Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50382667_50382669dupCA2697557260IKZF1c.348_350dup (p.Arg117_Arg118insArg)
c.288_290dup (p.Arg97_Arg98insArg)
c.609_611dup (p.Arg204_Arg205insArg)
c.421+5874_421+5876dup (n.421+5874_421+5876dup)
c.549_551dup (p.Arg184_Arg185insArg)
c.41-17251_41-17249dup (n.41-17251_41-17249dup)
c.110-17251_110-17249dup (n.110-17251_110-17249dup)
c.41-9062_41-9060dup (n.41-9062_41-9060dup)
n.768_770dup
c.294+54_294+56dup (n.294+54_294+56dup)
c.41-4678_41-4676dup (n.41-4678_41-4676dup)
c.161-17251_161-17249dup (n.161-17251_161-17249dup)
c.161-4678_161-4676dup (n.161-4678_161-4676dup)
c.161-9062_161-9060dup (n.161-9062_161-9060dup)
c.681_683dup (p.Arg228_Arg229insArg)
c.639_641dup (p.Arg214_Arg215insArg)
c.621_623dup (p.Arg208_Arg209insArg)
c.420_422dup (p.Arg141_Arg142insArg)
c.360_362dup (p.Arg121_Arg122insArg)
 ClinVar
7g.50382669G>ACA357203IKZF1c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.421+5876G>A (n.421+5876G>A)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.41-17249G>A (n.41-17249G>A)
c.110-17249G>A (n.110-17249G>A)
c.41-9060G>A (n.41-9060G>A)
n.770G>A
c.294+56G>A (n.294+56G>A)
c.41-4676G>A (n.41-4676G>A)
c.161-17249G>A (n.161-17249G>A)
c.161-4676G>A (n.161-4676G>A)
c.161-9060G>A (n.161-9060G>A)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382669G>CCA367531426IKZF1c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.421+5876G>C (n.421+5876G>C)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.41-17249G>C (n.41-17249G>C)
c.110-17249G>C (n.110-17249G>C)
c.41-9060G>C (n.41-9060G>C)
n.770G>C
c.294+56G>C (n.294+56G>C)
c.41-4676G>C (n.41-4676G>C)
c.161-17249G>C (n.161-17249G>C)
c.161-4676G>C (n.161-4676G>C)
c.161-9060G>C (n.161-9060G>C)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
 dbSNP COSMIC
7g.50382669G=CA1706580031IKZF1c.350G= (p.Arg117=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.421+5876G= (n.421+5876G=)
c.551G= (p.Arg184=)
c.41-17249G= (n.41-17249G=)
c.110-17249G= (n.110-17249G=)
c.41-9060G= (n.41-9060G=)
n.770G=
c.294+56G= (n.294+56G=)
c.41-4676G= (n.41-4676G=)
c.161-17249G= (n.161-17249G=)
c.161-4676G= (n.161-4676G=)
c.161-9060G= (n.161-9060G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.362G= (p.Arg121=)
7g.50382669G>TCA367531425IKZF1c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.421+5876G>T (n.421+5876G>T)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.41-17249G>T (n.41-17249G>T)
c.110-17249G>T (n.110-17249G>T)
c.41-9060G>T (n.41-9060G>T)
n.770G>T
c.294+56G>T (n.294+56G>T)
c.41-4676G>T (n.41-4676G>T)
c.161-17249G>T (n.161-17249G>T)
c.161-4676G>T (n.161-4676G>T)
c.161-9060G>T (n.161-9060G>T)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382670G>ACA454931696IKZF1c.351G>A (p.Arg117=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.421+5877G>A (n.421+5877G>A)
c.552G>A (p.Arg184=)
c.41-17248G>A (n.41-17248G>A)
c.110-17248G>A (n.110-17248G>A)
c.41-9059G>A (n.41-9059G>A)
n.771G>A
c.294+57G>A (n.294+57G>A)
c.41-4675G>A (n.41-4675G>A)
c.161-17248G>A (n.161-17248G>A)
c.161-4675G>A (n.161-4675G>A)
c.161-9059G>A (n.161-9059G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.624G>A (p.Arg208=)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.363G>A (p.Arg121=)
 dbSNP
7g.50382670G>CCA454931697IKZF1c.351G>C (p.Arg117=)
c.291G>C (p.Arg97=)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.421+5877G>C (n.421+5877G>C)
c.552G>C (p.Arg184=)
c.41-17248G>C (n.41-17248G>C)
c.110-17248G>C (n.110-17248G>C)
c.41-9059G>C (n.41-9059G>C)
n.771G>C
c.294+57G>C (n.294+57G>C)
c.41-4675G>C (n.41-4675G>C)
c.161-17248G>C (n.161-17248G>C)
c.161-4675G>C (n.161-4675G>C)
c.161-9059G>C (n.161-9059G>C)
c.684G>C (p.Arg228=)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.624G>C (p.Arg208=)
c.423G>C (p.Arg141=)
c.363G>C (p.Arg121=)
 dbSNP
7g.50382670G>TCA454931698IKZF1c.351G>T (p.Arg117=)
c.291G>T (p.Arg97=)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.421+5877G>T (n.421+5877G>T)
c.552G>T (p.Arg184=)
c.41-17248G>T (n.41-17248G>T)
c.110-17248G>T (n.110-17248G>T)
c.41-9059G>T (n.41-9059G>T)
n.771G>T
c.294+57G>T (n.294+57G>T)
c.41-4675G>T (n.41-4675G>T)
c.161-17248G>T (n.161-17248G>T)
c.161-4675G>T (n.161-4675G>T)
c.161-9059G>T (n.161-9059G>T)
c.684G>T (p.Arg228=)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.624G>T (p.Arg208=)
c.423G>T (p.Arg141=)
c.363G>T (p.Arg121=)
7g.50382671delCA2714502526IKZF1c.352del (p.Arg118GlyfsTer8)
c.292del (p.Arg98GlyfsTer8)
c.613del (p.Arg205GlyfsTer8)
c.421+5878del (n.421+5878del)
c.553del (p.Arg185GlyfsTer8)
c.41-17247del (n.41-17247del)
c.110-17247del (n.110-17247del)
c.41-9058del (n.41-9058del)
n.772del
c.294+58del (n.294+58del)
c.41-4674del (n.41-4674del)
c.161-17247del (n.161-17247del)
c.161-4674del (n.161-4674del)
c.161-9058del (n.161-9058del)
c.685del (p.Arg229GlyfsTer8)
c.643del (p.Arg215GlyfsTer8)
c.625del (p.Arg209GlyfsTer8)
c.424del (p.Arg142GlyfsTer8)
c.364del (p.Arg122GlyfsTer8)
 dbSNP
7g.50382671A>CCA454931699IKZF1c.352A>C (p.Arg118=)
c.292A>C (p.Arg98=)
c.613A>C (p.Arg205=)
c.421+5878A>C (n.421+5878A>C)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.41-17247A>C (n.41-17247A>C)
c.110-17247A>C (n.110-17247A>C)
c.41-9058A>C (n.41-9058A>C)
n.772A>C
c.294+58A>C (n.294+58A>C)
c.41-4674A>C (n.41-4674A>C)
c.161-17247A>C (n.161-17247A>C)
c.161-4674A>C (n.161-4674A>C)
c.161-9058A>C (n.161-9058A>C)
c.685A>C (p.Arg229=)
c.643A>C (p.Arg215=)
c.625A>C (p.Arg209=)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.364A>C (p.Arg122=)
7g.50382671A>GCA367531429IKZF1c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
c.421+5878A>G (n.421+5878A>G)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.41-17247A>G (n.41-17247A>G)
c.110-17247A>G (n.110-17247A>G)
c.41-9058A>G (n.41-9058A>G)
n.772A>G
c.294+58A>G (n.294+58A>G)
c.41-4674A>G (n.41-4674A>G)
c.161-17247A>G (n.161-17247A>G)
c.161-4674A>G (n.161-4674A>G)
c.161-9058A>G (n.161-9058A>G)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
7g.50382671A>TCA367531435IKZF1c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.292A>T (p.Arg98Trp)
c.613A>T (p.Arg205Trp)
c.421+5878A>T (n.421+5878A>T)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
c.41-17247A>T (n.41-17247A>T)
c.110-17247A>T (n.110-17247A>T)
c.41-9058A>T (n.41-9058A>T)
n.772A>T
c.294+58A>T (n.294+58A>T)
c.41-4674A>T (n.41-4674A>T)
c.161-17247A>T (n.161-17247A>T)
c.161-4674A>T (n.161-4674A>T)
c.161-9058A>T (n.161-9058A>T)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
c.643A>T (p.Arg215Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
 gnomAD v4
7g.50382672G>ACA367531437IKZF1c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
c.421+5879G>A (n.421+5879G>A)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.41-17246G>A (n.41-17246G>A)
c.110-17246G>A (n.110-17246G>A)
c.41-9057G>A (n.41-9057G>A)
n.773G>A
c.294+59G>A (n.294+59G>A)
c.41-4673G>A (n.41-4673G>A)
c.161-17246G>A (n.161-17246G>A)
c.161-4673G>A (n.161-4673G>A)
c.161-9057G>A (n.161-9057G>A)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382672G>CCA367531442IKZF1c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
c.421+5879G>C (n.421+5879G>C)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.41-17246G>C (n.41-17246G>C)
c.110-17246G>C (n.110-17246G>C)
c.41-9057G>C (n.41-9057G>C)
n.773G>C
c.294+59G>C (n.294+59G>C)
c.41-4673G>C (n.41-4673G>C)
c.161-17246G>C (n.161-17246G>C)
c.161-4673G>C (n.161-4673G>C)
c.161-9057G>C (n.161-9057G>C)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
7g.50382672G>TCA367531445IKZF1c.353G>T (p.Arg118Met)
c.293G>T (p.Arg98Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
c.421+5879G>T (n.421+5879G>T)
c.554G>T (p.Arg185Met)
c.41-17246G>T (n.41-17246G>T)
c.110-17246G>T (n.110-17246G>T)
c.41-9057G>T (n.41-9057G>T)
n.773G>T
c.294+59G>T (n.294+59G>T)
c.41-4673G>T (n.41-4673G>T)
c.161-17246G>T (n.161-17246G>T)
c.161-4673G>T (n.161-4673G>T)
c.161-9057G>T (n.161-9057G>T)
c.686G>T (p.Arg229Met)
c.644G>T (p.Arg215Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.425G>T (p.Arg142Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
 dbSNP
7g.50382674delCA2695207877IKZF1c.355del (p.Asp119ThrfsTer7)
c.295del (p.Asp99ThrfsTer7)
c.616del (p.Asp206ThrfsTer7)
c.421+5881del (n.421+5881del)
c.556del (p.Asp186ThrfsTer7)
c.41-17244del (n.41-17244del)
c.110-17244del (n.110-17244del)
c.41-9055del (n.41-9055del)
n.775del
c.294+61del (n.294+61del)
c.41-4671del (n.41-4671del)
c.161-17244del (n.161-17244del)
c.161-4671del (n.161-4671del)
c.161-9055del (n.161-9055del)
c.688del (p.Asp230ThrfsTer7)
c.646del (p.Asp216ThrfsTer7)
c.628del (p.Asp210ThrfsTer7)
c.427del (p.Asp143ThrfsTer7)
c.367del (p.Asp123ThrfsTer7)
7g.50382673G>ACA454931701IKZF1c.354G>A (p.Arg118=)
c.294G>A (p.Arg98=)
c.615G>A (p.Arg205=)
c.421+5880G>A (n.421+5880G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
c.41-17245G>A (n.41-17245G>A)
c.110-17245G>A (n.110-17245G>A)
c.41-9056G>A (n.41-9056G>A)
n.774G>A
c.294+60G>A (n.294+60G>A)
c.41-4672G>A (n.41-4672G>A)
c.161-17245G>A (n.161-17245G>A)
c.161-4672G>A (n.161-4672G>A)
c.161-9056G>A (n.161-9056G>A)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.366G>A (p.Arg122=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.50382673G>CCA367531454IKZF1c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.294G>C (p.Arg98Ser)
c.615G>C (p.Arg205Ser)
c.421+5880G>C (n.421+5880G>C)
c.555G>C (p.Arg185Ser)
c.41-17245G>C (n.41-17245G>C)
c.110-17245G>C (n.110-17245G>C)
c.41-9056G>C (n.41-9056G>C)
n.774G>C
c.294+60G>C (n.294+60G>C)
c.41-4672G>C (n.41-4672G>C)
c.161-17245G>C (n.161-17245G>C)
c.161-4672G>C (n.161-4672G>C)
c.161-9056G>C (n.161-9056G>C)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
c.645G>C (p.Arg215Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
 dbSNP
7g.50382673G=CA1706580032IKZF1c.354G= (p.Arg118=)
c.294G= (p.Arg98=)
c.615G= (p.Arg205=)
c.421+5880G= (n.421+5880G=)
c.555G= (p.Arg185=)
c.41-17245G= (n.41-17245G=)
c.110-17245G= (n.110-17245G=)
c.41-9056G= (n.41-9056G=)
n.774G=
c.294+60G= (n.294+60G=)
c.41-4672G= (n.41-4672G=)
c.161-17245G= (n.161-17245G=)
c.161-4672G= (n.161-4672G=)
c.161-9056G= (n.161-9056G=)
c.687G= (p.Arg229=)
c.645G= (p.Arg215=)
c.627G= (p.Arg209=)
c.426G= (p.Arg142=)
c.366G= (p.Arg122=)
7g.50382673G>TCA367531459IKZF1c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.294G>T (p.Arg98Ser)
c.615G>T (p.Arg205Ser)
c.421+5880G>T (n.421+5880G>T)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
c.41-17245G>T (n.41-17245G>T)
c.110-17245G>T (n.110-17245G>T)
c.41-9056G>T (n.41-9056G>T)
n.774G>T
c.294+60G>T (n.294+60G>T)
c.41-4672G>T (n.41-4672G>T)
c.161-17245G>T (n.161-17245G>T)
c.161-4672G>T (n.161-4672G>T)
c.161-9056G>T (n.161-9056G>T)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
c.645G>T (p.Arg215Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
7g.50382674G>ACA367531462IKZF1c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.421+5881G>A (n.421+5881G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.41-17244G>A (n.41-17244G>A)
c.110-17244G>A (n.110-17244G>A)
c.41-9055G>A (n.41-9055G>A)
n.775G>A
c.294+61G>A (n.294+61G>A)
c.41-4671G>A (n.41-4671G>A)
c.161-17244G>A (n.161-17244G>A)
c.161-4671G>A (n.161-4671G>A)
c.161-9055G>A (n.161-9055G>A)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
 dbSNP
7g.50382674G>CCA367531463IKZF1c.355G>C (p.Asp119His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.421+5881G>C (n.421+5881G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.41-17244G>C (n.41-17244G>C)
c.110-17244G>C (n.110-17244G>C)
c.41-9055G>C (n.41-9055G>C)
n.775G>C
c.294+61G>C (n.294+61G>C)
c.41-4671G>C (n.41-4671G>C)
c.161-17244G>C (n.161-17244G>C)
c.161-4671G>C (n.161-4671G>C)
c.161-9055G>C (n.161-9055G>C)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.367G>C (p.Asp123His)
 dbSNP
7g.50382674G>TCA367531464IKZF1c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.421+5881G>T (n.421+5881G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.41-17244G>T (n.41-17244G>T)
c.110-17244G>T (n.110-17244G>T)
c.41-9055G>T (n.41-9055G>T)
n.775G>T
c.294+61G>T (n.294+61G>T)
c.41-4671G>T (n.41-4671G>T)
c.161-17244G>T (n.161-17244G>T)
c.161-4671G>T (n.161-4671G>T)
c.161-9055G>T (n.161-9055G>T)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
 COSMIC
7g.50382675A>CCA367531472IKZF1c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.421+5882A>C (n.421+5882A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.41-17243A>C (n.41-17243A>C)
c.110-17243A>C (n.110-17243A>C)
c.41-9054A>C (n.41-9054A>C)
n.776A>C
c.294+62A>C (n.294+62A>C)
c.41-4670A>C (n.41-4670A>C)
c.161-17243A>C (n.161-17243A>C)
c.161-4670A>C (n.161-4670A>C)
c.161-9054A>C (n.161-9054A>C)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
 dbSNP
7g.50382675A>GCA367531469IKZF1c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.421+5882A>G (n.421+5882A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.41-17243A>G (n.41-17243A>G)
c.110-17243A>G (n.110-17243A>G)
c.41-9054A>G (n.41-9054A>G)
n.776A>G
c.294+62A>G (n.294+62A>G)
c.41-4670A>G (n.41-4670A>G)
c.161-17243A>G (n.161-17243A>G)
c.161-4670A>G (n.161-4670A>G)
c.161-9054A>G (n.161-9054A>G)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50382675A>TCA367531466IKZF1c.356A>T (p.Asp119Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.421+5882A>T (n.421+5882A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.41-17243A>T (n.41-17243A>T)
c.110-17243A>T (n.110-17243A>T)
c.41-9054A>T (n.41-9054A>T)
n.776A>T
c.294+62A>T (n.294+62A>T)
c.41-4670A>T (n.41-4670A>T)
c.161-17243A>T (n.161-17243A>T)
c.161-4670A>T (n.161-4670A>T)
c.161-9054A>T (n.161-9054A>T)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
 dbSNP
7g.50382676C>ACA367531477IKZF1c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.421+5883C>A (n.421+5883C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.41-17242C>A (n.41-17242C>A)
c.110-17242C>A (n.110-17242C>A)
c.41-9053C>A (n.41-9053C>A)
n.777C>A
c.294+63C>A (n.294+63C>A)
c.41-4669C>A (n.41-4669C>A)
c.161-17242C>A (n.161-17242C>A)
c.161-4669C>A (n.161-4669C>A)
c.161-9053C>A (n.161-9053C>A)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
 dbSNP
7g.50382676C=CA1706580033IKZF1c.357C= (p.Asp119=)
c.297C= (p.Asp99=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.421+5883C= (n.421+5883C=)
c.558C= (p.Asp186=)
c.41-17242C= (n.41-17242C=)
c.110-17242C= (n.110-17242C=)
c.41-9053C= (n.41-9053C=)
n.777C=
c.294+63C= (n.294+63C=)
c.41-4669C= (n.41-4669C=)
c.161-17242C= (n.161-17242C=)
c.161-4669C= (n.161-4669C=)
c.161-9053C= (n.161-9053C=)
c.690C= (p.Asp230=)
c.648C= (p.Asp216=)
c.630C= (p.Asp210=)
c.429C= (p.Asp143=)
c.369C= (p.Asp123=)
7g.50382676C>GCA367531482IKZF1c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.421+5883C>G (n.421+5883C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.41-17242C>G (n.41-17242C>G)
c.110-17242C>G (n.110-17242C>G)
c.41-9053C>G (n.41-9053C>G)
n.777C>G
c.294+63C>G (n.294+63C>G)
c.41-4669C>G (n.41-4669C>G)
c.161-17242C>G (n.161-17242C>G)
c.161-4669C>G (n.161-4669C>G)
c.161-9053C>G (n.161-9053C>G)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
 dbSNP
7g.50382676C>TCA4261318IKZF1c.357C>T (p.Asp119=)
c.297C>T (p.Asp99=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.421+5883C>T (n.421+5883C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.41-17242C>T (n.41-17242C>T)
c.110-17242C>T (n.110-17242C>T)
c.41-9053C>T (n.41-9053C>T)
n.777C>T
c.294+63C>T (n.294+63C>T)
c.41-4669C>T (n.41-4669C>T)
c.161-17242C>T (n.161-17242C>T)
c.161-4669C>T (n.161-4669C>T)
c.161-9053C>T (n.161-9053C>T)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.429C>T (p.Asp143=)
c.369C>T (p.Asp123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.50382677G>ACA367531485IKZF1c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.421+5884G>A (n.421+5884G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.41-17241G>A (n.41-17241G>A)
c.110-17241G>A (n.110-17241G>A)
c.41-9052G>A (n.41-9052G>A)
n.778G>A
c.294+64G>A (n.294+64G>A)
c.41-4668G>A (n.41-4668G>A)
c.161-17241G>A (n.161-17241G>A)
c.161-4668G>A (n.161-4668G>A)
c.161-9052G>A (n.161-9052G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382677G>CCA367531505IKZF1c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.421+5884G>C (n.421+5884G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.41-17241G>C (n.41-17241G>C)
c.110-17241G>C (n.110-17241G>C)
c.41-9052G>C (n.41-9052G>C)
n.778G>C
c.294+64G>C (n.294+64G>C)
c.41-4668G>C (n.41-4668G>C)
c.161-17241G>C (n.161-17241G>C)
c.161-4668G>C (n.161-4668G>C)
c.161-9052G>C (n.161-9052G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
 dbSNP
7g.50382677G>TCA367531487IKZF1c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.421+5884G>T (n.421+5884G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.41-17241G>T (n.41-17241G>T)
c.110-17241G>T (n.110-17241G>T)
c.41-9052G>T (n.41-9052G>T)
n.778G>T
c.294+64G>T (n.294+64G>T)
c.41-4668G>T (n.41-4668G>T)
c.161-17241G>T (n.161-17241G>T)
c.161-4668G>T (n.161-4668G>T)
c.161-9052G>T (n.161-9052G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
 gnomAD v4
7g.50382678C>ACA367531517IKZF1c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.421+5885C>A (n.421+5885C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.41-17240C>A (n.41-17240C>A)
c.110-17240C>A (n.110-17240C>A)
c.41-9051C>A (n.41-9051C>A)
n.779C>A
c.294+65C>A (n.294+65C>A)
c.41-4667C>A (n.41-4667C>A)
c.161-17240C>A (n.161-17240C>A)
c.161-4667C>A (n.161-4667C>A)
c.161-9051C>A (n.161-9051C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
 dbSNP
7g.50382678C>GCA367531522IKZF1c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.421+5885C>G (n.421+5885C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.41-17240C>G (n.41-17240C>G)
c.110-17240C>G (n.110-17240C>G)
c.41-9051C>G (n.41-9051C>G)
n.779C>G
c.294+65C>G (n.294+65C>G)
c.41-4667C>G (n.41-4667C>G)
c.161-17240C>G (n.161-17240C>G)
c.161-4667C>G (n.161-4667C>G)
c.161-9051C>G (n.161-9051C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
 dbSNP
7g.50382678C>TCA367531521IKZF1c.359C>T (p.Ala120Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.421+5885C>T (n.421+5885C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.41-17240C>T (n.41-17240C>T)
c.110-17240C>T (n.110-17240C>T)
c.41-9051C>T (n.41-9051C>T)
n.779C>T
c.294+65C>T (n.294+65C>T)
c.41-4667C>T (n.41-4667C>T)
c.161-17240C>T (n.161-17240C>T)
c.161-4667C>T (n.161-4667C>T)
c.161-9051C>T (n.161-9051C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
 dbSNP
7g.50382680delCA2682806515IKZF1c.361del (p.Leu121SerfsTer5)
c.301del (p.Leu101SerfsTer5)
c.622del (p.Leu208SerfsTer5)
c.421+5887del (n.421+5887del)
c.562del (p.Leu188SerfsTer5)
c.41-17238del (n.41-17238del)
c.110-17238del (n.110-17238del)
c.41-9049del (n.41-9049del)
n.781del
c.294+67del (n.294+67del)
c.41-4665del (n.41-4665del)
c.161-17238del (n.161-17238del)
c.161-4665del (n.161-4665del)
c.161-9049del (n.161-9049del)
c.694del (p.Leu232SerfsTer5)
c.652del (p.Leu218SerfsTer5)
c.634del (p.Leu212SerfsTer5)
c.433del (p.Leu145SerfsTer5)
c.373del (p.Leu125SerfsTer5)
 gnomAD v4
7g.50382679C>ACA454931702IKZF1c.360C>A (p.Ala120=)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.421+5886C>A (n.421+5886C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.41-17239C>A (n.41-17239C>A)
c.110-17239C>A (n.110-17239C>A)
c.41-9050C>A (n.41-9050C>A)
n.780C>A
c.294+66C>A (n.294+66C>A)
c.41-4666C>A (n.41-4666C>A)
c.161-17239C>A (n.161-17239C>A)
c.161-4666C>A (n.161-4666C>A)
c.161-9050C>A (n.161-9050C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.372C>A (p.Ala124=)
 dbSNP
7g.50382679C=CA1706580034IKZF1c.360C= (p.Ala120=)
c.300C= (p.Ala100=)
c.621C= (p.Ala207=)
c.421+5886C= (n.421+5886C=)
c.561C= (p.Ala187=)
c.41-17239C= (n.41-17239C=)
c.110-17239C= (n.110-17239C=)
c.41-9050C= (n.41-9050C=)
n.780C=
c.294+66C= (n.294+66C=)
c.41-4666C= (n.41-4666C=)
c.161-17239C= (n.161-17239C=)
c.161-4666C= (n.161-4666C=)
c.161-9050C= (n.161-9050C=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.651C= (p.Ala217=)
c.633C= (p.Ala211=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.372C= (p.Ala124=)
7g.50382679C>GCA454931703IKZF1c.360C>G (p.Ala120=)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.421+5886C>G (n.421+5886C>G)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.41-17239C>G (n.41-17239C>G)
c.110-17239C>G (n.110-17239C>G)
c.41-9050C>G (n.41-9050C>G)
n.780C>G
c.294+66C>G (n.294+66C>G)
c.41-4666C>G (n.41-4666C>G)
c.161-17239C>G (n.161-17239C>G)
c.161-4666C>G (n.161-4666C>G)
c.161-9050C>G (n.161-9050C>G)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.372C>G (p.Ala124=)
 dbSNP
7g.50382679C>TCA454931704IKZF1c.360C>T (p.Ala120=)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.421+5886C>T (n.421+5886C>T)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.41-17239C>T (n.41-17239C>T)
c.110-17239C>T (n.110-17239C>T)
c.41-9050C>T (n.41-9050C>T)
n.780C>T
c.294+66C>T (n.294+66C>T)
c.41-4666C>T (n.41-4666C>T)
c.161-17239C>T (n.161-17239C>T)
c.161-4666C>T (n.161-4666C>T)
c.161-9050C>T (n.161-9050C>T)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.372C>T (p.Ala124=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382680C>ACA367531523IKZF1c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.421+5887C>A (n.421+5887C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.41-17238C>A (n.41-17238C>A)
c.110-17238C>A (n.110-17238C>A)
c.41-9049C>A (n.41-9049C>A)
n.781C>A
c.294+67C>A (n.294+67C>A)
c.41-4665C>A (n.41-4665C>A)
c.161-17238C>A (n.161-17238C>A)
c.161-4665C>A (n.161-4665C>A)
c.161-9049C>A (n.161-9049C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
 dbSNP
7g.50382680C>GCA367531526IKZF1c.361C>G (p.Leu121Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.421+5887C>G (n.421+5887C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.41-17238C>G (n.41-17238C>G)
c.110-17238C>G (n.110-17238C>G)
c.41-9049C>G (n.41-9049C>G)
n.781C>G
c.294+67C>G (n.294+67C>G)
c.41-4665C>G (n.41-4665C>G)
c.161-17238C>G (n.161-17238C>G)
c.161-4665C>G (n.161-4665C>G)
c.161-9049C>G (n.161-9049C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
7g.50382680C>TCA367531529IKZF1c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.421+5887C>T (n.421+5887C>T)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.41-17238C>T (n.41-17238C>T)
c.110-17238C>T (n.110-17238C>T)
c.41-9049C>T (n.41-9049C>T)
n.781C>T
c.294+67C>T (n.294+67C>T)
c.41-4665C>T (n.41-4665C>T)
c.161-17238C>T (n.161-17238C>T)
c.161-4665C>T (n.161-4665C>T)
c.161-9049C>T (n.161-9049C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
 COSMIC
7g.50382681T>ACA367531530IKZF1c.362T>A (p.Leu121His)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.421+5888T>A (n.421+5888T>A)
c.563T>A (p.Leu188His)
c.41-17237T>A (n.41-17237T>A)
c.110-17237T>A (n.110-17237T>A)
c.41-9048T>A (n.41-9048T>A)
n.782T>A
c.294+68T>A (n.294+68T>A)
c.41-4664T>A (n.41-4664T>A)
c.161-17237T>A (n.161-17237T>A)
c.161-4664T>A (n.161-4664T>A)
c.161-9048T>A (n.161-9048T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.653T>A (p.Leu218His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.374T>A (p.Leu125His)
7g.50382681T>CCA367531531IKZF1c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.421+5888T>C (n.421+5888T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.41-17237T>C (n.41-17237T>C)
c.110-17237T>C (n.110-17237T>C)
c.41-9048T>C (n.41-9048T>C)
n.782T>C
c.294+68T>C (n.294+68T>C)
c.41-4664T>C (n.41-4664T>C)
c.161-17237T>C (n.161-17237T>C)
c.161-4664T>C (n.161-4664T>C)
c.161-9048T>C (n.161-9048T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
 ClinVar gnomAD v4
7g.50382681T>GCA367531533IKZF1c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.421+5888T>G (n.421+5888T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.41-17237T>G (n.41-17237T>G)
c.110-17237T>G (n.110-17237T>G)
c.41-9048T>G (n.41-9048T>G)
n.782T>G
c.294+68T>G (n.294+68T>G)
c.41-4664T>G (n.41-4664T>G)
c.161-17237T>G (n.161-17237T>G)
c.161-4664T>G (n.161-4664T>G)
c.161-9048T>G (n.161-9048T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
7g.50382682C>ACA454931706IKZF1c.363C>A (p.Leu121=)
c.303C>A (p.Leu101=)
c.624C>A (p.Leu208=)
c.421+5889C>A (n.421+5889C>A)
c.564C>A (p.Leu188=)
c.41-17236C>A (n.41-17236C>A)
c.110-17236C>A (n.110-17236C>A)
c.41-9047C>A (n.41-9047C>A)
n.783C>A
c.294+69C>A (n.294+69C>A)
c.41-4663C>A (n.41-4663C>A)
c.161-17236C>A (n.161-17236C>A)
c.161-4663C>A (n.161-4663C>A)
c.161-9047C>A (n.161-9047C>A)
c.696C>A (p.Leu232=)
c.654C>A (p.Leu218=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.435C>A (p.Leu145=)
c.375C>A (p.Leu125=)
 dbSNP
7g.50382682C=CA1706580035IKZF1c.363C= (p.Leu121=)
c.303C= (p.Leu101=)
c.624C= (p.Leu208=)
c.421+5889C= (n.421+5889C=)
c.564C= (p.Leu188=)
c.41-17236C= (n.41-17236C=)
c.110-17236C= (n.110-17236C=)
c.41-9047C= (n.41-9047C=)
n.783C=
c.294+69C= (n.294+69C=)
c.41-4663C= (n.41-4663C=)
c.161-17236C= (n.161-17236C=)
c.161-4663C= (n.161-4663C=)
c.161-9047C= (n.161-9047C=)
c.696C= (p.Leu232=)
c.654C= (p.Leu218=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.435C= (p.Leu145=)
c.375C= (p.Leu125=)
7g.50382682C>GCA454931707IKZF1c.363C>G (p.Leu121=)
c.303C>G (p.Leu101=)
c.624C>G (p.Leu208=)
c.421+5889C>G (n.421+5889C>G)
c.564C>G (p.Leu188=)
c.41-17236C>G (n.41-17236C>G)
c.110-17236C>G (n.110-17236C>G)
c.41-9047C>G (n.41-9047C>G)
n.783C>G
c.294+69C>G (n.294+69C>G)
c.41-4663C>G (n.41-4663C>G)
c.161-17236C>G (n.161-17236C>G)
c.161-4663C>G (n.161-4663C>G)
c.161-9047C>G (n.161-9047C>G)
c.696C>G (p.Leu232=)
c.654C>G (p.Leu218=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.435C>G (p.Leu145=)
c.375C>G (p.Leu125=)
 gnomAD v4
7g.50382682C>TCA454931705IKZF1c.363C>T (p.Leu121=)
c.303C>T (p.Leu101=)
c.624C>T (p.Leu208=)
c.421+5889C>T (n.421+5889C>T)
c.564C>T (p.Leu188=)
c.41-17236C>T (n.41-17236C>T)
c.110-17236C>T (n.110-17236C>T)
c.41-9047C>T (n.41-9047C>T)
n.783C>T
c.294+69C>T (n.294+69C>T)
c.41-4663C>T (n.41-4663C>T)
c.161-17236C>T (n.161-17236C>T)
c.161-4663C>T (n.161-4663C>T)
c.161-9047C>T (n.161-9047C>T)
c.696C>T (p.Leu232=)
c.654C>T (p.Leu218=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.435C>T (p.Leu145=)
c.375C>T (p.Leu125=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382683A=CA1706580036IKZF1c.364A= (p.Thr122=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.421+5890A= (n.421+5890A=)
c.565A= (p.Thr189=)
c.41-17235A= (n.41-17235A=)
c.110-17235A= (n.110-17235A=)
c.41-9046A= (n.41-9046A=)
n.784A=
c.294+70A= (n.294+70A=)
c.41-4662A= (n.41-4662A=)
c.161-17235A= (n.161-17235A=)
c.161-4662A= (n.161-4662A=)
c.161-9046A= (n.161-9046A=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.655A= (p.Thr219=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.376A= (p.Thr126=)
7g.50382683A>CCA367531538IKZF1c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.421+5890A>C (n.421+5890A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.41-17235A>C (n.41-17235A>C)
c.110-17235A>C (n.110-17235A>C)
c.41-9046A>C (n.41-9046A>C)
n.784A>C
c.294+70A>C (n.294+70A>C)
c.41-4662A>C (n.41-4662A>C)
c.161-17235A>C (n.161-17235A>C)
c.161-4662A>C (n.161-4662A>C)
c.161-9046A>C (n.161-9046A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
 dbSNP
7g.50382683A>GCA367531540IKZF1c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.421+5890A>G (n.421+5890A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.41-17235A>G (n.41-17235A>G)
c.110-17235A>G (n.110-17235A>G)
c.41-9046A>G (n.41-9046A>G)
n.784A>G
c.294+70A>G (n.294+70A>G)
c.41-4662A>G (n.41-4662A>G)
c.161-17235A>G (n.161-17235A>G)
c.161-4662A>G (n.161-4662A>G)
c.161-9046A>G (n.161-9046A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50382683A>TCA367531542IKZF1c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.421+5890A>T (n.421+5890A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.41-17235A>T (n.41-17235A>T)
c.110-17235A>T (n.110-17235A>T)
c.41-9046A>T (n.41-9046A>T)
n.784A>T
c.294+70A>T (n.294+70A>T)
c.41-4662A>T (n.41-4662A>T)
c.161-17235A>T (n.161-17235A>T)
c.161-4662A>T (n.161-4662A>T)
c.161-9046A>T (n.161-9046A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
 dbSNP
7g.50382683_50382684insGTTTTCCTGCCA2573332759IKZF1c.364_365insGTTTTCCTGC (p.Thr122SerfsTer14)
c.304_305insGTTTTCCTGC (p.Thr102SerfsTer?)
c.625_626insGTTTTCCTGC (p.Thr209SerfsTer14)
c.421+5890_421+5891insGTTTTCCTGC (n.421+5890_421+5891insGTTTTCCTGC)
c.565_566insGTTTTCCTGC (p.Thr189SerfsTer14)
c.304_305insGTTTTCCTGC (p.Thr102SerfsTer14)
c.41-17235_41-17234insGTTTTCCTGC (n.41-17235_41-17234insGTTTTCCTGC)
c.565_566insGTTTTCCTGC (p.Thr189SerfsTer?)
c.110-17235_110-17234insGTTTTCCTGC (n.110-17235_110-17234insGTTTTCCTGC)
c.41-9046_41-9045insGTTTTCCTGC (n.41-9046_41-9045insGTTTTCCTGC)
n.784_785insGTTTTCCTGC
c.294+70_294+71insGTTTTCCTGC (n.294+70_294+71insGTTTTCCTGC)
c.41-4662_41-4661insGTTTTCCTGC (n.41-4662_41-4661insGTTTTCCTGC)
c.161-17235_161-17234insGTTTTCCTGC (n.161-17235_161-17234insGTTTTCCTGC)
c.161-4662_161-4661insGTTTTCCTGC (n.161-4662_161-4661insGTTTTCCTGC)
c.161-9046_161-9045insGTTTTCCTGC (n.161-9046_161-9045insGTTTTCCTGC)
c.697_698insGTTTTCCTGC (p.Thr233SerfsTer14)
c.655_656insGTTTTCCTGC (p.Thr219SerfsTer14)
c.637_638insGTTTTCCTGC (p.Thr213SerfsTer14)
c.436_437insGTTTTCCTGC (p.Thr146SerfsTer14)
c.376_377insGTTTTCCTGC (p.Thr126SerfsTer14)
7g.50382684C>ACA367531544IKZF1c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.421+5891C>A (n.421+5891C>A)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.41-17234C>A (n.41-17234C>A)
c.110-17234C>A (n.110-17234C>A)
c.41-9045C>A (n.41-9045C>A)
n.785C>A
c.294+71C>A (n.294+71C>A)
c.41-4661C>A (n.41-4661C>A)
c.161-17234C>A (n.161-17234C>A)
c.161-4661C>A (n.161-4661C>A)
c.161-9045C>A (n.161-9045C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
 dbSNP
7g.50382684C>GCA367531547IKZF1c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.421+5891C>G (n.421+5891C>G)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.41-17234C>G (n.41-17234C>G)
c.110-17234C>G (n.110-17234C>G)
c.41-9045C>G (n.41-9045C>G)
n.785C>G
c.294+71C>G (n.294+71C>G)
c.41-4661C>G (n.41-4661C>G)
c.161-17234C>G (n.161-17234C>G)
c.161-4661C>G (n.161-4661C>G)
c.161-9045C>G (n.161-9045C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
7g.50382684C>TCA367531550IKZF1c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.421+5891C>T (n.421+5891C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.41-17234C>T (n.41-17234C>T)
c.110-17234C>T (n.110-17234C>T)
c.41-9045C>T (n.41-9045C>T)
n.785C>T
c.294+71C>T (n.294+71C>T)
c.41-4661C>T (n.41-4661C>T)
c.161-17234C>T (n.161-17234C>T)
c.161-4661C>T (n.161-4661C>T)
c.161-9045C>T (n.161-9045C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP
7g.50382685T>ACA454931708IKZF1c.366T>A (p.Thr122=)
c.306T>A (p.Thr102=)
c.627T>A (p.Thr209=)
c.421+5892T>A (n.421+5892T>A)
c.567T>A (p.Thr189=)
c.41-17233T>A (n.41-17233T>A)
c.110-17233T>A (n.110-17233T>A)
c.41-9044T>A (n.41-9044T>A)
n.786T>A
c.294+72T>A (n.294+72T>A)
c.41-4660T>A (n.41-4660T>A)
c.161-17233T>A (n.161-17233T>A)
c.161-4660T>A (n.161-4660T>A)
c.161-9044T>A (n.161-9044T>A)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.657T>A (p.Thr219=)
c.639T>A (p.Thr213=)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.378T>A (p.Thr126=)
 dbSNP
7g.50382685T>CCA454931709IKZF1c.366T>C (p.Thr122=)
c.306T>C (p.Thr102=)
c.627T>C (p.Thr209=)
c.421+5892T>C (n.421+5892T>C)
c.567T>C (p.Thr189=)
c.41-17233T>C (n.41-17233T>C)
c.110-17233T>C (n.110-17233T>C)
c.41-9044T>C (n.41-9044T>C)
n.786T>C
c.294+72T>C (n.294+72T>C)
c.41-4660T>C (n.41-4660T>C)
c.161-17233T>C (n.161-17233T>C)
c.161-4660T>C (n.161-4660T>C)
c.161-9044T>C (n.161-9044T>C)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.657T>C (p.Thr219=)
c.639T>C (p.Thr213=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.378T>C (p.Thr126=)
 dbSNP
7g.50382685T>GCA454931710IKZF1c.366T>G (p.Thr122=)
c.306T>G (p.Thr102=)
c.627T>G (p.Thr209=)
c.421+5892T>G (n.421+5892T>G)
c.567T>G (p.Thr189=)
c.41-17233T>G (n.41-17233T>G)
c.110-17233T>G (n.110-17233T>G)
c.41-9044T>G (n.41-9044T>G)
n.786T>G
c.294+72T>G (n.294+72T>G)
c.41-4660T>G (n.41-4660T>G)
c.161-17233T>G (n.161-17233T>G)
c.161-4660T>G (n.161-4660T>G)
c.161-9044T>G (n.161-9044T>G)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.657T>G (p.Thr219=)
c.639T>G (p.Thr213=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.378T>G (p.Thr126=)
7g.50382686G>ACA367531578IKZF1c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.421+5893G>A (n.421+5893G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.41-17232G>A (n.41-17232G>A)
c.110-17232G>A (n.110-17232G>A)
c.41-9043G>A (n.41-9043G>A)
n.787G>A
c.294+73G>A (n.294+73G>A)
c.41-4659G>A (n.41-4659G>A)
c.161-17232G>A (n.161-17232G>A)
c.161-4659G>A (n.161-4659G>A)
c.161-9043G>A (n.161-9043G>A)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
 dbSNP COSMIC
7g.50382686G>CCA367531566IKZF1c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.421+5893G>C (n.421+5893G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.41-17232G>C (n.41-17232G>C)
c.110-17232G>C (n.110-17232G>C)
c.41-9043G>C (n.41-9043G>C)
n.787G>C
c.294+73G>C (n.294+73G>C)
c.41-4659G>C (n.41-4659G>C)
c.161-17232G>C (n.161-17232G>C)
c.161-4659G>C (n.161-4659G>C)
c.161-9043G>C (n.161-9043G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
 dbSNP
7g.50382686G>TCA367531575IKZF1c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.421+5893G>T (n.421+5893G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.41-17232G>T (n.41-17232G>T)
c.110-17232G>T (n.110-17232G>T)
c.41-9043G>T (n.41-9043G>T)
n.787G>T
c.294+73G>T (n.294+73G>T)
c.41-4659G>T (n.41-4659G>T)
c.161-17232G>T (n.161-17232G>T)
c.161-4659G>T (n.161-4659G>T)
c.161-9043G>T (n.161-9043G>T)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
7g.50382687G>ACA367531582IKZF1c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.421+5894G>A (n.421+5894G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.41-17231G>A (n.41-17231G>A)
c.110-17231G>A (n.110-17231G>A)
c.41-9042G>A (n.41-9042G>A)
n.788G>A
c.294+74G>A (n.294+74G>A)
c.41-4658G>A (n.41-4658G>A)
c.161-17231G>A (n.161-17231G>A)
c.161-4658G>A (n.161-4658G>A)
c.161-9042G>A (n.161-9042G>A)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
7g.50382687G>CCA367531585IKZF1c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.421+5894G>C (n.421+5894G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.41-17231G>C (n.41-17231G>C)
c.110-17231G>C (n.110-17231G>C)
c.41-9042G>C (n.41-9042G>C)
n.788G>C
c.294+74G>C (n.294+74G>C)
c.41-4658G>C (n.41-4658G>C)
c.161-17231G>C (n.161-17231G>C)
c.161-4658G>C (n.161-4658G>C)
c.161-9042G>C (n.161-9042G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
 dbSNP
7g.50382687G>TCA367531589IKZF1c.368G>T (p.Gly123Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.421+5894G>T (n.421+5894G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.41-17231G>T (n.41-17231G>T)
c.110-17231G>T (n.110-17231G>T)
c.41-9042G>T (n.41-9042G>T)
n.788G>T
c.294+74G>T (n.294+74G>T)
c.41-4658G>T (n.41-4658G>T)
c.161-17231G>T (n.161-17231G>T)
c.161-4658G>T (n.161-4658G>T)
c.161-9042G>T (n.161-9042G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
7g.50382688C>ACA454931711IKZF1c.369C>A (p.Gly123=)
c.309C>A (p.Gly103=)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.421+5895C>A (n.421+5895C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.41-17230C>A (n.41-17230C>A)
c.110-17230C>A (n.110-17230C>A)
c.41-9041C>A (n.41-9041C>A)
n.789C>A
c.294+75C>A (n.294+75C>A)
c.41-4657C>A (n.41-4657C>A)
c.161-17230C>A (n.161-17230C>A)
c.161-4657C>A (n.161-4657C>A)
c.161-9041C>A (n.161-9041C>A)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.441C>A (p.Gly147=)
c.381C>A (p.Gly127=)
 dbSNP
7g.50382688C=CA1706580037IKZF1c.369C= (p.Gly123=)
c.309C= (p.Gly103=)
c.630C= (p.Gly210=)
c.421+5895C= (n.421+5895C=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.41-17230C= (n.41-17230C=)
c.110-17230C= (n.110-17230C=)
c.41-9041C= (n.41-9041C=)
n.789C=
c.294+75C= (n.294+75C=)
c.41-4657C= (n.41-4657C=)
c.161-17230C= (n.161-17230C=)
c.161-4657C= (n.161-4657C=)
c.161-9041C= (n.161-9041C=)
c.702C= (p.Gly234=)
c.660C= (p.Gly220=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.441C= (p.Gly147=)
c.381C= (p.Gly127=)
7g.50382688C>GCA454931712IKZF1c.369C>G (p.Gly123=)
c.309C>G (p.Gly103=)
c.630C>G (p.Gly210=)
c.421+5895C>G (n.421+5895C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.41-17230C>G (n.41-17230C>G)
c.110-17230C>G (n.110-17230C>G)
c.41-9041C>G (n.41-9041C>G)
n.789C>G
c.294+75C>G (n.294+75C>G)
c.41-4657C>G (n.41-4657C>G)
c.161-17230C>G (n.161-17230C>G)
c.161-4657C>G (n.161-4657C>G)
c.161-9041C>G (n.161-9041C>G)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.441C>G (p.Gly147=)
c.381C>G (p.Gly127=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382688C>TCA454931713IKZF1c.369C>T (p.Gly123=)
c.309C>T (p.Gly103=)
c.630C>T (p.Gly210=)
c.421+5895C>T (n.421+5895C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.41-17230C>T (n.41-17230C>T)
c.110-17230C>T (n.110-17230C>T)
c.41-9041C>T (n.41-9041C>T)
n.789C>T
c.294+75C>T (n.294+75C>T)
c.41-4657C>T (n.41-4657C>T)
c.161-17230C>T (n.161-17230C>T)
c.161-4657C>T (n.161-4657C>T)
c.161-9041C>T (n.161-9041C>T)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.441C>T (p.Gly147=)
c.381C>T (p.Gly127=)
 dbSNP
7g.50382689delCA2739266436IKZF1c.370del (p.His124ThrfsTer2)
c.310del (p.His104ThrfsTer2)
c.631del (p.His211ThrfsTer2)
c.421+5896del (n.421+5896del)
c.571del (p.His191ThrfsTer2)
c.41-17229del (n.41-17229del)
c.110-17229del (n.110-17229del)
c.41-9040del (n.41-9040del)
n.790del
c.294+76del (n.294+76del)
c.41-4656del (n.41-4656del)
c.161-17229del (n.161-17229del)
c.161-4656del (n.161-4656del)
c.161-9040del (n.161-9040del)
c.703del (p.His235ThrfsTer2)
c.661del (p.His221ThrfsTer2)
c.643del (p.His215ThrfsTer2)
c.442del (p.His148ThrfsTer2)
c.382del (p.His128ThrfsTer2)
 ClinVar
7g.50382689C>ACA367531590IKZF1c.370C>A (p.His124Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.421+5896C>A (n.421+5896C>A)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.41-17229C>A (n.41-17229C>A)
c.110-17229C>A (n.110-17229C>A)
c.41-9040C>A (n.41-9040C>A)
n.790C>A
c.294+76C>A (n.294+76C>A)
c.41-4656C>A (n.41-4656C>A)
c.161-17229C>A (n.161-17229C>A)
c.161-4656C>A (n.161-4656C>A)
c.161-9040C>A (n.161-9040C>A)
c.703C>A (p.His235Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.382C>A (p.His128Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.50382689C>GCA367531591IKZF1c.370C>G (p.His124Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.421+5896C>G (n.421+5896C>G)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.41-17229C>G (n.41-17229C>G)
c.110-17229C>G (n.110-17229C>G)
c.41-9040C>G (n.41-9040C>G)
n.790C>G
c.294+76C>G (n.294+76C>G)
c.41-4656C>G (n.41-4656C>G)
c.161-17229C>G (n.161-17229C>G)
c.161-4656C>G (n.161-4656C>G)
c.161-9040C>G (n.161-9040C>G)
c.703C>G (p.His235Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.382C>G (p.His128Asp)
7g.50382689C>TCA367531592IKZF1c.370C>T (p.His124Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.421+5896C>T (n.421+5896C>T)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.41-17229C>T (n.41-17229C>T)
c.110-17229C>T (n.110-17229C>T)
c.41-9040C>T (n.41-9040C>T)
n.790C>T
c.294+76C>T (n.294+76C>T)
c.41-4656C>T (n.41-4656C>T)
c.161-17229C>T (n.161-17229C>T)
c.161-4656C>T (n.161-4656C>T)
c.161-9040C>T (n.161-9040C>T)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.382C>T (p.His128Tyr)
7g.50382690A>CCA367531596IKZF1c.371A>C (p.His124Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.421+5897A>C (n.421+5897A>C)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.41-17228A>C (n.41-17228A>C)
c.110-17228A>C (n.110-17228A>C)
c.41-9039A>C (n.41-9039A>C)
n.791A>C
c.294+77A>C (n.294+77A>C)
c.41-4655A>C (n.41-4655A>C)
c.161-17228A>C (n.161-17228A>C)
c.161-4655A>C (n.161-4655A>C)
c.161-9039A>C (n.161-9039A>C)
c.704A>C (p.His235Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.383A>C (p.His128Pro)
 dbSNP
7g.50382690A>GCA367531599IKZF1c.371A>G (p.His124Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.421+5897A>G (n.421+5897A>G)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.41-17228A>G (n.41-17228A>G)
c.110-17228A>G (n.110-17228A>G)
c.41-9039A>G (n.41-9039A>G)
n.791A>G
c.294+77A>G (n.294+77A>G)
c.41-4655A>G (n.41-4655A>G)
c.161-17228A>G (n.161-17228A>G)
c.161-4655A>G (n.161-4655A>G)
c.161-9039A>G (n.161-9039A>G)
c.704A>G (p.His235Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.383A>G (p.His128Arg)
7g.50382690A>TCA367531602IKZF1c.371A>T (p.His124Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.421+5897A>T (n.421+5897A>T)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.41-17228A>T (n.41-17228A>T)
c.110-17228A>T (n.110-17228A>T)
c.41-9039A>T (n.41-9039A>T)
n.791A>T
c.294+77A>T (n.294+77A>T)
c.41-4655A>T (n.41-4655A>T)
c.161-17228A>T (n.161-17228A>T)
c.161-4655A>T (n.161-4655A>T)
c.161-9039A>T (n.161-9039A>T)
c.704A>T (p.His235Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.383A>T (p.His128Leu)
 dbSNP
7g.50382691C>ACA367531606IKZF1c.372C>A (p.His124Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.421+5898C>A (n.421+5898C>A)
c.573C>A (p.His191Gln)
c.41-17227C>A (n.41-17227C>A)
c.110-17227C>A (n.110-17227C>A)
c.41-9038C>A (n.41-9038C>A)
n.792C>A
c.294+78C>A (n.294+78C>A)
c.41-4654C>A (n.41-4654C>A)
c.161-17227C>A (n.161-17227C>A)
c.161-4654C>A (n.161-4654C>A)
c.161-9038C>A (n.161-9038C>A)
c.705C>A (p.His235Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
c.444C>A (p.His148Gln)
c.384C>A (p.His128Gln)
 dbSNP
7g.50382691C=CA1706580038IKZF1c.372C= (p.His124=)
c.312C= (p.His104=)
c.633C= (p.His211=)
c.421+5898C= (n.421+5898C=)
c.573C= (p.His191=)
c.41-17227C= (n.41-17227C=)
c.110-17227C= (n.110-17227C=)
c.41-9038C= (n.41-9038C=)
n.792C=
c.294+78C= (n.294+78C=)
c.41-4654C= (n.41-4654C=)
c.161-17227C= (n.161-17227C=)
c.161-4654C= (n.161-4654C=)
c.161-9038C= (n.161-9038C=)
c.705C= (p.His235=)
c.663C= (p.His221=)
c.645C= (p.His215=)
c.444C= (p.His148=)
c.384C= (p.His128=)
7g.50382691C>GCA367531614IKZF1c.372C>G (p.His124Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.421+5898C>G (n.421+5898C>G)
c.573C>G (p.His191Gln)
c.41-17227C>G (n.41-17227C>G)
c.110-17227C>G (n.110-17227C>G)
c.41-9038C>G (n.41-9038C>G)
n.792C>G
c.294+78C>G (n.294+78C>G)
c.41-4654C>G (n.41-4654C>G)
c.161-17227C>G (n.161-17227C>G)
c.161-4654C>G (n.161-4654C>G)
c.161-9038C>G (n.161-9038C>G)
c.705C>G (p.His235Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
c.444C>G (p.His148Gln)
c.384C>G (p.His128Gln)
 dbSNP
7g.50382691C>TCA454931714IKZF1c.372C>T (p.His124=)
c.312C>T (p.His104=)
c.633C>T (p.His211=)
c.421+5898C>T (n.421+5898C>T)
c.573C>T (p.His191=)
c.41-17227C>T (n.41-17227C>T)
c.110-17227C>T (n.110-17227C>T)
c.41-9038C>T (n.41-9038C>T)
n.792C>T
c.294+78C>T (n.294+78C>T)
c.41-4654C>T (n.41-4654C>T)
c.161-17227C>T (n.161-17227C>T)
c.161-4654C>T (n.161-4654C>T)
c.161-9038C>T (n.161-9038C>T)
c.705C>T (p.His235=)
c.663C>T (p.His221=)
c.645C>T (p.His215=)
c.444C>T (p.His148=)
c.384C>T (p.His128=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.50382692C>ACA367531616IKZF1c.373C>A (p.Leu125Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.421+5899C>A (n.421+5899C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.41-17226C>A (n.41-17226C>A)
c.110-17226C>A (n.110-17226C>A)
c.41-9037C>A (n.41-9037C>A)
n.793C>A
c.294+79C>A (n.294+79C>A)
c.41-4653C>A (n.41-4653C>A)
c.161-17226C>A (n.161-17226C>A)
c.161-4653C>A (n.161-4653C>A)
c.161-9037C>A (n.161-9037C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
 dbSNP
7g.50382692C>GCA367531619IKZF1c.373C>G (p.Leu125Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.421+5899C>G (n.421+5899C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.41-17226C>G (n.41-17226C>G)
c.110-17226C>G (n.110-17226C>G)
c.41-9037C>G (n.41-9037C>G)
n.793C>G
c.294+79C>G (n.294+79C>G)
c.41-4653C>G (n.41-4653C>G)
c.161-17226C>G (n.161-17226C>G)
c.161-4653C>G (n.161-4653C>G)
c.161-9037C>G (n.161-9037C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
 dbSNP
7g.50382692C>TCA454931715IKZF1c.373C>T (p.Leu125=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.421+5899C>T (n.421+5899C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.41-17226C>T (n.41-17226C>T)
c.110-17226C>T (n.110-17226C>T)
c.41-9037C>T (n.41-9037C>T)
n.793C>T
c.294+79C>T (n.294+79C>T)
c.41-4653C>T (n.41-4653C>T)
c.161-17226C>T (n.161-17226C>T)
c.161-4653C>T (n.161-4653C>T)
c.161-9037C>T (n.161-9037C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.385C>T (p.Leu129=)
7g.50382693T>ACA367531636IKZF1c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.421+5900T>A (n.421+5900T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.41-17225T>A (n.41-17225T>A)
c.110-17225T>A (n.110-17225T>A)
c.41-9036T>A (n.41-9036T>A)
n.794T>A
c.294+80T>A (n.294+80T>A)
c.41-4652T>A (n.41-4652T>A)
c.161-17225T>A (n.161-17225T>A)
c.161-4652T>A (n.161-4652T>A)
c.161-9036T>A (n.161-9036T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
 dbSNP
7g.50382693T>CCA367531641IKZF1c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.421+5900T>C (n.421+5900T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.41-17225T>C (n.41-17225T>C)
c.110-17225T>C (n.110-17225T>C)
c.41-9036T>C (n.41-9036T>C)
n.794T>C
c.294+80T>C (n.294+80T>C)
c.41-4652T>C (n.41-4652T>C)
c.161-17225T>C (n.161-17225T>C)
c.161-4652T>C (n.161-4652T>C)
c.161-9036T>C (n.161-9036T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382693T>GCA367531642IKZF1c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.421+5900T>G (n.421+5900T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.41-17225T>G (n.41-17225T>G)
c.110-17225T>G (n.110-17225T>G)
c.41-9036T>G (n.41-9036T>G)
n.794T>G
c.294+80T>G (n.294+80T>G)
c.41-4652T>G (n.41-4652T>G)
c.161-17225T>G (n.161-17225T>G)
c.161-4652T>G (n.161-4652T>G)
c.161-9036T>G (n.161-9036T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
 gnomAD v4
7g.50382694G>ACA454931717IKZF1c.375G>A (p.Leu125=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.421+5901G>A (n.421+5901G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.41-17224G>A (n.41-17224G>A)
c.110-17224G>A (n.110-17224G>A)
c.41-9035G>A (n.41-9035G>A)
n.795G>A
c.294+81G>A (n.294+81G>A)
c.41-4651G>A (n.41-4651G>A)
c.161-17224G>A (n.161-17224G>A)
c.161-4651G>A (n.161-4651G>A)
c.161-9035G>A (n.161-9035G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.387G>A (p.Leu129=)
 dbSNP
7g.50382694G>CCA454931716IKZF1c.375G>C (p.Leu125=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.421+5901G>C (n.421+5901G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.41-17224G>C (n.41-17224G>C)
c.110-17224G>C (n.110-17224G>C)
c.41-9035G>C (n.41-9035G>C)
n.795G>C
c.294+81G>C (n.294+81G>C)
c.41-4651G>C (n.41-4651G>C)
c.161-17224G>C (n.161-17224G>C)
c.161-4651G>C (n.161-4651G>C)
c.161-9035G>C (n.161-9035G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.387G>C (p.Leu129=)
7g.50382694G>TCA454931718IKZF1c.375G>T (p.Leu125=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.421+5901G>T (n.421+5901G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.41-17224G>T (n.41-17224G>T)
c.110-17224G>T (n.110-17224G>T)
c.41-9035G>T (n.41-9035G>T)
n.795G>T
c.294+81G>T (n.294+81G>T)
c.41-4651G>T (n.41-4651G>T)
c.161-17224G>T (n.161-17224G>T)
c.161-4651G>T (n.161-4651G>T)
c.161-9035G>T (n.161-9035G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.387G>T (p.Leu129=)
7g.50382694_50382695insGGCA645551634IKZF1c.375_376insGG (p.Arg126GlyfsTer25)
c.315_316insGG (p.Arg106GlyfsTer27)
c.636_637insGG (p.Arg213GlyfsTer25)
c.421+5901_421+5902insGG (n.421+5901_421+5902insGG)
c.576_577insGG (p.Arg193GlyfsTer25)
c.576_577insGG (p.Arg193GlyfsTer23)
c.315_316insGG (p.Arg106GlyfsTer23)
c.315_316insGG (p.Arg106GlyfsTer25)
c.41-17224_41-17223insGG (n.41-17224_41-17223insGG)
c.576_577insGG (p.Arg193GlyfsTer27)
c.110-17224_110-17223insGG (n.110-17224_110-17223insGG)
c.41-9035_41-9034insGG (n.41-9035_41-9034insGG)
n.795_796insGG
c.294+81_294+82insGG (n.294+81_294+82insGG)
c.41-4651_41-4650insGG (n.41-4651_41-4650insGG)
c.161-17224_161-17223insGG (n.161-17224_161-17223insGG)
c.161-4651_161-4650insGG (n.161-4651_161-4650insGG)
c.161-9035_161-9034insGG (n.161-9035_161-9034insGG)
c.708_709insGG (p.Arg237GlyfsTer25)
c.666_667insGG (p.Arg223GlyfsTer25)
c.648_649insGG (p.Arg217GlyfsTer25)
c.708_709insGG (p.Arg237GlyfsTer23)
c.648_649insGG (p.Arg217GlyfsTer23)
c.447_448insGG (p.Arg150GlyfsTer25)
c.387_388insGG (p.Arg130GlyfsTer25)
c.387_388insGG (p.Arg130GlyfsTer23)
 COSMIC
7g.50382695A>CCA454931719IKZF1c.376A>C (p.Arg126=)
c.316A>C (p.Arg106=)
c.637A>C (p.Arg213=)
c.421+5902A>C (n.421+5902A>C)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.41-17223A>C (n.41-17223A>C)
c.110-17223A>C (n.110-17223A>C)
c.41-9034A>C (n.41-9034A>C)
n.796A>C
c.294+82A>C (n.294+82A>C)
c.41-4650A>C (n.41-4650A>C)
c.161-17223A>C (n.161-17223A>C)
c.161-4650A>C (n.161-4650A>C)
c.161-9034A>C (n.161-9034A>C)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.388A>C (p.Arg130=)
 dbSNP
7g.50382695A>GCA367531643IKZF1c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.421+5902A>G (n.421+5902A>G)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.41-17223A>G (n.41-17223A>G)
c.110-17223A>G (n.110-17223A>G)
c.41-9034A>G (n.41-9034A>G)
n.796A>G
c.294+82A>G (n.294+82A>G)
c.41-4650A>G (n.41-4650A>G)
c.161-17223A>G (n.161-17223A>G)
c.161-4650A>G (n.161-4650A>G)
c.161-9034A>G (n.161-9034A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
 dbSNP
7g.50382695A>TCA367531644IKZF1c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.421+5902A>T (n.421+5902A>T)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.41-17223A>T (n.41-17223A>T)
c.110-17223A>T (n.110-17223A>T)
c.41-9034A>T (n.41-9034A>T)
n.796A>T
c.294+82A>T (n.294+82A>T)
c.41-4650A>T (n.41-4650A>T)
c.161-17223A>T (n.161-17223A>T)
c.161-4650A>T (n.161-4650A>T)
c.161-9034A>T (n.161-9034A>T)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
 dbSNP
7g.50382696G>ACA367531652IKZF1c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.421+5903G>A (n.421+5903G>A)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.41-17222G>A (n.41-17222G>A)
c.110-17222G>A (n.110-17222G>A)
c.41-9033G>A (n.41-9033G>A)
n.797G>A
c.294+83G>A (n.294+83G>A)
c.41-4649G>A (n.41-4649G>A)
c.161-17222G>A (n.161-17222G>A)
c.161-4649G>A (n.161-4649G>A)
c.161-9033G>A (n.161-9033G>A)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
 dbSNP
7g.50382696G>CCA367531654IKZF1c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.421+5903G>C (n.421+5903G>C)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.41-17222G>C (n.41-17222G>C)
c.110-17222G>C (n.110-17222G>C)
c.41-9033G>C (n.41-9033G>C)
n.797G>C
c.294+83G>C (n.294+83G>C)
c.41-4649G>C (n.41-4649G>C)
c.161-17222G>C (n.161-17222G>C)
c.161-4649G>C (n.161-4649G>C)
c.161-9033G>C (n.161-9033G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
7g.50382696G>TCA367531658IKZF1c.377G>T (p.Arg126Met)
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
c.421+5903G>T (n.421+5903G>T)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.41-17222G>T (n.41-17222G>T)
c.110-17222G>T (n.110-17222G>T)
c.41-9033G>T (n.41-9033G>T)
n.797G>T
c.294+83G>T (n.294+83G>T)
c.41-4649G>T (n.41-4649G>T)
c.161-17222G>T (n.161-17222G>T)
c.161-4649G>T (n.161-4649G>T)
c.161-9033G>T (n.161-9033G>T)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.389G>T (p.Arg130Met)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382697G>ACA454931720IKZF1c.378G>A (p.Arg126=)
c.318G>A (p.Arg106=)
c.639G>A (p.Arg213=)
c.421+5904G>A (n.421+5904G>A)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.41-17221G>A (n.41-17221G>A)
c.110-17221G>A (n.110-17221G>A)
c.41-9032G>A (n.41-9032G>A)
n.798G>A
c.294+84G>A (n.294+84G>A)
c.41-4648G>A (n.41-4648G>A)
c.161-17221G>A (n.161-17221G>A)
c.161-4648G>A (n.161-4648G>A)
c.161-9032G>A (n.161-9032G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.450G>A (p.Arg150=)
c.390G>A (p.Arg130=)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.50382697G>CCA367531664IKZF1c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.421+5904G>C (n.421+5904G>C)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.41-17221G>C (n.41-17221G>C)
c.110-17221G>C (n.110-17221G>C)
c.41-9032G>C (n.41-9032G>C)
n.798G>C
c.294+84G>C (n.294+84G>C)
c.41-4648G>C (n.41-4648G>C)
c.161-17221G>C (n.161-17221G>C)
c.161-4648G>C (n.161-4648G>C)
c.161-9032G>C (n.161-9032G>C)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
7g.50382697G>TCA367531670IKZF1c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.421+5904G>T (n.421+5904G>T)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.41-17221G>T (n.41-17221G>T)
c.110-17221G>T (n.110-17221G>T)
c.41-9032G>T (n.41-9032G>T)
n.798G>T
c.294+84G>T (n.294+84G>T)
c.41-4648G>T (n.41-4648G>T)
c.161-17221G>T (n.161-17221G>T)
c.161-4648G>T (n.161-4648G>T)
c.161-9032G>T (n.161-9032G>T)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
7g.50382698A>CCA367531673IKZF1c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.421+5905A>C (n.421+5905A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.41-17220A>C (n.41-17220A>C)
c.110-17220A>C (n.110-17220A>C)
c.41-9031A>C (n.41-9031A>C)
n.799A>C
c.294+85A>C (n.294+85A>C)
c.41-4647A>C (n.41-4647A>C)
c.161-17220A>C (n.161-17220A>C)
c.161-4647A>C (n.161-4647A>C)
c.161-9031A>C (n.161-9031A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
 dbSNP
7g.50382698A>GCA367531677IKZF1c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.421+5905A>G (n.421+5905A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.41-17220A>G (n.41-17220A>G)
c.110-17220A>G (n.110-17220A>G)
c.41-9031A>G (n.41-9031A>G)
n.799A>G
c.294+85A>G (n.294+85A>G)
c.41-4647A>G (n.41-4647A>G)
c.161-17220A>G (n.161-17220A>G)
c.161-4647A>G (n.161-4647A>G)
c.161-9031A>G (n.161-9031A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
 dbSNP
7g.50382698A>TCA367531678IKZF1c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.421+5905A>T (n.421+5905A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.41-17220A>T (n.41-17220A>T)
c.110-17220A>T (n.110-17220A>T)
c.41-9031A>T (n.41-9031A>T)
n.799A>T
c.294+85A>T (n.294+85A>T)
c.41-4647A>T (n.41-4647A>T)
c.161-17220A>T (n.161-17220A>T)
c.161-4647A>T (n.161-4647A>T)
c.161-9031A>T (n.161-9031A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
 dbSNP
7g.50382698_50382703delCA2714502527IKZF1c.379_384del (p.Thr127_His128del)
c.319_324del (p.Thr107_His108del)
c.640_645del (p.Thr214_His215del)
c.421+5905_421+5910del (n.421+5905_421+5910del)
c.580_585del (p.Thr194_His195del)
c.41-17220_41-17215del (n.41-17220_41-17215del)
c.110-17220_110-17215del (n.110-17220_110-17215del)
c.41-9031_41-9026del (n.41-9031_41-9026del)
n.799_804del
c.294+85_294+90del (n.294+85_294+90del)
c.41-4647_41-4642del (n.41-4647_41-4642del)
c.161-17220_161-17215del (n.161-17220_161-17215del)
c.161-4647_161-4642del (n.161-4647_161-4642del)
c.161-9031_161-9026del (n.161-9031_161-9026del)
c.712_717del (p.Thr238_His239del)
c.670_675del (p.Thr224_His225del)
c.652_657del (p.Thr218_His219del)
c.451_456del (p.Thr151_His152del)
c.391_396del (p.Thr131_His132del)
 dbSNP
7g.50382699C>ACA367531679IKZF1c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.421+5906C>A (n.421+5906C>A)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.41-17219C>A (n.41-17219C>A)
c.110-17219C>A (n.110-17219C>A)
c.41-9030C>A (n.41-9030C>A)
n.800C>A
c.294+86C>A (n.294+86C>A)
c.41-4646C>A (n.41-4646C>A)
c.161-17219C>A (n.161-17219C>A)
c.161-4646C>A (n.161-4646C>A)
c.161-9030C>A (n.161-9030C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
 dbSNP
7g.50382699C>GCA367531687IKZF1c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.421+5906C>G (n.421+5906C>G)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.41-17219C>G (n.41-17219C>G)
c.110-17219C>G (n.110-17219C>G)
c.41-9030C>G (n.41-9030C>G)
n.800C>G
c.294+86C>G (n.294+86C>G)
c.41-4646C>G (n.41-4646C>G)
c.161-17219C>G (n.161-17219C>G)
c.161-4646C>G (n.161-4646C>G)
c.161-9030C>G (n.161-9030C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
 dbSNP
7g.50382699C>TCA367531680IKZF1c.380C>T (p.Thr127Met)
c.320C>T (p.Thr107Met)
c.641C>T (p.Thr214Met)
c.421+5906C>T (n.421+5906C>T)
c.581C>T (p.Thr194Met)
c.41-17219C>T (n.41-17219C>T)
c.110-17219C>T (n.110-17219C>T)
c.41-9030C>T (n.41-9030C>T)
n.800C>T
c.294+86C>T (n.294+86C>T)
c.41-4646C>T (n.41-4646C>T)
c.161-17219C>T (n.161-17219C>T)
c.161-4646C>T (n.161-4646C>T)
c.161-9030C>T (n.161-9030C>T)
c.713C>T (p.Thr238Met)
c.671C>T (p.Thr224Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
c.452C>T (p.Thr151Met)
c.392C>T (p.Thr131Met)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.50382700G>ACA4261320IKZF1c.381G>A (p.Thr127=)
c.321G>A (p.Thr107=)
c.642G>A (p.Thr214=)
c.421+5907G>A (n.421+5907G>A)
c.582G>A (p.Thr194=)
c.41-17218G>A (n.41-17218G>A)
c.110-17218G>A (n.110-17218G>A)
c.41-9029G>A (n.41-9029G>A)
n.801G>A
c.294+87G>A (n.294+87G>A)
c.41-4645G>A (n.41-4645G>A)
c.161-17218G>A (n.161-17218G>A)
c.161-4645G>A (n.161-4645G>A)
c.161-9029G>A (n.161-9029G>A)
c.714G>A (p.Thr238=)
c.672G>A (p.Thr224=)
c.654G>A (p.Thr218=)
c.453G>A (p.Thr151=)
c.393G>A (p.Thr131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382700G>CCA454931721IKZF1c.381G>C (p.Thr127=)
c.321G>C (p.Thr107=)
c.642G>C (p.Thr214=)
c.421+5907G>C (n.421+5907G>C)
c.582G>C (p.Thr194=)
c.41-17218G>C (n.41-17218G>C)
c.110-17218G>C (n.110-17218G>C)
c.41-9029G>C (n.41-9029G>C)
n.801G>C
c.294+87G>C (n.294+87G>C)
c.41-4645G>C (n.41-4645G>C)
c.161-17218G>C (n.161-17218G>C)
c.161-4645G>C (n.161-4645G>C)
c.161-9029G>C (n.161-9029G>C)
c.714G>C (p.Thr238=)
c.672G>C (p.Thr224=)
c.654G>C (p.Thr218=)
c.453G>C (p.Thr151=)
c.393G>C (p.Thr131=)
 dbSNP
7g.50382700G=CA1706580039IKZF1c.381G= (p.Thr127=)
c.321G= (p.Thr107=)
c.642G= (p.Thr214=)
c.421+5907G= (n.421+5907G=)
c.582G= (p.Thr194=)
c.41-17218G= (n.41-17218G=)
c.110-17218G= (n.110-17218G=)
c.41-9029G= (n.41-9029G=)
n.801G=
c.294+87G= (n.294+87G=)
c.41-4645G= (n.41-4645G=)
c.161-17218G= (n.161-17218G=)
c.161-4645G= (n.161-4645G=)
c.161-9029G= (n.161-9029G=)
c.714G= (p.Thr238=)
c.672G= (p.Thr224=)
c.654G= (p.Thr218=)
c.453G= (p.Thr151=)
c.393G= (p.Thr131=)
7g.50382700G>TCA4261319IKZF1c.381G>T (p.Thr127=)
c.321G>T (p.Thr107=)
c.642G>T (p.Thr214=)
c.421+5907G>T (n.421+5907G>T)
c.582G>T (p.Thr194=)
c.41-17218G>T (n.41-17218G>T)
c.110-17218G>T (n.110-17218G>T)
c.41-9029G>T (n.41-9029G>T)
n.801G>T
c.294+87G>T (n.294+87G>T)
c.41-4645G>T (n.41-4645G>T)
c.161-17218G>T (n.161-17218G>T)
c.161-4645G>T (n.161-4645G>T)
c.161-9029G>T (n.161-9029G>T)
c.714G>T (p.Thr238=)
c.672G>T (p.Thr224=)
c.654G>T (p.Thr218=)
c.453G>T (p.Thr151=)
c.393G>T (p.Thr131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382701C>ACA367531689IKZF1c.382C>A (p.His128Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
c.421+5908C>A (n.421+5908C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.41-17217C>A (n.41-17217C>A)
c.110-17217C>A (n.110-17217C>A)
c.41-9028C>A (n.41-9028C>A)
n.802C>A
c.294+88C>A (n.294+88C>A)
c.41-4644C>A (n.41-4644C>A)
c.161-17217C>A (n.161-17217C>A)
c.161-4644C>A (n.161-4644C>A)
c.161-9028C>A (n.161-9028C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.394C>A (p.His132Asn)
 gnomAD v4
7g.50382701C>GCA367531691IKZF1c.382C>G (p.His128Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
c.421+5908C>G (n.421+5908C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.41-17217C>G (n.41-17217C>G)
c.110-17217C>G (n.110-17217C>G)
c.41-9028C>G (n.41-9028C>G)
n.802C>G
c.294+88C>G (n.294+88C>G)
c.41-4644C>G (n.41-4644C>G)
c.161-17217C>G (n.161-17217C>G)
c.161-4644C>G (n.161-4644C>G)
c.161-9028C>G (n.161-9028C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.394C>G (p.His132Asp)
7g.50382701C>TCA367531692IKZF1c.382C>T (p.His128Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.421+5908C>T (n.421+5908C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.41-17217C>T (n.41-17217C>T)
c.110-17217C>T (n.110-17217C>T)
c.41-9028C>T (n.41-9028C>T)
n.802C>T
c.294+88C>T (n.294+88C>T)
c.41-4644C>T (n.41-4644C>T)
c.161-17217C>T (n.161-17217C>T)
c.161-4644C>T (n.161-4644C>T)
c.161-9028C>T (n.161-9028C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.394C>T (p.His132Tyr)
 dbSNP
7g.50382702A=CA1706580040IKZF1c.383A= (p.His128=)
c.323A= (p.His108=)
c.644A= (p.His215=)
c.421+5909A= (n.421+5909A=)
c.584A= (p.His195=)
c.41-17216A= (n.41-17216A=)
c.110-17216A= (n.110-17216A=)
c.41-9027A= (n.41-9027A=)
n.803A=
c.294+89A= (n.294+89A=)
c.41-4643A= (n.41-4643A=)
c.161-17216A= (n.161-17216A=)
c.161-4643A= (n.161-4643A=)
c.161-9027A= (n.161-9027A=)
c.716A= (p.His239=)
c.674A= (p.His225=)
c.656A= (p.His219=)
c.455A= (p.His152=)
c.395A= (p.His132=)
7g.50382702A>CCA367531693IKZF1c.383A>C (p.His128Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
c.421+5909A>C (n.421+5909A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.41-17216A>C (n.41-17216A>C)
c.110-17216A>C (n.110-17216A>C)
c.41-9027A>C (n.41-9027A>C)
n.803A>C
c.294+89A>C (n.294+89A>C)
c.41-4643A>C (n.41-4643A>C)
c.161-17216A>C (n.161-17216A>C)
c.161-4643A>C (n.161-4643A>C)
c.161-9027A>C (n.161-9027A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.395A>C (p.His132Pro)
 dbSNP
7g.50382702A>GCA367531694IKZF1c.383A>G (p.His128Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
c.421+5909A>G (n.421+5909A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.41-17216A>G (n.41-17216A>G)
c.110-17216A>G (n.110-17216A>G)
c.41-9027A>G (n.41-9027A>G)
n.803A>G
c.294+89A>G (n.294+89A>G)
c.41-4643A>G (n.41-4643A>G)
c.161-17216A>G (n.161-17216A>G)
c.161-4643A>G (n.161-4643A>G)
c.161-9027A>G (n.161-9027A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.395A>G (p.His132Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.50382702A>TCA367531697IKZF1c.383A>T (p.His128Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
c.421+5909A>T (n.421+5909A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.41-17216A>T (n.41-17216A>T)
c.110-17216A>T (n.110-17216A>T)
c.41-9027A>T (n.41-9027A>T)
n.803A>T
c.294+89A>T (n.294+89A>T)
c.41-4643A>T (n.41-4643A>T)
c.161-17216A>T (n.161-17216A>T)
c.161-4643A>T (n.161-4643A>T)
c.161-9027A>T (n.161-9027A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.395A>T (p.His132Leu)
 dbSNP
7g.50382703C>ACA367531700IKZF1c.384C>A (p.His128Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
c.421+5910C>A (n.421+5910C>A)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.41-17215C>A (n.41-17215C>A)
c.110-17215C>A (n.110-17215C>A)
c.41-9026C>A (n.41-9026C>A)
n.804C>A
c.294+90C>A (n.294+90C>A)
c.41-4642C>A (n.41-4642C>A)
c.161-17215C>A (n.161-17215C>A)
c.161-4642C>A (n.161-4642C>A)
c.161-9026C>A (n.161-9026C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
c.396C>A (p.His132Gln)
 dbSNP
7g.50382703C>GCA367531702IKZF1c.384C>G (p.His128Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
c.421+5910C>G (n.421+5910C>G)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.41-17215C>G (n.41-17215C>G)
c.110-17215C>G (n.110-17215C>G)
c.41-9026C>G (n.41-9026C>G)
n.804C>G
c.294+90C>G (n.294+90C>G)
c.41-4642C>G (n.41-4642C>G)
c.161-17215C>G (n.161-17215C>G)
c.161-4642C>G (n.161-4642C>G)
c.161-9026C>G (n.161-9026C>G)
c.717C>G (p.His239Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
c.396C>G (p.His132Gln)
 dbSNP
7g.50382703C>TCA454931722IKZF1c.384C>T (p.His128=)
c.324C>T (p.His108=)
c.645C>T (p.His215=)
c.421+5910C>T (n.421+5910C>T)
c.585C>T (p.His195=)
c.41-17215C>T (n.41-17215C>T)
c.110-17215C>T (n.110-17215C>T)
c.41-9026C>T (n.41-9026C>T)
n.804C>T
c.294+90C>T (n.294+90C>T)
c.41-4642C>T (n.41-4642C>T)
c.161-17215C>T (n.161-17215C>T)
c.161-4642C>T (n.161-4642C>T)
c.161-9026C>T (n.161-9026C>T)
c.717C>T (p.His239=)
c.675C>T (p.His225=)
c.657C>T (p.His219=)
c.456C>T (p.His152=)
c.396C>T (p.His132=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382704T>ACA367531716IKZF1c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.421+5911T>A (n.421+5911T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.41-17214T>A (n.41-17214T>A)
c.110-17214T>A (n.110-17214T>A)
c.41-9025T>A (n.41-9025T>A)
n.805T>A
c.294+91T>A (n.294+91T>A)
c.41-4641T>A (n.41-4641T>A)
c.161-17214T>A (n.161-17214T>A)
c.161-4641T>A (n.161-4641T>A)
c.161-9025T>A (n.161-9025T>A)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
7g.50382704T>CCA367531713IKZF1c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.421+5911T>C (n.421+5911T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.41-17214T>C (n.41-17214T>C)
c.110-17214T>C (n.110-17214T>C)
c.41-9025T>C (n.41-9025T>C)
n.805T>C
c.294+91T>C (n.294+91T>C)
c.41-4641T>C (n.41-4641T>C)
c.161-17214T>C (n.161-17214T>C)
c.161-4641T>C (n.161-4641T>C)
c.161-9025T>C (n.161-9025T>C)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
 gnomAD v4
7g.50382704T>GCA367531707IKZF1c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.421+5911T>G (n.421+5911T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.41-17214T>G (n.41-17214T>G)
c.110-17214T>G (n.110-17214T>G)
c.41-9025T>G (n.41-9025T>G)
n.805T>G
c.294+91T>G (n.294+91T>G)
c.41-4641T>G (n.41-4641T>G)
c.161-17214T>G (n.161-17214T>G)
c.161-4641T>G (n.161-4641T>G)
c.161-9025T>G (n.161-9025T>G)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
7g.50382705C>ACA367531720IKZF1c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.421+5912C>A (n.421+5912C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.41-17213C>A (n.41-17213C>A)
c.110-17213C>A (n.110-17213C>A)
c.41-9024C>A (n.41-9024C>A)
n.806C>A
c.294+92C>A (n.294+92C>A)
c.41-4640C>A (n.41-4640C>A)
c.161-17213C>A (n.161-17213C>A)
c.161-4640C>A (n.161-4640C>A)
c.161-9024C>A (n.161-9024C>A)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382705C>GCA367531725IKZF1c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.421+5912C>G (n.421+5912C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.41-17213C>G (n.41-17213C>G)
c.110-17213C>G (n.110-17213C>G)
c.41-9024C>G (n.41-9024C>G)
n.806C>G
c.294+92C>G (n.294+92C>G)
c.41-4640C>G (n.41-4640C>G)
c.161-17213C>G (n.161-17213C>G)
c.161-4640C>G (n.161-4640C>G)
c.161-9024C>G (n.161-9024C>G)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
 dbSNP
7g.50382705C>TCA367531721IKZF1c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.421+5912C>T (n.421+5912C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.41-17213C>T (n.41-17213C>T)
c.110-17213C>T (n.110-17213C>T)
c.41-9024C>T (n.41-9024C>T)
n.806C>T
c.294+92C>T (n.294+92C>T)
c.41-4640C>T (n.41-4640C>T)
c.161-17213C>T (n.161-17213C>T)
c.161-4640C>T (n.161-4640C>T)
c.161-9024C>T (n.161-9024C>T)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
 COSMIC
7g.50382706dupCA2697557261IKZF1c.387dup (p.Val130ArgfsTer3)
c.327dup (p.Gly110ArgfsTer?)
c.648dup (p.Val217ArgfsTer3)
c.421+5913dup (n.421+5913dup)
c.588dup (p.Val197ArgfsTer3)
c.327dup (p.Val110ArgfsTer3)
c.41-17212dup (n.41-17212dup)
c.588dup (p.Gly197ArgfsTer?)
c.110-17212dup (n.110-17212dup)
c.41-9023dup (n.41-9023dup)
n.807dup
c.294+93dup (n.294+93dup)
c.41-4639dup (n.41-4639dup)
c.161-17212dup (n.161-17212dup)
c.161-4639dup (n.161-4639dup)
c.161-9023dup (n.161-9023dup)
c.720dup (p.Val241ArgfsTer3)
c.678dup (p.Val227ArgfsTer3)
c.660dup (p.Val221ArgfsTer3)
c.459dup (p.Val154ArgfsTer3)
c.399dup (p.Val134ArgfsTer3)
 ClinVar
7g.50382706C>ACA454931723IKZF1c.387C>A (p.Ser129=)
c.327C>A (p.Ser109=)
c.648C>A (p.Ser216=)
c.421+5913C>A (n.421+5913C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.41-17212C>A (n.41-17212C>A)
c.110-17212C>A (n.110-17212C>A)
c.41-9023C>A (n.41-9023C>A)
n.807C>A
c.294+93C>A (n.294+93C>A)
c.41-4639C>A (n.41-4639C>A)
c.161-17212C>A (n.161-17212C>A)
c.161-4639C>A (n.161-4639C>A)
c.161-9023C>A (n.161-9023C>A)
c.720C>A (p.Ser240=)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.660C>A (p.Ser220=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.399C>A (p.Ser133=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.50382706C=CA1706580041IKZF1c.387C= (p.Ser129=)
c.327C= (p.Ser109=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.421+5913C= (n.421+5913C=)
c.588C= (p.Ser196=)
c.41-17212C= (n.41-17212C=)
c.110-17212C= (n.110-17212C=)
c.41-9023C= (n.41-9023C=)
n.807C=
c.294+93C= (n.294+93C=)
c.41-4639C= (n.41-4639C=)
c.161-17212C= (n.161-17212C=)
c.161-4639C= (n.161-4639C=)
c.161-9023C= (n.161-9023C=)
c.720C= (p.Ser240=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.459C= (p.Ser153=)
c.399C= (p.Ser133=)
7g.50382706C>GCA454931724IKZF1c.387C>G (p.Ser129=)
c.327C>G (p.Ser109=)
c.648C>G (p.Ser216=)
c.421+5913C>G (n.421+5913C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.41-17212C>G (n.41-17212C>G)
c.110-17212C>G (n.110-17212C>G)
c.41-9023C>G (n.41-9023C>G)
n.807C>G
c.294+93C>G (n.294+93C>G)
c.41-4639C>G (n.41-4639C>G)
c.161-17212C>G (n.161-17212C>G)
c.161-4639C>G (n.161-4639C>G)
c.161-9023C>G (n.161-9023C>G)
c.720C>G (p.Ser240=)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.660C>G (p.Ser220=)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.399C>G (p.Ser133=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382706C>TCA4261321IKZF1c.387C>T (p.Ser129=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.421+5913C>T (n.421+5913C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.41-17212C>T (n.41-17212C>T)
c.110-17212C>T (n.110-17212C>T)
c.41-9023C>T (n.41-9023C>T)
n.807C>T
c.294+93C>T (n.294+93C>T)
c.41-4639C>T (n.41-4639C>T)
c.161-17212C>T (n.161-17212C>T)
c.161-4639C>T (n.161-4639C>T)
c.161-9023C>T (n.161-9023C>T)
c.720C>T (p.Ser240=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.399C>T (p.Ser133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.50382707G>ACA367531731IKZF1c.388G>A (p.Val130Ile)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.421+5914G>A (n.421+5914G>A)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.41-17211G>A (n.41-17211G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.110-17211G>A (n.110-17211G>A)
c.41-9022G>A (n.41-9022G>A)
n.808G>A
c.294+94G>A (n.294+94G>A)
c.41-4638G>A (n.41-4638G>A)
c.161-17211G>A (n.161-17211G>A)
c.161-4638G>A (n.161-4638G>A)
c.161-9022G>A (n.161-9022G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382707G>CCA367531732IKZF1c.388G>C (p.Val130Leu)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.421+5914G>C (n.421+5914G>C)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.41-17211G>C (n.41-17211G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.110-17211G>C (n.110-17211G>C)
c.41-9022G>C (n.41-9022G>C)
n.808G>C
c.294+94G>C (n.294+94G>C)
c.41-4638G>C (n.41-4638G>C)
c.161-17211G>C (n.161-17211G>C)
c.161-4638G>C (n.161-4638G>C)
c.161-9022G>C (n.161-9022G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
 dbSNP
7g.50382707G=CA1706580042IKZF1c.388G= (p.Val130=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.649G= (p.Val217=)
c.421+5914G= (n.421+5914G=)
c.589G= (p.Val197=)
c.328G= (p.Val110=)
c.41-17211G= (n.41-17211G=)
c.589G= (p.Gly197=)
c.110-17211G= (n.110-17211G=)
c.41-9022G= (n.41-9022G=)
n.808G=
c.294+94G= (n.294+94G=)
c.41-4638G= (n.41-4638G=)
c.161-17211G= (n.161-17211G=)
c.161-4638G= (n.161-4638G=)
c.161-9022G= (n.161-9022G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.679G= (p.Val227=)
c.661G= (p.Val221=)
c.460G= (p.Val154=)
c.400G= (p.Val134=)
7g.50382707G>TCA367531733IKZF1c.388G>T (p.Val130Phe)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.421+5914G>T (n.421+5914G>T)
c.589G>T (p.Val197Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.41-17211G>T (n.41-17211G>T)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.110-17211G>T (n.110-17211G>T)
c.41-9022G>T (n.41-9022G>T)
n.808G>T
c.294+94G>T (n.294+94G>T)
c.41-4638G>T (n.41-4638G>T)
c.161-17211G>T (n.161-17211G>T)
c.161-4638G>T (n.161-4638G>T)
c.161-9022G>T (n.161-9022G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.400G>T (p.Val134Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.50382708G>ACA367531734IKZF1c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.328+1G>A (n.328+1G>A)
c.649+1G>A (n.649+1G>A)
c.421+5915G>A (n.421+5915G>A)
c.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.41-17210G>A (n.41-17210G>A)
c.110-17210G>A (n.110-17210G>A)
c.41-9021G>A (n.41-9021G>A)
n.808+1G>A
c.294+95G>A (n.294+95G>A)
c.41-4637G>A (n.41-4637G>A)
c.161-17210G>A (n.161-17210G>A)
c.161-4637G>A (n.161-4637G>A)
c.161-9021G>A (n.161-9021G>A)
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.661+1G>A (n.661+1G>A)
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382708G>CCA367531735IKZF1c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.328+1G>C (n.328+1G>C)
c.649+1G>C (n.649+1G>C)
c.421+5915G>C (n.421+5915G>C)
c.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.41-17210G>C (n.41-17210G>C)
c.110-17210G>C (n.110-17210G>C)
c.41-9021G>C (n.41-9021G>C)
n.808+1G>C
c.294+95G>C (n.294+95G>C)
c.41-4637G>C (n.41-4637G>C)
c.161-17210G>C (n.161-17210G>C)
c.161-4637G>C (n.161-4637G>C)
c.161-9021G>C (n.161-9021G>C)
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.661+1G>C (n.661+1G>C)
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
 dbSNP
7g.50382708G=CA1706580043IKZF1c.388+1G= (n.388+1G=)
c.328+1G= (n.328+1G=)
c.649+1G= (n.649+1G=)
c.421+5915G= (n.421+5915G=)
c.589+1G= (n.589+1G=)
c.41-17210G= (n.41-17210G=)
c.110-17210G= (n.110-17210G=)
c.41-9021G= (n.41-9021G=)
n.808+1G=
c.294+95G= (n.294+95G=)
c.41-4637G= (n.41-4637G=)
c.161-17210G= (n.161-17210G=)
c.161-4637G= (n.161-4637G=)
c.161-9021G= (n.161-9021G=)
c.721+1G= (n.721+1G=)
c.679+1G= (n.679+1G=)
c.661+1G= (n.661+1G=)
c.460+1G= (n.460+1G=)
c.400+1G= (n.400+1G=)
7g.50382708G>TCA367531736IKZF1c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.328+1G>T (n.328+1G>T)
c.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.421+5915G>T (n.421+5915G>T)
c.589+1G>T (n.589+1G>T)
c.41-17210G>T (n.41-17210G>T)
c.110-17210G>T (n.110-17210G>T)
c.41-9021G>T (n.41-9021G>T)
n.808+1G>T
c.294+95G>T (n.294+95G>T)
c.41-4637G>T (n.41-4637G>T)
c.161-17210G>T (n.161-17210G>T)
c.161-4637G>T (n.161-4637G>T)
c.161-9021G>T (n.161-9021G>T)
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.661+1G>T (n.661+1G>T)
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50382709T>ACA367531740IKZF1c.388+2T>A (n.388+2T>A)
c.328+2T>A (n.328+2T>A)
c.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.421+5916T>A (n.421+5916T>A)
c.589+2T>A (n.589+2T>A)
c.41-17209T>A (n.41-17209T>A)
c.110-17209T>A (n.110-17209T>A)
c.41-9020T>A (n.41-9020T>A)
n.808+2T>A
c.294+96T>A (n.294+96T>A)
c.41-4636T>A (n.41-4636T>A)
c.161-17209T>A (n.161-17209T>A)
c.161-4636T>A (n.161-4636T>A)
c.161-9020T>A (n.161-9020T>A)
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.661+2T>A (n.661+2T>A)
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
 dbSNP
7g.50382709T>CCA367531742IKZF1c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.328+2T>C (n.328+2T>C)
c.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.421+5916T>C (n.421+5916T>C)
c.589+2T>C (n.589+2T>C)
c.41-17209T>C (n.41-17209T>C)
c.110-17209T>C (n.110-17209T>C)
c.41-9020T>C (n.41-9020T>C)
n.808+2T>C
c.294+96T>C (n.294+96T>C)
c.41-4636T>C (n.41-4636T>C)
c.161-17209T>C (n.161-17209T>C)
c.161-4636T>C (n.161-4636T>C)
c.161-9020T>C (n.161-9020T>C)
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.661+2T>C (n.661+2T>C)
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
 dbSNP
7g.50382709T>GCA367531750IKZF1c.388+2T>G (n.388+2T>G)
c.328+2T>G (n.328+2T>G)
c.649+2T>G (n.649+2T>G)
c.421+5916T>G (n.421+5916T>G)
c.589+2T>G (n.589+2T>G)
c.41-17209T>G (n.41-17209T>G)
c.110-17209T>G (n.110-17209T>G)
c.41-9020T>G (n.41-9020T>G)
n.808+2T>G
c.294+96T>G (n.294+96T>G)
c.41-4636T>G (n.41-4636T>G)
c.161-17209T>G (n.161-17209T>G)
c.161-4636T>G (n.161-4636T>G)
c.161-9020T>G (n.161-9020T>G)
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.661+2T>G (n.661+2T>G)
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
7g.50382710A>GCA2682806551IKZF1c.388+3A>G (n.388+3A>G)
c.328+3A>G (n.328+3A>G)
c.649+3A>G (n.649+3A>G)
c.421+5917A>G (n.421+5917A>G)
c.589+3A>G (n.589+3A>G)
c.41-17208A>G (n.41-17208A>G)
c.110-17208A>G (n.110-17208A>G)
c.41-9019A>G (n.41-9019A>G)
n.808+3A>G
c.294+97A>G (n.294+97A>G)
c.41-4635A>G (n.41-4635A>G)
c.161-17208A>G (n.161-17208A>G)
c.161-4635A>G (n.161-4635A>G)
c.161-9019A>G (n.161-9019A>G)
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
c.679+3A>G (n.679+3A>G)
c.661+3A>G (n.661+3A>G)
c.460+3A>G (n.460+3A>G)
c.400+3A>G (n.400+3A>G)
 gnomAD v4
7g.50382711G>ACA2682806552IKZF1c.388+4G>A (n.388+4G>A)
c.328+4G>A (n.328+4G>A)
c.649+4G>A (n.649+4G>A)
c.421+5918G>A (n.421+5918G>A)
c.589+4G>A (n.589+4G>A)
c.41-17207G>A (n.41-17207G>A)
c.110-17207G>A (n.110-17207G>A)
c.41-9018G>A (n.41-9018G>A)
n.808+4G>A
c.294+98G>A (n.294+98G>A)
c.41-4634G>A (n.41-4634G>A)
c.161-17207G>A (n.161-17207G>A)
c.161-4634G>A (n.161-4634G>A)
c.161-9018G>A (n.161-9018G>A)
c.721+4G>A (n.721+4G>A)
c.679+4G>A (n.679+4G>A)
c.661+4G>A (n.661+4G>A)
c.460+4G>A (n.460+4G>A)
c.400+4G>A (n.400+4G>A)
 gnomAD v4
7g.50382711G>CCA2682806553IKZF1c.388+4G>C (n.388+4G>C)
c.328+4G>C (n.328+4G>C)
c.649+4G>C (n.649+4G>C)
c.421+5918G>C (n.421+5918G>C)
c.589+4G>C (n.589+4G>C)
c.41-17207G>C (n.41-17207G>C)
c.110-17207G>C (n.110-17207G>C)
c.41-9018G>C (n.41-9018G>C)
n.808+4G>C
c.294+98G>C (n.294+98G>C)
c.41-4634G>C (n.41-4634G>C)
c.161-17207G>C (n.161-17207G>C)
c.161-4634G>C (n.161-4634G>C)
c.161-9018G>C (n.161-9018G>C)
c.721+4G>C (n.721+4G>C)
c.679+4G>C (n.679+4G>C)
c.661+4G>C (n.661+4G>C)
c.460+4G>C (n.460+4G>C)
c.400+4G>C (n.400+4G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.50382711G>TCA2682806554IKZF1c.388+4G>T (n.388+4G>T)
c.328+4G>T (n.328+4G>T)
c.649+4G>T (n.649+4G>T)
c.421+5918G>T (n.421+5918G>T)
c.589+4G>T (n.589+4G>T)
c.41-17207G>T (n.41-17207G>T)
c.110-17207G>T (n.110-17207G>T)
c.41-9018G>T (n.41-9018G>T)
n.808+4G>T
c.294+98G>T (n.294+98G>T)
c.41-4634G>T (n.41-4634G>T)
c.161-17207G>T (n.161-17207G>T)
c.161-4634G>T (n.161-4634G>T)
c.161-9018G>T (n.161-9018G>T)
c.721+4G>T (n.721+4G>T)
c.679+4G>T (n.679+4G>T)
c.661+4G>T (n.661+4G>T)
c.460+4G>T (n.460+4G>T)
c.400+4G>T (n.400+4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382712G>TCA2682806555IKZF1c.388+5G>T (n.388+5G>T)
c.328+5G>T (n.328+5G>T)
c.649+5G>T (n.649+5G>T)
c.421+5919G>T (n.421+5919G>T)
c.589+5G>T (n.589+5G>T)
c.41-17206G>T (n.41-17206G>T)
c.110-17206G>T (n.110-17206G>T)
c.41-9017G>T (n.41-9017G>T)
n.808+5G>T
c.294+99G>T (n.294+99G>T)
c.41-4633G>T (n.41-4633G>T)
c.161-17206G>T (n.161-17206G>T)
c.161-4633G>T (n.161-4633G>T)
c.161-9017G>T (n.161-9017G>T)
c.721+5G>T (n.721+5G>T)
c.679+5G>T (n.679+5G>T)
c.661+5G>T (n.661+5G>T)
c.460+5G>T (n.460+5G>T)
c.400+5G>T (n.400+5G>T)
 gnomAD v4
7g.50382714C>ACA2682806558IKZF1c.388+7C>A (n.388+7C>A)
c.328+7C>A (n.328+7C>A)
c.649+7C>A (n.649+7C>A)
c.421+5921C>A (n.421+5921C>A)
c.589+7C>A (n.589+7C>A)
c.41-17204C>A (n.41-17204C>A)
c.110-17204C>A (n.110-17204C>A)
c.41-9015C>A (n.41-9015C>A)
n.808+7C>A
c.294+101C>A (n.294+101C>A)
c.41-4631C>A (n.41-4631C>A)
c.161-17204C>A (n.161-17204C>A)
c.161-4631C>A (n.161-4631C>A)
c.161-9015C>A (n.161-9015C>A)
c.721+7C>A (n.721+7C>A)
c.679+7C>A (n.679+7C>A)
c.661+7C>A (n.661+7C>A)
c.460+7C>A (n.460+7C>A)
c.400+7C>A (n.400+7C>A)
 gnomAD v4
7g.50382714C=CA1706580044IKZF1c.388+7C= (n.388+7C=)
c.328+7C= (n.328+7C=)
c.649+7C= (n.649+7C=)
c.421+5921C= (n.421+5921C=)
c.589+7C= (n.589+7C=)
c.41-17204C= (n.41-17204C=)
c.110-17204C= (n.110-17204C=)
c.41-9015C= (n.41-9015C=)
n.808+7C=
c.294+101C= (n.294+101C=)
c.41-4631C= (n.41-4631C=)
c.161-17204C= (n.161-17204C=)
c.161-4631C= (n.161-4631C=)
c.161-9015C= (n.161-9015C=)
c.721+7C= (n.721+7C=)
c.679+7C= (n.679+7C=)
c.661+7C= (n.661+7C=)
c.460+7C= (n.460+7C=)
c.400+7C= (n.400+7C=)
7g.50382714C>GCA4261322IKZF1c.388+7C>G (n.388+7C>G)
c.328+7C>G (n.328+7C>G)
c.649+7C>G (n.649+7C>G)
c.421+5921C>G (n.421+5921C>G)
c.589+7C>G (n.589+7C>G)
c.41-17204C>G (n.41-17204C>G)
c.110-17204C>G (n.110-17204C>G)
c.41-9015C>G (n.41-9015C>G)
n.808+7C>G
c.294+101C>G (n.294+101C>G)
c.41-4631C>G (n.41-4631C>G)
c.161-17204C>G (n.161-17204C>G)
c.161-4631C>G (n.161-4631C>G)
c.161-9015C>G (n.161-9015C>G)
c.721+7C>G (n.721+7C>G)
c.679+7C>G (n.679+7C>G)
c.661+7C>G (n.661+7C>G)
c.460+7C>G (n.460+7C>G)
c.400+7C>G (n.400+7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382714C>TCA574296550IKZF1c.388+7C>T (n.388+7C>T)
c.328+7C>T (n.328+7C>T)
c.649+7C>T (n.649+7C>T)
c.421+5921C>T (n.421+5921C>T)
c.589+7C>T (n.589+7C>T)
c.41-17204C>T (n.41-17204C>T)
c.110-17204C>T (n.110-17204C>T)
c.41-9015C>T (n.41-9015C>T)
n.808+7C>T
c.294+101C>T (n.294+101C>T)
c.41-4631C>T (n.41-4631C>T)
c.161-17204C>T (n.161-17204C>T)
c.161-4631C>T (n.161-4631C>T)
c.161-9015C>T (n.161-9015C>T)
c.721+7C>T (n.721+7C>T)
c.679+7C>T (n.679+7C>T)
c.661+7C>T (n.661+7C>T)
c.460+7C>T (n.460+7C>T)
c.400+7C>T (n.400+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382717delCA2682806557IKZF1c.388+10del (n.388+10del)
c.328+10del (n.328+10del)
c.649+10del (n.649+10del)
c.421+5924del (n.421+5924del)
c.589+10del (n.589+10del)
c.41-17201del (n.41-17201del)
c.110-17201del (n.110-17201del)
c.41-9012del (n.41-9012del)
n.808+10del
c.294+104del (n.294+104del)
c.41-4628del (n.41-4628del)
c.161-17201del (n.161-17201del)
c.161-4628del (n.161-4628del)
c.161-9012del (n.161-9012del)
c.721+10del (n.721+10del)
c.679+10del (n.679+10del)
c.661+10del (n.661+10del)
c.460+10del (n.460+10del)
c.400+10del (n.400+10del)
 gnomAD v4
7g.50382715C>ACA574296551IKZF1c.388+8C>A (n.388+8C>A)
c.328+8C>A (n.328+8C>A)
c.649+8C>A (n.649+8C>A)
c.421+5922C>A (n.421+5922C>A)
c.589+8C>A (n.589+8C>A)
c.41-17203C>A (n.41-17203C>A)
c.110-17203C>A (n.110-17203C>A)
c.41-9014C>A (n.41-9014C>A)
n.808+8C>A
c.294+102C>A (n.294+102C>A)
c.41-4630C>A (n.41-4630C>A)
c.161-17203C>A (n.161-17203C>A)
c.161-4630C>A (n.161-4630C>A)
c.161-9014C>A (n.161-9014C>A)
c.721+8C>A (n.721+8C>A)
c.679+8C>A (n.679+8C>A)
c.661+8C>A (n.661+8C>A)
c.460+8C>A (n.460+8C>A)
c.400+8C>A (n.400+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382715C=CA1706580045IKZF1c.388+8C= (n.388+8C=)
c.328+8C= (n.328+8C=)
c.649+8C= (n.649+8C=)
c.421+5922C= (n.421+5922C=)
c.589+8C= (n.589+8C=)
c.41-17203C= (n.41-17203C=)
c.110-17203C= (n.110-17203C=)
c.41-9014C= (n.41-9014C=)
n.808+8C=
c.294+102C= (n.294+102C=)
c.41-4630C= (n.41-4630C=)
c.161-17203C= (n.161-17203C=)
c.161-4630C= (n.161-4630C=)
c.161-9014C= (n.161-9014C=)
c.721+8C= (n.721+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
c.661+8C= (n.661+8C=)
c.460+8C= (n.460+8C=)
c.400+8C= (n.400+8C=)
7g.50382715C>GCA4261323IKZF1c.388+8C>G (n.388+8C>G)
c.328+8C>G (n.328+8C>G)
c.649+8C>G (n.649+8C>G)
c.421+5922C>G (n.421+5922C>G)
c.589+8C>G (n.589+8C>G)
c.41-17203C>G (n.41-17203C>G)
c.110-17203C>G (n.110-17203C>G)
c.41-9014C>G (n.41-9014C>G)
n.808+8C>G
c.294+102C>G (n.294+102C>G)
c.41-4630C>G (n.41-4630C>G)
c.161-17203C>G (n.161-17203C>G)
c.161-4630C>G (n.161-4630C>G)
c.161-9014C>G (n.161-9014C>G)
c.721+8C>G (n.721+8C>G)
c.679+8C>G (n.679+8C>G)
c.661+8C>G (n.661+8C>G)
c.460+8C>G (n.460+8C>G)
c.400+8C>G (n.400+8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382715C>TCA4261324IKZF1c.388+8C>T (n.388+8C>T)
c.328+8C>T (n.328+8C>T)
c.649+8C>T (n.649+8C>T)
c.421+5922C>T (n.421+5922C>T)
c.589+8C>T (n.589+8C>T)
c.41-17203C>T (n.41-17203C>T)
c.110-17203C>T (n.110-17203C>T)
c.41-9014C>T (n.41-9014C>T)
n.808+8C>T
c.294+102C>T (n.294+102C>T)
c.41-4630C>T (n.41-4630C>T)
c.161-17203C>T (n.161-17203C>T)
c.161-4630C>T (n.161-4630C>T)
c.161-9014C>T (n.161-9014C>T)
c.721+8C>T (n.721+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
c.661+8C>T (n.661+8C>T)
c.460+8C>T (n.460+8C>T)
c.400+8C>T (n.400+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382716C>ACA2682806559IKZF1c.388+9C>A (n.388+9C>A)
c.328+9C>A (n.328+9C>A)
c.649+9C>A (n.649+9C>A)
c.421+5923C>A (n.421+5923C>A)
c.589+9C>A (n.589+9C>A)
c.41-17202C>A (n.41-17202C>A)
c.110-17202C>A (n.110-17202C>A)
c.41-9013C>A (n.41-9013C>A)
n.808+9C>A
c.294+103C>A (n.294+103C>A)
c.41-4629C>A (n.41-4629C>A)
c.161-17202C>A (n.161-17202C>A)
c.161-4629C>A (n.161-4629C>A)
c.161-9013C>A (n.161-9013C>A)
c.721+9C>A (n.721+9C>A)
c.679+9C>A (n.679+9C>A)
c.661+9C>A (n.661+9C>A)
c.460+9C>A (n.460+9C>A)
c.400+9C>A (n.400+9C>A)
 gnomAD v4
7g.50382716C=CA1706580046IKZF1c.388+9C= (n.388+9C=)
c.328+9C= (n.328+9C=)
c.649+9C= (n.649+9C=)
c.421+5923C= (n.421+5923C=)
c.589+9C= (n.589+9C=)
c.41-17202C= (n.41-17202C=)
c.110-17202C= (n.110-17202C=)
c.41-9013C= (n.41-9013C=)
n.808+9C=
c.294+103C= (n.294+103C=)
c.41-4629C= (n.41-4629C=)
c.161-17202C= (n.161-17202C=)
c.161-4629C= (n.161-4629C=)
c.161-9013C= (n.161-9013C=)
c.721+9C= (n.721+9C=)
c.679+9C= (n.679+9C=)
c.661+9C= (n.661+9C=)
c.460+9C= (n.460+9C=)
c.400+9C= (n.400+9C=)
7g.50382716C>TCA158215799IKZF1c.388+9C>T (n.388+9C>T)
c.328+9C>T (n.328+9C>T)
c.649+9C>T (n.649+9C>T)
c.421+5923C>T (n.421+5923C>T)
c.589+9C>T (n.589+9C>T)
c.41-17202C>T (n.41-17202C>T)
c.110-17202C>T (n.110-17202C>T)
c.41-9013C>T (n.41-9013C>T)
n.808+9C>T
c.294+103C>T (n.294+103C>T)
c.41-4629C>T (n.41-4629C>T)
c.161-17202C>T (n.161-17202C>T)
c.161-4629C>T (n.161-4629C>T)
c.161-9013C>T (n.161-9013C>T)
c.721+9C>T (n.721+9C>T)
c.679+9C>T (n.679+9C>T)
c.661+9C>T (n.661+9C>T)
c.460+9C>T (n.460+9C>T)
c.400+9C>T (n.400+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382717C>ACA2682806560IKZF1c.388+10C>A (n.388+10C>A)
c.328+10C>A (n.328+10C>A)
c.649+10C>A (n.649+10C>A)
c.421+5924C>A (n.421+5924C>A)
c.589+10C>A (n.589+10C>A)
c.41-17201C>A (n.41-17201C>A)
c.110-17201C>A (n.110-17201C>A)
c.41-9012C>A (n.41-9012C>A)
n.808+10C>A
c.294+104C>A (n.294+104C>A)
c.41-4628C>A (n.41-4628C>A)
c.161-17201C>A (n.161-17201C>A)
c.161-4628C>A (n.161-4628C>A)
c.161-9012C>A (n.161-9012C>A)
c.721+10C>A (n.721+10C>A)
c.679+10C>A (n.679+10C>A)
c.661+10C>A (n.661+10C>A)
c.460+10C>A (n.460+10C>A)
c.400+10C>A (n.400+10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382719G>TCA2682806561IKZF1c.388+12G>T (n.388+12G>T)
c.328+12G>T (n.328+12G>T)
c.649+12G>T (n.649+12G>T)
c.421+5926G>T (n.421+5926G>T)
c.589+12G>T (n.589+12G>T)
c.41-17199G>T (n.41-17199G>T)
c.110-17199G>T (n.110-17199G>T)
c.41-9010G>T (n.41-9010G>T)
n.808+12G>T
c.294+106G>T (n.294+106G>T)
c.41-4626G>T (n.41-4626G>T)
c.161-17199G>T (n.161-17199G>T)
c.161-4626G>T (n.161-4626G>T)
c.161-9010G>T (n.161-9010G>T)
c.721+12G>T (n.721+12G>T)
c.679+12G>T (n.679+12G>T)
c.661+12G>T (n.661+12G>T)
c.460+12G>T (n.460+12G>T)
c.400+12G>T (n.400+12G>T)
 gnomAD v4
7g.50382720G>TCA2682806562IKZF1c.388+13G>T (n.388+13G>T)
c.328+13G>T (n.328+13G>T)
c.649+13G>T (n.649+13G>T)
c.421+5927G>T (n.421+5927G>T)
c.589+13G>T (n.589+13G>T)
c.41-17198G>T (n.41-17198G>T)
c.110-17198G>T (n.110-17198G>T)
c.41-9009G>T (n.41-9009G>T)
n.808+13G>T
c.294+107G>T (n.294+107G>T)
c.41-4625G>T (n.41-4625G>T)
c.161-17198G>T (n.161-17198G>T)
c.161-4625G>T (n.161-4625G>T)
c.161-9009G>T (n.161-9009G>T)
c.721+13G>T (n.721+13G>T)
c.679+13G>T (n.679+13G>T)
c.661+13G>T (n.661+13G>T)
c.460+13G>T (n.460+13G>T)
c.400+13G>T (n.400+13G>T)
 gnomAD v4
7g.50382722T>ACA4261326IKZF1c.388+15T>A (n.388+15T>A)
c.328+15T>A (n.328+15T>A)
c.649+15T>A (n.649+15T>A)
c.421+5929T>A (n.421+5929T>A)
c.589+15T>A (n.589+15T>A)
c.41-17196T>A (n.41-17196T>A)
c.110-17196T>A (n.110-17196T>A)
c.41-9007T>A (n.41-9007T>A)
n.808+15T>A
c.294+109T>A (n.294+109T>A)
c.41-4623T>A (n.41-4623T>A)
c.161-17196T>A (n.161-17196T>A)
c.161-4623T>A (n.161-4623T>A)
c.161-9007T>A (n.161-9007T>A)
c.721+15T>A (n.721+15T>A)
c.679+15T>A (n.679+15T>A)
c.661+15T>A (n.661+15T>A)
c.460+15T>A (n.460+15T>A)
c.400+15T>A (n.400+15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382722T>CCA4261325IKZF1c.388+15T>C (n.388+15T>C)
c.328+15T>C (n.328+15T>C)
c.649+15T>C (n.649+15T>C)
c.421+5929T>C (n.421+5929T>C)
c.589+15T>C (n.589+15T>C)
c.41-17196T>C (n.41-17196T>C)
c.110-17196T>C (n.110-17196T>C)
c.41-9007T>C (n.41-9007T>C)
n.808+15T>C
c.294+109T>C (n.294+109T>C)
c.41-4623T>C (n.41-4623T>C)
c.161-17196T>C (n.161-17196T>C)
c.161-4623T>C (n.161-4623T>C)
c.161-9007T>C (n.161-9007T>C)
c.721+15T>C (n.721+15T>C)
c.679+15T>C (n.679+15T>C)
c.661+15T>C (n.661+15T>C)
c.460+15T>C (n.460+15T>C)
c.400+15T>C (n.400+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382722T>GCA2580739990IKZF1c.388+15T>G (n.388+15T>G)
c.328+15T>G (n.328+15T>G)
c.649+15T>G (n.649+15T>G)
c.421+5929T>G (n.421+5929T>G)
c.589+15T>G (n.589+15T>G)
c.41-17196T>G (n.41-17196T>G)
c.110-17196T>G (n.110-17196T>G)
c.41-9007T>G (n.41-9007T>G)
n.808+15T>G
c.294+109T>G (n.294+109T>G)
c.41-4623T>G (n.41-4623T>G)
c.161-17196T>G (n.161-17196T>G)
c.161-4623T>G (n.161-4623T>G)
c.161-9007T>G (n.161-9007T>G)
c.721+15T>G (n.721+15T>G)
c.679+15T>G (n.679+15T>G)
c.661+15T>G (n.661+15T>G)
c.460+15T>G (n.460+15T>G)
c.400+15T>G (n.400+15T>G)
7g.50382722T=CA1706580047IKZF1c.388+15T= (n.388+15T=)
c.328+15T= (n.328+15T=)
c.649+15T= (n.649+15T=)
c.421+5929T= (n.421+5929T=)
c.589+15T= (n.589+15T=)
c.41-17196T= (n.41-17196T=)
c.110-17196T= (n.110-17196T=)
c.41-9007T= (n.41-9007T=)
n.808+15T=
c.294+109T= (n.294+109T=)
c.41-4623T= (n.41-4623T=)
c.161-17196T= (n.161-17196T=)
c.161-4623T= (n.161-4623T=)
c.161-9007T= (n.161-9007T=)
c.721+15T= (n.721+15T=)
c.679+15T= (n.679+15T=)
c.661+15T= (n.661+15T=)
c.460+15T= (n.460+15T=)
c.400+15T= (n.400+15T=)
7g.50382723G>ACA2682806563IKZF1c.388+16G>A (n.388+16G>A)
c.328+16G>A (n.328+16G>A)
c.649+16G>A (n.649+16G>A)
c.421+5930G>A (n.421+5930G>A)
c.589+16G>A (n.589+16G>A)
c.41-17195G>A (n.41-17195G>A)
c.110-17195G>A (n.110-17195G>A)
c.41-9006G>A (n.41-9006G>A)
n.808+16G>A
c.294+110G>A (n.294+110G>A)
c.41-4622G>A (n.41-4622G>A)
c.161-17195G>A (n.161-17195G>A)
c.161-4622G>A (n.161-4622G>A)
c.161-9006G>A (n.161-9006G>A)
c.721+16G>A (n.721+16G>A)
c.679+16G>A (n.679+16G>A)
c.661+16G>A (n.661+16G>A)
c.460+16G>A (n.460+16G>A)
c.400+16G>A (n.400+16G>A)
n.8850C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382724C=CA1706580048IKZF1c.388+17C= (n.388+17C=)
c.328+17C= (n.328+17C=)
c.649+17C= (n.649+17C=)
c.421+5931C= (n.421+5931C=)
c.589+17C= (n.589+17C=)
c.41-17194C= (n.41-17194C=)
c.110-17194C= (n.110-17194C=)
c.41-9005C= (n.41-9005C=)
n.808+17C=
c.294+111C= (n.294+111C=)
c.41-4621C= (n.41-4621C=)
c.161-17194C= (n.161-17194C=)
c.161-4621C= (n.161-4621C=)
c.161-9005C= (n.161-9005C=)
c.721+17C= (n.721+17C=)
c.679+17C= (n.679+17C=)
c.661+17C= (n.661+17C=)
c.460+17C= (n.460+17C=)
c.400+17C= (n.400+17C=)
n.8849G=
7g.50382724C>TCA4261327IKZF1c.388+17C>T (n.388+17C>T)
c.328+17C>T (n.328+17C>T)
c.649+17C>T (n.649+17C>T)
c.421+5931C>T (n.421+5931C>T)
c.589+17C>T (n.589+17C>T)
c.41-17194C>T (n.41-17194C>T)
c.110-17194C>T (n.110-17194C>T)
c.41-9005C>T (n.41-9005C>T)
n.808+17C>T
c.294+111C>T (n.294+111C>T)
c.41-4621C>T (n.41-4621C>T)
c.161-17194C>T (n.161-17194C>T)
c.161-4621C>T (n.161-4621C>T)
c.161-9005C>T (n.161-9005C>T)
c.721+17C>T (n.721+17C>T)
c.679+17C>T (n.679+17C>T)
c.661+17C>T (n.661+17C>T)
c.460+17C>T (n.460+17C>T)
c.400+17C>T (n.400+17C>T)
n.8849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382725A>TCA2697557262IKZF1c.388+18A>T (n.388+18A>T)
c.328+18A>T (n.328+18A>T)
c.649+18A>T (n.649+18A>T)
c.421+5932A>T (n.421+5932A>T)
c.589+18A>T (n.589+18A>T)
c.41-17193A>T (n.41-17193A>T)
c.110-17193A>T (n.110-17193A>T)
c.41-9004A>T (n.41-9004A>T)
n.808+18A>T
c.294+112A>T (n.294+112A>T)
c.41-4620A>T (n.41-4620A>T)
c.161-17193A>T (n.161-17193A>T)
c.161-4620A>T (n.161-4620A>T)
c.161-9004A>T (n.161-9004A>T)
c.721+18A>T (n.721+18A>T)
c.679+18A>T (n.679+18A>T)
c.661+18A>T (n.661+18A>T)
c.460+18A>T (n.460+18A>T)
c.400+18A>T (n.400+18A>T)
n.8848T>A
 ClinVar
7g.50382726G>ACA2682806564IKZF1c.388+19G>A (n.388+19G>A)
c.328+19G>A (n.328+19G>A)
c.649+19G>A (n.649+19G>A)
c.421+5933G>A (n.421+5933G>A)
c.589+19G>A (n.589+19G>A)
c.41-17192G>A (n.41-17192G>A)
c.110-17192G>A (n.110-17192G>A)
c.41-9003G>A (n.41-9003G>A)
n.808+19G>A
c.294+113G>A (n.294+113G>A)
c.41-4619G>A (n.41-4619G>A)
c.161-17192G>A (n.161-17192G>A)
c.161-4619G>A (n.161-4619G>A)
c.161-9003G>A (n.161-9003G>A)
c.721+19G>A (n.721+19G>A)
c.679+19G>A (n.679+19G>A)
c.661+19G>A (n.661+19G>A)
c.460+19G>A (n.460+19G>A)
c.400+19G>A (n.400+19G>A)
n.8847C>T
 gnomAD v4
7g.50382726G>CCA4261328IKZF1c.388+19G>C (n.388+19G>C)
c.328+19G>C (n.328+19G>C)
c.649+19G>C (n.649+19G>C)
c.421+5933G>C (n.421+5933G>C)
c.589+19G>C (n.589+19G>C)
c.41-17192G>C (n.41-17192G>C)
c.110-17192G>C (n.110-17192G>C)
c.41-9003G>C (n.41-9003G>C)
n.808+19G>C
c.294+113G>C (n.294+113G>C)
c.41-4619G>C (n.41-4619G>C)
c.161-17192G>C (n.161-17192G>C)
c.161-4619G>C (n.161-4619G>C)
c.161-9003G>C (n.161-9003G>C)
c.721+19G>C (n.721+19G>C)
c.679+19G>C (n.679+19G>C)
c.661+19G>C (n.661+19G>C)
c.460+19G>C (n.460+19G>C)
c.400+19G>C (n.400+19G>C)
n.8847C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382726G=CA1706580049IKZF1c.388+19G= (n.388+19G=)
c.328+19G= (n.328+19G=)
c.649+19G= (n.649+19G=)
c.421+5933G= (n.421+5933G=)
c.589+19G= (n.589+19G=)
c.41-17192G= (n.41-17192G=)
c.110-17192G= (n.110-17192G=)
c.41-9003G= (n.41-9003G=)
n.808+19G=
c.294+113G= (n.294+113G=)
c.41-4619G= (n.41-4619G=)
c.161-17192G= (n.161-17192G=)
c.161-4619G= (n.161-4619G=)
c.161-9003G= (n.161-9003G=)
c.721+19G= (n.721+19G=)
c.679+19G= (n.679+19G=)
c.661+19G= (n.661+19G=)
c.460+19G= (n.460+19G=)
c.400+19G= (n.400+19G=)
n.8847C=
7g.50382726G>TCA2682806565IKZF1c.388+19G>T (n.388+19G>T)
c.328+19G>T (n.328+19G>T)
c.649+19G>T (n.649+19G>T)
c.421+5933G>T (n.421+5933G>T)
c.589+19G>T (n.589+19G>T)
c.41-17192G>T (n.41-17192G>T)
c.110-17192G>T (n.110-17192G>T)
c.41-9003G>T (n.41-9003G>T)
n.808+19G>T
c.294+113G>T (n.294+113G>T)
c.41-4619G>T (n.41-4619G>T)
c.161-17192G>T (n.161-17192G>T)
c.161-4619G>T (n.161-4619G>T)
c.161-9003G>T (n.161-9003G>T)
c.721+19G>T (n.721+19G>T)
c.679+19G>T (n.679+19G>T)
c.661+19G>T (n.661+19G>T)
c.460+19G>T (n.460+19G>T)
c.400+19G>T (n.400+19G>T)
n.8847C>A
 gnomAD v4
7g.50382727T>ACA1706580051IKZF1c.388+20T>A (n.388+20T>A)
c.328+20T>A (n.328+20T>A)
c.649+20T>A (n.649+20T>A)
c.421+5934T>A (n.421+5934T>A)
c.589+20T>A (n.589+20T>A)
c.41-17191T>A (n.41-17191T>A)
c.110-17191T>A (n.110-17191T>A)
c.41-9002T>A (n.41-9002T>A)
n.808+20T>A
c.294+114T>A (n.294+114T>A)
c.41-4618T>A (n.41-4618T>A)
c.161-17191T>A (n.161-17191T>A)
c.161-4618T>A (n.161-4618T>A)
c.161-9002T>A (n.161-9002T>A)
c.721+20T>A (n.721+20T>A)
c.679+20T>A (n.679+20T>A)
c.661+20T>A (n.661+20T>A)
c.460+20T>A (n.460+20T>A)
c.400+20T>A (n.400+20T>A)
n.8846A>T
 dbSNP
7g.50382727T>GCA4261329IKZF1c.388+20T>G (n.388+20T>G)
c.328+20T>G (n.328+20T>G)
c.649+20T>G (n.649+20T>G)
c.421+5934T>G (n.421+5934T>G)
c.589+20T>G (n.589+20T>G)
c.41-17191T>G (n.41-17191T>G)
c.110-17191T>G (n.110-17191T>G)
c.41-9002T>G (n.41-9002T>G)
n.808+20T>G
c.294+114T>G (n.294+114T>G)
c.41-4618T>G (n.41-4618T>G)
c.161-17191T>G (n.161-17191T>G)
c.161-4618T>G (n.161-4618T>G)
c.161-9002T>G (n.161-9002T>G)
c.721+20T>G (n.721+20T>G)
c.679+20T>G (n.679+20T>G)
c.661+20T>G (n.661+20T>G)
c.460+20T>G (n.460+20T>G)
c.400+20T>G (n.400+20T>G)
n.8846A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382727T=CA1706580050IKZF1c.388+20T= (n.388+20T=)
c.328+20T= (n.328+20T=)
c.649+20T= (n.649+20T=)
c.421+5934T= (n.421+5934T=)
c.589+20T= (n.589+20T=)
c.41-17191T= (n.41-17191T=)
c.110-17191T= (n.110-17191T=)
c.41-9002T= (n.41-9002T=)
n.808+20T=
c.294+114T= (n.294+114T=)
c.41-4618T= (n.41-4618T=)
c.161-17191T= (n.161-17191T=)
c.161-4618T= (n.161-4618T=)
c.161-9002T= (n.161-9002T=)
c.721+20T= (n.721+20T=)
c.679+20T= (n.679+20T=)
c.661+20T= (n.661+20T=)
c.460+20T= (n.460+20T=)
c.400+20T= (n.400+20T=)
n.8846A=
7g.50382728C>ACA2682806566IKZF1c.388+21C>A (n.388+21C>A)
c.328+21C>A (n.328+21C>A)
c.649+21C>A (n.649+21C>A)
c.421+5935C>A (n.421+5935C>A)
c.589+21C>A (n.589+21C>A)
c.41-17190C>A (n.41-17190C>A)
c.110-17190C>A (n.110-17190C>A)
c.41-9001C>A (n.41-9001C>A)
n.808+21C>A
c.294+115C>A (n.294+115C>A)
c.41-4617C>A (n.41-4617C>A)
c.161-17190C>A (n.161-17190C>A)
c.161-4617C>A (n.161-4617C>A)
c.161-9001C>A (n.161-9001C>A)
c.721+21C>A (n.721+21C>A)
c.679+21C>A (n.679+21C>A)
c.661+21C>A (n.661+21C>A)
c.460+21C>A (n.460+21C>A)
c.400+21C>A (n.400+21C>A)
n.8845G>T
 gnomAD v4
7g.50382728C>GCA2714502528IKZF1c.388+21C>G (n.388+21C>G)
c.328+21C>G (n.328+21C>G)
c.649+21C>G (n.649+21C>G)
c.421+5935C>G (n.421+5935C>G)
c.589+21C>G (n.589+21C>G)
c.41-17190C>G (n.41-17190C>G)
c.110-17190C>G (n.110-17190C>G)
c.41-9001C>G (n.41-9001C>G)
n.808+21C>G
c.294+115C>G (n.294+115C>G)
c.41-4617C>G (n.41-4617C>G)
c.161-17190C>G (n.161-17190C>G)
c.161-4617C>G (n.161-4617C>G)
c.161-9001C>G (n.161-9001C>G)
c.721+21C>G (n.721+21C>G)
c.679+21C>G (n.679+21C>G)
c.661+21C>G (n.661+21C>G)
c.460+21C>G (n.460+21C>G)
c.400+21C>G (n.400+21C>G)
n.8845G>C
 dbSNP
7g.50382728C>TCA2714502529IKZF1c.388+21C>T (n.388+21C>T)
c.328+21C>T (n.328+21C>T)
c.649+21C>T (n.649+21C>T)
c.421+5935C>T (n.421+5935C>T)
c.589+21C>T (n.589+21C>T)
c.41-17190C>T (n.41-17190C>T)
c.110-17190C>T (n.110-17190C>T)
c.41-9001C>T (n.41-9001C>T)
n.808+21C>T
c.294+115C>T (n.294+115C>T)
c.41-4617C>T (n.41-4617C>T)
c.161-17190C>T (n.161-17190C>T)
c.161-4617C>T (n.161-4617C>T)
c.161-9001C>T (n.161-9001C>T)
c.721+21C>T (n.721+21C>T)
c.679+21C>T (n.679+21C>T)
c.661+21C>T (n.661+21C>T)
c.460+21C>T (n.460+21C>T)
c.400+21C>T (n.400+21C>T)
n.8845G>A
 dbSNP
7g.50382729C=CA1706580052IKZF1c.388+22C= (n.388+22C=)
c.328+22C= (n.328+22C=)
c.649+22C= (n.649+22C=)
c.421+5936C= (n.421+5936C=)
c.589+22C= (n.589+22C=)
c.41-17189C= (n.41-17189C=)
c.110-17189C= (n.110-17189C=)
c.41-9000C= (n.41-9000C=)
n.808+22C=
c.294+116C= (n.294+116C=)
c.41-4616C= (n.41-4616C=)
c.161-17189C= (n.161-17189C=)
c.161-4616C= (n.161-4616C=)
c.161-9000C= (n.161-9000C=)
c.721+22C= (n.721+22C=)
c.679+22C= (n.679+22C=)
c.661+22C= (n.661+22C=)
c.460+22C= (n.460+22C=)
c.400+22C= (n.400+22C=)
n.8844G=
7g.50382729C>TCA4261330IKZF1c.388+22C>T (n.388+22C>T)
c.328+22C>T (n.328+22C>T)
c.649+22C>T (n.649+22C>T)
c.421+5936C>T (n.421+5936C>T)
c.589+22C>T (n.589+22C>T)
c.41-17189C>T (n.41-17189C>T)
c.110-17189C>T (n.110-17189C>T)
c.41-9000C>T (n.41-9000C>T)
n.808+22C>T
c.294+116C>T (n.294+116C>T)
c.41-4616C>T (n.41-4616C>T)
c.161-17189C>T (n.161-17189C>T)
c.161-4616C>T (n.161-4616C>T)
c.161-9000C>T (n.161-9000C>T)
c.721+22C>T (n.721+22C>T)
c.679+22C>T (n.679+22C>T)
c.661+22C>T (n.661+22C>T)
c.460+22C>T (n.460+22C>T)
c.400+22C>T (n.400+22C>T)
n.8844G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382730G>ACA4261331IKZF1c.388+23G>A (n.388+23G>A)
c.328+23G>A (n.328+23G>A)
c.649+23G>A (n.649+23G>A)
c.421+5937G>A (n.421+5937G>A)
c.589+23G>A (n.589+23G>A)
c.41-17188G>A (n.41-17188G>A)
c.110-17188G>A (n.110-17188G>A)
c.41-8999G>A (n.41-8999G>A)
n.808+23G>A
c.294+117G>A (n.294+117G>A)
c.41-4615G>A (n.41-4615G>A)
c.161-17188G>A (n.161-17188G>A)
c.161-4615G>A (n.161-4615G>A)
c.161-8999G>A (n.161-8999G>A)
c.721+23G>A (n.721+23G>A)
c.679+23G>A (n.679+23G>A)
c.661+23G>A (n.661+23G>A)
c.460+23G>A (n.460+23G>A)
c.400+23G>A (n.400+23G>A)
n.8843C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382730G>CCA2682806569IKZF1c.388+23G>C (n.388+23G>C)
c.328+23G>C (n.328+23G>C)
c.649+23G>C (n.649+23G>C)
c.421+5937G>C (n.421+5937G>C)
c.589+23G>C (n.589+23G>C)
c.41-17188G>C (n.41-17188G>C)
c.110-17188G>C (n.110-17188G>C)
c.41-8999G>C (n.41-8999G>C)
n.808+23G>C
c.294+117G>C (n.294+117G>C)
c.41-4615G>C (n.41-4615G>C)
c.161-17188G>C (n.161-17188G>C)
c.161-4615G>C (n.161-4615G>C)
c.161-8999G>C (n.161-8999G>C)
c.721+23G>C (n.721+23G>C)
c.679+23G>C (n.679+23G>C)
c.661+23G>C (n.661+23G>C)
c.460+23G>C (n.460+23G>C)
c.400+23G>C (n.400+23G>C)
n.8843C>G
 gnomAD v4
7g.50382730G=CA1706580053IKZF1c.388+23G= (n.388+23G=)
c.328+23G= (n.328+23G=)
c.649+23G= (n.649+23G=)
c.421+5937G= (n.421+5937G=)
c.589+23G= (n.589+23G=)
c.41-17188G= (n.41-17188G=)
c.110-17188G= (n.110-17188G=)
c.41-8999G= (n.41-8999G=)
n.808+23G=
c.294+117G= (n.294+117G=)
c.41-4615G= (n.41-4615G=)
c.161-17188G= (n.161-17188G=)
c.161-4615G= (n.161-4615G=)
c.161-8999G= (n.161-8999G=)
c.721+23G= (n.721+23G=)
c.679+23G= (n.679+23G=)
c.661+23G= (n.661+23G=)
c.460+23G= (n.460+23G=)
c.400+23G= (n.400+23G=)
n.8843C=
7g.50382730G>TCA2682806568IKZF1c.388+23G>T (n.388+23G>T)
c.328+23G>T (n.328+23G>T)
c.649+23G>T (n.649+23G>T)
c.421+5937G>T (n.421+5937G>T)
c.589+23G>T (n.589+23G>T)
c.41-17188G>T (n.41-17188G>T)
c.110-17188G>T (n.110-17188G>T)
c.41-8999G>T (n.41-8999G>T)
n.808+23G>T
c.294+117G>T (n.294+117G>T)
c.41-4615G>T (n.41-4615G>T)
c.161-17188G>T (n.161-17188G>T)
c.161-4615G>T (n.161-4615G>T)
c.161-8999G>T (n.161-8999G>T)
c.721+23G>T (n.721+23G>T)
c.679+23G>T (n.679+23G>T)
c.661+23G>T (n.661+23G>T)
c.460+23G>T (n.460+23G>T)
c.400+23G>T (n.400+23G>T)
n.8843C>A
 gnomAD v4
7g.50382733delCA2682806567IKZF1c.388+26del (n.388+26del)
c.328+26del (n.328+26del)
c.649+26del (n.649+26del)
c.421+5940del (n.421+5940del)
c.589+26del (n.589+26del)
c.41-17185del (n.41-17185del)
c.110-17185del (n.110-17185del)
c.41-8996del (n.41-8996del)
n.808+26del
c.294+120del (n.294+120del)
c.41-4612del (n.41-4612del)
c.161-17185del (n.161-17185del)
c.161-4612del (n.161-4612del)
c.161-8996del (n.161-8996del)
c.721+26del (n.721+26del)
c.679+26del (n.679+26del)
c.661+26del (n.661+26del)
c.460+26del (n.460+26del)
c.400+26del (n.400+26del)
n.8843del
 gnomAD v4
7g.50382731G>ACA2682806570IKZF1c.388+24G>A (n.388+24G>A)
c.328+24G>A (n.328+24G>A)
c.649+24G>A (n.649+24G>A)
c.421+5938G>A (n.421+5938G>A)
c.589+24G>A (n.589+24G>A)
c.41-17187G>A (n.41-17187G>A)
c.110-17187G>A (n.110-17187G>A)
c.41-8998G>A (n.41-8998G>A)
n.808+24G>A
c.294+118G>A (n.294+118G>A)
c.41-4614G>A (n.41-4614G>A)
c.161-17187G>A (n.161-17187G>A)
c.161-4614G>A (n.161-4614G>A)
c.161-8998G>A (n.161-8998G>A)
c.721+24G>A (n.721+24G>A)
c.679+24G>A (n.679+24G>A)
c.661+24G>A (n.661+24G>A)
c.460+24G>A (n.460+24G>A)
c.400+24G>A (n.400+24G>A)
n.8842C>T
 gnomAD v4
7g.50382731G>TCA2682806571IKZF1c.388+24G>T (n.388+24G>T)
c.328+24G>T (n.328+24G>T)
c.649+24G>T (n.649+24G>T)
c.421+5938G>T (n.421+5938G>T)
c.589+24G>T (n.589+24G>T)
c.41-17187G>T (n.41-17187G>T)
c.110-17187G>T (n.110-17187G>T)
c.41-8998G>T (n.41-8998G>T)
n.808+24G>T
c.294+118G>T (n.294+118G>T)
c.41-4614G>T (n.41-4614G>T)
c.161-17187G>T (n.161-17187G>T)
c.161-4614G>T (n.161-4614G>T)
c.161-8998G>T (n.161-8998G>T)
c.721+24G>T (n.721+24G>T)
c.679+24G>T (n.679+24G>T)
c.661+24G>T (n.661+24G>T)
c.460+24G>T (n.460+24G>T)
c.400+24G>T (n.400+24G>T)
n.8842C>A
 gnomAD v4
7g.50382732G>TCA2682806572IKZF1c.388+25G>T (n.388+25G>T)
c.328+25G>T (n.328+25G>T)
c.649+25G>T (n.649+25G>T)
c.421+5939G>T (n.421+5939G>T)
c.589+25G>T (n.589+25G>T)
c.41-17186G>T (n.41-17186G>T)
c.110-17186G>T (n.110-17186G>T)
c.41-8997G>T (n.41-8997G>T)
n.808+25G>T
c.294+119G>T (n.294+119G>T)
c.41-4613G>T (n.41-4613G>T)
c.161-17186G>T (n.161-17186G>T)
c.161-4613G>T (n.161-4613G>T)
c.161-8997G>T (n.161-8997G>T)
c.721+25G>T (n.721+25G>T)
c.679+25G>T (n.679+25G>T)
c.661+25G>T (n.661+25G>T)
c.460+25G>T (n.460+25G>T)
c.400+25G>T (n.400+25G>T)
n.8841C>A
 gnomAD v4
7g.50382733G>ACA2682806573IKZF1c.388+26G>A (n.388+26G>A)
c.328+26G>A (n.328+26G>A)
c.649+26G>A (n.649+26G>A)
c.421+5940G>A (n.421+5940G>A)
c.589+26G>A (n.589+26G>A)
c.41-17185G>A (n.41-17185G>A)
c.110-17185G>A (n.110-17185G>A)
c.41-8996G>A (n.41-8996G>A)
n.808+26G>A
c.294+120G>A (n.294+120G>A)
c.41-4612G>A (n.41-4612G>A)
c.161-17185G>A (n.161-17185G>A)
c.161-4612G>A (n.161-4612G>A)
c.161-8996G>A (n.161-8996G>A)
c.721+26G>A (n.721+26G>A)
c.679+26G>A (n.679+26G>A)
c.661+26G>A (n.661+26G>A)
c.460+26G>A (n.460+26G>A)
c.400+26G>A (n.400+26G>A)
n.8840C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382733G=CA1706580054IKZF1c.388+26G= (n.388+26G=)
c.328+26G= (n.328+26G=)
c.649+26G= (n.649+26G=)
c.421+5940G= (n.421+5940G=)
c.589+26G= (n.589+26G=)
c.41-17185G= (n.41-17185G=)
c.110-17185G= (n.110-17185G=)
c.41-8996G= (n.41-8996G=)
n.808+26G=
c.294+120G= (n.294+120G=)
c.41-4612G= (n.41-4612G=)
c.161-17185G= (n.161-17185G=)
c.161-4612G= (n.161-4612G=)
c.161-8996G= (n.161-8996G=)
c.721+26G= (n.721+26G=)
c.679+26G= (n.679+26G=)
c.661+26G= (n.661+26G=)
c.460+26G= (n.460+26G=)
c.400+26G= (n.400+26G=)
n.8840C=
7g.50382733G>TCA4261332IKZF1c.388+26G>T (n.388+26G>T)
c.328+26G>T (n.328+26G>T)
c.649+26G>T (n.649+26G>T)
c.421+5940G>T (n.421+5940G>T)
c.589+26G>T (n.589+26G>T)
c.41-17185G>T (n.41-17185G>T)
c.110-17185G>T (n.110-17185G>T)
c.41-8996G>T (n.41-8996G>T)
n.808+26G>T
c.294+120G>T (n.294+120G>T)
c.41-4612G>T (n.41-4612G>T)
c.161-17185G>T (n.161-17185G>T)
c.161-4612G>T (n.161-4612G>T)
c.161-8996G>T (n.161-8996G>T)
c.721+26G>T (n.721+26G>T)
c.679+26G>T (n.679+26G>T)
c.661+26G>T (n.661+26G>T)
c.460+26G>T (n.460+26G>T)
c.400+26G>T (n.400+26G>T)
n.8840C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382734C>ACA2682806574IKZF1c.388+27C>A (n.388+27C>A)
c.328+27C>A (n.328+27C>A)
c.649+27C>A (n.649+27C>A)
c.421+5941C>A (n.421+5941C>A)
c.589+27C>A (n.589+27C>A)
c.41-17184C>A (n.41-17184C>A)
c.110-17184C>A (n.110-17184C>A)
c.41-8995C>A (n.41-8995C>A)
n.808+27C>A
c.294+121C>A (n.294+121C>A)
c.41-4611C>A (n.41-4611C>A)
c.161-17184C>A (n.161-17184C>A)
c.161-4611C>A (n.161-4611C>A)
c.161-8995C>A (n.161-8995C>A)
c.721+27C>A (n.721+27C>A)
c.679+27C>A (n.679+27C>A)
c.661+27C>A (n.661+27C>A)
c.460+27C>A (n.460+27C>A)
c.400+27C>A (n.400+27C>A)
n.8839G>T
 gnomAD v4
7g.50382734C>TCA2682806575IKZF1c.388+27C>T (n.388+27C>T)
c.328+27C>T (n.328+27C>T)
c.649+27C>T (n.649+27C>T)
c.421+5941C>T (n.421+5941C>T)
c.589+27C>T (n.589+27C>T)
c.41-17184C>T (n.41-17184C>T)
c.110-17184C>T (n.110-17184C>T)
c.41-8995C>T (n.41-8995C>T)
n.808+27C>T
c.294+121C>T (n.294+121C>T)
c.41-4611C>T (n.41-4611C>T)
c.161-17184C>T (n.161-17184C>T)
c.161-4611C>T (n.161-4611C>T)
c.161-8995C>T (n.161-8995C>T)
c.721+27C>T (n.721+27C>T)
c.679+27C>T (n.679+27C>T)
c.661+27C>T (n.661+27C>T)
c.460+27C>T (n.460+27C>T)
c.400+27C>T (n.400+27C>T)
n.8839G>A
 gnomAD v4
7g.50382735_50382736insCACA2682806576IKZF1c.388+28_388+29insCA (n.388+28_388+29insCA)
c.328+28_328+29insCA (n.328+28_328+29insCA)
c.649+28_649+29insCA (n.649+28_649+29insCA)
c.421+5942_421+5943insCA (n.421+5942_421+5943insCA)
c.589+28_589+29insCA (n.589+28_589+29insCA)
c.41-17183_41-17182insCA (n.41-17183_41-17182insCA)
c.110-17183_110-17182insCA (n.110-17183_110-17182insCA)
c.41-8994_41-8993insCA (n.41-8994_41-8993insCA)
n.808+28_808+29insCA
c.294+122_294+123insCA (n.294+122_294+123insCA)
c.41-4610_41-4609insCA (n.41-4610_41-4609insCA)
c.161-17183_161-17182insCA (n.161-17183_161-17182insCA)
c.161-4610_161-4609insCA (n.161-4610_161-4609insCA)
c.161-8994_161-8993insCA (n.161-8994_161-8993insCA)
c.721+28_721+29insCA (n.721+28_721+29insCA)
c.679+28_679+29insCA (n.679+28_679+29insCA)
c.661+28_661+29insCA (n.661+28_661+29insCA)
c.460+28_460+29insCA (n.460+28_460+29insCA)
c.400+28_400+29insCA (n.400+28_400+29insCA)
n.8837_8838insTG
 gnomAD v4
7g.50382736G>ACA1706580056IKZF1c.388+29G>A (n.388+29G>A)
c.328+29G>A (n.328+29G>A)
c.649+29G>A (n.649+29G>A)
c.421+5943G>A (n.421+5943G>A)
c.589+29G>A (n.589+29G>A)
c.41-17182G>A (n.41-17182G>A)
c.110-17182G>A (n.110-17182G>A)
c.41-8993G>A (n.41-8993G>A)
n.808+29G>A
c.294+123G>A (n.294+123G>A)
c.41-4609G>A (n.41-4609G>A)
c.161-17182G>A (n.161-17182G>A)
c.161-4609G>A (n.161-4609G>A)
c.161-8993G>A (n.161-8993G>A)
c.721+29G>A (n.721+29G>A)
c.679+29G>A (n.679+29G>A)
c.661+29G>A (n.661+29G>A)
c.460+29G>A (n.460+29G>A)
c.400+29G>A (n.400+29G>A)
n.8837C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382736G>CCA2682806577IKZF1c.388+29G>C (n.388+29G>C)
c.328+29G>C (n.328+29G>C)
c.649+29G>C (n.649+29G>C)
c.421+5943G>C (n.421+5943G>C)
c.589+29G>C (n.589+29G>C)
c.41-17182G>C (n.41-17182G>C)
c.110-17182G>C (n.110-17182G>C)
c.41-8993G>C (n.41-8993G>C)
n.808+29G>C
c.294+123G>C (n.294+123G>C)
c.41-4609G>C (n.41-4609G>C)
c.161-17182G>C (n.161-17182G>C)
c.161-4609G>C (n.161-4609G>C)
c.161-8993G>C (n.161-8993G>C)
c.721+29G>C (n.721+29G>C)
c.679+29G>C (n.679+29G>C)
c.661+29G>C (n.661+29G>C)
c.460+29G>C (n.460+29G>C)
c.400+29G>C (n.400+29G>C)
n.8837C>G
 gnomAD v4
7g.50382736G=CA1706580055IKZF1c.388+29G= (n.388+29G=)
c.328+29G= (n.328+29G=)
c.649+29G= (n.649+29G=)
c.421+5943G= (n.421+5943G=)
c.589+29G= (n.589+29G=)
c.41-17182G= (n.41-17182G=)
c.110-17182G= (n.110-17182G=)
c.41-8993G= (n.41-8993G=)
n.808+29G=
c.294+123G= (n.294+123G=)
c.41-4609G= (n.41-4609G=)
c.161-17182G= (n.161-17182G=)
c.161-4609G= (n.161-4609G=)
c.161-8993G= (n.161-8993G=)
c.721+29G= (n.721+29G=)
c.679+29G= (n.679+29G=)
c.661+29G= (n.661+29G=)
c.460+29G= (n.460+29G=)
c.400+29G= (n.400+29G=)
n.8837C=
7g.50382736G>TCA2682806578IKZF1c.388+29G>T (n.388+29G>T)
c.328+29G>T (n.328+29G>T)
c.649+29G>T (n.649+29G>T)
c.421+5943G>T (n.421+5943G>T)
c.589+29G>T (n.589+29G>T)
c.41-17182G>T (n.41-17182G>T)
c.110-17182G>T (n.110-17182G>T)
c.41-8993G>T (n.41-8993G>T)
n.808+29G>T
c.294+123G>T (n.294+123G>T)
c.41-4609G>T (n.41-4609G>T)
c.161-17182G>T (n.161-17182G>T)
c.161-4609G>T (n.161-4609G>T)
c.161-8993G>T (n.161-8993G>T)
c.721+29G>T (n.721+29G>T)
c.679+29G>T (n.679+29G>T)
c.661+29G>T (n.661+29G>T)
c.460+29G>T (n.460+29G>T)
c.400+29G>T (n.400+29G>T)
n.8837C>A
 gnomAD v4
7g.50382738C>ACA2682806580IKZF1c.388+31C>A (n.388+31C>A)
c.328+31C>A (n.328+31C>A)
c.649+31C>A (n.649+31C>A)
c.421+5945C>A (n.421+5945C>A)
c.589+31C>A (n.589+31C>A)
c.41-17180C>A (n.41-17180C>A)
c.110-17180C>A (n.110-17180C>A)
c.41-8991C>A (n.41-8991C>A)
n.808+31C>A
c.294+125C>A (n.294+125C>A)
c.41-4607C>A (n.41-4607C>A)
c.161-17180C>A (n.161-17180C>A)
c.161-4607C>A (n.161-4607C>A)
c.161-8991C>A (n.161-8991C>A)
c.721+31C>A (n.721+31C>A)
c.679+31C>A (n.679+31C>A)
c.661+31C>A (n.661+31C>A)
c.460+31C>A (n.460+31C>A)
c.400+31C>A (n.400+31C>A)
n.8835G>T
 gnomAD v4
7g.50382738C=CA1706580057IKZF1c.388+31C= (n.388+31C=)
c.328+31C= (n.328+31C=)
c.649+31C= (n.649+31C=)
c.421+5945C= (n.421+5945C=)
c.589+31C= (n.589+31C=)
c.41-17180C= (n.41-17180C=)
c.110-17180C= (n.110-17180C=)
c.41-8991C= (n.41-8991C=)
n.808+31C=
c.294+125C= (n.294+125C=)
c.41-4607C= (n.41-4607C=)
c.161-17180C= (n.161-17180C=)
c.161-4607C= (n.161-4607C=)
c.161-8991C= (n.161-8991C=)
c.721+31C= (n.721+31C=)
c.679+31C= (n.679+31C=)
c.661+31C= (n.661+31C=)
c.460+31C= (n.460+31C=)
c.400+31C= (n.400+31C=)
n.8835G=
7g.50382738C>GCA4261333IKZF1c.388+31C>G (n.388+31C>G)
c.328+31C>G (n.328+31C>G)
c.649+31C>G (n.649+31C>G)
c.421+5945C>G (n.421+5945C>G)
c.589+31C>G (n.589+31C>G)
c.41-17180C>G (n.41-17180C>G)
c.110-17180C>G (n.110-17180C>G)
c.41-8991C>G (n.41-8991C>G)
n.808+31C>G
c.294+125C>G (n.294+125C>G)
c.41-4607C>G (n.41-4607C>G)
c.161-17180C>G (n.161-17180C>G)
c.161-4607C>G (n.161-4607C>G)
c.161-8991C>G (n.161-8991C>G)
c.721+31C>G (n.721+31C>G)
c.679+31C>G (n.679+31C>G)
c.661+31C>G (n.661+31C>G)
c.460+31C>G (n.460+31C>G)
c.400+31C>G (n.400+31C>G)
n.8835G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382738C>TCA2682806579IKZF1c.388+31C>T (n.388+31C>T)
c.328+31C>T (n.328+31C>T)
c.649+31C>T (n.649+31C>T)
c.421+5945C>T (n.421+5945C>T)
c.589+31C>T (n.589+31C>T)
c.41-17180C>T (n.41-17180C>T)
c.110-17180C>T (n.110-17180C>T)
c.41-8991C>T (n.41-8991C>T)
n.808+31C>T
c.294+125C>T (n.294+125C>T)
c.41-4607C>T (n.41-4607C>T)
c.161-17180C>T (n.161-17180C>T)
c.161-4607C>T (n.161-4607C>T)
c.161-8991C>T (n.161-8991C>T)
c.721+31C>T (n.721+31C>T)
c.679+31C>T (n.679+31C>T)
c.661+31C>T (n.661+31C>T)
c.460+31C>T (n.460+31C>T)
c.400+31C>T (n.400+31C>T)
n.8835G>A
 gnomAD v4
7g.50382739T>CCA2682806581IKZF1c.388+32T>C (n.388+32T>C)
c.328+32T>C (n.328+32T>C)
c.649+32T>C (n.649+32T>C)
c.421+5946T>C (n.421+5946T>C)
c.589+32T>C (n.589+32T>C)
c.41-17179T>C (n.41-17179T>C)
c.110-17179T>C (n.110-17179T>C)
c.41-8990T>C (n.41-8990T>C)
n.808+32T>C
c.294+126T>C (n.294+126T>C)
c.41-4606T>C (n.41-4606T>C)
c.161-17179T>C (n.161-17179T>C)
c.161-4606T>C (n.161-4606T>C)
c.161-8990T>C (n.161-8990T>C)
c.721+32T>C (n.721+32T>C)
c.679+32T>C (n.679+32T>C)
c.661+32T>C (n.661+32T>C)
c.460+32T>C (n.460+32T>C)
c.400+32T>C (n.400+32T>C)
n.8834A>G
 gnomAD v4
7g.50382740G>ACA158215849IKZF1c.388+33G>A (n.388+33G>A)
c.328+33G>A (n.328+33G>A)
c.649+33G>A (n.649+33G>A)
c.421+5947G>A (n.421+5947G>A)
c.589+33G>A (n.589+33G>A)
c.41-17178G>A (n.41-17178G>A)
c.110-17178G>A (n.110-17178G>A)
c.41-8989G>A (n.41-8989G>A)
n.808+33G>A
c.294+127G>A (n.294+127G>A)
c.41-4605G>A (n.41-4605G>A)
c.161-17178G>A (n.161-17178G>A)
c.161-4605G>A (n.161-4605G>A)
c.161-8989G>A (n.161-8989G>A)
c.721+33G>A (n.721+33G>A)
c.679+33G>A (n.679+33G>A)
c.661+33G>A (n.661+33G>A)
c.460+33G>A (n.460+33G>A)
c.400+33G>A (n.400+33G>A)
n.8833C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382740G>CCA1101176546IKZF1c.388+33G>C (n.388+33G>C)
c.328+33G>C (n.328+33G>C)
c.649+33G>C (n.649+33G>C)
c.421+5947G>C (n.421+5947G>C)
c.589+33G>C (n.589+33G>C)
c.41-17178G>C (n.41-17178G>C)
c.110-17178G>C (n.110-17178G>C)
c.41-8989G>C (n.41-8989G>C)
n.808+33G>C
c.294+127G>C (n.294+127G>C)
c.41-4605G>C (n.41-4605G>C)
c.161-17178G>C (n.161-17178G>C)
c.161-4605G>C (n.161-4605G>C)
c.161-8989G>C (n.161-8989G>C)
c.721+33G>C (n.721+33G>C)
c.679+33G>C (n.679+33G>C)
c.661+33G>C (n.661+33G>C)
c.460+33G>C (n.460+33G>C)
c.400+33G>C (n.400+33G>C)
n.8833C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382740G=CA1706580058IKZF1c.388+33G= (n.388+33G=)
c.328+33G= (n.328+33G=)
c.649+33G= (n.649+33G=)
c.421+5947G= (n.421+5947G=)
c.589+33G= (n.589+33G=)
c.41-17178G= (n.41-17178G=)
c.110-17178G= (n.110-17178G=)
c.41-8989G= (n.41-8989G=)
n.808+33G=
c.294+127G= (n.294+127G=)
c.41-4605G= (n.41-4605G=)
c.161-17178G= (n.161-17178G=)
c.161-4605G= (n.161-4605G=)
c.161-8989G= (n.161-8989G=)
c.721+33G= (n.721+33G=)
c.679+33G= (n.679+33G=)
c.661+33G= (n.661+33G=)
c.460+33G= (n.460+33G=)
c.400+33G= (n.400+33G=)
n.8833C=
7g.50382740G>TCA4261334IKZF1c.388+33G>T (n.388+33G>T)
c.328+33G>T (n.328+33G>T)
c.649+33G>T (n.649+33G>T)
c.421+5947G>T (n.421+5947G>T)
c.589+33G>T (n.589+33G>T)
c.41-17178G>T (n.41-17178G>T)
c.110-17178G>T (n.110-17178G>T)
c.41-8989G>T (n.41-8989G>T)
n.808+33G>T
c.294+127G>T (n.294+127G>T)
c.41-4605G>T (n.41-4605G>T)
c.161-17178G>T (n.161-17178G>T)
c.161-4605G>T (n.161-4605G>T)
c.161-8989G>T (n.161-8989G>T)
c.721+33G>T (n.721+33G>T)
c.679+33G>T (n.679+33G>T)
c.661+33G>T (n.661+33G>T)
c.460+33G>T (n.460+33G>T)
c.400+33G>T (n.400+33G>T)
n.8833C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382741G>ACA574296552IKZF1c.388+34G>A (n.388+34G>A)
c.328+34G>A (n.328+34G>A)
c.649+34G>A (n.649+34G>A)
c.421+5948G>A (n.421+5948G>A)
c.589+34G>A (n.589+34G>A)
c.41-17177G>A (n.41-17177G>A)
c.110-17177G>A (n.110-17177G>A)
c.41-8988G>A (n.41-8988G>A)
n.808+34G>A
c.294+128G>A (n.294+128G>A)
c.41-4604G>A (n.41-4604G>A)
c.161-17177G>A (n.161-17177G>A)
c.161-4604G>A (n.161-4604G>A)
c.161-8988G>A (n.161-8988G>A)
c.721+34G>A (n.721+34G>A)
c.679+34G>A (n.679+34G>A)
c.661+34G>A (n.661+34G>A)
c.460+34G>A (n.460+34G>A)
c.400+34G>A (n.400+34G>A)
n.8832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382741G>CCA2682806582IKZF1c.388+34G>C (n.388+34G>C)
c.328+34G>C (n.328+34G>C)
c.649+34G>C (n.649+34G>C)
c.421+5948G>C (n.421+5948G>C)
c.589+34G>C (n.589+34G>C)
c.41-17177G>C (n.41-17177G>C)
c.110-17177G>C (n.110-17177G>C)
c.41-8988G>C (n.41-8988G>C)
n.808+34G>C
c.294+128G>C (n.294+128G>C)
c.41-4604G>C (n.41-4604G>C)
c.161-17177G>C (n.161-17177G>C)
c.161-4604G>C (n.161-4604G>C)
c.161-8988G>C (n.161-8988G>C)
c.721+34G>C (n.721+34G>C)
c.679+34G>C (n.679+34G>C)
c.661+34G>C (n.661+34G>C)
c.460+34G>C (n.460+34G>C)
c.400+34G>C (n.400+34G>C)
n.8832C>G
 gnomAD v4
7g.50382741G=CA1706580059IKZF1c.388+34G= (n.388+34G=)
c.328+34G= (n.328+34G=)
c.649+34G= (n.649+34G=)
c.421+5948G= (n.421+5948G=)
c.589+34G= (n.589+34G=)
c.41-17177G= (n.41-17177G=)
c.110-17177G= (n.110-17177G=)
c.41-8988G= (n.41-8988G=)
n.808+34G=
c.294+128G= (n.294+128G=)
c.41-4604G= (n.41-4604G=)
c.161-17177G= (n.161-17177G=)
c.161-4604G= (n.161-4604G=)
c.161-8988G= (n.161-8988G=)
c.721+34G= (n.721+34G=)
c.679+34G= (n.679+34G=)
c.661+34G= (n.661+34G=)
c.460+34G= (n.460+34G=)
c.400+34G= (n.400+34G=)
n.8832C=
7g.50382741G>TCA2682806583IKZF1c.388+34G>T (n.388+34G>T)
c.328+34G>T (n.328+34G>T)
c.649+34G>T (n.649+34G>T)
c.421+5948G>T (n.421+5948G>T)
c.589+34G>T (n.589+34G>T)
c.41-17177G>T (n.41-17177G>T)
c.110-17177G>T (n.110-17177G>T)
c.41-8988G>T (n.41-8988G>T)
n.808+34G>T
c.294+128G>T (n.294+128G>T)
c.41-4604G>T (n.41-4604G>T)
c.161-17177G>T (n.161-17177G>T)
c.161-4604G>T (n.161-4604G>T)
c.161-8988G>T (n.161-8988G>T)
c.721+34G>T (n.721+34G>T)
c.679+34G>T (n.679+34G>T)
c.661+34G>T (n.661+34G>T)
c.460+34G>T (n.460+34G>T)
c.400+34G>T (n.400+34G>T)
n.8832C>A
 gnomAD v4
7g.50382742G>ACA2682806584IKZF1c.388+35G>A (n.388+35G>A)
c.328+35G>A (n.328+35G>A)
c.649+35G>A (n.649+35G>A)
c.421+5949G>A (n.421+5949G>A)
c.589+35G>A (n.589+35G>A)
c.41-17176G>A (n.41-17176G>A)
c.110-17176G>A (n.110-17176G>A)
c.41-8987G>A (n.41-8987G>A)
n.808+35G>A
c.294+129G>A (n.294+129G>A)
c.41-4603G>A (n.41-4603G>A)
c.161-17176G>A (n.161-17176G>A)
c.161-4603G>A (n.161-4603G>A)
c.161-8987G>A (n.161-8987G>A)
c.721+35G>A (n.721+35G>A)
c.679+35G>A (n.679+35G>A)
c.661+35G>A (n.661+35G>A)
c.460+35G>A (n.460+35G>A)
c.400+35G>A (n.400+35G>A)
n.8831C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382742G>TCA2682806585IKZF1c.388+35G>T (n.388+35G>T)
c.328+35G>T (n.328+35G>T)
c.649+35G>T (n.649+35G>T)
c.421+5949G>T (n.421+5949G>T)
c.589+35G>T (n.589+35G>T)
c.41-17176G>T (n.41-17176G>T)
c.110-17176G>T (n.110-17176G>T)
c.41-8987G>T (n.41-8987G>T)
n.808+35G>T
c.294+129G>T (n.294+129G>T)
c.41-4603G>T (n.41-4603G>T)
c.161-17176G>T (n.161-17176G>T)
c.161-4603G>T (n.161-4603G>T)
c.161-8987G>T (n.161-8987G>T)
c.721+35G>T (n.721+35G>T)
c.679+35G>T (n.679+35G>T)
c.661+35G>T (n.661+35G>T)
c.460+35G>T (n.460+35G>T)
c.400+35G>T (n.400+35G>T)
n.8831C>A
 gnomAD v4
7g.50382743T>CCA2682806586IKZF1c.388+36T>C (n.388+36T>C)
c.328+36T>C (n.328+36T>C)
c.649+36T>C (n.649+36T>C)
c.421+5950T>C (n.421+5950T>C)
c.589+36T>C (n.589+36T>C)
c.41-17175T>C (n.41-17175T>C)
c.110-17175T>C (n.110-17175T>C)
c.41-8986T>C (n.41-8986T>C)
n.808+36T>C
c.294+130T>C (n.294+130T>C)
c.41-4602T>C (n.41-4602T>C)
c.161-17175T>C (n.161-17175T>C)
c.161-4602T>C (n.161-4602T>C)
c.161-8986T>C (n.161-8986T>C)
c.721+36T>C (n.721+36T>C)
c.679+36T>C (n.679+36T>C)
c.661+36T>C (n.661+36T>C)
c.460+36T>C (n.460+36T>C)
c.400+36T>C (n.400+36T>C)
n.8830A>G
 gnomAD v4
7g.50382743T>GCA1706580061IKZF1c.388+36T>G (n.388+36T>G)
c.328+36T>G (n.328+36T>G)
c.649+36T>G (n.649+36T>G)
c.421+5950T>G (n.421+5950T>G)
c.589+36T>G (n.589+36T>G)
c.41-17175T>G (n.41-17175T>G)
c.110-17175T>G (n.110-17175T>G)
c.41-8986T>G (n.41-8986T>G)
n.808+36T>G
c.294+130T>G (n.294+130T>G)
c.41-4602T>G (n.41-4602T>G)
c.161-17175T>G (n.161-17175T>G)
c.161-4602T>G (n.161-4602T>G)
c.161-8986T>G (n.161-8986T>G)
c.721+36T>G (n.721+36T>G)
c.679+36T>G (n.679+36T>G)
c.661+36T>G (n.661+36T>G)
c.460+36T>G (n.460+36T>G)
c.400+36T>G (n.400+36T>G)
n.8830A>C
 dbSNP
7g.50382743T=CA1706580060IKZF1c.388+36T= (n.388+36T=)
c.328+36T= (n.328+36T=)
c.649+36T= (n.649+36T=)
c.421+5950T= (n.421+5950T=)
c.589+36T= (n.589+36T=)
c.41-17175T= (n.41-17175T=)
c.110-17175T= (n.110-17175T=)
c.41-8986T= (n.41-8986T=)
n.808+36T=
c.294+130T= (n.294+130T=)
c.41-4602T= (n.41-4602T=)
c.161-17175T= (n.161-17175T=)
c.161-4602T= (n.161-4602T=)
c.161-8986T= (n.161-8986T=)
c.721+36T= (n.721+36T=)
c.679+36T= (n.679+36T=)
c.661+36T= (n.661+36T=)
c.460+36T= (n.460+36T=)
c.400+36T= (n.400+36T=)
n.8830A=
7g.50382744G>ACA2682806587IKZF1c.388+37G>A (n.388+37G>A)
c.328+37G>A (n.328+37G>A)
c.649+37G>A (n.649+37G>A)
c.421+5951G>A (n.421+5951G>A)
c.589+37G>A (n.589+37G>A)
c.41-17174G>A (n.41-17174G>A)
c.110-17174G>A (n.110-17174G>A)
c.41-8985G>A (n.41-8985G>A)
n.808+37G>A
c.294+131G>A (n.294+131G>A)
c.41-4601G>A (n.41-4601G>A)
c.161-17174G>A (n.161-17174G>A)
c.161-4601G>A (n.161-4601G>A)
c.161-8985G>A (n.161-8985G>A)
c.721+37G>A (n.721+37G>A)
c.679+37G>A (n.679+37G>A)
c.661+37G>A (n.661+37G>A)
c.460+37G>A (n.460+37G>A)
c.400+37G>A (n.400+37G>A)
n.8829C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382744G>TCA2682806588IKZF1c.388+37G>T (n.388+37G>T)
c.328+37G>T (n.328+37G>T)
c.649+37G>T (n.649+37G>T)
c.421+5951G>T (n.421+5951G>T)
c.589+37G>T (n.589+37G>T)
c.41-17174G>T (n.41-17174G>T)
c.110-17174G>T (n.110-17174G>T)
c.41-8985G>T (n.41-8985G>T)
n.808+37G>T
c.294+131G>T (n.294+131G>T)
c.41-4601G>T (n.41-4601G>T)
c.161-17174G>T (n.161-17174G>T)
c.161-4601G>T (n.161-4601G>T)
c.161-8985G>T (n.161-8985G>T)
c.721+37G>T (n.721+37G>T)
c.679+37G>T (n.679+37G>T)
c.661+37G>T (n.661+37G>T)
c.460+37G>T (n.460+37G>T)
c.400+37G>T (n.400+37G>T)
n.8829C>A
 gnomAD v4
7g.50382744_50382745insGAGGAACA2508469354IKZF1c.388+37_388+38insGAGGAA (n.388+37_388+38insGAGGAA)
c.328+37_328+38insGAGGAA (n.328+37_328+38insGAGGAA)
c.649+37_649+38insGAGGAA (n.649+37_649+38insGAGGAA)
c.421+5951_421+5952insGAGGAA (n.421+5951_421+5952insGAGGAA)
c.589+37_589+38insGAGGAA (n.589+37_589+38insGAGGAA)
c.41-17174_41-17173insGAGGAA (n.41-17174_41-17173insGAGGAA)
c.110-17174_110-17173insGAGGAA (n.110-17174_110-17173insGAGGAA)
c.41-8985_41-8984insGAGGAA (n.41-8985_41-8984insGAGGAA)
n.808+37_808+38insGAGGAA
c.294+131_294+132insGAGGAA (n.294+131_294+132insGAGGAA)
c.41-4601_41-4600insGAGGAA (n.41-4601_41-4600insGAGGAA)
c.161-17174_161-17173insGAGGAA (n.161-17174_161-17173insGAGGAA)
c.161-4601_161-4600insGAGGAA (n.161-4601_161-4600insGAGGAA)
c.161-8985_161-8984insGAGGAA (n.161-8985_161-8984insGAGGAA)
c.721+37_721+38insGAGGAA (n.721+37_721+38insGAGGAA)
c.679+37_679+38insGAGGAA (n.679+37_679+38insGAGGAA)
c.661+37_661+38insGAGGAA (n.661+37_661+38insGAGGAA)
c.460+37_460+38insGAGGAA (n.460+37_460+38insGAGGAA)
c.400+37_400+38insGAGGAA (n.400+37_400+38insGAGGAA)
n.8828_8829insTTCCTC
7g.50382745T>ACA1101176551IKZF1c.388+38T>A (n.388+38T>A)
c.328+38T>A (n.328+38T>A)
c.649+38T>A (n.649+38T>A)
c.421+5952T>A (n.421+5952T>A)
c.589+38T>A (n.589+38T>A)
c.41-17173T>A (n.41-17173T>A)
c.110-17173T>A (n.110-17173T>A)
c.41-8984T>A (n.41-8984T>A)
n.808+38T>A
c.294+132T>A (n.294+132T>A)
c.41-4600T>A (n.41-4600T>A)
c.161-17173T>A (n.161-17173T>A)
c.161-4600T>A (n.161-4600T>A)
c.161-8984T>A (n.161-8984T>A)
c.721+38T>A (n.721+38T>A)
c.679+38T>A (n.679+38T>A)
c.661+38T>A (n.661+38T>A)
c.460+38T>A (n.460+38T>A)
c.400+38T>A (n.400+38T>A)
n.8828A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382745T=CA1706580062IKZF1c.388+38T= (n.388+38T=)
c.328+38T= (n.328+38T=)
c.649+38T= (n.649+38T=)
c.421+5952T= (n.421+5952T=)
c.589+38T= (n.589+38T=)
c.41-17173T= (n.41-17173T=)
c.110-17173T= (n.110-17173T=)
c.41-8984T= (n.41-8984T=)
n.808+38T=
c.294+132T= (n.294+132T=)
c.41-4600T= (n.41-4600T=)
c.161-17173T= (n.161-17173T=)
c.161-4600T= (n.161-4600T=)
c.161-8984T= (n.161-8984T=)
c.721+38T= (n.721+38T=)
c.679+38T= (n.679+38T=)
c.661+38T= (n.661+38T=)
c.460+38T= (n.460+38T=)
c.400+38T= (n.400+38T=)
n.8828A=
7g.50382746C>TCA2682806590IKZF1c.388+39C>T (n.388+39C>T)
c.328+39C>T (n.328+39C>T)
c.649+39C>T (n.649+39C>T)
c.421+5953C>T (n.421+5953C>T)
c.589+39C>T (n.589+39C>T)
c.41-17172C>T (n.41-17172C>T)
c.110-17172C>T (n.110-17172C>T)
c.41-8983C>T (n.41-8983C>T)
n.808+39C>T
c.294+133C>T (n.294+133C>T)
c.41-4599C>T (n.41-4599C>T)
c.161-17172C>T (n.161-17172C>T)
c.161-4599C>T (n.161-4599C>T)
c.161-8983C>T (n.161-8983C>T)
c.721+39C>T (n.721+39C>T)
c.679+39C>T (n.679+39C>T)
c.661+39C>T (n.661+39C>T)
c.460+39C>T (n.460+39C>T)
c.400+39C>T (n.400+39C>T)
n.8827G>A
 gnomAD v4
7g.50382748delCA2682806589IKZF1c.388+41del (n.388+41del)
c.328+41del (n.328+41del)
c.649+41del (n.649+41del)
c.421+5955del (n.421+5955del)
c.589+41del (n.589+41del)
c.41-17170del (n.41-17170del)
c.110-17170del (n.110-17170del)
c.41-8981del (n.41-8981del)
n.808+41del
c.294+135del (n.294+135del)
c.41-4597del (n.41-4597del)
c.161-17170del (n.161-17170del)
c.161-4597del (n.161-4597del)
c.161-8981del (n.161-8981del)
c.721+41del (n.721+41del)
c.679+41del (n.679+41del)
c.661+41del (n.661+41del)
c.460+41del (n.460+41del)
c.400+41del (n.400+41del)
n.8827del
 gnomAD v4
7g.50382747C>ACA2682806591IKZF1c.388+40C>A (n.388+40C>A)
c.328+40C>A (n.328+40C>A)
c.649+40C>A (n.649+40C>A)
c.421+5954C>A (n.421+5954C>A)
c.589+40C>A (n.589+40C>A)
c.41-17171C>A (n.41-17171C>A)
c.110-17171C>A (n.110-17171C>A)
c.41-8982C>A (n.41-8982C>A)
n.808+40C>A
c.294+134C>A (n.294+134C>A)
c.41-4598C>A (n.41-4598C>A)
c.161-17171C>A (n.161-17171C>A)
c.161-4598C>A (n.161-4598C>A)
c.161-8982C>A (n.161-8982C>A)
c.721+40C>A (n.721+40C>A)
c.679+40C>A (n.679+40C>A)
c.661+40C>A (n.661+40C>A)
c.460+40C>A (n.460+40C>A)
c.400+40C>A (n.400+40C>A)
n.8826G>T
 gnomAD v4
7g.50382747C=CA1706580063IKZF1c.388+40C= (n.388+40C=)
c.328+40C= (n.328+40C=)
c.649+40C= (n.649+40C=)
c.421+5954C= (n.421+5954C=)
c.589+40C= (n.589+40C=)
c.41-17171C= (n.41-17171C=)
c.110-17171C= (n.110-17171C=)
c.41-8982C= (n.41-8982C=)
n.808+40C=
c.294+134C= (n.294+134C=)
c.41-4598C= (n.41-4598C=)
c.161-17171C= (n.161-17171C=)
c.161-4598C= (n.161-4598C=)
c.161-8982C= (n.161-8982C=)
c.721+40C= (n.721+40C=)
c.679+40C= (n.679+40C=)
c.661+40C= (n.661+40C=)
c.460+40C= (n.460+40C=)
c.400+40C= (n.400+40C=)
n.8826G=
7g.50382747C>GCA2682806592IKZF1c.388+40C>G (n.388+40C>G)
c.328+40C>G (n.328+40C>G)
c.649+40C>G (n.649+40C>G)
c.421+5954C>G (n.421+5954C>G)
c.589+40C>G (n.589+40C>G)
c.41-17171C>G (n.41-17171C>G)
c.110-17171C>G (n.110-17171C>G)
c.41-8982C>G (n.41-8982C>G)
n.808+40C>G
c.294+134C>G (n.294+134C>G)
c.41-4598C>G (n.41-4598C>G)
c.161-17171C>G (n.161-17171C>G)
c.161-4598C>G (n.161-4598C>G)
c.161-8982C>G (n.161-8982C>G)
c.721+40C>G (n.721+40C>G)
c.679+40C>G (n.679+40C>G)
c.661+40C>G (n.661+40C>G)
c.460+40C>G (n.460+40C>G)
c.400+40C>G (n.400+40C>G)
n.8826G>C
 gnomAD v4
7g.50382747C>TCA4261335IKZF1c.388+40C>T (n.388+40C>T)
c.328+40C>T (n.328+40C>T)
c.649+40C>T (n.649+40C>T)
c.421+5954C>T (n.421+5954C>T)
c.589+40C>T (n.589+40C>T)
c.41-17171C>T (n.41-17171C>T)
c.110-17171C>T (n.110-17171C>T)
c.41-8982C>T (n.41-8982C>T)
n.808+40C>T
c.294+134C>T (n.294+134C>T)
c.41-4598C>T (n.41-4598C>T)
c.161-17171C>T (n.161-17171C>T)
c.161-4598C>T (n.161-4598C>T)
c.161-8982C>T (n.161-8982C>T)
c.721+40C>T (n.721+40C>T)
c.679+40C>T (n.679+40C>T)
c.661+40C>T (n.661+40C>T)
c.460+40C>T (n.460+40C>T)
c.400+40C>T (n.400+40C>T)
n.8826G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382748C>ACA2580739991IKZF1c.388+41C>A (n.388+41C>A)
c.328+41C>A (n.328+41C>A)
c.649+41C>A (n.649+41C>A)
c.421+5955C>A (n.421+5955C>A)
c.589+41C>A (n.589+41C>A)
c.41-17170C>A (n.41-17170C>A)
c.110-17170C>A (n.110-17170C>A)
c.41-8981C>A (n.41-8981C>A)
n.808+41C>A
c.294+135C>A (n.294+135C>A)
c.41-4597C>A (n.41-4597C>A)
c.161-17170C>A (n.161-17170C>A)
c.161-4597C>A (n.161-4597C>A)
c.161-8981C>A (n.161-8981C>A)
c.721+41C>A (n.721+41C>A)
c.679+41C>A (n.679+41C>A)
c.661+41C>A (n.661+41C>A)
c.460+41C>A (n.460+41C>A)
c.400+41C>A (n.400+41C>A)
n.8825G>T
 gnomAD v4
7g.50382748C=CA1706580064IKZF1c.388+41C= (n.388+41C=)
c.328+41C= (n.328+41C=)
c.649+41C= (n.649+41C=)
c.421+5955C= (n.421+5955C=)
c.589+41C= (n.589+41C=)
c.41-17170C= (n.41-17170C=)
c.110-17170C= (n.110-17170C=)
c.41-8981C= (n.41-8981C=)
n.808+41C=
c.294+135C= (n.294+135C=)
c.41-4597C= (n.41-4597C=)
c.161-17170C= (n.161-17170C=)
c.161-4597C= (n.161-4597C=)
c.161-8981C= (n.161-8981C=)
c.721+41C= (n.721+41C=)
c.679+41C= (n.679+41C=)
c.661+41C= (n.661+41C=)
c.460+41C= (n.460+41C=)
c.400+41C= (n.400+41C=)
n.8825G=
7g.50382748C>GCA574296553IKZF1c.388+41C>G (n.388+41C>G)
c.328+41C>G (n.328+41C>G)
c.649+41C>G (n.649+41C>G)
c.421+5955C>G (n.421+5955C>G)
c.589+41C>G (n.589+41C>G)
c.41-17170C>G (n.41-17170C>G)
c.110-17170C>G (n.110-17170C>G)
c.41-8981C>G (n.41-8981C>G)
n.808+41C>G
c.294+135C>G (n.294+135C>G)
c.41-4597C>G (n.41-4597C>G)
c.161-17170C>G (n.161-17170C>G)
c.161-4597C>G (n.161-4597C>G)
c.161-8981C>G (n.161-8981C>G)
c.721+41C>G (n.721+41C>G)
c.679+41C>G (n.679+41C>G)
c.661+41C>G (n.661+41C>G)
c.460+41C>G (n.460+41C>G)
c.400+41C>G (n.400+41C>G)
n.8825G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382748C>TCA4261336IKZF1c.388+41C>T (n.388+41C>T)
c.328+41C>T (n.328+41C>T)
c.649+41C>T (n.649+41C>T)
c.421+5955C>T (n.421+5955C>T)
c.589+41C>T (n.589+41C>T)
c.41-17170C>T (n.41-17170C>T)
c.110-17170C>T (n.110-17170C>T)
c.41-8981C>T (n.41-8981C>T)
n.808+41C>T
c.294+135C>T (n.294+135C>T)
c.41-4597C>T (n.41-4597C>T)
c.161-17170C>T (n.161-17170C>T)
c.161-4597C>T (n.161-4597C>T)
c.161-8981C>T (n.161-8981C>T)
c.721+41C>T (n.721+41C>T)
c.679+41C>T (n.679+41C>T)
c.661+41C>T (n.661+41C>T)
c.460+41C>T (n.460+41C>T)
c.400+41C>T (n.400+41C>T)
n.8825G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382749G>ACA158215881IKZF1c.388+42G>A (n.388+42G>A)
c.328+42G>A (n.328+42G>A)
c.649+42G>A (n.649+42G>A)
c.421+5956G>A (n.421+5956G>A)
c.589+42G>A (n.589+42G>A)
c.41-17169G>A (n.41-17169G>A)
c.110-17169G>A (n.110-17169G>A)
c.41-8980G>A (n.41-8980G>A)
n.808+42G>A
c.294+136G>A (n.294+136G>A)
c.41-4596G>A (n.41-4596G>A)
c.161-17169G>A (n.161-17169G>A)
c.161-4596G>A (n.161-4596G>A)
c.161-8980G>A (n.161-8980G>A)
c.721+42G>A (n.721+42G>A)
c.679+42G>A (n.679+42G>A)
c.661+42G>A (n.661+42G>A)
c.460+42G>A (n.460+42G>A)
c.400+42G>A (n.400+42G>A)
n.8824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382749G>CCA2682806594IKZF1c.388+42G>C (n.388+42G>C)
c.328+42G>C (n.328+42G>C)
c.649+42G>C (n.649+42G>C)
c.421+5956G>C (n.421+5956G>C)
c.589+42G>C (n.589+42G>C)
c.41-17169G>C (n.41-17169G>C)
c.110-17169G>C (n.110-17169G>C)
c.41-8980G>C (n.41-8980G>C)
n.808+42G>C
c.294+136G>C (n.294+136G>C)
c.41-4596G>C (n.41-4596G>C)
c.161-17169G>C (n.161-17169G>C)
c.161-4596G>C (n.161-4596G>C)
c.161-8980G>C (n.161-8980G>C)
c.721+42G>C (n.721+42G>C)
c.679+42G>C (n.679+42G>C)
c.661+42G>C (n.661+42G>C)
c.460+42G>C (n.460+42G>C)
c.400+42G>C (n.400+42G>C)
n.8824C>G
 gnomAD v4
7g.50382749G=CA1706580065IKZF1c.388+42G= (n.388+42G=)
c.328+42G= (n.328+42G=)
c.649+42G= (n.649+42G=)
c.421+5956G= (n.421+5956G=)
c.589+42G= (n.589+42G=)
c.41-17169G= (n.41-17169G=)
c.110-17169G= (n.110-17169G=)
c.41-8980G= (n.41-8980G=)
n.808+42G=
c.294+136G= (n.294+136G=)
c.41-4596G= (n.41-4596G=)
c.161-17169G= (n.161-17169G=)
c.161-4596G= (n.161-4596G=)
c.161-8980G= (n.161-8980G=)
c.721+42G= (n.721+42G=)
c.679+42G= (n.679+42G=)
c.661+42G= (n.661+42G=)
c.460+42G= (n.460+42G=)
c.400+42G= (n.400+42G=)
n.8824C=
7g.50382749G>TCA2682806595IKZF1c.388+42G>T (n.388+42G>T)
c.328+42G>T (n.328+42G>T)
c.649+42G>T (n.649+42G>T)
c.421+5956G>T (n.421+5956G>T)
c.589+42G>T (n.589+42G>T)
c.41-17169G>T (n.41-17169G>T)
c.110-17169G>T (n.110-17169G>T)
c.41-8980G>T (n.41-8980G>T)
n.808+42G>T
c.294+136G>T (n.294+136G>T)
c.41-4596G>T (n.41-4596G>T)
c.161-17169G>T (n.161-17169G>T)
c.161-4596G>T (n.161-4596G>T)
c.161-8980G>T (n.161-8980G>T)
c.721+42G>T (n.721+42G>T)
c.679+42G>T (n.679+42G>T)
c.661+42G>T (n.661+42G>T)
c.460+42G>T (n.460+42G>T)
c.400+42G>T (n.400+42G>T)
n.8824C>A
 gnomAD v4
7g.50382750G>ACA574296554IKZF1c.388+43G>A (n.388+43G>A)
c.328+43G>A (n.328+43G>A)
c.649+43G>A (n.649+43G>A)
c.421+5957G>A (n.421+5957G>A)
c.589+43G>A (n.589+43G>A)
c.41-17168G>A (n.41-17168G>A)
c.110-17168G>A (n.110-17168G>A)
c.41-8979G>A (n.41-8979G>A)
n.808+43G>A
c.294+137G>A (n.294+137G>A)
c.41-4595G>A (n.41-4595G>A)
c.161-17168G>A (n.161-17168G>A)
c.161-4595G>A (n.161-4595G>A)
c.161-8979G>A (n.161-8979G>A)
c.721+43G>A (n.721+43G>A)
c.679+43G>A (n.679+43G>A)
c.661+43G>A (n.661+43G>A)
c.460+43G>A (n.460+43G>A)
c.400+43G>A (n.400+43G>A)
n.8823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382750G>CCA1706580067IKZF1c.388+43G>C (n.388+43G>C)
c.328+43G>C (n.328+43G>C)
c.649+43G>C (n.649+43G>C)
c.421+5957G>C (n.421+5957G>C)
c.589+43G>C (n.589+43G>C)
c.41-17168G>C (n.41-17168G>C)
c.110-17168G>C (n.110-17168G>C)
c.41-8979G>C (n.41-8979G>C)
n.808+43G>C
c.294+137G>C (n.294+137G>C)
c.41-4595G>C (n.41-4595G>C)
c.161-17168G>C (n.161-17168G>C)
c.161-4595G>C (n.161-4595G>C)
c.161-8979G>C (n.161-8979G>C)
c.721+43G>C (n.721+43G>C)
c.679+43G>C (n.679+43G>C)
c.661+43G>C (n.661+43G>C)
c.460+43G>C (n.460+43G>C)
c.400+43G>C (n.400+43G>C)
n.8823C>G
 dbSNP
7g.50382750G=CA1706580066IKZF1c.388+43G= (n.388+43G=)
c.328+43G= (n.328+43G=)
c.649+43G= (n.649+43G=)
c.421+5957G= (n.421+5957G=)
c.589+43G= (n.589+43G=)
c.41-17168G= (n.41-17168G=)
c.110-17168G= (n.110-17168G=)
c.41-8979G= (n.41-8979G=)
n.808+43G=
c.294+137G= (n.294+137G=)
c.41-4595G= (n.41-4595G=)
c.161-17168G= (n.161-17168G=)
c.161-4595G= (n.161-4595G=)
c.161-8979G= (n.161-8979G=)
c.721+43G= (n.721+43G=)
c.679+43G= (n.679+43G=)
c.661+43G= (n.661+43G=)
c.460+43G= (n.460+43G=)
c.400+43G= (n.400+43G=)
n.8823C=
7g.50382750G>TCA2682806596IKZF1c.388+43G>T (n.388+43G>T)
c.328+43G>T (n.328+43G>T)
c.649+43G>T (n.649+43G>T)
c.421+5957G>T (n.421+5957G>T)
c.589+43G>T (n.589+43G>T)
c.41-17168G>T (n.41-17168G>T)
c.110-17168G>T (n.110-17168G>T)
c.41-8979G>T (n.41-8979G>T)
n.808+43G>T
c.294+137G>T (n.294+137G>T)
c.41-4595G>T (n.41-4595G>T)
c.161-17168G>T (n.161-17168G>T)
c.161-4595G>T (n.161-4595G>T)
c.161-8979G>T (n.161-8979G>T)
c.721+43G>T (n.721+43G>T)
c.679+43G>T (n.679+43G>T)
c.661+43G>T (n.661+43G>T)
c.460+43G>T (n.460+43G>T)
c.400+43G>T (n.400+43G>T)
n.8823C>A
 gnomAD v4
7g.50382751G>ACA2682806598IKZF1c.388+44G>A (n.388+44G>A)
c.328+44G>A (n.328+44G>A)
c.649+44G>A (n.649+44G>A)
c.421+5958G>A (n.421+5958G>A)
c.589+44G>A (n.589+44G>A)
c.41-17167G>A (n.41-17167G>A)
c.110-17167G>A (n.110-17167G>A)
c.41-8978G>A (n.41-8978G>A)
n.808+44G>A
c.294+138G>A (n.294+138G>A)
c.41-4594G>A (n.41-4594G>A)
c.161-17167G>A (n.161-17167G>A)
c.161-4594G>A (n.161-4594G>A)
c.161-8978G>A (n.161-8978G>A)
c.721+44G>A (n.721+44G>A)
c.679+44G>A (n.679+44G>A)
c.661+44G>A (n.661+44G>A)
c.460+44G>A (n.460+44G>A)
c.400+44G>A (n.400+44G>A)
n.8822C>T
 gnomAD v4
7g.50382751G>TCA2682806597IKZF1c.388+44G>T (n.388+44G>T)
c.328+44G>T (n.328+44G>T)
c.649+44G>T (n.649+44G>T)
c.421+5958G>T (n.421+5958G>T)
c.589+44G>T (n.589+44G>T)
c.41-17167G>T (n.41-17167G>T)
c.110-17167G>T (n.110-17167G>T)
c.41-8978G>T (n.41-8978G>T)
n.808+44G>T
c.294+138G>T (n.294+138G>T)
c.41-4594G>T (n.41-4594G>T)
c.161-17167G>T (n.161-17167G>T)
c.161-4594G>T (n.161-4594G>T)
c.161-8978G>T (n.161-8978G>T)
c.721+44G>T (n.721+44G>T)
c.679+44G>T (n.679+44G>T)
c.661+44G>T (n.661+44G>T)
c.460+44G>T (n.460+44G>T)
c.400+44G>T (n.400+44G>T)
n.8822C>A
 gnomAD v4
7g.50382752A=CA1706580068IKZF1c.388+45A= (n.388+45A=)
c.328+45A= (n.328+45A=)
c.649+45A= (n.649+45A=)
c.421+5959A= (n.421+5959A=)
c.589+45A= (n.589+45A=)
c.41-17166A= (n.41-17166A=)
c.110-17166A= (n.110-17166A=)
c.41-8977A= (n.41-8977A=)
n.808+45A=
c.294+139A= (n.294+139A=)
c.41-4593A= (n.41-4593A=)
c.161-17166A= (n.161-17166A=)
c.161-4593A= (n.161-4593A=)
c.161-8977A= (n.161-8977A=)
c.721+45A= (n.721+45A=)
c.679+45A= (n.679+45A=)
c.661+45A= (n.661+45A=)
c.460+45A= (n.460+45A=)
c.400+45A= (n.400+45A=)
n.8821T=
7g.50382752A>CCA2714141969IKZF1c.388+45A>C (n.388+45A>C)
c.328+45A>C (n.328+45A>C)
c.649+45A>C (n.649+45A>C)
c.421+5959A>C (n.421+5959A>C)
c.589+45A>C (n.589+45A>C)
c.41-17166A>C (n.41-17166A>C)
c.110-17166A>C (n.110-17166A>C)
c.41-8977A>C (n.41-8977A>C)
n.808+45A>C
c.294+139A>C (n.294+139A>C)
c.41-4593A>C (n.41-4593A>C)
c.161-17166A>C (n.161-17166A>C)
c.161-4593A>C (n.161-4593A>C)
c.161-8977A>C (n.161-8977A>C)
c.721+45A>C (n.721+45A>C)
c.679+45A>C (n.679+45A>C)
c.661+45A>C (n.661+45A>C)
c.460+45A>C (n.460+45A>C)
c.400+45A>C (n.400+45A>C)
n.8821T>G
 dbSNP
7g.50382752A>TCA4261337IKZF1c.388+45A>T (n.388+45A>T)
c.328+45A>T (n.328+45A>T)
c.649+45A>T (n.649+45A>T)
c.421+5959A>T (n.421+5959A>T)
c.589+45A>T (n.589+45A>T)
c.41-17166A>T (n.41-17166A>T)
c.110-17166A>T (n.110-17166A>T)
c.41-8977A>T (n.41-8977A>T)
n.808+45A>T
c.294+139A>T (n.294+139A>T)
c.41-4593A>T (n.41-4593A>T)
c.161-17166A>T (n.161-17166A>T)
c.161-4593A>T (n.161-4593A>T)
c.161-8977A>T (n.161-8977A>T)
c.721+45A>T (n.721+45A>T)
c.679+45A>T (n.679+45A>T)
c.661+45A>T (n.661+45A>T)
c.460+45A>T (n.460+45A>T)
c.400+45A>T (n.400+45A>T)
n.8821T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50382753T>GCA2682806599IKZF1c.388+46T>G (n.388+46T>G)
c.328+46T>G (n.328+46T>G)
c.649+46T>G (n.649+46T>G)
c.421+5960T>G (n.421+5960T>G)
c.589+46T>G (n.589+46T>G)
c.41-17165T>G (n.41-17165T>G)
c.110-17165T>G (n.110-17165T>G)
c.41-8976T>G (n.41-8976T>G)
n.808+46T>G
c.294+140T>G (n.294+140T>G)
c.41-4592T>G (n.41-4592T>G)
c.161-17165T>G (n.161-17165T>G)
c.161-4592T>G (n.161-4592T>G)
c.161-8976T>G (n.161-8976T>G)
c.721+46T>G (n.721+46T>G)
c.679+46T>G (n.679+46T>G)
c.661+46T>G (n.661+46T>G)
c.460+46T>G (n.460+46T>G)
c.400+46T>G (n.400+46T>G)
n.8820A>C
 gnomAD v4
7g.50382753_50382758delCA2515436596IKZF1c.388+46_388+51del (n.388+46_388+51del)
c.328+46_328+51del (n.328+46_328+51del)
c.649+46_649+51del (n.649+46_649+51del)
c.421+5960_421+5965del (n.421+5960_421+5965del)
c.589+46_589+51del (n.589+46_589+51del)
c.41-17165_41-17160del (n.41-17165_41-17160del)
c.110-17165_110-17160del (n.110-17165_110-17160del)
c.41-8976_41-8971del (n.41-8976_41-8971del)
n.808+46_808+51del
c.294+140_294+145del (n.294+140_294+145del)
c.41-4592_41-4587del (n.41-4592_41-4587del)
c.161-17165_161-17160del (n.161-17165_161-17160del)
c.161-4592_161-4587del (n.161-4592_161-4587del)
c.161-8976_161-8971del (n.161-8976_161-8971del)
c.721+46_721+51del (n.721+46_721+51del)
c.679+46_679+51del (n.679+46_679+51del)
c.661+46_661+51del (n.661+46_661+51del)
c.460+46_460+51del (n.460+46_460+51del)
c.400+46_400+51del (n.400+46_400+51del)
n.8815_8820del
7g.50382755C>ACA2682806600IKZF1c.388+48C>A (n.388+48C>A)
c.328+48C>A (n.328+48C>A)
c.649+48C>A (n.649+48C>A)
c.421+5962C>A (n.421+5962C>A)
c.589+48C>A (n.589+48C>A)
c.41-17163C>A (n.41-17163C>A)
c.110-17163C>A (n.110-17163C>A)
c.41-8974C>A (n.41-8974C>A)
n.808+48C>A
c.294+142C>A (n.294+142C>A)
c.41-4590C>A (n.41-4590C>A)
c.161-17163C>A (n.161-17163C>A)
c.161-4590C>A (n.161-4590C>A)
c.161-8974C>A (n.161-8974C>A)
c.721+48C>A (n.721+48C>A)
c.679+48C>A (n.679+48C>A)
c.661+48C>A (n.661+48C>A)
c.460+48C>A (n.460+48C>A)
c.400+48C>A (n.400+48C>A)
n.8818G>T
 gnomAD v4
7g.50382756C>ACA2714161123IKZF1c.388+49C>A (n.388+49C>A)
c.328+49C>A (n.328+49C>A)
c.649+49C>A (n.649+49C>A)
c.421+5963C>A (n.421+5963C>A)
c.589+49C>A (n.589+49C>A)
c.41-17162C>A (n.41-17162C>A)
c.110-17162C>A (n.110-17162C>A)
c.41-8973C>A (n.41-8973C>A)
n.808+49C>A
c.294+143C>A (n.294+143C>A)
c.41-4589C>A (n.41-4589C>A)
c.161-17162C>A (n.161-17162C>A)
c.161-4589C>A (n.161-4589C>A)
c.161-8973C>A (n.161-8973C>A)
c.721+49C>A (n.721+49C>A)
c.679+49C>A (n.679+49C>A)
c.661+49C>A (n.661+49C>A)
c.460+49C>A (n.460+49C>A)
c.400+49C>A (n.400+49C>A)
n.8817G>T
 dbSNP
7g.50382756C=CA1706580069IKZF1c.388+49C= (n.388+49C=)
c.328+49C= (n.328+49C=)
c.649+49C= (n.649+49C=)
c.421+5963C= (n.421+5963C=)
c.589+49C= (n.589+49C=)
c.41-17162C= (n.41-17162C=)
c.110-17162C= (n.110-17162C=)
c.41-8973C= (n.41-8973C=)
n.808+49C=
c.294+143C= (n.294+143C=)
c.41-4589C= (n.41-4589C=)
c.161-17162C= (n.161-17162C=)
c.161-4589C= (n.161-4589C=)
c.161-8973C= (n.161-8973C=)
c.721+49C= (n.721+49C=)
c.679+49C= (n.679+49C=)
c.661+49C= (n.661+49C=)
c.460+49C= (n.460+49C=)
c.400+49C= (n.400+49C=)
n.8817G=
7g.50382756C>TCA574296555IKZF1c.388+49C>T (n.388+49C>T)
c.328+49C>T (n.328+49C>T)
c.649+49C>T (n.649+49C>T)
c.421+5963C>T (n.421+5963C>T)
c.589+49C>T (n.589+49C>T)
c.41-17162C>T (n.41-17162C>T)
c.110-17162C>T (n.110-17162C>T)
c.41-8973C>T (n.41-8973C>T)
n.808+49C>T
c.294+143C>T (n.294+143C>T)
c.41-4589C>T (n.41-4589C>T)
c.161-17162C>T (n.161-17162C>T)
c.161-4589C>T (n.161-4589C>T)
c.161-8973C>T (n.161-8973C>T)
c.721+49C>T (n.721+49C>T)
c.679+49C>T (n.679+49C>T)
c.661+49C>T (n.661+49C>T)
c.460+49C>T (n.460+49C>T)
c.400+49C>T (n.400+49C>T)
n.8817G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382757T>CCA2682806601IKZF1c.388+50T>C (n.388+50T>C)
c.328+50T>C (n.328+50T>C)
c.649+50T>C (n.649+50T>C)
c.421+5964T>C (n.421+5964T>C)
c.589+50T>C (n.589+50T>C)
c.41-17161T>C (n.41-17161T>C)
c.110-17161T>C (n.110-17161T>C)
c.41-8972T>C (n.41-8972T>C)
n.808+50T>C
c.294+144T>C (n.294+144T>C)
c.41-4588T>C (n.41-4588T>C)
c.161-17161T>C (n.161-17161T>C)
c.161-4588T>C (n.161-4588T>C)
c.161-8972T>C (n.161-8972T>C)
c.721+50T>C (n.721+50T>C)
c.679+50T>C (n.679+50T>C)
c.661+50T>C (n.661+50T>C)
c.460+50T>C (n.460+50T>C)
c.400+50T>C (n.400+50T>C)
n.8816A>G
 gnomAD v4
7g.50382758C>ACA2682806602IKZF1c.388+51C>A (n.388+51C>A)
c.328+51C>A (n.328+51C>A)
c.649+51C>A (n.649+51C>A)
c.421+5965C>A (n.421+5965C>A)
c.589+51C>A (n.589+51C>A)
c.41-17160C>A (n.41-17160C>A)
c.110-17160C>A (n.110-17160C>A)
c.41-8971C>A (n.41-8971C>A)
n.808+51C>A
c.294+145C>A (n.294+145C>A)
c.41-4587C>A (n.41-4587C>A)
c.161-17160C>A (n.161-17160C>A)
c.161-4587C>A (n.161-4587C>A)
c.161-8971C>A (n.161-8971C>A)
c.721+51C>A (n.721+51C>A)
c.679+51C>A (n.679+51C>A)
c.661+51C>A (n.661+51C>A)
c.460+51C>A (n.460+51C>A)
c.400+51C>A (n.400+51C>A)
n.8815G>T
 gnomAD v4
7g.50382758C>TCA2682806603IKZF1c.388+51C>T (n.388+51C>T)
c.328+51C>T (n.328+51C>T)
c.649+51C>T (n.649+51C>T)
c.421+5965C>T (n.421+5965C>T)
c.589+51C>T (n.589+51C>T)
c.41-17160C>T (n.41-17160C>T)
c.110-17160C>T (n.110-17160C>T)
c.41-8971C>T (n.41-8971C>T)
n.808+51C>T
c.294+145C>T (n.294+145C>T)
c.41-4587C>T (n.41-4587C>T)
c.161-17160C>T (n.161-17160C>T)
c.161-4587C>T (n.161-4587C>T)
c.161-8971C>T (n.161-8971C>T)
c.721+51C>T (n.721+51C>T)
c.679+51C>T (n.679+51C>T)
c.661+51C>T (n.661+51C>T)
c.460+51C>T (n.460+51C>T)
c.400+51C>T (n.400+51C>T)
n.8815G>A
 gnomAD v4
7g.50382759C>ACA2682806604IKZF1c.388+52C>A (n.388+52C>A)
c.328+52C>A (n.328+52C>A)
c.649+52C>A (n.649+52C>A)
c.421+5966C>A (n.421+5966C>A)
c.589+52C>A (n.589+52C>A)
c.41-17159C>A (n.41-17159C>A)
c.110-17159C>A (n.110-17159C>A)
c.41-8970C>A (n.41-8970C>A)
n.808+52C>A
c.294+146C>A (n.294+146C>A)
c.41-4586C>A (n.41-4586C>A)
c.161-17159C>A (n.161-17159C>A)
c.161-4586C>A (n.161-4586C>A)
c.161-8970C>A (n.161-8970C>A)
c.721+52C>A (n.721+52C>A)
c.679+52C>A (n.679+52C>A)
c.661+52C>A (n.661+52C>A)
c.460+52C>A (n.460+52C>A)
c.400+52C>A (n.400+52C>A)
n.8814G>T
 gnomAD v4
7g.50382760A>CCA2578891142IKZF1c.388+53A>C (n.388+53A>C)
c.328+53A>C (n.328+53A>C)
c.649+53A>C (n.649+53A>C)
c.421+5967A>C (n.421+5967A>C)
c.589+53A>C (n.589+53A>C)
c.41-17158A>C (n.41-17158A>C)
c.110-17158A>C (n.110-17158A>C)
c.41-8969A>C (n.41-8969A>C)
n.808+53A>C
c.294+147A>C (n.294+147A>C)
c.41-4585A>C (n.41-4585A>C)
c.161-17158A>C (n.161-17158A>C)
c.161-4585A>C (n.161-4585A>C)
c.161-8969A>C (n.161-8969A>C)
c.721+53A>C (n.721+53A>C)
c.679+53A>C (n.679+53A>C)
c.661+53A>C (n.661+53A>C)
c.460+53A>C (n.460+53A>C)
c.400+53A>C (n.400+53A>C)
n.8813T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382760A>GCA2682806605IKZF1c.388+53A>G (n.388+53A>G)
c.328+53A>G (n.328+53A>G)
c.649+53A>G (n.649+53A>G)
c.421+5967A>G (n.421+5967A>G)
c.589+53A>G (n.589+53A>G)
c.41-17158A>G (n.41-17158A>G)
c.110-17158A>G (n.110-17158A>G)
c.41-8969A>G (n.41-8969A>G)
n.808+53A>G
c.294+147A>G (n.294+147A>G)
c.41-4585A>G (n.41-4585A>G)
c.161-17158A>G (n.161-17158A>G)
c.161-4585A>G (n.161-4585A>G)
c.161-8969A>G (n.161-8969A>G)
c.721+53A>G (n.721+53A>G)
c.679+53A>G (n.679+53A>G)
c.661+53A>G (n.661+53A>G)
c.460+53A>G (n.460+53A>G)
c.400+53A>G (n.400+53A>G)
n.8813T>C
 gnomAD v4
7g.50382761C>ACA2682806606IKZF1c.388+54C>A (n.388+54C>A)
c.328+54C>A (n.328+54C>A)
c.649+54C>A (n.649+54C>A)
c.421+5968C>A (n.421+5968C>A)
c.589+54C>A (n.589+54C>A)
c.41-17157C>A (n.41-17157C>A)
c.110-17157C>A (n.110-17157C>A)
c.41-8968C>A (n.41-8968C>A)
n.808+54C>A
c.294+148C>A (n.294+148C>A)
c.41-4584C>A (n.41-4584C>A)
c.161-17157C>A (n.161-17157C>A)
c.161-4584C>A (n.161-4584C>A)
c.161-8968C>A (n.161-8968C>A)
c.721+54C>A (n.721+54C>A)
c.679+54C>A (n.679+54C>A)
c.661+54C>A (n.661+54C>A)
c.460+54C>A (n.460+54C>A)
c.400+54C>A (n.400+54C>A)
n.8812G>T
 gnomAD v4
7g.50382762T>ACA2682806607IKZF1c.388+55T>A (n.388+55T>A)
c.328+55T>A (n.328+55T>A)
c.649+55T>A (n.649+55T>A)
c.421+5969T>A (n.421+5969T>A)
c.589+55T>A (n.589+55T>A)
c.41-17156T>A (n.41-17156T>A)
c.110-17156T>A (n.110-17156T>A)
c.41-8967T>A (n.41-8967T>A)
n.808+55T>A
c.294+149T>A (n.294+149T>A)
c.41-4583T>A (n.41-4583T>A)
c.161-17156T>A (n.161-17156T>A)
c.161-4583T>A (n.161-4583T>A)
c.161-8967T>A (n.161-8967T>A)
c.721+55T>A (n.721+55T>A)
c.679+55T>A (n.679+55T>A)
c.661+55T>A (n.661+55T>A)
c.460+55T>A (n.460+55T>A)
c.400+55T>A (n.400+55T>A)
n.8811A>T
 gnomAD v4
7g.50382763C>ACA2682806608IKZF1c.388+56C>A (n.388+56C>A)
c.328+56C>A (n.328+56C>A)
c.649+56C>A (n.649+56C>A)
c.421+5970C>A (n.421+5970C>A)
c.589+56C>A (n.589+56C>A)
c.41-17155C>A (n.41-17155C>A)
c.110-17155C>A (n.110-17155C>A)
c.41-8966C>A (n.41-8966C>A)
n.808+56C>A
c.294+150C>A (n.294+150C>A)
c.41-4582C>A (n.41-4582C>A)
c.161-17155C>A (n.161-17155C>A)
c.161-4582C>A (n.161-4582C>A)
c.161-8966C>A (n.161-8966C>A)
c.721+56C>A (n.721+56C>A)
c.679+56C>A (n.679+56C>A)
c.661+56C>A (n.661+56C>A)
c.460+56C>A (n.460+56C>A)
c.400+56C>A (n.400+56C>A)
n.8810G>T
 gnomAD v4
7g.50382763C=CA1706580070IKZF1c.388+56C= (n.388+56C=)
c.328+56C= (n.328+56C=)
c.649+56C= (n.649+56C=)
c.421+5970C= (n.421+5970C=)
c.589+56C= (n.589+56C=)
c.41-17155C= (n.41-17155C=)
c.110-17155C= (n.110-17155C=)
c.41-8966C= (n.41-8966C=)
n.808+56C=
c.294+150C= (n.294+150C=)
c.41-4582C= (n.41-4582C=)
c.161-17155C= (n.161-17155C=)
c.161-4582C= (n.161-4582C=)
c.161-8966C= (n.161-8966C=)
c.721+56C= (n.721+56C=)
c.679+56C= (n.679+56C=)
c.661+56C= (n.661+56C=)
c.460+56C= (n.460+56C=)
c.400+56C= (n.400+56C=)
n.8810G=
7g.50382763C>GCA2578891143IKZF1c.388+56C>G (n.388+56C>G)
c.328+56C>G (n.328+56C>G)
c.649+56C>G (n.649+56C>G)
c.421+5970C>G (n.421+5970C>G)
c.589+56C>G (n.589+56C>G)
c.41-17155C>G (n.41-17155C>G)
c.110-17155C>G (n.110-17155C>G)
c.41-8966C>G (n.41-8966C>G)
n.808+56C>G
c.294+150C>G (n.294+150C>G)
c.41-4582C>G (n.41-4582C>G)
c.161-17155C>G (n.161-17155C>G)
c.161-4582C>G (n.161-4582C>G)
c.161-8966C>G (n.161-8966C>G)
c.721+56C>G (n.721+56C>G)
c.679+56C>G (n.679+56C>G)
c.661+56C>G (n.661+56C>G)
c.460+56C>G (n.460+56C>G)
c.400+56C>G (n.400+56C>G)
n.8810G>C
 gnomAD v4
7g.50382763C>TCA1101176565IKZF1c.388+56C>T (n.388+56C>T)
c.328+56C>T (n.328+56C>T)
c.649+56C>T (n.649+56C>T)
c.421+5970C>T (n.421+5970C>T)
c.589+56C>T (n.589+56C>T)
c.41-17155C>T (n.41-17155C>T)
c.110-17155C>T (n.110-17155C>T)
c.41-8966C>T (n.41-8966C>T)
n.808+56C>T
c.294+150C>T (n.294+150C>T)
c.41-4582C>T (n.41-4582C>T)
c.161-17155C>T (n.161-17155C>T)
c.161-4582C>T (n.161-4582C>T)
c.161-8966C>T (n.161-8966C>T)
c.721+56C>T (n.721+56C>T)
c.679+56C>T (n.679+56C>T)
c.661+56C>T (n.661+56C>T)
c.460+56C>T (n.460+56C>T)
c.400+56C>T (n.400+56C>T)
n.8810G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382765delCA2682806609IKZF1c.388+58del (n.388+58del)
c.328+58del (n.328+58del)
c.649+58del (n.649+58del)
c.421+5972del (n.421+5972del)
c.589+58del (n.589+58del)
c.41-17153del (n.41-17153del)
c.110-17153del (n.110-17153del)
c.41-8964del (n.41-8964del)
n.808+58del
c.294+152del (n.294+152del)
c.41-4580del (n.41-4580del)
c.161-17153del (n.161-17153del)
c.161-4580del (n.161-4580del)
c.161-8964del (n.161-8964del)
c.721+58del (n.721+58del)
c.679+58del (n.679+58del)
c.661+58del (n.661+58del)
c.460+58del (n.460+58del)
c.400+58del (n.400+58del)
n.8808del
 gnomAD v4
7g.50382765G>ACA2682806610IKZF1c.388+58G>A (n.388+58G>A)
c.328+58G>A (n.328+58G>A)
c.649+58G>A (n.649+58G>A)
c.421+5972G>A (n.421+5972G>A)
c.589+58G>A (n.589+58G>A)
c.41-17153G>A (n.41-17153G>A)
c.110-17153G>A (n.110-17153G>A)
c.41-8964G>A (n.41-8964G>A)
n.808+58G>A
c.294+152G>A (n.294+152G>A)
c.41-4580G>A (n.41-4580G>A)
c.161-17153G>A (n.161-17153G>A)
c.161-4580G>A (n.161-4580G>A)
c.161-8964G>A (n.161-8964G>A)
c.721+58G>A (n.721+58G>A)
c.679+58G>A (n.679+58G>A)
c.661+58G>A (n.661+58G>A)
c.460+58G>A (n.460+58G>A)
c.400+58G>A (n.400+58G>A)
n.8808C>T
 gnomAD v4
7g.50382765G>CCA2682806611IKZF1c.388+58G>C (n.388+58G>C)
c.328+58G>C (n.328+58G>C)
c.649+58G>C (n.649+58G>C)
c.421+5972G>C (n.421+5972G>C)
c.589+58G>C (n.589+58G>C)
c.41-17153G>C (n.41-17153G>C)
c.110-17153G>C (n.110-17153G>C)
c.41-8964G>C (n.41-8964G>C)
n.808+58G>C
c.294+152G>C (n.294+152G>C)
c.41-4580G>C (n.41-4580G>C)
c.161-17153G>C (n.161-17153G>C)
c.161-4580G>C (n.161-4580G>C)
c.161-8964G>C (n.161-8964G>C)
c.721+58G>C (n.721+58G>C)
c.679+58G>C (n.679+58G>C)
c.661+58G>C (n.661+58G>C)
c.460+58G>C (n.460+58G>C)
c.400+58G>C (n.400+58G>C)
n.8808C>G
 gnomAD v4
7g.50382765G>TCA2682806612IKZF1c.388+58G>T (n.388+58G>T)
c.328+58G>T (n.328+58G>T)
c.649+58G>T (n.649+58G>T)
c.421+5972G>T (n.421+5972G>T)
c.589+58G>T (n.589+58G>T)
c.41-17153G>T (n.41-17153G>T)
c.110-17153G>T (n.110-17153G>T)
c.41-8964G>T (n.41-8964G>T)
n.808+58G>T
c.294+152G>T (n.294+152G>T)
c.41-4580G>T (n.41-4580G>T)
c.161-17153G>T (n.161-17153G>T)
c.161-4580G>T (n.161-4580G>T)
c.161-8964G>T (n.161-8964G>T)
c.721+58G>T (n.721+58G>T)
c.679+58G>T (n.679+58G>T)
c.661+58G>T (n.661+58G>T)
c.460+58G>T (n.460+58G>T)
c.400+58G>T (n.400+58G>T)
n.8808C>A
 gnomAD v4
7g.50382766C>ACA2682806613IKZF1c.388+59C>A (n.388+59C>A)
c.328+59C>A (n.328+59C>A)
c.649+59C>A (n.649+59C>A)
c.421+5973C>A (n.421+5973C>A)
c.589+59C>A (n.589+59C>A)
c.41-17152C>A (n.41-17152C>A)
c.110-17152C>A (n.110-17152C>A)
c.41-8963C>A (n.41-8963C>A)
n.808+59C>A
c.294+153C>A (n.294+153C>A)
c.41-4579C>A (n.41-4579C>A)
c.161-17152C>A (n.161-17152C>A)
c.161-4579C>A (n.161-4579C>A)
c.161-8963C>A (n.161-8963C>A)
c.721+59C>A (n.721+59C>A)
c.679+59C>A (n.679+59C>A)
c.661+59C>A (n.661+59C>A)
c.460+59C>A (n.460+59C>A)
c.400+59C>A (n.400+59C>A)
n.8807G>T
 gnomAD v4
7g.50382766C>TCA2682806614IKZF1c.388+59C>T (n.388+59C>T)
c.328+59C>T (n.328+59C>T)
c.649+59C>T (n.649+59C>T)
c.421+5973C>T (n.421+5973C>T)
c.589+59C>T (n.589+59C>T)
c.41-17152C>T (n.41-17152C>T)
c.110-17152C>T (n.110-17152C>T)
c.41-8963C>T (n.41-8963C>T)
n.808+59C>T
c.294+153C>T (n.294+153C>T)
c.41-4579C>T (n.41-4579C>T)
c.161-17152C>T (n.161-17152C>T)
c.161-4579C>T (n.161-4579C>T)
c.161-8963C>T (n.161-8963C>T)
c.721+59C>T (n.721+59C>T)
c.679+59C>T (n.679+59C>T)
c.661+59C>T (n.661+59C>T)
c.460+59C>T (n.460+59C>T)
c.400+59C>T (n.400+59C>T)
n.8807G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382767C>ACA2682806615IKZF1c.388+60C>A (n.388+60C>A)
c.328+60C>A (n.328+60C>A)
c.649+60C>A (n.649+60C>A)
c.421+5974C>A (n.421+5974C>A)
c.589+60C>A (n.589+60C>A)
c.41-17151C>A (n.41-17151C>A)
c.110-17151C>A (n.110-17151C>A)
c.41-8962C>A (n.41-8962C>A)
n.808+60C>A
c.294+154C>A (n.294+154C>A)
c.41-4578C>A (n.41-4578C>A)
c.161-17151C>A (n.161-17151C>A)
c.161-4578C>A (n.161-4578C>A)
c.161-8962C>A (n.161-8962C>A)
c.721+60C>A (n.721+60C>A)
c.679+60C>A (n.679+60C>A)
c.661+60C>A (n.661+60C>A)
c.460+60C>A (n.460+60C>A)
c.400+60C>A (n.400+60C>A)
n.8806G>T
 gnomAD v4
7g.50382767C>TCA2682806616IKZF1c.388+60C>T (n.388+60C>T)
c.328+60C>T (n.328+60C>T)
c.649+60C>T (n.649+60C>T)
c.421+5974C>T (n.421+5974C>T)
c.589+60C>T (n.589+60C>T)
c.41-17151C>T (n.41-17151C>T)
c.110-17151C>T (n.110-17151C>T)
c.41-8962C>T (n.41-8962C>T)
n.808+60C>T
c.294+154C>T (n.294+154C>T)
c.41-4578C>T (n.41-4578C>T)
c.161-17151C>T (n.161-17151C>T)
c.161-4578C>T (n.161-4578C>T)
c.161-8962C>T (n.161-8962C>T)
c.721+60C>T (n.721+60C>T)
c.679+60C>T (n.679+60C>T)
c.661+60C>T (n.661+60C>T)
c.460+60C>T (n.460+60C>T)
c.400+60C>T (n.400+60C>T)
n.8806G>A
 gnomAD v4
7g.50382768C>ACA158215886IKZF1c.388+61C>A (n.388+61C>A)
c.328+61C>A (n.328+61C>A)
c.649+61C>A (n.649+61C>A)
c.421+5975C>A (n.421+5975C>A)
c.589+61C>A (n.589+61C>A)
c.41-17150C>A (n.41-17150C>A)
c.110-17150C>A (n.110-17150C>A)
c.41-8961C>A (n.41-8961C>A)
n.808+61C>A
c.294+155C>A (n.294+155C>A)
c.41-4577C>A (n.41-4577C>A)
c.161-17150C>A (n.161-17150C>A)
c.161-4577C>A (n.161-4577C>A)
c.161-8961C>A (n.161-8961C>A)
c.721+61C>A (n.721+61C>A)
c.679+61C>A (n.679+61C>A)
c.661+61C>A (n.661+61C>A)
c.460+61C>A (n.460+61C>A)
c.400+61C>A (n.400+61C>A)
n.8805G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382768C=CA1706580071IKZF1c.388+61C= (n.388+61C=)
c.328+61C= (n.328+61C=)
c.649+61C= (n.649+61C=)
c.421+5975C= (n.421+5975C=)
c.589+61C= (n.589+61C=)
c.41-17150C= (n.41-17150C=)
c.110-17150C= (n.110-17150C=)
c.41-8961C= (n.41-8961C=)
n.808+61C=
c.294+155C= (n.294+155C=)
c.41-4577C= (n.41-4577C=)
c.161-17150C= (n.161-17150C=)
c.161-4577C= (n.161-4577C=)
c.161-8961C= (n.161-8961C=)
c.721+61C= (n.721+61C=)
c.679+61C= (n.679+61C=)
c.661+61C= (n.661+61C=)
c.460+61C= (n.460+61C=)
c.400+61C= (n.400+61C=)
n.8805G=
7g.50382768C>GCA2682806617IKZF1c.388+61C>G (n.388+61C>G)
c.328+61C>G (n.328+61C>G)
c.649+61C>G (n.649+61C>G)
c.421+5975C>G (n.421+5975C>G)
c.589+61C>G (n.589+61C>G)
c.41-17150C>G (n.41-17150C>G)
c.110-17150C>G (n.110-17150C>G)
c.41-8961C>G (n.41-8961C>G)
n.808+61C>G
c.294+155C>G (n.294+155C>G)
c.41-4577C>G (n.41-4577C>G)
c.161-17150C>G (n.161-17150C>G)
c.161-4577C>G (n.161-4577C>G)
c.161-8961C>G (n.161-8961C>G)
c.721+61C>G (n.721+61C>G)
c.679+61C>G (n.679+61C>G)
c.661+61C>G (n.661+61C>G)
c.460+61C>G (n.460+61C>G)
c.400+61C>G (n.400+61C>G)
n.8805G>C
 gnomAD v4
7g.50382768C>TCA839375469IKZF1c.388+61C>T (n.388+61C>T)
c.328+61C>T (n.328+61C>T)
c.649+61C>T (n.649+61C>T)
c.421+5975C>T (n.421+5975C>T)
c.589+61C>T (n.589+61C>T)
c.41-17150C>T (n.41-17150C>T)
c.110-17150C>T (n.110-17150C>T)
c.41-8961C>T (n.41-8961C>T)
n.808+61C>T
c.294+155C>T (n.294+155C>T)
c.41-4577C>T (n.41-4577C>T)
c.161-17150C>T (n.161-17150C>T)
c.161-4577C>T (n.161-4577C>T)
c.161-8961C>T (n.161-8961C>T)
c.721+61C>T (n.721+61C>T)
c.679+61C>T (n.679+61C>T)
c.661+61C>T (n.661+61C>T)
c.460+61C>T (n.460+61C>T)
c.400+61C>T (n.400+61C>T)
n.8805G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382769G>ACA158215898IKZF1c.388+62G>A (n.388+62G>A)
c.328+62G>A (n.328+62G>A)
c.649+62G>A (n.649+62G>A)
c.421+5976G>A (n.421+5976G>A)
c.589+62G>A (n.589+62G>A)
c.41-17149G>A (n.41-17149G>A)
c.110-17149G>A (n.110-17149G>A)
c.41-8960G>A (n.41-8960G>A)
n.808+62G>A
c.294+156G>A (n.294+156G>A)
c.41-4576G>A (n.41-4576G>A)
c.161-17149G>A (n.161-17149G>A)
c.161-4576G>A (n.161-4576G>A)
c.161-8960G>A (n.161-8960G>A)
c.721+62G>A (n.721+62G>A)
c.679+62G>A (n.679+62G>A)
c.661+62G>A (n.661+62G>A)
c.460+62G>A (n.460+62G>A)
c.400+62G>A (n.400+62G>A)
n.8804C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50382769G>CCA1706580074IKZF1c.388+62G>C (n.388+62G>C)
c.328+62G>C (n.328+62G>C)
c.649+62G>C (n.649+62G>C)
c.421+5976G>C (n.421+5976G>C)
c.589+62G>C (n.589+62G>C)
c.41-17149G>C (n.41-17149G>C)
c.110-17149G>C (n.110-17149G>C)
c.41-8960G>C (n.41-8960G>C)
n.808+62G>C
c.294+156G>C (n.294+156G>C)
c.41-4576G>C (n.41-4576G>C)
c.161-17149G>C (n.161-17149G>C)
c.161-4576G>C (n.161-4576G>C)
c.161-8960G>C (n.161-8960G>C)
c.721+62G>C (n.721+62G>C)
c.679+62G>C (n.679+62G>C)
c.661+62G>C (n.661+62G>C)
c.460+62G>C (n.460+62G>C)
c.400+62G>C (n.400+62G>C)
n.8804C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.50382769G=CA1706580072IKZF1c.388+62G= (n.388+62G=)
c.328+62G= (n.328+62G=)
c.649+62G= (n.649+62G=)
c.421+5976G= (n.421+5976G=)
c.589+62G= (n.589+62G=)
c.41-17149G= (n.41-17149G=)
c.110-17149G= (n.110-17149G=)
c.41-8960G= (n.41-8960G=)
n.808+62G=
c.294+156G= (n.294+156G=)
c.41-4576G= (n.41-4576G=)
c.161-17149G= (n.161-17149G=)
c.161-4576G= (n.161-4576G=)
c.161-8960G= (n.161-8960G=)
c.721+62G= (n.721+62G=)
c.679+62G= (n.679+62G=)
c.661+62G= (n.661+62G=)
c.460+62G= (n.460+62G=)
c.400+62G= (n.400+62G=)
n.8804C=
7g.50382769G>TCA1706580073IKZF1c.388+62G>T (n.388+62G>T)
c.328+62G>T (n.328+62G>T)
c.649+62G>T (n.649+62G>T)
c.421+5976G>T (n.421+5976G>T)
c.589+62G>T (n.589+62G>T)
c.41-17149G>T (n.41-17149G>T)
c.110-17149G>T (n.110-17149G>T)
c.41-8960G>T (n.41-8960G>T)
n.808+62G>T
c.294+156G>T (n.294+156G>T)
c.41-4576G>T (n.41-4576G>T)
c.161-17149G>T (n.161-17149G>T)
c.161-4576G>T (n.161-4576G>T)
c.161-8960G>T (n.161-8960G>T)
c.721+62G>T (n.721+62G>T)
c.679+62G>T (n.679+62G>T)
c.661+62G>T (n.661+62G>T)
c.460+62G>T (n.460+62G>T)
c.400+62G>T (n.400+62G>T)
n.8804C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched