Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.50360691_50360692del | CA2618746715 | FAM186A | c.583+64_583+65del (n.583+64_583+65del) c.412+2453_412+2454del (n.412+2453_412+2454del) c.154+64_154+65del (n.154+64_154+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691_50360692delinsGT | CA2035562852 | FAM186A | c.583+64_583+65delinsAC (n.583+64_583+65delinsAC) c.412+2453_412+2454delinsAC (n.412+2453_412+2454delinsAC) c.154+64_154+65delinsAC (n.154+64_154+65delinsAC) | |
12 | g.50360694_50360696del | CA2618746718 | FAM186A | c.583+63_583+65del (n.583+63_583+65del) c.412+2452_412+2454del (n.412+2452_412+2454del) c.154+63_154+65del (n.154+63_154+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691_50360704del | CA2618746714 | FAM186A | c.583+52_583+65del (n.583+52_583+65del) c.412+2441_412+2454del (n.412+2441_412+2454del) c.154+52_154+65del (n.154+52_154+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360692T>A | CA2618746720 | FAM186A | c.583+64A>T (n.583+64A>T) c.412+2453A>T (n.412+2453A>T) c.154+64A>T (n.154+64A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360692T>C | CA2618746721 | FAM186A | c.583+64A>G (n.583+64A>G) c.412+2453A>G (n.412+2453A>G) c.154+64A>G (n.154+64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360692T>G | CA947556259 | FAM186A | c.583+64A>C (n.583+64A>C) c.412+2453A>C (n.412+2453A>C) c.154+64A>C (n.154+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360692T= | CA2035562855 | FAM186A | c.583+64A= (n.583+64A=) c.412+2453A= (n.412+2453A=) c.154+64A= (n.154+64A=) | |
12 | g.50360693del | CA947556258 | FAM186A | c.583+64del (n.583+64del) c.412+2453del (n.412+2453del) c.154+64del (n.154+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360693T>A | CA2618746722 | FAM186A | c.583+63A>T (n.583+63A>T) c.412+2452A>T (n.412+2452A>T) c.154+63A>T (n.154+63A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360693T>C | CA2618746723 | FAM186A | c.583+63A>G (n.583+63A>G) c.412+2452A>G (n.412+2452A>G) c.154+63A>G (n.154+63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360693T>G | CA2618746724 | FAM186A | c.583+63A>C (n.583+63A>C) c.412+2452A>C (n.412+2452A>C) c.154+63A>C (n.154+63A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360694del | CA2618746727 | FAM186A | c.583+62del (n.583+62del) c.412+2451del (n.412+2451del) c.154+62del (n.154+62del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360694G>C | CA2618746726 | FAM186A | c.583+62C>G (n.583+62C>G) c.412+2451C>G (n.412+2451C>G) c.154+62C>G (n.154+62C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360694G>T | CA2618746725 | FAM186A | c.583+62C>A (n.583+62C>A) c.412+2451C>A (n.412+2451C>A) c.154+62C>A (n.154+62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360695T>G | CA2618746728 | FAM186A | c.583+61A>C (n.583+61A>C) c.412+2450A>C (n.412+2450A>C) c.154+61A>C (n.154+61A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360696T>G | CA947556260 | FAM186A | c.583+60A>C (n.583+60A>C) c.412+2449A>C (n.412+2449A>C) c.154+60A>C (n.154+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360696T= | CA2035562856 | FAM186A | c.583+60A= (n.583+60A=) c.412+2449A= (n.412+2449A=) c.154+60A= (n.154+60A=) | |
12 | g.50360698C>A | CA236762911 | FAM186A | c.583+58G>T (n.583+58G>T) c.412+2447G>T (n.412+2447G>T) c.154+58G>T (n.154+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360698C= | CA2035562857 | FAM186A | c.583+58G= (n.583+58G=) c.412+2447G= (n.412+2447G=) c.154+58G= (n.154+58G=) | |
12 | g.50360698C>G | CA2795939325 | FAM186A | c.583+58G>C (n.583+58G>C) c.412+2447G>C (n.412+2447G>C) c.154+58G>C (n.154+58G>C) | |
12 | g.50360698C>T | CA2618746730 | FAM186A | c.583+58G>A (n.583+58G>A) c.412+2447G>A (n.412+2447G>A) c.154+58G>A (n.154+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360699T>C | CA2618746731 | FAM186A | c.583+57A>G (n.583+57A>G) c.412+2446A>G (n.412+2446A>G) c.154+57A>G (n.154+57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360700C>A | CA2618746733 | FAM186A | c.583+56G>T (n.583+56G>T) c.412+2445G>T (n.412+2445G>T) c.154+56G>T (n.154+56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360700C>G | CA2618746734 | FAM186A | c.583+56G>C (n.583+56G>C) c.412+2445G>C (n.412+2445G>C) c.154+56G>C (n.154+56G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360700C>T | CA2618746735 | FAM186A | c.583+56G>A (n.583+56G>A) c.412+2445G>A (n.412+2445G>A) c.154+56G>A (n.154+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360701T>A | CA2618746736 | FAM186A | c.583+55A>T (n.583+55A>T) c.412+2444A>T (n.412+2444A>T) c.154+55A>T (n.154+55A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360702A>C | CA2618746737 | FAM186A | c.583+54T>G (n.583+54T>G) c.412+2443T>G (n.412+2443T>G) c.154+54T>G (n.154+54T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360703A>G | CA2618746738 | FAM186A | c.583+53T>C (n.583+53T>C) c.412+2442T>C (n.412+2442T>C) c.154+53T>C (n.154+53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360704G>A | CA2618746740 | FAM186A | c.583+52C>T (n.583+52C>T) c.412+2441C>T (n.412+2441C>T) c.154+52C>T (n.154+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360704G>T | CA2618746739 | FAM186A | c.583+52C>A (n.583+52C>A) c.412+2441C>A (n.412+2441C>A) c.154+52C>A (n.154+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360705A>C | CA2618746741 | FAM186A | c.583+51T>G (n.583+51T>G) c.412+2440T>G (n.412+2440T>G) c.154+51T>G (n.154+51T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360706A= | CA2035562858 | FAM186A | c.583+50T= (n.583+50T=) c.412+2439T= (n.412+2439T=) c.154+50T= (n.154+50T=) | |
12 | g.50360706A>G | CA689661532 | FAM186A | c.583+50T>C (n.583+50T>C) c.412+2439T>C (n.412+2439T>C) c.154+50T>C (n.154+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360707A>G | CA2618746742 | FAM186A | c.583+49T>C (n.583+49T>C) c.412+2438T>C (n.412+2438T>C) c.154+49T>C (n.154+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360710G>A | CA2575154024 | FAM186A | c.583+46C>T (n.583+46C>T) c.412+2435C>T (n.412+2435C>T) c.154+46C>T (n.154+46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360710G>C | CA2035562860 | FAM186A | c.583+46C>G (n.583+46C>G) c.412+2435C>G (n.412+2435C>G) c.154+46C>G (n.154+46C>G) | dbSNP |
12 | g.50360710G= | CA2035562859 | FAM186A | c.583+46C= (n.583+46C=) c.412+2435C= (n.412+2435C=) c.154+46C= (n.154+46C=) | |
12 | g.50360710G>T | CA2618746743 | FAM186A | c.583+46C>A (n.583+46C>A) c.412+2435C>A (n.412+2435C>A) c.154+46C>A (n.154+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360711T>A | CA6563433 | FAM186A | c.583+45A>T (n.583+45A>T) c.412+2434A>T (n.412+2434A>T) c.154+45A>T (n.154+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360711T>C | CA2618746744 | FAM186A | c.583+45A>G (n.583+45A>G) c.412+2434A>G (n.412+2434A>G) c.154+45A>G (n.154+45A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360711T>G | CA2618746745 | FAM186A | c.583+45A>C (n.583+45A>C) c.412+2434A>C (n.412+2434A>C) c.154+45A>C (n.154+45A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360711T= | CA2035562861 | FAM186A | c.583+45A= (n.583+45A=) c.412+2434A= (n.412+2434A=) c.154+45A= (n.154+45A=) | |
12 | g.50360712C>A | CA2618746746 | FAM186A | c.583+44G>T (n.583+44G>T) c.412+2433G>T (n.412+2433G>T) c.154+44G>T (n.154+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360712C= | CA2035562862 | FAM186A | c.583+44G= (n.583+44G=) c.412+2433G= (n.412+2433G=) c.154+44G= (n.154+44G=) | |
12 | g.50360712C>T | CA236762914 | FAM186A | c.583+44G>A (n.583+44G>A) c.412+2433G>A (n.412+2433G>A) c.154+44G>A (n.154+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360714A= | CA2035562863 | FAM186A | c.583+42T= (n.583+42T=) c.412+2431T= (n.412+2431T=) c.154+42T= (n.154+42T=) | |
12 | g.50360714A>T | CA605237098 | FAM186A | c.583+42T>A (n.583+42T>A) c.412+2431T>A (n.412+2431T>A) c.154+42T>A (n.154+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360716C>A | CA2618746748 | FAM186A | c.583+40G>T (n.583+40G>T) c.412+2429G>T (n.412+2429G>T) c.154+40G>T (n.154+40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360716C= | CA2035562864 | FAM186A | c.583+40G= (n.583+40G=) c.412+2429G= (n.412+2429G=) c.154+40G= (n.154+40G=) | |
12 | g.50360716C>T | CA6563434 | FAM186A | c.583+40G>A (n.583+40G>A) c.412+2429G>A (n.412+2429G>A) c.154+40G>A (n.154+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360717T>A | CA2618746749 | FAM186A | c.583+39A>T (n.583+39A>T) c.412+2428A>T (n.412+2428A>T) c.154+39A>T (n.154+39A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360717T>C | CA2618746750 | FAM186A | c.583+39A>G (n.583+39A>G) c.412+2428A>G (n.412+2428A>G) c.154+39A>G (n.154+39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360718C>A | CA2618746751 | FAM186A | c.583+38G>T (n.583+38G>T) c.412+2427G>T (n.412+2427G>T) c.154+38G>T (n.154+38G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360718C= | CA2035562865 | FAM186A | c.583+38G= (n.583+38G=) c.412+2427G= (n.412+2427G=) c.154+38G= (n.154+38G=) | |
12 | g.50360718C>G | CA2726066618 | FAM186A | c.583+38G>C (n.583+38G>C) c.412+2427G>C (n.412+2427G>C) c.154+38G>C (n.154+38G>C) | dbSNP |
12 | g.50360718C>T | CA236762921 | FAM186A | c.583+38G>A (n.583+38G>A) c.412+2427G>A (n.412+2427G>A) c.154+38G>A (n.154+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360719C>A | CA2618746752 | FAM186A | c.583+37G>T (n.583+37G>T) c.412+2426G>T (n.412+2426G>T) c.154+37G>T (n.154+37G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360719C>T | CA2618746753 | FAM186A | c.583+37G>A (n.583+37G>A) c.412+2426G>A (n.412+2426G>A) c.154+37G>A (n.154+37G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360720A= | CA2035562866 | FAM186A | c.583+36T= (n.583+36T=) c.412+2425T= (n.412+2425T=) c.154+36T= (n.154+36T=) | |
12 | g.50360720A>C | CA605237099 | FAM186A | c.583+36T>G (n.583+36T>G) c.412+2425T>G (n.412+2425T>G) c.154+36T>G (n.154+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360720A>G | CA2618746755 | FAM186A | c.583+36T>C (n.583+36T>C) c.412+2425T>C (n.412+2425T>C) c.154+36T>C (n.154+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360721T>A | CA2618746756 | FAM186A | c.583+35A>T (n.583+35A>T) c.412+2424A>T (n.412+2424A>T) c.154+35A>T (n.154+35A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360721T>C | CA236762925 | FAM186A | c.583+35A>G (n.583+35A>G) c.412+2424A>G (n.412+2424A>G) c.154+35A>G (n.154+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360721T= | CA2035562867 | FAM186A | c.583+35A= (n.583+35A=) c.412+2424A= (n.412+2424A=) c.154+35A= (n.154+35A=) | |
12 | g.50360722C>A | CA2618746757 | FAM186A | c.583+34G>T (n.583+34G>T) c.412+2423G>T (n.412+2423G>T) c.154+34G>T (n.154+34G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360723T>C | CA2618746758 | FAM186A | c.583+33A>G (n.583+33A>G) c.412+2422A>G (n.412+2422A>G) c.154+33A>G (n.154+33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360724A>G | CA2575154025 | FAM186A | c.583+32T>C (n.583+32T>C) c.412+2421T>C (n.412+2421T>C) c.154+32T>C (n.154+32T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360725C>A | CA2618746760 | FAM186A | c.583+31G>T (n.583+31G>T) c.412+2420G>T (n.412+2420G>T) c.154+31G>T (n.154+31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360725C= | CA2035562868 | FAM186A | c.583+31G= (n.583+31G=) c.412+2420G= (n.412+2420G=) c.154+31G= (n.154+31G=) | |
12 | g.50360725C>T | CA6563435 | FAM186A | c.583+31G>A (n.583+31G>A) c.412+2420G>A (n.412+2420G>A) c.154+31G>A (n.154+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360726T>A | CA2618746761 | FAM186A | c.583+30A>T (n.583+30A>T) c.412+2419A>T (n.412+2419A>T) c.154+30A>T (n.154+30A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360726T>C | CA605237100 | FAM186A | c.583+30A>G (n.583+30A>G) c.412+2419A>G (n.412+2419A>G) c.154+30A>G (n.154+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360726T= | CA2035562869 | FAM186A | c.583+30A= (n.583+30A=) c.412+2419A= (n.412+2419A=) c.154+30A= (n.154+30A=) | |
12 | g.50360727C>T | CA2618746763 | FAM186A | c.583+29G>A (n.583+29G>A) c.412+2418G>A (n.412+2418G>A) c.154+29G>A (n.154+29G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360728del | CA2618746762 | FAM186A | c.583+29del (n.583+29del) c.412+2418del (n.412+2418del) c.154+29del (n.154+29del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360728C>A | CA2618746764 | FAM186A | c.583+28G>T (n.583+28G>T) c.412+2417G>T (n.412+2417G>T) c.154+28G>T (n.154+28G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360728C= | CA2035562870 | FAM186A | c.583+28G= (n.583+28G=) c.412+2417G= (n.412+2417G=) c.154+28G= (n.154+28G=) | |
12 | g.50360728C>T | CA689661543 | FAM186A | c.583+28G>A (n.583+28G>A) c.412+2417G>A (n.412+2417G>A) c.154+28G>A (n.154+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360729A>G | CA2575154026 | FAM186A | c.583+27T>C (n.583+27T>C) c.412+2416T>C (n.412+2416T>C) c.154+27T>C (n.154+27T>C) | |
12 | g.50360730A>G | CA2618746765 | FAM186A | c.583+26T>C (n.583+26T>C) c.412+2415T>C (n.412+2415T>C) c.154+26T>C (n.154+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360731C>T | CA2618746766 | FAM186A | c.583+25G>A (n.583+25G>A) c.412+2414G>A (n.412+2414G>A) c.154+25G>A (n.154+25G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360735A>G | CA2618746768 | FAM186A | c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.412+2410T>C (n.412+2410T>C) c.154+21T>C (n.154+21T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360738del | CA2618746767 | FAM186A | c.583+21del (n.583+21del) c.412+2410del (n.412+2410del) c.154+21del (n.154+21del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360738A= | CA2035562871 | FAM186A | c.583+18T= (n.583+18T=) c.412+2407T= (n.412+2407T=) c.154+18T= (n.154+18T=) | |
12 | g.50360738A>G | CA689661550 | FAM186A | c.583+18T>C (n.583+18T>C) c.412+2407T>C (n.412+2407T>C) c.154+18T>C (n.154+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360739T>C | CA605237101 | FAM186A | c.583+17A>G (n.583+17A>G) c.412+2406A>G (n.412+2406A>G) c.154+17A>G (n.154+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360739T>G | CA2035562873 | FAM186A | c.583+17A>C (n.583+17A>C) c.412+2406A>C (n.412+2406A>C) c.154+17A>C (n.154+17A>C) | dbSNP |
12 | g.50360739T= | CA2035562872 | FAM186A | c.583+17A= (n.583+17A=) c.412+2406A= (n.412+2406A=) c.154+17A= (n.154+17A=) | |
12 | g.50360741A= | CA2035562875 | FAM186A | c.583+15T= (n.583+15T=) c.412+2404T= (n.412+2404T=) c.154+15T= (n.154+15T=) | |
12 | g.50360741A>G | CA236762931 | FAM186A | c.583+15T>C (n.583+15T>C) c.412+2404T>C (n.412+2404T>C) c.154+15T>C (n.154+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360741A>T | CA2035562874 | FAM186A | c.583+15T>A (n.583+15T>A) c.412+2404T>A (n.412+2404T>A) c.154+15T>A (n.154+15T>A) | dbSNP |
12 | g.50360742T>C | CA2618746769 | FAM186A | c.583+14A>G (n.583+14A>G) c.412+2403A>G (n.412+2403A>G) c.154+14A>G (n.154+14A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360743A>G | CA2618746771 | FAM186A | c.583+13T>C (n.583+13T>C) c.412+2402T>C (n.412+2402T>C) c.154+13T>C (n.154+13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360746G>A | CA236762935 | FAM186A | c.583+10C>T (n.583+10C>T) c.412+2399C>T (n.412+2399C>T) c.154+10C>T (n.154+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360746G= | CA2035562876 | FAM186A | c.583+10C= (n.583+10C=) c.412+2399C= (n.412+2399C=) c.154+10C= (n.154+10C=) | |
12 | g.50360746G>T | CA236762939 | FAM186A | c.583+10C>A (n.583+10C>A) c.412+2399C>A (n.412+2399C>A) c.154+10C>A (n.154+10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360746_50360751del | CA2618746772 | FAM186A | c.583+5_583+10del (n.583+5_583+10del) c.412+2394_412+2399del (n.412+2394_412+2399del) c.154+5_154+10del (n.154+5_154+10del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360747C>A | CA2618746773 | FAM186A | c.583+9G>T (n.583+9G>T) c.412+2398G>T (n.412+2398G>T) c.154+9G>T (n.154+9G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360747C>T | CA2575154027 | FAM186A | c.583+9G>A (n.583+9G>A) c.412+2398G>A (n.412+2398G>A) c.154+9G>A (n.154+9G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360749C>A | CA2618746774 | FAM186A | c.583+7G>T (n.583+7G>T) c.412+2396G>T (n.412+2396G>T) c.154+7G>T (n.154+7G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360750C>A | CA605237102 | FAM186A | c.583+6G>T (n.583+6G>T) c.412+2395G>T (n.412+2395G>T) c.154+6G>T (n.154+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360750C= | CA2035562877 | FAM186A | c.583+6G= (n.583+6G=) c.412+2395G= (n.412+2395G=) c.154+6G= (n.154+6G=) | |
12 | g.50360750C>T | CA6563436 | FAM186A | c.583+6G>A (n.583+6G>A) c.412+2395G>A (n.412+2395G>A) c.154+6G>A (n.154+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360751C>A | CA2618746777 | FAM186A | c.583+5G>T (n.583+5G>T) c.412+2394G>T (n.412+2394G>T) c.154+5G>T (n.154+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360751C>T | CA2618746776 | FAM186A | c.583+5G>A (n.583+5G>A) c.412+2394G>A (n.412+2394G>A) c.154+5G>A (n.154+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360752T>C | CA605237103 | FAM186A | c.583+4A>G (n.583+4A>G) c.412+2393A>G (n.412+2393A>G) c.154+4A>G (n.154+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360752T= | CA2035562878 | FAM186A | c.583+4A= (n.583+4A=) c.412+2393A= (n.412+2393A=) c.154+4A= (n.154+4A=) | |
12 | g.50360753T>G | CA689661563 | FAM186A | c.583+3A>C (n.583+3A>C) c.412+2392A>C (n.412+2392A>C) c.154+3A>C (n.154+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360753T= | CA2035562879 | FAM186A | c.583+3A= (n.583+3A=) c.412+2392A= (n.412+2392A=) c.154+3A= (n.154+3A=) | |
12 | g.50360753_50360754insTTTTTGATTTTGTTTCTTGATTTGTTTCT | CA2618746778 | FAM186A | c.583+3_583+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA (n.583+3_583+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA) c.412+2392_412+2393insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA (n.412+2392_412+2393insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA) c.154+3_154+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA (n.154+3_154+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA) | gnomAD v4 |
12 | g.50360754A>C | CA384809155 | FAM186A | c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.412+2391T>G (n.412+2391T>G) c.154+2T>G (n.154+2T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360754A>G | CA384809157 | FAM186A | c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.412+2391T>C (n.412+2391T>C) c.154+2T>C (n.154+2T>C) | |
12 | g.50360754A>T | CA384809159 | FAM186A | c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.412+2391T>A (n.412+2391T>A) c.154+2T>A (n.154+2T>A) | |
12 | g.50360755C>A | CA384809165 | FAM186A | c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.412+2390G>T (n.412+2390G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360755C>G | CA384809163 | FAM186A | c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.412+2390G>C (n.412+2390G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) | |
12 | g.50360755C>T | CA384809161 | FAM186A | c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.412+2390G>A (n.412+2390G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) | |
12 | g.50360756A>C | CA384809166 | FAM186A | c.583T>G (p.Leu195Val) c.412+2389T>G (n.412+2389T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) | |
12 | g.50360756A>G | CA479730595 | FAM186A | c.583T>C (p.Leu195=) c.412+2389T>C (n.412+2389T>C) c.154T>C (p.Leu52=) | |
12 | g.50360756A>T | CA384809168 | FAM186A | c.583T>A (p.Leu195Ile) c.412+2389T>A (n.412+2389T>A) c.154T>A (p.Leu52Ile) | |
12 | g.50360757T>A | CA479730606 | FAM186A | c.582A>T (p.Ile194=) c.412+2388A>T (n.412+2388A>T) c.153A>T (p.Ile51=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360757T>C | CA384809170 | FAM186A | c.582A>G (p.Ile194Met) c.412+2388A>G (n.412+2388A>G) c.153A>G (p.Ile51Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360757T>G | CA479730608 | FAM186A | c.582A>C (p.Ile194=) c.412+2388A>C (n.412+2388A>C) c.153A>C (p.Ile51=) | |
12 | g.50360757T= | CA2035562880 | FAM186A | c.582A= (p.Ile194=) c.412+2388A= (n.412+2388A=) c.153A= (p.Ile51=) | |
12 | g.50360758A= | CA2035562882 | FAM186A | c.581T= (p.Ile194=) c.412+2387T= (n.412+2387T=) c.152T= (p.Ile51=) | |
12 | g.50360758A>C | CA384809172 | FAM186A | c.581T>G (p.Ile194Arg) c.412+2387T>G (n.412+2387T>G) c.152T>G (p.Ile51Arg) | |
12 | g.50360758A>G | CA384809173 | FAM186A | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.412+2387T>C (n.412+2387T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
12 | g.50360758A>T | CA384809175 | FAM186A | c.581T>A (p.Ile194Lys) c.412+2387T>A (n.412+2387T>A) c.152T>A (p.Ile51Lys) | dbSNP |
12 | g.50360758_50360759delinsAT | CA2035562881 | FAM186A | c.580_581delinsAT (p.Ile194=) c.412+2386_412+2387delinsAT (n.412+2386_412+2387delinsAT) c.151_152delinsAT (p.Ile51=) | |
12 | g.50360759T>A | CA384809178 | FAM186A | c.580A>T (p.Ile194Leu) c.412+2386A>T (n.412+2386A>T) c.151A>T (p.Ile51Leu) | |
12 | g.50360759T>C | CA384809179 | FAM186A | c.580A>G (p.Ile194Val) c.412+2386A>G (n.412+2386A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) | |
12 | g.50360759T>G | CA384809180 | FAM186A | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.412+2386A>C (n.412+2386A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
12 | g.50360765dup | CA2575154028 | FAM186A | c.580dup (p.Ile194AsnfsTer4) c.412+2386dup (n.412+2386dup) c.151dup (p.Ile51AsnfsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.50360765del | CA605237104 | FAM186A | c.580del (p.Ile194TyrfsTer16) c.412+2386del (n.412+2386del) c.151del (p.Ile51TyrfsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.50360760T>A | CA384809183 | FAM186A | c.579A>T (p.Lys193Asn) c.412+2385A>T (n.412+2385A>T) c.150A>T (p.Lys50Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360760T>C | CA479730626 | FAM186A | c.579A>G (p.Lys193=) c.412+2385A>G (n.412+2385A>G) c.150A>G (p.Lys50=) | |
12 | g.50360760T>G | CA384809185 | FAM186A | c.579A>C (p.Lys193Asn) c.412+2385A>C (n.412+2385A>C) c.150A>C (p.Lys50Asn) | |
12 | g.50360760T= | CA2035562883 | FAM186A | c.579A= (p.Lys193=) c.412+2385A= (n.412+2385A=) c.150A= (p.Lys50=) | |
12 | g.50360761T>A | CA384809187 | FAM186A | c.578A>T (p.Lys193Ile) c.412+2384A>T (n.412+2384A>T) c.149A>T (p.Lys50Ile) | |
12 | g.50360761T>C | CA384809189 | FAM186A | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.412+2384A>G (n.412+2384A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) | |
12 | g.50360761T>G | CA384809190 | FAM186A | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.412+2384A>C (n.412+2384A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) | |
12 | g.50360762T>A | CA384809195 | FAM186A | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.412+2383A>T (n.412+2383A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) | |
12 | g.50360762T>C | CA384809196 | FAM186A | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.412+2383A>G (n.412+2383A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) | COSMIC |
12 | g.50360762T>G | CA384809193 | FAM186A | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.412+2383A>C (n.412+2383A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) | |
12 | g.50360763T>A | CA384809198 | FAM186A | c.576A>T (p.Lys192Asn) c.412+2382A>T (n.412+2382A>T) c.147A>T (p.Lys49Asn) | |
12 | g.50360763T>C | CA479730644 | FAM186A | c.576A>G (p.Lys192=) c.412+2382A>G (n.412+2382A>G) c.147A>G (p.Lys49=) | |
12 | g.50360763T>G | CA384809199 | FAM186A | c.576A>C (p.Lys192Asn) c.412+2382A>C (n.412+2382A>C) c.147A>C (p.Lys49Asn) | |
12 | g.50360764T>A | CA384809201 | FAM186A | c.575A>T (p.Lys192Ile) c.412+2381A>T (n.412+2381A>T) c.146A>T (p.Lys49Ile) | |
12 | g.50360764T>C | CA384809203 | FAM186A | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.412+2381A>G (n.412+2381A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) | |
12 | g.50360764T>G | CA384809205 | FAM186A | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.412+2381A>C (n.412+2381A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) | |
12 | g.50360765T>A | CA384809207 | FAM186A | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.412+2380A>T (n.412+2380A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.50360765T>C | CA384809208 | FAM186A | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.412+2380A>G (n.412+2380A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) | |
12 | g.50360765T>G | CA384809210 | FAM186A | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.412+2380A>C (n.412+2380A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) | |
12 | g.50360766del | CA2618746780 | FAM186A | c.573del (p.Ile194TyrfsTer16) c.412+2379del (n.412+2379del) c.144del (p.Ile51TyrfsTer16) | gnomAD v4 |
12 | g.50360766C>A | CA6563437 | FAM186A | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.412+2379G>T (n.412+2379G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360766C= | CA2035562884 | FAM186A | c.573G= (p.Lys191=) c.412+2379G= (n.412+2379G=) c.144G= (p.Lys48=) | |
12 | g.50360766C>G | CA384809213 | FAM186A | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.412+2379G>C (n.412+2379G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
12 | g.50360766C>T | CA479730662 | FAM186A | c.573G>A (p.Lys191=) c.412+2379G>A (n.412+2379G>A) c.144G>A (p.Lys48=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360767T>A | CA384809216 | FAM186A | c.572A>T (p.Lys191Met) c.412+2378A>T (n.412+2378A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) | |
12 | g.50360767T>C | CA384809218 | FAM186A | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.412+2378A>G (n.412+2378A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
12 | g.50360767T>G | CA384809219 | FAM186A | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.412+2378A>C (n.412+2378A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
12 | g.50360768T>A | CA384809220 | FAM186A | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.412+2377A>T (n.412+2377A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
12 | g.50360768T>C | CA384809224 | FAM186A | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.412+2377A>G (n.412+2377A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) | |
12 | g.50360768T>G | CA384809222 | FAM186A | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.412+2377A>C (n.412+2377A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
12 | g.50360769T>A | CA384809226 | FAM186A | c.570A>T (p.Gln190His) c.412+2376A>T (n.412+2376A>T) c.141A>T (p.Gln47His) | |
12 | g.50360769T>C | CA479730674 | FAM186A | c.570A>G (p.Gln190=) c.412+2376A>G (n.412+2376A>G) c.141A>G (p.Gln47=) | |
12 | g.50360769T>G | CA384809228 | FAM186A | c.570A>C (p.Gln190His) c.412+2376A>C (n.412+2376A>C) c.141A>C (p.Gln47His) | |
12 | g.50360770T>A | CA384809230 | FAM186A | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.412+2375A>T (n.412+2375A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) | |
12 | g.50360770T>C | CA236762957 | FAM186A | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.412+2375A>G (n.412+2375A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360770T>G | CA384809233 | FAM186A | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.412+2375A>C (n.412+2375A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) | |
12 | g.50360770T= | CA2035562885 | FAM186A | c.569A= (p.Gln190=) c.412+2375A= (n.412+2375A=) c.140A= (p.Gln47=) | |
12 | g.50360771G>A | CA384809235 | FAM186A | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.412+2374C>T (n.412+2374C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) | |
12 | g.50360771G>C | CA384809237 | FAM186A | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.412+2374C>G (n.412+2374C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) | |
12 | g.50360771G= | CA2035562886 | FAM186A | c.568C= (p.Gln190=) c.412+2374C= (n.412+2374C=) c.139C= (p.Gln47=) | |
12 | g.50360771G>T | CA384809239 | FAM186A | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.412+2374C>A (n.412+2374C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.50360772T>A | CA384809240 | FAM186A | c.567A>T (p.Lys189Asn) c.412+2373A>T (n.412+2373A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) | |
12 | g.50360772T>C | CA479730686 | FAM186A | c.567A>G (p.Lys189=) c.412+2373A>G (n.412+2373A>G) c.138A>G (p.Lys46=) | |
12 | g.50360772T>G | CA384809242 | FAM186A | c.567A>C (p.Lys189Asn) c.412+2373A>C (n.412+2373A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) | |
12 | g.50360774dup | CA605237105 | FAM186A | c.567dup (p.Gln190ThrfsTer8) c.412+2373dup (n.412+2373dup) c.138dup (p.Gln47ThrfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360773T>A | CA384809247 | FAM186A | c.566A>T (p.Lys189Ile) c.412+2372A>T (n.412+2372A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) | |
12 | g.50360773T>C | CA6563438 | FAM186A | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.412+2372A>G (n.412+2372A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360773T>G | CA384809244 | FAM186A | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.412+2372A>C (n.412+2372A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) | |
12 | g.50360773T= | CA2035562887 | FAM186A | c.566A= (p.Lys189=) c.412+2372A= (n.412+2372A=) c.137A= (p.Lys46=) | |
12 | g.50360774T>A | CA384809249 | FAM186A | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.412+2371A>T (n.412+2371A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) | |
12 | g.50360774T>C | CA384809253 | FAM186A | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.412+2371A>G (n.412+2371A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) | |
12 | g.50360774T>G | CA384809251 | FAM186A | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.412+2371A>C (n.412+2371A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) | |
12 | g.50360775C>A | CA384809255 | FAM186A | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.412+2370G>T (n.412+2370G>T) c.135G>T (p.Lys45Asn) | |
12 | g.50360775C= | CA2035562888 | FAM186A | c.564G= (p.Lys188=) c.412+2370G= (n.412+2370G=) c.135G= (p.Lys45=) | |
12 | g.50360775C>G | CA384809256 | FAM186A | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.412+2370G>C (n.412+2370G>C) c.135G>C (p.Lys45Asn) | |
12 | g.50360775C>T | CA479730724 | FAM186A | c.564G>A (p.Lys188=) c.412+2370G>A (n.412+2370G>A) c.135G>A (p.Lys45=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360776T>A | CA384809258 | FAM186A | c.563A>T (p.Lys188Met) c.412+2369A>T (n.412+2369A>T) c.134A>T (p.Lys45Met) | |
12 | g.50360776T>C | CA384809262 | FAM186A | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.412+2369A>G (n.412+2369A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) | |
12 | g.50360776T>G | CA384809260 | FAM186A | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.412+2369A>C (n.412+2369A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) | |
12 | g.50360777T>A | CA384809264 | FAM186A | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.412+2368A>T (n.412+2368A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) | |
12 | g.50360777T>C | CA384809268 | FAM186A | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.412+2368A>G (n.412+2368A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) | |
12 | g.50360777T>G | CA384809266 | FAM186A | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.412+2368A>C (n.412+2368A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) | |
12 | g.50360778C>A | CA384809270 | FAM186A | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.412+2367G>T (n.412+2367G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360778C= | CA2035562889 | FAM186A | c.561G= (p.Lys187=) c.412+2367G= (n.412+2367G=) c.132G= (p.Lys44=) | |
12 | g.50360778C>G | CA384809272 | FAM186A | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.412+2367G>C (n.412+2367G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) | |
12 | g.50360778C>T | CA236762963 | FAM186A | c.561G>A (p.Lys187=) c.412+2367G>A (n.412+2367G>A) c.132G>A (p.Lys44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360779T>A | CA384809273 | FAM186A | c.560A>T (p.Lys187Met) c.412+2366A>T (n.412+2366A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) | |
12 | g.50360779T>C | CA384809275 | FAM186A | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.412+2366A>G (n.412+2366A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
12 | g.50360779T>G | CA384809277 | FAM186A | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.412+2366A>C (n.412+2366A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
12 | g.50360780T>A | CA384809279 | FAM186A | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.412+2365A>T (n.412+2365A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360780T>C | CA384809280 | FAM186A | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.412+2365A>G (n.412+2365A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
12 | g.50360780T>G | CA6563439 | FAM186A | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.412+2365A>C (n.412+2365A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360780T= | CA2035562890 | FAM186A | c.559A= (p.Lys187=) c.412+2365A= (n.412+2365A=) c.130A= (p.Lys44=) | |
12 | g.50360781T>A | CA384809283 | FAM186A | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.412+2364A>T (n.412+2364A>T) c.129A>T (p.Glu43Asp) | |
12 | g.50360781T>C | CA479730753 | FAM186A | c.558A>G (p.Glu186=) c.412+2364A>G (n.412+2364A>G) c.129A>G (p.Glu43=) | |
12 | g.50360781T>G | CA384809285 | FAM186A | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.412+2364A>C (n.412+2364A>C) c.129A>C (p.Glu43Asp) | dbSNP |
12 | g.50360781T= | CA2035562892 | FAM186A | c.558A= (p.Glu186=) c.412+2364A= (n.412+2364A=) c.129A= (p.Glu43=) | |
12 | g.50360782T>A | CA384809287 | FAM186A | c.557A>T (p.Glu186Val) c.412+2363A>T (n.412+2363A>T) c.128A>T (p.Glu43Val) | |
12 | g.50360782T>C | CA384809289 | FAM186A | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.412+2363A>G (n.412+2363A>G) c.128A>G (p.Glu43Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.50360782T>G | CA384809291 | FAM186A | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.412+2363A>C (n.412+2363A>C) c.128A>C (p.Glu43Ala) | |
12 | g.50360783C>A | CA384809294 | FAM186A | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.412+2362G>T (n.412+2362G>T) c.127G>T (p.Glu43Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.50360783C= | CA2035562894 | FAM186A | c.556G= (p.Glu186=) c.412+2362G= (n.412+2362G=) c.127G= (p.Glu43=) | |
12 | g.50360783C>G | CA384809297 | FAM186A | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.412+2362G>C (n.412+2362G>C) c.127G>C (p.Glu43Gln) | |
12 | g.50360783C>T | CA6563440 | FAM186A | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.412+2362G>A (n.412+2362G>A) c.127G>A (p.Glu43Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.50360784G>A | CA236762967 | FAM186A | c.555C>T (p.Asp185=) c.412+2361C>T (n.412+2361C>T) c.126C>T (p.Asp42=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360784G>C | CA384809299 | FAM186A | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.412+2361C>G (n.412+2361C>G) c.126C>G (p.Asp42Glu) | |
12 | g.50360784G= | CA2035562895 | FAM186A | c.555C= (p.Asp185=) c.412+2361C= (n.412+2361C=) c.126C= (p.Asp42=) | |
12 | g.50360784G>T | CA236762970 | FAM186A | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.412+2361C>A (n.412+2361C>A) c.126C>A (p.Asp42Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360785T>A | CA384809302 | FAM186A | c.554A>T (p.Asp185Val) c.412+2360A>T (n.412+2360A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) | |
12 | g.50360785T>C | CA384809304 | FAM186A | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.412+2360A>G (n.412+2360A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) | |
12 | g.50360785T>G | CA384809306 | FAM186A | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.412+2360A>C (n.412+2360A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) | |
12 | g.50360786C>A | CA384809308 | FAM186A | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.412+2359G>T (n.412+2359G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.50360786C= | CA2035562896 | FAM186A | c.553G= (p.Asp185=) c.412+2359G= (n.412+2359G=) c.124G= (p.Asp42=) | |
12 | g.50360786C>G | CA384809310 | FAM186A | c.553G>C (p.Asp185His) c.412+2359G>C (n.412+2359G>C) c.124G>C (p.Asp42His) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360786C>T | CA6563441 | FAM186A | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.412+2359G>A (n.412+2359G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360787G>A | CA479730768 | FAM186A | c.552C>T (p.Leu184=) c.412+2358C>T (n.412+2358C>T) c.123C>T (p.Leu41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.50360787G>C | CA479730769 | FAM186A | c.552C>G (p.Leu184=) c.412+2358C>G (n.412+2358C>G) c.123C>G (p.Leu41=) | |
12 | g.50360787G= | CA2035562898 | FAM186A | c.552C= (p.Leu184=) c.412+2358C= (n.412+2358C=) c.123C= (p.Leu41=) | |
12 | g.50360787G>T | CA479730771 | FAM186A | c.552C>A (p.Leu184=) c.412+2358C>A (n.412+2358C>A) c.123C>A (p.Leu41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.50360788A= | CA2035562906 | FAM186A | c.551T= (p.Leu184=) c.412+2357T= (n.412+2357T=) c.122T= (p.Leu41=) | |
12 | g.50360788A>C | CA384809317 | FAM186A | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.412+2357T>G (n.412+2357T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
12 | g.50360788A>G | CA384809316 | FAM186A | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.412+2357T>C (n.412+2357T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360788A>T | CA384809313 | FAM186A | c.551T>A (p.Leu184His) c.412+2357T>A (n.412+2357T>A) c.122T>A (p.Leu41His) | |
12 | g.50360789G>A | CA384809319 | FAM186A | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.412+2356C>T (n.412+2356C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360789G>C | CA384809320 | FAM186A | c.550C>G (p.Leu184Val) c.412+2356C>G (n.412+2356C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) | |
12 | g.50360789G= | CA2035562908 | FAM186A | c.550C= (p.Leu184=) c.412+2356C= (n.412+2356C=) c.121C= (p.Leu41=) | |
12 | g.50360789G>T | CA384809322 | FAM186A | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.412+2356C>A (n.412+2356C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) | |
12 | g.50360790G>A | CA479730776 | FAM186A | c.549C>T (p.Phe183=) c.412+2355C>T (n.412+2355C>T) c.120C>T (p.Phe40=) | |
12 | g.50360790G>C | CA384809324 | FAM186A | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.412+2355C>G (n.412+2355C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) | |
12 | g.50360790G= | CA2035562909 | FAM186A | c.549C= (p.Phe183=) c.412+2355C= (n.412+2355C=) c.120C= (p.Phe40=) | |
12 | g.50360790G>T | CA236762973 | FAM186A | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.412+2355C>A (n.412+2355C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360791A>C | CA384809332 | FAM186A | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.412+2354T>G (n.412+2354T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) | |
12 | g.50360791A>G | CA384809330 | FAM186A | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.412+2354T>C (n.412+2354T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) | |
12 | g.50360791A>T | CA384809328 | FAM186A | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.412+2354T>A (n.412+2354T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) | |
12 | g.50360792A>C | CA384809334 | FAM186A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.412+2353T>G (n.412+2353T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) | |
12 | g.50360792A>G | CA384809335 | FAM186A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.412+2353T>C (n.412+2353T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) | |
12 | g.50360792A>T | CA384809337 | FAM186A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.412+2353T>A (n.412+2353T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) |