UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5044046C>A | CA2013430421 | KCNA5 | c.-102C>A (n.-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044046C= | CA2013430420 | KCNA5 | c.-102C= (n.-102C=) | |
| 12 | g.5044046C>T | CA231866643 | KCNA5 | c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044047del | CA2617209780 | KCNA5 | c.-101del (n.-101del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044047C>A | CA2617209781 | KCNA5 | c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044047C= | CA2013430422 | KCNA5 | c.-101C= (n.-101C=) | |
| 12 | g.5044047C>G | CA2617209782 | KCNA5 | c.-101C>G (n.-101C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044047C>T | CA2013430423 | KCNA5 | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044048G>A | CA944255736 | KCNA5 | c.-100G>A (n.-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044048G= | CA2013430424 | KCNA5 | c.-100G= (n.-100G=) | |
| 12 | g.5044048G>T | CA231866647 | KCNA5 | c.-100G>T (n.-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044050C>A | CA2617209783 | KCNA5 | c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044051C>A | CA2575052134 | KCNA5 | c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044051C>T | CA654070428 | KCNA5 | c.-97C>T (n.-97C>T) | COSMIC |
| 12 | g.5044052G>A | CA2617209784 | KCNA5 | c.-96G>A (n.-96G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044052G>C | CA2794382102 | KCNA5 | c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 12 | g.5044052G= | CA2013430425 | KCNA5 | c.-96G= (n.-96G=) | |
| 12 | g.5044052G>T | CA689643403 | KCNA5 | c.-96G>T (n.-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044053C>A | CA2617209785 | KCNA5 | c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044055G>A | CA2617209786 | KCNA5 | c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044056G>T | CA2617209787 | KCNA5 | c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044057A>C | CA2617209788 | KCNA5 | c.-91A>C (n.-91A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044058G>A | CA2617209789 | KCNA5 | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044059C>A | CA944255737 | KCNA5 | c.-89C>A (n.-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044059C= | CA2013430426 | KCNA5 | c.-89C= (n.-89C=) | |
| 12 | g.5044059C>G | CA2013430427 | KCNA5 | c.-89C>G (n.-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044059C>T | CA2617209790 | KCNA5 | c.-89C>T (n.-89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044060G>T | CA2617209791 | KCNA5 | c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044061G>A | CA944255738 | KCNA5 | c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044061G>C | CA2013430429 | KCNA5 | c.-87G>C (n.-87G>C) | dbSNP |
| 12 | g.5044061G= | CA2013430428 | KCNA5 | c.-87G= (n.-87G=) | |
| 12 | g.5044061G>T | CA2617209792 | KCNA5 | c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044062A>C | CA2575052135 | KCNA5 | c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 12 | g.5044063G>A | CA2013430431 | KCNA5 | c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044063G>C | CA231866648 | KCNA5 | c.-85G>C (n.-85G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044063G= | CA2013430430 | KCNA5 | c.-85G= (n.-85G=) | |
| 12 | g.5044063G>T | CA2617209793 | KCNA5 | c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044064C>A | CA2617209794 | KCNA5 | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044064C>T | CA2527793618 | KCNA5 | c.-84C>T (n.-84C>T) | |
| 12 | g.5044065dup | CA2575052136 | KCNA5 | c.-83dup (n.-83dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044065C>A | CA2617209795 | KCNA5 | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044065C>G | CA2617209796 | KCNA5 | c.-83C>G (n.-83C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044068A>G | CA2575052137 | KCNA5 | c.-80A>G (n.-80A>G) | |
| 12 | g.5044068A>T | CA2575052138 | KCNA5 | c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 12 | g.5044069C>A | CA231866650 | KCNA5 | c.-79C>A (n.-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044069C= | CA2013430432 | KCNA5 | c.-79C= (n.-79C=) | |
| 12 | g.5044069C>G | CA2617209797 | KCNA5 | c.-79C>G (n.-79C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044069C>T | CA2617209798 | KCNA5 | c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044069_5044070insT | CA654070430 | KCNA5 | c.-79_-78insT (n.-79_-78insT) | COSMIC |
| 12 | g.5044070G>A | CA231866654 | KCNA5 | c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044070G>C | CA2617209799 | KCNA5 | c.-78G>C (n.-78G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044070G= | CA2013430433 | KCNA5 | c.-78G= (n.-78G=) | |
| 12 | g.5044070G>T | CA231866655 | KCNA5 | c.-78G>T (n.-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044071C>A | CA944255742 | KCNA5 | c.-77C>A (n.-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044071C= | CA2013430434 | KCNA5 | c.-77C= (n.-77C=) | |
| 12 | g.5044071C>G | CA2617209800 | KCNA5 | c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044071C>T | CA231866660 | KCNA5 | c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044072C= | CA2013430435 | KCNA5 | c.-76C= (n.-76C=) | |
| 12 | g.5044072C>T | CA689643409 | KCNA5 | c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044073A>C | CA2617209801 | KCNA5 | c.-75A>C (n.-75A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044073A>G | CA2617209802 | KCNA5 | c.-75A>G (n.-75A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044073A>T | CA2617209803 | KCNA5 | c.-75A>T (n.-75A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044075G>A | CA2617209804 | KCNA5 | c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044076C>A | CA689643414 | KCNA5 | c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044076C= | CA2013430436 | KCNA5 | c.-72C= (n.-72C=) | |
| 12 | g.5044076C>T | CA2575052139 | KCNA5 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044077G>A | CA2013430438 | KCNA5 | c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044077G= | CA2013430437 | KCNA5 | c.-71G= (n.-71G=) | |
| 12 | g.5044077G>T | CA2575052140 | KCNA5 | c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044080_5044109del | CA2617209805 | KCNA5 | c.-68_-39del (n.-68_-39del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044078C>A | CA2013430439 | KCNA5 | c.-70C>A (n.-70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044078C= | CA2013430440 | KCNA5 | c.-70C= (n.-70C=) | |
| 12 | g.5044078C>T | CA2617209806 | KCNA5 | c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044079C= | CA2013430441 | KCNA5 | c.-69C= (n.-69C=) | |
| 12 | g.5044079C>T | CA2617209807 | KCNA5 | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044080C>A | CA2617209808 | KCNA5 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044080C>G | CA2575052141 | KCNA5 | c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 12 | g.5044080_5044084dup | CA689643419 | KCNA5 | c.-68_-64dup (n.-68_-64dup) | dbSNP |
| 12 | g.5044081G>A | CA2617209809 | KCNA5 | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044081G>C | CA2617209810 | KCNA5 | c.-67G>C (n.-67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044082C>A | CA2013430443 | KCNA5 | c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP |
| 12 | g.5044082C= | CA2013430442 | KCNA5 | c.-66C= (n.-66C=) | |
| 12 | g.5044083G>A | CA689643420 | KCNA5 | c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044083G>C | CA2575052142 | KCNA5 | c.-65G>C (n.-65G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044083G= | CA2013430444 | KCNA5 | c.-65G= (n.-65G=) | |
| 12 | g.5044083G>T | CA2617209811 | KCNA5 | c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044084G>A | CA689643421 | KCNA5 | c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044084G>C | CA2617209812 | KCNA5 | c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044084G= | CA2013430445 | KCNA5 | c.-64G= (n.-64G=) | |
| 12 | g.5044086G>A | CA2575052143 | KCNA5 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044087C>A | CA944255755 | KCNA5 | c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044087C= | CA2013430446 | KCNA5 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 12 | g.5044087C>G | CA2617209813 | KCNA5 | c.-61C>G (n.-61C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044088G>C | CA603482570 | KCNA5 | c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044088G= | CA2013430447 | KCNA5 | c.-60G= (n.-60G=) | |
| 12 | g.5044088G>T | CA2013430448 | KCNA5 | c.-60G>T (n.-60G>T) | dbSNP |
| 12 | g.5044089T>A | CA2013430450 | KCNA5 | c.-59T>A (n.-59T>A) | dbSNP |
| 12 | g.5044089T>C | CA2514682895 | KCNA5 | c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044089T>G | CA2617209814 | KCNA5 | c.-59T>G (n.-59T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044089T= | CA2013430449 | KCNA5 | c.-59T= (n.-59T=) | |
| 12 | g.5044090G>A | CA2617209815 | KCNA5 | c.-58G>A (n.-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044090G>C | CA2013430452 | KCNA5 | c.-58G>C (n.-58G>C) | dbSNP |
| 12 | g.5044090G= | CA2013430451 | KCNA5 | c.-58G= (n.-58G=) | |
| 12 | g.5044090G>T | CA2794382103 | KCNA5 | c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 12 | g.5044092G>A | CA2617209817 | KCNA5 | c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044092G>C | CA2617209818 | KCNA5 | c.-56G>C (n.-56G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044092G>T | CA2617209816 | KCNA5 | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044093T>C | CA689643433 | KCNA5 | c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044093T>G | CA2794382104 | KCNA5 | c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 12 | g.5044093T= | CA2013430453 | KCNA5 | c.-55T= (n.-55T=) | |
| 12 | g.5044094del | CA2617209819 | KCNA5 | c.-54del (n.-54del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044095G>A | CA2013430455 | KCNA5 | c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5044095G>C | CA231866664 | KCNA5 | c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044095G= | CA2013430454 | KCNA5 | c.-53G= (n.-53G=) | |
| 12 | g.5044099dup | CA2617209820 | KCNA5 | c.-49dup (n.-49dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044099del | CA2617209821 | KCNA5 | c.-49del (n.-49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044096G>A | CA2794382105 | KCNA5 | c.-52G>A (n.-52G>A) | |
| 12 | g.5044096G= | CA2013430456 | KCNA5 | c.-52G= (n.-52G=) | |
| 12 | g.5044096G>T | CA231866665 | KCNA5 | c.-52G>T (n.-52G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044097G>A | CA231866667 | KCNA5 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044097G>C | CA689643436 | KCNA5 | c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044097G= | CA2013430457 | KCNA5 | c.-51G= (n.-51G=) | |
| 12 | g.5044097G>T | CA2575052145 | KCNA5 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044098G>A | CA2013430458 | KCNA5 | c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5044098G>C | CA2617209822 | KCNA5 | c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044098G= | CA2013430459 | KCNA5 | c.-50G= (n.-50G=) | |
| 12 | g.5044099G>A | CA2013430461 | KCNA5 | c.-49G>A (n.-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044099G>C | CA10633065 | KCNA5 | c.-49G>C (n.-49G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.5044099G= | CA2013430460 | KCNA5 | c.-49G= (n.-49G=) | |
| 12 | g.5044099G>T | CA231866669 | KCNA5 | c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044100C>A | CA603482571 | KCNA5 | c.-48C>A (n.-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044100C= | CA2013430462 | KCNA5 | c.-48C= (n.-48C=) | |
| 12 | g.5044100C>G | CA2013430463 | KCNA5 | c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044100C>T | CA2617209823 | KCNA5 | c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044100_5044101insT | CA654070438 | KCNA5 | c.-48_-47insT (n.-48_-47insT) | COSMIC |
| 12 | g.5044101G>A | CA603482572 | KCNA5 | c.-47G>A (n.-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044101G= | CA2013430464 | KCNA5 | c.-47G= (n.-47G=) | |
| 12 | g.5044101G>T | CA603482573 | KCNA5 | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044101_5044102insA | CA654070441 | KCNA5 | c.-47_-46insA (n.-47_-46insA) | COSMIC |
| 12 | g.5044102C>A | CA603482574 | KCNA5 | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044102C= | CA2013430465 | KCNA5 | c.-46C= (n.-46C=) | |
| 12 | g.5044102C>G | CA2617209824 | KCNA5 | c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044102C>T | CA2617209825 | KCNA5 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044103G>A | CA2617209826 | KCNA5 | c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044103G>C | CA689643466 | KCNA5 | c.-45G>C (n.-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044103G= | CA2013430466 | KCNA5 | c.-45G= (n.-45G=) | |
| 12 | g.5044103G>T | CA2617209827 | KCNA5 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044104G>C | CA6399526 | KCNA5 | c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044104G= | CA2013430467 | KCNA5 | c.-44G= (n.-44G=) | |
| 12 | g.5044105G>A | CA944255760 | KCNA5 | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.5044105G= | CA2013430468 | KCNA5 | c.-43G= (n.-43G=) | |
| 12 | g.5044105G>T | CA2617209828 | KCNA5 | c.-43G>T (n.-43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044106A>G | CA2617209829 | KCNA5 | c.-42A>G (n.-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044107G>C | CA231866673 | KCNA5 | c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044107G= | CA2013430469 | KCNA5 | c.-41G= (n.-41G=) | |
| 12 | g.5044107G>T | CA2617209830 | KCNA5 | c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044108C>A | CA231866674 | KCNA5 | c.-40C>A (n.-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044108C= | CA2013430470 | KCNA5 | c.-40C= (n.-40C=) | |
| 12 | g.5044108C>T | CA2617209831 | KCNA5 | c.-40C>T (n.-40C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044109C>A | CA2617209832 | KCNA5 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044109C= | CA2013430471 | KCNA5 | c.-39C= (n.-39C=) | |
| 12 | g.5044109C>G | CA2575052146 | KCNA5 | c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044109C>T | CA231866675 | KCNA5 | c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044110G>A | CA603482575 | KCNA5 | c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044110G>C | CA2617209833 | KCNA5 | c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044110G= | CA2013430472 | KCNA5 | c.-38G= (n.-38G=) | |
| 12 | g.5044110G>T | CA2617209834 | KCNA5 | c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044111G>A | CA2575052147 | KCNA5 | c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044111G>T | CA2617209835 | KCNA5 | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044112T>A | CA2617209836 | KCNA5 | c.-36T>A (n.-36T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044112T>G | CA2725578549 | KCNA5 | c.-36T>G (n.-36T>G) | dbSNP |
| 12 | g.5044113C>A | CA2617209837 | KCNA5 | c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044113C>T | CA2617209838 | KCNA5 | c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044114A= | CA2013430473 | KCNA5 | c.-34A= (n.-34A=) | |
| 12 | g.5044114A>G | CA2575052148 | KCNA5 | c.-34A>G (n.-34A>G) | |
| 12 | g.5044114A>T | CA689643471 | KCNA5 | c.-34A>T (n.-34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044115G>A | CA2617209839 | KCNA5 | c.-33G>A (n.-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044115G>C | CA603482576 | KCNA5 | c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044115G= | CA2013430474 | KCNA5 | c.-33G= (n.-33G=) | |
| 12 | g.5044115G>T | CA2617209840 | KCNA5 | c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044116C>A | CA2617209841 | KCNA5 | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044116C= | CA2013430475 | KCNA5 | c.-32C= (n.-32C=) | |
| 12 | g.5044116C>G | CA231866676 | KCNA5 | c.-32C>G (n.-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044116C>T | CA2617209842 | KCNA5 | c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044117T>A | CA2575052149 | KCNA5 | c.-31T>A (n.-31T>A) | |
| 12 | g.5044117T>G | CA2013430477 | KCNA5 | c.-31T>G (n.-31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044117T= | CA2013430476 | KCNA5 | c.-31T= (n.-31T=) | |
| 12 | g.5044118G>A | CA2617209843 | KCNA5 | c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044118G>T | CA2617209844 | KCNA5 | c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044121del | CA2575052150 | KCNA5 | c.-27del (n.-27del) | |
| 12 | g.5044119G>A | CA2617209845 | KCNA5 | c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044119G>C | CA231866679 | KCNA5 | c.-29G>C (n.-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044119G= | CA2013430478 | KCNA5 | c.-29G= (n.-29G=) | |
| 12 | g.5044119G>T | CA2617209846 | KCNA5 | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044120G>A | CA603482577 | KCNA5 | c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044120G= | CA2013430479 | KCNA5 | c.-28G= (n.-28G=) | |
| 12 | g.5044120G>T | CA2617209847 | KCNA5 | c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044121G>A | CA2013430481 | KCNA5 | c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044121G= | CA2013430480 | KCNA5 | c.-27G= (n.-27G=) | |
| 12 | g.5044121G>T | CA2617209848 | KCNA5 | c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044122C= | CA2013430482 | KCNA5 | c.-26C= (n.-26C=) | |
| 12 | g.5044122C>G | CA2794382106 | KCNA5 | c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 12 | g.5044122C>T | CA603482578 | KCNA5 | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044123G>A | CA603482579 | KCNA5 | c.-25G>A (n.-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044123G= | CA2013430483 | KCNA5 | c.-25G= (n.-25G=) | |
| 12 | g.5044123G>T | CA2518261532 | KCNA5 | c.-25G>T (n.-25G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044124C= | CA2013430485 | KCNA5 | c.-24C= (n.-24C=) | |
| 12 | g.5044124C>T | CA2013430484 | KCNA5 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP |
| 12 | g.5044125A>T | CA2617209849 | KCNA5 | c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044126G>A | CA603482580 | KCNA5 | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044126G= | CA2013430486 | KCNA5 | c.-22G= (n.-22G=) | |
| 12 | g.5044126G>T | CA2617209850 | KCNA5 | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044127C>A | CA2617209851 | KCNA5 | c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044127C>T | CA2617209852 | KCNA5 | c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044128A= | CA2013430487 | KCNA5 | c.-20A= (n.-20A=) | |
| 12 | g.5044128A>C | CA944255773 | KCNA5 | c.-20A>C (n.-20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044128A>G | CA2617209853 | KCNA5 | c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044129T>C | CA2617209854 | KCNA5 | c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044130G>A | CA231866681 | KCNA5 | c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044130G>C | CA2575052151 | KCNA5 | c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 12 | g.5044130G= | CA2013430488 | KCNA5 | c.-18G= (n.-18G=) | |
| 12 | g.5044130G>T | CA2617209855 | KCNA5 | c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044131C>A | CA2617209857 | KCNA5 | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044131C= | CA2013430489 | KCNA5 | c.-17C= (n.-17C=) | |
| 12 | g.5044131C>T | CA689643494 | KCNA5 | c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044133dup | CA6399527 | KCNA5 | c.-15dup (n.-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044133del | CA2617209856 | KCNA5 | c.-15del (n.-15del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044132C= | CA2013430490 | KCNA5 | c.-16C= (n.-16C=) | |
| 12 | g.5044132C>T | CA231866687 | KCNA5 | c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044133C>A | CA603482581 | KCNA5 | c.-15C>A (n.-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044133C= | CA2013430491 | KCNA5 | c.-15C= (n.-15C=) | |
| 12 | g.5044133C>T | CA603482582 | KCNA5 | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044134del | CA2617209859 | KCNA5 | c.-14del (n.-14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044134T>A | CA2617209858 | KCNA5 | c.-14T>A (n.-14T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044135C>A | CA2575052153 | KCNA5 | c.-13C>A (n.-13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044135C>G | CA2575052154 | KCNA5 | c.-13C>G (n.-13C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044136T>A | CA2617209860 | KCNA5 | c.-12T>A (n.-12T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044136T>C | CA2617209861 | KCNA5 | c.-12T>C (n.-12T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044136T>G | CA2617209862 | KCNA5 | c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044137G>A | CA2617209863 | KCNA5 | c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044137G>T | CA2617209864 | KCNA5 | c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044138C>A | CA2617209865 | KCNA5 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044138C>T | CA2617209866 | KCNA5 | c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044139T>C | CA2617209867 | KCNA5 | c.-9T>C (n.-9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044140C>A | CA2617209868 | KCNA5 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044140C= | CA2013430492 | KCNA5 | c.-8C= (n.-8C=) | |
| 12 | g.5044140C>T | CA603482583 | KCNA5 | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044141C>A | CA2617209869 | KCNA5 | c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044141C>T | CA2617209870 | KCNA5 | c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044142C>A | CA2617209871 | KCNA5 | c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044142C= | CA2013430493 | KCNA5 | c.-6C= (n.-6C=) | |
| 12 | g.5044142C>G | CA2617209872 | KCNA5 | c.-6C>G (n.-6C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044142C>T | CA231866698 | KCNA5 | c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044143G>A | CA6399528 | KCNA5 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044143G>C | CA603482584 | KCNA5 | c.-5G>C (n.-5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044143G= | CA2013430494 | KCNA5 | c.-5G= (n.-5G=) | |
| 12 | g.5044143G>T | CA231866704 | KCNA5 | c.-5G>T (n.-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044144C>A | CA6399529 | KCNA5 | c.-4C>A (n.-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044144C= | CA2013430495 | KCNA5 | c.-4C= (n.-4C=) | |
| 12 | g.5044144C>T | CA2617209873 | KCNA5 | c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044145G>A | CA2617209875 | KCNA5 | c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044145G= | CA2013430496 | KCNA5 | c.-3G= (n.-3G=) | |
| 12 | g.5044145G>T | CA2013430497 | KCNA5 | c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044151_5044189del | CA2617209874 | KCNA5 | c.4_42del (p.Glu2_Met14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044146C>A | CA2575052155 | KCNA5 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044146C>T | CA2617209876 | KCNA5 | c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |