Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197+84A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197+84dup
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7g.50476541G>ACA2682809195DDC,FIGNL1c.1041+83C>T (n.1041+83C>T)
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 gnomAD v4
7g.50476541G>CCA158225508DDC,FIGNL1c.1041+83C>G (n.1041+83C>G)
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n.197+83C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.50476541G>TCA1706622848DDC,FIGNL1c.1041+83C>A (n.1041+83C>A)
c.807+83C>A (n.807+83C>A)
c.683+83C>A
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c.*142+83C>A (n.*142+83C>A)
n.197+83C>A
c.-10-29244C>A (n.-10-29244C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.50476545delCA2578891330DDC,FIGNL1c.1041+83del (n.1041+83del)
c.807+83del (n.807+83del)
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n.197+83del
c.-10-29244del (n.-10-29244del)
c.897+83del (n.897+83del)
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c.984+83del (n.984+83del)
 gnomAD v4
7g.50476543_50476545delCA2682809194DDC,FIGNL1c.1041+81_1041+83del (n.1041+81_1041+83del)
c.807+81_807+83del (n.807+81_807+83del)
c.683+81_683+83del
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c.*142+81_*142+83del (n.*142+81_*142+83del)
n.197+81_197+83del
c.-10-29246_-10-29244del (n.-10-29246_-10-29244del)
c.897+81_897+83del (n.897+81_897+83del)
c.927+81_927+83del (n.927+81_927+83del)
c.690+81_690+83del (n.690+81_690+83del)
c.984+81_984+83del (n.984+81_984+83del)
 gnomAD v4
7g.50476542G>ACA158225510DDC,FIGNL1c.1041+82C>T (n.1041+82C>T)
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n.197+82C>T
c.-10-29245C>T (n.-10-29245C>T)
c.897+82C>T (n.897+82C>T)
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c.984+82C>T (n.984+82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476542G=CA1706622849DDC,FIGNL1c.1041+82C= (n.1041+82C=)
c.807+82C= (n.807+82C=)
c.683+82C=
c.762+82C= (n.762+82C=)
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n.197+82C=
c.-10-29245C= (n.-10-29245C=)
c.897+82C= (n.897+82C=)
c.927+82C= (n.927+82C=)
c.690+82C= (n.690+82C=)
c.984+82C= (n.984+82C=)
7g.50476542G>TCA2578891331DDC,FIGNL1c.1041+82C>A (n.1041+82C>A)
c.807+82C>A (n.807+82C>A)
c.683+82C>A
c.762+82C>A (n.762+82C>A)
c.*142+82C>A (n.*142+82C>A)
n.197+82C>A
c.-10-29245C>A (n.-10-29245C>A)
c.897+82C>A (n.897+82C>A)
c.927+82C>A (n.927+82C>A)
c.690+82C>A (n.690+82C>A)
c.984+82C>A (n.984+82C>A)
 gnomAD v4
7g.50476543G>ACA2682809196DDC,FIGNL1c.1041+81C>T (n.1041+81C>T)
c.807+81C>T (n.807+81C>T)
c.683+81C>T
c.762+81C>T (n.762+81C>T)
c.*142+81C>T (n.*142+81C>T)
n.197+81C>T
c.-10-29246C>T (n.-10-29246C>T)
c.897+81C>T (n.897+81C>T)
c.927+81C>T (n.927+81C>T)
c.690+81C>T (n.690+81C>T)
c.984+81C>T (n.984+81C>T)
 gnomAD v4
7g.50476543G>TCA2578891332DDC,FIGNL1c.1041+81C>A (n.1041+81C>A)
c.807+81C>A (n.807+81C>A)
c.683+81C>A
c.762+81C>A (n.762+81C>A)
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n.197+81C>A
c.-10-29246C>A (n.-10-29246C>A)
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c.984+81C>A (n.984+81C>A)
 gnomAD v4
7g.50476544G>ACA1706622851DDC,FIGNL1c.1041+80C>T (n.1041+80C>T)
c.807+80C>T (n.807+80C>T)
c.683+80C>T
c.762+80C>T (n.762+80C>T)
c.*142+80C>T (n.*142+80C>T)
n.197+80C>T
c.-10-29247C>T (n.-10-29247C>T)
c.897+80C>T (n.897+80C>T)
c.927+80C>T (n.927+80C>T)
c.690+80C>T (n.690+80C>T)
c.984+80C>T (n.984+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476544G=CA1706622850DDC,FIGNL1c.1041+80C= (n.1041+80C=)
c.807+80C= (n.807+80C=)
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c.-10-29247C= (n.-10-29247C=)
c.897+80C= (n.897+80C=)
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c.690+80C= (n.690+80C=)
c.984+80C= (n.984+80C=)
7g.50476544G>TCA2682809198DDC,FIGNL1c.1041+80C>A (n.1041+80C>A)
c.807+80C>A (n.807+80C>A)
c.683+80C>A
c.762+80C>A (n.762+80C>A)
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n.197+80C>A
c.-10-29247C>A (n.-10-29247C>A)
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c.690+80C>A (n.690+80C>A)
c.984+80C>A (n.984+80C>A)
 gnomAD v4
7g.50476548_50476550delCA2682809197DDC,FIGNL1c.1041+78_1041+80del (n.1041+78_1041+80del)
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c.683+78_683+80del
c.762+78_762+80del (n.762+78_762+80del)
c.*142+78_*142+80del (n.*142+78_*142+80del)
n.197+78_197+80del
c.-10-29249_-10-29247del (n.-10-29249_-10-29247del)
c.897+78_897+80del (n.897+78_897+80del)
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c.984+78_984+80del (n.984+78_984+80del)
 gnomAD v4
7g.50476545G>ACA2682809199DDC,FIGNL1c.1041+79C>T (n.1041+79C>T)
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n.197+79C>T
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 gnomAD v4
7g.50476545G=CA1706622852DDC,FIGNL1c.1041+79C= (n.1041+79C=)
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7g.50476545G>TCA839361238DDC,FIGNL1c.1041+79C>A (n.1041+79C>A)
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n.197+79C>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.50476546A>CCA2682809200DDC,FIGNL1c.1041+78T>G (n.1041+78T>G)
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n.197+78T>G
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 gnomAD v4
7g.50476546A>GCA2682809201DDC,FIGNL1c.1041+78T>C (n.1041+78T>C)
c.807+78T>C (n.807+78T>C)
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n.197+78T>C
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c.984+78T>C (n.984+78T>C)
 gnomAD v4
7g.50476546A>TCA2682809202DDC,FIGNL1c.1041+78T>A (n.1041+78T>A)
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n.197+78T>A
c.-10-29249T>A (n.-10-29249T>A)
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c.927+78T>A (n.927+78T>A)
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 gnomAD v4
7g.50476547G>ACA2682809203DDC,FIGNL1c.1041+77C>T (n.1041+77C>T)
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n.197+77C>T
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c.984+77C>T (n.984+77C>T)
 gnomAD v4
7g.50476547G>TCA2682809204DDC,FIGNL1c.1041+77C>A (n.1041+77C>A)
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n.197+77C>A
c.-10-29250C>A (n.-10-29250C>A)
c.897+77C>A (n.897+77C>A)
c.927+77C>A (n.927+77C>A)
c.690+77C>A (n.690+77C>A)
c.984+77C>A (n.984+77C>A)
 gnomAD v4
7g.50476548G>ACA158225512DDC,FIGNL1c.1041+76C>T (n.1041+76C>T)
c.807+76C>T (n.807+76C>T)
c.683+76C>T
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n.197+76C>T
c.-10-29251C>T (n.-10-29251C>T)
c.897+76C>T (n.897+76C>T)
c.927+76C>T (n.927+76C>T)
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c.984+76C>T (n.984+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476548G=CA1706622853DDC,FIGNL1c.1041+76C= (n.1041+76C=)
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c.-10-29251C= (n.-10-29251C=)
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c.690+76C= (n.690+76C=)
c.984+76C= (n.984+76C=)
7g.50476548G>TCA2578891333DDC,FIGNL1c.1041+76C>A (n.1041+76C>A)
c.807+76C>A (n.807+76C>A)
c.683+76C>A
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c.*142+76C>A (n.*142+76C>A)
n.197+76C>A
c.-10-29251C>A (n.-10-29251C>A)
c.897+76C>A (n.897+76C>A)
c.927+76C>A (n.927+76C>A)
c.690+76C>A (n.690+76C>A)
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 gnomAD v4
7g.50476549A>GCA2682809205DDC,FIGNL1c.1041+75T>C (n.1041+75T>C)
c.807+75T>C (n.807+75T>C)
c.683+75T>C
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n.197+75T>C
c.-10-29252T>C (n.-10-29252T>C)
c.897+75T>C (n.897+75T>C)
c.927+75T>C (n.927+75T>C)
c.690+75T>C (n.690+75T>C)
c.984+75T>C (n.984+75T>C)
 gnomAD v4
7g.50476549A>TCA2682809206DDC,FIGNL1c.1041+75T>A (n.1041+75T>A)
c.807+75T>A (n.807+75T>A)
c.683+75T>A
c.762+75T>A (n.762+75T>A)
c.*142+75T>A (n.*142+75T>A)
n.197+75T>A
c.-10-29252T>A (n.-10-29252T>A)
c.897+75T>A (n.897+75T>A)
c.927+75T>A (n.927+75T>A)
c.690+75T>A (n.690+75T>A)
c.984+75T>A (n.984+75T>A)
 gnomAD v4
7g.50476550G>ACA2682809207DDC,FIGNL1c.1041+74C>T (n.1041+74C>T)
c.807+74C>T (n.807+74C>T)
c.683+74C>T
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n.197+74C>T
c.-10-29253C>T (n.-10-29253C>T)
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c.984+74C>T (n.984+74C>T)
 gnomAD v4
7g.50476550G>TCA2682809208DDC,FIGNL1c.1041+74C>A (n.1041+74C>A)
c.807+74C>A (n.807+74C>A)
c.683+74C>A
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c.*142+74C>A (n.*142+74C>A)
n.197+74C>A
c.-10-29253C>A (n.-10-29253C>A)
c.897+74C>A (n.897+74C>A)
c.927+74C>A (n.927+74C>A)
c.690+74C>A (n.690+74C>A)
c.984+74C>A (n.984+74C>A)
 gnomAD v4
7g.50476551A>TCA2682809209DDC,FIGNL1c.1041+73T>A (n.1041+73T>A)
c.807+73T>A (n.807+73T>A)
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n.197+73T>A
c.-10-29254T>A (n.-10-29254T>A)
c.897+73T>A (n.897+73T>A)
c.927+73T>A (n.927+73T>A)
c.690+73T>A (n.690+73T>A)
c.984+73T>A (n.984+73T>A)
 gnomAD v4
7g.50476552T>CCA839361242DDC,FIGNL1c.1041+72A>G (n.1041+72A>G)
c.807+72A>G (n.807+72A>G)
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n.197+72A>G
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c.897+72A>G (n.897+72A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.50476552T=CA1706622854DDC,FIGNL1c.1041+72A= (n.1041+72A=)
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c.762+72A= (n.762+72A=)
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n.197+72A=
c.-10-29255A= (n.-10-29255A=)
c.897+72A= (n.897+72A=)
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c.690+72A= (n.690+72A=)
c.984+72A= (n.984+72A=)
7g.50476553G>ACA1706622856DDC,FIGNL1c.1041+71C>T (n.1041+71C>T)
c.807+71C>T (n.807+71C>T)
c.683+71C>T
c.762+71C>T (n.762+71C>T)
c.*142+71C>T (n.*142+71C>T)
n.197+71C>T
c.-10-29256C>T (n.-10-29256C>T)
c.897+71C>T (n.897+71C>T)
c.927+71C>T (n.927+71C>T)
c.690+71C>T (n.690+71C>T)
c.984+71C>T (n.984+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476553G=CA1706622855DDC,FIGNL1c.1041+71C= (n.1041+71C=)
c.807+71C= (n.807+71C=)
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c.690+71C= (n.690+71C=)
c.984+71C= (n.984+71C=)
7g.50476553G>TCA2578891334DDC,FIGNL1c.1041+71C>A (n.1041+71C>A)
c.807+71C>A (n.807+71C>A)
c.683+71C>A
c.762+71C>A (n.762+71C>A)
c.*142+71C>A (n.*142+71C>A)
n.197+71C>A
c.-10-29256C>A (n.-10-29256C>A)
c.897+71C>A (n.897+71C>A)
c.927+71C>A (n.927+71C>A)
c.690+71C>A (n.690+71C>A)
c.984+71C>A (n.984+71C>A)
 gnomAD v4
7g.50476554T>CCA2578891335DDC,FIGNL1c.1041+70A>G (n.1041+70A>G)
c.807+70A>G (n.807+70A>G)
c.683+70A>G
c.762+70A>G (n.762+70A>G)
c.*142+70A>G (n.*142+70A>G)
n.197+70A>G
c.-10-29257A>G (n.-10-29257A>G)
c.897+70A>G (n.897+70A>G)
c.927+70A>G (n.927+70A>G)
c.690+70A>G (n.690+70A>G)
c.984+70A>G (n.984+70A>G)
 dbSNP
7g.50476555G>ACA839361249DDC,FIGNL1c.1041+69C>T (n.1041+69C>T)
c.807+69C>T (n.807+69C>T)
c.683+69C>T
c.762+69C>T (n.762+69C>T)
c.*142+69C>T (n.*142+69C>T)
n.197+69C>T
c.-10-29258C>T (n.-10-29258C>T)
c.897+69C>T (n.897+69C>T)
c.927+69C>T (n.927+69C>T)
c.690+69C>T (n.690+69C>T)
c.984+69C>T (n.984+69C>T)
 dbSNP
7g.50476555G=CA1706622857DDC,FIGNL1c.1041+69C= (n.1041+69C=)
c.807+69C= (n.807+69C=)
c.683+69C=
c.762+69C= (n.762+69C=)
c.*142+69C= (n.*142+69C=)
n.197+69C=
c.-10-29258C= (n.-10-29258C=)
c.897+69C= (n.897+69C=)
c.927+69C= (n.927+69C=)
c.690+69C= (n.690+69C=)
c.984+69C= (n.984+69C=)
7g.50476555G>TCA2682809210DDC,FIGNL1c.1041+69C>A (n.1041+69C>A)
c.807+69C>A (n.807+69C>A)
c.683+69C>A
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n.197+69C>A
c.-10-29258C>A (n.-10-29258C>A)
c.897+69C>A (n.897+69C>A)
c.927+69C>A (n.927+69C>A)
c.690+69C>A (n.690+69C>A)
c.984+69C>A (n.984+69C>A)
 gnomAD v4
7g.50476556T>ACA2682809211DDC,FIGNL1c.1041+68A>T (n.1041+68A>T)
c.807+68A>T (n.807+68A>T)
c.683+68A>T
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n.197+68A>T
c.-10-29259A>T (n.-10-29259A>T)
c.897+68A>T (n.897+68A>T)
c.927+68A>T (n.927+68A>T)
c.690+68A>T (n.690+68A>T)
c.984+68A>T (n.984+68A>T)
 gnomAD v4
7g.50476556T>GCA2578891336DDC,FIGNL1c.1041+68A>C (n.1041+68A>C)
c.807+68A>C (n.807+68A>C)
c.683+68A>C
c.762+68A>C (n.762+68A>C)
c.*142+68A>C (n.*142+68A>C)
n.197+68A>C
c.-10-29259A>C (n.-10-29259A>C)
c.897+68A>C (n.897+68A>C)
c.927+68A>C (n.927+68A>C)
c.690+68A>C (n.690+68A>C)
c.984+68A>C (n.984+68A>C)
 gnomAD v4
7g.50476557G>ACA2682809212DDC,FIGNL1c.1041+67C>T (n.1041+67C>T)
c.807+67C>T (n.807+67C>T)
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n.197+67C>T
c.-10-29260C>T (n.-10-29260C>T)
c.897+67C>T (n.897+67C>T)
c.927+67C>T (n.927+67C>T)
c.690+67C>T (n.690+67C>T)
c.984+67C>T (n.984+67C>T)
 gnomAD v4
7g.50476557G>TCA2578891337DDC,FIGNL1c.1041+67C>A (n.1041+67C>A)
c.807+67C>A (n.807+67C>A)
c.683+67C>A
c.762+67C>A (n.762+67C>A)
c.*142+67C>A (n.*142+67C>A)
n.197+67C>A
c.-10-29260C>A (n.-10-29260C>A)
c.897+67C>A (n.897+67C>A)
c.927+67C>A (n.927+67C>A)
c.690+67C>A (n.690+67C>A)
c.984+67C>A (n.984+67C>A)
 gnomAD v4
7g.50476558A>GCA2682809213DDC,FIGNL1c.1041+66T>C (n.1041+66T>C)
c.807+66T>C (n.807+66T>C)
c.683+66T>C
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c.*142+66T>C (n.*142+66T>C)
n.197+66T>C
c.-10-29261T>C (n.-10-29261T>C)
c.897+66T>C (n.897+66T>C)
c.927+66T>C (n.927+66T>C)
c.690+66T>C (n.690+66T>C)
c.984+66T>C (n.984+66T>C)
 gnomAD v4
7g.50476558A>TCA2578891338DDC,FIGNL1c.1041+66T>A (n.1041+66T>A)
c.807+66T>A (n.807+66T>A)
c.683+66T>A
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n.197+66T>A
c.-10-29261T>A (n.-10-29261T>A)
c.897+66T>A (n.897+66T>A)
c.927+66T>A (n.927+66T>A)
c.690+66T>A (n.690+66T>A)
c.984+66T>A (n.984+66T>A)
7g.50476559C=CA1706622858DDC,FIGNL1c.1041+65G= (n.1041+65G=)
c.807+65G= (n.807+65G=)
c.683+65G=
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n.197+65G=
c.-10-29262G= (n.-10-29262G=)
c.897+65G= (n.897+65G=)
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c.690+65G= (n.690+65G=)
c.984+65G= (n.984+65G=)
7g.50476559C>TCA839361250DDC,FIGNL1c.1041+65G>A (n.1041+65G>A)
c.807+65G>A (n.807+65G>A)
c.683+65G>A
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n.197+65G>A
c.-10-29262G>A (n.-10-29262G>A)
c.897+65G>A (n.897+65G>A)
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c.690+65G>A (n.690+65G>A)
c.984+65G>A (n.984+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476560A>GCA2682809214DDC,FIGNL1c.1041+64T>C (n.1041+64T>C)
c.807+64T>C (n.807+64T>C)
c.683+64T>C
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n.197+64T>C
c.-10-29263T>C (n.-10-29263T>C)
c.897+64T>C (n.897+64T>C)
c.927+64T>C (n.927+64T>C)
c.690+64T>C (n.690+64T>C)
c.984+64T>C (n.984+64T>C)
 gnomAD v4
7g.50476560A>TCA2682809215DDC,FIGNL1c.1041+64T>A (n.1041+64T>A)
c.807+64T>A (n.807+64T>A)
c.683+64T>A
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n.197+64T>A
c.-10-29263T>A (n.-10-29263T>A)
c.897+64T>A (n.897+64T>A)
c.927+64T>A (n.927+64T>A)
c.690+64T>A (n.690+64T>A)
c.984+64T>A (n.984+64T>A)
 gnomAD v4
7g.50476561G>ACA158225514DDC,FIGNL1c.1041+63C>T (n.1041+63C>T)
c.807+63C>T (n.807+63C>T)
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n.197+63C>T
c.-10-29264C>T (n.-10-29264C>T)
c.897+63C>T (n.897+63C>T)
c.927+63C>T (n.927+63C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.50476561G=CA1706622859DDC,FIGNL1c.1041+63C= (n.1041+63C=)
c.807+63C= (n.807+63C=)
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c.-10-29264C= (n.-10-29264C=)
c.897+63C= (n.897+63C=)
c.927+63C= (n.927+63C=)
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c.984+63C= (n.984+63C=)
7g.50476561G>TCA2682809216DDC,FIGNL1c.1041+63C>A (n.1041+63C>A)
c.807+63C>A (n.807+63C>A)
c.683+63C>A
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n.197+63C>A
c.-10-29264C>A (n.-10-29264C>A)
c.897+63C>A (n.897+63C>A)
c.927+63C>A (n.927+63C>A)
c.690+63C>A (n.690+63C>A)
c.984+63C>A (n.984+63C>A)
 gnomAD v4
7g.50476562C>TCA2578891339DDC,FIGNL1c.1041+62G>A (n.1041+62G>A)
c.807+62G>A (n.807+62G>A)
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n.197+62G>A
c.-10-29265G>A (n.-10-29265G>A)
c.897+62G>A (n.897+62G>A)
c.927+62G>A (n.927+62G>A)
c.690+62G>A (n.690+62G>A)
c.984+62G>A (n.984+62G>A)
 gnomAD v4
7g.50476563T>ACA2682809217DDC,FIGNL1c.1041+61A>T (n.1041+61A>T)
c.807+61A>T (n.807+61A>T)
c.683+61A>T
c.762+61A>T (n.762+61A>T)
c.*142+61A>T (n.*142+61A>T)
n.197+61A>T
c.-10-29266A>T (n.-10-29266A>T)
c.897+61A>T (n.897+61A>T)
c.927+61A>T (n.927+61A>T)
c.690+61A>T (n.690+61A>T)
c.984+61A>T (n.984+61A>T)
 gnomAD v4
7g.50476563T>CCA2682809218DDC,FIGNL1c.1041+61A>G (n.1041+61A>G)
c.807+61A>G (n.807+61A>G)
c.683+61A>G
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n.197+61A>G
c.-10-29266A>G (n.-10-29266A>G)
c.897+61A>G (n.897+61A>G)
c.927+61A>G (n.927+61A>G)
c.690+61A>G (n.690+61A>G)
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 gnomAD v4
7g.50476564G>ACA2682809219DDC,FIGNL1c.1041+60C>T (n.1041+60C>T)
c.807+60C>T (n.807+60C>T)
c.683+60C>T
c.762+60C>T (n.762+60C>T)
c.*142+60C>T (n.*142+60C>T)
n.197+60C>T
c.-10-29267C>T (n.-10-29267C>T)
c.897+60C>T (n.897+60C>T)
c.927+60C>T (n.927+60C>T)
c.690+60C>T (n.690+60C>T)
c.984+60C>T (n.984+60C>T)
 gnomAD v4
7g.50476564G>TCA2682809220DDC,FIGNL1c.1041+60C>A (n.1041+60C>A)
c.807+60C>A (n.807+60C>A)
c.683+60C>A
c.762+60C>A (n.762+60C>A)
c.*142+60C>A (n.*142+60C>A)
n.197+60C>A
c.-10-29267C>A (n.-10-29267C>A)
c.897+60C>A (n.897+60C>A)
c.927+60C>A (n.927+60C>A)
c.690+60C>A (n.690+60C>A)
c.984+60C>A (n.984+60C>A)
 gnomAD v4
7g.50476565T>ACA2682809221DDC,FIGNL1c.1041+59A>T (n.1041+59A>T)
c.807+59A>T (n.807+59A>T)
c.683+59A>T
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n.197+59A>T
c.-10-29268A>T (n.-10-29268A>T)
c.897+59A>T (n.897+59A>T)
c.927+59A>T (n.927+59A>T)
c.690+59A>T (n.690+59A>T)
c.984+59A>T (n.984+59A>T)
 gnomAD v4
7g.50476565T>CCA2578891340DDC,FIGNL1c.1041+59A>G (n.1041+59A>G)
c.807+59A>G (n.807+59A>G)
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c.-10-29268A>G (n.-10-29268A>G)
c.897+59A>G (n.897+59A>G)
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c.690+59A>G (n.690+59A>G)
c.984+59A>G (n.984+59A>G)
7g.50476566G>ACA2682809222DDC,FIGNL1c.1041+58C>T (n.1041+58C>T)
c.807+58C>T (n.807+58C>T)
c.683+58C>T
c.762+58C>T (n.762+58C>T)
c.*142+58C>T (n.*142+58C>T)
n.197+58C>T
c.-10-29269C>T (n.-10-29269C>T)
c.897+58C>T (n.897+58C>T)
c.927+58C>T (n.927+58C>T)
c.690+58C>T (n.690+58C>T)
c.984+58C>T (n.984+58C>T)
 gnomAD v4
7g.50476566G>TCA2578891341DDC,FIGNL1c.1041+58C>A (n.1041+58C>A)
c.807+58C>A (n.807+58C>A)
c.683+58C>A
c.762+58C>A (n.762+58C>A)
c.*142+58C>A (n.*142+58C>A)
n.197+58C>A
c.-10-29269C>A (n.-10-29269C>A)
c.897+58C>A (n.897+58C>A)
c.927+58C>A (n.927+58C>A)
c.690+58C>A (n.690+58C>A)
c.984+58C>A (n.984+58C>A)
 gnomAD v4
7g.50476567G>ACA1706622861DDC,FIGNL1c.1041+57C>T (n.1041+57C>T)
c.807+57C>T (n.807+57C>T)
c.683+57C>T
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c.*142+57C>T (n.*142+57C>T)
n.197+57C>T
c.-10-29270C>T (n.-10-29270C>T)
c.897+57C>T (n.897+57C>T)
c.927+57C>T (n.927+57C>T)
c.690+57C>T (n.690+57C>T)
c.984+57C>T (n.984+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476567G=CA1706622860DDC,FIGNL1c.1041+57C= (n.1041+57C=)
c.807+57C= (n.807+57C=)
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n.197+57C=
c.-10-29270C= (n.-10-29270C=)
c.897+57C= (n.897+57C=)
c.927+57C= (n.927+57C=)
c.690+57C= (n.690+57C=)
c.984+57C= (n.984+57C=)
7g.50476567G>TCA2682809223DDC,FIGNL1c.1041+57C>A (n.1041+57C>A)
c.807+57C>A (n.807+57C>A)
c.683+57C>A
c.762+57C>A (n.762+57C>A)
c.*142+57C>A (n.*142+57C>A)
n.197+57C>A
c.-10-29270C>A (n.-10-29270C>A)
c.897+57C>A (n.897+57C>A)
c.927+57C>A (n.927+57C>A)
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 gnomAD v4
7g.50476568C=CA1706622862DDC,FIGNL1c.1041+56G= (n.1041+56G=)
c.807+56G= (n.807+56G=)
c.683+56G=
c.762+56G= (n.762+56G=)
c.*142+56G= (n.*142+56G=)
n.197+56G=
c.-10-29271G= (n.-10-29271G=)
c.897+56G= (n.897+56G=)
c.927+56G= (n.927+56G=)
c.690+56G= (n.690+56G=)
c.984+56G= (n.984+56G=)
7g.50476568C>TCA158225516DDC,FIGNL1c.1041+56G>A (n.1041+56G>A)
c.807+56G>A (n.807+56G>A)
c.683+56G>A
c.762+56G>A (n.762+56G>A)
c.*142+56G>A (n.*142+56G>A)
n.197+56G>A
c.-10-29271G>A (n.-10-29271G>A)
c.897+56G>A (n.897+56G>A)
c.927+56G>A (n.927+56G>A)
c.690+56G>A (n.690+56G>A)
c.984+56G>A (n.984+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.50476569G>ACA1101202047DDC,FIGNL1c.1041+55C>T (n.1041+55C>T)
c.807+55C>T (n.807+55C>T)
c.683+55C>T
c.762+55C>T (n.762+55C>T)
c.*142+55C>T (n.*142+55C>T)
n.197+55C>T
c.-10-29272C>T (n.-10-29272C>T)
c.897+55C>T (n.897+55C>T)
c.927+55C>T (n.927+55C>T)
c.690+55C>T (n.690+55C>T)
c.984+55C>T (n.984+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476569G=CA1706622863DDC,FIGNL1c.1041+55C= (n.1041+55C=)
c.807+55C= (n.807+55C=)
c.683+55C=
c.762+55C= (n.762+55C=)
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n.197+55C=
c.-10-29272C= (n.-10-29272C=)
c.897+55C= (n.897+55C=)
c.927+55C= (n.927+55C=)
c.690+55C= (n.690+55C=)
c.984+55C= (n.984+55C=)
7g.50476569G>TCA2682809224DDC,FIGNL1c.1041+55C>A (n.1041+55C>A)
c.807+55C>A (n.807+55C>A)
c.683+55C>A
c.762+55C>A (n.762+55C>A)
c.*142+55C>A (n.*142+55C>A)
n.197+55C>A
c.-10-29272C>A (n.-10-29272C>A)
c.897+55C>A (n.897+55C>A)
c.927+55C>A (n.927+55C>A)
c.690+55C>A (n.690+55C>A)
c.984+55C>A (n.984+55C>A)
 gnomAD v4
7g.50476570delCA2682809225DDC,FIGNL1c.1041+54del (n.1041+54del)
c.807+54del (n.807+54del)
c.683+54del
c.762+54del (n.762+54del)
c.*142+54del (n.*142+54del)
n.197+54del
c.-10-29273del (n.-10-29273del)
c.897+54del (n.897+54del)
c.927+54del (n.927+54del)
c.690+54del (n.690+54del)
c.984+54del (n.984+54del)
 gnomAD v4
7g.50476570T>CCA2682809226DDC,FIGNL1c.1041+54A>G (n.1041+54A>G)
c.807+54A>G (n.807+54A>G)
c.683+54A>G
c.762+54A>G (n.762+54A>G)
c.*142+54A>G (n.*142+54A>G)
n.197+54A>G
c.-10-29273A>G (n.-10-29273A>G)
c.897+54A>G (n.897+54A>G)
c.927+54A>G (n.927+54A>G)
c.690+54A>G (n.690+54A>G)
c.984+54A>G (n.984+54A>G)
 gnomAD v4
7g.50476570T>GCA2682809227DDC,FIGNL1c.1041+54A>C (n.1041+54A>C)
c.807+54A>C (n.807+54A>C)
c.683+54A>C
c.762+54A>C (n.762+54A>C)
c.*142+54A>C (n.*142+54A>C)
n.197+54A>C
c.-10-29273A>C (n.-10-29273A>C)
c.897+54A>C (n.897+54A>C)
c.927+54A>C (n.927+54A>C)
c.690+54A>C (n.690+54A>C)
c.984+54A>C (n.984+54A>C)
 gnomAD v4
7g.50476570_50476571delinsTACA1706622865DDC,FIGNL1c.1041+53_1041+54delinsTA (n.1041+53_1041+54delinsTA)
c.807+53_807+54delinsTA (n.807+53_807+54delinsTA)
c.683+53_683+54delinsTA
c.762+53_762+54delinsTA (n.762+53_762+54delinsTA)
c.*142+53_*142+54delinsTA (n.*142+53_*142+54delinsTA)
n.197+53_197+54delinsTA
c.-10-29274_-10-29273delinsTA (n.-10-29274_-10-29273delinsTA)
c.897+53_897+54delinsTA (n.897+53_897+54delinsTA)
c.927+53_927+54delinsTA (n.927+53_927+54delinsTA)
c.690+53_690+54delinsTA (n.690+53_690+54delinsTA)
c.984+53_984+54delinsTA (n.984+53_984+54delinsTA)
7g.50476570_50476572delinsTAGCA1706622864DDC,FIGNL1c.1041+52_1041+54delinsCTA (n.1041+52_1041+54delinsCTA)
c.807+52_807+54delinsCTA (n.807+52_807+54delinsCTA)
c.683+52_683+54delinsCTA
c.762+52_762+54delinsCTA (n.762+52_762+54delinsCTA)
c.*142+52_*142+54delinsCTA (n.*142+52_*142+54delinsCTA)
n.197+52_197+54delinsCTA
c.-10-29275_-10-29273delinsCTA (n.-10-29275_-10-29273delinsCTA)
c.897+52_897+54delinsCTA (n.897+52_897+54delinsCTA)
c.927+52_927+54delinsCTA (n.927+52_927+54delinsCTA)
c.690+52_690+54delinsCTA (n.690+52_690+54delinsCTA)
c.984+52_984+54delinsCTA (n.984+52_984+54delinsCTA)
7g.50476571delCA454932347DDC,FIGNL1c.1041+53del (n.1041+53del)
c.807+53del (n.807+53del)
c.683+53del
c.762+53del (n.762+53del)
c.*142+53del (n.*142+53del)
n.197+53del
c.-10-29274del (n.-10-29274del)
c.897+53del (n.897+53del)
c.927+53del (n.927+53del)
c.690+53del (n.690+53del)
c.984+53del (n.984+53del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476571A=CA1706622867DDC,FIGNL1c.1041+53T= (n.1041+53T=)
c.807+53T= (n.807+53T=)
c.683+53T=
c.762+53T= (n.762+53T=)
c.*142+53T= (n.*142+53T=)
n.197+53T=
c.-10-29274T= (n.-10-29274T=)
c.897+53T= (n.897+53T=)
c.927+53T= (n.927+53T=)
c.690+53T= (n.690+53T=)
c.984+53T= (n.984+53T=)
7g.50476571A>TCA1706622869DDC,FIGNL1c.1041+53T>A (n.1041+53T>A)
c.807+53T>A (n.807+53T>A)
c.683+53T>A
c.762+53T>A (n.762+53T>A)
c.*142+53T>A (n.*142+53T>A)
n.197+53T>A
c.-10-29274T>A (n.-10-29274T>A)
c.897+53T>A (n.897+53T>A)
c.927+53T>A (n.927+53T>A)
c.690+53T>A (n.690+53T>A)
c.984+53T>A (n.984+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476571_50476572delCA158225518DDC,FIGNL1c.1041+52_1041+53del (n.1041+52_1041+53del)
c.807+52_807+53del (n.807+52_807+53del)
c.683+52_683+53del
c.762+52_762+53del (n.762+52_762+53del)
c.*142+52_*142+53del (n.*142+52_*142+53del)
n.197+52_197+53del
c.-10-29275_-10-29274del (n.-10-29275_-10-29274del)
c.897+52_897+53del (n.897+52_897+53del)
c.927+52_927+53del (n.927+52_927+53del)
c.690+52_690+53del (n.690+52_690+53del)
c.984+52_984+53del (n.984+52_984+53del)
 dbSNP
7g.50476571_50476572delinsAGCA1706622866DDC,FIGNL1c.1041+52_1041+53delinsCT (n.1041+52_1041+53delinsCT)
c.807+52_807+53delinsCT (n.807+52_807+53delinsCT)
c.683+52_683+53delinsCT
c.762+52_762+53delinsCT (n.762+52_762+53delinsCT)
c.*142+52_*142+53delinsCT (n.*142+52_*142+53delinsCT)
n.197+52_197+53delinsCT
c.-10-29275_-10-29274delinsCT (n.-10-29275_-10-29274delinsCT)
c.897+52_897+53delinsCT (n.897+52_897+53delinsCT)
c.927+52_927+53delinsCT (n.927+52_927+53delinsCT)
c.690+52_690+53delinsCT (n.690+52_690+53delinsCT)
c.984+52_984+53delinsCT (n.984+52_984+53delinsCT)
7g.50476571_50476573delinsAGCCA1706622868DDC,FIGNL1c.1041+51_1041+53delinsGCT (n.1041+51_1041+53delinsGCT)
c.807+51_807+53delinsGCT (n.807+51_807+53delinsGCT)
c.683+51_683+53delinsGCT
c.762+51_762+53delinsGCT (n.762+51_762+53delinsGCT)
c.*142+51_*142+53delinsGCT (n.*142+51_*142+53delinsGCT)
n.197+51_197+53delinsGCT
c.-10-29276_-10-29274delinsGCT (n.-10-29276_-10-29274delinsGCT)
c.897+51_897+53delinsGCT (n.897+51_897+53delinsGCT)
c.927+51_927+53delinsGCT (n.927+51_927+53delinsGCT)
c.690+51_690+53delinsGCT (n.690+51_690+53delinsGCT)
c.984+51_984+53delinsGCT (n.984+51_984+53delinsGCT)
7g.50476572delCA158225523DDC,FIGNL1c.1041+52del (n.1041+52del)
c.807+52del (n.807+52del)
c.683+52del
c.762+52del (n.762+52del)
c.*142+52del (n.*142+52del)
n.197+52del
c.-10-29275del (n.-10-29275del)
c.897+52del (n.897+52del)
c.927+52del (n.927+52del)
c.690+52del (n.690+52del)
c.984+52del (n.984+52del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476572G>ACA1706622872DDC,FIGNL1c.1041+52C>T (n.1041+52C>T)
c.807+52C>T (n.807+52C>T)
c.683+52C>T
c.762+52C>T (n.762+52C>T)
c.*142+52C>T (n.*142+52C>T)
n.197+52C>T
c.-10-29275C>T (n.-10-29275C>T)
c.897+52C>T (n.897+52C>T)
c.927+52C>T (n.927+52C>T)
c.690+52C>T (n.690+52C>T)
c.984+52C>T (n.984+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476572G>CCA158225527DDC,FIGNL1c.1041+52C>G (n.1041+52C>G)
c.807+52C>G (n.807+52C>G)
c.683+52C>G
c.762+52C>G (n.762+52C>G)
c.*142+52C>G (n.*142+52C>G)
n.197+52C>G
c.-10-29275C>G (n.-10-29275C>G)
c.897+52C>G (n.897+52C>G)
c.927+52C>G (n.927+52C>G)
c.690+52C>G (n.690+52C>G)
c.984+52C>G (n.984+52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476572G=CA1706622873DDC,FIGNL1c.1041+52C= (n.1041+52C=)
c.807+52C= (n.807+52C=)
c.683+52C=
c.762+52C= (n.762+52C=)
c.*142+52C= (n.*142+52C=)
n.197+52C=
c.-10-29275C= (n.-10-29275C=)
c.897+52C= (n.897+52C=)
c.927+52C= (n.927+52C=)
c.690+52C= (n.690+52C=)
c.984+52C= (n.984+52C=)
7g.50476572G>TCA1706622871DDC,FIGNL1c.1041+52C>A (n.1041+52C>A)
c.807+52C>A (n.807+52C>A)
c.683+52C>A
c.762+52C>A (n.762+52C>A)
c.*142+52C>A (n.*142+52C>A)
n.197+52C>A
c.-10-29275C>A (n.-10-29275C>A)
c.897+52C>A (n.897+52C>A)
c.927+52C>A (n.927+52C>A)
c.690+52C>A (n.690+52C>A)
c.984+52C>A (n.984+52C>A)
 dbSNP
7g.50476572dupCA158225521DDC,FIGNL1c.1041+52dup (n.1041+52dup)
c.807+52dup (n.807+52dup)
c.683+52dup
c.762+52dup (n.762+52dup)
c.*142+52dup (n.*142+52dup)
n.197+52dup
c.-10-29275dup (n.-10-29275dup)
c.897+52dup (n.897+52dup)
c.927+52dup (n.927+52dup)
c.690+52dup (n.690+52dup)
c.984+52dup (n.984+52dup)
 dbSNP
7g.50476572_50476573delCA158225525DDC,FIGNL1c.1041+51_1041+52del (n.1041+51_1041+52del)
c.807+51_807+52del (n.807+51_807+52del)
c.683+51_683+52del
c.762+51_762+52del (n.762+51_762+52del)
c.*142+51_*142+52del (n.*142+51_*142+52del)
n.197+51_197+52del
c.-10-29276_-10-29275del (n.-10-29276_-10-29275del)
c.897+51_897+52del (n.897+51_897+52del)
c.927+51_927+52del (n.927+51_927+52del)
c.690+51_690+52del (n.690+51_690+52del)
c.984+51_984+52del (n.984+51_984+52del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476572_50476573delinsGCCA1706622870DDC,FIGNL1c.1041+51_1041+52delinsGC (n.1041+51_1041+52delinsGC)
c.807+51_807+52delinsGC (n.807+51_807+52delinsGC)
c.683+51_683+52delinsGC
c.762+51_762+52delinsGC (n.762+51_762+52delinsGC)
c.*142+51_*142+52delinsGC (n.*142+51_*142+52delinsGC)
n.197+51_197+52delinsGC
c.-10-29276_-10-29275delinsGC (n.-10-29276_-10-29275delinsGC)
c.897+51_897+52delinsGC (n.897+51_897+52delinsGC)
c.927+51_927+52delinsGC (n.927+51_927+52delinsGC)
c.690+51_690+52delinsGC (n.690+51_690+52delinsGC)
c.984+51_984+52delinsGC (n.984+51_984+52delinsGC)
7g.50476572_50476574delCA2682809229DDC,FIGNL1c.1041+50_1041+52del (n.1041+50_1041+52del)
c.807+50_807+52del (n.807+50_807+52del)
c.683+50_683+52del
c.762+50_762+52del (n.762+50_762+52del)
c.*142+50_*142+52del (n.*142+50_*142+52del)
n.197+50_197+52del
c.-10-29277_-10-29275del (n.-10-29277_-10-29275del)
c.897+50_897+52del (n.897+50_897+52del)
c.927+50_927+52del (n.927+50_927+52del)
c.690+50_690+52del (n.690+50_690+52del)
c.984+50_984+52del (n.984+50_984+52del)
 gnomAD v4
7g.50476572_50476575delCA2682809228DDC,FIGNL1c.1041+49_1041+52del (n.1041+49_1041+52del)
c.807+49_807+52del (n.807+49_807+52del)
c.683+49_683+52del
c.762+49_762+52del (n.762+49_762+52del)
c.*142+49_*142+52del (n.*142+49_*142+52del)
n.197+49_197+52del
c.-10-29278_-10-29275del (n.-10-29278_-10-29275del)
c.897+49_897+52del (n.897+49_897+52del)
c.927+49_927+52del (n.927+49_927+52del)
c.690+49_690+52del (n.690+49_690+52del)
c.984+49_984+52del (n.984+49_984+52del)
 gnomAD v4
7g.50476573C>ACA574299522DDC,FIGNL1c.1041+51G>T (n.1041+51G>T)
c.807+51G>T (n.807+51G>T)
c.683+51G>T
c.762+51G>T (n.762+51G>T)
c.*142+51G>T (n.*142+51G>T)
n.197+51G>T
c.-10-29276G>T (n.-10-29276G>T)
c.897+51G>T (n.897+51G>T)
c.927+51G>T (n.927+51G>T)
c.690+51G>T (n.690+51G>T)
c.984+51G>T (n.984+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476573C=CA1706622874DDC,FIGNL1c.1041+51G= (n.1041+51G=)
c.807+51G= (n.807+51G=)
c.683+51G=
c.762+51G= (n.762+51G=)
c.*142+51G= (n.*142+51G=)
n.197+51G=
c.-10-29276G= (n.-10-29276G=)
c.897+51G= (n.897+51G=)
c.927+51G= (n.927+51G=)
c.690+51G= (n.690+51G=)
c.984+51G= (n.984+51G=)
7g.50476573C>TCA158225529DDC,FIGNL1c.1041+51G>A (n.1041+51G>A)
c.807+51G>A (n.807+51G>A)
c.683+51G>A
c.762+51G>A (n.762+51G>A)
c.*142+51G>A (n.*142+51G>A)
n.197+51G>A
c.-10-29276G>A (n.-10-29276G>A)
c.897+51G>A (n.897+51G>A)
c.927+51G>A (n.927+51G>A)
c.690+51G>A (n.690+51G>A)
c.984+51G>A (n.984+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476578dupCA918003216DDC,FIGNL1c.1041+51dup (n.1041+51dup)
c.807+51dup (n.807+51dup)
c.683+51dup
c.762+51dup (n.762+51dup)
c.*142+51dup (n.*142+51dup)
n.197+51dup
c.-10-29276dup (n.-10-29276dup)
c.897+51dup (n.897+51dup)
c.927+51dup (n.927+51dup)
c.690+51dup (n.690+51dup)
c.984+51dup (n.984+51dup)
 dbSNP
7g.50476578delCA367534678DDC,FIGNL1c.1041+51del (n.1041+51del)
c.807+51del (n.807+51del)
c.683+51del
c.762+51del (n.762+51del)
c.*142+51del (n.*142+51del)
n.197+51del
c.-10-29276del (n.-10-29276del)
c.897+51del (n.897+51del)
c.927+51del (n.927+51del)
c.690+51del (n.690+51del)
c.984+51del (n.984+51del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476574C=CA1706622875DDC,FIGNL1c.1041+50G= (n.1041+50G=)
c.807+50G= (n.807+50G=)
c.683+50G=
c.762+50G= (n.762+50G=)
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n.197+50G=
c.-10-29277G= (n.-10-29277G=)
c.897+50G= (n.897+50G=)
c.927+50G= (n.927+50G=)
c.690+50G= (n.690+50G=)
c.984+50G= (n.984+50G=)
7g.50476574C>GCA2682809230DDC,FIGNL1c.1041+50G>C (n.1041+50G>C)
c.807+50G>C (n.807+50G>C)
c.683+50G>C
c.762+50G>C (n.762+50G>C)
c.*142+50G>C (n.*142+50G>C)
n.197+50G>C
c.-10-29277G>C (n.-10-29277G>C)
c.897+50G>C (n.897+50G>C)
c.927+50G>C (n.927+50G>C)
c.690+50G>C (n.690+50G>C)
c.984+50G>C (n.984+50G>C)
 gnomAD v4
7g.50476574C>TCA1706622876DDC,FIGNL1c.1041+50G>A (n.1041+50G>A)
c.807+50G>A (n.807+50G>A)
c.683+50G>A
c.762+50G>A (n.762+50G>A)
c.*142+50G>A (n.*142+50G>A)
n.197+50G>A
c.-10-29277G>A (n.-10-29277G>A)
c.897+50G>A (n.897+50G>A)
c.927+50G>A (n.927+50G>A)
c.690+50G>A (n.690+50G>A)
c.984+50G>A (n.984+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476575C>ACA651610858DDC,FIGNL1c.1041+49G>T (n.1041+49G>T)
c.807+49G>T (n.807+49G>T)
c.683+49G>T
c.762+49G>T (n.762+49G>T)
c.*142+49G>T (n.*142+49G>T)
n.197+49G>T
c.-10-29278G>T (n.-10-29278G>T)
c.897+49G>T (n.897+49G>T)
c.927+49G>T (n.927+49G>T)
c.690+49G>T (n.690+49G>T)
c.984+49G>T (n.984+49G>T)
 COSMIC
7g.50476575C>TCA2682809231DDC,FIGNL1c.1041+49G>A (n.1041+49G>A)
c.807+49G>A (n.807+49G>A)
c.683+49G>A
c.762+49G>A (n.762+49G>A)
c.*142+49G>A (n.*142+49G>A)
n.197+49G>A
c.-10-29278G>A (n.-10-29278G>A)
c.897+49G>A (n.897+49G>A)
c.927+49G>A (n.927+49G>A)
c.690+49G>A (n.690+49G>A)
c.984+49G>A (n.984+49G>A)
 gnomAD v4
7g.50476577C>ACA4262087DDC,FIGNL1c.1041+47G>T (n.1041+47G>T)
c.807+47G>T (n.807+47G>T)
c.683+47G>T
c.762+47G>T (n.762+47G>T)
c.*142+47G>T (n.*142+47G>T)
n.197+47G>T
c.-10-29280G>T (n.-10-29280G>T)
c.897+47G>T (n.897+47G>T)
c.927+47G>T (n.927+47G>T)
c.690+47G>T (n.690+47G>T)
c.984+47G>T (n.984+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476577C=CA1706622877DDC,FIGNL1c.1041+47G= (n.1041+47G=)
c.807+47G= (n.807+47G=)
c.683+47G=
c.762+47G= (n.762+47G=)
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n.197+47G=
c.-10-29280G= (n.-10-29280G=)
c.897+47G= (n.897+47G=)
c.927+47G= (n.927+47G=)
c.690+47G= (n.690+47G=)
c.984+47G= (n.984+47G=)
7g.50476577C>GCA4262085DDC,FIGNL1c.1041+47G>C (n.1041+47G>C)
c.807+47G>C (n.807+47G>C)
c.683+47G>C
c.762+47G>C (n.762+47G>C)
c.*142+47G>C (n.*142+47G>C)
n.197+47G>C
c.-10-29280G>C (n.-10-29280G>C)
c.897+47G>C (n.897+47G>C)
c.927+47G>C (n.927+47G>C)
c.690+47G>C (n.690+47G>C)
c.984+47G>C (n.984+47G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476577C>TCA4262086DDC,FIGNL1c.1041+47G>A (n.1041+47G>A)
c.807+47G>A (n.807+47G>A)
c.683+47G>A
c.762+47G>A (n.762+47G>A)
c.*142+47G>A (n.*142+47G>A)
n.197+47G>A
c.-10-29280G>A (n.-10-29280G>A)
c.897+47G>A (n.897+47G>A)
c.927+47G>A (n.927+47G>A)
c.690+47G>A (n.690+47G>A)
c.984+47G>A (n.984+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476578C>ACA574299524DDC,FIGNL1c.1041+46G>T (n.1041+46G>T)
c.807+46G>T (n.807+46G>T)
c.683+46G>T
c.762+46G>T (n.762+46G>T)
c.*142+46G>T (n.*142+46G>T)
n.197+46G>T
c.-10-29281G>T (n.-10-29281G>T)
c.897+46G>T (n.897+46G>T)
c.927+46G>T (n.927+46G>T)
c.690+46G>T (n.690+46G>T)
c.984+46G>T (n.984+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476578C=CA1706622878DDC,FIGNL1c.1041+46G= (n.1041+46G=)
c.807+46G= (n.807+46G=)
c.683+46G=
c.762+46G= (n.762+46G=)
c.*142+46G= (n.*142+46G=)
n.197+46G=
c.-10-29281G= (n.-10-29281G=)
c.897+46G= (n.897+46G=)
c.927+46G= (n.927+46G=)
c.690+46G= (n.690+46G=)
c.984+46G= (n.984+46G=)
7g.50476578C>TCA2682809232DDC,FIGNL1c.1041+46G>A (n.1041+46G>A)
c.807+46G>A (n.807+46G>A)
c.683+46G>A
c.762+46G>A (n.762+46G>A)
c.*142+46G>A (n.*142+46G>A)
n.197+46G>A
c.-10-29281G>A (n.-10-29281G>A)
c.897+46G>A (n.897+46G>A)
c.927+46G>A (n.927+46G>A)
c.690+46G>A (n.690+46G>A)
c.984+46G>A (n.984+46G>A)
 gnomAD v4
7g.50476579A=CA1706622880DDC,FIGNL1c.1041+45T= (n.1041+45T=)
c.807+45T= (n.807+45T=)
c.683+45T=
c.762+45T= (n.762+45T=)
c.*142+45T= (n.*142+45T=)
n.197+45T=
c.-10-29282T= (n.-10-29282T=)
c.897+45T= (n.897+45T=)
c.927+45T= (n.927+45T=)
c.690+45T= (n.690+45T=)
c.984+45T= (n.984+45T=)
7g.50476579A>CCA1706622879DDC,FIGNL1c.1041+45T>G (n.1041+45T>G)
c.807+45T>G (n.807+45T>G)
c.683+45T>G
c.762+45T>G (n.762+45T>G)
c.*142+45T>G (n.*142+45T>G)
n.197+45T>G
c.-10-29282T>G (n.-10-29282T>G)
c.897+45T>G (n.897+45T>G)
c.927+45T>G (n.927+45T>G)
c.690+45T>G (n.690+45T>G)
c.984+45T>G (n.984+45T>G)
 dbSNP
7g.50476579A>GCA2682809233DDC,FIGNL1c.1041+45T>C (n.1041+45T>C)
c.807+45T>C (n.807+45T>C)
c.683+45T>C
c.762+45T>C (n.762+45T>C)
c.*142+45T>C (n.*142+45T>C)
n.197+45T>C
c.-10-29282T>C (n.-10-29282T>C)
c.897+45T>C (n.897+45T>C)
c.927+45T>C (n.927+45T>C)
c.690+45T>C (n.690+45T>C)
c.984+45T>C (n.984+45T>C)
 gnomAD v4
7g.50476580G>ACA2682809235DDC,FIGNL1c.1041+44C>T (n.1041+44C>T)
c.807+44C>T (n.807+44C>T)
c.683+44C>T
c.762+44C>T (n.762+44C>T)
c.*142+44C>T (n.*142+44C>T)
n.197+44C>T
c.-10-29283C>T (n.-10-29283C>T)
c.897+44C>T (n.897+44C>T)
c.927+44C>T (n.927+44C>T)
c.690+44C>T (n.690+44C>T)
c.984+44C>T (n.984+44C>T)
 gnomAD v4
7g.50476580G>TCA2682809234DDC,FIGNL1c.1041+44C>A (n.1041+44C>A)
c.807+44C>A (n.807+44C>A)
c.683+44C>A
c.762+44C>A (n.762+44C>A)
c.*142+44C>A (n.*142+44C>A)
n.197+44C>A
c.-10-29283C>A (n.-10-29283C>A)
c.897+44C>A (n.897+44C>A)
c.927+44C>A (n.927+44C>A)
c.690+44C>A (n.690+44C>A)
c.984+44C>A (n.984+44C>A)
 gnomAD v4
7g.50476581C>ACA158225536DDC,FIGNL1c.1041+43G>T (n.1041+43G>T)
c.807+43G>T (n.807+43G>T)
c.683+43G>T
c.762+43G>T (n.762+43G>T)
c.*142+43G>T (n.*142+43G>T)
n.197+43G>T
c.-10-29284G>T (n.-10-29284G>T)
c.897+43G>T (n.897+43G>T)
c.927+43G>T (n.927+43G>T)
c.690+43G>T (n.690+43G>T)
c.984+43G>T (n.984+43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476581C=CA1706622881DDC,FIGNL1c.1041+43G= (n.1041+43G=)
c.807+43G= (n.807+43G=)
c.683+43G=
c.762+43G= (n.762+43G=)
c.*142+43G= (n.*142+43G=)
n.197+43G=
c.-10-29284G= (n.-10-29284G=)
c.897+43G= (n.897+43G=)
c.927+43G= (n.927+43G=)
c.690+43G= (n.690+43G=)
c.984+43G= (n.984+43G=)
7g.50476581C>GCA1706622882DDC,FIGNL1c.1041+43G>C (n.1041+43G>C)
c.807+43G>C (n.807+43G>C)
c.683+43G>C
c.762+43G>C (n.762+43G>C)
c.*142+43G>C (n.*142+43G>C)
n.197+43G>C
c.-10-29284G>C (n.-10-29284G>C)
c.897+43G>C (n.897+43G>C)
c.927+43G>C (n.927+43G>C)
c.690+43G>C (n.690+43G>C)
c.984+43G>C (n.984+43G>C)
 dbSNP
7g.50476581C>TCA2682809236DDC,FIGNL1c.1041+43G>A (n.1041+43G>A)
c.807+43G>A (n.807+43G>A)
c.683+43G>A
c.762+43G>A (n.762+43G>A)
c.*142+43G>A (n.*142+43G>A)
n.197+43G>A
c.-10-29284G>A (n.-10-29284G>A)
c.897+43G>A (n.897+43G>A)
c.927+43G>A (n.927+43G>A)
c.690+43G>A (n.690+43G>A)
c.984+43G>A (n.984+43G>A)
 gnomAD v4
7g.50476582A=CA1706622883DDC,FIGNL1c.1041+42T= (n.1041+42T=)
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7g.50476582A>CCA574299525DDC,FIGNL1c.1041+42T>G (n.1041+42T>G)
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n.197+42T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+41G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
7g.50476585C=CA1706622886DDC,FIGNL1c.1041+39G= (n.1041+39G=)
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7g.50476585C>TCA574299526DDC,FIGNL1c.1041+39G>A (n.1041+39G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.50476587A=CA1706622887DDC,FIGNL1c.1041+37T= (n.1041+37T=)
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7g.50476587A>CCA4262088DDC,FIGNL1c.1041+37T>G (n.1041+37T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476587A>GCA1101202064DDC,FIGNL1c.1041+37T>C (n.1041+37T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.50476588C>GCA574299530DDC,FIGNL1c.1041+36G>C (n.1041+36G>C)
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n.197+36G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476588C>TCA574299531DDC,FIGNL1c.1041+36G>A (n.1041+36G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476589T>CCA2682809240DDC,FIGNL1c.1041+35A>G (n.1041+35A>G)
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n.197+35A>G
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 gnomAD v4
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c.984+34T= (n.984+34T=)
7g.50476590A>GCA574299532DDC,FIGNL1c.1041+34T>C (n.1041+34T>C)
c.807+34T>C (n.807+34T>C)
c.683+34T>C
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n.197+34T>C
c.-10-29293T>C (n.-10-29293T>C)
c.897+34T>C (n.897+34T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476591G>TCA2682809241DDC,FIGNL1c.1041+33C>A (n.1041+33C>A)
c.807+33C>A (n.807+33C>A)
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n.197+33C>A
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c.897+33C>A (n.897+33C>A)
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 gnomAD v4
7g.50476593A=CA1706622890DDC,FIGNL1c.1041+31T= (n.1041+31T=)
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7g.50476593A>CCA574299534DDC,FIGNL1c.1041+31T>G (n.1041+31T>G)
c.807+31T>G (n.807+31T>G)
c.683+31T>G
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n.197+31T>G
c.-10-29296T>G (n.-10-29296T>G)
c.897+31T>G (n.897+31T>G)
c.927+31T>G (n.927+31T>G)
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c.984+31T>G (n.984+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476595T>CCA839361297DDC,FIGNL1c.1041+29A>G (n.1041+29A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.50476595T=CA1706622891DDC,FIGNL1c.1041+29A= (n.1041+29A=)
c.807+29A= (n.807+29A=)
c.683+29A=
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n.197+29A=
c.-10-29298A= (n.-10-29298A=)
c.897+29A= (n.897+29A=)
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7g.50476596T>CCA2682809242DDC,FIGNL1c.1041+28A>G (n.1041+28A>G)
c.807+28A>G (n.807+28A>G)
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c.*142+28A>G (n.*142+28A>G)
n.197+28A>G
c.-10-29299A>G (n.-10-29299A>G)
c.897+28A>G (n.897+28A>G)
c.927+28A>G (n.927+28A>G)
c.690+28A>G (n.690+28A>G)
c.984+28A>G (n.984+28A>G)
 gnomAD v4
7g.50476596T>GCA2682809243DDC,FIGNL1c.1041+28A>C (n.1041+28A>C)
c.807+28A>C (n.807+28A>C)
c.683+28A>C
c.762+28A>C (n.762+28A>C)
c.*142+28A>C (n.*142+28A>C)
n.197+28A>C
c.-10-29299A>C (n.-10-29299A>C)
c.897+28A>C (n.897+28A>C)
c.927+28A>C (n.927+28A>C)
c.690+28A>C (n.690+28A>C)
c.984+28A>C (n.984+28A>C)
 gnomAD v4
7g.50476597G>CCA2578891342DDC,FIGNL1c.1041+27C>G (n.1041+27C>G)
c.807+27C>G (n.807+27C>G)
c.683+27C>G
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c.*142+27C>G (n.*142+27C>G)
n.197+27C>G
c.-10-29300C>G (n.-10-29300C>G)
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c.927+27C>G (n.927+27C>G)
c.690+27C>G (n.690+27C>G)
c.984+27C>G (n.984+27C>G)
 gnomAD v4
7g.50476597G>TCA2682809244DDC,FIGNL1c.1041+27C>A (n.1041+27C>A)
c.807+27C>A (n.807+27C>A)
c.683+27C>A
c.762+27C>A (n.762+27C>A)
c.*142+27C>A (n.*142+27C>A)
n.197+27C>A
c.-10-29300C>A (n.-10-29300C>A)
c.897+27C>A (n.897+27C>A)
c.927+27C>A (n.927+27C>A)
c.690+27C>A (n.690+27C>A)
c.984+27C>A (n.984+27C>A)
 gnomAD v4
7g.50476598A>TCA2682809245DDC,FIGNL1c.1041+26T>A (n.1041+26T>A)
c.807+26T>A (n.807+26T>A)
c.683+26T>A
c.762+26T>A (n.762+26T>A)
c.*142+26T>A (n.*142+26T>A)
n.197+26T>A
c.-10-29301T>A (n.-10-29301T>A)
c.897+26T>A (n.897+26T>A)
c.927+26T>A (n.927+26T>A)
c.690+26T>A (n.690+26T>A)
c.984+26T>A (n.984+26T>A)
 gnomAD v4
7g.50476599G>TCA2682809246DDC,FIGNL1c.1041+25C>A (n.1041+25C>A)
c.807+25C>A (n.807+25C>A)
c.683+25C>A
c.762+25C>A (n.762+25C>A)
c.*142+25C>A (n.*142+25C>A)
n.197+25C>A
c.-10-29302C>A (n.-10-29302C>A)
c.897+25C>A (n.897+25C>A)
c.927+25C>A (n.927+25C>A)
c.690+25C>A (n.690+25C>A)
c.984+25C>A (n.984+25C>A)
 gnomAD v4
7g.50476600A=CA1706622892DDC,FIGNL1c.1041+24T= (n.1041+24T=)
c.807+24T= (n.807+24T=)
c.683+24T=
c.762+24T= (n.762+24T=)
c.*142+24T= (n.*142+24T=)
n.197+24T=
c.-10-29303T= (n.-10-29303T=)
c.897+24T= (n.897+24T=)
c.927+24T= (n.927+24T=)
c.690+24T= (n.690+24T=)
c.984+24T= (n.984+24T=)
7g.50476600A>TCA4262089DDC,FIGNL1c.1041+24T>A (n.1041+24T>A)
c.807+24T>A (n.807+24T>A)
c.683+24T>A
c.762+24T>A (n.762+24T>A)
c.*142+24T>A (n.*142+24T>A)
n.197+24T>A
c.-10-29303T>A (n.-10-29303T>A)
c.897+24T>A (n.897+24T>A)
c.927+24T>A (n.927+24T>A)
c.690+24T>A (n.690+24T>A)
c.984+24T>A (n.984+24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476601T>GCA4262090DDC,FIGNL1c.1041+23A>C (n.1041+23A>C)
c.807+23A>C (n.807+23A>C)
c.683+23A>C
c.762+23A>C (n.762+23A>C)
c.*142+23A>C (n.*142+23A>C)
n.197+23A>C
c.-10-29304A>C (n.-10-29304A>C)
c.897+23A>C (n.897+23A>C)
c.927+23A>C (n.927+23A>C)
c.690+23A>C (n.690+23A>C)
c.984+23A>C (n.984+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476601T=CA1706622893DDC,FIGNL1c.1041+23A= (n.1041+23A=)
c.807+23A= (n.807+23A=)
c.683+23A=
c.762+23A= (n.762+23A=)
c.*142+23A= (n.*142+23A=)
n.197+23A=
c.-10-29304A= (n.-10-29304A=)
c.897+23A= (n.897+23A=)
c.927+23A= (n.927+23A=)
c.690+23A= (n.690+23A=)
c.984+23A= (n.984+23A=)
7g.50476603delCA2682809247DDC,FIGNL1c.1041+21del (n.1041+21del)
c.807+21del (n.807+21del)
c.683+21del
c.762+21del (n.762+21del)
c.*142+21del (n.*142+21del)
n.197+21del
c.-10-29306del (n.-10-29306del)
c.897+21del (n.897+21del)
c.927+21del (n.927+21del)
c.690+21del (n.690+21del)
c.984+21del (n.984+21del)
 gnomAD v4
7g.50476603A=CA1706622894DDC,FIGNL1c.1041+21T= (n.1041+21T=)
c.807+21T= (n.807+21T=)
c.683+21T=
c.762+21T= (n.762+21T=)
c.*142+21T= (n.*142+21T=)
n.197+21T=
c.-10-29306T= (n.-10-29306T=)
c.897+21T= (n.897+21T=)
c.927+21T= (n.927+21T=)
c.690+21T= (n.690+21T=)
c.984+21T= (n.984+21T=)
7g.50476603A>GCA158225542DDC,FIGNL1c.1041+21T>C (n.1041+21T>C)
c.807+21T>C (n.807+21T>C)
c.683+21T>C
c.762+21T>C (n.762+21T>C)
c.*142+21T>C (n.*142+21T>C)
n.197+21T>C
c.-10-29306T>C (n.-10-29306T>C)
c.897+21T>C (n.897+21T>C)
c.927+21T>C (n.927+21T>C)
c.690+21T>C (n.690+21T>C)
c.984+21T>C (n.984+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476603A>TCA2682809248DDC,FIGNL1c.1041+21T>A (n.1041+21T>A)
c.807+21T>A (n.807+21T>A)
c.683+21T>A
c.762+21T>A (n.762+21T>A)
c.*142+21T>A (n.*142+21T>A)
n.197+21T>A
c.-10-29306T>A (n.-10-29306T>A)
c.897+21T>A (n.897+21T>A)
c.927+21T>A (n.927+21T>A)
c.690+21T>A (n.690+21T>A)
c.984+21T>A (n.984+21T>A)
 gnomAD v4
7g.50476604C=CA1706622895DDC,FIGNL1c.1041+20G= (n.1041+20G=)
c.807+20G= (n.807+20G=)
c.683+20G=
c.762+20G= (n.762+20G=)
c.*142+20G= (n.*142+20G=)
n.197+20G=
c.-10-29307G= (n.-10-29307G=)
c.897+20G= (n.897+20G=)
c.927+20G= (n.927+20G=)
c.690+20G= (n.690+20G=)
c.984+20G= (n.984+20G=)
7g.50476604C>GCA2682809249DDC,FIGNL1c.1041+20G>C (n.1041+20G>C)
c.807+20G>C (n.807+20G>C)
c.683+20G>C
c.762+20G>C (n.762+20G>C)
c.*142+20G>C (n.*142+20G>C)
n.197+20G>C
c.-10-29307G>C (n.-10-29307G>C)
c.897+20G>C (n.897+20G>C)
c.927+20G>C (n.927+20G>C)
c.690+20G>C (n.690+20G>C)
c.984+20G>C (n.984+20G>C)
 gnomAD v4
7g.50476604C>TCA574299537DDC,FIGNL1c.1041+20G>A (n.1041+20G>A)
c.807+20G>A (n.807+20G>A)
c.683+20G>A
c.762+20G>A (n.762+20G>A)
c.*142+20G>A (n.*142+20G>A)
n.197+20G>A
c.-10-29307G>A (n.-10-29307G>A)
c.897+20G>A (n.897+20G>A)
c.927+20G>A (n.927+20G>A)
c.690+20G>A (n.690+20G>A)
c.984+20G>A (n.984+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476605A=CA1706622896DDC,FIGNL1c.1041+19T= (n.1041+19T=)
c.807+19T= (n.807+19T=)
c.683+19T=
c.762+19T= (n.762+19T=)
c.*142+19T= (n.*142+19T=)
n.197+19T=
c.-10-29308T= (n.-10-29308T=)
c.897+19T= (n.897+19T=)
c.927+19T= (n.927+19T=)
c.690+19T= (n.690+19T=)
c.984+19T= (n.984+19T=)
7g.50476605A>GCA158225546DDC,FIGNL1c.1041+19T>C (n.1041+19T>C)
c.807+19T>C (n.807+19T>C)
c.683+19T>C
c.762+19T>C (n.762+19T>C)
c.*142+19T>C (n.*142+19T>C)
n.197+19T>C
c.-10-29308T>C (n.-10-29308T>C)
c.897+19T>C (n.897+19T>C)
c.927+19T>C (n.927+19T>C)
c.690+19T>C (n.690+19T>C)
c.984+19T>C (n.984+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476605A>TCA1706622897DDC,FIGNL1c.1041+19T>A (n.1041+19T>A)
c.807+19T>A (n.807+19T>A)
c.683+19T>A
c.762+19T>A (n.762+19T>A)
c.*142+19T>A (n.*142+19T>A)
n.197+19T>A
c.-10-29308T>A (n.-10-29308T>A)
c.897+19T>A (n.897+19T>A)
c.927+19T>A (n.927+19T>A)
c.690+19T>A (n.690+19T>A)
c.984+19T>A (n.984+19T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476606G>CCA2682809250DDC,FIGNL1c.1041+18C>G (n.1041+18C>G)
c.807+18C>G (n.807+18C>G)
c.683+18C>G
c.762+18C>G (n.762+18C>G)
c.*142+18C>G (n.*142+18C>G)
n.197+18C>G
c.-10-29309C>G (n.-10-29309C>G)
c.897+18C>G (n.897+18C>G)
c.927+18C>G (n.927+18C>G)
c.690+18C>G (n.690+18C>G)
c.984+18C>G (n.984+18C>G)
 gnomAD v4
7g.50476606G>TCA2682809251DDC,FIGNL1c.1041+18C>A (n.1041+18C>A)
c.807+18C>A (n.807+18C>A)
c.683+18C>A
c.762+18C>A (n.762+18C>A)
c.*142+18C>A (n.*142+18C>A)
n.197+18C>A
c.-10-29309C>A (n.-10-29309C>A)
c.897+18C>A (n.897+18C>A)
c.927+18C>A (n.927+18C>A)
c.690+18C>A (n.690+18C>A)
c.984+18C>A (n.984+18C>A)
 gnomAD v4
7g.50476607T>ACA2682809252DDC,FIGNL1c.1041+17A>T (n.1041+17A>T)
c.807+17A>T (n.807+17A>T)
c.683+17A>T
c.762+17A>T (n.762+17A>T)
c.*142+17A>T (n.*142+17A>T)
n.197+17A>T
c.-10-29310A>T (n.-10-29310A>T)
c.897+17A>T (n.897+17A>T)
c.927+17A>T (n.927+17A>T)
c.690+17A>T (n.690+17A>T)
c.984+17A>T (n.984+17A>T)
 gnomAD v4
7g.50476607T>CCA4262091DDC,FIGNL1c.1041+17A>G (n.1041+17A>G)
c.807+17A>G (n.807+17A>G)
c.683+17A>G
c.762+17A>G (n.762+17A>G)
c.*142+17A>G (n.*142+17A>G)
n.197+17A>G
c.-10-29310A>G (n.-10-29310A>G)
c.897+17A>G (n.897+17A>G)
c.927+17A>G (n.927+17A>G)
c.690+17A>G (n.690+17A>G)
c.984+17A>G (n.984+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.50476607T=CA1706622898DDC,FIGNL1c.1041+17A= (n.1041+17A=)
c.807+17A= (n.807+17A=)
c.683+17A=
c.762+17A= (n.762+17A=)
c.*142+17A= (n.*142+17A=)
n.197+17A=
c.-10-29310A= (n.-10-29310A=)
c.897+17A= (n.897+17A=)
c.927+17A= (n.927+17A=)
c.690+17A= (n.690+17A=)
c.984+17A= (n.984+17A=)
7g.50476609delCA2682809253DDC,FIGNL1c.1041+16del (n.1041+16del)
c.807+16del (n.807+16del)
c.683+16del
c.762+16del (n.762+16del)
c.*142+16del (n.*142+16del)
n.197+16del
c.-10-29311del (n.-10-29311del)
c.897+16del (n.897+16del)
c.927+16del (n.927+16del)
c.690+16del (n.690+16del)
c.984+16del (n.984+16del)
 gnomAD v4
7g.50476609G>ACA4262092DDC,FIGNL1c.1041+15C>T (n.1041+15C>T)
c.807+15C>T (n.807+15C>T)
c.683+15C>T
c.762+15C>T (n.762+15C>T)
c.*142+15C>T (n.*142+15C>T)
n.197+15C>T
c.-10-29312C>T (n.-10-29312C>T)
c.897+15C>T (n.897+15C>T)
c.927+15C>T (n.927+15C>T)
c.690+15C>T (n.690+15C>T)
c.984+15C>T (n.984+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476609G=CA1706622899DDC,FIGNL1c.1041+15C= (n.1041+15C=)
c.807+15C= (n.807+15C=)
c.683+15C=
c.762+15C= (n.762+15C=)
c.*142+15C= (n.*142+15C=)
n.197+15C=
c.-10-29312C= (n.-10-29312C=)
c.897+15C= (n.897+15C=)
c.927+15C= (n.927+15C=)
c.690+15C= (n.690+15C=)
c.984+15C= (n.984+15C=)
7g.50476609G>TCA1706622900DDC,FIGNL1c.1041+15C>A (n.1041+15C>A)
c.807+15C>A (n.807+15C>A)
c.683+15C>A
c.762+15C>A (n.762+15C>A)
c.*142+15C>A (n.*142+15C>A)
n.197+15C>A
c.-10-29312C>A (n.-10-29312C>A)
c.897+15C>A (n.897+15C>A)
c.927+15C>A (n.927+15C>A)
c.690+15C>A (n.690+15C>A)
c.984+15C>A (n.984+15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50476610A=CA1706622901DDC,FIGNL1c.1041+14T= (n.1041+14T=)
c.807+14T= (n.807+14T=)
c.683+14T=
c.762+14T= (n.762+14T=)
c.*142+14T= (n.*142+14T=)
n.197+14T=
c.-10-29313T= (n.-10-29313T=)
c.897+14T= (n.897+14T=)
c.927+14T= (n.927+14T=)
c.690+14T= (n.690+14T=)
c.984+14T= (n.984+14T=)
7g.50476610A>CCA1706622902DDC,FIGNL1c.1041+14T>G (n.1041+14T>G)
c.807+14T>G (n.807+14T>G)
c.683+14T>G
c.762+14T>G (n.762+14T>G)
c.*142+14T>G (n.*142+14T>G)
n.197+14T>G
c.-10-29313T>G (n.-10-29313T>G)
c.897+14T>G (n.897+14T>G)
c.927+14T>G (n.927+14T>G)
c.690+14T>G (n.690+14T>G)
c.984+14T>G (n.984+14T>G)
 dbSNP
7g.50476610A>GCA2682809254DDC,FIGNL1c.1041+14T>C (n.1041+14T>C)
c.807+14T>C (n.807+14T>C)
c.683+14T>C
c.762+14T>C (n.762+14T>C)
c.*142+14T>C (n.*142+14T>C)
n.197+14T>C
c.-10-29313T>C (n.-10-29313T>C)
c.897+14T>C (n.897+14T>C)
c.927+14T>C (n.927+14T>C)
c.690+14T>C (n.690+14T>C)
c.984+14T>C (n.984+14T>C)
 gnomAD v4
7g.50476611A=CA1706622903DDC,FIGNL1c.1041+13T= (n.1041+13T=)
c.807+13T= (n.807+13T=)
c.683+13T=
c.762+13T= (n.762+13T=)
c.*142+13T= (n.*142+13T=)
n.197+13T=
c.-10-29314T= (n.-10-29314T=)
c.897+13T= (n.897+13T=)
c.927+13T= (n.927+13T=)
c.690+13T= (n.690+13T=)
c.984+13T= (n.984+13T=)
7g.50476611A>GCA574299540DDC,FIGNL1c.1041+13T>C (n.1041+13T>C)
c.807+13T>C (n.807+13T>C)
c.683+13T>C
c.762+13T>C (n.762+13T>C)
c.*142+13T>C (n.*142+13T>C)
n.197+13T>C
c.-10-29314T>C (n.-10-29314T>C)
c.897+13T>C (n.897+13T>C)
c.927+13T>C (n.927+13T>C)
c.690+13T>C (n.690+13T>C)
c.984+13T>C (n.984+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476612T>ACA1139660082DDC,FIGNL1c.1041+12A>T (n.1041+12A>T)
c.807+12A>T (n.807+12A>T)
c.683+12A>T
c.762+12A>T (n.762+12A>T)
c.*142+12A>T (n.*142+12A>T)
n.197+12A>T
c.-10-29315A>T (n.-10-29315A>T)
c.897+12A>T (n.897+12A>T)
c.927+12A>T (n.927+12A>T)
c.690+12A>T (n.690+12A>T)
c.984+12A>T (n.984+12A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.50476612T=CA1706622904DDC,FIGNL1c.1041+12A= (n.1041+12A=)
c.807+12A= (n.807+12A=)
c.683+12A=
c.762+12A= (n.762+12A=)
c.*142+12A= (n.*142+12A=)
n.197+12A=
c.-10-29315A= (n.-10-29315A=)
c.897+12A= (n.897+12A=)
c.927+12A= (n.927+12A=)
c.690+12A= (n.690+12A=)
c.984+12A= (n.984+12A=)
7g.50476614T>CCA2682809255DDC,FIGNL1c.1041+10A>G (n.1041+10A>G)
c.807+10A>G (n.807+10A>G)
c.683+10A>G
c.762+10A>G (n.762+10A>G)
c.*142+10A>G (n.*142+10A>G)
n.197+10A>G
c.-10-29317A>G (n.-10-29317A>G)
c.897+10A>G (n.897+10A>G)
c.927+10A>G (n.927+10A>G)
c.690+10A>G (n.690+10A>G)
c.984+10A>G (n.984+10A>G)
 gnomAD v4
7g.50476614_50476618delinsTCCCACA1706622905DDC,FIGNL1c.1041+6_1041+10delinsTGGGA (n.1041+6_1041+10delinsTGGGA)
c.807+6_807+10delinsTGGGA (n.807+6_807+10delinsTGGGA)
c.683+6_683+10delinsTGGGA
c.762+6_762+10delinsTGGGA (n.762+6_762+10delinsTGGGA)
c.*142+6_*142+10delinsTGGGA (n.*142+6_*142+10delinsTGGGA)
n.197+6_197+10delinsTGGGA
c.-10-29321_-10-29317delinsTGGGA (n.-10-29321_-10-29317delinsTGGGA)
c.897+6_897+10delinsTGGGA (n.897+6_897+10delinsTGGGA)
c.927+6_927+10delinsTGGGA (n.927+6_927+10delinsTGGGA)
c.690+6_690+10delinsTGGGA (n.690+6_690+10delinsTGGGA)
c.984+6_984+10delinsTGGGA (n.984+6_984+10delinsTGGGA)
7g.50476617delCA2569962051DDC,FIGNL1c.1041+9del (n.1041+9del)
c.807+9del (n.807+9del)
c.683+9del
c.762+9del (n.762+9del)
c.*142+9del (n.*142+9del)
n.197+9del
c.-10-29318del (n.-10-29318del)
c.897+9del (n.897+9del)
c.927+9del (n.927+9del)
c.690+9del (n.690+9del)
c.984+9del (n.984+9del)
7g.50476616_50476619delCA574299541DDC,FIGNL1c.1041+6_1041+9del (n.1041+6_1041+9del)
c.807+6_807+9del (n.807+6_807+9del)
c.683+6_683+9del
c.762+6_762+9del (n.762+6_762+9del)
c.*142+6_*142+9del (n.*142+6_*142+9del)
n.197+6_197+9del
c.-10-29321_-10-29318del (n.-10-29321_-10-29318del)
c.897+6_897+9del (n.897+6_897+9del)
c.927+6_927+9del (n.927+6_927+9del)
c.690+6_690+9del (n.690+6_690+9del)
c.984+6_984+9del (n.984+6_984+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476616C>ACA2580740870DDC,FIGNL1c.1041+8G>T (n.1041+8G>T)
c.807+8G>T (n.807+8G>T)
c.683+8G>T
c.762+8G>T (n.762+8G>T)
c.*142+8G>T (n.*142+8G>T)
n.197+8G>T
c.-10-29319G>T (n.-10-29319G>T)
c.897+8G>T (n.897+8G>T)
c.927+8G>T (n.927+8G>T)
c.690+8G>T (n.690+8G>T)
c.984+8G>T (n.984+8G>T)
7g.50476616C=CA1706622906DDC,FIGNL1c.1041+8G= (n.1041+8G=)
c.807+8G= (n.807+8G=)
c.683+8G=
c.762+8G= (n.762+8G=)
c.*142+8G= (n.*142+8G=)
n.197+8G=
c.-10-29319G= (n.-10-29319G=)
c.897+8G= (n.897+8G=)
c.927+8G= (n.927+8G=)
c.690+8G= (n.690+8G=)
c.984+8G= (n.984+8G=)
7g.50476616C>GCA2580740871DDC,FIGNL1c.1041+8G>C (n.1041+8G>C)
c.807+8G>C (n.807+8G>C)
c.683+8G>C
c.762+8G>C (n.762+8G>C)
c.*142+8G>C (n.*142+8G>C)
n.197+8G>C
c.-10-29319G>C (n.-10-29319G>C)
c.897+8G>C (n.897+8G>C)
c.927+8G>C (n.927+8G>C)
c.690+8G>C (n.690+8G>C)
c.984+8G>C (n.984+8G>C)
 gnomAD v4
7g.50476616C>TCA4262093DDC,FIGNL1c.1041+8G>A (n.1041+8G>A)
c.807+8G>A (n.807+8G>A)
c.683+8G>A
c.762+8G>A (n.762+8G>A)
c.*142+8G>A (n.*142+8G>A)
n.197+8G>A
c.-10-29319G>A (n.-10-29319G>A)
c.897+8G>A (n.897+8G>A)
c.927+8G>A (n.927+8G>A)
c.690+8G>A (n.690+8G>A)
c.984+8G>A (n.984+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476618A=CA1706622907DDC,FIGNL1c.1041+6T= (n.1041+6T=)
c.807+6T= (n.807+6T=)
c.683+6T=
c.762+6T= (n.762+6T=)
c.*142+6T= (n.*142+6T=)
n.197+6T=
c.-10-29321T= (n.-10-29321T=)
c.897+6T= (n.897+6T=)
c.927+6T= (n.927+6T=)
c.690+6T= (n.690+6T=)
c.984+6T= (n.984+6T=)
7g.50476618A>CCA1706622908DDC,FIGNL1c.1041+6T>G (n.1041+6T>G)
c.807+6T>G (n.807+6T>G)
c.683+6T>G
c.762+6T>G (n.762+6T>G)
c.*142+6T>G (n.*142+6T>G)
n.197+6T>G
c.-10-29321T>G (n.-10-29321T>G)
c.897+6T>G (n.897+6T>G)
c.927+6T>G (n.927+6T>G)
c.690+6T>G (n.690+6T>G)
c.984+6T>G (n.984+6T>G)
 dbSNP
7g.50476618A>GCA574299543DDC,FIGNL1c.1041+6T>C (n.1041+6T>C)
c.807+6T>C (n.807+6T>C)
c.683+6T>C
c.762+6T>C (n.762+6T>C)
c.*142+6T>C (n.*142+6T>C)
n.197+6T>C
c.-10-29321T>C (n.-10-29321T>C)
c.897+6T>C (n.897+6T>C)
c.927+6T>C (n.927+6T>C)
c.690+6T>C (n.690+6T>C)
c.984+6T>C (n.984+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476619delCA2682809256DDC,FIGNL1c.1041+5del (n.1041+5del)
c.807+5del (n.807+5del)
c.683+5del
c.762+5del (n.762+5del)
c.*142+5del (n.*142+5del)
n.197+5del
c.-10-29322del (n.-10-29322del)
c.897+5del (n.897+5del)
c.927+5del (n.927+5del)
c.690+5del (n.690+5del)
c.984+5del (n.984+5del)
 gnomAD v4
7g.50476619C>ACA2714153409DDC,FIGNL1c.1041+5G>T (n.1041+5G>T)
c.807+5G>T (n.807+5G>T)
c.683+5G>T
c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.*142+5G>T (n.*142+5G>T)
n.197+5G>T
c.-10-29322G>T (n.-10-29322G>T)
c.897+5G>T (n.897+5G>T)
c.927+5G>T (n.927+5G>T)
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.984+5G>T (n.984+5G>T)
 dbSNP
7g.50476619C=CA1706622909DDC,FIGNL1c.1041+5G= (n.1041+5G=)
c.807+5G= (n.807+5G=)
c.683+5G=
c.762+5G= (n.762+5G=)
c.*142+5G= (n.*142+5G=)
n.197+5G=
c.-10-29322G= (n.-10-29322G=)
c.897+5G= (n.897+5G=)
c.927+5G= (n.927+5G=)
c.690+5G= (n.690+5G=)
c.984+5G= (n.984+5G=)
7g.50476619C>GCA2682809257DDC,FIGNL1c.1041+5G>C (n.1041+5G>C)
c.807+5G>C (n.807+5G>C)
c.683+5G>C
c.762+5G>C (n.762+5G>C)
c.*142+5G>C (n.*142+5G>C)
n.197+5G>C
c.-10-29322G>C (n.-10-29322G>C)
c.897+5G>C (n.897+5G>C)
c.927+5G>C (n.927+5G>C)
c.690+5G>C (n.690+5G>C)
c.984+5G>C (n.984+5G>C)
 gnomAD v4
7g.50476619C>TCA158225553DDC,FIGNL1c.1041+5G>A (n.1041+5G>A)
c.807+5G>A (n.807+5G>A)
c.683+5G>A
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
c.*142+5G>A (n.*142+5G>A)
n.197+5G>A
c.-10-29322G>A (n.-10-29322G>A)
c.897+5G>A (n.897+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.984+5G>A (n.984+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476620T>ACA1706622911DDC,FIGNL1c.1041+4A>T (n.1041+4A>T)
c.807+4A>T (n.807+4A>T)
c.683+4A>T
c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.*142+4A>T (n.*142+4A>T)
n.197+4A>T
c.-10-29323A>T (n.-10-29323A>T)
c.897+4A>T (n.897+4A>T)
c.927+4A>T (n.927+4A>T)
c.690+4A>T (n.690+4A>T)
c.984+4A>T (n.984+4A>T)
 dbSNP
7g.50476620T=CA1706622910DDC,FIGNL1c.1041+4A= (n.1041+4A=)
c.807+4A= (n.807+4A=)
c.683+4A=
c.762+4A= (n.762+4A=)
c.*142+4A= (n.*142+4A=)
n.197+4A=
c.-10-29323A= (n.-10-29323A=)
c.897+4A= (n.897+4A=)
c.927+4A= (n.927+4A=)
c.690+4A= (n.690+4A=)
c.984+4A= (n.984+4A=)
7g.50476621dupCA645550446DDC,FIGNL1c.1041+4dup (n.1041+4dup)
c.807+4dup (n.807+4dup)
c.683+4dup
c.762+4dup (n.762+4dup)
c.*142+4dup (n.*142+4dup)
n.197+4dup
c.-10-29323dup (n.-10-29323dup)
c.897+4dup (n.897+4dup)
c.927+4dup (n.927+4dup)
c.690+4dup (n.690+4dup)
c.984+4dup (n.984+4dup)
 COSMIC
7g.50476621T>CCA574299545DDC,FIGNL1c.1041+3A>G (n.1041+3A>G)
c.807+3A>G (n.807+3A>G)
c.683+3A>G
c.762+3A>G (n.762+3A>G)
c.*142+3A>G (n.*142+3A>G)
n.197+3A>G
c.-10-29324A>G (n.-10-29324A>G)
c.897+3A>G (n.897+3A>G)
c.927+3A>G (n.927+3A>G)
c.690+3A>G (n.690+3A>G)
c.984+3A>G (n.984+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476621T>GCA2682809258DDC,FIGNL1c.1041+3A>C (n.1041+3A>C)
c.807+3A>C (n.807+3A>C)
c.683+3A>C
c.762+3A>C (n.762+3A>C)
c.*142+3A>C (n.*142+3A>C)
n.197+3A>C
c.-10-29324A>C (n.-10-29324A>C)
c.897+3A>C (n.897+3A>C)
c.927+3A>C (n.927+3A>C)
c.690+3A>C (n.690+3A>C)
c.984+3A>C (n.984+3A>C)
 gnomAD v4
7g.50476621T=CA1706622912DDC,FIGNL1c.1041+3A= (n.1041+3A=)
c.807+3A= (n.807+3A=)
c.683+3A=
c.762+3A= (n.762+3A=)
c.*142+3A= (n.*142+3A=)
n.197+3A=
c.-10-29324A= (n.-10-29324A=)
c.897+3A= (n.897+3A=)
c.927+3A= (n.927+3A=)
c.690+3A= (n.690+3A=)
c.984+3A= (n.984+3A=)
7g.50476622A=CA1706622913DDC,FIGNL1c.1041+2T= (n.1041+2T=)
c.807+2T= (n.807+2T=)
c.683+2T=
c.762+2T= (n.762+2T=)
c.*142+2T= (n.*142+2T=)
n.197+2T=
c.-10-29325T= (n.-10-29325T=)
c.897+2T= (n.897+2T=)
c.927+2T= (n.927+2T=)
c.690+2T= (n.690+2T=)
c.984+2T= (n.984+2T=)
7g.50476622A>CCA367534690DDC,FIGNL1c.1041+2T>G (n.1041+2T>G)
c.807+2T>G (n.807+2T>G)
c.683+2T>G
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.*142+2T>G (n.*142+2T>G)
n.197+2T>G
c.-10-29325T>G (n.-10-29325T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
7g.50476622A>GCA367534686DDC,FIGNL1c.1041+2T>C (n.1041+2T>C)
c.807+2T>C (n.807+2T>C)
c.683+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.*142+2T>C (n.*142+2T>C)
n.197+2T>C
c.-10-29325T>C (n.-10-29325T>C)
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
7g.50476622A>TCA367534688DDC,FIGNL1c.1041+2T>A (n.1041+2T>A)
c.807+2T>A (n.807+2T>A)
c.683+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.*142+2T>A (n.*142+2T>A)
n.197+2T>A
c.-10-29325T>A (n.-10-29325T>A)
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
7g.50476623C>ACA367534693DDC,FIGNL1c.1041+1G>T (n.1041+1G>T)
c.807+1G>T (n.807+1G>T)
c.683+1G>T
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.*142+1G>T (n.*142+1G>T)
n.197+1G>T
c.-10-29326G>T (n.-10-29326G>T)
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
7g.50476623C=CA1706622914DDC,FIGNL1c.1041+1G= (n.1041+1G=)
c.807+1G= (n.807+1G=)
c.683+1G=
c.762+1G= (n.762+1G=)
c.*142+1G= (n.*142+1G=)
n.197+1G=
c.-10-29326G= (n.-10-29326G=)
c.897+1G= (n.897+1G=)
c.927+1G= (n.927+1G=)
c.690+1G= (n.690+1G=)
c.984+1G= (n.984+1G=)
7g.50476623C>GCA367534695DDC,FIGNL1c.1041+1G>C (n.1041+1G>C)
c.807+1G>C (n.807+1G>C)
c.683+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.*142+1G>C (n.*142+1G>C)
n.197+1G>C
c.-10-29326G>C (n.-10-29326G>C)
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50476623C>TCA367534698DDC,FIGNL1c.1041+1G>A (n.1041+1G>A)
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
c.683+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.*142+1G>A (n.*142+1G>A)
n.197+1G>A
c.-10-29326G>A (n.-10-29326G>A)
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.50476625dupCA158225556DDC,FIGNL1c.1041+1dup
c.807+1dup
c.683+1dup
c.762+1dup
c.*142+1dup
n.197+1dup
c.-10-29326dup (n.-10-29326dup)
c.897+1dup
c.927+1dup
c.690+1dup
c.984+1dup
 dbSNP
7g.50476625delCA2682809259DDC,FIGNL1c.1041+1del
c.807+1del
c.683+1del
c.762+1del
c.*142+1del
n.197+1del
c.-10-29326del (n.-10-29326del)
c.897+1del
c.927+1del
c.690+1del
c.984+1del
 gnomAD v4
7g.50476624C>ACA454932366DDC,FIGNL1c.1041G>T (p.Arg347=)
c.807G>T (p.Arg269=)
c.683G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.197G>T
c.-10-29327G>T (n.-10-29327G>T)
c.897G>T (p.Arg299=)
c.927G>T (p.Arg309=)
c.690G>T (p.Arg230=)
c.984G>T (p.Arg328=)
7g.50476624C=CA1706622915DDC,FIGNL1c.1041G= (p.Arg347=)
c.807G= (p.Arg269=)
c.683G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.197G=
c.-10-29327G= (n.-10-29327G=)
c.897G= (p.Arg299=)
c.927G= (p.Arg309=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.984G= (p.Arg328=)
7g.50476624C>GCA454932368DDC,FIGNL1c.1041G>C (p.Arg347=)
c.807G>C (p.Arg269=)
c.683G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.197G>C
c.-10-29327G>C (n.-10-29327G>C)
c.897G>C (p.Arg299=)
c.927G>C (p.Arg309=)
c.690G>C (p.Arg230=)
c.984G>C (p.Arg328=)
7g.50476624C>TCA454932367DDC,FIGNL1c.1041G>A (p.Arg347=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.683G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.197G>A
c.-10-29327G>A (n.-10-29327G>A)
c.897G>A (p.Arg299=)
c.927G>A (p.Arg309=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.984G>A (p.Arg328=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.50476625C>ACA367534700DDC,FIGNL1c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.682G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.196G>T
c.-10-29328G>T (n.-10-29328G>T)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
 COSMIC
7g.50476625C=CA1706622916DDC,FIGNL1c.1040G= (p.Arg347=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.682G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.196G=
c.-10-29328G= (n.-10-29328G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.983G= (p.Arg328=)
7g.50476625C>GCA367534702DDC,FIGNL1c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.682G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.196G>C
c.-10-29328G>C (n.-10-29328G>C)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
 gnomAD v4
7g.50476625C>TCA203847DDC,FIGNL1c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.682G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.196G>A
c.-10-29328G>A (n.-10-29328G>A)
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476626G>ACA4262094DDC,FIGNL1c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
c.681C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.195C>T
c.-10-29329C>T (n.-10-29329C>T)
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.982C>T (p.Arg328Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50476626G>CCA367534709DDC,FIGNL1c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.681C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.195C>G
c.-10-29329C>G (n.-10-29329C>G)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
 gnomAD v4
7g.50476626G=CA1706622917DDC,FIGNL1c.1039C= (p.Arg347=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.681C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.195C=
c.-10-29329C= (n.-10-29329C=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.982C= (p.Arg328=)
7g.50476626G>TCA454932374DDC,FIGNL1c.1039C>A (p.Arg347=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.681C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.195C>A
c.-10-29329C>A (n.-10-29329C>A)
c.895C>A (p.Arg299=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.982C>A (p.Arg328=)
 gnomAD v4
7g.50476627G>ACA454932376DDC,FIGNL1c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.680C>T
c.759C>T (p.Tyr253=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.194C>T
c.-10-29330C>T (n.-10-29330C>T)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
7g.50476627G>CCA367534712DDC,FIGNL1c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.680C>G
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.194C>G
c.-10-29330C>G (n.-10-29330C>G)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
7g.50476627G>TCA367534714DDC,FIGNL1c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.680C>A
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.194C>A
c.-10-29330C>A (n.-10-29330C>A)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
 gnomAD v4
7g.50476628T>ACA367534721DDC,FIGNL1c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.679A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.193A>T
c.-10-29331A>T (n.-10-29331A>T)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
7g.50476628T>CCA367534719DDC,FIGNL1c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.679A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.193A>G
c.-10-29331A>G (n.-10-29331A>G)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.50476628T>GCA367534717DDC,FIGNL1c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.679A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.193A>C
c.-10-29331A>C (n.-10-29331A>C)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
7g.50476628T=CA1706622918DDC,FIGNL1c.1037A= (p.Tyr346=)
c.803A= (p.Tyr268=)
c.679A=
c.758A= (p.Tyr253=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.193A=
c.-10-29331A= (n.-10-29331A=)
c.893A= (p.Tyr298=)
c.923A= (p.Tyr308=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.980A= (p.Tyr327=)
7g.50476629A>CCA367534724DDC,FIGNL1c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.678T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.192T>G
c.-10-29332T>G (n.-10-29332T>G)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
7g.50476629A>GCA367534725DDC,FIGNL1c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.678T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.192T>C
c.-10-29332T>C (n.-10-29332T>C)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
7g.50476629A>TCA367534727DDC,FIGNL1c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.678T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.192T>A
c.-10-29332T>A (n.-10-29332T>A)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
7g.50476630G>ACA454932382DDC,FIGNL1c.1035C>T (p.Asp345=)
c.801C>T (p.Asp267=)
c.677C>T
c.756C>T (p.Asp252=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.191C>T
c.-10-29333C>T (n.-10-29333C>T)
c.891C>T (p.Asp297=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.978C>T (p.Asp326=)
7g.50476630G>CCA367534729DDC,FIGNL1c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.677C>G
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.191C>G
c.-10-29333C>G (n.-10-29333C>G)
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
7g.50476630G>TCA367534731DDC,FIGNL1c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.677C>A
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.191C>A
c.-10-29333C>A (n.-10-29333C>A)
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
 gnomAD v4
7g.50476631T>ACA367534734DDC,FIGNL1c.1034A>T (p.Asp345Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched