Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50320499T>CCA2586556206KCNC3c.2170+94A>G (n.2170+94A>G)
c.118+94A>G (n.118+94A>G)
n.239+94A>G
c.1942+94A>G (n.1942+94A>G)
n.260+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320499T>GCA996766851KCNC3c.2170+94A>C (n.2170+94A>C)
c.118+94A>C (n.118+94A>C)
n.239+94A>C
c.1942+94A>C (n.1942+94A>C)
n.260+94A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320500C>ACA2586556207KCNC3c.2170+93G>T (n.2170+93G>T)
c.118+93G>T (n.118+93G>T)
n.239+93G>T
c.1942+93G>T (n.1942+93G>T)
n.260+93G>T
 gnomAD v4
19g.50320502A=CA2340841566KCNC3c.2170+91T= (n.2170+91T=)
c.118+91T= (n.118+91T=)
n.239+91T=
c.1942+91T= (n.1942+91T=)
n.260+91T=
19g.50320502A>GCA883179023KCNC3c.2170+91T>C (n.2170+91T>C)
c.118+91T>C (n.118+91T>C)
n.239+91T>C
c.1942+91T>C (n.1942+91T>C)
n.260+91T>C
 dbSNP
19g.50320502_50320534delinsACCGCCTCCTCCCCCATCCCCCTCTCCTCCCTCCA2340841565KCNC3c.2170+59_2170+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT (n.2170+59_2170+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT)
c.118+59_118+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT (n.118+59_118+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT)
n.239+59_239+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT
c.1942+59_1942+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT (n.1942+59_1942+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT)
n.260+59_260+91delinsGAGGGAGGAGAGGGGGATGGGGGAGGAGGCGGT
19g.50320503C>TCA2586556208KCNC3c.2170+90G>A (n.2170+90G>A)
c.118+90G>A (n.118+90G>A)
n.239+90G>A
c.1942+90G>A (n.1942+90G>A)
n.260+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320505_50320536delCA883179025KCNC3c.2170+59_2170+90del (n.2170+59_2170+90del)
c.118+59_118+90del (n.118+59_118+90del)
n.239+59_239+90del
c.1942+59_1942+90del (n.1942+59_1942+90del)
n.260+59_260+90del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320504C>ACA2586556209KCNC3c.2170+89G>T (n.2170+89G>T)
c.118+89G>T (n.118+89G>T)
n.239+89G>T
c.1942+89G>T (n.1942+89G>T)
n.260+89G>T
 gnomAD v4
19g.50320504C=CA2340841567KCNC3c.2170+89G= (n.2170+89G=)
c.118+89G= (n.118+89G=)
n.239+89G=
c.1942+89G= (n.1942+89G=)
n.260+89G=
19g.50320504C>TCA309601253KCNC3c.2170+89G>A (n.2170+89G>A)
c.118+89G>A (n.118+89G>A)
n.239+89G>A
c.1942+89G>A (n.1942+89G>A)
n.260+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320505G>ACA309601254KCNC3c.2170+88C>T (n.2170+88C>T)
c.118+88C>T (n.118+88C>T)
n.239+88C>T
c.1942+88C>T (n.1942+88C>T)
n.260+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320505G=CA2340841568KCNC3c.2170+88C= (n.2170+88C=)
c.118+88C= (n.118+88C=)
n.239+88C=
c.1942+88C= (n.1942+88C=)
n.260+88C=
19g.50320505G>TCA2576861817KCNC3c.2170+88C>A (n.2170+88C>A)
c.118+88C>A (n.118+88C>A)
n.239+88C>A
c.1942+88C>A (n.1942+88C>A)
n.260+88C>A
 gnomAD v4
19g.50320506C>ACA2586556210KCNC3c.2170+87G>T (n.2170+87G>T)
c.118+87G>T (n.118+87G>T)
n.239+87G>T
c.1942+87G>T (n.1942+87G>T)
n.260+87G>T
 gnomAD v4
19g.50320506C>GCA2586556211KCNC3c.2170+87G>C (n.2170+87G>C)
c.118+87G>C (n.118+87G>C)
n.239+87G>C
c.1942+87G>C (n.1942+87G>C)
n.260+87G>C
 gnomAD v4
19g.50320507C>ACA2586556213KCNC3c.2170+86G>T (n.2170+86G>T)
c.118+86G>T (n.118+86G>T)
n.239+86G>T
c.1942+86G>T (n.1942+86G>T)
n.260+86G>T
 gnomAD v4
19g.50320507C>TCA2576861819KCNC3c.2170+86G>A (n.2170+86G>A)
c.118+86G>A (n.118+86G>A)
n.239+86G>A
c.1942+86G>A (n.1942+86G>A)
n.260+86G>A
19g.50320508_50320509delCA2586556212KCNC3c.2170+85_2170+86del (n.2170+85_2170+86del)
c.118+85_118+86del (n.118+85_118+86del)
n.239+85_239+86del
c.1942+85_1942+86del (n.1942+85_1942+86del)
n.260+85_260+86del
 gnomAD v4
19g.50320515_50320532dupCA2586556214KCNC3c.2170+69_2170+86dup (n.2170+69_2170+86dup)
c.118+69_118+86dup (n.118+69_118+86dup)
n.239+69_239+86dup
c.1942+69_1942+86dup (n.1942+69_1942+86dup)
n.260+69_260+86dup
 gnomAD v4
19g.50320515_50320532delCA2576861818KCNC3c.2170+69_2170+86del (n.2170+69_2170+86del)
c.118+69_118+86del (n.118+69_118+86del)
n.239+69_239+86del
c.1942+69_1942+86del (n.1942+69_1942+86del)
n.260+69_260+86del
 gnomAD v4
19g.50320508delCA2576861820KCNC3c.2170+85del (n.2170+85del)
c.118+85del (n.118+85del)
n.239+85del
c.1942+85del (n.1942+85del)
n.260+85del
19g.50320508T>CCA2340841570KCNC3c.2170+85A>G (n.2170+85A>G)
c.118+85A>G (n.118+85A>G)
n.239+85A>G
c.1942+85A>G (n.1942+85A>G)
n.260+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320508T=CA2340841569KCNC3c.2170+85A= (n.2170+85A=)
c.118+85A= (n.118+85A=)
n.239+85A=
c.1942+85A= (n.1942+85A=)
n.260+85A=
19g.50320510C=CA2340841571KCNC3c.2170+83G= (n.2170+83G=)
c.118+83G= (n.118+83G=)
n.239+83G=
c.1942+83G= (n.1942+83G=)
n.260+83G=
19g.50320510C>TCA309601255KCNC3c.2170+83G>A (n.2170+83G>A)
c.118+83G>A (n.118+83G>A)
n.239+83G>A
c.1942+83G>A (n.1942+83G>A)
n.260+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320511T>CCA2586556215KCNC3c.2170+82A>G (n.2170+82A>G)
c.118+82A>G (n.118+82A>G)
n.239+82A>G
c.1942+82A>G (n.1942+82A>G)
n.260+82A>G
 gnomAD v4
19g.50320511_50320512delinsTCCA2340841572KCNC3c.2170+81_2170+82delinsGA (n.2170+81_2170+82delinsGA)
c.118+81_118+82delinsGA (n.118+81_118+82delinsGA)
n.239+81_239+82delinsGA
c.1942+81_1942+82delinsGA (n.1942+81_1942+82delinsGA)
n.260+81_260+82delinsGA
19g.50320512C>ACA2586556217KCNC3c.2170+81G>T (n.2170+81G>T)
c.118+81G>T (n.118+81G>T)
n.239+81G>T
c.1942+81G>T (n.1942+81G>T)
n.260+81G>T
 gnomAD v4
19g.50320512C=CA2340841574KCNC3c.2170+81G= (n.2170+81G=)
c.118+81G= (n.118+81G=)
n.239+81G=
c.1942+81G= (n.1942+81G=)
n.260+81G=
19g.50320512C>TCA2340841575KCNC3c.2170+81G>A (n.2170+81G>A)
c.118+81G>A (n.118+81G>A)
n.239+81G>A
c.1942+81G>A (n.1942+81G>A)
n.260+81G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320516dupCA2586556216KCNC3c.2170+81dup (n.2170+81dup)
c.118+81dup (n.118+81dup)
n.239+81dup
c.1942+81dup (n.1942+81dup)
n.260+81dup
 gnomAD v4
19g.50320516delCA2340841573KCNC3c.2170+81del (n.2170+81del)
c.118+81del (n.118+81del)
n.239+81del
c.1942+81del (n.1942+81del)
n.260+81del
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320513C>ACA2586556218KCNC3c.2170+80G>T (n.2170+80G>T)
c.118+80G>T (n.118+80G>T)
n.239+80G>T
c.1942+80G>T (n.1942+80G>T)
n.260+80G>T
 gnomAD v4
19g.50320513C>TCA2566941935KCNC3c.2170+80G>A (n.2170+80G>A)
c.118+80G>A (n.118+80G>A)
n.239+80G>A
c.1942+80G>A (n.1942+80G>A)
n.260+80G>A
 gnomAD v4
19g.50320514C>ACA2586556220KCNC3c.2170+79G>T (n.2170+79G>T)
c.118+79G>T (n.118+79G>T)
n.239+79G>T
c.1942+79G>T (n.1942+79G>T)
n.260+79G>T
 gnomAD v4
19g.50320514C>TCA2586556219KCNC3c.2170+79G>A (n.2170+79G>A)
c.118+79G>A (n.118+79G>A)
n.239+79G>A
c.1942+79G>A (n.1942+79G>A)
n.260+79G>A
 gnomAD v4
19g.50320515C>ACA2586556221KCNC3c.2170+78G>T (n.2170+78G>T)
c.118+78G>T (n.118+78G>T)
n.239+78G>T
c.1942+78G>T (n.1942+78G>T)
n.260+78G>T
 gnomAD v4
19g.50320515C=CA2340841576KCNC3c.2170+78G= (n.2170+78G=)
c.118+78G= (n.118+78G=)
n.239+78G=
c.1942+78G= (n.1942+78G=)
n.260+78G=
19g.50320515C>GCA2340841577KCNC3c.2170+78G>C (n.2170+78G>C)
c.118+78G>C (n.118+78G>C)
n.239+78G>C
c.1942+78G>C (n.1942+78G>C)
n.260+78G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320516C>ACA996766863KCNC3c.2170+77G>T (n.2170+77G>T)
c.118+77G>T (n.118+77G>T)
n.239+77G>T
c.1942+77G>T (n.1942+77G>T)
n.260+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320516C=CA2340841579KCNC3c.2170+77G= (n.2170+77G=)
c.118+77G= (n.118+77G=)
n.239+77G=
c.1942+77G= (n.1942+77G=)
n.260+77G=
19g.50320516C>GCA309601256KCNC3c.2170+77G>C (n.2170+77G>C)
c.118+77G>C (n.118+77G>C)
n.239+77G>C
c.1942+77G>C (n.1942+77G>C)
n.260+77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320516C>TCA2340841578KCNC3c.2170+77G>A (n.2170+77G>A)
c.118+77G>A (n.118+77G>A)
n.239+77G>A
c.1942+77G>A (n.1942+77G>A)
n.260+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320517A>CCA2576861824KCNC3c.2170+76T>G (n.2170+76T>G)
c.118+76T>G (n.118+76T>G)
n.239+76T>G
c.1942+76T>G (n.1942+76T>G)
n.260+76T>G
 gnomAD v4
19g.50320517A>TCA2586556222KCNC3c.2170+76T>A (n.2170+76T>A)
c.118+76T>A (n.118+76T>A)
n.239+76T>A
c.1942+76T>A (n.1942+76T>A)
n.260+76T>A
 gnomAD v4
19g.50320518T>CCA2586556223KCNC3c.2170+75A>G (n.2170+75A>G)
c.118+75A>G (n.118+75A>G)
n.239+75A>G
c.1942+75A>G (n.1942+75A>G)
n.260+75A>G
 gnomAD v4
19g.50320519C>ACA2586556224KCNC3c.2170+74G>T (n.2170+74G>T)
c.118+74G>T (n.118+74G>T)
n.239+74G>T
c.1942+74G>T (n.1942+74G>T)
n.260+74G>T
 gnomAD v4
19g.50320519C>TCA2586556225KCNC3c.2170+74G>A (n.2170+74G>A)
c.118+74G>A (n.118+74G>A)
n.239+74G>A
c.1942+74G>A (n.1942+74G>A)
n.260+74G>A
 gnomAD v4
19g.50320520C>ACA2586556226KCNC3c.2170+73G>T (n.2170+73G>T)
c.118+73G>T (n.118+73G>T)
n.239+73G>T
c.1942+73G>T (n.1942+73G>T)
n.260+73G>T
 gnomAD v4
19g.50320520C=CA2340841580KCNC3c.2170+73G= (n.2170+73G=)
c.118+73G= (n.118+73G=)
n.239+73G=
c.1942+73G= (n.1942+73G=)
n.260+73G=
19g.50320520C>TCA309601257KCNC3c.2170+73G>A (n.2170+73G>A)
c.118+73G>A (n.118+73G>A)
n.239+73G>A
c.1942+73G>A (n.1942+73G>A)
n.260+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320521C>ACA2586556227KCNC3c.2170+72G>T (n.2170+72G>T)
c.118+72G>T (n.118+72G>T)
n.239+72G>T
c.1942+72G>T (n.1942+72G>T)
n.260+72G>T
 gnomAD v4
19g.50320521C>TCA2586556228KCNC3c.2170+72G>A (n.2170+72G>A)
c.118+72G>A (n.118+72G>A)
n.239+72G>A
c.1942+72G>A (n.1942+72G>A)
n.260+72G>A
 gnomAD v4
19g.50320522C>ACA2586556229KCNC3c.2170+71G>T (n.2170+71G>T)
c.118+71G>T (n.118+71G>T)
n.239+71G>T
c.1942+71G>T (n.1942+71G>T)
n.260+71G>T
 gnomAD v4
19g.50320522C=CA2340841581KCNC3c.2170+71G= (n.2170+71G=)
c.118+71G= (n.118+71G=)
n.239+71G=
c.1942+71G= (n.1942+71G=)
n.260+71G=
19g.50320522C>GCA2586556230KCNC3c.2170+71G>C (n.2170+71G>C)
c.118+71G>C (n.118+71G>C)
n.239+71G>C
c.1942+71G>C (n.1942+71G>C)
n.260+71G>C
 gnomAD v4
19g.50320522C>TCA633896847KCNC3c.2170+71G>A (n.2170+71G>A)
c.118+71G>A (n.118+71G>A)
n.239+71G>A
c.1942+71G>A (n.1942+71G>A)
n.260+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320523C>TCA2586556231KCNC3c.2170+70G>A (n.2170+70G>A)
c.118+70G>A (n.118+70G>A)
n.239+70G>A
c.1942+70G>A (n.1942+70G>A)
n.260+70G>A
 gnomAD v4
19g.50320523_50320524delinsCTCA2340841582KCNC3c.2170+69_2170+70delinsAG (n.2170+69_2170+70delinsAG)
c.118+69_118+70delinsAG (n.118+69_118+70delinsAG)
n.239+69_239+70delinsAG
c.1942+69_1942+70delinsAG (n.1942+69_1942+70delinsAG)
n.260+69_260+70delinsAG
19g.50320526_50320527delCA2576861825KCNC3c.2170+69_2170+70del (n.2170+69_2170+70del)
c.118+69_118+70del (n.118+69_118+70del)
n.239+69_239+70del
c.1942+69_1942+70del (n.1942+69_1942+70del)
n.260+69_260+70del
 gnomAD v4
19g.50320524delCA883179030KCNC3c.2170+69del (n.2170+69del)
c.118+69del (n.118+69del)
n.239+69del
c.1942+69del (n.1942+69del)
n.260+69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320524T>CCA309601258KCNC3c.2170+69A>G (n.2170+69A>G)
c.118+69A>G (n.118+69A>G)
n.239+69A>G
c.1942+69A>G (n.1942+69A>G)
n.260+69A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320524T=CA2340841583KCNC3c.2170+69A= (n.2170+69A=)
c.118+69A= (n.118+69A=)
n.239+69A=
c.1942+69A= (n.1942+69A=)
n.260+69A=
19g.50320525C>ACA2586556232KCNC3c.2170+68G>T (n.2170+68G>T)
c.118+68G>T (n.118+68G>T)
n.239+68G>T
c.1942+68G>T (n.1942+68G>T)
n.260+68G>T
 gnomAD v4
19g.50320525C>TCA2586556233KCNC3c.2170+68G>A (n.2170+68G>A)
c.118+68G>A (n.118+68G>A)
n.239+68G>A
c.1942+68G>A (n.1942+68G>A)
n.260+68G>A
 gnomAD v4
19g.50320529_50320535delCA2576861826KCNC3c.2170+62_2170+68del (n.2170+62_2170+68del)
c.118+62_118+68del (n.118+62_118+68del)
n.239+62_239+68del
c.1942+62_1942+68del (n.1942+62_1942+68del)
n.260+62_260+68del
19g.50320526delCA2576861827KCNC3c.2170+67del (n.2170+67del)
c.118+67del (n.118+67del)
n.239+67del
c.1942+67del (n.1942+67del)
n.260+67del
19g.50320526T>CCA2586556234KCNC3c.2170+67A>G (n.2170+67A>G)
c.118+67A>G (n.118+67A>G)
n.239+67A>G
c.1942+67A>G (n.1942+67A>G)
n.260+67A>G
 gnomAD v4
19g.50320527C>ACA2586556235KCNC3c.2170+66G>T (n.2170+66G>T)
c.118+66G>T (n.118+66G>T)
n.239+66G>T
c.1942+66G>T (n.1942+66G>T)
n.260+66G>T
 gnomAD v4
19g.50320527C>TCA2576861829KCNC3c.2170+66G>A (n.2170+66G>A)
c.118+66G>A (n.118+66G>A)
n.239+66G>A
c.1942+66G>A (n.1942+66G>A)
n.260+66G>A
19g.50320528_50320532delCA2576861828KCNC3c.2170+62_2170+66del (n.2170+62_2170+66del)
c.118+62_118+66del (n.118+62_118+66del)
n.239+62_239+66del
c.1942+62_1942+66del (n.1942+62_1942+66del)
n.260+62_260+66del
19g.50320528C>TCA2576861830KCNC3c.2170+65G>A (n.2170+65G>A)
c.118+65G>A (n.118+65G>A)
n.239+65G>A
c.1942+65G>A (n.1942+65G>A)
n.260+65G>A
19g.50320529T=CA2340841584KCNC3c.2170+64A= (n.2170+64A=)
c.118+64A= (n.118+64A=)
n.239+64A=
c.1942+64A= (n.1942+64A=)
n.260+64A=
19g.50320530C>TCA2576861831KCNC3c.2170+63G>A (n.2170+63G>A)
c.118+63G>A (n.118+63G>A)
n.239+63G>A
c.1942+63G>A (n.1942+63G>A)
n.260+63G>A
19g.50320532dupCA2340841585KCNC3c.2170+63dup (n.2170+63dup)
c.118+63dup (n.118+63dup)
n.239+63dup
c.1942+63dup (n.1942+63dup)
n.260+63dup
 dbSNP
19g.50320532delCA2586556236KCNC3c.2170+63del (n.2170+63del)
c.118+63del (n.118+63del)
n.239+63del
c.1942+63del (n.1942+63del)
n.260+63del
 gnomAD v4
19g.50320531C>TCA2576861832KCNC3c.2170+62G>A (n.2170+62G>A)
c.118+62G>A (n.118+62G>A)
n.239+62G>A
c.1942+62G>A (n.1942+62G>A)
n.260+62G>A
19g.50320532C>TCA2586556237KCNC3c.2170+61G>A (n.2170+61G>A)
c.118+61G>A (n.118+61G>A)
n.239+61G>A
c.1942+61G>A (n.1942+61G>A)
n.260+61G>A
 gnomAD v4
19g.50320533T>CCA2586556238KCNC3c.2170+60A>G (n.2170+60A>G)
c.118+60A>G (n.118+60A>G)
n.239+60A>G
c.1942+60A>G (n.1942+60A>G)
n.260+60A>G
 gnomAD v4
19g.50320533T=CA2340841586KCNC3c.2170+60A= (n.2170+60A=)
c.118+60A= (n.118+60A=)
n.239+60A=
c.1942+60A= (n.1942+60A=)
n.260+60A=
19g.50320534C>ACA2586556240KCNC3c.2170+59G>T (n.2170+59G>T)
c.118+59G>T (n.118+59G>T)
n.239+59G>T
c.1942+59G>T (n.1942+59G>T)
n.260+59G>T
 gnomAD v4
19g.50320534C>TCA2576861833KCNC3c.2170+59G>A (n.2170+59G>A)
c.118+59G>A (n.118+59G>A)
n.239+59G>A
c.1942+59G>A (n.1942+59G>A)
n.260+59G>A
 gnomAD v4
19g.50320537dupCA996766868KCNC3c.2170+59dup (n.2170+59dup)
c.118+59dup (n.118+59dup)
n.239+59dup
c.1942+59dup (n.1942+59dup)
n.260+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320537delCA2586556239KCNC3c.2170+59del (n.2170+59del)
c.118+59del (n.118+59del)
n.239+59del
c.1942+59del (n.1942+59del)
n.260+59del
 gnomAD v4
19g.50320536C>ACA2586556241KCNC3c.2170+57G>T (n.2170+57G>T)
c.118+57G>T (n.118+57G>T)
n.239+57G>T
c.1942+57G>T (n.1942+57G>T)
n.260+57G>T
 gnomAD v4
19g.50320536C=CA2340841587KCNC3c.2170+57G= (n.2170+57G=)
c.118+57G= (n.118+57G=)
n.239+57G=
c.1942+57G= (n.1942+57G=)
n.260+57G=
19g.50320536_50320537insAGATCA2340841588KCNC3c.2170+56_2170+57insATCT (n.2170+56_2170+57insATCT)
c.118+56_118+57insATCT (n.118+56_118+57insATCT)
n.239+56_239+57insATCT
c.1942+56_1942+57insATCT (n.1942+56_1942+57insATCT)
n.260+56_260+57insATCT
 dbSNP
19g.50320537C>ACA2586556242KCNC3c.2170+56G>T (n.2170+56G>T)
c.118+56G>T (n.118+56G>T)
n.239+56G>T
c.1942+56G>T (n.1942+56G>T)
n.260+56G>T
 gnomAD v4
19g.50320537C>TCA2586556243KCNC3c.2170+56G>A (n.2170+56G>A)
c.118+56G>A (n.118+56G>A)
n.239+56G>A
c.1942+56G>A (n.1942+56G>A)
n.260+56G>A
 gnomAD v4
19g.50320538T>CCA883179031KCNC3c.2170+55A>G (n.2170+55A>G)
c.118+55A>G (n.118+55A>G)
n.239+55A>G
c.1942+55A>G (n.1942+55A>G)
n.260+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320538T>GCA996766876KCNC3c.2170+55A>C (n.2170+55A>C)
c.118+55A>C (n.118+55A>C)
n.239+55A>C
c.1942+55A>C (n.1942+55A>C)
n.260+55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320538T=CA2340841589KCNC3c.2170+55A= (n.2170+55A=)
c.118+55A= (n.118+55A=)
n.239+55A=
c.1942+55A= (n.1942+55A=)
n.260+55A=
19g.50320539G>TCA2576861834KCNC3c.2170+54C>A (n.2170+54C>A)
c.118+54C>A (n.118+54C>A)
n.239+54C>A
c.1942+54C>A (n.1942+54C>A)
n.260+54C>A
 gnomAD v4
19g.50320540G>ACA309601259KCNC3c.2170+53C>T (n.2170+53C>T)
c.118+53C>T (n.118+53C>T)
n.239+53C>T
c.1942+53C>T (n.1942+53C>T)
n.260+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320540G>CCA2576861835KCNC3c.2170+53C>G (n.2170+53C>G)
c.118+53C>G (n.118+53C>G)
n.239+53C>G
c.1942+53C>G (n.1942+53C>G)
n.260+53C>G
 gnomAD v4
19g.50320540G=CA2340841590KCNC3c.2170+53C= (n.2170+53C=)
c.118+53C= (n.118+53C=)
n.239+53C=
c.1942+53C= (n.1942+53C=)
n.260+53C=
19g.50320540G>TCA2576861836KCNC3c.2170+53C>A (n.2170+53C>A)
c.118+53C>A (n.118+53C>A)
n.239+53C>A
c.1942+53C>A (n.1942+53C>A)
n.260+53C>A
 gnomAD v4
19g.50320541G>ACA996766882KCNC3c.2170+52C>T (n.2170+52C>T)
c.118+52C>T (n.118+52C>T)
n.239+52C>T
c.1942+52C>T (n.1942+52C>T)
n.260+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320541G>CCA2576861838KCNC3c.2170+52C>G (n.2170+52C>G)
c.118+52C>G (n.118+52C>G)
n.239+52C>G
c.1942+52C>G (n.1942+52C>G)
n.260+52C>G
 gnomAD v4
19g.50320541G=CA2340841591KCNC3c.2170+52C= (n.2170+52C=)
c.118+52C= (n.118+52C=)
n.239+52C=
c.1942+52C= (n.1942+52C=)
n.260+52C=
19g.50320541G>TCA2576861840KCNC3c.2170+52C>A (n.2170+52C>A)
c.118+52C>A (n.118+52C>A)
n.239+52C>A
c.1942+52C>A (n.1942+52C>A)
n.260+52C>A
 gnomAD v4
19g.50320542C>ACA2586556244KCNC3c.2170+51G>T (n.2170+51G>T)
c.118+51G>T (n.118+51G>T)
n.239+51G>T
c.1942+51G>T (n.1942+51G>T)
n.260+51G>T
 gnomAD v4
19g.50320542C>TCA2586556245KCNC3c.2170+51G>A (n.2170+51G>A)
c.118+51G>A (n.118+51G>A)
n.239+51G>A
c.1942+51G>A (n.1942+51G>A)
n.260+51G>A
 gnomAD v4
19g.50320543A>CCA2527732305KCNC3c.2170+50T>G (n.2170+50T>G)
c.118+50T>G (n.118+50T>G)
n.239+50T>G
c.1942+50T>G (n.1942+50T>G)
n.260+50T>G
 gnomAD v4
19g.50320543A>TCA2586556246KCNC3c.2170+50T>A (n.2170+50T>A)
c.118+50T>A (n.118+50T>A)
n.239+50T>A
c.1942+50T>A (n.1942+50T>A)
n.260+50T>A
 gnomAD v4
19g.50320544G>TCA2586556249KCNC3c.2170+49C>A (n.2170+49C>A)
c.118+49C>A (n.118+49C>A)
n.239+49C>A
c.1942+49C>A (n.1942+49C>A)
n.260+49C>A
 gnomAD v4
19g.50320547delCA2586556247KCNC3c.2170+49del (n.2170+49del)
c.118+49del (n.118+49del)
n.239+49del
c.1942+49del (n.1942+49del)
n.260+49del
 gnomAD v4
19g.50320546_50320547delCA2586556248KCNC3c.2170+48_2170+49del (n.2170+48_2170+49del)
c.118+48_118+49del (n.118+48_118+49del)
n.239+48_239+49del
c.1942+48_1942+49del (n.1942+48_1942+49del)
n.260+48_260+49del
 gnomAD v4
19g.50320545G>ACA2586556250KCNC3c.2170+48C>T (n.2170+48C>T)
c.118+48C>T (n.118+48C>T)
n.239+48C>T
c.1942+48C>T (n.1942+48C>T)
n.260+48C>T
 gnomAD v4
19g.50320545G>CCA2340841593KCNC3c.2170+48C>G (n.2170+48C>G)
c.118+48C>G (n.118+48C>G)
n.239+48C>G
c.1942+48C>G (n.1942+48C>G)
n.260+48C>G
 dbSNP
19g.50320545G=CA2340841592KCNC3c.2170+48C= (n.2170+48C=)
c.118+48C= (n.118+48C=)
n.239+48C=
c.1942+48C= (n.1942+48C=)
n.260+48C=
19g.50320545G>TCA2586556251KCNC3c.2170+48C>A (n.2170+48C>A)
c.118+48C>A (n.118+48C>A)
n.239+48C>A
c.1942+48C>A (n.1942+48C>A)
n.260+48C>A
 gnomAD v4
19g.50320546G>ACA633896849KCNC3c.2170+47C>T (n.2170+47C>T)
c.118+47C>T (n.118+47C>T)
n.239+47C>T
c.1942+47C>T (n.1942+47C>T)
n.260+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320546G=CA2340841595KCNC3c.2170+47C= (n.2170+47C=)
c.118+47C= (n.118+47C=)
n.239+47C=
c.1942+47C= (n.1942+47C=)
n.260+47C=
19g.50320546G>TCA633896848KCNC3c.2170+47C>A (n.2170+47C>A)
c.118+47C>A (n.118+47C>A)
n.239+47C>A
c.1942+47C>A (n.1942+47C>A)
n.260+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320546_50320550delinsGGAGACA2340841594KCNC3c.2170+43_2170+47delinsTCTCC (n.2170+43_2170+47delinsTCTCC)
c.118+43_118+47delinsTCTCC (n.118+43_118+47delinsTCTCC)
n.239+43_239+47delinsTCTCC
c.1942+43_1942+47delinsTCTCC (n.1942+43_1942+47delinsTCTCC)
n.260+43_260+47delinsTCTCC
19g.50320547G>ACA9594077KCNC3c.2170+46C>T (n.2170+46C>T)
c.118+46C>T (n.118+46C>T)
n.239+46C>T
c.1942+46C>T (n.1942+46C>T)
n.260+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320547G=CA2340841596KCNC3c.2170+46C= (n.2170+46C=)
c.118+46C= (n.118+46C=)
n.239+46C=
c.1942+46C= (n.1942+46C=)
n.260+46C=
19g.50320547G>TCA2586556252KCNC3c.2170+46C>A (n.2170+46C>A)
c.118+46C>A (n.118+46C>A)
n.239+46C>A
c.1942+46C>A (n.1942+46C>A)
n.260+46C>A
 gnomAD v4
19g.50320554_50320555delCA633896850KCNC3c.2170+45_2170+46del (n.2170+45_2170+46del)
c.118+45_118+46del (n.118+45_118+46del)
n.239+45_239+46del
c.1942+45_1942+46del (n.1942+45_1942+46del)
n.260+45_260+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320552_50320555delCA9594076KCNC3c.2170+43_2170+46del (n.2170+43_2170+46del)
c.118+43_118+46del (n.118+43_118+46del)
n.239+43_239+46del
c.1942+43_1942+46del (n.1942+43_1942+46del)
n.260+43_260+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320548A>CCA2586556253KCNC3c.2170+45T>G (n.2170+45T>G)
c.118+45T>G (n.118+45T>G)
n.239+45T>G
c.1942+45T>G (n.1942+45T>G)
n.260+45T>G
 gnomAD v4
19g.50320549G>ACA309601260KCNC3c.2170+44C>T (n.2170+44C>T)
c.118+44C>T (n.118+44C>T)
n.239+44C>T
c.1942+44C>T (n.1942+44C>T)
n.260+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320549G=CA2340841597KCNC3c.2170+44C= (n.2170+44C=)
c.118+44C= (n.118+44C=)
n.239+44C=
c.1942+44C= (n.1942+44C=)
n.260+44C=
19g.50320549G>TCA2586556254KCNC3c.2170+44C>A (n.2170+44C>A)
c.118+44C>A (n.118+44C>A)
n.239+44C>A
c.1942+44C>A (n.1942+44C>A)
n.260+44C>A
 gnomAD v4
19g.50320550delCA2576861846KCNC3c.2170+43del (n.2170+43del)
c.118+43del (n.118+43del)
n.239+43del
c.1942+43del (n.1942+43del)
n.260+43del
19g.50320550A=CA2340841598KCNC3c.2170+43T= (n.2170+43T=)
c.118+43T= (n.118+43T=)
n.239+43T=
c.1942+43T= (n.1942+43T=)
n.260+43T=
19g.50320550A>GCA2340841599KCNC3c.2170+43T>C (n.2170+43T>C)
c.118+43T>C (n.118+43T>C)
n.239+43T>C
c.1942+43T>C (n.1942+43T>C)
n.260+43T>C
 dbSNP
19g.50320551G>TCA2586556255KCNC3c.2170+42C>A (n.2170+42C>A)
c.118+42C>A (n.118+42C>A)
n.239+42C>A
c.1942+42C>A (n.1942+42C>A)
n.260+42C>A
 gnomAD v4
19g.50320553G>ACA2586556256KCNC3c.2170+40C>T (n.2170+40C>T)
c.118+40C>T (n.118+40C>T)
n.239+40C>T
c.1942+40C>T (n.1942+40C>T)
n.260+40C>T
 gnomAD v4
19g.50320554A>GCA2576861848KCNC3c.2170+39T>C (n.2170+39T>C)
c.118+39T>C (n.118+39T>C)
n.239+39T>C
c.1942+39T>C (n.1942+39T>C)
n.260+39T>C
19g.50320555G>ACA2340841601KCNC3c.2170+38C>T (n.2170+38C>T)
c.118+38C>T (n.118+38C>T)
n.239+38C>T
c.1942+38C>T (n.1942+38C>T)
n.260+38C>T
 dbSNP
19g.50320555G=CA2340841600KCNC3c.2170+38C= (n.2170+38C=)
c.118+38C= (n.118+38C=)
n.239+38C=
c.1942+38C= (n.1942+38C=)
n.260+38C=
19g.50320555G>TCA2586556258KCNC3c.2170+38C>A (n.2170+38C>A)
c.118+38C>A (n.118+38C>A)
n.239+38C>A
c.1942+38C>A (n.1942+38C>A)
n.260+38C>A
 gnomAD v4
19g.50320555_50320556insTGCA2586556257KCNC3c.2170+38_2170+39insAC (n.2170+38_2170+39insAC)
c.118+38_118+39insAC (n.118+38_118+39insAC)
n.239+38_239+39insAC
c.1942+38_1942+39insAC (n.1942+38_1942+39insAC)
n.260+38_260+39insAC
 gnomAD v4
19g.50320556G>ACA883179040KCNC3c.2170+37C>T (n.2170+37C>T)
c.118+37C>T (n.118+37C>T)
n.239+37C>T
c.1942+37C>T (n.1942+37C>T)
n.260+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320556G=CA2340841602KCNC3c.2170+37C= (n.2170+37C=)
c.118+37C= (n.118+37C=)
n.239+37C=
c.1942+37C= (n.1942+37C=)
n.260+37C=
19g.50320556G>TCA2576861850KCNC3c.2170+37C>A (n.2170+37C>A)
c.118+37C>A (n.118+37C>A)
n.239+37C>A
c.1942+37C>A (n.1942+37C>A)
n.260+37C>A
19g.50320557G>ACA2586556259KCNC3c.2170+36C>T (n.2170+36C>T)
c.118+36C>T (n.118+36C>T)
n.239+36C>T
c.1942+36C>T (n.1942+36C>T)
n.260+36C>T
 gnomAD v4
19g.50320558A=CA2340841603KCNC3c.2170+35T= (n.2170+35T=)
c.118+35T= (n.118+35T=)
n.239+35T=
c.1942+35T= (n.1942+35T=)
n.260+35T=
19g.50320558A>GCA2576861852KCNC3c.2170+35T>C (n.2170+35T>C)
c.118+35T>C (n.118+35T>C)
n.239+35T>C
c.1942+35T>C (n.1942+35T>C)
n.260+35T>C
 gnomAD v4
19g.50320558A>TCA883179042KCNC3c.2170+35T>A (n.2170+35T>A)
c.118+35T>A (n.118+35T>A)
n.239+35T>A
c.1942+35T>A (n.1942+35T>A)
n.260+35T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320559G>ACA2576861854KCNC3c.2170+34C>T (n.2170+34C>T)
c.118+34C>T (n.118+34C>T)
n.239+34C>T
c.1942+34C>T (n.1942+34C>T)
n.260+34C>T
 gnomAD v4
19g.50320559G>TCA2576861855KCNC3c.2170+34C>A (n.2170+34C>A)
c.118+34C>A (n.118+34C>A)
n.239+34C>A
c.1942+34C>A (n.1942+34C>A)
n.260+34C>A
19g.50320560G>ACA2586556260KCNC3c.2170+33C>T (n.2170+33C>T)
c.118+33C>T (n.118+33C>T)
n.239+33C>T
c.1942+33C>T (n.1942+33C>T)
n.260+33C>T
 gnomAD v4
19g.50320560G>TCA2586556261KCNC3c.2170+33C>A (n.2170+33C>A)
c.118+33C>A (n.118+33C>A)
n.239+33C>A
c.1942+33C>A (n.1942+33C>A)
n.260+33C>A
 gnomAD v4
19g.50320561G>TCA2586556262KCNC3c.2170+32C>A (n.2170+32C>A)
c.118+32C>A (n.118+32C>A)
n.239+32C>A
c.1942+32C>A (n.1942+32C>A)
n.260+32C>A
 gnomAD v4
19g.50320562T>CCA2586556263KCNC3c.2170+31A>G (n.2170+31A>G)
c.118+31A>G (n.118+31A>G)
n.239+31A>G
c.1942+31A>G (n.1942+31A>G)
n.260+31A>G
 gnomAD v4
19g.50320562T>GCA2340841605KCNC3c.2170+31A>C (n.2170+31A>C)
c.118+31A>C (n.118+31A>C)
n.239+31A>C
c.1942+31A>C (n.1942+31A>C)
n.260+31A>C
 dbSNP
19g.50320562T=CA2340841604KCNC3c.2170+31A= (n.2170+31A=)
c.118+31A= (n.118+31A=)
n.239+31A=
c.1942+31A= (n.1942+31A=)
n.260+31A=
19g.50320563C>ACA2586556265KCNC3c.2170+30G>T (n.2170+30G>T)
c.118+30G>T (n.118+30G>T)
n.239+30G>T
c.1942+30G>T (n.1942+30G>T)
n.260+30G>T
 gnomAD v4
19g.50320563C>GCA2586556264KCNC3c.2170+30G>C (n.2170+30G>C)
c.118+30G>C (n.118+30G>C)
n.239+30G>C
c.1942+30G>C (n.1942+30G>C)
n.260+30G>C
 gnomAD v4
19g.50320563C>TCA2582236987KCNC3c.2170+30G>A (n.2170+30G>A)
c.118+30G>A (n.118+30G>A)
n.239+30G>A
c.1942+30G>A (n.1942+30G>A)
n.260+30G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320565C>ACA2586556266KCNC3c.2170+28G>T (n.2170+28G>T)
c.118+28G>T (n.118+28G>T)
n.239+28G>T
c.1942+28G>T (n.1942+28G>T)
n.260+28G>T
 gnomAD v4
19g.50320566A>GCA2586556267KCNC3c.2170+27T>C (n.2170+27T>C)
c.118+27T>C (n.118+27T>C)
n.239+27T>C
c.1942+27T>C (n.1942+27T>C)
n.260+27T>C
 gnomAD v4
19g.50320567G>ACA2576861857KCNC3c.2170+26C>T (n.2170+26C>T)
c.118+26C>T (n.118+26C>T)
n.239+26C>T
c.1942+26C>T (n.1942+26C>T)
n.260+26C>T
19g.50320567G>TCA2586556268KCNC3c.2170+26C>A (n.2170+26C>A)
c.118+26C>A (n.118+26C>A)
n.239+26C>A
c.1942+26C>A (n.1942+26C>A)
n.260+26C>A
 gnomAD v4
19g.50320568G>CCA9594078KCNC3c.2170+25C>G (n.2170+25C>G)
c.118+25C>G (n.118+25C>G)
n.239+25C>G
c.1942+25C>G (n.1942+25C>G)
n.260+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320568G=CA2340841606KCNC3c.2170+25C= (n.2170+25C=)
c.118+25C= (n.118+25C=)
n.239+25C=
c.1942+25C= (n.1942+25C=)
n.260+25C=
19g.50320568G>TCA2814706585KCNC3c.2170+25C>A (n.2170+25C>A)
c.118+25C>A (n.118+25C>A)
n.239+25C>A
c.1942+25C>A (n.1942+25C>A)
n.260+25C>A
19g.50320569G>ACA2586556269KCNC3c.2170+24C>T (n.2170+24C>T)
c.118+24C>T (n.118+24C>T)
n.239+24C>T
c.1942+24C>T (n.1942+24C>T)
n.260+24C>T
 gnomAD v4
19g.50320569G>TCA2586556270KCNC3c.2170+24C>A (n.2170+24C>A)
c.118+24C>A (n.118+24C>A)
n.239+24C>A
c.1942+24C>A (n.1942+24C>A)
n.260+24C>A
 gnomAD v4
19g.50320570G>ACA2586556271KCNC3c.2170+23C>T (n.2170+23C>T)
c.118+23C>T (n.118+23C>T)
n.239+23C>T
c.1942+23C>T (n.1942+23C>T)
n.260+23C>T
 gnomAD v4
19g.50320570G>CCA9594079KCNC3c.2170+23C>G (n.2170+23C>G)
c.118+23C>G (n.118+23C>G)
n.239+23C>G
c.1942+23C>G (n.1942+23C>G)
n.260+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320570G=CA2340841607KCNC3c.2170+23C= (n.2170+23C=)
c.118+23C= (n.118+23C=)
n.239+23C=
c.1942+23C= (n.1942+23C=)
n.260+23C=
19g.50320570G>TCA2586556272KCNC3c.2170+23C>A (n.2170+23C>A)
c.118+23C>A (n.118+23C>A)
n.239+23C>A
c.1942+23C>A (n.1942+23C>A)
n.260+23C>A
 gnomAD v4
19g.50320571A=CA2340841608KCNC3c.2170+22T= (n.2170+22T=)
c.118+22T= (n.118+22T=)
n.239+22T=
c.1942+22T= (n.1942+22T=)
n.260+22T=
19g.50320571A>CCA2814706586KCNC3c.2170+22T>G (n.2170+22T>G)
c.118+22T>G (n.118+22T>G)
n.239+22T>G
c.1942+22T>G (n.1942+22T>G)
n.260+22T>G
19g.50320571A>GCA9594080KCNC3c.2170+22T>C (n.2170+22T>C)
c.118+22T>C (n.118+22T>C)
n.239+22T>C
c.1942+22T>C (n.1942+22T>C)
n.260+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320573C>ACA2586556273KCNC3c.2170+20G>T (n.2170+20G>T)
c.118+20G>T (n.118+20G>T)
n.239+20G>T
c.1942+20G>T (n.1942+20G>T)
n.260+20G>T
 gnomAD v4
19g.50320574A>CCA2586556274KCNC3c.2170+19T>G (n.2170+19T>G)
c.118+19T>G (n.118+19T>G)
n.239+19T>G
c.1942+19T>G (n.1942+19T>G)
n.260+19T>G
 gnomAD v4
19g.50320575G>ACA883179050KCNC3c.2170+18C>T (n.2170+18C>T)
c.118+18C>T (n.118+18C>T)
n.239+18C>T
c.1942+18C>T (n.1942+18C>T)
n.260+18C>T
 dbSNP
19g.50320575G>CCA633896851KCNC3c.2170+18C>G (n.2170+18C>G)
c.118+18C>G (n.118+18C>G)
n.239+18C>G
c.1942+18C>G (n.1942+18C>G)
n.260+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320575G=CA2340841609KCNC3c.2170+18C= (n.2170+18C=)
c.118+18C= (n.118+18C=)
n.239+18C=
c.1942+18C= (n.1942+18C=)
n.260+18C=
19g.50320575G>TCA2586556275KCNC3c.2170+18C>A (n.2170+18C>A)
c.118+18C>A (n.118+18C>A)
n.239+18C>A
c.1942+18C>A (n.1942+18C>A)
n.260+18C>A
 gnomAD v4
19g.50320576T>ACA2580097591KCNC3c.2170+17A>T (n.2170+17A>T)
c.118+17A>T (n.118+17A>T)
n.239+17A>T
c.1942+17A>T (n.1942+17A>T)
n.260+17A>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.50320576T>CCA9594081KCNC3c.2170+17A>G (n.2170+17A>G)
c.118+17A>G (n.118+17A>G)
n.239+17A>G
c.1942+17A>G (n.1942+17A>G)
n.260+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320576T>GCA883179052KCNC3c.2170+17A>C (n.2170+17A>C)
c.118+17A>C (n.118+17A>C)
n.239+17A>C
c.1942+17A>C (n.1942+17A>C)
n.260+17A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320576T=CA2340841610KCNC3c.2170+17A= (n.2170+17A=)
c.118+17A= (n.118+17A=)
n.239+17A=
c.1942+17A= (n.1942+17A=)
n.260+17A=
19g.50320576_50320577delinsTACA2340841611KCNC3c.2170+16_2170+17delinsTA (n.2170+16_2170+17delinsTA)
c.118+16_118+17delinsTA (n.118+16_118+17delinsTA)
n.239+16_239+17delinsTA
c.1942+16_1942+17delinsTA (n.1942+16_1942+17delinsTA)
n.260+16_260+17delinsTA
19g.50320577delCA883179053KCNC3c.2170+16del (n.2170+16del)
c.118+16del (n.118+16del)
n.239+16del
c.1942+16del (n.1942+16del)
n.260+16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320577A>CCA2586556276KCNC3c.2170+16T>G (n.2170+16T>G)
c.118+16T>G (n.118+16T>G)
n.239+16T>G
c.1942+16T>G (n.1942+16T>G)
n.260+16T>G
 gnomAD v4
19g.50320577A>GCA2586556277KCNC3c.2170+16T>C (n.2170+16T>C)
c.118+16T>C (n.118+16T>C)
n.239+16T>C
c.1942+16T>C (n.1942+16T>C)
n.260+16T>C
 gnomAD v4
19g.50320577_50320579delinsAGGCA2340841612KCNC3c.2170+14_2170+16delinsCCT (n.2170+14_2170+16delinsCCT)
c.118+14_118+16delinsCCT (n.118+14_118+16delinsCCT)
n.239+14_239+16delinsCCT
c.1942+14_1942+16delinsCCT (n.1942+14_1942+16delinsCCT)
n.260+14_260+16delinsCCT
19g.50320578G>ACA9594085KCNC3c.2170+15C>T (n.2170+15C>T)
c.118+15C>T (n.118+15C>T)
n.239+15C>T
c.1942+15C>T (n.1942+15C>T)
n.260+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320578G>CCA9594086KCNC3c.2170+15C>G (n.2170+15C>G)
c.118+15C>G (n.118+15C>G)
n.239+15C>G
c.1942+15C>G (n.1942+15C>G)
n.260+15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320578G=CA2340841613KCNC3c.2170+15C= (n.2170+15C=)
c.118+15C= (n.118+15C=)
n.239+15C=
c.1942+15C= (n.1942+15C=)
n.260+15C=
19g.50320578G>TCA9594084KCNC3c.2170+15C>A (n.2170+15C>A)
c.118+15C>A (n.118+15C>A)
n.239+15C>A
c.1942+15C>A (n.1942+15C>A)
n.260+15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320584dupCA9594082KCNC3c.2170+15dup (n.2170+15dup)
c.118+15dup (n.118+15dup)
n.239+15dup
c.1942+15dup (n.1942+15dup)
n.260+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320583_50320584dupCA2586556278KCNC3c.2170+14_2170+15dup (n.2170+14_2170+15dup)
c.118+14_118+15dup (n.118+14_118+15dup)
n.239+14_239+15dup
c.1942+14_1942+15dup (n.1942+14_1942+15dup)
n.260+14_260+15dup
 gnomAD v4
19g.50320584delCA9594083KCNC3c.2170+15del (n.2170+15del)
c.118+15del (n.118+15del)
n.239+15del
c.1942+15del (n.1942+15del)
n.260+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320583_50320584delCA996766898KCNC3c.2170+14_2170+15del (n.2170+14_2170+15del)
c.118+14_118+15del (n.118+14_118+15del)
n.239+14_239+15del
c.1942+14_1942+15del (n.1942+14_1942+15del)
n.260+14_260+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320579G>ACA9594087KCNC3c.2170+14C>T (n.2170+14C>T)
c.118+14C>T (n.118+14C>T)
n.239+14C>T
c.1942+14C>T (n.1942+14C>T)
n.260+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320579G>CCA9594088KCNC3c.2170+14C>G (n.2170+14C>G)
c.118+14C>G (n.118+14C>G)
n.239+14C>G
c.1942+14C>G (n.1942+14C>G)
n.260+14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320579G=CA2340841614KCNC3c.2170+14C= (n.2170+14C=)
c.118+14C= (n.118+14C=)
n.239+14C=
c.1942+14C= (n.1942+14C=)
n.260+14C=
19g.50320579G>TCA9594089KCNC3c.2170+14C>A (n.2170+14C>A)
c.118+14C>A (n.118+14C>A)
n.239+14C>A
c.1942+14C>A (n.1942+14C>A)
n.260+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320580G>ACA2576861873KCNC3c.2170+13C>T (n.2170+13C>T)
c.118+13C>T (n.118+13C>T)
n.239+13C>T
c.1942+13C>T (n.1942+13C>T)
n.260+13C>T
 gnomAD v4
19g.50320580G>CCA2340841616KCNC3c.2170+13C>G (n.2170+13C>G)
c.118+13C>G (n.118+13C>G)
n.239+13C>G
c.1942+13C>G (n.1942+13C>G)
n.260+13C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320580G=CA2340841615KCNC3c.2170+13C= (n.2170+13C=)
c.118+13C= (n.118+13C=)
n.239+13C=
c.1942+13C= (n.1942+13C=)
n.260+13C=
19g.50320580G>TCA9594090KCNC3c.2170+13C>A (n.2170+13C>A)
c.118+13C>A (n.118+13C>A)
n.239+13C>A
c.1942+13C>A (n.1942+13C>A)
n.260+13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320581G>ACA2340841618KCNC3c.2170+12C>T (n.2170+12C>T)
c.118+12C>T (n.118+12C>T)
n.239+12C>T
c.1942+12C>T (n.1942+12C>T)
n.260+12C>T
 dbSNP
19g.50320581G>CCA2586556279KCNC3c.2170+12C>G (n.2170+12C>G)
c.118+12C>G (n.118+12C>G)
n.239+12C>G
c.1942+12C>G (n.1942+12C>G)
n.260+12C>G
 gnomAD v4
19g.50320581G=CA2340841617KCNC3c.2170+12C= (n.2170+12C=)
c.118+12C= (n.118+12C=)
n.239+12C=
c.1942+12C= (n.1942+12C=)
n.260+12C=
19g.50320582G>CCA2586556281KCNC3c.2170+11C>G (n.2170+11C>G)
c.118+11C>G (n.118+11C>G)
n.239+11C>G
c.1942+11C>G (n.1942+11C>G)
n.260+11C>G
 gnomAD v4
19g.50320582G>TCA2586556280KCNC3c.2170+11C>A (n.2170+11C>A)
c.118+11C>A (n.118+11C>A)
n.239+11C>A
c.1942+11C>A (n.1942+11C>A)
n.260+11C>A
 gnomAD v4
19g.50320582_50320590delinsGGGCACCTCCA2340841619KCNC3c.2170+3_2170+11delinsGAGGTGCCC (n.2170+3_2170+11delinsGAGGTGCCC)
c.118+3_118+11delinsGAGGTGCCC (n.118+3_118+11delinsGAGGTGCCC)
n.239+3_239+11delinsGAGGTGCCC
c.1942+3_1942+11delinsGAGGTGCCC (n.1942+3_1942+11delinsGAGGTGCCC)
n.260+3_260+11delinsGAGGTGCCC
19g.50320583G>ACA309601261KCNC3c.2170+10C>T (n.2170+10C>T)
c.118+10C>T (n.118+10C>T)
n.239+10C>T
c.1942+10C>T (n.1942+10C>T)
n.260+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320583G>CCA9594091KCNC3c.2170+10C>G (n.2170+10C>G)
c.118+10C>G (n.118+10C>G)
n.239+10C>G
c.1942+10C>G (n.1942+10C>G)
n.260+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320583G=CA2340841620KCNC3c.2170+10C= (n.2170+10C=)
c.118+10C= (n.118+10C=)
n.239+10C=
c.1942+10C= (n.1942+10C=)
n.260+10C=
19g.50320583G>TCA2586556282KCNC3c.2170+10C>A (n.2170+10C>A)
c.118+10C>A (n.118+10C>A)
n.239+10C>A
c.1942+10C>A (n.1942+10C>A)
n.260+10C>A
 gnomAD v4
19g.50320583_50320590delCA633896852KCNC3c.2170+3_2170+10del (n.2170+3_2170+10del)
c.118+3_118+10del (n.118+3_118+10del)
n.239+3_239+10del
c.1942+3_1942+10del (n.1942+3_1942+10del)
n.260+3_260+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320584G>ACA633896853KCNC3c.2170+9C>T (n.2170+9C>T)
c.118+9C>T (n.118+9C>T)
n.239+9C>T
c.1942+9C>T (n.1942+9C>T)
n.260+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320584G=CA2340841621KCNC3c.2170+9C= (n.2170+9C=)
c.118+9C= (n.118+9C=)
n.239+9C=
c.1942+9C= (n.1942+9C=)
n.260+9C=
19g.50320584G>TCA2586556283KCNC3c.2170+9C>A (n.2170+9C>A)
c.118+9C>A (n.118+9C>A)
n.239+9C>A
c.1942+9C>A (n.1942+9C>A)
n.260+9C>A
 gnomAD v4
19g.50320585C>ACA9594092KCNC3c.2170+8G>T (n.2170+8G>T)
c.118+8G>T (n.118+8G>T)
n.239+8G>T
c.1942+8G>T (n.1942+8G>T)
n.260+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320585C=CA2340841622KCNC3c.2170+8G= (n.2170+8G=)
c.118+8G= (n.118+8G=)
n.239+8G=
c.1942+8G= (n.1942+8G=)
n.260+8G=
19g.50320585C>GCA2586556284KCNC3c.2170+8G>C (n.2170+8G>C)
c.118+8G>C (n.118+8G>C)
n.239+8G>C
c.1942+8G>C (n.1942+8G>C)
n.260+8G>C
 gnomAD v4
19g.50320585C>TCA2586556285KCNC3c.2170+8G>A (n.2170+8G>A)
c.118+8G>A (n.118+8G>A)
n.239+8G>A
c.1942+8G>A (n.1942+8G>A)
n.260+8G>A
 gnomAD v4
19g.50320586A=CA2340841623KCNC3c.2170+7T= (n.2170+7T=)
c.118+7T= (n.118+7T=)
n.239+7T=
c.1942+7T= (n.1942+7T=)
n.260+7T=
19g.50320586A>GCA309601262KCNC3c.2170+7T>C (n.2170+7T>C)
c.118+7T>C (n.118+7T>C)
n.239+7T>C
c.1942+7T>C (n.1942+7T>C)
n.260+7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320587C>ACA996766925KCNC3c.2170+6G>T (n.2170+6G>T)
c.118+6G>T (n.118+6G>T)
n.239+6G>T
c.1942+6G>T (n.1942+6G>T)
n.260+6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320587C=CA2340841624KCNC3c.2170+6G= (n.2170+6G=)
c.118+6G= (n.118+6G=)
n.239+6G=
c.1942+6G= (n.1942+6G=)
n.260+6G=
19g.50320587C>TCA633896854KCNC3c.2170+6G>A (n.2170+6G>A)
c.118+6G>A (n.118+6G>A)
n.239+6G>A
c.1942+6G>A (n.1942+6G>A)
n.260+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320590C=CA2340841625KCNC3c.2170+3G= (n.2170+3G=)
c.118+3G= (n.118+3G=)
n.239+3G=
c.1942+3G= (n.1942+3G=)
n.260+3G=
19g.50320590C>TCA2340841626KCNC3c.2170+3G>A (n.2170+3G>A)
c.118+3G>A (n.118+3G>A)
n.239+3G>A
c.1942+3G>A (n.1942+3G>A)
n.260+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320591A>CCA406968233KCNC3c.2170+2T>G (n.2170+2T>G)
c.118+2T>G (n.118+2T>G)
n.239+2T>G
c.1942+2T>G (n.1942+2T>G)
n.260+2T>G
19g.50320591A>GCA406968237KCNC3c.2170+2T>C (n.2170+2T>C)
c.118+2T>C (n.118+2T>C)
n.239+2T>C
c.1942+2T>C (n.1942+2T>C)
n.260+2T>C
19g.50320591A>TCA406968239KCNC3c.2170+2T>A (n.2170+2T>A)
c.118+2T>A (n.118+2T>A)
n.239+2T>A
c.1942+2T>A (n.1942+2T>A)
n.260+2T>A
19g.50320592C>ACA406968244KCNC3c.2170+1G>T (n.2170+1G>T)
c.118+1G>T (n.118+1G>T)
n.239+1G>T
c.1942+1G>T (n.1942+1G>T)
n.260+1G>T
19g.50320592C>GCA406968248KCNC3c.2170+1G>C (n.2170+1G>C)
c.118+1G>C (n.118+1G>C)
n.239+1G>C
c.1942+1G>C (n.1942+1G>C)
n.260+1G>C
 gnomAD v4
19g.50320592C>TCA406968252KCNC3c.2170+1G>A (n.2170+1G>A)
c.118+1G>A (n.118+1G>A)
n.239+1G>A
c.1942+1G>A (n.1942+1G>A)
n.260+1G>A
 COSMIC COSMIC
19g.50320593C>ACA406968257KCNC3c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.239G>T
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.260G>T
19g.50320593C>GCA406968259KCNC3c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.239G>C
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.260G>C
19g.50320593C>TCA406968260KCNC3c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.239G>A
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.260G>A
19g.50320594T>ACA406968265KCNC3c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.238A>T
c.1941A>T (p.Lys647Asn)
n.259A>T
19g.50320594T>CCA508186243KCNC3c.2169A>G (p.Lys723=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.238A>G
c.1941A>G (p.Lys647=)
n.259A>G
 gnomAD v4
19g.50320594T>GCA406968263KCNC3c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.238A>C
c.1941A>C (p.Lys647Asn)
n.259A>C
19g.50320595T>ACA406968270KCNC3c.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.237A>T
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
n.258A>T
19g.50320595T>CCA406968273KCNC3c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.237A>G
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.258A>G
19g.50320595T>GCA406968276KCNC3c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.237A>C
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.258A>C
19g.50320596T>ACA406968279KCNC3c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.236A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.257A>T
19g.50320596T>CCA406968282KCNC3c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.236A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.257A>G
19g.50320596T>GCA406968284KCNC3c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.236A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.257A>C
19g.50320597T>ACA508186247KCNC3c.2166A>T (p.Arg722=)
c.114A>T (p.Arg38=)
n.235A>T
c.1938A>T (p.Arg646=)
n.256A>T
 gnomAD v4
19g.50320597T>CCA508186248KCNC3c.2166A>G (p.Arg722=)
c.114A>G (p.Arg38=)
n.235A>G
c.1938A>G (p.Arg646=)
n.256A>G
19g.50320597T>GCA508186249KCNC3c.2166A>C (p.Arg722=)
c.114A>C (p.Arg38=)
n.235A>C
c.1938A>C (p.Arg646=)
n.256A>C
19g.50320598C>ACA406968288KCNC3c.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.234G>T
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
n.255G>T
 gnomAD v4
19g.50320598C=CA2340841627KCNC3c.2165G= (p.Arg722=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.234G=
c.1937G= (p.Arg646=)
n.255G=
19g.50320598C>GCA406968290KCNC3c.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.234G>C
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
n.255G>C
 gnomAD v4
19g.50320598C>TCA406968293KCNC3c.2165G>A (p.Arg722Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.234G>A
c.1937G>A (p.Arg646Gln)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50320599G>ACA9594093KCNC3c.2164C>T (p.Arg722Ter)
c.112C>T (p.Arg38Ter)
n.233C>T
c.1936C>T (p.Arg646Ter)
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320599G>CCA406968299KCNC3c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.233C>G
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.254C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320599G=CA2340841628KCNC3c.2164C= (p.Arg722=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.233C=
c.1936C= (p.Arg646=)
n.254C=
19g.50320599G>TCA508186253KCNC3c.2164C>A (p.Arg722=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.233C>A
c.1936C>A (p.Arg646=)
n.254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched