Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.5046501G>C | CA2617210268 | KCNA5 | c.*512G>C (n.*512G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046501G>T | CA2617210269 | KCNA5 | c.*512G>T (n.*512G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046502T>G | CA2617210270 | KCNA5 | c.*513T>G (n.*513T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046503C>A | CA2617210271 | KCNA5 | c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046503C>G | CA2617210272 | KCNA5 | c.*514C>G (n.*514C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046503C>T | CA2617210273 | KCNA5 | c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046504C>A | CA2617210274 | KCNA5 | c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046504C>T | CA2617210275 | KCNA5 | c.*515C>T (n.*515C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046505T>A | CA2617210276 | KCNA5 | c.*516T>A (n.*516T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046505T>C | CA2617210277 | KCNA5 | c.*516T>C (n.*516T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046505T>G | CA2617210278 | KCNA5 | c.*516T>G (n.*516T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046506del | CA2617210281 | KCNA5 | c.*517del (n.*517del) | gnomAD v4 |
12 | g.5046506G>A | CA2617210282 | KCNA5 | c.*517G>A (n.*517G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046506G>C | CA2617210280 | KCNA5 | c.*517G>C (n.*517G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046506G>T | CA2617210279 | KCNA5 | c.*517G>T (n.*517G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046507A>C | CA2617210283 | KCNA5 | c.*518A>C (n.*518A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046507A>G | CA2617210284 | KCNA5 | c.*518A>G (n.*518A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046507A>T | CA2617210285 | KCNA5 | c.*518A>T (n.*518A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046508T>A | CA2617210286 | KCNA5 | c.*519T>A (n.*519T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046509G>C | CA2617210287 | KCNA5 | c.*520G>C (n.*520G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046509G>T | CA2617210288 | KCNA5 | c.*520G>T (n.*520G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046509_5046510delinsGT | CA2013431702 | KCNA5 | c.*520_*521delinsGT (n.*520_*521delinsGT) | |
12 | g.5046510T>A | CA2617210289 | KCNA5 | c.*521T>A (n.*521T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046510T>C | CA231869731 | KCNA5 | c.*521T>C (n.*521T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046510T>G | CA2617210290 | KCNA5 | c.*521T>G (n.*521T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046510T= | CA2013431703 | KCNA5 | c.*521T= (n.*521T=) | |
12 | g.5046514del | CA944247819 | KCNA5 | c.*525del (n.*525del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046511T>A | CA2617210291 | KCNA5 | c.*522T>A (n.*522T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046511T>G | CA2617210292 | KCNA5 | c.*522T>G (n.*522T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046512T>A | CA2617210293 | KCNA5 | c.*523T>A (n.*523T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046512T>C | CA2617210294 | KCNA5 | c.*523T>C (n.*523T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046513T>G | CA2013431705 | KCNA5 | c.*524T>G (n.*524T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046513T= | CA2013431704 | KCNA5 | c.*524T= (n.*524T=) | |
12 | g.5046514T>A | CA2617210295 | KCNA5 | c.*525T>A (n.*525T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046514T>C | CA603072853 | KCNA5 | c.*525T>C (n.*525T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046514T= | CA2013431706 | KCNA5 | c.*525T= (n.*525T=) | |
12 | g.5046515C>A | CA2617210296 | KCNA5 | c.*526C>A (n.*526C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046516T>A | CA2617210297 | KCNA5 | c.*527T>A (n.*527T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046516T>C | CA944247824 | KCNA5 | c.*527T>C (n.*527T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046516T>G | CA2617210298 | KCNA5 | c.*527T>G (n.*527T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046516T= | CA2013431707 | KCNA5 | c.*527T= (n.*527T=) | |
12 | g.5046517G>C | CA2617210299 | KCNA5 | c.*528G>C (n.*528G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046517G>T | CA2617210300 | KCNA5 | c.*528G>T (n.*528G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046519G>C | CA2617210301 | KCNA5 | c.*530G>C (n.*530G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046519G>T | CA2617210302 | KCNA5 | c.*530G>T (n.*530G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046520T>C | CA2617210303 | KCNA5 | c.*531T>C (n.*531T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046521T>C | CA2617210304 | KCNA5 | c.*532T>C (n.*532T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046522A>C | CA2617210305 | KCNA5 | c.*533A>C (n.*533A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046522A>G | CA2617210306 | KCNA5 | c.*533A>G (n.*533A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046522A>T | CA2617210307 | KCNA5 | c.*533A>T (n.*533A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046523C>A | CA2617210308 | KCNA5 | c.*534C>A (n.*534C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046524T>C | CA2617210309 | KCNA5 | c.*535T>C (n.*535T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046526A= | CA2013431708 | KCNA5 | c.*537A= (n.*537A=) | |
12 | g.5046526A>C | CA2013431709 | KCNA5 | c.*537A>C (n.*537A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046526A>G | CA603072854 | KCNA5 | c.*537A>G (n.*537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046527T>C | CA231869736 | KCNA5 | c.*538T>C (n.*538T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046527T>G | CA2617210310 | KCNA5 | c.*538T>G (n.*538T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046527T= | CA2013431710 | KCNA5 | c.*538T= (n.*538T=) | |
12 | g.5046528A= | CA2013431711 | KCNA5 | c.*539A= (n.*539A=) | |
12 | g.5046528A>G | CA231869740 | KCNA5 | c.*539A>G (n.*539A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046529T>C | CA2617210311 | KCNA5 | c.*540T>C (n.*540T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046530T>G | CA2617210312 | KCNA5 | c.*541T>G (n.*541T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046532G>C | CA15736799 | KCNA5 | c.*543G>C (n.*543G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046532G= | CA2013431712 | KCNA5 | c.*543G= (n.*543G=) | |
12 | g.5046534G>A | CA231869742 | KCNA5 | c.*545G>A (n.*545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046534G= | CA2013431713 | KCNA5 | c.*545G= (n.*545G=) | |
12 | g.5046534G>T | CA2794382131 | KCNA5 | c.*545G>T (n.*545G>T) | |
12 | g.5046535T>C | CA231869744 | KCNA5 | c.*546T>C (n.*546T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046535T>G | CA944247829 | KCNA5 | c.*546T>G (n.*546T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046535T= | CA2013431714 | KCNA5 | c.*546T= (n.*546T=) | |
12 | g.5046536C= | CA2013431715 | KCNA5 | c.*547C= (n.*547C=) | |
12 | g.5046536C>T | CA944247830 | KCNA5 | c.*547C>T (n.*547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046537A= | CA2013431717 | KCNA5 | c.*548A= (n.*548A=) | |
12 | g.5046537A>C | CA2013431716 | KCNA5 | c.*548A>C (n.*548A>C) | dbSNP |
12 | g.5046537A>G | CA2617210313 | KCNA5 | c.*548A>G (n.*548A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046539A>G | CA2536874822 | KCNA5 | c.*550A>G (n.*550A>G) | dbSNP |
12 | g.5046540G>T | CA2617210314 | KCNA5 | c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046541A>G | CA2617210315 | KCNA5 | c.*552A>G (n.*552A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046545T>A | CA2617210316 | KCNA5 | c.*556T>A (n.*556T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046546G>T | CA2617210317 | KCNA5 | c.*557G>T (n.*557G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046547G>A | CA654070481 | KCNA5 | c.*558G>A (n.*558G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.5046547G= | CA2013431718 | KCNA5 | c.*558G= (n.*558G=) | |
12 | g.5046547G>T | CA231869755 | KCNA5 | c.*558G>T (n.*558G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046549A= | CA2013431719 | KCNA5 | c.*560A= (n.*560A=) | |
12 | g.5046549A>G | CA231869762 | KCNA5 | c.*560A>G (n.*560A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.5046551G>T | CA2617210318 | KCNA5 | c.*562G>T (n.*562G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046552G>A | CA231869766 | KCNA5 | c.*563G>A (n.*563G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046552G= | CA2013431720 | KCNA5 | c.*563G= (n.*563G=) | |
12 | g.5046552G>T | CA2617210319 | KCNA5 | c.*563G>T (n.*563G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046553G>T | CA2617210320 | KCNA5 | c.*564G>T (n.*564G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046554C>A | CA2617210321 | KCNA5 | c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046554C>T | CA2590847967 | KCNA5 | c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046555T>A | CA231869773 | KCNA5 | c.*566T>A (n.*566T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046555T>C | CA231869770 | KCNA5 | c.*566T>C (n.*566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046555T= | CA2013431721 | KCNA5 | c.*566T= (n.*566T=) | |
12 | g.5046560T>C | CA2617210322 | KCNA5 | c.*571T>C (n.*571T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046561G>T | CA2617210323 | KCNA5 | c.*572G>T (n.*572G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046562T>C | CA2794382132 | KCNA5 | c.*573T>C (n.*573T>C) | |
12 | g.5046566C= | CA2013431722 | KCNA5 | c.*577C= (n.*577C=) | |
12 | g.5046566C>T | CA689648224 | KCNA5 | c.*577C>T (n.*577C>T) | dbSNP |
12 | g.5046567T>C | CA2617210324 | KCNA5 | c.*578T>C (n.*578T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046567T>G | CA2617210325 | KCNA5 | c.*578T>G (n.*578T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.5046568G>A | CA603072862 | KCNA5 | c.*579G>A (n.*579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046568G= | CA2013431723 | KCNA5 | c.*579G= (n.*579G=) | |
12 | g.5046569T>A | CA603072864 | KCNA5 | c.*580T>A (n.*580T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.5046569T= | CA2013431724 | KCNA5 | c.*580T= (n.*580T=) | |
12 | g.5046570G>A | CA2617210326 | KCNA5 | c.*581G>A (n.*581G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046570G>T | CA2617210327 | KCNA5 | c.*581G>T (n.*581G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046572C= | CA2013431725 | KCNA5 | c.*583C= (n.*583C=) | |
12 | g.5046572C>T | CA689648228 | KCNA5 | c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP |
12 | g.5046573T>C | CA2617210328 | KCNA5 | c.*584T>C (n.*584T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.5046575C>A | CA2617210329 | KCNA5 | c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046575C= | CA2013431727 | KCNA5 | c.*586C= (n.*586C=) | |
12 | g.5046575C>G | CA2013431726 | KCNA5 | c.*586C>G (n.*586C>G) | dbSNP |
12 | g.5046575C>T | CA689648234 | KCNA5 | c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046576A= | CA2013431728 | KCNA5 | c.*587A= (n.*587A=) | |
12 | g.5046576A>G | CA231869782 | KCNA5 | c.*587A>G (n.*587A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046577A= | CA2013431729 | KCNA5 | c.*588A= (n.*588A=) | |
12 | g.5046577A>G | CA2013431730 | KCNA5 | c.*588A>G (n.*588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046578G>T | CA2617210330 | KCNA5 | c.*589G>T (n.*589G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046579C>A | CA2794382133 | KCNA5 | c.*590C>A (n.*590C>A) | |
12 | g.5046580C>T | CA2617210331 | KCNA5 | c.*591C>T (n.*591C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046581T>A | CA2617210332 | KCNA5 | c.*592T>A (n.*592T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.5046582C= | CA2013431731 | KCNA5 | c.*593C= (n.*593C=) | |
12 | g.5046582C>T | CA231869786 | KCNA5 | c.*593C>T (n.*593C>T) | dbSNP |
12 | g.5046584_5046586delinsGTC | CA2013431732 | KCNA5 | c.*595_*597delinsGTC (n.*595_*597delinsGTC) | |
12 | g.5046586_5046587del | CA689648240 | KCNA5 | c.*597_*598del (n.*597_*598del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046586C>A | CA944247834 | KCNA5 | c.*597C>A (n.*597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046586C= | CA2013431733 | KCNA5 | c.*597C= (n.*597C=) | |
12 | g.5046588T>C | CA2794382134 | KCNA5 | c.*599T>C (n.*599T>C) | |
12 | g.5046589T>C | CA689648243 | KCNA5 | c.*600T>C (n.*600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046589T= | CA2013431734 | KCNA5 | c.*600T= (n.*600T=) | |
12 | g.5046593G>C | CA2013431736 | KCNA5 | c.*604G>C (n.*604G>C) | dbSNP |
12 | g.5046593G= | CA2013431735 | KCNA5 | c.*604G= (n.*604G=) | |
12 | g.5046594G>T | CA2794382135 | KCNA5 | c.*605G>T (n.*605G>T) | |
12 | g.5046597T>C | CA2013431737 | KCNA5 | c.*608T>C (n.*608T>C) | dbSNP |
12 | g.5046597T= | CA2013431738 | KCNA5 | c.*608T= (n.*608T=) | |
12 | g.5046598G>T | CA2617210333 | KCNA5 | c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.5046600G>A | CA2013431740 | KCNA5 | c.*611G>A (n.*611G>A) | dbSNP |
12 | g.5046600G>C | CA231869790 | KCNA5 | c.*611G>C (n.*611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046600G= | CA2013431739 | KCNA5 | c.*611G= (n.*611G=) | |
12 | g.5046601G>A | CA231869794 | KCNA5 | c.*612G>A (n.*612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.5046601G= | CA2013431741 | KCNA5 | c.*612G= (n.*612G=) | |
12 | g.5046601G>T | CA2617210334 | KCNA5 | c.*612G>T (n.*612G>T) | gnomAD v4 |