Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50398826_50398867del | CA2739276992 | POLD1 | c.-1-25_16del n.111-25_127del c.-4-22_16del n.25-25_41del n.69-25_85del n.102-25_118del n.101-25_117del n.45-25_61del | ClinVar |
19 | g.50398839C>A | CA2586568387 | POLD1 | c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) n.111-12C>A c.-4-9C>A (n.-4-9C>A) n.25-12C>A n.69-12C>A n.102-12C>A n.101-12C>A n.45-12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398839C= | CA2340880587 | POLD1 | c.-1-12C= (n.-1-12C=) n.111-12C= c.-4-9C= (n.-4-9C=) n.25-12C= n.69-12C= n.102-12C= n.101-12C= n.45-12C= | |
19 | g.50398839C>G | CA9595578 | POLD1 | c.-1-12C>G (n.-1-12C>G) n.111-12C>G c.-4-9C>G (n.-4-9C>G) n.25-12C>G n.69-12C>G n.102-12C>G n.101-12C>G n.45-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398839C>T | CA9595577 | POLD1 | c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) n.111-12C>T c.-4-9C>T (n.-4-9C>T) n.25-12C>T n.69-12C>T n.102-12C>T n.101-12C>T n.45-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398842G>T | CA2586568390 | POLD1 | c.-1-9G>T (n.-1-9G>T) n.111-9G>T c.-4-6G>T (n.-4-6G>T) n.25-9G>T n.69-9G>T n.102-9G>T n.101-9G>T n.45-9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398843C>T | CA2586568392 | POLD1 | c.-1-8C>T (n.-1-8C>T) n.111-8C>T c.-4-5C>T (n.-4-5C>T) n.25-8C>T n.69-8C>T n.102-8C>T n.101-8C>T n.45-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398844C= | CA2340880588 | POLD1 | c.-1-7C= (n.-1-7C=) n.111-7C= c.-4-4C= (n.-4-4C=) n.25-7C= n.69-7C= n.102-7C= n.101-7C= n.45-7C= | |
19 | g.50398844C>T | CA16607892 | POLD1 | c.-1-7C>T (n.-1-7C>T) n.111-7C>T c.-4-4C>T (n.-4-4C>T) n.25-7C>T n.69-7C>T n.102-7C>T n.101-7C>T n.45-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398845C>A | CA2586568396 | POLD1 | c.-1-6C>A (n.-1-6C>A) n.111-6C>A c.-4-3C>A (n.-4-3C>A) n.25-6C>A n.69-6C>A n.102-6C>A n.101-6C>A n.45-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398845C= | CA2340880589 | POLD1 | c.-1-6C= (n.-1-6C=) n.111-6C= c.-4-3C= (n.-4-3C=) n.25-6C= n.69-6C= n.102-6C= n.101-6C= n.45-6C= | |
19 | g.50398845C>G | CA883210094 | POLD1 | c.-1-6C>G (n.-1-6C>G) n.111-6C>G c.-4-3C>G (n.-4-3C>G) n.25-6C>G n.69-6C>G n.102-6C>G n.101-6C>G n.45-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398845C>T | CA2586568397 | POLD1 | c.-1-6C>T (n.-1-6C>T) n.111-6C>T c.-4-3C>T (n.-4-3C>T) n.25-6C>T n.69-6C>T n.102-6C>T n.101-6C>T n.45-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398846A= | CA2340880590 | POLD1 | c.-1-5A= (n.-1-5A=) n.111-5A= c.-4-2A= (n.-4-2A=) n.25-5A= n.69-5A= n.102-5A= n.101-5A= n.45-5A= | |
19 | g.50398846A>G | CA2586568400 | POLD1 | c.-1-5A>G (n.-1-5A>G) n.111-5A>G c.-4-2A>G (n.-4-2A>G) n.25-5A>G n.69-5A>G n.102-5A>G n.101-5A>G n.45-5A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398846A>T | CA16608239 | POLD1 | c.-1-5A>T (n.-1-5A>T) n.111-5A>T c.-4-2A>T (n.-4-2A>T) n.25-5A>T n.69-5A>T n.102-5A>T n.101-5A>T n.45-5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398847G>C | CA9595579 | POLD1 | c.-1-4G>C (n.-1-4G>C) n.111-4G>C c.-4-1G>C (n.-4-1G>C) n.25-4G>C n.69-4G>C n.102-4G>C n.101-4G>C n.45-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398847G= | CA2340880591 | POLD1 | c.-1-4G= (n.-1-4G=) n.111-4G= c.-4-1G= (n.-4-1G=) n.25-4G= n.69-4G= n.102-4G= n.101-4G= n.45-4G= | |
19 | g.50398847G>T | CA2586568401 | POLD1 | c.-1-4G>T (n.-1-4G>T) n.111-4G>T c.-4-1G>T (n.-4-1G>T) n.25-4G>T n.69-4G>T n.102-4G>T n.101-4G>T n.45-4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398848C>A | CA2586568402 | POLD1 | c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.111-3C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.25-3C>A n.69-3C>A n.102-3C>A n.101-3C>A n.45-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398848C= | CA2340880592 | POLD1 | c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.111-3C= c.-4C= (n.-4C=) n.25-3C= n.69-3C= n.102-3C= n.101-3C= n.45-3C= | |
19 | g.50398848C>T | CA996792356 | POLD1 | c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.111-3C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.25-3C>T n.69-3C>T n.102-3C>T n.101-3C>T n.45-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398849A= | CA2340880593 | POLD1 | c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.111-2A= c.-3A= (n.-3A=) n.25-2A= n.69-2A= n.102-2A= n.101-2A= n.45-2A= | |
19 | g.50398849A>C | CA658823928 | POLD1 | c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.111-2A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.25-2A>C n.69-2A>C n.102-2A>C n.101-2A>C n.45-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398849A>G | CA2586568403 | POLD1 | c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.111-2A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.25-2A>G n.69-2A>G n.102-2A>G n.101-2A>G n.45-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398849A>T | CA2739628370 | POLD1 | c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.111-2A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.25-2A>T n.69-2A>T n.102-2A>T n.101-2A>T n.45-2A>T | |
19 | g.50398850G>A | CA2739628371 | POLD1 | c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.111-1G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.25-1G>A n.69-1G>A n.102-1G>A n.101-1G>A n.45-1G>A | |
19 | g.50398850G>C | CA2739628372 | POLD1 | c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.111-1G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.25-1G>C n.69-1G>C n.102-1G>C n.101-1G>C n.45-1G>C | |
19 | g.50398850G>T | CA2739628373 | POLD1 | c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.111-1G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.25-1G>T n.69-1G>T n.102-1G>T n.101-1G>T n.45-1G>T | |
19 | g.50398851G>A | CA633897652 | POLD1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.111G>A n.25G>A n.69G>A n.102G>A n.101G>A n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398851G>C | CA2739628375 | POLD1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.111G>C n.25G>C n.69G>C n.102G>C n.101G>C n.45G>C | |
19 | g.50398851G= | CA2340880594 | POLD1 | c.-1G= (n.-1G=) n.111G= n.25G= n.69G= n.102G= n.101G= n.45G= | |
19 | g.50398851G>T | CA2739628374 | POLD1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.111G>T n.25G>T n.69G>T n.102G>T n.101G>T n.45G>T | |
19 | g.50398852A= | CA2340880595 | POLD1 | c.1A= (p.Met1=) n.112A= n.26A= n.70A= n.103A= n.102A= n.46A= | |
19 | g.50398852A>C | CA406969949 | POLD1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.112A>C n.26A>C n.70A>C n.103A>C n.102A>C n.46A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398852A>G | CA406969950 | POLD1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.112A>G n.26A>G n.70A>G n.103A>G n.102A>G n.46A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398852A>T | CA406969951 | POLD1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.112A>T n.26A>T n.70A>T n.103A>T n.102A>T n.46A>T | |
19 | g.50398853T>A | CA16042185 | POLD1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.113T>A n.27T>A n.71T>A n.104T>A n.103T>A n.47T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398853T>C | CA406969952 | POLD1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.113T>C n.27T>C n.71T>C n.104T>C n.103T>C n.47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398853T>G | CA406969953 | POLD1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.113T>G n.27T>G n.71T>G n.104T>G n.103T>G n.47T>G | |
19 | g.50398853T= | CA2340880596 | POLD1 | c.2T= (p.Met1=) n.113T= n.27T= n.71T= n.104T= n.103T= n.47T= | |
19 | g.50398854G>A | CA406969954 | POLD1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.114G>A n.28G>A n.72G>A n.105G>A n.104G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398854G>C | CA406969955 | POLD1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.114G>C n.28G>C n.72G>C n.105G>C n.104G>C n.48G>C | |
19 | g.50398854G>T | CA406969956 | POLD1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.114G>T n.28G>T n.72G>T n.105G>T n.104G>T n.48G>T | |
19 | g.50398855G>A | CA406969957 | POLD1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.115G>A n.29G>A n.73G>A n.106G>A n.105G>A n.49G>A | |
19 | g.50398855G>C | CA406969958 | POLD1 | c.4G>C (p.Asp2His) n.115G>C n.29G>C n.73G>C n.106G>C n.105G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398855G= | CA2340880597 | POLD1 | c.4G= (p.Asp2=) n.115G= n.29G= n.73G= n.106G= n.105G= n.49G= | |
19 | g.50398855G>T | CA406969959 | POLD1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.115G>T n.29G>T n.73G>T n.106G>T n.105G>T n.49G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50398856A>C | CA406969962 | POLD1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.116A>C n.30A>C n.74A>C n.107A>C n.106A>C n.50A>C | |
19 | g.50398856A>G | CA406969961 | POLD1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.116A>G n.30A>G n.74A>G n.107A>G n.106A>G n.50A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398856A>T | CA406969960 | POLD1 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.116A>T n.30A>T n.74A>T n.107A>T n.106A>T n.50A>T | |
19 | g.50398857T>A | CA406969964 | POLD1 | c.6T>A (p.Asp2Glu) n.117T>A n.31T>A n.75T>A n.108T>A n.107T>A n.51T>A | dbSNP |
19 | g.50398857T>C | CA508179929 | POLD1 | c.6T>C (p.Asp2=) n.117T>C n.31T>C n.75T>C n.108T>C n.107T>C n.51T>C | |
19 | g.50398857T>G | CA406969963 | POLD1 | c.6T>G (p.Asp2Glu) n.117T>G n.31T>G n.75T>G n.108T>G n.107T>G n.51T>G | dbSNP |
19 | g.50398858G>A | CA406969965 | POLD1 | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.118G>A n.32G>A n.76G>A n.109G>A n.108G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398858G>C | CA406969966 | POLD1 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.118G>C n.32G>C n.76G>C n.109G>C n.108G>C n.52G>C | |
19 | g.50398858G>T | CA406969967 | POLD1 | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.118G>T n.32G>T n.76G>T n.109G>T n.108G>T n.52G>T | |
19 | g.50398859G>A | CA406969968 | POLD1 | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.119G>A n.33G>A n.77G>A n.110G>A n.109G>A n.53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398859G>C | CA406969969 | POLD1 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.119G>C n.33G>C n.77G>C n.110G>C n.109G>C n.53G>C | |
19 | g.50398859G= | CA2340880598 | POLD1 | c.8G= (p.Gly3=) n.119G= n.33G= n.77G= n.110G= n.109G= n.53G= | |
19 | g.50398859G>T | CA406969970 | POLD1 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.119G>T n.33G>T n.77G>T n.110G>T n.109G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398860C>A | CA508179936 | POLD1 | c.9C>A (p.Gly3=) n.120C>A n.34C>A n.78C>A n.111C>A n.110C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398860C= | CA2340880599 | POLD1 | c.9C= (p.Gly3=) n.120C= n.34C= n.78C= n.111C= n.110C= n.54C= | |
19 | g.50398860C>G | CA508179938 | POLD1 | c.9C>G (p.Gly3=) n.120C>G n.34C>G n.78C>G n.111C>G n.110C>G n.54C>G | |
19 | g.50398860C>T | CA16616098 | POLD1 | c.9C>T (p.Gly3=) n.120C>T n.34C>T n.78C>T n.111C>T n.110C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398861A= | CA2340880600 | POLD1 | c.10A= (p.Lys4=) n.121A= n.35A= n.79A= n.112A= n.111A= n.55A= | |
19 | g.50398861A>C | CA406969971 | POLD1 | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.121A>C n.35A>C n.79A>C n.112A>C n.111A>C n.55A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398861A>G | CA406969972 | POLD1 | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.121A>G n.35A>G n.79A>G n.112A>G n.111A>G n.55A>G | ClinVar |
19 | g.50398861A>T | CA406969973 | POLD1 | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.121A>T n.35A>T n.79A>T n.112A>T n.111A>T n.55A>T | |
19 | g.50398862A>C | CA406969974 | POLD1 | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.122A>C n.36A>C n.80A>C n.113A>C n.112A>C n.56A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398862A>G | CA406969975 | POLD1 | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.122A>G n.36A>G n.80A>G n.113A>G n.112A>G n.56A>G | |
19 | g.50398862A>T | CA406969976 | POLD1 | c.11A>T (p.Lys4Met) n.122A>T n.36A>T n.80A>T n.113A>T n.112A>T n.56A>T | |
19 | g.50398863G>A | CA508179946 | POLD1 | c.12G>A (p.Lys4=) n.123G>A n.37G>A n.81G>A n.114G>A n.113G>A n.57G>A | dbSNP |
19 | g.50398863G>C | CA406969978 | POLD1 | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.123G>C n.37G>C n.81G>C n.114G>C n.113G>C n.57G>C | |
19 | g.50398863G>T | CA406969977 | POLD1 | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.123G>T n.37G>T n.81G>T n.114G>T n.113G>T n.57G>T | |
19 | g.50398868_50398870del | CA2580614946 | POLD1 | c.17_19del (p.Arg6del) n.128_130del n.42_44del n.86_88del n.119_121del n.118_120del n.62_64del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398864C>A | CA508179950 | POLD1 | c.13C>A (p.Arg5=) n.124C>A n.38C>A n.82C>A n.115C>A n.114C>A n.58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398864C= | CA2340880601 | POLD1 | c.13C= (p.Arg5=) n.124C= n.38C= n.82C= n.115C= n.114C= n.58C= | |
19 | g.50398864C>G | CA406969979 | POLD1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.124C>G n.38C>G n.82C>G n.115C>G n.114C>G n.58C>G | |
19 | g.50398864C>T | CA9595580 | POLD1 | c.13C>T (p.Arg5Trp) n.124C>T n.38C>T n.82C>T n.115C>T n.114C>T n.58C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398865G>A | CA9595581 | POLD1 | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.125G>A n.39G>A n.83G>A n.116G>A n.115G>A n.59G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398865G>C | CA406969980 | POLD1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.125G>C n.39G>C n.83G>C n.116G>C n.115G>C n.59G>C | |
19 | g.50398865G= | CA2340880602 | POLD1 | c.14G= (p.Arg5=) n.125G= n.39G= n.83G= n.116G= n.115G= n.59G= | |
19 | g.50398865G>T | CA406969981 | POLD1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.125G>T n.39G>T n.83G>T n.116G>T n.115G>T n.59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398866G>A | CA508179956 | POLD1 | c.15G>A (p.Arg5=) n.126G>A n.40G>A n.84G>A n.117G>A n.116G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398866G>C | CA508179962 | POLD1 | c.15G>C (p.Arg5=) n.126G>C n.40G>C n.84G>C n.117G>C n.116G>C n.60G>C | |
19 | g.50398866G= | CA2340880603 | POLD1 | c.15G= (p.Arg5=) n.126G= n.40G= n.84G= n.117G= n.116G= n.60G= | |
19 | g.50398866G>T | CA16609013 | POLD1 | c.15G>T (p.Arg5=) n.126G>T n.40G>T n.84G>T n.117G>T n.116G>T n.60G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398867C>A | CA508179964 | POLD1 | c.16C>A (p.Arg6=) n.127C>A n.41C>A n.85C>A n.118C>A n.117C>A n.61C>A | dbSNP |
19 | g.50398867C= | CA2340880604 | POLD1 | c.16C= (p.Arg6=) n.127C= n.41C= n.85C= n.118C= n.117C= n.61C= | |
19 | g.50398867C>G | CA406969982 | POLD1 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.127C>G n.41C>G n.85C>G n.118C>G n.117C>G n.61C>G | |
19 | g.50398867C>T | CA9595582 | POLD1 | c.16C>T (p.Arg6Trp) n.127C>T n.41C>T n.85C>T n.118C>T n.117C>T n.61C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398868G>A | CA9595583 | POLD1 | c.17G>A (p.Arg6Gln) n.128G>A n.42G>A n.86G>A n.119G>A n.118G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398868G>C | CA9595584 | POLD1 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.128G>C n.42G>C n.86G>C n.119G>C n.118G>C n.62G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398868G= | CA2340880605 | POLD1 | c.17G= (p.Arg6=) n.128G= n.42G= n.86G= n.119G= n.118G= n.62G= | |
19 | g.50398868G>T | CA406969983 | POLD1 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.128G>T n.42G>T n.86G>T n.119G>T n.118G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398869G>A | CA9595585 | POLD1 | c.18G>A (p.Arg6=) n.129G>A n.43G>A n.87G>A n.120G>A n.119G>A n.63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50398869G>C | CA508179973 | POLD1 | c.18G>C (p.Arg6=) n.129G>C n.43G>C n.87G>C n.120G>C n.119G>C n.63G>C | |
19 | g.50398869G= | CA2340880606 | POLD1 | c.18G= (p.Arg6=) n.129G= n.43G= n.87G= n.120G= n.119G= n.63G= | |
19 | g.50398869G>T | CA508179974 | POLD1 | c.18G>T (p.Arg6=) n.129G>T n.43G>T n.87G>T n.120G>T n.119G>T n.63G>T | |
19 | g.50398870C>A | CA406969984 | POLD1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.130C>A n.44C>A n.88C>A n.121C>A n.120C>A n.64C>A | dbSNP |
19 | g.50398870C>G | CA406969985 | POLD1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.130C>G n.44C>G n.88C>G n.121C>G n.120C>G n.64C>G | dbSNP |
19 | g.50398870C>T | CA406969986 | POLD1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.130C>T n.44C>T n.88C>T n.121C>T n.120C>T n.64C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398871C>A | CA406969988 | POLD1 | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.131C>A n.45C>A n.89C>A n.122C>A n.121C>A n.65C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398871C= | CA2340880607 | POLD1 | c.20C= (p.Pro7=) n.131C= n.45C= n.89C= n.122C= n.121C= n.65C= | |
19 | g.50398871C>G | CA406969989 | POLD1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.131C>G n.45C>G n.89C>G n.122C>G n.121C>G n.65C>G | |
19 | g.50398871C>T | CA406969987 | POLD1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.131C>T n.45C>T n.89C>T n.122C>T n.121C>T n.65C>T | |
19 | g.50398872A= | CA2340880608 | POLD1 | c.21A= (p.Pro7=) n.132A= n.46A= n.90A= n.123A= n.122A= n.66A= | |
19 | g.50398872A>C | CA508179982 | POLD1 | c.21A>C (p.Pro7=) n.132A>C n.46A>C n.90A>C n.123A>C n.122A>C n.66A>C | |
19 | g.50398872A>G | CA508179984 | POLD1 | c.21A>G (p.Pro7=) n.132A>G n.46A>G n.90A>G n.123A>G n.122A>G n.66A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398872A>T | CA508179985 | POLD1 | c.21A>T (p.Pro7=) n.132A>T n.46A>T n.90A>T n.123A>T n.122A>T n.66A>T | |
19 | g.50398873G>A | CA406969990 | POLD1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.133G>A n.47G>A n.91G>A n.124G>A n.123G>A n.67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50398873G>C | CA406969992 | POLD1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.133G>C n.47G>C n.91G>C n.124G>C n.123G>C n.67G>C | |
19 | g.50398873G= | CA2340880609 | POLD1 | c.22G= (p.Gly8=) n.133G= n.47G= n.91G= n.124G= n.123G= n.67G= | |
19 | g.50398873G>T | CA406969991 | POLD1 | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.133G>T n.47G>T n.91G>T n.124G>T n.123G>T n.67G>T | |
19 | g.50398878_50398884del | CA2576862256 | POLD1 | c.27_33del (p.Pro11CysfsTer28) n.138_144del n.52_58del n.96_102del n.129_135del n.128_134del n.72_78del | |
19 | g.50398874G>A | CA406969993 | POLD1 | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.134G>A n.48G>A n.92G>A n.125G>A n.124G>A n.68G>A | ClinVar |
19 | g.50398874G>C | CA406969994 | POLD1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.134G>C n.48G>C n.92G>C n.125G>C n.124G>C n.68G>C | ClinVar |
19 | g.50398874G>T | CA406969995 | POLD1 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.134G>T n.48G>T n.92G>T n.125G>T n.124G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398875C>A | CA508179992 | POLD1 | c.24C>A (p.Gly8=) n.135C>A n.49C>A n.93C>A n.126C>A n.125C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398875C= | CA2340880610 | POLD1 | c.24C= (p.Gly8=) n.135C= n.49C= n.93C= n.126C= n.125C= n.69C= | |
19 | g.50398875C>G | CA309597755 | POLD1 | c.24C>G (p.Gly8=) n.135C>G n.49C>G n.93C>G n.126C>G n.125C>G n.69C>G | dbSNP |
19 | g.50398875C>T | CA9595586 | POLD1 | c.24C>T (p.Gly8=) n.135C>T n.49C>T n.93C>T n.126C>T n.125C>T n.69C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398876C>A | CA406969996 | POLD1 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.136C>A n.50C>A n.94C>A n.127C>A n.126C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398876C>G | CA406969997 | POLD1 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.136C>G n.50C>G n.94C>G n.127C>G n.126C>G n.70C>G | |
19 | g.50398876C>T | CA406969998 | POLD1 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.136C>T n.50C>T n.94C>T n.127C>T n.126C>T n.70C>T | ClinVar |
19 | g.50398878_50398883del | CA2739276993 | POLD1 | c.27_32del (p.Gly10_Pro11del) n.138_143del n.52_57del n.96_101del n.129_134del n.128_133del n.72_77del | ClinVar |
19 | g.50398877C>A | CA406969999 | POLD1 | c.26C>A (p.Pro9Gln) n.137C>A n.51C>A n.95C>A n.128C>A n.127C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398877C= | CA2340880611 | POLD1 | c.26C= (p.Pro9=) n.137C= n.51C= n.95C= n.128C= n.127C= n.71C= | |
19 | g.50398877C>G | CA406970000 | POLD1 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.137C>G n.51C>G n.95C>G n.128C>G n.127C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398877C>T | CA406970001 | POLD1 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.137C>T n.51C>T n.95C>T n.128C>T n.127C>T n.71C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398878A= | CA2340880612 | POLD1 | c.27A= (p.Pro9=) n.138A= n.52A= n.96A= n.129A= n.128A= n.72A= | |
19 | g.50398878A>C | CA309597758 | POLD1 | c.27A>C (p.Pro9=) n.138A>C n.52A>C n.96A>C n.129A>C n.128A>C n.72A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398878A>G | CA508180001 | POLD1 | c.27A>G (p.Pro9=) n.138A>G n.52A>G n.96A>G n.129A>G n.128A>G n.72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398878A>T | CA508180003 | POLD1 | c.27A>T (p.Pro9=) n.138A>T n.52A>T n.96A>T n.129A>T n.128A>T n.72A>T | |
19 | g.50398879G>A | CA406970004 | POLD1 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.139G>A n.53G>A n.97G>A n.130G>A n.129G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398879G>C | CA406970002 | POLD1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.139G>C n.53G>C n.97G>C n.130G>C n.129G>C n.73G>C | |
19 | g.50398879G= | CA2340880613 | POLD1 | c.28G= (p.Gly10=) n.139G= n.53G= n.97G= n.130G= n.129G= n.73G= | |
19 | g.50398879G>T | CA406970003 | POLD1 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.139G>T n.53G>T n.97G>T n.130G>T n.129G>T n.73G>T | |
19 | g.50398880G>A | CA406970005 | POLD1 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.140G>A n.54G>A n.98G>A n.131G>A n.130G>A n.74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398880G>C | CA406970006 | POLD1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.140G>C n.54G>C n.98G>C n.131G>C n.130G>C n.74G>C | |
19 | g.50398880G>T | CA406970007 | POLD1 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.140G>T n.54G>T n.98G>T n.131G>T n.130G>T n.74G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50398881G>A | CA508180011 | POLD1 | c.30G>A (p.Gly10=) n.141G>A n.55G>A n.99G>A n.132G>A n.131G>A n.75G>A | |
19 | g.50398881G>C | CA508180013 | POLD1 | c.30G>C (p.Gly10=) n.141G>C n.55G>C n.99G>C n.132G>C n.131G>C n.75G>C | |
19 | g.50398881G>T | CA508180015 | POLD1 | c.30G>T (p.Gly10=) n.141G>T n.55G>T n.99G>T n.132G>T n.131G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398882C>A | CA406970008 | POLD1 | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.142C>A n.56C>A n.100C>A n.133C>A n.132C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398882C>G | CA406970009 | POLD1 | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.142C>G n.56C>G n.100C>G n.133C>G n.132C>G n.76C>G | |
19 | g.50398882C>T | CA406970010 | POLD1 | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.142C>T n.56C>T n.100C>T n.133C>T n.132C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398883C>A | CA406970011 | POLD1 | c.32C>A (p.Pro11His) n.143C>A n.57C>A n.101C>A n.134C>A n.133C>A n.77C>A | |
19 | g.50398883C= | CA2340880614 | POLD1 | c.32C= (p.Pro11=) n.143C= n.57C= n.101C= n.134C= n.133C= n.77C= | |
19 | g.50398883C>G | CA406970012 | POLD1 | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.143C>G n.57C>G n.101C>G n.134C>G n.133C>G n.77C>G | |
19 | g.50398883C>T | CA309597762 | POLD1 | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.143C>T n.57C>T n.101C>T n.134C>T n.133C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398884C>A | CA508180023 | POLD1 | c.33C>A (p.Pro11=) n.144C>A n.58C>A n.102C>A n.135C>A n.134C>A n.78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398884C= | CA2340880615 | POLD1 | c.33C= (p.Pro11=) n.144C= n.58C= n.102C= n.135C= n.134C= n.78C= | |
19 | g.50398884C>G | CA508180025 | POLD1 | c.33C>G (p.Pro11=) n.144C>G n.58C>G n.102C>G n.135C>G n.134C>G n.78C>G | |
19 | g.50398884C>T | CA9595587 | POLD1 | c.33C>T (p.Pro11=) n.144C>T n.58C>T n.102C>T n.135C>T n.134C>T n.78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50398885G>A | CA9595588 | POLD1 | c.34G>A (p.Gly12Arg) n.145G>A n.59G>A n.103G>A n.136G>A n.135G>A n.79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398885G>C | CA406970014 | POLD1 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.145G>C n.59G>C n.103G>C n.136G>C n.135G>C n.79G>C | dbSNP |
19 | g.50398885G= | CA2340880616 | POLD1 | c.34G= (p.Gly12=) n.145G= n.59G= n.103G= n.136G= n.135G= n.79G= | |
19 | g.50398885G>T | CA406970013 | POLD1 | c.34G>T (p.Gly12Trp) n.145G>T n.59G>T n.103G>T n.136G>T n.135G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398888del | CA2586568404 | POLD1 | c.37del (p.Val13CysfsTer28) n.148del n.62del n.106del n.139del n.138del n.82del | gnomAD v4 |
19 | g.50398886G>A | CA406970015 | POLD1 | c.35G>A (p.Gly12Glu) n.146G>A n.60G>A n.104G>A n.137G>A n.136G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398886G>C | CA406970016 | POLD1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.146G>C n.60G>C n.104G>C n.137G>C n.136G>C n.80G>C | |
19 | g.50398886G= | CA2340880617 | POLD1 | c.35G= (p.Gly12=) n.146G= n.60G= n.104G= n.137G= n.136G= n.80G= | |
19 | g.50398886G>T | CA406970017 | POLD1 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.146G>T n.60G>T n.104G>T n.137G>T n.136G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398887G>A | CA9595589 | POLD1 | c.36G>A (p.Gly12=) n.147G>A n.61G>A n.105G>A n.138G>A n.137G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398887G>C | CA508180034 | POLD1 | c.36G>C (p.Gly12=) n.147G>C n.61G>C n.105G>C n.138G>C n.137G>C n.81G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398887G= | CA2340880618 | POLD1 | c.36G= (p.Gly12=) n.147G= n.61G= n.105G= n.138G= n.137G= n.81G= | |
19 | g.50398887G>T | CA508180036 | POLD1 | c.36G>T (p.Gly12=) n.147G>T n.61G>T n.105G>T n.138G>T n.137G>T n.81G>T | ClinVar |
19 | g.50398888G>A | CA9595591 | POLD1 | c.37G>A (p.Val13Met) n.148G>A n.62G>A n.106G>A n.139G>A n.138G>A n.82G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398888G>C | CA406970018 | POLD1 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.148G>C n.62G>C n.106G>C n.139G>C n.138G>C n.82G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398888G= | CA2340880619 | POLD1 | c.37G= (p.Val13=) n.148G= n.62G= n.106G= n.139G= n.138G= n.82G= | |
19 | g.50398888G>T | CA9595590 | POLD1 | c.37G>T (p.Val13Leu) n.148G>T n.62G>T n.106G>T n.139G>T n.138G>T n.82G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398889T>A | CA406970019 | POLD1 | c.38T>A (p.Val13Glu) n.149T>A n.63T>A n.107T>A n.140T>A n.139T>A n.83T>A | dbSNP |
19 | g.50398889T>C | CA406970020 | POLD1 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.149T>C n.63T>C n.107T>C n.140T>C n.139T>C n.83T>C | |
19 | g.50398889T>G | CA406970021 | POLD1 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.149T>G n.63T>G n.107T>G n.140T>G n.139T>G n.83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398889T= | CA2340880620 | POLD1 | c.38T= (p.Val13=) n.149T= n.63T= n.107T= n.140T= n.139T= n.83T= | |
19 | g.50398890G>A | CA508180044 | POLD1 | c.39G>A (p.Val13=) n.150G>A n.64G>A n.108G>A n.141G>A n.140G>A n.84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398890G>C | CA508180046 | POLD1 | c.39G>C (p.Val13=) n.150G>C n.64G>C n.108G>C n.141G>C n.140G>C n.84G>C | |
19 | g.50398890G= | CA2340880621 | POLD1 | c.39G= (p.Val13=) n.150G= n.64G= n.108G= n.141G= n.140G= n.84G= | |
19 | g.50398890G>T | CA508180048 | POLD1 | c.39G>T (p.Val13=) n.150G>T n.64G>T n.108G>T n.141G>T n.140G>T n.84G>T | ClinVar |
19 | g.50398891C>A | CA406970022 | POLD1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.151C>A n.65C>A n.109C>A n.142C>A n.141C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398891C= | CA2340880622 | POLD1 | c.40C= (p.Pro14=) n.151C= n.65C= n.109C= n.142C= n.141C= n.85C= | |
19 | g.50398891C>G | CA406970023 | POLD1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.151C>G n.65C>G n.109C>G n.142C>G n.141C>G n.85C>G | ClinVar |
19 | g.50398891C>T | CA406970024 | POLD1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.151C>T n.65C>T n.109C>T n.142C>T n.141C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398895dup | CA2340880623 | POLD1 | c.44dup (p.Arg17AlafsTer9) n.155dup n.69dup n.113dup n.146dup n.145dup n.89dup | dbSNP |
19 | g.50398892C>A | CA406970027 | POLD1 | c.41C>A (p.Pro14His) n.152C>A n.66C>A n.110C>A n.143C>A n.142C>A n.86C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398892C>G | CA406970025 | POLD1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.152C>G n.66C>G n.110C>G n.143C>G n.142C>G n.86C>G | |
19 | g.50398892C>T | CA406970026 | POLD1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.152C>T n.66C>T n.110C>T n.143C>T n.142C>T n.86C>T | |
19 | g.50398893C>A | CA508180056 | POLD1 | c.42C>A (p.Pro14=) n.153C>A n.67C>A n.111C>A n.144C>A n.143C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398893C= | CA2340880624 | POLD1 | c.42C= (p.Pro14=) n.153C= n.67C= n.111C= n.144C= n.143C= n.87C= | |
19 | g.50398893C>G | CA508180058 | POLD1 | c.42C>G (p.Pro14=) n.153C>G n.67C>G n.111C>G n.144C>G n.143C>G n.87C>G | |
19 | g.50398893C>T | CA9595592 | POLD1 | c.42C>T (p.Pro14=) n.153C>T n.67C>T n.111C>T n.144C>T n.143C>T n.87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50398894C>A | CA406970028 | POLD1 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.154C>A n.68C>A n.112C>A n.145C>A n.144C>A n.88C>A | |
19 | g.50398894C= | CA2340880625 | POLD1 | c.43C= (p.Pro15=) n.154C= n.68C= n.112C= n.145C= n.144C= n.88C= | |
19 | g.50398894C>G | CA406970029 | POLD1 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.154C>G n.68C>G n.112C>G n.145C>G n.144C>G n.88C>G | |
19 | g.50398894C>T | CA406970030 | POLD1 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.154C>T n.68C>T n.112C>T n.145C>T n.144C>T n.88C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50398894_50398895insTTG | CA916082461 | POLD1 | c.43_44insTTG (p.Pro15delinsLeuAla) n.154_155insTTG n.68_69insTTG n.112_113insTTG n.145_146insTTG n.144_145insTTG n.88_89insTTG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398895C>A | CA406970031 | POLD1 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.155C>A n.69C>A n.113C>A n.146C>A n.145C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398895C= | CA2340880626 | POLD1 | c.44C= (p.Pro15=) n.155C= n.69C= n.113C= n.146C= n.145C= n.89C= | |
19 | g.50398895C>G | CA406970032 | POLD1 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.155C>G n.69C>G n.113C>G n.146C>G n.145C>G n.89C>G | |
19 | g.50398895C>T | CA406970033 | POLD1 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.155C>T n.69C>T n.113C>T n.146C>T n.145C>T n.89C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398896A= | CA2340880627 | POLD1 | c.45A= (p.Pro15=) n.156A= n.70A= n.114A= n.147A= n.146A= n.90A= | |
19 | g.50398896A>C | CA508180069 | POLD1 | c.45A>C (p.Pro15=) n.156A>C n.70A>C n.114A>C n.147A>C n.146A>C n.90A>C | |
19 | g.50398896A>G | CA9595593 | POLD1 | c.45A>G (p.Pro15=) n.156A>G n.70A>G n.114A>G n.147A>G n.146A>G n.90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398896A>T | CA508180067 | POLD1 | c.45A>T (p.Pro15=) n.156A>T n.70A>T n.114A>T n.147A>T n.146A>T n.90A>T | |
19 | g.50398897A= | CA2340880628 | POLD1 | c.46A= (p.Lys16=) n.157A= n.71A= n.115A= n.148A= n.147A= n.91A= | |
19 | g.50398897A>C | CA406970034 | POLD1 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.157A>C n.71A>C n.115A>C n.148A>C n.147A>C n.91A>C | |
19 | g.50398897A>G | CA9595594 | POLD1 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.157A>G n.71A>G n.115A>G n.148A>G n.147A>G n.91A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398897A>T | CA406970035 | POLD1 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.157A>T n.71A>T n.115A>T n.148A>T n.147A>T n.91A>T | |
19 | g.50398898A>C | CA406970038 | POLD1 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.158A>C n.72A>C n.116A>C n.149A>C n.148A>C n.92A>C | ClinVar |
19 | g.50398898A>G | CA406970037 | POLD1 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.158A>G n.72A>G n.116A>G n.149A>G n.148A>G n.92A>G | |
19 | g.50398898A>T | CA406970036 | POLD1 | c.47A>T (p.Lys16Met) n.158A>T n.72A>T n.116A>T n.149A>T n.148A>T n.92A>T | |
19 | g.50398899G>A | CA508180077 | POLD1 | c.48G>A (p.Lys16=) n.159G>A n.73G>A n.117G>A n.150G>A n.149G>A n.93G>A | |
19 | g.50398899G>C | CA406970039 | POLD1 | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.159G>C n.73G>C n.117G>C n.150G>C n.149G>C n.93G>C | |
19 | g.50398899G>T | CA406970040 | POLD1 | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.159G>T n.73G>T n.117G>T n.150G>T n.149G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398900C>A | CA508180081 | POLD1 | c.49C>A (p.Arg17=) n.160C>A n.74C>A n.118C>A n.151C>A n.150C>A n.94C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398900C= | CA2340880629 | POLD1 | c.49C= (p.Arg17=) n.160C= n.74C= n.118C= n.151C= n.150C= n.94C= | |
19 | g.50398900C>G | CA406970041 | POLD1 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.160C>G n.74C>G n.118C>G n.151C>G n.150C>G n.94C>G | dbSNP |
19 | g.50398900C>T | CA9595595 | POLD1 | c.49C>T (p.Arg17Trp) n.160C>T n.74C>T n.118C>T n.151C>T n.150C>T n.94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50398900_50398909delinsCGGGCCCGTG | CA2340880630 | POLD1 | c.49_58delinsCGGGCCCGTG (p.Arg17=) n.160_169delinsCGGGCCCGTG n.74_83delinsCGGGCCCGTG n.118_127delinsCGGGCCCGTG n.151_160delinsCGGGCCCGTG n.150_159delinsCGGGCCCGTG n.94_103delinsCGGGCCCGTG | |
19 | g.50398901G>A | CA9595596 | POLD1 | c.50G>A (p.Arg17Gln) n.161G>A n.75G>A n.119G>A n.152G>A n.151G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398901G>C | CA406970043 | POLD1 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.161G>C n.75G>C n.119G>C n.152G>C n.151G>C n.95G>C | |
19 | g.50398901G= | CA2340880631 | POLD1 | c.50G= (p.Arg17=) n.161G= n.75G= n.119G= n.152G= n.151G= n.95G= | |
19 | g.50398901G>T | CA406970042 | POLD1 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.161G>T n.75G>T n.119G>T n.152G>T n.151G>T n.95G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398904_50398912del | CA633897653 | POLD1 | c.53_61del (p.Ala18_Gly20del) n.164_172del n.78_86del n.122_130del n.155_163del n.154_162del n.98_106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398902G>A | CA508180086 | POLD1 | c.51G>A (p.Arg17=) n.162G>A n.76G>A n.120G>A n.153G>A n.152G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398902G>C | CA9595597 | POLD1 | c.51G>C (p.Arg17=) n.162G>C n.76G>C n.120G>C n.153G>C n.152G>C n.96G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398902G= | CA2340880632 | POLD1 | c.51G= (p.Arg17=) n.162G= n.76G= n.120G= n.153G= n.152G= n.96G= | |
19 | g.50398902G>T | CA508180088 | POLD1 | c.51G>T (p.Arg17=) n.162G>T n.76G>T n.120G>T n.153G>T n.152G>T n.96G>T | |
19 | g.50398903G>A | CA406970044 | POLD1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.163G>A n.77G>A n.121G>A n.154G>A n.153G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398903G>C | CA406970045 | POLD1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.163G>C n.77G>C n.121G>C n.154G>C n.153G>C n.97G>C | |
19 | g.50398903G= | CA2340880633 | POLD1 | c.52G= (p.Ala18=) n.163G= n.77G= n.121G= n.154G= n.153G= n.97G= | |
19 | g.50398903G>T | CA406970046 | POLD1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.163G>T n.77G>T n.121G>T n.154G>T n.153G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398904C>A | CA406970047 | POLD1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.164C>A n.78C>A n.122C>A n.155C>A n.154C>A n.98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398904C>G | CA406970048 | POLD1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.164C>G n.78C>G n.122C>G n.155C>G n.154C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398904C>T | CA406970049 | POLD1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.164C>T n.78C>T n.122C>T n.155C>T n.154C>T n.98C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50398905C>A | CA508180096 | POLD1 | c.54C>A (p.Ala18=) n.165C>A n.79C>A n.123C>A n.156C>A n.155C>A n.99C>A | ClinVar |
19 | g.50398905C>G | CA508180098 | POLD1 | c.54C>G (p.Ala18=) n.165C>G n.79C>G n.123C>G n.156C>G n.155C>G n.99C>G | |
19 | g.50398905C>T | CA508180100 | POLD1 | c.54C>T (p.Ala18=) n.165C>T n.79C>T n.123C>T n.156C>T n.155C>T n.99C>T | |
19 | g.50398906C>A | CA406970050 | POLD1 | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.166C>A n.80C>A n.124C>A n.157C>A n.156C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398906C= | CA2340880634 | POLD1 | c.55C= (p.Arg19=) n.166C= n.80C= n.124C= n.157C= n.156C= n.100C= | |
19 | g.50398906C>G | CA406970051 | POLD1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.166C>G n.80C>G n.124C>G n.157C>G n.156C>G n.100C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398906C>T | CA9595598 | POLD1 | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.166C>T n.80C>T n.124C>T n.157C>T n.156C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398907G>A | CA349025 | POLD1 | c.56G>A (p.Arg19His) n.167G>A n.81G>A n.125G>A n.158G>A n.157G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398907G>C | CA406970052 | POLD1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.167G>C n.81G>C n.125G>C n.158G>C n.157G>C n.101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398907G= | CA2340880635 | POLD1 | c.56G= (p.Arg19=) n.167G= n.81G= n.125G= n.158G= n.157G= n.101G= | |
19 | g.50398907G>T | CA406970053 | POLD1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.167G>T n.81G>T n.125G>T n.158G>T n.157G>T n.101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398908T>A | CA508180106 | POLD1 | c.57T>A (p.Arg19=) n.168T>A n.82T>A n.126T>A n.159T>A n.158T>A n.102T>A | dbSNP |
19 | g.50398908T>C | CA508180109 | POLD1 | c.57T>C (p.Arg19=) n.168T>C n.82T>C n.126T>C n.159T>C n.158T>C n.102T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398908T>G | CA508180107 | POLD1 | c.57T>G (p.Arg19=) n.168T>G n.82T>G n.126T>G n.159T>G n.158T>G n.102T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398908T= | CA2340880636 | POLD1 | c.57T= (p.Arg19=) n.168T= n.82T= n.126T= n.159T= n.158T= n.102T= | |
19 | g.50398909G>A | CA406970056 | POLD1 | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.169G>A n.83G>A n.127G>A n.160G>A n.159G>A n.103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398909G>C | CA406970054 | POLD1 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.169G>C n.83G>C n.127G>C n.160G>C n.159G>C n.103G>C | |
19 | g.50398909G= | CA2340880637 | POLD1 | c.58G= (p.Gly20=) n.169G= n.83G= n.127G= n.160G= n.159G= n.103G= | |
19 | g.50398909G>T | CA406970055 | POLD1 | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.169G>T n.83G>T n.127G>T n.160G>T n.159G>T n.103G>T | |
19 | g.50398910G>A | CA9595599 | POLD1 | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.170G>A n.84G>A n.128G>A n.161G>A n.160G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398910G>C | CA406970057 | POLD1 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.170G>C n.84G>C n.128G>C n.161G>C n.160G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398910G= | CA2340880638 | POLD1 | c.59G= (p.Gly20=) n.170G= n.84G= n.128G= n.161G= n.160G= n.104G= | |
19 | g.50398910G>T | CA406970058 | POLD1 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.170G>T n.84G>T n.128G>T n.161G>T n.160G>T n.104G>T | ClinVar |
19 | g.50398911G>A | CA508180118 | POLD1 | c.60G>A (p.Gly20=) n.171G>A n.85G>A n.129G>A n.162G>A n.161G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398911G>C | CA508180119 | POLD1 | c.60G>C (p.Gly20=) n.171G>C n.85G>C n.129G>C n.162G>C n.161G>C n.105G>C | |
19 | g.50398911G>T | CA508180121 | POLD1 | c.60G>T (p.Gly20=) n.171G>T n.85G>T n.129G>T n.162G>T n.161G>T n.105G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50398912G>A | CA406970059 | POLD1 | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.172G>A n.86G>A n.130G>A n.163G>A n.162G>A n.106G>A | |
19 | g.50398912G>C | CA406970060 | POLD1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.172G>C n.86G>C n.130G>C n.163G>C n.162G>C n.106G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398912G= | CA2340880639 | POLD1 | c.61G= (p.Gly21=) n.172G= n.86G= n.130G= n.163G= n.162G= n.106G= | |
19 | g.50398912G>T | CA9595600 | POLD1 | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.172G>T n.86G>T n.130G>T n.163G>T n.162G>T n.106G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398913G>A | CA9595601 | POLD1 | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.173G>A n.87G>A n.131G>A n.164G>A n.163G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398913G>C | CA406970061 | POLD1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.173G>C n.87G>C n.131G>C n.164G>C n.163G>C n.107G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50398913G= | CA2340880640 | POLD1 | c.62G= (p.Gly21=) n.173G= n.87G= n.131G= n.164G= n.163G= n.107G= | |
19 | g.50398913G>T | CA406970062 | POLD1 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.173G>T n.87G>T n.131G>T n.164G>T n.163G>T n.107G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398914C>A | CA508180132 | POLD1 | c.63C>A (p.Gly21=) n.174C>A n.88C>A n.132C>A n.165C>A n.164C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398914C>G | CA508180133 | POLD1 | c.63C>G (p.Gly21=) n.174C>G n.88C>G n.132C>G n.165C>G n.164C>G n.108C>G | |
19 | g.50398914C>T | CA508180135 | POLD1 | c.63C>T (p.Gly21=) n.174C>T n.88C>T n.132C>T n.165C>T n.164C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398915C>A | CA406970063 | POLD1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) n.175C>A n.89C>A n.133C>A n.166C>A n.165C>A n.109C>A | |
19 | g.50398915C= | CA2340880641 | POLD1 | c.64C= (p.Leu22=) n.175C= n.89C= n.133C= n.166C= n.165C= n.109C= | |
19 | g.50398915C>G | CA406970064 | POLD1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.175C>G n.89C>G n.133C>G n.166C>G n.165C>G n.109C>G | |
19 | g.50398915C>T | CA9595602 | POLD1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) n.175C>T n.89C>T n.133C>T n.166C>T n.165C>T n.109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50398916T>A | CA406970065 | POLD1 | c.65T>A (p.Leu22His) n.176T>A n.90T>A n.134T>A n.167T>A n.166T>A n.110T>A | |
19 | g.50398916T>C | CA406970067 | POLD1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.176T>C n.90T>C n.134T>C n.167T>C n.166T>C n.110T>C | |
19 | g.50398916T>G | CA406970066 | POLD1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.176T>G n.90T>G n.134T>G n.167T>G n.166T>G n.110T>G | |
19 | g.50398917C>A | CA508180147 | POLD1 | c.66C>A (p.Leu22=) n.177C>A n.91C>A n.135C>A n.168C>A n.167C>A n.111C>A | |
19 | g.50398917C= | CA2340880642 | POLD1 | c.66C= (p.Leu22=) n.177C= n.91C= n.135C= n.168C= n.167C= n.111C= | |
19 | g.50398917C>G | CA508180144 | POLD1 | c.66C>G (p.Leu22=) n.177C>G n.91C>G n.135C>G n.168C>G n.167C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398917C>T | CA9595603 | POLD1 | c.66C>T (p.Leu22=) n.177C>T n.91C>T n.135C>T n.168C>T n.167C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50398917_50398918insG | CA2340880643 | POLD1 | c.66_67insG (p.Trp23ValfsTer3) n.177_178insG n.91_92insG n.135_136insG n.168_169insG n.167_168insG n.111_112insG | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398918T>A | CA406970068 | POLD1 | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.178T>A n.92T>A n.136T>A n.169T>A n.168T>A n.112T>A | |
19 | g.50398918T>C | CA406970069 | POLD1 | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.178T>C n.92T>C n.136T>C n.169T>C n.168T>C n.112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398918T>G | CA406970070 | POLD1 | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.178T>G n.92T>G n.136T>G n.169T>G n.168T>G n.112T>G | |
19 | g.50398918T= | CA2340880644 | POLD1 | c.67T= (p.Trp23=) n.178T= n.92T= n.136T= n.169T= n.168T= n.112T= | |
19 | g.50398919G>A | CA406970071 | POLD1 | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.179G>A n.93G>A n.137G>A n.170G>A n.169G>A n.113G>A | |
19 | g.50398919G>C | CA406970072 | POLD1 | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.179G>C n.93G>C n.137G>C n.170G>C n.169G>C n.113G>C | |
19 | g.50398919G= | CA2340880645 | POLD1 | c.68G= (p.Trp23=) n.179G= n.93G= n.137G= n.170G= n.169G= n.113G= | |
19 | g.50398919G>T | CA9595604 | POLD1 | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.179G>T n.93G>T n.137G>T n.170G>T n.169G>T n.113G>T | dbSNP ExAC |
19 | g.50398920G>A | CA406970073 | POLD1 | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.180G>A n.94G>A n.138G>A n.171G>A n.170G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398920G>C | CA406970074 | POLD1 | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.180G>C n.94G>C n.138G>C n.171G>C n.170G>C n.114G>C | |
19 | g.50398920G= | CA2340880647 | POLD1 | c.69G= (p.Trp23=) n.180G= n.94G= n.138G= n.171G= n.170G= n.114G= | |
19 | g.50398920G>T | CA406970075 | POLD1 | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.180G>T n.94G>T n.138G>T n.171G>T n.170G>T n.114G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398920_50398923delinsGGAT | CA2340880646 | POLD1 | c.69_72delinsGGAT (p.Trp23=) n.180_183delinsGGAT n.94_97delinsGGAT n.138_141delinsGGAT n.171_174delinsGGAT n.170_173delinsGGAT n.114_117delinsGGAT | |
19 | g.50398921G>A | CA406970078 | POLD1 | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.181G>A n.95G>A n.139G>A n.172G>A n.171G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398921G>C | CA406970077 | POLD1 | c.70G>C (p.Asp24His) n.181G>C n.95G>C n.139G>C n.172G>C n.171G>C n.115G>C | |
19 | g.50398921G= | CA2340880648 | POLD1 | c.70G= (p.Asp24=) n.181G= n.95G= n.139G= n.172G= n.171G= n.115G= | |
19 | g.50398921G>T | CA406970076 | POLD1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.181G>T n.95G>T n.139G>T n.172G>T n.171G>T n.115G>T | |
19 | g.50398931_50398933dup | CA633897654 | POLD1 | c.80_82dup (p.Asp27_Ala28insAsp) n.191_193dup n.105_107dup n.149_151dup n.182_184dup n.181_183dup n.125_127dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398931_50398933del | CA9595605 | POLD1 | c.80_82del (p.Asp27del) n.191_193del n.105_107del n.149_151del n.182_184del n.181_183del n.125_127del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398922A>C | CA406970079 | POLD1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.182A>C n.96A>C n.140A>C n.173A>C n.172A>C n.116A>C | |
19 | g.50398922A>G | CA406970080 | POLD1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.182A>G n.96A>G n.140A>G n.173A>G n.172A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398922A>T | CA406970081 | POLD1 | c.71A>T (p.Asp24Val) n.182A>T n.96A>T n.140A>T n.173A>T n.172A>T n.116A>T | |
19 | g.50398923T>A | CA406970082 | POLD1 | c.72T>A (p.Asp24Glu) n.183T>A n.97T>A n.141T>A n.174T>A n.173T>A n.117T>A | |
19 | g.50398923T>C | CA508180165 | POLD1 | c.72T>C (p.Asp24=) n.183T>C n.97T>C n.141T>C n.174T>C n.173T>C n.117T>C | |
19 | g.50398923T>G | CA406970083 | POLD1 | c.72T>G (p.Asp24Glu) n.183T>G n.97T>G n.141T>G n.174T>G n.173T>G n.117T>G | dbSNP |
19 | g.50398924G>A | CA406970084 | POLD1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.184G>A n.98G>A n.142G>A n.175G>A n.174G>A n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398924G>C | CA406970085 | POLD1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.184G>C n.98G>C n.142G>C n.175G>C n.174G>C n.118G>C | |
19 | g.50398924G= | CA2340880649 | POLD1 | c.73G= (p.Asp25=) n.184G= n.98G= n.142G= n.175G= n.174G= n.118G= | |
19 | g.50398924G>T | CA406970086 | POLD1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.184G>T n.98G>T n.142G>T n.175G>T n.174G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398925A>C | CA406970087 | POLD1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.185A>C n.99A>C n.143A>C n.176A>C n.175A>C n.119A>C | |
19 | g.50398925A>G | CA406970088 | POLD1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.185A>G n.99A>G n.143A>G n.176A>G n.175A>G n.119A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398925A>T | CA406970089 | POLD1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.185A>T n.99A>T n.143A>T n.176A>T n.175A>T n.119A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398925_50398926delinsAT | CA2340880650 | POLD1 | c.74_75delinsAT (p.Asp25=) n.185_186delinsAT n.99_100delinsAT n.143_144delinsAT n.176_177delinsAT n.175_176delinsAT n.119_120delinsAT | |
19 | g.50398926del | CA9595606 | POLD1 | c.75del (p.Asp25GlufsTer16) n.186del n.100del n.144del n.177del n.176del n.120del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398926T>A | CA406970090 | POLD1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.186T>A n.100T>A n.144T>A n.177T>A n.176T>A n.120T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398926T>C | CA309597816 | POLD1 | c.75T>C (p.Asp25=) n.186T>C n.100T>C n.144T>C n.177T>C n.176T>C n.120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398926T>G | CA406970091 | POLD1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.186T>G n.100T>G n.144T>G n.177T>G n.176T>G n.120T>G | |
19 | g.50398926T= | CA2340880651 | POLD1 | c.75T= (p.Asp25=) n.186T= n.100T= n.144T= n.177T= n.176T= n.120T= | |
19 | g.50398927G>A | CA406970092 | POLD1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) n.187G>A n.101G>A n.145G>A n.178G>A n.177G>A n.121G>A | |
19 | g.50398927G>C | CA9595607 | POLD1 | c.76G>C (p.Asp26His) n.187G>C n.101G>C n.145G>C n.178G>C n.177G>C n.121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50398927G= | CA2340880652 | POLD1 | c.76G= (p.Asp26=) n.187G= n.101G= n.145G= n.178G= n.177G= n.121G= | |
19 | g.50398927G>T | CA406970093 | POLD1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.187G>T n.101G>T n.145G>T n.178G>T n.177G>T n.121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398928A= | CA2340880653 | POLD1 | c.77A= (p.Asp26=) n.188A= n.102A= n.146A= n.179A= n.178A= n.122A= | |
19 | g.50398928A>C | CA406970094 | POLD1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) n.188A>C n.102A>C n.146A>C n.179A>C n.178A>C n.122A>C | |
19 | g.50398928A>G | CA9595608 | POLD1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) n.188A>G n.102A>G n.146A>G n.179A>G n.178A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398928A>T | CA406970095 | POLD1 | c.77A>T (p.Asp26Val) n.188A>T n.102A>T n.146A>T n.179A>T n.178A>T n.122A>T | dbSNP |
19 | g.50398929T>A | CA406970096 | POLD1 | c.78T>A (p.Asp26Glu) n.189T>A n.103T>A n.147T>A n.180T>A n.179T>A n.123T>A | |
19 | g.50398929T>C | CA508180192 | POLD1 | c.78T>C (p.Asp26=) n.189T>C n.103T>C n.147T>C n.180T>C n.179T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398929T>G | CA406970097 | POLD1 | c.78T>G (p.Asp26Glu) n.189T>G n.103T>G n.147T>G n.180T>G n.179T>G n.123T>G | |
19 | g.50398930G>A | CA406970098 | POLD1 | c.79G>A (p.Asp27Asn) n.190G>A n.104G>A n.148G>A n.181G>A n.180G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398930G>C | CA406970099 | POLD1 | c.79G>C (p.Asp27His) n.190G>C n.104G>C n.148G>C n.181G>C n.180G>C n.124G>C | |
19 | g.50398930G>T | CA406970100 | POLD1 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.190G>T n.104G>T n.148G>T n.181G>T n.180G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398931del | CA2586568405 | POLD1 | c.80del (p.Asp27ValfsTer14) n.191del n.105del n.149del n.182del n.181del n.125del | gnomAD v4 |
19 | g.50398931A= | CA2340880654 | POLD1 | c.80A= (p.Asp27=) n.191A= n.105A= n.149A= n.182A= n.181A= n.125A= | |
19 | g.50398931A>C | CA406970101 | POLD1 | c.80A>C (p.Asp27Ala) n.191A>C n.105A>C n.149A>C n.182A>C n.181A>C n.125A>C | |
19 | g.50398931A>G | CA9595610 | POLD1 | c.80A>G (p.Asp27Gly) n.191A>G n.105A>G n.149A>G n.182A>G n.181A>G n.125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398931A>T | CA9595609 | POLD1 | c.80A>T (p.Asp27Val) n.191A>T n.105A>T n.149A>T n.182A>T n.181A>T n.125A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398932T>A | CA406970103 | POLD1 | c.81T>A (p.Asp27Glu) n.192T>A n.106T>A n.150T>A n.183T>A n.182T>A n.126T>A | |
19 | g.50398932T>C | CA508180203 | POLD1 | c.81T>C (p.Asp27=) n.192T>C n.106T>C n.150T>C n.183T>C n.182T>C n.126T>C | ClinVar |
19 | g.50398932T>G | CA406970102 | POLD1 | c.81T>G (p.Asp27Glu) n.192T>G n.106T>G n.150T>G n.183T>G n.182T>G n.126T>G | |
19 | g.50398933G>A | CA9595611 | POLD1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.193G>A n.107G>A n.151G>A n.184G>A n.183G>A n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50398933G>C | CA406970104 | POLD1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.193G>C n.107G>C n.151G>C n.184G>C n.183G>C n.127G>C | |
19 | g.50398933G= | CA2340880655 | POLD1 | c.82G= (p.Ala28=) n.193G= n.107G= n.151G= n.184G= n.183G= n.127G= | |
19 | g.50398933G>T | CA406970105 | POLD1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.193G>T n.107G>T n.151G>T n.184G>T n.183G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50398934C>A | CA406970106 | POLD1 | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.194C>A n.108C>A n.152C>A n.185C>A n.184C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398934C= | CA2340880656 | POLD1 | c.83C= (p.Ala28=) n.194C= n.108C= n.152C= n.185C= n.184C= n.128C= | |
19 | g.50398934C>G | CA406970107 | POLD1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.194C>G n.108C>G n.152C>G n.185C>G n.184C>G n.128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50398934C>T | CA9595612 | POLD1 | c.83C>T (p.Ala28Val) n.194C>T n.108C>T n.152C>T n.185C>T n.184C>T n.128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398935A= | CA2340880657 | POLD1 | c.84A= (p.Ala28=) n.195A= n.109A= n.153A= n.186A= n.185A= n.129A= | |
19 | g.50398935A>C | CA508180213 | POLD1 | c.84A>C (p.Ala28=) n.195A>C n.109A>C n.153A>C n.186A>C n.185A>C n.129A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398935A>G | CA508180215 | POLD1 | c.84A>G (p.Ala28=) n.195A>G n.109A>G n.153A>G n.186A>G n.185A>G n.129A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50398935A>T | CA508180217 | POLD1 | c.84A>T (p.Ala28=) n.195A>T n.109A>T n.153A>T n.186A>T n.185A>T n.129A>T | |
19 | g.50398936C>A | CA406970109 | POLD1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.196C>A n.110C>A n.154C>A n.187C>A n.186C>A n.130C>A | |
19 | g.50398936C= | CA2340880658 | POLD1 | c.85C= (p.Pro29=) n.196C= n.110C= n.154C= n.187C= n.186C= n.130C= | |
19 | g.50398936C>G | CA406970108 | POLD1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.196C>G n.110C>G n.154C>G n.187C>G n.186C>G n.130C>G | |
19 | g.50398936C>T | CA9595613 | POLD1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.196C>T n.110C>T n.154C>T n.187C>T n.186C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50398937C>A | CA406970110 | POLD1 | c.86C>A (p.Pro29His) n.197C>A n.111C>A n.155C>A n.188C>A n.187C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398937C= | CA2340880659 | POLD1 | c.86C= (p.Pro29=) n.197C= n.111C= n.155C= n.188C= n.187C= n.131C= | |
19 | g.50398937C>G | CA406970111 | POLD1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.197C>G n.111C>G n.155C>G n.188C>G n.187C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50398937C>T | CA406970112 | POLD1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.197C>T n.111C>T n.155C>T n.188C>T n.187C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50398938T>A | CA508180232 | POLD1 | c.87T>A (p.Pro29=) n.198T>A n.112T>A n.156T>A n.189T>A n.188T>A n.132T>A | |
19 | g.50398938T>C | CA508180229 | POLD1 | c.87T>C (p.Pro29=) n.198T>C n.112T>C n.156T>C n.189T>C n.188T>C n.132T>C | |
19 | g.50398938T>G | CA508180230 | POLD1 | c.87T>G (p.Pro29=) n.198T>G n.112T>G n.156T>G n.189T>G n.188T>G n.132T>G | |
19 | g.50398939C>A | CA508180235 | POLD1 | c.88C>A (p.Arg30=) n.199C>A n.113C>A n.157C>A n.190C>A n.189C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50398939C= | CA2340880660 | POLD1 | c.88C= (p.Arg30=) n.199C= n.113C= n.157C= n.190C= n.189C= n.133C= | |
19 | g.50398939C>G | CA406970113 | POLD1 | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.199C>G n.113C>G n.157C>G n.190C>G n.189C>G n.133C>G | |
19 | g.50398939C>T | CA348473 | POLD1 | c.88C>T (p.Arg30Trp) n.199C>T n.113C>T n.157C>T n.190C>T n.189C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |