Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.50360690_50360691delCA2618746710FAM186Ac.583+65_583+66del (n.583+65_583+66del)
c.412+2454_412+2455del (n.412+2454_412+2455del)
c.154+65_154+66del (n.154+65_154+66del)
 gnomAD v4
12g.50360691G>ACA2035562853FAM186Ac.583+65C>T (n.583+65C>T)
c.412+2454C>T (n.412+2454C>T)
c.154+65C>T (n.154+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360691G>CCA2618746713FAM186Ac.583+65C>G (n.583+65C>G)
c.412+2454C>G (n.412+2454C>G)
c.154+65C>G (n.154+65C>G)
 gnomAD v4
12g.50360691G=CA2035562854FAM186Ac.583+65C= (n.583+65C=)
c.412+2454C= (n.412+2454C=)
c.154+65C= (n.154+65C=)
12g.50360691G>TCA2618746712FAM186Ac.583+65C>A (n.583+65C>A)
c.412+2454C>A (n.412+2454C>A)
c.154+65C>A (n.154+65C>A)
 gnomAD v4
12g.50360691dupCA605237097FAM186Ac.583+65dup (n.583+65dup)
c.412+2454dup (n.412+2454dup)
c.154+65dup (n.154+65dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360691_50360692delCA2618746715FAM186Ac.583+64_583+65del (n.583+64_583+65del)
c.412+2453_412+2454del (n.412+2453_412+2454del)
c.154+64_154+65del (n.154+64_154+65del)
 gnomAD v4
12g.50360691_50360692delinsGTCA2035562852FAM186Ac.583+64_583+65delinsAC (n.583+64_583+65delinsAC)
c.412+2453_412+2454delinsAC (n.412+2453_412+2454delinsAC)
c.154+64_154+65delinsAC (n.154+64_154+65delinsAC)
12g.50360694_50360696delCA2618746718FAM186Ac.583+63_583+65del (n.583+63_583+65del)
c.412+2452_412+2454del (n.412+2452_412+2454del)
c.154+63_154+65del (n.154+63_154+65del)
 gnomAD v4
12g.50360691_50360704delCA2618746714FAM186Ac.583+52_583+65del (n.583+52_583+65del)
c.412+2441_412+2454del (n.412+2441_412+2454del)
c.154+52_154+65del (n.154+52_154+65del)
 gnomAD v4
12g.50360692T>ACA2618746720FAM186Ac.583+64A>T (n.583+64A>T)
c.412+2453A>T (n.412+2453A>T)
c.154+64A>T (n.154+64A>T)
 gnomAD v4
12g.50360692T>CCA2618746721FAM186Ac.583+64A>G (n.583+64A>G)
c.412+2453A>G (n.412+2453A>G)
c.154+64A>G (n.154+64A>G)
 gnomAD v4
12g.50360692T>GCA947556259FAM186Ac.583+64A>C (n.583+64A>C)
c.412+2453A>C (n.412+2453A>C)
c.154+64A>C (n.154+64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360692T=CA2035562855FAM186Ac.583+64A= (n.583+64A=)
c.412+2453A= (n.412+2453A=)
c.154+64A= (n.154+64A=)
12g.50360693delCA947556258FAM186Ac.583+64del (n.583+64del)
c.412+2453del (n.412+2453del)
c.154+64del (n.154+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360693T>ACA2618746722FAM186Ac.583+63A>T (n.583+63A>T)
c.412+2452A>T (n.412+2452A>T)
c.154+63A>T (n.154+63A>T)
 gnomAD v4
12g.50360693T>CCA2618746723FAM186Ac.583+63A>G (n.583+63A>G)
c.412+2452A>G (n.412+2452A>G)
c.154+63A>G (n.154+63A>G)
 gnomAD v4
12g.50360693T>GCA2618746724FAM186Ac.583+63A>C (n.583+63A>C)
c.412+2452A>C (n.412+2452A>C)
c.154+63A>C (n.154+63A>C)
 gnomAD v4
12g.50360694delCA2618746727FAM186Ac.583+62del (n.583+62del)
c.412+2451del (n.412+2451del)
c.154+62del (n.154+62del)
 gnomAD v4
12g.50360694G>CCA2618746726FAM186Ac.583+62C>G (n.583+62C>G)
c.412+2451C>G (n.412+2451C>G)
c.154+62C>G (n.154+62C>G)
 gnomAD v4
12g.50360694G>TCA2618746725FAM186Ac.583+62C>A (n.583+62C>A)
c.412+2451C>A (n.412+2451C>A)
c.154+62C>A (n.154+62C>A)
 gnomAD v4
12g.50360695T>GCA2618746728FAM186Ac.583+61A>C (n.583+61A>C)
c.412+2450A>C (n.412+2450A>C)
c.154+61A>C (n.154+61A>C)
 gnomAD v4
12g.50360696T>GCA947556260FAM186Ac.583+60A>C (n.583+60A>C)
c.412+2449A>C (n.412+2449A>C)
c.154+60A>C (n.154+60A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360696T=CA2035562856FAM186Ac.583+60A= (n.583+60A=)
c.412+2449A= (n.412+2449A=)
c.154+60A= (n.154+60A=)
12g.50360698C>ACA236762911FAM186Ac.583+58G>T (n.583+58G>T)
c.412+2447G>T (n.412+2447G>T)
c.154+58G>T (n.154+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360698C=CA2035562857FAM186Ac.583+58G= (n.583+58G=)
c.412+2447G= (n.412+2447G=)
c.154+58G= (n.154+58G=)
12g.50360698C>GCA2795939325FAM186Ac.583+58G>C (n.583+58G>C)
c.412+2447G>C (n.412+2447G>C)
c.154+58G>C (n.154+58G>C)
12g.50360698C>TCA2618746730FAM186Ac.583+58G>A (n.583+58G>A)
c.412+2447G>A (n.412+2447G>A)
c.154+58G>A (n.154+58G>A)
 gnomAD v4
12g.50360699T>CCA2618746731FAM186Ac.583+57A>G (n.583+57A>G)
c.412+2446A>G (n.412+2446A>G)
c.154+57A>G (n.154+57A>G)
 gnomAD v4
12g.50360700C>ACA2618746733FAM186Ac.583+56G>T (n.583+56G>T)
c.412+2445G>T (n.412+2445G>T)
c.154+56G>T (n.154+56G>T)
 gnomAD v4
12g.50360700C>GCA2618746734FAM186Ac.583+56G>C (n.583+56G>C)
c.412+2445G>C (n.412+2445G>C)
c.154+56G>C (n.154+56G>C)
 gnomAD v4
12g.50360700C>TCA2618746735FAM186Ac.583+56G>A (n.583+56G>A)
c.412+2445G>A (n.412+2445G>A)
c.154+56G>A (n.154+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360701T>ACA2618746736FAM186Ac.583+55A>T (n.583+55A>T)
c.412+2444A>T (n.412+2444A>T)
c.154+55A>T (n.154+55A>T)
 gnomAD v4
12g.50360702A>CCA2618746737FAM186Ac.583+54T>G (n.583+54T>G)
c.412+2443T>G (n.412+2443T>G)
c.154+54T>G (n.154+54T>G)
 gnomAD v4
12g.50360703A>GCA2618746738FAM186Ac.583+53T>C (n.583+53T>C)
c.412+2442T>C (n.412+2442T>C)
c.154+53T>C (n.154+53T>C)
 gnomAD v4
12g.50360704G>ACA2618746740FAM186Ac.583+52C>T (n.583+52C>T)
c.412+2441C>T (n.412+2441C>T)
c.154+52C>T (n.154+52C>T)
 gnomAD v4
12g.50360704G>TCA2618746739FAM186Ac.583+52C>A (n.583+52C>A)
c.412+2441C>A (n.412+2441C>A)
c.154+52C>A (n.154+52C>A)
 gnomAD v4
12g.50360705A>CCA2618746741FAM186Ac.583+51T>G (n.583+51T>G)
c.412+2440T>G (n.412+2440T>G)
c.154+51T>G (n.154+51T>G)
 gnomAD v4
12g.50360706A=CA2035562858FAM186Ac.583+50T= (n.583+50T=)
c.412+2439T= (n.412+2439T=)
c.154+50T= (n.154+50T=)
12g.50360706A>GCA689661532FAM186Ac.583+50T>C (n.583+50T>C)
c.412+2439T>C (n.412+2439T>C)
c.154+50T>C (n.154+50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360707A>GCA2618746742FAM186Ac.583+49T>C (n.583+49T>C)
c.412+2438T>C (n.412+2438T>C)
c.154+49T>C (n.154+49T>C)
 gnomAD v4
12g.50360710G>ACA2575154024FAM186Ac.583+46C>T (n.583+46C>T)
c.412+2435C>T (n.412+2435C>T)
c.154+46C>T (n.154+46C>T)
 gnomAD v4
12g.50360710G>CCA2035562860FAM186Ac.583+46C>G (n.583+46C>G)
c.412+2435C>G (n.412+2435C>G)
c.154+46C>G (n.154+46C>G)
 dbSNP
12g.50360710G=CA2035562859FAM186Ac.583+46C= (n.583+46C=)
c.412+2435C= (n.412+2435C=)
c.154+46C= (n.154+46C=)
12g.50360710G>TCA2618746743FAM186Ac.583+46C>A (n.583+46C>A)
c.412+2435C>A (n.412+2435C>A)
c.154+46C>A (n.154+46C>A)
 gnomAD v4
12g.50360711T>ACA6563433FAM186Ac.583+45A>T (n.583+45A>T)
c.412+2434A>T (n.412+2434A>T)
c.154+45A>T (n.154+45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360711T>CCA2618746744FAM186Ac.583+45A>G (n.583+45A>G)
c.412+2434A>G (n.412+2434A>G)
c.154+45A>G (n.154+45A>G)
 gnomAD v4
12g.50360711T>GCA2618746745FAM186Ac.583+45A>C (n.583+45A>C)
c.412+2434A>C (n.412+2434A>C)
c.154+45A>C (n.154+45A>C)
 gnomAD v4
12g.50360711T=CA2035562861FAM186Ac.583+45A= (n.583+45A=)
c.412+2434A= (n.412+2434A=)
c.154+45A= (n.154+45A=)
12g.50360712C>ACA2618746746FAM186Ac.583+44G>T (n.583+44G>T)
c.412+2433G>T (n.412+2433G>T)
c.154+44G>T (n.154+44G>T)
 gnomAD v4
12g.50360712C=CA2035562862FAM186Ac.583+44G= (n.583+44G=)
c.412+2433G= (n.412+2433G=)
c.154+44G= (n.154+44G=)
12g.50360712C>TCA236762914FAM186Ac.583+44G>A (n.583+44G>A)
c.412+2433G>A (n.412+2433G>A)
c.154+44G>A (n.154+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360714A=CA2035562863FAM186Ac.583+42T= (n.583+42T=)
c.412+2431T= (n.412+2431T=)
c.154+42T= (n.154+42T=)
12g.50360714A>TCA605237098FAM186Ac.583+42T>A (n.583+42T>A)
c.412+2431T>A (n.412+2431T>A)
c.154+42T>A (n.154+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360716C>ACA2618746748FAM186Ac.583+40G>T (n.583+40G>T)
c.412+2429G>T (n.412+2429G>T)
c.154+40G>T (n.154+40G>T)
 gnomAD v4
12g.50360716C=CA2035562864FAM186Ac.583+40G= (n.583+40G=)
c.412+2429G= (n.412+2429G=)
c.154+40G= (n.154+40G=)
12g.50360716C>TCA6563434FAM186Ac.583+40G>A (n.583+40G>A)
c.412+2429G>A (n.412+2429G>A)
c.154+40G>A (n.154+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360717T>ACA2618746749FAM186Ac.583+39A>T (n.583+39A>T)
c.412+2428A>T (n.412+2428A>T)
c.154+39A>T (n.154+39A>T)
 gnomAD v4
12g.50360717T>CCA2618746750FAM186Ac.583+39A>G (n.583+39A>G)
c.412+2428A>G (n.412+2428A>G)
c.154+39A>G (n.154+39A>G)
 gnomAD v4
12g.50360718C>ACA2618746751FAM186Ac.583+38G>T (n.583+38G>T)
c.412+2427G>T (n.412+2427G>T)
c.154+38G>T (n.154+38G>T)
 gnomAD v4
12g.50360718C=CA2035562865FAM186Ac.583+38G= (n.583+38G=)
c.412+2427G= (n.412+2427G=)
c.154+38G= (n.154+38G=)
12g.50360718C>GCA2726066618FAM186Ac.583+38G>C (n.583+38G>C)
c.412+2427G>C (n.412+2427G>C)
c.154+38G>C (n.154+38G>C)
 dbSNP
12g.50360718C>TCA236762921FAM186Ac.583+38G>A (n.583+38G>A)
c.412+2427G>A (n.412+2427G>A)
c.154+38G>A (n.154+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360719C>ACA2618746752FAM186Ac.583+37G>T (n.583+37G>T)
c.412+2426G>T (n.412+2426G>T)
c.154+37G>T (n.154+37G>T)
 gnomAD v4
12g.50360719C>TCA2618746753FAM186Ac.583+37G>A (n.583+37G>A)
c.412+2426G>A (n.412+2426G>A)
c.154+37G>A (n.154+37G>A)
 gnomAD v4
12g.50360720A=CA2035562866FAM186Ac.583+36T= (n.583+36T=)
c.412+2425T= (n.412+2425T=)
c.154+36T= (n.154+36T=)
12g.50360720A>CCA605237099FAM186Ac.583+36T>G (n.583+36T>G)
c.412+2425T>G (n.412+2425T>G)
c.154+36T>G (n.154+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360720A>GCA2618746755FAM186Ac.583+36T>C (n.583+36T>C)
c.412+2425T>C (n.412+2425T>C)
c.154+36T>C (n.154+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360721T>ACA2618746756FAM186Ac.583+35A>T (n.583+35A>T)
c.412+2424A>T (n.412+2424A>T)
c.154+35A>T (n.154+35A>T)
 gnomAD v4
12g.50360721T>CCA236762925FAM186Ac.583+35A>G (n.583+35A>G)
c.412+2424A>G (n.412+2424A>G)
c.154+35A>G (n.154+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360721T=CA2035562867FAM186Ac.583+35A= (n.583+35A=)
c.412+2424A= (n.412+2424A=)
c.154+35A= (n.154+35A=)
12g.50360722C>ACA2618746757FAM186Ac.583+34G>T (n.583+34G>T)
c.412+2423G>T (n.412+2423G>T)
c.154+34G>T (n.154+34G>T)
 gnomAD v4
12g.50360723T>CCA2618746758FAM186Ac.583+33A>G (n.583+33A>G)
c.412+2422A>G (n.412+2422A>G)
c.154+33A>G (n.154+33A>G)
 gnomAD v4
12g.50360724A>GCA2575154025FAM186Ac.583+32T>C (n.583+32T>C)
c.412+2421T>C (n.412+2421T>C)
c.154+32T>C (n.154+32T>C)
 gnomAD v4
12g.50360725C>ACA2618746760FAM186Ac.583+31G>T (n.583+31G>T)
c.412+2420G>T (n.412+2420G>T)
c.154+31G>T (n.154+31G>T)
 gnomAD v4
12g.50360725C=CA2035562868FAM186Ac.583+31G= (n.583+31G=)
c.412+2420G= (n.412+2420G=)
c.154+31G= (n.154+31G=)
12g.50360725C>TCA6563435FAM186Ac.583+31G>A (n.583+31G>A)
c.412+2420G>A (n.412+2420G>A)
c.154+31G>A (n.154+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360726T>ACA2618746761FAM186Ac.583+30A>T (n.583+30A>T)
c.412+2419A>T (n.412+2419A>T)
c.154+30A>T (n.154+30A>T)
 gnomAD v4
12g.50360726T>CCA605237100FAM186Ac.583+30A>G (n.583+30A>G)
c.412+2419A>G (n.412+2419A>G)
c.154+30A>G (n.154+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360726T=CA2035562869FAM186Ac.583+30A= (n.583+30A=)
c.412+2419A= (n.412+2419A=)
c.154+30A= (n.154+30A=)
12g.50360727C>TCA2618746763FAM186Ac.583+29G>A (n.583+29G>A)
c.412+2418G>A (n.412+2418G>A)
c.154+29G>A (n.154+29G>A)
 gnomAD v4
12g.50360728delCA2618746762FAM186Ac.583+29del (n.583+29del)
c.412+2418del (n.412+2418del)
c.154+29del (n.154+29del)
 gnomAD v4
12g.50360728C>ACA2618746764FAM186Ac.583+28G>T (n.583+28G>T)
c.412+2417G>T (n.412+2417G>T)
c.154+28G>T (n.154+28G>T)
 gnomAD v4
12g.50360728C=CA2035562870FAM186Ac.583+28G= (n.583+28G=)
c.412+2417G= (n.412+2417G=)
c.154+28G= (n.154+28G=)
12g.50360728C>TCA689661543FAM186Ac.583+28G>A (n.583+28G>A)
c.412+2417G>A (n.412+2417G>A)
c.154+28G>A (n.154+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360729A>GCA2575154026FAM186Ac.583+27T>C (n.583+27T>C)
c.412+2416T>C (n.412+2416T>C)
c.154+27T>C (n.154+27T>C)
12g.50360730A>GCA2618746765FAM186Ac.583+26T>C (n.583+26T>C)
c.412+2415T>C (n.412+2415T>C)
c.154+26T>C (n.154+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360731C>TCA2618746766FAM186Ac.583+25G>A (n.583+25G>A)
c.412+2414G>A (n.412+2414G>A)
c.154+25G>A (n.154+25G>A)
 gnomAD v4
12g.50360735A>GCA2618746768FAM186Ac.583+21T>C (n.583+21T>C)
c.412+2410T>C (n.412+2410T>C)
c.154+21T>C (n.154+21T>C)
 gnomAD v4
12g.50360738delCA2618746767FAM186Ac.583+21del (n.583+21del)
c.412+2410del (n.412+2410del)
c.154+21del (n.154+21del)
 gnomAD v4
12g.50360738A=CA2035562871FAM186Ac.583+18T= (n.583+18T=)
c.412+2407T= (n.412+2407T=)
c.154+18T= (n.154+18T=)
12g.50360738A>GCA689661550FAM186Ac.583+18T>C (n.583+18T>C)
c.412+2407T>C (n.412+2407T>C)
c.154+18T>C (n.154+18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360739T>CCA605237101FAM186Ac.583+17A>G (n.583+17A>G)
c.412+2406A>G (n.412+2406A>G)
c.154+17A>G (n.154+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360739T>GCA2035562873FAM186Ac.583+17A>C (n.583+17A>C)
c.412+2406A>C (n.412+2406A>C)
c.154+17A>C (n.154+17A>C)
 dbSNP
12g.50360739T=CA2035562872FAM186Ac.583+17A= (n.583+17A=)
c.412+2406A= (n.412+2406A=)
c.154+17A= (n.154+17A=)
12g.50360741A=CA2035562875FAM186Ac.583+15T= (n.583+15T=)
c.412+2404T= (n.412+2404T=)
c.154+15T= (n.154+15T=)
12g.50360741A>GCA236762931FAM186Ac.583+15T>C (n.583+15T>C)
c.412+2404T>C (n.412+2404T>C)
c.154+15T>C (n.154+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360741A>TCA2035562874FAM186Ac.583+15T>A (n.583+15T>A)
c.412+2404T>A (n.412+2404T>A)
c.154+15T>A (n.154+15T>A)
 dbSNP
12g.50360742T>CCA2618746769FAM186Ac.583+14A>G (n.583+14A>G)
c.412+2403A>G (n.412+2403A>G)
c.154+14A>G (n.154+14A>G)
 gnomAD v4
12g.50360743A>GCA2618746771FAM186Ac.583+13T>C (n.583+13T>C)
c.412+2402T>C (n.412+2402T>C)
c.154+13T>C (n.154+13T>C)
 gnomAD v4
12g.50360746G>ACA236762935FAM186Ac.583+10C>T (n.583+10C>T)
c.412+2399C>T (n.412+2399C>T)
c.154+10C>T (n.154+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360746G=CA2035562876FAM186Ac.583+10C= (n.583+10C=)
c.412+2399C= (n.412+2399C=)
c.154+10C= (n.154+10C=)
12g.50360746G>TCA236762939FAM186Ac.583+10C>A (n.583+10C>A)
c.412+2399C>A (n.412+2399C>A)
c.154+10C>A (n.154+10C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360746_50360751delCA2618746772FAM186Ac.583+5_583+10del (n.583+5_583+10del)
c.412+2394_412+2399del (n.412+2394_412+2399del)
c.154+5_154+10del (n.154+5_154+10del)
 gnomAD v4
12g.50360747C>ACA2618746773FAM186Ac.583+9G>T (n.583+9G>T)
c.412+2398G>T (n.412+2398G>T)
c.154+9G>T (n.154+9G>T)
 gnomAD v4
12g.50360747C>TCA2575154027FAM186Ac.583+9G>A (n.583+9G>A)
c.412+2398G>A (n.412+2398G>A)
c.154+9G>A (n.154+9G>A)
 gnomAD v4
12g.50360749C>ACA2618746774FAM186Ac.583+7G>T (n.583+7G>T)
c.412+2396G>T (n.412+2396G>T)
c.154+7G>T (n.154+7G>T)
 gnomAD v4
12g.50360750C>ACA605237102FAM186Ac.583+6G>T (n.583+6G>T)
c.412+2395G>T (n.412+2395G>T)
c.154+6G>T (n.154+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360750C=CA2035562877FAM186Ac.583+6G= (n.583+6G=)
c.412+2395G= (n.412+2395G=)
c.154+6G= (n.154+6G=)
12g.50360750C>TCA6563436FAM186Ac.583+6G>A (n.583+6G>A)
c.412+2395G>A (n.412+2395G>A)
c.154+6G>A (n.154+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360751C>ACA2618746777FAM186Ac.583+5G>T (n.583+5G>T)
c.412+2394G>T (n.412+2394G>T)
c.154+5G>T (n.154+5G>T)
 gnomAD v4
12g.50360751C>TCA2618746776FAM186Ac.583+5G>A (n.583+5G>A)
c.412+2394G>A (n.412+2394G>A)
c.154+5G>A (n.154+5G>A)
 gnomAD v4
12g.50360752T>CCA605237103FAM186Ac.583+4A>G (n.583+4A>G)
c.412+2393A>G (n.412+2393A>G)
c.154+4A>G (n.154+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360752T=CA2035562878FAM186Ac.583+4A= (n.583+4A=)
c.412+2393A= (n.412+2393A=)
c.154+4A= (n.154+4A=)
12g.50360753T>GCA689661563FAM186Ac.583+3A>C (n.583+3A>C)
c.412+2392A>C (n.412+2392A>C)
c.154+3A>C (n.154+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360753T=CA2035562879FAM186Ac.583+3A= (n.583+3A=)
c.412+2392A= (n.412+2392A=)
c.154+3A= (n.154+3A=)
12g.50360753_50360754insTTTTTGATTTTGTTTCTTGATTTGTTTCTCA2618746778FAM186Ac.583+3_583+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA (n.583+3_583+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA)
c.412+2392_412+2393insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA (n.412+2392_412+2393insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA)
c.154+3_154+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA (n.154+3_154+4insGAAACAAATCAAGAAACAAAATCAAAAAA)
 gnomAD v4
12g.50360754A>CCA384809155FAM186Ac.583+2T>G (n.583+2T>G)
c.412+2391T>G (n.412+2391T>G)
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
 gnomAD v4
12g.50360754A>GCA384809157FAM186Ac.583+2T>C (n.583+2T>C)
c.412+2391T>C (n.412+2391T>C)
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
12g.50360754A>TCA384809159FAM186Ac.583+2T>A (n.583+2T>A)
c.412+2391T>A (n.412+2391T>A)
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
12g.50360755C>ACA384809165FAM186Ac.583+1G>T (n.583+1G>T)
c.412+2390G>T (n.412+2390G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
 gnomAD v4
12g.50360755C>GCA384809163FAM186Ac.583+1G>C (n.583+1G>C)
c.412+2390G>C (n.412+2390G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
12g.50360755C>TCA384809161FAM186Ac.583+1G>A (n.583+1G>A)
c.412+2390G>A (n.412+2390G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
12g.50360756A>CCA384809166FAM186Ac.583T>G (p.Leu195Val)
c.412+2389T>G (n.412+2389T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
12g.50360756A>GCA479730595FAM186Ac.583T>C (p.Leu195=)
c.412+2389T>C (n.412+2389T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
12g.50360756A>TCA384809168FAM186Ac.583T>A (p.Leu195Ile)
c.412+2389T>A (n.412+2389T>A)
c.154T>A (p.Leu52Ile)
12g.50360757T>ACA479730606FAM186Ac.582A>T (p.Ile194=)
c.412+2388A>T (n.412+2388A>T)
c.153A>T (p.Ile51=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360757T>CCA384809170FAM186Ac.582A>G (p.Ile194Met)
c.412+2388A>G (n.412+2388A>G)
c.153A>G (p.Ile51Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360757T>GCA479730608FAM186Ac.582A>C (p.Ile194=)
c.412+2388A>C (n.412+2388A>C)
c.153A>C (p.Ile51=)
12g.50360757T=CA2035562880FAM186Ac.582A= (p.Ile194=)
c.412+2388A= (n.412+2388A=)
c.153A= (p.Ile51=)
12g.50360758A=CA2035562882FAM186Ac.581T= (p.Ile194=)
c.412+2387T= (n.412+2387T=)
c.152T= (p.Ile51=)
12g.50360758A>CCA384809172FAM186Ac.581T>G (p.Ile194Arg)
c.412+2387T>G (n.412+2387T>G)
c.152T>G (p.Ile51Arg)
12g.50360758A>GCA384809173FAM186Ac.581T>C (p.Ile194Thr)
c.412+2387T>C (n.412+2387T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
12g.50360758A>TCA384809175FAM186Ac.581T>A (p.Ile194Lys)
c.412+2387T>A (n.412+2387T>A)
c.152T>A (p.Ile51Lys)
 dbSNP
12g.50360758_50360759delinsATCA2035562881FAM186Ac.580_581delinsAT (p.Ile194=)
c.412+2386_412+2387delinsAT (n.412+2386_412+2387delinsAT)
c.151_152delinsAT (p.Ile51=)
12g.50360759T>ACA384809178FAM186Ac.580A>T (p.Ile194Leu)
c.412+2386A>T (n.412+2386A>T)
c.151A>T (p.Ile51Leu)
12g.50360759T>CCA384809179FAM186Ac.580A>G (p.Ile194Val)
c.412+2386A>G (n.412+2386A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
12g.50360759T>GCA384809180FAM186Ac.580A>C (p.Ile194Leu)
c.412+2386A>C (n.412+2386A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
12g.50360765dupCA2575154028FAM186Ac.580dup (p.Ile194AsnfsTer4)
c.412+2386dup (n.412+2386dup)
c.151dup (p.Ile51AsnfsTer4)
 gnomAD v4
12g.50360765delCA605237104FAM186Ac.580del (p.Ile194TyrfsTer16)
c.412+2386del (n.412+2386del)
c.151del (p.Ile51TyrfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.50360760T>ACA384809183FAM186Ac.579A>T (p.Lys193Asn)
c.412+2385A>T (n.412+2385A>T)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360760T>CCA479730626FAM186Ac.579A>G (p.Lys193=)
c.412+2385A>G (n.412+2385A>G)
c.150A>G (p.Lys50=)
12g.50360760T>GCA384809185FAM186Ac.579A>C (p.Lys193Asn)
c.412+2385A>C (n.412+2385A>C)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
12g.50360760T=CA2035562883FAM186Ac.579A= (p.Lys193=)
c.412+2385A= (n.412+2385A=)
c.150A= (p.Lys50=)
12g.50360761T>ACA384809187FAM186Ac.578A>T (p.Lys193Ile)
c.412+2384A>T (n.412+2384A>T)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
12g.50360761T>CCA384809189FAM186Ac.578A>G (p.Lys193Arg)
c.412+2384A>G (n.412+2384A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
12g.50360761T>GCA384809190FAM186Ac.578A>C (p.Lys193Thr)
c.412+2384A>C (n.412+2384A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
12g.50360762T>ACA384809195FAM186Ac.577A>T (p.Lys193Ter)
c.412+2383A>T (n.412+2383A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
12g.50360762T>CCA384809196FAM186Ac.577A>G (p.Lys193Glu)
c.412+2383A>G (n.412+2383A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
 COSMIC
12g.50360762T>GCA384809193FAM186Ac.577A>C (p.Lys193Gln)
c.412+2383A>C (n.412+2383A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
12g.50360763T>ACA384809198FAM186Ac.576A>T (p.Lys192Asn)
c.412+2382A>T (n.412+2382A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
12g.50360763T>CCA479730644FAM186Ac.576A>G (p.Lys192=)
c.412+2382A>G (n.412+2382A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
12g.50360763T>GCA384809199FAM186Ac.576A>C (p.Lys192Asn)
c.412+2382A>C (n.412+2382A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
12g.50360764T>ACA384809201FAM186Ac.575A>T (p.Lys192Ile)
c.412+2381A>T (n.412+2381A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
12g.50360764T>CCA384809203FAM186Ac.575A>G (p.Lys192Arg)
c.412+2381A>G (n.412+2381A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
12g.50360764T>GCA384809205FAM186Ac.575A>C (p.Lys192Thr)
c.412+2381A>C (n.412+2381A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
12g.50360765T>ACA384809207FAM186Ac.574A>T (p.Lys192Ter)
c.412+2380A>T (n.412+2380A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
 gnomAD v4
12g.50360765T>CCA384809208FAM186Ac.574A>G (p.Lys192Glu)
c.412+2380A>G (n.412+2380A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
12g.50360765T>GCA384809210FAM186Ac.574A>C (p.Lys192Gln)
c.412+2380A>C (n.412+2380A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
12g.50360766delCA2618746780FAM186Ac.573del (p.Ile194TyrfsTer16)
c.412+2379del (n.412+2379del)
c.144del (p.Ile51TyrfsTer16)
 gnomAD v4
12g.50360766C>ACA6563437FAM186Ac.573G>T (p.Lys191Asn)
c.412+2379G>T (n.412+2379G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360766C=CA2035562884FAM186Ac.573G= (p.Lys191=)
c.412+2379G= (n.412+2379G=)
c.144G= (p.Lys48=)
12g.50360766C>GCA384809213FAM186Ac.573G>C (p.Lys191Asn)
c.412+2379G>C (n.412+2379G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
12g.50360766C>TCA479730662FAM186Ac.573G>A (p.Lys191=)
c.412+2379G>A (n.412+2379G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360767T>ACA384809216FAM186Ac.572A>T (p.Lys191Met)
c.412+2378A>T (n.412+2378A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
12g.50360767T>CCA384809218FAM186Ac.572A>G (p.Lys191Arg)
c.412+2378A>G (n.412+2378A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
12g.50360767T>GCA384809219FAM186Ac.572A>C (p.Lys191Thr)
c.412+2378A>C (n.412+2378A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
12g.50360768T>ACA384809220FAM186Ac.571A>T (p.Lys191Ter)
c.412+2377A>T (n.412+2377A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
12g.50360768T>CCA384809224FAM186Ac.571A>G (p.Lys191Glu)
c.412+2377A>G (n.412+2377A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
12g.50360768T>GCA384809222FAM186Ac.571A>C (p.Lys191Gln)
c.412+2377A>C (n.412+2377A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
12g.50360769T>ACA384809226FAM186Ac.570A>T (p.Gln190His)
c.412+2376A>T (n.412+2376A>T)
c.141A>T (p.Gln47His)
12g.50360769T>CCA479730674FAM186Ac.570A>G (p.Gln190=)
c.412+2376A>G (n.412+2376A>G)
c.141A>G (p.Gln47=)
12g.50360769T>GCA384809228FAM186Ac.570A>C (p.Gln190His)
c.412+2376A>C (n.412+2376A>C)
c.141A>C (p.Gln47His)
12g.50360770T>ACA384809230FAM186Ac.569A>T (p.Gln190Leu)
c.412+2375A>T (n.412+2375A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
12g.50360770T>CCA236762957FAM186Ac.569A>G (p.Gln190Arg)
c.412+2375A>G (n.412+2375A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360770T>GCA384809233FAM186Ac.569A>C (p.Gln190Pro)
c.412+2375A>C (n.412+2375A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
12g.50360770T=CA2035562885FAM186Ac.569A= (p.Gln190=)
c.412+2375A= (n.412+2375A=)
c.140A= (p.Gln47=)
12g.50360771G>ACA384809235FAM186Ac.568C>T (p.Gln190Ter)
c.412+2374C>T (n.412+2374C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
12g.50360771G>CCA384809237FAM186Ac.568C>G (p.Gln190Glu)
c.412+2374C>G (n.412+2374C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
12g.50360771G=CA2035562886FAM186Ac.568C= (p.Gln190=)
c.412+2374C= (n.412+2374C=)
c.139C= (p.Gln47=)
12g.50360771G>TCA384809239FAM186Ac.568C>A (p.Gln190Lys)
c.412+2374C>A (n.412+2374C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.50360772T>ACA384809240FAM186Ac.567A>T (p.Lys189Asn)
c.412+2373A>T (n.412+2373A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
12g.50360772T>CCA479730686FAM186Ac.567A>G (p.Lys189=)
c.412+2373A>G (n.412+2373A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
12g.50360772T>GCA384809242FAM186Ac.567A>C (p.Lys189Asn)
c.412+2373A>C (n.412+2373A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
12g.50360774dupCA605237105FAM186Ac.567dup (p.Gln190ThrfsTer8)
c.412+2373dup (n.412+2373dup)
c.138dup (p.Gln47ThrfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360773T>ACA384809247FAM186Ac.566A>T (p.Lys189Ile)
c.412+2372A>T (n.412+2372A>T)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
12g.50360773T>CCA6563438FAM186Ac.566A>G (p.Lys189Arg)
c.412+2372A>G (n.412+2372A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360773T>GCA384809244FAM186Ac.566A>C (p.Lys189Thr)
c.412+2372A>C (n.412+2372A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
12g.50360773T=CA2035562887FAM186Ac.566A= (p.Lys189=)
c.412+2372A= (n.412+2372A=)
c.137A= (p.Lys46=)
12g.50360774T>ACA384809249FAM186Ac.565A>T (p.Lys189Ter)
c.412+2371A>T (n.412+2371A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
12g.50360774T>CCA384809253FAM186Ac.565A>G (p.Lys189Glu)
c.412+2371A>G (n.412+2371A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
12g.50360774T>GCA384809251FAM186Ac.565A>C (p.Lys189Gln)
c.412+2371A>C (n.412+2371A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
12g.50360775C>ACA384809255FAM186Ac.564G>T (p.Lys188Asn)
c.412+2370G>T (n.412+2370G>T)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
12g.50360775C=CA2035562888FAM186Ac.564G= (p.Lys188=)
c.412+2370G= (n.412+2370G=)
c.135G= (p.Lys45=)
12g.50360775C>GCA384809256FAM186Ac.564G>C (p.Lys188Asn)
c.412+2370G>C (n.412+2370G>C)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
12g.50360775C>TCA479730724FAM186Ac.564G>A (p.Lys188=)
c.412+2370G>A (n.412+2370G>A)
c.135G>A (p.Lys45=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360776T>ACA384809258FAM186Ac.563A>T (p.Lys188Met)
c.412+2369A>T (n.412+2369A>T)
c.134A>T (p.Lys45Met)
12g.50360776T>CCA384809262FAM186Ac.563A>G (p.Lys188Arg)
c.412+2369A>G (n.412+2369A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
12g.50360776T>GCA384809260FAM186Ac.563A>C (p.Lys188Thr)
c.412+2369A>C (n.412+2369A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
12g.50360777T>ACA384809264FAM186Ac.562A>T (p.Lys188Ter)
c.412+2368A>T (n.412+2368A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
12g.50360777T>CCA384809268FAM186Ac.562A>G (p.Lys188Glu)
c.412+2368A>G (n.412+2368A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
12g.50360777T>GCA384809266FAM186Ac.562A>C (p.Lys188Gln)
c.412+2368A>C (n.412+2368A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
12g.50360778C>ACA384809270FAM186Ac.561G>T (p.Lys187Asn)
c.412+2367G>T (n.412+2367G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360778C=CA2035562889FAM186Ac.561G= (p.Lys187=)
c.412+2367G= (n.412+2367G=)
c.132G= (p.Lys44=)
12g.50360778C>GCA384809272FAM186Ac.561G>C (p.Lys187Asn)
c.412+2367G>C (n.412+2367G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
12g.50360778C>TCA236762963FAM186Ac.561G>A (p.Lys187=)
c.412+2367G>A (n.412+2367G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360779T>ACA384809273FAM186Ac.560A>T (p.Lys187Met)
c.412+2366A>T (n.412+2366A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
12g.50360779T>CCA384809275FAM186Ac.560A>G (p.Lys187Arg)
c.412+2366A>G (n.412+2366A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
12g.50360779T>GCA384809277FAM186Ac.560A>C (p.Lys187Thr)
c.412+2366A>C (n.412+2366A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
12g.50360780T>ACA384809279FAM186Ac.559A>T (p.Lys187Ter)
c.412+2365A>T (n.412+2365A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360780T>CCA384809280FAM186Ac.559A>G (p.Lys187Glu)
c.412+2365A>G (n.412+2365A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
12g.50360780T>GCA6563439FAM186Ac.559A>C (p.Lys187Gln)
c.412+2365A>C (n.412+2365A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360780T=CA2035562890FAM186Ac.559A= (p.Lys187=)
c.412+2365A= (n.412+2365A=)
c.130A= (p.Lys44=)
12g.50360781T>ACA384809283FAM186Ac.558A>T (p.Glu186Asp)
c.412+2364A>T (n.412+2364A>T)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
12g.50360781T>CCA479730753FAM186Ac.558A>G (p.Glu186=)
c.412+2364A>G (n.412+2364A>G)
c.129A>G (p.Glu43=)
12g.50360781T>GCA384809285FAM186Ac.558A>C (p.Glu186Asp)
c.412+2364A>C (n.412+2364A>C)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
 dbSNP
12g.50360781T=CA2035562892FAM186Ac.558A= (p.Glu186=)
c.412+2364A= (n.412+2364A=)
c.129A= (p.Glu43=)
12g.50360782T>ACA384809287FAM186Ac.557A>T (p.Glu186Val)
c.412+2363A>T (n.412+2363A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
12g.50360782T>CCA384809289FAM186Ac.557A>G (p.Glu186Gly)
c.412+2363A>G (n.412+2363A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
 gnomAD v4
12g.50360782T>GCA384809291FAM186Ac.557A>C (p.Glu186Ala)
c.412+2363A>C (n.412+2363A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
12g.50360783C>ACA384809294FAM186Ac.556G>T (p.Glu186Ter)
c.412+2362G>T (n.412+2362G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
 gnomAD v4
12g.50360783C=CA2035562894FAM186Ac.556G= (p.Glu186=)
c.412+2362G= (n.412+2362G=)
c.127G= (p.Glu43=)
12g.50360783C>GCA384809297FAM186Ac.556G>C (p.Glu186Gln)
c.412+2362G>C (n.412+2362G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
12g.50360783C>TCA6563440FAM186Ac.556G>A (p.Glu186Lys)
c.412+2362G>A (n.412+2362G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.50360784G>ACA236762967FAM186Ac.555C>T (p.Asp185=)
c.412+2361C>T (n.412+2361C>T)
c.126C>T (p.Asp42=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360784G>CCA384809299FAM186Ac.555C>G (p.Asp185Glu)
c.412+2361C>G (n.412+2361C>G)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
12g.50360784G=CA2035562895FAM186Ac.555C= (p.Asp185=)
c.412+2361C= (n.412+2361C=)
c.126C= (p.Asp42=)
12g.50360784G>TCA236762970FAM186Ac.555C>A (p.Asp185Glu)
c.412+2361C>A (n.412+2361C>A)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360785T>ACA384809302FAM186Ac.554A>T (p.Asp185Val)
c.412+2360A>T (n.412+2360A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
12g.50360785T>CCA384809304FAM186Ac.554A>G (p.Asp185Gly)
c.412+2360A>G (n.412+2360A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
12g.50360785T>GCA384809306FAM186Ac.554A>C (p.Asp185Ala)
c.412+2360A>C (n.412+2360A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
12g.50360786C>ACA384809308FAM186Ac.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.412+2359G>T (n.412+2359G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
 gnomAD v4
12g.50360786C=CA2035562896FAM186Ac.553G= (p.Asp185=)
c.412+2359G= (n.412+2359G=)
c.124G= (p.Asp42=)
12g.50360786C>GCA384809310FAM186Ac.553G>C (p.Asp185His)
c.412+2359G>C (n.412+2359G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360786C>TCA6563441FAM186Ac.553G>A (p.Asp185Asn)
c.412+2359G>A (n.412+2359G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360787G>ACA479730768FAM186Ac.552C>T (p.Leu184=)
c.412+2358C>T (n.412+2358C>T)
c.123C>T (p.Leu41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.50360787G>CCA479730769FAM186Ac.552C>G (p.Leu184=)
c.412+2358C>G (n.412+2358C>G)
c.123C>G (p.Leu41=)
12g.50360787G=CA2035562898FAM186Ac.552C= (p.Leu184=)
c.412+2358C= (n.412+2358C=)
c.123C= (p.Leu41=)
12g.50360787G>TCA479730771FAM186Ac.552C>A (p.Leu184=)
c.412+2358C>A (n.412+2358C>A)
c.123C>A (p.Leu41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.50360788A=CA2035562906FAM186Ac.551T= (p.Leu184=)
c.412+2357T= (n.412+2357T=)
c.122T= (p.Leu41=)
12g.50360788A>CCA384809317FAM186Ac.551T>G (p.Leu184Arg)
c.412+2357T>G (n.412+2357T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
12g.50360788A>GCA384809316FAM186Ac.551T>C (p.Leu184Pro)
c.412+2357T>C (n.412+2357T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360788A>TCA384809313FAM186Ac.551T>A (p.Leu184His)
c.412+2357T>A (n.412+2357T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
12g.50360789G>ACA384809319FAM186Ac.550C>T (p.Leu184Phe)
c.412+2356C>T (n.412+2356C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360789G>CCA384809320FAM186Ac.550C>G (p.Leu184Val)
c.412+2356C>G (n.412+2356C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
12g.50360789G=CA2035562908FAM186Ac.550C= (p.Leu184=)
c.412+2356C= (n.412+2356C=)
c.121C= (p.Leu41=)
12g.50360789G>TCA384809322FAM186Ac.550C>A (p.Leu184Ile)
c.412+2356C>A (n.412+2356C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
12g.50360790G>ACA479730776FAM186Ac.549C>T (p.Phe183=)
c.412+2355C>T (n.412+2355C>T)
c.120C>T (p.Phe40=)
12g.50360790G>CCA384809324FAM186Ac.549C>G (p.Phe183Leu)
c.412+2355C>G (n.412+2355C>G)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
12g.50360790G=CA2035562909FAM186Ac.549C= (p.Phe183=)
c.412+2355C= (n.412+2355C=)
c.120C= (p.Phe40=)
12g.50360790G>TCA236762973FAM186Ac.549C>A (p.Phe183Leu)
c.412+2355C>A (n.412+2355C>A)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360791A>CCA384809332FAM186Ac.548T>G (p.Phe183Cys)
c.412+2354T>G (n.412+2354T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
12g.50360791A>GCA384809330FAM186Ac.548T>C (p.Phe183Ser)
c.412+2354T>C (n.412+2354T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
12g.50360791A>TCA384809328FAM186Ac.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.412+2354T>A (n.412+2354T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)

Number of alleles fetched