Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.306+21707del (n.306+21707del)
c.162+70092del (n.162+70092del)
n.1004+21707del
n.1024+21707del
n.949+21707del
n.1270+21707del
n.1290+21707del
n.1215+21707del
dbSNP
8g.50472437C>TCA2780285748SNTG1c.228+21708C>T (n.228+21708C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.306+21757C>T (n.306+21757C>T)
c.162+70142C>T (n.162+70142C>T)
n.1004+21757C>T
n.1024+21757C>T
n.949+21757C>T
n.1270+21757C>T
n.1290+21757C>T
n.1215+21757C>T
dbSNP
8g.50472489G>CCA1783183184SNTG1c.228+21760G>C (n.228+21760G>C)
c.*127+21760G>C (n.*127+21760G>C)
c.163-30289G>C (n.163-30289G>C)
c.363+21760G>C (n.363+21760G>C)
c.28-30289G>C (n.28-30289G>C)
c.306+21760G>C (n.306+21760G>C)
c.162+70145G>C (n.162+70145G>C)
n.1004+21760G>C
n.1024+21760G>C
n.949+21760G>C
n.1270+21760G>C
n.1290+21760G>C
n.1215+21760G>C
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
8g.50472497C>ACA2717353341SNTG1c.228+21768C>A (n.228+21768C>A)
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n.1215+21768C>A
dbSNP
8g.50472501A>CCA2717353365SNTG1c.228+21772A>C (n.228+21772A>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472509T=CA1783183192SNTG1c.228+21780T= (n.228+21780T=)
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n.1215+21787T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472516T>CCA852869184SNTG1c.228+21787T>C (n.228+21787T>C)
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dbSNP
8g.50472516T=CA1783183193SNTG1c.228+21787T= (n.228+21787T=)
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8g.50472518A=CA1783183194SNTG1c.228+21789A= (n.228+21789A=)
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8g.50472518A>GCA852869199SNTG1c.228+21789A>G (n.228+21789A>G)
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c.306+21789A>G (n.306+21789A>G)
c.162+70174A>G (n.162+70174A>G)
n.1004+21789A>G
n.1024+21789A>G
n.949+21789A>G
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n.1215+21789A>G
dbSNP
8g.50472521C>ACA2513216565SNTG1c.228+21792C>A (n.228+21792C>A)
c.*127+21792C>A (n.*127+21792C>A)
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dbSNP
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Number of alleles fetched