Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50417068_50417104del | CA2586572914 | POLD1 | c.3091_3120+7del n.3282_3311+7del c.3097_3126+7del c.3169_3198+7del c.3019_3048+7del c.694-104_694-68del n.116_145+7del n.435_464+7del c.299_328+7del c.2988_3017+7del n.3057_3086+7del n.3033_3062+7del | gnomAD v4 |
19 | g.50417083_50417108dup | CA2573156771 | POLD1 | c.3106_3120+11dup n.3297_3311+11dup c.3112_3126+11dup c.3184_3198+11dup c.3034_3048+11dup c.694-89_694-64dup n.131_145+11dup n.450_464+11dup c.314_328+11dup c.3003_3017+11dup n.3072_3086+11dup n.3048_3062+11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417093_50417109delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG | CA2340890903 | POLD1 | c.3116_3120+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG n.3307_3311+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG c.3122_3126+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG c.3194_3198+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG c.3044_3048+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG c.694-79_694-63delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG n.141_145+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG n.460_464+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG c.324_328+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG c.3013_3017+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG n.3082_3086+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG n.3058_3062+12delinsAGGAGGTGAGAGGGCCG | |
19 | g.50417103_50417118dup | CA2573156772 | POLD1 | c.3120+6_3120+21dup n.3311+6_3311+21dup c.3126+6_3126+21dup c.3198+6_3198+21dup c.3048+6_3048+21dup c.694-69_694-54dup n.145+6_145+21dup n.464+6_464+21dup c.328+6_328+21dup c.3017+6_3017+21dup n.3086+6_3086+21dup n.3062+6_3062+21dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417103_50417118del | CA16616427 | POLD1 | c.3120+6_3120+21del n.3311+6_3311+21del c.3126+6_3126+21del c.3198+6_3198+21del c.3048+6_3048+21del c.694-69_694-54del n.145+6_145+21del n.464+6_464+21del c.328+6_328+21del c.3017+6_3017+21del n.3086+6_3086+21del n.3062+6_3062+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417103A= | CA2340890909 | POLD1 | c.3120+6A= (n.3120+6A=) n.3311+6A= c.3126+6A= (n.3126+6A=) c.3198+6A= (n.3198+6A=) c.3048+6A= (n.3048+6A=) c.694-69A= n.145+6A= n.464+6A= c.328+6A= c.3017+6A= (n.3017+6A=) n.3086+6A= n.3062+6A= | |
19 | g.50417103A>G | CA658799277 | POLD1 | c.3120+6A>G (n.3120+6A>G) n.3311+6A>G c.3126+6A>G (n.3126+6A>G) c.3198+6A>G (n.3198+6A>G) c.3048+6A>G (n.3048+6A>G) c.694-69A>G n.145+6A>G n.464+6A>G c.328+6A>G c.3017+6A>G (n.3017+6A>G) n.3086+6A>G n.3062+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417103A>T | CA2586572920 | POLD1 | c.3120+6A>T (n.3120+6A>T) n.3311+6A>T c.3126+6A>T (n.3126+6A>T) c.3198+6A>T (n.3198+6A>T) c.3048+6A>T (n.3048+6A>T) c.694-69A>T n.145+6A>T n.464+6A>T c.328+6A>T c.3017+6A>T (n.3017+6A>T) n.3086+6A>T n.3062+6A>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417104G>A | CA2586572921 | POLD1 | c.3120+7G>A (n.3120+7G>A) n.3311+7G>A c.3126+7G>A (n.3126+7G>A) c.3198+7G>A (n.3198+7G>A) c.3048+7G>A (n.3048+7G>A) c.694-68G>A n.145+7G>A n.464+7G>A c.328+7G>A c.3017+7G>A (n.3017+7G>A) n.3086+7G>A n.3062+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417104G= | CA2340890910 | POLD1 | c.3120+7G= (n.3120+7G=) n.3311+7G= c.3126+7G= (n.3126+7G=) c.3198+7G= (n.3198+7G=) c.3048+7G= (n.3048+7G=) c.694-68G= n.145+7G= n.464+7G= c.328+7G= c.3017+7G= (n.3017+7G=) n.3086+7G= n.3062+7G= | |
19 | g.50417104G>T | CA658799278 | POLD1 | c.3120+7G>T (n.3120+7G>T) n.3311+7G>T c.3126+7G>T (n.3126+7G>T) c.3198+7G>T (n.3198+7G>T) c.3048+7G>T (n.3048+7G>T) c.694-68G>T n.145+7G>T n.464+7G>T c.328+7G>T c.3017+7G>T (n.3017+7G>T) n.3086+7G>T n.3062+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417109_50417126dup | CA2586572922 | POLD1 | c.3120+12_3120+29dup (n.3120+12_3120+29dup) n.3311+12_3311+29dup c.3126+12_3126+29dup (n.3126+12_3126+29dup) c.3198+12_3198+29dup (n.3198+12_3198+29dup) c.3048+12_3048+29dup (n.3048+12_3048+29dup) c.694-63_694-46dup n.145+12_145+29dup n.464+12_464+29dup c.328+12_328+29dup c.3017+12_3017+29dup (n.3017+12_3017+29dup) n.3086+12_3086+29dup n.3062+12_3062+29dup | gnomAD v4 |
19 | g.50417109_50417126del | CA2573156773 | POLD1 | c.3120+12_3120+29del (n.3120+12_3120+29del) n.3311+12_3311+29del c.3126+12_3126+29del (n.3126+12_3126+29del) c.3198+12_3198+29del (n.3198+12_3198+29del) c.3048+12_3048+29del (n.3048+12_3048+29del) c.694-63_694-46del n.145+12_145+29del n.464+12_464+29del c.328+12_328+29del c.3017+12_3017+29del (n.3017+12_3017+29del) n.3086+12_3086+29del n.3062+12_3062+29del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417105G>A | CA309605564 | POLD1 | c.3120+8G>A (n.3120+8G>A) n.3311+8G>A c.3126+8G>A (n.3126+8G>A) c.3198+8G>A (n.3198+8G>A) c.3048+8G>A (n.3048+8G>A) c.694-67G>A n.145+8G>A n.464+8G>A c.328+8G>A c.3017+8G>A (n.3017+8G>A) n.3086+8G>A n.3062+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417105G= | CA2340890911 | POLD1 | c.3120+8G= (n.3120+8G=) n.3311+8G= c.3126+8G= (n.3126+8G=) c.3198+8G= (n.3198+8G=) c.3048+8G= (n.3048+8G=) c.694-67G= n.145+8G= n.464+8G= c.328+8G= c.3017+8G= (n.3017+8G=) n.3086+8G= n.3062+8G= | |
19 | g.50417105G>T | CA2586572923 | POLD1 | c.3120+8G>T (n.3120+8G>T) n.3311+8G>T c.3126+8G>T (n.3126+8G>T) c.3198+8G>T (n.3198+8G>T) c.3048+8G>T (n.3048+8G>T) c.694-67G>T n.145+8G>T n.464+8G>T c.328+8G>T c.3017+8G>T (n.3017+8G>T) n.3086+8G>T n.3062+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417106G>A | CA996789225 | POLD1 | c.3120+9G>A (n.3120+9G>A) n.3311+9G>A c.3126+9G>A (n.3126+9G>A) c.3198+9G>A (n.3198+9G>A) c.3048+9G>A (n.3048+9G>A) c.694-66G>A n.145+9G>A n.464+9G>A c.328+9G>A c.3017+9G>A (n.3017+9G>A) n.3086+9G>A n.3062+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417106G= | CA2340890912 | POLD1 | c.3120+9G= (n.3120+9G=) n.3311+9G= c.3126+9G= (n.3126+9G=) c.3198+9G= (n.3198+9G=) c.3048+9G= (n.3048+9G=) c.694-66G= n.145+9G= n.464+9G= c.328+9G= c.3017+9G= (n.3017+9G=) n.3086+9G= n.3062+9G= | |
19 | g.50417106G>T | CA16616420 | POLD1 | c.3120+9G>T (n.3120+9G>T) n.3311+9G>T c.3126+9G>T (n.3126+9G>T) c.3198+9G>T (n.3198+9G>T) c.3048+9G>T (n.3048+9G>T) c.694-66G>T n.145+9G>T n.464+9G>T c.328+9G>T c.3017+9G>T (n.3017+9G>T) n.3086+9G>T n.3062+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417107C>A | CA2499225580 | POLD1 | c.3120+10C>A (n.3120+10C>A) n.3311+10C>A c.3126+10C>A (n.3126+10C>A) c.3198+10C>A (n.3198+10C>A) c.3048+10C>A (n.3048+10C>A) c.694-65C>A n.145+10C>A n.464+10C>A c.328+10C>A c.3017+10C>A (n.3017+10C>A) n.3086+10C>A n.3062+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417107C= | CA2340890913 | POLD1 | c.3120+10C= (n.3120+10C=) n.3311+10C= c.3126+10C= (n.3126+10C=) c.3198+10C= (n.3198+10C=) c.3048+10C= (n.3048+10C=) c.694-65C= n.145+10C= n.464+10C= c.328+10C= c.3017+10C= (n.3017+10C=) n.3086+10C= n.3062+10C= | |
19 | g.50417107C>T | CA658799279 | POLD1 | c.3120+10C>T (n.3120+10C>T) n.3311+10C>T c.3126+10C>T (n.3126+10C>T) c.3198+10C>T (n.3198+10C>T) c.3048+10C>T (n.3048+10C>T) c.694-65C>T n.145+10C>T n.464+10C>T c.328+10C>T c.3017+10C>T (n.3017+10C>T) n.3086+10C>T n.3062+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417108C>A | CA2586572924 | POLD1 | c.3120+11C>A (n.3120+11C>A) n.3311+11C>A c.3126+11C>A (n.3126+11C>A) c.3198+11C>A (n.3198+11C>A) c.3048+11C>A (n.3048+11C>A) c.694-64C>A n.145+11C>A n.464+11C>A c.328+11C>A c.3017+11C>A (n.3017+11C>A) n.3086+11C>A n.3062+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417108C= | CA2340890914 | POLD1 | c.3120+11C= (n.3120+11C=) n.3311+11C= c.3126+11C= (n.3126+11C=) c.3198+11C= (n.3198+11C=) c.3048+11C= (n.3048+11C=) c.694-64C= n.145+11C= n.464+11C= c.328+11C= c.3017+11C= (n.3017+11C=) n.3086+11C= n.3062+11C= | |
19 | g.50417108C>G | CA2586572925 | POLD1 | c.3120+11C>G (n.3120+11C>G) n.3311+11C>G c.3126+11C>G (n.3126+11C>G) c.3198+11C>G (n.3198+11C>G) c.3048+11C>G (n.3048+11C>G) c.694-64C>G n.145+11C>G n.464+11C>G c.328+11C>G c.3017+11C>G (n.3017+11C>G) n.3086+11C>G n.3062+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417108C>T | CA9596752 | POLD1 | c.3120+11C>T (n.3120+11C>T) n.3311+11C>T c.3126+11C>T (n.3126+11C>T) c.3198+11C>T (n.3198+11C>T) c.3048+11C>T (n.3048+11C>T) c.694-64C>T n.145+11C>T n.464+11C>T c.328+11C>T c.3017+11C>T (n.3017+11C>T) n.3086+11C>T n.3062+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417109G>A | CA9596753 | POLD1 | c.3120+12G>A (n.3120+12G>A) n.3311+12G>A c.3126+12G>A (n.3126+12G>A) c.3198+12G>A (n.3198+12G>A) c.3048+12G>A (n.3048+12G>A) c.694-63G>A n.145+12G>A n.464+12G>A c.328+12G>A c.3017+12G>A (n.3017+12G>A) n.3086+12G>A n.3062+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417109G>C | CA2586572926 | POLD1 | c.3120+12G>C (n.3120+12G>C) n.3311+12G>C c.3126+12G>C (n.3126+12G>C) c.3198+12G>C (n.3198+12G>C) c.3048+12G>C (n.3048+12G>C) c.694-63G>C n.145+12G>C n.464+12G>C c.328+12G>C c.3017+12G>C (n.3017+12G>C) n.3086+12G>C n.3062+12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50417109G= | CA2340890915 | POLD1 | c.3120+12G= (n.3120+12G=) n.3311+12G= c.3126+12G= (n.3126+12G=) c.3198+12G= (n.3198+12G=) c.3048+12G= (n.3048+12G=) c.694-63G= n.145+12G= n.464+12G= c.328+12G= c.3017+12G= (n.3017+12G=) n.3086+12G= n.3062+12G= | |
19 | g.50417109G>T | CA2586572927 | POLD1 | c.3120+12G>T (n.3120+12G>T) n.3311+12G>T c.3126+12G>T (n.3126+12G>T) c.3198+12G>T (n.3198+12G>T) c.3048+12G>T (n.3048+12G>T) c.694-63G>T n.145+12G>T n.464+12G>T c.328+12G>T c.3017+12G>T (n.3017+12G>T) n.3086+12G>T n.3062+12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417111_50417129del | CA2580097858 | POLD1 | c.3120+14_3120+32del (n.3120+14_3120+32del) n.3311+14_3311+32del c.3126+14_3126+32del (n.3126+14_3126+32del) c.3198+14_3198+32del (n.3198+14_3198+32del) c.3048+14_3048+32del (n.3048+14_3048+32del) c.694-61_694-43del n.145+14_145+32del n.464+14_464+32del c.328+14_328+32del c.3017+14_3017+32del (n.3017+14_3017+32del) n.3086+14_3086+32del n.3062+14_3062+32del | ClinVar |
19 | g.50417110G>A | CA2586572928 | POLD1 | c.3120+13G>A (n.3120+13G>A) n.3311+13G>A c.3126+13G>A (n.3126+13G>A) c.3198+13G>A (n.3198+13G>A) c.3048+13G>A (n.3048+13G>A) c.694-62G>A n.145+13G>A n.464+13G>A c.328+13G>A c.3017+13G>A (n.3017+13G>A) n.3086+13G>A n.3062+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417110G= | CA2340890916 | POLD1 | c.3120+13G= (n.3120+13G=) n.3311+13G= c.3126+13G= (n.3126+13G=) c.3198+13G= (n.3198+13G=) c.3048+13G= (n.3048+13G=) c.694-62G= n.145+13G= n.464+13G= c.328+13G= c.3017+13G= (n.3017+13G=) n.3086+13G= n.3062+13G= | |
19 | g.50417110G>T | CA9596754 | POLD1 | c.3120+13G>T (n.3120+13G>T) n.3311+13G>T c.3126+13G>T (n.3126+13G>T) c.3198+13G>T (n.3198+13G>T) c.3048+13G>T (n.3048+13G>T) c.694-62G>T n.145+13G>T n.464+13G>T c.328+13G>T c.3017+13G>T (n.3017+13G>T) n.3086+13G>T n.3062+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417111G>A | CA2550608390 | POLD1 | c.3120+14G>A (n.3120+14G>A) n.3311+14G>A c.3126+14G>A (n.3126+14G>A) c.3198+14G>A (n.3198+14G>A) c.3048+14G>A (n.3048+14G>A) c.694-61G>A n.145+14G>A n.464+14G>A c.328+14G>A c.3017+14G>A (n.3017+14G>A) n.3086+14G>A n.3062+14G>A | |
19 | g.50417111G>C | CA2739276988 | POLD1 | c.3120+14G>C (n.3120+14G>C) n.3311+14G>C c.3126+14G>C (n.3126+14G>C) c.3198+14G>C (n.3198+14G>C) c.3048+14G>C (n.3048+14G>C) c.694-61G>C n.145+14G>C n.464+14G>C c.328+14G>C c.3017+14G>C (n.3017+14G>C) n.3086+14G>C n.3062+14G>C | ClinVar |
19 | g.50417111G>T | CA2586572929 | POLD1 | c.3120+14G>T (n.3120+14G>T) n.3311+14G>T c.3126+14G>T (n.3126+14G>T) c.3198+14G>T (n.3198+14G>T) c.3048+14G>T (n.3048+14G>T) c.694-61G>T n.145+14G>T n.464+14G>T c.328+14G>T c.3017+14G>T (n.3017+14G>T) n.3086+14G>T n.3062+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417112A= | CA2340890917 | POLD1 | c.3120+15A= (n.3120+15A=) n.3311+15A= c.3126+15A= (n.3126+15A=) c.3198+15A= (n.3198+15A=) c.3048+15A= (n.3048+15A=) c.694-60A= n.145+15A= n.464+15A= c.328+15A= c.3017+15A= (n.3017+15A=) n.3086+15A= n.3062+15A= | |
19 | g.50417112A>G | CA2735923145 | POLD1 | c.3120+15A>G (n.3120+15A>G) n.3311+15A>G c.3126+15A>G (n.3126+15A>G) c.3198+15A>G (n.3198+15A>G) c.3048+15A>G (n.3048+15A>G) c.694-60A>G n.145+15A>G n.464+15A>G c.328+15A>G c.3017+15A>G (n.3017+15A>G) n.3086+15A>G n.3062+15A>G | dbSNP |
19 | g.50417112A>T | CA996789244 | POLD1 | c.3120+15A>T (n.3120+15A>T) n.3311+15A>T c.3126+15A>T (n.3126+15A>T) c.3198+15A>T (n.3198+15A>T) c.3048+15A>T (n.3048+15A>T) c.694-60A>T n.145+15A>T n.464+15A>T c.328+15A>T c.3017+15A>T (n.3017+15A>T) n.3086+15A>T n.3062+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417117_50417131del | CA2580097859 | POLD1 | c.3120+20_3120+34del (n.3120+20_3120+34del) n.3311+20_3311+34del c.3126+20_3126+34del (n.3126+20_3126+34del) c.3198+20_3198+34del (n.3198+20_3198+34del) c.3048+20_3048+34del (n.3048+20_3048+34del) c.694-55_694-41del n.145+20_145+34del n.464+20_464+34del c.328+20_328+34del c.3017+20_3017+34del (n.3017+20_3017+34del) n.3086+20_3086+34del n.3062+20_3062+34del | ClinVar |
19 | g.50417113G>A | CA9596755 | POLD1 | c.3120+16G>A (n.3120+16G>A) n.3311+16G>A c.3126+16G>A (n.3126+16G>A) c.3198+16G>A (n.3198+16G>A) c.3048+16G>A (n.3048+16G>A) c.694-59G>A n.145+16G>A n.464+16G>A c.328+16G>A c.3017+16G>A (n.3017+16G>A) n.3086+16G>A n.3062+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50417113G= | CA2340890918 | POLD1 | c.3120+16G= (n.3120+16G=) n.3311+16G= c.3126+16G= (n.3126+16G=) c.3198+16G= (n.3198+16G=) c.3048+16G= (n.3048+16G=) c.694-59G= n.145+16G= n.464+16G= c.328+16G= c.3017+16G= (n.3017+16G=) n.3086+16G= n.3062+16G= | |
19 | g.50417114G>A | CA2573156775 | POLD1 | c.3120+17G>A (n.3120+17G>A) n.3311+17G>A c.3126+17G>A (n.3126+17G>A) c.3198+17G>A (n.3198+17G>A) c.3048+17G>A (n.3048+17G>A) c.694-58G>A n.145+17G>A n.464+17G>A c.328+17G>A c.3017+17G>A (n.3017+17G>A) n.3086+17G>A n.3062+17G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417114G>T | CA2573156774 | POLD1 | c.3120+17G>T (n.3120+17G>T) n.3311+17G>T c.3126+17G>T (n.3126+17G>T) c.3198+17G>T (n.3198+17G>T) c.3048+17G>T (n.3048+17G>T) c.694-58G>T n.145+17G>T n.464+17G>T c.328+17G>T c.3017+17G>T (n.3017+17G>T) n.3086+17G>T n.3062+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417115T>A | CA2735912888 | POLD1 | c.3120+18T>A (n.3120+18T>A) n.3311+18T>A c.3126+18T>A (n.3126+18T>A) c.3198+18T>A (n.3198+18T>A) c.3048+18T>A (n.3048+18T>A) c.694-57T>A n.145+18T>A n.464+18T>A c.328+18T>A c.3017+18T>A (n.3017+18T>A) n.3086+18T>A n.3062+18T>A | dbSNP |
19 | g.50417115T>G | CA2340890920 | POLD1 | c.3120+18T>G (n.3120+18T>G) n.3311+18T>G c.3126+18T>G (n.3126+18T>G) c.3198+18T>G (n.3198+18T>G) c.3048+18T>G (n.3048+18T>G) c.694-57T>G n.145+18T>G n.464+18T>G c.328+18T>G c.3017+18T>G (n.3017+18T>G) n.3086+18T>G n.3062+18T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417115T= | CA2340890919 | POLD1 | c.3120+18T= (n.3120+18T=) n.3311+18T= c.3126+18T= (n.3126+18T=) c.3198+18T= (n.3198+18T=) c.3048+18T= (n.3048+18T=) c.694-57T= n.145+18T= n.464+18T= c.328+18T= c.3017+18T= (n.3017+18T=) n.3086+18T= n.3062+18T= | |
19 | g.50417115_50417118delinsTGAG | CA2340890921 | POLD1 | c.3120+18_3120+21delinsTGAG (n.3120+18_3120+21delinsTGAG) n.3311+18_3311+21delinsTGAG c.3126+18_3126+21delinsTGAG (n.3126+18_3126+21delinsTGAG) c.3198+18_3198+21delinsTGAG (n.3198+18_3198+21delinsTGAG) c.3048+18_3048+21delinsTGAG (n.3048+18_3048+21delinsTGAG) c.694-57_694-54delinsTGAG n.145+18_145+21delinsTGAG n.464+18_464+21delinsTGAG c.328+18_328+21delinsTGAG c.3017+18_3017+21delinsTGAG (n.3017+18_3017+21delinsTGAG) n.3086+18_3086+21delinsTGAG n.3062+18_3062+21delinsTGAG | |
19 | g.50417116G= | CA2340890922 | POLD1 | c.3120+19G= (n.3120+19G=) n.3311+19G= c.3126+19G= (n.3126+19G=) c.3198+19G= (n.3198+19G=) c.3048+19G= (n.3048+19G=) c.694-56G= n.145+19G= n.464+19G= c.328+19G= c.3017+19G= (n.3017+19G=) n.3086+19G= n.3062+19G= | |
19 | g.50417116G>T | CA633897782 | POLD1 | c.3120+19G>T (n.3120+19G>T) n.3311+19G>T c.3126+19G>T (n.3126+19G>T) c.3198+19G>T (n.3198+19G>T) c.3048+19G>T (n.3048+19G>T) c.694-56G>T n.145+19G>T n.464+19G>T c.328+19G>T c.3017+19G>T (n.3017+19G>T) n.3086+19G>T n.3062+19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417120_50417122del | CA633897781 | POLD1 | c.3120+23_3120+25del (n.3120+23_3120+25del) n.3311+23_3311+25del c.3126+23_3126+25del (n.3126+23_3126+25del) c.3198+23_3198+25del (n.3198+23_3198+25del) c.3048+23_3048+25del (n.3048+23_3048+25del) c.694-52_694-50del n.145+23_145+25del n.464+23_464+25del c.328+23_328+25del c.3017+23_3017+25del (n.3017+23_3017+25del) n.3086+23_3086+25del n.3062+23_3062+25del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417117A= | CA2340890923 | POLD1 | c.3120+20A= (n.3120+20A=) n.3311+20A= c.3126+20A= (n.3126+20A=) c.3198+20A= (n.3198+20A=) c.3048+20A= (n.3048+20A=) c.694-55A= n.145+20A= n.464+20A= c.328+20A= c.3017+20A= (n.3017+20A=) n.3086+20A= n.3062+20A= | |
19 | g.50417117A>G | CA883198604 | POLD1 | c.3120+20A>G (n.3120+20A>G) n.3311+20A>G c.3126+20A>G (n.3126+20A>G) c.3198+20A>G (n.3198+20A>G) c.3048+20A>G (n.3048+20A>G) c.694-55A>G n.145+20A>G n.464+20A>G c.328+20A>G c.3017+20A>G (n.3017+20A>G) n.3086+20A>G n.3062+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417118G>A | CA2586572930 | POLD1 | c.3120+21G>A (n.3120+21G>A) n.3311+21G>A c.3126+21G>A (n.3126+21G>A) c.3198+21G>A (n.3198+21G>A) c.3048+21G>A (n.3048+21G>A) c.694-54G>A n.145+21G>A n.464+21G>A c.328+21G>A c.3017+21G>A (n.3017+21G>A) n.3086+21G>A n.3062+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417118G>T | CA2586572931 | POLD1 | c.3120+21G>T (n.3120+21G>T) n.3311+21G>T c.3126+21G>T (n.3126+21G>T) c.3198+21G>T (n.3198+21G>T) c.3048+21G>T (n.3048+21G>T) c.694-54G>T n.145+21G>T n.464+21G>T c.328+21G>T c.3017+21G>T (n.3017+21G>T) n.3086+21G>T n.3062+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417119G>A | CA2586572932 | POLD1 | c.3120+22G>A (n.3120+22G>A) n.3311+22G>A c.3126+22G>A (n.3126+22G>A) c.3198+22G>A (n.3198+22G>A) c.3048+22G>A (n.3048+22G>A) c.694-53G>A n.145+22G>A n.464+22G>A c.328+22G>A c.3017+22G>A (n.3017+22G>A) n.3086+22G>A n.3062+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417119G>T | CA2506784226 | POLD1 | c.3120+22G>T (n.3120+22G>T) n.3311+22G>T c.3126+22G>T (n.3126+22G>T) c.3198+22G>T (n.3198+22G>T) c.3048+22G>T (n.3048+22G>T) c.694-53G>T n.145+22G>T n.464+22G>T c.328+22G>T c.3017+22G>T (n.3017+22G>T) n.3086+22G>T n.3062+22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417120A= | CA2340890924 | POLD1 | c.3120+23A= (n.3120+23A=) n.3311+23A= c.3126+23A= (n.3126+23A=) c.3198+23A= (n.3198+23A=) c.3048+23A= (n.3048+23A=) c.694-52A= n.145+23A= n.464+23A= c.328+23A= c.3017+23A= (n.3017+23A=) n.3086+23A= n.3062+23A= | |
19 | g.50417120A>G | CA9596756 | POLD1 | c.3120+23A>G (n.3120+23A>G) n.3311+23A>G c.3126+23A>G (n.3126+23A>G) c.3198+23A>G (n.3198+23A>G) c.3048+23A>G (n.3048+23A>G) c.694-52A>G n.145+23A>G n.464+23A>G c.328+23A>G c.3017+23A>G (n.3017+23A>G) n.3086+23A>G n.3062+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417120A>T | CA2576863142 | POLD1 | c.3120+23A>T (n.3120+23A>T) n.3311+23A>T c.3126+23A>T (n.3126+23A>T) c.3198+23A>T (n.3198+23A>T) c.3048+23A>T (n.3048+23A>T) c.694-52A>T n.145+23A>T n.464+23A>T c.328+23A>T c.3017+23A>T (n.3017+23A>T) n.3086+23A>T n.3062+23A>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417121G>A | CA633897783 | POLD1 | c.3120+24G>A (n.3120+24G>A) n.3311+24G>A c.3126+24G>A (n.3126+24G>A) c.3198+24G>A (n.3198+24G>A) c.3048+24G>A (n.3048+24G>A) c.694-51G>A n.145+24G>A n.464+24G>A c.328+24G>A c.3017+24G>A (n.3017+24G>A) n.3086+24G>A n.3062+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417121G= | CA2340890925 | POLD1 | c.3120+24G= (n.3120+24G=) n.3311+24G= c.3126+24G= (n.3126+24G=) c.3198+24G= (n.3198+24G=) c.3048+24G= (n.3048+24G=) c.694-51G= n.145+24G= n.464+24G= c.328+24G= c.3017+24G= (n.3017+24G=) n.3086+24G= n.3062+24G= | |
19 | g.50417121G>T | CA2735899701 | POLD1 | c.3120+24G>T (n.3120+24G>T) n.3311+24G>T c.3126+24G>T (n.3126+24G>T) c.3198+24G>T (n.3198+24G>T) c.3048+24G>T (n.3048+24G>T) c.694-51G>T n.145+24G>T n.464+24G>T c.328+24G>T c.3017+24G>T (n.3017+24G>T) n.3086+24G>T n.3062+24G>T | dbSNP |
19 | g.50417122G>A | CA2586572933 | POLD1 | c.3120+25G>A (n.3120+25G>A) n.3311+25G>A c.3126+25G>A (n.3126+25G>A) c.3198+25G>A (n.3198+25G>A) c.3048+25G>A (n.3048+25G>A) c.694-50G>A n.145+25G>A n.464+25G>A c.328+25G>A c.3017+25G>A (n.3017+25G>A) n.3086+25G>A n.3062+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417122G>T | CA2735977907 | POLD1 | c.3120+25G>T (n.3120+25G>T) n.3311+25G>T c.3126+25G>T (n.3126+25G>T) c.3198+25G>T (n.3198+25G>T) c.3048+25G>T (n.3048+25G>T) c.694-50G>T n.145+25G>T n.464+25G>T c.328+25G>T c.3017+25G>T (n.3017+25G>T) n.3086+25G>T n.3062+25G>T | dbSNP |
19 | g.50417122_50417125delinsGGGC | CA2340890926 | POLD1 | c.3120+25_3120+28delinsGGGC (n.3120+25_3120+28delinsGGGC) n.3311+25_3311+28delinsGGGC c.3126+25_3126+28delinsGGGC (n.3126+25_3126+28delinsGGGC) c.3198+25_3198+28delinsGGGC (n.3198+25_3198+28delinsGGGC) c.3048+25_3048+28delinsGGGC (n.3048+25_3048+28delinsGGGC) c.694-50_694-47delinsGGGC n.145+25_145+28delinsGGGC n.464+25_464+28delinsGGGC c.328+25_328+28delinsGGGC c.3017+25_3017+28delinsGGGC (n.3017+25_3017+28delinsGGGC) n.3086+25_3086+28delinsGGGC n.3062+25_3062+28delinsGGGC | |
19 | g.50417123G>A | CA2735977908 | POLD1 | c.3120+26G>A (n.3120+26G>A) n.3311+26G>A c.3126+26G>A (n.3126+26G>A) c.3198+26G>A (n.3198+26G>A) c.3048+26G>A (n.3048+26G>A) c.694-49G>A n.145+26G>A n.464+26G>A c.328+26G>A c.3017+26G>A (n.3017+26G>A) n.3086+26G>A n.3062+26G>A | dbSNP |
19 | g.50417123G>T | CA2586572934 | POLD1 | c.3120+26G>T (n.3120+26G>T) n.3311+26G>T c.3126+26G>T (n.3126+26G>T) c.3198+26G>T (n.3198+26G>T) c.3048+26G>T (n.3048+26G>T) c.694-49G>T n.145+26G>T n.464+26G>T c.328+26G>T c.3017+26G>T (n.3017+26G>T) n.3086+26G>T n.3062+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417123_50417125del | CA633897784 | POLD1 | c.3120+26_3120+28del (n.3120+26_3120+28del) n.3311+26_3311+28del c.3126+26_3126+28del (n.3126+26_3126+28del) c.3198+26_3198+28del (n.3198+26_3198+28del) c.3048+26_3048+28del (n.3048+26_3048+28del) c.694-49_694-47del n.145+26_145+28del n.464+26_464+28del c.328+26_328+28del c.3017+26_3017+28del (n.3017+26_3017+28del) n.3086+26_3086+28del n.3062+26_3062+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417124G>A | CA2586572937 | POLD1 | c.3120+27G>A (n.3120+27G>A) n.3311+27G>A c.3126+27G>A (n.3126+27G>A) c.3198+27G>A (n.3198+27G>A) c.3048+27G>A (n.3048+27G>A) c.694-48G>A n.145+27G>A n.464+27G>A c.328+27G>A c.3017+27G>A (n.3017+27G>A) n.3086+27G>A n.3062+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417124G>C | CA2735977909 | POLD1 | c.3120+27G>C (n.3120+27G>C) n.3311+27G>C c.3126+27G>C (n.3126+27G>C) c.3198+27G>C (n.3198+27G>C) c.3048+27G>C (n.3048+27G>C) c.694-48G>C n.145+27G>C n.464+27G>C c.328+27G>C c.3017+27G>C (n.3017+27G>C) n.3086+27G>C n.3062+27G>C | dbSNP |
19 | g.50417124G>T | CA2586572936 | POLD1 | c.3120+27G>T (n.3120+27G>T) n.3311+27G>T c.3126+27G>T (n.3126+27G>T) c.3198+27G>T (n.3198+27G>T) c.3048+27G>T (n.3048+27G>T) c.694-48G>T n.145+27G>T n.464+27G>T c.328+27G>T c.3017+27G>T (n.3017+27G>T) n.3086+27G>T n.3062+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417125_50417139del | CA2586572935 | POLD1 | c.3120+28_3121-33del (n.3120+28_3121-33del) n.3311+28_3312-33del c.3126+28_3127-33del (n.3126+28_3127-33del) c.3198+28_3199-33del (n.3198+28_3199-33del) c.3048+28_3049-33del (n.3048+28_3049-33del) c.694-47_694-33del n.145+28_146-33del n.464+28_465-33del c.328+28_329-33del c.3017+28_3018-33del (n.3017+28_3018-33del) n.3086+28_3087-33del n.3062+28_3063-33del | gnomAD v4 |
19 | g.50417125C>A | CA2586572938 | POLD1 | c.3120+28C>A (n.3120+28C>A) n.3311+28C>A c.3126+28C>A (n.3126+28C>A) c.3198+28C>A (n.3198+28C>A) c.3048+28C>A (n.3048+28C>A) c.694-47C>A n.145+28C>A n.464+28C>A c.328+28C>A c.3017+28C>A (n.3017+28C>A) n.3086+28C>A n.3062+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417125C= | CA2340890927 | POLD1 | c.3120+28C= (n.3120+28C=) n.3311+28C= c.3126+28C= (n.3126+28C=) c.3198+28C= (n.3198+28C=) c.3048+28C= (n.3048+28C=) c.694-47C= n.145+28C= n.464+28C= c.328+28C= c.3017+28C= (n.3017+28C=) n.3086+28C= n.3062+28C= | |
19 | g.50417125C>G | CA2735882468 | POLD1 | c.3120+28C>G (n.3120+28C>G) n.3311+28C>G c.3126+28C>G (n.3126+28C>G) c.3198+28C>G (n.3198+28C>G) c.3048+28C>G (n.3048+28C>G) c.694-47C>G n.145+28C>G n.464+28C>G c.328+28C>G c.3017+28C>G (n.3017+28C>G) n.3086+28C>G n.3062+28C>G | dbSNP |
19 | g.50417125C>T | CA9596757 | POLD1 | c.3120+28C>T (n.3120+28C>T) n.3311+28C>T c.3126+28C>T (n.3126+28C>T) c.3198+28C>T (n.3198+28C>T) c.3048+28C>T (n.3048+28C>T) c.694-47C>T n.145+28C>T n.464+28C>T c.328+28C>T c.3017+28C>T (n.3017+28C>T) n.3086+28C>T n.3062+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.50417126C>A | CA2586572939 | POLD1 | c.3120+29C>A (n.3120+29C>A) n.3311+29C>A c.3126+29C>A (n.3126+29C>A) c.3198+29C>A (n.3198+29C>A) c.3048+29C>A (n.3048+29C>A) c.694-46C>A n.145+29C>A n.464+29C>A c.328+29C>A c.3017+29C>A (n.3017+29C>A) n.3086+29C>A n.3062+29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417126C>G | CA2735977911 | POLD1 | c.3120+29C>G (n.3120+29C>G) n.3311+29C>G c.3126+29C>G (n.3126+29C>G) c.3198+29C>G (n.3198+29C>G) c.3048+29C>G (n.3048+29C>G) c.694-46C>G n.145+29C>G n.464+29C>G c.328+29C>G c.3017+29C>G (n.3017+29C>G) n.3086+29C>G n.3062+29C>G | dbSNP |
19 | g.50417126C>T | CA2586572940 | POLD1 | c.3120+29C>T (n.3120+29C>T) n.3311+29C>T c.3126+29C>T (n.3126+29C>T) c.3198+29C>T (n.3198+29C>T) c.3048+29C>T (n.3048+29C>T) c.694-46C>T n.145+29C>T n.464+29C>T c.328+29C>T c.3017+29C>T (n.3017+29C>T) n.3086+29C>T n.3062+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417127A= | CA2340890928 | POLD1 | c.3120+30A= (n.3120+30A=) n.3311+30A= c.3126+30A= (n.3126+30A=) c.3198+30A= (n.3198+30A=) c.3048+30A= (n.3048+30A=) c.694-45A= n.145+30A= n.464+30A= c.328+30A= c.3017+30A= (n.3017+30A=) n.3086+30A= n.3062+30A= | |
19 | g.50417127A>G | CA2735912889 | POLD1 | c.3120+30A>G (n.3120+30A>G) n.3311+30A>G c.3126+30A>G (n.3126+30A>G) c.3198+30A>G (n.3198+30A>G) c.3048+30A>G (n.3048+30A>G) c.694-45A>G n.145+30A>G n.464+30A>G c.328+30A>G c.3017+30A>G (n.3017+30A>G) n.3086+30A>G n.3062+30A>G | dbSNP |
19 | g.50417127A>T | CA2340890929 | POLD1 | c.3120+30A>T (n.3120+30A>T) n.3311+30A>T c.3126+30A>T (n.3126+30A>T) c.3198+30A>T (n.3198+30A>T) c.3048+30A>T (n.3048+30A>T) c.694-45A>T n.145+30A>T n.464+30A>T c.328+30A>T c.3017+30A>T (n.3017+30A>T) n.3086+30A>T n.3062+30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417128G>A | CA2735977913 | POLD1 | c.3120+31G>A (n.3120+31G>A) n.3311+31G>A c.3126+31G>A (n.3126+31G>A) c.3198+31G>A (n.3198+31G>A) c.3048+31G>A (n.3048+31G>A) c.694-44G>A n.145+31G>A n.464+31G>A c.328+31G>A c.3017+31G>A (n.3017+31G>A) n.3086+31G>A n.3062+31G>A | dbSNP |
19 | g.50417128G>C | CA2735977912 | POLD1 | c.3120+31G>C (n.3120+31G>C) n.3311+31G>C c.3126+31G>C (n.3126+31G>C) c.3198+31G>C (n.3198+31G>C) c.3048+31G>C (n.3048+31G>C) c.694-44G>C n.145+31G>C n.464+31G>C c.328+31G>C c.3017+31G>C (n.3017+31G>C) n.3086+31G>C n.3062+31G>C | dbSNP |
19 | g.50417128G>T | CA2586572941 | POLD1 | c.3120+31G>T (n.3120+31G>T) n.3311+31G>T c.3126+31G>T (n.3126+31G>T) c.3198+31G>T (n.3198+31G>T) c.3048+31G>T (n.3048+31G>T) c.694-44G>T n.145+31G>T n.464+31G>T c.328+31G>T c.3017+31G>T (n.3017+31G>T) n.3086+31G>T n.3062+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417129G>A | CA2586572942 | POLD1 | c.3120+32G>A (n.3120+32G>A) n.3311+32G>A c.3126+32G>A (n.3126+32G>A) c.3198+32G>A (n.3198+32G>A) c.3048+32G>A (n.3048+32G>A) c.694-43G>A n.145+32G>A n.464+32G>A c.328+32G>A c.3017+32G>A (n.3017+32G>A) n.3086+32G>A n.3062+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417130T>G | CA2735977914 | POLD1 | c.3120+33T>G (n.3120+33T>G) n.3311+33T>G c.3126+33T>G (n.3126+33T>G) c.3198+33T>G (n.3198+33T>G) c.3048+33T>G (n.3048+33T>G) c.694-42T>G n.145+33T>G n.464+33T>G c.328+33T>G c.3017+33T>G (n.3017+33T>G) n.3086+33T>G n.3062+33T>G | dbSNP |
19 | g.50417130T= | CA2340890930 | POLD1 | c.3120+33T= (n.3120+33T=) n.3311+33T= c.3126+33T= (n.3126+33T=) c.3198+33T= (n.3198+33T=) c.3048+33T= (n.3048+33T=) c.694-42T= n.145+33T= n.464+33T= c.328+33T= c.3017+33T= (n.3017+33T=) n.3086+33T= n.3062+33T= | |
19 | g.50417131G>A | CA2340890932 | POLD1 | c.3120+34G>A (n.3120+34G>A) n.3311+34G>A c.3126+34G>A (n.3126+34G>A) c.3198+34G>A (n.3198+34G>A) c.3048+34G>A (n.3048+34G>A) c.694-41G>A n.145+34G>A n.464+34G>A c.328+34G>A c.3017+34G>A (n.3017+34G>A) n.3086+34G>A n.3062+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417131G= | CA2340890931 | POLD1 | c.3120+34G= (n.3120+34G=) n.3311+34G= c.3126+34G= (n.3126+34G=) c.3198+34G= (n.3198+34G=) c.3048+34G= (n.3048+34G=) c.694-41G= n.145+34G= n.464+34G= c.328+34G= c.3017+34G= (n.3017+34G=) n.3086+34G= n.3062+34G= | |
19 | g.50417131G>T | CA309605578 | POLD1 | c.3120+34G>T (n.3120+34G>T) n.3311+34G>T c.3126+34G>T (n.3126+34G>T) c.3198+34G>T (n.3198+34G>T) c.3048+34G>T (n.3048+34G>T) c.694-41G>T n.145+34G>T n.464+34G>T c.328+34G>T c.3017+34G>T (n.3017+34G>T) n.3086+34G>T n.3062+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417134del | CA2586572943 | POLD1 | c.3121-38del (n.3121-38del) n.3312-38del c.3127-38del (n.3127-38del) c.3199-38del (n.3199-38del) c.3049-38del (n.3049-38del) c.694-38del n.146-38del n.465-38del c.329-38del c.3018-38del (n.3018-38del) n.3087-38del n.3063-38del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417135_50417142dup | CA633897785 | POLD1 | c.3121-37_3121-30dup (n.3121-37_3121-30dup) n.3312-37_3312-30dup c.3127-37_3127-30dup (n.3127-37_3127-30dup) c.3199-37_3199-30dup (n.3199-37_3199-30dup) c.3049-37_3049-30dup (n.3049-37_3049-30dup) c.694-37_694-30dup n.146-37_146-30dup n.465-37_465-30dup c.329-37_329-30dup c.3018-37_3018-30dup (n.3018-37_3018-30dup) n.3087-37_3087-30dup n.3063-37_3063-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417132G>A | CA2735977915 | POLD1 | c.3120+35G>A (n.3120+35G>A) n.3311+35G>A c.3126+35G>A (n.3126+35G>A) c.3198+35G>A (n.3198+35G>A) c.3048+35G>A (n.3048+35G>A) c.694-40G>A n.145+35G>A n.464+35G>A c.328+35G>A c.3017+35G>A (n.3017+35G>A) n.3086+35G>A n.3062+35G>A | dbSNP |
19 | g.50417132G>C | CA2586572944 | POLD1 | c.3120+35G>C (n.3120+35G>C) n.3311+35G>C c.3126+35G>C (n.3126+35G>C) c.3198+35G>C (n.3198+35G>C) c.3048+35G>C (n.3048+35G>C) c.694-40G>C n.145+35G>C n.464+35G>C c.328+35G>C c.3017+35G>C (n.3017+35G>C) n.3086+35G>C n.3062+35G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50417132G>T | CA2586572945 | POLD1 | c.3120+35G>T (n.3120+35G>T) n.3311+35G>T c.3126+35G>T (n.3126+35G>T) c.3198+35G>T (n.3198+35G>T) c.3048+35G>T (n.3048+35G>T) c.694-40G>T n.145+35G>T n.464+35G>T c.328+35G>T c.3017+35G>T (n.3017+35G>T) n.3086+35G>T n.3062+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417133G>A | CA2735883701 | POLD1 | c.3120+36G>A (n.3120+36G>A) n.3311+36G>A c.3126+36G>A (n.3126+36G>A) c.3198+36G>A (n.3198+36G>A) c.3048+36G>A (n.3048+36G>A) c.694-39G>A n.145+36G>A n.464+36G>A c.328+36G>A c.3017+36G>A (n.3017+36G>A) n.3086+36G>A n.3062+36G>A | dbSNP |
19 | g.50417133G>C | CA9596758 | POLD1 | c.3120+36G>C (n.3120+36G>C) n.3311+36G>C c.3126+36G>C (n.3126+36G>C) c.3198+36G>C (n.3198+36G>C) c.3048+36G>C (n.3048+36G>C) c.694-39G>C n.145+36G>C n.464+36G>C c.328+36G>C c.3017+36G>C (n.3017+36G>C) n.3086+36G>C n.3062+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417133G= | CA2340890933 | POLD1 | c.3120+36G= (n.3120+36G=) n.3311+36G= c.3126+36G= (n.3126+36G=) c.3198+36G= (n.3198+36G=) c.3048+36G= (n.3048+36G=) c.694-39G= n.145+36G= n.464+36G= c.328+36G= c.3017+36G= (n.3017+36G=) n.3086+36G= n.3062+36G= | |
19 | g.50417134G>A | CA2586572947 | POLD1 | c.3121-38G>A (n.3121-38G>A) n.3312-38G>A c.3127-38G>A (n.3127-38G>A) c.3199-38G>A (n.3199-38G>A) c.3049-38G>A (n.3049-38G>A) c.694-38G>A n.146-38G>A n.465-38G>A c.329-38G>A c.3018-38G>A (n.3018-38G>A) n.3087-38G>A n.3063-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417134G>C | CA2340890935 | POLD1 | c.3121-38G>C (n.3121-38G>C) n.3312-38G>C c.3127-38G>C (n.3127-38G>C) c.3199-38G>C (n.3199-38G>C) c.3049-38G>C (n.3049-38G>C) c.694-38G>C n.146-38G>C n.465-38G>C c.329-38G>C c.3018-38G>C (n.3018-38G>C) n.3087-38G>C n.3063-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417134G= | CA2340890934 | POLD1 | c.3121-38G= (n.3121-38G=) n.3312-38G= c.3127-38G= (n.3127-38G=) c.3199-38G= (n.3199-38G=) c.3049-38G= (n.3049-38G=) c.694-38G= n.146-38G= n.465-38G= c.329-38G= c.3018-38G= (n.3018-38G=) n.3087-38G= n.3063-38G= | |
19 | g.50417134G>T | CA2586572946 | POLD1 | c.3121-38G>T (n.3121-38G>T) n.3312-38G>T c.3127-38G>T (n.3127-38G>T) c.3199-38G>T (n.3199-38G>T) c.3049-38G>T (n.3049-38G>T) c.694-38G>T n.146-38G>T n.465-38G>T c.329-38G>T c.3018-38G>T (n.3018-38G>T) n.3087-38G>T n.3063-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417135del | CA2735977917 | POLD1 | c.3121-37del (n.3121-37del) n.3312-37del c.3127-37del (n.3127-37del) c.3199-37del (n.3199-37del) c.3049-37del (n.3049-37del) c.694-37del n.146-37del n.465-37del c.329-37del c.3018-37del (n.3018-37del) n.3087-37del n.3063-37del | dbSNP |
19 | g.50417135A>G | CA2586572948 | POLD1 | c.3121-37A>G (n.3121-37A>G) n.3312-37A>G c.3127-37A>G (n.3127-37A>G) c.3199-37A>G (n.3199-37A>G) c.3049-37A>G (n.3049-37A>G) c.694-37A>G n.146-37A>G n.465-37A>G c.329-37A>G c.3018-37A>G (n.3018-37A>G) n.3087-37A>G n.3063-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50417135A>T | CA2735977918 | POLD1 | c.3121-37A>T (n.3121-37A>T) n.3312-37A>T c.3127-37A>T (n.3127-37A>T) c.3199-37A>T (n.3199-37A>T) c.3049-37A>T (n.3049-37A>T) c.694-37A>T n.146-37A>T n.465-37A>T c.329-37A>T c.3018-37A>T (n.3018-37A>T) n.3087-37A>T n.3063-37A>T | dbSNP |
19 | g.50417136G>A | CA2735977919 | POLD1 | c.3121-36G>A (n.3121-36G>A) n.3312-36G>A c.3127-36G>A (n.3127-36G>A) c.3199-36G>A (n.3199-36G>A) c.3049-36G>A (n.3049-36G>A) c.694-36G>A n.146-36G>A n.465-36G>A c.329-36G>A c.3018-36G>A (n.3018-36G>A) n.3087-36G>A n.3063-36G>A | dbSNP |
19 | g.50417136G>T | CA2586572949 | POLD1 | c.3121-36G>T (n.3121-36G>T) n.3312-36G>T c.3127-36G>T (n.3127-36G>T) c.3199-36G>T (n.3199-36G>T) c.3049-36G>T (n.3049-36G>T) c.694-36G>T n.146-36G>T n.465-36G>T c.329-36G>T c.3018-36G>T (n.3018-36G>T) n.3087-36G>T n.3063-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417137G>A | CA2735977920 | POLD1 | c.3121-35G>A (n.3121-35G>A) n.3312-35G>A c.3127-35G>A (n.3127-35G>A) c.3199-35G>A (n.3199-35G>A) c.3049-35G>A (n.3049-35G>A) c.694-35G>A n.146-35G>A n.465-35G>A c.329-35G>A c.3018-35G>A (n.3018-35G>A) n.3087-35G>A n.3063-35G>A | dbSNP |
19 | g.50417137G>T | CA2586572950 | POLD1 | c.3121-35G>T (n.3121-35G>T) n.3312-35G>T c.3127-35G>T (n.3127-35G>T) c.3199-35G>T (n.3199-35G>T) c.3049-35G>T (n.3049-35G>T) c.694-35G>T n.146-35G>T n.465-35G>T c.329-35G>T c.3018-35G>T (n.3018-35G>T) n.3087-35G>T n.3063-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417138C>A | CA2576863143 | POLD1 | c.3121-34C>A (n.3121-34C>A) n.3312-34C>A c.3127-34C>A (n.3127-34C>A) c.3199-34C>A (n.3199-34C>A) c.3049-34C>A (n.3049-34C>A) c.694-34C>A n.146-34C>A n.465-34C>A c.329-34C>A c.3018-34C>A (n.3018-34C>A) n.3087-34C>A n.3063-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417138C= | CA2340890936 | POLD1 | c.3121-34C= (n.3121-34C=) n.3312-34C= c.3127-34C= (n.3127-34C=) c.3199-34C= (n.3199-34C=) c.3049-34C= (n.3049-34C=) c.694-34C= n.146-34C= n.465-34C= c.329-34C= c.3018-34C= (n.3018-34C=) n.3087-34C= n.3063-34C= | |
19 | g.50417138C>G | CA2340890937 | POLD1 | c.3121-34C>G (n.3121-34C>G) n.3312-34C>G c.3127-34C>G (n.3127-34C>G) c.3199-34C>G (n.3199-34C>G) c.3049-34C>G (n.3049-34C>G) c.694-34C>G n.146-34C>G n.465-34C>G c.329-34C>G c.3018-34C>G (n.3018-34C>G) n.3087-34C>G n.3063-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417138C>T | CA9596759 | POLD1 | c.3121-34C>T (n.3121-34C>T) n.3312-34C>T c.3127-34C>T (n.3127-34C>T) c.3199-34C>T (n.3199-34C>T) c.3049-34C>T (n.3049-34C>T) c.694-34C>T n.146-34C>T n.465-34C>T c.329-34C>T c.3018-34C>T (n.3018-34C>T) n.3087-34C>T n.3063-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417138_50417139delinsCG | CA2340890938 | POLD1 | c.3121-34_3121-33delinsCG (n.3121-34_3121-33delinsCG) n.3312-34_3312-33delinsCG c.3127-34_3127-33delinsCG (n.3127-34_3127-33delinsCG) c.3199-34_3199-33delinsCG (n.3199-34_3199-33delinsCG) c.3049-34_3049-33delinsCG (n.3049-34_3049-33delinsCG) c.694-34_694-33delinsCG n.146-34_146-33delinsCG n.465-34_465-33delinsCG c.329-34_329-33delinsCG c.3018-34_3018-33delinsCG (n.3018-34_3018-33delinsCG) n.3087-34_3087-33delinsCG n.3063-34_3063-33delinsCG | |
19 | g.50417139G>A | CA9596760 | POLD1 | c.3121-33G>A (n.3121-33G>A) n.3312-33G>A c.3127-33G>A (n.3127-33G>A) c.3199-33G>A (n.3199-33G>A) c.3049-33G>A (n.3049-33G>A) c.694-33G>A n.146-33G>A n.465-33G>A c.329-33G>A c.3018-33G>A (n.3018-33G>A) n.3087-33G>A n.3063-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417139G>C | CA915951897 | POLD1 | c.3121-33G>C (n.3121-33G>C) n.3312-33G>C c.3127-33G>C (n.3127-33G>C) c.3199-33G>C (n.3199-33G>C) c.3049-33G>C (n.3049-33G>C) c.694-33G>C n.146-33G>C n.465-33G>C c.329-33G>C c.3018-33G>C (n.3018-33G>C) n.3087-33G>C n.3063-33G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417139G= | CA2340890939 | POLD1 | c.3121-33G= (n.3121-33G=) n.3312-33G= c.3127-33G= (n.3127-33G=) c.3199-33G= (n.3199-33G=) c.3049-33G= (n.3049-33G=) c.694-33G= n.146-33G= n.465-33G= c.329-33G= c.3018-33G= (n.3018-33G=) n.3087-33G= n.3063-33G= | |
19 | g.50417139G>T | CA2586572951 | POLD1 | c.3121-33G>T (n.3121-33G>T) n.3312-33G>T c.3127-33G>T (n.3127-33G>T) c.3199-33G>T (n.3199-33G>T) c.3049-33G>T (n.3049-33G>T) c.694-33G>T n.146-33G>T n.465-33G>T c.329-33G>T c.3018-33G>T (n.3018-33G>T) n.3087-33G>T n.3063-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417143del | CA633897786 | POLD1 | c.3121-29del (n.3121-29del) n.3312-29del c.3127-29del (n.3127-29del) c.3199-29del (n.3199-29del) c.3049-29del (n.3049-29del) c.694-29del n.146-29del n.465-29del c.329-29del c.3018-29del (n.3018-29del) n.3087-29del n.3063-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417140G>A | CA2340890941 | POLD1 | c.3121-32G>A (n.3121-32G>A) n.3312-32G>A c.3127-32G>A (n.3127-32G>A) c.3199-32G>A (n.3199-32G>A) c.3049-32G>A (n.3049-32G>A) c.694-32G>A n.146-32G>A n.465-32G>A c.329-32G>A c.3018-32G>A (n.3018-32G>A) n.3087-32G>A n.3063-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417140G>C | CA2340890942 | POLD1 | c.3121-32G>C (n.3121-32G>C) n.3312-32G>C c.3127-32G>C (n.3127-32G>C) c.3199-32G>C (n.3199-32G>C) c.3049-32G>C (n.3049-32G>C) c.694-32G>C n.146-32G>C n.465-32G>C c.329-32G>C c.3018-32G>C (n.3018-32G>C) n.3087-32G>C n.3063-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417140G= | CA2340890940 | POLD1 | c.3121-32G= (n.3121-32G=) n.3312-32G= c.3127-32G= (n.3127-32G=) c.3199-32G= (n.3199-32G=) c.3049-32G= (n.3049-32G=) c.694-32G= n.146-32G= n.465-32G= c.329-32G= c.3018-32G= (n.3018-32G=) n.3087-32G= n.3063-32G= | |
19 | g.50417140G>T | CA2586572952 | POLD1 | c.3121-32G>T (n.3121-32G>T) n.3312-32G>T c.3127-32G>T (n.3127-32G>T) c.3199-32G>T (n.3199-32G>T) c.3049-32G>T (n.3049-32G>T) c.694-32G>T n.146-32G>T n.465-32G>T c.329-32G>T c.3018-32G>T (n.3018-32G>T) n.3087-32G>T n.3063-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417141G>A | CA2576863144 | POLD1 | c.3121-31G>A (n.3121-31G>A) n.3312-31G>A c.3127-31G>A (n.3127-31G>A) c.3199-31G>A (n.3199-31G>A) c.3049-31G>A (n.3049-31G>A) c.694-31G>A n.146-31G>A n.465-31G>A c.329-31G>A c.3018-31G>A (n.3018-31G>A) n.3087-31G>A n.3063-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417141G>C | CA309605585 | POLD1 | c.3121-31G>C (n.3121-31G>C) n.3312-31G>C c.3127-31G>C (n.3127-31G>C) c.3199-31G>C (n.3199-31G>C) c.3049-31G>C (n.3049-31G>C) c.694-31G>C n.146-31G>C n.465-31G>C c.329-31G>C c.3018-31G>C (n.3018-31G>C) n.3087-31G>C n.3063-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417141G= | CA2340890943 | POLD1 | c.3121-31G= (n.3121-31G=) n.3312-31G= c.3127-31G= (n.3127-31G=) c.3199-31G= (n.3199-31G=) c.3049-31G= (n.3049-31G=) c.694-31G= n.146-31G= n.465-31G= c.329-31G= c.3018-31G= (n.3018-31G=) n.3087-31G= n.3063-31G= | |
19 | g.50417141G>T | CA2586572953 | POLD1 | c.3121-31G>T (n.3121-31G>T) n.3312-31G>T c.3127-31G>T (n.3127-31G>T) c.3199-31G>T (n.3199-31G>T) c.3049-31G>T (n.3049-31G>T) c.694-31G>T n.146-31G>T n.465-31G>T c.329-31G>T c.3018-31G>T (n.3018-31G>T) n.3087-31G>T n.3063-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417142G>A | CA9596761 | POLD1 | c.3121-30G>A (n.3121-30G>A) n.3312-30G>A c.3127-30G>A (n.3127-30G>A) c.3199-30G>A (n.3199-30G>A) c.3049-30G>A (n.3049-30G>A) c.694-30G>A n.146-30G>A n.465-30G>A c.329-30G>A c.3018-30G>A (n.3018-30G>A) n.3087-30G>A n.3063-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417142G>C | CA2735883702 | POLD1 | c.3121-30G>C (n.3121-30G>C) n.3312-30G>C c.3127-30G>C (n.3127-30G>C) c.3199-30G>C (n.3199-30G>C) c.3049-30G>C (n.3049-30G>C) c.694-30G>C n.146-30G>C n.465-30G>C c.329-30G>C c.3018-30G>C (n.3018-30G>C) n.3087-30G>C n.3063-30G>C | dbSNP |
19 | g.50417142G= | CA2340890944 | POLD1 | c.3121-30G= (n.3121-30G=) n.3312-30G= c.3127-30G= (n.3127-30G=) c.3199-30G= (n.3199-30G=) c.3049-30G= (n.3049-30G=) c.694-30G= n.146-30G= n.465-30G= c.329-30G= c.3018-30G= (n.3018-30G=) n.3087-30G= n.3063-30G= | |
19 | g.50417142G>T | CA2586572954 | POLD1 | c.3121-30G>T (n.3121-30G>T) n.3312-30G>T c.3127-30G>T (n.3127-30G>T) c.3199-30G>T (n.3199-30G>T) c.3049-30G>T (n.3049-30G>T) c.694-30G>T n.146-30G>T n.465-30G>T c.329-30G>T c.3018-30G>T (n.3018-30G>T) n.3087-30G>T n.3063-30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417143G>A | CA633897787 | POLD1 | c.3121-29G>A (n.3121-29G>A) n.3312-29G>A c.3127-29G>A (n.3127-29G>A) c.3199-29G>A (n.3199-29G>A) c.3049-29G>A (n.3049-29G>A) c.694-29G>A n.146-29G>A n.465-29G>A c.329-29G>A c.3018-29G>A (n.3018-29G>A) n.3087-29G>A n.3063-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417143G>C | CA2586572955 | POLD1 | c.3121-29G>C (n.3121-29G>C) n.3312-29G>C c.3127-29G>C (n.3127-29G>C) c.3199-29G>C (n.3199-29G>C) c.3049-29G>C (n.3049-29G>C) c.694-29G>C n.146-29G>C n.465-29G>C c.329-29G>C c.3018-29G>C (n.3018-29G>C) n.3087-29G>C n.3063-29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50417143G= | CA2340890945 | POLD1 | c.3121-29G= (n.3121-29G=) n.3312-29G= c.3127-29G= (n.3127-29G=) c.3199-29G= (n.3199-29G=) c.3049-29G= (n.3049-29G=) c.694-29G= n.146-29G= n.465-29G= c.329-29G= c.3018-29G= (n.3018-29G=) n.3087-29G= n.3063-29G= | |
19 | g.50417143G>T | CA9596762 | POLD1 | c.3121-29G>T (n.3121-29G>T) n.3312-29G>T c.3127-29G>T (n.3127-29G>T) c.3199-29G>T (n.3199-29G>T) c.3049-29G>T (n.3049-29G>T) c.694-29G>T n.146-29G>T n.465-29G>T c.329-29G>T c.3018-29G>T (n.3018-29G>T) n.3087-29G>T n.3063-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417144C>A | CA2586572956 | POLD1 | c.3121-28C>A (n.3121-28C>A) n.3312-28C>A c.3127-28C>A (n.3127-28C>A) c.3199-28C>A (n.3199-28C>A) c.3049-28C>A (n.3049-28C>A) c.694-28C>A n.146-28C>A n.465-28C>A c.329-28C>A c.3018-28C>A (n.3018-28C>A) n.3087-28C>A n.3063-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417144C= | CA2340890946 | POLD1 | c.3121-28C= (n.3121-28C=) n.3312-28C= c.3127-28C= (n.3127-28C=) c.3199-28C= (n.3199-28C=) c.3049-28C= (n.3049-28C=) c.694-28C= n.146-28C= n.465-28C= c.329-28C= c.3018-28C= (n.3018-28C=) n.3087-28C= n.3063-28C= | |
19 | g.50417144C>G | CA2586572957 | POLD1 | c.3121-28C>G (n.3121-28C>G) n.3312-28C>G c.3127-28C>G (n.3127-28C>G) c.3199-28C>G (n.3199-28C>G) c.3049-28C>G (n.3049-28C>G) c.694-28C>G n.146-28C>G n.465-28C>G c.329-28C>G c.3018-28C>G (n.3018-28C>G) n.3087-28C>G n.3063-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417144C>T | CA309605591 | POLD1 | c.3121-28C>T (n.3121-28C>T) n.3312-28C>T c.3127-28C>T (n.3127-28C>T) c.3199-28C>T (n.3199-28C>T) c.3049-28C>T (n.3049-28C>T) c.694-28C>T n.146-28C>T n.465-28C>T c.329-28C>T c.3018-28C>T (n.3018-28C>T) n.3087-28C>T n.3063-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417145G>A | CA9596763 | POLD1 | c.3121-27G>A (n.3121-27G>A) n.3312-27G>A c.3127-27G>A (n.3127-27G>A) c.3199-27G>A (n.3199-27G>A) c.3049-27G>A (n.3049-27G>A) c.694-27G>A n.146-27G>A n.465-27G>A c.329-27G>A c.3018-27G>A (n.3018-27G>A) n.3087-27G>A n.3063-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417145G>C | CA883198625 | POLD1 | c.3121-27G>C (n.3121-27G>C) n.3312-27G>C c.3127-27G>C (n.3127-27G>C) c.3199-27G>C (n.3199-27G>C) c.3049-27G>C (n.3049-27G>C) c.694-27G>C n.146-27G>C n.465-27G>C c.329-27G>C c.3018-27G>C (n.3018-27G>C) n.3087-27G>C n.3063-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417145G= | CA2340890947 | POLD1 | c.3121-27G= (n.3121-27G=) n.3312-27G= c.3127-27G= (n.3127-27G=) c.3199-27G= (n.3199-27G=) c.3049-27G= (n.3049-27G=) c.694-27G= n.146-27G= n.465-27G= c.329-27G= c.3018-27G= (n.3018-27G=) n.3087-27G= n.3063-27G= | |
19 | g.50417145G>T | CA633897788 | POLD1 | c.3121-27G>T (n.3121-27G>T) n.3312-27G>T c.3127-27G>T (n.3127-27G>T) c.3199-27G>T (n.3199-27G>T) c.3049-27G>T (n.3049-27G>T) c.694-27G>T n.146-27G>T n.465-27G>T c.329-27G>T c.3018-27G>T (n.3018-27G>T) n.3087-27G>T n.3063-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417145_50417146insGGA | CA2814722949 | POLD1 | c.3121-27_3121-26insGGA (n.3121-27_3121-26insGGA) n.3312-27_3312-26insGGA c.3127-27_3127-26insGGA (n.3127-27_3127-26insGGA) c.3199-27_3199-26insGGA (n.3199-27_3199-26insGGA) c.3049-27_3049-26insGGA (n.3049-27_3049-26insGGA) c.694-27_694-26insGGA n.146-27_146-26insGGA n.465-27_465-26insGGA c.329-27_329-26insGGA c.3018-27_3018-26insGGA (n.3018-27_3018-26insGGA) n.3087-27_3087-26insGGA n.3063-27_3063-26insGGA | |
19 | g.50417145_50417146insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA | CA2586572958 | POLD1 | c.3121-27_3121-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3121-27_3121-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA) n.3312-27_3312-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA c.3127-27_3127-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3127-27_3127-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA) c.3199-27_3199-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3199-27_3199-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA) c.3049-27_3049-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3049-27_3049-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA) c.694-27_694-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA n.146-27_146-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA n.465-27_465-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA c.329-27_329-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA c.3018-27_3018-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA (n.3018-27_3018-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA) n.3087-27_3087-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA n.3063-27_3063-26insGGACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTCTGGGGGA | gnomAD v4 |
19 | g.50417146C>G | CA2735977921 | POLD1 | c.3121-26C>G (n.3121-26C>G) n.3312-26C>G c.3127-26C>G (n.3127-26C>G) c.3199-26C>G (n.3199-26C>G) c.3049-26C>G (n.3049-26C>G) c.694-26C>G n.146-26C>G n.465-26C>G c.329-26C>G c.3018-26C>G (n.3018-26C>G) n.3087-26C>G n.3063-26C>G | dbSNP |
19 | g.50417146C>T | CA2586572959 | POLD1 | c.3121-26C>T (n.3121-26C>T) n.3312-26C>T c.3127-26C>T (n.3127-26C>T) c.3199-26C>T (n.3199-26C>T) c.3049-26C>T (n.3049-26C>T) c.694-26C>T n.146-26C>T n.465-26C>T c.329-26C>T c.3018-26C>T (n.3018-26C>T) n.3087-26C>T n.3063-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417148del | CA2576863145 | POLD1 | c.3121-24del (n.3121-24del) n.3312-24del c.3127-24del (n.3127-24del) c.3199-24del (n.3199-24del) c.3049-24del (n.3049-24del) c.694-24del n.146-24del n.465-24del c.329-24del c.3018-24del (n.3018-24del) n.3087-24del n.3063-24del | |
19 | g.50417147C>A | CA2586572960 | POLD1 | c.3121-25C>A (n.3121-25C>A) n.3312-25C>A c.3127-25C>A (n.3127-25C>A) c.3199-25C>A (n.3199-25C>A) c.3049-25C>A (n.3049-25C>A) c.694-25C>A n.146-25C>A n.465-25C>A c.329-25C>A c.3018-25C>A (n.3018-25C>A) n.3087-25C>A n.3063-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417147C>G | CA2586572961 | POLD1 | c.3121-25C>G (n.3121-25C>G) n.3312-25C>G c.3127-25C>G (n.3127-25C>G) c.3199-25C>G (n.3199-25C>G) c.3049-25C>G (n.3049-25C>G) c.694-25C>G n.146-25C>G n.465-25C>G c.329-25C>G c.3018-25C>G (n.3018-25C>G) n.3087-25C>G n.3063-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417147C>T | CA2735977922 | POLD1 | c.3121-25C>T (n.3121-25C>T) n.3312-25C>T c.3127-25C>T (n.3127-25C>T) c.3199-25C>T (n.3199-25C>T) c.3049-25C>T (n.3049-25C>T) c.694-25C>T n.146-25C>T n.465-25C>T c.329-25C>T c.3018-25C>T (n.3018-25C>T) n.3087-25C>T n.3063-25C>T | dbSNP |
19 | g.50417148C>A | CA2586572962 | POLD1 | c.3121-24C>A (n.3121-24C>A) n.3312-24C>A c.3127-24C>A (n.3127-24C>A) c.3199-24C>A (n.3199-24C>A) c.3049-24C>A (n.3049-24C>A) c.694-24C>A n.146-24C>A n.465-24C>A c.329-24C>A c.3018-24C>A (n.3018-24C>A) n.3087-24C>A n.3063-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417148C>T | CA2586572963 | POLD1 | c.3121-24C>T (n.3121-24C>T) n.3312-24C>T c.3127-24C>T (n.3127-24C>T) c.3199-24C>T (n.3199-24C>T) c.3049-24C>T (n.3049-24C>T) c.694-24C>T n.146-24C>T n.465-24C>T c.329-24C>T c.3018-24C>T (n.3018-24C>T) n.3087-24C>T n.3063-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417149T>A | CA2735977925 | POLD1 | c.3121-23T>A (n.3121-23T>A) n.3312-23T>A c.3127-23T>A (n.3127-23T>A) c.3199-23T>A (n.3199-23T>A) c.3049-23T>A (n.3049-23T>A) c.694-23T>A n.146-23T>A n.465-23T>A c.329-23T>A c.3018-23T>A (n.3018-23T>A) n.3087-23T>A n.3063-23T>A | dbSNP |
19 | g.50417149T>C | CA2586572964 | POLD1 | c.3121-23T>C (n.3121-23T>C) n.3312-23T>C c.3127-23T>C (n.3127-23T>C) c.3199-23T>C (n.3199-23T>C) c.3049-23T>C (n.3049-23T>C) c.694-23T>C n.146-23T>C n.465-23T>C c.329-23T>C c.3018-23T>C (n.3018-23T>C) n.3087-23T>C n.3063-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417150G>A | CA2586572965 | POLD1 | c.3121-22G>A (n.3121-22G>A) n.3312-22G>A c.3127-22G>A (n.3127-22G>A) c.3199-22G>A (n.3199-22G>A) c.3049-22G>A (n.3049-22G>A) c.694-22G>A n.146-22G>A n.465-22G>A c.329-22G>A c.3018-22G>A (n.3018-22G>A) n.3087-22G>A n.3063-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417150G>T | CA2586572966 | POLD1 | c.3121-22G>T (n.3121-22G>T) n.3312-22G>T c.3127-22G>T (n.3127-22G>T) c.3199-22G>T (n.3199-22G>T) c.3049-22G>T (n.3049-22G>T) c.694-22G>T n.146-22G>T n.465-22G>T c.329-22G>T c.3018-22G>T (n.3018-22G>T) n.3087-22G>T n.3063-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417151C>A | CA2586572967 | POLD1 | c.3121-21C>A (n.3121-21C>A) n.3312-21C>A c.3127-21C>A (n.3127-21C>A) c.3199-21C>A (n.3199-21C>A) c.3049-21C>A (n.3049-21C>A) c.694-21C>A n.146-21C>A n.465-21C>A c.329-21C>A c.3018-21C>A (n.3018-21C>A) n.3087-21C>A n.3063-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417151C= | CA2340890948 | POLD1 | c.3121-21C= (n.3121-21C=) n.3312-21C= c.3127-21C= (n.3127-21C=) c.3199-21C= (n.3199-21C=) c.3049-21C= (n.3049-21C=) c.694-21C= n.146-21C= n.465-21C= c.329-21C= c.3018-21C= (n.3018-21C=) n.3087-21C= n.3063-21C= | |
19 | g.50417151C>G | CA2735894562 | POLD1 | c.3121-21C>G (n.3121-21C>G) n.3312-21C>G c.3127-21C>G (n.3127-21C>G) c.3199-21C>G (n.3199-21C>G) c.3049-21C>G (n.3049-21C>G) c.694-21C>G n.146-21C>G n.465-21C>G c.329-21C>G c.3018-21C>G (n.3018-21C>G) n.3087-21C>G n.3063-21C>G | dbSNP |
19 | g.50417151C>T | CA633897789 | POLD1 | c.3121-21C>T (n.3121-21C>T) n.3312-21C>T c.3127-21C>T (n.3127-21C>T) c.3199-21C>T (n.3199-21C>T) c.3049-21C>T (n.3049-21C>T) c.694-21C>T n.146-21C>T n.465-21C>T c.329-21C>T c.3018-21C>T (n.3018-21C>T) n.3087-21C>T n.3063-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417152T>A | CA2735977926 | POLD1 | c.3121-20T>A (n.3121-20T>A) n.3312-20T>A c.3127-20T>A (n.3127-20T>A) c.3199-20T>A (n.3199-20T>A) c.3049-20T>A (n.3049-20T>A) c.694-20T>A n.146-20T>A n.465-20T>A c.329-20T>A c.3018-20T>A (n.3018-20T>A) n.3087-20T>A n.3063-20T>A | dbSNP |
19 | g.50417152T>C | CA2586572968 | POLD1 | c.3121-20T>C (n.3121-20T>C) n.3312-20T>C c.3127-20T>C (n.3127-20T>C) c.3199-20T>C (n.3199-20T>C) c.3049-20T>C (n.3049-20T>C) c.694-20T>C n.146-20T>C n.465-20T>C c.329-20T>C c.3018-20T>C (n.3018-20T>C) n.3087-20T>C n.3063-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417153C>A | CA2581391110 | POLD1 | c.3121-19C>A (n.3121-19C>A) n.3312-19C>A c.3127-19C>A (n.3127-19C>A) c.3199-19C>A (n.3199-19C>A) c.3049-19C>A (n.3049-19C>A) c.694-19C>A n.146-19C>A n.465-19C>A c.329-19C>A c.3018-19C>A (n.3018-19C>A) n.3087-19C>A n.3063-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417153C= | CA2340890950 | POLD1 | c.3121-19C= (n.3121-19C=) n.3312-19C= c.3127-19C= (n.3127-19C=) c.3199-19C= (n.3199-19C=) c.3049-19C= (n.3049-19C=) c.694-19C= n.146-19C= n.465-19C= c.329-19C= c.3018-19C= (n.3018-19C=) n.3087-19C= n.3063-19C= | |
19 | g.50417153C>G | CA2340890949 | POLD1 | c.3121-19C>G (n.3121-19C>G) n.3312-19C>G c.3127-19C>G (n.3127-19C>G) c.3199-19C>G (n.3199-19C>G) c.3049-19C>G (n.3049-19C>G) c.694-19C>G n.146-19C>G n.465-19C>G c.329-19C>G c.3018-19C>G (n.3018-19C>G) n.3087-19C>G n.3063-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417153C>T | CA9596764 | POLD1 | c.3121-19C>T (n.3121-19C>T) n.3312-19C>T c.3127-19C>T (n.3127-19C>T) c.3199-19C>T (n.3199-19C>T) c.3049-19C>T (n.3049-19C>T) c.694-19C>T n.146-19C>T n.465-19C>T c.329-19C>T c.3018-19C>T (n.3018-19C>T) n.3087-19C>T n.3063-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417153_50417154delinsAG | CA2573156776 | POLD1 | c.3121-19_3121-18delinsAG (n.3121-19_3121-18delinsAG) n.3312-19_3312-18delinsAG c.3127-19_3127-18delinsAG (n.3127-19_3127-18delinsAG) c.3199-19_3199-18delinsAG (n.3199-19_3199-18delinsAG) c.3049-19_3049-18delinsAG (n.3049-19_3049-18delinsAG) c.694-19_694-18delinsAG n.146-19_146-18delinsAG n.465-19_465-18delinsAG c.329-19_329-18delinsAG c.3018-19_3018-18delinsAG (n.3018-19_3018-18delinsAG) n.3087-19_3087-18delinsAG n.3063-19_3063-18delinsAG | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417154A>G | CA2586572969 | POLD1 | c.3121-18A>G (n.3121-18A>G) n.3312-18A>G c.3127-18A>G (n.3127-18A>G) c.3199-18A>G (n.3199-18A>G) c.3049-18A>G (n.3049-18A>G) c.694-18A>G n.146-18A>G n.465-18A>G c.329-18A>G c.3018-18A>G (n.3018-18A>G) n.3087-18A>G n.3063-18A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50417154A>T | CA2735977927 | POLD1 | c.3121-18A>T (n.3121-18A>T) n.3312-18A>T c.3127-18A>T (n.3127-18A>T) c.3199-18A>T (n.3199-18A>T) c.3049-18A>T (n.3049-18A>T) c.694-18A>T n.146-18A>T n.465-18A>T c.329-18A>T c.3018-18A>T (n.3018-18A>T) n.3087-18A>T n.3063-18A>T | dbSNP |
19 | g.50417155G>A | CA2586572970 | POLD1 | c.3121-17G>A (n.3121-17G>A) n.3312-17G>A c.3127-17G>A (n.3127-17G>A) c.3199-17G>A (n.3199-17G>A) c.3049-17G>A (n.3049-17G>A) c.694-17G>A n.146-17G>A n.465-17G>A c.329-17G>A c.3018-17G>A (n.3018-17G>A) n.3087-17G>A n.3063-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417155G>C | CA2735977928 | POLD1 | c.3121-17G>C (n.3121-17G>C) n.3312-17G>C c.3127-17G>C (n.3127-17G>C) c.3199-17G>C (n.3199-17G>C) c.3049-17G>C (n.3049-17G>C) c.694-17G>C n.146-17G>C n.465-17G>C c.329-17G>C c.3018-17G>C (n.3018-17G>C) n.3087-17G>C n.3063-17G>C | dbSNP |
19 | g.50417155G>T | CA2586572971 | POLD1 | c.3121-17G>T (n.3121-17G>T) n.3312-17G>T c.3127-17G>T (n.3127-17G>T) c.3199-17G>T (n.3199-17G>T) c.3049-17G>T (n.3049-17G>T) c.694-17G>T n.146-17G>T n.465-17G>T c.329-17G>T c.3018-17G>T (n.3018-17G>T) n.3087-17G>T n.3063-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417156C>A | CA2586572972 | POLD1 | c.3121-16C>A (n.3121-16C>A) n.3312-16C>A c.3127-16C>A (n.3127-16C>A) c.3199-16C>A (n.3199-16C>A) c.3049-16C>A (n.3049-16C>A) c.694-16C>A n.146-16C>A n.465-16C>A c.329-16C>A c.3018-16C>A (n.3018-16C>A) n.3087-16C>A n.3063-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417156C= | CA2340890951 | POLD1 | c.3121-16C= (n.3121-16C=) n.3312-16C= c.3127-16C= (n.3127-16C=) c.3199-16C= (n.3199-16C=) c.3049-16C= (n.3049-16C=) c.694-16C= n.146-16C= n.465-16C= c.329-16C= c.3018-16C= (n.3018-16C=) n.3087-16C= n.3063-16C= | |
19 | g.50417156C>G | CA2735908701 | POLD1 | c.3121-16C>G (n.3121-16C>G) n.3312-16C>G c.3127-16C>G (n.3127-16C>G) c.3199-16C>G (n.3199-16C>G) c.3049-16C>G (n.3049-16C>G) c.694-16C>G n.146-16C>G n.465-16C>G c.329-16C>G c.3018-16C>G (n.3018-16C>G) n.3087-16C>G n.3063-16C>G | dbSNP |
19 | g.50417156C>T | CA633897790 | POLD1 | c.3121-16C>T (n.3121-16C>T) n.3312-16C>T c.3127-16C>T (n.3127-16C>T) c.3199-16C>T (n.3199-16C>T) c.3049-16C>T (n.3049-16C>T) c.694-16C>T n.146-16C>T n.465-16C>T c.329-16C>T c.3018-16C>T (n.3018-16C>T) n.3087-16C>T n.3063-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417157C>A | CA2586572973 | POLD1 | c.3121-15C>A (n.3121-15C>A) n.3312-15C>A c.3127-15C>A (n.3127-15C>A) c.3199-15C>A (n.3199-15C>A) c.3049-15C>A (n.3049-15C>A) c.694-15C>A n.146-15C>A n.465-15C>A c.329-15C>A c.3018-15C>A (n.3018-15C>A) n.3087-15C>A n.3063-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417157C= | CA2340890952 | POLD1 | c.3121-15C= (n.3121-15C=) n.3312-15C= c.3127-15C= (n.3127-15C=) c.3199-15C= (n.3199-15C=) c.3049-15C= (n.3049-15C=) c.694-15C= n.146-15C= n.465-15C= c.329-15C= c.3018-15C= (n.3018-15C=) n.3087-15C= n.3063-15C= | |
19 | g.50417157C>G | CA2576863146 | POLD1 | c.3121-15C>G (n.3121-15C>G) n.3312-15C>G c.3127-15C>G (n.3127-15C>G) c.3199-15C>G (n.3199-15C>G) c.3049-15C>G (n.3049-15C>G) c.694-15C>G n.146-15C>G n.465-15C>G c.329-15C>G c.3018-15C>G (n.3018-15C>G) n.3087-15C>G n.3063-15C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50417157C>T | CA9596765 | POLD1 | c.3121-15C>T (n.3121-15C>T) n.3312-15C>T c.3127-15C>T (n.3127-15C>T) c.3199-15C>T (n.3199-15C>T) c.3049-15C>T (n.3049-15C>T) c.694-15C>T n.146-15C>T n.465-15C>T c.329-15C>T c.3018-15C>T (n.3018-15C>T) n.3087-15C>T n.3063-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417157_50417160delinsCGCT | CA2340890953 | POLD1 | c.3121-15_3121-12delinsCGCT (n.3121-15_3121-12delinsCGCT) n.3312-15_3312-12delinsCGCT c.3127-15_3127-12delinsCGCT (n.3127-15_3127-12delinsCGCT) c.3199-15_3199-12delinsCGCT (n.3199-15_3199-12delinsCGCT) c.3049-15_3049-12delinsCGCT (n.3049-15_3049-12delinsCGCT) c.694-15_694-12delinsCGCT n.146-15_146-12delinsCGCT n.465-15_465-12delinsCGCT c.329-15_329-12delinsCGCT c.3018-15_3018-12delinsCGCT (n.3018-15_3018-12delinsCGCT) n.3087-15_3087-12delinsCGCT n.3063-15_3063-12delinsCGCT | |
19 | g.50417158G>A | CA9596766 | POLD1 | c.3121-14G>A (n.3121-14G>A) n.3312-14G>A c.3127-14G>A (n.3127-14G>A) c.3199-14G>A (n.3199-14G>A) c.3049-14G>A (n.3049-14G>A) c.694-14G>A n.146-14G>A n.465-14G>A c.329-14G>A c.3018-14G>A (n.3018-14G>A) n.3087-14G>A n.3063-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417158G>C | CA2340890955 | POLD1 | c.3121-14G>C (n.3121-14G>C) n.3312-14G>C c.3127-14G>C (n.3127-14G>C) c.3199-14G>C (n.3199-14G>C) c.3049-14G>C (n.3049-14G>C) c.694-14G>C n.146-14G>C n.465-14G>C c.329-14G>C c.3018-14G>C (n.3018-14G>C) n.3087-14G>C n.3063-14G>C | dbSNP |
19 | g.50417158G= | CA2340890954 | POLD1 | c.3121-14G= (n.3121-14G=) n.3312-14G= c.3127-14G= (n.3127-14G=) c.3199-14G= (n.3199-14G=) c.3049-14G= (n.3049-14G=) c.694-14G= n.146-14G= n.465-14G= c.329-14G= c.3018-14G= (n.3018-14G=) n.3087-14G= n.3063-14G= | |
19 | g.50417158G>T | CA633897792 | POLD1 | c.3121-14G>T (n.3121-14G>T) n.3312-14G>T c.3127-14G>T (n.3127-14G>T) c.3199-14G>T (n.3199-14G>T) c.3049-14G>T (n.3049-14G>T) c.694-14G>T n.146-14G>T n.465-14G>T c.329-14G>T c.3018-14G>T (n.3018-14G>T) n.3087-14G>T n.3063-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417160_50417162del | CA633897791 | POLD1 | c.3121-12_3121-10del (n.3121-12_3121-10del) n.3312-12_3312-10del c.3127-12_3127-10del (n.3127-12_3127-10del) c.3199-12_3199-10del (n.3199-12_3199-10del) c.3049-12_3049-10del (n.3049-12_3049-10del) c.694-12_694-10del n.146-12_146-10del n.465-12_465-10del c.329-12_329-10del c.3018-12_3018-10del (n.3018-12_3018-10del) n.3087-12_3087-10del n.3063-12_3063-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417159C>A | CA2586572974 | POLD1 | c.3121-13C>A (n.3121-13C>A) n.3312-13C>A c.3127-13C>A (n.3127-13C>A) c.3199-13C>A (n.3199-13C>A) c.3049-13C>A (n.3049-13C>A) c.694-13C>A n.146-13C>A n.465-13C>A c.329-13C>A c.3018-13C>A (n.3018-13C>A) n.3087-13C>A n.3063-13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50417159C>G | CA2735977929 | POLD1 | c.3121-13C>G (n.3121-13C>G) n.3312-13C>G c.3127-13C>G (n.3127-13C>G) c.3199-13C>G (n.3199-13C>G) c.3049-13C>G (n.3049-13C>G) c.694-13C>G n.146-13C>G n.465-13C>G c.329-13C>G c.3018-13C>G (n.3018-13C>G) n.3087-13C>G n.3063-13C>G | dbSNP |
19 | g.50417159C>T | CA2580097917 | POLD1 | c.3121-13C>T (n.3121-13C>T) n.3312-13C>T c.3127-13C>T (n.3127-13C>T) c.3199-13C>T (n.3199-13C>T) c.3049-13C>T (n.3049-13C>T) c.694-13C>T n.146-13C>T n.465-13C>T c.329-13C>T c.3018-13C>T (n.3018-13C>T) n.3087-13C>T n.3063-13C>T | ClinVar |
19 | g.50417160T>C | CA9596767 | POLD1 | c.3121-12T>C (n.3121-12T>C) n.3312-12T>C c.3127-12T>C (n.3127-12T>C) c.3199-12T>C (n.3199-12T>C) c.3049-12T>C (n.3049-12T>C) c.694-12T>C n.146-12T>C n.465-12T>C c.329-12T>C c.3018-12T>C (n.3018-12T>C) n.3087-12T>C n.3063-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417160T>G | CA2735883185 | POLD1 | c.3121-12T>G (n.3121-12T>G) n.3312-12T>G c.3127-12T>G (n.3127-12T>G) c.3199-12T>G (n.3199-12T>G) c.3049-12T>G (n.3049-12T>G) c.694-12T>G n.146-12T>G n.465-12T>G c.329-12T>G c.3018-12T>G (n.3018-12T>G) n.3087-12T>G n.3063-12T>G | dbSNP |
19 | g.50417160T= | CA2340890956 | POLD1 | c.3121-12T= (n.3121-12T=) n.3312-12T= c.3127-12T= (n.3127-12T=) c.3199-12T= (n.3199-12T=) c.3049-12T= (n.3049-12T=) c.694-12T= n.146-12T= n.465-12T= c.329-12T= c.3018-12T= (n.3018-12T=) n.3087-12T= n.3063-12T= | |
19 | g.50417161G>A | CA2586572976 | POLD1 | c.3121-11G>A (n.3121-11G>A) n.3312-11G>A c.3127-11G>A (n.3127-11G>A) c.3199-11G>A (n.3199-11G>A) c.3049-11G>A (n.3049-11G>A) c.694-11G>A n.146-11G>A n.465-11G>A c.329-11G>A c.3018-11G>A (n.3018-11G>A) n.3087-11G>A n.3063-11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417161G>C | CA2586572977 | POLD1 | c.3121-11G>C (n.3121-11G>C) n.3312-11G>C c.3127-11G>C (n.3127-11G>C) c.3199-11G>C (n.3199-11G>C) c.3049-11G>C (n.3049-11G>C) c.694-11G>C n.146-11G>C n.465-11G>C c.329-11G>C c.3018-11G>C (n.3018-11G>C) n.3087-11G>C n.3063-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417161G>T | CA2586572975 | POLD1 | c.3121-11G>T (n.3121-11G>T) n.3312-11G>T c.3127-11G>T (n.3127-11G>T) c.3199-11G>T (n.3199-11G>T) c.3049-11G>T (n.3049-11G>T) c.694-11G>T n.146-11G>T n.465-11G>T c.329-11G>T c.3018-11G>T (n.3018-11G>T) n.3087-11G>T n.3063-11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417162_50417164dup | CA2573156777 | POLD1 | c.3121-10_3121-8dup (n.3121-10_3121-8dup) n.3312-10_3312-8dup c.3127-10_3127-8dup (n.3127-10_3127-8dup) c.3199-10_3199-8dup (n.3199-10_3199-8dup) c.3049-10_3049-8dup (n.3049-10_3049-8dup) c.694-10_694-8dup n.146-10_146-8dup n.465-10_465-8dup c.329-10_329-8dup c.3018-10_3018-8dup (n.3018-10_3018-8dup) n.3087-10_3087-8dup n.3063-10_3063-8dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417162C>A | CA658799280 | POLD1 | c.3121-10C>A (n.3121-10C>A) n.3312-10C>A c.3127-10C>A (n.3127-10C>A) c.3199-10C>A (n.3199-10C>A) c.3049-10C>A (n.3049-10C>A) c.694-10C>A n.146-10C>A n.465-10C>A c.329-10C>A c.3018-10C>A (n.3018-10C>A) n.3087-10C>A n.3063-10C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417162C= | CA2340890957 | POLD1 | c.3121-10C= (n.3121-10C=) n.3312-10C= c.3127-10C= (n.3127-10C=) c.3199-10C= (n.3199-10C=) c.3049-10C= (n.3049-10C=) c.694-10C= n.146-10C= n.465-10C= c.329-10C= c.3018-10C= (n.3018-10C=) n.3087-10C= n.3063-10C= | |
19 | g.50417162C>T | CA2586572978 | POLD1 | c.3121-10C>T (n.3121-10C>T) n.3312-10C>T c.3127-10C>T (n.3127-10C>T) c.3199-10C>T (n.3199-10C>T) c.3049-10C>T (n.3049-10C>T) c.694-10C>T n.146-10C>T n.465-10C>T c.329-10C>T c.3018-10C>T (n.3018-10C>T) n.3087-10C>T n.3063-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417163dup | CA2573156778 | POLD1 | c.3121-9dup (n.3121-9dup) n.3312-9dup c.3127-9dup (n.3127-9dup) c.3199-9dup (n.3199-9dup) c.3049-9dup (n.3049-9dup) c.694-9dup n.146-9dup n.465-9dup c.329-9dup c.3018-9dup (n.3018-9dup) n.3087-9dup n.3063-9dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417162_50417163insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG | CA2814722958 | POLD1 | c.3121-10_3121-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3121-10_3121-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG) n.3312-10_3312-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG c.3127-10_3127-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3127-10_3127-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG) c.3199-10_3199-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3199-10_3199-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG) c.3049-10_3049-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3049-10_3049-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG) c.694-10_694-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG n.146-10_146-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG n.465-10_465-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG c.329-10_329-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG c.3018-10_3018-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG (n.3018-10_3018-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG) n.3087-10_3087-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG n.3063-10_3063-9insAGCATAAGTGGCGGCCATAGCGGCATTGTTATCAGCATCAGGAGTGTGGATTAGCGGCACG | |
19 | g.50417163C>A | CA658799281 | POLD1 | c.3121-9C>A (n.3121-9C>A) n.3312-9C>A c.3127-9C>A (n.3127-9C>A) c.3199-9C>A (n.3199-9C>A) c.3049-9C>A (n.3049-9C>A) c.694-9C>A n.146-9C>A n.465-9C>A c.329-9C>A c.3018-9C>A (n.3018-9C>A) n.3087-9C>A n.3063-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417163C= | CA2340890958 | POLD1 | c.3121-9C= (n.3121-9C=) n.3312-9C= c.3127-9C= (n.3127-9C=) c.3199-9C= (n.3199-9C=) c.3049-9C= (n.3049-9C=) c.694-9C= n.146-9C= n.465-9C= c.329-9C= c.3018-9C= (n.3018-9C=) n.3087-9C= n.3063-9C= | |
19 | g.50417163C>G | CA2499225581 | POLD1 | c.3121-9C>G (n.3121-9C>G) n.3312-9C>G c.3127-9C>G (n.3127-9C>G) c.3199-9C>G (n.3199-9C>G) c.3049-9C>G (n.3049-9C>G) c.694-9C>G n.146-9C>G n.465-9C>G c.329-9C>G c.3018-9C>G (n.3018-9C>G) n.3087-9C>G n.3063-9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417163C>T | CA9596768 | POLD1 | c.3121-9C>T (n.3121-9C>T) n.3312-9C>T c.3127-9C>T (n.3127-9C>T) c.3199-9C>T (n.3199-9C>T) c.3049-9C>T (n.3049-9C>T) c.694-9C>T n.146-9C>T n.465-9C>T c.329-9C>T c.3018-9C>T (n.3018-9C>T) n.3087-9C>T n.3063-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417164G>A | CA9596769 | POLD1 | c.3121-8G>A (n.3121-8G>A) n.3312-8G>A c.3127-8G>A (n.3127-8G>A) c.3199-8G>A (n.3199-8G>A) c.3049-8G>A (n.3049-8G>A) c.694-8G>A n.146-8G>A n.465-8G>A c.329-8G>A c.3018-8G>A (n.3018-8G>A) n.3087-8G>A n.3063-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417164G>C | CA633897793 | POLD1 | c.3121-8G>C (n.3121-8G>C) n.3312-8G>C c.3127-8G>C (n.3127-8G>C) c.3199-8G>C (n.3199-8G>C) c.3049-8G>C (n.3049-8G>C) c.694-8G>C n.146-8G>C n.465-8G>C c.329-8G>C c.3018-8G>C (n.3018-8G>C) n.3087-8G>C n.3063-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417164G= | CA2340890959 | POLD1 | c.3121-8G= (n.3121-8G=) n.3312-8G= c.3127-8G= (n.3127-8G=) c.3199-8G= (n.3199-8G=) c.3049-8G= (n.3049-8G=) c.694-8G= n.146-8G= n.465-8G= c.329-8G= c.3018-8G= (n.3018-8G=) n.3087-8G= n.3063-8G= | |
19 | g.50417164G>T | CA883198645 | POLD1 | c.3121-8G>T (n.3121-8G>T) n.3312-8G>T c.3127-8G>T (n.3127-8G>T) c.3199-8G>T (n.3199-8G>T) c.3049-8G>T (n.3049-8G>T) c.694-8G>T n.146-8G>T n.465-8G>T c.329-8G>T c.3018-8G>T (n.3018-8G>T) n.3087-8G>T n.3063-8G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417165T>A | CA2580097918 | POLD1 | c.3121-7T>A (n.3121-7T>A) n.3312-7T>A c.3127-7T>A (n.3127-7T>A) c.3199-7T>A (n.3199-7T>A) c.3049-7T>A (n.3049-7T>A) c.694-7T>A n.146-7T>A n.465-7T>A c.329-7T>A c.3018-7T>A (n.3018-7T>A) n.3087-7T>A n.3063-7T>A | ClinVar |
19 | g.50417165_50417166delinsTC | CA2340890960 | POLD1 | c.3121-7_3121-6delinsTC (n.3121-7_3121-6delinsTC) n.3312-7_3312-6delinsTC c.3127-7_3127-6delinsTC (n.3127-7_3127-6delinsTC) c.3199-7_3199-6delinsTC (n.3199-7_3199-6delinsTC) c.3049-7_3049-6delinsTC (n.3049-7_3049-6delinsTC) c.694-7_694-6delinsTC n.146-7_146-6delinsTC n.465-7_465-6delinsTC c.329-7_329-6delinsTC c.3018-7_3018-6delinsTC (n.3018-7_3018-6delinsTC) n.3087-7_3087-6delinsTC n.3063-7_3063-6delinsTC | |
19 | g.50417166C>A | CA2573156779 | POLD1 | c.3121-6C>A (n.3121-6C>A) n.3312-6C>A c.3127-6C>A (n.3127-6C>A) c.3199-6C>A (n.3199-6C>A) c.3049-6C>A (n.3049-6C>A) c.694-6C>A n.146-6C>A n.465-6C>A c.329-6C>A c.3018-6C>A (n.3018-6C>A) n.3087-6C>A n.3063-6C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417166C>G | CA2735977930 | POLD1 | c.3121-6C>G (n.3121-6C>G) n.3312-6C>G c.3127-6C>G (n.3127-6C>G) c.3199-6C>G (n.3199-6C>G) c.3049-6C>G (n.3049-6C>G) c.694-6C>G n.146-6C>G n.465-6C>G c.329-6C>G c.3018-6C>G (n.3018-6C>G) n.3087-6C>G n.3063-6C>G | dbSNP |
19 | g.50417166C>T | CA2499225582 | POLD1 | c.3121-6C>T (n.3121-6C>T) n.3312-6C>T c.3127-6C>T (n.3127-6C>T) c.3199-6C>T (n.3199-6C>T) c.3049-6C>T (n.3049-6C>T) c.694-6C>T n.146-6C>T n.465-6C>T c.329-6C>T c.3018-6C>T (n.3018-6C>T) n.3087-6C>T n.3063-6C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417169del | CA1139666569 | POLD1 | c.3121-3del (n.3121-3del) n.3312-3del c.3127-3del (n.3127-3del) c.3199-3del (n.3199-3del) c.3049-3del (n.3049-3del) c.694-3del n.146-3del n.465-3del c.329-3del c.3018-3del (n.3018-3del) n.3087-3del n.3063-3del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417167C>A | CA2735904700 | POLD1 | c.3121-5C>A (n.3121-5C>A) n.3312-5C>A c.3127-5C>A (n.3127-5C>A) c.3199-5C>A (n.3199-5C>A) c.3049-5C>A (n.3049-5C>A) c.694-5C>A n.146-5C>A n.465-5C>A c.329-5C>A c.3018-5C>A (n.3018-5C>A) n.3087-5C>A n.3063-5C>A | dbSNP |
19 | g.50417167C= | CA2340890961 | POLD1 | c.3121-5C= (n.3121-5C=) n.3312-5C= c.3127-5C= (n.3127-5C=) c.3199-5C= (n.3199-5C=) c.3049-5C= (n.3049-5C=) c.694-5C= n.146-5C= n.465-5C= c.329-5C= c.3018-5C= (n.3018-5C=) n.3087-5C= n.3063-5C= | |
19 | g.50417167C>T | CA633897794 | POLD1 | c.3121-5C>T (n.3121-5C>T) n.3312-5C>T c.3127-5C>T (n.3127-5C>T) c.3199-5C>T (n.3199-5C>T) c.3049-5C>T (n.3049-5C>T) c.694-5C>T n.146-5C>T n.465-5C>T c.329-5C>T c.3018-5C>T (n.3018-5C>T) n.3087-5C>T n.3063-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50417168C>T | CA2586572979 | POLD1 | c.3121-4C>T (n.3121-4C>T) n.3312-4C>T c.3127-4C>T (n.3127-4C>T) c.3199-4C>T (n.3199-4C>T) c.3049-4C>T (n.3049-4C>T) c.694-4C>T n.146-4C>T n.465-4C>T c.329-4C>T c.3018-4C>T (n.3018-4C>T) n.3087-4C>T n.3063-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417169C>A | CA2586572980 | POLD1 | c.3121-3C>A (n.3121-3C>A) n.3312-3C>A c.3127-3C>A (n.3127-3C>A) c.3199-3C>A (n.3199-3C>A) c.3049-3C>A (n.3049-3C>A) c.694-3C>A n.146-3C>A n.465-3C>A c.329-3C>A c.3018-3C>A (n.3018-3C>A) n.3087-3C>A n.3063-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417169C= | CA2340890962 | POLD1 | c.3121-3C= (n.3121-3C=) n.3312-3C= c.3127-3C= (n.3127-3C=) c.3199-3C= (n.3199-3C=) c.3049-3C= (n.3049-3C=) c.694-3C= n.146-3C= n.465-3C= c.329-3C= c.3018-3C= (n.3018-3C=) n.3087-3C= n.3063-3C= | |
19 | g.50417169C>T | CA1139666570 | POLD1 | c.3121-3C>T (n.3121-3C>T) n.3312-3C>T c.3127-3C>T (n.3127-3C>T) c.3199-3C>T (n.3199-3C>T) c.3049-3C>T (n.3049-3C>T) c.694-3C>T n.146-3C>T n.465-3C>T c.329-3C>T c.3018-3C>T (n.3018-3C>T) n.3087-3C>T n.3063-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417170A= | CA2340890963 | POLD1 | c.3121-2A= (n.3121-2A=) n.3312-2A= c.3127-2A= (n.3127-2A=) c.3199-2A= (n.3199-2A=) c.3049-2A= (n.3049-2A=) c.694-2A= n.146-2A= n.465-2A= c.329-2A= c.3018-2A= (n.3018-2A=) n.3087-2A= n.3063-2A= | |
19 | g.50417170A>C | CA406987228 | POLD1 | c.3121-2A>C (n.3121-2A>C) n.3312-2A>C c.3127-2A>C (n.3127-2A>C) c.3199-2A>C (n.3199-2A>C) c.3049-2A>C (n.3049-2A>C) c.694-2A>C n.146-2A>C n.465-2A>C c.329-2A>C c.3018-2A>C (n.3018-2A>C) n.3087-2A>C n.3063-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50417170A>G | CA406987229 | POLD1 | c.3121-2A>G (n.3121-2A>G) n.3312-2A>G c.3127-2A>G (n.3127-2A>G) c.3199-2A>G (n.3199-2A>G) c.3049-2A>G (n.3049-2A>G) c.694-2A>G n.146-2A>G n.465-2A>G c.329-2A>G c.3018-2A>G (n.3018-2A>G) n.3087-2A>G n.3063-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417170A>T | CA406987231 | POLD1 | c.3121-2A>T (n.3121-2A>T) n.3312-2A>T c.3127-2A>T (n.3127-2A>T) c.3199-2A>T (n.3199-2A>T) c.3049-2A>T (n.3049-2A>T) c.694-2A>T n.146-2A>T n.465-2A>T c.329-2A>T c.3018-2A>T (n.3018-2A>T) n.3087-2A>T n.3063-2A>T | dbSNP |
19 | g.50417171G>A | CA406987233 | POLD1 | c.3121-1G>A (n.3121-1G>A) n.3312-1G>A c.3127-1G>A (n.3127-1G>A) c.3199-1G>A (n.3199-1G>A) c.3049-1G>A (n.3049-1G>A) c.694-1G>A n.146-1G>A n.465-1G>A c.329-1G>A c.3018-1G>A (n.3018-1G>A) n.3087-1G>A n.3063-1G>A | dbSNP |
19 | g.50417171G>C | CA406987234 | POLD1 | c.3121-1G>C (n.3121-1G>C) n.3312-1G>C c.3127-1G>C (n.3127-1G>C) c.3199-1G>C (n.3199-1G>C) c.3049-1G>C (n.3049-1G>C) c.694-1G>C n.146-1G>C n.465-1G>C c.329-1G>C c.3018-1G>C (n.3018-1G>C) n.3087-1G>C n.3063-1G>C | dbSNP |
19 | g.50417171G>T | CA406987236 | POLD1 | c.3121-1G>T (n.3121-1G>T) n.3312-1G>T c.3127-1G>T (n.3127-1G>T) c.3199-1G>T (n.3199-1G>T) c.3049-1G>T (n.3049-1G>T) c.694-1G>T n.146-1G>T n.465-1G>T c.329-1G>T c.3018-1G>T (n.3018-1G>T) n.3087-1G>T n.3063-1G>T | dbSNP |
19 | g.50417172G>A | CA406987238 | POLD1 | c.3121G>A (p.Val1041Ile) n.3312G>A c.3127G>A (p.Val1043Ile) c.3199G>A (p.Val1067Ile) c.3049G>A (p.Val1017Ile) c.694G>A n.146G>A n.465G>A c.329G>A c.3018G>A (p.Arg1006=) n.3087G>A n.3063G>A | |
19 | g.50417172G>C | CA406987239 | POLD1 | c.3121G>C (p.Val1041Leu) n.3312G>C c.3127G>C (p.Val1043Leu) c.3199G>C (p.Val1067Leu) c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.694G>C n.146G>C n.465G>C c.329G>C c.3018G>C (p.Arg1006Ser) n.3087G>C n.3063G>C | dbSNP |
19 | g.50417172G>T | CA406987241 | POLD1 | c.3121G>T (p.Val1041Leu) n.3312G>T c.3127G>T (p.Val1043Leu) c.3199G>T (p.Val1067Leu) c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.694G>T n.146G>T n.465G>T c.329G>T c.3018G>T (p.Arg1006Ser) n.3087G>T n.3063G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417173T>A | CA406987242 | POLD1 | c.3122T>A (p.Val1041Glu) n.3313T>A c.3128T>A (p.Val1043Glu) c.3200T>A (p.Val1067Glu) c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.695T>A n.147T>A n.466T>A c.330T>A c.3019T>A (p.Tyr1007Asn) n.3088T>A n.3064T>A | |
19 | g.50417173T>C | CA406987244 | POLD1 | c.3122T>C (p.Val1041Ala) n.3313T>C c.3128T>C (p.Val1043Ala) c.3200T>C (p.Val1067Ala) c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.695T>C n.147T>C n.466T>C c.330T>C c.3019T>C (p.Tyr1007His) n.3088T>C n.3064T>C | dbSNP |
19 | g.50417173T>G | CA406987246 | POLD1 | c.3122T>G (p.Val1041Gly) n.3313T>G c.3128T>G (p.Val1043Gly) c.3200T>G (p.Val1067Gly) c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.695T>G n.147T>G n.466T>G c.330T>G c.3019T>G (p.Tyr1007Asp) n.3088T>G n.3064T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417174A>C | CA508186516 | POLD1 | c.3123A>C (p.Val1041=) n.3314A>C c.3129A>C (p.Val1043=) c.3201A>C (p.Val1067=) c.3051A>C (p.Val1017=) c.696A>C n.148A>C n.467A>C c.331A>C c.3020A>C (p.Tyr1007Ser) n.3089A>C n.3065A>C | dbSNP |
19 | g.50417174A>G | CA508186517 | POLD1 | c.3123A>G (p.Val1041=) n.3314A>G c.3129A>G (p.Val1043=) c.3201A>G (p.Val1067=) c.3051A>G (p.Val1017=) c.696A>G n.148A>G n.467A>G c.331A>G c.3020A>G (p.Tyr1007Cys) n.3089A>G n.3065A>G | ClinVar |
19 | g.50417174A>T | CA508186518 | POLD1 | c.3123A>T (p.Val1041=) n.3314A>T c.3129A>T (p.Val1043=) c.3201A>T (p.Val1067=) c.3051A>T (p.Val1017=) c.696A>T n.148A>T n.467A>T c.331A>T c.3020A>T (p.Tyr1007Phe) n.3089A>T n.3065A>T | dbSNP |
19 | g.50417175T>A | CA406987249 | POLD1 | c.3124T>A (p.Ser1042Thr) n.3315T>A c.3130T>A (p.Ser1044Thr) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.697T>A n.149T>A n.468T>A c.332T>A c.3021T>A (p.Tyr1007Ter) n.3090T>A n.3066T>A | ClinVar |
19 | g.50417175T>C | CA406987250 | POLD1 | c.3124T>C (p.Ser1042Pro) n.3315T>C c.3130T>C (p.Ser1044Pro) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.697T>C n.149T>C n.468T>C c.332T>C c.3021T>C (p.Tyr1007=) n.3090T>C n.3066T>C | |
19 | g.50417175T>G | CA406987248 | POLD1 | c.3124T>G (p.Ser1042Ala) n.3315T>G c.3130T>G (p.Ser1044Ala) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.697T>G n.149T>G n.468T>G c.332T>G c.3021T>G (p.Tyr1007Ter) n.3090T>G n.3066T>G | |
19 | g.50417176C>A | CA309605609 | POLD1 | c.3125C>A (p.Ser1042Tyr) n.3316C>A c.3131C>A (p.Ser1044Tyr) c.3203C>A (p.Ser1068Tyr) c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) c.698C>A n.150C>A n.469C>A c.333C>A c.3022C>A (p.Pro1008Thr) n.3091C>A n.3067C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417176C= | CA2340890964 | POLD1 | c.3125C= (p.Ser1042=) n.3316C= c.3131C= (p.Ser1044=) c.3203C= (p.Ser1068=) c.3053C= (p.Ser1018=) c.698C= n.150C= n.469C= c.333C= c.3022C= (p.Pro1008=) n.3091C= n.3067C= | |
19 | g.50417176C>G | CA406987253 | POLD1 | c.3125C>G (p.Ser1042Cys) n.3316C>G c.3131C>G (p.Ser1044Cys) c.3203C>G (p.Ser1068Cys) c.3053C>G (p.Ser1018Cys) c.698C>G n.150C>G n.469C>G c.333C>G c.3022C>G (p.Pro1008Ala) n.3091C>G n.3067C>G | dbSNP |
19 | g.50417176C>T | CA406987255 | POLD1 | c.3125C>T (p.Ser1042Phe) n.3316C>T c.3131C>T (p.Ser1044Phe) c.3203C>T (p.Ser1068Phe) c.3053C>T (p.Ser1018Phe) c.698C>T n.150C>T n.469C>T c.333C>T c.3022C>T (p.Pro1008Ser) n.3091C>T n.3067C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50417177C>A | CA508186519 | POLD1 | c.3126C>A (p.Ser1042=) n.3317C>A c.3132C>A (p.Ser1044=) c.3204C>A (p.Ser1068=) c.3054C>A (p.Ser1018=) c.699C>A n.151C>A n.470C>A c.334C>A c.3023C>A (p.Pro1008His) n.3092C>A n.3068C>A | |
19 | g.50417177C>G | CA508186520 | POLD1 | c.3126C>G (p.Ser1042=) n.3317C>G c.3132C>G (p.Ser1044=) c.3204C>G (p.Ser1068=) c.3054C>G (p.Ser1018=) c.699C>G n.151C>G n.470C>G c.334C>G c.3023C>G (p.Pro1008Arg) n.3092C>G n.3068C>G | |
19 | g.50417177C>T | CA508186521 | POLD1 | c.3126C>T (p.Ser1042=) n.3317C>T c.3132C>T (p.Ser1044=) c.3204C>T (p.Ser1068=) c.3054C>T (p.Ser1018=) c.699C>T n.151C>T n.470C>T c.334C>T c.3023C>T (p.Pro1008Leu) n.3092C>T n.3068C>T | ClinVar |
19 | g.50417178C>A | CA406987256 | POLD1 | c.3127C>A (p.His1043Asn) n.3318C>A c.3133C>A (p.His1045Asn) c.3205C>A (p.His1069Asn) c.3055C>A (p.His1019Asn) c.700C>A n.152C>A n.471C>A c.335C>A c.3024C>A (p.Pro1008=) n.3093C>A n.3069C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417178C>G | CA406987258 | POLD1 | c.3127C>G (p.His1043Asp) n.3318C>G c.3133C>G (p.His1045Asp) c.3205C>G (p.His1069Asp) c.3055C>G (p.His1019Asp) c.700C>G n.152C>G n.471C>G c.335C>G c.3024C>G (p.Pro1008=) n.3093C>G n.3069C>G | |
19 | g.50417178C>T | CA406987259 | POLD1 | c.3127C>T (p.His1043Tyr) n.3318C>T c.3133C>T (p.His1045Tyr) c.3205C>T (p.His1069Tyr) c.3055C>T (p.His1019Tyr) c.700C>T n.152C>T n.471C>T c.335C>T c.3024C>T (p.Pro1008=) n.3093C>T n.3069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417179A= | CA2340890965 | POLD1 | c.3128A= (p.His1043=) n.3319A= c.3134A= (p.His1045=) c.3206A= (p.His1069=) c.3056A= (p.His1019=) c.701A= n.153A= n.472A= c.336A= c.3025A= (p.Ile1009=) n.3094A= n.3070A= | |
19 | g.50417179A>C | CA406987261 | POLD1 | c.3128A>C (p.His1043Pro) n.3319A>C c.3134A>C (p.His1045Pro) c.3206A>C (p.His1069Pro) c.3056A>C (p.His1019Pro) c.701A>C n.153A>C n.472A>C c.336A>C c.3025A>C (p.Ile1009Leu) n.3094A>C n.3070A>C | dbSNP |
19 | g.50417179A>G | CA406987262 | POLD1 | c.3128A>G (p.His1043Arg) n.3319A>G c.3134A>G (p.His1045Arg) c.3206A>G (p.His1069Arg) c.3056A>G (p.His1019Arg) c.701A>G n.153A>G n.472A>G c.336A>G c.3025A>G (p.Ile1009Val) n.3094A>G n.3070A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417179A>T | CA406987263 | POLD1 | c.3128A>T (p.His1043Leu) n.3319A>T c.3134A>T (p.His1045Leu) c.3206A>T (p.His1069Leu) c.3056A>T (p.His1019Leu) c.701A>T n.153A>T n.472A>T c.336A>T c.3025A>T (p.Ile1009Phe) n.3094A>T n.3070A>T | dbSNP |
19 | g.50417180T>A | CA406987264 | POLD1 | c.3129T>A (p.His1043Gln) n.3320T>A c.3135T>A (p.His1045Gln) c.3207T>A (p.His1069Gln) c.3057T>A (p.His1019Gln) c.702T>A n.154T>A n.473T>A c.337T>A c.3026T>A (p.Ile1009Asn) n.3095T>A n.3071T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417180T>C | CA16616199 | POLD1 | c.3129T>C (p.His1043=) n.3320T>C c.3135T>C (p.His1045=) c.3207T>C (p.His1069=) c.3057T>C (p.His1019=) c.702T>C n.154T>C n.473T>C c.337T>C c.3026T>C (p.Ile1009Thr) n.3095T>C n.3071T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417180T>G | CA406987266 | POLD1 | c.3129T>G (p.His1043Gln) n.3320T>G c.3135T>G (p.His1045Gln) c.3207T>G (p.His1069Gln) c.3057T>G (p.His1019Gln) c.702T>G n.154T>G n.473T>G c.337T>G c.3026T>G (p.Ile1009Ser) n.3095T>G n.3071T>G | |
19 | g.50417180T= | CA2340890966 | POLD1 | c.3129T= (p.His1043=) n.3320T= c.3135T= (p.His1045=) c.3207T= (p.His1069=) c.3057T= (p.His1019=) c.702T= n.154T= n.473T= c.337T= c.3026T= (p.Ile1009=) n.3095T= n.3071T= | |
19 | g.50417181C>A | CA406987267 | POLD1 | c.3130C>A (p.Leu1044Met) n.3321C>A c.3136C>A (p.Leu1046Met) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.3058C>A (p.Leu1020Met) c.703C>A n.155C>A n.474C>A c.338C>A c.3027C>A (p.Ile1009=) n.3096C>A n.3072C>A | dbSNP |
19 | g.50417181C= | CA2340890967 | POLD1 | c.3130C= (p.Leu1044=) n.3321C= c.3136C= (p.Leu1046=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.3058C= (p.Leu1020=) c.703C= n.155C= n.474C= c.338C= c.3027C= (p.Ile1009=) n.3096C= n.3072C= | |
19 | g.50417181C>G | CA406987269 | POLD1 | c.3130C>G (p.Leu1044Val) n.3321C>G c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.703C>G n.155C>G n.474C>G c.338C>G c.3027C>G (p.Ile1009Met) n.3096C>G n.3072C>G | dbSNP |
19 | g.50417181C>T | CA508186522 | POLD1 | c.3130C>T (p.Leu1044=) n.3321C>T c.3136C>T (p.Leu1046=) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.3058C>T (p.Leu1020=) c.703C>T n.155C>T n.474C>T c.338C>T c.3027C>T (p.Ile1009=) n.3096C>T n.3072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50417182T>A | CA406987274 | POLD1 | c.3131T>A (p.Leu1044Gln) n.3322T>A c.3137T>A (p.Leu1046Gln) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.3059T>A (p.Leu1020Gln) c.704T>A n.156T>A n.475T>A c.339T>A c.3028T>A (p.Ter1010Arg) n.3097T>A n.3073T>A | |
19 | g.50417182T>C | CA406987272 | POLD1 | c.3131T>C (p.Leu1044Pro) n.3322T>C c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.704T>C n.156T>C n.475T>C c.339T>C c.3028T>C (p.Ter1010Arg) n.3097T>C n.3073T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417182T>G | CA406987270 | POLD1 | c.3131T>G (p.Leu1044Arg) n.3322T>G c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.704T>G n.156T>G n.475T>G c.339T>G c.3028T>G (p.Ter1010Gly) n.3097T>G n.3073T>G | |
19 | g.50417184_50417187del | CA2586572981 | POLD1 | c.3133_3136del (p.Asn1045ProfsTer?) n.3324_3327del c.3139_3142del (p.Asn1047ProfsTer?) c.3211_3214del (p.Asn1071ProfsTer?) c.3061_3064del (p.Asn1021ProfsTer?) c.706_709del n.158_161del n.477_480del c.341_344del c.3030_*3del (n.[c.3030_*3del;Ter1010CysextTer?]) n.3099_3102del n.3075_3078del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50417183G>A | CA9596770 | POLD1 | c.3132G>A (p.Leu1044=) n.3323G>A c.3138G>A (p.Leu1046=) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.3060G>A (p.Leu1020=) c.705G>A n.157G>A n.476G>A c.340G>A c.3029G>A (p.Ter1010=) n.3098G>A n.3074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417183G>C | CA508186523 | POLD1 | c.3132G>C (p.Leu1044=) n.3323G>C c.3138G>C (p.Leu1046=) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.3060G>C (p.Leu1020=) c.705G>C n.157G>C n.476G>C c.340G>C c.3029G>C (p.Ter1010Ser) n.3098G>C n.3074G>C | dbSNP |
19 | g.50417183G= | CA2340890968 | POLD1 | c.3132G= (p.Leu1044=) n.3323G= c.3138G= (p.Leu1046=) c.3210G= (p.Leu1070=) c.3060G= (p.Leu1020=) c.705G= n.157G= n.476G= c.340G= c.3029G= (p.Ter1010=) n.3098G= n.3074G= | |
19 | g.50417183G>T | CA508186524 | POLD1 | c.3132G>T (p.Leu1044=) n.3323G>T c.3138G>T (p.Leu1046=) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.3060G>T (p.Leu1020=) c.705G>T n.157G>T n.476G>T c.340G>T c.3029G>T (p.Ter1010Leu) n.3098G>T n.3074G>T | |
19 | g.50417184A>C | CA406987276 | POLD1 | c.3133A>C (p.Asn1045His) n.3324A>C c.3139A>C (p.Asn1047His) c.3211A>C (p.Asn1071His) c.3061A>C (p.Asn1021His) c.706A>C n.158A>C n.477A>C c.341A>C c.3030A>C (p.Ter1010Cys) n.3099A>C n.3075A>C | |
19 | g.50417184A>G | CA406987277 | POLD1 | c.3133A>G (p.Asn1045Asp) n.3324A>G c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.3211A>G (p.Asn1071Asp) c.3061A>G (p.Asn1021Asp) c.706A>G n.158A>G n.477A>G c.341A>G c.3030A>G (p.Ter1010Trp) n.3099A>G n.3075A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50417184A>T | CA406987279 | POLD1 | c.3133A>T (p.Asn1045Tyr) n.3324A>T c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) c.706A>T n.158A>T n.477A>T c.341A>T c.3030A>T (p.Ter1010Cys) n.3099A>T n.3075A>T | dbSNP |
19 | g.50417185A>C | CA406987281 | POLD1 | c.3134A>C (p.Asn1045Thr) n.3325A>C c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.3212A>C (p.Asn1071Thr) c.3062A>C (p.Asn1021Thr) c.707A>C n.159A>C n.478A>C c.342A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.3100A>C n.3076A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417185A>G | CA406987283 | POLD1 | c.3134A>G (p.Asn1045Ser) n.3325A>G c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.3212A>G (p.Asn1071Ser) c.3062A>G (p.Asn1021Ser) c.707A>G n.159A>G n.478A>G c.342A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.3100A>G n.3076A>G | |
19 | g.50417185A>T | CA406987284 | POLD1 | c.3134A>T (p.Asn1045Ile) n.3325A>T c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.3212A>T (p.Asn1071Ile) c.3062A>T (p.Asn1021Ile) c.707A>T n.159A>T n.478A>T c.342A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.3100A>T n.3076A>T | |
19 | g.50417186T>A | CA406987285 | POLD1 | c.3135T>A (p.Asn1045Lys) n.3326T>A c.3141T>A (p.Asn1047Lys) c.3213T>A (p.Asn1071Lys) c.3063T>A (p.Asn1021Lys) c.708T>A n.160T>A n.479T>A c.343T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.3101T>A n.3077T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417186T>C | CA508186525 | POLD1 | c.3135T>C (p.Asn1045=) n.3326T>C c.3141T>C (p.Asn1047=) c.3213T>C (p.Asn1071=) c.3063T>C (p.Asn1021=) c.708T>C n.160T>C n.479T>C c.343T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.3101T>C n.3077T>C | |
19 | g.50417186T>G | CA406987287 | POLD1 | c.3135T>G (p.Asn1045Lys) n.3326T>G c.3141T>G (p.Asn1047Lys) c.3213T>G (p.Asn1071Lys) c.3063T>G (p.Asn1021Lys) c.708T>G n.160T>G n.479T>G c.343T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.3101T>G n.3077T>G | |
19 | g.50417187G>A | CA406987289 | POLD1 | c.3136G>A (p.Ala1046Thr) n.3327G>A c.3142G>A (p.Ala1048Thr) c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.709G>A n.161G>A n.480G>A c.344G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.3102G>A n.3078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50417187G>C | CA406987291 | POLD1 | c.3136G>C (p.Ala1046Pro) n.3327G>C c.3142G>C (p.Ala1048Pro) c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.709G>C n.161G>C n.480G>C c.344G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.3102G>C n.3078G>C | dbSNP |
19 | g.50417187G= | CA2340890969 | POLD1 | c.3136G= (p.Ala1046=) n.3327G= c.3142G= (p.Ala1048=) c.3214G= (p.Ala1072=) c.3064G= (p.Ala1022=) c.709G= n.161G= n.480G= c.344G= c.*3G= (n.*3G=) n.3102G= n.3078G= | |
19 | g.50417187G>T | CA9596771 | POLD1 | c.3136G>T (p.Ala1046Ser) n.3327G>T c.3142G>T (p.Ala1048Ser) c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.709G>T n.161G>T n.480G>T c.344G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.3102G>T n.3078G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417188C>A | CA406987296 | POLD1 | c.3137C>A (p.Ala1046Asp) n.3328C>A c.3143C>A (p.Ala1048Asp) c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.710C>A n.162C>A n.481C>A c.345C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.3103C>A n.3079C>A | dbSNP |
19 | g.50417188C= | CA2340890970 | POLD1 | c.3137C= (p.Ala1046=) n.3328C= c.3143C= (p.Ala1048=) c.3215C= (p.Ala1072=) c.3065C= (p.Ala1022=) c.710C= n.162C= n.481C= c.345C= c.*4C= (n.*4C=) n.3103C= n.3079C= | |
19 | g.50417188C>G | CA406987294 | POLD1 | c.3137C>G (p.Ala1046Gly) n.3328C>G c.3143C>G (p.Ala1048Gly) c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.710C>G n.162C>G n.481C>G c.345C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.3103C>G n.3079C>G | dbSNP |
19 | g.50417188C>T | CA9596772 | POLD1 | c.3137C>T (p.Ala1046Val) n.3328C>T c.3143C>T (p.Ala1048Val) c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.710C>T n.162C>T n.481C>T c.345C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.3103C>T n.3079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417189C>A | CA508186526 | POLD1 | c.3138C>A (p.Ala1046=) n.3329C>A c.3144C>A (p.Ala1048=) c.3216C>A (p.Ala1072=) c.3066C>A (p.Ala1022=) c.711C>A n.163C>A n.482C>A c.346C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.3104C>A n.3080C>A | dbSNP |
19 | g.50417189C= | CA2340890971 | POLD1 | c.3138C= (p.Ala1046=) n.3329C= c.3144C= (p.Ala1048=) c.3216C= (p.Ala1072=) c.3066C= (p.Ala1022=) c.711C= n.163C= n.482C= c.346C= c.*5C= (n.*5C=) n.3104C= n.3080C= | |
19 | g.50417189C>G | CA508186527 | POLD1 | c.3138C>G (p.Ala1046=) n.3329C>G c.3144C>G (p.Ala1048=) c.3216C>G (p.Ala1072=) c.3066C>G (p.Ala1022=) c.711C>G n.163C>G n.482C>G c.346C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.3104C>G n.3080C>G | dbSNP |
19 | g.50417189C>T | CA508186528 | POLD1 | c.3138C>T (p.Ala1046=) n.3329C>T c.3144C>T (p.Ala1048=) c.3216C>T (p.Ala1072=) c.3066C>T (p.Ala1022=) c.711C>T n.163C>T n.482C>T c.346C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.3104C>T n.3080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417190C>A | CA406987297 | POLD1 | c.3139C>A (p.Leu1047Met) n.3330C>A c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.3217C>A (p.Leu1073Met) c.3067C>A (p.Leu1023Met) c.712C>A n.164C>A n.483C>A c.347C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.3105C>A n.3081C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417190C= | CA2340890972 | POLD1 | c.3139C= (p.Leu1047=) n.3330C= c.3145C= (p.Leu1049=) c.3217C= (p.Leu1073=) c.3067C= (p.Leu1023=) c.712C= n.164C= n.483C= c.347C= c.*6C= (n.*6C=) n.3105C= n.3081C= | |
19 | g.50417190C>G | CA406987298 | POLD1 | c.3139C>G (p.Leu1047Val) n.3330C>G c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.712C>G n.164C>G n.483C>G c.347C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.3105C>G n.3081C>G | dbSNP |
19 | g.50417190C>T | CA508186529 | POLD1 | c.3139C>T (p.Leu1047=) n.3330C>T c.3145C>T (p.Leu1049=) c.3217C>T (p.Leu1073=) c.3067C>T (p.Leu1023=) c.712C>T n.164C>T n.483C>T c.347C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.3105C>T n.3081C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50417191T>A | CA406987300 | POLD1 | c.3140T>A (p.Leu1047Gln) n.3331T>A c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.3218T>A (p.Leu1073Gln) c.3068T>A (p.Leu1023Gln) c.713T>A n.165T>A n.484T>A c.348T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.3106T>A n.3082T>A | |
19 | g.50417191T>C | CA406987302 | POLD1 | c.3140T>C (p.Leu1047Pro) n.3331T>C c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.713T>C n.165T>C n.484T>C c.348T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.3106T>C n.3082T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417191T>G | CA406987304 | POLD1 | c.3140T>G (p.Leu1047Arg) n.3331T>G c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.713T>G n.165T>G n.484T>G c.348T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.3106T>G n.3082T>G | |
19 | g.50417191T= | CA2340890973 | POLD1 | c.3140T= (p.Leu1047=) n.3331T= c.3146T= (p.Leu1049=) c.3218T= (p.Leu1073=) c.3068T= (p.Leu1023=) c.713T= n.165T= n.484T= c.348T= c.*7T= (n.*7T=) n.3106T= n.3082T= | |
19 | g.50417192G>A | CA508186532 | POLD1 | c.3141G>A (p.Leu1047=) n.3332G>A c.3147G>A (p.Leu1049=) c.3219G>A (p.Leu1073=) c.3069G>A (p.Leu1023=) c.714G>A n.166G>A n.485G>A c.349G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.3107G>A n.3083G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417192G>C | CA508186530 | POLD1 | c.3141G>C (p.Leu1047=) n.3332G>C c.3147G>C (p.Leu1049=) c.3219G>C (p.Leu1073=) c.3069G>C (p.Leu1023=) c.714G>C n.166G>C n.485G>C c.349G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.3107G>C n.3083G>C | |
19 | g.50417192G>T | CA508186531 | POLD1 | c.3141G>T (p.Leu1047=) n.3332G>T c.3147G>T (p.Leu1049=) c.3219G>T (p.Leu1073=) c.3069G>T (p.Leu1023=) c.714G>T n.166G>T n.485G>T c.349G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.3107G>T n.3083G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417193del | CA2586572982 | POLD1 | c.3142del (p.Glu1048ArgfsTer?) n.3333del c.3148del (p.Glu1050ArgfsTer?) c.3220del (p.Glu1074ArgfsTer?) c.3070del (p.Glu1024ArgfsTer?) c.715del n.167del n.486del c.350del c.*9del (n.*9del) n.3108del n.3084del | gnomAD v4 |
19 | g.50417193G>A | CA406987305 | POLD1 | c.3142G>A (p.Glu1048Lys) n.3333G>A c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.715G>A n.167G>A n.486G>A c.350G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.3108G>A n.3084G>A | |
19 | g.50417193G>C | CA406987306 | POLD1 | c.3142G>C (p.Glu1048Gln) n.3333G>C c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.715G>C n.167G>C n.486G>C c.350G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.3108G>C n.3084G>C | dbSNP |
19 | g.50417193G>T | CA406987308 | POLD1 | c.3142G>T (p.Glu1048Ter) n.3333G>T c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.715G>T n.167G>T n.486G>T c.350G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.3108G>T n.3084G>T | |
19 | g.50417194A>C | CA406987309 | POLD1 | c.3143A>C (p.Glu1048Ala) n.3334A>C c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.716A>C n.168A>C n.487A>C c.351A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.3109A>C n.3085A>C | |
19 | g.50417194A>G | CA406987313 | POLD1 | c.3143A>G (p.Glu1048Gly) n.3334A>G c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.716A>G n.168A>G n.487A>G c.351A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.3109A>G n.3085A>G | dbSNP |
19 | g.50417194A>T | CA406987311 | POLD1 | c.3143A>T (p.Glu1048Val) n.3334A>T c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.716A>T n.168A>T n.487A>T c.351A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.3109A>T n.3085A>T | dbSNP |
19 | g.50417195G>A | CA508186533 | POLD1 | c.3144G>A (p.Glu1048=) n.3335G>A c.3150G>A (p.Glu1050=) c.3222G>A (p.Glu1074=) c.3072G>A (p.Glu1024=) c.717G>A n.169G>A n.488G>A c.352G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.3110G>A n.3086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417195G>C | CA406987314 | POLD1 | c.3144G>C (p.Glu1048Asp) n.3335G>C c.3150G>C (p.Glu1050Asp) c.3222G>C (p.Glu1074Asp) c.3072G>C (p.Glu1024Asp) c.717G>C n.169G>C n.488G>C c.352G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.3110G>C n.3086G>C | |
19 | g.50417195G= | CA2340890974 | POLD1 | c.3144G= (p.Glu1048=) n.3335G= c.3150G= (p.Glu1050=) c.3222G= (p.Glu1074=) c.3072G= (p.Glu1024=) c.717G= n.169G= n.488G= c.352G= c.*11G= (n.*11G=) n.3110G= n.3086G= | |
19 | g.50417195G>T | CA406987315 | POLD1 | c.3144G>T (p.Glu1048Asp) n.3335G>T c.3150G>T (p.Glu1050Asp) c.3222G>T (p.Glu1074Asp) c.3072G>T (p.Glu1024Asp) c.717G>T n.169G>T n.488G>T c.352G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.3110G>T n.3086G>T | dbSNP |
19 | g.50417196G>A | CA406987317 | POLD1 | c.3145G>A (p.Glu1049Lys) n.3336G>A c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.718G>A n.170G>A n.489G>A c.353G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.3111G>A n.3087G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417196G>C | CA406987318 | POLD1 | c.3145G>C (p.Glu1049Gln) n.3336G>C c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.718G>C n.170G>C n.489G>C c.353G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.3111G>C n.3087G>C | dbSNP |
19 | g.50417196G>T | CA406987320 | POLD1 | c.3145G>T (p.Glu1049Ter) n.3336G>T c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.718G>T n.170G>T n.489G>T c.353G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.3111G>T n.3087G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417197A>C | CA406987321 | POLD1 | c.3146A>C (p.Glu1049Ala) n.3337A>C c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.719A>C n.171A>C n.490A>C c.354A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.3112A>C n.3088A>C | |
19 | g.50417197A>G | CA406987325 | POLD1 | c.3146A>G (p.Glu1049Gly) n.3337A>G c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.719A>G n.171A>G n.490A>G c.354A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.3112A>G n.3088A>G | dbSNP |
19 | g.50417197A>T | CA406987323 | POLD1 | c.3146A>T (p.Glu1049Val) n.3337A>T c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.719A>T n.171A>T n.490A>T c.354A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.3112A>T n.3088A>T | dbSNP |
19 | g.50417198G>A | CA508186534 | POLD1 | c.3147G>A (p.Glu1049=) n.3338G>A c.3153G>A (p.Glu1051=) c.3225G>A (p.Glu1075=) c.3075G>A (p.Glu1025=) c.720G>A n.172G>A n.491G>A c.355G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.3113G>A n.3089G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417198G>C | CA406987326 | POLD1 | c.3147G>C (p.Glu1049Asp) n.3338G>C c.3153G>C (p.Glu1051Asp) c.3225G>C (p.Glu1075Asp) c.3075G>C (p.Glu1025Asp) c.720G>C n.172G>C n.491G>C c.355G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.3113G>C n.3089G>C | |
19 | g.50417198G= | CA2340890975 | POLD1 | c.3147G= (p.Glu1049=) n.3338G= c.3153G= (p.Glu1051=) c.3225G= (p.Glu1075=) c.3075G= (p.Glu1025=) c.720G= n.172G= n.491G= c.355G= c.*14G= (n.*14G=) n.3113G= n.3089G= | |
19 | g.50417198G>T | CA406987327 | POLD1 | c.3147G>T (p.Glu1049Asp) n.3338G>T c.3153G>T (p.Glu1051Asp) c.3225G>T (p.Glu1075Asp) c.3075G>T (p.Glu1025Asp) c.720G>T n.172G>T n.491G>T c.355G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.3113G>T n.3089G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417199del | CA2499225583 | POLD1 | c.3148del (p.Arg1050AlafsTer?) n.3339del c.3154del (p.Arg1052AlafsTer?) c.3226del (p.Arg1076AlafsTer?) c.3076del (p.Arg1026AlafsTer?) c.721del n.173del n.492del c.356del c.*15del (n.*15del) n.3114del n.3090del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417199C>A | CA406987329 | POLD1 | c.3148C>A (p.Arg1050Ser) n.3339C>A c.3154C>A (p.Arg1052Ser) c.3226C>A (p.Arg1076Ser) c.3076C>A (p.Arg1026Ser) c.721C>A n.173C>A n.492C>A c.356C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.3114C>A n.3090C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417199C= | CA2340890976 | POLD1 | c.3148C= (p.Arg1050=) n.3339C= c.3154C= (p.Arg1052=) c.3226C= (p.Arg1076=) c.3076C= (p.Arg1026=) c.721C= n.173C= n.492C= c.356C= c.*15C= (n.*15C=) n.3114C= n.3090C= | |
19 | g.50417199C>G | CA406987331 | POLD1 | c.3148C>G (p.Arg1050Gly) n.3339C>G c.3154C>G (p.Arg1052Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) c.3076C>G (p.Arg1026Gly) c.721C>G n.173C>G n.492C>G c.356C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.3114C>G n.3090C>G | ClinVar |
19 | g.50417199C>T | CA9596773 | POLD1 | c.3148C>T (p.Arg1050Cys) n.3339C>T c.3154C>T (p.Arg1052Cys) c.3226C>T (p.Arg1076Cys) c.3076C>T (p.Arg1026Cys) c.721C>T n.173C>T n.492C>T c.356C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.3114C>T n.3090C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417200G>A | CA16616428 | POLD1 | c.3149G>A (p.Arg1050His) n.3340G>A c.3155G>A (p.Arg1052His) c.3227G>A (p.Arg1076His) c.3077G>A (p.Arg1026His) c.722G>A n.174G>A n.493G>A c.357G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.3115G>A n.3091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417200G>C | CA406987333 | POLD1 | c.3149G>C (p.Arg1050Pro) n.3340G>C c.3155G>C (p.Arg1052Pro) c.3227G>C (p.Arg1076Pro) c.3077G>C (p.Arg1026Pro) c.722G>C n.174G>C n.493G>C c.357G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.3115G>C n.3091G>C | dbSNP |
19 | g.50417200G= | CA2340890977 | POLD1 | c.3149G= (p.Arg1050=) n.3340G= c.3155G= (p.Arg1052=) c.3227G= (p.Arg1076=) c.3077G= (p.Arg1026=) c.722G= n.174G= n.493G= c.357G= c.*16G= (n.*16G=) n.3115G= n.3091G= | |
19 | g.50417200G>T | CA406987335 | POLD1 | c.3149G>T (p.Arg1050Leu) n.3340G>T c.3155G>T (p.Arg1052Leu) c.3227G>T (p.Arg1076Leu) c.3077G>T (p.Arg1026Leu) c.722G>T n.174G>T n.493G>T c.357G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.3115G>T n.3091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417201C>A | CA508186535 | POLD1 | c.3150C>A (p.Arg1050=) n.3341C>A c.3156C>A (p.Arg1052=) c.3228C>A (p.Arg1076=) c.3078C>A (p.Arg1026=) c.723C>A n.175C>A n.494C>A c.358C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.3116C>A n.3092C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50417201C= | CA2340890978 | POLD1 | c.3150C= (p.Arg1050=) n.3341C= c.3156C= (p.Arg1052=) c.3228C= (p.Arg1076=) c.3078C= (p.Arg1026=) c.723C= n.175C= n.494C= c.358C= c.*17C= (n.*17C=) n.3116C= n.3092C= | |
19 | g.50417201C>G | CA508186536 | POLD1 | c.3150C>G (p.Arg1050=) n.3341C>G c.3156C>G (p.Arg1052=) c.3228C>G (p.Arg1076=) c.3078C>G (p.Arg1026=) c.723C>G n.175C>G n.494C>G c.358C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.3116C>G n.3092C>G | |
19 | g.50417201C>T | CA9596774 | POLD1 | c.3150C>T (p.Arg1050=) n.3341C>T c.3156C>T (p.Arg1052=) c.3228C>T (p.Arg1076=) c.3078C>T (p.Arg1026=) c.723C>T n.175C>T n.494C>T c.358C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.3116C>T n.3092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50417202T>A | CA406987338 | POLD1 | c.3151T>A (p.Phe1051Ile) n.3342T>A c.3157T>A (p.Phe1053Ile) c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.3079T>A (p.Phe1027Ile) c.724T>A n.176T>A n.495T>A c.359T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.3117T>A n.3093T>A | dbSNP |
19 | g.50417202T>C | CA406987339 | POLD1 | c.3151T>C (p.Phe1051Leu) n.3342T>C c.3157T>C (p.Phe1053Leu) c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.3079T>C (p.Phe1027Leu) c.724T>C n.176T>C n.495T>C c.359T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.3117T>C n.3093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417202T>G | CA406987340 | POLD1 | c.3151T>G (p.Phe1051Val) n.3342T>G c.3157T>G (p.Phe1053Val) c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.3079T>G (p.Phe1027Val) c.724T>G n.176T>G n.495T>G c.359T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.3117T>G n.3093T>G | dbSNP |
19 | g.50417203T>A | CA406987342 | POLD1 | c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) n.3343T>A c.3158T>A (p.Phe1053Tyr) c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.3080T>A (p.Phe1027Tyr) c.725T>A n.177T>A n.496T>A c.360T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.3118T>A n.3094T>A | |
19 | g.50417203T>C | CA406987346 | POLD1 | c.3152T>C (p.Phe1051Ser) n.3343T>C c.3158T>C (p.Phe1053Ser) c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.3080T>C (p.Phe1027Ser) c.725T>C n.177T>C n.496T>C c.360T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.3118T>C n.3094T>C | dbSNP |
19 | g.50417203T>G | CA406987344 | POLD1 | c.3152T>G (p.Phe1051Cys) n.3343T>G c.3158T>G (p.Phe1053Cys) c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.3080T>G (p.Phe1027Cys) c.725T>G n.177T>G n.496T>G c.360T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.3118T>G n.3094T>G |