Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1215+21719G=
8g.50472449T>ACA2597990686SNTG1c.228+21720T>A (n.228+21720T>A)
c.*127+21720T>A (n.*127+21720T>A)
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n.1004+21720T>A
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n.949+21720T>A
n.1270+21720T>A
n.1290+21720T>A
n.1215+21720T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.50472449T>CCA1783183164SNTG1c.228+21720T>C (n.228+21720T>C)
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dbSNP
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Number of alleles fetched