UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50470140C>A | CA367533514 | DDC,FIGNL1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.715G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) n.229G>T c.-10-22843G>T (n.-10-22843G>T) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470140C= | CA1706619852 | DDC,FIGNL1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.839G= (p.Arg280=) c.715G= c.794G= (p.Arg265=) c.*174G= (n.*174G=) n.229G= c.-10-22843G= (n.-10-22843G=) c.929G= (p.Arg310=) c.959G= (p.Arg320=) c.722G= (p.Arg241=) c.1016G= (p.Arg339=) | |
| 7 | g.50470140C>G | CA367533512 | DDC,FIGNL1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.715G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) n.229G>C c.-10-22843G>C (n.-10-22843G>C) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) | |
| 7 | g.50470140C>T | CA4262068 | DDC,FIGNL1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.839G>A (p.Arg280His) c.715G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.*174G>A (n.*174G>A) n.229G>A c.-10-22843G>A (n.-10-22843G>A) c.929G>A (p.Arg310His) c.959G>A (p.Arg320His) c.722G>A (p.Arg241His) c.1016G>A (p.Arg339His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470141G>A | CA367533517 | DDC,FIGNL1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.714C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.*173C>T (n.*173C>T) n.228C>T c.-10-22844C>T (n.-10-22844C>T) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.721C>T (p.Arg241Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470141G>C | CA367533524 | DDC,FIGNL1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.714C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.*173C>G (n.*173C>G) n.228C>G c.-10-22844C>G (n.-10-22844C>G) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) | |
| 7 | g.50470141G= | CA1706619853 | DDC,FIGNL1 | c.1072C= (p.Arg358=) c.838C= (p.Arg280=) c.714C= c.793C= (p.Arg265=) c.*173C= (n.*173C=) n.228C= c.-10-22844C= (n.-10-22844C=) c.928C= (p.Arg310=) c.958C= (p.Arg320=) c.721C= (p.Arg241=) c.1015C= (p.Arg339=) | |
| 7 | g.50470141G>T | CA367533519 | DDC,FIGNL1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.714C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.*173C>A (n.*173C>A) n.228C>A c.-10-22844C>A (n.-10-22844C>A) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.721C>A (p.Arg241Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) | |
| 7 | g.50470142A>C | CA367533529 | DDC,FIGNL1 | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.713T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) c.*172T>G (n.*172T>G) n.227T>G c.-10-22845T>G (n.-10-22845T>G) c.927T>G (p.Phe309Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) | |
| 7 | g.50470142A>G | CA454931774 | DDC,FIGNL1 | c.1071T>C (p.Phe357=) c.837T>C (p.Phe279=) c.713T>C c.792T>C (p.Phe264=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.227T>C c.-10-22845T>C (n.-10-22845T>C) c.927T>C (p.Phe309=) c.957T>C (p.Phe319=) c.720T>C (p.Phe240=) c.1014T>C (p.Phe338=) | |
| 7 | g.50470142A>T | CA367533530 | DDC,FIGNL1 | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.713T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) c.*172T>A (n.*172T>A) n.227T>A c.-10-22845T>A (n.-10-22845T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) | |
| 7 | g.50470143A>C | CA367533531 | DDC,FIGNL1 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.712T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*171T>G (n.*171T>G) n.226T>G c.-10-22846T>G (n.-10-22846T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) | |
| 7 | g.50470143A>G | CA367533536 | DDC,FIGNL1 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.712T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*171T>C (n.*171T>C) n.226T>C c.-10-22846T>C (n.-10-22846T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) | |
| 7 | g.50470143A>T | CA367533538 | DDC,FIGNL1 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.712T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*171T>A (n.*171T>A) n.226T>A c.-10-22846T>A (n.-10-22846T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) | |
| 7 | g.50470144A>C | CA367533540 | DDC,FIGNL1 | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.711T>G c.790T>G (p.Phe264Val) c.*170T>G (n.*170T>G) n.225T>G c.-10-22847T>G (n.-10-22847T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) | |
| 7 | g.50470144A>G | CA367533541 | DDC,FIGNL1 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.711T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) c.*170T>C (n.*170T>C) n.225T>C c.-10-22847T>C (n.-10-22847T>C) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) | |
| 7 | g.50470144A>T | CA367533544 | DDC,FIGNL1 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.711T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*170T>A (n.*170T>A) n.225T>A c.-10-22847T>A (n.-10-22847T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) | |
| 7 | g.50470145T>A | CA367533546 | DDC,FIGNL1 | c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) c.710A>T c.789A>T (p.Arg263Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) n.224A>T c.-10-22848A>T (n.-10-22848A>T) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.954A>T (p.Arg318Ser) c.717A>T (p.Arg239Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) | COSMIC |
| 7 | g.50470145T>C | CA454931775 | DDC,FIGNL1 | c.1068A>G (p.Arg356=) c.834A>G (p.Arg278=) c.710A>G c.789A>G (p.Arg263=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.224A>G c.-10-22848A>G (n.-10-22848A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.954A>G (p.Arg318=) c.717A>G (p.Arg239=) c.1011A>G (p.Arg337=) | |
| 7 | g.50470145T>G | CA367533551 | DDC,FIGNL1 | c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) c.710A>C c.789A>C (p.Arg263Ser) c.*169A>C (n.*169A>C) n.224A>C c.-10-22848A>C (n.-10-22848A>C) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.954A>C (p.Arg318Ser) c.717A>C (p.Arg239Ser) c.1011A>C (p.Arg337Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470148_50470150del | CA2682808967 | DDC,FIGNL1 | c.1066_1068del (p.Arg356del) c.832_834del (p.Arg278del) c.708_710del c.787_789del (p.Arg263del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) n.222_224del c.-10-22850_-10-22848del (n.-10-22850_-10-22848del) c.922_924del (p.Arg308del) c.952_954del (p.Arg318del) c.715_717del (p.Arg239del) c.1009_1011del (p.Arg337del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470146C>A | CA367533567 | DDC,FIGNL1 | c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) c.709G>T c.788G>T (p.Arg263Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) n.223G>T c.-10-22849G>T (n.-10-22849G>T) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.953G>T (p.Arg318Ile) c.716G>T (p.Arg239Ile) c.1010G>T (p.Arg337Ile) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50470146C>G | CA367533565 | DDC,FIGNL1 | c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) c.709G>C c.788G>C (p.Arg263Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) n.223G>C c.-10-22849G>C (n.-10-22849G>C) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
| 7 | g.50470146C>T | CA367533555 | DDC,FIGNL1 | c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) c.709G>A c.788G>A (p.Arg263Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) n.223G>A c.-10-22849G>A (n.-10-22849G>A) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | |
| 7 | g.50470147T>A | CA367533573 | DDC,FIGNL1 | c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) c.708A>T c.787A>T (p.Arg263Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) n.222A>T c.-10-22850A>T (n.-10-22850A>T) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.952A>T (p.Arg318Ter) c.715A>T (p.Arg239Ter) c.1009A>T (p.Arg337Ter) | |
| 7 | g.50470147T>C | CA367533575 | DDC,FIGNL1 | c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) c.708A>G c.787A>G (p.Arg263Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.222A>G c.-10-22850A>G (n.-10-22850A>G) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470147T>G | CA454931776 | DDC,FIGNL1 | c.1066A>C (p.Arg356=) c.832A>C (p.Arg278=) c.708A>C c.787A>C (p.Arg263=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.222A>C c.-10-22850A>C (n.-10-22850A>C) c.922A>C (p.Arg308=) c.952A>C (p.Arg318=) c.715A>C (p.Arg239=) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
| 7 | g.50470148T>A | CA367533583 | DDC,FIGNL1 | c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.707A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) c.*166A>T (n.*166A>T) n.221A>T c.-10-22851A>T (n.-10-22851A>T) c.921A>T (p.Arg307Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.714A>T (p.Arg238Ser) c.1008A>T (p.Arg336Ser) | |
| 7 | g.50470148T>C | CA454931777 | DDC,FIGNL1 | c.1065A>G (p.Arg355=) c.831A>G (p.Arg277=) c.707A>G c.786A>G (p.Arg262=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.221A>G c.-10-22851A>G (n.-10-22851A>G) c.921A>G (p.Arg307=) c.951A>G (p.Arg317=) c.714A>G (p.Arg238=) c.1008A>G (p.Arg336=) | |
| 7 | g.50470148T>G | CA367533591 | DDC,FIGNL1 | c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.707A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) c.*166A>C (n.*166A>C) n.221A>C c.-10-22851A>C (n.-10-22851A>C) c.921A>C (p.Arg307Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.714A>C (p.Arg238Ser) c.1008A>C (p.Arg336Ser) | |
| 7 | g.50470149C>A | CA367533597 | DDC,FIGNL1 | c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.706G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.220G>T c.-10-22852G>T (n.-10-22852G>T) c.920G>T (p.Arg307Ile) c.950G>T (p.Arg317Ile) c.713G>T (p.Arg238Ile) c.1007G>T (p.Arg336Ile) | |
| 7 | g.50470149C>G | CA367533599 | DDC,FIGNL1 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.706G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) n.220G>C c.-10-22852G>C (n.-10-22852G>C) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) | |
| 7 | g.50470149C>T | CA367533600 | DDC,FIGNL1 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.706G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.220G>A c.-10-22852G>A (n.-10-22852G>A) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) | |
| 7 | g.50470150T>A | CA367533619 | DDC,FIGNL1 | c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.705A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) n.219A>T c.-10-22853A>T (n.-10-22853A>T) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.949A>T (p.Arg317Ter) c.712A>T (p.Arg238Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) | |
| 7 | g.50470150T>C | CA367533621 | DDC,FIGNL1 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.705A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) n.219A>G c.-10-22853A>G (n.-10-22853A>G) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) | |
| 7 | g.50470150T>G | CA454931778 | DDC,FIGNL1 | c.1063A>C (p.Arg355=) c.829A>C (p.Arg277=) c.705A>C c.784A>C (p.Arg262=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.219A>C c.-10-22853A>C (n.-10-22853A>C) c.919A>C (p.Arg307=) c.949A>C (p.Arg317=) c.712A>C (p.Arg238=) c.1006A>C (p.Arg336=) | |
| 7 | g.50470150dup | CA1139771375 | DDC,FIGNL1 | c.1063dup (p.Arg355LysfsTer13) c.829dup (p.Arg277LysfsTer13) c.705dup c.784dup (p.Arg262LysfsTer13) c.*164dup (n.*164dup) n.219dup c.-10-22853dup (n.-10-22853dup) c.919dup (p.Arg307LysfsTer13) c.949dup (p.Arg317LysfsTer13) c.712dup (p.Arg238LysfsTer13) c.1006dup (p.Arg336LysfsTer13) | |
| 7 | g.50470151G>A | CA454931781 | DDC,FIGNL1 | c.1062C>T (p.Gly354=) c.828C>T (p.Gly276=) c.704C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.218C>T c.-10-22854C>T (n.-10-22854C>T) c.918C>T (p.Gly306=) c.948C>T (p.Gly316=) c.711C>T (p.Gly237=) c.1005C>T (p.Gly335=) | |
| 7 | g.50470151G>C | CA454931779 | DDC,FIGNL1 | c.1062C>G (p.Gly354=) c.828C>G (p.Gly276=) c.704C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.218C>G c.-10-22854C>G (n.-10-22854C>G) c.918C>G (p.Gly306=) c.948C>G (p.Gly316=) c.711C>G (p.Gly237=) c.1005C>G (p.Gly335=) | |
| 7 | g.50470151G= | CA1706619854 | DDC,FIGNL1 | c.1062C= (p.Gly354=) c.828C= (p.Gly276=) c.704C= c.783C= (p.Gly261=) c.*163C= (n.*163C=) n.218C= c.-10-22854C= (n.-10-22854C=) c.918C= (p.Gly306=) c.948C= (p.Gly316=) c.711C= (p.Gly237=) c.1005C= (p.Gly335=) | |
| 7 | g.50470151G>T | CA454931780 | DDC,FIGNL1 | c.1062C>A (p.Gly354=) c.828C>A (p.Gly276=) c.704C>A c.783C>A (p.Gly261=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.218C>A c.-10-22854C>A (n.-10-22854C>A) c.918C>A (p.Gly306=) c.948C>A (p.Gly316=) c.711C>A (p.Gly237=) c.1005C>A (p.Gly335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470152C>A | CA367533632 | DDC,FIGNL1 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.703G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.*162G>T (n.*162G>T) n.217G>T c.-10-22855G>T (n.-10-22855G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470152C= | CA1706619855 | DDC,FIGNL1 | c.1061G= (p.Gly354=) c.827G= (p.Gly276=) c.703G= c.782G= (p.Gly261=) c.*162G= (n.*162G=) n.217G= c.-10-22855G= (n.-10-22855G=) c.917G= (p.Gly306=) c.947G= (p.Gly316=) c.710G= (p.Gly237=) c.1004G= (p.Gly335=) | |
| 7 | g.50470152C>G | CA367533643 | DDC,FIGNL1 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.703G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) n.217G>C c.-10-22855G>C (n.-10-22855G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50470152C>T | CA4262069 | DDC,FIGNL1 | c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.703G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*162G>A (n.*162G>A) n.217G>A c.-10-22855G>A (n.-10-22855G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.50470153C>A | CA367533654 | DDC,FIGNL1 | c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.702G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) n.216G>T c.-10-22856G>T (n.-10-22856G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) | |
| 7 | g.50470153C>G | CA367533657 | DDC,FIGNL1 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.702G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*161G>C (n.*161G>C) n.216G>C c.-10-22856G>C (n.-10-22856G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) | |
| 7 | g.50470153C>T | CA367533649 | DDC,FIGNL1 | c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.702G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*161G>A (n.*161G>A) n.216G>A c.-10-22856G>A (n.-10-22856G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) | |
| 7 | g.50470154C>A | CA454931782 | DDC,FIGNL1 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.825G>T (p.Leu275=) c.701G>T c.780G>T (p.Leu260=) c.*160G>T (n.*160G>T) n.215G>T c.-10-22857G>T (n.-10-22857G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.945G>T (p.Leu315=) c.708G>T (p.Leu236=) c.1002G>T (p.Leu334=) | |
| 7 | g.50470154C>G | CA454931783 | DDC,FIGNL1 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.825G>C (p.Leu275=) c.701G>C c.780G>C (p.Leu260=) c.*160G>C (n.*160G>C) n.215G>C c.-10-22857G>C (n.-10-22857G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.945G>C (p.Leu315=) c.708G>C (p.Leu236=) c.1002G>C (p.Leu334=) | |
| 7 | g.50470154C>T | CA454931784 | DDC,FIGNL1 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.825G>A (p.Leu275=) c.701G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.215G>A c.-10-22857G>A (n.-10-22857G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.945G>A (p.Leu315=) c.708G>A (p.Leu236=) c.1002G>A (p.Leu334=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50470155A= | CA1706619856 | DDC,FIGNL1 | c.1058T= (p.Leu353=) c.824T= (p.Leu275=) c.700T= c.779T= (p.Leu260=) c.*159T= (n.*159T=) n.214T= c.-10-22858T= (n.-10-22858T=) c.914T= (p.Leu305=) c.944T= (p.Leu315=) c.707T= (p.Leu236=) c.1001T= (p.Leu334=) | |
| 7 | g.50470155A>C | CA367533660 | DDC,FIGNL1 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.700T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.214T>G c.-10-22858T>G (n.-10-22858T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) | |
| 7 | g.50470155A>G | CA4262070 | DDC,FIGNL1 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.700T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.214T>C c.-10-22858T>C (n.-10-22858T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470155A>T | CA367533665 | DDC,FIGNL1 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.700T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) n.214T>A c.-10-22858T>A (n.-10-22858T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) | |
| 7 | g.50470156G>A | CA454931785 | DDC,FIGNL1 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.823C>T (p.Leu275=) c.699C>T c.778C>T (p.Leu260=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.213C>T c.-10-22859C>T (n.-10-22859C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.943C>T (p.Leu315=) c.706C>T (p.Leu236=) c.1000C>T (p.Leu334=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470156G>C | CA367533667 | DDC,FIGNL1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.699C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.213C>G c.-10-22859C>G (n.-10-22859C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) | |
| 7 | g.50470156G= | CA1706619857 | DDC,FIGNL1 | c.1057C= (p.Leu353=) c.823C= (p.Leu275=) c.699C= c.778C= (p.Leu260=) c.*158C= (n.*158C=) n.213C= c.-10-22859C= (n.-10-22859C=) c.913C= (p.Leu305=) c.943C= (p.Leu315=) c.706C= (p.Leu236=) c.1000C= (p.Leu334=) | |
| 7 | g.50470156G>T | CA367533684 | DDC,FIGNL1 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.699C>A c.778C>A (p.Leu260Met) c.*158C>A (n.*158C>A) n.213C>A c.-10-22859C>A (n.-10-22859C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470157T>A | CA454931786 | DDC,FIGNL1 | c.1056A>T (p.Pro352=) c.822A>T (p.Pro274=) c.698A>T c.777A>T (p.Pro259=) c.*157A>T (n.*157A>T) n.212A>T c.-10-22860A>T (n.-10-22860A>T) c.912A>T (p.Pro304=) c.942A>T (p.Pro314=) c.705A>T (p.Pro235=) c.999A>T (p.Pro333=) | |
| 7 | g.50470157T>C | CA454931787 | DDC,FIGNL1 | c.1056A>G (p.Pro352=) c.822A>G (p.Pro274=) c.698A>G c.777A>G (p.Pro259=) c.*157A>G (n.*157A>G) n.212A>G c.-10-22860A>G (n.-10-22860A>G) c.912A>G (p.Pro304=) c.942A>G (p.Pro314=) c.705A>G (p.Pro235=) c.999A>G (p.Pro333=) | |
| 7 | g.50470157T>G | CA454931788 | DDC,FIGNL1 | c.1056A>C (p.Pro352=) c.822A>C (p.Pro274=) c.698A>C c.777A>C (p.Pro259=) c.*157A>C (n.*157A>C) n.212A>C c.-10-22860A>C (n.-10-22860A>C) c.912A>C (p.Pro304=) c.942A>C (p.Pro314=) c.705A>C (p.Pro235=) c.999A>C (p.Pro333=) | |
| 7 | g.50470157_50470158delinsTG | CA1706619858 | DDC,FIGNL1 | c.1055_1056delinsCA (p.Pro352=) c.821_822delinsCA (p.Pro274=) c.697_698delinsCA c.776_777delinsCA (p.Pro259=) c.*156_*157delinsCA (n.*156_*157delinsCA) n.211_212delinsCA c.-10-22861_-10-22860delinsCA (n.-10-22861_-10-22860delinsCA) c.911_912delinsCA (p.Pro304=) c.941_942delinsCA (p.Pro314=) c.704_705delinsCA (p.Pro235=) c.998_999delinsCA (p.Pro333=) | |
| 7 | g.50470158G>A | CA4262071 | DDC,FIGNL1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.697C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*156C>T (n.*156C>T) n.211C>T c.-10-22861C>T (n.-10-22861C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470158G>C | CA367533695 | DDC,FIGNL1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.697C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) n.211C>G c.-10-22861C>G (n.-10-22861C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470158G= | CA1706619859 | DDC,FIGNL1 | c.1055C= (p.Pro352=) c.821C= (p.Pro274=) c.697C= c.776C= (p.Pro259=) c.*156C= (n.*156C=) n.211C= c.-10-22861C= (n.-10-22861C=) c.911C= (p.Pro304=) c.941C= (p.Pro314=) c.704C= (p.Pro235=) c.998C= (p.Pro333=) | |
| 7 | g.50470158G>T | CA367533699 | DDC,FIGNL1 | c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.697C>A c.776C>A (p.Pro259Gln) c.*156C>A (n.*156C>A) n.211C>A c.-10-22861C>A (n.-10-22861C>A) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470159del | CA1101199690 | DDC,FIGNL1 | c.1055del (p.Pro352HisfsTer9) c.821del (p.Pro274HisfsTer9) c.697del c.776del (p.Pro259HisfsTer9) c.*156del (n.*156del) n.211del c.-10-22861del (n.-10-22861del) c.911del (p.Pro304HisfsTer9) c.941del (p.Pro314HisfsTer9) c.704del (p.Pro235HisfsTer9) c.998del (p.Pro333HisfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470159G>A | CA367533709 | DDC,FIGNL1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.696C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*155C>T (n.*155C>T) n.210C>T c.-10-22862C>T (n.-10-22862C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470159G>C | CA367533713 | DDC,FIGNL1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.696C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*155C>G (n.*155C>G) n.210C>G c.-10-22862C>G (n.-10-22862C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | |
| 7 | g.50470159G= | CA1706619860 | DDC,FIGNL1 | c.1054C= (p.Pro352=) c.820C= (p.Pro274=) c.696C= c.775C= (p.Pro259=) c.*155C= (n.*155C=) n.210C= c.-10-22862C= (n.-10-22862C=) c.910C= (p.Pro304=) c.940C= (p.Pro314=) c.703C= (p.Pro235=) c.997C= (p.Pro333=) | |
| 7 | g.50470159G>T | CA4262072 | DDC,FIGNL1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.696C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*155C>A (n.*155C>A) n.210C>A c.-10-22862C>A (n.-10-22862C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470160T>A | CA454931789 | DDC,FIGNL1 | c.1053A>T (p.Ile351=) c.819A>T (p.Ile273=) c.695A>T c.774A>T (p.Ile258=) c.*154A>T (n.*154A>T) n.209A>T c.-10-22863A>T (n.-10-22863A>T) c.909A>T (p.Ile303=) c.939A>T (p.Ile313=) c.702A>T (p.Ile234=) c.996A>T (p.Ile332=) | |
| 7 | g.50470160T>C | CA367533720 | DDC,FIGNL1 | c.1053A>G (p.Ile351Met) c.819A>G (p.Ile273Met) c.695A>G c.774A>G (p.Ile258Met) c.*154A>G (n.*154A>G) n.209A>G c.-10-22863A>G (n.-10-22863A>G) c.909A>G (p.Ile303Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.702A>G (p.Ile234Met) c.996A>G (p.Ile332Met) | |
| 7 | g.50470160T>G | CA454931791 | DDC,FIGNL1 | c.1053A>C (p.Ile351=) c.819A>C (p.Ile273=) c.695A>C c.774A>C (p.Ile258=) c.*154A>C (n.*154A>C) n.209A>C c.-10-22863A>C (n.-10-22863A>C) c.909A>C (p.Ile303=) c.939A>C (p.Ile313=) c.702A>C (p.Ile234=) c.996A>C (p.Ile332=) | |
| 7 | g.50470161A= | CA1706619861 | DDC,FIGNL1 | c.1052T= (p.Ile351=) c.818T= (p.Ile273=) c.694T= c.773T= (p.Ile258=) c.*153T= (n.*153T=) n.208T= c.-10-22864T= (n.-10-22864T=) c.908T= (p.Ile303=) c.938T= (p.Ile313=) c.701T= (p.Ile234=) c.995T= (p.Ile332=) | |
| 7 | g.50470161A>C | CA367533722 | DDC,FIGNL1 | c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.818T>G (p.Ile273Arg) c.694T>G c.773T>G (p.Ile258Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) n.208T>G c.-10-22864T>G (n.-10-22864T>G) c.908T>G (p.Ile303Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) | |
| 7 | g.50470161A>G | CA367533725 | DDC,FIGNL1 | c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.694T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.*153T>C (n.*153T>C) n.208T>C c.-10-22864T>C (n.-10-22864T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) | dbSNP |
| 7 | g.50470161A>T | CA367533721 | DDC,FIGNL1 | c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.818T>A (p.Ile273Lys) c.694T>A c.773T>A (p.Ile258Lys) c.*153T>A (n.*153T>A) n.208T>A c.-10-22864T>A (n.-10-22864T>A) c.908T>A (p.Ile303Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) | |
| 7 | g.50470162T>A | CA367533729 | DDC,FIGNL1 | c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.817A>T (p.Ile273Leu) c.693A>T c.772A>T (p.Ile258Leu) c.*152A>T (n.*152A>T) n.207A>T c.-10-22865A>T (n.-10-22865A>T) c.907A>T (p.Ile303Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) | |
| 7 | g.50470162T>C | CA367533733 | DDC,FIGNL1 | c.1051A>G (p.Ile351Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.693A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.*152A>G (n.*152A>G) n.207A>G c.-10-22865A>G (n.-10-22865A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.994A>G (p.Ile332Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470162T>G | CA367533742 | DDC,FIGNL1 | c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.693A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.*152A>C (n.*152A>C) n.207A>C c.-10-22865A>C (n.-10-22865A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) | |
| 7 | g.50470163C>A | CA4262073 | DDC,FIGNL1 | c.1050G>T (p.Gln350His) c.816G>T (p.Gln272His) c.692G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.*151G>T (n.*151G>T) n.206G>T c.-10-22866G>T (n.-10-22866G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.936G>T (p.Gln312His) c.699G>T (p.Gln233His) c.993G>T (p.Gln331His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470163C= | CA1706619862 | DDC,FIGNL1 | c.1050G= (p.Gln350=) c.816G= (p.Gln272=) c.692G= c.771G= (p.Gln257=) c.*151G= (n.*151G=) n.206G= c.-10-22866G= (n.-10-22866G=) c.906G= (p.Gln302=) c.936G= (p.Gln312=) c.699G= (p.Gln233=) c.993G= (p.Gln331=) | |
| 7 | g.50470163C>G | CA367533751 | DDC,FIGNL1 | c.1050G>C (p.Gln350His) c.816G>C (p.Gln272His) c.692G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.*151G>C (n.*151G>C) n.206G>C c.-10-22866G>C (n.-10-22866G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.936G>C (p.Gln312His) c.699G>C (p.Gln233His) c.993G>C (p.Gln331His) | |
| 7 | g.50470163C>T | CA454931792 | DDC,FIGNL1 | c.1050G>A (p.Gln350=) c.816G>A (p.Gln272=) c.692G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.206G>A c.-10-22866G>A (n.-10-22866G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.936G>A (p.Gln312=) c.699G>A (p.Gln233=) c.993G>A (p.Gln331=) | |
| 7 | g.50470164T>A | CA367533760 | DDC,FIGNL1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.691A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) n.205A>T c.-10-22867A>T (n.-10-22867A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) | |
| 7 | g.50470164T>C | CA367533759 | DDC,FIGNL1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.691A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.205A>G c.-10-22867A>G (n.-10-22867A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) | |
| 7 | g.50470164T>G | CA367533758 | DDC,FIGNL1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.691A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) n.205A>C c.-10-22867A>C (n.-10-22867A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) | |
| 7 | g.50470165G>A | CA367533761 | DDC,FIGNL1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.690C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) n.204C>T c.-10-22868C>T (n.-10-22868C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) | |
| 7 | g.50470165G>C | CA367533765 | DDC,FIGNL1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.690C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) n.204C>G c.-10-22868C>G (n.-10-22868C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50470165G>T | CA367533768 | DDC,FIGNL1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.690C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.204C>A c.-10-22868C>A (n.-10-22868C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470166C>A | CA367533772 | DDC,FIGNL1 | c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.689G>T c.768G>T (p.Trp256Cys) c.*148G>T (n.*148G>T) n.203G>T c.-10-22869G>T (n.-10-22869G>T) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) c.696G>T (p.Trp232Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) | |
| 7 | g.50470166C= | CA1706619863 | DDC,FIGNL1 | c.1047G= (p.Trp349=) c.813G= (p.Trp271=) c.689G= c.768G= (p.Trp256=) c.*148G= (n.*148G=) n.203G= c.-10-22869G= (n.-10-22869G=) c.903G= (p.Trp301=) c.933G= (p.Trp311=) c.696G= (p.Trp232=) c.990G= (p.Trp330=) | |
| 7 | g.50470166C>G | CA367533780 | DDC,FIGNL1 | c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.689G>C c.768G>C (p.Trp256Cys) c.*148G>C (n.*148G>C) n.203G>C c.-10-22869G>C (n.-10-22869G>C) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) c.696G>C (p.Trp232Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) | |
| 7 | g.50470166C>T | CA367533781 | DDC,FIGNL1 | c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.689G>A c.768G>A (p.Trp256Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) n.203G>A c.-10-22869G>A (n.-10-22869G>A) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) c.696G>A (p.Trp232Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470167C>A | CA367533814 | DDC,FIGNL1 | c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.688G>T c.767G>T (p.Trp256Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.202G>T c.-10-22870G>T (n.-10-22870G>T) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) c.695G>T (p.Trp232Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) | |
| 7 | g.50470167C>G | CA367533812 | DDC,FIGNL1 | c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) c.688G>C c.767G>C (p.Trp256Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) n.202G>C c.-10-22870G>C (n.-10-22870G>C) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) c.695G>C (p.Trp232Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) | |
| 7 | g.50470167C>T | CA367533795 | DDC,FIGNL1 | c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) c.688G>A c.767G>A (p.Trp256Ter) c.*147G>A (n.*147G>A) n.202G>A c.-10-22870G>A (n.-10-22870G>A) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) c.695G>A (p.Trp232Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) | |
| 7 | g.50470168A>C | CA367533819 | DDC,FIGNL1 | c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.687T>G c.766T>G (p.Trp256Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) n.201T>G c.-10-22871T>G (n.-10-22871T>G) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) c.694T>G (p.Trp232Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) | |
| 7 | g.50470168A>G | CA367533832 | DDC,FIGNL1 | c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.687T>C c.766T>C (p.Trp256Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) n.201T>C c.-10-22871T>C (n.-10-22871T>C) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) c.694T>C (p.Trp232Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) | |
| 7 | g.50470168A>T | CA367533829 | DDC,FIGNL1 | c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.687T>A c.766T>A (p.Trp256Arg) c.*146T>A (n.*146T>A) n.201T>A c.-10-22871T>A (n.-10-22871T>A) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) c.694T>A (p.Trp232Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) | |
| 7 | g.50470169A= | CA1706619864 | DDC,FIGNL1 | c.1044T= (p.His348=) c.810T= (p.His270=) c.686T= c.765T= (p.His255=) c.*145T= (n.*145T=) n.200T= c.-10-22872T= (n.-10-22872T=) c.900T= (p.His300=) c.930T= (p.His310=) c.693T= (p.His231=) c.987T= (p.His329=) | |
| 7 | g.50470169A>C | CA367533839 | DDC,FIGNL1 | c.1044T>G (p.His348Gln) c.810T>G (p.His270Gln) c.686T>G c.765T>G (p.His255Gln) c.*145T>G (n.*145T>G) n.200T>G c.-10-22872T>G (n.-10-22872T>G) c.900T>G (p.His300Gln) c.930T>G (p.His310Gln) c.693T>G (p.His231Gln) c.987T>G (p.His329Gln) | |
| 7 | g.50470169A>G | CA4262074 | DDC,FIGNL1 | c.1044T>C (p.His348=) c.810T>C (p.His270=) c.686T>C c.765T>C (p.His255=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.200T>C c.-10-22872T>C (n.-10-22872T>C) c.900T>C (p.His300=) c.930T>C (p.His310=) c.693T>C (p.His231=) c.987T>C (p.His329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470169A>T | CA367533840 | DDC,FIGNL1 | c.1044T>A (p.His348Gln) c.810T>A (p.His270Gln) c.686T>A c.765T>A (p.His255Gln) c.*145T>A (n.*145T>A) n.200T>A c.-10-22872T>A (n.-10-22872T>A) c.900T>A (p.His300Gln) c.930T>A (p.His310Gln) c.693T>A (p.His231Gln) c.987T>A (p.His329Gln) | |
| 7 | g.50470170T>A | CA367533844 | DDC,FIGNL1 | c.1043A>T (p.His348Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.685A>T c.764A>T (p.His255Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) n.199A>T c.-10-22873A>T (n.-10-22873A>T) c.899A>T (p.His300Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.986A>T (p.His329Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470170T>C | CA367533851 | DDC,FIGNL1 | c.1043A>G (p.His348Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.685A>G c.764A>G (p.His255Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) n.199A>G c.-10-22873A>G (n.-10-22873A>G) c.899A>G (p.His300Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.986A>G (p.His329Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470170T>G | CA367533847 | DDC,FIGNL1 | c.1043A>C (p.His348Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.685A>C c.764A>C (p.His255Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) n.199A>C c.-10-22873A>C (n.-10-22873A>C) c.899A>C (p.His300Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.986A>C (p.His329Pro) | |
| 7 | g.50470170T= | CA1706619865 | DDC,FIGNL1 | c.1043A= (p.His348=) c.809A= (p.His270=) c.685A= c.764A= (p.His255=) c.*144A= (n.*144A=) n.199A= c.-10-22873A= (n.-10-22873A=) c.899A= (p.His300=) c.929A= (p.His310=) c.692A= (p.His231=) c.986A= (p.His329=) | |
| 7 | g.50470171G>A | CA367533856 | DDC,FIGNL1 | c.1042C>T (p.His348Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.684C>T c.763C>T (p.His255Tyr) c.*143C>T (n.*143C>T) n.198C>T c.-10-22874C>T (n.-10-22874C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.50470171G>C | CA367533862 | DDC,FIGNL1 | c.1042C>G (p.His348Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.684C>G c.763C>G (p.His255Asp) c.*143C>G (n.*143C>G) n.198C>G c.-10-22874C>G (n.-10-22874C>G) c.898C>G (p.His300Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.691C>G (p.His231Asp) c.985C>G (p.His329Asp) | |
| 7 | g.50470171G>T | CA367533868 | DDC,FIGNL1 | c.1042C>A (p.His348Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.684C>A c.763C>A (p.His255Asn) c.*143C>A (n.*143C>A) n.198C>A c.-10-22874C>A (n.-10-22874C>A) c.898C>A (p.His300Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.691C>A (p.His231Asn) c.985C>A (p.His329Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470172C>A | CA367533876 | DDC,FIGNL1 | c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.808-1G>T (n.808-1G>T) c.684-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) n.198-1G>T c.-10-22875G>T (n.-10-22875G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) | |
| 7 | g.50470172C>G | CA367533878 | DDC,FIGNL1 | c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.808-1G>C (n.808-1G>C) c.684-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) n.198-1G>C c.-10-22875G>C (n.-10-22875G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) | |
| 7 | g.50470172C>T | CA367533885 | DDC,FIGNL1 | c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.684-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) n.198-1G>A c.-10-22875G>A (n.-10-22875G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470173T>A | CA367533893 | DDC,FIGNL1 | c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.684-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) n.198-2A>T c.-10-22876A>T (n.-10-22876A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470173T>C | CA367533894 | DDC,FIGNL1 | c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.684-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) n.198-2A>G c.-10-22876A>G (n.-10-22876A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50470173T>G | CA367533896 | DDC,FIGNL1 | c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.684-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) n.198-2A>C c.-10-22876A>C (n.-10-22876A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) | |
| 7 | g.50470173T= | CA1706619866 | DDC,FIGNL1 | c.1042-2A= (n.1042-2A=) c.808-2A= (n.808-2A=) c.684-2A= c.763-2A= (n.763-2A=) c.*143-2A= (n.*143-2A=) n.198-2A= c.-10-22876A= (n.-10-22876A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.928-2A= (n.928-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) c.985-2A= (n.985-2A=) | |
| 7 | g.50470174G>A | CA645550445 | DDC,FIGNL1 | c.1042-3C>T (n.1042-3C>T) c.808-3C>T (n.808-3C>T) c.684-3C>T c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.*143-3C>T (n.*143-3C>T) n.198-3C>T c.-10-22877C>T (n.-10-22877C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) c.928-3C>T (n.928-3C>T) c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) | COSMIC |
| 7 | g.50470174G>T | CA2682808968 | DDC,FIGNL1 | c.1042-3C>A (n.1042-3C>A) c.808-3C>A (n.808-3C>A) c.684-3C>A c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.*143-3C>A (n.*143-3C>A) n.198-3C>A c.-10-22877C>A (n.-10-22877C>A) c.898-3C>A (n.898-3C>A) c.928-3C>A (n.928-3C>A) c.691-3C>A (n.691-3C>A) c.985-3C>A (n.985-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470185_50470191del | CA2682808969 | DDC,FIGNL1 | c.1042-12_1042-6del (n.1042-12_1042-6del) c.808-12_808-6del (n.808-12_808-6del) c.684-12_684-6del c.763-12_763-6del (n.763-12_763-6del) c.*143-12_*143-6del (n.*143-12_*143-6del) n.198-12_198-6del c.-10-22886_-10-22880del (n.-10-22886_-10-22880del) c.898-12_898-6del (n.898-12_898-6del) c.928-12_928-6del (n.928-12_928-6del) c.691-12_691-6del (n.691-12_691-6del) c.985-12_985-6del (n.985-12_985-6del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470178T>A | CA574298308 | DDC,FIGNL1 | c.1042-7A>T (n.1042-7A>T) c.808-7A>T (n.808-7A>T) c.684-7A>T c.763-7A>T (n.763-7A>T) c.*143-7A>T (n.*143-7A>T) n.198-7A>T c.-10-22881A>T (n.-10-22881A>T) c.898-7A>T (n.898-7A>T) c.928-7A>T (n.928-7A>T) c.691-7A>T (n.691-7A>T) c.985-7A>T (n.985-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.50470178T>C | CA158224356 | DDC,FIGNL1 | c.1042-7A>G (n.1042-7A>G) c.808-7A>G (n.808-7A>G) c.684-7A>G c.763-7A>G (n.763-7A>G) c.*143-7A>G (n.*143-7A>G) n.198-7A>G c.-10-22881A>G (n.-10-22881A>G) c.898-7A>G (n.898-7A>G) c.928-7A>G (n.928-7A>G) c.691-7A>G (n.691-7A>G) c.985-7A>G (n.985-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470178T= | CA1706619867 | DDC,FIGNL1 | c.1042-7A= (n.1042-7A=) c.808-7A= (n.808-7A=) c.684-7A= c.763-7A= (n.763-7A=) c.*143-7A= (n.*143-7A=) n.198-7A= c.-10-22881A= (n.-10-22881A=) c.898-7A= (n.898-7A=) c.928-7A= (n.928-7A=) c.691-7A= (n.691-7A=) c.985-7A= (n.985-7A=) | |
| 7 | g.50470179G= | CA1706619868 | DDC,FIGNL1 | c.1042-8C= (n.1042-8C=) c.808-8C= (n.808-8C=) c.684-8C= c.763-8C= (n.763-8C=) c.*143-8C= (n.*143-8C=) n.198-8C= c.-10-22882C= (n.-10-22882C=) c.898-8C= (n.898-8C=) c.928-8C= (n.928-8C=) c.691-8C= (n.691-8C=) c.985-8C= (n.985-8C=) | |
| 7 | g.50470179G>T | CA1706619869 | DDC,FIGNL1 | c.1042-8C>A (n.1042-8C>A) c.808-8C>A (n.808-8C>A) c.684-8C>A c.763-8C>A (n.763-8C>A) c.*143-8C>A (n.*143-8C>A) n.198-8C>A c.-10-22882C>A (n.-10-22882C>A) c.898-8C>A (n.898-8C>A) c.928-8C>A (n.928-8C>A) c.691-8C>A (n.691-8C>A) c.985-8C>A (n.985-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470180A>G | CA2739266422 | DDC,FIGNL1 | c.1042-9T>C (n.1042-9T>C) c.808-9T>C (n.808-9T>C) c.684-9T>C c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.*143-9T>C (n.*143-9T>C) n.198-9T>C c.-10-22883T>C (n.-10-22883T>C) c.898-9T>C (n.898-9T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.985-9T>C (n.985-9T>C) | ClinVar |
| 7 | g.50470182A>G | CA2578891309 | DDC,FIGNL1 | c.1042-11T>C (n.1042-11T>C) c.808-11T>C (n.808-11T>C) c.684-11T>C c.763-11T>C (n.763-11T>C) c.*143-11T>C (n.*143-11T>C) n.198-11T>C c.-10-22885T>C (n.-10-22885T>C) c.898-11T>C (n.898-11T>C) c.928-11T>C (n.928-11T>C) c.691-11T>C (n.691-11T>C) c.985-11T>C (n.985-11T>C) | |
| 7 | g.50470183C= | CA1706619870 | DDC,FIGNL1 | c.1042-12G= (n.1042-12G=) c.808-12G= (n.808-12G=) c.684-12G= c.763-12G= (n.763-12G=) c.*143-12G= (n.*143-12G=) n.198-12G= c.-10-22886G= (n.-10-22886G=) c.898-12G= (n.898-12G=) c.928-12G= (n.928-12G=) c.691-12G= (n.691-12G=) c.985-12G= (n.985-12G=) | |
| 7 | g.50470183C>T | CA4262075 | DDC,FIGNL1 | c.1042-12G>A (n.1042-12G>A) c.808-12G>A (n.808-12G>A) c.684-12G>A c.763-12G>A (n.763-12G>A) c.*143-12G>A (n.*143-12G>A) n.198-12G>A c.-10-22886G>A (n.-10-22886G>A) c.898-12G>A (n.898-12G>A) c.928-12G>A (n.928-12G>A) c.691-12G>A (n.691-12G>A) c.985-12G>A (n.985-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470186G>A | CA2682808970 | DDC,FIGNL1 | c.1042-15C>T (n.1042-15C>T) c.808-15C>T (n.808-15C>T) c.684-15C>T c.763-15C>T (n.763-15C>T) c.*143-15C>T (n.*143-15C>T) n.198-15C>T c.-10-22889C>T (n.-10-22889C>T) c.898-15C>T (n.898-15C>T) c.928-15C>T (n.928-15C>T) c.691-15C>T (n.691-15C>T) c.985-15C>T (n.985-15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470186G>T | CA2682808971 | DDC,FIGNL1 | c.1042-15C>A (n.1042-15C>A) c.808-15C>A (n.808-15C>A) c.684-15C>A c.763-15C>A (n.763-15C>A) c.*143-15C>A (n.*143-15C>A) n.198-15C>A c.-10-22889C>A (n.-10-22889C>A) c.898-15C>A (n.898-15C>A) c.928-15C>A (n.928-15C>A) c.691-15C>A (n.691-15C>A) c.985-15C>A (n.985-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470187A= | CA1706619871 | DDC,FIGNL1 | c.1042-16T= (n.1042-16T=) c.808-16T= (n.808-16T=) c.684-16T= c.763-16T= (n.763-16T=) c.*143-16T= (n.*143-16T=) n.198-16T= c.-10-22890T= (n.-10-22890T=) c.898-16T= (n.898-16T=) c.928-16T= (n.928-16T=) c.691-16T= (n.691-16T=) c.985-16T= (n.985-16T=) | |
| 7 | g.50470187A>G | CA4262076 | DDC,FIGNL1 | c.1042-16T>C (n.1042-16T>C) c.808-16T>C (n.808-16T>C) c.684-16T>C c.763-16T>C (n.763-16T>C) c.*143-16T>C (n.*143-16T>C) n.198-16T>C c.-10-22890T>C (n.-10-22890T>C) c.898-16T>C (n.898-16T>C) c.928-16T>C (n.928-16T>C) c.691-16T>C (n.691-16T>C) c.985-16T>C (n.985-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470187A>T | CA2573142182 | DDC,FIGNL1 | c.1042-16T>A (n.1042-16T>A) c.808-16T>A (n.808-16T>A) c.684-16T>A c.763-16T>A (n.763-16T>A) c.*143-16T>A (n.*143-16T>A) n.198-16T>A c.-10-22890T>A (n.-10-22890T>A) c.898-16T>A (n.898-16T>A) c.928-16T>A (n.928-16T>A) c.691-16T>A (n.691-16T>A) c.985-16T>A (n.985-16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.50470190C>T | CA2682808972 | DDC,FIGNL1 | c.1042-19G>A (n.1042-19G>A) c.808-19G>A (n.808-19G>A) c.684-19G>A c.763-19G>A (n.763-19G>A) c.*143-19G>A (n.*143-19G>A) n.198-19G>A c.-10-22893G>A (n.-10-22893G>A) c.898-19G>A (n.898-19G>A) c.928-19G>A (n.928-19G>A) c.691-19G>A (n.691-19G>A) c.985-19G>A (n.985-19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470191A>G | CA2682808973 | DDC,FIGNL1 | c.1042-20T>C (n.1042-20T>C) c.808-20T>C (n.808-20T>C) c.684-20T>C c.763-20T>C (n.763-20T>C) c.*143-20T>C (n.*143-20T>C) n.198-20T>C c.-10-22894T>C (n.-10-22894T>C) c.898-20T>C (n.898-20T>C) c.928-20T>C (n.928-20T>C) c.691-20T>C (n.691-20T>C) c.985-20T>C (n.985-20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470192_50470193del | CA2578891310 | DDC,FIGNL1 | c.1042-21_1042-20del (n.1042-21_1042-20del) c.808-21_808-20del (n.808-21_808-20del) c.684-21_684-20del c.763-21_763-20del (n.763-21_763-20del) c.*143-21_*143-20del (n.*143-21_*143-20del) n.198-21_198-20del c.-10-22895_-10-22894del (n.-10-22895_-10-22894del) c.898-21_898-20del (n.898-21_898-20del) c.928-21_928-20del (n.928-21_928-20del) c.691-21_691-20del (n.691-21_691-20del) c.985-21_985-20del (n.985-21_985-20del) | |
| 7 | g.50470192G>A | CA574298314 | DDC,FIGNL1 | c.1042-21C>T (n.1042-21C>T) c.808-21C>T (n.808-21C>T) c.684-21C>T c.763-21C>T (n.763-21C>T) c.*143-21C>T (n.*143-21C>T) n.198-21C>T c.-10-22895C>T (n.-10-22895C>T) c.898-21C>T (n.898-21C>T) c.928-21C>T (n.928-21C>T) c.691-21C>T (n.691-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470192G>C | CA574298312 | DDC,FIGNL1 | c.1042-21C>G (n.1042-21C>G) c.808-21C>G (n.808-21C>G) c.684-21C>G c.763-21C>G (n.763-21C>G) c.*143-21C>G (n.*143-21C>G) n.198-21C>G c.-10-22895C>G (n.-10-22895C>G) c.898-21C>G (n.898-21C>G) c.928-21C>G (n.928-21C>G) c.691-21C>G (n.691-21C>G) c.985-21C>G (n.985-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470192G= | CA1706619872 | DDC,FIGNL1 | c.1042-21C= (n.1042-21C=) c.808-21C= (n.808-21C=) c.684-21C= c.763-21C= (n.763-21C=) c.*143-21C= (n.*143-21C=) n.198-21C= c.-10-22895C= (n.-10-22895C=) c.898-21C= (n.898-21C=) c.928-21C= (n.928-21C=) c.691-21C= (n.691-21C=) c.985-21C= (n.985-21C=) | |
| 7 | g.50470192G>T | CA2682808974 | DDC,FIGNL1 | c.1042-21C>A (n.1042-21C>A) c.808-21C>A (n.808-21C>A) c.684-21C>A c.763-21C>A (n.763-21C>A) c.*143-21C>A (n.*143-21C>A) n.198-21C>A c.-10-22895C>A (n.-10-22895C>A) c.898-21C>A (n.898-21C>A) c.928-21C>A (n.928-21C>A) c.691-21C>A (n.691-21C>A) c.985-21C>A (n.985-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470194C= | CA1706619873 | DDC,FIGNL1 | c.1042-23G= (n.1042-23G=) c.808-23G= (n.808-23G=) c.684-23G= c.763-23G= (n.763-23G=) c.*143-23G= (n.*143-23G=) n.198-23G= c.-10-22897G= (n.-10-22897G=) c.898-23G= (n.898-23G=) c.928-23G= (n.928-23G=) c.691-23G= (n.691-23G=) c.985-23G= (n.985-23G=) | |
| 7 | g.50470194C>T | CA4262077 | DDC,FIGNL1 | c.1042-23G>A (n.1042-23G>A) c.808-23G>A (n.808-23G>A) c.684-23G>A c.763-23G>A (n.763-23G>A) c.*143-23G>A (n.*143-23G>A) n.198-23G>A c.-10-22897G>A (n.-10-22897G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) c.928-23G>A (n.928-23G>A) c.691-23G>A (n.691-23G>A) c.985-23G>A (n.985-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470195del | CA2682808975 | DDC,FIGNL1 | c.1042-23del (n.1042-23del) c.808-23del (n.808-23del) c.684-23del c.763-23del (n.763-23del) c.*143-23del (n.*143-23del) n.198-23del c.-10-22897del (n.-10-22897del) c.898-23del (n.898-23del) c.928-23del (n.928-23del) c.691-23del (n.691-23del) c.985-23del (n.985-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470195C= | CA1706619874 | DDC,FIGNL1 | c.1042-24G= (n.1042-24G=) c.808-24G= (n.808-24G=) c.684-24G= c.763-24G= (n.763-24G=) c.*143-24G= (n.*143-24G=) n.198-24G= c.-10-22898G= (n.-10-22898G=) c.898-24G= (n.898-24G=) c.928-24G= (n.928-24G=) c.691-24G= (n.691-24G=) c.985-24G= (n.985-24G=) | |
| 7 | g.50470195C>T | CA1706619875 | DDC,FIGNL1 | c.1042-24G>A (n.1042-24G>A) c.808-24G>A (n.808-24G>A) c.684-24G>A c.763-24G>A (n.763-24G>A) c.*143-24G>A (n.*143-24G>A) n.198-24G>A c.-10-22898G>A (n.-10-22898G>A) c.898-24G>A (n.898-24G>A) c.928-24G>A (n.928-24G>A) c.691-24G>A (n.691-24G>A) c.985-24G>A (n.985-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470196A= | CA1706619876 | DDC,FIGNL1 | c.1042-25T= (n.1042-25T=) c.808-25T= (n.808-25T=) c.684-25T= c.763-25T= (n.763-25T=) c.*143-25T= (n.*143-25T=) n.198-25T= c.-10-22899T= (n.-10-22899T=) c.898-25T= (n.898-25T=) c.928-25T= (n.928-25T=) c.691-25T= (n.691-25T=) c.985-25T= (n.985-25T=) | |
| 7 | g.50470196A>G | CA574298317 | DDC,FIGNL1 | c.1042-25T>C (n.1042-25T>C) c.808-25T>C (n.808-25T>C) c.684-25T>C c.763-25T>C (n.763-25T>C) c.*143-25T>C (n.*143-25T>C) n.198-25T>C c.-10-22899T>C (n.-10-22899T>C) c.898-25T>C (n.898-25T>C) c.928-25T>C (n.928-25T>C) c.691-25T>C (n.691-25T>C) c.985-25T>C (n.985-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470196A>T | CA4262078 | DDC,FIGNL1 | c.1042-25T>A (n.1042-25T>A) c.808-25T>A (n.808-25T>A) c.684-25T>A c.763-25T>A (n.763-25T>A) c.*143-25T>A (n.*143-25T>A) n.198-25T>A c.-10-22899T>A (n.-10-22899T>A) c.898-25T>A (n.898-25T>A) c.928-25T>A (n.928-25T>A) c.691-25T>A (n.691-25T>A) c.985-25T>A (n.985-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.50470199A= | CA1706619877 | DDC,FIGNL1 | c.1042-28T= (n.1042-28T=) c.808-28T= (n.808-28T=) c.684-28T= c.763-28T= (n.763-28T=) c.*143-28T= (n.*143-28T=) n.198-28T= c.-10-22902T= (n.-10-22902T=) c.898-28T= (n.898-28T=) c.928-28T= (n.928-28T=) c.691-28T= (n.691-28T=) c.985-28T= (n.985-28T=) | |
| 7 | g.50470199A>C | CA651610791 | DDC,FIGNL1 | c.1042-28T>G (n.1042-28T>G) c.808-28T>G (n.808-28T>G) c.684-28T>G c.763-28T>G (n.763-28T>G) c.*143-28T>G (n.*143-28T>G) n.198-28T>G c.-10-22902T>G (n.-10-22902T>G) c.898-28T>G (n.898-28T>G) c.928-28T>G (n.928-28T>G) c.691-28T>G (n.691-28T>G) c.985-28T>G (n.985-28T>G) | COSMIC |
| 7 | g.50470199A>G | CA4262079 | DDC,FIGNL1 | c.1042-28T>C (n.1042-28T>C) c.808-28T>C (n.808-28T>C) c.684-28T>C c.763-28T>C (n.763-28T>C) c.*143-28T>C (n.*143-28T>C) n.198-28T>C c.-10-22902T>C (n.-10-22902T>C) c.898-28T>C (n.898-28T>C) c.928-28T>C (n.928-28T>C) c.691-28T>C (n.691-28T>C) c.985-28T>C (n.985-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470200G>A | CA839358475 | DDC,FIGNL1 | c.1042-29C>T (n.1042-29C>T) c.808-29C>T (n.808-29C>T) c.684-29C>T c.763-29C>T (n.763-29C>T) c.*143-29C>T (n.*143-29C>T) n.198-29C>T c.-10-22903C>T (n.-10-22903C>T) c.898-29C>T (n.898-29C>T) c.928-29C>T (n.928-29C>T) c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.985-29C>T (n.985-29C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50470200G>C | CA2682808976 | DDC,FIGNL1 | c.1042-29C>G (n.1042-29C>G) c.808-29C>G (n.808-29C>G) c.684-29C>G c.763-29C>G (n.763-29C>G) c.*143-29C>G (n.*143-29C>G) n.198-29C>G c.-10-22903C>G (n.-10-22903C>G) c.898-29C>G (n.898-29C>G) c.928-29C>G (n.928-29C>G) c.691-29C>G (n.691-29C>G) c.985-29C>G (n.985-29C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470200G= | CA1706619878 | DDC,FIGNL1 | c.1042-29C= (n.1042-29C=) c.808-29C= (n.808-29C=) c.684-29C= c.763-29C= (n.763-29C=) c.*143-29C= (n.*143-29C=) n.198-29C= c.-10-22903C= (n.-10-22903C=) c.898-29C= (n.898-29C=) c.928-29C= (n.928-29C=) c.691-29C= (n.691-29C=) c.985-29C= (n.985-29C=) | |
| 7 | g.50470200G>T | CA2578891311 | DDC,FIGNL1 | c.1042-29C>A (n.1042-29C>A) c.808-29C>A (n.808-29C>A) c.684-29C>A c.763-29C>A (n.763-29C>A) c.*143-29C>A (n.*143-29C>A) n.198-29C>A c.-10-22903C>A (n.-10-22903C>A) c.898-29C>A (n.898-29C>A) c.928-29C>A (n.928-29C>A) c.691-29C>A (n.691-29C>A) c.985-29C>A (n.985-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470201T>C | CA839358481 | DDC,FIGNL1 | c.1042-30A>G (n.1042-30A>G) c.808-30A>G (n.808-30A>G) c.684-30A>G c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.*143-30A>G (n.*143-30A>G) n.198-30A>G c.-10-22904A>G (n.-10-22904A>G) c.898-30A>G (n.898-30A>G) c.928-30A>G (n.928-30A>G) c.691-30A>G (n.691-30A>G) c.985-30A>G (n.985-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470201T>G | CA2682808977 | DDC,FIGNL1 | c.1042-30A>C (n.1042-30A>C) c.808-30A>C (n.808-30A>C) c.684-30A>C c.763-30A>C (n.763-30A>C) c.*143-30A>C (n.*143-30A>C) n.198-30A>C c.-10-22904A>C (n.-10-22904A>C) c.898-30A>C (n.898-30A>C) c.928-30A>C (n.928-30A>C) c.691-30A>C (n.691-30A>C) c.985-30A>C (n.985-30A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470201T= | CA1706619879 | DDC,FIGNL1 | c.1042-30A= (n.1042-30A=) c.808-30A= (n.808-30A=) c.684-30A= c.763-30A= (n.763-30A=) c.*143-30A= (n.*143-30A=) n.198-30A= c.-10-22904A= (n.-10-22904A=) c.898-30A= (n.898-30A=) c.928-30A= (n.928-30A=) c.691-30A= (n.691-30A=) c.985-30A= (n.985-30A=) | |
| 7 | g.50470202G>A | CA2682808978 | DDC,FIGNL1 | c.1042-31C>T (n.1042-31C>T) c.808-31C>T (n.808-31C>T) c.684-31C>T c.763-31C>T (n.763-31C>T) c.*143-31C>T (n.*143-31C>T) n.198-31C>T c.-10-22905C>T (n.-10-22905C>T) c.898-31C>T (n.898-31C>T) c.928-31C>T (n.928-31C>T) c.691-31C>T (n.691-31C>T) c.985-31C>T (n.985-31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470202G>T | CA2682808979 | DDC,FIGNL1 | c.1042-31C>A (n.1042-31C>A) c.808-31C>A (n.808-31C>A) c.684-31C>A c.763-31C>A (n.763-31C>A) c.*143-31C>A (n.*143-31C>A) n.198-31C>A c.-10-22905C>A (n.-10-22905C>A) c.898-31C>A (n.898-31C>A) c.928-31C>A (n.928-31C>A) c.691-31C>A (n.691-31C>A) c.985-31C>A (n.985-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470204G>A | CA2578891312 | DDC,FIGNL1 | c.1042-33C>T (n.1042-33C>T) c.808-33C>T (n.808-33C>T) c.684-33C>T c.763-33C>T (n.763-33C>T) c.*143-33C>T (n.*143-33C>T) n.198-33C>T c.-10-22907C>T (n.-10-22907C>T) c.898-33C>T (n.898-33C>T) c.928-33C>T (n.928-33C>T) c.691-33C>T (n.691-33C>T) c.985-33C>T (n.985-33C>T) | |
| 7 | g.50470204G>C | CA4262081 | DDC,FIGNL1 | c.1042-33C>G (n.1042-33C>G) c.808-33C>G (n.808-33C>G) c.684-33C>G c.763-33C>G (n.763-33C>G) c.*143-33C>G (n.*143-33C>G) n.198-33C>G c.-10-22907C>G (n.-10-22907C>G) c.898-33C>G (n.898-33C>G) c.928-33C>G (n.928-33C>G) c.691-33C>G (n.691-33C>G) c.985-33C>G (n.985-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470204G= | CA1706619880 | DDC,FIGNL1 | c.1042-33C= (n.1042-33C=) c.808-33C= (n.808-33C=) c.684-33C= c.763-33C= (n.763-33C=) c.*143-33C= (n.*143-33C=) n.198-33C= c.-10-22907C= (n.-10-22907C=) c.898-33C= (n.898-33C=) c.928-33C= (n.928-33C=) c.691-33C= (n.691-33C=) c.985-33C= (n.985-33C=) | |
| 7 | g.50470204G>T | CA4262080 | DDC,FIGNL1 | c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) c.808-33C>A (n.808-33C>A) c.684-33C>A c.763-33C>A (n.763-33C>A) c.*143-33C>A (n.*143-33C>A) n.198-33C>A c.-10-22907C>A (n.-10-22907C>A) c.898-33C>A (n.898-33C>A) c.928-33C>A (n.928-33C>A) c.691-33C>A (n.691-33C>A) c.985-33C>A (n.985-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470205G>T | CA2682808980 | DDC,FIGNL1 | c.1042-34C>A (n.1042-34C>A) c.808-34C>A (n.808-34C>A) c.684-34C>A c.763-34C>A (n.763-34C>A) c.*143-34C>A (n.*143-34C>A) n.198-34C>A c.-10-22908C>A (n.-10-22908C>A) c.898-34C>A (n.898-34C>A) c.928-34C>A (n.928-34C>A) c.691-34C>A (n.691-34C>A) c.985-34C>A (n.985-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470208G>C | CA2682808982 | DDC,FIGNL1 | c.1042-37C>G (n.1042-37C>G) c.808-37C>G (n.808-37C>G) c.684-37C>G c.763-37C>G (n.763-37C>G) c.*143-37C>G (n.*143-37C>G) n.198-37C>G c.-10-22911C>G (n.-10-22911C>G) c.898-37C>G (n.898-37C>G) c.928-37C>G (n.928-37C>G) c.691-37C>G (n.691-37C>G) c.985-37C>G (n.985-37C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470208G>T | CA2682808981 | DDC,FIGNL1 | c.1042-37C>A (n.1042-37C>A) c.808-37C>A (n.808-37C>A) c.684-37C>A c.763-37C>A (n.763-37C>A) c.*143-37C>A (n.*143-37C>A) n.198-37C>A c.-10-22911C>A (n.-10-22911C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) c.928-37C>A (n.928-37C>A) c.691-37C>A (n.691-37C>A) c.985-37C>A (n.985-37C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470209A= | CA1706619881 | DDC,FIGNL1 | c.1042-38T= (n.1042-38T=) c.808-38T= (n.808-38T=) c.684-38T= c.763-38T= (n.763-38T=) c.*143-38T= (n.*143-38T=) n.198-38T= c.-10-22912T= (n.-10-22912T=) c.898-38T= (n.898-38T=) c.928-38T= (n.928-38T=) c.691-38T= (n.691-38T=) c.985-38T= (n.985-38T=) | |
| 7 | g.50470209A>C | CA158224368 | DDC,FIGNL1 | c.1042-38T>G (n.1042-38T>G) c.808-38T>G (n.808-38T>G) c.684-38T>G c.763-38T>G (n.763-38T>G) c.*143-38T>G (n.*143-38T>G) n.198-38T>G c.-10-22912T>G (n.-10-22912T>G) c.898-38T>G (n.898-38T>G) c.928-38T>G (n.928-38T>G) c.691-38T>G (n.691-38T>G) c.985-38T>G (n.985-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470209A>G | CA2682808983 | DDC,FIGNL1 | c.1042-38T>C (n.1042-38T>C) c.808-38T>C (n.808-38T>C) c.684-38T>C c.763-38T>C (n.763-38T>C) c.*143-38T>C (n.*143-38T>C) n.198-38T>C c.-10-22912T>C (n.-10-22912T>C) c.898-38T>C (n.898-38T>C) c.928-38T>C (n.928-38T>C) c.691-38T>C (n.691-38T>C) c.985-38T>C (n.985-38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470210T>C | CA651610793 | DDC,FIGNL1 | c.1042-39A>G (n.1042-39A>G) c.808-39A>G (n.808-39A>G) c.684-39A>G c.763-39A>G (n.763-39A>G) c.*143-39A>G (n.*143-39A>G) n.198-39A>G c.-10-22913A>G (n.-10-22913A>G) c.898-39A>G (n.898-39A>G) c.928-39A>G (n.928-39A>G) c.691-39A>G (n.691-39A>G) c.985-39A>G (n.985-39A>G) | COSMIC |
| 7 | g.50470212_50470214del | CA2775390638 | DDC,FIGNL1 | c.1042-41_1042-39del (n.1042-41_1042-39del) c.808-41_808-39del (n.808-41_808-39del) c.684-41_684-39del c.763-41_763-39del (n.763-41_763-39del) c.*143-41_*143-39del (n.*143-41_*143-39del) n.198-41_198-39del c.-10-22915_-10-22913del (n.-10-22915_-10-22913del) c.898-41_898-39del (n.898-41_898-39del) c.928-41_928-39del (n.928-41_928-39del) c.691-41_691-39del (n.691-41_691-39del) c.985-41_985-39del (n.985-41_985-39del) | |
| 7 | g.50470212T>C | CA2597354485 | DDC,FIGNL1 | c.1042-41A>G (n.1042-41A>G) c.808-41A>G (n.808-41A>G) c.684-41A>G c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.*143-41A>G (n.*143-41A>G) n.198-41A>G c.-10-22915A>G (n.-10-22915A>G) c.898-41A>G (n.898-41A>G) c.928-41A>G (n.928-41A>G) c.691-41A>G (n.691-41A>G) c.985-41A>G (n.985-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470212T>G | CA4262082 | DDC,FIGNL1 | c.1042-41A>C (n.1042-41A>C) c.808-41A>C (n.808-41A>C) c.684-41A>C c.763-41A>C (n.763-41A>C) c.*143-41A>C (n.*143-41A>C) n.198-41A>C c.-10-22915A>C (n.-10-22915A>C) c.898-41A>C (n.898-41A>C) c.928-41A>C (n.928-41A>C) c.691-41A>C (n.691-41A>C) c.985-41A>C (n.985-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.50470212T= | CA1706619882 | DDC,FIGNL1 | c.1042-41A= (n.1042-41A=) c.808-41A= (n.808-41A=) c.684-41A= c.763-41A= (n.763-41A=) c.*143-41A= (n.*143-41A=) n.198-41A= c.-10-22915A= (n.-10-22915A=) c.898-41A= (n.898-41A=) c.928-41A= (n.928-41A=) c.691-41A= (n.691-41A=) c.985-41A= (n.985-41A=) | |
| 7 | g.50470213T>A | CA1706619884 | DDC,FIGNL1 | c.1042-42A>T (n.1042-42A>T) c.808-42A>T (n.808-42A>T) c.684-42A>T c.763-42A>T (n.763-42A>T) c.*143-42A>T (n.*143-42A>T) n.198-42A>T c.-10-22916A>T (n.-10-22916A>T) c.898-42A>T (n.898-42A>T) c.928-42A>T (n.928-42A>T) c.691-42A>T (n.691-42A>T) c.985-42A>T (n.985-42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470213T>C | CA1706619885 | DDC,FIGNL1 | c.1042-42A>G (n.1042-42A>G) c.808-42A>G (n.808-42A>G) c.684-42A>G c.763-42A>G (n.763-42A>G) c.*143-42A>G (n.*143-42A>G) n.198-42A>G c.-10-22916A>G (n.-10-22916A>G) c.898-42A>G (n.898-42A>G) c.928-42A>G (n.928-42A>G) c.691-42A>G (n.691-42A>G) c.985-42A>G (n.985-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470213T>G | CA2578891313 | DDC,FIGNL1 | c.1042-42A>C (n.1042-42A>C) c.808-42A>C (n.808-42A>C) c.684-42A>C c.763-42A>C (n.763-42A>C) c.*143-42A>C (n.*143-42A>C) n.198-42A>C c.-10-22916A>C (n.-10-22916A>C) c.898-42A>C (n.898-42A>C) c.928-42A>C (n.928-42A>C) c.691-42A>C (n.691-42A>C) c.985-42A>C (n.985-42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470213T= | CA1706619883 | DDC,FIGNL1 | c.1042-42A= (n.1042-42A=) c.808-42A= (n.808-42A=) c.684-42A= c.763-42A= (n.763-42A=) c.*143-42A= (n.*143-42A=) n.198-42A= c.-10-22916A= (n.-10-22916A=) c.898-42A= (n.898-42A=) c.928-42A= (n.928-42A=) c.691-42A= (n.691-42A=) c.985-42A= (n.985-42A=) | |
| 7 | g.50470215A= | CA1706619886 | DDC,FIGNL1 | c.1042-44T= (n.1042-44T=) c.808-44T= (n.808-44T=) c.684-44T= c.763-44T= (n.763-44T=) c.*143-44T= (n.*143-44T=) n.198-44T= c.-10-22918T= (n.-10-22918T=) c.898-44T= (n.898-44T=) c.928-44T= (n.928-44T=) c.691-44T= (n.691-44T=) c.985-44T= (n.985-44T=) | |
| 7 | g.50470215A>G | CA4262083 | DDC,FIGNL1 | c.1042-44T>C (n.1042-44T>C) c.808-44T>C (n.808-44T>C) c.684-44T>C c.763-44T>C (n.763-44T>C) c.*143-44T>C (n.*143-44T>C) n.198-44T>C c.-10-22918T>C (n.-10-22918T>C) c.898-44T>C (n.898-44T>C) c.928-44T>C (n.928-44T>C) c.691-44T>C (n.691-44T>C) c.985-44T>C (n.985-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.50470218G>T | CA2578891314 | DDC,FIGNL1 | c.1042-47C>A (n.1042-47C>A) c.808-47C>A (n.808-47C>A) c.684-47C>A c.763-47C>A (n.763-47C>A) c.*143-47C>A (n.*143-47C>A) n.198-47C>A c.-10-22921C>A (n.-10-22921C>A) c.898-47C>A (n.898-47C>A) c.928-47C>A (n.928-47C>A) c.691-47C>A (n.691-47C>A) c.985-47C>A (n.985-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470219C>A | CA1101199711 | DDC,FIGNL1 | c.1042-48G>T (n.1042-48G>T) c.808-48G>T (n.808-48G>T) c.684-48G>T c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.*143-48G>T (n.*143-48G>T) n.198-48G>T c.-10-22922G>T (n.-10-22922G>T) c.898-48G>T (n.898-48G>T) c.928-48G>T (n.928-48G>T) c.691-48G>T (n.691-48G>T) c.985-48G>T (n.985-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470219C= | CA1706619887 | DDC,FIGNL1 | c.1042-48G= (n.1042-48G=) c.808-48G= (n.808-48G=) c.684-48G= c.763-48G= (n.763-48G=) c.*143-48G= (n.*143-48G=) n.198-48G= c.-10-22922G= (n.-10-22922G=) c.898-48G= (n.898-48G=) c.928-48G= (n.928-48G=) c.691-48G= (n.691-48G=) c.985-48G= (n.985-48G=) | |
| 7 | g.50470219C>G | CA839358497 | DDC,FIGNL1 | c.1042-48G>C (n.1042-48G>C) c.808-48G>C (n.808-48G>C) c.684-48G>C c.763-48G>C (n.763-48G>C) c.*143-48G>C (n.*143-48G>C) n.198-48G>C c.-10-22922G>C (n.-10-22922G>C) c.898-48G>C (n.898-48G>C) c.928-48G>C (n.928-48G>C) c.691-48G>C (n.691-48G>C) c.985-48G>C (n.985-48G>C) | dbSNP |
| 7 | g.50470219C>T | CA4262084 | DDC,FIGNL1 | c.1042-48G>A (n.1042-48G>A) c.808-48G>A (n.808-48G>A) c.684-48G>A c.763-48G>A (n.763-48G>A) c.*143-48G>A (n.*143-48G>A) n.198-48G>A c.-10-22922G>A (n.-10-22922G>A) c.898-48G>A (n.898-48G>A) c.928-48G>A (n.928-48G>A) c.691-48G>A (n.691-48G>A) c.985-48G>A (n.985-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470222G>T | CA2578891315 | DDC,FIGNL1 | c.1042-51C>A (n.1042-51C>A) c.808-51C>A (n.808-51C>A) c.684-51C>A c.763-51C>A (n.763-51C>A) c.*143-51C>A (n.*143-51C>A) n.198-51C>A c.-10-22925C>A (n.-10-22925C>A) c.898-51C>A (n.898-51C>A) c.928-51C>A (n.928-51C>A) c.691-51C>A (n.691-51C>A) c.985-51C>A (n.985-51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470223C>T | CA2682808985 | DDC,FIGNL1 | c.1042-52G>A (n.1042-52G>A) c.808-52G>A (n.808-52G>A) c.684-52G>A c.763-52G>A (n.763-52G>A) c.*143-52G>A (n.*143-52G>A) n.198-52G>A c.-10-22926G>A (n.-10-22926G>A) c.898-52G>A (n.898-52G>A) c.928-52G>A (n.928-52G>A) c.691-52G>A (n.691-52G>A) c.985-52G>A (n.985-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470226_50470229del | CA2682808984 | DDC,FIGNL1 | c.1042-55_1042-52del (n.1042-55_1042-52del) c.808-55_808-52del (n.808-55_808-52del) c.684-55_684-52del c.763-55_763-52del (n.763-55_763-52del) c.*143-55_*143-52del (n.*143-55_*143-52del) n.198-55_198-52del c.-10-22929_-10-22926del (n.-10-22929_-10-22926del) c.898-55_898-52del (n.898-55_898-52del) c.928-55_928-52del (n.928-55_928-52del) c.691-55_691-52del (n.691-55_691-52del) c.985-55_985-52del (n.985-55_985-52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470224T>A | CA2682808986 | DDC,FIGNL1 | c.1042-53A>T (n.1042-53A>T) c.808-53A>T (n.808-53A>T) c.684-53A>T c.763-53A>T (n.763-53A>T) c.*143-53A>T (n.*143-53A>T) n.198-53A>T c.-10-22927A>T (n.-10-22927A>T) c.898-53A>T (n.898-53A>T) c.928-53A>T (n.928-53A>T) c.691-53A>T (n.691-53A>T) c.985-53A>T (n.985-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470225T>A | CA651610795 | DDC,FIGNL1 | c.1042-54A>T (n.1042-54A>T) c.808-54A>T (n.808-54A>T) c.684-54A>T c.763-54A>T (n.763-54A>T) c.*143-54A>T (n.*143-54A>T) n.198-54A>T c.-10-22928A>T (n.-10-22928A>T) c.898-54A>T (n.898-54A>T) c.928-54A>T (n.928-54A>T) c.691-54A>T (n.691-54A>T) c.985-54A>T (n.985-54A>T) | COSMIC |
| 7 | g.50470226C= | CA1706619888 | DDC,FIGNL1 | c.1042-55G= (n.1042-55G=) c.808-55G= (n.808-55G=) c.684-55G= c.763-55G= (n.763-55G=) c.*143-55G= (n.*143-55G=) n.198-55G= c.-10-22929G= (n.-10-22929G=) c.898-55G= (n.898-55G=) c.928-55G= (n.928-55G=) c.691-55G= (n.691-55G=) c.985-55G= (n.985-55G=) | |
| 7 | g.50470226C>T | CA1706619889 | DDC,FIGNL1 | c.1042-55G>A (n.1042-55G>A) c.808-55G>A (n.808-55G>A) c.684-55G>A c.763-55G>A (n.763-55G>A) c.*143-55G>A (n.*143-55G>A) n.198-55G>A c.-10-22929G>A (n.-10-22929G>A) c.898-55G>A (n.898-55G>A) c.928-55G>A (n.928-55G>A) c.691-55G>A (n.691-55G>A) c.985-55G>A (n.985-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470227C>T | CA2578891316 | DDC,FIGNL1 | c.1042-56G>A (n.1042-56G>A) c.808-56G>A (n.808-56G>A) c.684-56G>A c.763-56G>A (n.763-56G>A) c.*143-56G>A (n.*143-56G>A) n.198-56G>A c.-10-22930G>A (n.-10-22930G>A) c.898-56G>A (n.898-56G>A) c.928-56G>A (n.928-56G>A) c.691-56G>A (n.691-56G>A) c.985-56G>A (n.985-56G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470228T>C | CA2578891318 | DDC,FIGNL1 | c.1042-57A>G (n.1042-57A>G) c.808-57A>G (n.808-57A>G) c.684-57A>G c.763-57A>G (n.763-57A>G) c.*143-57A>G (n.*143-57A>G) n.198-57A>G c.-10-22931A>G (n.-10-22931A>G) c.898-57A>G (n.898-57A>G) c.928-57A>G (n.928-57A>G) c.691-57A>G (n.691-57A>G) c.985-57A>G (n.985-57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470231del | CA2578891317 | DDC,FIGNL1 | c.1042-57del (n.1042-57del) c.808-57del (n.808-57del) c.684-57del c.763-57del (n.763-57del) c.*143-57del (n.*143-57del) n.198-57del c.-10-22931del (n.-10-22931del) c.898-57del (n.898-57del) c.928-57del (n.928-57del) c.691-57del (n.691-57del) c.985-57del (n.985-57del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470229T>G | CA2578891319 | DDC,FIGNL1 | c.1042-58A>C (n.1042-58A>C) c.808-58A>C (n.808-58A>C) c.684-58A>C c.763-58A>C (n.763-58A>C) c.*143-58A>C (n.*143-58A>C) n.198-58A>C c.-10-22932A>C (n.-10-22932A>C) c.898-58A>C (n.898-58A>C) c.928-58A>C (n.928-58A>C) c.691-58A>C (n.691-58A>C) c.985-58A>C (n.985-58A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470232C>A | CA158224370 | DDC,FIGNL1 | c.1042-61G>T (n.1042-61G>T) c.808-61G>T (n.808-61G>T) c.684-61G>T c.763-61G>T (n.763-61G>T) c.*143-61G>T (n.*143-61G>T) n.198-61G>T c.-10-22935G>T (n.-10-22935G>T) c.898-61G>T (n.898-61G>T) c.928-61G>T (n.928-61G>T) c.691-61G>T (n.691-61G>T) c.985-61G>T (n.985-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470232C= | CA1706619890 | DDC,FIGNL1 | c.1042-61G= (n.1042-61G=) c.808-61G= (n.808-61G=) c.684-61G= c.763-61G= (n.763-61G=) c.*143-61G= (n.*143-61G=) n.198-61G= c.-10-22935G= (n.-10-22935G=) c.898-61G= (n.898-61G=) c.928-61G= (n.928-61G=) c.691-61G= (n.691-61G=) c.985-61G= (n.985-61G=) | |
| 7 | g.50470232C>T | CA158224371 | DDC,FIGNL1 | c.1042-61G>A (n.1042-61G>A) c.808-61G>A (n.808-61G>A) c.684-61G>A c.763-61G>A (n.763-61G>A) c.*143-61G>A (n.*143-61G>A) n.198-61G>A c.-10-22935G>A (n.-10-22935G>A) c.898-61G>A (n.898-61G>A) c.928-61G>A (n.928-61G>A) c.691-61G>A (n.691-61G>A) c.985-61G>A (n.985-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470233G>A | CA158224372 | DDC,FIGNL1 | c.1042-62C>T (n.1042-62C>T) c.808-62C>T (n.808-62C>T) c.684-62C>T c.763-62C>T (n.763-62C>T) c.*143-62C>T (n.*143-62C>T) n.198-62C>T c.-10-22936C>T (n.-10-22936C>T) c.898-62C>T (n.898-62C>T) c.928-62C>T (n.928-62C>T) c.691-62C>T (n.691-62C>T) c.985-62C>T (n.985-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470233G= | CA1706619891 | DDC,FIGNL1 | c.1042-62C= (n.1042-62C=) c.808-62C= (n.808-62C=) c.684-62C= c.763-62C= (n.763-62C=) c.*143-62C= (n.*143-62C=) n.198-62C= c.-10-22936C= (n.-10-22936C=) c.898-62C= (n.898-62C=) c.928-62C= (n.928-62C=) c.691-62C= (n.691-62C=) c.985-62C= (n.985-62C=) | |
| 7 | g.50470233G>T | CA2682808987 | DDC,FIGNL1 | c.1042-62C>A (n.1042-62C>A) c.808-62C>A (n.808-62C>A) c.684-62C>A c.763-62C>A (n.763-62C>A) c.*143-62C>A (n.*143-62C>A) n.198-62C>A c.-10-22936C>A (n.-10-22936C>A) c.898-62C>A (n.898-62C>A) c.928-62C>A (n.928-62C>A) c.691-62C>A (n.691-62C>A) c.985-62C>A (n.985-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470234G>A | CA2578891320 | DDC,FIGNL1 | c.1042-63C>T (n.1042-63C>T) c.808-63C>T (n.808-63C>T) c.684-63C>T c.763-63C>T (n.763-63C>T) c.*143-63C>T (n.*143-63C>T) n.198-63C>T c.-10-22937C>T (n.-10-22937C>T) c.898-63C>T (n.898-63C>T) c.928-63C>T (n.928-63C>T) c.691-63C>T (n.691-63C>T) c.985-63C>T (n.985-63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470234G= | CA1706619892 | DDC,FIGNL1 | c.1042-63C= (n.1042-63C=) c.808-63C= (n.808-63C=) c.684-63C= c.763-63C= (n.763-63C=) c.*143-63C= (n.*143-63C=) n.198-63C= c.-10-22937C= (n.-10-22937C=) c.898-63C= (n.898-63C=) c.928-63C= (n.928-63C=) c.691-63C= (n.691-63C=) c.985-63C= (n.985-63C=) | |
| 7 | g.50470234G>T | CA574298326 | DDC,FIGNL1 | c.1042-63C>A (n.1042-63C>A) c.808-63C>A (n.808-63C>A) c.684-63C>A c.763-63C>A (n.763-63C>A) c.*143-63C>A (n.*143-63C>A) n.198-63C>A c.-10-22937C>A (n.-10-22937C>A) c.898-63C>A (n.898-63C>A) c.928-63C>A (n.928-63C>A) c.691-63C>A (n.691-63C>A) c.985-63C>A (n.985-63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50470235C>A | CA2682808988 | DDC,FIGNL1 | c.1042-64G>T (n.1042-64G>T) c.808-64G>T (n.808-64G>T) c.684-64G>T c.763-64G>T (n.763-64G>T) c.*143-64G>T (n.*143-64G>T) n.198-64G>T c.-10-22938G>T (n.-10-22938G>T) c.898-64G>T (n.898-64G>T) c.928-64G>T (n.928-64G>T) c.691-64G>T (n.691-64G>T) c.985-64G>T (n.985-64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470236T>C | CA2682808989 | DDC,FIGNL1 | c.1042-65A>G (n.1042-65A>G) c.808-65A>G (n.808-65A>G) c.684-65A>G c.763-65A>G (n.763-65A>G) c.*143-65A>G (n.*143-65A>G) n.198-65A>G c.-10-22939A>G (n.-10-22939A>G) c.898-65A>G (n.898-65A>G) c.928-65A>G (n.928-65A>G) c.691-65A>G (n.691-65A>G) c.985-65A>G (n.985-65A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470237C>A | CA2682808990 | DDC,FIGNL1 | c.1042-66G>T (n.1042-66G>T) c.808-66G>T (n.808-66G>T) c.684-66G>T c.763-66G>T (n.763-66G>T) c.*143-66G>T (n.*143-66G>T) n.198-66G>T c.-10-22940G>T (n.-10-22940G>T) c.898-66G>T (n.898-66G>T) c.928-66G>T (n.928-66G>T) c.691-66G>T (n.691-66G>T) c.985-66G>T (n.985-66G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.50470238A>C | CA1706619894 | DDC,FIGNL1 | c.1042-67T>G (n.1042-67T>G) c.808-67T>G (n.808-67T>G) c.684-67T>G c.763-67T>G (n.763-67T>G) c.*143-67T>G (n.*143-67T>G) n.198-67T>G c.-10-22941T>G (n.-10-22941T>G) c.898-67T>G (n.898-67T>G) c.928-67T>G (n.928-67T>G) c.691-67T>G (n.691-67T>G) c.985-67T>G (n.985-67T>G) | dbSNP |
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| 7 | g.50470240C>A | CA2682808992 | DDC,FIGNL1 | c.1042-69G>T (n.1042-69G>T) c.808-69G>T (n.808-69G>T) c.684-69G>T c.763-69G>T (n.763-69G>T) c.*143-69G>T (n.*143-69G>T) n.198-69G>T c.-10-22943G>T (n.-10-22943G>T) c.898-69G>T (n.898-69G>T) c.928-69G>T (n.928-69G>T) c.691-69G>T (n.691-69G>T) c.985-69G>T (n.985-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50470240C= | CA1706619895 | DDC,FIGNL1 | c.1042-69G= (n.1042-69G=) c.808-69G= (n.808-69G=) c.684-69G= c.763-69G= (n.763-69G=) c.*143-69G= (n.*143-69G=) n.198-69G= c.-10-22943G= (n.-10-22943G=) c.898-69G= (n.898-69G=) c.928-69G= (n.928-69G=) c.691-69G= (n.691-69G=) c.985-69G= (n.985-69G=) | |
| 7 | g.50470240C>T | CA158224373 | DDC,FIGNL1 | c.1042-69G>A (n.1042-69G>A) c.808-69G>A (n.808-69G>A) c.684-69G>A c.763-69G>A (n.763-69G>A) c.*143-69G>A (n.*143-69G>A) n.198-69G>A c.-10-22943G>A (n.-10-22943G>A) c.898-69G>A (n.898-69G>A) c.928-69G>A (n.928-69G>A) c.691-69G>A (n.691-69G>A) c.985-69G>A (n.985-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |