Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50320599G>ACA9594093KCNC3c.2164C>T (p.Arg722Ter)
c.112C>T (p.Arg38Ter)
n.233C>T
c.1936C>T (p.Arg646Ter)
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320599G>CCA406968299KCNC3c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.233C>G
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.254C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320599G=CA2340841628KCNC3c.2164C= (p.Arg722=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.233C=
c.1936C= (p.Arg646=)
n.254C=
19g.50320599G>TCA508186253KCNC3c.2164C>A (p.Arg722=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.233C>A
c.1936C>A (p.Arg646=)
n.254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320600G>ACA508186254KCNC3c.2163C>T (p.Ile721=)
c.111C>T (p.Ile37=)
n.232C>T
c.1935C>T (p.Ile645=)
n.253C>T
19g.50320600G>CCA406968301KCNC3c.2163C>G (p.Ile721Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
n.232C>G
c.1935C>G (p.Ile645Met)
n.253C>G
19g.50320600G>TCA508186255KCNC3c.2163C>A (p.Ile721=)
c.111C>A (p.Ile37=)
n.232C>A
c.1935C>A (p.Ile645=)
n.253C>A
19g.50320601A=CA2340841629KCNC3c.2162T= (p.Ile721=)
c.110T= (p.Ile37=)
n.231T=
c.1934T= (p.Ile645=)
n.252T=
19g.50320601A>CCA406968311KCNC3c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.231T>G
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
n.252T>G
19g.50320601A>GCA406968308KCNC3c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.231T>C
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.252T>C
19g.50320601A>TCA406968305KCNC3c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.231T>A
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
n.252T>A
 dbSNP
19g.50320602T>ACA406968313KCNC3c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.230A>T
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
n.251A>T
19g.50320602T>CCA406968315KCNC3c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.230A>G
c.1933A>G (p.Ile645Val)
n.251A>G
19g.50320602T>GCA406968318KCNC3c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.230A>C
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
n.251A>C
 gnomAD v4
19g.50320603G>ACA508186261KCNC3c.2160C>T (p.Ser720=)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.229C>T
c.1932C>T (p.Ser644=)
n.250C>T
 dbSNP
19g.50320603G>CCA508186259KCNC3c.2160C>G (p.Ser720=)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.229C>G
c.1932C>G (p.Ser644=)
n.250C>G
19g.50320603G=CA2340841630KCNC3c.2160C= (p.Ser720=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.229C=
c.1932C= (p.Ser644=)
n.250C=
19g.50320603G>TCA508186260KCNC3c.2160C>A (p.Ser720=)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.229C>A
c.1932C>A (p.Ser644=)
n.250C>A
 COSMIC COSMIC
19g.50320604G>ACA406968323KCNC3c.2159C>T (p.Ser720Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.228C>T
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
n.249C>T
19g.50320604G>CCA406968325KCNC3c.2159C>G (p.Ser720Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.228C>G
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
n.249C>G
19g.50320604G>TCA406968329KCNC3c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.228C>A
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
n.249C>A
19g.50320605A>CCA406968331KCNC3c.2158T>G (p.Ser720Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.227T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
n.248T>G
19g.50320605A>GCA406968335KCNC3c.2158T>C (p.Ser720Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.227T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
n.248T>C
19g.50320605A>TCA406968338KCNC3c.2158T>A (p.Ser720Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.227T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
n.248T>A
19g.50320606G>ACA9594094KCNC3c.2157C>T (p.Gly719=)
c.105C>T (p.Gly35=)
n.226C>T
c.1929C>T (p.Gly643=)
n.247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320606G>CCA508186265KCNC3c.2157C>G (p.Gly719=)
c.105C>G (p.Gly35=)
n.226C>G
c.1929C>G (p.Gly643=)
n.247C>G
 gnomAD v4
19g.50320606G=CA2340841631KCNC3c.2157C= (p.Gly719=)
c.105C= (p.Gly35=)
n.226C=
c.1929C= (p.Gly643=)
n.247C=
19g.50320606G>TCA508186266KCNC3c.2157C>A (p.Gly719=)
c.105C>A (p.Gly35=)
n.226C>A
c.1929C>A (p.Gly643=)
n.247C>A
19g.50320607C>ACA406968346KCNC3c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.225G>T
c.1928G>T (p.Gly643Val)
n.246G>T
 ClinVar dbSNP
19g.50320607C>GCA406968347KCNC3c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.225G>C
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
n.246G>C
19g.50320607C>TCA406968350KCNC3c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.225G>A
c.1928G>A (p.Gly643Asp)
n.246G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.50320608C>ACA406968355KCNC3c.2155G>T (p.Gly719Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.224G>T
c.1927G>T (p.Gly643Cys)
n.245G>T
19g.50320608C>GCA406968357KCNC3c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.224G>C
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
n.245G>C
19g.50320608C>TCA406968352KCNC3c.2155G>A (p.Gly719Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.224G>A
c.1927G>A (p.Gly643Ser)
n.245G>A
19g.50320609A=CA2340841632KCNC3c.2154T= (p.Asp718=)
c.102T= (p.Asp34=)
n.223T=
c.1926T= (p.Asp642=)
n.244T=
19g.50320609A>CCA406968363KCNC3c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.223T>G
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
n.244T>G
 gnomAD v4
19g.50320609A>GCA508186270KCNC3c.2154T>C (p.Asp718=)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.223T>C
c.1926T>C (p.Asp642=)
n.244T>C
19g.50320609A>TCA9594095KCNC3c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.223T>A
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
n.244T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320610T>ACA406968366KCNC3c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.222A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.243A>T
19g.50320610T>CCA309601263KCNC3c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.222A>G
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.243A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320610T>GCA406968371KCNC3c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.222A>C
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.243A>C
19g.50320610T=CA2340841633KCNC3c.2153A= (p.Asp718=)
c.101A= (p.Asp34=)
n.222A=
c.1925A= (p.Asp642=)
n.243A=
19g.50320611C>ACA406968375KCNC3c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.221G>T
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.242G>T
19g.50320611C=CA2340841636KCNC3c.2152G= (p.Asp718=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.221G=
c.1924G= (p.Asp642=)
n.242G=
19g.50320611C>GCA406968378KCNC3c.2152G>C (p.Asp718His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.221G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320611C>TCA406968380KCNC3c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.221G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.242G>A
19g.50320611_50320612delinsCACA2340841634KCNC3c.2151_2152delinsTG (p.Pro717=)
c.99_100delinsTG (p.Pro33=)
n.220_221delinsTG
c.1923_1924delinsTG (p.Pro641=)
n.241_242delinsTG
19g.50320611_50320613delinsCAGCA2340841635KCNC3c.2150_2152delinsCTG (p.Pro717=)
c.98_100delinsCTG (p.Pro33=)
n.219_221delinsCTG
c.1922_1924delinsCTG (p.Pro641=)
n.240_242delinsCTG
19g.50320612delCA9594096KCNC3c.2151del (p.Asp718MetfsTer?)
c.2151del (p.Asp718MetfsTer20)
c.99del (p.Asp34MetfsTer?)
n.220del
c.1923del (p.Asp642MetfsTer?)
n.241del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320612A=CA2340841637KCNC3c.2151T= (p.Pro717=)
c.99T= (p.Pro33=)
n.220T=
c.1923T= (p.Pro641=)
n.241T=
19g.50320612A>CCA508186276KCNC3c.2151T>G (p.Pro717=)
c.99T>G (p.Pro33=)
n.220T>G
c.1923T>G (p.Pro641=)
n.241T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320612A>GCA508186277KCNC3c.2151T>C (p.Pro717=)
c.99T>C (p.Pro33=)
n.220T>C
c.1923T>C (p.Pro641=)
n.241T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320612A>TCA508186275KCNC3c.2151T>A (p.Pro717=)
c.99T>A (p.Pro33=)
n.220T>A
c.1923T>A (p.Pro641=)
n.241T>A
19g.50320612_50320613delCA883179079KCNC3c.2150_2151del (p.Pro717ArgfsTer20)
c.2150_2151del (p.Pro717ArgfsTer?)
c.98_99del (p.Pro33ArgfsTer?)
n.219_220del
c.2150_2151del (p.Pro717ArgfsTer28)
c.1922_1923del (p.Pro641ArgfsTer20)
n.240_241del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320613G>ACA406968386KCNC3c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.219C>T
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
n.240C>T
19g.50320613G>CCA406968388KCNC3c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.219C>G
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
n.240C>G
19g.50320613G>TCA406968390KCNC3c.2150C>A (p.Pro717His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.219C>A
c.1922C>A (p.Pro641His)
n.240C>A
19g.50320614G>ACA9594097KCNC3c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.218C>T
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320614G>CCA406968399KCNC3c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.218C>G
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
n.239C>G
19g.50320614G=CA2340841638KCNC3c.2149C= (p.Pro717=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.218C=
c.1921C= (p.Pro641=)
n.239C=
19g.50320614G>TCA406968396KCNC3c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.218C>A
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
n.239C>A
19g.50320615G>ACA508186280KCNC3c.2148C>T (p.Ser716=)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.217C>T
c.1920C>T (p.Ser640=)
n.238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320615G>CCA508186281KCNC3c.2148C>G (p.Ser716=)
c.96C>G (p.Ser32=)
n.217C>G
c.1920C>G (p.Ser640=)
n.238C>G
19g.50320615G=CA2340841639KCNC3c.2148C= (p.Ser716=)
c.96C= (p.Ser32=)
n.217C=
c.1920C= (p.Ser640=)
n.238C=
19g.50320615G>TCA508186282KCNC3c.2148C>A (p.Ser716=)
c.96C>A (p.Ser32=)
n.217C>A
c.1920C>A (p.Ser640=)
n.238C>A
19g.50320616G>ACA406968403KCNC3c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.216C>T
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.237C>T
19g.50320616G>CCA406968406KCNC3c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.216C>G
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.237C>G
19g.50320616G>TCA406968408KCNC3c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.216C>A
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.237C>A
19g.50320617A>CCA406968412KCNC3c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.215T>G
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.236T>G
19g.50320617A>GCA406968415KCNC3c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.215T>C
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.236T>C
19g.50320617A>TCA406968418KCNC3c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.215T>A
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.236T>A
19g.50320618A>CCA508186284KCNC3c.2145T>G (p.Pro715=)
c.93T>G (p.Pro31=)
n.214T>G
c.1917T>G (p.Pro639=)
n.235T>G
19g.50320618A>GCA508186286KCNC3c.2145T>C (p.Pro715=)
c.93T>C (p.Pro31=)
n.214T>C
c.1917T>C (p.Pro639=)
n.235T>C
19g.50320618A>TCA508186287KCNC3c.2145T>A (p.Pro715=)
c.93T>A (p.Pro31=)
n.214T>A
c.1917T>A (p.Pro639=)
n.235T>A
19g.50320619G>ACA406968422KCNC3c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.213C>T
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.234C>T
19g.50320619G>CCA406968424KCNC3c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.213C>G
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.234C>G
19g.50320619G>TCA406968427KCNC3c.2144C>A (p.Pro715His)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.213C>A
c.1916C>A (p.Pro639His)
n.234C>A
19g.50320620G>ACA9594098KCNC3c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.212C>T
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320620G>CCA406968433KCNC3c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.212C>G
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.233C>G
19g.50320620G=CA2340841640KCNC3c.2143C= (p.Pro715=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.212C=
c.1915C= (p.Pro639=)
n.233C=
19g.50320620G>TCA406968435KCNC3c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.212C>A
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.233C>A
 gnomAD v4
19g.50320621G>ACA508186288KCNC3c.2142C>T (p.Ala714=)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.211C>T
c.1914C>T (p.Ala638=)
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320621G>CCA508186289KCNC3c.2142C>G (p.Ala714=)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.211C>G
c.1914C>G (p.Ala638=)
n.232C>G
19g.50320621G=CA2340841641KCNC3c.2142C= (p.Ala714=)
c.90C= (p.Ala30=)
n.211C=
c.1914C= (p.Ala638=)
n.232C=
19g.50320621G>TCA508186290KCNC3c.2142C>A (p.Ala714=)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.211C>A
c.1914C>A (p.Ala638=)
n.232C>A
19g.50320622G>ACA406968440KCNC3c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.210C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.231C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50320622G>CCA406968443KCNC3c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.210C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.231C>G
19g.50320622G=CA2340841642KCNC3c.2141C= (p.Ala714=)
c.89C= (p.Ala30=)
n.210C=
c.1913C= (p.Ala638=)
n.231C=
19g.50320622G>TCA309601264KCNC3c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.210C>A
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
n.231C>A
 dbSNP
19g.50320623C>ACA406968447KCNC3c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.209G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.230G>T
19g.50320623C>GCA406968450KCNC3c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.209G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.230G>C
 gnomAD v4
19g.50320623C>TCA406968454KCNC3c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.209G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.230G>A
19g.50320624A=CA2340841643KCNC3c.2139T= (p.Tyr713=)
c.87T= (p.Tyr29=)
n.208T=
c.1911T= (p.Tyr637=)
n.229T=
19g.50320624A>CCA406968458KCNC3c.2139T>G (p.Tyr713Ter)
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.208T>G
c.1911T>G (p.Tyr637Ter)
n.229T>G
19g.50320624A>GCA9594099KCNC3c.2139T>C (p.Tyr713=)
c.87T>C (p.Tyr29=)
n.208T>C
c.1911T>C (p.Tyr637=)
n.229T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320624A>TCA406968462KCNC3c.2139T>A (p.Tyr713Ter)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.208T>A
c.1911T>A (p.Tyr637Ter)
n.229T>A
19g.50320625T>ACA406968472KCNC3c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.207A>T
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
n.228A>T
19g.50320625T>CCA406968466KCNC3c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.207A>G
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
n.228A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320625T>GCA406968469KCNC3c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.207A>C
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
n.228A>C
19g.50320625T=CA2340841644KCNC3c.2138A= (p.Tyr713=)
c.86A= (p.Tyr29=)
n.207A=
c.1910A= (p.Tyr637=)
n.228A=
19g.50320626A=CA2340841645KCNC3c.2137T= (p.Tyr713=)
c.85T= (p.Tyr29=)
n.206T=
c.1909T= (p.Tyr637=)
n.227T=
19g.50320626A>CCA406968476KCNC3c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.206T>G
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
n.227T>G
19g.50320626A>GCA406968477KCNC3c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.206T>C
c.1909T>C (p.Tyr637His)
n.227T>C
 ClinVar dbSNP
19g.50320626A>TCA406968482KCNC3c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.206T>A
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
n.227T>A
19g.50320627G>ACA508186296KCNC3c.2136C>T (p.Asp712=)
c.84C>T (p.Asp28=)
n.205C>T
c.1908C>T (p.Asp636=)
n.226C>T
 gnomAD v4
19g.50320627G>CCA406968485KCNC3c.2136C>G (p.Asp712Glu)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
n.205C>G
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
n.226C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.50320627G=CA2340841646KCNC3c.2136C= (p.Asp712=)
c.84C= (p.Asp28=)
n.205C=
c.1908C= (p.Asp636=)
n.226C=
19g.50320627G>TCA406968489KCNC3c.2136C>A (p.Asp712Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.205C>A
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
n.226C>A
19g.50320628T>ACA406968495KCNC3c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.204A>T
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.225A>T
19g.50320628T>CCA406968502KCNC3c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.204A>G
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.225A>G
19g.50320628T>GCA406968497KCNC3c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.204A>C
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.225A>C
19g.50320629C>ACA406968506KCNC3c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.203G>T
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.224G>T
19g.50320629C=CA2340841647KCNC3c.2134G= (p.Asp712=)
c.82G= (p.Asp28=)
n.203G=
c.1906G= (p.Asp636=)
n.224G=
19g.50320629C>GCA406968510KCNC3c.2134G>C (p.Asp712His)
c.82G>C (p.Asp28His)
n.203G>C
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.224G>C
19g.50320629C>TCA9594100KCNC3c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.203G>A
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320629_50320630delinsCGCA2340841648KCNC3c.2133_2134delinsCG (p.Thr711=)
c.81_82delinsCG (p.Thr27=)
n.202_203delinsCG
c.1905_1906delinsCG (p.Thr635=)
n.223_224delinsCG
19g.50320630G>ACA9594101KCNC3c.2133C>T (p.Thr711=)
c.81C>T (p.Thr27=)
n.202C>T
c.1905C>T (p.Thr635=)
n.223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320630G>CCA508186298KCNC3c.2133C>G (p.Thr711=)
c.81C>G (p.Thr27=)
n.202C>G
c.1905C>G (p.Thr635=)
n.223C>G
 gnomAD v4
19g.50320630G=CA2340841649KCNC3c.2133C= (p.Thr711=)
c.81C= (p.Thr27=)
n.202C=
c.1905C= (p.Thr635=)
n.223C=
19g.50320630G>TCA508186299KCNC3c.2133C>A (p.Thr711=)
c.81C>A (p.Thr27=)
n.202C>A
c.1905C>A (p.Thr635=)
n.223C>A
 dbSNP
19g.50320631delCA633896855KCNC3c.2133del (p.Asp712ThrfsTer?)
c.2133del (p.Asp712ThrfsTer26)
c.81del (p.Asp28ThrfsTer?)
n.202del
c.1905del (p.Asp636ThrfsTer?)
n.223del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320631G>ACA406968516KCNC3c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.201C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
n.222C>T
 gnomAD v4
19g.50320631G>CCA406968519KCNC3c.2132C>G (p.Thr711Ser)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.201C>G
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
n.222C>G
19g.50320631G>TCA406968521KCNC3c.2132C>A (p.Thr711Asn)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.201C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
n.222C>A
19g.50320632T>ACA406968524KCNC3c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.200A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
n.221A>T
19g.50320632T>CCA406968527KCNC3c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.200A>G
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
n.221A>G
19g.50320632T>GCA406968529KCNC3c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.200A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
n.221A>C
 gnomAD v4
19g.50320633G>ACA508186301KCNC3c.2130C>T (p.Leu710=)
c.78C>T (p.Leu26=)
n.199C>T
c.1902C>T (p.Leu634=)
n.220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50320633G>CCA508186302KCNC3c.2130C>G (p.Leu710=)
c.78C>G (p.Leu26=)
n.199C>G
c.1902C>G (p.Leu634=)
n.220C>G
19g.50320633G=CA2340841650KCNC3c.2130C= (p.Leu710=)
c.78C= (p.Leu26=)
n.199C=
c.1902C= (p.Leu634=)
n.220C=
19g.50320633G>TCA508186300KCNC3c.2130C>A (p.Leu710=)
c.78C>A (p.Leu26=)
n.199C>A
c.1902C>A (p.Leu634=)
n.220C>A
19g.50320634A>CCA406968532KCNC3c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.198T>G
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
n.219T>G
19g.50320634A>GCA406968534KCNC3c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.198T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
n.219T>C
19g.50320634A>TCA406968536KCNC3c.2129T>A (p.Leu710His)
c.77T>A (p.Leu26His)
n.198T>A
c.1901T>A (p.Leu634His)
n.219T>A
19g.50320635G>ACA406968545KCNC3c.2128C>T (p.Leu710Phe)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.197C>T
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
n.218C>T
19g.50320635G>CCA406968546KCNC3c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.197C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
n.218C>G
 gnomAD v4
19g.50320635G>TCA406968542KCNC3c.2128C>A (p.Leu710Ile)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.197C>A
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
n.218C>A
19g.50320636G>ACA508186307KCNC3c.2127C>T (p.Leu709=)
c.75C>T (p.Leu25=)
n.196C>T
c.1899C>T (p.Leu633=)
n.217C>T
 dbSNP
19g.50320636G>CCA508186305KCNC3c.2127C>G (p.Leu709=)
c.75C>G (p.Leu25=)
n.196C>G
c.1899C>G (p.Leu633=)
n.217C>G
 ClinVar dbSNP
19g.50320636G=CA2340841651KCNC3c.2127C= (p.Leu709=)
c.75C= (p.Leu25=)
n.196C=
c.1899C= (p.Leu633=)
n.217C=
19g.50320636G>TCA508186304KCNC3c.2127C>A (p.Leu709=)
c.75C>A (p.Leu25=)
n.196C>A
c.1899C>A (p.Leu633=)
n.217C>A
19g.50320637A=CA2340841652KCNC3c.2126T= (p.Leu709=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.195T=
c.1898T= (p.Leu633=)
n.216T=
19g.50320637A>CCA406968555KCNC3c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.195T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.216T>G
19g.50320637A>GCA9594102KCNC3c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.195T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320637A>TCA406968553KCNC3c.2126T>A (p.Leu709His)
c.74T>A (p.Leu25His)
n.195T>A
c.1898T>A (p.Leu633His)
n.216T>A
19g.50320638G>ACA406968558KCNC3c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
n.194C>T
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
n.215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320638G>CCA406968559KCNC3c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.194C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.215C>G
19g.50320638G=CA2340841653KCNC3c.2125C= (p.Leu709=)
c.73C= (p.Leu25=)
n.194C=
c.1897C= (p.Leu633=)
n.215C=
19g.50320638G>TCA406968562KCNC3c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
n.194C>A
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
n.215C>A
 COSMIC COSMIC
19g.50320639G>ACA508186310KCNC3c.2124C>T (p.Phe708=)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.193C>T
c.1896C>T (p.Phe632=)
n.214C>T
 gnomAD v4
19g.50320639G>CCA406968564KCNC3c.2124C>G (p.Phe708Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.193C>G
c.1896C>G (p.Phe632Leu)
n.214C>G
19g.50320639G>TCA406968567KCNC3c.2124C>A (p.Phe708Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.193C>A
c.1896C>A (p.Phe632Leu)
n.214C>A
19g.50320640A>CCA406968579KCNC3c.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.192T>G
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
n.213T>G
19g.50320640A>GCA406968571KCNC3c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.192T>C
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
n.213T>C
 COSMIC COSMIC
19g.50320640A>TCA406968575KCNC3c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.192T>A
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
n.213T>A
19g.50320641A>CCA406968582KCNC3c.2122T>G (p.Phe708Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.191T>G
c.1894T>G (p.Phe632Val)
n.212T>G
19g.50320641A>GCA406968585KCNC3c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.191T>C
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
n.212T>C
 COSMIC COSMIC
19g.50320641A>TCA406968587KCNC3c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.191T>A
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
n.212T>A
19g.50320642G>ACA508186312KCNC3c.2121C>T (p.Cys707=)
c.69C>T (p.Cys23=)
n.190C>T
c.1893C>T (p.Cys631=)
n.211C>T
 gnomAD v4
19g.50320642G>CCA406968591KCNC3c.2121C>G (p.Cys707Trp)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.190C>G
c.1893C>G (p.Cys631Trp)
n.211C>G
19g.50320642G>TCA406968594KCNC3c.2121C>A (p.Cys707Ter)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.190C>A
c.1893C>A (p.Cys631Ter)
n.211C>A
19g.50320643C>ACA9594103KCNC3c.2120G>T (p.Cys707Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.189G>T
c.1892G>T (p.Cys631Phe)
n.210G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320643C=CA2340841654KCNC3c.2120G= (p.Cys707=)
c.68G= (p.Cys23=)
n.189G=
c.1892G= (p.Cys631=)
n.210G=
19g.50320643C>GCA406968599KCNC3c.2120G>C (p.Cys707Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.189G>C
c.1892G>C (p.Cys631Ser)
n.210G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320643C>TCA406968597KCNC3c.2120G>A (p.Cys707Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.189G>A
c.1892G>A (p.Cys631Tyr)
n.210G>A
19g.50320644A>CCA406968604KCNC3c.2119T>G (p.Cys707Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.188T>G
c.1891T>G (p.Cys631Gly)
n.209T>G
19g.50320644A>GCA406968606KCNC3c.2119T>C (p.Cys707Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.188T>C
c.1891T>C (p.Cys631Arg)
n.209T>C
19g.50320644A>TCA406968608KCNC3c.2119T>A (p.Cys707Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.188T>A
c.1891T>A (p.Cys631Ser)
n.209T>A
19g.50320645G>ACA508186316KCNC3c.2118C>T (p.Ala706=)
c.66C>T (p.Ala22=)
n.187C>T
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.208C>T
 COSMIC COSMIC
19g.50320645G>CCA508186317KCNC3c.2118C>G (p.Ala706=)
c.66C>G (p.Ala22=)
n.187C>G
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.208C>G
19g.50320645G>TCA508186318KCNC3c.2118C>A (p.Ala706=)
c.66C>A (p.Ala22=)
n.187C>A
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.208C>A
19g.50320646G>ACA406968612KCNC3c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.186C>T
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.207C>T
19g.50320646G>CCA406968614KCNC3c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.186C>G
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.207C>G
19g.50320646G>TCA406968617KCNC3c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.186C>A
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.207C>A
19g.50320647C>ACA406968619KCNC3c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.185G>T
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.206G>T
19g.50320647C=CA2340841655KCNC3c.2116G= (p.Ala706=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.185G=
c.1888G= (p.Ala630=)
n.206G=
19g.50320647C>GCA406968623KCNC3c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.185G>C
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.206G>C
 dbSNP
19g.50320647C>TCA9594104KCNC3c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.185G>A
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320648T>ACA508186319KCNC3c.2115A>T (p.Arg705=)
c.63A>T (p.Arg21=)
n.184A>T
c.1887A>T (p.Arg629=)
n.205A>T
19g.50320648T>CCA508186320KCNC3c.2115A>G (p.Arg705=)
c.63A>G (p.Arg21=)
n.184A>G
c.1887A>G (p.Arg629=)
n.205A>G
19g.50320648T>GCA508186321KCNC3c.2115A>C (p.Arg705=)
c.63A>C (p.Arg21=)
n.184A>C
c.1887A>C (p.Arg629=)
n.205A>C
19g.50320649C>ACA406968629KCNC3c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.183G>T
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
n.204G>T
19g.50320649C=CA2340841656KCNC3c.2114G= (p.Arg705=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.183G=
c.1886G= (p.Arg629=)
n.204G=
19g.50320649C>GCA406968631KCNC3c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.183G>C
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
n.204G>C
 gnomAD v4
19g.50320649C>TCA9594105KCNC3c.2114G>A (p.Arg705Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.183G>A
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
n.204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50320650G>ACA406968638KCNC3c.2113C>T (p.Arg705Ter)
c.61C>T (p.Arg21Ter)
n.182C>T
c.1885C>T (p.Arg629Ter)
n.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50320650G>CCA406968640KCNC3c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.182C>G
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
n.203C>G
 dbSNP
19g.50320650G=CA2340841657KCNC3c.2113C= (p.Arg705=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.182C=
c.1885C= (p.Arg629=)
n.203C=
19g.50320650G>TCA508186325KCNC3c.2113C>A (p.Arg705=)
c.61C>A (p.Arg21=)
n.182C>A
c.1885C>A (p.Arg629=)
n.203C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320651G>ACA508186326KCNC3c.2112C>T (p.Asp704=)
c.60C>T (p.Asp20=)
n.181C>T
c.1884C>T (p.Asp628=)
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320651G>CCA406968644KCNC3c.2112C>G (p.Asp704Glu)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
n.181C>G
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
n.202C>G
19g.50320651G=CA2340841658KCNC3c.2112C= (p.Asp704=)
c.60C= (p.Asp20=)
n.181C=
c.1884C= (p.Asp628=)
n.202C=
19g.50320651G>TCA406968646KCNC3c.2112C>A (p.Asp704Glu)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
n.181C>A
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
n.202C>A
19g.50320652T>ACA406968649KCNC3c.2111A>T (p.Asp704Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.180A>T
c.1883A>T (p.Asp628Val)
n.201A>T
19g.50320652T>CCA406968651KCNC3c.2111A>G (p.Asp704Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.180A>G
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
n.201A>G
19g.50320652T>GCA406968654KCNC3c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.180A>C
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
n.201A>C
 dbSNP
19g.50320652T=CA2340841659KCNC3c.2111A= (p.Asp704=)
c.59A= (p.Asp20=)
n.180A=
c.1883A= (p.Asp628=)
n.201A=
19g.50320653C>ACA406968658KCNC3c.2110G>T (p.Asp704Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.179G>T
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
n.200G>T
19g.50320653C>GCA406968661KCNC3c.2110G>C (p.Asp704His)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.179G>C
c.1882G>C (p.Asp628His)
n.200G>C
19g.50320653C>TCA406968662KCNC3c.2110G>A (p.Asp704Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.179G>A
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
n.200G>A
19g.50320654C>ACA508186329KCNC3c.2109G>T (p.Arg703=)
c.57G>T (p.Arg19=)
n.178G>T
c.1881G>T (p.Arg627=)
n.199G>T
19g.50320654C=CA2340841660KCNC3c.2109G= (p.Arg703=)
c.57G= (p.Arg19=)
n.178G=
c.1881G= (p.Arg627=)
n.199G=
19g.50320654C>GCA508186330KCNC3c.2109G>C (p.Arg703=)
c.57G>C (p.Arg19=)
n.178G>C
c.1881G>C (p.Arg627=)
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320654C>TCA508186328KCNC3c.2109G>A (p.Arg703=)
c.57G>A (p.Arg19=)
n.178G>A
c.1881G>A (p.Arg627=)
n.199G>A
 gnomAD v4
19g.50320655C>ACA406968666KCNC3c.2108G>T (p.Arg703Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.177G>T
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
n.198G>T
19g.50320655C=CA2340841661KCNC3c.2108G= (p.Arg703=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.177G=
c.1880G= (p.Arg627=)
n.198G=
19g.50320655C>GCA406968670KCNC3c.2108G>C (p.Arg703Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.177G>C
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
n.198G>C
19g.50320655C>TCA9594106KCNC3c.2108G>A (p.Arg703Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.177G>A
c.1880G>A (p.Arg627Gln)
n.198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320656G>ACA9594107KCNC3c.2107C>T (p.Arg703Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.176C>T
c.1879C>T (p.Arg627Trp)
n.197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320656G>CCA406968675KCNC3c.2107C>G (p.Arg703Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.176C>G
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
n.197C>G
 gnomAD v4
19g.50320656G=CA2340841662KCNC3c.2107C= (p.Arg703=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.176C=
c.1879C= (p.Arg627=)
n.197C=
19g.50320656G>TCA508186331KCNC3c.2107C>A (p.Arg703=)
c.55C>A (p.Arg19=)
n.176C>A
c.1879C>A (p.Arg627=)
n.197C>A
19g.50320657G>ACA508186333KCNC3c.2106C>T (p.Ser702=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.175C>T
c.1878C>T (p.Ser626=)
n.196C>T
19g.50320657G>CCA406968678KCNC3c.2106C>G (p.Ser702Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.175C>G
c.1878C>G (p.Ser626Arg)
n.196C>G
19g.50320657G>TCA406968681KCNC3c.2106C>A (p.Ser702Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.175C>A
c.1878C>A (p.Ser626Arg)
n.196C>A
19g.50320658C>ACA9594108KCNC3c.2105G>T (p.Ser702Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.174G>T
c.1877G>T (p.Ser626Ile)
n.195G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320658C=CA2340841663KCNC3c.2105G= (p.Ser702=)
c.53G= (p.Ser18=)
n.174G=
c.1877G= (p.Ser626=)
n.195G=
19g.50320658C>GCA406968690KCNC3c.2105G>C (p.Ser702Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.174G>C
c.1877G>C (p.Ser626Thr)
n.195G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320658C>TCA406968687KCNC3c.2105G>A (p.Ser702Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.174G>A
c.1877G>A (p.Ser626Asn)
n.195G>A
 dbSNP
19g.50320659T>ACA406968694KCNC3c.2104A>T (p.Ser702Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.173A>T
c.1876A>T (p.Ser626Cys)
n.194A>T
19g.50320659T>CCA406968696KCNC3c.2104A>G (p.Ser702Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.173A>G
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
n.194A>G
 gnomAD v4
19g.50320659T>GCA406968698KCNC3c.2104A>C (p.Ser702Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.173A>C
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
n.194A>C
19g.50320660A>CCA406968701KCNC3c.2103T>G (p.Tyr701Ter)
c.51T>G (p.Tyr17Ter)
n.172T>G
c.1875T>G (p.Tyr625Ter)
n.193T>G
19g.50320660A>GCA508186336KCNC3c.2103T>C (p.Tyr701=)
c.51T>C (p.Tyr17=)
n.172T>C
c.1875T>C (p.Tyr625=)
n.193T>C
 gnomAD v4
19g.50320660A>TCA406968702KCNC3c.2103T>A (p.Tyr701Ter)
c.51T>A (p.Tyr17Ter)
n.172T>A
c.1875T>A (p.Tyr625Ter)
n.193T>A
19g.50320661T>ACA406968706KCNC3c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.171A>T
c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
n.192A>T
19g.50320661T>CCA406968709KCNC3c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.171A>G
c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
n.192A>G
 gnomAD v4
19g.50320661T>GCA309601265KCNC3c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.171A>C
c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
n.192A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320661T=CA2340841664KCNC3c.2102A= (p.Tyr701=)
c.50A= (p.Tyr17=)
n.171A=
c.1874A= (p.Tyr625=)
n.192A=
19g.50320662A>CCA406968711KCNC3c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.170T>G
c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
n.191T>G
19g.50320662A>GCA406968712KCNC3c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.49T>C (p.Tyr17His)
n.170T>C
c.1873T>C (p.Tyr625His)
n.191T>C
19g.50320662A>TCA406968713KCNC3c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.170T>A
c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
n.191T>A
19g.50320663G>ACA508186340KCNC3c.2100C>T (p.Arg700=)
c.48C>T (p.Arg16=)
n.169C>T
c.1872C>T (p.Arg624=)
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320663G>CCA508186341KCNC3c.2100C>G (p.Arg700=)
c.48C>G (p.Arg16=)
n.169C>G
c.1872C>G (p.Arg624=)
n.190C>G
19g.50320663G=CA2340841665KCNC3c.2100C= (p.Arg700=)
c.48C= (p.Arg16=)
n.169C=
c.1872C= (p.Arg624=)
n.190C=
19g.50320663G>TCA508186342KCNC3c.2100C>A (p.Arg700=)
c.48C>A (p.Arg16=)
n.169C>A
c.1872C>A (p.Arg624=)
n.190C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.50320664_50320665delCA2735996873KCNC3c.2099_2100del (p.Arg700LeufsTer2)
c.47_48del (p.Arg16LeufsTer2)
n.168_169del
c.1871_1872del (p.Arg624LeufsTer2)
n.189_190del
 dbSNP
19g.50320665_50320667delCA2586556286KCNC3c.2098_2100del (p.Arg700del)
c.46_48del (p.Arg16del)
n.167_169del
c.1870_1872del (p.Arg624del)
n.188_190del
 gnomAD v4
19g.50320664C>ACA406968714KCNC3c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.168G>T
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
n.189G>T
19g.50320664C=CA2340841666KCNC3c.2099G= (p.Arg700=)
c.47G= (p.Arg16=)
n.168G=
c.1871G= (p.Arg624=)
n.189G=
19g.50320664C>GCA406968717KCNC3c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.168G>C
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
n.189G>C
 gnomAD v4
19g.50320664C>TCA9594109KCNC3c.2099G>A (p.Arg700His)
c.47G>A (p.Arg16His)
n.168G>A
c.1871G>A (p.Arg624His)
n.189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50320665G>ACA9594110KCNC3c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.167C>T
c.1870C>T (p.Arg624Cys)
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320665G>CCA406968723KCNC3c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.167C>G
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
n.188C>G
19g.50320665G=CA2340841667KCNC3c.2098C= (p.Arg700=)
c.46C= (p.Arg16=)
n.167C=
c.1870C= (p.Arg624=)
n.188C=
19g.50320665G>TCA406968721KCNC3c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.167C>A
c.1870C>A (p.Arg624Ser)
n.188C>A
19g.50320666dupCA883179131KCNC3c.2098dup (p.Arg700ProfsTer3)
c.46dup (p.Arg16ProfsTer3)
n.167dup
c.1870dup (p.Arg624ProfsTer3)
n.188dup
 dbSNP
19g.50320666G>ACA508186346KCNC3c.2097C>T (p.Gly699=)
c.45C>T (p.Gly15=)
n.166C>T
c.1869C>T (p.Gly623=)
n.187C>T
19g.50320666G>CCA508186347KCNC3c.2097C>G (p.Gly699=)
c.45C>G (p.Gly15=)
n.166C>G
c.1869C>G (p.Gly623=)
n.187C>G
19g.50320666G>TCA508186348KCNC3c.2097C>A (p.Gly699=)
c.45C>A (p.Gly15=)
n.166C>A
c.1869C>A (p.Gly623=)
n.187C>A
19g.50320667C>ACA406968726KCNC3c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.165G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.186G>T
19g.50320667C>GCA406968729KCNC3c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.165G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.186G>C
19g.50320667C>TCA406968731KCNC3c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.165G>A
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.186G>A
 gnomAD v4
19g.50320668C>ACA406968736KCNC3c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.164G>T
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.185G>T
19g.50320668C>GCA406968738KCNC3c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.164G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.185G>C
19g.50320668C>TCA406968740KCNC3c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.164G>A
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.185G>A
19g.50320669A=CA2340841668KCNC3c.2094T= (p.Arg698=)
c.42T= (p.Arg14=)
n.163T=
c.1866T= (p.Arg622=)
n.184T=
19g.50320669A>CCA508186352KCNC3c.2094T>G (p.Arg698=)
c.42T>G (p.Arg14=)
n.163T>G
c.1866T>G (p.Arg622=)
n.184T>G
19g.50320669A>GCA309601266KCNC3c.2094T>C (p.Arg698=)
c.42T>C (p.Arg14=)
n.163T>C
c.1866T>C (p.Arg622=)
n.184T>C
 dbSNP
19g.50320669A>TCA508186353KCNC3c.2094T>A (p.Arg698=)
c.42T>A (p.Arg14=)
n.163T>A
c.1866T>A (p.Arg622=)
n.184T>A
19g.50320670C>ACA9594112KCNC3c.2093G>T (p.Arg698Leu)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.162G>T
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
n.183G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320670C=CA2340841669KCNC3c.2093G= (p.Arg698=)
c.41G= (p.Arg14=)
n.162G=
c.1865G= (p.Arg622=)
n.183G=
19g.50320670C>GCA406968744KCNC3c.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.162G>C
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
n.183G>C
19g.50320670C>TCA9594111KCNC3c.2093G>A (p.Arg698His)
c.41G>A (p.Arg14His)
n.162G>A
c.1865G>A (p.Arg622His)
n.183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320671G>ACA9594113KCNC3c.2092C>T (p.Arg698Cys)
c.40C>T (p.Arg14Cys)
n.161C>T
c.1864C>T (p.Arg622Cys)
n.182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320671G>CCA406968752KCNC3c.2092C>G (p.Arg698Gly)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.161C>G
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
n.182C>G
19g.50320671G=CA2340841670KCNC3c.2092C= (p.Arg698=)
c.40C= (p.Arg14=)
n.161C=
c.1864C= (p.Arg622=)
n.182C=
19g.50320671G>TCA406968753KCNC3c.2092C>A (p.Arg698Ser)
c.40C>A (p.Arg14Ser)
n.161C>A
c.1864C>A (p.Arg622Ser)
n.182C>A
19g.50320672G>ACA508186356KCNC3c.2091C>T (p.Ser697=)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.160C>T
c.1863C>T (p.Ser621=)
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320672G>CCA406968758KCNC3c.2091C>G (p.Ser697Arg)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.160C>G
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
n.181C>G
19g.50320672G=CA2340841671KCNC3c.2091C= (p.Ser697=)
c.39C= (p.Ser13=)
n.160C=
c.1863C= (p.Ser621=)
n.181C=
19g.50320672G>TCA406968757KCNC3c.2091C>A (p.Ser697Arg)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.160C>A
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
n.181C>A
19g.50320673C>ACA406968762KCNC3c.2090G>T (p.Ser697Ile)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.159G>T
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
n.180G>T
19g.50320673C=CA2340841672KCNC3c.2090G= (p.Ser697=)
c.38G= (p.Ser13=)
n.159G=
c.1862G= (p.Ser621=)
n.180G=
19g.50320673C>GCA406968765KCNC3c.2090G>C (p.Ser697Thr)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.159G>C
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
n.180G>C
19g.50320673C>TCA309601267KCNC3c.2090G>A (p.Ser697Asn)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.159G>A
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
n.180G>A
 dbSNP
19g.50320674T>ACA406968767KCNC3c.2089A>T (p.Ser697Cys)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.158A>T
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
n.179A>T
19g.50320674T>CCA406968769KCNC3c.2089A>G (p.Ser697Gly)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.158A>G
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
n.179A>G
 gnomAD v4
19g.50320674T>GCA406968770KCNC3c.2089A>C (p.Ser697Arg)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.158A>C
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
n.179A>C
19g.50320675T>ACA508186358KCNC3c.2088A>T (p.Gly696=)
c.36A>T (p.Gly12=)
n.157A>T
c.1860A>T (p.Gly620=)
n.178A>T
19g.50320675T>CCA508186360KCNC3c.2088A>G (p.Gly696=)
c.36A>G (p.Gly12=)
n.157A>G
c.1860A>G (p.Gly620=)
n.178A>G
19g.50320675T>GCA508186362KCNC3c.2088A>C (p.Gly696=)
c.36A>C (p.Gly12=)
n.157A>C
c.1860A>C (p.Gly620=)
n.178A>C
19g.50320676C>ACA406968773KCNC3c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.156G>T
c.1859G>T (p.Gly620Val)
n.177G>T
19g.50320676C=CA2340841673KCNC3c.2087G= (p.Gly696=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.156G=
c.1859G= (p.Gly620=)
n.177G=
19g.50320676C>GCA406968775KCNC3c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.156G>C
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
n.177G>C
19g.50320676C>TCA406968776KCNC3c.2087G>A (p.Gly696Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.156G>A
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
n.177G>A
 dbSNP
19g.50320677C>ACA406968778KCNC3c.2086G>T (p.Gly696Ter)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
n.155G>T
c.1858G>T (p.Gly620Ter)
n.176G>T
19g.50320677C>GCA406968780KCNC3c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.155G>C
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
n.176G>C
19g.50320677C>TCA406968782KCNC3c.2086G>A (p.Gly696Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.155G>A
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
n.176G>A
 gnomAD v4
19g.50320678A=CA2340841674KCNC3c.2085T= (p.Pro695=)
c.33T= (p.Pro11=)
n.154T=
c.1857T= (p.Pro619=)
n.175T=
19g.50320678A>CCA508186364KCNC3c.2085T>G (p.Pro695=)
c.33T>G (p.Pro11=)
n.154T>G
c.1857T>G (p.Pro619=)
n.175T>G
 dbSNP
19g.50320678A>GCA508186365KCNC3c.2085T>C (p.Pro695=)
c.33T>C (p.Pro11=)
n.154T>C
c.1857T>C (p.Pro619=)
n.175T>C
19g.50320678A>TCA508186366KCNC3c.2085T>A (p.Pro695=)
c.33T>A (p.Pro11=)
n.154T>A
c.1857T>A (p.Pro619=)
n.175T>A
19g.50320679G>ACA406968787KCNC3c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.153C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
n.174C>T
19g.50320679G>CCA406968786KCNC3c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.153C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
n.174C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320679G=CA2340841675KCNC3c.2084C= (p.Pro695=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.153C=
c.1856C= (p.Pro619=)
n.174C=
19g.50320679G>TCA406968784KCNC3c.2084C>A (p.Pro695His)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.153C>A
c.1856C>A (p.Pro619His)
n.174C>A
19g.50320680G>ACA406968789KCNC3c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.152C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
n.173C>T
19g.50320680G>CCA406968791KCNC3c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.152C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
n.173C>G
19g.50320680G>TCA406968792KCNC3c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.152C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
n.173C>A
19g.50320681C>ACA508186370KCNC3c.2082G>T (p.Thr694=)
c.30G>T (p.Thr10=)
n.151G>T
c.1854G>T (p.Thr618=)
n.172G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320681C=CA2340841676KCNC3c.2082G= (p.Thr694=)
c.30G= (p.Thr10=)
n.151G=
c.1854G= (p.Thr618=)
n.172G=
19g.50320681C>GCA508186371KCNC3c.2082G>C (p.Thr694=)
c.30G>C (p.Thr10=)
n.151G>C
c.1854G>C (p.Thr618=)
n.172G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320681C>TCA9594114KCNC3c.2082G>A (p.Thr694=)
c.30G>A (p.Thr10=)
n.151G>A
c.1854G>A (p.Thr618=)
n.172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320682G>ACA9594115KCNC3c.2081C>T (p.Thr694Met)
c.29C>T (p.Thr10Met)
n.150C>T
c.1853C>T (p.Thr618Met)
n.171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320682G>CCA406968796KCNC3c.2081C>G (p.Thr694Arg)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
n.150C>G
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
n.171C>G
19g.50320682G=CA2340841677KCNC3c.2081C= (p.Thr694=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.150C=
c.1853C= (p.Thr618=)
n.171C=
19g.50320682G>TCA406968797KCNC3c.2081C>A (p.Thr694Lys)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
n.150C>A
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
n.171C>A
19g.50320683T>ACA406968798KCNC3c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.149A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.170A>T
19g.50320683T>CCA406968801KCNC3c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.149A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.170A>G
19g.50320683T>GCA406968799KCNC3c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.149A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.170A>C
 dbSNP
19g.50320683T=CA2340841678KCNC3c.2080A= (p.Thr694=)
c.28A= (p.Thr10=)
n.149A=
c.1852A= (p.Thr618=)
n.170A=
19g.50320684G>ACA508186373KCNC3c.2079C>T (p.Ile693=)
c.27C>T (p.Ile9=)
n.148C>T
c.1851C>T (p.Ile617=)
n.169C>T
19g.50320684G>CCA16620878KCNC3c.2079C>G (p.Ile693Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.148C>G
c.1851C>G (p.Ile617Met)
n.169C>G
 ClinVar dbSNP
19g.50320684G=CA2340841679KCNC3c.2079C= (p.Ile693=)
c.27C= (p.Ile9=)
n.148C=
c.1851C= (p.Ile617=)
n.169C=
19g.50320684G>TCA508186374KCNC3c.2079C>A (p.Ile693=)
c.27C>A (p.Ile9=)
n.148C>A
c.1851C>A (p.Ile617=)
n.169C>A
19g.50320685A=CA2340841680KCNC3c.2078T= (p.Ile693=)
c.26T= (p.Ile9=)
n.147T=
c.1850T= (p.Ile617=)
n.168T=
19g.50320685A>CCA406968805KCNC3c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.147T>G
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
n.168T>G
19g.50320685A>GCA406968806KCNC3c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.147T>C
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
n.168T>C
 dbSNP
19g.50320685A>TCA406968807KCNC3c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.147T>A
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
n.168T>A
19g.50320686T>ACA406968810KCNC3c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.146A>T
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
n.167A>T
19g.50320686T>CCA406968811KCNC3c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.146A>G
c.1849A>G (p.Ile617Val)
n.167A>G
 gnomAD v4
19g.50320686T>GCA9594116KCNC3c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.146A>C
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
n.167A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320686T=CA2340841681KCNC3c.2077A= (p.Ile693=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.146A=
c.1849A= (p.Ile617=)
n.167A=
19g.50320687G>ACA508186378KCNC3c.2076C>T (p.Pro692=)
c.24C>T (p.Pro8=)
n.145C>T
c.1848C>T (p.Pro616=)
n.166C>T
19g.50320687G>CCA508186379KCNC3c.2076C>G (p.Pro692=)
c.24C>G (p.Pro8=)
n.145C>G
c.1848C>G (p.Pro616=)
n.166C>G
19g.50320687G>TCA508186380KCNC3c.2076C>A (p.Pro692=)
c.24C>A (p.Pro8=)
n.145C>A
c.1848C>A (p.Pro616=)
n.166C>A
19g.50320688G>ACA406968813KCNC3c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.144C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.165C>T
19g.50320688G>CCA406968814KCNC3c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.144C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.165C>G
19g.50320688G>TCA406968816KCNC3c.2075C>A (p.Pro692His)
c.23C>A (p.Pro8His)
n.144C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.165C>A
 gnomAD v4
19g.50320689G>ACA9594117KCNC3c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.143C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320689G>CCA406948298KCNC3c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.143C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.164C>G
19g.50320689G=CA2340841682KCNC3c.2074C= (p.Pro692=)
c.22C= (p.Pro8=)
n.143C=
c.1846C= (p.Pro616=)
n.164C=
19g.50320689G>TCA406948300KCNC3c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.143C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.164C>A
19g.50320690G>ACA508177535KCNC3c.2073C>T (p.Ser691=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.142C>T
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.163C>T
19g.50320690G>CCA406948302KCNC3c.2073C>G (p.Ser691Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.142C>G
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
n.163C>G
19g.50320690G>TCA406948303KCNC3c.2073C>A (p.Ser691Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.142C>A
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
n.163C>A
19g.50320691C>ACA406948305KCNC3c.2072G>T (p.Ser691Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.141G>T
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
n.162G>T
19g.50320691C>GCA406948307KCNC3c.2072G>C (p.Ser691Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.141G>C
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
n.162G>C
19g.50320691C>TCA406948309KCNC3c.2072G>A (p.Ser691Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.141G>A
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
n.162G>A
19g.50320691_50320694delinsCTCTCA2340841684KCNC3c.2069_2072delinsAGAG (p.Lys690=)
c.17_20delinsAGAG (p.Lys6=)
n.138_141delinsAGAG
c.1841_1844delinsAGAG (p.Lys614=)
n.159_162delinsAGAG
19g.50320691_50320696delinsCTCTTGCA2340841683KCNC3c.2067_2072delinsCAAGAG (p.Asp689=)
c.15_20delinsCAAGAG (p.Asp5=)
n.136_141delinsCAAGAG
c.1839_1844delinsCAAGAG (p.Asp613=)
n.157_162delinsCAAGAG
19g.50320692T>ACA406948313KCNC3c.2071A>T (p.Ser691Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.140A>T
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
n.161A>T
19g.50320692T>CCA406948311KCNC3c.2071A>G (p.Ser691Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.140A>G
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
n.161A>G
19g.50320692T>GCA406948315KCNC3c.2071A>C (p.Ser691Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.140A>C
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
n.161A>C
19g.50320693_50320695delCA883179176KCNC3c.2069_2071del (p.Lys690del)
c.17_19del (p.Lys6del)
n.138_140del
c.1841_1843del (p.Lys614del)
n.159_161del
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320696_50320700delCA9594118KCNC3c.2067_2071del (p.Asp689GlufsTer12)
c.15_19del (p.Asp5GlufsTer12)
n.136_140del
c.1839_1843del (p.Asp613GlufsTer12)
n.157_161del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320693C>ACA406948316KCNC3c.2070G>T (p.Lys690Asn)
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.139G>T
c.1842G>T (p.Lys614Asn)
n.160G>T
19g.50320693C=CA2340841685KCNC3c.2070G= (p.Lys690=)
c.18G= (p.Lys6=)
n.139G=
c.1842G= (p.Lys614=)
n.160G=
19g.50320693C>GCA309570897KCNC3c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.139G>C
c.1842G>C (p.Lys614Asn)
n.160G>C
 dbSNP
19g.50320693C>TCA508177536KCNC3c.2070G>A (p.Lys690=)
c.18G>A (p.Lys6=)
n.139G>A
c.1842G>A (p.Lys614=)
n.160G>A
 gnomAD v4
19g.50320693_50320695delinsCTTCA2340841686KCNC3c.2068_2070delinsAAG (p.Lys690=)
c.16_18delinsAAG (p.Lys6=)
n.137_139delinsAAG
c.1840_1842delinsAAG (p.Lys614=)
n.158_160delinsAAG
19g.50320694T>ACA406948318KCNC3c.2069A>T (p.Lys690Met)
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.138A>T
c.1841A>T (p.Lys614Met)
n.159A>T
19g.50320694T>CCA406948317KCNC3c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.138A>G
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.159A>G
19g.50320694T>GCA406948319KCNC3c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.138A>C
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.159A>C
19g.50320694_50320695delCA633676633KCNC3c.2068_2069del (p.Lys690GlufsTer12)
c.16_17del (p.Lys6GlufsTer12)
n.137_138del
c.1840_1841del (p.Lys614GlufsTer12)
n.158_159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320695T>ACA406948320KCNC3c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.137A>T
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.158A>T
19g.50320695T>CCA406948322KCNC3c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.137A>G
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.158A>G
19g.50320695T>GCA406948321KCNC3c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.137A>C
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.158A>C
19g.50320696G>ACA508177537KCNC3c.2067C>T (p.Asp689=)
c.15C>T (p.Asp5=)
n.136C>T
c.1839C>T (p.Asp613=)
n.157C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320696G>CCA406948323KCNC3c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.136C>G
c.1839C>G (p.Asp613Glu)
n.157C>G
19g.50320696G=CA2340841687KCNC3c.2067C= (p.Asp689=)
c.15C= (p.Asp5=)
n.136C=
c.1839C= (p.Asp613=)
n.157C=
19g.50320696G>TCA406948324KCNC3c.2067C>A (p.Asp689Glu)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.136C>A
c.1839C>A (p.Asp613Glu)
n.157C>A
19g.50320697T>ACA406948325KCNC3c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.135A>T
c.1838A>T (p.Asp613Val)
n.156A>T
19g.50320697T>CCA406948327KCNC3c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.135A>G
c.1838A>G (p.Asp613Gly)
n.156A>G
19g.50320697T>GCA406948326KCNC3c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.135A>C
c.1838A>C (p.Asp613Ala)
n.156A>C
19g.50320698C>ACA406948328KCNC3c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.134G>T
c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
n.155G>T
19g.50320698C>GCA406948330KCNC3c.2065G>C (p.Asp689His)
c.13G>C (p.Asp5His)
n.134G>C
c.1837G>C (p.Asp613His)
n.155G>C
19g.50320698C>TCA406948329KCNC3c.2065G>A (p.Asp689Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.134G>A
c.1837G>A (p.Asp613Asn)
n.155G>A
19g.50320699T>ACA406948331KCNC3c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.133A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
n.154A>T
19g.50320699T>CCA508177538KCNC3c.2064A>G (p.Glu688=)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.133A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
n.154A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.50320699T>GCA406948332KCNC3c.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.133A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
n.154A>C
19g.50320699T=CA2340841688KCNC3c.2064A= (p.Glu688=)
c.12A= (p.Glu4=)
n.133A=
c.1836A= (p.Glu612=)
n.154A=

Number of alleles fetched