Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.50360589G>TCA2522091431FAM186Ac.583+167C>A (n.583+167C>A)
c.412+2556C>A (n.412+2556C>A)
c.154+167C>A (n.154+167C>A)
12g.50360590C=CA2035562783FAM186Ac.583+166G= (n.583+166G=)
c.412+2555G= (n.412+2555G=)
c.154+166G= (n.154+166G=)
12g.50360590C>GCA605237091FAM186Ac.583+166G>C (n.583+166G>C)
c.412+2555G>C (n.412+2555G>C)
c.154+166G>C (n.154+166G>C)
 gnomAD v2
12g.50360590C>TCA605237092FAM186Ac.583+166G>A (n.583+166G>A)
c.412+2555G>A (n.412+2555G>A)
c.154+166G>A (n.154+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360591A>GCA2508410621FAM186Ac.583+165T>C (n.583+165T>C)
c.412+2554T>C (n.412+2554T>C)
c.154+165T>C (n.154+165T>C)
12g.50360600A>GCA2741253325FAM186Ac.583+156T>C (n.583+156T>C)
c.412+2545T>C (n.412+2545T>C)
c.154+156T>C (n.154+156T>C)
12g.50360605A=CA2035562786FAM186Ac.583+151T= (n.583+151T=)
c.412+2540T= (n.412+2540T=)
c.154+151T= (n.154+151T=)
12g.50360605A>GCA2618746513FAM186Ac.583+151T>C (n.583+151T>C)
c.412+2540T>C (n.412+2540T>C)
c.154+151T>C (n.154+151T>C)
 gnomAD v4
12g.50360605A>TCA947556208FAM186Ac.583+151T>A (n.583+151T>A)
c.412+2540T>A (n.412+2540T>A)
c.154+151T>A (n.154+151T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360608C>TCA2618746522FAM186Ac.583+148G>A (n.583+148G>A)
c.412+2537G>A (n.412+2537G>A)
c.154+148G>A (n.154+148G>A)
 gnomAD v4
12g.50360609C>ACA236762869FAM186Ac.583+147G>T (n.583+147G>T)
c.412+2536G>T (n.412+2536G>T)
c.154+147G>T (n.154+147G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360609C=CA2035562789FAM186Ac.583+147G= (n.583+147G=)
c.412+2536G= (n.412+2536G=)
c.154+147G= (n.154+147G=)
12g.50360609C>GCA689661471FAM186Ac.583+147G>C (n.583+147G>C)
c.412+2536G>C (n.412+2536G>C)
c.154+147G>C (n.154+147G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360610T>ACA2618746527FAM186Ac.583+146A>T (n.583+146A>T)
c.412+2535A>T (n.412+2535A>T)
c.154+146A>T (n.154+146A>T)
 gnomAD v4
12g.50360610T>CCA2618746529FAM186Ac.583+146A>G (n.583+146A>G)
c.412+2535A>G (n.412+2535A>G)
c.154+146A>G (n.154+146A>G)
 gnomAD v4
12g.50360611G>CCA2618746534FAM186Ac.583+145C>G (n.583+145C>G)
c.412+2534C>G (n.412+2534C>G)
c.154+145C>G (n.154+145C>G)
 gnomAD v4
12g.50360611G>TCA2618746532FAM186Ac.583+145C>A (n.583+145C>A)
c.412+2534C>A (n.412+2534C>A)
c.154+145C>A (n.154+145C>A)
 gnomAD v4
12g.50360612G>ACA2035562793FAM186Ac.583+144C>T (n.583+144C>T)
c.412+2533C>T (n.412+2533C>T)
c.154+144C>T (n.154+144C>T)
 dbSNP
12g.50360612G=CA2035562791FAM186Ac.583+144C= (n.583+144C=)
c.412+2533C= (n.412+2533C=)
c.154+144C= (n.154+144C=)
12g.50360613A>GCA2618746535FAM186Ac.583+143T>C (n.583+143T>C)
c.412+2532T>C (n.412+2532T>C)
c.154+143T>C (n.154+143T>C)
 gnomAD v4
12g.50360614G>ACA689661473FAM186Ac.583+142C>T (n.583+142C>T)
c.412+2531C>T (n.412+2531C>T)
c.154+142C>T (n.154+142C>T)
 dbSNP
12g.50360614G=CA2035562796FAM186Ac.583+142C= (n.583+142C=)
c.412+2531C= (n.412+2531C=)
c.154+142C= (n.154+142C=)
12g.50360614G>TCA2618746537FAM186Ac.583+142C>A (n.583+142C>A)
c.412+2531C>A (n.412+2531C>A)
c.154+142C>A (n.154+142C>A)
 gnomAD v4
12g.50360615G>ACA947556210FAM186Ac.583+141C>T (n.583+141C>T)
c.412+2530C>T (n.412+2530C>T)
c.154+141C>T (n.154+141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360615G=CA2035562798FAM186Ac.583+141C= (n.583+141C=)
c.412+2530C= (n.412+2530C=)
c.154+141C= (n.154+141C=)
12g.50360615G>TCA2618746539FAM186Ac.583+141C>A (n.583+141C>A)
c.412+2530C>A (n.412+2530C>A)
c.154+141C>A (n.154+141C>A)
 gnomAD v4
12g.50360616T>CCA2618746541FAM186Ac.583+140A>G (n.583+140A>G)
c.412+2529A>G (n.412+2529A>G)
c.154+140A>G (n.154+140A>G)
 gnomAD v4
12g.50360616T>GCA2035562801FAM186Ac.583+140A>C (n.583+140A>C)
c.412+2529A>C (n.412+2529A>C)
c.154+140A>C (n.154+140A>C)
 dbSNP
12g.50360616T=CA2035562800FAM186Ac.583+140A= (n.583+140A=)
c.412+2529A= (n.412+2529A=)
c.154+140A= (n.154+140A=)
12g.50360617G>ACA2618746542FAM186Ac.583+139C>T (n.583+139C>T)
c.412+2528C>T (n.412+2528C>T)
c.154+139C>T (n.154+139C>T)
 gnomAD v4
12g.50360617G>CCA2618746543FAM186Ac.583+139C>G (n.583+139C>G)
c.412+2528C>G (n.412+2528C>G)
c.154+139C>G (n.154+139C>G)
 gnomAD v4
12g.50360617G>TCA2618746544FAM186Ac.583+139C>A (n.583+139C>A)
c.412+2528C>A (n.412+2528C>A)
c.154+139C>A (n.154+139C>A)
 gnomAD v4
12g.50360618G>ACA2618746546FAM186Ac.583+138C>T (n.583+138C>T)
c.412+2527C>T (n.412+2527C>T)
c.154+138C>T (n.154+138C>T)
 gnomAD v4
12g.50360619A=CA2035562803FAM186Ac.583+137T= (n.583+137T=)
c.412+2526T= (n.412+2526T=)
c.154+137T= (n.154+137T=)
12g.50360619A>GCA2035562805FAM186Ac.583+137T>C (n.583+137T>C)
c.412+2526T>C (n.412+2526T>C)
c.154+137T>C (n.154+137T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360619A>TCA689661476FAM186Ac.583+137T>A (n.583+137T>A)
c.412+2526T>A (n.412+2526T>A)
c.154+137T>A (n.154+137T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360620G>TCA2618746548FAM186Ac.583+136C>A (n.583+136C>A)
c.412+2525C>A (n.412+2525C>A)
c.154+136C>A (n.154+136C>A)
 gnomAD v4
12g.50360621G>ACA2618746549FAM186Ac.583+135C>T (n.583+135C>T)
c.412+2524C>T (n.412+2524C>T)
c.154+135C>T (n.154+135C>T)
 gnomAD v4
12g.50360621G>TCA2618746550FAM186Ac.583+135C>A (n.583+135C>A)
c.412+2524C>A (n.412+2524C>A)
c.154+135C>A (n.154+135C>A)
 gnomAD v4
12g.50360622T>ACA2726093762FAM186Ac.583+134A>T (n.583+134A>T)
c.412+2523A>T (n.412+2523A>T)
c.154+134A>T (n.154+134A>T)
 dbSNP
12g.50360622T>GCA2035562808FAM186Ac.583+134A>C (n.583+134A>C)
c.412+2523A>C (n.412+2523A>C)
c.154+134A>C (n.154+134A>C)
 dbSNP
12g.50360622T=CA2035562807FAM186Ac.583+134A= (n.583+134A=)
c.412+2523A= (n.412+2523A=)
c.154+134A= (n.154+134A=)
12g.50360623T>CCA2618746552FAM186Ac.583+133A>G (n.583+133A>G)
c.412+2522A>G (n.412+2522A>G)
c.154+133A>G (n.154+133A>G)
 gnomAD v4
12g.50360624G>ACA2618746556FAM186Ac.583+132C>T (n.583+132C>T)
c.412+2521C>T (n.412+2521C>T)
c.154+132C>T (n.154+132C>T)
 gnomAD v4
12g.50360624G=CA2035562813FAM186Ac.583+132C= (n.583+132C=)
c.412+2521C= (n.412+2521C=)
c.154+132C= (n.154+132C=)
12g.50360624G>TCA236762870FAM186Ac.583+132C>A (n.583+132C>A)
c.412+2521C>A (n.412+2521C>A)
c.154+132C>A (n.154+132C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360625C>TCA2618746559FAM186Ac.583+131G>A (n.583+131G>A)
c.412+2520G>A (n.412+2520G>A)
c.154+131G>A (n.154+131G>A)
 gnomAD v4
12g.50360626A=CA2035562815FAM186Ac.583+130T= (n.583+130T=)
c.412+2519T= (n.412+2519T=)
c.154+130T= (n.154+130T=)
12g.50360626A>GCA236762871FAM186Ac.583+130T>C (n.583+130T>C)
c.412+2519T>C (n.412+2519T>C)
c.154+130T>C (n.154+130T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360627T>ACA2618746562FAM186Ac.583+129A>T (n.583+129A>T)
c.412+2518A>T (n.412+2518A>T)
c.154+129A>T (n.154+129A>T)
 gnomAD v4
12g.50360627T>CCA236762873FAM186Ac.583+129A>G (n.583+129A>G)
c.412+2518A>G (n.412+2518A>G)
c.154+129A>G (n.154+129A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360627T>GCA947556213FAM186Ac.583+129A>C (n.583+129A>C)
c.412+2518A>C (n.412+2518A>C)
c.154+129A>C (n.154+129A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360627T=CA2035562818FAM186Ac.583+129A= (n.583+129A=)
c.412+2518A= (n.412+2518A=)
c.154+129A= (n.154+129A=)
12g.50360628T>CCA2618746564FAM186Ac.583+128A>G (n.583+128A>G)
c.412+2517A>G (n.412+2517A>G)
c.154+128A>G (n.154+128A>G)
 gnomAD v4
12g.50360628T>GCA2618746565FAM186Ac.583+128A>C (n.583+128A>C)
c.412+2517A>C (n.412+2517A>C)
c.154+128A>C (n.154+128A>C)
 gnomAD v4
12g.50360629G>TCA2618746566FAM186Ac.583+127C>A (n.583+127C>A)
c.412+2516C>A (n.412+2516C>A)
c.154+127C>A (n.154+127C>A)
 gnomAD v4
12g.50360630A>GCA2618746568FAM186Ac.583+126T>C (n.583+126T>C)
c.412+2515T>C (n.412+2515T>C)
c.154+126T>C (n.154+126T>C)
 gnomAD v4
12g.50360631A=CA2035562820FAM186Ac.583+125T= (n.583+125T=)
c.412+2514T= (n.412+2514T=)
c.154+125T= (n.154+125T=)
12g.50360631A>GCA689661481FAM186Ac.583+125T>C (n.583+125T>C)
c.412+2514T>C (n.412+2514T>C)
c.154+125T>C (n.154+125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360632C>ACA2618746569FAM186Ac.583+124G>T (n.583+124G>T)
c.412+2513G>T (n.412+2513G>T)
c.154+124G>T (n.154+124G>T)
 gnomAD v4
12g.50360633T>GCA2618746570FAM186Ac.583+123A>C (n.583+123A>C)
c.412+2512A>C (n.412+2512A>C)
c.154+123A>C (n.154+123A>C)
 gnomAD v4
12g.50360634G>TCA2618746571FAM186Ac.583+122C>A (n.583+122C>A)
c.412+2511C>A (n.412+2511C>A)
c.154+122C>A (n.154+122C>A)
 gnomAD v4
12g.50360636G>TCA2618746572FAM186Ac.583+120C>A (n.583+120C>A)
c.412+2509C>A (n.412+2509C>A)
c.154+120C>A (n.154+120C>A)
 gnomAD v4
12g.50360638T>ACA947556215FAM186Ac.583+118A>T (n.583+118A>T)
c.412+2507A>T (n.412+2507A>T)
c.154+118A>T (n.154+118A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360639C>ACA2618746574FAM186Ac.583+117G>T (n.583+117G>T)
c.412+2506G>T (n.412+2506G>T)
c.154+117G>T (n.154+117G>T)
 gnomAD v4
12g.50360639C=CA2035562821FAM186Ac.583+117G= (n.583+117G=)
c.412+2506G= (n.412+2506G=)
c.154+117G= (n.154+117G=)
12g.50360639C>TCA947556216FAM186Ac.583+117G>A (n.583+117G>A)
c.412+2506G>A (n.412+2506G>A)
c.154+117G>A (n.154+117G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360640A>GCA2618746577FAM186Ac.583+116T>C (n.583+116T>C)
c.412+2505T>C (n.412+2505T>C)
c.154+116T>C (n.154+116T>C)
 gnomAD v4
12g.50360640A>TCA947556218FAM186Ac.583+116T>A (n.583+116T>A)
c.412+2505T>A (n.412+2505T>A)
c.154+116T>A (n.154+116T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360641G>TCA2618746578FAM186Ac.583+115C>A (n.583+115C>A)
c.412+2504C>A (n.412+2504C>A)
c.154+115C>A (n.154+115C>A)
 gnomAD v4
12g.50360642G>TCA2618746579FAM186Ac.583+114C>A (n.583+114C>A)
c.412+2503C>A (n.412+2503C>A)
c.154+114C>A (n.154+114C>A)
 gnomAD v4
12g.50360643C>ACA2618746581FAM186Ac.583+113G>T (n.583+113G>T)
c.412+2502G>T (n.412+2502G>T)
c.154+113G>T (n.154+113G>T)
 gnomAD v4
12g.50360643C>TCA2618746582FAM186Ac.583+113G>A (n.583+113G>A)
c.412+2502G>A (n.412+2502G>A)
c.154+113G>A (n.154+113G>A)
 gnomAD v4
12g.50360644C>ACA947556220FAM186Ac.583+112G>T (n.583+112G>T)
c.412+2501G>T (n.412+2501G>T)
c.154+112G>T (n.154+112G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360644C>TCA2618746583FAM186Ac.583+112G>A (n.583+112G>A)
c.412+2501G>A (n.412+2501G>A)
c.154+112G>A (n.154+112G>A)
 gnomAD v4
12g.50360645A>GCA2618746584FAM186Ac.583+111T>C (n.583+111T>C)
c.412+2500T>C (n.412+2500T>C)
c.154+111T>C (n.154+111T>C)
 gnomAD v4
12g.50360646C>ACA2618746585FAM186Ac.583+110G>T (n.583+110G>T)
c.412+2499G>T (n.412+2499G>T)
c.154+110G>T (n.154+110G>T)
 gnomAD v4
12g.50360646C=CA2035562823FAM186Ac.583+110G= (n.583+110G=)
c.412+2499G= (n.412+2499G=)
c.154+110G= (n.154+110G=)
12g.50360646C>TCA236762875FAM186Ac.583+110G>A (n.583+110G>A)
c.412+2499G>A (n.412+2499G>A)
c.154+110G>A (n.154+110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360647T>ACA2618746587FAM186Ac.583+109A>T (n.583+109A>T)
c.412+2498A>T (n.412+2498A>T)
c.154+109A>T (n.154+109A>T)
 gnomAD v4
12g.50360647T>CCA2618746588FAM186Ac.583+109A>G (n.583+109A>G)
c.412+2498A>G (n.412+2498A>G)
c.154+109A>G (n.154+109A>G)
 gnomAD v4
12g.50360648G>ACA2618746589FAM186Ac.583+108C>T (n.583+108C>T)
c.412+2497C>T (n.412+2497C>T)
c.154+108C>T (n.154+108C>T)
 gnomAD v4
12g.50360648G>CCA2618746590FAM186Ac.583+108C>G (n.583+108C>G)
c.412+2497C>G (n.412+2497C>G)
c.154+108C>G (n.154+108C>G)
 gnomAD v4
12g.50360648G>TCA2618746591FAM186Ac.583+108C>A (n.583+108C>A)
c.412+2497C>A (n.412+2497C>A)
c.154+108C>A (n.154+108C>A)
 gnomAD v4
12g.50360649delCA2618746597FAM186Ac.583+107del (n.583+107del)
c.412+2496del (n.412+2496del)
c.154+107del (n.154+107del)
 gnomAD v4
12g.50360649C>ACA2618746594FAM186Ac.583+107G>T (n.583+107G>T)
c.412+2496G>T (n.412+2496G>T)
c.154+107G>T (n.154+107G>T)
 gnomAD v4
12g.50360649C>TCA2618746592FAM186Ac.583+107G>A (n.583+107G>A)
c.412+2496G>A (n.412+2496G>A)
c.154+107G>A (n.154+107G>A)
 gnomAD v4
12g.50360650A=CA2035562825FAM186Ac.583+106T= (n.583+106T=)
c.412+2495T= (n.412+2495T=)
c.154+106T= (n.154+106T=)
12g.50360650A>CCA2035562824FAM186Ac.583+106T>G (n.583+106T>G)
c.412+2495T>G (n.412+2495T>G)
c.154+106T>G (n.154+106T>G)
 dbSNP
12g.50360650_50360651insACCTCCA2548717557FAM186Ac.583+105_583+106insGAGGT (n.583+105_583+106insGAGGT)
c.412+2494_412+2495insGAGGT (n.412+2494_412+2495insGAGGT)
c.154+105_154+106insGAGGT (n.154+105_154+106insGAGGT)
12g.50360651C>TCA2618746599FAM186Ac.583+105G>A (n.583+105G>A)
c.412+2494G>A (n.412+2494G>A)
c.154+105G>A (n.154+105G>A)
 gnomAD v4
12g.50360653_50360655delCA2618746598FAM186Ac.583+103_583+105del (n.583+103_583+105del)
c.412+2492_412+2494del (n.412+2492_412+2494del)
c.154+103_154+105del (n.154+103_154+105del)
 gnomAD v4
12g.50360652A>CCA2618746602FAM186Ac.583+104T>G (n.583+104T>G)
c.412+2493T>G (n.412+2493T>G)
c.154+104T>G (n.154+104T>G)
 gnomAD v4
12g.50360652A>GCA2618746604FAM186Ac.583+104T>C (n.583+104T>C)
c.412+2493T>C (n.412+2493T>C)
c.154+104T>C (n.154+104T>C)
 gnomAD v4
12g.50360652A>TCA947556222FAM186Ac.583+104T>A (n.583+104T>A)
c.412+2493T>A (n.412+2493T>A)
c.154+104T>A (n.154+104T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360653C>ACA2618746605FAM186Ac.583+103G>T (n.583+103G>T)
c.412+2492G>T (n.412+2492G>T)
c.154+103G>T (n.154+103G>T)
 gnomAD v4
12g.50360654_50360655insTCCAGGTTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA2541847167FAM186Ac.583+103_583+104insAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCTGGAGG (n.583+103_583+104insAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCTGGAGG)
c.412+2492_412+2493insAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCTGGAGG (n.412+2492_412+2493insAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCTGGAGG)
c.154+103_154+104insAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCTGGAGG (n.154+103_154+104insAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCTGGAGG)
12g.50360654C>ACA236762880FAM186Ac.583+102G>T (n.583+102G>T)
c.412+2491G>T (n.412+2491G>T)
c.154+102G>T (n.154+102G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360654C=CA2035562828FAM186Ac.583+102G= (n.583+102G=)
c.412+2491G= (n.412+2491G=)
c.154+102G= (n.154+102G=)
12g.50360654C>TCA2618746608FAM186Ac.583+102G>A (n.583+102G>A)
c.412+2491G>A (n.412+2491G>A)
c.154+102G>A (n.154+102G>A)
 gnomAD v4
12g.50360656G>ACA2618746610FAM186Ac.583+100C>T (n.583+100C>T)
c.412+2489C>T (n.412+2489C>T)
c.154+100C>T (n.154+100C>T)
 gnomAD v4
12g.50360656G>TCA2575154017FAM186Ac.583+100C>A (n.583+100C>A)
c.412+2489C>A (n.412+2489C>A)
c.154+100C>A (n.154+100C>A)
 gnomAD v4
12g.50360657C>ACA689661483FAM186Ac.583+99G>T (n.583+99G>T)
c.412+2488G>T (n.412+2488G>T)
c.154+99G>T (n.154+99G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360657C=CA2035562829FAM186Ac.583+99G= (n.583+99G=)
c.412+2488G= (n.412+2488G=)
c.154+99G= (n.154+99G=)
12g.50360657C>TCA2618746611FAM186Ac.583+99G>A (n.583+99G>A)
c.412+2488G>A (n.412+2488G>A)
c.154+99G>A (n.154+99G>A)
 gnomAD v4
12g.50360658C>ACA2618746612FAM186Ac.583+98G>T (n.583+98G>T)
c.412+2487G>T (n.412+2487G>T)
c.154+98G>T (n.154+98G>T)
 gnomAD v4
12g.50360660G>ACA947556224FAM186Ac.583+96C>T (n.583+96C>T)
c.412+2485C>T (n.412+2485C>T)
c.154+96C>T (n.154+96C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360660G=CA2035562830FAM186Ac.583+96C= (n.583+96C=)
c.412+2485C= (n.412+2485C=)
c.154+96C= (n.154+96C=)
12g.50360660G>TCA2035562831FAM186Ac.583+96C>A (n.583+96C>A)
c.412+2485C>A (n.412+2485C>A)
c.154+96C>A (n.154+96C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.50360662delCA2618746616FAM186Ac.583+96del (n.583+96del)
c.412+2485del (n.412+2485del)
c.154+96del (n.154+96del)
 gnomAD v4
12g.50360661G>TCA2618746619FAM186Ac.583+95C>A (n.583+95C>A)
c.412+2484C>A (n.412+2484C>A)
c.154+95C>A (n.154+95C>A)
 gnomAD v4
12g.50360662G>ACA2575154018FAM186Ac.583+94C>T (n.583+94C>T)
c.412+2483C>T (n.412+2483C>T)
c.154+94C>T (n.154+94C>T)
 gnomAD v4
12g.50360662G>TCA2575154019FAM186Ac.583+94C>A (n.583+94C>A)
c.412+2483C>A (n.412+2483C>A)
c.154+94C>A (n.154+94C>A)
 gnomAD v4
12g.50360663T>ACA947556226FAM186Ac.583+93A>T (n.583+93A>T)
c.412+2482A>T (n.412+2482A>T)
c.154+93A>T (n.154+93A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360663T>CCA947556227FAM186Ac.583+93A>G (n.583+93A>G)
c.412+2482A>G (n.412+2482A>G)
c.154+93A>G (n.154+93A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360664G>ACA947556228FAM186Ac.583+92C>T (n.583+92C>T)
c.412+2481C>T (n.412+2481C>T)
c.154+92C>T (n.154+92C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360664G>TCA2618746629FAM186Ac.583+92C>A (n.583+92C>A)
c.412+2481C>A (n.412+2481C>A)
c.154+92C>A (n.154+92C>A)
 gnomAD v4
12g.50360665A>TCA2618746631FAM186Ac.583+91T>A (n.583+91T>A)
c.412+2480T>A (n.412+2480T>A)
c.154+91T>A (n.154+91T>A)
 gnomAD v4
12g.50360666T>CCA236762883FAM186Ac.583+90A>G (n.583+90A>G)
c.412+2479A>G (n.412+2479A>G)
c.154+90A>G (n.154+90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360666T=CA2035562834FAM186Ac.583+90A= (n.583+90A=)
c.412+2479A= (n.412+2479A=)
c.154+90A= (n.154+90A=)
12g.50360667A>CCA2618746632FAM186Ac.583+89T>G (n.583+89T>G)
c.412+2478T>G (n.412+2478T>G)
c.154+89T>G (n.154+89T>G)
 gnomAD v4
12g.50360667A>GCA2618746634FAM186Ac.583+89T>C (n.583+89T>C)
c.412+2478T>C (n.412+2478T>C)
c.154+89T>C (n.154+89T>C)
 gnomAD v4
12g.50360667A>TCA2575154020FAM186Ac.583+89T>A (n.583+89T>A)
c.412+2478T>A (n.412+2478T>A)
c.154+89T>A (n.154+89T>A)
 gnomAD v4
12g.50360668G>ACA947556229FAM186Ac.583+88C>T (n.583+88C>T)
c.412+2477C>T (n.412+2477C>T)
c.154+88C>T (n.154+88C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360668G>CCA2575154021FAM186Ac.583+88C>G (n.583+88C>G)
c.412+2477C>G (n.412+2477C>G)
c.154+88C>G (n.154+88C>G)
 gnomAD v4
12g.50360668G>TCA2618746638FAM186Ac.583+88C>A (n.583+88C>A)
c.412+2477C>A (n.412+2477C>A)
c.154+88C>A (n.154+88C>A)
 gnomAD v4
12g.50360669A>CCA2618746646FAM186Ac.583+87T>G (n.583+87T>G)
c.412+2476T>G (n.412+2476T>G)
c.154+87T>G (n.154+87T>G)
 gnomAD v4
12g.50360669A>GCA2618746641FAM186Ac.583+87T>C (n.583+87T>C)
c.412+2476T>C (n.412+2476T>C)
c.154+87T>C (n.154+87T>C)
 gnomAD v4
12g.50360669A>TCA2618746645FAM186Ac.583+87T>A (n.583+87T>A)
c.412+2476T>A (n.412+2476T>A)
c.154+87T>A (n.154+87T>A)
 gnomAD v4
12g.50360670G>ACA947556231FAM186Ac.583+86C>T (n.583+86C>T)
c.412+2475C>T (n.412+2475C>T)
c.154+86C>T (n.154+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360670G>CCA2618746650FAM186Ac.583+86C>G (n.583+86C>G)
c.412+2475C>G (n.412+2475C>G)
c.154+86C>G (n.154+86C>G)
 gnomAD v4
12g.50360670G=CA2035562837FAM186Ac.583+86C= (n.583+86C=)
c.412+2475C= (n.412+2475C=)
c.154+86C= (n.154+86C=)
12g.50360670G>TCA2618746652FAM186Ac.583+86C>A (n.583+86C>A)
c.412+2475C>A (n.412+2475C>A)
c.154+86C>A (n.154+86C>A)
 gnomAD v4
12g.50360671C>ACA947556233FAM186Ac.583+85G>T (n.583+85G>T)
c.412+2474G>T (n.412+2474G>T)
c.154+85G>T (n.154+85G>T)
 gnomAD v4
12g.50360671C=CA2035562838FAM186Ac.583+85G= (n.583+85G=)
c.412+2474G= (n.412+2474G=)
c.154+85G= (n.154+85G=)
12g.50360671C>GCA605237093FAM186Ac.583+85G>C (n.583+85G>C)
c.412+2474G>C (n.412+2474G>C)
c.154+85G>C (n.154+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360671C>TCA236762888FAM186Ac.583+85G>A (n.583+85G>A)
c.412+2474G>A (n.412+2474G>A)
c.154+85G>A (n.154+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360672G>ACA947556235FAM186Ac.583+84C>T (n.583+84C>T)
c.412+2473C>T (n.412+2473C>T)
c.154+84C>T (n.154+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360672G>CCA2575154022FAM186Ac.583+84C>G (n.583+84C>G)
c.412+2473C>G (n.412+2473C>G)
c.154+84C>G (n.154+84C>G)
 gnomAD v4
12g.50360672G=CA2035562841FAM186Ac.583+84C= (n.583+84C=)
c.412+2473C= (n.412+2473C=)
c.154+84C= (n.154+84C=)
12g.50360672G>TCA2618746663FAM186Ac.583+84C>A (n.583+84C>A)
c.412+2473C>A (n.412+2473C>A)
c.154+84C>A (n.154+84C>A)
 gnomAD v4
12g.50360672_50360674dupCA689661491FAM186Ac.583+82_583+84dup (n.583+82_583+84dup)
c.412+2471_412+2473dup (n.412+2471_412+2473dup)
c.154+82_154+84dup (n.154+82_154+84dup)
 dbSNP
12g.50360673A>GCA2618746665FAM186Ac.583+83T>C (n.583+83T>C)
c.412+2472T>C (n.412+2472T>C)
c.154+83T>C (n.154+83T>C)
 gnomAD v4
12g.50360673A>TCA2618746666FAM186Ac.583+83T>A (n.583+83T>A)
c.412+2472T>A (n.412+2472T>A)
c.154+83T>A (n.154+83T>A)
 gnomAD v4
12g.50360674G>ACA947556236FAM186Ac.583+82C>T (n.583+82C>T)
c.412+2471C>T (n.412+2471C>T)
c.154+82C>T (n.154+82C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360674G>TCA2618746668FAM186Ac.583+82C>A (n.583+82C>A)
c.412+2471C>A (n.412+2471C>A)
c.154+82C>A (n.154+82C>A)
 gnomAD v4
12g.50360675A=CA2035562842FAM186Ac.583+81T= (n.583+81T=)
c.412+2470T= (n.412+2470T=)
c.154+81T= (n.154+81T=)
12g.50360675A>CCA689661496FAM186Ac.583+81T>G (n.583+81T>G)
c.412+2470T>G (n.412+2470T>G)
c.154+81T>G (n.154+81T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360675A>GCA2575154023FAM186Ac.583+81T>C (n.583+81T>C)
c.412+2470T>C (n.412+2470T>C)
c.154+81T>C (n.154+81T>C)
 gnomAD v4
12g.50360675A>TCA2618746672FAM186Ac.583+81T>A (n.583+81T>A)
c.412+2470T>A (n.412+2470T>A)
c.154+81T>A (n.154+81T>A)
 gnomAD v4
12g.50360676C>ACA947556240FAM186Ac.583+80G>T (n.583+80G>T)
c.412+2469G>T (n.412+2469G>T)
c.154+80G>T (n.154+80G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360676C>TCA2618746677FAM186Ac.583+80G>A (n.583+80G>A)
c.412+2469G>A (n.412+2469G>A)
c.154+80G>A (n.154+80G>A)
 gnomAD v4
12g.50360676_50360677dupCA947556238FAM186Ac.583+79_583+80dup (n.583+79_583+80dup)
c.412+2468_412+2469dup (n.412+2468_412+2469dup)
c.154+79_154+80dup (n.154+79_154+80dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360676_50360678delCA947556239FAM186Ac.583+78_583+80del (n.583+78_583+80del)
c.412+2467_412+2469del (n.412+2467_412+2469del)
c.154+78_154+80del (n.154+78_154+80del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360677T>ACA947556241FAM186Ac.583+79A>T (n.583+79A>T)
c.412+2468A>T (n.412+2468A>T)
c.154+79A>T (n.154+79A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360677T>CCA2618746679FAM186Ac.583+79A>G (n.583+79A>G)
c.412+2468A>G (n.412+2468A>G)
c.154+79A>G (n.154+79A>G)
 gnomAD v4
12g.50360677T=CA2035562843FAM186Ac.583+79A= (n.583+79A=)
c.412+2468A= (n.412+2468A=)
c.154+79A= (n.154+79A=)
12g.50360677_50360678insACA947556243FAM186Ac.583+78_583+79insT (n.583+78_583+79insT)
c.412+2467_412+2468insT (n.412+2467_412+2468insT)
c.154+78_154+79insT (n.154+78_154+79insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360677_50360678insCCA947556244FAM186Ac.583+78_583+79insG (n.583+78_583+79insG)
c.412+2467_412+2468insG (n.412+2467_412+2468insG)
c.154+78_154+79insG (n.154+78_154+79insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360678G>ACA689661502FAM186Ac.583+78C>T (n.583+78C>T)
c.412+2467C>T (n.412+2467C>T)
c.154+78C>T (n.154+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360678G=CA2035562845FAM186Ac.583+78C= (n.583+78C=)
c.412+2467C= (n.412+2467C=)
c.154+78C= (n.154+78C=)
12g.50360678_50360680delinsGAACA2035562844FAM186Ac.583+76_583+78delinsTTC (n.583+76_583+78delinsTTC)
c.412+2465_412+2467delinsTTC (n.412+2465_412+2467delinsTTC)
c.154+76_154+78delinsTTC (n.154+76_154+78delinsTTC)
12g.50360678_50360679insGAACA2618746695FAM186Ac.583+77_583+78insTTC (n.583+77_583+78insTTC)
c.412+2466_412+2467insTTC (n.412+2466_412+2467insTTC)
c.154+77_154+78insTTC (n.154+77_154+78insTTC)
 gnomAD v4
12g.50360679A>GCA2618746690FAM186Ac.583+77T>C (n.583+77T>C)
c.412+2466T>C (n.412+2466T>C)
c.154+77T>C (n.154+77T>C)
 gnomAD v4
12g.50360679_50360680insGAACA947556248FAM186Ac.583+77_583+78insTCT (n.583+77_583+78insTCT)
c.412+2466_412+2467insTCT (n.412+2466_412+2467insTCT)
c.154+77_154+78insTCT (n.154+77_154+78insTCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360682_50360683insTAAAAAAACAAAAAAAAAAAACA2741253326FAM186Ac.583+77_583+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT (n.583+77_583+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT)
c.412+2466_412+2467insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT (n.412+2466_412+2467insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT)
c.154+77_154+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT (n.154+77_154+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT)
12g.50360690dupCA236762903FAM186Ac.583+77dup (n.583+77dup)
c.412+2466dup (n.412+2466dup)
c.154+77dup (n.154+77dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360689_50360690dupCA479730574FAM186Ac.583+76_583+77dup (n.583+76_583+77dup)
c.412+2465_412+2466dup (n.412+2465_412+2466dup)
c.154+76_154+77dup (n.154+76_154+77dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360688_50360690dupCA947556252FAM186Ac.583+75_583+77dup (n.583+75_583+77dup)
c.412+2464_412+2466dup (n.412+2464_412+2466dup)
c.154+75_154+77dup (n.154+75_154+77dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360687_50360690dupCA947556251FAM186Ac.583+74_583+77dup (n.583+74_583+77dup)
c.412+2463_412+2466dup (n.412+2463_412+2466dup)
c.154+74_154+77dup (n.154+74_154+77dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360686_50360690dupCA2618746697FAM186Ac.583+73_583+77dup (n.583+73_583+77dup)
c.412+2462_412+2466dup (n.412+2462_412+2466dup)
c.154+73_154+77dup (n.154+73_154+77dup)
 gnomAD v4
12g.50360685_50360690dupCA947556253FAM186Ac.583+72_583+77dup (n.583+72_583+77dup)
c.412+2461_412+2466dup (n.412+2461_412+2466dup)
c.154+72_154+77dup (n.154+72_154+77dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360684_50360690dupCA947556250FAM186Ac.583+71_583+77dup (n.583+71_583+77dup)
c.412+2460_412+2466dup (n.412+2460_412+2466dup)
c.154+71_154+77dup (n.154+71_154+77dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360690delCA605237095FAM186Ac.583+77del (n.583+77del)
c.412+2466del (n.412+2466del)
c.154+77del (n.154+77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360689_50360690delCA605237094FAM186Ac.583+76_583+77del (n.583+76_583+77del)
c.412+2465_412+2466del (n.412+2465_412+2466del)
c.154+76_154+77del (n.154+76_154+77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360688_50360690delCA2618746691FAM186Ac.583+75_583+77del (n.583+75_583+77del)
c.412+2464_412+2466del (n.412+2464_412+2466del)
c.154+75_154+77del (n.154+75_154+77del)
 gnomAD v4
12g.50360687_50360690delCA2618746689FAM186Ac.583+74_583+77del (n.583+74_583+77del)
c.412+2463_412+2466del (n.412+2463_412+2466del)
c.154+74_154+77del (n.154+74_154+77del)
 gnomAD v4
12g.50360679_50360680insCCA605237096FAM186Ac.583+76_583+77insG (n.583+76_583+77insG)
c.412+2465_412+2466insG (n.412+2465_412+2466insG)
c.154+76_154+77insG (n.154+76_154+77insG)
 gnomAD v2
12g.50360683A=CA2035562848FAM186Ac.583+73T= (n.583+73T=)
c.412+2462T= (n.412+2462T=)
c.154+73T= (n.154+73T=)
12g.50360683_50360684insGCA947556256FAM186Ac.583+72_583+73insC (n.583+72_583+73insC)
c.412+2461_412+2462insC (n.412+2461_412+2462insC)
c.154+72_154+73insC (n.154+72_154+73insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360683_50360684insTCA2618746703FAM186Ac.583+72_583+73insA (n.583+72_583+73insA)
c.412+2461_412+2462insA (n.412+2461_412+2462insA)
c.154+72_154+73insA (n.154+72_154+73insA)
 gnomAD v4
12g.50360685_50360686insGCA2618746706FAM186Ac.583+70_583+71insC (n.583+70_583+71insC)
c.412+2459_412+2460insC (n.412+2459_412+2460insC)
c.154+70_154+71insC (n.154+70_154+71insC)
 gnomAD v4
12g.50360686A>GCA2618746704FAM186Ac.583+70T>C (n.583+70T>C)
c.412+2459T>C (n.412+2459T>C)
c.154+70T>C (n.154+70T>C)
 gnomAD v4
12g.50360686A>TCA2618746705FAM186Ac.583+70T>A (n.583+70T>A)
c.412+2459T>A (n.412+2459T>A)
c.154+70T>A (n.154+70T>A)
 gnomAD v4
12g.50360686_50360687insCCA2618746707FAM186Ac.583+69_583+70insG (n.583+69_583+70insG)
c.412+2458_412+2459insG (n.412+2458_412+2459insG)
c.154+69_154+70insG (n.154+69_154+70insG)
 gnomAD v4
12g.50360687A=CA2035562849FAM186Ac.583+69T= (n.583+69T=)
c.412+2458T= (n.412+2458T=)
c.154+69T= (n.154+69T=)
12g.50360687A>GCA689661530FAM186Ac.583+69T>C (n.583+69T>C)
c.412+2458T>C (n.412+2458T>C)
c.154+69T>C (n.154+69T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.50360687A>TCA2618746708FAM186Ac.583+69T>A (n.583+69T>A)
c.412+2458T>A (n.412+2458T>A)
c.154+69T>A (n.154+69T>A)
 gnomAD v4
12g.50360689A=CA2035562850FAM186Ac.583+67T= (n.583+67T=)
c.412+2456T= (n.412+2456T=)
c.154+67T= (n.154+67T=)
12g.50360689A>TCA236762907FAM186Ac.583+67T>A (n.583+67T>A)
c.412+2456T>A (n.412+2456T>A)
c.154+67T>A (n.154+67T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched