T>A (n.671-84T>A) c.965-84T>A (n.965-84T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476728A>C | CA2682809303 | DDC,FIGNL1 | c.1022-85T>G (n.1022-85T>G) c.788-85T>G (n.788-85T>G) c.664-85T>G c.743-85T>G (n.743-85T>G) c.*123-85T>G (n.*123-85T>G) n.178-85T>G c.-10-29431T>G (n.-10-29431T>G) c.878-85T>G (n.878-85T>G) c.908-85T>G (n.908-85T>G) c.671-85T>G (n.671-85T>G) c.965-85T>G (n.965-85T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50476728A>G | CA2682809304 | DDC,FIGNL1 | c.1022-85T>C (n.1022-85T>C) c.788-85T>C (n.788-85T>C) c.664-85T>C c.743-85T>C (n.743-85T>C) c.*123-85T>C (n.*123-85T>C) n.178-85T>C c.-10-29431T>C (n.-10-29431T>C) c.878-85T>C (n.878-85T>C) c.908-85T>C (n.908-85T>C) c.671-85T>C (n.671-85T>C) c.965-85T>C (n.965-85T>C) | gnomAD v4 |