Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50364873_50364874delinsGCCA1363918268CACNA2D2,CYB561D2c.3291+14_3291+15delinsGC (n.3291+14_3291+15delinsGC)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.276-1419dup
 gnomAD v4
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n.443-1419del
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n.276-1419del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.574+13G>C
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n.276-1422C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.574+13G>A
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n.443-1422C>T
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n.276-1422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.574+12G>C
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n.276-1421C>G
 gnomAD v4
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n.574+12G>A
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 dbSNP
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n.574+11G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.574+11G>C
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n.276-1420C>G
 gnomAD v4
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n.574+10G>T
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n.443-1419C>A
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n.276-1419C>A
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c.3090+10G>C (n.3090+10G>C)
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n.574+10G>C
c.128-1419C>G (n.128-1419C>G)
n.443-1419C>G
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n.276-1419C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3297+10G>A (n.3297+10G>A)
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c.3321+10G>A (n.3321+10G>A)
c.3294+10G>A (n.3294+10G>A)
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n.574+10G>A
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n.443-1419C>T
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n.276-1419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364878_50364879delinsCTCA1363918275CACNA2D2,CYB561D2c.3291+9_3291+10delinsAG (n.3291+9_3291+10delinsAG)
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n.574+9_574+10delinsAG
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n.276-1419_276-1418delinsCT
3g.50364881_50364882delCA2665858026CACNA2D2,CYB561D2c.3291+9_3291+10del (n.3291+9_3291+10del)
c.3297+9_3297+10del (n.3297+9_3297+10del)
c.3090+9_3090+10del (n.3090+9_3090+10del)
c.3321+9_3321+10del (n.3321+9_3321+10del)
c.3294+9_3294+10del (n.3294+9_3294+10del)
c.3312+9_3312+10del (n.3312+9_3312+10del)
n.574+9_574+10del
c.128-1416_128-1415del (n.128-1416_128-1415del)
n.443-1416_443-1415del
c.3315+9_3315+10del (n.3315+9_3315+10del)
c.3300+9_3300+10del (n.3300+9_3300+10del)
n.276-1416_276-1415del
 gnomAD v4
3g.50364879delCA1363918277CACNA2D2,CYB561D2c.3291+9del (n.3291+9del)
c.3297+9del (n.3297+9del)
c.3090+9del (n.3090+9del)
c.3321+9del (n.3321+9del)
c.3294+9del (n.3294+9del)
c.3312+9del (n.3312+9del)
n.574+9del
c.128-1418del (n.128-1418del)
n.443-1418del
c.3315+9del (n.3315+9del)
c.3300+9del (n.3300+9del)
n.276-1418del
 dbSNP
3g.50364879T>CCA2418135CACNA2D2,CYB561D2c.3291+9A>G (n.3291+9A>G)
c.3297+9A>G (n.3297+9A>G)
c.3090+9A>G (n.3090+9A>G)
c.3321+9A>G (n.3321+9A>G)
c.3294+9A>G (n.3294+9A>G)
c.3312+9A>G (n.3312+9A>G)
n.574+9A>G
c.128-1418T>C (n.128-1418T>C)
n.443-1418T>C
c.3315+9A>G (n.3315+9A>G)
c.3300+9A>G (n.3300+9A>G)
n.276-1418T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364879T=CA1363918279CACNA2D2,CYB561D2c.3291+9A= (n.3291+9A=)
c.3297+9A= (n.3297+9A=)
c.3090+9A= (n.3090+9A=)
c.3321+9A= (n.3321+9A=)
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n.574+9A=
c.128-1418T= (n.128-1418T=)
n.443-1418T=
c.3315+9A= (n.3315+9A=)
c.3300+9A= (n.3300+9A=)
n.276-1418T=
3g.50364879_50364882delinsTCTCCA1363918278CACNA2D2,CYB561D2c.3291+6_3291+9delinsGAGA (n.3291+6_3291+9delinsGAGA)
c.3297+6_3297+9delinsGAGA (n.3297+6_3297+9delinsGAGA)
c.3090+6_3090+9delinsGAGA (n.3090+6_3090+9delinsGAGA)
c.3321+6_3321+9delinsGAGA (n.3321+6_3321+9delinsGAGA)
c.3294+6_3294+9delinsGAGA (n.3294+6_3294+9delinsGAGA)
c.3312+6_3312+9delinsGAGA (n.3312+6_3312+9delinsGAGA)
n.574+6_574+9delinsGAGA
c.128-1418_128-1415delinsTCTC (n.128-1418_128-1415delinsTCTC)
n.443-1418_443-1415delinsTCTC
c.3315+6_3315+9delinsGAGA (n.3315+6_3315+9delinsGAGA)
c.3300+6_3300+9delinsGAGA (n.3300+6_3300+9delinsGAGA)
n.276-1418_276-1415delinsTCTC
3g.50364880C=CA1363918280CACNA2D2,CYB561D2c.3291+8G= (n.3291+8G=)
c.3297+8G= (n.3297+8G=)
c.3090+8G= (n.3090+8G=)
c.3321+8G= (n.3321+8G=)
c.3294+8G= (n.3294+8G=)
c.3312+8G= (n.3312+8G=)
n.574+8G=
c.128-1417C= (n.128-1417C=)
n.443-1417C=
c.3315+8G= (n.3315+8G=)
c.3300+8G= (n.3300+8G=)
n.276-1417C=
3g.50364880C>TCA543054052CACNA2D2,CYB561D2c.3291+8G>A (n.3291+8G>A)
c.3297+8G>A (n.3297+8G>A)
c.3090+8G>A (n.3090+8G>A)
c.3321+8G>A (n.3321+8G>A)
c.3294+8G>A (n.3294+8G>A)
c.3312+8G>A (n.3312+8G>A)
n.574+8G>A
c.128-1417C>T (n.128-1417C>T)
n.443-1417C>T
c.3315+8G>A (n.3315+8G>A)
c.3300+8G>A (n.3300+8G>A)
n.276-1417C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364883_50364885delCA2418134CACNA2D2,CYB561D2c.3291+6_3291+8del (n.3291+6_3291+8del)
c.3297+6_3297+8del (n.3297+6_3297+8del)
c.3090+6_3090+8del (n.3090+6_3090+8del)
c.3321+6_3321+8del (n.3321+6_3321+8del)
c.3294+6_3294+8del (n.3294+6_3294+8del)
c.3312+6_3312+8del (n.3312+6_3312+8del)
n.574+6_574+8del
c.128-1414_128-1412del (n.128-1414_128-1412del)
n.443-1414_443-1412del
c.3315+6_3315+8del (n.3315+6_3315+8del)
c.3300+6_3300+8del (n.3300+6_3300+8del)
n.276-1414_276-1412del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50364883C>TCA2665858027CACNA2D2,CYB561D2c.3291+5G>A (n.3291+5G>A)
c.3297+5G>A (n.3297+5G>A)
c.3090+5G>A (n.3090+5G>A)
c.3321+5G>A (n.3321+5G>A)
c.3294+5G>A (n.3294+5G>A)
c.3312+5G>A (n.3312+5G>A)
n.574+5G>A
c.128-1414C>T (n.128-1414C>T)
n.443-1414C>T
c.3315+5G>A (n.3315+5G>A)
c.3300+5G>A (n.3300+5G>A)
n.276-1414C>T
 gnomAD v4
3g.50364886A>CCA352900376CACNA2D2,CYB561D2c.3291+2T>G (n.3291+2T>G)
c.3297+2T>G (n.3297+2T>G)
c.3090+2T>G (n.3090+2T>G)
c.3321+2T>G (n.3321+2T>G)
c.3294+2T>G (n.3294+2T>G)
c.3312+2T>G (n.3312+2T>G)
n.574+2T>G
c.128-1411A>C (n.128-1411A>C)
n.443-1411A>C
c.3315+2T>G (n.3315+2T>G)
c.3300+2T>G (n.3300+2T>G)
n.276-1411A>C
3g.50364886A>GCA352900377CACNA2D2,CYB561D2c.3291+2T>C (n.3291+2T>C)
c.3297+2T>C (n.3297+2T>C)
c.3090+2T>C (n.3090+2T>C)
c.3321+2T>C (n.3321+2T>C)
c.3294+2T>C (n.3294+2T>C)
c.3312+2T>C (n.3312+2T>C)
n.574+2T>C
c.128-1411A>G (n.128-1411A>G)
n.443-1411A>G
c.3315+2T>C (n.3315+2T>C)
c.3300+2T>C (n.3300+2T>C)
n.276-1411A>G
3g.50364886A>TCA352900378CACNA2D2,CYB561D2c.3291+2T>A (n.3291+2T>A)
c.3297+2T>A (n.3297+2T>A)
c.3090+2T>A (n.3090+2T>A)
c.3321+2T>A (n.3321+2T>A)
c.3294+2T>A (n.3294+2T>A)
c.3312+2T>A (n.3312+2T>A)
n.574+2T>A
c.128-1411A>T (n.128-1411A>T)
n.443-1411A>T
c.3315+2T>A (n.3315+2T>A)
c.3300+2T>A (n.3300+2T>A)
n.276-1411A>T
3g.50364887C>ACA352900379CACNA2D2,CYB561D2c.3291+1G>T (n.3291+1G>T)
c.3297+1G>T (n.3297+1G>T)
c.3090+1G>T (n.3090+1G>T)
c.3321+1G>T (n.3321+1G>T)
c.3294+1G>T (n.3294+1G>T)
c.3312+1G>T (n.3312+1G>T)
n.574+1G>T
c.128-1410C>A (n.128-1410C>A)
n.443-1410C>A
c.3315+1G>T (n.3315+1G>T)
c.3300+1G>T (n.3300+1G>T)
n.276-1410C>A
3g.50364887C>GCA352900380CACNA2D2,CYB561D2c.3291+1G>C (n.3291+1G>C)
c.3297+1G>C (n.3297+1G>C)
c.3090+1G>C (n.3090+1G>C)
c.3321+1G>C (n.3321+1G>C)
c.3294+1G>C (n.3294+1G>C)
c.3312+1G>C (n.3312+1G>C)
n.574+1G>C
c.128-1410C>G (n.128-1410C>G)
n.443-1410C>G
c.3315+1G>C (n.3315+1G>C)
c.3300+1G>C (n.3300+1G>C)
n.276-1410C>G
3g.50364887C>TCA352900381CACNA2D2,CYB561D2c.3291+1G>A (n.3291+1G>A)
c.3297+1G>A (n.3297+1G>A)
c.3090+1G>A (n.3090+1G>A)
c.3321+1G>A (n.3321+1G>A)
c.3294+1G>A (n.3294+1G>A)
c.3312+1G>A (n.3312+1G>A)
n.574+1G>A
c.128-1410C>T (n.128-1410C>T)
n.443-1410C>T
c.3315+1G>A (n.3315+1G>A)
c.3300+1G>A (n.3300+1G>A)
n.276-1410C>T
 gnomAD v4
3g.50364888T>ACA433867633CACNA2D2,CYB561D2c.3291A>T (p.Thr1097=)
c.3297A>T (p.Thr1099=)
c.3090A>T (p.Thr1030=)
c.3321A>T (p.Thr1107=)
c.3294A>T (p.Thr1098=)
c.3312A>T (p.Thr1104=)
n.574A>T
c.128-1409T>A (n.128-1409T>A)
n.443-1409T>A
c.3315A>T (p.Thr1105=)
c.3300A>T (p.Thr1100=)
n.276-1409T>A
3g.50364888T>CCA433867632CACNA2D2,CYB561D2c.3291A>G (p.Thr1097=)
c.3297A>G (p.Thr1099=)
c.3090A>G (p.Thr1030=)
c.3321A>G (p.Thr1107=)
c.3294A>G (p.Thr1098=)
c.3312A>G (p.Thr1104=)
n.574A>G
c.128-1409T>C (n.128-1409T>C)
n.443-1409T>C
c.3315A>G (p.Thr1105=)
c.3300A>G (p.Thr1100=)
n.276-1409T>C
 dbSNP
3g.50364888T>GCA433867634CACNA2D2,CYB561D2c.3291A>C (p.Thr1097=)
c.3297A>C (p.Thr1099=)
c.3090A>C (p.Thr1030=)
c.3321A>C (p.Thr1107=)
c.3294A>C (p.Thr1098=)
c.3312A>C (p.Thr1104=)
n.574A>C
c.128-1409T>G (n.128-1409T>G)
n.443-1409T>G
c.3315A>C (p.Thr1105=)
c.3300A>C (p.Thr1100=)
n.276-1409T>G
3g.50364888T=CA1363918281CACNA2D2,CYB561D2c.3291A= (p.Thr1097=)
c.3297A= (p.Thr1099=)
c.3090A= (p.Thr1030=)
c.3321A= (p.Thr1107=)
c.3294A= (p.Thr1098=)
c.3312A= (p.Thr1104=)
n.574A=
c.128-1409T= (n.128-1409T=)
n.443-1409T=
c.3315A= (p.Thr1105=)
c.3300A= (p.Thr1100=)
n.276-1409T=
3g.50364889G>ACA352900384CACNA2D2,CYB561D2c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
n.573C>T
c.128-1408G>A (n.128-1408G>A)
n.443-1408G>A
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
n.276-1408G>A
3g.50364889G>CCA352900383CACNA2D2,CYB561D2c.3290C>G (p.Thr1097Arg)
c.3296C>G (p.Thr1099Arg)
c.3089C>G (p.Thr1030Arg)
c.3320C>G (p.Thr1107Arg)
c.3293C>G (p.Thr1098Arg)
c.3311C>G (p.Thr1104Arg)
n.573C>G
c.128-1408G>C (n.128-1408G>C)
n.443-1408G>C
c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
n.276-1408G>C
3g.50364889G>TCA352900382CACNA2D2,CYB561D2c.3290C>A (p.Thr1097Lys)
c.3296C>A (p.Thr1099Lys)
c.3089C>A (p.Thr1030Lys)
c.3320C>A (p.Thr1107Lys)
c.3293C>A (p.Thr1098Lys)
c.3311C>A (p.Thr1104Lys)
n.573C>A
c.128-1408G>T (n.128-1408G>T)
n.443-1408G>T
c.3314C>A (p.Thr1105Lys)
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
n.276-1408G>T
3g.50364890T>ACA352900385CACNA2D2,CYB561D2c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
n.572A>T
c.128-1407T>A (n.128-1407T>A)
n.443-1407T>A
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
n.276-1407T>A
3g.50364890T>CCA352900386CACNA2D2,CYB561D2c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
n.572A>G
c.128-1407T>C (n.128-1407T>C)
n.443-1407T>C
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
n.276-1407T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364890T>GCA352900387CACNA2D2,CYB561D2c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
n.572A>C
c.128-1407T>G (n.128-1407T>G)
n.443-1407T>G
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
n.276-1407T>G
3g.50364890T=CA1363918282CACNA2D2,CYB561D2c.3289A= (p.Thr1097=)
c.3295A= (p.Thr1099=)
c.3088A= (p.Thr1030=)
c.3319A= (p.Thr1107=)
c.3292A= (p.Thr1098=)
c.3310A= (p.Thr1104=)
n.572A=
c.128-1407T= (n.128-1407T=)
n.443-1407T=
c.3313A= (p.Thr1105=)
c.3298A= (p.Thr1100=)
n.276-1407T=
3g.50364891C>ACA433867638CACNA2D2,CYB561D2c.3288G>T (p.Ala1096=)
c.3294G>T (p.Ala1098=)
c.3087G>T (p.Ala1029=)
c.3318G>T (p.Ala1106=)
c.3291G>T (p.Ala1097=)
c.3309G>T (p.Ala1103=)
n.571G>T
c.128-1406C>A (n.128-1406C>A)
n.443-1406C>A
c.3312G>T (p.Ala1104=)
c.3297G>T (p.Ala1099=)
n.276-1406C>A
3g.50364891C>GCA433867639CACNA2D2,CYB561D2c.3288G>C (p.Ala1096=)
c.3294G>C (p.Ala1098=)
c.3087G>C (p.Ala1029=)
c.3318G>C (p.Ala1106=)
c.3291G>C (p.Ala1097=)
c.3309G>C (p.Ala1103=)
n.571G>C
c.128-1406C>G (n.128-1406C>G)
n.443-1406C>G
c.3312G>C (p.Ala1104=)
c.3297G>C (p.Ala1099=)
n.276-1406C>G
3g.50364891C>TCA433867640CACNA2D2,CYB561D2c.3288G>A (p.Ala1096=)
c.3294G>A (p.Ala1098=)
c.3087G>A (p.Ala1029=)
c.3318G>A (p.Ala1106=)
c.3291G>A (p.Ala1097=)
c.3309G>A (p.Ala1103=)
n.571G>A
c.128-1406C>T (n.128-1406C>T)
n.443-1406C>T
c.3312G>A (p.Ala1104=)
c.3297G>A (p.Ala1099=)
n.276-1406C>T
3g.50364892G>ACA352900388CACNA2D2,CYB561D2c.3287C>T (p.Ala1096Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
n.570C>T
c.128-1405G>A (n.128-1405G>A)
n.443-1405G>A
c.3311C>T (p.Ala1104Val)
c.3296C>T (p.Ala1099Val)
n.276-1405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.50364892G>CCA352900389CACNA2D2,CYB561D2c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
n.570C>G
c.128-1405G>C (n.128-1405G>C)
n.443-1405G>C
c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
n.276-1405G>C
3g.50364892G=CA1363918283CACNA2D2,CYB561D2c.3287C= (p.Ala1096=)
c.3293C= (p.Ala1098=)
c.3086C= (p.Ala1029=)
c.3317C= (p.Ala1106=)
c.3290C= (p.Ala1097=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
n.570C=
c.128-1405G= (n.128-1405G=)
n.443-1405G=
c.3311C= (p.Ala1104=)
c.3296C= (p.Ala1099=)
n.276-1405G=
3g.50364892G>TCA352900390CACNA2D2,CYB561D2c.3287C>A (p.Ala1096Glu)
c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.3086C>A (p.Ala1029Glu)
c.3317C>A (p.Ala1106Glu)
c.3290C>A (p.Ala1097Glu)
c.3308C>A (p.Ala1103Glu)
n.570C>A
c.128-1405G>T (n.128-1405G>T)
n.443-1405G>T
c.3311C>A (p.Ala1104Glu)
c.3296C>A (p.Ala1099Glu)
n.276-1405G>T
3g.50364893C>ACA352900391CACNA2D2,CYB561D2c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
n.569G>T
c.128-1404C>A (n.128-1404C>A)
n.443-1404C>A
c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
n.276-1404C>A
3g.50364893C=CA1363918284CACNA2D2,CYB561D2c.3286G= (p.Ala1096=)
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.3085G= (p.Ala1029=)
c.3316G= (p.Ala1106=)
c.3289G= (p.Ala1097=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
n.569G=
c.128-1404C= (n.128-1404C=)
n.443-1404C=
c.3310G= (p.Ala1104=)
c.3295G= (p.Ala1099=)
n.276-1404C=
3g.50364893C>GCA2418136CACNA2D2,CYB561D2c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
n.569G>C
c.128-1404C>G (n.128-1404C>G)
n.443-1404C>G
c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
n.276-1404C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364893C>TCA2418137CACNA2D2,CYB561D2c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
n.569G>A
c.128-1404C>T (n.128-1404C>T)
n.443-1404C>T
c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
n.276-1404C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364894G>ACA433867643CACNA2D2,CYB561D2c.3285C>T (p.Asn1095=)
c.3291C>T (p.Asn1097=)
c.3084C>T (p.Asn1028=)
c.3315C>T (p.Asn1105=)
c.3288C>T (p.Asn1096=)
c.3306C>T (p.Asn1102=)
n.568C>T
c.128-1403G>A (n.128-1403G>A)
n.443-1403G>A
c.3309C>T (p.Asn1103=)
c.3294C>T (p.Asn1098=)
n.276-1403G>A
 gnomAD v4
3g.50364894G>CCA352900392CACNA2D2,CYB561D2c.3285C>G (p.Asn1095Lys)
c.3291C>G (p.Asn1097Lys)
c.3084C>G (p.Asn1028Lys)
c.3315C>G (p.Asn1105Lys)
c.3288C>G (p.Asn1096Lys)
c.3306C>G (p.Asn1102Lys)
n.568C>G
c.128-1403G>C (n.128-1403G>C)
n.443-1403G>C
c.3309C>G (p.Asn1103Lys)
c.3294C>G (p.Asn1098Lys)
n.276-1403G>C
3g.50364894G>TCA352900393CACNA2D2,CYB561D2c.3285C>A (p.Asn1095Lys)
c.3291C>A (p.Asn1097Lys)
c.3084C>A (p.Asn1028Lys)
c.3315C>A (p.Asn1105Lys)
c.3288C>A (p.Asn1096Lys)
c.3306C>A (p.Asn1102Lys)
n.568C>A
c.128-1403G>T (n.128-1403G>T)
n.443-1403G>T
c.3309C>A (p.Asn1103Lys)
c.3294C>A (p.Asn1098Lys)
n.276-1403G>T
 COSMIC
3g.50364895T>ACA352900394CACNA2D2,CYB561D2c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.3290A>T (p.Asn1097Ile)
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
c.3305A>T (p.Asn1102Ile)
n.567A>T
c.128-1402T>A (n.128-1402T>A)
n.443-1402T>A
c.3308A>T (p.Asn1103Ile)
c.3293A>T (p.Asn1098Ile)
n.276-1402T>A
3g.50364895T>CCA74605932CACNA2D2,CYB561D2c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.3290A>G (p.Asn1097Ser)
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
c.3305A>G (p.Asn1102Ser)
n.567A>G
c.128-1402T>C (n.128-1402T>C)
n.443-1402T>C
c.3308A>G (p.Asn1103Ser)
c.3293A>G (p.Asn1098Ser)
n.276-1402T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364895T>GCA352900395CACNA2D2,CYB561D2c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.3290A>C (p.Asn1097Thr)
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
c.3305A>C (p.Asn1102Thr)
n.567A>C
c.128-1402T>G (n.128-1402T>G)
n.443-1402T>G
c.3308A>C (p.Asn1103Thr)
c.3293A>C (p.Asn1098Thr)
n.276-1402T>G
3g.50364895T=CA1363918285CACNA2D2,CYB561D2c.3284A= (p.Asn1095=)
c.3290A= (p.Asn1097=)
c.3083A= (p.Asn1028=)
c.3314A= (p.Asn1105=)
c.3287A= (p.Asn1096=)
c.3305A= (p.Asn1102=)
n.567A=
c.128-1402T= (n.128-1402T=)
n.443-1402T=
c.3308A= (p.Asn1103=)
c.3293A= (p.Asn1098=)
n.276-1402T=
3g.50364896T>ACA352900397CACNA2D2,CYB561D2c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.3289A>T (p.Asn1097Tyr)
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
c.3313A>T (p.Asn1105Tyr)
c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
c.3304A>T (p.Asn1102Tyr)
n.566A>T
c.128-1401T>A (n.128-1401T>A)
n.443-1401T>A
c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)
c.3292A>T (p.Asn1098Tyr)
n.276-1401T>A
3g.50364896T>CCA352900398CACNA2D2,CYB561D2c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.3289A>G (p.Asn1097Asp)
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
c.3313A>G (p.Asn1105Asp)
c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
c.3304A>G (p.Asn1102Asp)
n.566A>G
c.128-1401T>C (n.128-1401T>C)
n.443-1401T>C
c.3307A>G (p.Asn1103Asp)
c.3292A>G (p.Asn1098Asp)
n.276-1401T>C
3g.50364896T>GCA352900396CACNA2D2,CYB561D2c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3289A>C (p.Asn1097His)
c.3082A>C (p.Asn1028His)
c.3313A>C (p.Asn1105His)
c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.3304A>C (p.Asn1102His)
n.566A>C
c.128-1401T>G (n.128-1401T>G)
n.443-1401T>G
c.3307A>C (p.Asn1103His)
c.3292A>C (p.Asn1098His)
n.276-1401T>G
3g.50364897G>ACA433867647CACNA2D2,CYB561D2c.3282C>T (p.Tyr1094=)
c.3288C>T (p.Tyr1096=)
c.3081C>T (p.Tyr1027=)
c.3312C>T (p.Tyr1104=)
c.3285C>T (p.Tyr1095=)
c.3303C>T (p.Tyr1101=)
n.565C>T
c.128-1400G>A (n.128-1400G>A)
n.443-1400G>A
c.3306C>T (p.Tyr1102=)
c.3291C>T (p.Tyr1097=)
n.276-1400G>A
3g.50364897G>CCA352900399CACNA2D2,CYB561D2c.3282C>G (p.Tyr1094Ter)
c.3288C>G (p.Tyr1096Ter)
c.3081C>G (p.Tyr1027Ter)
c.3312C>G (p.Tyr1104Ter)
c.3285C>G (p.Tyr1095Ter)
c.3303C>G (p.Tyr1101Ter)
n.565C>G
c.128-1400G>C (n.128-1400G>C)
n.443-1400G>C
c.3306C>G (p.Tyr1102Ter)
c.3291C>G (p.Tyr1097Ter)
n.276-1400G>C
3g.50364897G>TCA352900400CACNA2D2,CYB561D2c.3282C>A (p.Tyr1094Ter)
c.3288C>A (p.Tyr1096Ter)
c.3081C>A (p.Tyr1027Ter)
c.3312C>A (p.Tyr1104Ter)
c.3285C>A (p.Tyr1095Ter)
c.3303C>A (p.Tyr1101Ter)
n.565C>A
c.128-1400G>T (n.128-1400G>T)
n.443-1400G>T
c.3306C>A (p.Tyr1102Ter)
c.3291C>A (p.Tyr1097Ter)
n.276-1400G>T
3g.50364898T>ACA352900401CACNA2D2,CYB561D2c.3281A>T (p.Tyr1094Phe)
c.3287A>T (p.Tyr1096Phe)
c.3080A>T (p.Tyr1027Phe)
c.3311A>T (p.Tyr1104Phe)
c.3284A>T (p.Tyr1095Phe)
c.3302A>T (p.Tyr1101Phe)
n.564A>T
c.128-1399T>A (n.128-1399T>A)
n.443-1399T>A
c.3305A>T (p.Tyr1102Phe)
c.3290A>T (p.Tyr1097Phe)
n.276-1399T>A
3g.50364898T>CCA352900402CACNA2D2,CYB561D2c.3281A>G (p.Tyr1094Cys)
c.3287A>G (p.Tyr1096Cys)
c.3080A>G (p.Tyr1027Cys)
c.3311A>G (p.Tyr1104Cys)
c.3284A>G (p.Tyr1095Cys)
c.3302A>G (p.Tyr1101Cys)
n.564A>G
c.128-1399T>C (n.128-1399T>C)
n.443-1399T>C
c.3305A>G (p.Tyr1102Cys)
c.3290A>G (p.Tyr1097Cys)
n.276-1399T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364898T>GCA352900403CACNA2D2,CYB561D2c.3281A>C (p.Tyr1094Ser)
c.3287A>C (p.Tyr1096Ser)
c.3080A>C (p.Tyr1027Ser)
c.3311A>C (p.Tyr1104Ser)
c.3284A>C (p.Tyr1095Ser)
c.3302A>C (p.Tyr1101Ser)
n.564A>C
c.128-1399T>G (n.128-1399T>G)
n.443-1399T>G
c.3305A>C (p.Tyr1102Ser)
c.3290A>C (p.Tyr1097Ser)
n.276-1399T>G
3g.50364898T=CA1363918286CACNA2D2,CYB561D2c.3281A= (p.Tyr1094=)
c.3287A= (p.Tyr1096=)
c.3080A= (p.Tyr1027=)
c.3311A= (p.Tyr1104=)
c.3284A= (p.Tyr1095=)
c.3302A= (p.Tyr1101=)
n.564A=
c.128-1399T= (n.128-1399T=)
n.443-1399T=
c.3305A= (p.Tyr1102=)
c.3290A= (p.Tyr1097=)
n.276-1399T=
3g.50364899A>CCA352900404CACNA2D2,CYB561D2c.3280T>G (p.Tyr1094Asp)
c.3286T>G (p.Tyr1096Asp)
c.3079T>G (p.Tyr1027Asp)
c.3310T>G (p.Tyr1104Asp)
c.3283T>G (p.Tyr1095Asp)
c.3301T>G (p.Tyr1101Asp)
n.563T>G
c.128-1398A>C (n.128-1398A>C)
n.443-1398A>C
c.3304T>G (p.Tyr1102Asp)
c.3289T>G (p.Tyr1097Asp)
n.276-1398A>C
3g.50364899A>GCA352900405CACNA2D2,CYB561D2c.3280T>C (p.Tyr1094His)
c.3286T>C (p.Tyr1096His)
c.3079T>C (p.Tyr1027His)
c.3310T>C (p.Tyr1104His)
c.3283T>C (p.Tyr1095His)
c.3301T>C (p.Tyr1101His)
n.563T>C
c.128-1398A>G (n.128-1398A>G)
n.443-1398A>G
c.3304T>C (p.Tyr1102His)
c.3289T>C (p.Tyr1097His)
n.276-1398A>G
3g.50364899A>TCA352900406CACNA2D2,CYB561D2c.3280T>A (p.Tyr1094Asn)
c.3286T>A (p.Tyr1096Asn)
c.3079T>A (p.Tyr1027Asn)
c.3310T>A (p.Tyr1104Asn)
c.3283T>A (p.Tyr1095Asn)
c.3301T>A (p.Tyr1101Asn)
n.563T>A
c.128-1398A>T (n.128-1398A>T)
n.443-1398A>T
c.3304T>A (p.Tyr1102Asn)
c.3289T>A (p.Tyr1097Asn)
n.276-1398A>T
3g.50364900G>ACA433867650CACNA2D2,CYB561D2c.3279C>T (p.Asp1093=)
c.3285C>T (p.Asp1095=)
c.3078C>T (p.Asp1026=)
c.3309C>T (p.Asp1103=)
c.3282C>T (p.Asp1094=)
c.3300C>T (p.Asp1100=)
n.562C>T
c.128-1397G>A (n.128-1397G>A)
n.443-1397G>A
c.3303C>T (p.Asp1101=)
c.3288C>T (p.Asp1096=)
n.276-1397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.50364900G>CCA352900407CACNA2D2,CYB561D2c.3279C>G (p.Asp1093Glu)
c.3285C>G (p.Asp1095Glu)
c.3078C>G (p.Asp1026Glu)
c.3309C>G (p.Asp1103Glu)
c.3282C>G (p.Asp1094Glu)
c.3300C>G (p.Asp1100Glu)
n.562C>G
c.128-1397G>C (n.128-1397G>C)
n.443-1397G>C
c.3303C>G (p.Asp1101Glu)
c.3288C>G (p.Asp1096Glu)
n.276-1397G>C
3g.50364900G>TCA352900408CACNA2D2,CYB561D2c.3279C>A (p.Asp1093Glu)
c.3285C>A (p.Asp1095Glu)
c.3078C>A (p.Asp1026Glu)
c.3309C>A (p.Asp1103Glu)
c.3282C>A (p.Asp1094Glu)
c.3300C>A (p.Asp1100Glu)
n.562C>A
c.128-1397G>T (n.128-1397G>T)
n.443-1397G>T
c.3303C>A (p.Asp1101Glu)
c.3288C>A (p.Asp1096Glu)
n.276-1397G>T
3g.50364901T>ACA352900409CACNA2D2,CYB561D2c.3278A>T (p.Asp1093Val)
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
c.3308A>T (p.Asp1103Val)
c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
n.561A>T
c.128-1396T>A (n.128-1396T>A)
n.443-1396T>A
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.276-1396T>A
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n.561A>G
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n.443-1396T>C
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
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n.276-1396T>C
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c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
c.3308A>C (p.Asp1103Ala)
c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
n.561A>C
c.128-1396T>G (n.128-1396T>G)
n.443-1396T>G
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
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n.276-1396T>G
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n.276-1395C>A
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c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
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c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
n.560G>A
c.128-1395C>T (n.128-1395C>T)
n.443-1395C>T
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c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.276-1395C>T
3g.50364903G>ACA433867653CACNA2D2,CYB561D2c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.3282C>T (p.Phe1094=)
c.3075C>T (p.Phe1025=)
c.3306C>T (p.Phe1102=)
c.3279C>T (p.Phe1093=)
c.3297C>T (p.Phe1099=)
n.559C>T
c.128-1394G>A (n.128-1394G>A)
n.443-1394G>A
c.3300C>T (p.Phe1100=)
c.3285C>T (p.Phe1095=)
n.276-1394G>A
3g.50364903G>CCA352900415CACNA2D2,CYB561D2c.3276C>G (p.Phe1092Leu)
c.3282C>G (p.Phe1094Leu)
c.3075C>G (p.Phe1025Leu)
c.3306C>G (p.Phe1102Leu)
c.3279C>G (p.Phe1093Leu)
c.3297C>G (p.Phe1099Leu)
n.559C>G
c.128-1394G>C (n.128-1394G>C)
n.443-1394G>C
c.3300C>G (p.Phe1100Leu)
c.3285C>G (p.Phe1095Leu)
n.276-1394G>C
3g.50364903G>TCA352900416CACNA2D2,CYB561D2c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
c.3282C>A (p.Phe1094Leu)
c.3075C>A (p.Phe1025Leu)
c.3306C>A (p.Phe1102Leu)
c.3279C>A (p.Phe1093Leu)
c.3297C>A (p.Phe1099Leu)
n.559C>A
c.128-1394G>T (n.128-1394G>T)
n.443-1394G>T
c.3300C>A (p.Phe1100Leu)
c.3285C>A (p.Phe1095Leu)
n.276-1394G>T
3g.50364904A>CCA352900417CACNA2D2,CYB561D2c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
c.3074T>G (p.Phe1025Cys)
c.3305T>G (p.Phe1102Cys)
c.3278T>G (p.Phe1093Cys)
c.3296T>G (p.Phe1099Cys)
n.558T>G
c.128-1393A>C (n.128-1393A>C)
n.443-1393A>C
c.3299T>G (p.Phe1100Cys)
c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
n.276-1393A>C
3g.50364904A>GCA352900418CACNA2D2,CYB561D2c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.3305T>C (p.Phe1102Ser)
c.3278T>C (p.Phe1093Ser)
c.3296T>C (p.Phe1099Ser)
n.558T>C
c.128-1393A>G (n.128-1393A>G)
n.443-1393A>G
c.3299T>C (p.Phe1100Ser)
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n.276-1393A>G
3g.50364904A>TCA352900419CACNA2D2,CYB561D2c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.3305T>A (p.Phe1102Tyr)
c.3278T>A (p.Phe1093Tyr)
c.3296T>A (p.Phe1099Tyr)
n.558T>A
c.128-1393A>T (n.128-1393A>T)
n.443-1393A>T
c.3299T>A (p.Phe1100Tyr)
c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
n.276-1393A>T
3g.50364905A>CCA352900420CACNA2D2,CYB561D2c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
c.3073T>G (p.Phe1025Val)
c.3304T>G (p.Phe1102Val)
c.3277T>G (p.Phe1093Val)
c.3295T>G (p.Phe1099Val)
n.557T>G
c.128-1392A>C (n.128-1392A>C)
n.443-1392A>C
c.3298T>G (p.Phe1100Val)
c.3283T>G (p.Phe1095Val)
n.276-1392A>C
3g.50364905A>GCA352900421CACNA2D2,CYB561D2c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.3304T>C (p.Phe1102Leu)
c.3277T>C (p.Phe1093Leu)
c.3295T>C (p.Phe1099Leu)
n.557T>C
c.128-1392A>G (n.128-1392A>G)
n.443-1392A>G
c.3298T>C (p.Phe1100Leu)
c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
n.276-1392A>G
3g.50364905A>TCA352900422CACNA2D2,CYB561D2c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
c.3304T>A (p.Phe1102Ile)
c.3277T>A (p.Phe1093Ile)
c.3295T>A (p.Phe1099Ile)
n.557T>A
c.128-1392A>T (n.128-1392A>T)
n.443-1392A>T
c.3298T>A (p.Phe1100Ile)
c.3283T>A (p.Phe1095Ile)
n.276-1392A>T
3g.50364906G>ACA2418138CACNA2D2,CYB561D2c.3273C>T (p.Cys1091=)
c.3279C>T (p.Cys1093=)
c.3072C>T (p.Cys1024=)
c.3303C>T (p.Cys1101=)
c.3276C>T (p.Cys1092=)
c.3294C>T (p.Cys1098=)
n.556C>T
c.128-1391G>A (n.128-1391G>A)
n.443-1391G>A
c.3297C>T (p.Cys1099=)
c.3282C>T (p.Cys1094=)
n.276-1391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364906G>CCA352900423CACNA2D2,CYB561D2c.3273C>G (p.Cys1091Trp)
c.3279C>G (p.Cys1093Trp)
c.3072C>G (p.Cys1024Trp)
c.3303C>G (p.Cys1101Trp)
c.3276C>G (p.Cys1092Trp)
c.3294C>G (p.Cys1098Trp)
n.556C>G
c.128-1391G>C (n.128-1391G>C)
n.443-1391G>C
c.3297C>G (p.Cys1099Trp)
c.3282C>G (p.Cys1094Trp)
n.276-1391G>C
3g.50364906G=CA1363918287CACNA2D2,CYB561D2c.3273C= (p.Cys1091=)
c.3279C= (p.Cys1093=)
c.3072C= (p.Cys1024=)
c.3303C= (p.Cys1101=)
c.3276C= (p.Cys1092=)
c.3294C= (p.Cys1098=)
n.556C=
c.128-1391G= (n.128-1391G=)
n.443-1391G=
c.3297C= (p.Cys1099=)
c.3282C= (p.Cys1094=)
n.276-1391G=
3g.50364906G>TCA352900424CACNA2D2,CYB561D2c.3273C>A (p.Cys1091Ter)
c.3279C>A (p.Cys1093Ter)
c.3072C>A (p.Cys1024Ter)
c.3303C>A (p.Cys1101Ter)
c.3276C>A (p.Cys1092Ter)
c.3294C>A (p.Cys1098Ter)
n.556C>A
c.128-1391G>T (n.128-1391G>T)
n.443-1391G>T
c.3297C>A (p.Cys1099Ter)
c.3282C>A (p.Cys1094Ter)
n.276-1391G>T
 dbSNP
3g.50364907C>ACA352900427CACNA2D2,CYB561D2c.3272G>T (p.Cys1091Phe)
c.3278G>T (p.Cys1093Phe)
c.3071G>T (p.Cys1024Phe)
c.3302G>T (p.Cys1101Phe)
c.3275G>T (p.Cys1092Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
n.555G>T
c.128-1390C>A (n.128-1390C>A)
n.443-1390C>A
c.3296G>T (p.Cys1099Phe)
c.3281G>T (p.Cys1094Phe)
n.276-1390C>A
 gnomAD v4
3g.50364907C>GCA352900426CACNA2D2,CYB561D2c.3272G>C (p.Cys1091Ser)
c.3278G>C (p.Cys1093Ser)
c.3071G>C (p.Cys1024Ser)
c.3302G>C (p.Cys1101Ser)
c.3275G>C (p.Cys1092Ser)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
n.555G>C
c.128-1390C>G (n.128-1390C>G)
n.443-1390C>G
c.3296G>C (p.Cys1099Ser)
c.3281G>C (p.Cys1094Ser)
n.276-1390C>G
3g.50364907C>TCA352900425CACNA2D2,CYB561D2c.3272G>A (p.Cys1091Tyr)
c.3278G>A (p.Cys1093Tyr)
c.3071G>A (p.Cys1024Tyr)
c.3302G>A (p.Cys1101Tyr)
c.3275G>A (p.Cys1092Tyr)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
n.555G>A
c.128-1390C>T (n.128-1390C>T)
n.443-1390C>T
c.3296G>A (p.Cys1099Tyr)
c.3281G>A (p.Cys1094Tyr)
n.276-1390C>T
3g.50364908A>CCA352900429CACNA2D2,CYB561D2c.3271T>G (p.Cys1091Gly)
c.3277T>G (p.Cys1093Gly)
c.3070T>G (p.Cys1024Gly)
c.3301T>G (p.Cys1101Gly)
c.3274T>G (p.Cys1092Gly)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
n.554T>G
c.128-1389A>C (n.128-1389A>C)
n.443-1389A>C
c.3295T>G (p.Cys1099Gly)
c.3280T>G (p.Cys1094Gly)
n.276-1389A>C
3g.50364908A>GCA352900428CACNA2D2,CYB561D2c.3271T>C (p.Cys1091Arg)
c.3277T>C (p.Cys1093Arg)
c.3070T>C (p.Cys1024Arg)
c.3301T>C (p.Cys1101Arg)
c.3274T>C (p.Cys1092Arg)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
n.554T>C
c.128-1389A>G (n.128-1389A>G)
n.443-1389A>G
c.3295T>C (p.Cys1099Arg)
c.3280T>C (p.Cys1094Arg)
n.276-1389A>G
3g.50364908A>TCA352900430CACNA2D2,CYB561D2c.3271T>A (p.Cys1091Ser)
c.3277T>A (p.Cys1093Ser)
c.3070T>A (p.Cys1024Ser)
c.3301T>A (p.Cys1101Ser)
c.3274T>A (p.Cys1092Ser)
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
n.554T>A
c.128-1389A>T (n.128-1389A>T)
n.443-1389A>T
c.3295T>A (p.Cys1099Ser)
c.3280T>A (p.Cys1094Ser)
n.276-1389A>T
3g.50364909G>ACA2418140CACNA2D2,CYB561D2c.3270C>T (p.Ile1090=)
c.3276C>T (p.Ile1092=)
c.3069C>T (p.Ile1023=)
c.3300C>T (p.Ile1100=)
c.3273C>T (p.Ile1091=)
c.3291C>T (p.Ile1097=)
n.553C>T
c.128-1388G>A (n.128-1388G>A)
n.443-1388G>A
c.3294C>T (p.Ile1098=)
c.3279C>T (p.Ile1093=)
n.276-1388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364909G>CCA2418139CACNA2D2,CYB561D2c.3270C>G (p.Ile1090Met)
c.3276C>G (p.Ile1092Met)
c.3069C>G (p.Ile1023Met)
c.3300C>G (p.Ile1100Met)
c.3273C>G (p.Ile1091Met)
c.3291C>G (p.Ile1097Met)
n.553C>G
c.128-1388G>C (n.128-1388G>C)
n.443-1388G>C
c.3294C>G (p.Ile1098Met)
c.3279C>G (p.Ile1093Met)
n.276-1388G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50364909G=CA1363918288CACNA2D2,CYB561D2c.3270C= (p.Ile1090=)
c.3276C= (p.Ile1092=)
c.3069C= (p.Ile1023=)
c.3300C= (p.Ile1100=)
c.3273C= (p.Ile1091=)
c.3291C= (p.Ile1097=)
n.553C=
c.128-1388G= (n.128-1388G=)
n.443-1388G=
c.3294C= (p.Ile1098=)
c.3279C= (p.Ile1093=)
n.276-1388G=
3g.50364909G>TCA433867659CACNA2D2,CYB561D2c.3270C>A (p.Ile1090=)
c.3276C>A (p.Ile1092=)
c.3069C>A (p.Ile1023=)
c.3300C>A (p.Ile1100=)
c.3273C>A (p.Ile1091=)
c.3291C>A (p.Ile1097=)
n.553C>A
c.128-1388G>T (n.128-1388G>T)
n.443-1388G>T
c.3294C>A (p.Ile1098=)
c.3279C>A (p.Ile1093=)
n.276-1388G>T
3g.50364910A>CCA352900431CACNA2D2,CYB561D2c.3269T>G (p.Ile1090Ser)
c.3275T>G (p.Ile1092Ser)
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c.128-1387A>C (n.128-1387A>C)
n.443-1387A>C
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n.276-1387A>C
3g.50364910A>GCA352900432CACNA2D2,CYB561D2c.3269T>C (p.Ile1090Thr)
c.3275T>C (p.Ile1092Thr)
c.3068T>C (p.Ile1023Thr)
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
n.552T>C
c.128-1387A>G (n.128-1387A>G)
n.443-1387A>G
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
n.276-1387A>G
3g.50364910A>TCA352900433CACNA2D2,CYB561D2c.3269T>A (p.Ile1090Asn)
c.3275T>A (p.Ile1092Asn)
c.3068T>A (p.Ile1023Asn)
c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
c.3272T>A (p.Ile1091Asn)
c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
n.552T>A
c.128-1387A>T (n.128-1387A>T)
n.443-1387A>T
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
c.3278T>A (p.Ile1093Asn)
n.276-1387A>T
3g.50364911T>ACA352900436CACNA2D2,CYB561D2c.3268A>T (p.Ile1090Phe)
c.3274A>T (p.Ile1092Phe)
c.3067A>T (p.Ile1023Phe)
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.3271A>T (p.Ile1091Phe)
c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
n.551A>T
c.128-1386T>A (n.128-1386T>A)
n.443-1386T>A
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
c.3277A>T (p.Ile1093Phe)
n.276-1386T>A
3g.50364911T>CCA352900435CACNA2D2,CYB561D2c.3268A>G (p.Ile1090Val)
c.3274A>G (p.Ile1092Val)
c.3067A>G (p.Ile1023Val)
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
n.551A>G
c.128-1386T>C (n.128-1386T>C)
n.443-1386T>C
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
n.276-1386T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364911T>GCA352900434CACNA2D2,CYB561D2c.3268A>C (p.Ile1090Leu)
c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
c.3067A>C (p.Ile1023Leu)
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
n.551A>C
c.128-1386T>G (n.128-1386T>G)
n.443-1386T>G
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
n.276-1386T>G
3g.50364911T=CA1363918289CACNA2D2,CYB561D2c.3268A= (p.Ile1090=)
c.3274A= (p.Ile1092=)
c.3067A= (p.Ile1023=)
c.3298A= (p.Ile1100=)
c.3271A= (p.Ile1091=)
c.3289A= (p.Ile1097=)
n.551A=
c.128-1386T= (n.128-1386T=)
n.443-1386T=
c.3292A= (p.Ile1098=)
c.3277A= (p.Ile1093=)
n.276-1386T=
3g.50364912G>ACA2418142CACNA2D2,CYB561D2c.3267C>T (p.His1089=)
c.3273C>T (p.His1091=)
c.3066C>T (p.His1022=)
c.3297C>T (p.His1099=)
c.3270C>T (p.His1090=)
c.3288C>T (p.His1096=)
n.550C>T
c.128-1385G>A (n.128-1385G>A)
n.443-1385G>A
c.3291C>T (p.His1097=)
c.3276C>T (p.His1092=)
n.276-1385G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.50364912G>CCA352900437CACNA2D2,CYB561D2c.3267C>G (p.His1089Gln)
c.3273C>G (p.His1091Gln)
c.3066C>G (p.His1022Gln)
c.3297C>G (p.His1099Gln)
c.3270C>G (p.His1090Gln)
c.3288C>G (p.His1096Gln)
n.550C>G
c.128-1385G>C (n.128-1385G>C)
n.443-1385G>C
c.3291C>G (p.His1097Gln)
c.3276C>G (p.His1092Gln)
n.276-1385G>C
3g.50364912G=CA1363918290CACNA2D2,CYB561D2c.3267C= (p.His1089=)
c.3273C= (p.His1091=)
c.3066C= (p.His1022=)
c.3297C= (p.His1099=)
c.3270C= (p.His1090=)
c.3288C= (p.His1096=)
n.550C=
c.128-1385G= (n.128-1385G=)
n.443-1385G=
c.3291C= (p.His1097=)
c.3276C= (p.His1092=)
n.276-1385G=
3g.50364912G>TCA2418141CACNA2D2,CYB561D2c.3267C>A (p.His1089Gln)
c.3273C>A (p.His1091Gln)
c.3066C>A (p.His1022Gln)
c.3297C>A (p.His1099Gln)
c.3270C>A (p.His1090Gln)
c.3288C>A (p.His1096Gln)
n.550C>A
c.128-1385G>T (n.128-1385G>T)
n.443-1385G>T
c.3291C>A (p.His1097Gln)
c.3276C>A (p.His1092Gln)
n.276-1385G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364913T>ACA352900438CACNA2D2,CYB561D2c.3266A>T (p.His1089Leu)
c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.3065A>T (p.His1022Leu)
c.3296A>T (p.His1099Leu)
c.3269A>T (p.His1090Leu)
c.3287A>T (p.His1096Leu)
n.549A>T
c.128-1384T>A (n.128-1384T>A)
n.443-1384T>A
c.3290A>T (p.His1097Leu)
c.3275A>T (p.His1092Leu)
n.276-1384T>A
3g.50364913T>CCA352900439CACNA2D2,CYB561D2c.3266A>G (p.His1089Arg)
c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.3065A>G (p.His1022Arg)
c.3296A>G (p.His1099Arg)
c.3269A>G (p.His1090Arg)
c.3287A>G (p.His1096Arg)
n.549A>G
c.128-1384T>C (n.128-1384T>C)
n.443-1384T>C
c.3290A>G (p.His1097Arg)
c.3275A>G (p.His1092Arg)
n.276-1384T>C
3g.50364913T>GCA352900440CACNA2D2,CYB561D2c.3266A>C (p.His1089Pro)
c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.3065A>C (p.His1022Pro)
c.3296A>C (p.His1099Pro)
c.3269A>C (p.His1090Pro)
c.3287A>C (p.His1096Pro)
n.549A>C
c.128-1384T>G (n.128-1384T>G)
n.443-1384T>G
c.3290A>C (p.His1097Pro)
c.3275A>C (p.His1092Pro)
n.276-1384T>G
3g.50364914G>ACA2418143CACNA2D2,CYB561D2c.3265C>T (p.His1089Tyr)
c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.3064C>T (p.His1022Tyr)
c.3295C>T (p.His1099Tyr)
c.3268C>T (p.His1090Tyr)
c.3286C>T (p.His1096Tyr)
n.548C>T
c.128-1383G>A (n.128-1383G>A)
n.443-1383G>A
c.3289C>T (p.His1097Tyr)
c.3274C>T (p.His1092Tyr)
n.276-1383G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.50364914G>CCA352900442CACNA2D2,CYB561D2c.3265C>G (p.His1089Asp)
c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.3064C>G (p.His1022Asp)
c.3295C>G (p.His1099Asp)
c.3268C>G (p.His1090Asp)
c.3286C>G (p.His1096Asp)
n.548C>G
c.128-1383G>C (n.128-1383G>C)
n.443-1383G>C
c.3289C>G (p.His1097Asp)
c.3274C>G (p.His1092Asp)
n.276-1383G>C
3g.50364914G=CA1363918291CACNA2D2,CYB561D2c.3265C= (p.His1089=)
c.3271C= (p.His1091=)
c.3064C= (p.His1022=)
c.3295C= (p.His1099=)
c.3268C= (p.His1090=)
c.3286C= (p.His1096=)
n.548C=
c.128-1383G= (n.128-1383G=)
n.443-1383G=
c.3289C= (p.His1097=)
c.3274C= (p.His1092=)
n.276-1383G=
3g.50364914G>TCA352900441CACNA2D2,CYB561D2c.3265C>A (p.His1089Asn)
c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.3064C>A (p.His1022Asn)
c.3295C>A (p.His1099Asn)
c.3268C>A (p.His1090Asn)
c.3286C>A (p.His1096Asn)
n.548C>A
c.128-1383G>T (n.128-1383G>T)
n.443-1383G>T
c.3289C>A (p.His1097Asn)
c.3274C>A (p.His1092Asn)
n.276-1383G>T
3g.50364915C>ACA433867666CACNA2D2,CYB561D2c.3264G>T (p.Pro1088=)
c.3270G>T (p.Pro1090=)
c.3063G>T (p.Pro1021=)
c.3294G>T (p.Pro1098=)
c.3267G>T (p.Pro1089=)
c.3285G>T (p.Pro1095=)
n.547G>T
c.128-1382C>A (n.128-1382C>A)
n.443-1382C>A
c.3288G>T (p.Pro1096=)
c.3273G>T (p.Pro1091=)
n.276-1382C>A
3g.50364915C>GCA433867668CACNA2D2,CYB561D2c.3264G>C (p.Pro1088=)
c.3270G>C (p.Pro1090=)
c.3063G>C (p.Pro1021=)
c.3294G>C (p.Pro1098=)
c.3267G>C (p.Pro1089=)
c.3285G>C (p.Pro1095=)
n.547G>C
c.128-1382C>G (n.128-1382C>G)
n.443-1382C>G
c.3288G>C (p.Pro1096=)
c.3273G>C (p.Pro1091=)
n.276-1382C>G
3g.50364915C>TCA433867667CACNA2D2,CYB561D2c.3264G>A (p.Pro1088=)
c.3270G>A (p.Pro1090=)
c.3063G>A (p.Pro1021=)
c.3294G>A (p.Pro1098=)
c.3267G>A (p.Pro1089=)
c.3285G>A (p.Pro1095=)
n.547G>A
c.128-1382C>T (n.128-1382C>T)
n.443-1382C>T
c.3288G>A (p.Pro1096=)
c.3273G>A (p.Pro1091=)
n.276-1382C>T
3g.50364916G>ACA352900443CACNA2D2,CYB561D2c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
n.546C>T
c.128-1381G>A (n.128-1381G>A)
n.443-1381G>A
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
n.276-1381G>A
 ClinVar dbSNP
3g.50364916G>CCA352900444CACNA2D2,CYB561D2c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
n.546C>G
c.128-1381G>C (n.128-1381G>C)
n.443-1381G>C
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
n.276-1381G>C
3g.50364916G>TCA352900445CACNA2D2,CYB561D2c.3263C>A (p.Pro1088Gln)
c.3269C>A (p.Pro1090Gln)
c.3062C>A (p.Pro1021Gln)
c.3293C>A (p.Pro1098Gln)
c.3266C>A (p.Pro1089Gln)
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
n.546C>A
c.128-1381G>T (n.128-1381G>T)
n.443-1381G>T
c.3287C>A (p.Pro1096Gln)
c.3272C>A (p.Pro1091Gln)
n.276-1381G>T
3g.50364917G>ACA2418144CACNA2D2,CYB561D2c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
n.545C>T
c.128-1380G>A (n.128-1380G>A)
n.443-1380G>A
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
n.276-1380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364917G>CCA352900446CACNA2D2,CYB561D2c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
n.545C>G
c.128-1380G>C (n.128-1380G>C)
n.443-1380G>C
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
n.276-1380G>C
 gnomAD v4
3g.50364917G=CA1363918292CACNA2D2,CYB561D2c.3262C= (p.Pro1088=)
c.3268C= (p.Pro1090=)
c.3061C= (p.Pro1021=)
c.3292C= (p.Pro1098=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.3283C= (p.Pro1095=)
n.545C=
c.128-1380G= (n.128-1380G=)
n.443-1380G=
c.3286C= (p.Pro1096=)
c.3271C= (p.Pro1091=)
n.276-1380G=
3g.50364917G>TCA352900447CACNA2D2,CYB561D2c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
n.545C>A
c.128-1380G>T (n.128-1380G>T)
n.443-1380G>T
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
n.276-1380G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364918G>ACA2418146CACNA2D2,CYB561D2c.3261C>T (p.Gly1087=)
c.3267C>T (p.Gly1089=)
c.3060C>T (p.Gly1020=)
c.3291C>T (p.Gly1097=)
c.3264C>T (p.Gly1088=)
c.3282C>T (p.Gly1094=)
n.544C>T
c.128-1379G>A (n.128-1379G>A)
n.443-1379G>A
c.3285C>T (p.Gly1095=)
c.3270C>T (p.Gly1090=)
n.276-1379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364918G>CCA2418145CACNA2D2,CYB561D2c.3261C>G (p.Gly1087=)
c.3267C>G (p.Gly1089=)
c.3060C>G (p.Gly1020=)
c.3291C>G (p.Gly1097=)
c.3264C>G (p.Gly1088=)
c.3282C>G (p.Gly1094=)
n.544C>G
c.128-1379G>C (n.128-1379G>C)
n.443-1379G>C
c.3285C>G (p.Gly1095=)
c.3270C>G (p.Gly1090=)
n.276-1379G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364918G=CA1363918293CACNA2D2,CYB561D2c.3261C= (p.Gly1087=)
c.3267C= (p.Gly1089=)
c.3060C= (p.Gly1020=)
c.3291C= (p.Gly1097=)
c.3264C= (p.Gly1088=)
c.3282C= (p.Gly1094=)
n.544C=
c.128-1379G= (n.128-1379G=)
n.443-1379G=
c.3285C= (p.Gly1095=)
c.3270C= (p.Gly1090=)
n.276-1379G=
3g.50364918G>TCA433867669CACNA2D2,CYB561D2c.3261C>A (p.Gly1087=)
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n.544C>A
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n.443-1379G>T
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n.276-1379G>T
 ClinVar dbSNP
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n.276-1378C>A
 gnomAD v4
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c.3284G= (p.Gly1095=)
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 dbSNP
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n.276-1376T>A
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n.541A>G
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n.276-1376T>C
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n.541A>C
c.128-1376T>G (n.128-1376T>G)
n.443-1376T>G
c.3282A>C (p.Arg1094Ser)
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n.276-1376T>G
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n.276-1375C>A
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n.276-1375C>T
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c.3262A>T (p.Arg1088Ter)
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n.539A>T
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n.443-1374T>A
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n.276-1374T>A
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n.276-1374T>C
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c.3055A>C (p.Arg1019=)
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n.539A>C
c.128-1374T>G (n.128-1374T>G)
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c.3280A>C (p.Arg1094=)
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n.276-1374T>G
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n.538G>T
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n.276-1373C>A
3g.50364924C>GCA433867677CACNA2D2,CYB561D2c.3255G>C (p.Arg1085=)
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n.538G>C
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n.276-1373C>G
3g.50364924C>TCA433867678CACNA2D2,CYB561D2c.3255G>A (p.Arg1085=)
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c.3285G>A (p.Arg1095=)
c.3258G>A (p.Arg1086=)
c.3276G>A (p.Arg1092=)
n.538G>A
c.128-1373C>T (n.128-1373C>T)
n.443-1373C>T
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n.276-1373C>T
3g.50364925C>ACA352900462CACNA2D2,CYB561D2c.3254G>T (p.Arg1085Leu)
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n.276-1372C>A
3g.50364925C>GCA352900464CACNA2D2,CYB561D2c.3254G>C (p.Arg1085Pro)
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n.537G>C
c.128-1372C>G (n.128-1372C>G)
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c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
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n.276-1372C>G
3g.50364925C>TCA352900465CACNA2D2,CYB561D2c.3254G>A (p.Arg1085Gln)
c.3260G>A (p.Arg1087Gln)
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n.537G>A
c.128-1372C>T (n.128-1372C>T)
n.443-1372C>T
c.3278G>A (p.Arg1093Gln)
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n.276-1372C>T
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n.536C>T
c.128-1371G>A (n.128-1371G>A)
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c.3277C>T (p.Arg1093Trp)
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n.276-1371G>A
3g.50364926G>CCA352900467CACNA2D2,CYB561D2c.3253C>G (p.Arg1085Gly)
c.3259C>G (p.Arg1087Gly)
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n.536C>G
c.128-1371G>C (n.128-1371G>C)
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c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
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n.276-1371G>C
3g.50364926G>TCA433867682CACNA2D2,CYB561D2c.3253C>A (p.Arg1085=)
c.3259C>A (p.Arg1087=)
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c.3256C>A (p.Arg1086=)
c.3274C>A (p.Arg1092=)
n.536C>A
c.128-1371G>T (n.128-1371G>T)
n.443-1371G>T
c.3277C>A (p.Arg1093=)
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n.276-1371G>T
3g.50364927G>ACA433867683CACNA2D2,CYB561D2c.3252C>T (p.Tyr1084=)
c.3258C>T (p.Tyr1086=)
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n.535C>T
c.128-1370G>A (n.128-1370G>A)
n.443-1370G>A
c.3276C>T (p.Tyr1092=)
c.3261C>T (p.Tyr1087=)
n.276-1370G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364927G>CCA352900468CACNA2D2,CYB561D2c.3252C>G (p.Tyr1084Ter)
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c.3051C>G (p.Tyr1017Ter)
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c.3273C>G (p.Tyr1091Ter)
n.535C>G
c.128-1370G>C (n.128-1370G>C)
n.443-1370G>C
c.3276C>G (p.Tyr1092Ter)
c.3261C>G (p.Tyr1087Ter)
n.276-1370G>C
3g.50364927G=CA1363918295CACNA2D2,CYB561D2c.3252C= (p.Tyr1084=)
c.3258C= (p.Tyr1086=)
c.3051C= (p.Tyr1017=)
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c.3273C= (p.Tyr1091=)
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c.128-1370G= (n.128-1370G=)
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c.3276C= (p.Tyr1092=)
c.3261C= (p.Tyr1087=)
n.276-1370G=
3g.50364927G>TCA352900469CACNA2D2,CYB561D2c.3252C>A (p.Tyr1084Ter)
c.3258C>A (p.Tyr1086Ter)
c.3051C>A (p.Tyr1017Ter)
c.3282C>A (p.Tyr1094Ter)
c.3255C>A (p.Tyr1085Ter)
c.3273C>A (p.Tyr1091Ter)
n.535C>A
c.128-1370G>T (n.128-1370G>T)
n.443-1370G>T
c.3276C>A (p.Tyr1092Ter)
c.3261C>A (p.Tyr1087Ter)
n.276-1370G>T
3g.50364928T>ACA352900472CACNA2D2,CYB561D2c.3251A>T (p.Tyr1084Phe)
c.3257A>T (p.Tyr1086Phe)
c.3050A>T (p.Tyr1017Phe)
c.3281A>T (p.Tyr1094Phe)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.3272A>T (p.Tyr1091Phe)
n.534A>T
c.128-1369T>A (n.128-1369T>A)
n.443-1369T>A
c.3275A>T (p.Tyr1092Phe)
c.3260A>T (p.Tyr1087Phe)
n.276-1369T>A
3g.50364928T>CCA352900470CACNA2D2,CYB561D2c.3251A>G (p.Tyr1084Cys)
c.3257A>G (p.Tyr1086Cys)
c.3050A>G (p.Tyr1017Cys)
c.3281A>G (p.Tyr1094Cys)
c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.3272A>G (p.Tyr1091Cys)
n.534A>G
c.128-1369T>C (n.128-1369T>C)
n.443-1369T>C
c.3275A>G (p.Tyr1092Cys)
c.3260A>G (p.Tyr1087Cys)
n.276-1369T>C
3g.50364928T>GCA352900471CACNA2D2,CYB561D2c.3251A>C (p.Tyr1084Ser)
c.3257A>C (p.Tyr1086Ser)
c.3050A>C (p.Tyr1017Ser)
c.3281A>C (p.Tyr1094Ser)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.3272A>C (p.Tyr1091Ser)
n.534A>C
c.128-1369T>G (n.128-1369T>G)
n.443-1369T>G
c.3275A>C (p.Tyr1092Ser)
c.3260A>C (p.Tyr1087Ser)
n.276-1369T>G
3g.50364929A>CCA352900473CACNA2D2,CYB561D2c.3250T>G (p.Tyr1084Asp)
c.3256T>G (p.Tyr1086Asp)
c.3049T>G (p.Tyr1017Asp)
c.3280T>G (p.Tyr1094Asp)
c.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
c.3271T>G (p.Tyr1091Asp)
n.533T>G
c.128-1368A>C (n.128-1368A>C)
n.443-1368A>C
c.3274T>G (p.Tyr1092Asp)
c.3259T>G (p.Tyr1087Asp)
n.276-1368A>C
3g.50364929A>GCA352900474CACNA2D2,CYB561D2c.3250T>C (p.Tyr1084His)
c.3256T>C (p.Tyr1086His)
c.3049T>C (p.Tyr1017His)
c.3280T>C (p.Tyr1094His)
c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.3271T>C (p.Tyr1091His)
n.533T>C
c.128-1368A>G (n.128-1368A>G)
n.443-1368A>G
c.3274T>C (p.Tyr1092His)
c.3259T>C (p.Tyr1087His)
n.276-1368A>G
3g.50364929A>TCA352900475CACNA2D2,CYB561D2c.3250T>A (p.Tyr1084Asn)
c.3256T>A (p.Tyr1086Asn)
c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.3280T>A (p.Tyr1094Asn)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.3271T>A (p.Tyr1091Asn)
n.533T>A
c.128-1368A>T (n.128-1368A>T)
n.443-1368A>T
c.3274T>A (p.Tyr1092Asn)
c.3259T>A (p.Tyr1087Asn)
n.276-1368A>T
3g.50364930T>ACA433867686CACNA2D2,CYB561D2c.3249A>T (p.Arg1083=)
c.3255A>T (p.Arg1085=)
c.3048A>T (p.Arg1016=)
c.3279A>T (p.Arg1093=)
c.3252A>T (p.Arg1084=)
c.3270A>T (p.Arg1090=)
n.532A>T
c.128-1367T>A (n.128-1367T>A)
n.443-1367T>A
c.3273A>T (p.Arg1091=)
c.3258A>T (p.Arg1086=)
n.276-1367T>A
3g.50364930T>CCA433867685CACNA2D2,CYB561D2c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.3255A>G (p.Arg1085=)
c.3048A>G (p.Arg1016=)
c.3279A>G (p.Arg1093=)
c.3252A>G (p.Arg1084=)
c.3270A>G (p.Arg1090=)
n.532A>G
c.128-1367T>C (n.128-1367T>C)
n.443-1367T>C
c.3273A>G (p.Arg1091=)
c.3258A>G (p.Arg1086=)
n.276-1367T>C
3g.50364930T>GCA433867684CACNA2D2,CYB561D2c.3249A>C (p.Arg1083=)
c.3255A>C (p.Arg1085=)
c.3048A>C (p.Arg1016=)
c.3279A>C (p.Arg1093=)
c.3252A>C (p.Arg1084=)
c.3270A>C (p.Arg1090=)
n.532A>C
c.128-1367T>G (n.128-1367T>G)
n.443-1367T>G
c.3273A>C (p.Arg1091=)
c.3258A>C (p.Arg1086=)
n.276-1367T>G
3g.50364931C>ACA352900476CACNA2D2,CYB561D2c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
c.3254G>T (p.Arg1085Leu)
c.3047G>T (p.Arg1016Leu)
c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
c.3251G>T (p.Arg1084Leu)
c.3269G>T (p.Arg1090Leu)
n.531G>T
c.128-1366C>A (n.128-1366C>A)
n.443-1366C>A
c.3272G>T (p.Arg1091Leu)
c.3257G>T (p.Arg1086Leu)
n.276-1366C>A
3g.50364931C>GCA352900477CACNA2D2,CYB561D2c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.3254G>C (p.Arg1085Pro)
c.3047G>C (p.Arg1016Pro)
c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
c.3251G>C (p.Arg1084Pro)
c.3269G>C (p.Arg1090Pro)
n.531G>C
c.128-1366C>G (n.128-1366C>G)
n.443-1366C>G
c.3272G>C (p.Arg1091Pro)
c.3257G>C (p.Arg1086Pro)
n.276-1366C>G
3g.50364931C>TCA352900478CACNA2D2,CYB561D2c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
c.3254G>A (p.Arg1085Gln)
c.3047G>A (p.Arg1016Gln)
c.3278G>A (p.Arg1093Gln)
c.3251G>A (p.Arg1084Gln)
c.3269G>A (p.Arg1090Gln)
n.531G>A
c.128-1366C>T (n.128-1366C>T)
n.443-1366C>T
c.3272G>A (p.Arg1091Gln)
c.3257G>A (p.Arg1086Gln)
n.276-1366C>T
3g.50364932G>ACA352900479CACNA2D2,CYB561D2c.3247C>T (p.Arg1083Ter)
c.3253C>T (p.Arg1085Ter)
c.3046C>T (p.Arg1016Ter)
c.3277C>T (p.Arg1093Ter)
c.3250C>T (p.Arg1084Ter)
c.3268C>T (p.Arg1090Ter)
n.530C>T
c.128-1365G>A (n.128-1365G>A)
n.443-1365G>A
c.3271C>T (p.Arg1091Ter)
c.3256C>T (p.Arg1086Ter)
n.276-1365G>A
 ClinVar dbSNP
3g.50364932G>CCA352900480CACNA2D2,CYB561D2c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
c.3253C>G (p.Arg1085Gly)
c.3046C>G (p.Arg1016Gly)
c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
c.3250C>G (p.Arg1084Gly)
c.3268C>G (p.Arg1090Gly)
n.530C>G
c.128-1365G>C (n.128-1365G>C)
n.443-1365G>C
c.3271C>G (p.Arg1091Gly)
c.3256C>G (p.Arg1086Gly)
n.276-1365G>C
 gnomAD v4
3g.50364932G=CA1363918296CACNA2D2,CYB561D2c.3247C= (p.Arg1083=)
c.3253C= (p.Arg1085=)
c.3046C= (p.Arg1016=)
c.3277C= (p.Arg1093=)
c.3250C= (p.Arg1084=)
c.3268C= (p.Arg1090=)
n.530C=
c.128-1365G= (n.128-1365G=)
n.443-1365G=
c.3271C= (p.Arg1091=)
c.3256C= (p.Arg1086=)
n.276-1365G=
3g.50364932G>TCA2418147CACNA2D2,CYB561D2c.3247C>A (p.Arg1083=)
c.3253C>A (p.Arg1085=)
c.3046C>A (p.Arg1016=)
c.3277C>A (p.Arg1093=)
c.3250C>A (p.Arg1084=)
c.3268C>A (p.Arg1090=)
n.530C>A
c.128-1365G>T (n.128-1365G>T)
n.443-1365G>T
c.3271C>A (p.Arg1091=)
c.3256C>A (p.Arg1086=)
n.276-1365G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50364933C>ACA433867687CACNA2D2,CYB561D2c.3246G>T (p.Pro1082=)
c.3252G>T (p.Pro1084=)
c.3045G>T (p.Pro1015=)
c.3276G>T (p.Pro1092=)
c.3249G>T (p.Pro1083=)
c.3267G>T (p.Pro1089=)
n.529G>T
c.128-1364C>A (n.128-1364C>A)
n.443-1364C>A
c.3270G>T (p.Pro1090=)
c.3255G>T (p.Pro1085=)
n.276-1364C>A
3g.50364933C=CA1363918297CACNA2D2,CYB561D2c.3246G= (p.Pro1082=)
c.3252G= (p.Pro1084=)
c.3045G= (p.Pro1015=)
c.3276G= (p.Pro1092=)
c.3249G= (p.Pro1083=)
c.3267G= (p.Pro1089=)
n.529G=
c.128-1364C= (n.128-1364C=)
n.443-1364C=
c.3270G= (p.Pro1090=)
c.3255G= (p.Pro1085=)
n.276-1364C=
3g.50364933C>GCA2418148CACNA2D2,CYB561D2c.3246G>C (p.Pro1082=)
c.3252G>C (p.Pro1084=)
c.3045G>C (p.Pro1015=)
c.3276G>C (p.Pro1092=)
c.3249G>C (p.Pro1083=)
c.3267G>C (p.Pro1089=)
n.529G>C
c.128-1364C>G (n.128-1364C>G)
n.443-1364C>G
c.3270G>C (p.Pro1090=)
c.3255G>C (p.Pro1085=)
n.276-1364C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364933C>TCA433867688CACNA2D2,CYB561D2c.3246G>A (p.Pro1082=)
c.3252G>A (p.Pro1084=)
c.3045G>A (p.Pro1015=)
c.3276G>A (p.Pro1092=)
c.3249G>A (p.Pro1083=)
c.3267G>A (p.Pro1089=)
n.529G>A
c.128-1364C>T (n.128-1364C>T)
n.443-1364C>T
c.3270G>A (p.Pro1090=)
c.3255G>A (p.Pro1085=)
n.276-1364C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364934G>ACA352900481CACNA2D2,CYB561D2c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
n.528C>T
c.128-1363G>A (n.128-1363G>A)
n.443-1363G>A
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
n.276-1363G>A
3g.50364934G>CCA352900482CACNA2D2,CYB561D2c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
n.528C>G
c.128-1363G>C (n.128-1363G>C)
n.443-1363G>C
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
n.276-1363G>C
 gnomAD v4
3g.50364934G>TCA352900483CACNA2D2,CYB561D2c.3245C>A (p.Pro1082Gln)
c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
c.3044C>A (p.Pro1015Gln)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
c.3248C>A (p.Pro1083Gln)
c.3266C>A (p.Pro1089Gln)
n.528C>A
c.128-1363G>T (n.128-1363G>T)
n.443-1363G>T
c.3269C>A (p.Pro1090Gln)
c.3254C>A (p.Pro1085Gln)
n.276-1363G>T
3g.50364935G>ACA352900485CACNA2D2,CYB561D2c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
n.527C>T
c.128-1362G>A (n.128-1362G>A)
n.443-1362G>A
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
n.276-1362G>A
 gnomAD v4
3g.50364935G>CCA74606005CACNA2D2,CYB561D2c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
n.527C>G
c.128-1362G>C (n.128-1362G>C)
n.443-1362G>C
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
n.276-1362G>C
 dbSNP
3g.50364935G=CA1363918298CACNA2D2,CYB561D2c.3244C= (p.Pro1082=)
c.3250C= (p.Pro1084=)
c.3043C= (p.Pro1015=)
c.3274C= (p.Pro1092=)
c.3247C= (p.Pro1083=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
n.527C=
c.128-1362G= (n.128-1362G=)
n.443-1362G=
c.3268C= (p.Pro1090=)
c.3253C= (p.Pro1085=)
n.276-1362G=
3g.50364935G>TCA352900484CACNA2D2,CYB561D2c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
n.527C>A
c.128-1362G>T (n.128-1362G>T)
n.443-1362G>T
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
n.276-1362G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364936T>ACA2418149CACNA2D2,CYB561D2c.3243A>T (p.Arg1081Ser)
c.3249A>T (p.Arg1083Ser)
c.3042A>T (p.Arg1014Ser)
c.3273A>T (p.Arg1091Ser)
c.3246A>T (p.Arg1082Ser)
c.3264A>T (p.Arg1088Ser)
n.526A>T
c.128-1361T>A (n.128-1361T>A)
n.443-1361T>A
c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
c.3252A>T (p.Arg1084Ser)
n.276-1361T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364936T>CCA433867692CACNA2D2,CYB561D2c.3243A>G (p.Arg1081=)
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.3042A>G (p.Arg1014=)
c.3273A>G (p.Arg1091=)
c.3246A>G (p.Arg1082=)
c.3264A>G (p.Arg1088=)
n.526A>G
c.128-1361T>C (n.128-1361T>C)
n.443-1361T>C
c.3267A>G (p.Arg1089=)
c.3252A>G (p.Arg1084=)
n.276-1361T>C
3g.50364936T>GCA352900486CACNA2D2,CYB561D2c.3243A>C (p.Arg1081Ser)
c.3249A>C (p.Arg1083Ser)
c.3042A>C (p.Arg1014Ser)
c.3273A>C (p.Arg1091Ser)
c.3246A>C (p.Arg1082Ser)
c.3264A>C (p.Arg1088Ser)
n.526A>C
c.128-1361T>G (n.128-1361T>G)
n.443-1361T>G
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
c.3252A>C (p.Arg1084Ser)
n.276-1361T>G
3g.50364936T=CA1363918299CACNA2D2,CYB561D2c.3243A= (p.Arg1081=)
c.3249A= (p.Arg1083=)
c.3042A= (p.Arg1014=)
c.3273A= (p.Arg1091=)
c.3246A= (p.Arg1082=)
c.3264A= (p.Arg1088=)
n.526A=
c.128-1361T= (n.128-1361T=)
n.443-1361T=
c.3267A= (p.Arg1089=)
c.3252A= (p.Arg1084=)
n.276-1361T=
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c.128-1360C>A (n.128-1360C>A)
n.443-1360C>A
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n.276-1360C>A
3g.50364937C=CA1363918300CACNA2D2,CYB561D2c.3242G= (p.Arg1081=)
c.3248G= (p.Arg1083=)
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n.525G=
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n.443-1360C=
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n.276-1360C=
3g.50364937C>GCA2418150CACNA2D2,CYB561D2c.3242G>C (p.Arg1081Thr)
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n.525G>C
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n.443-1360C>G
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n.276-1360C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364937C>TCA352900488CACNA2D2,CYB561D2c.3242G>A (p.Arg1081Lys)
c.3248G>A (p.Arg1083Lys)
c.3041G>A (p.Arg1014Lys)
c.3272G>A (p.Arg1091Lys)
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n.525G>A
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n.443-1360C>T
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n.276-1360C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364938T>ACA352900489CACNA2D2,CYB561D2c.3241A>T (p.Arg1081Ter)
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n.524A>T
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n.443-1359T>A
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n.276-1359T>A
3g.50364938T>CCA352900490CACNA2D2,CYB561D2c.3241A>G (p.Arg1081Gly)
c.3247A>G (p.Arg1083Gly)
c.3040A>G (p.Arg1014Gly)
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n.524A>G
c.128-1359T>C (n.128-1359T>C)
n.443-1359T>C
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
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n.276-1359T>C
 gnomAD v4
3g.50364938T>GCA433867693CACNA2D2,CYB561D2c.3241A>C (p.Arg1081=)
c.3247A>C (p.Arg1083=)
c.3040A>C (p.Arg1014=)
c.3271A>C (p.Arg1091=)
c.3244A>C (p.Arg1082=)
c.3262A>C (p.Arg1088=)
n.524A>C
c.128-1359T>G (n.128-1359T>G)
n.443-1359T>G
c.3265A>C (p.Arg1089=)
c.3250A>C (p.Arg1084=)
n.276-1359T>G
3g.50364939C>ACA352900491CACNA2D2,CYB561D2c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.3246G>T (p.Gln1082His)
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n.523G>T
c.128-1358C>A (n.128-1358C>A)
n.443-1358C>A
c.3264G>T (p.Gln1088His)
c.3249G>T (p.Gln1083His)
n.276-1358C>A
3g.50364939C=CA1363918301CACNA2D2,CYB561D2c.3240G= (p.Gln1080=)
c.3246G= (p.Gln1082=)
c.3039G= (p.Gln1013=)
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c.3243G= (p.Gln1081=)
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n.523G=
c.128-1358C= (n.128-1358C=)
n.443-1358C=
c.3264G= (p.Gln1088=)
c.3249G= (p.Gln1083=)
n.276-1358C=
3g.50364939C>GCA352900492CACNA2D2,CYB561D2c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.3246G>C (p.Gln1082His)
c.3039G>C (p.Gln1013His)
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n.523G>C
c.128-1358C>G (n.128-1358C>G)
n.443-1358C>G
c.3264G>C (p.Gln1088His)
c.3249G>C (p.Gln1083His)
n.276-1358C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364939C>TCA433867694CACNA2D2,CYB561D2c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.3246G>A (p.Gln1082=)
c.3039G>A (p.Gln1013=)
c.3270G>A (p.Gln1090=)
c.3243G>A (p.Gln1081=)
c.3261G>A (p.Gln1087=)
n.523G>A
c.128-1358C>T (n.128-1358C>T)
n.443-1358C>T
c.3264G>A (p.Gln1088=)
c.3249G>A (p.Gln1083=)
n.276-1358C>T
3g.50364940T>ACA352900493CACNA2D2,CYB561D2c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.3245A>T (p.Gln1082Leu)
c.3038A>T (p.Gln1013Leu)
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c.3242A>T (p.Gln1081Leu)
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
n.522A>T
c.128-1357T>A (n.128-1357T>A)
n.443-1357T>A
c.3263A>T (p.Gln1088Leu)
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
n.276-1357T>A
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c.3245A>G (p.Gln1082Arg)
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n.522A>G
c.128-1357T>C (n.128-1357T>C)
n.443-1357T>C
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n.276-1357T>C
3g.50364940T>GCA352900495CACNA2D2,CYB561D2c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.3245A>C (p.Gln1082Pro)
c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
c.3269A>C (p.Gln1090Pro)
c.3242A>C (p.Gln1081Pro)
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
n.522A>C
c.128-1357T>G (n.128-1357T>G)
n.443-1357T>G
c.3263A>C (p.Gln1088Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.276-1357T>G
3g.50364941G>ACA352900496CACNA2D2,CYB561D2c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.3244C>T (p.Gln1082Ter)
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c.3241C>T (p.Gln1081Ter)
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n.521C>T
c.128-1356G>A (n.128-1356G>A)
n.443-1356G>A
c.3262C>T (p.Gln1088Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.276-1356G>A
 gnomAD v4
3g.50364941G>CCA352900497CACNA2D2,CYB561D2c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.3244C>G (p.Gln1082Glu)
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n.521C>G
c.128-1356G>C (n.128-1356G>C)
n.443-1356G>C
c.3262C>G (p.Gln1088Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.276-1356G>C
3g.50364941G>TCA352900498CACNA2D2,CYB561D2c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.3244C>A (p.Gln1082Lys)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
c.3268C>A (p.Gln1090Lys)
c.3241C>A (p.Gln1081Lys)
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
n.521C>A
c.128-1356G>T (n.128-1356G>T)
n.443-1356G>T
c.3262C>A (p.Gln1088Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.276-1356G>T
3g.50364942C>ACA433867698CACNA2D2,CYB561D2c.3237G>T (p.Val1079=)
c.3243G>T (p.Val1081=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.3267G>T (p.Val1089=)
c.3240G>T (p.Val1080=)
c.3258G>T (p.Val1086=)
n.520G>T
c.128-1355C>A (n.128-1355C>A)
n.443-1355C>A
c.3261G>T (p.Val1087=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
n.276-1355C>A
3g.50364942C>GCA433867696CACNA2D2,CYB561D2c.3237G>C (p.Val1079=)
c.3243G>C (p.Val1081=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.3267G>C (p.Val1089=)
c.3240G>C (p.Val1080=)
c.3258G>C (p.Val1086=)
n.520G>C
c.128-1355C>G (n.128-1355C>G)
n.443-1355C>G
c.3261G>C (p.Val1087=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
n.276-1355C>G
 gnomAD v4
3g.50364942C>TCA433867697CACNA2D2,CYB561D2c.3237G>A (p.Val1079=)
c.3243G>A (p.Val1081=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.3267G>A (p.Val1089=)
c.3240G>A (p.Val1080=)
c.3258G>A (p.Val1086=)
n.520G>A
c.128-1355C>T (n.128-1355C>T)
n.443-1355C>T
c.3261G>A (p.Val1087=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
n.276-1355C>T
3g.50364943A=CA1363918302CACNA2D2,CYB561D2c.3236T= (p.Val1079=)
c.3242T= (p.Val1081=)
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n.519T=
c.128-1354A= (n.128-1354A=)
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c.3260T= (p.Val1087=)
c.3245T= (p.Val1082=)
n.276-1354A=
3g.50364943A>CCA352900500CACNA2D2,CYB561D2c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
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n.519T>G
c.128-1354A>C (n.128-1354A>C)
n.443-1354A>C
c.3260T>G (p.Val1087Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
n.276-1354A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364943A>GCA352900502CACNA2D2,CYB561D2c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.3266T>C (p.Val1089Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
n.519T>C
c.128-1354A>G (n.128-1354A>G)
n.443-1354A>G
c.3260T>C (p.Val1087Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
n.276-1354A>G
3g.50364943A>TCA352900501CACNA2D2,CYB561D2c.3236T>A (p.Val1079Glu)
c.3242T>A (p.Val1081Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.3266T>A (p.Val1089Glu)
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
c.3257T>A (p.Val1086Glu)
n.519T>A
c.128-1354A>T (n.128-1354A>T)
n.443-1354A>T
c.3260T>A (p.Val1087Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
n.276-1354A>T
3g.50364944C>ACA352900503CACNA2D2,CYB561D2c.3235G>T (p.Val1079Leu)
c.3241G>T (p.Val1081Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.3265G>T (p.Val1089Leu)
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.3256G>T (p.Val1086Leu)
n.518G>T
c.128-1353C>A (n.128-1353C>A)
n.443-1353C>A
c.3259G>T (p.Val1087Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
n.276-1353C>A
3g.50364944C=CA1363918303CACNA2D2,CYB561D2c.3235G= (p.Val1079=)
c.3241G= (p.Val1081=)
c.3034G= (p.Val1012=)
c.3265G= (p.Val1089=)
c.3238G= (p.Val1080=)
c.3256G= (p.Val1086=)
n.518G=
c.128-1353C= (n.128-1353C=)
n.443-1353C=
c.3259G= (p.Val1087=)
c.3244G= (p.Val1082=)
n.276-1353C=
3g.50364944C>GCA352900504CACNA2D2,CYB561D2c.3235G>C (p.Val1079Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.3265G>C (p.Val1089Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
n.518G>C
c.128-1353C>G (n.128-1353C>G)
n.443-1353C>G
c.3259G>C (p.Val1087Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
n.276-1353C>G
3g.50364944C>TCA352900505CACNA2D2,CYB561D2c.3235G>A (p.Val1079Met)
c.3241G>A (p.Val1081Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
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c.3238G>A (p.Val1080Met)
c.3256G>A (p.Val1086Met)
n.518G>A
c.128-1353C>T (n.128-1353C>T)
n.443-1353C>T
c.3259G>A (p.Val1087Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
n.276-1353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.50364945T>ACA433867699CACNA2D2,CYB561D2c.3234A>T (p.Leu1078=)
c.3240A>T (p.Leu1080=)
c.3033A>T (p.Leu1011=)
c.3264A>T (p.Leu1088=)
c.3237A>T (p.Leu1079=)
c.3255A>T (p.Leu1085=)
n.517A>T
c.128-1352T>A (n.128-1352T>A)
n.443-1352T>A
c.3258A>T (p.Leu1086=)
c.3243A>T (p.Leu1081=)
n.276-1352T>A
3g.50364945T>CCA433867701CACNA2D2,CYB561D2c.3234A>G (p.Leu1078=)
c.3240A>G (p.Leu1080=)
c.3033A>G (p.Leu1011=)
c.3264A>G (p.Leu1088=)
c.3237A>G (p.Leu1079=)
c.3255A>G (p.Leu1085=)
n.517A>G
c.128-1352T>C (n.128-1352T>C)
n.443-1352T>C
c.3258A>G (p.Leu1086=)
c.3243A>G (p.Leu1081=)
n.276-1352T>C
 gnomAD v4
3g.50364945T>GCA433867702CACNA2D2,CYB561D2c.3234A>C (p.Leu1078=)
c.3240A>C (p.Leu1080=)
c.3033A>C (p.Leu1011=)
c.3264A>C (p.Leu1088=)
c.3237A>C (p.Leu1079=)
c.3255A>C (p.Leu1085=)
n.517A>C
c.128-1352T>G (n.128-1352T>G)
n.443-1352T>G
c.3258A>C (p.Leu1086=)
c.3243A>C (p.Leu1081=)
n.276-1352T>G
3g.50364946A>CCA352900506CACNA2D2,CYB561D2c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.516T>G
c.128-1351A>C (n.128-1351A>C)
n.443-1351A>C
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.276-1351A>C
3g.50364946A>GCA352900507CACNA2D2,CYB561D2c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.516T>C
c.128-1351A>G (n.128-1351A>G)
n.443-1351A>G
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.276-1351A>G
 gnomAD v4
3g.50364946A>TCA352900508CACNA2D2,CYB561D2c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
c.3263T>A (p.Leu1088Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
n.516T>A
c.128-1351A>T (n.128-1351A>T)
n.443-1351A>T
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
n.276-1351A>T
3g.50364947G>ACA433867703CACNA2D2,CYB561D2c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.3031C>T (p.Leu1011=)
c.3262C>T (p.Leu1088=)
c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.3253C>T (p.Leu1085=)
n.515C>T
c.128-1350G>A (n.128-1350G>A)
n.443-1350G>A
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
n.276-1350G>A
 dbSNP COSMIC
3g.50364947G>CCA352900509CACNA2D2,CYB561D2c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.515C>G
c.128-1350G>C (n.128-1350G>C)
n.443-1350G>C
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
n.276-1350G>C
3g.50364947G=CA1363918304CACNA2D2,CYB561D2c.3232C= (p.Leu1078=)
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.3031C= (p.Leu1011=)
c.3262C= (p.Leu1088=)
c.3235C= (p.Leu1079=)
c.3253C= (p.Leu1085=)
n.515C=
c.128-1350G= (n.128-1350G=)
n.443-1350G=
c.3256C= (p.Leu1086=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
n.276-1350G=
3g.50364947G>TCA352900510CACNA2D2,CYB561D2c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.3238C>A (p.Leu1080Ile)
c.3031C>A (p.Leu1011Ile)
c.3262C>A (p.Leu1088Ile)
c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
n.515C>A
c.128-1350G>T (n.128-1350G>T)
n.443-1350G>T
c.3256C>A (p.Leu1086Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
n.276-1350G>T
3g.50364948C>ACA352900511CACNA2D2,CYB561D2c.3231G>T (p.Glu1077Asp)
c.3237G>T (p.Glu1079Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
c.3234G>T (p.Glu1078Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
n.514G>T
c.128-1349C>A (n.128-1349C>A)
n.443-1349C>A
c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.3240G>T (p.Glu1080Asp)
n.276-1349C>A
3g.50364948C>GCA352900512CACNA2D2,CYB561D2c.3231G>C (p.Glu1077Asp)
c.3237G>C (p.Glu1079Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
c.3234G>C (p.Glu1078Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
n.514G>C
c.128-1349C>G (n.128-1349C>G)
n.443-1349C>G
c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.3240G>C (p.Glu1080Asp)
n.276-1349C>G
3g.50364948C>TCA433867704CACNA2D2,CYB561D2c.3231G>A (p.Glu1077=)
c.3237G>A (p.Glu1079=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
c.3234G>A (p.Glu1078=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
n.514G>A
c.128-1349C>T (n.128-1349C>T)
n.443-1349C>T
c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.3240G>A (p.Glu1080=)
n.276-1349C>T
3g.50364949T>ACA352900514CACNA2D2,CYB561D2c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.3233A>T (p.Glu1078Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
n.513A>T
c.128-1348T>A (n.128-1348T>A)
n.443-1348T>A
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.3239A>T (p.Glu1080Val)
n.276-1348T>A
3g.50364949T>CCA352900515CACNA2D2,CYB561D2c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.3233A>G (p.Glu1078Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
n.513A>G
c.128-1348T>C (n.128-1348T>C)
n.443-1348T>C
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
n.276-1348T>C
3g.50364949T>GCA352900513CACNA2D2,CYB561D2c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.3233A>C (p.Glu1078Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
n.513A>C
c.128-1348T>G (n.128-1348T>G)
n.443-1348T>G
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
n.276-1348T>G
3g.50364950C>ACA352900516CACNA2D2,CYB561D2c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
c.3232G>T (p.Glu1078Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
n.512G>T
c.128-1347C>A (n.128-1347C>A)
n.443-1347C>A
c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
n.276-1347C>A
 dbSNP
3g.50364950C=CA1363918305CACNA2D2,CYB561D2c.3229G= (p.Glu1077=)
c.3235G= (p.Glu1079=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.3259G= (p.Glu1087=)
c.3232G= (p.Glu1078=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
n.512G=
c.128-1347C= (n.128-1347C=)
n.443-1347C=
c.3253G= (p.Glu1085=)
c.3238G= (p.Glu1080=)
n.276-1347C=
3g.50364950C>GCA352900517CACNA2D2,CYB561D2c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
c.3232G>C (p.Glu1078Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
n.512G>C
c.128-1347C>G (n.128-1347C>G)
n.443-1347C>G
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
n.276-1347C>G
3g.50364950C>TCA352900518CACNA2D2,CYB561D2c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
c.3232G>A (p.Glu1078Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
n.512G>A
c.128-1347C>T (n.128-1347C>T)
n.443-1347C>T
c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
n.276-1347C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364951A=CA1363918306CACNA2D2,CYB561D2c.3228T= (p.Cys1076=)
c.3234T= (p.Cys1078=)
c.3027T= (p.Cys1009=)
c.3258T= (p.Cys1086=)
c.3231T= (p.Cys1077=)
c.3249T= (p.Cys1083=)
n.511T=
c.128-1346A= (n.128-1346A=)
n.443-1346A=
c.3252T= (p.Cys1084=)
c.3237T= (p.Cys1079=)
n.276-1346A=
3g.50364951A>CCA352900519CACNA2D2,CYB561D2c.3228T>G (p.Cys1076Trp)
c.3234T>G (p.Cys1078Trp)
c.3027T>G (p.Cys1009Trp)
c.3258T>G (p.Cys1086Trp)
c.3231T>G (p.Cys1077Trp)
c.3249T>G (p.Cys1083Trp)
n.511T>G
c.128-1346A>C (n.128-1346A>C)
n.443-1346A>C
c.3252T>G (p.Cys1084Trp)
c.3237T>G (p.Cys1079Trp)
n.276-1346A>C
3g.50364951A>GCA433867705CACNA2D2,CYB561D2c.3228T>C (p.Cys1076=)
c.3234T>C (p.Cys1078=)
c.3027T>C (p.Cys1009=)
c.3258T>C (p.Cys1086=)
c.3231T>C (p.Cys1077=)
c.3249T>C (p.Cys1083=)
n.511T>C
c.128-1346A>G (n.128-1346A>G)
n.443-1346A>G
c.3252T>C (p.Cys1084=)
c.3237T>C (p.Cys1079=)
n.276-1346A>G
3g.50364951A>TCA352900520CACNA2D2,CYB561D2c.3228T>A (p.Cys1076Ter)
c.3234T>A (p.Cys1078Ter)
c.3027T>A (p.Cys1009Ter)
c.3258T>A (p.Cys1086Ter)
c.3231T>A (p.Cys1077Ter)
c.3249T>A (p.Cys1083Ter)
n.511T>A
c.128-1346A>T (n.128-1346A>T)
n.443-1346A>T
c.3252T>A (p.Cys1084Ter)
c.3237T>A (p.Cys1079Ter)
n.276-1346A>T
 dbSNP
3g.50364952C>ACA352900523CACNA2D2,CYB561D2c.3227G>T (p.Cys1076Phe)
c.3233G>T (p.Cys1078Phe)
c.3026G>T (p.Cys1009Phe)
c.3257G>T (p.Cys1086Phe)
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
c.3248G>T (p.Cys1083Phe)
n.510G>T
c.128-1345C>A (n.128-1345C>A)
n.443-1345C>A
c.3251G>T (p.Cys1084Phe)
c.3236G>T (p.Cys1079Phe)
n.276-1345C>A
3g.50364952C=CA1363918307CACNA2D2,CYB561D2c.3227G= (p.Cys1076=)
c.3233G= (p.Cys1078=)
c.3026G= (p.Cys1009=)
c.3257G= (p.Cys1086=)
c.3230G= (p.Cys1077=)
c.3248G= (p.Cys1083=)
n.510G=
c.128-1345C= (n.128-1345C=)
n.443-1345C=
c.3251G= (p.Cys1084=)
c.3236G= (p.Cys1079=)
n.276-1345C=
3g.50364952C>GCA352900522CACNA2D2,CYB561D2c.3227G>C (p.Cys1076Ser)
c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
c.3026G>C (p.Cys1009Ser)
c.3257G>C (p.Cys1086Ser)
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
c.3248G>C (p.Cys1083Ser)
n.510G>C
c.128-1345C>G (n.128-1345C>G)
n.443-1345C>G
c.3251G>C (p.Cys1084Ser)
c.3236G>C (p.Cys1079Ser)
n.276-1345C>G
3g.50364952C>TCA352900521CACNA2D2,CYB561D2c.3227G>A (p.Cys1076Tyr)
c.3233G>A (p.Cys1078Tyr)
c.3026G>A (p.Cys1009Tyr)
c.3257G>A (p.Cys1086Tyr)
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
c.3248G>A (p.Cys1083Tyr)
n.510G>A
c.128-1345C>T (n.128-1345C>T)
n.443-1345C>T
c.3251G>A (p.Cys1084Tyr)
c.3236G>A (p.Cys1079Tyr)
n.276-1345C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.50364953A>CCA352900524CACNA2D2,CYB561D2c.3226T>G (p.Cys1076Gly)
c.3232T>G (p.Cys1078Gly)
c.3025T>G (p.Cys1009Gly)
c.3256T>G (p.Cys1086Gly)
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
c.3247T>G (p.Cys1083Gly)
n.509T>G
c.128-1344A>C (n.128-1344A>C)
n.443-1344A>C
c.3250T>G (p.Cys1084Gly)
c.3235T>G (p.Cys1079Gly)
n.276-1344A>C
3g.50364953A>GCA352900525CACNA2D2,CYB561D2c.3226T>C (p.Cys1076Arg)
c.3232T>C (p.Cys1078Arg)
c.3025T>C (p.Cys1009Arg)
c.3256T>C (p.Cys1086Arg)
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
c.3247T>C (p.Cys1083Arg)
n.509T>C
c.128-1344A>G (n.128-1344A>G)
n.443-1344A>G
c.3250T>C (p.Cys1084Arg)
c.3235T>C (p.Cys1079Arg)
n.276-1344A>G
 gnomAD v4
3g.50364953A>TCA352900526CACNA2D2,CYB561D2c.3226T>A (p.Cys1076Ser)
c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
c.3025T>A (p.Cys1009Ser)
c.3256T>A (p.Cys1086Ser)
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
c.3247T>A (p.Cys1083Ser)
n.509T>A
c.128-1344A>T (n.128-1344A>T)
n.443-1344A>T
c.3250T>A (p.Cys1084Ser)
c.3235T>A (p.Cys1079Ser)
n.276-1344A>T
3g.50364954C>ACA352900527CACNA2D2,CYB561D2c.3225G>T (p.Gln1075His)
c.3231G>T (p.Gln1077His)
c.3024G>T (p.Gln1008His)
c.3255G>T (p.Gln1085His)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.3246G>T (p.Gln1082His)
n.508G>T
c.128-1343C>A (n.128-1343C>A)
n.443-1343C>A
c.3249G>T (p.Gln1083His)
c.3234G>T (p.Gln1078His)
n.276-1343C>A
 gnomAD v4
3g.50364954C=CA1363918308CACNA2D2,CYB561D2c.3225G= (p.Gln1075=)
c.3231G= (p.Gln1077=)
c.3024G= (p.Gln1008=)
c.3255G= (p.Gln1085=)
c.3228G= (p.Gln1076=)
c.3246G= (p.Gln1082=)
n.508G=
c.128-1343C= (n.128-1343C=)
n.443-1343C=
c.3249G= (p.Gln1083=)
c.3234G= (p.Gln1078=)
n.276-1343C=
3g.50364954C>GCA352900528CACNA2D2,CYB561D2c.3225G>C (p.Gln1075His)
c.3231G>C (p.Gln1077His)
c.3024G>C (p.Gln1008His)
c.3255G>C (p.Gln1085His)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.3246G>C (p.Gln1082His)
n.508G>C
c.128-1343C>G (n.128-1343C>G)
n.443-1343C>G
c.3249G>C (p.Gln1083His)
c.3234G>C (p.Gln1078His)
n.276-1343C>G
3g.50364954C>TCA2418151CACNA2D2,CYB561D2c.3225G>A (p.Gln1075=)
c.3231G>A (p.Gln1077=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
c.3255G>A (p.Gln1085=)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.3246G>A (p.Gln1082=)
n.508G>A
c.128-1343C>T (n.128-1343C>T)
n.443-1343C>T
c.3249G>A (p.Gln1083=)
c.3234G>A (p.Gln1078=)
n.276-1343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364955T>ACA352900529CACNA2D2,CYB561D2c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.3245A>T (p.Gln1082Leu)
n.507A>T
c.128-1342T>A (n.128-1342T>A)
n.443-1342T>A
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
n.276-1342T>A
 gnomAD v4
3g.50364955T>CCA352900531CACNA2D2,CYB561D2c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.3245A>G (p.Gln1082Arg)
n.507A>G
c.128-1342T>C (n.128-1342T>C)
n.443-1342T>C
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
n.276-1342T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364955T>GCA352900530CACNA2D2,CYB561D2c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.3245A>C (p.Gln1082Pro)
n.507A>C
c.128-1342T>G (n.128-1342T>G)
n.443-1342T>G
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
n.276-1342T>G
 gnomAD v4
3g.50364955T=CA1363918309CACNA2D2,CYB561D2c.3224A= (p.Gln1075=)
c.3230A= (p.Gln1077=)
c.3023A= (p.Gln1008=)
c.3254A= (p.Gln1085=)
c.3227A= (p.Gln1076=)
c.3245A= (p.Gln1082=)
n.507A=
c.128-1342T= (n.128-1342T=)
n.443-1342T=
c.3248A= (p.Gln1083=)
c.3233A= (p.Gln1078=)
n.276-1342T=
3g.50364956G>ACA352900532CACNA2D2,CYB561D2c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.3244C>T (p.Gln1082Ter)
n.506C>T
c.128-1341G>A (n.128-1341G>A)
n.443-1341G>A
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
c.3232C>T (p.Gln1078Ter)
n.276-1341G>A
 ClinVar dbSNP
3g.50364956G>CCA352900533CACNA2D2,CYB561D2c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.3244C>G (p.Gln1082Glu)
n.506C>G
c.128-1341G>C (n.128-1341G>C)
n.443-1341G>C
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
c.3232C>G (p.Gln1078Glu)
n.276-1341G>C
3g.50364956G>TCA352900534CACNA2D2,CYB561D2c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.3244C>A (p.Gln1082Lys)
n.506C>A
c.128-1341G>T (n.128-1341G>T)
n.443-1341G>T
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
c.3232C>A (p.Gln1078Lys)
n.276-1341G>T
3g.50364957C>ACA352900535CACNA2D2,CYB561D2c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
n.505G>T
c.128-1340C>A (n.128-1340C>A)
n.443-1340C>A
c.3246G>T (p.Glu1082Asp)
c.3231G>T (p.Glu1077Asp)
n.276-1340C>A
3g.50364957C=CA1363918310CACNA2D2,CYB561D2c.3222G= (p.Glu1074=)
c.3228G= (p.Glu1076=)
c.3021G= (p.Glu1007=)
c.3252G= (p.Glu1084=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
c.3243G= (p.Glu1081=)
n.505G=
c.128-1340C= (n.128-1340C=)
n.443-1340C=
c.3246G= (p.Glu1082=)
c.3231G= (p.Glu1077=)
n.276-1340C=
3g.50364957C>GCA352900536CACNA2D2,CYB561D2c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
n.505G>C
c.128-1340C>G (n.128-1340C>G)
n.443-1340C>G
c.3246G>C (p.Glu1082Asp)
c.3231G>C (p.Glu1077Asp)
n.276-1340C>G
3g.50364957C>TCA433867713CACNA2D2,CYB561D2c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.3021G>A (p.Glu1007=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.3243G>A (p.Glu1081=)
n.505G>A
c.128-1340C>T (n.128-1340C>T)
n.443-1340C>T
c.3246G>A (p.Glu1082=)
c.3231G>A (p.Glu1077=)
n.276-1340C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364958T>ACA352900537CACNA2D2,CYB561D2c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
n.504A>T
c.128-1339T>A (n.128-1339T>A)
n.443-1339T>A
c.3245A>T (p.Glu1082Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
n.276-1339T>A
3g.50364958T>CCA352900538CACNA2D2,CYB561D2c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
n.504A>G
c.128-1339T>C (n.128-1339T>C)
n.443-1339T>C
c.3245A>G (p.Glu1082Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
n.276-1339T>C
3g.50364958T>GCA352900539CACNA2D2,CYB561D2c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
n.504A>C
c.128-1339T>G (n.128-1339T>G)
n.443-1339T>G
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
n.276-1339T>G
3g.50364959C>ACA352900540CACNA2D2,CYB561D2c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
n.503G>T
c.128-1338C>A (n.128-1338C>A)
n.443-1338C>A
c.3244G>T (p.Glu1082Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
n.276-1338C>A
 dbSNP
3g.50364959C=CA1363918311CACNA2D2,CYB561D2c.3220G= (p.Glu1074=)
c.3226G= (p.Glu1076=)
c.3019G= (p.Glu1007=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.3241G= (p.Glu1081=)
n.503G=
c.128-1338C= (n.128-1338C=)
n.443-1338C=
c.3244G= (p.Glu1082=)
c.3229G= (p.Glu1077=)
n.276-1338C=
3g.50364959C>GCA352900541CACNA2D2,CYB561D2c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
n.503G>C
c.128-1338C>G (n.128-1338C>G)
n.443-1338C>G
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
n.276-1338C>G
 gnomAD v4
3g.50364959C>TCA352900542CACNA2D2,CYB561D2c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
n.503G>A
c.128-1338C>T (n.128-1338C>T)
n.443-1338C>T
c.3244G>A (p.Glu1082Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
n.276-1338C>T
 ClinVar dbSNP
3g.50364960C>ACA433867715CACNA2D2,CYB561D2c.3219G>T (p.Pro1073=)
c.3225G>T (p.Pro1075=)
c.3018G>T (p.Pro1006=)
c.3249G>T (p.Pro1083=)
c.3222G>T (p.Pro1074=)
c.3240G>T (p.Pro1080=)
n.502G>T
c.128-1337C>A (n.128-1337C>A)
n.443-1337C>A
c.3243G>T (p.Pro1081=)
c.3228G>T (p.Pro1076=)
n.276-1337C>A
3g.50364960C=CA1363918312CACNA2D2,CYB561D2c.3219G= (p.Pro1073=)
c.3225G= (p.Pro1075=)
c.3018G= (p.Pro1006=)
c.3249G= (p.Pro1083=)
c.3222G= (p.Pro1074=)
c.3240G= (p.Pro1080=)
n.502G=
c.128-1337C= (n.128-1337C=)
n.443-1337C=
c.3243G= (p.Pro1081=)
c.3228G= (p.Pro1076=)
n.276-1337C=
3g.50364960C>GCA2418152CACNA2D2,CYB561D2c.3219G>C (p.Pro1073=)
c.3225G>C (p.Pro1075=)
c.3018G>C (p.Pro1006=)
c.3249G>C (p.Pro1083=)
c.3222G>C (p.Pro1074=)
c.3240G>C (p.Pro1080=)
n.502G>C
c.128-1337C>G (n.128-1337C>G)
n.443-1337C>G
c.3243G>C (p.Pro1081=)
c.3228G>C (p.Pro1076=)
n.276-1337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364960C>TCA433867716CACNA2D2,CYB561D2c.3219G>A (p.Pro1073=)
c.3225G>A (p.Pro1075=)
c.3018G>A (p.Pro1006=)
c.3249G>A (p.Pro1083=)
c.3222G>A (p.Pro1074=)
c.3240G>A (p.Pro1080=)
n.502G>A
c.128-1337C>T (n.128-1337C>T)
n.443-1337C>T
c.3243G>A (p.Pro1081=)
c.3228G>A (p.Pro1076=)
n.276-1337C>T
 gnomAD v4
3g.50364961G>ACA2418153CACNA2D2,CYB561D2c.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.501C>T
c.128-1336G>A (n.128-1336G>A)
n.443-1336G>A
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
n.276-1336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364961G>CCA352900544CACNA2D2,CYB561D2c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.501C>G
c.128-1336G>C (n.128-1336G>C)
n.443-1336G>C
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
n.276-1336G>C
 gnomAD v4
3g.50364961G=CA1363918313CACNA2D2,CYB561D2c.3218C= (p.Pro1073=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
c.3017C= (p.Pro1006=)
c.3248C= (p.Pro1083=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
n.501C=
c.128-1336G= (n.128-1336G=)
n.443-1336G=
c.3242C= (p.Pro1081=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
n.276-1336G=
3g.50364961G>TCA352900543CACNA2D2,CYB561D2c.3218C>A (p.Pro1073Gln)
c.3224C>A (p.Pro1075Gln)
c.3017C>A (p.Pro1006Gln)
c.3248C>A (p.Pro1083Gln)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
c.3239C>A (p.Pro1080Gln)
n.501C>A
c.128-1336G>T (n.128-1336G>T)
n.443-1336G>T
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
n.276-1336G>T
 ClinVar dbSNP
3g.50364962G>ACA74606025CACNA2D2,CYB561D2c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.500C>T
c.128-1335G>A (n.128-1335G>A)
n.443-1335G>A
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
n.276-1335G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364962G>CCA2418154CACNA2D2,CYB561D2c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.500C>G
c.128-1335G>C (n.128-1335G>C)
n.443-1335G>C
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
n.276-1335G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364962G=CA1363918314CACNA2D2,CYB561D2c.3217C= (p.Pro1073=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.3016C= (p.Pro1006=)
c.3247C= (p.Pro1083=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
n.500C=
c.128-1335G= (n.128-1335G=)
n.443-1335G=
c.3241C= (p.Pro1081=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
n.276-1335G=
3g.50364962G>TCA352900545CACNA2D2,CYB561D2c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.500C>A
c.128-1335G>T (n.128-1335G>T)
n.443-1335G>T
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
n.276-1335G>T
3g.50364963G>ACA433867720CACNA2D2,CYB561D2c.3216C>T (p.Gly1072=)
c.3222C>T (p.Gly1074=)
c.3015C>T (p.Gly1005=)
c.3246C>T (p.Gly1082=)
c.3219C>T (p.Gly1073=)
c.3237C>T (p.Gly1079=)
n.499C>T
c.128-1334G>A (n.128-1334G>A)
n.443-1334G>A
c.3240C>T (p.Gly1080=)
c.3225C>T (p.Gly1075=)
n.276-1334G>A
 ClinVar dbSNP
3g.50364963G>CCA433867722CACNA2D2,CYB561D2c.3216C>G (p.Gly1072=)
c.3222C>G (p.Gly1074=)
c.3015C>G (p.Gly1005=)
c.3246C>G (p.Gly1082=)
c.3219C>G (p.Gly1073=)
c.3237C>G (p.Gly1079=)
n.499C>G
c.128-1334G>C (n.128-1334G>C)
n.443-1334G>C
c.3240C>G (p.Gly1080=)
c.3225C>G (p.Gly1075=)
n.276-1334G>C
3g.50364963G=CA1363918315CACNA2D2,CYB561D2c.3216C= (p.Gly1072=)
c.3222C= (p.Gly1074=)
c.3015C= (p.Gly1005=)
c.3246C= (p.Gly1082=)
c.3219C= (p.Gly1073=)
c.3237C= (p.Gly1079=)
n.499C=
c.128-1334G= (n.128-1334G=)
n.443-1334G=
c.3240C= (p.Gly1080=)
c.3225C= (p.Gly1075=)
n.276-1334G=
3g.50364963G>TCA433867721CACNA2D2,CYB561D2c.3216C>A (p.Gly1072=)
c.3222C>A (p.Gly1074=)
c.3015C>A (p.Gly1005=)
c.3246C>A (p.Gly1082=)
c.3219C>A (p.Gly1073=)
c.3237C>A (p.Gly1079=)
n.499C>A
c.128-1334G>T (n.128-1334G>T)
n.443-1334G>T
c.3240C>A (p.Gly1080=)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
n.276-1334G>T
3g.50364964C>ACA352900546CACNA2D2,CYB561D2c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.3014G>T (p.Gly1005Val)
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n.498G>T
c.128-1333C>A (n.128-1333C>A)
n.443-1333C>A
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
n.276-1333C>A
 gnomAD v4
3g.50364964C>GCA352900548CACNA2D2,CYB561D2c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
n.498G>C
c.128-1333C>G (n.128-1333C>G)
n.443-1333C>G
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
n.276-1333C>G
3g.50364964C>TCA352900547CACNA2D2,CYB561D2c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
c.3014G>A (p.Gly1005Asp)
c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.3236G>A (p.Gly1079Asp)
n.498G>A
c.128-1333C>T (n.128-1333C>T)
n.443-1333C>T
c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
n.276-1333C>T
3g.50364965C>ACA352900549CACNA2D2,CYB561D2c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
c.3013G>T (p.Gly1005Cys)
c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
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n.497G>T
c.128-1332C>A (n.128-1332C>A)
n.443-1332C>A
c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
n.276-1332C>A
3g.50364965C=CA1363918316CACNA2D2,CYB561D2c.3214G= (p.Gly1072=)
c.3220G= (p.Gly1074=)
c.3013G= (p.Gly1005=)
c.3244G= (p.Gly1082=)
c.3217G= (p.Gly1073=)
c.3235G= (p.Gly1079=)
n.497G=
c.128-1332C= (n.128-1332C=)
n.443-1332C=
c.3238G= (p.Gly1080=)
c.3223G= (p.Gly1075=)
n.276-1332C=
3g.50364965C>GCA352900550CACNA2D2,CYB561D2c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
n.497G>C
c.128-1332C>G (n.128-1332C>G)
n.443-1332C>G
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
n.276-1332C>G
3g.50364965C>TCA2418155CACNA2D2,CYB561D2c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
c.3013G>A (p.Gly1005Ser)
c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
c.3235G>A (p.Gly1079Ser)
n.497G>A
c.128-1332C>T (n.128-1332C>T)
n.443-1332C>T
c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
n.276-1332C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364966G>ACA433867725CACNA2D2,CYB561D2c.3213C>T (p.Asp1071=)
c.3219C>T (p.Asp1073=)
c.3012C>T (p.Asp1004=)
c.3243C>T (p.Asp1081=)
c.3216C>T (p.Asp1072=)
c.3234C>T (p.Asp1078=)
n.496C>T
c.128-1331G>A (n.128-1331G>A)
n.443-1331G>A
c.3237C>T (p.Asp1079=)
c.3222C>T (p.Asp1074=)
n.276-1331G>A
3g.50364966G>CCA352900551CACNA2D2,CYB561D2c.3213C>G (p.Asp1071Glu)
c.3219C>G (p.Asp1073Glu)
c.3012C>G (p.Asp1004Glu)
c.3243C>G (p.Asp1081Glu)
c.3216C>G (p.Asp1072Glu)
c.3234C>G (p.Asp1078Glu)
n.496C>G
c.128-1331G>C (n.128-1331G>C)
n.443-1331G>C
c.3237C>G (p.Asp1079Glu)
c.3222C>G (p.Asp1074Glu)
n.276-1331G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364966G=CA1363918317CACNA2D2,CYB561D2c.3213C= (p.Asp1071=)
c.3219C= (p.Asp1073=)
c.3012C= (p.Asp1004=)
c.3243C= (p.Asp1081=)
c.3216C= (p.Asp1072=)
c.3234C= (p.Asp1078=)
n.496C=
c.128-1331G= (n.128-1331G=)
n.443-1331G=
c.3237C= (p.Asp1079=)
c.3222C= (p.Asp1074=)
n.276-1331G=
3g.50364966G>TCA352900552CACNA2D2,CYB561D2c.3213C>A (p.Asp1071Glu)
c.3219C>A (p.Asp1073Glu)
c.3012C>A (p.Asp1004Glu)
c.3243C>A (p.Asp1081Glu)
c.3216C>A (p.Asp1072Glu)
c.3234C>A (p.Asp1078Glu)
n.496C>A
c.128-1331G>T (n.128-1331G>T)
n.443-1331G>T
c.3237C>A (p.Asp1079Glu)
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
n.276-1331G>T
3g.50364967T>ACA352900553CACNA2D2,CYB561D2c.3212A>T (p.Asp1071Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
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c.3215A>T (p.Asp1072Val)
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n.495A>T
c.128-1330T>A (n.128-1330T>A)
n.443-1330T>A
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
n.276-1330T>A
3g.50364967T>CCA2418156CACNA2D2,CYB561D2c.3212A>G (p.Asp1071Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
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c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
n.495A>G
c.128-1330T>C (n.128-1330T>C)
n.443-1330T>C
c.3236A>G (p.Asp1079Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
n.276-1330T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364967T>GCA352900554CACNA2D2,CYB561D2c.3212A>C (p.Asp1071Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.3242A>C (p.Asp1081Ala)
c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
n.495A>C
c.128-1330T>G (n.128-1330T>G)
n.443-1330T>G
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
n.276-1330T>G
3g.50364967T=CA1363918318CACNA2D2,CYB561D2c.3212A= (p.Asp1071=)
c.3218A= (p.Asp1073=)
c.3011A= (p.Asp1004=)
c.3242A= (p.Asp1081=)
c.3215A= (p.Asp1072=)
c.3233A= (p.Asp1078=)
n.495A=
c.128-1330T= (n.128-1330T=)
n.443-1330T=
c.3236A= (p.Asp1079=)
c.3221A= (p.Asp1074=)
n.276-1330T=
3g.50364968C>ACA352900555CACNA2D2,CYB561D2c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)
c.3217G>T (p.Asp1073Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
c.3241G>T (p.Asp1081Tyr)
c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
n.494G>T
c.128-1329C>A (n.128-1329C>A)
n.443-1329C>A
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
n.276-1329C>A
3g.50364968C>GCA352900556CACNA2D2,CYB561D2c.3211G>C (p.Asp1071His)
c.3217G>C (p.Asp1073His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
c.3241G>C (p.Asp1081His)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.3232G>C (p.Asp1078His)
n.494G>C
c.128-1329C>G (n.128-1329C>G)
n.443-1329C>G
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
n.276-1329C>G
3g.50364968C>TCA352900557CACNA2D2,CYB561D2c.3211G>A (p.Asp1071Asn)
c.3217G>A (p.Asp1073Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.3241G>A (p.Asp1081Asn)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
n.494G>A
c.128-1329C>T (n.128-1329C>T)
n.443-1329C>T
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
n.276-1329C>T
3g.50364969delCA2577822978CACNA2D2,CYB561D2c.3211del (p.Asp1071ThrfsTer8)
c.3217del (p.Asp1073ThrfsTer8)
c.3010del (p.Asp1004ThrfsTer8)
c.3241del (p.Asp1081ThrfsTer8)
c.3214del (p.Asp1072ThrfsTer8)
c.3232del (p.Asp1078ThrfsTer8)
n.494del
c.128-1328del (n.128-1328del)
n.443-1328del
c.3235del (p.Asp1079ThrfsTer8)
c.3220del (p.Asp1074ThrfsTer8)
n.276-1328del
3g.50364969C>ACA433867730CACNA2D2,CYB561D2c.3210G>T (p.Ser1070=)
c.3216G>T (p.Ala1072=)
c.3009G>T (p.Ala1003=)
c.3240G>T (p.Ala1080=)
c.3213G>T (p.Ser1071=)
c.3231G>T (p.Ser1077=)
n.493G>T
c.128-1328C>A (n.128-1328C>A)
n.443-1328C>A
c.3234G>T (p.Ser1078=)
c.3219G>T (p.Ala1073=)
n.276-1328C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50364969C=CA1363918319CACNA2D2,CYB561D2c.3210G= (p.Ser1070=)
c.3216G= (p.Ala1072=)
c.3009G= (p.Ala1003=)
c.3240G= (p.Ala1080=)
c.3213G= (p.Ser1071=)
c.3231G= (p.Ser1077=)
n.493G=
c.128-1328C= (n.128-1328C=)
n.443-1328C=
c.3234G= (p.Ser1078=)
c.3219G= (p.Ala1073=)
n.276-1328C=
3g.50364969C>GCA433867731CACNA2D2,CYB561D2c.3210G>C (p.Ser1070=)
c.3216G>C (p.Ala1072=)
c.3009G>C (p.Ala1003=)
c.3240G>C (p.Ala1080=)
c.3213G>C (p.Ser1071=)
c.3231G>C (p.Ser1077=)
n.493G>C
c.128-1328C>G (n.128-1328C>G)
n.443-1328C>G
c.3234G>C (p.Ser1078=)
c.3219G>C (p.Ala1073=)
n.276-1328C>G
3g.50364969C>TCA433867732CACNA2D2,CYB561D2c.3210G>A (p.Ser1070=)
c.3216G>A (p.Ala1072=)
c.3009G>A (p.Ala1003=)
c.3240G>A (p.Ala1080=)
c.3213G>A (p.Ser1071=)
c.3231G>A (p.Ser1077=)
n.493G>A
c.128-1328C>T (n.128-1328C>T)
n.443-1328C>T
c.3234G>A (p.Ser1078=)
c.3219G>A (p.Ala1073=)
n.276-1328C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364970G>ACA352900560CACNA2D2,CYB561D2c.3209C>T (p.Ser1070Leu)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
c.3212C>T (p.Ser1071Leu)
c.3230C>T (p.Ser1077Leu)
n.492C>T
c.128-1327G>A (n.128-1327G>A)
n.443-1327G>A
c.3233C>T (p.Ser1078Leu)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
n.276-1327G>A
 gnomAD v4
3g.50364970G>CCA352900559CACNA2D2,CYB561D2c.3209C>G (p.Ser1070Trp)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
c.3212C>G (p.Ser1071Trp)
c.3230C>G (p.Ser1077Trp)
n.492C>G
c.128-1327G>C (n.128-1327G>C)
n.443-1327G>C
c.3233C>G (p.Ser1078Trp)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
n.276-1327G>C
3g.50364970G=CA1363918320CACNA2D2,CYB561D2c.3209C= (p.Ser1070=)
c.3215C= (p.Ala1072=)
c.3008C= (p.Ala1003=)
c.3239C= (p.Ala1080=)
c.3212C= (p.Ser1071=)
c.3230C= (p.Ser1077=)
n.492C=
c.128-1327G= (n.128-1327G=)
n.443-1327G=
c.3233C= (p.Ser1078=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
n.276-1327G=
3g.50364970G>TCA352900558CACNA2D2,CYB561D2c.3209C>A (p.Ser1070Ter)
c.3215C>A (p.Ala1072Glu)
c.3008C>A (p.Ala1003Glu)
c.3239C>A (p.Ala1080Glu)
c.3212C>A (p.Ser1071Ter)
c.3230C>A (p.Ser1077Ter)
n.492C>A
c.128-1327G>T (n.128-1327G>T)
n.443-1327G>T
c.3233C>A (p.Ser1078Ter)
c.3218C>A (p.Ala1073Glu)
n.276-1327G>T
 dbSNP
3g.50364971C>ACA352900561CACNA2D2,CYB561D2c.3209-1G>T (n.3209-1G>T)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
c.3212-1G>T (n.3212-1G>T)
c.3230-1G>T (n.3230-1G>T)
n.491G>T
c.128-1326C>A (n.128-1326C>A)
n.443-1326C>A
c.3233-1G>T (n.3233-1G>T)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
n.276-1326C>A
3g.50364971C>GCA352900562CACNA2D2,CYB561D2c.3209-1G>C (n.3209-1G>C)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
c.3212-1G>C (n.3212-1G>C)
c.3230-1G>C (n.3230-1G>C)
n.491G>C
c.128-1326C>G (n.128-1326C>G)
n.443-1326C>G
c.3233-1G>C (n.3233-1G>C)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
n.276-1326C>G
3g.50364971C>TCA352900563CACNA2D2,CYB561D2c.3209-1G>A (n.3209-1G>A)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
c.3212-1G>A (n.3212-1G>A)
c.3230-1G>A (n.3230-1G>A)
n.491G>A
c.128-1326C>T (n.128-1326C>T)
n.443-1326C>T
c.3233-1G>A (n.3233-1G>A)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
n.276-1326C>T
3g.50364972T>ACA352900564CACNA2D2,CYB561D2c.3209-2A>T (n.3209-2A>T)
c.3213A>T (p.Pro1071=)
c.3006A>T (p.Pro1002=)
c.3237A>T (p.Pro1079=)
c.3212-2A>T (n.3212-2A>T)
c.3230-2A>T (n.3230-2A>T)
n.490A>T
c.128-1325T>A (n.128-1325T>A)
n.443-1325T>A
c.3233-2A>T (n.3233-2A>T)
c.3216A>T (p.Pro1072=)
n.276-1325T>A
3g.50364972T>CCA352900565CACNA2D2,CYB561D2c.3209-2A>G (n.3209-2A>G)
c.3213A>G (p.Pro1071=)
c.3006A>G (p.Pro1002=)
c.3237A>G (p.Pro1079=)
c.3212-2A>G (n.3212-2A>G)
c.3230-2A>G (n.3230-2A>G)
n.490A>G
c.128-1325T>C (n.128-1325T>C)
n.443-1325T>C
c.3233-2A>G (n.3233-2A>G)
c.3216A>G (p.Pro1072=)
n.276-1325T>C
3g.50364972T>GCA352900566CACNA2D2,CYB561D2c.3209-2A>C (n.3209-2A>C)
c.3213A>C (p.Pro1071=)
c.3006A>C (p.Pro1002=)
c.3237A>C (p.Pro1079=)
c.3212-2A>C (n.3212-2A>C)
c.3230-2A>C (n.3230-2A>C)
n.490A>C
c.128-1325T>G (n.128-1325T>G)
n.443-1325T>G
c.3233-2A>C (n.3233-2A>C)
c.3216A>C (p.Pro1072=)
n.276-1325T>G
3g.50364973G>ACA352900567CACNA2D2,CYB561D2c.3209-3C>T (n.3209-3C>T)
c.3212C>T (p.Pro1071Leu)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3212-3C>T (n.3212-3C>T)
c.3230-3C>T (n.3230-3C>T)
n.489C>T
c.128-1324G>A (n.128-1324G>A)
n.443-1324G>A
c.3233-3C>T (n.3233-3C>T)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
n.276-1324G>A
3g.50364973G>CCA352900568CACNA2D2,CYB561D2c.3209-3C>G (n.3209-3C>G)
c.3212C>G (p.Pro1071Arg)
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3212-3C>G (n.3212-3C>G)
c.3230-3C>G (n.3230-3C>G)
n.489C>G
c.128-1324G>C (n.128-1324G>C)
n.443-1324G>C
c.3233-3C>G (n.3233-3C>G)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
n.276-1324G>C
3g.50364973G>TCA352900569CACNA2D2,CYB561D2c.3209-3C>A (n.3209-3C>A)
c.3212C>A (p.Pro1071Gln)
c.3005C>A (p.Pro1002Gln)
c.3236C>A (p.Pro1079Gln)
c.3212-3C>A (n.3212-3C>A)
c.3230-3C>A (n.3230-3C>A)
n.489C>A
c.128-1324G>T (n.128-1324G>T)
n.443-1324G>T
c.3233-3C>A (n.3233-3C>A)
c.3215C>A (p.Pro1072Gln)
n.276-1324G>T
 gnomAD v4
3g.50364974G>ACA16611320CACNA2D2,CYB561D2c.3209-4C>T (n.3209-4C>T)
c.3211C>T (p.Pro1071Ser)
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3212-4C>T (n.3212-4C>T)
c.3230-4C>T (n.3230-4C>T)
n.488C>T
c.128-1323G>A (n.128-1323G>A)
n.443-1323G>A
c.3233-4C>T (n.3233-4C>T)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
n.276-1323G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50364974G>CCA352900570CACNA2D2,CYB561D2c.3209-4C>G (n.3209-4C>G)
c.3211C>G (p.Pro1071Ala)
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3212-4C>G (n.3212-4C>G)
c.3230-4C>G (n.3230-4C>G)
n.488C>G
c.128-1323G>C (n.128-1323G>C)
n.443-1323G>C
c.3233-4C>G (n.3233-4C>G)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
n.276-1323G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.50364974G=CA1363918321CACNA2D2,CYB561D2c.3209-4C= (n.3209-4C=)
c.3211C= (p.Pro1071=)
c.3004C= (p.Pro1002=)
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3212-4C= (n.3212-4C=)
c.3230-4C= (n.3230-4C=)
n.488C=
c.128-1323G= (n.128-1323G=)
n.443-1323G=
c.3233-4C= (n.3233-4C=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
n.276-1323G=
3g.50364974G>TCA352900571CACNA2D2,CYB561D2c.3209-4C>A (n.3209-4C>A)
c.3211C>A (p.Pro1071Thr)
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3212-4C>A (n.3212-4C>A)
c.3230-4C>A (n.3230-4C>A)
n.488C>A
c.128-1323G>T (n.128-1323G>T)
n.443-1323G>T
c.3233-4C>A (n.3233-4C>A)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
n.276-1323G>T

Number of alleles fetched