Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50417068_50417104delCA2586572914POLD1c.3091_3120+7del
n.3282_3311+7del
c.3097_3126+7del
c.3169_3198+7del
c.3019_3048+7del
c.694-104_694-68del
n.116_145+7del
n.435_464+7del
c.299_328+7del
c.2988_3017+7del
n.3057_3086+7del
n.3033_3062+7del
gnomAD v4
19g.50417083_50417108dupCA2573156771POLD1c.3106_3120+11dup
n.3297_3311+11dup
c.3112_3126+11dup
c.3184_3198+11dup
c.3034_3048+11dup
c.694-89_694-64dup
n.131_145+11dup
n.450_464+11dup
c.314_328+11dup
c.3003_3017+11dup
n.3072_3086+11dup
n.3048_3062+11dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417093_50417109delinsAGGAGGTGAGAGGGCCGCA2340890903POLD1c.3116_3120+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
n.3307_3311+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
c.3122_3126+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
c.3194_3198+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
c.3044_3048+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
c.694-79_694-63delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
n.141_145+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
n.460_464+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
c.324_328+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
c.3013_3017+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
n.3082_3086+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
n.3058_3062+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG
19g.50417103_50417118dupCA2573156772POLD1c.3120+6_3120+21dup
n.3311+6_3311+21dup
c.3126+6_3126+21dup
c.3198+6_3198+21dup
c.3048+6_3048+21dup
c.694-69_694-54dup
n.145+6_145+21dup
n.464+6_464+21dup
c.328+6_328+21dup
c.3017+6_3017+21dup
n.3086+6_3086+21dup
n.3062+6_3062+21dup
ClinVar dbSNP
19g.50417103_50417118delCA16616427POLD1c.3120+6_3120+21del
n.3311+6_3311+21del
c.3126+6_3126+21del
c.3198+6_3198+21del
c.3048+6_3048+21del
c.694-69_694-54del
n.145+6_145+21del
n.464+6_464+21del
c.328+6_328+21del
c.3017+6_3017+21del
n.3086+6_3086+21del
n.3062+6_3062+21del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417103A=CA2340890909POLD1c.3120+6A= (n.3120+6A=)
n.3311+6A=
c.3126+6A= (n.3126+6A=)
c.3198+6A= (n.3198+6A=)
c.3048+6A= (n.3048+6A=)
c.694-69A=
n.145+6A=
n.464+6A=
c.328+6A=
c.3017+6A= (n.3017+6A=)
n.3086+6A=
n.3062+6A=
19g.50417103A>GCA658799277POLD1c.3120+6A>G (n.3120+6A>G)
n.3311+6A>G
c.3126+6A>G (n.3126+6A>G)
c.3198+6A>G (n.3198+6A>G)
c.3048+6A>G (n.3048+6A>G)
c.694-69A>G
n.145+6A>G
n.464+6A>G
c.328+6A>G
c.3017+6A>G (n.3017+6A>G)
n.3086+6A>G
n.3062+6A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417103A>TCA2586572920POLD1c.3120+6A>T (n.3120+6A>T)
n.3311+6A>T
c.3126+6A>T (n.3126+6A>T)
c.3198+6A>T (n.3198+6A>T)
c.3048+6A>T (n.3048+6A>T)
c.694-69A>T
n.145+6A>T
n.464+6A>T
c.328+6A>T
c.3017+6A>T (n.3017+6A>T)
n.3086+6A>T
n.3062+6A>T
gnomAD v4
19g.50417104G>ACA2586572921POLD1c.3120+7G>A (n.3120+7G>A)
n.3311+7G>A
c.3126+7G>A (n.3126+7G>A)
c.3198+7G>A (n.3198+7G>A)
c.3048+7G>A (n.3048+7G>A)
c.694-68G>A
n.145+7G>A
n.464+7G>A
c.328+7G>A
c.3017+7G>A (n.3017+7G>A)
n.3086+7G>A
n.3062+7G>A
gnomAD v4
19g.50417104G=CA2340890910POLD1c.3120+7G= (n.3120+7G=)
n.3311+7G=
c.3126+7G= (n.3126+7G=)
c.3198+7G= (n.3198+7G=)
c.3048+7G= (n.3048+7G=)
c.694-68G=
n.145+7G=
n.464+7G=
c.328+7G=
c.3017+7G= (n.3017+7G=)
n.3086+7G=
n.3062+7G=
19g.50417104G>TCA658799278POLD1c.3120+7G>T (n.3120+7G>T)
n.3311+7G>T
c.3126+7G>T (n.3126+7G>T)
c.3198+7G>T (n.3198+7G>T)
c.3048+7G>T (n.3048+7G>T)
c.694-68G>T
n.145+7G>T
n.464+7G>T
c.328+7G>T
c.3017+7G>T (n.3017+7G>T)
n.3086+7G>T
n.3062+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417109_50417126dupCA2586572922POLD1c.3120+12_3120+29dup (n.3120+12_3120+29dup)
n.3311+12_3311+29dup
c.3126+12_3126+29dup (n.3126+12_3126+29dup)
c.3198+12_3198+29dup (n.3198+12_3198+29dup)
c.3048+12_3048+29dup (n.3048+12_3048+29dup)
c.694-63_694-46dup
n.145+12_145+29dup
n.464+12_464+29dup
c.328+12_328+29dup
c.3017+12_3017+29dup (n.3017+12_3017+29dup)
n.3086+12_3086+29dup
n.3062+12_3062+29dup
gnomAD v4
19g.50417109_50417126delCA2573156773POLD1c.3120+12_3120+29del (n.3120+12_3120+29del)
n.3311+12_3311+29del
c.3126+12_3126+29del (n.3126+12_3126+29del)
c.3198+12_3198+29del (n.3198+12_3198+29del)
c.3048+12_3048+29del (n.3048+12_3048+29del)
c.694-63_694-46del
n.145+12_145+29del
n.464+12_464+29del
c.328+12_328+29del
c.3017+12_3017+29del (n.3017+12_3017+29del)
n.3086+12_3086+29del
n.3062+12_3062+29del
ClinVar dbSNP
19g.50417105G>ACA309605564POLD1c.3120+8G>A (n.3120+8G>A)
n.3311+8G>A
c.3126+8G>A (n.3126+8G>A)
c.3198+8G>A (n.3198+8G>A)
c.3048+8G>A (n.3048+8G>A)
c.694-67G>A
n.145+8G>A
n.464+8G>A
c.328+8G>A
c.3017+8G>A (n.3017+8G>A)
n.3086+8G>A
n.3062+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417105G=CA2340890911POLD1c.3120+8G= (n.3120+8G=)
n.3311+8G=
c.3126+8G= (n.3126+8G=)
c.3198+8G= (n.3198+8G=)
c.3048+8G= (n.3048+8G=)
c.694-67G=
n.145+8G=
n.464+8G=
c.328+8G=
c.3017+8G= (n.3017+8G=)
n.3086+8G=
n.3062+8G=
19g.50417105G>TCA2586572923POLD1c.3120+8G>T (n.3120+8G>T)
n.3311+8G>T
c.3126+8G>T (n.3126+8G>T)
c.3198+8G>T (n.3198+8G>T)
c.3048+8G>T (n.3048+8G>T)
c.694-67G>T
n.145+8G>T
n.464+8G>T
c.328+8G>T
c.3017+8G>T (n.3017+8G>T)
n.3086+8G>T
n.3062+8G>T
gnomAD v4
19g.50417106G>ACA996789225POLD1c.3120+9G>A (n.3120+9G>A)
n.3311+9G>A
c.3126+9G>A (n.3126+9G>A)
c.3198+9G>A (n.3198+9G>A)
c.3048+9G>A (n.3048+9G>A)
c.694-66G>A
n.145+9G>A
n.464+9G>A
c.328+9G>A
c.3017+9G>A (n.3017+9G>A)
n.3086+9G>A
n.3062+9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417106G=CA2340890912POLD1c.3120+9G= (n.3120+9G=)
n.3311+9G=
c.3126+9G= (n.3126+9G=)
c.3198+9G= (n.3198+9G=)
c.3048+9G= (n.3048+9G=)
c.694-66G=
n.145+9G=
n.464+9G=
c.328+9G=
c.3017+9G= (n.3017+9G=)
n.3086+9G=
n.3062+9G=
19g.50417106G>TCA16616420POLD1c.3120+9G>T (n.3120+9G>T)
n.3311+9G>T
c.3126+9G>T (n.3126+9G>T)
c.3198+9G>T (n.3198+9G>T)
c.3048+9G>T (n.3048+9G>T)
c.694-66G>T
n.145+9G>T
n.464+9G>T
c.328+9G>T
c.3017+9G>T (n.3017+9G>T)
n.3086+9G>T
n.3062+9G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417107C>ACA2499225580POLD1c.3120+10C>A (n.3120+10C>A)
n.3311+10C>A
c.3126+10C>A (n.3126+10C>A)
c.3198+10C>A (n.3198+10C>A)
c.3048+10C>A (n.3048+10C>A)
c.694-65C>A
n.145+10C>A
n.464+10C>A
c.328+10C>A
c.3017+10C>A (n.3017+10C>A)
n.3086+10C>A
n.3062+10C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417107C=CA2340890913POLD1c.3120+10C= (n.3120+10C=)
n.3311+10C=
c.3126+10C= (n.3126+10C=)
c.3198+10C= (n.3198+10C=)
c.3048+10C= (n.3048+10C=)
c.694-65C=
n.145+10C=
n.464+10C=
c.328+10C=
c.3017+10C= (n.3017+10C=)
n.3086+10C=
n.3062+10C=
19g.50417107C>TCA658799279POLD1c.3120+10C>T (n.3120+10C>T)
n.3311+10C>T
c.3126+10C>T (n.3126+10C>T)
c.3198+10C>T (n.3198+10C>T)
c.3048+10C>T (n.3048+10C>T)
c.694-65C>T
n.145+10C>T
n.464+10C>T
c.328+10C>T
c.3017+10C>T (n.3017+10C>T)
n.3086+10C>T
n.3062+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417108C>ACA2586572924POLD1c.3120+11C>A (n.3120+11C>A)
n.3311+11C>A
c.3126+11C>A (n.3126+11C>A)
c.3198+11C>A (n.3198+11C>A)
c.3048+11C>A (n.3048+11C>A)
c.694-64C>A
n.145+11C>A
n.464+11C>A
c.328+11C>A
c.3017+11C>A (n.3017+11C>A)
n.3086+11C>A
n.3062+11C>A
gnomAD v4
19g.50417108C=CA2340890914POLD1c.3120+11C= (n.3120+11C=)
n.3311+11C=
c.3126+11C= (n.3126+11C=)
c.3198+11C= (n.3198+11C=)
c.3048+11C= (n.3048+11C=)
c.694-64C=
n.145+11C=
n.464+11C=
c.328+11C=
c.3017+11C= (n.3017+11C=)
n.3086+11C=
n.3062+11C=
19g.50417108C>GCA2586572925POLD1c.3120+11C>G (n.3120+11C>G)
n.3311+11C>G
c.3126+11C>G (n.3126+11C>G)
c.3198+11C>G (n.3198+11C>G)
c.3048+11C>G (n.3048+11C>G)
c.694-64C>G
n.145+11C>G
n.464+11C>G
c.328+11C>G
c.3017+11C>G (n.3017+11C>G)
n.3086+11C>G
n.3062+11C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.50417108C>TCA9596752POLD1c.3120+11C>T (n.3120+11C>T)
n.3311+11C>T
c.3126+11C>T (n.3126+11C>T)
c.3198+11C>T (n.3198+11C>T)
c.3048+11C>T (n.3048+11C>T)
c.694-64C>T
n.145+11C>T
n.464+11C>T
c.328+11C>T
c.3017+11C>T (n.3017+11C>T)
n.3086+11C>T
n.3062+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417109G>ACA9596753POLD1c.3120+12G>A (n.3120+12G>A)
n.3311+12G>A
c.3126+12G>A (n.3126+12G>A)
c.3198+12G>A (n.3198+12G>A)
c.3048+12G>A (n.3048+12G>A)
c.694-63G>A
n.145+12G>A
n.464+12G>A
c.328+12G>A
c.3017+12G>A (n.3017+12G>A)
n.3086+12G>A
n.3062+12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417109G>CCA2586572926POLD1c.3120+12G>C (n.3120+12G>C)
n.3311+12G>C
c.3126+12G>C (n.3126+12G>C)
c.3198+12G>C (n.3198+12G>C)
c.3048+12G>C (n.3048+12G>C)
c.694-63G>C
n.145+12G>C
n.464+12G>C
c.328+12G>C
c.3017+12G>C (n.3017+12G>C)
n.3086+12G>C
n.3062+12G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.50417109G=CA2340890915POLD1c.3120+12G= (n.3120+12G=)
n.3311+12G=
c.3126+12G= (n.3126+12G=)
c.3198+12G= (n.3198+12G=)
c.3048+12G= (n.3048+12G=)
c.694-63G=
n.145+12G=
n.464+12G=
c.328+12G=
c.3017+12G= (n.3017+12G=)
n.3086+12G=
n.3062+12G=
19g.50417109G>TCA2586572927POLD1c.3120+12G>T (n.3120+12G>T)
n.3311+12G>T
c.3126+12G>T (n.3126+12G>T)
c.3198+12G>T (n.3198+12G>T)
c.3048+12G>T (n.3048+12G>T)
c.694-63G>T
n.145+12G>T
n.464+12G>T
c.328+12G>T
c.3017+12G>T (n.3017+12G>T)
n.3086+12G>T
n.3062+12G>T
gnomAD v4
19g.50417111_50417129delCA2580097858POLD1c.3120+14_3120+32del (n.3120+14_3120+32del)
n.3311+14_3311+32del
c.3126+14_3126+32del (n.3126+14_3126+32del)
c.3198+14_3198+32del (n.3198+14_3198+32del)
c.3048+14_3048+32del (n.3048+14_3048+32del)
c.694-61_694-43del
n.145+14_145+32del
n.464+14_464+32del
c.328+14_328+32del
c.3017+14_3017+32del (n.3017+14_3017+32del)
n.3086+14_3086+32del
n.3062+14_3062+32del
ClinVar
19g.50417110G>ACA2586572928POLD1c.3120+13G>A (n.3120+13G>A)
n.3311+13G>A
c.3126+13G>A (n.3126+13G>A)
c.3198+13G>A (n.3198+13G>A)
c.3048+13G>A (n.3048+13G>A)
c.694-62G>A
n.145+13G>A
n.464+13G>A
c.328+13G>A
c.3017+13G>A (n.3017+13G>A)
n.3086+13G>A
n.3062+13G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417110G=CA2340890916POLD1c.3120+13G= (n.3120+13G=)
n.3311+13G=
c.3126+13G= (n.3126+13G=)
c.3198+13G= (n.3198+13G=)
c.3048+13G= (n.3048+13G=)
c.694-62G=
n.145+13G=
n.464+13G=
c.328+13G=
c.3017+13G= (n.3017+13G=)
n.3086+13G=
n.3062+13G=
19g.50417110G>TCA9596754POLD1c.3120+13G>T (n.3120+13G>T)
n.3311+13G>T
c.3126+13G>T (n.3126+13G>T)
c.3198+13G>T (n.3198+13G>T)
c.3048+13G>T (n.3048+13G>T)
c.694-62G>T
n.145+13G>T
n.464+13G>T
c.328+13G>T
c.3017+13G>T (n.3017+13G>T)
n.3086+13G>T
n.3062+13G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417111G>ACA2550608390POLD1c.3120+14G>A (n.3120+14G>A)
n.3311+14G>A
c.3126+14G>A (n.3126+14G>A)
c.3198+14G>A (n.3198+14G>A)
c.3048+14G>A (n.3048+14G>A)
c.694-61G>A
n.145+14G>A
n.464+14G>A
c.328+14G>A
c.3017+14G>A (n.3017+14G>A)
n.3086+14G>A
n.3062+14G>A
19g.50417111G>CCA2739276988POLD1c.3120+14G>C (n.3120+14G>C)
n.3311+14G>C
c.3126+14G>C (n.3126+14G>C)
c.3198+14G>C (n.3198+14G>C)
c.3048+14G>C (n.3048+14G>C)
c.694-61G>C
n.145+14G>C
n.464+14G>C
c.328+14G>C
c.3017+14G>C (n.3017+14G>C)
n.3086+14G>C
n.3062+14G>C
ClinVar
19g.50417111G>TCA2586572929POLD1c.3120+14G>T (n.3120+14G>T)
n.3311+14G>T
c.3126+14G>T (n.3126+14G>T)
c.3198+14G>T (n.3198+14G>T)
c.3048+14G>T (n.3048+14G>T)
c.694-61G>T
n.145+14G>T
n.464+14G>T
c.328+14G>T
c.3017+14G>T (n.3017+14G>T)
n.3086+14G>T
n.3062+14G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417112A=CA2340890917POLD1c.3120+15A= (n.3120+15A=)
n.3311+15A=
c.3126+15A= (n.3126+15A=)
c.3198+15A= (n.3198+15A=)
c.3048+15A= (n.3048+15A=)
c.694-60A=
n.145+15A=
n.464+15A=
c.328+15A=
c.3017+15A= (n.3017+15A=)
n.3086+15A=
n.3062+15A=
19g.50417112A>GCA2735923145POLD1c.3120+15A>G (n.3120+15A>G)
n.3311+15A>G
c.3126+15A>G (n.3126+15A>G)
c.3198+15A>G (n.3198+15A>G)
c.3048+15A>G (n.3048+15A>G)
c.694-60A>G
n.145+15A>G
n.464+15A>G
c.328+15A>G
c.3017+15A>G (n.3017+15A>G)
n.3086+15A>G
n.3062+15A>G
dbSNP
19g.50417112A>TCA996789244POLD1c.3120+15A>T (n.3120+15A>T)
n.3311+15A>T
c.3126+15A>T (n.3126+15A>T)
c.3198+15A>T (n.3198+15A>T)
c.3048+15A>T (n.3048+15A>T)
c.694-60A>T
n.145+15A>T
n.464+15A>T
c.328+15A>T
c.3017+15A>T (n.3017+15A>T)
n.3086+15A>T
n.3062+15A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417117_50417131delCA2580097859POLD1c.3120+20_3120+34del (n.3120+20_3120+34del)
n.3311+20_3311+34del
c.3126+20_3126+34del (n.3126+20_3126+34del)
c.3198+20_3198+34del (n.3198+20_3198+34del)
c.3048+20_3048+34del (n.3048+20_3048+34del)
c.694-55_694-41del
n.145+20_145+34del
n.464+20_464+34del
c.328+20_328+34del
c.3017+20_3017+34del (n.3017+20_3017+34del)
n.3086+20_3086+34del
n.3062+20_3062+34del
ClinVar
19g.50417113G>ACA9596755POLD1c.3120+16G>A (n.3120+16G>A)
n.3311+16G>A
c.3126+16G>A (n.3126+16G>A)
c.3198+16G>A (n.3198+16G>A)
c.3048+16G>A (n.3048+16G>A)
c.694-59G>A
n.145+16G>A
n.464+16G>A
c.328+16G>A
c.3017+16G>A (n.3017+16G>A)
n.3086+16G>A
n.3062+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.50417113G=CA2340890918POLD1c.3120+16G= (n.3120+16G=)
n.3311+16G=
c.3126+16G= (n.3126+16G=)
c.3198+16G= (n.3198+16G=)
c.3048+16G= (n.3048+16G=)
c.694-59G=
n.145+16G=
n.464+16G=
c.328+16G=
c.3017+16G= (n.3017+16G=)
n.3086+16G=
n.3062+16G=
19g.50417114G>ACA2573156775POLD1c.3120+17G>A (n.3120+17G>A)
n.3311+17G>A
c.3126+17G>A (n.3126+17G>A)
c.3198+17G>A (n.3198+17G>A)
c.3048+17G>A (n.3048+17G>A)
c.694-58G>A
n.145+17G>A
n.464+17G>A
c.328+17G>A
c.3017+17G>A (n.3017+17G>A)
n.3086+17G>A
n.3062+17G>A
ClinVar dbSNP
19g.50417114G>TCA2573156774POLD1c.3120+17G>T (n.3120+17G>T)
n.3311+17G>T
c.3126+17G>T (n.3126+17G>T)
c.3198+17G>T (n.3198+17G>T)
c.3048+17G>T (n.3048+17G>T)
c.694-58G>T
n.145+17G>T
n.464+17G>T
c.328+17G>T
c.3017+17G>T (n.3017+17G>T)
n.3086+17G>T
n.3062+17G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417115T>ACA2735912888POLD1c.3120+18T>A (n.3120+18T>A)
n.3311+18T>A
c.3126+18T>A (n.3126+18T>A)
c.3198+18T>A (n.3198+18T>A)
c.3048+18T>A (n.3048+18T>A)
c.694-57T>A
n.145+18T>A
n.464+18T>A
c.328+18T>A
c.3017+18T>A (n.3017+18T>A)
n.3086+18T>A
n.3062+18T>A
dbSNP
19g.50417115T>GCA2340890920POLD1c.3120+18T>G (n.3120+18T>G)
n.3311+18T>G
c.3126+18T>G (n.3126+18T>G)
c.3198+18T>G (n.3198+18T>G)
c.3048+18T>G (n.3048+18T>G)
c.694-57T>G
n.145+18T>G
n.464+18T>G
c.328+18T>G
c.3017+18T>G (n.3017+18T>G)
n.3086+18T>G
n.3062+18T>G
ClinVar dbSNP
19g.50417115T=CA2340890919POLD1c.3120+18T= (n.3120+18T=)
n.3311+18T=
c.3126+18T= (n.3126+18T=)
c.3198+18T= (n.3198+18T=)
c.3048+18T= (n.3048+18T=)
c.694-57T=
n.145+18T=
n.464+18T=
c.328+18T=
c.3017+18T= (n.3017+18T=)
n.3086+18T=
n.3062+18T=
19g.50417115_50417118delinsTGAGCA2340890921POLD1c.3120+18_3120+21delinsTGAG (n.3120+18_3120+21delinsTGAG)
n.3311+18_3311+21delinsTGAG
c.3126+18_3126+21delinsTGAG (n.3126+18_3126+21delinsTGAG)
c.3198+18_3198+21delinsTGAG (n.3198+18_3198+21delinsTGAG)
c.3048+18_3048+21delinsTGAG (n.3048+18_3048+21delinsTGAG)
c.694-57_694-54delinsTGAG
n.145+18_145+21delinsTGAG
n.464+18_464+21delinsTGAG
c.328+18_328+21delinsTGAG
c.3017+18_3017+21delinsTGAG (n.3017+18_3017+21delinsTGAG)
n.3086+18_3086+21delinsTGAG
n.3062+18_3062+21delinsTGAG
19g.50417116G=CA2340890922POLD1c.3120+19G= (n.3120+19G=)
n.3311+19G=
c.3126+19G= (n.3126+19G=)
c.3198+19G= (n.3198+19G=)
c.3048+19G= (n.3048+19G=)
c.694-56G=
n.145+19G=
n.464+19G=
c.328+19G=
c.3017+19G= (n.3017+19G=)
n.3086+19G=
n.3062+19G=
19g.50417116G>TCA633897782POLD1c.3120+19G>T (n.3120+19G>T)
n.3311+19G>T
c.3126+19G>T (n.3126+19G>T)
c.3198+19G>T (n.3198+19G>T)
c.3048+19G>T (n.3048+19G>T)
c.694-56G>T
n.145+19G>T
n.464+19G>T
c.328+19G>T
c.3017+19G>T (n.3017+19G>T)
n.3086+19G>T
n.3062+19G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417120_50417122delCA633897781POLD1c.3120+23_3120+25del (n.3120+23_3120+25del)
n.3311+23_3311+25del
c.3126+23_3126+25del (n.3126+23_3126+25del)
c.3198+23_3198+25del (n.3198+23_3198+25del)
c.3048+23_3048+25del (n.3048+23_3048+25del)
c.694-52_694-50del
n.145+23_145+25del
n.464+23_464+25del
c.328+23_328+25del
c.3017+23_3017+25del (n.3017+23_3017+25del)
n.3086+23_3086+25del
n.3062+23_3062+25del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417117A=CA2340890923POLD1c.3120+20A= (n.3120+20A=)
n.3311+20A=
c.3126+20A= (n.3126+20A=)
c.3198+20A= (n.3198+20A=)
c.3048+20A= (n.3048+20A=)
c.694-55A=
n.145+20A=
n.464+20A=
c.328+20A=
c.3017+20A= (n.3017+20A=)
n.3086+20A=
n.3062+20A=
19g.50417117A>GCA883198604POLD1c.3120+20A>G (n.3120+20A>G)
n.3311+20A>G
c.3126+20A>G (n.3126+20A>G)
c.3198+20A>G (n.3198+20A>G)
c.3048+20A>G (n.3048+20A>G)
c.694-55A>G
n.145+20A>G
n.464+20A>G
c.328+20A>G
c.3017+20A>G (n.3017+20A>G)
n.3086+20A>G
n.3062+20A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417118G>ACA2586572930POLD1c.3120+21G>A (n.3120+21G>A)
n.3311+21G>A
c.3126+21G>A (n.3126+21G>A)
c.3198+21G>A (n.3198+21G>A)
c.3048+21G>A (n.3048+21G>A)
c.694-54G>A
n.145+21G>A
n.464+21G>A
c.328+21G>A
c.3017+21G>A (n.3017+21G>A)
n.3086+21G>A
n.3062+21G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417118G>TCA2586572931POLD1c.3120+21G>T (n.3120+21G>T)
n.3311+21G>T
c.3126+21G>T (n.3126+21G>T)
c.3198+21G>T (n.3198+21G>T)
c.3048+21G>T (n.3048+21G>T)
c.694-54G>T
n.145+21G>T
n.464+21G>T
c.328+21G>T
c.3017+21G>T (n.3017+21G>T)
n.3086+21G>T
n.3062+21G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417119G>ACA2586572932POLD1c.3120+22G>A (n.3120+22G>A)
n.3311+22G>A
c.3126+22G>A (n.3126+22G>A)
c.3198+22G>A (n.3198+22G>A)
c.3048+22G>A (n.3048+22G>A)
c.694-53G>A
n.145+22G>A
n.464+22G>A
c.328+22G>A
c.3017+22G>A (n.3017+22G>A)
n.3086+22G>A
n.3062+22G>A
gnomAD v4
19g.50417119G>TCA2506784226POLD1c.3120+22G>T (n.3120+22G>T)
n.3311+22G>T
c.3126+22G>T (n.3126+22G>T)
c.3198+22G>T (n.3198+22G>T)
c.3048+22G>T (n.3048+22G>T)
c.694-53G>T
n.145+22G>T
n.464+22G>T
c.328+22G>T
c.3017+22G>T (n.3017+22G>T)
n.3086+22G>T
n.3062+22G>T
gnomAD v4
19g.50417120A=CA2340890924POLD1c.3120+23A= (n.3120+23A=)
n.3311+23A=
c.3126+23A= (n.3126+23A=)
c.3198+23A= (n.3198+23A=)
c.3048+23A= (n.3048+23A=)
c.694-52A=
n.145+23A=
n.464+23A=
c.328+23A=
c.3017+23A= (n.3017+23A=)
n.3086+23A=
n.3062+23A=
19g.50417120A>GCA9596756POLD1c.3120+23A>G (n.3120+23A>G)
n.3311+23A>G
c.3126+23A>G (n.3126+23A>G)
c.3198+23A>G (n.3198+23A>G)
c.3048+23A>G (n.3048+23A>G)
c.694-52A>G
n.145+23A>G
n.464+23A>G
c.328+23A>G
c.3017+23A>G (n.3017+23A>G)
n.3086+23A>G
n.3062+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417120A>TCA2576863142POLD1c.3120+23A>T (n.3120+23A>T)
n.3311+23A>T
c.3126+23A>T (n.3126+23A>T)
c.3198+23A>T (n.3198+23A>T)
c.3048+23A>T (n.3048+23A>T)
c.694-52A>T
n.145+23A>T
n.464+23A>T
c.328+23A>T
c.3017+23A>T (n.3017+23A>T)
n.3086+23A>T
n.3062+23A>T
gnomAD v4
19g.50417121G>ACA633897783POLD1c.3120+24G>A (n.3120+24G>A)
n.3311+24G>A
c.3126+24G>A (n.3126+24G>A)
c.3198+24G>A (n.3198+24G>A)
c.3048+24G>A (n.3048+24G>A)
c.694-51G>A
n.145+24G>A
n.464+24G>A
c.328+24G>A
c.3017+24G>A (n.3017+24G>A)
n.3086+24G>A
n.3062+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417121G=CA2340890925POLD1c.3120+24G= (n.3120+24G=)
n.3311+24G=
c.3126+24G= (n.3126+24G=)
c.3198+24G= (n.3198+24G=)
c.3048+24G= (n.3048+24G=)
c.694-51G=
n.145+24G=
n.464+24G=
c.328+24G=
c.3017+24G= (n.3017+24G=)
n.3086+24G=
n.3062+24G=
19g.50417121G>TCA2735899701POLD1c.3120+24G>T (n.3120+24G>T)
n.3311+24G>T
c.3126+24G>T (n.3126+24G>T)
c.3198+24G>T (n.3198+24G>T)
c.3048+24G>T (n.3048+24G>T)
c.694-51G>T
n.145+24G>T
n.464+24G>T
c.328+24G>T
c.3017+24G>T (n.3017+24G>T)
n.3086+24G>T
n.3062+24G>T
dbSNP
19g.50417122G>ACA2586572933POLD1c.3120+25G>A (n.3120+25G>A)
n.3311+25G>A
c.3126+25G>A (n.3126+25G>A)
c.3198+25G>A (n.3198+25G>A)
c.3048+25G>A (n.3048+25G>A)
c.694-50G>A
n.145+25G>A
n.464+25G>A
c.328+25G>A
c.3017+25G>A (n.3017+25G>A)
n.3086+25G>A
n.3062+25G>A
gnomAD v4
19g.50417122G>TCA2735977907POLD1c.3120+25G>T (n.3120+25G>T)
n.3311+25G>T
c.3126+25G>T (n.3126+25G>T)
c.3198+25G>T (n.3198+25G>T)
c.3048+25G>T (n.3048+25G>T)
c.694-50G>T
n.145+25G>T
n.464+25G>T
c.328+25G>T
c.3017+25G>T (n.3017+25G>T)
n.3086+25G>T
n.3062+25G>T
dbSNP
19g.50417122_50417125delinsGGGCCA2340890926POLD1c.3120+25_3120+28delinsGGGC (n.3120+25_3120+28delinsGGGC)
n.3311+25_3311+28delinsGGGC
c.3126+25_3126+28delinsGGGC (n.3126+25_3126+28delinsGGGC)
c.3198+25_3198+28delinsGGGC (n.3198+25_3198+28delinsGGGC)
c.3048+25_3048+28delinsGGGC (n.3048+25_3048+28delinsGGGC)
c.694-50_694-47delinsGGGC
n.145+25_145+28delinsGGGC
n.464+25_464+28delinsGGGC
c.328+25_328+28delinsGGGC
c.3017+25_3017+28delinsGGGC (n.3017+25_3017+28delinsGGGC)
n.3086+25_3086+28delinsGGGC
n.3062+25_3062+28delinsGGGC
19g.50417123G>ACA2735977908POLD1c.3120+26G>A (n.3120+26G>A)
n.3311+26G>A
c.3126+26G>A (n.3126+26G>A)
c.3198+26G>A (n.3198+26G>A)
c.3048+26G>A (n.3048+26G>A)
c.694-49G>A
n.145+26G>A
n.464+26G>A
c.328+26G>A
c.3017+26G>A (n.3017+26G>A)
n.3086+26G>A
n.3062+26G>A
dbSNP
19g.50417123G>TCA2586572934POLD1c.3120+26G>T (n.3120+26G>T)
n.3311+26G>T
c.3126+26G>T (n.3126+26G>T)
c.3198+26G>T (n.3198+26G>T)
c.3048+26G>T (n.3048+26G>T)
c.694-49G>T
n.145+26G>T
n.464+26G>T
c.328+26G>T
c.3017+26G>T (n.3017+26G>T)
n.3086+26G>T
n.3062+26G>T
gnomAD v4
19g.50417123_50417125delCA633897784POLD1c.3120+26_3120+28del (n.3120+26_3120+28del)
n.3311+26_3311+28del
c.3126+26_3126+28del (n.3126+26_3126+28del)
c.3198+26_3198+28del (n.3198+26_3198+28del)
c.3048+26_3048+28del (n.3048+26_3048+28del)
c.694-49_694-47del
n.145+26_145+28del
n.464+26_464+28del
c.328+26_328+28del
c.3017+26_3017+28del (n.3017+26_3017+28del)
n.3086+26_3086+28del
n.3062+26_3062+28del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417124G>ACA2586572937POLD1c.3120+27G>A (n.3120+27G>A)
n.3311+27G>A
c.3126+27G>A (n.3126+27G>A)
c.3198+27G>A (n.3198+27G>A)
c.3048+27G>A (n.3048+27G>A)
c.694-48G>A
n.145+27G>A
n.464+27G>A
c.328+27G>A
c.3017+27G>A (n.3017+27G>A)
n.3086+27G>A
n.3062+27G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417124G>CCA2735977909POLD1c.3120+27G>C (n.3120+27G>C)
n.3311+27G>C
c.3126+27G>C (n.3126+27G>C)
c.3198+27G>C (n.3198+27G>C)
c.3048+27G>C (n.3048+27G>C)
c.694-48G>C
n.145+27G>C
n.464+27G>C
c.328+27G>C
c.3017+27G>C (n.3017+27G>C)
n.3086+27G>C
n.3062+27G>C
dbSNP
19g.50417124G>TCA2586572936POLD1c.3120+27G>T (n.3120+27G>T)
n.3311+27G>T
c.3126+27G>T (n.3126+27G>T)
c.3198+27G>T (n.3198+27G>T)
c.3048+27G>T (n.3048+27G>T)
c.694-48G>T
n.145+27G>T
n.464+27G>T
c.328+27G>T
c.3017+27G>T (n.3017+27G>T)
n.3086+27G>T
n.3062+27G>T
gnomAD v4
19g.50417125_50417139delCA2586572935POLD1c.3120+28_3121-33del (n.3120+28_3121-33del)
n.3311+28_3312-33del
c.3126+28_3127-33del (n.3126+28_3127-33del)
c.3198+28_3199-33del (n.3198+28_3199-33del)
c.3048+28_3049-33del (n.3048+28_3049-33del)
c.694-47_694-33del
n.145+28_146-33del
n.464+28_465-33del
c.328+28_329-33del
c.3017+28_3018-33del (n.3017+28_3018-33del)
n.3086+28_3087-33del
n.3062+28_3063-33del
gnomAD v4
19g.50417125C>ACA2586572938POLD1c.3120+28C>A (n.3120+28C>A)
n.3311+28C>A
c.3126+28C>A (n.3126+28C>A)
c.3198+28C>A (n.3198+28C>A)
c.3048+28C>A (n.3048+28C>A)
c.694-47C>A
n.145+28C>A
n.464+28C>A
c.328+28C>A
c.3017+28C>A (n.3017+28C>A)
n.3086+28C>A
n.3062+28C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417125C=CA2340890927POLD1c.3120+28C= (n.3120+28C=)
n.3311+28C=
c.3126+28C= (n.3126+28C=)
c.3198+28C= (n.3198+28C=)
c.3048+28C= (n.3048+28C=)
c.694-47C=
n.145+28C=
n.464+28C=
c.328+28C=
c.3017+28C= (n.3017+28C=)
n.3086+28C=
n.3062+28C=
19g.50417125C>GCA2735882468POLD1c.3120+28C>G (n.3120+28C>G)
n.3311+28C>G
c.3126+28C>G (n.3126+28C>G)
c.3198+28C>G (n.3198+28C>G)
c.3048+28C>G (n.3048+28C>G)
c.694-47C>G
n.145+28C>G
n.464+28C>G
c.328+28C>G
c.3017+28C>G (n.3017+28C>G)
n.3086+28C>G
n.3062+28C>G
dbSNP
19g.50417125C>TCA9596757POLD1c.3120+28C>T (n.3120+28C>T)
n.3311+28C>T
c.3126+28C>T (n.3126+28C>T)
c.3198+28C>T (n.3198+28C>T)
c.3048+28C>T (n.3048+28C>T)
c.694-47C>T
n.145+28C>T
n.464+28C>T
c.328+28C>T
c.3017+28C>T (n.3017+28C>T)
n.3086+28C>T
n.3062+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.50417126C>ACA2586572939POLD1c.3120+29C>A (n.3120+29C>A)
n.3311+29C>A
c.3126+29C>A (n.3126+29C>A)
c.3198+29C>A (n.3198+29C>A)
c.3048+29C>A (n.3048+29C>A)
c.694-46C>A
n.145+29C>A
n.464+29C>A
c.328+29C>A
c.3017+29C>A (n.3017+29C>A)
n.3086+29C>A
n.3062+29C>A
gnomAD v4
19g.50417126C>GCA2735977911POLD1c.3120+29C>G (n.3120+29C>G)
n.3311+29C>G
c.3126+29C>G (n.3126+29C>G)
c.3198+29C>G (n.3198+29C>G)
c.3048+29C>G (n.3048+29C>G)
c.694-46C>G
n.145+29C>G
n.464+29C>G
c.328+29C>G
c.3017+29C>G (n.3017+29C>G)
n.3086+29C>G
n.3062+29C>G
dbSNP
19g.50417126C>TCA2586572940POLD1c.3120+29C>T (n.3120+29C>T)
n.3311+29C>T
c.3126+29C>T (n.3126+29C>T)
c.3198+29C>T (n.3198+29C>T)
c.3048+29C>T (n.3048+29C>T)
c.694-46C>T
n.145+29C>T
n.464+29C>T
c.328+29C>T
c.3017+29C>T (n.3017+29C>T)
n.3086+29C>T
n.3062+29C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417127A=CA2340890928POLD1c.3120+30A= (n.3120+30A=)
n.3311+30A=
c.3126+30A= (n.3126+30A=)
c.3198+30A= (n.3198+30A=)
c.3048+30A= (n.3048+30A=)
c.694-45A=
n.145+30A=
n.464+30A=
c.328+30A=
c.3017+30A= (n.3017+30A=)
n.3086+30A=
n.3062+30A=
19g.50417127A>GCA2735912889POLD1c.3120+30A>G (n.3120+30A>G)
n.3311+30A>G
c.3126+30A>G (n.3126+30A>G)
c.3198+30A>G (n.3198+30A>G)
c.3048+30A>G (n.3048+30A>G)
c.694-45A>G
n.145+30A>G
n.464+30A>G
c.328+30A>G
c.3017+30A>G (n.3017+30A>G)
n.3086+30A>G
n.3062+30A>G
dbSNP
19g.50417127A>TCA2340890929POLD1c.3120+30A>T (n.3120+30A>T)
n.3311+30A>T
c.3126+30A>T (n.3126+30A>T)
c.3198+30A>T (n.3198+30A>T)
c.3048+30A>T (n.3048+30A>T)
c.694-45A>T
n.145+30A>T
n.464+30A>T
c.328+30A>T
c.3017+30A>T (n.3017+30A>T)
n.3086+30A>T
n.3062+30A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417128G>ACA2735977913POLD1c.3120+31G>A (n.3120+31G>A)
n.3311+31G>A
c.3126+31G>A (n.3126+31G>A)
c.3198+31G>A (n.3198+31G>A)
c.3048+31G>A (n.3048+31G>A)
c.694-44G>A
n.145+31G>A
n.464+31G>A
c.328+31G>A
c.3017+31G>A (n.3017+31G>A)
n.3086+31G>A
n.3062+31G>A
dbSNP
19g.50417128G>CCA2735977912POLD1c.3120+31G>C (n.3120+31G>C)
n.3311+31G>C
c.3126+31G>C (n.3126+31G>C)
c.3198+31G>C (n.3198+31G>C)
c.3048+31G>C (n.3048+31G>C)
c.694-44G>C
n.145+31G>C
n.464+31G>C
c.328+31G>C
c.3017+31G>C (n.3017+31G>C)
n.3086+31G>C
n.3062+31G>C
dbSNP
19g.50417128G>TCA2586572941POLD1c.3120+31G>T (n.3120+31G>T)
n.3311+31G>T
c.3126+31G>T (n.3126+31G>T)
c.3198+31G>T (n.3198+31G>T)
c.3048+31G>T (n.3048+31G>T)
c.694-44G>T
n.145+31G>T
n.464+31G>T
c.328+31G>T
c.3017+31G>T (n.3017+31G>T)
n.3086+31G>T
n.3062+31G>T
gnomAD v4
19g.50417129G>ACA2586572942POLD1c.3120+32G>A (n.3120+32G>A)
n.3311+32G>A
c.3126+32G>A (n.3126+32G>A)
c.3198+32G>A (n.3198+32G>A)
c.3048+32G>A (n.3048+32G>A)
c.694-43G>A
n.145+32G>A
n.464+32G>A
c.328+32G>A
c.3017+32G>A (n.3017+32G>A)
n.3086+32G>A
n.3062+32G>A
gnomAD v4
19g.50417130T>GCA2735977914POLD1c.3120+33T>G (n.3120+33T>G)
n.3311+33T>G
c.3126+33T>G (n.3126+33T>G)
c.3198+33T>G (n.3198+33T>G)
c.3048+33T>G (n.3048+33T>G)
c.694-42T>G
n.145+33T>G
n.464+33T>G
c.328+33T>G
c.3017+33T>G (n.3017+33T>G)
n.3086+33T>G
n.3062+33T>G
dbSNP
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n.3311+33T=
c.3126+33T= (n.3126+33T=)
c.3198+33T= (n.3198+33T=)
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c.694-42T=
n.145+33T=
n.464+33T=
c.328+33T=
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c.694-41G>A
n.145+34G>A
n.464+34G>A
c.328+34G>A
c.3017+34G>A (n.3017+34G>A)
n.3086+34G>A
n.3062+34G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417131G=CA2340890931POLD1c.3120+34G= (n.3120+34G=)
n.3311+34G=
c.3126+34G= (n.3126+34G=)
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c.694-41G>T
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n.464+34G>T
c.328+34G>T
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n.3086+34G>T
n.3062+34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417134delCA2586572943POLD1c.3121-38del (n.3121-38del)
n.3312-38del
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c.694-38del
n.146-38del
n.465-38del
c.329-38del
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n.3087-38del
n.3063-38del
dbSNP gnomAD v4
19g.50417135_50417142dupCA633897785POLD1c.3121-37_3121-30dup (n.3121-37_3121-30dup)
n.3312-37_3312-30dup
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n.3087-37_3087-30dup
n.3063-37_3063-30dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417132G>ACA2735977915POLD1c.3120+35G>A (n.3120+35G>A)
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n.3086+35G>A
n.3062+35G>A
dbSNP
19g.50417132G>CCA2586572944POLD1c.3120+35G>C (n.3120+35G>C)
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c.694-40G>C
n.145+35G>C
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c.328+35G>C
c.3017+35G>C (n.3017+35G>C)
n.3086+35G>C
n.3062+35G>C
gnomAD v4
19g.50417132G>TCA2586572945POLD1c.3120+35G>T (n.3120+35G>T)
n.3311+35G>T
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c.694-40G>T
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n.3086+35G>T
n.3062+35G>T
gnomAD v4
19g.50417133G>ACA2735883701POLD1c.3120+36G>A (n.3120+36G>A)
n.3311+36G>A
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c.694-39G>A
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n.3086+36G>A
n.3062+36G>A
dbSNP
19g.50417133G>CCA9596758POLD1c.3120+36G>C (n.3120+36G>C)
n.3311+36G>C
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c.694-39G>C
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n.3086+36G>C
n.3062+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417133G=CA2340890933POLD1c.3120+36G= (n.3120+36G=)
n.3311+36G=
c.3126+36G= (n.3126+36G=)
c.3198+36G= (n.3198+36G=)
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c.328+36G=
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n.3062+36G=
19g.50417134G>ACA2586572947POLD1c.3121-38G>A (n.3121-38G>A)
n.3312-38G>A
c.3127-38G>A (n.3127-38G>A)
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n.3087-38G>A
n.3063-38G>A
gnomAD v4
19g.50417134G>CCA2340890935POLD1c.3121-38G>C (n.3121-38G>C)
n.3312-38G>C
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c.694-38G>C
n.146-38G>C
n.465-38G>C
c.329-38G>C
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n.3087-38G>C
n.3063-38G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417134G=CA2340890934POLD1c.3121-38G= (n.3121-38G=)
n.3312-38G=
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c.329-38G=
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n.3063-38G=
19g.50417134G>TCA2586572946POLD1c.3121-38G>T (n.3121-38G>T)
n.3312-38G>T
c.3127-38G>T (n.3127-38G>T)
c.3199-38G>T (n.3199-38G>T)
c.3049-38G>T (n.3049-38G>T)
c.694-38G>T
n.146-38G>T
n.465-38G>T
c.329-38G>T
c.3018-38G>T (n.3018-38G>T)
n.3087-38G>T
n.3063-38G>T
gnomAD v4
19g.50417135delCA2735977917POLD1c.3121-37del (n.3121-37del)
n.3312-37del
c.3127-37del (n.3127-37del)
c.3199-37del (n.3199-37del)
c.3049-37del (n.3049-37del)
c.694-37del
n.146-37del
n.465-37del
c.329-37del
c.3018-37del (n.3018-37del)
n.3087-37del
n.3063-37del
dbSNP
19g.50417135A>GCA2586572948POLD1c.3121-37A>G (n.3121-37A>G)
n.3312-37A>G
c.3127-37A>G (n.3127-37A>G)
c.3199-37A>G (n.3199-37A>G)
c.3049-37A>G (n.3049-37A>G)
c.694-37A>G
n.146-37A>G
n.465-37A>G
c.329-37A>G
c.3018-37A>G (n.3018-37A>G)
n.3087-37A>G
n.3063-37A>G
gnomAD v4
19g.50417135A>TCA2735977918POLD1c.3121-37A>T (n.3121-37A>T)
n.3312-37A>T
c.3127-37A>T (n.3127-37A>T)
c.3199-37A>T (n.3199-37A>T)
c.3049-37A>T (n.3049-37A>T)
c.694-37A>T
n.146-37A>T
n.465-37A>T
c.329-37A>T
c.3018-37A>T (n.3018-37A>T)
n.3087-37A>T
n.3063-37A>T
dbSNP
19g.50417136G>ACA2735977919POLD1c.3121-36G>A (n.3121-36G>A)
n.3312-36G>A
c.3127-36G>A (n.3127-36G>A)
c.3199-36G>A (n.3199-36G>A)
c.3049-36G>A (n.3049-36G>A)
c.694-36G>A
n.146-36G>A
n.465-36G>A
c.329-36G>A
c.3018-36G>A (n.3018-36G>A)
n.3087-36G>A
n.3063-36G>A
dbSNP
19g.50417136G>TCA2586572949POLD1c.3121-36G>T (n.3121-36G>T)
n.3312-36G>T
c.3127-36G>T (n.3127-36G>T)
c.3199-36G>T (n.3199-36G>T)
c.3049-36G>T (n.3049-36G>T)
c.694-36G>T
n.146-36G>T
n.465-36G>T
c.329-36G>T
c.3018-36G>T (n.3018-36G>T)
n.3087-36G>T
n.3063-36G>T
gnomAD v4
19g.50417137G>ACA2735977920POLD1c.3121-35G>A (n.3121-35G>A)
n.3312-35G>A
c.3127-35G>A (n.3127-35G>A)
c.3199-35G>A (n.3199-35G>A)
c.3049-35G>A (n.3049-35G>A)
c.694-35G>A
n.146-35G>A
n.465-35G>A
c.329-35G>A
c.3018-35G>A (n.3018-35G>A)
n.3087-35G>A
n.3063-35G>A
dbSNP
19g.50417137G>TCA2586572950POLD1c.3121-35G>T (n.3121-35G>T)
n.3312-35G>T
c.3127-35G>T (n.3127-35G>T)
c.3199-35G>T (n.3199-35G>T)
c.3049-35G>T (n.3049-35G>T)
c.694-35G>T
n.146-35G>T
n.465-35G>T
c.329-35G>T
c.3018-35G>T (n.3018-35G>T)
n.3087-35G>T
n.3063-35G>T
gnomAD v4
19g.50417138C>ACA2576863143POLD1c.3121-34C>A (n.3121-34C>A)
n.3312-34C>A
c.3127-34C>A (n.3127-34C>A)
c.3199-34C>A (n.3199-34C>A)
c.3049-34C>A (n.3049-34C>A)
c.694-34C>A
n.146-34C>A
n.465-34C>A
c.329-34C>A
c.3018-34C>A (n.3018-34C>A)
n.3087-34C>A
n.3063-34C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417138C=CA2340890936POLD1c.3121-34C= (n.3121-34C=)
n.3312-34C=
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n.3087-34C=
n.3063-34C=
19g.50417138C>GCA2340890937POLD1c.3121-34C>G (n.3121-34C>G)
n.3312-34C>G
c.3127-34C>G (n.3127-34C>G)
c.3199-34C>G (n.3199-34C>G)
c.3049-34C>G (n.3049-34C>G)
c.694-34C>G
n.146-34C>G
n.465-34C>G
c.329-34C>G
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n.3087-34C>G
n.3063-34C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.50417138C>TCA9596759POLD1c.3121-34C>T (n.3121-34C>T)
n.3312-34C>T
c.3127-34C>T (n.3127-34C>T)
c.3199-34C>T (n.3199-34C>T)
c.3049-34C>T (n.3049-34C>T)
c.694-34C>T
n.146-34C>T
n.465-34C>T
c.329-34C>T
c.3018-34C>T (n.3018-34C>T)
n.3087-34C>T
n.3063-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417138_50417139delinsCGCA2340890938POLD1c.3121-34_3121-33delinsCG (n.3121-34_3121-33delinsCG)
n.3312-34_3312-33delinsCG
c.3127-34_3127-33delinsCG (n.3127-34_3127-33delinsCG)
c.3199-34_3199-33delinsCG (n.3199-34_3199-33delinsCG)
c.3049-34_3049-33delinsCG (n.3049-34_3049-33delinsCG)
c.694-34_694-33delinsCG
n.146-34_146-33delinsCG
n.465-34_465-33delinsCG
c.329-34_329-33delinsCG
c.3018-34_3018-33delinsCG (n.3018-34_3018-33delinsCG)
n.3087-34_3087-33delinsCG
n.3063-34_3063-33delinsCG
19g.50417139G>ACA9596760POLD1c.3121-33G>A (n.3121-33G>A)
n.3312-33G>A
c.3127-33G>A (n.3127-33G>A)
c.3199-33G>A (n.3199-33G>A)
c.3049-33G>A (n.3049-33G>A)
c.694-33G>A
n.146-33G>A
n.465-33G>A
c.329-33G>A
c.3018-33G>A (n.3018-33G>A)
n.3087-33G>A
n.3063-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417139G>CCA915951897POLD1c.3121-33G>C (n.3121-33G>C)
n.3312-33G>C
c.3127-33G>C (n.3127-33G>C)
c.3199-33G>C (n.3199-33G>C)
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n.465-33G>C
c.329-33G>C
c.3018-33G>C (n.3018-33G>C)
n.3087-33G>C
n.3063-33G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3087-33G>T
n.3063-33G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3312-29del
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n.3087-29del
n.3063-29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3087-32G>A
n.3063-32G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3087-32G>C
n.3063-32G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417140G=CA2340890940POLD1c.3121-32G= (n.3121-32G=)
n.3312-32G=
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n.3087-32G>T
n.3063-32G>T
gnomAD v4
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n.3087-31G>A
n.3063-31G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3063-31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417141G=CA2340890943POLD1c.3121-31G= (n.3121-31G=)
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n.3063-31G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3087-30G>A
n.3063-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417142G>CCA2735883702POLD1c.3121-30G>C (n.3121-30G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.3087-29G>A
n.3063-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417143G>CCA2586572955POLD1c.3121-29G>C (n.3121-29G>C)
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n.3087-29G>C
n.3063-29G>C
gnomAD v4
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n.3087-29G>T
n.3063-29G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.694-28C>A
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n.465-28C>A
c.329-28C>A
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n.3087-28C>A
n.3063-28C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3087-28C>G
n.3063-28C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3312-28C>T
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c.694-28C>T
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n.3087-28C>T
n.3063-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417145G>ACA9596763POLD1c.3121-27G>A (n.3121-27G>A)
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n.3087-27G>A
n.3063-27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417145G>CCA883198625POLD1c.3121-27G>C (n.3121-27G>C)
n.3312-27G>C
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c.3199-27G>C (n.3199-27G>C)
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c.694-27G>C
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n.3087-27G>C
n.3063-27G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417145G=CA2340890947POLD1c.3121-27G= (n.3121-27G=)
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19g.50417145G>TCA633897788POLD1c.3121-27G>T (n.3121-27G>T)
n.3312-27G>T
c.3127-27G>T (n.3127-27G>T)
c.3199-27G>T (n.3199-27G>T)
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n.146-27G>T
n.465-27G>T
c.329-27G>T
c.3018-27G>T (n.3018-27G>T)
n.3087-27G>T
n.3063-27G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417145_50417146insGGACA2814722949POLD1c.3121-27_3121-26insGGA (n.3121-27_3121-26insGGA)
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19g.50417145_50417146insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGACA2586572958POLD1c.3121-27_3121-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3121-27_3121-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA)
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c.3199-27_3199-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3199-27_3199-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA)
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n.3063-27_3063-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA
gnomAD v4
19g.50417146C>GCA2735977921POLD1c.3121-26C>G (n.3121-26C>G)
n.3312-26C>G
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n.465-26C>G
c.329-26C>G
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n.3087-26C>G
n.3063-26C>G
dbSNP
19g.50417146C>TCA2586572959POLD1c.3121-26C>T (n.3121-26C>T)
n.3312-26C>T
c.3127-26C>T (n.3127-26C>T)
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c.3049-26C>T (n.3049-26C>T)
c.694-26C>T
n.146-26C>T
n.465-26C>T
c.329-26C>T
c.3018-26C>T (n.3018-26C>T)
n.3087-26C>T
n.3063-26C>T
gnomAD v4
19g.50417148delCA2576863145POLD1c.3121-24del (n.3121-24del)
n.3312-24del
c.3127-24del (n.3127-24del)
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c.694-24del
n.146-24del
n.465-24del
c.329-24del
c.3018-24del (n.3018-24del)
n.3087-24del
n.3063-24del
19g.50417147C>ACA2586572960POLD1c.3121-25C>A (n.3121-25C>A)
n.3312-25C>A
c.3127-25C>A (n.3127-25C>A)
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c.694-25C>A
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n.465-25C>A
c.329-25C>A
c.3018-25C>A (n.3018-25C>A)
n.3087-25C>A
n.3063-25C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417147C>GCA2586572961POLD1c.3121-25C>G (n.3121-25C>G)
n.3312-25C>G
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n.465-25C>G
c.329-25C>G
c.3018-25C>G (n.3018-25C>G)
n.3087-25C>G
n.3063-25C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.50417147C>TCA2735977922POLD1c.3121-25C>T (n.3121-25C>T)
n.3312-25C>T
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c.694-25C>T
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c.329-25C>T
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n.3087-25C>T
n.3063-25C>T
dbSNP
19g.50417148C>ACA2586572962POLD1c.3121-24C>A (n.3121-24C>A)
n.3312-24C>A
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c.329-24C>A
c.3018-24C>A (n.3018-24C>A)
n.3087-24C>A
n.3063-24C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417148C>TCA2586572963POLD1c.3121-24C>T (n.3121-24C>T)
n.3312-24C>T
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n.3087-24C>T
n.3063-24C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417149T>ACA2735977925POLD1c.3121-23T>A (n.3121-23T>A)
n.3312-23T>A
c.3127-23T>A (n.3127-23T>A)
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c.694-23T>A
n.146-23T>A
n.465-23T>A
c.329-23T>A
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n.3087-23T>A
n.3063-23T>A
dbSNP
19g.50417149T>CCA2586572964POLD1c.3121-23T>C (n.3121-23T>C)
n.3312-23T>C
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c.329-23T>C
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n.3087-23T>C
n.3063-23T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417150G>ACA2586572965POLD1c.3121-22G>A (n.3121-22G>A)
n.3312-22G>A
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c.329-22G>A
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n.3087-22G>A
n.3063-22G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417150G>TCA2586572966POLD1c.3121-22G>T (n.3121-22G>T)
n.3312-22G>T
c.3127-22G>T (n.3127-22G>T)
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c.329-22G>T
c.3018-22G>T (n.3018-22G>T)
n.3087-22G>T
n.3063-22G>T
gnomAD v4
19g.50417151C>ACA2586572967POLD1c.3121-21C>A (n.3121-21C>A)
n.3312-21C>A
c.3127-21C>A (n.3127-21C>A)
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c.694-21C>A
n.146-21C>A
n.465-21C>A
c.329-21C>A
c.3018-21C>A (n.3018-21C>A)
n.3087-21C>A
n.3063-21C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417151C=CA2340890948POLD1c.3121-21C= (n.3121-21C=)
n.3312-21C=
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n.3063-21C=
19g.50417151C>GCA2735894562POLD1c.3121-21C>G (n.3121-21C>G)
n.3312-21C>G
c.3127-21C>G (n.3127-21C>G)
c.3199-21C>G (n.3199-21C>G)
c.3049-21C>G (n.3049-21C>G)
c.694-21C>G
n.146-21C>G
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c.329-21C>G
c.3018-21C>G (n.3018-21C>G)
n.3087-21C>G
n.3063-21C>G
dbSNP
19g.50417151C>TCA633897789POLD1c.3121-21C>T (n.3121-21C>T)
n.3312-21C>T
c.3127-21C>T (n.3127-21C>T)
c.3199-21C>T (n.3199-21C>T)
c.3049-21C>T (n.3049-21C>T)
c.694-21C>T
n.146-21C>T
n.465-21C>T
c.329-21C>T
c.3018-21C>T (n.3018-21C>T)
n.3087-21C>T
n.3063-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417152T>ACA2735977926POLD1c.3121-20T>A (n.3121-20T>A)
n.3312-20T>A
c.3127-20T>A (n.3127-20T>A)
c.3199-20T>A (n.3199-20T>A)
c.3049-20T>A (n.3049-20T>A)
c.694-20T>A
n.146-20T>A
n.465-20T>A
c.329-20T>A
c.3018-20T>A (n.3018-20T>A)
n.3087-20T>A
n.3063-20T>A
dbSNP
19g.50417152T>CCA2586572968POLD1c.3121-20T>C (n.3121-20T>C)
n.3312-20T>C
c.3127-20T>C (n.3127-20T>C)
c.3199-20T>C (n.3199-20T>C)
c.3049-20T>C (n.3049-20T>C)
c.694-20T>C
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c.329-20T>C
c.3018-20T>C (n.3018-20T>C)
n.3087-20T>C
n.3063-20T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417153C>ACA2581391110POLD1c.3121-19C>A (n.3121-19C>A)
n.3312-19C>A
c.3127-19C>A (n.3127-19C>A)
c.3199-19C>A (n.3199-19C>A)
c.3049-19C>A (n.3049-19C>A)
c.694-19C>A
n.146-19C>A
n.465-19C>A
c.329-19C>A
c.3018-19C>A (n.3018-19C>A)
n.3087-19C>A
n.3063-19C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417153C=CA2340890950POLD1c.3121-19C= (n.3121-19C=)
n.3312-19C=
c.3127-19C= (n.3127-19C=)
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n.3063-19C=
19g.50417153C>GCA2340890949POLD1c.3121-19C>G (n.3121-19C>G)
n.3312-19C>G
c.3127-19C>G (n.3127-19C>G)
c.3199-19C>G (n.3199-19C>G)
c.3049-19C>G (n.3049-19C>G)
c.694-19C>G
n.146-19C>G
n.465-19C>G
c.329-19C>G
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n.3087-19C>G
n.3063-19C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417153C>TCA9596764POLD1c.3121-19C>T (n.3121-19C>T)
n.3312-19C>T
c.3127-19C>T (n.3127-19C>T)
c.3199-19C>T (n.3199-19C>T)
c.3049-19C>T (n.3049-19C>T)
c.694-19C>T
n.146-19C>T
n.465-19C>T
c.329-19C>T
c.3018-19C>T (n.3018-19C>T)
n.3087-19C>T
n.3063-19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417153_50417154delinsAGCA2573156776POLD1c.3121-19_3121-18delinsAG (n.3121-19_3121-18delinsAG)
n.3312-19_3312-18delinsAG
c.3127-19_3127-18delinsAG (n.3127-19_3127-18delinsAG)
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n.3087-19_3087-18delinsAG
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ClinVar dbSNP
19g.50417154A>GCA2586572969POLD1c.3121-18A>G (n.3121-18A>G)
n.3312-18A>G
c.3127-18A>G (n.3127-18A>G)
c.3199-18A>G (n.3199-18A>G)
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c.694-18A>G
n.146-18A>G
n.465-18A>G
c.329-18A>G
c.3018-18A>G (n.3018-18A>G)
n.3087-18A>G
n.3063-18A>G
gnomAD v4
19g.50417154A>TCA2735977927POLD1c.3121-18A>T (n.3121-18A>T)
n.3312-18A>T
c.3127-18A>T (n.3127-18A>T)
c.3199-18A>T (n.3199-18A>T)
c.3049-18A>T (n.3049-18A>T)
c.694-18A>T
n.146-18A>T
n.465-18A>T
c.329-18A>T
c.3018-18A>T (n.3018-18A>T)
n.3087-18A>T
n.3063-18A>T
dbSNP
19g.50417155G>ACA2586572970POLD1c.3121-17G>A (n.3121-17G>A)
n.3312-17G>A
c.3127-17G>A (n.3127-17G>A)
c.3199-17G>A (n.3199-17G>A)
c.3049-17G>A (n.3049-17G>A)
c.694-17G>A
n.146-17G>A
n.465-17G>A
c.329-17G>A
c.3018-17G>A (n.3018-17G>A)
n.3087-17G>A
n.3063-17G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417155G>CCA2735977928POLD1c.3121-17G>C (n.3121-17G>C)
n.3312-17G>C
c.3127-17G>C (n.3127-17G>C)
c.3199-17G>C (n.3199-17G>C)
c.3049-17G>C (n.3049-17G>C)
c.694-17G>C
n.146-17G>C
n.465-17G>C
c.329-17G>C
c.3018-17G>C (n.3018-17G>C)
n.3087-17G>C
n.3063-17G>C
dbSNP
19g.50417155G>TCA2586572971POLD1c.3121-17G>T (n.3121-17G>T)
n.3312-17G>T
c.3127-17G>T (n.3127-17G>T)
c.3199-17G>T (n.3199-17G>T)
c.3049-17G>T (n.3049-17G>T)
c.694-17G>T
n.146-17G>T
n.465-17G>T
c.329-17G>T
c.3018-17G>T (n.3018-17G>T)
n.3087-17G>T
n.3063-17G>T
gnomAD v4
19g.50417156C>ACA2586572972POLD1c.3121-16C>A (n.3121-16C>A)
n.3312-16C>A
c.3127-16C>A (n.3127-16C>A)
c.3199-16C>A (n.3199-16C>A)
c.3049-16C>A (n.3049-16C>A)
c.694-16C>A
n.146-16C>A
n.465-16C>A
c.329-16C>A
c.3018-16C>A (n.3018-16C>A)
n.3087-16C>A
n.3063-16C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417156C=CA2340890951POLD1c.3121-16C= (n.3121-16C=)
n.3312-16C=
c.3127-16C= (n.3127-16C=)
c.3199-16C= (n.3199-16C=)
c.3049-16C= (n.3049-16C=)
c.694-16C=
n.146-16C=
n.465-16C=
c.329-16C=
c.3018-16C= (n.3018-16C=)
n.3087-16C=
n.3063-16C=
19g.50417156C>GCA2735908701POLD1c.3121-16C>G (n.3121-16C>G)
n.3312-16C>G
c.3127-16C>G (n.3127-16C>G)
c.3199-16C>G (n.3199-16C>G)
c.3049-16C>G (n.3049-16C>G)
c.694-16C>G
n.146-16C>G
n.465-16C>G
c.329-16C>G
c.3018-16C>G (n.3018-16C>G)
n.3087-16C>G
n.3063-16C>G
dbSNP
19g.50417156C>TCA633897790POLD1c.3121-16C>T (n.3121-16C>T)
n.3312-16C>T
c.3127-16C>T (n.3127-16C>T)
c.3199-16C>T (n.3199-16C>T)
c.3049-16C>T (n.3049-16C>T)
c.694-16C>T
n.146-16C>T
n.465-16C>T
c.329-16C>T
c.3018-16C>T (n.3018-16C>T)
n.3087-16C>T
n.3063-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417157C>ACA2586572973POLD1c.3121-15C>A (n.3121-15C>A)
n.3312-15C>A
c.3127-15C>A (n.3127-15C>A)
c.3199-15C>A (n.3199-15C>A)
c.3049-15C>A (n.3049-15C>A)
c.694-15C>A
n.146-15C>A
n.465-15C>A
c.329-15C>A
c.3018-15C>A (n.3018-15C>A)
n.3087-15C>A
n.3063-15C>A
gnomAD v4
19g.50417157C=CA2340890952POLD1c.3121-15C= (n.3121-15C=)
n.3312-15C=
c.3127-15C= (n.3127-15C=)
c.3199-15C= (n.3199-15C=)
c.3049-15C= (n.3049-15C=)
c.694-15C=
n.146-15C=
n.465-15C=
c.329-15C=
c.3018-15C= (n.3018-15C=)
n.3087-15C=
n.3063-15C=
19g.50417157C>GCA2576863146POLD1c.3121-15C>G (n.3121-15C>G)
n.3312-15C>G
c.3127-15C>G (n.3127-15C>G)
c.3199-15C>G (n.3199-15C>G)
c.3049-15C>G (n.3049-15C>G)
c.694-15C>G
n.146-15C>G
n.465-15C>G
c.329-15C>G
c.3018-15C>G (n.3018-15C>G)
n.3087-15C>G
n.3063-15C>G
gnomAD v4
19g.50417157C>TCA9596765POLD1c.3121-15C>T (n.3121-15C>T)
n.3312-15C>T
c.3127-15C>T (n.3127-15C>T)
c.3199-15C>T (n.3199-15C>T)
c.3049-15C>T (n.3049-15C>T)
c.694-15C>T
n.146-15C>T
n.465-15C>T
c.329-15C>T
c.3018-15C>T (n.3018-15C>T)
n.3087-15C>T
n.3063-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417157_50417160delinsCGCTCA2340890953POLD1c.3121-15_3121-12delinsCGCT (n.3121-15_3121-12delinsCGCT)
n.3312-15_3312-12delinsCGCT
c.3127-15_3127-12delinsCGCT (n.3127-15_3127-12delinsCGCT)
c.3199-15_3199-12delinsCGCT (n.3199-15_3199-12delinsCGCT)
c.3049-15_3049-12delinsCGCT (n.3049-15_3049-12delinsCGCT)
c.694-15_694-12delinsCGCT
n.146-15_146-12delinsCGCT
n.465-15_465-12delinsCGCT
c.329-15_329-12delinsCGCT
c.3018-15_3018-12delinsCGCT (n.3018-15_3018-12delinsCGCT)
n.3087-15_3087-12delinsCGCT
n.3063-15_3063-12delinsCGCT
19g.50417158G>ACA9596766POLD1c.3121-14G>A (n.3121-14G>A)
n.3312-14G>A
c.3127-14G>A (n.3127-14G>A)
c.3199-14G>A (n.3199-14G>A)
c.3049-14G>A (n.3049-14G>A)
c.694-14G>A
n.146-14G>A
n.465-14G>A
c.329-14G>A
c.3018-14G>A (n.3018-14G>A)
n.3087-14G>A
n.3063-14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417158G>CCA2340890955POLD1c.3121-14G>C (n.3121-14G>C)
n.3312-14G>C
c.3127-14G>C (n.3127-14G>C)
c.3199-14G>C (n.3199-14G>C)
c.3049-14G>C (n.3049-14G>C)
c.694-14G>C
n.146-14G>C
n.465-14G>C
c.329-14G>C
c.3018-14G>C (n.3018-14G>C)
n.3087-14G>C
n.3063-14G>C
dbSNP
19g.50417158G=CA2340890954POLD1c.3121-14G= (n.3121-14G=)
n.3312-14G=
c.3127-14G= (n.3127-14G=)
c.3199-14G= (n.3199-14G=)
c.3049-14G= (n.3049-14G=)
c.694-14G=
n.146-14G=
n.465-14G=
c.329-14G=
c.3018-14G= (n.3018-14G=)
n.3087-14G=
n.3063-14G=
19g.50417158G>TCA633897792POLD1c.3121-14G>T (n.3121-14G>T)
n.3312-14G>T
c.3127-14G>T (n.3127-14G>T)
c.3199-14G>T (n.3199-14G>T)
c.3049-14G>T (n.3049-14G>T)
c.694-14G>T
n.146-14G>T
n.465-14G>T
c.329-14G>T
c.3018-14G>T (n.3018-14G>T)
n.3087-14G>T
n.3063-14G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417160_50417162delCA633897791POLD1c.3121-12_3121-10del (n.3121-12_3121-10del)
n.3312-12_3312-10del
c.3127-12_3127-10del (n.3127-12_3127-10del)
c.3199-12_3199-10del (n.3199-12_3199-10del)
c.3049-12_3049-10del (n.3049-12_3049-10del)
c.694-12_694-10del
n.146-12_146-10del
n.465-12_465-10del
c.329-12_329-10del
c.3018-12_3018-10del (n.3018-12_3018-10del)
n.3087-12_3087-10del
n.3063-12_3063-10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417159C>ACA2586572974POLD1c.3121-13C>A (n.3121-13C>A)
n.3312-13C>A
c.3127-13C>A (n.3127-13C>A)
c.3199-13C>A (n.3199-13C>A)
c.3049-13C>A (n.3049-13C>A)
c.694-13C>A
n.146-13C>A
n.465-13C>A
c.329-13C>A
c.3018-13C>A (n.3018-13C>A)
n.3087-13C>A
n.3063-13C>A
ClinVar gnomAD v4
19g.50417159C>GCA2735977929POLD1c.3121-13C>G (n.3121-13C>G)
n.3312-13C>G
c.3127-13C>G (n.3127-13C>G)
c.3199-13C>G (n.3199-13C>G)
c.3049-13C>G (n.3049-13C>G)
c.694-13C>G
n.146-13C>G
n.465-13C>G
c.329-13C>G
c.3018-13C>G (n.3018-13C>G)
n.3087-13C>G
n.3063-13C>G
dbSNP
19g.50417159C>TCA2580097917POLD1c.3121-13C>T (n.3121-13C>T)
n.3312-13C>T
c.3127-13C>T (n.3127-13C>T)
c.3199-13C>T (n.3199-13C>T)
c.3049-13C>T (n.3049-13C>T)
c.694-13C>T
n.146-13C>T
n.465-13C>T
c.329-13C>T
c.3018-13C>T (n.3018-13C>T)
n.3087-13C>T
n.3063-13C>T
ClinVar
19g.50417160T>CCA9596767POLD1c.3121-12T>C (n.3121-12T>C)
n.3312-12T>C
c.3127-12T>C (n.3127-12T>C)
c.3199-12T>C (n.3199-12T>C)
c.3049-12T>C (n.3049-12T>C)
c.694-12T>C
n.146-12T>C
n.465-12T>C
c.329-12T>C
c.3018-12T>C (n.3018-12T>C)
n.3087-12T>C
n.3063-12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417160T>GCA2735883185POLD1c.3121-12T>G (n.3121-12T>G)
n.3312-12T>G
c.3127-12T>G (n.3127-12T>G)
c.3199-12T>G (n.3199-12T>G)
c.3049-12T>G (n.3049-12T>G)
c.694-12T>G
n.146-12T>G
n.465-12T>G
c.329-12T>G
c.3018-12T>G (n.3018-12T>G)
n.3087-12T>G
n.3063-12T>G
dbSNP
19g.50417160T=CA2340890956POLD1c.3121-12T= (n.3121-12T=)
n.3312-12T=
c.3127-12T= (n.3127-12T=)
c.3199-12T= (n.3199-12T=)
c.3049-12T= (n.3049-12T=)
c.694-12T=
n.146-12T=
n.465-12T=
c.329-12T=
c.3018-12T= (n.3018-12T=)
n.3087-12T=
n.3063-12T=
19g.50417161G>ACA2586572976POLD1c.3121-11G>A (n.3121-11G>A)
n.3312-11G>A
c.3127-11G>A (n.3127-11G>A)
c.3199-11G>A (n.3199-11G>A)
c.3049-11G>A (n.3049-11G>A)
c.694-11G>A
n.146-11G>A
n.465-11G>A
c.329-11G>A
c.3018-11G>A (n.3018-11G>A)
n.3087-11G>A
n.3063-11G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417161G>CCA2586572977POLD1c.3121-11G>C (n.3121-11G>C)
n.3312-11G>C
c.3127-11G>C (n.3127-11G>C)
c.3199-11G>C (n.3199-11G>C)
c.3049-11G>C (n.3049-11G>C)
c.694-11G>C
n.146-11G>C
n.465-11G>C
c.329-11G>C
c.3018-11G>C (n.3018-11G>C)
n.3087-11G>C
n.3063-11G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417161G>TCA2586572975POLD1c.3121-11G>T (n.3121-11G>T)
n.3312-11G>T
c.3127-11G>T (n.3127-11G>T)
c.3199-11G>T (n.3199-11G>T)
c.3049-11G>T (n.3049-11G>T)
c.694-11G>T
n.146-11G>T
n.465-11G>T
c.329-11G>T
c.3018-11G>T (n.3018-11G>T)
n.3087-11G>T
n.3063-11G>T
gnomAD v4
19g.50417162_50417164dupCA2573156777POLD1c.3121-10_3121-8dup (n.3121-10_3121-8dup)
n.3312-10_3312-8dup
c.3127-10_3127-8dup (n.3127-10_3127-8dup)
c.3199-10_3199-8dup (n.3199-10_3199-8dup)
c.3049-10_3049-8dup (n.3049-10_3049-8dup)
c.694-10_694-8dup
n.146-10_146-8dup
n.465-10_465-8dup
c.329-10_329-8dup
c.3018-10_3018-8dup (n.3018-10_3018-8dup)
n.3087-10_3087-8dup
n.3063-10_3063-8dup
ClinVar dbSNP
19g.50417162C>ACA658799280POLD1c.3121-10C>A (n.3121-10C>A)
n.3312-10C>A
c.3127-10C>A (n.3127-10C>A)
c.3199-10C>A (n.3199-10C>A)
c.3049-10C>A (n.3049-10C>A)
c.694-10C>A
n.146-10C>A
n.465-10C>A
c.329-10C>A
c.3018-10C>A (n.3018-10C>A)
n.3087-10C>A
n.3063-10C>A
ClinVar dbSNP
19g.50417162C=CA2340890957POLD1c.3121-10C= (n.3121-10C=)
n.3312-10C=
c.3127-10C= (n.3127-10C=)
c.3199-10C= (n.3199-10C=)
c.3049-10C= (n.3049-10C=)
c.694-10C=
n.146-10C=
n.465-10C=
c.329-10C=
c.3018-10C= (n.3018-10C=)
n.3087-10C=
n.3063-10C=
19g.50417162C>TCA2586572978POLD1c.3121-10C>T (n.3121-10C>T)
n.3312-10C>T
c.3127-10C>T (n.3127-10C>T)
c.3199-10C>T (n.3199-10C>T)
c.3049-10C>T (n.3049-10C>T)
c.694-10C>T
n.146-10C>T
n.465-10C>T
c.329-10C>T
c.3018-10C>T (n.3018-10C>T)
n.3087-10C>T
n.3063-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417163dupCA2573156778POLD1c.3121-9dup (n.3121-9dup)
n.3312-9dup
c.3127-9dup (n.3127-9dup)
c.3199-9dup (n.3199-9dup)
c.3049-9dup (n.3049-9dup)
c.694-9dup
n.146-9dup
n.465-9dup
c.329-9dup
c.3018-9dup (n.3018-9dup)
n.3087-9dup
n.3063-9dup
ClinVar dbSNP
19g.50417162_50417163insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACGCA2814722958POLD1c.3121-10_3121-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3121-10_3121-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG)
n.3312-10_3312-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
c.3127-10_3127-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3127-10_3127-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG)
c.3199-10_3199-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3199-10_3199-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG)
c.3049-10_3049-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3049-10_3049-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG)
c.694-10_694-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
n.146-10_146-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
n.465-10_465-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
c.329-10_329-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
c.3018-10_3018-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3018-10_3018-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG)
n.3087-10_3087-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
n.3063-10_3063-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG
19g.50417163C>ACA658799281POLD1c.3121-9C>A (n.3121-9C>A)
n.3312-9C>A
c.3127-9C>A (n.3127-9C>A)
c.3199-9C>A (n.3199-9C>A)
c.3049-9C>A (n.3049-9C>A)
c.694-9C>A
n.146-9C>A
n.465-9C>A
c.329-9C>A
c.3018-9C>A (n.3018-9C>A)
n.3087-9C>A
n.3063-9C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417163C=CA2340890958POLD1c.3121-9C= (n.3121-9C=)
n.3312-9C=
c.3127-9C= (n.3127-9C=)
c.3199-9C= (n.3199-9C=)
c.3049-9C= (n.3049-9C=)
c.694-9C=
n.146-9C=
n.465-9C=
c.329-9C=
c.3018-9C= (n.3018-9C=)
n.3087-9C=
n.3063-9C=
19g.50417163C>GCA2499225581POLD1c.3121-9C>G (n.3121-9C>G)
n.3312-9C>G
c.3127-9C>G (n.3127-9C>G)
c.3199-9C>G (n.3199-9C>G)
c.3049-9C>G (n.3049-9C>G)
c.694-9C>G
n.146-9C>G
n.465-9C>G
c.329-9C>G
c.3018-9C>G (n.3018-9C>G)
n.3087-9C>G
n.3063-9C>G
ClinVar dbSNP
19g.50417163C>TCA9596768POLD1c.3121-9C>T (n.3121-9C>T)
n.3312-9C>T
c.3127-9C>T (n.3127-9C>T)
c.3199-9C>T (n.3199-9C>T)
c.3049-9C>T (n.3049-9C>T)
c.694-9C>T
n.146-9C>T
n.465-9C>T
c.329-9C>T
c.3018-9C>T (n.3018-9C>T)
n.3087-9C>T
n.3063-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417164G>ACA9596769POLD1c.3121-8G>A (n.3121-8G>A)
n.3312-8G>A
c.3127-8G>A (n.3127-8G>A)
c.3199-8G>A (n.3199-8G>A)
c.3049-8G>A (n.3049-8G>A)
c.694-8G>A
n.146-8G>A
n.465-8G>A
c.329-8G>A
c.3018-8G>A (n.3018-8G>A)
n.3087-8G>A
n.3063-8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417164G>CCA633897793POLD1c.3121-8G>C (n.3121-8G>C)
n.3312-8G>C
c.3127-8G>C (n.3127-8G>C)
c.3199-8G>C (n.3199-8G>C)
c.3049-8G>C (n.3049-8G>C)
c.694-8G>C
n.146-8G>C
n.465-8G>C
c.329-8G>C
c.3018-8G>C (n.3018-8G>C)
n.3087-8G>C
n.3063-8G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417164G=CA2340890959POLD1c.3121-8G= (n.3121-8G=)
n.3312-8G=
c.3127-8G= (n.3127-8G=)
c.3199-8G= (n.3199-8G=)
c.3049-8G= (n.3049-8G=)
c.694-8G=
n.146-8G=
n.465-8G=
c.329-8G=
c.3018-8G= (n.3018-8G=)
n.3087-8G=
n.3063-8G=
19g.50417164G>TCA883198645POLD1c.3121-8G>T (n.3121-8G>T)
n.3312-8G>T
c.3127-8G>T (n.3127-8G>T)
c.3199-8G>T (n.3199-8G>T)
c.3049-8G>T (n.3049-8G>T)
c.694-8G>T
n.146-8G>T
n.465-8G>T
c.329-8G>T
c.3018-8G>T (n.3018-8G>T)
n.3087-8G>T
n.3063-8G>T
ClinVar dbSNP
19g.50417165T>ACA2580097918POLD1c.3121-7T>A (n.3121-7T>A)
n.3312-7T>A
c.3127-7T>A (n.3127-7T>A)
c.3199-7T>A (n.3199-7T>A)
c.3049-7T>A (n.3049-7T>A)
c.694-7T>A
n.146-7T>A
n.465-7T>A
c.329-7T>A
c.3018-7T>A (n.3018-7T>A)
n.3087-7T>A
n.3063-7T>A
ClinVar
19g.50417165_50417166delinsTCCA2340890960POLD1c.3121-7_3121-6delinsTC (n.3121-7_3121-6delinsTC)
n.3312-7_3312-6delinsTC
c.3127-7_3127-6delinsTC (n.3127-7_3127-6delinsTC)
c.3199-7_3199-6delinsTC (n.3199-7_3199-6delinsTC)
c.3049-7_3049-6delinsTC (n.3049-7_3049-6delinsTC)
c.694-7_694-6delinsTC
n.146-7_146-6delinsTC
n.465-7_465-6delinsTC
c.329-7_329-6delinsTC
c.3018-7_3018-6delinsTC (n.3018-7_3018-6delinsTC)
n.3087-7_3087-6delinsTC
n.3063-7_3063-6delinsTC
19g.50417166C>ACA2573156779POLD1c.3121-6C>A (n.3121-6C>A)
n.3312-6C>A
c.3127-6C>A (n.3127-6C>A)
c.3199-6C>A (n.3199-6C>A)
c.3049-6C>A (n.3049-6C>A)
c.694-6C>A
n.146-6C>A
n.465-6C>A
c.329-6C>A
c.3018-6C>A (n.3018-6C>A)
n.3087-6C>A
n.3063-6C>A
ClinVar dbSNP
19g.50417166C>GCA2735977930POLD1c.3121-6C>G (n.3121-6C>G)
n.3312-6C>G
c.3127-6C>G (n.3127-6C>G)
c.3199-6C>G (n.3199-6C>G)
c.3049-6C>G (n.3049-6C>G)
c.694-6C>G
n.146-6C>G
n.465-6C>G
c.329-6C>G
c.3018-6C>G (n.3018-6C>G)
n.3087-6C>G
n.3063-6C>G
dbSNP
19g.50417166C>TCA2499225582POLD1c.3121-6C>T (n.3121-6C>T)
n.3312-6C>T
c.3127-6C>T (n.3127-6C>T)
c.3199-6C>T (n.3199-6C>T)
c.3049-6C>T (n.3049-6C>T)
c.694-6C>T
n.146-6C>T
n.465-6C>T
c.329-6C>T
c.3018-6C>T (n.3018-6C>T)
n.3087-6C>T
n.3063-6C>T
ClinVar dbSNP
19g.50417169delCA1139666569POLD1c.3121-3del (n.3121-3del)
n.3312-3del
c.3127-3del (n.3127-3del)
c.3199-3del (n.3199-3del)
c.3049-3del (n.3049-3del)
c.694-3del
n.146-3del
n.465-3del
c.329-3del
c.3018-3del (n.3018-3del)
n.3087-3del
n.3063-3del
ClinVar dbSNP
19g.50417167C>ACA2735904700POLD1c.3121-5C>A (n.3121-5C>A)
n.3312-5C>A
c.3127-5C>A (n.3127-5C>A)
c.3199-5C>A (n.3199-5C>A)
c.3049-5C>A (n.3049-5C>A)
c.694-5C>A
n.146-5C>A
n.465-5C>A
c.329-5C>A
c.3018-5C>A (n.3018-5C>A)
n.3087-5C>A
n.3063-5C>A
dbSNP
19g.50417167C=CA2340890961POLD1c.3121-5C= (n.3121-5C=)
n.3312-5C=
c.3127-5C= (n.3127-5C=)
c.3199-5C= (n.3199-5C=)
c.3049-5C= (n.3049-5C=)
c.694-5C=
n.146-5C=
n.465-5C=
c.329-5C=
c.3018-5C= (n.3018-5C=)
n.3087-5C=
n.3063-5C=
19g.50417167C>TCA633897794POLD1c.3121-5C>T (n.3121-5C>T)
n.3312-5C>T
c.3127-5C>T (n.3127-5C>T)
c.3199-5C>T (n.3199-5C>T)
c.3049-5C>T (n.3049-5C>T)
c.694-5C>T
n.146-5C>T
n.465-5C>T
c.329-5C>T
c.3018-5C>T (n.3018-5C>T)
n.3087-5C>T
n.3063-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.50417168C>TCA2586572979POLD1c.3121-4C>T (n.3121-4C>T)
n.3312-4C>T
c.3127-4C>T (n.3127-4C>T)
c.3199-4C>T (n.3199-4C>T)
c.3049-4C>T (n.3049-4C>T)
c.694-4C>T
n.146-4C>T
n.465-4C>T
c.329-4C>T
c.3018-4C>T (n.3018-4C>T)
n.3087-4C>T
n.3063-4C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417169C>ACA2586572980POLD1c.3121-3C>A (n.3121-3C>A)
n.3312-3C>A
c.3127-3C>A (n.3127-3C>A)
c.3199-3C>A (n.3199-3C>A)
c.3049-3C>A (n.3049-3C>A)
c.694-3C>A
n.146-3C>A
n.465-3C>A
c.329-3C>A
c.3018-3C>A (n.3018-3C>A)
n.3087-3C>A
n.3063-3C>A
gnomAD v4
19g.50417169C=CA2340890962POLD1c.3121-3C= (n.3121-3C=)
n.3312-3C=
c.3127-3C= (n.3127-3C=)
c.3199-3C= (n.3199-3C=)
c.3049-3C= (n.3049-3C=)
c.694-3C=
n.146-3C=
n.465-3C=
c.329-3C=
c.3018-3C= (n.3018-3C=)
n.3087-3C=
n.3063-3C=
19g.50417169C>TCA1139666570POLD1c.3121-3C>T (n.3121-3C>T)
n.3312-3C>T
c.3127-3C>T (n.3127-3C>T)
c.3199-3C>T (n.3199-3C>T)
c.3049-3C>T (n.3049-3C>T)
c.694-3C>T
n.146-3C>T
n.465-3C>T
c.329-3C>T
c.3018-3C>T (n.3018-3C>T)
n.3087-3C>T
n.3063-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417170A=CA2340890963POLD1c.3121-2A= (n.3121-2A=)
n.3312-2A=
c.3127-2A= (n.3127-2A=)
c.3199-2A= (n.3199-2A=)
c.3049-2A= (n.3049-2A=)
c.694-2A=
n.146-2A=
n.465-2A=
c.329-2A=
c.3018-2A= (n.3018-2A=)
n.3087-2A=
n.3063-2A=
19g.50417170A>CCA406987228POLD1c.3121-2A>C (n.3121-2A>C)
n.3312-2A>C
c.3127-2A>C (n.3127-2A>C)
c.3199-2A>C (n.3199-2A>C)
c.3049-2A>C (n.3049-2A>C)
c.694-2A>C
n.146-2A>C
n.465-2A>C
c.329-2A>C
c.3018-2A>C (n.3018-2A>C)
n.3087-2A>C
n.3063-2A>C
ClinVar gnomAD v4
19g.50417170A>GCA406987229POLD1c.3121-2A>G (n.3121-2A>G)
n.3312-2A>G
c.3127-2A>G (n.3127-2A>G)
c.3199-2A>G (n.3199-2A>G)
c.3049-2A>G (n.3049-2A>G)
c.694-2A>G
n.146-2A>G
n.465-2A>G
c.329-2A>G
c.3018-2A>G (n.3018-2A>G)
n.3087-2A>G
n.3063-2A>G
ClinVar dbSNP
19g.50417170A>TCA406987231POLD1c.3121-2A>T (n.3121-2A>T)
n.3312-2A>T
c.3127-2A>T (n.3127-2A>T)
c.3199-2A>T (n.3199-2A>T)
c.3049-2A>T (n.3049-2A>T)
c.694-2A>T
n.146-2A>T
n.465-2A>T
c.329-2A>T
c.3018-2A>T (n.3018-2A>T)
n.3087-2A>T
n.3063-2A>T
dbSNP
19g.50417171G>ACA406987233POLD1c.3121-1G>A (n.3121-1G>A)
n.3312-1G>A
c.3127-1G>A (n.3127-1G>A)
c.3199-1G>A (n.3199-1G>A)
c.3049-1G>A (n.3049-1G>A)
c.694-1G>A
n.146-1G>A
n.465-1G>A
c.329-1G>A
c.3018-1G>A (n.3018-1G>A)
n.3087-1G>A
n.3063-1G>A
dbSNP
19g.50417171G>CCA406987234POLD1c.3121-1G>C (n.3121-1G>C)
n.3312-1G>C
c.3127-1G>C (n.3127-1G>C)
c.3199-1G>C (n.3199-1G>C)
c.3049-1G>C (n.3049-1G>C)
c.694-1G>C
n.146-1G>C
n.465-1G>C
c.329-1G>C
c.3018-1G>C (n.3018-1G>C)
n.3087-1G>C
n.3063-1G>C
dbSNP
19g.50417171G>TCA406987236POLD1c.3121-1G>T (n.3121-1G>T)
n.3312-1G>T
c.3127-1G>T (n.3127-1G>T)
c.3199-1G>T (n.3199-1G>T)
c.3049-1G>T (n.3049-1G>T)
c.694-1G>T
n.146-1G>T
n.465-1G>T
c.329-1G>T
c.3018-1G>T (n.3018-1G>T)
n.3087-1G>T
n.3063-1G>T
dbSNP
19g.50417172G>ACA406987238POLD1c.3121G>A (p.Val1041Ile)
n.3312G>A
c.3127G>A (p.Val1043Ile)
c.3199G>A (p.Val1067Ile)
c.3049G>A (p.Val1017Ile)
c.694G>A
n.146G>A
n.465G>A
c.329G>A
c.3018G>A (p.Arg1006=)
n.3087G>A
n.3063G>A
19g.50417172G>CCA406987239POLD1c.3121G>C (p.Val1041Leu)
n.3312G>C
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.3199G>C (p.Val1067Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.694G>C
n.146G>C
n.465G>C
c.329G>C
c.3018G>C (p.Arg1006Ser)
n.3087G>C
n.3063G>C
dbSNP
19g.50417172G>TCA406987241POLD1c.3121G>T (p.Val1041Leu)
n.3312G>T
c.3127G>T (p.Val1043Leu)
c.3199G>T (p.Val1067Leu)
c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.694G>T
n.146G>T
n.465G>T
c.329G>T
c.3018G>T (p.Arg1006Ser)
n.3087G>T
n.3063G>T
gnomAD v4
19g.50417173T>ACA406987242POLD1c.3122T>A (p.Val1041Glu)
n.3313T>A
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.3200T>A (p.Val1067Glu)
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.695T>A
n.147T>A
n.466T>A
c.330T>A
c.3019T>A (p.Tyr1007Asn)
n.3088T>A
n.3064T>A
19g.50417173T>CCA406987244POLD1c.3122T>C (p.Val1041Ala)
n.3313T>C
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.3200T>C (p.Val1067Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.695T>C
n.147T>C
n.466T>C
c.330T>C
c.3019T>C (p.Tyr1007His)
n.3088T>C
n.3064T>C
dbSNP
19g.50417173T>GCA406987246POLD1c.3122T>G (p.Val1041Gly)
n.3313T>G
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.3200T>G (p.Val1067Gly)
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.695T>G
n.147T>G
n.466T>G
c.330T>G
c.3019T>G (p.Tyr1007Asp)
n.3088T>G
n.3064T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.50417174A>CCA508186516POLD1c.3123A>C (p.Val1041=)
n.3314A>C
c.3129A>C (p.Val1043=)
c.3201A>C (p.Val1067=)
c.3051A>C (p.Val1017=)
c.696A>C
n.148A>C
n.467A>C
c.331A>C
c.3020A>C (p.Tyr1007Ser)
n.3089A>C
n.3065A>C
dbSNP
19g.50417174A>GCA508186517POLD1c.3123A>G (p.Val1041=)
n.3314A>G
c.3129A>G (p.Val1043=)
c.3201A>G (p.Val1067=)
c.3051A>G (p.Val1017=)
c.696A>G
n.148A>G
n.467A>G
c.331A>G
c.3020A>G (p.Tyr1007Cys)
n.3089A>G
n.3065A>G
ClinVar
19g.50417174A>TCA508186518POLD1c.3123A>T (p.Val1041=)
n.3314A>T
c.3129A>T (p.Val1043=)
c.3201A>T (p.Val1067=)
c.3051A>T (p.Val1017=)
c.696A>T
n.148A>T
n.467A>T
c.331A>T
c.3020A>T (p.Tyr1007Phe)
n.3089A>T
n.3065A>T
dbSNP
19g.50417175T>ACA406987249POLD1c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
n.3315T>A
c.3130T>A (p.Ser1044Thr)
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.697T>A
n.149T>A
n.468T>A
c.332T>A
c.3021T>A (p.Tyr1007Ter)
n.3090T>A
n.3066T>A
ClinVar
19g.50417175T>CCA406987250POLD1c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
n.3315T>C
c.3130T>C (p.Ser1044Pro)
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.697T>C
n.149T>C
n.468T>C
c.332T>C
c.3021T>C (p.Tyr1007=)
n.3090T>C
n.3066T>C
19g.50417175T>GCA406987248POLD1c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
n.3315T>G
c.3130T>G (p.Ser1044Ala)
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.697T>G
n.149T>G
n.468T>G
c.332T>G
c.3021T>G (p.Tyr1007Ter)
n.3090T>G
n.3066T>G
19g.50417176C>ACA309605609POLD1c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
n.3316C>A
c.3131C>A (p.Ser1044Tyr)
c.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.3053C>A (p.Ser1018Tyr)
c.698C>A
n.150C>A
n.469C>A
c.333C>A
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
n.3091C>A
n.3067C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417176C=CA2340890964POLD1c.3125C= (p.Ser1042=)
n.3316C=
c.3131C= (p.Ser1044=)
c.3203C= (p.Ser1068=)
c.3053C= (p.Ser1018=)
c.698C=
n.150C=
n.469C=
c.333C=
c.3022C= (p.Pro1008=)
n.3091C=
n.3067C=
19g.50417176C>GCA406987253POLD1c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
n.3316C>G
c.3131C>G (p.Ser1044Cys)
c.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.3053C>G (p.Ser1018Cys)
c.698C>G
n.150C>G
n.469C>G
c.333C>G
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
n.3091C>G
n.3067C>G
dbSNP
19g.50417176C>TCA406987255POLD1c.3125C>T (p.Ser1042Phe)
n.3316C>T
c.3131C>T (p.Ser1044Phe)
c.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.3053C>T (p.Ser1018Phe)
c.698C>T
n.150C>T
n.469C>T
c.333C>T
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
n.3091C>T
n.3067C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.50417177C>ACA508186519POLD1c.3126C>A (p.Ser1042=)
n.3317C>A
c.3132C>A (p.Ser1044=)
c.3204C>A (p.Ser1068=)
c.3054C>A (p.Ser1018=)
c.699C>A
n.151C>A
n.470C>A
c.334C>A
c.3023C>A (p.Pro1008His)
n.3092C>A
n.3068C>A
19g.50417177C>GCA508186520POLD1c.3126C>G (p.Ser1042=)
n.3317C>G
c.3132C>G (p.Ser1044=)
c.3204C>G (p.Ser1068=)
c.3054C>G (p.Ser1018=)
c.699C>G
n.151C>G
n.470C>G
c.334C>G
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
n.3092C>G
n.3068C>G
19g.50417177C>TCA508186521POLD1c.3126C>T (p.Ser1042=)
n.3317C>T
c.3132C>T (p.Ser1044=)
c.3204C>T (p.Ser1068=)
c.3054C>T (p.Ser1018=)
c.699C>T
n.151C>T
n.470C>T
c.334C>T
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
n.3092C>T
n.3068C>T
ClinVar
19g.50417178C>ACA406987256POLD1c.3127C>A (p.His1043Asn)
n.3318C>A
c.3133C>A (p.His1045Asn)
c.3205C>A (p.His1069Asn)
c.3055C>A (p.His1019Asn)
c.700C>A
n.152C>A
n.471C>A
c.335C>A
c.3024C>A (p.Pro1008=)
n.3093C>A
n.3069C>A
gnomAD v4
19g.50417178C>GCA406987258POLD1c.3127C>G (p.His1043Asp)
n.3318C>G
c.3133C>G (p.His1045Asp)
c.3205C>G (p.His1069Asp)
c.3055C>G (p.His1019Asp)
c.700C>G
n.152C>G
n.471C>G
c.335C>G
c.3024C>G (p.Pro1008=)
n.3093C>G
n.3069C>G
19g.50417178C>TCA406987259POLD1c.3127C>T (p.His1043Tyr)
n.3318C>T
c.3133C>T (p.His1045Tyr)
c.3205C>T (p.His1069Tyr)
c.3055C>T (p.His1019Tyr)
c.700C>T
n.152C>T
n.471C>T
c.335C>T
c.3024C>T (p.Pro1008=)
n.3093C>T
n.3069C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417179A=CA2340890965POLD1c.3128A= (p.His1043=)
n.3319A=
c.3134A= (p.His1045=)
c.3206A= (p.His1069=)
c.3056A= (p.His1019=)
c.701A=
n.153A=
n.472A=
c.336A=
c.3025A= (p.Ile1009=)
n.3094A=
n.3070A=
19g.50417179A>CCA406987261POLD1c.3128A>C (p.His1043Pro)
n.3319A>C
c.3134A>C (p.His1045Pro)
c.3206A>C (p.His1069Pro)
c.3056A>C (p.His1019Pro)
c.701A>C
n.153A>C
n.472A>C
c.336A>C
c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
n.3094A>C
n.3070A>C
dbSNP
19g.50417179A>GCA406987262POLD1c.3128A>G (p.His1043Arg)
n.3319A>G
c.3134A>G (p.His1045Arg)
c.3206A>G (p.His1069Arg)
c.3056A>G (p.His1019Arg)
c.701A>G
n.153A>G
n.472A>G
c.336A>G
c.3025A>G (p.Ile1009Val)
n.3094A>G
n.3070A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417179A>TCA406987263POLD1c.3128A>T (p.His1043Leu)
n.3319A>T
c.3134A>T (p.His1045Leu)
c.3206A>T (p.His1069Leu)
c.3056A>T (p.His1019Leu)
c.701A>T
n.153A>T
n.472A>T
c.336A>T
c.3025A>T (p.Ile1009Phe)
n.3094A>T
n.3070A>T
dbSNP
19g.50417180T>ACA406987264POLD1c.3129T>A (p.His1043Gln)
n.3320T>A
c.3135T>A (p.His1045Gln)
c.3207T>A (p.His1069Gln)
c.3057T>A (p.His1019Gln)
c.702T>A
n.154T>A
n.473T>A
c.337T>A
c.3026T>A (p.Ile1009Asn)
n.3095T>A
n.3071T>A
ClinVar dbSNP
19g.50417180T>CCA16616199POLD1c.3129T>C (p.His1043=)
n.3320T>C
c.3135T>C (p.His1045=)
c.3207T>C (p.His1069=)
c.3057T>C (p.His1019=)
c.702T>C
n.154T>C
n.473T>C
c.337T>C
c.3026T>C (p.Ile1009Thr)
n.3095T>C
n.3071T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417180T>GCA406987266POLD1c.3129T>G (p.His1043Gln)
n.3320T>G
c.3135T>G (p.His1045Gln)
c.3207T>G (p.His1069Gln)
c.3057T>G (p.His1019Gln)
c.702T>G
n.154T>G
n.473T>G
c.337T>G
c.3026T>G (p.Ile1009Ser)
n.3095T>G
n.3071T>G
19g.50417180T=CA2340890966POLD1c.3129T= (p.His1043=)
n.3320T=
c.3135T= (p.His1045=)
c.3207T= (p.His1069=)
c.3057T= (p.His1019=)
c.702T=
n.154T=
n.473T=
c.337T=
c.3026T= (p.Ile1009=)
n.3095T=
n.3071T=
19g.50417181C>ACA406987267POLD1c.3130C>A (p.Leu1044Met)
n.3321C>A
c.3136C>A (p.Leu1046Met)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.3058C>A (p.Leu1020Met)
c.703C>A
n.155C>A
n.474C>A
c.338C>A
c.3027C>A (p.Ile1009=)
n.3096C>A
n.3072C>A
dbSNP
19g.50417181C=CA2340890967POLD1c.3130C= (p.Leu1044=)
n.3321C=
c.3136C= (p.Leu1046=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
c.3058C= (p.Leu1020=)
c.703C=
n.155C=
n.474C=
c.338C=
c.3027C= (p.Ile1009=)
n.3096C=
n.3072C=
19g.50417181C>GCA406987269POLD1c.3130C>G (p.Leu1044Val)
n.3321C>G
c.3136C>G (p.Leu1046Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.3058C>G (p.Leu1020Val)
c.703C>G
n.155C>G
n.474C>G
c.338C>G
c.3027C>G (p.Ile1009Met)
n.3096C>G
n.3072C>G
dbSNP
19g.50417181C>TCA508186522POLD1c.3130C>T (p.Leu1044=)
n.3321C>T
c.3136C>T (p.Leu1046=)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
c.3058C>T (p.Leu1020=)
c.703C>T
n.155C>T
n.474C>T
c.338C>T
c.3027C>T (p.Ile1009=)
n.3096C>T
n.3072C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.50417182T>ACA406987274POLD1c.3131T>A (p.Leu1044Gln)
n.3322T>A
c.3137T>A (p.Leu1046Gln)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
c.3059T>A (p.Leu1020Gln)
c.704T>A
n.156T>A
n.475T>A
c.339T>A
c.3028T>A (p.Ter1010Arg)
n.3097T>A
n.3073T>A
19g.50417182T>CCA406987272POLD1c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
n.3322T>C
c.3137T>C (p.Leu1046Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
c.704T>C
n.156T>C
n.475T>C
c.339T>C
c.3028T>C (p.Ter1010Arg)
n.3097T>C
n.3073T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417182T>GCA406987270POLD1c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
n.3322T>G
c.3137T>G (p.Leu1046Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
c.704T>G
n.156T>G
n.475T>G
c.339T>G
c.3028T>G (p.Ter1010Gly)
n.3097T>G
n.3073T>G
19g.50417184_50417187delCA2586572981POLD1c.3133_3136del (p.Asn1045ProfsTer?)
n.3324_3327del
c.3139_3142del (p.Asn1047ProfsTer?)
c.3211_3214del (p.Asn1071ProfsTer?)
c.3061_3064del (p.Asn1021ProfsTer?)
c.706_709del
n.158_161del
n.477_480del
c.341_344del
c.3030_*3del (n.[c.3030_*3del;Ter1010CysextTer?])
n.3099_3102del
n.3075_3078del
ClinVar gnomAD v4
19g.50417183G>ACA9596770POLD1c.3132G>A (p.Leu1044=)
n.3323G>A
c.3138G>A (p.Leu1046=)
c.3210G>A (p.Leu1070=)
c.3060G>A (p.Leu1020=)
c.705G>A
n.157G>A
n.476G>A
c.340G>A
c.3029G>A (p.Ter1010=)
n.3098G>A
n.3074G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417183G>CCA508186523POLD1c.3132G>C (p.Leu1044=)
n.3323G>C
c.3138G>C (p.Leu1046=)
c.3210G>C (p.Leu1070=)
c.3060G>C (p.Leu1020=)
c.705G>C
n.157G>C
n.476G>C
c.340G>C
c.3029G>C (p.Ter1010Ser)
n.3098G>C
n.3074G>C
dbSNP
19g.50417183G=CA2340890968POLD1c.3132G= (p.Leu1044=)
n.3323G=
c.3138G= (p.Leu1046=)
c.3210G= (p.Leu1070=)
c.3060G= (p.Leu1020=)
c.705G=
n.157G=
n.476G=
c.340G=
c.3029G= (p.Ter1010=)
n.3098G=
n.3074G=
19g.50417183G>TCA508186524POLD1c.3132G>T (p.Leu1044=)
n.3323G>T
c.3138G>T (p.Leu1046=)
c.3210G>T (p.Leu1070=)
c.3060G>T (p.Leu1020=)
c.705G>T
n.157G>T
n.476G>T
c.340G>T
c.3029G>T (p.Ter1010Leu)
n.3098G>T
n.3074G>T
19g.50417184A>CCA406987276POLD1c.3133A>C (p.Asn1045His)
n.3324A>C
c.3139A>C (p.Asn1047His)
c.3211A>C (p.Asn1071His)
c.3061A>C (p.Asn1021His)
c.706A>C
n.158A>C
n.477A>C
c.341A>C
c.3030A>C (p.Ter1010Cys)
n.3099A>C
n.3075A>C
19g.50417184A>GCA406987277POLD1c.3133A>G (p.Asn1045Asp)
n.3324A>G
c.3139A>G (p.Asn1047Asp)
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
c.3061A>G (p.Asn1021Asp)
c.706A>G
n.158A>G
n.477A>G
c.341A>G
c.3030A>G (p.Ter1010Trp)
n.3099A>G
n.3075A>G
gnomAD v4
19g.50417184A>TCA406987279POLD1c.3133A>T (p.Asn1045Tyr)
n.3324A>T
c.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
c.3061A>T (p.Asn1021Tyr)
c.706A>T
n.158A>T
n.477A>T
c.341A>T
c.3030A>T (p.Ter1010Cys)
n.3099A>T
n.3075A>T
dbSNP
19g.50417185A>CCA406987281POLD1c.3134A>C (p.Asn1045Thr)
n.3325A>C
c.3140A>C (p.Asn1047Thr)
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
c.3062A>C (p.Asn1021Thr)
c.707A>C
n.159A>C
n.478A>C
c.342A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.3100A>C
n.3076A>C
ClinVar dbSNP
19g.50417185A>GCA406987283POLD1c.3134A>G (p.Asn1045Ser)
n.3325A>G
c.3140A>G (p.Asn1047Ser)
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
c.3062A>G (p.Asn1021Ser)
c.707A>G
n.159A>G
n.478A>G
c.342A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.3100A>G
n.3076A>G
19g.50417185A>TCA406987284POLD1c.3134A>T (p.Asn1045Ile)
n.3325A>T
c.3140A>T (p.Asn1047Ile)
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
c.3062A>T (p.Asn1021Ile)
c.707A>T
n.159A>T
n.478A>T
c.342A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.3100A>T
n.3076A>T
19g.50417186T>ACA406987285POLD1c.3135T>A (p.Asn1045Lys)
n.3326T>A
c.3141T>A (p.Asn1047Lys)
c.3213T>A (p.Asn1071Lys)
c.3063T>A (p.Asn1021Lys)
c.708T>A
n.160T>A
n.479T>A
c.343T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.3101T>A
n.3077T>A
ClinVar dbSNP
19g.50417186T>CCA508186525POLD1c.3135T>C (p.Asn1045=)
n.3326T>C
c.3141T>C (p.Asn1047=)
c.3213T>C (p.Asn1071=)
c.3063T>C (p.Asn1021=)
c.708T>C
n.160T>C
n.479T>C
c.343T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.3101T>C
n.3077T>C
19g.50417186T>GCA406987287POLD1c.3135T>G (p.Asn1045Lys)
n.3326T>G
c.3141T>G (p.Asn1047Lys)
c.3213T>G (p.Asn1071Lys)
c.3063T>G (p.Asn1021Lys)
c.708T>G
n.160T>G
n.479T>G
c.343T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.3101T>G
n.3077T>G
19g.50417187G>ACA406987289POLD1c.3136G>A (p.Ala1046Thr)
n.3327G>A
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.709G>A
n.161G>A
n.480G>A
c.344G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.3102G>A
n.3078G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.50417187G>CCA406987291POLD1c.3136G>C (p.Ala1046Pro)
n.3327G>C
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.709G>C
n.161G>C
n.480G>C
c.344G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.3102G>C
n.3078G>C
dbSNP
19g.50417187G=CA2340890969POLD1c.3136G= (p.Ala1046=)
n.3327G=
c.3142G= (p.Ala1048=)
c.3214G= (p.Ala1072=)
c.3064G= (p.Ala1022=)
c.709G=
n.161G=
n.480G=
c.344G=
c.*3G= (n.*3G=)
n.3102G=
n.3078G=
19g.50417187G>TCA9596771POLD1c.3136G>T (p.Ala1046Ser)
n.3327G>T
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.709G>T
n.161G>T
n.480G>T
c.344G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.3102G>T
n.3078G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417188C>ACA406987296POLD1c.3137C>A (p.Ala1046Asp)
n.3328C>A
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
c.710C>A
n.162C>A
n.481C>A
c.345C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.3103C>A
n.3079C>A
dbSNP
19g.50417188C=CA2340890970POLD1c.3137C= (p.Ala1046=)
n.3328C=
c.3143C= (p.Ala1048=)
c.3215C= (p.Ala1072=)
c.3065C= (p.Ala1022=)
c.710C=
n.162C=
n.481C=
c.345C=
c.*4C= (n.*4C=)
n.3103C=
n.3079C=
19g.50417188C>GCA406987294POLD1c.3137C>G (p.Ala1046Gly)
n.3328C>G
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.710C>G
n.162C>G
n.481C>G
c.345C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.3103C>G
n.3079C>G
dbSNP
19g.50417188C>TCA9596772POLD1c.3137C>T (p.Ala1046Val)
n.3328C>T
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.710C>T
n.162C>T
n.481C>T
c.345C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.3103C>T
n.3079C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417189C>ACA508186526POLD1c.3138C>A (p.Ala1046=)
n.3329C>A
c.3144C>A (p.Ala1048=)
c.3216C>A (p.Ala1072=)
c.3066C>A (p.Ala1022=)
c.711C>A
n.163C>A
n.482C>A
c.346C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.3104C>A
n.3080C>A
dbSNP
19g.50417189C=CA2340890971POLD1c.3138C= (p.Ala1046=)
n.3329C=
c.3144C= (p.Ala1048=)
c.3216C= (p.Ala1072=)
c.3066C= (p.Ala1022=)
c.711C=
n.163C=
n.482C=
c.346C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.3104C=
n.3080C=
19g.50417189C>GCA508186527POLD1c.3138C>G (p.Ala1046=)
n.3329C>G
c.3144C>G (p.Ala1048=)
c.3216C>G (p.Ala1072=)
c.3066C>G (p.Ala1022=)
c.711C>G
n.163C>G
n.482C>G
c.346C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.3104C>G
n.3080C>G
dbSNP
19g.50417189C>TCA508186528POLD1c.3138C>T (p.Ala1046=)
n.3329C>T
c.3144C>T (p.Ala1048=)
c.3216C>T (p.Ala1072=)
c.3066C>T (p.Ala1022=)
c.711C>T
n.163C>T
n.482C>T
c.346C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.3104C>T
n.3080C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417190C>ACA406987297POLD1c.3139C>A (p.Leu1047Met)
n.3330C>A
c.3145C>A (p.Leu1049Met)
c.3217C>A (p.Leu1073Met)
c.3067C>A (p.Leu1023Met)
c.712C>A
n.164C>A
n.483C>A
c.347C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.3105C>A
n.3081C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.50417190C=CA2340890972POLD1c.3139C= (p.Leu1047=)
n.3330C=
c.3145C= (p.Leu1049=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
c.3067C= (p.Leu1023=)
c.712C=
n.164C=
n.483C=
c.347C=
c.*6C= (n.*6C=)
n.3105C=
n.3081C=
19g.50417190C>GCA406987298POLD1c.3139C>G (p.Leu1047Val)
n.3330C>G
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.712C>G
n.164C>G
n.483C>G
c.347C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.3105C>G
n.3081C>G
dbSNP
19g.50417190C>TCA508186529POLD1c.3139C>T (p.Leu1047=)
n.3330C>T
c.3145C>T (p.Leu1049=)
c.3217C>T (p.Leu1073=)
c.3067C>T (p.Leu1023=)
c.712C>T
n.164C>T
n.483C>T
c.347C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.3105C>T
n.3081C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.50417191T>ACA406987300POLD1c.3140T>A (p.Leu1047Gln)
n.3331T>A
c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
c.3218T>A (p.Leu1073Gln)
c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
c.713T>A
n.165T>A
n.484T>A
c.348T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.3106T>A
n.3082T>A
19g.50417191T>CCA406987302POLD1c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
n.3331T>C
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.713T>C
n.165T>C
n.484T>C
c.348T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.3106T>C
n.3082T>C
ClinVar dbSNP
19g.50417191T>GCA406987304POLD1c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
n.3331T>G
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.713T>G
n.165T>G
n.484T>G
c.348T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.3106T>G
n.3082T>G
19g.50417191T=CA2340890973POLD1c.3140T= (p.Leu1047=)
n.3331T=
c.3146T= (p.Leu1049=)
c.3218T= (p.Leu1073=)
c.3068T= (p.Leu1023=)
c.713T=
n.165T=
n.484T=
c.348T=
c.*7T= (n.*7T=)
n.3106T=
n.3082T=
19g.50417192G>ACA508186532POLD1c.3141G>A (p.Leu1047=)
n.3332G>A
c.3147G>A (p.Leu1049=)
c.3219G>A (p.Leu1073=)
c.3069G>A (p.Leu1023=)
c.714G>A
n.166G>A
n.485G>A
c.349G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.3107G>A
n.3083G>A
ClinVar dbSNP
19g.50417192G>CCA508186530POLD1c.3141G>C (p.Leu1047=)
n.3332G>C
c.3147G>C (p.Leu1049=)
c.3219G>C (p.Leu1073=)
c.3069G>C (p.Leu1023=)
c.714G>C
n.166G>C
n.485G>C
c.349G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.3107G>C
n.3083G>C
19g.50417192G>TCA508186531POLD1c.3141G>T (p.Leu1047=)
n.3332G>T
c.3147G>T (p.Leu1049=)
c.3219G>T (p.Leu1073=)
c.3069G>T (p.Leu1023=)
c.714G>T
n.166G>T
n.485G>T
c.349G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.3107G>T
n.3083G>T
gnomAD v4
19g.50417193delCA2586572982POLD1c.3142del (p.Glu1048ArgfsTer?)
n.3333del
c.3148del (p.Glu1050ArgfsTer?)
c.3220del (p.Glu1074ArgfsTer?)
c.3070del (p.Glu1024ArgfsTer?)
c.715del
n.167del
n.486del
c.350del
c.*9del (n.*9del)
n.3108del
n.3084del
gnomAD v4
19g.50417193G>ACA406987305POLD1c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
n.3333G>A
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.715G>A
n.167G>A
n.486G>A
c.350G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.3108G>A
n.3084G>A
19g.50417193G>CCA406987306POLD1c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
n.3333G>C
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.715G>C
n.167G>C
n.486G>C
c.350G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.3108G>C
n.3084G>C
dbSNP
19g.50417193G>TCA406987308POLD1c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
n.3333G>T
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.715G>T
n.167G>T
n.486G>T
c.350G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.3108G>T
n.3084G>T
19g.50417194A>CCA406987309POLD1c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
n.3334A>C
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.716A>C
n.168A>C
n.487A>C
c.351A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.3109A>C
n.3085A>C
19g.50417194A>GCA406987313POLD1c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
n.3334A>G
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.716A>G
n.168A>G
n.487A>G
c.351A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.3109A>G
n.3085A>G
dbSNP
19g.50417194A>TCA406987311POLD1c.3143A>T (p.Glu1048Val)
n.3334A>T
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.716A>T
n.168A>T
n.487A>T
c.351A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.3109A>T
n.3085A>T
dbSNP
19g.50417195G>ACA508186533POLD1c.3144G>A (p.Glu1048=)
n.3335G>A
c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.3072G>A (p.Glu1024=)
c.717G>A
n.169G>A
n.488G>A
c.352G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.3110G>A
n.3086G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50417195G>CCA406987314POLD1c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
n.3335G>C
c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
c.3072G>C (p.Glu1024Asp)
c.717G>C
n.169G>C
n.488G>C
c.352G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.3110G>C
n.3086G>C
19g.50417195G=CA2340890974POLD1c.3144G= (p.Glu1048=)
n.3335G=
c.3150G= (p.Glu1050=)
c.3222G= (p.Glu1074=)
c.3072G= (p.Glu1024=)
c.717G=
n.169G=
n.488G=
c.352G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.3110G=
n.3086G=
19g.50417195G>TCA406987315POLD1c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
n.3335G>T
c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
c.3072G>T (p.Glu1024Asp)
c.717G>T
n.169G>T
n.488G>T
c.352G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.3110G>T
n.3086G>T
dbSNP
19g.50417196G>ACA406987317POLD1c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
n.3336G>A
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.718G>A
n.170G>A
n.489G>A
c.353G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.3111G>A
n.3087G>A
ClinVar dbSNP
19g.50417196G>CCA406987318POLD1c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
n.3336G>C
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.718G>C
n.170G>C
n.489G>C
c.353G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.3111G>C
n.3087G>C
dbSNP
19g.50417196G>TCA406987320POLD1c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
n.3336G>T
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.718G>T
n.170G>T
n.489G>T
c.353G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.3111G>T
n.3087G>T
gnomAD v4
19g.50417197A>CCA406987321POLD1c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
n.3337A>C
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.719A>C
n.171A>C
n.490A>C
c.354A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.3112A>C
n.3088A>C
19g.50417197A>GCA406987325POLD1c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
n.3337A>G
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.719A>G
n.171A>G
n.490A>G
c.354A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.3112A>G
n.3088A>G
dbSNP
19g.50417197A>TCA406987323POLD1c.3146A>T (p.Glu1049Val)
n.3337A>T
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.719A>T
n.171A>T
n.490A>T
c.354A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.3112A>T
n.3088A>T
dbSNP
19g.50417198G>ACA508186534POLD1c.3147G>A (p.Glu1049=)
n.3338G>A
c.3153G>A (p.Glu1051=)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.3075G>A (p.Glu1025=)
c.720G>A
n.172G>A
n.491G>A
c.355G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.3113G>A
n.3089G>A
ClinVar dbSNP
19g.50417198G>CCA406987326POLD1c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
n.3338G>C
c.3153G>C (p.Glu1051Asp)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.3075G>C (p.Glu1025Asp)
c.720G>C
n.172G>C
n.491G>C
c.355G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.3113G>C
n.3089G>C
19g.50417198G=CA2340890975POLD1c.3147G= (p.Glu1049=)
n.3338G=
c.3153G= (p.Glu1051=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
c.3075G= (p.Glu1025=)
c.720G=
n.172G=
n.491G=
c.355G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.3113G=
n.3089G=
19g.50417198G>TCA406987327POLD1c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
n.3338G>T
c.3153G>T (p.Glu1051Asp)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
c.3075G>T (p.Glu1025Asp)
c.720G>T
n.172G>T
n.491G>T
c.355G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.3113G>T
n.3089G>T
gnomAD v4
19g.50417199delCA2499225583POLD1c.3148del (p.Arg1050AlafsTer?)
n.3339del
c.3154del (p.Arg1052AlafsTer?)
c.3226del (p.Arg1076AlafsTer?)
c.3076del (p.Arg1026AlafsTer?)
c.721del
n.173del
n.492del
c.356del
c.*15del (n.*15del)
n.3114del
n.3090del
ClinVar dbSNP
19g.50417199C>ACA406987329POLD1c.3148C>A (p.Arg1050Ser)
n.3339C>A
c.3154C>A (p.Arg1052Ser)
c.3226C>A (p.Arg1076Ser)
c.3076C>A (p.Arg1026Ser)
c.721C>A
n.173C>A
n.492C>A
c.356C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.3114C>A
n.3090C>A
gnomAD v4
19g.50417199C=CA2340890976POLD1c.3148C= (p.Arg1050=)
n.3339C=
c.3154C= (p.Arg1052=)
c.3226C= (p.Arg1076=)
c.3076C= (p.Arg1026=)
c.721C=
n.173C=
n.492C=
c.356C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.3114C=
n.3090C=
19g.50417199C>GCA406987331POLD1c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
n.3339C>G
c.3154C>G (p.Arg1052Gly)
c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
c.3076C>G (p.Arg1026Gly)
c.721C>G
n.173C>G
n.492C>G
c.356C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.3114C>G
n.3090C>G
ClinVar
19g.50417199C>TCA9596773POLD1c.3148C>T (p.Arg1050Cys)
n.3339C>T
c.3154C>T (p.Arg1052Cys)
c.3226C>T (p.Arg1076Cys)
c.3076C>T (p.Arg1026Cys)
c.721C>T
n.173C>T
n.492C>T
c.356C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.3114C>T
n.3090C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417200G>ACA16616428POLD1c.3149G>A (p.Arg1050His)
n.3340G>A
c.3155G>A (p.Arg1052His)
c.3227G>A (p.Arg1076His)
c.3077G>A (p.Arg1026His)
c.722G>A
n.174G>A
n.493G>A
c.357G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3115G>A
n.3091G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50417200G>CCA406987333POLD1c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
n.3340G>C
c.3155G>C (p.Arg1052Pro)
c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
c.3077G>C (p.Arg1026Pro)
c.722G>C
n.174G>C
n.493G>C
c.357G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.3115G>C
n.3091G>C
dbSNP
19g.50417200G=CA2340890977POLD1c.3149G= (p.Arg1050=)
n.3340G=
c.3155G= (p.Arg1052=)
c.3227G= (p.Arg1076=)
c.3077G= (p.Arg1026=)
c.722G=
n.174G=
n.493G=
c.357G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.3115G=
n.3091G=
19g.50417200G>TCA406987335POLD1c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
n.3340G>T
c.3155G>T (p.Arg1052Leu)
c.3227G>T (p.Arg1076Leu)
c.3077G>T (p.Arg1026Leu)
c.722G>T
n.174G>T
n.493G>T
c.357G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.3115G>T
n.3091G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.50417201C>ACA508186535POLD1c.3150C>A (p.Arg1050=)
n.3341C>A
c.3156C>A (p.Arg1052=)
c.3228C>A (p.Arg1076=)
c.3078C>A (p.Arg1026=)
c.723C>A
n.175C>A
n.494C>A
c.358C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.3116C>A
n.3092C>A
ClinVar dbSNP
19g.50417201C=CA2340890978POLD1c.3150C= (p.Arg1050=)
n.3341C=
c.3156C= (p.Arg1052=)
c.3228C= (p.Arg1076=)
c.3078C= (p.Arg1026=)
c.723C=
n.175C=
n.494C=
c.358C=
c.*17C= (n.*17C=)
n.3116C=
n.3092C=
19g.50417201C>GCA508186536POLD1c.3150C>G (p.Arg1050=)
n.3341C>G
c.3156C>G (p.Arg1052=)
c.3228C>G (p.Arg1076=)
c.3078C>G (p.Arg1026=)
c.723C>G
n.175C>G
n.494C>G
c.358C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.3116C>G
n.3092C>G
19g.50417201C>TCA9596774POLD1c.3150C>T (p.Arg1050=)
n.3341C>T
c.3156C>T (p.Arg1052=)
c.3228C>T (p.Arg1076=)
c.3078C>T (p.Arg1026=)
c.723C>T
n.175C>T
n.494C>T
c.358C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.3116C>T
n.3092C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50417202T>ACA406987338POLD1c.3151T>A (p.Phe1051Ile)
n.3342T>A
c.3157T>A (p.Phe1053Ile)
c.3229T>A (p.Phe1077Ile)
c.3079T>A (p.Phe1027Ile)
c.724T>A
n.176T>A
n.495T>A
c.359T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.3117T>A
n.3093T>A
dbSNP
19g.50417202T>CCA406987339POLD1c.3151T>C (p.Phe1051Leu)
n.3342T>C
c.3157T>C (p.Phe1053Leu)
c.3229T>C (p.Phe1077Leu)
c.3079T>C (p.Phe1027Leu)
c.724T>C
n.176T>C
n.495T>C
c.359T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.3117T>C
n.3093T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.50417202T>GCA406987340POLD1c.3151T>G (p.Phe1051Val)
n.3342T>G
c.3157T>G (p.Phe1053Val)
c.3229T>G (p.Phe1077Val)
c.3079T>G (p.Phe1027Val)
c.724T>G
n.176T>G
n.495T>G
c.359T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.3117T>G
n.3093T>G
dbSNP
19g.50417203T>ACA406987342POLD1c.3152T>A (p.Phe1051Tyr)
n.3343T>A
c.3158T>A (p.Phe1053Tyr)
c.3230T>A (p.Phe1077Tyr)
c.3080T>A (p.Phe1027Tyr)
c.725T>A
n.177T>A
n.496T>A
c.360T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.3118T>A
n.3094T>A
19g.50417203T>CCA406987346POLD1c.3152T>C (p.Phe1051Ser)
n.3343T>C
c.3158T>C (p.Phe1053Ser)
c.3230T>C (p.Phe1077Ser)
c.3080T>C (p.Phe1027Ser)
c.725T>C
n.177T>C
n.496T>C
c.360T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.3118T>C
n.3094T>C
dbSNP
19g.50417203T>GCA406987344POLD1c.3152T>G (p.Phe1051Cys)
n.3343T>G
c.3158T>G (p.Phe1053Cys)
c.3230T>G (p.Phe1077Cys)
c.3080T>G (p.Phe1027Cys)
c.725T>G
n.177T>G
n.496T>G
c.360T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.3118T>G
n.3094T>G

Number of alleles fetched