UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5045978A>C | CA383467313 | KCNA5 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) | |
| 12 | g.5045978A>G | CA383467311 | KCNA5 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) | |
| 12 | g.5045978A>T | CA383467312 | KCNA5 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) | |
| 12 | g.5045979C>A | CA6399955 | KCNA5 | c.1832C>A (p.Thr611Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5045979C= | CA2013431486 | KCNA5 | c.1832C= (p.Thr611=) | |
| 12 | g.5045979C>G | CA383467314 | KCNA5 | c.1832C>G (p.Thr611Arg) | dbSNP |
| 12 | g.5045979C>T | CA383467315 | KCNA5 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045980A>C | CA478096041 | KCNA5 | c.1833A>C (p.Thr611=) | |
| 12 | g.5045980A>G | CA478096042 | KCNA5 | c.1833A>G (p.Thr611=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045980A>T | CA478096043 | KCNA5 | c.1833A>T (p.Thr611=) | |
| 12 | g.5045981G>A | CA383467316 | KCNA5 | c.1834G>A (p.Asp612Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045981G>C | CA383467317 | KCNA5 | c.1834G>C (p.Asp612His) | |
| 12 | g.5045981G>T | CA383467318 | KCNA5 | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) | |
| 12 | g.5045982A>C | CA383467319 | KCNA5 | c.1835A>C (p.Asp612Ala) | |
| 12 | g.5045982A>G | CA383467320 | KCNA5 | c.1835A>G (p.Asp612Gly) | |
| 12 | g.5045982A>T | CA383467321 | KCNA5 | c.1835A>T (p.Asp612Val) | |
| 12 | g.5045983T>A | CA383467322 | KCNA5 | c.1836T>A (p.Asp612Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5045983T>C | CA478096046 | KCNA5 | c.1836T>C (p.Asp612=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5045983T>G | CA383467323 | KCNA5 | c.1836T>G (p.Asp612Glu) | |
| 12 | g.5045983T= | CA2013431487 | KCNA5 | c.1836T= (p.Asp612=) | |
| 12 | g.5045984T>A | CA383467324 | KCNA5 | c.1837T>A (p.Leu613Met) | |
| 12 | g.5045984T>C | CA478096047 | KCNA5 | c.1837T>C (p.Leu613=) | |
| 12 | g.5045984T>G | CA383467325 | KCNA5 | c.1837T>G (p.Leu613Val) | dbSNP |
| 12 | g.5045985T>A | CA6399956 | KCNA5 | c.1838T>A (p.Leu613Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5045985T>C | CA383467327 | KCNA5 | c.1838T>C (p.Leu613Ser) | |
| 12 | g.5045985T>G | CA383467326 | KCNA5 | c.1838T>G (p.Leu613Trp) | |
| 12 | g.5045985T= | CA2013431488 | KCNA5 | c.1838T= (p.Leu613=) | |
| 12 | g.5045986G>A | CA478096051 | KCNA5 | c.1839G>A (p.Leu613=) | |
| 12 | g.5045986G>C | CA383467328 | KCNA5 | c.1839G>C (p.Leu613Phe) | dbSNP |
| 12 | g.5045986G>T | CA383467329 | KCNA5 | c.1839G>T (p.Leu613Phe) | |
| 12 | g.5045987T>A | CA231869412 | KCNA5 | c.1840T>A (p.Ter614Arg) | dbSNP |
| 12 | g.5045987T>C | CA383467330 | KCNA5 | c.1840T>C (p.Ter614Arg) | |
| 12 | g.5045987T>G | CA383467331 | KCNA5 | c.1840T>G (p.Ter614Gly) | |
| 12 | g.5045987T= | CA2013431489 | KCNA5 | c.1840T= (p.Ter614=) | |
| 12 | g.5045988G>A | CA478096054 | KCNA5 | c.1841G>A (p.Ter614=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045988G>C | CA383467332 | KCNA5 | c.1841G>C (p.Ter614Ser) | |
| 12 | g.5045988G>T | CA383467333 | KCNA5 | c.1841G>T (p.Ter614Leu) | |
| 12 | g.5045989A>C | CA383467334 | KCNA5 | c.1842A>C (p.Ter614Cys) | |
| 12 | g.5045989A>G | CA383467335 | KCNA5 | c.1842A>G (p.Ter614Trp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045989A>T | CA383467336 | KCNA5 | c.1842A>T (p.Ter614Cys) | |
| 12 | g.5045990A= | CA2013431490 | KCNA5 | c.*1A= (n.*1A=) | |
| 12 | g.5045990A>C | CA2617209929 | KCNA5 | c.*1A>C (n.*1A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045990A>G | CA6399957 | KCNA5 | c.*1A>G (n.*1A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.5045992G>A | CA2617209930 | KCNA5 | c.*3G>A (n.*3G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5045992G>C | CA603482596 | KCNA5 | c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5045992G= | CA2013431491 | KCNA5 | c.*3G= (n.*3G=) | |
| 12 | g.5045993G>C | CA6399958 | KCNA5 | c.*4G>C (n.*4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5045993G= | CA2013431492 | KCNA5 | c.*4G= (n.*4G=) | |
| 12 | g.5045994A= | CA2013431493 | KCNA5 | c.*5A= (n.*5A=) | |
| 12 | g.5045994A>T | CA6399959 | KCNA5 | c.*5A>T (n.*5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5045995G>T | CA2617209931 | KCNA5 | c.*6G>T (n.*6G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046000A= | CA2013431494 | KCNA5 | c.*11A= (n.*11A=) | |
| 12 | g.5046000A>C | CA2575052201 | KCNA5 | c.*11A>C (n.*11A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046000A>G | CA603072764 | KCNA5 | c.*11A>G (n.*11A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.5046001G>A | CA6399960 | KCNA5 | c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046001G>C | CA2794382111 | KCNA5 | c.*12G>C (n.*12G>C) | |
| 12 | g.5046001G= | CA2013431495 | KCNA5 | c.*12G= (n.*12G=) | |
| 12 | g.5046003C= | CA2013431496 | KCNA5 | c.*14C= (n.*14C=) | |
| 12 | g.5046003C>T | CA6399961 | KCNA5 | c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046004A= | CA2013431497 | KCNA5 | c.*15A= (n.*15A=) | |
| 12 | g.5046004A>C | CA2575052202 | KCNA5 | c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 12 | g.5046004A>G | CA689648012 | KCNA5 | c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP |
| 12 | g.5046005G>A | CA603072767 | KCNA5 | c.*16G>A (n.*16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046005G>C | CA603072768 | KCNA5 | c.*16G>C (n.*16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046005G= | CA2013431498 | KCNA5 | c.*16G= (n.*16G=) | |
| 12 | g.5046005G>T | CA2617209932 | KCNA5 | c.*16G>T (n.*16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046006A>G | CA2617209933 | KCNA5 | c.*17A>G (n.*17A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046006A>T | CA2575052203 | KCNA5 | c.*17A>T (n.*17A>T) | |
| 12 | g.5046008T>A | CA231869451 | KCNA5 | c.*19T>A (n.*19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046008T>G | CA654070444 | KCNA5 | c.*19T>G (n.*19T>G) | COSMIC |
| 12 | g.5046008T= | CA2013431499 | KCNA5 | c.*19T= (n.*19T=) | |
| 12 | g.5046009G>A | CA944247663 | KCNA5 | c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046009G= | CA2013431500 | KCNA5 | c.*20G= (n.*20G=) | |
| 12 | g.5046012G>A | CA2013431502 | KCNA5 | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046012G= | CA2013431501 | KCNA5 | c.*23G= (n.*23G=) | |
| 12 | g.5046013G>A | CA2013431504 | KCNA5 | c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5046013G= | CA2013431503 | KCNA5 | c.*24G= (n.*24G=) | |
| 12 | g.5046014C>T | CA2617209934 | KCNA5 | c.*25C>T (n.*25C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046016G>A | CA2617209935 | KCNA5 | c.*27G>A (n.*27G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046019G>T | CA2617209936 | KCNA5 | c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046020A= | CA2013431505 | KCNA5 | c.*31A= (n.*31A=) | |
| 12 | g.5046020A>G | CA6399962 | KCNA5 | c.*31A>G (n.*31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046021G>A | CA944247694 | KCNA5 | c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046021G= | CA2013431506 | KCNA5 | c.*32G= (n.*32G=) | |
| 12 | g.5046022T>A | CA231869455 | KCNA5 | c.*33T>A (n.*33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046022T>C | CA2617209937 | KCNA5 | c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046022T>G | CA2617209938 | KCNA5 | c.*33T>G (n.*33T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046022T= | CA2013431507 | KCNA5 | c.*33T= (n.*33T=) | |
| 12 | g.5046023A>G | CA2725574752 | KCNA5 | c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP |
| 12 | g.5046024G>C | CA603072770 | KCNA5 | c.*35G>C (n.*35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046024G= | CA2013431508 | KCNA5 | c.*35G= (n.*35G=) | |
| 12 | g.5046025G>A | CA603072771 | KCNA5 | c.*36G>A (n.*36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.5046025G= | CA2013431509 | KCNA5 | c.*36G= (n.*36G=) | |
| 12 | g.5046026G>A | CA6399963 | KCNA5 | c.*37G>A (n.*37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046026G= | CA2013431510 | KCNA5 | c.*37G= (n.*37G=) | |
| 12 | g.5046026G>T | CA603072772 | KCNA5 | c.*37G>T (n.*37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046029T>C | CA2794382112 | KCNA5 | c.*40T>C (n.*40T>C) | |
| 12 | g.5046030_5046032dup | CA2617209939 | KCNA5 | c.*41_*43dup (n.*41_*43dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046034G>A | CA2013431512 | KCNA5 | c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5046034G>C | CA6399964 | KCNA5 | c.*45G>C (n.*45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.5046034G= | CA2013431511 | KCNA5 | c.*45G= (n.*45G=) | |
| 12 | g.5046035G>A | CA6399965 | KCNA5 | c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046035G= | CA2013431513 | KCNA5 | c.*46G= (n.*46G=) | |
| 12 | g.5046035G>T | CA2617209940 | KCNA5 | c.*46G>T (n.*46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046036C= | CA2013431515 | KCNA5 | c.*47C= (n.*47C=) | |
| 12 | g.5046036C>T | CA2013431514 | KCNA5 | c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046039del | CA2617209941 | KCNA5 | c.*50del (n.*50del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046039G>A | CA6399966 | KCNA5 | c.*50G>A (n.*50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046039G= | CA2013431516 | KCNA5 | c.*50G= (n.*50G=) | |
| 12 | g.5046040C>A | CA2617209942 | KCNA5 | c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046040_5046041del | CA2725574753 | KCNA5 | c.*51_*52del (n.*51_*52del) | dbSNP |
| 12 | g.5046041T>C | CA2013431518 | KCNA5 | c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP |
| 12 | g.5046041T= | CA2013431517 | KCNA5 | c.*52T= (n.*52T=) | |
| 12 | g.5046042G>A | CA2617209943 | KCNA5 | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046043A>T | CA2617209944 | KCNA5 | c.*54A>T (n.*54A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046045C= | CA2013431519 | KCNA5 | c.*56C= (n.*56C=) | |
| 12 | g.5046045C>T | CA231869471 | KCNA5 | c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046046A= | CA2013431520 | KCNA5 | c.*57A= (n.*57A=) | |
| 12 | g.5046046A>C | CA2617209945 | KCNA5 | c.*57A>C (n.*57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046046A>G | CA231869495 | KCNA5 | c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046047T>C | CA689648023 | KCNA5 | c.*58T>C (n.*58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046047T= | CA2013431521 | KCNA5 | c.*58T= (n.*58T=) | |
| 12 | g.5046048G>A | CA2617209946 | KCNA5 | c.*59G>A (n.*59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046049G>A | CA231869508 | KCNA5 | c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5046049G= | CA2013431522 | KCNA5 | c.*60G= (n.*60G=) | |
| 12 | g.5046049G>T | CA2617209947 | KCNA5 | c.*60G>T (n.*60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046050A>G | CA2617209948 | KCNA5 | c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046052A>G | CA2617209949 | KCNA5 | c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046053T>A | CA944247702 | KCNA5 | c.*64T>A (n.*64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046053T= | CA2013431523 | KCNA5 | c.*64T= (n.*64T=) | |
| 12 | g.5046054C>A | CA2013431524 | KCNA5 | c.*65C>A (n.*65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046054C= | CA2013431525 | KCNA5 | c.*65C= (n.*65C=) | |
| 12 | g.5046054dup | CA231869513 | KCNA5 | c.*65dup (n.*65dup) | dbSNP |
| 12 | g.5046055T>C | CA231869517 | KCNA5 | c.*66T>C (n.*66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046055T= | CA2013431526 | KCNA5 | c.*66T= (n.*66T=) | |
| 12 | g.5046056A>C | CA2725574758 | KCNA5 | c.*67A>C (n.*67A>C) | dbSNP |
| 12 | g.5046057C= | CA2013431527 | KCNA5 | c.*68C= (n.*68C=) | |
| 12 | g.5046057C>T | CA689648026 | KCNA5 | c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046058A= | CA2013431528 | KCNA5 | c.*69A= (n.*69A=) | |
| 12 | g.5046058A>G | CA689648027 | KCNA5 | c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046059T>C | CA2575052204 | KCNA5 | c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046059T>G | CA2617209950 | KCNA5 | c.*70T>G (n.*70T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046061A>C | CA2617209951 | KCNA5 | c.*72A>C (n.*72A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046061A>G | CA2617209952 | KCNA5 | c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046062T>C | CA2617209953 | KCNA5 | c.*73T>C (n.*73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046064C>A | CA2575052205 | KCNA5 | c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046064C>T | CA2575052206 | KCNA5 | c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046065_5046110dup | CA2794382113 | KCNA5 | c.*76_*121dup (n.*76_*121dup) | |
| 12 | g.5046065C>A | CA231869518 | KCNA5 | c.*76C>A (n.*76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046065C= | CA2013431529 | KCNA5 | c.*76C= (n.*76C=) | |
| 12 | g.5046065C>T | CA689648033 | KCNA5 | c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046066G>A | CA231869519 | KCNA5 | c.*77G>A (n.*77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046066G= | CA2013431530 | KCNA5 | c.*77G= (n.*77G=) | |
| 12 | g.5046066G>T | CA689648042 | KCNA5 | c.*77G>T (n.*77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046067C>A | CA2575052207 | KCNA5 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046067C= | CA2013431531 | KCNA5 | c.*78C= (n.*78C=) | |
| 12 | g.5046067C>T | CA689648044 | KCNA5 | c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046068A= | CA2013431532 | KCNA5 | c.*79A= (n.*79A=) | |
| 12 | g.5046068A>C | CA2013431533 | KCNA5 | c.*79A>C (n.*79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046070_5046071del | CA2617209954 | KCNA5 | c.*81_*82del (n.*81_*82del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046069G>A | CA2617209955 | KCNA5 | c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046072T>A | CA2617209956 | KCNA5 | c.*83T>A (n.*83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046074T>C | CA2617209957 | KCNA5 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046077G>T | CA2575052208 | KCNA5 | c.*88G>T (n.*88G>T) | |
| 12 | g.5046078A= | CA2013431534 | KCNA5 | c.*89A= (n.*89A=) | |
| 12 | g.5046078A>C | CA689648046 | KCNA5 | c.*89A>C (n.*89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |